Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.222202115del	CA2135453	PAX3	c.1174-669del (n.1174-669del) c.1253del (p.Gly418ValfsTer16) n.691del n.579del n.1067del c.1250del (p.Gly417ValfsTer16) n.677del c.1397del (p.Gly466ValfsTer16) c.689del (p.Gly230ValfsTer16)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.222202114C>A	CA351115776	PAX3	c.1174-672G>T (n.1174-672G>T) c.1250G>T (p.Gly417Val) n.688G>T n.576G>T n.1064G>T c.1247G>T (p.Gly416Val) n.674G>T c.1394G>T (p.Gly465Val) c.686G>T (p.Gly229Val)
2	g.222202114C>G	CA351115778	PAX3	c.1174-672G>C (n.1174-672G>C) c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.688G>C n.576G>C n.1064G>C c.1247G>C (p.Gly416Ala) n.674G>C c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala)
2	g.222202114C>T	CA351115777	PAX3	c.1174-672G>A (n.1174-672G>A) c.1250G>A (p.Gly417Glu) n.688G>A n.576G>A n.1064G>A c.1247G>A (p.Gly416Glu) n.674G>A c.1394G>A (p.Gly465Glu) c.686G>A (p.Gly229Glu)
2	g.222202115C>A	CA351115779	PAX3	c.1174-673G>T (n.1174-673G>T) c.1249G>T (p.Gly417Trp) n.687G>T n.575G>T n.1063G>T c.1246G>T (p.Gly416Trp) n.673G>T c.1393G>T (p.Gly465Trp) c.685G>T (p.Gly229Trp)
2	g.222202115C=	CA1330502817	PAX3	c.1174-673G= (n.1174-673G=) c.1249G= (p.Gly417=) n.687G= n.575G= n.1063G= c.1246G= (p.Gly416=) n.673G= c.1393G= (p.Gly465=) c.685G= (p.Gly229=)
2	g.222202115C>G	CA351115780	PAX3	c.1174-673G>C (n.1174-673G>C) c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.687G>C n.575G>C n.1063G>C c.1246G>C (p.Gly416Arg) n.673G>C c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg)	gnomAD v4
2	g.222202115C>T	CA2135454	PAX3	c.1174-673G>A (n.1174-673G>A) c.1249G>A (p.Gly417Arg) n.687G>A n.575G>A n.1063G>A c.1246G>A (p.Gly416Arg) n.673G>A c.1393G>A (p.Gly465Arg) c.685G>A (p.Gly229Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.222202116G>A	CA2135455	PAX3	c.1174-674C>T (n.1174-674C>T) c.1248C>T (p.Thr416=) n.686C>T n.574C>T n.1062C>T c.1245C>T (p.Thr415=) n.672C>T c.1392C>T (p.Thr464=) c.684C>T (p.Thr228=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222202116G>C	CA431668805	PAX3	c.1174-674C>G (n.1174-674C>G) c.1248C>G (p.Thr416=) n.686C>G n.574C>G n.1062C>G c.1245C>G (p.Thr415=) n.672C>G c.1392C>G (p.Thr464=) c.684C>G (p.Thr228=)	gnomAD v4
2	g.222202116G=	CA1330502818	PAX3	c.1174-674C= (n.1174-674C=) c.1248C= (p.Thr416=) n.686C= n.574C= n.1062C= c.1245C= (p.Thr415=) n.672C= c.1392C= (p.Thr464=) c.684C= (p.Thr228=)
2	g.222202116G>T	CA431668806	PAX3	c.1174-674C>A (n.1174-674C>A) c.1248C>A (p.Thr416=) n.686C>A n.574C>A n.1062C>A c.1245C>A (p.Thr415=) n.672C>A c.1392C>A (p.Thr464=) c.684C>A (p.Thr228=)
2	g.222202117G>A	CA351115781	PAX3	c.1174-675C>T (n.1174-675C>T) c.1247C>T (p.Thr416Ile) n.685C>T n.573C>T n.1061C>T c.1244C>T (p.Thr415Ile) n.671C>T c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile)
2	g.222202117G>C	CA351115782	PAX3	c.1174-675C>G (n.1174-675C>G) c.1247C>G (p.Thr416Ser) n.685C>G n.573C>G n.1061C>G c.1244C>G (p.Thr415Ser) n.671C>G c.1391C>G (p.Thr464Ser) c.683C>G (p.Thr228Ser)
2	g.222202117G>T	CA351115783	PAX3	c.1174-675C>A (n.1174-675C>A) c.1247C>A (p.Thr416Asn) n.685C>A n.573C>A n.1061C>A c.1244C>A (p.Thr415Asn) n.671C>A c.1391C>A (p.Thr464Asn) c.683C>A (p.Thr228Asn)
2	g.222202118T>A	CA351115784	PAX3	c.1174-676A>T (n.1174-676A>T) c.1246A>T (p.Thr416Ser) n.684A>T n.572A>T n.1060A>T c.1243A>T (p.Thr415Ser) n.670A>T c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser)
2	g.222202118T>C	CA66330123	PAX3	c.1174-676A>G (n.1174-676A>G) c.1246A>G (p.Thr416Ala) n.684A>G n.572A>G n.1060A>G c.1243A>G (p.Thr415Ala) n.670A>G c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala)	dbSNP gnomAD v4
2	g.222202118T>G	CA351115785	PAX3	c.1174-676A>C (n.1174-676A>C) c.1246A>C (p.Thr416Pro) n.684A>C n.572A>C n.1060A>C c.1243A>C (p.Thr415Pro) n.670A>C c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro)
2	g.222202118T=	CA1330502819	PAX3	c.1174-676A= (n.1174-676A=) c.1246A= (p.Thr416=) n.684A= n.572A= n.1060A= c.1243A= (p.Thr415=) n.670A= c.1390A= (p.Thr464=) c.682A= (p.Thr228=)
2	g.222202119G>A	CA431668811	PAX3	c.1174-677C>T (n.1174-677C>T) c.1245C>T (p.Leu415=) n.683C>T n.571C>T n.1059C>T c.1242C>T (p.Leu414=) n.669C>T c.1389C>T (p.Leu463=) c.681C>T (p.Leu227=)
2	g.222202119G>C	CA431668813	PAX3	c.1174-677C>G (n.1174-677C>G) c.1245C>G (p.Leu415=) n.683C>G n.571C>G n.1059C>G c.1242C>G (p.Leu414=) n.669C>G c.1389C>G (p.Leu463=) c.681C>G (p.Leu227=)
2	g.222202119G>T	CA431668809	PAX3	c.1174-677C>A (n.1174-677C>A) c.1245C>A (p.Leu415=) n.683C>A n.571C>A n.1059C>A c.1242C>A (p.Leu414=) n.669C>A c.1389C>A (p.Leu463=) c.681C>A (p.Leu227=)
2	g.222202120A=	CA1330502820	PAX3	c.1174-678T= (n.1174-678T=) c.1244T= (p.Leu415=) n.682T= n.570T= n.1058T= c.1241T= (p.Leu414=) n.668T= c.1388T= (p.Leu463=) c.680T= (p.Leu227=)
2	g.222202120A>C	CA351115786	PAX3	c.1174-678T>G (n.1174-678T>G) c.1244T>G (p.Leu415Arg) n.682T>G n.570T>G n.1058T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) n.668T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg)
2	g.222202120A>G	CA351115787	PAX3	c.1174-678T>C (n.1174-678T>C) c.1244T>C (p.Leu415Pro) n.682T>C n.570T>C n.1058T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) n.668T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222202120A>T	CA351115788	PAX3	c.1174-678T>A (n.1174-678T>A) c.1244T>A (p.Leu415His) n.682T>A n.570T>A n.1058T>A c.1241T>A (p.Leu414His) n.668T>A c.1388T>A (p.Leu463His) c.680T>A (p.Leu227His)
2	g.222202121G>A	CA351115791	PAX3	c.1174-679C>T (n.1174-679C>T) c.1243C>T (p.Leu415Phe) n.681C>T n.569C>T n.1057C>T c.1240C>T (p.Leu414Phe) n.667C>T c.1387C>T (p.Leu463Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe)	dbSNP gnomAD v4
2	g.222202121G>C	CA351115789	PAX3	c.1174-679C>G (n.1174-679C>G) c.1243C>G (p.Leu415Val) n.681C>G n.569C>G n.1057C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) n.667C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) c.679C>G (p.Leu227Val)
2	g.222202121G=	CA1330502821	PAX3	c.1174-679C= (n.1174-679C=) c.1243C= (p.Leu415=) n.681C= n.569C= n.1057C= c.1240C= (p.Leu414=) n.667C= c.1387C= (p.Leu463=) c.679C= (p.Leu227=)
2	g.222202121G>T	CA351115790	PAX3	c.1174-679C>A (n.1174-679C>A) c.1243C>A (p.Leu415Ile) n.681C>A n.569C>A n.1057C>A c.1240C>A (p.Leu414Ile) n.667C>A c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile)
2	g.222202122A>C	CA431668815	PAX3	c.1174-680T>G (n.1174-680T>G) c.1242T>G (p.Pro414=) n.680T>G n.568T>G n.1056T>G c.1239T>G (p.Pro413=) n.666T>G c.1386T>G (p.Pro462=) c.678T>G (p.Pro226=)
2	g.222202122A>G	CA431668816	PAX3	c.1174-680T>C (n.1174-680T>C) c.1242T>C (p.Pro414=) n.680T>C n.568T>C n.1056T>C c.1239T>C (p.Pro413=) n.666T>C c.1386T>C (p.Pro462=) c.678T>C (p.Pro226=)	gnomAD v4
2	g.222202122A>T	CA431668817	PAX3	c.1174-680T>A (n.1174-680T>A) c.1242T>A (p.Pro414=) n.680T>A n.568T>A n.1056T>A c.1239T>A (p.Pro413=) n.666T>A c.1386T>A (p.Pro462=) c.678T>A (p.Pro226=)	gnomAD v4
2	g.222202123G>A	CA351115792	PAX3	c.1174-681C>T (n.1174-681C>T) c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.679C>T n.567C>T n.1055C>T c.1238C>T (p.Pro413Leu) n.665C>T c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu)
2	g.222202123G>C	CA351115793	PAX3	c.1174-681C>G (n.1174-681C>G) c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.679C>G n.567C>G n.1055C>G c.1238C>G (p.Pro413Arg) n.665C>G c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg)
2	g.222202123G>T	CA351115794	PAX3	c.1174-681C>A (n.1174-681C>A) c.1241C>A (p.Pro414His) n.679C>A n.567C>A n.1055C>A c.1238C>A (p.Pro413His) n.665C>A c.1385C>A (p.Pro462His) c.677C>A (p.Pro226His)
2	g.222202126dup	CA2580616711	PAX3	c.1174-681dup (n.1174-681dup) c.1241dup (p.Leu415SerfsTer?) n.679dup n.567dup n.1055dup c.1238dup (p.Leu414SerfsTer?) n.665dup c.1385dup (p.Leu463SerfsTer?) c.677dup (p.Leu227SerfsTer?)	ClinVar
2	g.222202124G>A	CA351115795	PAX3	c.1174-682C>T (n.1174-682C>T) c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.678C>T n.566C>T n.1054C>T c.1237C>T (p.Pro413Ser) n.664C>T c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.222202124G>C	CA351115796	PAX3	c.1174-682C>G (n.1174-682C>G) c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.678C>G n.566C>G n.1054C>G c.1237C>G (p.Pro413Ala) n.664C>G c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala)	gnomAD v4
2	g.222202124G=	CA1330502822	PAX3	c.1174-682C= (n.1174-682C=) c.1240C= (p.Pro414=) n.678C= n.566C= n.1054C= c.1237C= (p.Pro413=) n.664C= c.1384C= (p.Pro462=) c.676C= (p.Pro226=)
2	g.222202124G>T	CA351115797	PAX3	c.1174-682C>A (n.1174-682C>A) c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.678C>A n.566C>A n.1054C>A c.1237C>A (p.Pro413Thr) n.664C>A c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr)
2	g.222202125G>A	CA2135456	PAX3	c.1174-683C>T (n.1174-683C>T) c.1239C>T (p.Ser413=) n.677C>T n.565C>T n.1053C>T c.1236C>T (p.Ser412=) n.663C>T c.1383C>T (p.Ser461=) c.675C>T (p.Ser225=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.222202125G>C	CA431668821	PAX3	c.1174-683C>G (n.1174-683C>G) c.1239C>G (p.Ser413=) n.677C>G n.565C>G n.1053C>G c.1236C>G (p.Ser412=) n.663C>G c.1383C>G (p.Ser461=) c.675C>G (p.Ser225=)
2	g.222202125G=	CA1330502823	PAX3	c.1174-683C= (n.1174-683C=) c.1239C= (p.Ser413=) n.677C= n.565C= n.1053C= c.1236C= (p.Ser412=) n.663C= c.1383C= (p.Ser461=) c.675C= (p.Ser225=)
