Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.222202177A=CA1330502846PAX3c.1174-735T= (n.1174-735T=)
c.1187T= (p.Leu396=)
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 dbSNP
2g.222202177A>GCA351115906PAX3c.1174-735T>C (n.1174-735T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1000C>A
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n.610C>A
n.417C>A
c.1330C>A (p.Leu444Met)
c.622C>A (p.Leu208Met)
2g.222202178_222202179insTCACA2586971428PAX3c.1174-737_1174-736insTGA (n.1174-737_1174-736insTGA)
c.1185_1186insTGA
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c.1329_1330insTGA
c.621_622insTGA
2g.222202179G>ACA431668901PAX3c.1174-737C>T (n.1174-737C>T)
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.222202179G>CCA431668902PAX3c.1174-737C>G (n.1174-737C>G)
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 gnomAD v4
2g.222202179G>TCA431668903PAX3c.1174-737C>A (n.1174-737C>A)
c.1185C>A (p.Leu395=)
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n.999C>A
c.1182C>A (p.Leu394=)
n.609C>A
n.416C>A
c.1329C>A (p.Leu443=)
c.621C>A (p.Leu207=)
2g.222202180A=CA1330502847PAX3c.1174-738T= (n.1174-738T=)
c.1184T= (p.Leu395=)
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2g.222202180A>CCA351115911PAX3c.1174-738T>G (n.1174-738T>G)
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c.620T>G (p.Leu207Arg)
2g.222202180A>GCA351115912PAX3c.1174-738T>C (n.1174-738T>C)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
n.622T>C
n.510T>C
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c.1181T>C (p.Leu394Pro)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202180A>TCA351115913PAX3c.1174-738T>A (n.1174-738T>A)
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n.415T>A
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c.620T>A (p.Leu207His)
2g.222202181G>ACA66330124PAX3c.1174-739C>T (n.1174-739C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202181G>CCA351115914PAX3c.1174-739C>G (n.1174-739C>G)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
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c.1180C>G (p.Leu394Val)
n.607C>G
n.414C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
2g.222202181G=CA1330502848PAX3c.1174-739C= (n.1174-739C=)
c.1183C= (p.Leu395=)
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n.414C=
c.1327C= (p.Leu443=)
c.619C= (p.Leu207=)
2g.222202181G>TCA351115915PAX3c.1174-739C>A (n.1174-739C>A)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
n.621C>A
n.509C>A
n.997C>A
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
n.607C>A
n.414C>A
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.619C>A (p.Leu207Ile)
 dbSNP
2g.222202182T>ACA431668907PAX3c.1174-740A>T (n.1174-740A>T)
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 gnomAD v4
2g.222202182T>CCA431668908PAX3c.1174-740A>G (n.1174-740A>G)
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n.606A>G
n.413A>G
c.1326A>G (p.Gly442=)
c.618A>G (p.Gly206=)
2g.222202182T>GCA431668909PAX3c.1174-740A>C (n.1174-740A>C)
c.1182A>C (p.Gly394=)
n.620A>C
n.508A>C
n.996A>C
c.1179A>C (p.Gly393=)
n.606A>C
n.413A>C
c.1326A>C (p.Gly442=)
c.618A>C (p.Gly206=)
2g.222202183C>ACA351115916PAX3c.1174-741G>T (n.1174-741G>T)
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 gnomAD v4
2g.222202183C=CA1330502849PAX3c.1174-741G= (n.1174-741G=)
c.1181G= (p.Gly394=)
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c.617G= (p.Gly206=)
2g.222202183C>GCA351115917PAX3c.1174-741G>C (n.1174-741G>C)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.619G>C
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n.995G>C
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
n.605G>C
n.412G>C
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
2g.222202183C>TCA351115918PAX3c.1174-741G>A (n.1174-741G>A)
c.1181G>A (p.Gly394Glu)
n.619G>A
n.507G>A
n.995G>A
c.1178G>A (p.Gly393Glu)
n.605G>A
n.412G>A
c.1325G>A (p.Gly442Glu)
c.617G>A (p.Gly206Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202184C>ACA351115921PAX3c.1174-742G>T (n.1174-742G>T)
c.1180G>T (p.Gly394Ter)
n.618G>T
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n.994G>T
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n.411G>T
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c.616G>T (p.Gly206Ter)
 gnomAD v4
2g.222202184C>GCA351115920PAX3c.1174-742G>C (n.1174-742G>C)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.618G>C
n.506G>C
n.994G>C
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
n.604G>C
n.411G>C
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
 gnomAD v4
2g.222202184C>TCA351115919PAX3c.1174-742G>A (n.1174-742G>A)
c.1180G>A (p.Gly394Arg)
n.618G>A
n.506G>A
n.994G>A
c.1177G>A (p.Gly393Arg)
n.604G>A
n.411G>A
c.1324G>A (p.Gly442Arg)
c.616G>A (p.Gly206Arg)
 gnomAD v4
2g.222202185C>ACA351115922PAX3c.1174-743G>T (n.1174-743G>T)
c.1179G>T (p.Met393Ile)
n.617G>T
n.505G>T
n.993G>T
c.1176G>T (p.Met392Ile)
n.603G>T
n.410G>T
c.1323G>T (p.Met441Ile)
c.615G>T (p.Met205Ile)
 gnomAD v4
2g.222202185C>GCA351115923PAX3c.1174-743G>C (n.1174-743G>C)
c.1179G>C (p.Met393Ile)
n.617G>C
n.505G>C
n.993G>C
c.1176G>C (p.Met392Ile)
n.603G>C
n.410G>C
c.1323G>C (p.Met441Ile)
c.615G>C (p.Met205Ile)
2g.222202185C>TCA351115924PAX3c.1174-743G>A (n.1174-743G>A)
c.1179G>A (p.Met393Ile)
n.617G>A
n.505G>A
n.993G>A
c.1176G>A (p.Met392Ile)
n.603G>A
n.410G>A
c.1323G>A (p.Met441Ile)
c.615G>A (p.Met205Ile)
 gnomAD v4
2g.222202186A=CA1330502850PAX3c.1174-744T= (n.1174-744T=)
c.1178T= (p.Met393=)
n.616T=
n.504T=
n.992T=
c.1175T= (p.Met392=)
n.602T=
n.409T=
c.1322T= (p.Met441=)
c.614T= (p.Met205=)
2g.222202186A>CCA351115925PAX3c.1174-744T>G (n.1174-744T>G)
c.1178T>G (p.Met393Arg)
n.616T>G
n.504T>G
n.992T>G
c.1175T>G (p.Met392Arg)
n.602T>G
n.409T>G
c.1322T>G (p.Met441Arg)
c.614T>G (p.Met205Arg)
2g.222202186A>GCA351115926PAX3c.1174-744T>C (n.1174-744T>C)
c.1178T>C (p.Met393Thr)
n.616T>C
n.504T>C
n.992T>C
c.1175T>C (p.Met392Thr)
n.602T>C
n.409T>C
c.1322T>C (p.Met441Thr)
c.614T>C (p.Met205Thr)
 dbSNP
2g.222202186A>TCA351115927PAX3c.1174-744T>A (n.1174-744T>A)
c.1178T>A (p.Met393Lys)
n.616T>A
n.504T>A
n.992T>A
c.1175T>A (p.Met392Lys)
n.602T>A
n.409T>A
c.1322T>A (p.Met441Lys)
c.614T>A (p.Met205Lys)
2g.222202187T>ACA351115928PAX3c.1174-745A>T (n.1174-745A>T)
c.1177A>T (p.Met393Leu)
n.615A>T
n.503A>T
n.991A>T
c.1174A>T (p.Met392Leu)
n.601A>T
n.408A>T
c.1321A>T (p.Met441Leu)
c.613A>T (p.Met205Leu)
2g.222202187T>CCA351115929PAX3c.1174-745A>G (n.1174-745A>G)
c.1177A>G (p.Met393Val)
n.615A>G
n.503A>G
n.991A>G
c.1174A>G (p.Met392Val)
n.601A>G
n.408A>G
c.1321A>G (p.Met441Val)
c.613A>G (p.Met205Val)
2g.222202187T>GCA351115930PAX3c.1174-745A>C (n.1174-745A>C)
c.1177A>C (p.Met393Leu)
n.615A>C
n.503A>C
n.991A>C
c.1174A>C (p.Met392Leu)
n.601A>C
n.408A>C
c.1321A>C (p.Met441Leu)
c.613A>C (p.Met205Leu)
2g.222202188T>ACA431668913PAX3c.1174-746A>T (n.1174-746A>T)
c.1176A>T (p.Val392=)
n.614A>T
n.502A>T
n.990A>T
c.1173A>T (p.Val391=)
n.600A>T
n.407A>T
c.1320A>T (p.Val440=)
c.612A>T (p.Val204=)
2g.222202188T>CCA431668914PAX3c.1174-746A>G (n.1174-746A>G)
c.1176A>G (p.Val392=)
n.614A>G
n.502A>G
n.990A>G
c.1173A>G (p.Val391=)
n.600A>G
n.407A>G
c.1320A>G (p.Val440=)
c.612A>G (p.Val204=)
 dbSNP
2g.222202188T>GCA431668915PAX3c.1174-746A>C (n.1174-746A>C)
c.1176A>C (p.Val392=)
n.614A>C
n.502A>C
n.990A>C
c.1173A>C (p.Val391=)
n.600A>C
n.407A>C
c.1320A>C (p.Val440=)
c.612A>C (p.Val204=)
2g.222202188T=CA1330502851PAX3c.1174-746A= (n.1174-746A=)
c.1176A= (p.Val392=)
n.614A=
n.502A=
n.990A=
c.1173A= (p.Val391=)
n.600A=
n.407A=
c.1320A= (p.Val440=)
c.612A= (p.Val204=)
2g.222202189A=CA1330502852PAX3c.1174-747T= (n.1174-747T=)
c.1175T= (p.Val392=)
n.613T=
n.501T=
n.989T=
c.1172T= (p.Val391=)
n.599T=
n.406T=
c.1319T= (p.Val440=)
c.611T= (p.Val204=)
2g.222202189A>CCA351115931PAX3c.1174-747T>G (n.1174-747T>G)
c.1175T>G (p.Val392Gly)
n.613T>G
n.501T>G
n.989T>G
c.1172T>G (p.Val391Gly)
n.599T>G
n.406T>G
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.611T>G (p.Val204Gly)
2g.222202189A>GCA66330125PAX3c.1174-747T>C (n.1174-747T>C)
c.1175T>C (p.Val392Ala)
n.613T>C
n.501T>C
n.989T>C
c.1172T>C (p.Val391Ala)
n.599T>C
n.406T>C
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.611T>C (p.Val204Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202189A>TCA351115932PAX3c.1174-747T>A (n.1174-747T>A)
c.1175T>A (p.Val392Glu)
n.613T>A
n.501T>A
n.989T>A
c.1172T>A (p.Val391Glu)
n.599T>A
n.406T>A
c.1319T>A (p.Val440Glu)
c.611T>A (p.Val204Glu)
2g.222202190C>ACA351115935PAX3c.1174-748G>T (n.1174-748G>T)
c.1174G>T (p.Val392Leu)
n.612G>T
n.500G>T
n.988G>T
c.1171G>T (p.Val391Leu)
n.598G>T
n.405G>T
c.1318G>T (p.Val440Leu)
c.610G>T (p.Val204Leu)
 gnomAD v4
2g.222202190C=CA1330502853PAX3c.1174-748G= (n.1174-748G=)
c.1174G= (p.Val392=)
n.612G=
n.500G=
n.988G=
c.1171G= (p.Val391=)
n.598G=
n.405G=
c.1318G= (p.Val440=)
c.610G= (p.Val204=)
2g.222202190C>GCA351115933PAX3c.1174-748G>C (n.1174-748G>C)
c.1174G>C (p.Val392Leu)
n.612G>C
n.500G>C
n.988G>C
c.1171G>C (p.Val391Leu)
n.598G>C
n.405G>C
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.610G>C (p.Val204Leu)
2g.222202190C>TCA351115934PAX3c.1174-748G>A (n.1174-748G>A)
c.1174G>A (p.Val392Ile)
n.612G>A
n.500G>A
n.988G>A
c.1171G>A (p.Val391Ile)
n.598G>A
n.405G>A
c.1318G>A (p.Val440Ile)
c.610G>A (p.Val204Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202191C>ACA351115936PAX3c.1174-749G>T (n.1174-749G>T)
c.1174-1G>T (n.1174-1G>T)
n.612-1G>T
n.500-1G>T
n.988-1G>T
c.1171-1G>T (n.1171-1G>T)
n.598-1G>T
n.405-1G>T
c.1318-1G>T (n.1318-1G>T)
c.610-1G>T (n.610-1G>T)
 gnomAD v4
2g.222202191C>GCA351115937PAX3c.1174-749G>C (n.1174-749G>C)
c.1174-1G>C (n.1174-1G>C)
n.612-1G>C
n.500-1G>C
n.988-1G>C
c.1171-1G>C (n.1171-1G>C)
n.598-1G>C
n.405-1G>C
c.1318-1G>C (n.1318-1G>C)
c.610-1G>C (n.610-1G>C)
2g.222202191C>TCA351115938PAX3c.1174-749G>A (n.1174-749G>A)
c.1174-1G>A (n.1174-1G>A)
n.612-1G>A
n.500-1G>A
n.988-1G>A
c.1171-1G>A (n.1171-1G>A)
n.598-1G>A
n.405-1G>A
c.1318-1G>A (n.1318-1G>A)
c.610-1G>A (n.610-1G>A)
2g.222202192T>ACA351115939PAX3c.1174-750A>T (n.1174-750A>T)
c.1174-2A>T (n.1174-2A>T)
n.612-2A>T
n.500-2A>T
n.988-2A>T
c.1171-2A>T (n.1171-2A>T)
n.598-2A>T
n.405-2A>T
c.1318-2A>T (n.1318-2A>T)
c.610-2A>T (n.610-2A>T)
 gnomAD v4
2g.222202192T>CCA351115940PAX3c.1174-750A>G (n.1174-750A>G)
c.1174-2A>G (n.1174-2A>G)
n.612-2A>G
n.500-2A>G
n.988-2A>G
c.1171-2A>G (n.1171-2A>G)
n.598-2A>G
n.405-2A>G
c.1318-2A>G (n.1318-2A>G)
c.610-2A>G (n.610-2A>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.222202192T>GCA351115941PAX3c.1174-750A>C (n.1174-750A>C)
c.1174-2A>C (n.1174-2A>C)
n.612-2A>C
n.500-2A>C
n.988-2A>C
c.1171-2A>C (n.1171-2A>C)
n.598-2A>C
n.405-2A>C
c.1318-2A>C (n.1318-2A>C)
c.610-2A>C (n.610-2A>C)
2g.222202192_222202194delinsTAACA1330502854PAX3c.1174-752_1174-750delinsTTA (n.1174-752_1174-750delinsTTA)
c.1174-4_1174-2delinsTTA (n.1174-4_1174-2delinsTTA)
n.612-4_612-2delinsTTA
n.500-4_500-2delinsTTA
n.988-4_988-2delinsTTA
c.1171-4_1171-2delinsTTA (n.1171-4_1171-2delinsTTA)
n.598-4_598-2delinsTTA
n.405-4_405-2delinsTTA
c.1318-4_1318-2delinsTTA (n.1318-4_1318-2delinsTTA)
c.610-4_610-2delinsTTA (n.610-4_610-2delinsTTA)
2g.222202193A=CA1330502856PAX3c.1174-751T= (n.1174-751T=)
c.1174-3T= (n.1174-3T=)
n.612-3T=
n.500-3T=
n.988-3T=
c.1171-3T= (n.1171-3T=)
n.598-3T=
n.405-3T=
c.1318-3T= (n.1318-3T=)
c.610-3T= (n.610-3T=)
2g.222202193A>GCA2135469PAX3c.1174-751T>C (n.1174-751T>C)
c.1174-3T>C (n.1174-3T>C)
n.612-3T>C
n.500-3T>C
n.988-3T>C
c.1171-3T>C (n.1171-3T>C)
n.598-3T>C
n.405-3T>C
c.1318-3T>C (n.1318-3T>C)
c.610-3T>C (n.610-3T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202199dupCA2135468PAX3c.1174-751dup (n.1174-751dup)
c.1174-3dup (n.1174-3dup)
n.612-3dup
n.500-3dup
n.988-3dup
c.1171-3dup (n.1171-3dup)
n.598-3dup
n.405-3dup
c.1318-3dup (n.1318-3dup)
c.610-3dup (n.610-3dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.222202199delCA2135467PAX3c.1174-751del (n.1174-751del)
c.1174-3del (n.1174-3del)
n.612-3del
n.500-3del
n.988-3del
c.1171-3del (n.1171-3del)
n.598-3del
n.405-3del
c.1318-3del (n.1318-3del)
c.610-3del (n.610-3del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202198_222202199delCA1330502855PAX3c.1174-752_1174-751del (n.1174-752_1174-751del)
c.1174-4_1174-3del (n.1174-4_1174-3del)
n.612-4_612-3del
n.500-4_500-3del
n.988-4_988-3del
c.1171-4_1171-3del (n.1171-4_1171-3del)
n.598-4_598-3del
n.405-4_405-3del
c.1318-4_1318-3del (n.1318-4_1318-3del)
c.610-4_610-3del (n.610-4_610-3del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202194A=CA1330502857PAX3c.1174-752T= (n.1174-752T=)
c.1174-4T= (n.1174-4T=)
n.612-4T=
n.500-4T=
n.988-4T=
c.1171-4T= (n.1171-4T=)
n.598-4T=
n.405-4T=
c.1318-4T= (n.1318-4T=)
c.610-4T= (n.610-4T=)
2g.222202194A>GCA765240959PAX3c.1174-752T>C (n.1174-752T>C)
c.1174-4T>C (n.1174-4T>C)
n.612-4T>C
n.500-4T>C
n.988-4T>C
c.1171-4T>C (n.1171-4T>C)
n.598-4T>C
n.405-4T>C
c.1318-4T>C (n.1318-4T>C)
c.610-4T>C (n.610-4T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202196A=CA1330502858PAX3c.1174-754T= (n.1174-754T=)
c.1174-6T= (n.1174-6T=)
n.612-6T=
n.500-6T=
n.988-6T=
c.1171-6T= (n.1171-6T=)
n.598-6T=
n.405-6T=
c.1318-6T= (n.1318-6T=)
c.610-6T= (n.610-6T=)
2g.222202196A>CCA2135470PAX3c.1174-754T>G (n.1174-754T>G)
c.1174-6T>G (n.1174-6T>G)
n.612-6T>G
n.500-6T>G
n.988-6T>G
c.1171-6T>G (n.1171-6T>G)
n.598-6T>G
n.405-6T>G
c.1318-6T>G (n.1318-6T>G)
c.610-6T>G (n.610-6T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202197A=CA1330502859PAX3c.1174-755T= (n.1174-755T=)
c.1174-7T= (n.1174-7T=)
n.612-7T=
n.500-7T=
n.988-7T=
c.1171-7T= (n.1171-7T=)
n.598-7T=
n.405-7T=
c.1318-7T= (n.1318-7T=)
c.610-7T= (n.610-7T=)
2g.222202197A>GCA1330502860PAX3c.1174-755T>C (n.1174-755T>C)
c.1174-7T>C (n.1174-7T>C)
n.612-7T>C
n.500-7T>C
n.988-7T>C
c.1171-7T>C (n.1171-7T>C)
n.598-7T>C
n.405-7T>C
c.1318-7T>C (n.1318-7T>C)
c.610-7T>C (n.610-7T>C)
 dbSNP
2g.222202198A=CA1330502861PAX3c.1174-756T= (n.1174-756T=)
c.1174-8T= (n.1174-8T=)
n.612-8T=
n.500-8T=
n.988-8T=
c.1171-8T= (n.1171-8T=)
n.598-8T=
n.405-8T=
c.1318-8T= (n.1318-8T=)
c.610-8T= (n.610-8T=)
2g.222202198A>CCA66330126PAX3c.1174-756T>G (n.1174-756T>G)
c.1174-8T>G (n.1174-8T>G)
n.612-8T>G
n.500-8T>G
n.988-8T>G
c.1171-8T>G (n.1171-8T>G)
n.598-8T>G
n.405-8T>G
c.1318-8T>G (n.1318-8T>G)
c.610-8T>G (n.610-8T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202199A=CA1330502862PAX3c.1174-757T= (n.1174-757T=)
c.1174-9T= (n.1174-9T=)
n.612-9T=
n.500-9T=
n.988-9T=
c.1171-9T= (n.1171-9T=)
n.598-9T=
n.405-9T=
c.1318-9T= (n.1318-9T=)
c.610-9T= (n.610-9T=)
2g.222202199A>GCA539836835PAX3c.1174-757T>C (n.1174-757T>C)
c.1174-9T>C (n.1174-9T>C)
n.612-9T>C
n.500-9T>C
n.988-9T>C
c.1171-9T>C (n.1171-9T>C)
n.598-9T>C
n.405-9T>C
c.1318-9T>C (n.1318-9T>C)
c.610-9T>C (n.610-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202199A>TCA2663322334PAX3c.1174-757T>A (n.1174-757T>A)
c.1174-9T>A (n.1174-9T>A)
n.612-9T>A
n.500-9T>A
n.988-9T>A
c.1171-9T>A (n.1171-9T>A)
n.598-9T>A
n.405-9T>A
c.1318-9T>A (n.1318-9T>A)
c.610-9T>A (n.610-9T>A)
 gnomAD v4
2g.222202200C>ACA1330502864PAX3c.1174-758G>T (n.1174-758G>T)
c.1174-10G>T (n.1174-10G>T)
n.612-10G>T
n.500-10G>T
n.988-10G>T
c.1171-10G>T (n.1171-10G>T)
n.598-10G>T
n.405-10G>T
c.1318-10G>T (n.1318-10G>T)
c.610-10G>T (n.610-10G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202200C=CA1330502863PAX3c.1174-758G= (n.1174-758G=)
c.1174-10G= (n.1174-10G=)
n.612-10G=
n.500-10G=
n.988-10G=
c.1171-10G= (n.1171-10G=)
n.598-10G=
n.405-10G=
c.1318-10G= (n.1318-10G=)
c.610-10G= (n.610-10G=)
2g.222202200C>GCA2135471PAX3c.1174-758G>C (n.1174-758G>C)
c.1174-10G>C (n.1174-10G>C)
n.612-10G>C
n.500-10G>C
n.988-10G>C
c.1171-10G>C (n.1171-10G>C)
n.598-10G>C
n.405-10G>C
c.1318-10G>C (n.1318-10G>C)
c.610-10G>C (n.610-10G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202200C>TCA2135472PAX3c.1174-758G>A (n.1174-758G>A)
c.1174-10G>A (n.1174-10G>A)
n.612-10G>A
n.500-10G>A
n.988-10G>A
c.1171-10G>A (n.1171-10G>A)
n.598-10G>A
n.405-10G>A
c.1318-10G>A (n.1318-10G>A)
c.610-10G>A (n.610-10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202200_222202201delinsCACA1330502865PAX3c.1174-759_1174-758delinsTG (n.1174-759_1174-758delinsTG)
c.1174-11_1174-10delinsTG (n.1174-11_1174-10delinsTG)
n.612-11_612-10delinsTG
n.500-11_500-10delinsTG
n.988-11_988-10delinsTG
c.1171-11_1171-10delinsTG (n.1171-11_1171-10delinsTG)
n.598-11_598-10delinsTG
n.405-11_405-10delinsTG
c.1318-11_1318-10delinsTG (n.1318-11_1318-10delinsTG)
c.610-11_610-10delinsTG (n.610-11_610-10delinsTG)
2g.222202201delCA765240993PAX3c.1174-759del (n.1174-759del)
c.1174-11del (n.1174-11del)
n.612-11del
n.500-11del
n.988-11del
c.1171-11del (n.1171-11del)
n.598-11del
n.405-11del
c.1318-11del (n.1318-11del)
c.610-11del (n.610-11del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202201A=CA1330502866PAX3c.1174-759T= (n.1174-759T=)
c.1174-11T= (n.1174-11T=)
n.612-11T=
n.500-11T=
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c.1171-11T= (n.1171-11T=)
n.598-11T=
n.405-11T=
c.1318-11T= (n.1318-11T=)
c.610-11T= (n.610-11T=)
2g.222202201A>GCA1330502867PAX3c.1174-759T>C (n.1174-759T>C)
c.1174-11T>C (n.1174-11T>C)
n.612-11T>C
n.500-11T>C
n.988-11T>C
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n.598-11T>C
n.405-11T>C
c.1318-11T>C (n.1318-11T>C)
c.610-11T>C (n.610-11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202202G>ACA2663322344PAX3c.1174-760C>T (n.1174-760C>T)
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n.598-12C>T
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c.1318-12C>T (n.1318-12C>T)
c.610-12C>T (n.610-12C>T)
 gnomAD v4
2g.222202202G>CCA2663322345PAX3c.1174-760C>G (n.1174-760C>G)
c.1174-12C>G (n.1174-12C>G)
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c.610-12C>G (n.610-12C>G)
 gnomAD v4
2g.222202202G>TCA2551147198PAX3c.1174-760C>A (n.1174-760C>A)
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c.610-12C>A (n.610-12C>A)
 gnomAD v4
2g.222202203C>ACA2663322347PAX3c.1174-761G>T (n.1174-761G>T)
c.1174-13G>T (n.1174-13G>T)
n.612-13G>T
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c.610-13G>T (n.610-13G>T)
 gnomAD v4
2g.222202203C>TCA2663322346PAX3c.1174-761G>A (n.1174-761G>A)
c.1174-13G>A (n.1174-13G>A)
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 gnomAD v4
2g.222202204delCA2663322348PAX3c.1174-761del (n.1174-761del)
c.1174-13del (n.1174-13del)
n.612-13del
n.500-13del
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n.598-13del
n.405-13del
c.1318-13del (n.1318-13del)
c.610-13del (n.610-13del)
 gnomAD v4
2g.222202204C>ACA2663322349PAX3c.1174-762G>T (n.1174-762G>T)
c.1174-14G>T (n.1174-14G>T)
n.612-14G>T
n.500-14G>T
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n.598-14G>T
n.405-14G>T
c.1318-14G>T (n.1318-14G>T)
c.610-14G>T (n.610-14G>T)
 gnomAD v4
2g.222202204C>TCA2663322350PAX3c.1174-762G>A (n.1174-762G>A)
c.1174-14G>A (n.1174-14G>A)
n.612-14G>A
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n.988-14G>A
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n.598-14G>A
n.405-14G>A
c.1318-14G>A (n.1318-14G>A)
c.610-14G>A (n.610-14G>A)
 gnomAD v4
2g.222202205_222202206insAACACACCCAACACACA2754390224PAX3c.1174-762_1174-761insTGTTGGGTGTGTTTG (n.1174-762_1174-761insTGTTGGGTGTGTTTG)
c.1174-14_1174-13insTGTTGGGTGTGTTTG (n.1174-14_1174-13insTGTTGGGTGTGTTTG)
n.612-14_612-13insTGTTGGGTGTGTTTG
n.500-14_500-13insTGTTGGGTGTGTTTG
n.988-14_988-13insTGTTGGGTGTGTTTG
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n.598-14_598-13insTGTTGGGTGTGTTTG
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c.1318-14_1318-13insTGTTGGGTGTGTTTG (n.1318-14_1318-13insTGTTGGGTGTGTTTG)
c.610-14_610-13insTGTTGGGTGTGTTTG (n.610-14_610-13insTGTTGGGTGTGTTTG)
2g.222202206G>ACA2663322351PAX3c.1174-764C>T (n.1174-764C>T)
c.1174-16C>T (n.1174-16C>T)
n.612-16C>T
n.500-16C>T
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n.598-16C>T
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c.1318-16C>T (n.1318-16C>T)
c.610-16C>T (n.610-16C>T)
 gnomAD v4
2g.222202206G>CCA2663322352PAX3c.1174-764C>G (n.1174-764C>G)
c.1174-16C>G (n.1174-16C>G)
n.612-16C>G
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n.598-16C>G
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c.1318-16C>G (n.1318-16C>G)
c.610-16C>G (n.610-16C>G)
 gnomAD v4
2g.222202206G>TCA2577262408PAX3c.1174-764C>A (n.1174-764C>A)
c.1174-16C>A (n.1174-16C>A)
n.612-16C>A
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n.598-16C>A
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c.1318-16C>A (n.1318-16C>A)
c.610-16C>A (n.610-16C>A)
 gnomAD v4
2g.222202208T>CCA2135473PAX3c.1174-766A>G (n.1174-766A>G)
c.1174-18A>G (n.1174-18A>G)
n.612-18A>G
n.500-18A>G
n.988-18A>G
c.1171-18A>G (n.1171-18A>G)
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c.1318-18A>G (n.1318-18A>G)
c.610-18A>G (n.610-18A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202208T=CA1330502868PAX3c.1174-766A= (n.1174-766A=)
c.1174-18A= (n.1174-18A=)
n.612-18A=
n.500-18A=
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c.1318-18A= (n.1318-18A=)
c.610-18A= (n.610-18A=)
2g.222202209T>ACA2577262409PAX3c.1174-767A>T (n.1174-767A>T)
c.1174-19A>T (n.1174-19A>T)
n.612-19A>T
n.500-19A>T
n.988-19A>T
c.1171-19A>T (n.1171-19A>T)
n.598-19A>T
n.405-19A>T
c.1318-19A>T (n.1318-19A>T)
c.610-19A>T (n.610-19A>T)
 gnomAD v4
2g.222202209T>CCA1330502870PAX3c.1174-767A>G (n.1174-767A>G)
c.1174-19A>G (n.1174-19A>G)
n.612-19A>G
n.500-19A>G
n.988-19A>G
c.1171-19A>G (n.1171-19A>G)
n.598-19A>G
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c.1318-19A>G (n.1318-19A>G)
c.610-19A>G (n.610-19A>G)
 dbSNP
2g.222202209T=CA1330502869PAX3c.1174-767A= (n.1174-767A=)
c.1174-19A= (n.1174-19A=)
n.612-19A=
n.500-19A=
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c.1171-19A= (n.1171-19A=)
n.598-19A=
n.405-19A=
c.1318-19A= (n.1318-19A=)
c.610-19A= (n.610-19A=)
2g.222202210G>ACA66330127PAX3c.1174-768C>T (n.1174-768C>T)
c.1174-20C>T (n.1174-20C>T)
n.612-20C>T
n.500-20C>T
n.988-20C>T
c.1171-20C>T (n.1171-20C>T)
n.598-20C>T
n.405-20C>T
c.1318-20C>T (n.1318-20C>T)
c.610-20C>T (n.610-20C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.222202210G=CA1330502871PAX3c.1174-768C= (n.1174-768C=)
c.1174-20C= (n.1174-20C=)
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c.1318-20C= (n.1318-20C=)
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2g.222202210G>TCA2663322354PAX3c.1174-768C>A (n.1174-768C>A)
c.1174-20C>A (n.1174-20C>A)
n.612-20C>A
n.500-20C>A
n.988-20C>A
c.1171-20C>A (n.1171-20C>A)
n.598-20C>A
n.405-20C>A
c.1318-20C>A (n.1318-20C>A)
c.610-20C>A (n.610-20C>A)
 gnomAD v4
2g.222202211_222202212delCA2663322353PAX3c.1174-769_1174-768del (n.1174-769_1174-768del)
c.1174-21_1174-20del (n.1174-21_1174-20del)
n.612-21_612-20del
n.500-21_500-20del
n.988-21_988-20del
c.1171-21_1171-20del (n.1171-21_1171-20del)
n.598-21_598-20del
n.405-21_405-20del
c.1318-21_1318-20del (n.1318-21_1318-20del)
c.610-21_610-20del (n.610-21_610-20del)
 gnomAD v4
2g.222202211G>ACA539836836PAX3c.1174-769C>T (n.1174-769C>T)
c.1174-21C>T (n.1174-21C>T)
n.612-21C>T
n.500-21C>T
n.988-21C>T
c.1171-21C>T (n.1171-21C>T)
n.598-21C>T
n.405-21C>T
c.1318-21C>T (n.1318-21C>T)
c.610-21C>T (n.610-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202211G=CA1330502872PAX3c.1174-769C= (n.1174-769C=)
c.1174-21C= (n.1174-21C=)
n.612-21C=
n.500-21C=
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c.1171-21C= (n.1171-21C=)
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n.405-21C=
c.1318-21C= (n.1318-21C=)
c.610-21C= (n.610-21C=)
2g.222202211G>TCA2663322356PAX3c.1174-769C>A (n.1174-769C>A)
c.1174-21C>A (n.1174-21C>A)
n.612-21C>A
n.500-21C>A
n.988-21C>A
c.1171-21C>A (n.1171-21C>A)
n.598-21C>A
n.405-21C>A
c.1318-21C>A (n.1318-21C>A)
c.610-21C>A (n.610-21C>A)
 gnomAD v4
2g.222202212G>ACA539836837PAX3c.1174-770C>T (n.1174-770C>T)
c.1174-22C>T (n.1174-22C>T)
n.612-22C>T
n.500-22C>T
n.988-22C>T
c.1171-22C>T (n.1171-22C>T)
n.598-22C>T
n.405-22C>T
c.1318-22C>T (n.1318-22C>T)
c.610-22C>T (n.610-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202212G=CA1330502873PAX3c.1174-770C= (n.1174-770C=)
c.1174-22C= (n.1174-22C=)
n.612-22C=
n.500-22C=
n.988-22C=
c.1171-22C= (n.1171-22C=)
n.598-22C=
n.405-22C=
c.1318-22C= (n.1318-22C=)
c.610-22C= (n.610-22C=)
2g.222202212G>TCA2663322358PAX3c.1174-770C>A (n.1174-770C>A)
c.1174-22C>A (n.1174-22C>A)
n.612-22C>A
n.500-22C>A
n.988-22C>A
c.1171-22C>A (n.1171-22C>A)
n.598-22C>A
n.405-22C>A
c.1318-22C>A (n.1318-22C>A)
c.610-22C>A (n.610-22C>A)
 gnomAD v4
2g.222202213A>GCA2663322360PAX3c.1174-771T>C (n.1174-771T>C)
c.1174-23T>C (n.1174-23T>C)
n.612-23T>C
n.500-23T>C
n.988-23T>C
c.1171-23T>C (n.1171-23T>C)
n.598-23T>C
n.405-23T>C
c.1318-23T>C (n.1318-23T>C)
c.610-23T>C (n.610-23T>C)
 gnomAD v4
2g.222202214A=CA1330502874PAX3c.1174-772T= (n.1174-772T=)
c.1174-24T= (n.1174-24T=)
n.612-24T=
n.500-24T=
n.988-24T=
c.1171-24T= (n.1171-24T=)
n.598-24T=
n.405-24T=
c.1318-24T= (n.1318-24T=)
c.610-24T= (n.610-24T=)
2g.222202214A>TCA66330128PAX3c.1174-772T>A (n.1174-772T>A)
c.1174-24T>A (n.1174-24T>A)
n.612-24T>A
n.500-24T>A
n.988-24T>A
c.1171-24T>A (n.1171-24T>A)
n.598-24T>A
n.405-24T>A
c.1318-24T>A (n.1318-24T>A)
c.610-24T>A (n.610-24T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202215G>ACA765241008PAX3c.1174-773C>T (n.1174-773C>T)
c.1174-25C>T (n.1174-25C>T)
n.612-25C>T
n.500-25C>T
n.988-25C>T
c.1171-25C>T (n.1171-25C>T)
n.598-25C>T
n.405-25C>T
c.1318-25C>T (n.1318-25C>T)
c.610-25C>T (n.610-25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202215G=CA1330502875PAX3c.1174-773C= (n.1174-773C=)
c.1174-25C= (n.1174-25C=)
n.612-25C=
n.500-25C=
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n.405-25C=
c.1318-25C= (n.1318-25C=)
c.610-25C= (n.610-25C=)
2g.222202215G>TCA2663322363PAX3c.1174-773C>A (n.1174-773C>A)
c.1174-25C>A (n.1174-25C>A)
n.612-25C>A
n.500-25C>A
n.988-25C>A
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n.598-25C>A
n.405-25C>A
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c.610-25C>A (n.610-25C>A)
 gnomAD v4
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c.610-27C>T (n.610-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202217G>CCA539836838PAX3c.1174-775C>G (n.1174-775C>G)
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c.610-27C>G (n.610-27C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202217G=CA1330502876PAX3c.1174-775C= (n.1174-775C=)
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2g.222202217G>TCA2663322364PAX3c.1174-775C>A (n.1174-775C>A)
c.1174-27C>A (n.1174-27C>A)
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c.610-27C>A (n.610-27C>A)
 gnomAD v4
2g.222202218G>ACA647574026PAX3c.1174-776C>T (n.1174-776C>T)
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c.610-28C>T (n.610-28C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.222202218G>TCA2663322365PAX3c.1174-776C>A (n.1174-776C>A)
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n.598-28C>A
n.405-28C>A
c.1318-28C>A (n.1318-28C>A)
c.610-28C>A (n.610-28C>A)
 gnomAD v4
2g.222202219T>ACA2663322367PAX3c.1174-777A>T (n.1174-777A>T)
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n.612-29A>T
n.500-29A>T
n.988-29A>T
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n.598-29A>T
n.405-29A>T
c.1318-29A>T (n.1318-29A>T)
c.610-29A>T (n.610-29A>T)
 gnomAD v4
2g.222202220T>ACA2577262410PAX3c.1174-778A>T (n.1174-778A>T)
c.1174-30A>T (n.1174-30A>T)
n.612-30A>T
n.500-30A>T
n.988-30A>T
c.1171-30A>T (n.1171-30A>T)
n.598-30A>T
n.405-30A>T
c.1318-30A>T (n.1318-30A>T)
c.610-30A>T (n.610-30A>T)
 gnomAD v4
2g.222202220_222202221delinsTACA1330502877PAX3c.1174-779_1174-778delinsTA (n.1174-779_1174-778delinsTA)
c.1174-31_1174-30delinsTA (n.1174-31_1174-30delinsTA)
n.612-31_612-30delinsTA
n.500-31_500-30delinsTA
n.988-31_988-30delinsTA
c.1171-31_1171-30delinsTA (n.1171-31_1171-30delinsTA)
n.598-31_598-30delinsTA
n.405-31_405-30delinsTA
c.1318-31_1318-30delinsTA (n.1318-31_1318-30delinsTA)
c.610-31_610-30delinsTA (n.610-31_610-30delinsTA)
2g.222202221A>GCA2577262411PAX3c.1174-779T>C (n.1174-779T>C)
c.1174-31T>C (n.1174-31T>C)
n.612-31T>C
n.500-31T>C
n.988-31T>C
c.1171-31T>C (n.1171-31T>C)
n.598-31T>C
n.405-31T>C
c.1318-31T>C (n.1318-31T>C)
c.610-31T>C (n.610-31T>C)
 gnomAD v4
2g.222202224delCA765241011PAX3c.1174-779del (n.1174-779del)
c.1174-31del (n.1174-31del)
n.612-31del
n.500-31del
n.988-31del
c.1171-31del (n.1171-31del)
n.598-31del
n.405-31del
c.1318-31del (n.1318-31del)
c.610-31del (n.610-31del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202223A>GCA2577262412PAX3c.1174-781T>C (n.1174-781T>C)
c.1174-33T>C (n.1174-33T>C)
n.612-33T>C
n.500-33T>C
n.988-33T>C
c.1171-33T>C (n.1171-33T>C)
n.598-33T>C
n.405-33T>C
c.1318-33T>C (n.1318-33T>C)
c.610-33T>C (n.610-33T>C)
2g.222202224A>GCA2577262413PAX3c.1174-782T>C (n.1174-782T>C)
c.1174-34T>C (n.1174-34T>C)
n.612-34T>C
n.500-34T>C
n.988-34T>C
c.1171-34T>C (n.1171-34T>C)
n.598-34T>C
n.405-34T>C
c.1318-34T>C (n.1318-34T>C)
c.610-34T>C (n.610-34T>C)
 dbSNP
2g.222202225_222202245dupCA2663322370PAX3c.1174-802_1174-782dup (n.1174-802_1174-782dup)
c.1174-54_1174-34dup (n.1174-54_1174-34dup)
n.612-54_612-34dup
n.500-54_500-34dup
n.988-54_988-34dup
c.1171-54_1171-34dup (n.1171-54_1171-34dup)
n.598-54_598-34dup
n.405-54_405-34dup
c.1318-54_1318-34dup (n.1318-54_1318-34dup)
c.610-54_610-34dup (n.610-54_610-34dup)
 gnomAD v4
2g.222202226G>ACA539836839PAX3c.1174-784C>T (n.1174-784C>T)
c.1174-36C>T (n.1174-36C>T)
n.612-36C>T
n.500-36C>T
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n.598-36C>T
n.405-36C>T
c.1318-36C>T (n.1318-36C>T)
c.610-36C>T (n.610-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202226G=CA1330502878PAX3c.1174-784C= (n.1174-784C=)
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c.1318-36C= (n.1318-36C=)
c.610-36C= (n.610-36C=)
2g.222202226G>TCA2663322371PAX3c.1174-784C>A (n.1174-784C>A)
c.1174-36C>A (n.1174-36C>A)
n.612-36C>A
n.500-36C>A
n.988-36C>A
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c.610-36C>A (n.610-36C>A)
 gnomAD v4
2g.222202227C>ACA2577262414PAX3c.1174-785G>T (n.1174-785G>T)
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c.1318-37G>T (n.1318-37G>T)
c.610-37G>T (n.610-37G>T)
2g.222202229G>ACA539836840PAX3c.1174-787C>T (n.1174-787C>T)
c.1174-39C>T (n.1174-39C>T)
n.612-39C>T
n.500-39C>T
n.988-39C>T
c.1171-39C>T (n.1171-39C>T)
n.598-39C>T
n.405-39C>T
c.1318-39C>T (n.1318-39C>T)
c.610-39C>T (n.610-39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202229G=CA1330502879PAX3c.1174-787C= (n.1174-787C=)
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2g.222202229G>TCA2663322374PAX3c.1174-787C>A (n.1174-787C>A)
c.1174-39C>A (n.1174-39C>A)
n.612-39C>A
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n.988-39C>A
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n.598-39C>A
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c.1318-39C>A (n.1318-39C>A)
c.610-39C>A (n.610-39C>A)
 gnomAD v4
2g.222202231G>CCA2663322377PAX3c.1174-789C>G (n.1174-789C>G)
c.1174-41C>G (n.1174-41C>G)
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c.1318-41C>G (n.1318-41C>G)
c.610-41C>G (n.610-41C>G)
 gnomAD v4
2g.222202231G>TCA2663322378PAX3c.1174-789C>A (n.1174-789C>A)
c.1174-41C>A (n.1174-41C>A)
n.612-41C>A
n.500-41C>A
n.988-41C>A
c.1171-41C>A (n.1171-41C>A)
n.598-41C>A
n.405-41C>A
c.1318-41C>A (n.1318-41C>A)
c.610-41C>A (n.610-41C>A)
 gnomAD v4
2g.222202231_222202237delinsGAGATCCCA1330502880PAX3c.1174-795_1174-789delinsGGATCTC (n.1174-795_1174-789delinsGGATCTC)
c.1174-47_1174-41delinsGGATCTC (n.1174-47_1174-41delinsGGATCTC)
n.612-47_612-41delinsGGATCTC
n.500-47_500-41delinsGGATCTC
n.988-47_988-41delinsGGATCTC
c.1171-47_1171-41delinsGGATCTC (n.1171-47_1171-41delinsGGATCTC)
n.598-47_598-41delinsGGATCTC
n.405-47_405-41delinsGGATCTC
c.1318-47_1318-41delinsGGATCTC (n.1318-47_1318-41delinsGGATCTC)
c.610-47_610-41delinsGGATCTC (n.610-47_610-41delinsGGATCTC)
2g.222202232A=CA1330502881PAX3c.1174-790T= (n.1174-790T=)
c.1174-42T= (n.1174-42T=)
n.612-42T=
n.500-42T=
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c.1171-42T= (n.1171-42T=)
n.598-42T=
n.405-42T=
c.1318-42T= (n.1318-42T=)
c.610-42T= (n.610-42T=)
2g.222202232A>GCA539836841PAX3c.1174-790T>C (n.1174-790T>C)
c.1174-42T>C (n.1174-42T>C)
n.612-42T>C
n.500-42T>C
n.988-42T>C
c.1171-42T>C (n.1171-42T>C)
n.598-42T>C
n.405-42T>C
c.1318-42T>C (n.1318-42T>C)
c.610-42T>C (n.610-42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202236_222202241delCA765241016PAX3c.1174-795_1174-790del (n.1174-795_1174-790del)
c.1174-47_1174-42del (n.1174-47_1174-42del)
n.612-47_612-42del
n.500-47_500-42del
n.988-47_988-42del
c.1171-47_1171-42del (n.1171-47_1171-42del)
n.598-47_598-42del
n.405-47_405-42del
c.1318-47_1318-42del (n.1318-47_1318-42del)
c.610-47_610-42del (n.610-47_610-42del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202233G>ACA2663322382PAX3c.1174-791C>T (n.1174-791C>T)
c.1174-43C>T (n.1174-43C>T)
n.612-43C>T
n.500-43C>T
n.988-43C>T
c.1171-43C>T (n.1171-43C>T)
n.598-43C>T
n.405-43C>T
c.1318-43C>T (n.1318-43C>T)
c.610-43C>T (n.610-43C>T)
 gnomAD v4
2g.222202233G=CA1330502882PAX3c.1174-791C= (n.1174-791C=)
c.1174-43C= (n.1174-43C=)
n.612-43C=
n.500-43C=
n.988-43C=
c.1171-43C= (n.1171-43C=)
n.598-43C=
n.405-43C=
c.1318-43C= (n.1318-43C=)
c.610-43C= (n.610-43C=)
2g.222202233G>TCA66330129PAX3c.1174-791C>A (n.1174-791C>A)
c.1174-43C>A (n.1174-43C>A)
n.612-43C>A
n.500-43C>A
n.988-43C>A
c.1171-43C>A (n.1171-43C>A)
n.598-43C>A
n.405-43C>A
c.1318-43C>A (n.1318-43C>A)
c.610-43C>A (n.610-43C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202234A=CA1330502883PAX3c.1174-792T= (n.1174-792T=)
c.1174-44T= (n.1174-44T=)
n.612-44T=
n.500-44T=
n.988-44T=
c.1171-44T= (n.1171-44T=)
n.598-44T=
n.405-44T=
c.1318-44T= (n.1318-44T=)
c.610-44T= (n.610-44T=)
2g.222202234A>CCA1330502884PAX3c.1174-792T>G (n.1174-792T>G)
c.1174-44T>G (n.1174-44T>G)
n.612-44T>G
n.500-44T>G
n.988-44T>G
c.1171-44T>G (n.1171-44T>G)
n.598-44T>G
n.405-44T>G
c.1318-44T>G (n.1318-44T>G)
c.610-44T>G (n.610-44T>G)
 dbSNP
2g.222202234A>GCA539836842PAX3c.1174-792T>C (n.1174-792T>C)
c.1174-44T>C (n.1174-44T>C)
n.612-44T>C
n.500-44T>C
n.988-44T>C
c.1171-44T>C (n.1171-44T>C)
n.598-44T>C
n.405-44T>C
c.1318-44T>C (n.1318-44T>C)
c.610-44T>C (n.610-44T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.222202235T>ACA2663322385PAX3c.1174-793A>T (n.1174-793A>T)
c.1174-45A>T (n.1174-45A>T)
n.612-45A>T
n.500-45A>T
n.988-45A>T
c.1171-45A>T (n.1171-45A>T)
n.598-45A>T
n.405-45A>T
c.1318-45A>T (n.1318-45A>T)
c.610-45A>T (n.610-45A>T)
 gnomAD v4
2g.222202235T>CCA2135475PAX3c.1174-793A>G (n.1174-793A>G)
c.1174-45A>G (n.1174-45A>G)
n.612-45A>G
n.500-45A>G
n.988-45A>G
c.1171-45A>G (n.1171-45A>G)
n.598-45A>G
n.405-45A>G
c.1318-45A>G (n.1318-45A>G)
c.610-45A>G (n.610-45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202235T=CA1330502885PAX3c.1174-793A= (n.1174-793A=)
c.1174-45A= (n.1174-45A=)
n.612-45A=
n.500-45A=
n.988-45A=
c.1171-45A= (n.1171-45A=)
n.598-45A=
n.405-45A=
c.1318-45A= (n.1318-45A=)
c.610-45A= (n.610-45A=)
2g.222202236C>ACA2663322390PAX3c.1174-794G>T (n.1174-794G>T)
c.1174-46G>T (n.1174-46G>T)
n.612-46G>T
n.500-46G>T
n.988-46G>T
c.1171-46G>T (n.1171-46G>T)
n.598-46G>T
n.405-46G>T
c.1318-46G>T (n.1318-46G>T)
c.610-46G>T (n.610-46G>T)
 gnomAD v4
2g.222202236C>GCA2663322391PAX3c.1174-794G>C (n.1174-794G>C)
c.1174-46G>C (n.1174-46G>C)
n.612-46G>C
n.500-46G>C
n.988-46G>C
c.1171-46G>C (n.1171-46G>C)
n.598-46G>C
n.405-46G>C
c.1318-46G>C (n.1318-46G>C)
c.610-46G>C (n.610-46G>C)
 gnomAD v4
2g.222202237delCA2577262415PAX3c.1174-794del (n.1174-794del)
c.1174-46del (n.1174-46del)
n.612-46del
n.500-46del
n.988-46del
c.1171-46del (n.1171-46del)
n.598-46del
n.405-46del
c.1318-46del (n.1318-46del)
c.610-46del (n.610-46del)
 gnomAD v4
2g.222202237C>ACA2663322392PAX3c.1174-795G>T (n.1174-795G>T)
c.1174-47G>T (n.1174-47G>T)
n.612-47G>T
n.500-47G>T
n.988-47G>T
c.1171-47G>T (n.1171-47G>T)
n.598-47G>T
n.405-47G>T
c.1318-47G>T (n.1318-47G>T)
c.610-47G>T (n.610-47G>T)
 gnomAD v4
2g.222202237C>TCA2663322393PAX3c.1174-795G>A (n.1174-795G>A)
c.1174-47G>A (n.1174-47G>A)
n.612-47G>A
n.500-47G>A
n.988-47G>A
c.1171-47G>A (n.1171-47G>A)
n.598-47G>A
n.405-47G>A
c.1318-47G>A (n.1318-47G>A)
c.610-47G>A (n.610-47G>A)
 gnomAD v4
2g.222202239G>ACA539836843PAX3c.1174-797C>T (n.1174-797C>T)
c.1174-49C>T (n.1174-49C>T)
n.612-49C>T
n.500-49C>T
n.988-49C>T
c.1171-49C>T (n.1171-49C>T)
n.598-49C>T
n.405-49C>T
c.1318-49C>T (n.1318-49C>T)
c.610-49C>T (n.610-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202239G=CA1330502886PAX3c.1174-797C= (n.1174-797C=)
c.1174-49C= (n.1174-49C=)
n.612-49C=
n.500-49C=
n.988-49C=
c.1171-49C= (n.1171-49C=)
n.598-49C=
n.405-49C=
c.1318-49C= (n.1318-49C=)
c.610-49C= (n.610-49C=)
2g.222202239G>TCA2663322394PAX3c.1174-797C>A (n.1174-797C>A)
c.1174-49C>A (n.1174-49C>A)
n.612-49C>A
n.500-49C>A
n.988-49C>A
c.1171-49C>A (n.1171-49C>A)
n.598-49C>A
n.405-49C>A
c.1318-49C>A (n.1318-49C>A)
c.610-49C>A (n.610-49C>A)
 gnomAD v4
2g.222202242T>CCA539836844PAX3c.1174-800A>G (n.1174-800A>G)
c.1174-52A>G (n.1174-52A>G)
n.612-52A>G
n.500-52A>G
n.988-52A>G
c.1171-52A>G (n.1171-52A>G)
n.598-52A>G
n.405-52A>G
c.1318-52A>G (n.1318-52A>G)
c.610-52A>G (n.610-52A>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.222202242T=CA1330502887PAX3c.1174-800A= (n.1174-800A=)
c.1174-52A= (n.1174-52A=)
n.612-52A=
n.500-52A=
n.988-52A=
c.1171-52A= (n.1171-52A=)
n.598-52A=
n.405-52A=
c.1318-52A= (n.1318-52A=)
c.610-52A= (n.610-52A=)
2g.222202243G>ACA2663322400PAX3c.1174-801C>T (n.1174-801C>T)
c.1174-53C>T (n.1174-53C>T)
n.612-53C>T
n.500-53C>T
n.988-53C>T
c.1171-53C>T (n.1171-53C>T)
n.598-53C>T
n.405-53C>T
c.1318-53C>T (n.1318-53C>T)
c.610-53C>T (n.610-53C>T)
 gnomAD v4
2g.222202243G=CA1330502888PAX3c.1174-801C= (n.1174-801C=)
c.1174-53C= (n.1174-53C=)
n.612-53C=
n.500-53C=
n.988-53C=
c.1171-53C= (n.1171-53C=)
n.598-53C=
n.405-53C=
c.1318-53C= (n.1318-53C=)
c.610-53C= (n.610-53C=)
2g.222202243G>TCA66330130PAX3c.1174-801C>A (n.1174-801C>A)
c.1174-53C>A (n.1174-53C>A)
n.612-53C>A
n.500-53C>A
n.988-53C>A
c.1171-53C>A (n.1171-53C>A)
n.598-53C>A
n.405-53C>A
c.1318-53C>A (n.1318-53C>A)
c.610-53C>A (n.610-53C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202244C>ACA2663322402PAX3c.1174-802G>T (n.1174-802G>T)
c.1174-54G>T (n.1174-54G>T)
n.612-54G>T
n.500-54G>T
n.988-54G>T
c.1171-54G>T (n.1171-54G>T)
n.598-54G>T
n.405-54G>T
c.1318-54G>T (n.1318-54G>T)
c.610-54G>T (n.610-54G>T)
 gnomAD v4
2g.222202244C>TCA2577262416PAX3c.1174-802G>A (n.1174-802G>A)
c.1174-54G>A (n.1174-54G>A)
n.612-54G>A
n.500-54G>A
n.988-54G>A
c.1171-54G>A (n.1171-54G>A)
n.598-54G>A
n.405-54G>A
c.1318-54G>A (n.1318-54G>A)
c.610-54G>A (n.610-54G>A)
 gnomAD v4
2g.222202245A>GCA2663322404PAX3c.1174-803T>C (n.1174-803T>C)
c.1174-55T>C (n.1174-55T>C)
n.612-55T>C
n.500-55T>C
n.988-55T>C
c.1171-55T>C (n.1171-55T>C)
n.598-55T>C
n.405-55T>C
c.1318-55T>C (n.1318-55T>C)
c.610-55T>C (n.610-55T>C)
 gnomAD v4
2g.222202245A>TCA2663322405PAX3c.1174-803T>A (n.1174-803T>A)
c.1174-55T>A (n.1174-55T>A)
n.612-55T>A
n.500-55T>A
n.988-55T>A
c.1171-55T>A (n.1171-55T>A)
n.598-55T>A
n.405-55T>A
c.1318-55T>A (n.1318-55T>A)
c.610-55T>A (n.610-55T>A)
 gnomAD v4
2g.222202246G>ACA765241040PAX3c.1174-804C>T (n.1174-804C>T)
c.1174-56C>T (n.1174-56C>T)
n.612-56C>T
n.500-56C>T
n.988-56C>T
c.1171-56C>T (n.1171-56C>T)
n.598-56C>T
n.405-56C>T
c.1318-56C>T (n.1318-56C>T)
c.610-56C>T (n.610-56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202246G=CA1330502889PAX3c.1174-804C= (n.1174-804C=)
c.1174-56C= (n.1174-56C=)
n.612-56C=
n.500-56C=
n.988-56C=
c.1171-56C= (n.1171-56C=)
n.598-56C=
n.405-56C=
c.1318-56C= (n.1318-56C=)
c.610-56C= (n.610-56C=)
2g.222202246G>TCA2577262417PAX3c.1174-804C>A (n.1174-804C>A)
c.1174-56C>A (n.1174-56C>A)
n.612-56C>A
n.500-56C>A
n.988-56C>A
c.1171-56C>A (n.1171-56C>A)
n.598-56C>A
n.405-56C>A
c.1318-56C>A (n.1318-56C>A)
c.610-56C>A (n.610-56C>A)
 gnomAD v4
2g.222202247C>ACA2663322409PAX3c.1174-805G>T (n.1174-805G>T)
c.1174-57G>T (n.1174-57G>T)
n.612-57G>T
n.500-57G>T
n.988-57G>T
c.1171-57G>T (n.1171-57G>T)
n.598-57G>T
n.405-57G>T
c.1318-57G>T (n.1318-57G>T)
c.610-57G>T (n.610-57G>T)
 gnomAD v4
2g.222202247C>GCA2663322410PAX3c.1174-805G>C (n.1174-805G>C)
c.1174-57G>C (n.1174-57G>C)
n.612-57G>C
n.500-57G>C
n.988-57G>C
c.1171-57G>C (n.1171-57G>C)
n.598-57G>C
n.405-57G>C
c.1318-57G>C (n.1318-57G>C)
c.610-57G>C (n.610-57G>C)
 gnomAD v4
2g.222202247C>TCA2663322411PAX3c.1174-805G>A (n.1174-805G>A)
c.1174-57G>A (n.1174-57G>A)
n.612-57G>A
n.500-57G>A
n.988-57G>A
c.1171-57G>A (n.1171-57G>A)
n.598-57G>A
n.405-57G>A
c.1318-57G>A (n.1318-57G>A)
c.610-57G>A (n.610-57G>A)
 gnomAD v4
2g.222202249T>CCA2663322412PAX3c.1174-807A>G (n.1174-807A>G)
c.1174-59A>G (n.1174-59A>G)
n.612-59A>G
n.500-59A>G
n.988-59A>G
c.1171-59A>G (n.1171-59A>G)
n.598-59A>G
n.405-59A>G
c.1318-59A>G (n.1318-59A>G)
c.610-59A>G (n.610-59A>G)
 gnomAD v4
2g.222202250A>GCA2663322414PAX3c.1174-808T>C (n.1174-808T>C)
c.1174-60T>C (n.1174-60T>C)
n.612-60T>C
n.500-60T>C
n.988-60T>C
c.1171-60T>C (n.1171-60T>C)
n.598-60T>C
n.405-60T>C
c.1318-60T>C (n.1318-60T>C)
c.610-60T>C (n.610-60T>C)
 gnomAD v4
2g.222202251C>ACA1042706224PAX3c.1174-809G>T (n.1174-809G>T)
c.1174-61G>T (n.1174-61G>T)
n.612-61G>T
n.500-61G>T
n.988-61G>T
c.1171-61G>T (n.1171-61G>T)
n.598-61G>T
n.405-61G>T
c.1318-61G>T (n.1318-61G>T)
c.610-61G>T (n.610-61G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202251C=CA1330502890PAX3c.1174-809G= (n.1174-809G=)
c.1174-61G= (n.1174-61G=)
n.612-61G=
n.500-61G=
n.988-61G=
c.1171-61G= (n.1171-61G=)
n.598-61G=
n.405-61G=
c.1318-61G= (n.1318-61G=)
c.610-61G= (n.610-61G=)
2g.222202251C>TCA2663322415PAX3c.1174-809G>A (n.1174-809G>A)
c.1174-61G>A (n.1174-61G>A)
n.612-61G>A
n.500-61G>A
n.988-61G>A
c.1171-61G>A (n.1171-61G>A)
n.598-61G>A
n.405-61G>A
c.1318-61G>A (n.1318-61G>A)
c.610-61G>A (n.610-61G>A)
 gnomAD v4
2g.222202252A>GCA2663322416PAX3c.1174-810T>C (n.1174-810T>C)
c.1174-62T>C (n.1174-62T>C)
n.612-62T>C
n.500-62T>C
n.988-62T>C
c.1171-62T>C (n.1171-62T>C)
n.598-62T>C
n.405-62T>C
c.1318-62T>C (n.1318-62T>C)
c.610-62T>C (n.610-62T>C)
 gnomAD v4
2g.222202252A>TCA2577262418PAX3c.1174-810T>A (n.1174-810T>A)
c.1174-62T>A (n.1174-62T>A)
n.612-62T>A
n.500-62T>A
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c.1318-62T>A (n.1318-62T>A)
c.610-62T>A (n.610-62T>A)
 gnomAD v4
2g.222202254C>ACA2663322418PAX3c.1174-812G>T (n.1174-812G>T)
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c.610-64G>T (n.610-64G>T)
 gnomAD v4
2g.222202254C>TCA2577262419PAX3c.1174-812G>A (n.1174-812G>A)
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n.612-64G>A
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c.610-64G>A (n.610-64G>A)
2g.222202255T>ACA2577262420PAX3c.1174-813A>T (n.1174-813A>T)
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n.612-65A>T
n.500-65A>T
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c.1318-65A>T (n.1318-65A>T)
c.610-65A>T (n.610-65A>T)
2g.222202256G>ACA2663322419PAX3c.1174-814C>T (n.1174-814C>T)
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c.1318-66C>T (n.1318-66C>T)
c.610-66C>T (n.610-66C>T)
 gnomAD v4
2g.222202256G>TCA2663322420PAX3c.1174-814C>A (n.1174-814C>A)
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n.612-66C>A
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n.988-66C>A
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n.598-66C>A
n.405-66C>A
c.1318-66C>A (n.1318-66C>A)
c.610-66C>A (n.610-66C>A)
 gnomAD v4
2g.222202257A>GCA2663322422PAX3c.1174-815T>C (n.1174-815T>C)
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n.612-67T>C
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c.1318-67T>C (n.1318-67T>C)
c.610-67T>C (n.610-67T>C)
 gnomAD v4
2g.222202259A>GCA2663322424PAX3c.1174-817T>C (n.1174-817T>C)
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n.612-69T>C
n.500-69T>C
n.988-69T>C
c.1171-69T>C (n.1171-69T>C)
n.598-69T>C
n.405-69T>C
c.1318-69T>C (n.1318-69T>C)
c.610-69T>C (n.610-69T>C)
 gnomAD v4
2g.222202260G>ACA2663322426PAX3c.1174-818C>T (n.1174-818C>T)
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c.610-70C>T (n.610-70C>T)
 gnomAD v4
2g.222202260G>CCA2577262421PAX3c.1174-818C>G (n.1174-818C>G)
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2g.222202260G=CA1330502891PAX3c.1174-818C= (n.1174-818C=)
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c.610-70C= (n.610-70C=)
2g.222202260G>TCA1330502892PAX3c.1174-818C>A (n.1174-818C>A)
c.1174-70C>A (n.1174-70C>A)
n.612-70C>A
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c.610-70C>A (n.610-70C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202262A>TCA2663322428PAX3c.1174-820T>A (n.1174-820T>A)
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c.1318-72T>A (n.1318-72T>A)
c.610-72T>A (n.610-72T>A)
 gnomAD v4
2g.222202263T>ACA2663322429PAX3c.1174-821A>T (n.1174-821A>T)
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c.610-73A>T (n.610-73A>T)
 gnomAD v4
2g.222202263T>CCA765241057PAX3c.1174-821A>G (n.1174-821A>G)
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c.610-73A>G (n.610-73A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202263T=CA1330502893PAX3c.1174-821A= (n.1174-821A=)
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2g.222202264A>TCA2663322432PAX3c.1174-822T>A (n.1174-822T>A)
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 gnomAD v4
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c.610-77A>G (n.610-77A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202267T>GCA2701668404PAX3c.1174-825A>C (n.1174-825A>C)
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n.598-77A>C
n.405-77A>C
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c.610-77A>C (n.610-77A>C)
 dbSNP
2g.222202267T=CA1330502894PAX3c.1174-825A= (n.1174-825A=)
c.1174-77A= (n.1174-77A=)
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c.1318-77A= (n.1318-77A=)
c.610-77A= (n.610-77A=)
2g.222202268T>GCA2663322435PAX3c.1174-826A>C (n.1174-826A>C)
c.1174-78A>C (n.1174-78A>C)
n.612-78A>C
n.500-78A>C
n.988-78A>C
c.1171-78A>C (n.1171-78A>C)
n.598-78A>C
n.405-78A>C
c.1318-78A>C (n.1318-78A>C)
c.610-78A>C (n.610-78A>C)
 gnomAD v4
2g.222202269G>TCA2663322436PAX3c.1174-827C>A (n.1174-827C>A)
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n.598-79C>A
n.405-79C>A
c.1318-79C>A (n.1318-79C>A)
c.610-79C>A (n.610-79C>A)
 gnomAD v4
2g.222202271C>ACA2663322437PAX3c.1174-829G>T (n.1174-829G>T)
c.1174-81G>T (n.1174-81G>T)
n.612-81G>T
n.500-81G>T
n.988-81G>T
c.1171-81G>T (n.1171-81G>T)
n.598-81G>T
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c.1318-81G>T (n.1318-81G>T)
c.610-81G>T (n.610-81G>T)
 gnomAD v4
2g.222202271C=CA1330502896PAX3c.1174-829G= (n.1174-829G=)
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c.610-81G= (n.610-81G=)
2g.222202271C>TCA66330131PAX3c.1174-829G>A (n.1174-829G>A)
c.1174-81G>A (n.1174-81G>A)
n.612-81G>A
n.500-81G>A
n.988-81G>A
c.1171-81G>A (n.1171-81G>A)
n.598-81G>A
n.405-81G>A
c.1318-81G>A (n.1318-81G>A)
c.610-81G>A (n.610-81G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202272A=CA1330502897PAX3c.1174-830T= (n.1174-830T=)
c.1174-82T= (n.1174-82T=)
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c.1318-82T= (n.1318-82T=)
c.610-82T= (n.610-82T=)
2g.222202272A>CCA2663322438PAX3c.1174-830T>G (n.1174-830T>G)
c.1174-82T>G (n.1174-82T>G)
n.612-82T>G
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n.988-82T>G
c.1171-82T>G (n.1171-82T>G)
n.598-82T>G
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c.1318-82T>G (n.1318-82T>G)
c.610-82T>G (n.610-82T>G)
 gnomAD v4
2g.222202272A>GCA2663322439PAX3c.1174-830T>C (n.1174-830T>C)
c.1174-82T>C (n.1174-82T>C)
n.612-82T>C
n.500-82T>C
n.988-82T>C
c.1171-82T>C (n.1171-82T>C)
n.598-82T>C
n.405-82T>C
c.1318-82T>C (n.1318-82T>C)
c.610-82T>C (n.610-82T>C)
 gnomAD v4
2g.222202272A>TCA66330132PAX3c.1174-830T>A (n.1174-830T>A)
c.1174-82T>A (n.1174-82T>A)
n.612-82T>A
n.500-82T>A
n.988-82T>A
c.1171-82T>A (n.1171-82T>A)
n.598-82T>A
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c.1318-82T>A (n.1318-82T>A)
c.610-82T>A (n.610-82T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202273G>ACA2663322443PAX3c.1174-831C>T (n.1174-831C>T)
c.1174-83C>T (n.1174-83C>T)
n.612-83C>T
n.500-83C>T
n.988-83C>T
c.1171-83C>T (n.1171-83C>T)
n.598-83C>T
n.405-83C>T
c.1318-83C>T (n.1318-83C>T)
c.610-83C>T (n.610-83C>T)
 gnomAD v4
2g.222202273G>CCA2577262422PAX3c.1174-831C>G (n.1174-831C>G)
c.1174-83C>G (n.1174-83C>G)
n.612-83C>G
n.500-83C>G
n.988-83C>G
c.1171-83C>G (n.1171-83C>G)
n.598-83C>G
n.405-83C>G
c.1318-83C>G (n.1318-83C>G)
c.610-83C>G (n.610-83C>G)
2g.222202273G>TCA2663322445PAX3c.1174-831C>A (n.1174-831C>A)
c.1174-83C>A (n.1174-83C>A)
n.612-83C>A
n.500-83C>A
n.988-83C>A
c.1171-83C>A (n.1171-83C>A)
n.598-83C>A
n.405-83C>A
c.1318-83C>A (n.1318-83C>A)
c.610-83C>A (n.610-83C>A)
 gnomAD v4
2g.222202274T>ACA2577262423PAX3c.1174-832A>T (n.1174-832A>T)
c.1174-84A>T (n.1174-84A>T)
n.612-84A>T
n.500-84A>T
n.988-84A>T
c.1171-84A>T (n.1171-84A>T)
n.598-84A>T
n.405-84A>T
c.1318-84A>T (n.1318-84A>T)
c.610-84A>T (n.610-84A>T)
2g.222202275C>ACA2577262424PAX3c.1174-833G>T (n.1174-833G>T)
c.1174-85G>T (n.1174-85G>T)
n.612-85G>T
n.500-85G>T
n.988-85G>T
c.1171-85G>T (n.1171-85G>T)
n.598-85G>T
n.405-85G>T
c.1318-85G>T (n.1318-85G>T)
c.610-85G>T (n.610-85G>T)
2g.222202276C>ACA2663322446PAX3c.1174-834G>T (n.1174-834G>T)
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n.612-86G>T
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 gnomAD v4
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2g.222202277A>GCA765241063PAX3c.1174-835T>C (n.1174-835T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched