| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.222202209T>A | CA2577262409 | PAX3 | c.1174-767A>T (n.1174-767A>T) c.1174-19A>T (n.1174-19A>T) n.612-19A>T n.500-19A>T n.988-19A>T c.1171-19A>T (n.1171-19A>T) n.598-19A>T n.405-19A>T c.1318-19A>T (n.1318-19A>T) c.610-19A>T (n.610-19A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202209T>C | CA1330502870 | PAX3 | c.1174-767A>G (n.1174-767A>G) c.1174-19A>G (n.1174-19A>G) n.612-19A>G n.500-19A>G n.988-19A>G c.1171-19A>G (n.1171-19A>G) n.598-19A>G n.405-19A>G c.1318-19A>G (n.1318-19A>G) c.610-19A>G (n.610-19A>G) | dbSNP |
| 2 | g.222202209T= | CA1330502869 | PAX3 | c.1174-767A= (n.1174-767A=) c.1174-19A= (n.1174-19A=) n.612-19A= n.500-19A= n.988-19A= c.1171-19A= (n.1171-19A=) n.598-19A= n.405-19A= c.1318-19A= (n.1318-19A=) c.610-19A= (n.610-19A=) | |
| 2 | g.222202210G>A | CA66330127 | PAX3 | c.1174-768C>T (n.1174-768C>T) c.1174-20C>T (n.1174-20C>T) n.612-20C>T n.500-20C>T n.988-20C>T c.1171-20C>T (n.1171-20C>T) n.598-20C>T n.405-20C>T c.1318-20C>T (n.1318-20C>T) c.610-20C>T (n.610-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.222202210G= | CA1330502871 | PAX3 | c.1174-768C= (n.1174-768C=) c.1174-20C= (n.1174-20C=) n.612-20C= n.500-20C= n.988-20C= c.1171-20C= (n.1171-20C=) n.598-20C= n.405-20C= c.1318-20C= (n.1318-20C=) c.610-20C= (n.610-20C=) | |
| 2 | g.222202210G>T | CA2663322354 | PAX3 | c.1174-768C>A (n.1174-768C>A) c.1174-20C>A (n.1174-20C>A) n.612-20C>A n.500-20C>A n.988-20C>A c.1171-20C>A (n.1171-20C>A) n.598-20C>A n.405-20C>A c.1318-20C>A (n.1318-20C>A) c.610-20C>A (n.610-20C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202211_222202212del | CA2663322353 | PAX3 | c.1174-769_1174-768del (n.1174-769_1174-768del) c.1174-21_1174-20del (n.1174-21_1174-20del) n.612-21_612-20del n.500-21_500-20del n.988-21_988-20del c.1171-21_1171-20del (n.1171-21_1171-20del) n.598-21_598-20del n.405-21_405-20del c.1318-21_1318-20del (n.1318-21_1318-20del) c.610-21_610-20del (n.610-21_610-20del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202211G>A | CA539836836 | PAX3 | c.1174-769C>T (n.1174-769C>T) c.1174-21C>T (n.1174-21C>T) n.612-21C>T n.500-21C>T n.988-21C>T c.1171-21C>T (n.1171-21C>T) n.598-21C>T n.405-21C>T c.1318-21C>T (n.1318-21C>T) c.610-21C>T (n.610-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202211G= | CA1330502872 | PAX3 | c.1174-769C= (n.1174-769C=) c.1174-21C= (n.1174-21C=) n.612-21C= n.500-21C= n.988-21C= c.1171-21C= (n.1171-21C=) n.598-21C= n.405-21C= c.1318-21C= (n.1318-21C=) c.610-21C= (n.610-21C=) | |
| 2 | g.222202211G>T | CA2663322356 | PAX3 | c.1174-769C>A (n.1174-769C>A) c.1174-21C>A (n.1174-21C>A) n.612-21C>A n.500-21C>A n.988-21C>A c.1171-21C>A (n.1171-21C>A) n.598-21C>A n.405-21C>A c.1318-21C>A (n.1318-21C>A) c.610-21C>A (n.610-21C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202212G>A | CA539836837 | PAX3 | c.1174-770C>T (n.1174-770C>T) c.1174-22C>T (n.1174-22C>T) n.612-22C>T n.500-22C>T n.988-22C>T c.1171-22C>T (n.1171-22C>T) n.598-22C>T n.405-22C>T c.1318-22C>T (n.1318-22C>T) c.610-22C>T (n.610-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202212G= | CA1330502873 | PAX3 | c.1174-770C= (n.1174-770C=) c.1174-22C= (n.1174-22C=) n.612-22C= n.500-22C= n.988-22C= c.1171-22C= (n.1171-22C=) n.598-22C= n.405-22C= c.1318-22C= (n.1318-22C=) c.610-22C= (n.610-22C=) | |
| 2 | g.222202212G>T | CA2663322358 | PAX3 | c.1174-770C>A (n.1174-770C>A) c.1174-22C>A (n.1174-22C>A) n.612-22C>A n.500-22C>A n.988-22C>A c.1171-22C>A (n.1171-22C>A) n.598-22C>A n.405-22C>A c.1318-22C>A (n.1318-22C>A) c.610-22C>A (n.610-22C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202213A>G | CA2663322360 | PAX3 | c.1174-771T>C (n.1174-771T>C) c.1174-23T>C (n.1174-23T>C) n.612-23T>C n.500-23T>C n.988-23T>C c.1171-23T>C (n.1171-23T>C) n.598-23T>C n.405-23T>C c.1318-23T>C (n.1318-23T>C) c.610-23T>C (n.610-23T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202214A= | CA1330502874 | PAX3 | c.1174-772T= (n.1174-772T=) c.1174-24T= (n.1174-24T=) n.612-24T= n.500-24T= n.988-24T= c.1171-24T= (n.1171-24T=) n.598-24T= n.405-24T= c.1318-24T= (n.1318-24T=) c.610-24T= (n.610-24T=) | |
| 2 | g.222202214A>T | CA66330128 | PAX3 | c.1174-772T>A (n.1174-772T>A) c.1174-24T>A (n.1174-24T>A) n.612-24T>A n.500-24T>A n.988-24T>A c.1171-24T>A (n.1171-24T>A) n.598-24T>A n.405-24T>A c.1318-24T>A (n.1318-24T>A) c.610-24T>A (n.610-24T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202215G>A | CA765241008 | PAX3 | c.1174-773C>T (n.1174-773C>T) c.1174-25C>T (n.1174-25C>T) n.612-25C>T n.500-25C>T n.988-25C>T c.1171-25C>T (n.1171-25C>T) n.598-25C>T n.405-25C>T c.1318-25C>T (n.1318-25C>T) c.610-25C>T (n.610-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202215G= | CA1330502875 | PAX3 | c.1174-773C= (n.1174-773C=) c.1174-25C= (n.1174-25C=) n.612-25C= n.500-25C= n.988-25C= c.1171-25C= (n.1171-25C=) n.598-25C= n.405-25C= c.1318-25C= (n.1318-25C=) c.610-25C= (n.610-25C=) | |
| 2 | g.222202215G>T | CA2663322363 | PAX3 | c.1174-773C>A (n.1174-773C>A) c.1174-25C>A (n.1174-25C>A) n.612-25C>A n.500-25C>A n.988-25C>A c.1171-25C>A (n.1171-25C>A) n.598-25C>A n.405-25C>A c.1318-25C>A (n.1318-25C>A) c.610-25C>A (n.610-25C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202217G>A | CA2135474 | PAX3 | c.1174-775C>T (n.1174-775C>T) c.1174-27C>T (n.1174-27C>T) n.612-27C>T n.500-27C>T n.988-27C>T c.1171-27C>T (n.1171-27C>T) n.598-27C>T n.405-27C>T c.1318-27C>T (n.1318-27C>T) c.610-27C>T (n.610-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202217G>C | CA539836838 | PAX3 | c.1174-775C>G (n.1174-775C>G) c.1174-27C>G (n.1174-27C>G) n.612-27C>G n.500-27C>G n.988-27C>G c.1171-27C>G (n.1171-27C>G) n.598-27C>G n.405-27C>G c.1318-27C>G (n.1318-27C>G) c.610-27C>G (n.610-27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202217G= | CA1330502876 | PAX3 | c.1174-775C= (n.1174-775C=) c.1174-27C= (n.1174-27C=) n.612-27C= n.500-27C= n.988-27C= c.1171-27C= (n.1171-27C=) n.598-27C= n.405-27C= c.1318-27C= (n.1318-27C=) c.610-27C= (n.610-27C=) | |
| 2 | g.222202217G>T | CA2663322364 | PAX3 | c.1174-775C>A (n.1174-775C>A) c.1174-27C>A (n.1174-27C>A) n.612-27C>A n.500-27C>A n.988-27C>A c.1171-27C>A (n.1171-27C>A) n.598-27C>A n.405-27C>A c.1318-27C>A (n.1318-27C>A) c.610-27C>A (n.610-27C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202218G>A | CA647574026 | PAX3 | c.1174-776C>T (n.1174-776C>T) c.1174-28C>T (n.1174-28C>T) n.612-28C>T n.500-28C>T n.988-28C>T c.1171-28C>T (n.1171-28C>T) n.598-28C>T n.405-28C>T c.1318-28C>T (n.1318-28C>T) c.610-28C>T (n.610-28C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.222202218G>T | CA2663322365 | PAX3 | c.1174-776C>A (n.1174-776C>A) c.1174-28C>A (n.1174-28C>A) n.612-28C>A n.500-28C>A n.988-28C>A c.1171-28C>A (n.1171-28C>A) n.598-28C>A n.405-28C>A c.1318-28C>A (n.1318-28C>A) c.610-28C>A (n.610-28C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202219T>A | CA2663322367 | PAX3 | c.1174-777A>T (n.1174-777A>T) c.1174-29A>T (n.1174-29A>T) n.612-29A>T n.500-29A>T n.988-29A>T c.1171-29A>T (n.1171-29A>T) n.598-29A>T n.405-29A>T c.1318-29A>T (n.1318-29A>T) c.610-29A>T (n.610-29A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202220T>A | CA2577262410 | PAX3 | c.1174-778A>T (n.1174-778A>T) c.1174-30A>T (n.1174-30A>T) n.612-30A>T n.500-30A>T n.988-30A>T c.1171-30A>T (n.1171-30A>T) n.598-30A>T n.405-30A>T c.1318-30A>T (n.1318-30A>T) c.610-30A>T (n.610-30A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202220_222202221delinsTA | CA1330502877 | PAX3 | c.1174-779_1174-778delinsTA (n.1174-779_1174-778delinsTA) c.1174-31_1174-30delinsTA (n.1174-31_1174-30delinsTA) n.612-31_612-30delinsTA n.500-31_500-30delinsTA n.988-31_988-30delinsTA c.1171-31_1171-30delinsTA (n.1171-31_1171-30delinsTA) n.598-31_598-30delinsTA n.405-31_405-30delinsTA c.1318-31_1318-30delinsTA (n.1318-31_1318-30delinsTA) c.610-31_610-30delinsTA (n.610-31_610-30delinsTA) | |
| 2 | g.222202221A>G | CA2577262411 | PAX3 | c.1174-779T>C (n.1174-779T>C) c.1174-31T>C (n.1174-31T>C) n.612-31T>C n.500-31T>C n.988-31T>C c.1171-31T>C (n.1171-31T>C) n.598-31T>C n.405-31T>C c.1318-31T>C (n.1318-31T>C) c.610-31T>C (n.610-31T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202224del | CA765241011 | PAX3 | c.1174-779del (n.1174-779del) c.1174-31del (n.1174-31del) n.612-31del n.500-31del n.988-31del c.1171-31del (n.1171-31del) n.598-31del n.405-31del c.1318-31del (n.1318-31del) c.610-31del (n.610-31del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202223A>G | CA2577262412 | PAX3 | c.1174-781T>C (n.1174-781T>C) c.1174-33T>C (n.1174-33T>C) n.612-33T>C n.500-33T>C n.988-33T>C c.1171-33T>C (n.1171-33T>C) n.598-33T>C n.405-33T>C c.1318-33T>C (n.1318-33T>C) c.610-33T>C (n.610-33T>C) | |
| 2 | g.222202224A>G | CA2577262413 | PAX3 | c.1174-782T>C (n.1174-782T>C) c.1174-34T>C (n.1174-34T>C) n.612-34T>C n.500-34T>C n.988-34T>C c.1171-34T>C (n.1171-34T>C) n.598-34T>C n.405-34T>C c.1318-34T>C (n.1318-34T>C) c.610-34T>C (n.610-34T>C) | dbSNP |
| 2 | g.222202225_222202245dup | CA2663322370 | PAX3 | c.1174-802_1174-782dup (n.1174-802_1174-782dup) c.1174-54_1174-34dup (n.1174-54_1174-34dup) n.612-54_612-34dup n.500-54_500-34dup n.988-54_988-34dup c.1171-54_1171-34dup (n.1171-54_1171-34dup) n.598-54_598-34dup n.405-54_405-34dup c.1318-54_1318-34dup (n.1318-54_1318-34dup) c.610-54_610-34dup (n.610-54_610-34dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202226G>A | CA539836839 | PAX3 | c.1174-784C>T (n.1174-784C>T) c.1174-36C>T (n.1174-36C>T) n.612-36C>T n.500-36C>T n.988-36C>T c.1171-36C>T (n.1171-36C>T) n.598-36C>T n.405-36C>T c.1318-36C>T (n.1318-36C>T) c.610-36C>T (n.610-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202226G= | CA1330502878 | PAX3 | c.1174-784C= (n.1174-784C=) c.1174-36C= (n.1174-36C=) n.612-36C= n.500-36C= n.988-36C= c.1171-36C= (n.1171-36C=) n.598-36C= n.405-36C= c.1318-36C= (n.1318-36C=) c.610-36C= (n.610-36C=) | |
| 2 | g.222202226G>T | CA2663322371 | PAX3 | c.1174-784C>A (n.1174-784C>A) c.1174-36C>A (n.1174-36C>A) n.612-36C>A n.500-36C>A n.988-36C>A c.1171-36C>A (n.1171-36C>A) n.598-36C>A n.405-36C>A c.1318-36C>A (n.1318-36C>A) c.610-36C>A (n.610-36C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202227C>A | CA2577262414 | PAX3 | c.1174-785G>T (n.1174-785G>T) c.1174-37G>T (n.1174-37G>T) n.612-37G>T n.500-37G>T n.988-37G>T c.1171-37G>T (n.1171-37G>T) n.598-37G>T n.405-37G>T c.1318-37G>T (n.1318-37G>T) c.610-37G>T (n.610-37G>T) | |
| 2 | g.222202229G>A | CA539836840 | PAX3 | c.1174-787C>T (n.1174-787C>T) c.1174-39C>T (n.1174-39C>T) n.612-39C>T n.500-39C>T n.988-39C>T c.1171-39C>T (n.1171-39C>T) n.598-39C>T n.405-39C>T c.1318-39C>T (n.1318-39C>T) c.610-39C>T (n.610-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202229G= | CA1330502879 | PAX3 | c.1174-787C= (n.1174-787C=) c.1174-39C= (n.1174-39C=) n.612-39C= n.500-39C= n.988-39C= c.1171-39C= (n.1171-39C=) n.598-39C= n.405-39C= c.1318-39C= (n.1318-39C=) c.610-39C= (n.610-39C=) | |
| 2 | g.222202229G>T | CA2663322374 | PAX3 | c.1174-787C>A (n.1174-787C>A) c.1174-39C>A (n.1174-39C>A) n.612-39C>A n.500-39C>A n.988-39C>A c.1171-39C>A (n.1171-39C>A) n.598-39C>A n.405-39C>A c.1318-39C>A (n.1318-39C>A) c.610-39C>A (n.610-39C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202231G>C | CA2663322377 | PAX3 | c.1174-789C>G (n.1174-789C>G) c.1174-41C>G (n.1174-41C>G) n.612-41C>G n.500-41C>G n.988-41C>G c.1171-41C>G (n.1171-41C>G) n.598-41C>G n.405-41C>G c.1318-41C>G (n.1318-41C>G) c.610-41C>G (n.610-41C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202231G>T | CA2663322378 | PAX3 | c.1174-789C>A (n.1174-789C>A) c.1174-41C>A (n.1174-41C>A) n.612-41C>A n.500-41C>A n.988-41C>A c.1171-41C>A (n.1171-41C>A) n.598-41C>A n.405-41C>A c.1318-41C>A (n.1318-41C>A) c.610-41C>A (n.610-41C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202231_222202237delinsGAGATCC | CA1330502880 | PAX3 | c.1174-795_1174-789delinsGGATCTC (n.1174-795_1174-789delinsGGATCTC) c.1174-47_1174-41delinsGGATCTC (n.1174-47_1174-41delinsGGATCTC) n.612-47_612-41delinsGGATCTC n.500-47_500-41delinsGGATCTC n.988-47_988-41delinsGGATCTC c.1171-47_1171-41delinsGGATCTC (n.1171-47_1171-41delinsGGATCTC) n.598-47_598-41delinsGGATCTC n.405-47_405-41delinsGGATCTC c.1318-47_1318-41delinsGGATCTC (n.1318-47_1318-41delinsGGATCTC) c.610-47_610-41delinsGGATCTC (n.610-47_610-41delinsGGATCTC) | |
| 2 | g.222202232A= | CA1330502881 | PAX3 | c.1174-790T= (n.1174-790T=) c.1174-42T= (n.1174-42T=) n.612-42T= n.500-42T= n.988-42T= c.1171-42T= (n.1171-42T=) n.598-42T= n.405-42T= c.1318-42T= (n.1318-42T=) c.610-42T= (n.610-42T=) | |
| 2 | g.222202232A>G | CA539836841 | PAX3 | c.1174-790T>C (n.1174-790T>C) c.1174-42T>C (n.1174-42T>C) n.612-42T>C n.500-42T>C n.988-42T>C c.1171-42T>C (n.1171-42T>C) n.598-42T>C n.405-42T>C c.1318-42T>C (n.1318-42T>C) c.610-42T>C (n.610-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202236_222202241del | CA765241016 | PAX3 | c.1174-795_1174-790del (n.1174-795_1174-790del) c.1174-47_1174-42del (n.1174-47_1174-42del) n.612-47_612-42del n.500-47_500-42del n.988-47_988-42del c.1171-47_1171-42del (n.1171-47_1171-42del) n.598-47_598-42del n.405-47_405-42del c.1318-47_1318-42del (n.1318-47_1318-42del) c.610-47_610-42del (n.610-47_610-42del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202233G>A | CA2663322382 | PAX3 | c.1174-791C>T (n.1174-791C>T) c.1174-43C>T (n.1174-43C>T) n.612-43C>T n.500-43C>T n.988-43C>T c.1171-43C>T (n.1171-43C>T) n.598-43C>T n.405-43C>T c.1318-43C>T (n.1318-43C>T) c.610-43C>T (n.610-43C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202233G= | CA1330502882 | PAX3 | c.1174-791C= (n.1174-791C=) c.1174-43C= (n.1174-43C=) n.612-43C= n.500-43C= n.988-43C= c.1171-43C= (n.1171-43C=) n.598-43C= n.405-43C= c.1318-43C= (n.1318-43C=) c.610-43C= (n.610-43C=) | |
| 2 | g.222202233G>T | CA66330129 | PAX3 | c.1174-791C>A (n.1174-791C>A) c.1174-43C>A (n.1174-43C>A) n.612-43C>A n.500-43C>A n.988-43C>A c.1171-43C>A (n.1171-43C>A) n.598-43C>A n.405-43C>A c.1318-43C>A (n.1318-43C>A) c.610-43C>A (n.610-43C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202234A= | CA1330502883 | PAX3 | c.1174-792T= (n.1174-792T=) c.1174-44T= (n.1174-44T=) n.612-44T= n.500-44T= n.988-44T= c.1171-44T= (n.1171-44T=) n.598-44T= n.405-44T= c.1318-44T= (n.1318-44T=) c.610-44T= (n.610-44T=) | |
| 2 | g.222202234A>C | CA1330502884 | PAX3 | c.1174-792T>G (n.1174-792T>G) c.1174-44T>G (n.1174-44T>G) n.612-44T>G n.500-44T>G n.988-44T>G c.1171-44T>G (n.1171-44T>G) n.598-44T>G n.405-44T>G c.1318-44T>G (n.1318-44T>G) c.610-44T>G (n.610-44T>G) | dbSNP |
| 2 | g.222202234A>G | CA539836842 | PAX3 | c.1174-792T>C (n.1174-792T>C) c.1174-44T>C (n.1174-44T>C) n.612-44T>C n.500-44T>C n.988-44T>C c.1171-44T>C (n.1171-44T>C) n.598-44T>C n.405-44T>C c.1318-44T>C (n.1318-44T>C) c.610-44T>C (n.610-44T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.222202235T>A | CA2663322385 | PAX3 | c.1174-793A>T (n.1174-793A>T) c.1174-45A>T (n.1174-45A>T) n.612-45A>T n.500-45A>T n.988-45A>T c.1171-45A>T (n.1171-45A>T) n.598-45A>T n.405-45A>T c.1318-45A>T (n.1318-45A>T) c.610-45A>T (n.610-45A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202235T>C | CA2135475 | PAX3 | c.1174-793A>G (n.1174-793A>G) c.1174-45A>G (n.1174-45A>G) n.612-45A>G n.500-45A>G n.988-45A>G c.1171-45A>G (n.1171-45A>G) n.598-45A>G n.405-45A>G c.1318-45A>G (n.1318-45A>G) c.610-45A>G (n.610-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202235T= | CA1330502885 | PAX3 | c.1174-793A= (n.1174-793A=) c.1174-45A= (n.1174-45A=) n.612-45A= n.500-45A= n.988-45A= c.1171-45A= (n.1171-45A=) n.598-45A= n.405-45A= c.1318-45A= (n.1318-45A=) c.610-45A= (n.610-45A=) | |
| 2 | g.222202236C>A | CA2663322390 | PAX3 | c.1174-794G>T (n.1174-794G>T) c.1174-46G>T (n.1174-46G>T) n.612-46G>T n.500-46G>T n.988-46G>T c.1171-46G>T (n.1171-46G>T) n.598-46G>T n.405-46G>T c.1318-46G>T (n.1318-46G>T) c.610-46G>T (n.610-46G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202236C>G | CA2663322391 | PAX3 | c.1174-794G>C (n.1174-794G>C) c.1174-46G>C (n.1174-46G>C) n.612-46G>C n.500-46G>C n.988-46G>C c.1171-46G>C (n.1171-46G>C) n.598-46G>C n.405-46G>C c.1318-46G>C (n.1318-46G>C) c.610-46G>C (n.610-46G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202237del | CA2577262415 | PAX3 | c.1174-794del (n.1174-794del) c.1174-46del (n.1174-46del) n.612-46del n.500-46del n.988-46del c.1171-46del (n.1171-46del) n.598-46del n.405-46del c.1318-46del (n.1318-46del) c.610-46del (n.610-46del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202237C>A | CA2663322392 | PAX3 | c.1174-795G>T (n.1174-795G>T) c.1174-47G>T (n.1174-47G>T) n.612-47G>T n.500-47G>T n.988-47G>T c.1171-47G>T (n.1171-47G>T) n.598-47G>T n.405-47G>T c.1318-47G>T (n.1318-47G>T) c.610-47G>T (n.610-47G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202237C>T | CA2663322393 | PAX3 | c.1174-795G>A (n.1174-795G>A) c.1174-47G>A (n.1174-47G>A) n.612-47G>A n.500-47G>A n.988-47G>A c.1171-47G>A (n.1171-47G>A) n.598-47G>A n.405-47G>A c.1318-47G>A (n.1318-47G>A) c.610-47G>A (n.610-47G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202239G>A | CA539836843 | PAX3 | c.1174-797C>T (n.1174-797C>T) c.1174-49C>T (n.1174-49C>T) n.612-49C>T n.500-49C>T n.988-49C>T c.1171-49C>T (n.1171-49C>T) n.598-49C>T n.405-49C>T c.1318-49C>T (n.1318-49C>T) c.610-49C>T (n.610-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202239G= | CA1330502886 | PAX3 | c.1174-797C= (n.1174-797C=) c.1174-49C= (n.1174-49C=) n.612-49C= n.500-49C= n.988-49C= c.1171-49C= (n.1171-49C=) n.598-49C= n.405-49C= c.1318-49C= (n.1318-49C=) c.610-49C= (n.610-49C=) | |
| 2 | g.222202239G>T | CA2663322394 | PAX3 | c.1174-797C>A (n.1174-797C>A) c.1174-49C>A (n.1174-49C>A) n.612-49C>A n.500-49C>A n.988-49C>A c.1171-49C>A (n.1171-49C>A) n.598-49C>A n.405-49C>A c.1318-49C>A (n.1318-49C>A) c.610-49C>A (n.610-49C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202242T>C | CA539836844 | PAX3 | c.1174-800A>G (n.1174-800A>G) c.1174-52A>G (n.1174-52A>G) n.612-52A>G n.500-52A>G n.988-52A>G c.1171-52A>G (n.1171-52A>G) n.598-52A>G n.405-52A>G c.1318-52A>G (n.1318-52A>G) c.610-52A>G (n.610-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.222202242T= | CA1330502887 | PAX3 | c.1174-800A= (n.1174-800A=) c.1174-52A= (n.1174-52A=) n.612-52A= n.500-52A= n.988-52A= c.1171-52A= (n.1171-52A=) n.598-52A= n.405-52A= c.1318-52A= (n.1318-52A=) c.610-52A= (n.610-52A=) | |
| 2 | g.222202243G>A | CA2663322400 | PAX3 | c.1174-801C>T (n.1174-801C>T) c.1174-53C>T (n.1174-53C>T) n.612-53C>T n.500-53C>T n.988-53C>T c.1171-53C>T (n.1171-53C>T) n.598-53C>T n.405-53C>T c.1318-53C>T (n.1318-53C>T) c.610-53C>T (n.610-53C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202243G= | CA1330502888 | PAX3 | c.1174-801C= (n.1174-801C=) c.1174-53C= (n.1174-53C=) n.612-53C= n.500-53C= n.988-53C= c.1171-53C= (n.1171-53C=) n.598-53C= n.405-53C= c.1318-53C= (n.1318-53C=) c.610-53C= (n.610-53C=) | |
| 2 | g.222202243G>T | CA66330130 | PAX3 | c.1174-801C>A (n.1174-801C>A) c.1174-53C>A (n.1174-53C>A) n.612-53C>A n.500-53C>A n.988-53C>A c.1171-53C>A (n.1171-53C>A) n.598-53C>A n.405-53C>A c.1318-53C>A (n.1318-53C>A) c.610-53C>A (n.610-53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222202244C>A | CA2663322402 | PAX3 | c.1174-802G>T (n.1174-802G>T) c.1174-54G>T (n.1174-54G>T) n.612-54G>T n.500-54G>T n.988-54G>T c.1171-54G>T (n.1171-54G>T) n.598-54G>T n.405-54G>T c.1318-54G>T (n.1318-54G>T) c.610-54G>T (n.610-54G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202244C>T | CA2577262416 | PAX3 | c.1174-802G>A (n.1174-802G>A) c.1174-54G>A (n.1174-54G>A) n.612-54G>A n.500-54G>A n.988-54G>A c.1171-54G>A (n.1171-54G>A) n.598-54G>A n.405-54G>A c.1318-54G>A (n.1318-54G>A) c.610-54G>A (n.610-54G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202245A>G | CA2663322404 | PAX3 | c.1174-803T>C (n.1174-803T>C) c.1174-55T>C (n.1174-55T>C) n.612-55T>C n.500-55T>C n.988-55T>C c.1171-55T>C (n.1171-55T>C) n.598-55T>C n.405-55T>C c.1318-55T>C (n.1318-55T>C) c.610-55T>C (n.610-55T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202245A>T | CA2663322405 | PAX3 | c.1174-803T>A (n.1174-803T>A) c.1174-55T>A (n.1174-55T>A) n.612-55T>A n.500-55T>A n.988-55T>A c.1171-55T>A (n.1171-55T>A) n.598-55T>A n.405-55T>A c.1318-55T>A (n.1318-55T>A) c.610-55T>A (n.610-55T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202246G>A | CA765241040 | PAX3 | c.1174-804C>T (n.1174-804C>T) c.1174-56C>T (n.1174-56C>T) n.612-56C>T n.500-56C>T n.988-56C>T c.1171-56C>T (n.1171-56C>T) n.598-56C>T n.405-56C>T c.1318-56C>T (n.1318-56C>T) c.610-56C>T (n.610-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202246G= | CA1330502889 | PAX3 | c.1174-804C= (n.1174-804C=) c.1174-56C= (n.1174-56C=) n.612-56C= n.500-56C= n.988-56C= c.1171-56C= (n.1171-56C=) n.598-56C= n.405-56C= c.1318-56C= (n.1318-56C=) c.610-56C= (n.610-56C=) | |
| 2 | g.222202246G>T | CA2577262417 | PAX3 | c.1174-804C>A (n.1174-804C>A) c.1174-56C>A (n.1174-56C>A) n.612-56C>A n.500-56C>A n.988-56C>A c.1171-56C>A (n.1171-56C>A) n.598-56C>A n.405-56C>A c.1318-56C>A (n.1318-56C>A) c.610-56C>A (n.610-56C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202247C>A | CA2663322409 | PAX3 | c.1174-805G>T (n.1174-805G>T) c.1174-57G>T (n.1174-57G>T) n.612-57G>T n.500-57G>T n.988-57G>T c.1171-57G>T (n.1171-57G>T) n.598-57G>T n.405-57G>T c.1318-57G>T (n.1318-57G>T) c.610-57G>T (n.610-57G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202247C>G | CA2663322410 | PAX3 | c.1174-805G>C (n.1174-805G>C) c.1174-57G>C (n.1174-57G>C) n.612-57G>C n.500-57G>C n.988-57G>C c.1171-57G>C (n.1171-57G>C) n.598-57G>C n.405-57G>C c.1318-57G>C (n.1318-57G>C) c.610-57G>C (n.610-57G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202247C>T | CA2663322411 | PAX3 | c.1174-805G>A (n.1174-805G>A) c.1174-57G>A (n.1174-57G>A) n.612-57G>A n.500-57G>A n.988-57G>A c.1171-57G>A (n.1171-57G>A) n.598-57G>A n.405-57G>A c.1318-57G>A (n.1318-57G>A) c.610-57G>A (n.610-57G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202249T>C | CA2663322412 | PAX3 | c.1174-807A>G (n.1174-807A>G) c.1174-59A>G (n.1174-59A>G) n.612-59A>G n.500-59A>G n.988-59A>G c.1171-59A>G (n.1171-59A>G) n.598-59A>G n.405-59A>G c.1318-59A>G (n.1318-59A>G) c.610-59A>G (n.610-59A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202250A>G | CA2663322414 | PAX3 | c.1174-808T>C (n.1174-808T>C) c.1174-60T>C (n.1174-60T>C) n.612-60T>C n.500-60T>C n.988-60T>C c.1171-60T>C (n.1171-60T>C) n.598-60T>C n.405-60T>C c.1318-60T>C (n.1318-60T>C) c.610-60T>C (n.610-60T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202251C>A | CA1042706224 | PAX3 | c.1174-809G>T (n.1174-809G>T) c.1174-61G>T (n.1174-61G>T) n.612-61G>T n.500-61G>T n.988-61G>T c.1171-61G>T (n.1171-61G>T) n.598-61G>T n.405-61G>T c.1318-61G>T (n.1318-61G>T) c.610-61G>T (n.610-61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202251C= | CA1330502890 | PAX3 | c.1174-809G= (n.1174-809G=) c.1174-61G= (n.1174-61G=) n.612-61G= n.500-61G= n.988-61G= c.1171-61G= (n.1171-61G=) n.598-61G= n.405-61G= c.1318-61G= (n.1318-61G=) c.610-61G= (n.610-61G=) | |
| 2 | g.222202251C>T | CA2663322415 | PAX3 | c.1174-809G>A (n.1174-809G>A) c.1174-61G>A (n.1174-61G>A) n.612-61G>A n.500-61G>A n.988-61G>A c.1171-61G>A (n.1171-61G>A) n.598-61G>A n.405-61G>A c.1318-61G>A (n.1318-61G>A) c.610-61G>A (n.610-61G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202252A>G | CA2663322416 | PAX3 | c.1174-810T>C (n.1174-810T>C) c.1174-62T>C (n.1174-62T>C) n.612-62T>C n.500-62T>C n.988-62T>C c.1171-62T>C (n.1171-62T>C) n.598-62T>C n.405-62T>C c.1318-62T>C (n.1318-62T>C) c.610-62T>C (n.610-62T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202252A>T | CA2577262418 | PAX3 | c.1174-810T>A (n.1174-810T>A) c.1174-62T>A (n.1174-62T>A) n.612-62T>A n.500-62T>A n.988-62T>A c.1171-62T>A (n.1171-62T>A) n.598-62T>A n.405-62T>A c.1318-62T>A (n.1318-62T>A) c.610-62T>A (n.610-62T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202254C>A | CA2663322418 | PAX3 | c.1174-812G>T (n.1174-812G>T) c.1174-64G>T (n.1174-64G>T) n.612-64G>T n.500-64G>T n.988-64G>T c.1171-64G>T (n.1171-64G>T) n.598-64G>T n.405-64G>T c.1318-64G>T (n.1318-64G>T) c.610-64G>T (n.610-64G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202254C>T | CA2577262419 | PAX3 | c.1174-812G>A (n.1174-812G>A) c.1174-64G>A (n.1174-64G>A) n.612-64G>A n.500-64G>A n.988-64G>A c.1171-64G>A (n.1171-64G>A) n.598-64G>A n.405-64G>A c.1318-64G>A (n.1318-64G>A) c.610-64G>A (n.610-64G>A) | |
| 2 | g.222202255T>A | CA2577262420 | PAX3 | c.1174-813A>T (n.1174-813A>T) c.1174-65A>T (n.1174-65A>T) n.612-65A>T n.500-65A>T n.988-65A>T c.1171-65A>T (n.1171-65A>T) n.598-65A>T n.405-65A>T c.1318-65A>T (n.1318-65A>T) c.610-65A>T (n.610-65A>T) | |
| 2 | g.222202256G>A | CA2663322419 | PAX3 | c.1174-814C>T (n.1174-814C>T) c.1174-66C>T (n.1174-66C>T) n.612-66C>T n.500-66C>T n.988-66C>T c.1171-66C>T (n.1171-66C>T) n.598-66C>T n.405-66C>T c.1318-66C>T (n.1318-66C>T) c.610-66C>T (n.610-66C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202256G>T | CA2663322420 | PAX3 | c.1174-814C>A (n.1174-814C>A) c.1174-66C>A (n.1174-66C>A) n.612-66C>A n.500-66C>A n.988-66C>A c.1171-66C>A (n.1171-66C>A) n.598-66C>A n.405-66C>A c.1318-66C>A (n.1318-66C>A) c.610-66C>A (n.610-66C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202257A>G | CA2663322422 | PAX3 | c.1174-815T>C (n.1174-815T>C) c.1174-67T>C (n.1174-67T>C) n.612-67T>C n.500-67T>C n.988-67T>C c.1171-67T>C (n.1171-67T>C) n.598-67T>C n.405-67T>C c.1318-67T>C (n.1318-67T>C) c.610-67T>C (n.610-67T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202259A>G | CA2663322424 | PAX3 | c.1174-817T>C (n.1174-817T>C) c.1174-69T>C (n.1174-69T>C) n.612-69T>C n.500-69T>C n.988-69T>C c.1171-69T>C (n.1171-69T>C) n.598-69T>C n.405-69T>C c.1318-69T>C (n.1318-69T>C) c.610-69T>C (n.610-69T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202260G>A | CA2663322426 | PAX3 | c.1174-818C>T (n.1174-818C>T) c.1174-70C>T (n.1174-70C>T) n.612-70C>T n.500-70C>T n.988-70C>T c.1171-70C>T (n.1171-70C>T) n.598-70C>T n.405-70C>T c.1318-70C>T (n.1318-70C>T) c.610-70C>T (n.610-70C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202260G>C | CA2577262421 | PAX3 | c.1174-818C>G (n.1174-818C>G) c.1174-70C>G (n.1174-70C>G) n.612-70C>G n.500-70C>G n.988-70C>G c.1171-70C>G (n.1171-70C>G) n.598-70C>G n.405-70C>G c.1318-70C>G (n.1318-70C>G) c.610-70C>G (n.610-70C>G) | |
| 2 | g.222202260G= | CA1330502891 | PAX3 | c.1174-818C= (n.1174-818C=) c.1174-70C= (n.1174-70C=) n.612-70C= n.500-70C= n.988-70C= c.1171-70C= (n.1171-70C=) n.598-70C= n.405-70C= c.1318-70C= (n.1318-70C=) c.610-70C= (n.610-70C=) | |
| 2 | g.222202260G>T | CA1330502892 | PAX3 | c.1174-818C>A (n.1174-818C>A) c.1174-70C>A (n.1174-70C>A) n.612-70C>A n.500-70C>A n.988-70C>A c.1171-70C>A (n.1171-70C>A) n.598-70C>A n.405-70C>A c.1318-70C>A (n.1318-70C>A) c.610-70C>A (n.610-70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222202262A>T | CA2663322428 | PAX3 | c.1174-820T>A (n.1174-820T>A) c.1174-72T>A (n.1174-72T>A) n.612-72T>A n.500-72T>A n.988-72T>A c.1171-72T>A (n.1171-72T>A) n.598-72T>A n.405-72T>A c.1318-72T>A (n.1318-72T>A) c.610-72T>A (n.610-72T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202263T>A | CA2663322429 | PAX3 | c.1174-821A>T (n.1174-821A>T) c.1174-73A>T (n.1174-73A>T) n.612-73A>T n.500-73A>T n.988-73A>T c.1171-73A>T (n.1171-73A>T) n.598-73A>T n.405-73A>T c.1318-73A>T (n.1318-73A>T) c.610-73A>T (n.610-73A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202263T>C | CA765241057 | PAX3 | c.1174-821A>G (n.1174-821A>G) c.1174-73A>G (n.1174-73A>G) n.612-73A>G n.500-73A>G n.988-73A>G c.1171-73A>G (n.1171-73A>G) n.598-73A>G n.405-73A>G c.1318-73A>G (n.1318-73A>G) c.610-73A>G (n.610-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202263T= | CA1330502893 | PAX3 | c.1174-821A= (n.1174-821A=) c.1174-73A= (n.1174-73A=) n.612-73A= n.500-73A= n.988-73A= c.1171-73A= (n.1171-73A=) n.598-73A= n.405-73A= c.1318-73A= (n.1318-73A=) c.610-73A= (n.610-73A=) | |
| 2 | g.222202264A>T | CA2663322432 | PAX3 | c.1174-822T>A (n.1174-822T>A) c.1174-74T>A (n.1174-74T>A) n.612-74T>A n.500-74T>A n.988-74T>A c.1171-74T>A (n.1171-74T>A) n.598-74T>A n.405-74T>A c.1318-74T>A (n.1318-74T>A) c.610-74T>A (n.610-74T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202267T>C | CA1330502895 | PAX3 | c.1174-825A>G (n.1174-825A>G) c.1174-77A>G (n.1174-77A>G) n.612-77A>G n.500-77A>G n.988-77A>G c.1171-77A>G (n.1171-77A>G) n.598-77A>G n.405-77A>G c.1318-77A>G (n.1318-77A>G) c.610-77A>G (n.610-77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222202267T>G | CA2701668404 | PAX3 | c.1174-825A>C (n.1174-825A>C) c.1174-77A>C (n.1174-77A>C) n.612-77A>C n.500-77A>C n.988-77A>C c.1171-77A>C (n.1171-77A>C) n.598-77A>C n.405-77A>C c.1318-77A>C (n.1318-77A>C) c.610-77A>C (n.610-77A>C) | dbSNP |
| 2 | g.222202267T= | CA1330502894 | PAX3 | c.1174-825A= (n.1174-825A=) c.1174-77A= (n.1174-77A=) n.612-77A= n.500-77A= n.988-77A= c.1171-77A= (n.1171-77A=) n.598-77A= n.405-77A= c.1318-77A= (n.1318-77A=) c.610-77A= (n.610-77A=) | |
| 2 | g.222202268T>G | CA2663322435 | PAX3 | c.1174-826A>C (n.1174-826A>C) c.1174-78A>C (n.1174-78A>C) n.612-78A>C n.500-78A>C n.988-78A>C c.1171-78A>C (n.1171-78A>C) n.598-78A>C n.405-78A>C c.1318-78A>C (n.1318-78A>C) c.610-78A>C (n.610-78A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202269G>T | CA2663322436 | PAX3 | c.1174-827C>A (n.1174-827C>A) c.1174-79C>A (n.1174-79C>A) n.612-79C>A n.500-79C>A n.988-79C>A c.1171-79C>A (n.1171-79C>A) n.598-79C>A n.405-79C>A c.1318-79C>A (n.1318-79C>A) c.610-79C>A (n.610-79C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202271C>A | CA2663322437 | PAX3 | c.1174-829G>T (n.1174-829G>T) c.1174-81G>T (n.1174-81G>T) n.612-81G>T n.500-81G>T n.988-81G>T c.1171-81G>T (n.1171-81G>T) n.598-81G>T n.405-81G>T c.1318-81G>T (n.1318-81G>T) c.610-81G>T (n.610-81G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202271C= | CA1330502896 | PAX3 | c.1174-829G= (n.1174-829G=) c.1174-81G= (n.1174-81G=) n.612-81G= n.500-81G= n.988-81G= c.1171-81G= (n.1171-81G=) n.598-81G= n.405-81G= c.1318-81G= (n.1318-81G=) c.610-81G= (n.610-81G=) | |
| 2 | g.222202271C>T | CA66330131 | PAX3 | c.1174-829G>A (n.1174-829G>A) c.1174-81G>A (n.1174-81G>A) n.612-81G>A n.500-81G>A n.988-81G>A c.1171-81G>A (n.1171-81G>A) n.598-81G>A n.405-81G>A c.1318-81G>A (n.1318-81G>A) c.610-81G>A (n.610-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202272A= | CA1330502897 | PAX3 | c.1174-830T= (n.1174-830T=) c.1174-82T= (n.1174-82T=) n.612-82T= n.500-82T= n.988-82T= c.1171-82T= (n.1171-82T=) n.598-82T= n.405-82T= c.1318-82T= (n.1318-82T=) c.610-82T= (n.610-82T=) | |
| 2 | g.222202272A>C | CA2663322438 | PAX3 | c.1174-830T>G (n.1174-830T>G) c.1174-82T>G (n.1174-82T>G) n.612-82T>G n.500-82T>G n.988-82T>G c.1171-82T>G (n.1171-82T>G) n.598-82T>G n.405-82T>G c.1318-82T>G (n.1318-82T>G) c.610-82T>G (n.610-82T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202272A>G | CA2663322439 | PAX3 | c.1174-830T>C (n.1174-830T>C) c.1174-82T>C (n.1174-82T>C) n.612-82T>C n.500-82T>C n.988-82T>C c.1171-82T>C (n.1171-82T>C) n.598-82T>C n.405-82T>C c.1318-82T>C (n.1318-82T>C) c.610-82T>C (n.610-82T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202272A>T | CA66330132 | PAX3 | c.1174-830T>A (n.1174-830T>A) c.1174-82T>A (n.1174-82T>A) n.612-82T>A n.500-82T>A n.988-82T>A c.1171-82T>A (n.1171-82T>A) n.598-82T>A n.405-82T>A c.1318-82T>A (n.1318-82T>A) c.610-82T>A (n.610-82T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202273G>A | CA2663322443 | PAX3 | c.1174-831C>T (n.1174-831C>T) c.1174-83C>T (n.1174-83C>T) n.612-83C>T n.500-83C>T n.988-83C>T c.1171-83C>T (n.1171-83C>T) n.598-83C>T n.405-83C>T c.1318-83C>T (n.1318-83C>T) c.610-83C>T (n.610-83C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202273G>C | CA2577262422 | PAX3 | c.1174-831C>G (n.1174-831C>G) c.1174-83C>G (n.1174-83C>G) n.612-83C>G n.500-83C>G n.988-83C>G c.1171-83C>G (n.1171-83C>G) n.598-83C>G n.405-83C>G c.1318-83C>G (n.1318-83C>G) c.610-83C>G (n.610-83C>G) | |
| 2 | g.222202273G>T | CA2663322445 | PAX3 | c.1174-831C>A (n.1174-831C>A) c.1174-83C>A (n.1174-83C>A) n.612-83C>A n.500-83C>A n.988-83C>A c.1171-83C>A (n.1171-83C>A) n.598-83C>A n.405-83C>A c.1318-83C>A (n.1318-83C>A) c.610-83C>A (n.610-83C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202274T>A | CA2577262423 | PAX3 | c.1174-832A>T (n.1174-832A>T) c.1174-84A>T (n.1174-84A>T) n.612-84A>T n.500-84A>T n.988-84A>T c.1171-84A>T (n.1171-84A>T) n.598-84A>T n.405-84A>T c.1318-84A>T (n.1318-84A>T) c.610-84A>T (n.610-84A>T) | |
| 2 | g.222202275C>A | CA2577262424 | PAX3 | c.1174-833G>T (n.1174-833G>T) c.1174-85G>T (n.1174-85G>T) n.612-85G>T n.500-85G>T n.988-85G>T c.1171-85G>T (n.1171-85G>T) n.598-85G>T n.405-85G>T c.1318-85G>T (n.1318-85G>T) c.610-85G>T (n.610-85G>T) | |
| 2 | g.222202276C>A | CA2663322446 | PAX3 | c.1174-834G>T (n.1174-834G>T) c.1174-86G>T (n.1174-86G>T) n.612-86G>T n.500-86G>T n.988-86G>T c.1171-86G>T (n.1171-86G>T) n.598-86G>T n.405-86G>T c.1318-86G>T (n.1318-86G>T) c.610-86G>T (n.610-86G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202277A= | CA1330502898 | PAX3 | c.1174-835T= (n.1174-835T=) c.1174-87T= (n.1174-87T=) n.612-87T= n.500-87T= n.988-87T= c.1171-87T= (n.1171-87T=) n.598-87T= n.405-87T= c.1318-87T= (n.1318-87T=) c.610-87T= (n.610-87T=) | |
| 2 | g.222202277A>G | CA765241063 | PAX3 | c.1174-835T>C (n.1174-835T>C) c.1174-87T>C (n.1174-87T>C) n.612-87T>C n.500-87T>C n.988-87T>C c.1171-87T>C (n.1171-87T>C) n.598-87T>C n.405-87T>C c.1318-87T>C (n.1318-87T>C) c.610-87T>C (n.610-87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202278G>T | CA2663322447 | PAX3 | c.1174-836C>A (n.1174-836C>A) c.1174-88C>A (n.1174-88C>A) n.612-88C>A n.500-88C>A n.988-88C>A c.1171-88C>A (n.1171-88C>A) n.598-88C>A n.405-88C>A c.1318-88C>A (n.1318-88C>A) c.610-88C>A (n.610-88C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202279T>A | CA2663322450 | PAX3 | c.1174-837A>T (n.1174-837A>T) c.1174-89A>T (n.1174-89A>T) n.612-89A>T n.500-89A>T n.988-89A>T c.1171-89A>T (n.1171-89A>T) n.598-89A>T n.405-89A>T c.1318-89A>T (n.1318-89A>T) c.610-89A>T (n.610-89A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202279T>C | CA2663322452 | PAX3 | c.1174-837A>G (n.1174-837A>G) c.1174-89A>G (n.1174-89A>G) n.612-89A>G n.500-89A>G n.988-89A>G c.1171-89A>G (n.1171-89A>G) n.598-89A>G n.405-89A>G c.1318-89A>G (n.1318-89A>G) c.610-89A>G (n.610-89A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202283del | CA2663322449 | PAX3 | c.1174-837del (n.1174-837del) c.1174-89del (n.1174-89del) n.612-89del n.500-89del n.988-89del c.1171-89del (n.1171-89del) n.598-89del n.405-89del c.1318-89del (n.1318-89del) c.610-89del (n.610-89del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202280T>A | CA2663322455 | PAX3 | c.1174-838A>T (n.1174-838A>T) c.1174-90A>T (n.1174-90A>T) n.612-90A>T n.500-90A>T n.988-90A>T c.1171-90A>T (n.1171-90A>T) n.598-90A>T n.405-90A>T c.1318-90A>T (n.1318-90A>T) c.610-90A>T (n.610-90A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202280T>G | CA2663322456 | PAX3 | c.1174-838A>C (n.1174-838A>C) c.1174-90A>C (n.1174-90A>C) n.612-90A>C n.500-90A>C n.988-90A>C c.1171-90A>C (n.1171-90A>C) n.598-90A>C n.405-90A>C c.1318-90A>C (n.1318-90A>C) c.610-90A>C (n.610-90A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202284_222202287del | CA2663322457 | PAX3 | c.1174-842_1174-839del (n.1174-842_1174-839del) c.1174-94_1174-91del (n.1174-94_1174-91del) n.612-94_612-91del n.500-94_500-91del n.988-94_988-91del c.1171-94_1171-91del (n.1171-94_1171-91del) n.598-94_598-91del n.405-94_405-91del c.1318-94_1318-91del (n.1318-94_1318-91del) c.610-94_610-91del (n.610-94_610-91del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202282T>C | CA1330502900 | PAX3 | c.1174-840A>G (n.1174-840A>G) c.1174-92A>G (n.1174-92A>G) n.612-92A>G n.500-92A>G n.988-92A>G c.1171-92A>G (n.1171-92A>G) n.598-92A>G n.405-92A>G c.1318-92A>G (n.1318-92A>G) c.610-92A>G (n.610-92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222202282T= | CA1330502899 | PAX3 | c.1174-840A= (n.1174-840A=) c.1174-92A= (n.1174-92A=) n.612-92A= n.500-92A= n.988-92A= c.1171-92A= (n.1171-92A=) n.598-92A= n.405-92A= c.1318-92A= (n.1318-92A=) c.610-92A= (n.610-92A=) | |
| 2 | g.222202283T>C | CA1330502902 | PAX3 | c.1174-841A>G (n.1174-841A>G) c.1174-93A>G (n.1174-93A>G) n.612-93A>G n.500-93A>G n.988-93A>G c.1171-93A>G (n.1171-93A>G) n.598-93A>G n.405-93A>G c.1318-93A>G (n.1318-93A>G) c.610-93A>G (n.610-93A>G) | dbSNP |
| 2 | g.222202283T= | CA1330502901 | PAX3 | c.1174-841A= (n.1174-841A=) c.1174-93A= (n.1174-93A=) n.612-93A= n.500-93A= n.988-93A= c.1171-93A= (n.1171-93A=) n.598-93A= n.405-93A= c.1318-93A= (n.1318-93A=) c.610-93A= (n.610-93A=) | |
| 2 | g.222202284A= | CA1330502903 | PAX3 | c.1174-842T= (n.1174-842T=) c.1174-94T= (n.1174-94T=) n.612-94T= n.500-94T= n.988-94T= c.1171-94T= (n.1171-94T=) n.598-94T= n.405-94T= c.1318-94T= (n.1318-94T=) c.610-94T= (n.610-94T=) | |
| 2 | g.222202284A>C | CA2754390225 | PAX3 | c.1174-842T>G (n.1174-842T>G) c.1174-94T>G (n.1174-94T>G) n.612-94T>G n.500-94T>G n.988-94T>G c.1171-94T>G (n.1171-94T>G) n.598-94T>G n.405-94T>G c.1318-94T>G (n.1318-94T>G) c.610-94T>G (n.610-94T>G) | |
| 2 | g.222202284A>G | CA1330502904 | PAX3 | c.1174-842T>C (n.1174-842T>C) c.1174-94T>C (n.1174-94T>C) n.612-94T>C n.500-94T>C n.988-94T>C c.1171-94T>C (n.1171-94T>C) n.598-94T>C n.405-94T>C c.1318-94T>C (n.1318-94T>C) c.610-94T>C (n.610-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222202286T>G | CA1042706265 | PAX3 | c.1174-844A>C (n.1174-844A>C) c.1174-96A>C (n.1174-96A>C) n.612-96A>C n.500-96A>C n.988-96A>C c.1171-96A>C (n.1171-96A>C) n.598-96A>C n.405-96A>C c.1318-96A>C (n.1318-96A>C) c.610-96A>C (n.610-96A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202286T= | CA1330502905 | PAX3 | c.1174-844A= (n.1174-844A=) c.1174-96A= (n.1174-96A=) n.612-96A= n.500-96A= n.988-96A= c.1171-96A= (n.1171-96A=) n.598-96A= n.405-96A= c.1318-96A= (n.1318-96A=) c.610-96A= (n.610-96A=) | |
| 2 | g.222202288_222202289insAGCTGTAGGCTGCAATC | CA2754390226 | PAX3 | c.1174-845_1174-844insTTGCAGCCTACAGCTGA (n.1174-845_1174-844insTTGCAGCCTACAGCTGA) c.1174-97_1174-96insTTGCAGCCTACAGCTGA (n.1174-97_1174-96insTTGCAGCCTACAGCTGA) n.612-97_612-96insTTGCAGCCTACAGCTGA n.500-97_500-96insTTGCAGCCTACAGCTGA n.988-97_988-96insTTGCAGCCTACAGCTGA c.1171-97_1171-96insTTGCAGCCTACAGCTGA (n.1171-97_1171-96insTTGCAGCCTACAGCTGA) n.598-97_598-96insTTGCAGCCTACAGCTGA n.405-97_405-96insTTGCAGCCTACAGCTGA c.1318-97_1318-96insTTGCAGCCTACAGCTGA (n.1318-97_1318-96insTTGCAGCCTACAGCTGA) c.610-97_610-96insTTGCAGCCTACAGCTGA (n.610-97_610-96insTTGCAGCCTACAGCTGA) | |
| 2 | g.222202288C>A | CA765241064 | PAX3 | c.1174-846G>T (n.1174-846G>T) c.1174-98G>T (n.1174-98G>T) n.612-98G>T n.500-98G>T n.988-98G>T c.1171-98G>T (n.1171-98G>T) n.598-98G>T n.405-98G>T c.1318-98G>T (n.1318-98G>T) c.610-98G>T (n.610-98G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202288C= | CA1330502906 | PAX3 | c.1174-846G= (n.1174-846G=) c.1174-98G= (n.1174-98G=) n.612-98G= n.500-98G= n.988-98G= c.1171-98G= (n.1171-98G=) n.598-98G= n.405-98G= c.1318-98G= (n.1318-98G=) c.610-98G= (n.610-98G=) | |
| 2 | g.222202288C>T | CA2570105236 | PAX3 | c.1174-846G>A (n.1174-846G>A) c.1174-98G>A (n.1174-98G>A) n.612-98G>A n.500-98G>A n.988-98G>A c.1171-98G>A (n.1171-98G>A) n.598-98G>A n.405-98G>A c.1318-98G>A (n.1318-98G>A) c.610-98G>A (n.610-98G>A) | |
| 2 | g.222202292G>A | CA2663322461 | PAX3 | c.1174-850C>T (n.1174-850C>T) c.1174-102C>T (n.1174-102C>T) n.612-102C>T n.500-102C>T n.988-102C>T c.1171-102C>T (n.1171-102C>T) n.598-102C>T n.405-102C>T c.1318-102C>T (n.1318-102C>T) c.610-102C>T (n.610-102C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202294A= | CA1330502907 | PAX3 | c.1174-852T= (n.1174-852T=) c.1174-104T= (n.1174-104T=) n.612-104T= n.500-104T= n.988-104T= c.1171-104T= (n.1171-104T=) n.598-104T= n.405-104T= c.1318-104T= (n.1318-104T=) c.610-104T= (n.610-104T=) | |
| 2 | g.222202294A>G | CA1330502908 | PAX3 | c.1174-852T>C (n.1174-852T>C) c.1174-104T>C (n.1174-104T>C) n.612-104T>C n.500-104T>C n.988-104T>C c.1171-104T>C (n.1171-104T>C) n.598-104T>C n.405-104T>C c.1318-104T>C (n.1318-104T>C) c.610-104T>C (n.610-104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222202295A>T | CA2663322464 | PAX3 | c.1174-853T>A (n.1174-853T>A) c.1174-105T>A (n.1174-105T>A) n.612-105T>A n.500-105T>A n.988-105T>A c.1171-105T>A (n.1171-105T>A) n.598-105T>A n.405-105T>A c.1318-105T>A (n.1318-105T>A) c.610-105T>A (n.610-105T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202296A= | CA1330502909 | PAX3 | c.1174-854T= (n.1174-854T=) c.1174-106T= (n.1174-106T=) n.612-106T= n.500-106T= n.988-106T= c.1171-106T= (n.1171-106T=) n.598-106T= n.405-106T= c.1318-106T= (n.1318-106T=) c.610-106T= (n.610-106T=) | |
| 2 | g.222202296A>G | CA765241066 | PAX3 | c.1174-854T>C (n.1174-854T>C) c.1174-106T>C (n.1174-106T>C) n.612-106T>C n.500-106T>C n.988-106T>C c.1171-106T>C (n.1171-106T>C) n.598-106T>C n.405-106T>C c.1318-106T>C (n.1318-106T>C) c.610-106T>C (n.610-106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202297T>C | CA1330502911 | PAX3 | c.1174-855A>G (n.1174-855A>G) c.1174-107A>G (n.1174-107A>G) n.612-107A>G n.500-107A>G n.988-107A>G c.1171-107A>G (n.1171-107A>G) n.598-107A>G n.405-107A>G c.1318-107A>G (n.1318-107A>G) c.610-107A>G (n.610-107A>G) | dbSNP |
| 2 | g.222202297T= | CA1330502910 | PAX3 | c.1174-855A= (n.1174-855A=) c.1174-107A= (n.1174-107A=) n.612-107A= n.500-107A= n.988-107A= c.1171-107A= (n.1171-107A=) n.598-107A= n.405-107A= c.1318-107A= (n.1318-107A=) c.610-107A= (n.610-107A=) | |
| 2 | g.222202298T>C | CA2701710108 | PAX3 | c.1174-856A>G (n.1174-856A>G) c.1174-108A>G (n.1174-108A>G) n.612-108A>G n.500-108A>G n.988-108A>G c.1171-108A>G (n.1171-108A>G) n.598-108A>G n.405-108A>G c.1318-108A>G (n.1318-108A>G) c.610-108A>G (n.610-108A>G) | dbSNP |
| 2 | g.222202299G>T | CA2663322465 | PAX3 | c.1174-857C>A (n.1174-857C>A) c.1174-109C>A (n.1174-109C>A) n.612-109C>A n.500-109C>A n.988-109C>A c.1171-109C>A (n.1171-109C>A) n.598-109C>A n.405-109C>A c.1318-109C>A (n.1318-109C>A) c.610-109C>A (n.610-109C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222202300G>T | CA2663322467 | PAX3 | c.1174-858C>A (n.1174-858C>A) c.1174-110C>A (n.1174-110C>A) n.612-110C>A n.500-110C>A n.988-110C>A c.1171-110C>A (n.1171-110C>A) n.598-110C>A n.405-110C>A c.1318-110C>A (n.1318-110C>A) c.610-110C>A (n.610-110C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202300_222202301delinsGT | CA1330502912 | PAX3 | c.1174-859_1174-858delinsAC (n.1174-859_1174-858delinsAC) c.1174-111_1174-110delinsAC (n.1174-111_1174-110delinsAC) n.612-111_612-110delinsAC n.500-111_500-110delinsAC n.988-111_988-110delinsAC c.1171-111_1171-110delinsAC (n.1171-111_1171-110delinsAC) n.598-111_598-110delinsAC n.405-111_405-110delinsAC c.1318-111_1318-110delinsAC (n.1318-111_1318-110delinsAC) c.610-111_610-110delinsAC (n.610-111_610-110delinsAC) | |
| 2 | g.222202302del | CA765241072 | PAX3 | c.1174-859del (n.1174-859del) c.1174-111del (n.1174-111del) n.612-111del n.500-111del n.988-111del c.1171-111del (n.1171-111del) n.598-111del n.405-111del c.1318-111del (n.1318-111del) c.610-111del (n.610-111del) | dbSNP |
| 2 | g.222202302T>A | CA2663322472 | PAX3 | c.1174-860A>T (n.1174-860A>T) c.1174-112A>T (n.1174-112A>T) n.612-112A>T n.500-112A>T n.988-112A>T c.1171-112A>T (n.1171-112A>T) n.598-112A>T n.405-112A>T c.1318-112A>T (n.1318-112A>T) c.610-112A>T (n.610-112A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202303A= | CA1330502913 | PAX3 | c.1174-861T= (n.1174-861T=) c.1174-113T= (n.1174-113T=) n.612-113T= n.500-113T= n.988-113T= c.1171-113T= (n.1171-113T=) n.598-113T= n.405-113T= c.1318-113T= (n.1318-113T=) c.610-113T= (n.610-113T=) | |
| 2 | g.222202303A>G | CA66330133 | PAX3 | c.1174-861T>C (n.1174-861T>C) c.1174-113T>C (n.1174-113T>C) n.612-113T>C n.500-113T>C n.988-113T>C c.1171-113T>C (n.1171-113T>C) n.598-113T>C n.405-113T>C c.1318-113T>C (n.1318-113T>C) c.610-113T>C (n.610-113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202305del | CA2663322475 | PAX3 | c.1174-861del (n.1174-861del) c.1174-113del (n.1174-113del) n.612-113del n.500-113del n.988-113del c.1171-113del (n.1171-113del) n.598-113del n.405-113del c.1318-113del (n.1318-113del) c.610-113del (n.610-113del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202308G>T | CA2663322477 | PAX3 | c.1174-866C>A (n.1174-866C>A) c.1174-118C>A (n.1174-118C>A) n.612-118C>A n.500-118C>A n.988-118C>A c.1171-118C>A (n.1171-118C>A) n.598-118C>A n.405-118C>A c.1318-118C>A (n.1318-118C>A) c.610-118C>A (n.610-118C>A) | gnomAD v4 |