2	g.222202125G>T	CA431668823	PAX3	c.1174-683C>A (n.1174-683C>A) c.1239C>A (p.Ser413=) n.677C>A n.565C>A n.1053C>A c.1236C>A (p.Ser412=) n.663C>A c.1383C>A (p.Ser461=) c.675C>A (p.Ser225=)
2	g.222202126G>A	CA351115798	PAX3	c.1174-684C>T (n.1174-684C>T) c.1238C>T (p.Ser413Phe) n.676C>T n.564C>T n.1052C>T c.1235C>T (p.Ser412Phe) n.662C>T c.1382C>T (p.Ser461Phe) c.674C>T (p.Ser225Phe)	gnomAD v4
2	g.222202126G>C	CA351115799	PAX3	c.1174-684C>G (n.1174-684C>G) c.1238C>G (p.Ser413Cys) n.676C>G n.564C>G n.1052C>G c.1235C>G (p.Ser412Cys) n.662C>G c.1382C>G (p.Ser461Cys) c.674C>G (p.Ser225Cys)
2	g.222202126G>T	CA351115800	PAX3	c.1174-684C>A (n.1174-684C>A) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) n.676C>A n.564C>A n.1052C>A c.1235C>A (p.Ser412Tyr) n.662C>A c.1382C>A (p.Ser461Tyr) c.674C>A (p.Ser225Tyr)	COSMIC COSMIC
2	g.222202127A>C	CA351115801	PAX3	c.1174-685T>G (n.1174-685T>G) c.1237T>G (p.Ser413Ala) n.675T>G n.563T>G n.1051T>G c.1234T>G (p.Ser412Ala) n.661T>G c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala)
2	g.222202127A>G	CA351115802	PAX3	c.1174-685T>C (n.1174-685T>C) c.1237T>C (p.Ser413Pro) n.675T>C n.563T>C n.1051T>C c.1234T>C (p.Ser412Pro) n.661T>C c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro)
2	g.222202127A>T	CA351115803	PAX3	c.1174-685T>A (n.1174-685T>A) c.1237T>A (p.Ser413Thr) n.675T>A n.563T>A n.1051T>A c.1234T>A (p.Ser412Thr) n.661T>A c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr)
2	g.222202128G>A	CA2135457	PAX3	c.1174-686C>T (n.1174-686C>T) c.1236C>T (p.Leu412=) n.674C>T n.562C>T n.1050C>T c.1233C>T (p.Leu411=) n.660C>T c.1380C>T (p.Leu460=) c.672C>T (p.Leu224=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222202128G>C	CA431668828	PAX3	c.1174-686C>G (n.1174-686C>G) c.1236C>G (p.Leu412=) n.674C>G n.562C>G n.1050C>G c.1233C>G (p.Leu411=) n.660C>G c.1380C>G (p.Leu460=) c.672C>G (p.Leu224=)
2	g.222202128G=	CA1330502824	PAX3	c.1174-686C= (n.1174-686C=) c.1236C= (p.Leu412=) n.674C= n.562C= n.1050C= c.1233C= (p.Leu411=) n.660C= c.1380C= (p.Leu460=) c.672C= (p.Leu224=)
2	g.222202128G>T	CA431668829	PAX3	c.1174-686C>A (n.1174-686C>A) c.1236C>A (p.Leu412=) n.674C>A n.562C>A n.1050C>A c.1233C>A (p.Leu411=) n.660C>A c.1380C>A (p.Leu460=) c.672C>A (p.Leu224=)
2	g.222202129A=	CA1330502825	PAX3	c.1174-687T= (n.1174-687T=) c.1235T= (p.Leu412=) n.673T= n.561T= n.1049T= c.1232T= (p.Leu411=) n.659T= c.1379T= (p.Leu460=) c.671T= (p.Leu224=)
2	g.222202129A>C	CA351115806	PAX3	c.1174-687T>G (n.1174-687T>G) c.1235T>G (p.Leu412Arg) n.673T>G n.561T>G n.1049T>G c.1232T>G (p.Leu411Arg) n.659T>G c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg)
2	g.222202129A>G	CA351115804	PAX3	c.1174-687T>C (n.1174-687T>C) c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.673T>C n.561T>C n.1049T>C c.1232T>C (p.Leu411Pro) n.659T>C c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222202129A>T	CA351115805	PAX3	c.1174-687T>A (n.1174-687T>A) c.1235T>A (p.Leu412His) n.673T>A n.561T>A n.1049T>A c.1232T>A (p.Leu411His) n.659T>A c.1379T>A (p.Leu460His) c.671T>A (p.Leu224His)
2	g.222202130G>A	CA2135458	PAX3	c.1174-688C>T (n.1174-688C>T) c.1234C>T (p.Leu412Phe) n.672C>T n.560C>T n.1048C>T c.1231C>T (p.Leu411Phe) n.658C>T c.1378C>T (p.Leu460Phe) c.670C>T (p.Leu224Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222202130G>C	CA351115807	PAX3	c.1174-688C>G (n.1174-688C>G) c.1234C>G (p.Leu412Val) n.672C>G n.560C>G n.1048C>G c.1231C>G (p.Leu411Val) n.658C>G c.1378C>G (p.Leu460Val) c.670C>G (p.Leu224Val)	gnomAD v4
2	g.222202130G=	CA1330502826	PAX3	c.1174-688C= (n.1174-688C=) c.1234C= (p.Leu412=) n.672C= n.560C= n.1048C= c.1231C= (p.Leu411=) n.658C= c.1378C= (p.Leu460=) c.670C= (p.Leu224=)
2	g.222202130G>T	CA351115808	PAX3	c.1174-688C>A (n.1174-688C>A) c.1234C>A (p.Leu412Ile) n.672C>A n.560C>A n.1048C>A c.1231C>A (p.Leu411Ile) n.658C>A c.1378C>A (p.Leu460Ile) c.670C>A (p.Leu224Ile)
2	g.222202131C>A	CA431668835	PAX3	c.1174-689G>T (n.1174-689G>T) c.1233G>T (p.Ala411=) n.671G>T n.559G>T n.1047G>T c.1230G>T (p.Ala410=) n.657G>T c.1377G>T (p.Ala459=) c.669G>T (p.Ala223=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222202131C=	CA1330502827	PAX3	c.1174-689G= (n.1174-689G=) c.1233G= (p.Ala411=) n.671G= n.559G= n.1047G= c.1230G= (p.Ala410=) n.657G= c.1377G= (p.Ala459=) c.669G= (p.Ala223=)
2	g.222202131C>G	CA431668834	PAX3	c.1174-689G>C (n.1174-689G>C) c.1233G>C (p.Ala411=) n.671G>C n.559G>C n.1047G>C c.1230G>C (p.Ala410=) n.657G>C c.1377G>C (p.Ala459=) c.669G>C (p.Ala223=)	gnomAD v4
2	g.222202131C>T	CA2135459	PAX3	c.1174-689G>A (n.1174-689G>A) c.1233G>A (p.Ala411=) n.671G>A n.559G>A n.1047G>A c.1230G>A (p.Ala410=) n.657G>A c.1377G>A (p.Ala459=) c.669G>A (p.Ala223=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222202132G>A	CA2135460	PAX3	c.1174-690C>T (n.1174-690C>T) c.1232C>T (p.Ala411Val) n.670C>T n.558C>T n.1046C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) n.656C>T c.1376C>T (p.Ala459Val) c.668C>T (p.Ala223Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.222202132G>C	CA351115810	PAX3	c.1174-690C>G (n.1174-690C>G) c.1232C>G (p.Ala411Gly) n.670C>G n.558C>G n.1046C>G c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.656C>G c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly)
2	g.222202132G=	CA1330502828	PAX3	c.1174-690C= (n.1174-690C=) c.1232C= (p.Ala411=) n.670C= n.558C= n.1046C= c.1229C= (p.Ala410=) n.656C= c.1376C= (p.Ala459=) c.668C= (p.Ala223=)
2	g.222202132G>T	CA351115809	PAX3	c.1174-690C>A (n.1174-690C>A) c.1232C>A (p.Ala411Glu) n.670C>A n.558C>A n.1046C>A c.1229C>A (p.Ala410Glu) n.656C>A c.1376C>A (p.Ala459Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu)	dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
2	g.222202133C>A	CA351115811	PAX3	c.1174-691G>T (n.1174-691G>T) c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.669G>T n.557G>T n.1045G>T c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.655G>T c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser)	gnomAD v4
2	g.222202133C=	CA1330502829	PAX3	c.1174-691G= (n.1174-691G=) c.1231G= (p.Ala411=) n.669G= n.557G= n.1045G= c.1228G= (p.Ala410=) n.655G= c.1375G= (p.Ala459=) c.667G= (p.Ala223=)
2	g.222202133C>G	CA351115812	PAX3	c.1174-691G>C (n.1174-691G>C) c.1231G>C (p.Ala411Pro) n.669G>C n.557G>C n.1045G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.655G>C c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro)
2	g.222202133C>T	CA2135461	PAX3	c.1174-691G>A (n.1174-691G>A) c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.669G>A n.557G>A n.1045G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.655G>A c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.222202134G>A	CA2135462	PAX3	c.1174-692C>T (n.1174-692C>T) c.1230C>T (p.Tyr410=) n.668C>T n.556C>T n.1044C>T c.1227C>T (p.Tyr409=) n.654C>T c.1374C>T (p.Tyr458=) c.666C>T (p.Tyr222=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.222202134G>C	CA351115813	PAX3	c.1174-692C>G (n.1174-692C>G) c.1230C>G (p.Tyr410Ter) n.668C>G n.556C>G n.1044C>G c.1227C>G (p.Tyr409Ter) n.654C>G c.1374C>G (p.Tyr458Ter) c.666C>G (p.Tyr222Ter)	ClinVar dbSNP
2	g.222202134G=	CA1330502830	PAX3	c.1174-692C= (n.1174-692C=) c.1230C= (p.Tyr410=) n.668C= n.556C= n.1044C= c.1227C= (p.Tyr409=) n.654C= c.1374C= (p.Tyr458=) c.666C= (p.Tyr222=)
2	g.222202134G>T	CA351115814	PAX3	c.1174-692C>A (n.1174-692C>A) c.1230C>A (p.Tyr410Ter) n.668C>A n.556C>A n.1044C>A c.1227C>A (p.Tyr409Ter) n.654C>A c.1374C>A (p.Tyr458Ter) c.666C>A (p.Tyr222Ter)
2	g.222202135T>A	CA10614494	PAX3	c.1174-693A>T (n.1174-693A>T) c.1229A>T (p.Tyr410Phe) n.667A>T n.555A>T n.1043A>T c.1226A>T (p.Tyr409Phe) n.653A>T c.1373A>T (p.Tyr458Phe) c.665A>T (p.Tyr222Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222202135T>C	CA351115816	PAX3	c.1174-693A>G (n.1174-693A>G) c.1229A>G (p.Tyr410Cys) n.667A>G n.555A>G n.1043A>G c.1226A>G (p.Tyr409Cys) n.653A>G c.1373A>G (p.Tyr458Cys) c.665A>G (p.Tyr222Cys)
2	g.222202135T>G	CA351115815	PAX3	c.1174-693A>C (n.1174-693A>C) c.1229A>C (p.Tyr410Ser) n.667A>C n.555A>C n.1043A>C c.1226A>C (p.Tyr409Ser) n.653A>C c.1373A>C (p.Tyr458Ser) c.665A>C (p.Tyr222Ser)
2	g.222202135T=	CA1330502831	PAX3	c.1174-693A= (n.1174-693A=) c.1229A= (p.Tyr410=) n.667A= n.555A= n.1043A= c.1226A= (p.Tyr409=) n.653A= c.1373A= (p.Tyr458=) c.665A= (p.Tyr222=)
2	g.222202136A>C	CA351115817	PAX3	c.1174-694T>G (n.1174-694T>G) c.1228T>G (p.Tyr410Asp) n.666T>G n.554T>G n.1042T>G c.1225T>G (p.Tyr409Asp) n.652T>G c.1372T>G (p.Tyr458Asp) c.664T>G (p.Tyr222Asp)
2	g.222202136A>G	CA351115818	PAX3	c.1174-694T>C (n.1174-694T>C) c.1228T>C (p.Tyr410His) n.666T>C n.554T>C n.1042T>C c.1225T>C (p.Tyr409His) n.652T>C c.1372T>C (p.Tyr458His) c.664T>C (p.Tyr222His)
2	g.222202136A>T	CA351115819	PAX3	c.1174-694T>A (n.1174-694T>A) c.1228T>A (p.Tyr410Asn) n.666T>A n.554T>A n.1042T>A c.1225T>A (p.Tyr409Asn) n.652T>A c.1372T>A (p.Tyr458Asn) c.664T>A (p.Tyr222Asn)
2	g.222202137A>C	CA351115820	PAX3	c.1174-695T>G (n.1174-695T>G) c.1227T>G (p.Asp409Glu) n.665T>G n.553T>G n.1041T>G c.1224T>G (p.Asp408Glu) n.651T>G n.458T>G c.1371T>G (p.Asp457Glu) c.663T>G (p.Asp221Glu)
2	g.222202137A>G	CA431668844	PAX3	c.1174-695T>C (n.1174-695T>C) c.1227T>C (p.Asp409=) n.665T>C n.553T>C n.1041T>C c.1224T>C (p.Asp408=) n.651T>C n.458T>C c.1371T>C (p.Asp457=) c.663T>C (p.Asp221=)	gnomAD v4
2	g.222202137A>T	CA351115821	PAX3	c.1174-695T>A (n.1174-695T>A) c.1227T>A (p.Asp409Glu) n.665T>A n.553T>A n.1041T>A c.1224T>A (p.Asp408Glu) n.651T>A n.458T>A c.1371T>A (p.Asp457Glu) c.663T>A (p.Asp221Glu)
2	g.222202138T>A	CA351115822	PAX3	c.1174-696A>T (n.1174-696A>T) c.1226A>T (p.Asp409Val) n.664A>T n.552A>T n.1040A>T c.1223A>T (p.Asp408Val) n.650A>T n.457A>T c.1370A>T (p.Asp457Val) c.662A>T (p.Asp221Val)
2	g.222202138T>C	CA351115823	PAX3	c.1174-696A>G (n.1174-696A>G) c.1226A>G (p.Asp409Gly) n.664A>G n.552A>G n.1040A>G c.1223A>G (p.Asp408Gly) n.650A>G n.457A>G c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.662A>G (p.Asp221Gly)
2	g.222202138T>G	CA351115824	PAX3	c.1174-696A>C (n.1174-696A>C) c.1226A>C (p.Asp409Ala) n.664A>C n.552A>C n.1040A>C c.1223A>C (p.Asp408Ala) n.650A>C n.457A>C c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.662A>C (p.Asp221Ala)
2	g.222202139C>A	CA351115825	PAX3	c.1174-697G>T (n.1174-697G>T) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) n.663G>T n.551G>T n.1039G>T c.1222G>T (p.Asp408Tyr) n.649G>T n.456G>T c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.661G>T (p.Asp221Tyr)
2	g.222202139C>G	CA351115826	PAX3	c.1174-697G>C (n.1174-697G>C) c.1225G>C (p.Asp409His) n.663G>C n.551G>C n.1039G>C c.1222G>C (p.Asp408His) n.649G>C n.456G>C c.1369G>C (p.Asp457His) c.661G>C (p.Asp221His)
2	g.222202139C>T	CA351115827	PAX3	c.1174-697G>A (n.1174-697G>A) c.1225G>A (p.Asp409Asn) n.663G>A n.551G>A n.1039G>A c.1222G>A (p.Asp408Asn) n.649G>A n.456G>A c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.661G>A (p.Asp221Asn)
2	g.222202140A>C	CA431668847	PAX3	c.1174-698T>G (n.1174-698T>G) c.1224T>G (p.Thr408=) n.662T>G n.550T>G n.1038T>G c.1221T>G (p.Thr407=) n.648T>G n.455T>G c.1368T>G (p.Thr456=) c.660T>G (p.Thr220=)
2	g.222202140A>G	CA431668848	PAX3	c.1174-698T>C (n.1174-698T>C) c.1224T>C (p.Thr408=) n.662T>C n.550T>C n.1038T>C c.1221T>C (p.Thr407=) n.648T>C n.455T>C c.1368T>C (p.Thr456=) c.660T>C (p.Thr220=)
2	g.222202140A>T	CA431668849	PAX3	c.1174-698T>A (n.1174-698T>A) c.1224T>A (p.Thr408=) n.662T>A n.550T>A n.1038T>A c.1221T>A (p.Thr407=) n.648T>A n.455T>A c.1368T>A (p.Thr456=) c.660T>A (p.Thr220=)
2	g.222202141G>A	CA351115828	PAX3	c.1174-699C>T (n.1174-699C>T) c.1223C>T (p.Thr408Ile) n.661C>T n.549C>T n.1037C>T c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.647C>T n.454C>T c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile)
2	g.222202141G>C	CA351115830	PAX3	c.1174-699C>G (n.1174-699C>G) c.1223C>G (p.Thr408Ser) n.661C>G n.549C>G n.1037C>G c.1220C>G (p.Thr407Ser) n.647C>G n.454C>G c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.659C>G (p.Thr220Ser)
2	g.222202141G>T	CA351115829	PAX3	c.1174-699C>A (n.1174-699C>A) c.1223C>A (p.Thr408Asn) n.661C>A n.549C>A n.1037C>A c.1220C>A (p.Thr407Asn) n.647C>A n.454C>A c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.659C>A (p.Thr220Asn)
2	g.222202142T>A	CA351115831	PAX3	c.1174-700A>T (n.1174-700A>T) c.1222A>T (p.Thr408Ser) n.660A>T n.548A>T n.1036A>T c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.646A>T n.453A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser)
2	g.222202142T>C	CA351115832	PAX3	c.1174-700A>G (n.1174-700A>G) c.1222A>G (p.Thr408Ala) n.660A>G n.548A>G n.1036A>G c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.646A>G n.453A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala)	dbSNP gnomAD v4
2	g.222202142T>G	CA351115833	PAX3	c.1174-700A>C (n.1174-700A>C) c.1222A>C (p.Thr408Pro) n.660A>C n.548A>C n.1036A>C c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.646A>C n.453A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro)
2	g.222202142T=	CA1330502832	PAX3	c.1174-700A= (n.1174-700A=) c.1222A= (p.Thr408=) n.660A= n.548A= n.1036A= c.1219A= (p.Thr407=) n.646A= n.453A= c.1366A= (p.Thr456=) c.658A= (p.Thr220=)
2	g.222202143C>A	CA351115834	PAX3	c.1174-701G>T (n.1174-701G>T) c.1221G>T (p.Gln407His) n.659G>T n.547G>T n.1035G>T c.1218G>T (p.Gln406His) n.645G>T n.452G>T c.1365G>T (p.Gln455His) c.657G>T (p.Gln219His)
2	g.222202143C=	CA1330502833	PAX3	c.1174-701G= (n.1174-701G=) c.1221G= (p.Gln407=) n.659G= n.547G= n.1035G= c.1218G= (p.Gln406=) n.645G= n.452G= c.1365G= (p.Gln455=) c.657G= (p.Gln219=)
2	g.222202143C>G	CA2135463	PAX3	c.1174-701G>C (n.1174-701G>C) c.1221G>C (p.Gln407His) n.659G>C n.547G>C n.1035G>C c.1218G>C (p.Gln406His) n.645G>C n.452G>C c.1365G>C (p.Gln455His) c.657G>C (p.Gln219His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222202143C>T	CA431668852	PAX3	c.1174-701G>A (n.1174-701G>A) c.1221G>A (p.Gln407=) n.659G>A n.547G>A n.1035G>A c.1218G>A (p.Gln406=) n.645G>A n.452G>A c.1365G>A (p.Gln455=) c.657G>A (p.Gln219=)	dbSNP
2	g.222202144T>A	CA351115837	PAX3	c.1174-702A>T (n.1174-702A>T) c.1220A>T (p.Gln407Leu) n.658A>T n.546A>T n.1034A>T c.1217A>T (p.Gln406Leu) n.644A>T n.451A>T c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu)
2	g.222202144T>C	CA351115836	PAX3	c.1174-702A>G (n.1174-702A>G) c.1220A>G (p.Gln407Arg) n.658A>G n.546A>G n.1034A>G c.1217A>G (p.Gln406Arg) n.644A>G n.451A>G c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.656A>G (p.Gln219Arg)
2	g.222202144T>G	CA351115835	PAX3	c.1174-702A>C (n.1174-702A>C) c.1220A>C (p.Gln407Pro) n.658A>C n.546A>C n.1034A>C c.1217A>C (p.Gln406Pro) n.644A>C n.451A>C c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.656A>C (p.Gln219Pro)
2	g.222202145G>A	CA351115838	PAX3	c.1174-703C>T (n.1174-703C>T) c.1219C>T (p.Gln407Ter) n.657C>T n.545C>T n.1033C>T c.1216C>T (p.Gln406Ter) n.643C>T n.450C>T c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter)
2	g.222202145G>C	CA351115839	PAX3	c.1174-703C>G (n.1174-703C>G) c.1219C>G (p.Gln407Glu) n.657C>G n.545C>G n.1033C>G c.1216C>G (p.Gln406Glu) n.643C>G n.450C>G c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.655C>G (p.Gln219Glu)
2	g.222202145G>T	CA351115840	PAX3	c.1174-703C>A (n.1174-703C>A) c.1219C>A (p.Gln407Lys) n.657C>A n.545C>A n.1033C>A c.1216C>A (p.Gln406Lys) n.643C>A n.450C>A c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.655C>A (p.Gln219Lys)
2	g.222202146G>A	CA431668854	PAX3	c.1174-704C>T (n.1174-704C>T) c.1218C>T (p.Pro406=) n.656C>T n.544C>T n.1032C>T c.1215C>T (p.Pro405=) n.642C>T n.449C>T c.1362C>T (p.Pro454=) c.654C>T (p.Pro218=)	dbSNP
2	g.222202146G>C	CA431668856	PAX3	c.1174-704C>G (n.1174-704C>G) c.1218C>G (p.Pro406=) n.656C>G n.544C>G n.1032C>G c.1215C>G (p.Pro405=) n.642C>G n.449C>G c.1362C>G (p.Pro454=) c.654C>G (p.Pro218=)	gnomAD v4
2	g.222202146G>T	CA431668857	PAX3	c.1174-704C>A (n.1174-704C>A) c.1218C>A (p.Pro406=) n.656C>A n.544C>A n.1032C>A c.1215C>A (p.Pro405=) n.642C>A n.449C>A c.1362C>A (p.Pro454=) c.654C>A (p.Pro218=)
2	g.222202147G>A	CA351115841	PAX3	c.1174-705C>T (n.1174-705C>T) c.1217C>T (p.Pro406Leu) n.655C>T n.543C>T n.1031C>T c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.641C>T n.448C>T c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu)	dbSNP
2	g.222202147G>C	CA351115842	PAX3	c.1174-705C>G (n.1174-705C>G) c.1217C>G (p.Pro406Arg) n.655C>G n.543C>G n.1031C>G c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.641C>G n.448C>G c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg)
2	g.222202147G=	CA1330502834	PAX3	c.1174-705C= (n.1174-705C=) c.1217C= (p.Pro406=) n.655C= n.543C= n.1031C= c.1214C= (p.Pro405=) n.641C= n.448C= c.1361C= (p.Pro454=) c.653C= (p.Pro218=)
2	g.222202147G>T	CA351115843	PAX3	c.1174-705C>A (n.1174-705C>A) c.1217C>A (p.Pro406His) n.655C>A n.543C>A n.1031C>A c.1214C>A (p.Pro405His) n.641C>A n.448C>A c.1361C>A (p.Pro454His) c.653C>A (p.Pro218His)
2	g.222202148G>A	CA351115846	PAX3	c.1174-706C>T (n.1174-706C>T) c.1216C>T (p.Pro406Ser) n.654C>T n.542C>T n.1030C>T c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.640C>T n.447C>T c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser)
2	g.222202148G>C	CA351115844	PAX3	c.1174-706C>G (n.1174-706C>G) c.1216C>G (p.Pro406Ala) n.654C>G n.542C>G n.1030C>G c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.640C>G n.447C>G c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala)
2	g.222202148G>T	CA351115845	PAX3	c.1174-706C>A (n.1174-706C>A) c.1216C>A (p.Pro406Thr) n.654C>A n.542C>A n.1030C>A c.1213C>A (p.Pro405Thr) n.640C>A n.447C>A c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr)	gnomAD v4
2	g.222202149C>A	CA351115847	PAX3	c.1174-707G>T (n.1174-707G>T) c.1215G>T (p.Gln405His) n.653G>T n.541G>T n.1029G>T c.1212G>T (p.Gln404His) n.639G>T n.446G>T c.1359G>T (p.Gln453His) c.651G>T (p.Gln217His)	gnomAD v4
2	g.222202149C>G	CA351115848	PAX3	c.1174-707G>C (n.1174-707G>C) c.1215G>C (p.Gln405His) n.653G>C n.541G>C n.1029G>C c.1212G>C (p.Gln404His) n.639G>C n.446G>C c.1359G>C (p.Gln453His) c.651G>C (p.Gln217His)
2	g.222202149C>T	CA431668859	PAX3	c.1174-707G>A (n.1174-707G>A) c.1215G>A (p.Gln405=) n.653G>A n.541G>A n.1029G>A c.1212G>A (p.Gln404=) n.639G>A n.446G>A c.1359G>A (p.Gln453=) c.651G>A (p.Gln217=)	COSMIC
2	g.222202150del	CA2586971427	PAX3	c.1174-708del (n.1174-708del) c.1214del (p.Gln405ArgfsTer29) n.652del n.540del n.1028del c.1211del (p.Gln404ArgfsTer29) n.638del n.445del c.1358del (p.Gln453ArgfsTer29) c.650del (p.Gln217ArgfsTer29)
2	g.222202150T>A	CA351115849	PAX3	c.1174-708A>T (n.1174-708A>T) c.1214A>T (p.Gln405Leu) n.652A>T n.540A>T n.1028A>T c.1211A>T (p.Gln404Leu) n.638A>T n.445A>T c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu)
2	g.222202150T>C	CA351115850	PAX3	c.1174-708A>G (n.1174-708A>G) c.1214A>G (p.Gln405Arg) n.652A>G n.540A>G n.1028A>G c.1211A>G (p.Gln404Arg) n.638A>G n.445A>G c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.650A>G (p.Gln217Arg)
2	g.222202150T>G	CA351115851	PAX3	c.1174-708A>C (n.1174-708A>C) c.1214A>C (p.Gln405Pro) n.652A>C n.540A>C n.1028A>C c.1211A>C (p.Gln404Pro) n.638A>C n.445A>C c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.650A>C (p.Gln217Pro)	gnomAD v4
2	g.222202151G>A	CA351115852	PAX3	c.1174-709C>T (n.1174-709C>T) c.1213C>T (p.Gln405Ter) n.651C>T n.539C>T n.1027C>T c.1210C>T (p.Gln404Ter) n.637C>T n.444C>T c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter)	ClinVar
2	g.222202151G>C	CA351115853	PAX3	c.1174-709C>G (n.1174-709C>G) c.1213C>G (p.Gln405Glu) n.651C>G n.539C>G n.1027C>G c.1210C>G (p.Gln404Glu) n.637C>G n.444C>G c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu)
2	g.222202151G>T	CA351115854	PAX3	c.1174-709C>A (n.1174-709C>A) c.1213C>A (p.Gln405Lys) n.651C>A n.539C>A n.1027C>A c.1210C>A (p.Gln404Lys) n.637C>A n.444C>A c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.649C>A (p.Gln217Lys)
2	g.222202152A>C	CA351115855	PAX3	c.1174-710T>G (n.1174-710T>G) c.1212T>G (p.His404Gln) n.650T>G n.538T>G n.1026T>G c.1209T>G (p.His403Gln) n.636T>G n.443T>G c.1356T>G (p.His452Gln) c.648T>G (p.His216Gln)
2	g.222202152A>G	CA431668866	PAX3	c.1174-710T>C (n.1174-710T>C) c.1212T>C (p.His404=) n.650T>C n.538T>C n.1026T>C c.1209T>C (p.His403=) n.636T>C n.443T>C c.1356T>C (p.His452=) c.648T>C (p.His216=)
2	g.222202152A>T	CA351115856	PAX3	c.1174-710T>A (n.1174-710T>A) c.1212T>A (p.His404Gln) n.650T>A n.538T>A n.1026T>A c.1209T>A (p.His403Gln) n.636T>A n.443T>A c.1356T>A (p.His452Gln) c.648T>A (p.His216Gln)	gnomAD v4
2	g.222202153T>A	CA351115857	PAX3	c.1174-711A>T (n.1174-711A>T) c.1211A>T (p.His404Leu) n.649A>T n.537A>T n.1025A>T c.1208A>T (p.His403Leu) n.635A>T n.442A>T c.1355A>T (p.His452Leu) c.647A>T (p.His216Leu)
2	g.222202153T>C	CA351115858	PAX3	c.1174-711A>G (n.1174-711A>G) c.1211A>G (p.His404Arg) n.649A>G n.537A>G n.1025A>G c.1208A>G (p.His403Arg) n.635A>G n.442A>G c.1355A>G (p.His452Arg) c.647A>G (p.His216Arg)
2	g.222202153T>G	CA351115859	PAX3	c.1174-711A>C (n.1174-711A>C) c.1211A>C (p.His404Pro) n.649A>C n.537A>C n.1025A>C c.1208A>C (p.His403Pro) n.635A>C n.442A>C c.1355A>C (p.His452Pro) c.647A>C (p.His216Pro)
2	g.222202154G>A	CA351115860	PAX3	c.1174-712C>T (n.1174-712C>T) c.1210C>T (p.His404Tyr) n.648C>T n.536C>T n.1024C>T c.1207C>T (p.His403Tyr) n.634C>T n.441C>T c.1354C>T (p.His452Tyr) c.646C>T (p.His216Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222202154G>C	CA351115862	PAX3	c.1174-712C>G (n.1174-712C>G) c.1210C>G (p.His404Asp) n.648C>G n.536C>G n.1024C>G c.1207C>G (p.His403Asp) n.634C>G n.441C>G c.1354C>G (p.His452Asp) c.646C>G (p.His216Asp)
2	g.222202154G=	CA1330502835	PAX3	c.1174-712C= (n.1174-712C=) c.1210C= (p.His404=) n.648C= n.536C= n.1024C= c.1207C= (p.His403=) n.634C= n.441C= c.1354C= (p.His452=) c.646C= (p.His216=)
2	g.222202154G>T	CA351115861	PAX3	c.1174-712C>A (n.1174-712C>A) c.1210C>A (p.His404Asn) n.648C>A n.536C>A n.1024C>A c.1207C>A (p.His403Asn) n.634C>A n.441C>A c.1354C>A (p.His452Asn) c.646C>A (p.His216Asn)	gnomAD v4
2	g.222202155A>C	CA431668872	PAX3	c.1174-713T>G (n.1174-713T>G) c.1209T>G (p.Pro403=) n.647T>G n.535T>G n.1023T>G c.1206T>G (p.Pro402=) n.633T>G n.440T>G c.1353T>G (p.Pro451=) c.645T>G (p.Pro215=)
2	g.222202155A>G	CA431668871	PAX3	c.1174-713T>C (n.1174-713T>C) c.1209T>C (p.Pro403=) n.647T>C n.535T>C n.1023T>C c.1206T>C (p.Pro402=) n.633T>C n.440T>C c.1353T>C (p.Pro451=) c.645T>C (p.Pro215=)	gnomAD v4
2	g.222202155A>T	CA431668870	PAX3	c.1174-713T>A (n.1174-713T>A) c.1209T>A (p.Pro403=) n.647T>A n.535T>A n.1023T>A c.1206T>A (p.Pro402=) n.633T>A n.440T>A c.1353T>A (p.Pro451=) c.645T>A (p.Pro215=)
2	g.222202156G>A	CA351115863	PAX3	c.1174-714C>T (n.1174-714C>T) c.1208C>T (p.Pro403Leu) n.646C>T n.534C>T n.1022C>T c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.632C>T n.439C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222202156G>C	CA351115864	PAX3	c.1174-714C>G (n.1174-714C>G) c.1208C>G (p.Pro403Arg) n.646C>G n.534C>G n.1022C>G c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.632C>G n.439C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg)
2	g.222202156G=	CA1330502836	PAX3	c.1174-714C= (n.1174-714C=) c.1208C= (p.Pro403=) n.646C= n.534C= n.1022C= c.1205C= (p.Pro402=) n.632C= n.439C= c.1352C= (p.Pro451=) c.644C= (p.Pro215=)
2	g.222202156G>T	CA351115865	PAX3	c.1174-714C>A (n.1174-714C>A) c.1208C>A (p.Pro403His) n.646C>A n.534C>A n.1022C>A c.1205C>A (p.Pro402His) n.632C>A n.439C>A c.1352C>A (p.Pro451His) c.644C>A (p.Pro215His)
2	g.222202157G>A	CA351115866	PAX3	c.1174-715C>T (n.1174-715C>T) c.1207C>T (p.Pro403Ser) n.645C>T n.533C>T n.1021C>T c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.631C>T n.438C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.222202157G>C	CA351115867	PAX3	c.1174-715C>G (n.1174-715C>G) c.1207C>G (p.Pro403Ala) n.645C>G n.533C>G n.1021C>G c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.631C>G n.438C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222202157G=	CA1330502837	PAX3	c.1174-715C= (n.1174-715C=) c.1207C= (p.Pro403=) n.645C= n.533C= n.1021C= c.1204C= (p.Pro402=) n.631C= n.438C= c.1351C= (p.Pro451=) c.643C= (p.Pro215=)
2	g.222202157G>T	CA351115868	PAX3	c.1174-715C>A (n.1174-715C>A) c.1207C>A (p.Pro403Thr) n.645C>A n.533C>A n.1021C>A c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.631C>A n.438C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.222202158T>A	CA431668875	PAX3	c.1174-716A>T (n.1174-716A>T) c.1206A>T (p.Val402=) n.644A>T n.532A>T n.1020A>T c.1203A>T (p.Val401=) n.630A>T n.437A>T c.1350A>T (p.Val450=) c.642A>T (p.Val214=)
2	g.222202158T>C	CA431668877	PAX3	c.1174-716A>G (n.1174-716A>G) c.1206A>G (p.Val402=) n.644A>G n.532A>G n.1020A>G c.1203A>G (p.Val401=) n.630A>G n.437A>G c.1350A>G (p.Val450=) c.642A>G (p.Val214=)
2	g.222202158T>G	CA431668876	PAX3	c.1174-716A>C (n.1174-716A>C) c.1206A>C (p.Val402=) n.644A>C n.532A>C n.1020A>C c.1203A>C (p.Val401=) n.630A>C n.437A>C c.1350A>C (p.Val450=) c.642A>C (p.Val214=)
2	g.222202159A=	CA1330502838	PAX3	c.1174-717T= (n.1174-717T=) c.1205T= (p.Val402=) n.643T= n.531T= n.1019T= c.1202T= (p.Val401=) n.629T= n.436T= c.1349T= (p.Val450=) c.641T= (p.Val214=)
2	g.222202159A>C	CA351115869	PAX3	c.1174-717T>G (n.1174-717T>G) c.1205T>G (p.Val402Gly) n.643T>G n.531T>G n.1019T>G c.1202T>G (p.Val401Gly) n.629T>G n.436T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) c.641T>G (p.Val214Gly)
2	g.222202159A>G	CA351115870	PAX3	c.1174-717T>C (n.1174-717T>C) c.1205T>C (p.Val402Ala) n.643T>C n.531T>C n.1019T>C c.1202T>C (p.Val401Ala) n.629T>C n.436T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) c.641T>C (p.Val214Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222202159A>T	CA351115871	PAX3	c.1174-717T>A (n.1174-717T>A) c.1205T>A (p.Val402Glu) n.643T>A n.531T>A n.1019T>A c.1202T>A (p.Val401Glu) n.629T>A n.436T>A c.1349T>A (p.Val450Glu) c.641T>A (p.Val214Glu)
2	g.222202160C>A	CA2135464	PAX3	c.1174-718G>T (n.1174-718G>T) c.1204G>T (p.Val402Leu) n.642G>T n.530G>T n.1018G>T c.1201G>T (p.Val401Leu) n.628G>T n.435G>T c.1348G>T (p.Val450Leu) c.640G>T (p.Val214Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222202160C=	CA1330502839	PAX3	c.1174-718G= (n.1174-718G=) c.1204G= (p.Val402=) n.642G= n.530G= n.1018G= c.1201G= (p.Val401=) n.628G= n.435G= c.1348G= (p.Val450=) c.640G= (p.Val214=)
2	g.222202160C>G	CA351115872	PAX3	c.1174-718G>C (n.1174-718G>C) c.1204G>C (p.Val402Leu) n.642G>C n.530G>C n.1018G>C c.1201G>C (p.Val401Leu) n.628G>C n.435G>C c.1348G>C (p.Val450Leu) c.640G>C (p.Val214Leu)
2	g.222202160C>T	CA10614495	PAX3	c.1174-718G>A (n.1174-718G>A) c.1204G>A (p.Val402Ile) n.642G>A n.530G>A n.1018G>A c.1201G>A (p.Val401Ile) n.628G>A n.435G>A c.1348G>A (p.Val450Ile) c.640G>A (p.Val214Ile)	ClinVar dbSNP
2	g.222202161C>A	CA431668879	PAX3	c.1174-719G>T (n.1174-719G>T) c.1203G>T (p.Gly401=) n.641G>T n.529G>T n.1017G>T c.1200G>T (p.Gly400=) n.627G>T n.434G>T c.1347G>T (p.Gly449=) c.639G>T (p.Gly213=)
2	g.222202161C>G	CA431668880	PAX3	c.1174-719G>C (n.1174-719G>C) c.1203G>C (p.Gly401=) n.641G>C n.529G>C n.1017G>C c.1200G>C (p.Gly400=) n.627G>C n.434G>C c.1347G>C (p.Gly449=) c.639G>C (p.Gly213=)	gnomAD v4
2	g.222202161C>T	CA431668881	PAX3	c.1174-719G>A (n.1174-719G>A) c.1203G>A (p.Gly401=) n.641G>A n.529G>A n.1017G>A c.1200G>A (p.Gly400=) n.627G>A n.434G>A c.1347G>A (p.Gly449=) c.639G>A (p.Gly213=)	gnomAD v4
2	g.222202162C>A	CA351115875	PAX3	c.1174-720G>T (n.1174-720G>T) c.1202G>T (p.Gly401Val) n.640G>T n.528G>T n.1016G>T c.1199G>T (p.Gly400Val) n.626G>T n.433G>T c.1346G>T (p.Gly449Val) c.638G>T (p.Gly213Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.222202162C=	CA1330502840	PAX3	c.1174-720G= (n.1174-720G=) c.1202G= (p.Gly401=) n.640G= n.528G= n.1016G= c.1199G= (p.Gly400=) n.626G= n.433G= c.1346G= (p.Gly449=) c.638G= (p.Gly213=)
2	g.222202162C>G	CA351115874	PAX3	c.1174-720G>C (n.1174-720G>C) c.1202G>C (p.Gly401Ala) n.640G>C n.528G>C n.1016G>C c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.626G>C n.433G>C c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.638G>C (p.Gly213Ala)
2	g.222202162C>T	CA351115873	PAX3	c.1174-720G>A (n.1174-720G>A) c.1202G>A (p.Gly401Glu) n.640G>A n.528G>A n.1016G>A c.1199G>A (p.Gly400Glu) n.626G>A n.433G>A c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.638G>A (p.Gly213Glu)
2	g.222202163C>A	CA351115876	PAX3	c.1174-721G>T (n.1174-721G>T) c.1201G>T (p.Gly401Trp) n.639G>T n.527G>T n.1015G>T c.1198G>T (p.Gly400Trp) n.625G>T n.432G>T c.1345G>T (p.Gly449Trp) c.637G>T (p.Gly213Trp)	gnomAD v4
2	g.222202163C=	CA1330502841	PAX3	c.1174-721G= (n.1174-721G=) c.1201G= (p.Gly401=) n.639G= n.527G= n.1015G= c.1198G= (p.Gly400=) n.625G= n.432G= c.1345G= (p.Gly449=) c.637G= (p.Gly213=)
2	g.222202163C>G	CA351115877	PAX3	c.1174-721G>C (n.1174-721G>C) c.1201G>C (p.Gly401Arg) n.639G>C n.527G>C n.1015G>C c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.625G>C n.432G>C c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.637G>C (p.Gly213Arg)
2	g.222202163C>T	CA351115878	PAX3	c.1174-721G>A (n.1174-721G>A) c.1201G>A (p.Gly401Arg) n.639G>A n.527G>A n.1015G>A c.1198G>A (p.Gly400Arg) n.625G>A n.432G>A c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.637G>A (p.Gly213Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222202164A>C	CA431668885	PAX3	c.1174-722T>G (n.1174-722T>G) c.1200T>G (p.Gly400=) n.638T>G n.526T>G n.1014T>G c.1197T>G (p.Gly399=) n.624T>G n.431T>G c.1344T>G (p.Gly448=) c.636T>G (p.Gly212=)
2	g.222202164A>G	CA431668886	PAX3	c.1174-722T>C (n.1174-722T>C) c.1200T>C (p.Gly400=) n.638T>C n.526T>C n.1014T>C c.1197T>C (p.Gly399=) n.624T>C n.431T>C c.1344T>C (p.Gly448=) c.636T>C (p.Gly212=)
2	g.222202164A>T	CA431668887	PAX3	c.1174-722T>A (n.1174-722T>A) c.1200T>A (p.Gly400=) n.638T>A n.526T>A n.1014T>A c.1197T>A (p.Gly399=) n.624T>A n.431T>A c.1344T>A (p.Gly448=) c.636T>A (p.Gly212=)
2	g.222202165C>A	CA351115879	PAX3	c.1174-723G>T (n.1174-723G>T) c.1199G>T (p.Gly400Val) n.637G>T n.525G>T n.1013G>T c.1196G>T (p.Gly399Val) n.623G>T n.430G>T c.1343G>T (p.Gly448Val) c.635G>T (p.Gly212Val)
2	g.222202165C>G	CA351115880	PAX3	c.1174-723G>C (n.1174-723G>C) c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.637G>C n.525G>C n.1013G>C c.1196G>C (p.Gly399Ala) n.623G>C n.430G>C c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala)
2	g.222202165C>T	CA351115881	PAX3	c.1174-723G>A (n.1174-723G>A) c.1199G>A (p.Gly400Asp) n.637G>A n.525G>A n.1013G>A c.1196G>A (p.Gly399Asp) n.623G>A n.430G>A c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.635G>A (p.Gly212Asp)	gnomAD v4
2	g.222202166C>A	CA351115882	PAX3	c.1174-724G>T (n.1174-724G>T) c.1198G>T (p.Gly400Cys) n.636G>T n.524G>T n.1012G>T c.1195G>T (p.Gly399Cys) n.622G>T n.429G>T c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.634G>T (p.Gly212Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222202166C=	CA1330502842	PAX3	c.1174-724G= (n.1174-724G=) c.1198G= (p.Gly400=) n.636G= n.524G= n.1012G= c.1195G= (p.Gly399=) n.622G= n.429G= c.1342G= (p.Gly448=) c.634G= (p.Gly212=)
2	g.222202166C>G	CA351115883	PAX3	c.1174-724G>C (n.1174-724G>C) c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.636G>C n.524G>C n.1012G>C c.1195G>C (p.Gly399Arg) n.622G>C n.429G>C c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.634G>C (p.Gly212Arg)	gnomAD v4
2	g.222202166C>T	CA2135465	PAX3	c.1174-724G>A (n.1174-724G>A) c.1198G>A (p.Gly400Ser) n.636G>A n.524G>A n.1012G>A c.1195G>A (p.Gly399Ser) n.622G>A n.429G>A c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.634G>A (p.Gly212Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222202167G>A	CA2135466	PAX3	c.1174-725C>T (n.1174-725C>T) c.1197C>T (p.His399=) n.635C>T n.523C>T n.1011C>T c.1194C>T (p.His398=) n.621C>T n.428C>T c.1341C>T (p.His447=) c.633C>T (p.His211=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222202167G>C	CA351115884	PAX3	c.1174-725C>G (n.1174-725C>G) c.1197C>G (p.His399Gln) n.635C>G n.523C>G n.1011C>G c.1194C>G (p.His398Gln) n.621C>G n.428C>G c.1341C>G (p.His447Gln) c.633C>G (p.His211Gln)
2	g.222202167G=	CA1330502843	PAX3	c.1174-725C= (n.1174-725C=) c.1197C= (p.His399=) n.635C= n.523C= n.1011C= c.1194C= (p.His398=) n.621C= n.428C= c.1341C= (p.His447=) c.633C= (p.His211=)
2	g.222202167G>T	CA351115885	PAX3	c.1174-725C>A (n.1174-725C>A) c.1197C>A (p.His399Gln) n.635C>A n.523C>A n.1011C>A c.1194C>A (p.His398Gln) n.621C>A n.428C>A c.1341C>A (p.His447Gln) c.633C>A (p.His211Gln)
2	g.222202168T>A	CA351115886	PAX3	c.1174-726A>T (n.1174-726A>T) c.1196A>T (p.His399Leu) n.634A>T n.522A>T n.1010A>T c.1193A>T (p.His398Leu) n.620A>T n.427A>T c.1340A>T (p.His447Leu) c.632A>T (p.His211Leu)
2	g.222202168T>C	CA351115888	PAX3	c.1174-726A>G (n.1174-726A>G) c.1196A>G (p.His399Arg) n.634A>G n.522A>G n.1010A>G c.1193A>G (p.His398Arg) n.620A>G n.427A>G c.1340A>G (p.His447Arg) c.632A>G (p.His211Arg)
2	g.222202168T>G	CA351115887	PAX3	c.1174-726A>C (n.1174-726A>C) c.1196A>C (p.His399Pro) n.634A>C n.522A>C n.1010A>C c.1193A>C (p.His398Pro) n.620A>C n.427A>C c.1340A>C (p.His447Pro) c.632A>C (p.His211Pro)
2	g.222202169G>A	CA351115889	PAX3	c.1174-727C>T (n.1174-727C>T) c.1195C>T (p.His399Tyr) n.633C>T n.521C>T n.1009C>T c.1192C>T (p.His398Tyr) n.619C>T n.426C>T c.1339C>T (p.His447Tyr) c.631C>T (p.His211Tyr)
2	g.222202169G>C	CA351115891	PAX3	c.1174-727C>G (n.1174-727C>G) c.1195C>G (p.His399Asp) n.633C>G n.521C>G n.1009C>G c.1192C>G (p.His398Asp) n.619C>G n.426C>G c.1339C>G (p.His447Asp) c.631C>G (p.His211Asp)	ClinVar dbSNP
2	g.222202169G=	CA1330502844	PAX3	c.1174-727C= (n.1174-727C=) c.1195C= (p.His399=) n.633C= n.521C= n.1009C= c.1192C= (p.His398=) n.619C= n.426C= c.1339C= (p.His447=) c.631C= (p.His211=)
2	g.222202169G>T	CA351115890	PAX3	c.1174-727C>A (n.1174-727C>A) c.1195C>A (p.His399Asn) n.633C>A n.521C>A n.1009C>A c.1192C>A (p.His398Asn) n.619C>A n.426C>A c.1339C>A (p.His447Asn) c.631C>A (p.His211Asn)
2	g.222202170G>A	CA431668891	PAX3	c.1174-728C>T (n.1174-728C>T) c.1194C>T (p.Asn398=) n.632C>T n.520C>T n.1008C>T c.1191C>T (p.Asn397=) n.618C>T n.425C>T c.1338C>T (p.Asn446=) c.630C>T (p.Asn210=)
2	g.222202170G>C	CA351115892	PAX3	c.1174-728C>G (n.1174-728C>G) c.1194C>G (p.Asn398Lys) n.632C>G n.520C>G n.1008C>G c.1191C>G (p.Asn397Lys) n.618C>G n.425C>G c.1338C>G (p.Asn446Lys) c.630C>G (p.Asn210Lys)
2	g.222202170G>T	CA351115893	PAX3	c.1174-728C>A (n.1174-728C>A) c.1194C>A (p.Asn398Lys) n.632C>A n.520C>A n.1008C>A c.1191C>A (p.Asn397Lys) n.618C>A n.425C>A c.1338C>A (p.Asn446Lys) c.630C>A (p.Asn210Lys)	gnomAD v4
2	g.222202171T>A	CA351115894	PAX3	c.1174-729A>T (n.1174-729A>T) c.1193A>T (p.Asn398Ile) n.631A>T n.519A>T n.1007A>T c.1190A>T (p.Asn397Ile) n.617A>T n.424A>T c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.629A>T (p.Asn210Ile)
2	g.222202171T>C	CA351115895	PAX3	c.1174-729A>G (n.1174-729A>G) c.1193A>G (p.Asn398Ser) n.631A>G n.519A>G n.1007A>G c.1190A>G (p.Asn397Ser) n.617A>G n.424A>G c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.629A>G (p.Asn210Ser)
2	g.222202171T>G	CA351115896	PAX3	c.1174-729A>C (n.1174-729A>C) c.1193A>C (p.Asn398Thr) n.631A>C n.519A>C n.1007A>C c.1190A>C (p.Asn397Thr) n.617A>C n.424A>C c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.629A>C (p.Asn210Thr)
2	g.222202172T>A	CA351115897	PAX3	c.1174-730A>T (n.1174-730A>T) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) n.630A>T n.518A>T n.1006A>T c.1189A>T (p.Asn397Tyr) n.616A>T n.423A>T c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.628A>T (p.Asn210Tyr)
2	g.222202172T>C	CA351115898	PAX3	c.1174-730A>G (n.1174-730A>G) c.1192A>G (p.Asn398Asp) n.630A>G n.518A>G n.1006A>G c.1189A>G (p.Asn397Asp) n.616A>G n.423A>G c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.628A>G (p.Asn210Asp)
2	g.222202172T>G	CA351115899	PAX3	c.1174-730A>C (n.1174-730A>C) c.1192A>C (p.Asn398His) n.630A>C n.518A>C n.1006A>C c.1189A>C (p.Asn397His) n.616A>C n.423A>C c.1336A>C (p.Asn446His) c.628A>C (p.Asn210His)
2	g.222202173G>A	CA431668894	PAX3	c.1174-731C>T (n.1174-731C>T) c.1191C>T (p.Thr397=) n.629C>T n.517C>T n.1005C>T c.1188C>T (p.Thr396=) n.615C>T n.422C>T c.1335C>T (p.Thr445=) c.627C>T (p.Thr209=)	COSMIC COSMIC
2	g.222202173G>C	CA431668895	PAX3	c.1174-731C>G (n.1174-731C>G) c.1191C>G (p.Thr397=) n.629C>G n.517C>G n.1005C>G c.1188C>G (p.Thr396=) n.615C>G n.422C>G c.1335C>G (p.Thr445=) c.627C>G (p.Thr209=)
2	g.222202173G>T	CA431668893	PAX3	c.1174-731C>A (n.1174-731C>A) c.1191C>A (p.Thr397=) n.629C>A n.517C>A n.1005C>A c.1188C>A (p.Thr396=) n.615C>A n.422C>A c.1335C>A (p.Thr445=) c.627C>A (p.Thr209=)
2	g.222202174G>A	CA351115900	PAX3	c.1174-732C>T (n.1174-732C>T) c.1190C>T (p.Thr397Ile) n.628C>T n.516C>T n.1004C>T c.1187C>T (p.Thr396Ile) n.614C>T n.421C>T c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.626C>T (p.Thr209Ile)	gnomAD v4
2	g.222202174G>C	CA351115901	PAX3	c.1174-732C>G (n.1174-732C>G) c.1190C>G (p.Thr397Ser) n.628C>G n.516C>G n.1004C>G c.1187C>G (p.Thr396Ser) n.614C>G n.421C>G c.1334C>G (p.Thr445Ser) c.626C>G (p.Thr209Ser)
2	g.222202174G>T	CA351115902	PAX3	c.1174-732C>A (n.1174-732C>A) c.1190C>A (p.Thr397Asn) n.628C>A n.516C>A n.1004C>A c.1187C>A (p.Thr396Asn) n.614C>A n.421C>A c.1334C>A (p.Thr445Asn) c.626C>A (p.Thr209Asn)	gnomAD v4
2	g.222202175T>A	CA351115903	PAX3	c.1174-733A>T (n.1174-733A>T) c.1189A>T (p.Thr397Ser) n.627A>T n.515A>T n.1003A>T c.1186A>T (p.Thr396Ser) n.613A>T n.420A>T c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.625A>T (p.Thr209Ser)
2	g.222202175T>C	CA351115904	PAX3	c.1174-733A>G (n.1174-733A>G) c.1189A>G (p.Thr397Ala) n.627A>G n.515A>G n.1003A>G c.1186A>G (p.Thr396Ala) n.613A>G n.420A>G c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.625A>G (p.Thr209Ala)
2	g.222202175T>G	CA351115905	PAX3	c.1174-733A>C (n.1174-733A>C) c.1189A>C (p.Thr397Pro) n.627A>C n.515A>C n.1003A>C c.1186A>C (p.Thr396Pro) n.613A>C n.420A>C c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.625A>C (p.Thr209Pro)	gnomAD v4
2	g.222202176C>A	CA431668897	PAX3	c.1174-734G>T (n.1174-734G>T) c.1188G>T (p.Leu396=) n.626G>T n.514G>T n.1002G>T c.1185G>T (p.Leu395=) n.612G>T n.419G>T c.1332G>T (p.Leu444=) c.624G>T (p.Leu208=)
2	g.222202176C=	CA1330502845	PAX3	c.1174-734G= (n.1174-734G=) c.1188G= (p.Leu396=) n.626G= n.514G= n.1002G= c.1185G= (p.Leu395=) n.612G= n.419G= c.1332G= (p.Leu444=) c.624G= (p.Leu208=)
2	g.222202176C>G	CA431668899	PAX3	c.1174-734G>C (n.1174-734G>C) c.1188G>C (p.Leu396=) n.626G>C n.514G>C n.1002G>C c.1185G>C (p.Leu395=) n.612G>C n.419G>C c.1332G>C (p.Leu444=) c.624G>C (p.Leu208=)
2	g.222202176C>T	CA431668898	PAX3	c.1174-734G>A (n.1174-734G>A) c.1188G>A (p.Leu396=) n.626G>A n.514G>A n.1002G>A c.1185G>A (p.Leu395=) n.612G>A n.419G>A c.1332G>A (p.Leu444=) c.624G>A (p.Leu208=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222202177A=	CA1330502846	PAX3	c.1174-735T= (n.1174-735T=) c.1187T= (p.Leu396=) n.625T= n.513T= n.1001T= c.1184T= (p.Leu395=) n.611T= n.418T= c.1331T= (p.Leu444=) c.623T= (p.Leu208=)
2	g.222202177A>C	CA351115908	PAX3	c.1174-735T>G (n.1174-735T>G) c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.625T>G n.513T>G n.1001T>G c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.611T>G n.418T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg)	dbSNP
2	g.222202177A>G	CA351115906	PAX3	c.1174-735T>C (n.1174-735T>C) c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.625T>C n.513T>C n.1001T>C c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.611T>C n.418T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222202177A>T	CA351115907	PAX3	c.1174-735T>A (n.1174-735T>A) c.1187T>A (p.Leu396Gln) n.625T>A n.513T>A n.1001T>A c.1184T>A (p.Leu395Gln) n.611T>A n.418T>A c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.623T>A (p.Leu208Gln)
2	g.222202178G>A	CA431668900	PAX3	c.1174-736C>T (n.1174-736C>T) c.1186C>T (p.Leu396=) n.624C>T n.512C>T n.1000C>T c.1183C>T (p.Leu395=) n.610C>T n.417C>T c.1330C>T (p.Leu444=) c.622C>T (p.Leu208=)
2	g.222202178G>C	CA351115909	PAX3	c.1174-736C>G (n.1174-736C>G) c.1186C>G (p.Leu396Val) n.624C>G n.512C>G n.1000C>G c.1183C>G (p.Leu395Val) n.610C>G n.417C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) c.622C>G (p.Leu208Val)	gnomAD v4
2	g.222202178G>T	CA351115910	PAX3	c.1174-736C>A (n.1174-736C>A) c.1186C>A (p.Leu396Met) n.624C>A n.512C>A n.1000C>A c.1183C>A (p.Leu395Met) n.610C>A n.417C>A c.1330C>A (p.Leu444Met) c.622C>A (p.Leu208Met)
2	g.222202178_222202179insTCA	CA2586971428	PAX3	c.1174-737_1174-736insTGA (n.1174-737_1174-736insTGA) c.1185_1186insTGA n.623_624insTGA n.511_512insTGA n.999_1000insTGA c.1182_1183insTGA n.609_610insTGA n.416_417insTGA c.1329_1330insTGA c.621_622insTGA
2	g.222202179G>A	CA431668901	PAX3	c.1174-737C>T (n.1174-737C>T) c.1185C>T (p.Leu395=) n.623C>T n.511C>T n.999C>T c.1182C>T (p.Leu394=) n.609C>T n.416C>T c.1329C>T (p.Leu443=) c.621C>T (p.Leu207=)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.222202179G>C	CA431668902	PAX3	c.1174-737C>G (n.1174-737C>G) c.1185C>G (p.Leu395=) n.623C>G n.511C>G n.999C>G c.1182C>G (p.Leu394=) n.609C>G n.416C>G c.1329C>G (p.Leu443=) c.621C>G (p.Leu207=)	gnomAD v4
2	g.222202179G>T	CA431668903	PAX3	c.1174-737C>A (n.1174-737C>A) c.1185C>A (p.Leu395=) n.623C>A n.511C>A n.999C>A c.1182C>A (p.Leu394=) n.609C>A n.416C>A c.1329C>A (p.Leu443=) c.621C>A (p.Leu207=)
2	g.222202180A=	CA1330502847	PAX3	c.1174-738T= (n.1174-738T=) c.1184T= (p.Leu395=) n.622T= n.510T= n.998T= c.1181T= (p.Leu394=) n.608T= n.415T= c.1328T= (p.Leu443=) c.620T= (p.Leu207=)
2	g.222202180A>C	CA351115911	PAX3	c.1174-738T>G (n.1174-738T>G) c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.622T>G n.510T>G n.998T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.608T>G n.415T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg)
2	g.222202180A>G	CA351115912	PAX3	c.1174-738T>C (n.1174-738T>C) c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.622T>C n.510T>C n.998T>C c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.608T>C n.415T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222202180A>T	CA351115913	PAX3	c.1174-738T>A (n.1174-738T>A) c.1184T>A (p.Leu395His) n.622T>A n.510T>A n.998T>A c.1181T>A (p.Leu394His) n.608T>A n.415T>A c.1328T>A (p.Leu443His) c.620T>A (p.Leu207His)
2	g.222202181G>A	CA66330124	PAX3	c.1174-739C>T (n.1174-739C>T) c.1183C>T (p.Leu395Phe) n.621C>T n.509C>T n.997C>T c.1180C>T (p.Leu394Phe) n.607C>T n.414C>T c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.619C>T (p.Leu207Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222202181G>C	CA351115914	PAX3	c.1174-739C>G (n.1174-739C>G) c.1183C>G (p.Leu395Val) n.621C>G n.509C>G n.997C>G c.1180C>G (p.Leu394Val) n.607C>G n.414C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) c.619C>G (p.Leu207Val)
2	g.222202181G=	CA1330502848	PAX3	c.1174-739C= (n.1174-739C=) c.1183C= (p.Leu395=) n.621C= n.509C= n.997C= c.1180C= (p.Leu394=) n.607C= n.414C= c.1327C= (p.Leu443=) c.619C= (p.Leu207=)
2	g.222202181G>T	CA351115915	PAX3	c.1174-739C>A (n.1174-739C>A) c.1183C>A (p.Leu395Ile) n.621C>A n.509C>A n.997C>A c.1180C>A (p.Leu394Ile) n.607C>A n.414C>A c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.619C>A (p.Leu207Ile)	dbSNP
2	g.222202182T>A	CA431668907	PAX3	c.1174-740A>T (n.1174-740A>T) c.1182A>T (p.Gly394=) n.620A>T n.508A>T n.996A>T c.1179A>T (p.Gly393=) n.606A>T n.413A>T c.1326A>T (p.Gly442=) c.618A>T (p.Gly206=)	gnomAD v4
2	g.222202182T>C	CA431668908	PAX3	c.1174-740A>G (n.1174-740A>G) c.1182A>G (p.Gly394=) n.620A>G n.508A>G n.996A>G c.1179A>G (p.Gly393=) n.606A>G n.413A>G c.1326A>G (p.Gly442=) c.618A>G (p.Gly206=)
2	g.222202182T>G	CA431668909	PAX3	c.1174-740A>C (n.1174-740A>C) c.1182A>C (p.Gly394=) n.620A>C n.508A>C n.996A>C c.1179A>C (p.Gly393=) n.606A>C n.413A>C c.1326A>C (p.Gly442=) c.618A>C (p.Gly206=)
2	g.222202183C>A	CA351115916	PAX3	c.1174-741G>T (n.1174-741G>T) c.1181G>T (p.Gly394Val) n.619G>T n.507G>T n.995G>T c.1178G>T (p.Gly393Val) n.605G>T n.412G>T c.1325G>T (p.Gly442Val) c.617G>T (p.Gly206Val)	gnomAD v4
2	g.222202183C=	CA1330502849	PAX3	c.1174-741G= (n.1174-741G=) c.1181G= (p.Gly394=) n.619G= n.507G= n.995G= c.1178G= (p.Gly393=) n.605G= n.412G= c.1325G= (p.Gly442=) c.617G= (p.Gly206=)
2	g.222202183C>G	CA351115917	PAX3	c.1174-741G>C (n.1174-741G>C) c.1181G>C (p.Gly394Ala) n.619G>C n.507G>C n.995G>C c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.605G>C n.412G>C c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala)
2	g.222202183C>T	CA351115918	PAX3	c.1174-741G>A (n.1174-741G>A) c.1181G>A (p.Gly394Glu) n.619G>A n.507G>A n.995G>A c.1178G>A (p.Gly393Glu) n.605G>A n.412G>A c.1325G>A (p.Gly442Glu) c.617G>A (p.Gly206Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222202184C>A	CA351115921	PAX3	c.1174-742G>T (n.1174-742G>T) c.1180G>T (p.Gly394Ter) n.618G>T n.506G>T n.994G>T c.1177G>T (p.Gly393Ter) n.604G>T n.411G>T c.1324G>T (p.Gly442Ter) c.616G>T (p.Gly206Ter)	gnomAD v4
2	g.222202184C>G	CA351115920	PAX3	c.1174-742G>C (n.1174-742G>C) c.1180G>C (p.Gly394Arg) n.618G>C n.506G>C n.994G>C c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.604G>C n.411G>C c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg)	gnomAD v4
2	g.222202184C>T	CA351115919	PAX3	c.1174-742G>A (n.1174-742G>A) c.1180G>A (p.Gly394Arg) n.618G>A n.506G>A n.994G>A c.1177G>A (p.Gly393Arg) n.604G>A n.411G>A c.1324G>A (p.Gly442Arg) c.616G>A (p.Gly206Arg)	gnomAD v4
2	g.222202185C>A	CA351115922	PAX3	c.1174-743G>T (n.1174-743G>T) c.1179G>T (p.Met393Ile) n.617G>T n.505G>T n.993G>T c.1176G>T (p.Met392Ile) n.603G>T n.410G>T c.1323G>T (p.Met441Ile) c.615G>T (p.Met205Ile)	gnomAD v4
2	g.222202185C>G	CA351115923	PAX3	c.1174-743G>C (n.1174-743G>C) c.1179G>C (p.Met393Ile) n.617G>C n.505G>C n.993G>C c.1176G>C (p.Met392Ile) n.603G>C n.410G>C c.1323G>C (p.Met441Ile) c.615G>C (p.Met205Ile)
2	g.222202185C>T	CA351115924	PAX3	c.1174-743G>A (n.1174-743G>A) c.1179G>A (p.Met393Ile) n.617G>A n.505G>A n.993G>A c.1176G>A (p.Met392Ile) n.603G>A n.410G>A c.1323G>A (p.Met441Ile) c.615G>A (p.Met205Ile)	gnomAD v4
2	g.222202186A=	CA1330502850	PAX3	c.1174-744T= (n.1174-744T=) c.1178T= (p.Met393=) n.616T= n.504T= n.992T= c.1175T= (p.Met392=) n.602T= n.409T= c.1322T= (p.Met441=) c.614T= (p.Met205=)
2	g.222202186A>C	CA351115925	PAX3	c.1174-744T>G (n.1174-744T>G) c.1178T>G (p.Met393Arg) n.616T>G n.504T>G n.992T>G c.1175T>G (p.Met392Arg) n.602T>G n.409T>G c.1322T>G (p.Met441Arg) c.614T>G (p.Met205Arg)
2	g.222202186A>G	CA351115926	PAX3	c.1174-744T>C (n.1174-744T>C) c.1178T>C (p.Met393Thr) n.616T>C n.504T>C n.992T>C c.1175T>C (p.Met392Thr) n.602T>C n.409T>C c.1322T>C (p.Met441Thr) c.614T>C (p.Met205Thr)	dbSNP
2	g.222202186A>T	CA351115927	PAX3	c.1174-744T>A (n.1174-744T>A) c.1178T>A (p.Met393Lys) n.616T>A n.504T>A n.992T>A c.1175T>A (p.Met392Lys) n.602T>A n.409T>A c.1322T>A (p.Met441Lys) c.614T>A (p.Met205Lys)
2	g.222202187T>A	CA351115928	PAX3	c.1174-745A>T (n.1174-745A>T) c.1177A>T (p.Met393Leu) n.615A>T n.503A>T n.991A>T c.1174A>T (p.Met392Leu) n.601A>T n.408A>T c.1321A>T (p.Met441Leu) c.613A>T (p.Met205Leu)
2	g.222202187T>C	CA351115929	PAX3	c.1174-745A>G (n.1174-745A>G) c.1177A>G (p.Met393Val) n.615A>G n.503A>G n.991A>G c.1174A>G (p.Met392Val) n.601A>G n.408A>G c.1321A>G (p.Met441Val) c.613A>G (p.Met205Val)
2	g.222202187T>G	CA351115930	PAX3	c.1174-745A>C (n.1174-745A>C) c.1177A>C (p.Met393Leu) n.615A>C n.503A>C n.991A>C c.1174A>C (p.Met392Leu) n.601A>C n.408A>C c.1321A>C (p.Met441Leu) c.613A>C (p.Met205Leu)
2	g.222202188T>A	CA431668913	PAX3	c.1174-746A>T (n.1174-746A>T) c.1176A>T (p.Val392=) n.614A>T n.502A>T n.990A>T c.1173A>T (p.Val391=) n.600A>T n.407A>T c.1320A>T (p.Val440=) c.612A>T (p.Val204=)
2	g.222202188T>C	CA431668914	PAX3	c.1174-746A>G (n.1174-746A>G) c.1176A>G (p.Val392=) n.614A>G n.502A>G n.990A>G c.1173A>G (p.Val391=) n.600A>G n.407A>G c.1320A>G (p.Val440=) c.612A>G (p.Val204=)	dbSNP
2	g.222202188T>G	CA431668915	PAX3	c.1174-746A>C (n.1174-746A>C) c.1176A>C (p.Val392=) n.614A>C n.502A>C n.990A>C c.1173A>C (p.Val391=) n.600A>C n.407A>C c.1320A>C (p.Val440=) c.612A>C (p.Val204=)
2	g.222202188T=	CA1330502851	PAX3	c.1174-746A= (n.1174-746A=) c.1176A= (p.Val392=) n.614A= n.502A= n.990A= c.1173A= (p.Val391=) n.600A= n.407A= c.1320A= (p.Val440=) c.612A= (p.Val204=)
2	g.222202189A=	CA1330502852	PAX3	c.1174-747T= (n.1174-747T=) c.1175T= (p.Val392=) n.613T= n.501T= n.989T= c.1172T= (p.Val391=) n.599T= n.406T= c.1319T= (p.Val440=) c.611T= (p.Val204=)
2	g.222202189A>C	CA351115931	PAX3	c.1174-747T>G (n.1174-747T>G) c.1175T>G (p.Val392Gly) n.613T>G n.501T>G n.989T>G c.1172T>G (p.Val391Gly) n.599T>G n.406T>G c.1319T>G (p.Val440Gly) c.611T>G (p.Val204Gly)
2	g.222202189A>G	CA66330125	PAX3	c.1174-747T>C (n.1174-747T>C) c.1175T>C (p.Val392Ala) n.613T>C n.501T>C n.989T>C c.1172T>C (p.Val391Ala) n.599T>C n.406T>C c.1319T>C (p.Val440Ala) c.611T>C (p.Val204Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222202189A>T	CA351115932	PAX3	c.1174-747T>A (n.1174-747T>A) c.1175T>A (p.Val392Glu) n.613T>A n.501T>A n.989T>A c.1172T>A (p.Val391Glu) n.599T>A n.406T>A c.1319T>A (p.Val440Glu) c.611T>A (p.Val204Glu)
2	g.222202190C>A	CA351115935	PAX3	c.1174-748G>T (n.1174-748G>T) c.1174G>T (p.Val392Leu) n.612G>T n.500G>T n.988G>T c.1171G>T (p.Val391Leu) n.598G>T n.405G>T c.1318G>T (p.Val440Leu) c.610G>T (p.Val204Leu)	gnomAD v4
2	g.222202190C=	CA1330502853	PAX3	c.1174-748G= (n.1174-748G=) c.1174G= (p.Val392=) n.612G= n.500G= n.988G= c.1171G= (p.Val391=) n.598G= n.405G= c.1318G= (p.Val440=) c.610G= (p.Val204=)
2	g.222202190C>G	CA351115933	PAX3	c.1174-748G>C (n.1174-748G>C) c.1174G>C (p.Val392Leu) n.612G>C n.500G>C n.988G>C c.1171G>C (p.Val391Leu) n.598G>C n.405G>C c.1318G>C (p.Val440Leu) c.610G>C (p.Val204Leu)
2	g.222202190C>T	CA351115934	PAX3	c.1174-748G>A (n.1174-748G>A) c.1174G>A (p.Val392Ile) n.612G>A n.500G>A n.988G>A c.1171G>A (p.Val391Ile) n.598G>A n.405G>A c.1318G>A (p.Val440Ile) c.610G>A (p.Val204Ile)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222202191C>A	CA351115936	PAX3	c.1174-749G>T (n.1174-749G>T) c.1174-1G>T (n.1174-1G>T) n.612-1G>T n.500-1G>T n.988-1G>T c.1171-1G>T (n.1171-1G>T) n.598-1G>T n.405-1G>T c.1318-1G>T (n.1318-1G>T) c.610-1G>T (n.610-1G>T)	gnomAD v4
2	g.222202191C>G	CA351115937	PAX3	c.1174-749G>C (n.1174-749G>C) c.1174-1G>C (n.1174-1G>C) n.612-1G>C n.500-1G>C n.988-1G>C c.1171-1G>C (n.1171-1G>C) n.598-1G>C n.405-1G>C c.1318-1G>C (n.1318-1G>C) c.610-1G>C (n.610-1G>C)
2	g.222202191C>T	CA351115938	PAX3	c.1174-749G>A (n.1174-749G>A) c.1174-1G>A (n.1174-1G>A) n.612-1G>A n.500-1G>A n.988-1G>A c.1171-1G>A (n.1171-1G>A) n.598-1G>A n.405-1G>A c.1318-1G>A (n.1318-1G>A) c.610-1G>A (n.610-1G>A)
2	g.222202192T>A	CA351115939	PAX3	c.1174-750A>T (n.1174-750A>T) c.1174-2A>T (n.1174-2A>T) n.612-2A>T n.500-2A>T n.988-2A>T c.1171-2A>T (n.1171-2A>T) n.598-2A>T n.405-2A>T c.1318-2A>T (n.1318-2A>T) c.610-2A>T (n.610-2A>T)	gnomAD v4
2	g.222202192T>C	CA351115940	PAX3	c.1174-750A>G (n.1174-750A>G) c.1174-2A>G (n.1174-2A>G) n.612-2A>G n.500-2A>G n.988-2A>G c.1171-2A>G (n.1171-2A>G) n.598-2A>G n.405-2A>G c.1318-2A>G (n.1318-2A>G) c.610-2A>G (n.610-2A>G)	ClinVar gnomAD v4
2	g.222202192T>G	CA351115941	PAX3	c.1174-750A>C (n.1174-750A>C) c.1174-2A>C (n.1174-2A>C) n.612-2A>C n.500-2A>C n.988-2A>C c.1171-2A>C (n.1171-2A>C) n.598-2A>C n.405-2A>C c.1318-2A>C (n.1318-2A>C) c.610-2A>C (n.610-2A>C)
2	g.222202192_222202194delinsTAA	CA1330502854	PAX3	c.1174-752_1174-750delinsTTA (n.1174-752_1174-750delinsTTA) c.1174-4_1174-2delinsTTA (n.1174-4_1174-2delinsTTA) n.612-4_612-2delinsTTA n.500-4_500-2delinsTTA n.988-4_988-2delinsTTA c.1171-4_1171-2delinsTTA (n.1171-4_1171-2delinsTTA) n.598-4_598-2delinsTTA n.405-4_405-2delinsTTA c.1318-4_1318-2delinsTTA (n.1318-4_1318-2delinsTTA) c.610-4_610-2delinsTTA (n.610-4_610-2delinsTTA)
2	g.222202193A=	CA1330502856	PAX3	c.1174-751T= (n.1174-751T=) c.1174-3T= (n.1174-3T=) n.612-3T= n.500-3T= n.988-3T= c.1171-3T= (n.1171-3T=) n.598-3T= n.405-3T= c.1318-3T= (n.1318-3T=) c.610-3T= (n.610-3T=)
2	g.222202193A>G	CA2135469	PAX3	c.1174-751T>C (n.1174-751T>C) c.1174-3T>C (n.1174-3T>C) n.612-3T>C n.500-3T>C n.988-3T>C c.1171-3T>C (n.1171-3T>C) n.598-3T>C n.405-3T>C c.1318-3T>C (n.1318-3T>C) c.610-3T>C (n.610-3T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222202199dup	CA2135468	PAX3	c.1174-751dup (n.1174-751dup) c.1174-3dup (n.1174-3dup) n.612-3dup n.500-3dup n.988-3dup c.1171-3dup (n.1171-3dup) n.598-3dup n.405-3dup c.1318-3dup (n.1318-3dup) c.610-3dup (n.610-3dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.222202199del	CA2135467	PAX3	c.1174-751del (n.1174-751del) c.1174-3del (n.1174-3del) n.612-3del n.500-3del n.988-3del c.1171-3del (n.1171-3del) n.598-3del n.405-3del c.1318-3del (n.1318-3del) c.610-3del (n.610-3del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222202198_222202199del	CA1330502855	PAX3	c.1174-752_1174-751del (n.1174-752_1174-751del) c.1174-4_1174-3del (n.1174-4_1174-3del) n.612-4_612-3del n.500-4_500-3del n.988-4_988-3del c.1171-4_1171-3del (n.1171-4_1171-3del) n.598-4_598-3del n.405-4_405-3del c.1318-4_1318-3del (n.1318-4_1318-3del) c.610-4_610-3del (n.610-4_610-3del)	dbSNP gnomAD v4
2	g.222202194A=	CA1330502857	PAX3	c.1174-752T= (n.1174-752T=) c.1174-4T= (n.1174-4T=) n.612-4T= n.500-4T= n.988-4T= c.1171-4T= (n.1171-4T=) n.598-4T= n.405-4T= c.1318-4T= (n.1318-4T=) c.610-4T= (n.610-4T=)
2	g.222202194A>G	CA765240959	PAX3	c.1174-752T>C (n.1174-752T>C) c.1174-4T>C (n.1174-4T>C) n.612-4T>C n.500-4T>C n.988-4T>C c.1171-4T>C (n.1171-4T>C) n.598-4T>C n.405-4T>C c.1318-4T>C (n.1318-4T>C) c.610-4T>C (n.610-4T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222202196A=	CA1330502858	PAX3	c.1174-754T= (n.1174-754T=) c.1174-6T= (n.1174-6T=) n.612-6T= n.500-6T= n.988-6T= c.1171-6T= (n.1171-6T=) n.598-6T= n.405-6T= c.1318-6T= (n.1318-6T=) c.610-6T= (n.610-6T=)
2	g.222202196A>C	CA2135470	PAX3	c.1174-754T>G (n.1174-754T>G) c.1174-6T>G (n.1174-6T>G) n.612-6T>G n.500-6T>G n.988-6T>G c.1171-6T>G (n.1171-6T>G) n.598-6T>G n.405-6T>G c.1318-6T>G (n.1318-6T>G) c.610-6T>G (n.610-6T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222202197A=	CA1330502859	PAX3	c.1174-755T= (n.1174-755T=) c.1174-7T= (n.1174-7T=) n.612-7T= n.500-7T= n.988-7T= c.1171-7T= (n.1171-7T=) n.598-7T= n.405-7T= c.1318-7T= (n.1318-7T=) c.610-7T= (n.610-7T=)
2	g.222202197A>G	CA1330502860	PAX3	c.1174-755T>C (n.1174-755T>C) c.1174-7T>C (n.1174-7T>C) n.612-7T>C n.500-7T>C n.988-7T>C c.1171-7T>C (n.1171-7T>C) n.598-7T>C n.405-7T>C c.1318-7T>C (n.1318-7T>C) c.610-7T>C (n.610-7T>C)	dbSNP
2	g.222202198A=	CA1330502861	PAX3	c.1174-756T= (n.1174-756T=) c.1174-8T= (n.1174-8T=) n.612-8T= n.500-8T= n.988-8T= c.1171-8T= (n.1171-8T=) n.598-8T= n.405-8T= c.1318-8T= (n.1318-8T=) c.610-8T= (n.610-8T=)
2	g.222202198A>C	CA66330126	PAX3	c.1174-756T>G (n.1174-756T>G) c.1174-8T>G (n.1174-8T>G) n.612-8T>G n.500-8T>G n.988-8T>G c.1171-8T>G (n.1171-8T>G) n.598-8T>G n.405-8T>G c.1318-8T>G (n.1318-8T>G) c.610-8T>G (n.610-8T>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.222202199A=	CA1330502862	PAX3	c.1174-757T= (n.1174-757T=) c.1174-9T= (n.1174-9T=) n.612-9T= n.500-9T= n.988-9T= c.1171-9T= (n.1171-9T=) n.598-9T= n.405-9T= c.1318-9T= (n.1318-9T=) c.610-9T= (n.610-9T=)
2	g.222202199A>G	CA539836835	PAX3	c.1174-757T>C (n.1174-757T>C) c.1174-9T>C (n.1174-9T>C) n.612-9T>C n.500-9T>C n.988-9T>C c.1171-9T>C (n.1171-9T>C) n.598-9T>C n.405-9T>C c.1318-9T>C (n.1318-9T>C) c.610-9T>C (n.610-9T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222202199A>T	CA2663322334	PAX3	c.1174-757T>A (n.1174-757T>A) c.1174-9T>A (n.1174-9T>A) n.612-9T>A n.500-9T>A n.988-9T>A c.1171-9T>A (n.1171-9T>A) n.598-9T>A n.405-9T>A c.1318-9T>A (n.1318-9T>A) c.610-9T>A (n.610-9T>A)	gnomAD v4
2	g.222202200C>A	CA1330502864	PAX3	c.1174-758G>T (n.1174-758G>T) c.1174-10G>T (n.1174-10G>T) n.612-10G>T n.500-10G>T n.988-10G>T c.1171-10G>T (n.1171-10G>T) n.598-10G>T n.405-10G>T c.1318-10G>T (n.1318-10G>T) c.610-10G>T (n.610-10G>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.222202200C=	CA1330502863	PAX3	c.1174-758G= (n.1174-758G=) c.1174-10G= (n.1174-10G=) n.612-10G= n.500-10G= n.988-10G= c.1171-10G= (n.1171-10G=) n.598-10G= n.405-10G= c.1318-10G= (n.1318-10G=) c.610-10G= (n.610-10G=)
2	g.222202200C>G	CA2135471	PAX3	c.1174-758G>C (n.1174-758G>C) c.1174-10G>C (n.1174-10G>C) n.612-10G>C n.500-10G>C n.988-10G>C c.1171-10G>C (n.1171-10G>C) n.598-10G>C n.405-10G>C c.1318-10G>C (n.1318-10G>C) c.610-10G>C (n.610-10G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222202200C>T	CA2135472	PAX3	c.1174-758G>A (n.1174-758G>A) c.1174-10G>A (n.1174-10G>A) n.612-10G>A n.500-10G>A n.988-10G>A c.1171-10G>A (n.1171-10G>A) n.598-10G>A n.405-10G>A c.1318-10G>A (n.1318-10G>A) c.610-10G>A (n.610-10G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222202200_222202201delinsCA	CA1330502865	PAX3	c.1174-759_1174-758delinsTG (n.1174-759_1174-758delinsTG) c.1174-11_1174-10delinsTG (n.1174-11_1174-10delinsTG) n.612-11_612-10delinsTG n.500-11_500-10delinsTG n.988-11_988-10delinsTG c.1171-11_1171-10delinsTG (n.1171-11_1171-10delinsTG) n.598-11_598-10delinsTG n.405-11_405-10delinsTG c.1318-11_1318-10delinsTG (n.1318-11_1318-10delinsTG) c.610-11_610-10delinsTG (n.610-11_610-10delinsTG)
2	g.222202201del	CA765240993	PAX3	c.1174-759del (n.1174-759del) c.1174-11del (n.1174-11del) n.612-11del n.500-11del n.988-11del c.1171-11del (n.1171-11del) n.598-11del n.405-11del c.1318-11del (n.1318-11del) c.610-11del (n.610-11del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222202201A=	CA1330502866	PAX3	c.1174-759T= (n.1174-759T=) c.1174-11T= (n.1174-11T=) n.612-11T= n.500-11T= n.988-11T= c.1171-11T= (n.1171-11T=) n.598-11T= n.405-11T= c.1318-11T= (n.1318-11T=) c.610-11T= (n.610-11T=)
2	g.222202201A>G	CA1330502867	PAX3	c.1174-759T>C (n.1174-759T>C) c.1174-11T>C (n.1174-11T>C) n.612-11T>C n.500-11T>C n.988-11T>C c.1171-11T>C (n.1171-11T>C) n.598-11T>C n.405-11T>C c.1318-11T>C (n.1318-11T>C) c.610-11T>C (n.610-11T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.222202202G>A	CA2663322344	PAX3	c.1174-760C>T (n.1174-760C>T) c.1174-12C>T (n.1174-12C>T) n.612-12C>T n.500-12C>T n.988-12C>T c.1171-12C>T (n.1171-12C>T) n.598-12C>T n.405-12C>T c.1318-12C>T (n.1318-12C>T) c.610-12C>T (n.610-12C>T)	gnomAD v4
2	g.222202202G>C	CA2663322345	PAX3	c.1174-760C>G (n.1174-760C>G) c.1174-12C>G (n.1174-12C>G) n.612-12C>G n.500-12C>G n.988-12C>G c.1171-12C>G (n.1171-12C>G) n.598-12C>G n.405-12C>G c.1318-12C>G (n.1318-12C>G) c.610-12C>G (n.610-12C>G)	gnomAD v4
2	g.222202202G>T	CA2551147198	PAX3	c.1174-760C>A (n.1174-760C>A) c.1174-12C>A (n.1174-12C>A) n.612-12C>A n.500-12C>A n.988-12C>A c.1171-12C>A (n.1171-12C>A) n.598-12C>A n.405-12C>A c.1318-12C>A (n.1318-12C>A) c.610-12C>A (n.610-12C>A)	gnomAD v4
2	g.222202203C>A	CA2663322347	PAX3	c.1174-761G>T (n.1174-761G>T) c.1174-13G>T (n.1174-13G>T) n.612-13G>T n.500-13G>T n.988-13G>T c.1171-13G>T (n.1171-13G>T) n.598-13G>T n.405-13G>T c.1318-13G>T (n.1318-13G>T) c.610-13G>T (n.610-13G>T)	gnomAD v4
2	g.222202203C>T	CA2663322346	PAX3	c.1174-761G>A (n.1174-761G>A) c.1174-13G>A (n.1174-13G>A) n.612-13G>A n.500-13G>A n.988-13G>A c.1171-13G>A (n.1171-13G>A) n.598-13G>A n.405-13G>A c.1318-13G>A (n.1318-13G>A) c.610-13G>A (n.610-13G>A)	gnomAD v4
2	g.222202204del	CA2663322348	PAX3	c.1174-761del (n.1174-761del) c.1174-13del (n.1174-13del) n.612-13del n.500-13del n.988-13del c.1171-13del (n.1171-13del) n.598-13del n.405-13del c.1318-13del (n.1318-13del) c.610-13del (n.610-13del)	gnomAD v4
2	g.222202204C>A	CA2663322349	PAX3	c.1174-762G>T (n.1174-762G>T) c.1174-14G>T (n.1174-14G>T) n.612-14G>T n.500-14G>T n.988-14G>T c.1171-14G>T (n.1171-14G>T) n.598-14G>T n.405-14G>T c.1318-14G>T (n.1318-14G>T) c.610-14G>T (n.610-14G>T)	gnomAD v4
2	g.222202204C>T	CA2663322350	PAX3	c.1174-762G>A (n.1174-762G>A) c.1174-14G>A (n.1174-14G>A) n.612-14G>A n.500-14G>A n.988-14G>A c.1171-14G>A (n.1171-14G>A) n.598-14G>A n.405-14G>A c.1318-14G>A (n.1318-14G>A) c.610-14G>A (n.610-14G>A)	gnomAD v4
2	g.222202205_222202206insAACACACCCAACACA	CA2754390224	PAX3	c.1174-762_1174-761insTGTTGGGTGTGTTTG (n.1174-762_1174-761insTGTTGGGTGTGTTTG) c.1174-14_1174-13insTGTTGGGTGTGTTTG (n.1174-14_1174-13insTGTTGGGTGTGTTTG) n.612-14_612-13insTGTTGGGTGTGTTTG n.500-14_500-13insTGTTGGGTGTGTTTG n.988-14_988-13insTGTTGGGTGTGTTTG c.1171-14_1171-13insTGTTGGGTGTGTTTG (n.1171-14_1171-13insTGTTGGGTGTGTTTG) n.598-14_598-13insTGTTGGGTGTGTTTG n.405-14_405-13insTGTTGGGTGTGTTTG c.1318-14_1318-13insTGTTGGGTGTGTTTG (n.1318-14_1318-13insTGTTGGGTGTGTTTG) c.610-14_610-13insTGTTGGGTGTGTTTG (n.610-14_610-13insTGTTGGGTGTGTTTG)
2	g.222202206G>A	CA2663322351	PAX3	c.1174-764C>T (n.1174-764C>T) c.1174-16C>T (n.1174-16C>T) n.612-16C>T n.500-16C>T n.988-16C>T c.1171-16C>T (n.1171-16C>T) n.598-16C>T n.405-16C>T c.1318-16C>T (n.1318-16C>T) c.610-16C>T (n.610-16C>T)	gnomAD v4
2	g.222202206G>C	CA2663322352	PAX3	c.1174-764C>G (n.1174-764C>G) c.1174-16C>G (n.1174-16C>G) n.612-16C>G n.500-16C>G n.988-16C>G c.1171-16C>G (n.1171-16C>G) n.598-16C>G n.405-16C>G c.1318-16C>G (n.1318-16C>G) c.610-16C>G (n.610-16C>G)	gnomAD v4
2	g.222202206G>T	CA2577262408	PAX3	c.1174-764C>A (n.1174-764C>A) c.1174-16C>A (n.1174-16C>A) n.612-16C>A n.500-16C>A n.988-16C>A c.1171-16C>A (n.1171-16C>A) n.598-16C>A n.405-16C>A c.1318-16C>A (n.1318-16C>A) c.610-16C>A (n.610-16C>A)	gnomAD v4
2	g.222202208T>C	CA2135473	PAX3	c.1174-766A>G (n.1174-766A>G) c.1174-18A>G (n.1174-18A>G) n.612-18A>G n.500-18A>G n.988-18A>G c.1171-18A>G (n.1171-18A>G) n.598-18A>G n.405-18A>G c.1318-18A>G (n.1318-18A>G) c.610-18A>G (n.610-18A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222202208T=	CA1330502868	PAX3	c.1174-766A= (n.1174-766A=) c.1174-18A= (n.1174-18A=) n.612-18A= n.500-18A= n.988-18A= c.1171-18A= (n.1171-18A=) n.598-18A= n.405-18A= c.1318-18A= (n.1318-18A=) c.610-18A= (n.610-18A=)
2	g.222202209T>A	CA2577262409	PAX3	c.1174-767A>T (n.1174-767A>T) c.1174-19A>T (n.1174-19A>T) n.612-19A>T n.500-19A>T n.988-19A>T c.1171-19A>T (n.1171-19A>T) n.598-19A>T n.405-19A>T c.1318-19A>T (n.1318-19A>T) c.610-19A>T (n.610-19A>T)	gnomAD v4
2	g.222202209T>C	CA1330502870	PAX3	c.1174-767A>G (n.1174-767A>G) c.1174-19A>G (n.1174-19A>G) n.612-19A>G n.500-19A>G n.988-19A>G c.1171-19A>G (n.1171-19A>G) n.598-19A>G n.405-19A>G c.1318-19A>G (n.1318-19A>G) c.610-19A>G (n.610-19A>G)	dbSNP
2	g.222202209T=	CA1330502869	PAX3	c.1174-767A= (n.1174-767A=) c.1174-19A= (n.1174-19A=) n.612-19A= n.500-19A= n.988-19A= c.1171-19A= (n.1171-19A=) n.598-19A= n.405-19A= c.1318-19A= (n.1318-19A=) c.610-19A= (n.610-19A=)
2	g.222202210G>A	CA66330127	PAX3	c.1174-768C>T (n.1174-768C>T) c.1174-20C>T (n.1174-20C>T) n.612-20C>T n.500-20C>T n.988-20C>T c.1171-20C>T (n.1171-20C>T) n.598-20C>T n.405-20C>T c.1318-20C>T (n.1318-20C>T) c.610-20C>T (n.610-20C>T)	dbSNP gnomAD v2
2	g.222202210G=	CA1330502871	PAX3	c.1174-768C= (n.1174-768C=) c.1174-20C= (n.1174-20C=) n.612-20C= n.500-20C= n.988-20C= c.1171-20C= (n.1171-20C=) n.598-20C= n.405-20C= c.1318-20C= (n.1318-20C=) c.610-20C= (n.610-20C=)
2	g.222202210G>T	CA2663322354	PAX3	c.1174-768C>A (n.1174-768C>A) c.1174-20C>A (n.1174-20C>A) n.612-20C>A n.500-20C>A n.988-20C>A c.1171-20C>A (n.1171-20C>A) n.598-20C>A n.405-20C>A c.1318-20C>A (n.1318-20C>A) c.610-20C>A (n.610-20C>A)	gnomAD v4
2	g.222202211_222202212del	CA2663322353	PAX3	c.1174-769_1174-768del (n.1174-769_1174-768del) c.1174-21_1174-20del (n.1174-21_1174-20del) n.612-21_612-20del n.500-21_500-20del n.988-21_988-20del c.1171-21_1171-20del (n.1171-21_1171-20del) n.598-21_598-20del n.405-21_405-20del c.1318-21_1318-20del (n.1318-21_1318-20del) c.610-21_610-20del (n.610-21_610-20del)	gnomAD v4
2	g.222202211G>A	CA539836836	PAX3	c.1174-769C>T (n.1174-769C>T) c.1174-21C>T (n.1174-21C>T) n.612-21C>T n.500-21C>T n.988-21C>T c.1171-21C>T (n.1171-21C>T) n.598-21C>T n.405-21C>T c.1318-21C>T (n.1318-21C>T) c.610-21C>T (n.610-21C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222202211G=	CA1330502872	PAX3	c.1174-769C= (n.1174-769C=) c.1174-21C= (n.1174-21C=) n.612-21C= n.500-21C= n.988-21C= c.1171-21C= (n.1171-21C=) n.598-21C= n.405-21C= c.1318-21C= (n.1318-21C=) c.610-21C= (n.610-21C=)
2	g.222202211G>T	CA2663322356	PAX3	c.1174-769C>A (n.1174-769C>A) c.1174-21C>A (n.1174-21C>A) n.612-21C>A n.500-21C>A n.988-21C>A c.1171-21C>A (n.1171-21C>A) n.598-21C>A n.405-21C>A c.1318-21C>A (n.1318-21C>A) c.610-21C>A (n.610-21C>A)	gnomAD v4
2	g.222202212G>A	CA539836837	PAX3	c.1174-770C>T (n.1174-770C>T) c.1174-22C>T (n.1174-22C>T) n.612-22C>T n.500-22C>T n.988-22C>T c.1171-22C>T (n.1171-22C>T) n.598-22C>T n.405-22C>T c.1318-22C>T (n.1318-22C>T) c.610-22C>T (n.610-22C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222202212G=	CA1330502873	PAX3	c.1174-770C= (n.1174-770C=) c.1174-22C= (n.1174-22C=) n.612-22C= n.500-22C= n.988-22C= c.1171-22C= (n.1171-22C=) n.598-22C= n.405-22C= c.1318-22C= (n.1318-22C=) c.610-22C= (n.610-22C=)
2	g.222202212G>T	CA2663322358	PAX3	c.1174-770C>A (n.1174-770C>A) c.1174-22C>A (n.1174-22C>A) n.612-22C>A n.500-22C>A n.988-22C>A c.1171-22C>A (n.1171-22C>A) n.598-22C>A n.405-22C>A c.1318-22C>A (n.1318-22C>A) c.610-22C>A (n.610-22C>A)	gnomAD v4
2	g.222202213A>G	CA2663322360	PAX3	c.1174-771T>C (n.1174-771T>C) c.1174-23T>C (n.1174-23T>C) n.612-23T>C n.500-23T>C n.988-23T>C c.1171-23T>C (n.1171-23T>C) n.598-23T>C n.405-23T>C c.1318-23T>C (n.1318-23T>C) c.610-23T>C (n.610-23T>C)	gnomAD v4
2	g.222202214A=	CA1330502874	PAX3	c.1174-772T= (n.1174-772T=) c.1174-24T= (n.1174-24T=) n.612-24T= n.500-24T= n.988-24T= c.1171-24T= (n.1171-24T=) n.598-24T= n.405-24T= c.1318-24T= (n.1318-24T=) c.610-24T= (n.610-24T=)
2	g.222202214A>T	CA66330128	PAX3	c.1174-772T>A (n.1174-772T>A) c.1174-24T>A (n.1174-24T>A) n.612-24T>A n.500-24T>A n.988-24T>A c.1171-24T>A (n.1171-24T>A) n.598-24T>A n.405-24T>A c.1318-24T>A (n.1318-24T>A) c.610-24T>A (n.610-24T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched