Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.222202076T>A | CA351115698 | PAX3 | c.1174-634A>T (n.1174-634A>T) c.1288A>T (p.Ser430Cys) n.726A>T n.614A>T n.1102A>T c.1285A>T (p.Ser429Cys) n.712A>T c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.724A>T (p.Ser242Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222202076T>C | CA351115699 | PAX3 | c.1174-634A>G (n.1174-634A>G) c.1288A>G (p.Ser430Gly) n.726A>G n.614A>G n.1102A>G c.1285A>G (p.Ser429Gly) n.712A>G c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.724A>G (p.Ser242Gly) | |
2 | g.222202076T>G | CA351115700 | PAX3 | c.1174-634A>C (n.1174-634A>C) c.1288A>C (p.Ser430Arg) n.726A>C n.614A>C n.1102A>C c.1285A>C (p.Ser429Arg) n.712A>C c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.724A>C (p.Ser242Arg) | |
2 | g.222202076T= | CA1330502768 | PAX3 | c.1174-634A= (n.1174-634A=) c.1288A= (p.Ser430=) n.726A= n.614A= n.1102A= c.1285A= (p.Ser429=) n.712A= c.1432A= (p.Ser478=) c.724A= (p.Ser242=) | |
2 | g.222202077G>A | CA431668726 | PAX3 | c.1174-635C>T (n.1174-635C>T) c.1287C>T (p.Cys429=) n.725C>T n.613C>T n.1101C>T c.1284C>T (p.Cys428=) n.711C>T c.1431C>T (p.Cys477=) c.723C>T (p.Cys241=) | |
2 | g.222202077G>C | CA351115701 | PAX3 | c.1174-635C>G (n.1174-635C>G) c.1287C>G (p.Cys429Trp) n.725C>G n.613C>G n.1101C>G c.1284C>G (p.Cys428Trp) n.711C>G c.1431C>G (p.Cys477Trp) c.723C>G (p.Cys241Trp) | |
2 | g.222202077G>T | CA351115702 | PAX3 | c.1174-635C>A (n.1174-635C>A) c.1287C>A (p.Cys429Ter) n.725C>A n.613C>A n.1101C>A c.1284C>A (p.Cys428Ter) n.711C>A c.1431C>A (p.Cys477Ter) c.723C>A (p.Cys241Ter) | |
2 | g.222202078C>A | CA351115705 | PAX3 | c.1174-636G>T (n.1174-636G>T) c.1286G>T (p.Cys429Phe) n.724G>T n.612G>T n.1100G>T c.1283G>T (p.Cys428Phe) n.710G>T c.1430G>T (p.Cys477Phe) c.722G>T (p.Cys241Phe) | |
2 | g.222202078C>G | CA351115703 | PAX3 | c.1174-636G>C (n.1174-636G>C) c.1286G>C (p.Cys429Ser) n.724G>C n.612G>C n.1100G>C c.1283G>C (p.Cys428Ser) n.710G>C c.1430G>C (p.Cys477Ser) c.722G>C (p.Cys241Ser) | |
2 | g.222202078C>T | CA351115704 | PAX3 | c.1174-636G>A (n.1174-636G>A) c.1286G>A (p.Cys429Tyr) n.724G>A n.612G>A n.1100G>A c.1283G>A (p.Cys428Tyr) n.710G>A c.1430G>A (p.Cys477Tyr) c.722G>A (p.Cys241Tyr) | |
2 | g.222202079A>C | CA351115706 | PAX3 | c.1174-637T>G (n.1174-637T>G) c.1285T>G (p.Cys429Gly) n.723T>G n.611T>G n.1099T>G c.1282T>G (p.Cys428Gly) n.709T>G c.1429T>G (p.Cys477Gly) c.721T>G (p.Cys241Gly) | |
2 | g.222202079A>G | CA351115707 | PAX3 | c.1174-637T>C (n.1174-637T>C) c.1285T>C (p.Cys429Arg) n.723T>C n.611T>C n.1099T>C c.1282T>C (p.Cys428Arg) n.709T>C c.1429T>C (p.Cys477Arg) c.721T>C (p.Cys241Arg) | |
2 | g.222202079A>T | CA351115708 | PAX3 | c.1174-637T>A (n.1174-637T>A) c.1285T>A (p.Cys429Ser) n.723T>A n.611T>A n.1099T>A c.1282T>A (p.Cys428Ser) n.709T>A c.1429T>A (p.Cys477Ser) c.721T>A (p.Cys241Ser) | |
2 | g.222202080G>A | CA431668728 | PAX3 | c.1174-638C>T (n.1174-638C>T) c.1284C>T (p.Ser428=) n.722C>T n.610C>T n.1098C>T c.1281C>T (p.Ser427=) n.708C>T c.1428C>T (p.Ser476=) c.720C>T (p.Ser240=) | gnomAD v4 |
2 | g.222202080G>C | CA351115709 | PAX3 | c.1174-638C>G (n.1174-638C>G) c.1284C>G (p.Ser428Arg) n.722C>G n.610C>G n.1098C>G c.1281C>G (p.Ser427Arg) n.708C>G c.1428C>G (p.Ser476Arg) c.720C>G (p.Ser240Arg) | |
2 | g.222202080G>T | CA351115710 | PAX3 | c.1174-638C>A (n.1174-638C>A) c.1284C>A (p.Ser428Arg) n.722C>A n.610C>A n.1098C>A c.1281C>A (p.Ser427Arg) n.708C>A c.1428C>A (p.Ser476Arg) c.720C>A (p.Ser240Arg) | |
2 | g.222202081C>A | CA351115713 | PAX3 | c.1174-639G>T (n.1174-639G>T) c.1283G>T (p.Ser428Ile) n.721G>T n.609G>T n.1097G>T c.1280G>T (p.Ser427Ile) n.707G>T c.1427G>T (p.Ser476Ile) c.719G>T (p.Ser240Ile) | |
2 | g.222202081C>G | CA351115712 | PAX3 | c.1174-639G>C (n.1174-639G>C) c.1283G>C (p.Ser428Thr) n.721G>C n.609G>C n.1097G>C c.1280G>C (p.Ser427Thr) n.707G>C c.1427G>C (p.Ser476Thr) c.719G>C (p.Ser240Thr) | |
2 | g.222202081C>T | CA351115711 | PAX3 | c.1174-639G>A (n.1174-639G>A) c.1283G>A (p.Ser428Asn) n.721G>A n.609G>A n.1097G>A c.1280G>A (p.Ser427Asn) n.707G>A c.1427G>A (p.Ser476Asn) c.719G>A (p.Ser240Asn) | |
2 | g.222202082T>A | CA351115714 | PAX3 | c.1174-640A>T (n.1174-640A>T) c.1282A>T (p.Ser428Cys) n.720A>T n.608A>T n.1096A>T c.1279A>T (p.Ser427Cys) n.706A>T c.1426A>T (p.Ser476Cys) c.718A>T (p.Ser240Cys) | |
2 | g.222202082T>C | CA351115716 | PAX3 | c.1174-640A>G (n.1174-640A>G) c.1282A>G (p.Ser428Gly) n.720A>G n.608A>G n.1096A>G c.1279A>G (p.Ser427Gly) n.706A>G c.1426A>G (p.Ser476Gly) c.718A>G (p.Ser240Gly) | |
2 | g.222202082T>G | CA351115715 | PAX3 | c.1174-640A>C (n.1174-640A>C) c.1282A>C (p.Ser428Arg) n.720A>C n.608A>C n.1096A>C c.1279A>C (p.Ser427Arg) n.706A>C c.1426A>C (p.Ser476Arg) c.718A>C (p.Ser240Arg) | |
2 | g.222202083G>A | CA431668730 | PAX3 | c.1174-641C>T (n.1174-641C>T) c.1281C>T (p.Ala427=) n.719C>T n.607C>T n.1095C>T c.1278C>T (p.Ala426=) n.705C>T c.1425C>T (p.Ala475=) c.717C>T (p.Ala239=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222202083G>C | CA431668734 | PAX3 | c.1174-641C>G (n.1174-641C>G) c.1281C>G (p.Ala427=) n.719C>G n.607C>G n.1095C>G c.1278C>G (p.Ala426=) n.705C>G c.1425C>G (p.Ala475=) c.717C>G (p.Ala239=) | |
2 | g.222202083G= | CA1330502769 | PAX3 | c.1174-641C= (n.1174-641C=) c.1281C= (p.Ala427=) n.719C= n.607C= n.1095C= c.1278C= (p.Ala426=) n.705C= c.1425C= (p.Ala475=) c.717C= (p.Ala239=) | |
2 | g.222202083G>T | CA431668732 | PAX3 | c.1174-641C>A (n.1174-641C>A) c.1281C>A (p.Ala427=) n.719C>A n.607C>A n.1095C>A c.1278C>A (p.Ala426=) n.705C>A c.1425C>A (p.Ala475=) c.717C>A (p.Ala239=) | |
2 | g.222202084G>A | CA351115717 | PAX3 | c.1174-642C>T (n.1174-642C>T) c.1280C>T (p.Ala427Val) n.718C>T n.606C>T n.1094C>T c.1277C>T (p.Ala426Val) n.704C>T c.1424C>T (p.Ala475Val) c.716C>T (p.Ala239Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222202084G>C | CA351115718 | PAX3 | c.1174-642C>G (n.1174-642C>G) c.1280C>G (p.Ala427Gly) n.718C>G n.606C>G n.1094C>G c.1277C>G (p.Ala426Gly) n.704C>G c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) | |
2 | g.222202084G= | CA1330502773 | PAX3 | c.1174-642C= (n.1174-642C=) c.1280C= (p.Ala427=) n.718C= n.606C= n.1094C= c.1277C= (p.Ala426=) n.704C= c.1424C= (p.Ala475=) c.716C= (p.Ala239=) | |
2 | g.222202084G>T | CA351115719 | PAX3 | c.1174-642C>A (n.1174-642C>A) c.1280C>A (p.Ala427Asp) n.718C>A n.606C>A n.1094C>A c.1277C>A (p.Ala426Asp) n.704C>A c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.716C>A (p.Ala239Asp) | COSMIC COSMIC |
2 | g.222202085C>A | CA351115720 | PAX3 | c.1174-643G>T (n.1174-643G>T) c.1279G>T (p.Ala427Ser) n.717G>T n.605G>T n.1093G>T c.1276G>T (p.Ala426Ser) n.703G>T c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) | |
2 | g.222202085C>G | CA351115721 | PAX3 | c.1174-643G>C (n.1174-643G>C) c.1279G>C (p.Ala427Pro) n.717G>C n.605G>C n.1093G>C c.1276G>C (p.Ala426Pro) n.703G>C c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) | |
2 | g.222202085C>T | CA351115722 | PAX3 | c.1174-643G>A (n.1174-643G>A) c.1279G>A (p.Ala427Thr) n.717G>A n.605G>A n.1093G>A c.1276G>A (p.Ala426Thr) n.703G>A c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.222202086C>A | CA431668736 | PAX3 | c.1174-644G>T (n.1174-644G>T) c.1278G>T (p.Ser426=) n.716G>T n.604G>T n.1092G>T c.1275G>T (p.Ser425=) n.702G>T c.1422G>T (p.Ser474=) c.714G>T (p.Ser238=) | dbSNP |
2 | g.222202086C= | CA1330502776 | PAX3 | c.1174-644G= (n.1174-644G=) c.1278G= (p.Ser426=) n.716G= n.604G= n.1092G= c.1275G= (p.Ser425=) n.702G= c.1422G= (p.Ser474=) c.714G= (p.Ser238=) | |
2 | g.222202086C>G | CA431668737 | PAX3 | c.1174-644G>C (n.1174-644G>C) c.1278G>C (p.Ser426=) n.716G>C n.604G>C n.1092G>C c.1275G>C (p.Ser425=) n.702G>C c.1422G>C (p.Ser474=) c.714G>C (p.Ser238=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222202086C>T | CA431668738 | PAX3 | c.1174-644G>A (n.1174-644G>A) c.1278G>A (p.Ser426=) n.716G>A n.604G>A n.1092G>A c.1275G>A (p.Ser425=) n.702G>A c.1422G>A (p.Ser474=) c.714G>A (p.Ser238=) | gnomAD v4 |
2 | g.222202087G>A | CA2135449 | PAX3 | c.1174-645C>T (n.1174-645C>T) c.1277C>T (p.Ser426Leu) n.715C>T n.603C>T n.1091C>T c.1274C>T (p.Ser425Leu) n.701C>T c.1421C>T (p.Ser474Leu) c.713C>T (p.Ser238Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222202087G>C | CA351115723 | PAX3 | c.1174-645C>G (n.1174-645C>G) c.1277C>G (p.Ser426Trp) n.715C>G n.603C>G n.1091C>G c.1274C>G (p.Ser425Trp) n.701C>G c.1421C>G (p.Ser474Trp) c.713C>G (p.Ser238Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222202087G= | CA1330502779 | PAX3 | c.1174-645C= (n.1174-645C=) c.1277C= (p.Ser426=) n.715C= n.603C= n.1091C= c.1274C= (p.Ser425=) n.701C= c.1421C= (p.Ser474=) c.713C= (p.Ser238=) | |
2 | g.222202087G>T | CA351115724 | PAX3 | c.1174-645C>A (n.1174-645C>A) c.1277C>A (p.Ser426Ter) n.715C>A n.603C>A n.1091C>A c.1274C>A (p.Ser425Ter) n.701C>A c.1421C>A (p.Ser474Ter) c.713C>A (p.Ser238Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.222202088A>C | CA351115725 | PAX3 | c.1174-646T>G (n.1174-646T>G) c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.714T>G n.602T>G n.1090T>G c.1273T>G (p.Ser425Ala) n.700T>G c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) | |
2 | g.222202088A>G | CA351115726 | PAX3 | c.1174-646T>C (n.1174-646T>C) c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.714T>C n.602T>C n.1090T>C c.1273T>C (p.Ser425Pro) n.700T>C c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) | |
2 | g.222202088A>T | CA351115727 | PAX3 | c.1174-646T>A (n.1174-646T>A) c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.714T>A n.602T>A n.1090T>A c.1273T>A (p.Ser425Thr) n.700T>A c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) | |
2 | g.222202089C>A | CA431668743 | PAX3 | c.1174-647G>T (n.1174-647G>T) c.1275G>T (p.Val425=) n.713G>T n.601G>T n.1089G>T c.1272G>T (p.Val424=) n.699G>T c.1419G>T (p.Val473=) c.711G>T (p.Val237=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.222202089C>G | CA431668741 | PAX3 | c.1174-647G>C (n.1174-647G>C) c.1275G>C (p.Val425=) n.713G>C n.601G>C n.1089G>C c.1272G>C (p.Val424=) n.699G>C c.1419G>C (p.Val473=) c.711G>C (p.Val237=) | |
2 | g.222202089C>T | CA431668745 | PAX3 | c.1174-647G>A (n.1174-647G>A) c.1275G>A (p.Val425=) n.713G>A n.601G>A n.1089G>A c.1272G>A (p.Val424=) n.699G>A c.1419G>A (p.Val473=) c.711G>A (p.Val237=) | |
2 | g.222202090A>C | CA351115728 | PAX3 | c.1174-648T>G (n.1174-648T>G) c.1274T>G (p.Val425Gly) n.712T>G n.600T>G n.1088T>G c.1271T>G (p.Val424Gly) n.698T>G c.1418T>G (p.Val473Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) | |
2 | g.222202090A>G | CA351115730 | PAX3 | c.1174-648T>C (n.1174-648T>C) c.1274T>C (p.Val425Ala) n.712T>C n.600T>C n.1088T>C c.1271T>C (p.Val424Ala) n.698T>C c.1418T>C (p.Val473Ala) c.710T>C (p.Val237Ala) | |
2 | g.222202090A>T | CA351115729 | PAX3 | c.1174-648T>A (n.1174-648T>A) c.1274T>A (p.Val425Glu) n.712T>A n.600T>A n.1088T>A c.1271T>A (p.Val424Glu) n.698T>A c.1418T>A (p.Val473Glu) c.710T>A (p.Val237Glu) | |
2 | g.222202091C>A | CA351115731 | PAX3 | c.1174-649G>T (n.1174-649G>T) c.1273G>T (p.Val425Leu) n.711G>T n.599G>T n.1087G>T c.1270G>T (p.Val424Leu) n.697G>T c.1417G>T (p.Val473Leu) c.709G>T (p.Val237Leu) | |
2 | g.222202091C>G | CA351115732 | PAX3 | c.1174-649G>C (n.1174-649G>C) c.1273G>C (p.Val425Leu) n.711G>C n.599G>C n.1087G>C c.1270G>C (p.Val424Leu) n.697G>C c.1417G>C (p.Val473Leu) c.709G>C (p.Val237Leu) | |
2 | g.222202091C>T | CA351115733 | PAX3 | c.1174-649G>A (n.1174-649G>A) c.1273G>A (p.Val425Met) n.711G>A n.599G>A n.1087G>A c.1270G>A (p.Val424Met) n.697G>A c.1417G>A (p.Val473Met) c.709G>A (p.Val237Met) | |
2 | g.222202092C>A | CA431668748 | PAX3 | c.1174-650G>T (n.1174-650G>T) c.1272G>T (p.Thr424=) n.710G>T n.598G>T n.1086G>T c.1269G>T (p.Thr423=) n.696G>T c.1416G>T (p.Thr472=) c.708G>T (p.Thr236=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.222202092C= | CA1330502785 | PAX3 | c.1174-650G= (n.1174-650G=) c.1272G= (p.Thr424=) n.710G= n.598G= n.1086G= c.1269G= (p.Thr423=) n.696G= c.1416G= (p.Thr472=) c.708G= (p.Thr236=) | |
2 | g.222202092C>G | CA431668749 | PAX3 | c.1174-650G>C (n.1174-650G>C) c.1272G>C (p.Thr424=) n.710G>C n.598G>C n.1086G>C c.1269G>C (p.Thr423=) n.696G>C c.1416G>C (p.Thr472=) c.708G>C (p.Thr236=) | |
2 | g.222202092C>T | CA2135450 | PAX3 | c.1174-650G>A (n.1174-650G>A) c.1272G>A (p.Thr424=) n.710G>A n.598G>A n.1086G>A c.1269G>A (p.Thr423=) n.696G>A c.1416G>A (p.Thr472=) c.708G>A (p.Thr236=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222202093del | CA2586971426 | PAX3 | c.1174-651del (n.1174-651del) c.1271del (p.Thr424ArgfsTer10) n.709del n.597del n.1085del c.1268del (p.Thr423ArgfsTer10) n.695del c.1415del (p.Thr472ArgfsTer10) c.707del (p.Thr236ArgfsTer10) | |
2 | g.222202093G>A | CA2135451 | PAX3 | c.1174-651C>T (n.1174-651C>T) c.1271C>T (p.Thr424Met) n.709C>T n.597C>T n.1085C>T c.1268C>T (p.Thr423Met) n.695C>T c.1415C>T (p.Thr472Met) c.707C>T (p.Thr236Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.222202093G>C | CA351115734 | PAX3 | c.1174-651C>G (n.1174-651C>G) c.1271C>G (p.Thr424Arg) n.709C>G n.597C>G n.1085C>G c.1268C>G (p.Thr423Arg) n.695C>G c.1415C>G (p.Thr472Arg) c.707C>G (p.Thr236Arg) | |
2 | g.222202093G= | CA1330502789 | PAX3 | c.1174-651C= (n.1174-651C=) c.1271C= (p.Thr424=) n.709C= n.597C= n.1085C= c.1268C= (p.Thr423=) n.695C= c.1415C= (p.Thr472=) c.707C= (p.Thr236=) | |
2 | g.222202093G>T | CA351115735 | PAX3 | c.1174-651C>A (n.1174-651C>A) c.1271C>A (p.Thr424Lys) n.709C>A n.597C>A n.1085C>A c.1268C>A (p.Thr423Lys) n.695C>A c.1415C>A (p.Thr472Lys) c.707C>A (p.Thr236Lys) | |
2 | g.222202094T>A | CA351115736 | PAX3 | c.1174-652A>T (n.1174-652A>T) c.1270A>T (p.Thr424Ser) n.708A>T n.596A>T n.1084A>T c.1267A>T (p.Thr423Ser) n.694A>T c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) | |
2 | g.222202094T>C | CA351115737 | PAX3 | c.1174-652A>G (n.1174-652A>G) c.1270A>G (p.Thr424Ala) n.708A>G n.596A>G n.1084A>G c.1267A>G (p.Thr423Ala) n.694A>G c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) | |
2 | g.222202094T>G | CA351115738 | PAX3 | c.1174-652A>C (n.1174-652A>C) c.1270A>C (p.Thr424Pro) n.708A>C n.596A>C n.1084A>C c.1267A>C (p.Thr423Pro) n.694A>C c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) | |
2 | g.222202095G>A | CA431668755 | PAX3 | c.1174-653C>T (n.1174-653C>T) c.1269C>T (p.Thr423=) n.707C>T n.595C>T n.1083C>T c.1266C>T (p.Thr422=) n.693C>T c.1413C>T (p.Thr471=) c.705C>T (p.Thr235=) | gnomAD v4 |
2 | g.222202095G>C | CA431668757 | PAX3 | c.1174-653C>G (n.1174-653C>G) c.1269C>G (p.Thr423=) n.707C>G n.595C>G n.1083C>G c.1266C>G (p.Thr422=) n.693C>G c.1413C>G (p.Thr471=) c.705C>G (p.Thr235=) | |
2 | g.222202095G>T | CA431668756 | PAX3 | c.1174-653C>A (n.1174-653C>A) c.1269C>A (p.Thr423=) n.707C>A n.595C>A n.1083C>A c.1266C>A (p.Thr422=) n.693C>A c.1413C>A (p.Thr471=) c.705C>A (p.Thr235=) | |
2 | g.222202096G>A | CA351115740 | PAX3 | c.1174-654C>T (n.1174-654C>T) c.1268C>T (p.Thr423Ile) n.706C>T n.594C>T n.1082C>T c.1265C>T (p.Thr422Ile) n.692C>T c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222202096G>C | CA351115741 | PAX3 | c.1174-654C>G (n.1174-654C>G) c.1268C>G (p.Thr423Ser) n.706C>G n.594C>G n.1082C>G c.1265C>G (p.Thr422Ser) n.692C>G c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.704C>G (p.Thr235Ser) | |
2 | g.222202096G= | CA1330502795 | PAX3 | c.1174-654C= (n.1174-654C=) c.1268C= (p.Thr423=) n.706C= n.594C= n.1082C= c.1265C= (p.Thr422=) n.692C= c.1412C= (p.Thr471=) c.704C= (p.Thr235=) | |
2 | g.222202096G>T | CA351115739 | PAX3 | c.1174-654C>A (n.1174-654C>A) c.1268C>A (p.Thr423Asn) n.706C>A n.594C>A n.1082C>A c.1265C>A (p.Thr422Asn) n.692C>A c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.704C>A (p.Thr235Asn) | |
2 | g.222202097T>A | CA351115742 | PAX3 | c.1174-655A>T (n.1174-655A>T) c.1267A>T (p.Thr423Ser) n.705A>T n.593A>T n.1081A>T c.1264A>T (p.Thr422Ser) n.691A>T c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) | |
2 | g.222202097T>C | CA351115743 | PAX3 | c.1174-655A>G (n.1174-655A>G) c.1267A>G (p.Thr423Ala) n.705A>G n.593A>G n.1081A>G c.1264A>G (p.Thr422Ala) n.691A>G c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222202097T>G | CA351115744 | PAX3 | c.1174-655A>C (n.1174-655A>C) c.1267A>C (p.Thr423Pro) n.705A>C n.593A>C n.1081A>C c.1264A>C (p.Thr422Pro) n.691A>C c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) | |
2 | g.222202097T= | CA1330502799 | PAX3 | c.1174-655A= (n.1174-655A=) c.1267A= (p.Thr423=) n.705A= n.593A= n.1081A= c.1264A= (p.Thr422=) n.691A= c.1411A= (p.Thr471=) c.703A= (p.Thr235=) | |
2 | g.222202098G>A | CA431668761 | PAX3 | c.1174-656C>T (n.1174-656C>T) c.1266C>T (p.Thr422=) n.704C>T n.592C>T n.1080C>T c.1263C>T (p.Thr421=) n.690C>T c.1410C>T (p.Thr470=) c.702C>T (p.Thr234=) | gnomAD v4 |
2 | g.222202098G>C | CA431668762 | PAX3 | c.1174-656C>G (n.1174-656C>G) c.1266C>G (p.Thr422=) n.704C>G n.592C>G n.1080C>G c.1263C>G (p.Thr421=) n.690C>G c.1410C>G (p.Thr470=) c.702C>G (p.Thr234=) | |
2 | g.222202098G= | CA1330502802 | PAX3 | c.1174-656C= (n.1174-656C=) c.1266C= (p.Thr422=) n.704C= n.592C= n.1080C= c.1263C= (p.Thr421=) n.690C= c.1410C= (p.Thr470=) c.702C= (p.Thr234=) | |
2 | g.222202098G>T | CA431668763 | PAX3 | c.1174-656C>A (n.1174-656C>A) c.1266C>A (p.Thr422=) n.704C>A n.592C>A n.1080C>A c.1263C>A (p.Thr421=) n.690C>A c.1410C>A (p.Thr470=) c.702C>A (p.Thr234=) | |
2 | g.222202099G>A | CA351115745 | PAX3 | c.1174-657C>T (n.1174-657C>T) c.1265C>T (p.Thr422Ile) n.703C>T n.591C>T n.1079C>T c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.689C>T c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.701C>T (p.Thr234Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222202099G>C | CA351115746 | PAX3 | c.1174-657C>G (n.1174-657C>G) c.1265C>G (p.Thr422Ser) n.703C>G n.591C>G n.1079C>G c.1262C>G (p.Thr421Ser) n.689C>G c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.701C>G (p.Thr234Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222202099G= | CA1330502807 | PAX3 | c.1174-657C= (n.1174-657C=) c.1265C= (p.Thr422=) n.703C= n.591C= n.1079C= c.1262C= (p.Thr421=) n.689C= c.1409C= (p.Thr470=) c.701C= (p.Thr234=) | |
2 | g.222202099G>T | CA351115747 | PAX3 | c.1174-657C>A (n.1174-657C>A) c.1265C>A (p.Thr422Asn) n.703C>A n.591C>A n.1079C>A c.1262C>A (p.Thr421Asn) n.689C>A c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.701C>A (p.Thr234Asn) | |
2 | g.222202100_222202102dup | CA431668767 | PAX3 | c.1174-659_1174-657dup (n.1174-659_1174-657dup) c.1263_1265dup (p.Thr422_Thr423insThr) n.701_703dup n.589_591dup n.1077_1079dup c.1260_1262dup (p.Thr421_Thr422insThr) n.687_689dup c.1407_1409dup (p.Thr470_Thr471insThr) c.699_701dup (p.Thr234_Thr235insThr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222202100T>A | CA351115748 | PAX3 | c.1174-658A>T (n.1174-658A>T) c.1264A>T (p.Thr422Ser) n.702A>T n.590A>T n.1078A>T c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.688A>T c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.700A>T (p.Thr234Ser) | |
2 | g.222202100T>C | CA351115749 | PAX3 | c.1174-658A>G (n.1174-658A>G) c.1264A>G (p.Thr422Ala) n.702A>G n.590A>G n.1078A>G c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.688A>G c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.700A>G (p.Thr234Ala) | |
2 | g.222202100T>G | CA351115750 | PAX3 | c.1174-658A>C (n.1174-658A>C) c.1264A>C (p.Thr422Pro) n.702A>C n.590A>C n.1078A>C c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.688A>C c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.700A>C (p.Thr234Pro) | |
2 | g.222202101A>C | CA431668772 | PAX3 | c.1174-659T>G (n.1174-659T>G) c.1263T>G (p.Pro421=) n.701T>G n.589T>G n.1077T>G c.1260T>G (p.Pro420=) n.687T>G c.1407T>G (p.Pro469=) c.699T>G (p.Pro233=) | |
2 | g.222202101A>G | CA431668773 | PAX3 | c.1174-659T>C (n.1174-659T>C) c.1263T>C (p.Pro421=) n.701T>C n.589T>C n.1077T>C c.1260T>C (p.Pro420=) n.687T>C c.1407T>C (p.Pro469=) c.699T>C (p.Pro233=) | gnomAD v4 |
2 | g.222202101A>T | CA431668774 | PAX3 | c.1174-659T>A (n.1174-659T>A) c.1263T>A (p.Pro421=) n.701T>A n.589T>A n.1077T>A c.1260T>A (p.Pro420=) n.687T>A c.1407T>A (p.Pro469=) c.699T>A (p.Pro233=) | |
2 | g.222202102G>A | CA351115751 | PAX3 | c.1174-660C>T (n.1174-660C>T) c.1262C>T (p.Pro421Leu) n.700C>T n.588C>T n.1076C>T c.1259C>T (p.Pro420Leu) n.686C>T c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.698C>T (p.Pro233Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.222202102G>C | CA351115752 | PAX3 | c.1174-660C>G (n.1174-660C>G) c.1262C>G (p.Pro421Arg) n.700C>G n.588C>G n.1076C>G c.1259C>G (p.Pro420Arg) n.686C>G c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.698C>G (p.Pro233Arg) | |
2 | g.222202102G= | CA1330502810 | PAX3 | c.1174-660C= (n.1174-660C=) c.1262C= (p.Pro421=) n.700C= n.588C= n.1076C= c.1259C= (p.Pro420=) n.686C= c.1406C= (p.Pro469=) c.698C= (p.Pro233=) | |
2 | g.222202102G>T | CA351115753 | PAX3 | c.1174-660C>A (n.1174-660C>A) c.1262C>A (p.Pro421His) n.700C>A n.588C>A n.1076C>A c.1259C>A (p.Pro420His) n.686C>A c.1406C>A (p.Pro469His) c.698C>A (p.Pro233His) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222202103G>A | CA351115755 | PAX3 | c.1174-661C>T (n.1174-661C>T) c.1261C>T (p.Pro421Ser) n.699C>T n.587C>T n.1075C>T c.1258C>T (p.Pro420Ser) n.685C>T c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.697C>T (p.Pro233Ser) | |
2 | g.222202103G>C | CA351115756 | PAX3 | c.1174-661C>G (n.1174-661C>G) c.1261C>G (p.Pro421Ala) n.699C>G n.587C>G n.1075C>G c.1258C>G (p.Pro420Ala) n.685C>G c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.697C>G (p.Pro233Ala) | |
2 | g.222202103G>T | CA351115754 | PAX3 | c.1174-661C>A (n.1174-661C>A) c.1261C>A (p.Pro421Thr) n.699C>A n.587C>A n.1075C>A c.1258C>A (p.Pro420Thr) n.685C>A c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.697C>A (p.Pro233Thr) | |
2 | g.222202104T>A | CA351115757 | PAX3 | c.1174-662A>T (n.1174-662A>T) c.1260A>T (p.Glu420Asp) n.698A>T n.586A>T n.1074A>T c.1257A>T (p.Glu419Asp) n.684A>T c.1404A>T (p.Glu468Asp) c.696A>T (p.Glu232Asp) | |
2 | g.222202104T>C | CA431668778 | PAX3 | c.1174-662A>G (n.1174-662A>G) c.1260A>G (p.Glu420=) n.698A>G n.586A>G n.1074A>G c.1257A>G (p.Glu419=) n.684A>G c.1404A>G (p.Glu468=) c.696A>G (p.Glu232=) | gnomAD v4 |
2 | g.222202104T>G | CA351115758 | PAX3 | c.1174-662A>C (n.1174-662A>C) c.1260A>C (p.Glu420Asp) n.698A>C n.586A>C n.1074A>C c.1257A>C (p.Glu419Asp) n.684A>C c.1404A>C (p.Glu468Asp) c.696A>C (p.Glu232Asp) | |
2 | g.222202105T>A | CA351115759 | PAX3 | c.1174-663A>T (n.1174-663A>T) c.1259A>T (p.Glu420Val) n.697A>T n.585A>T n.1073A>T c.1256A>T (p.Glu419Val) n.683A>T c.1403A>T (p.Glu468Val) c.695A>T (p.Glu232Val) | gnomAD v4 |
2 | g.222202105T>C | CA351115760 | PAX3 | c.1174-663A>G (n.1174-663A>G) c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.697A>G n.585A>G n.1073A>G c.1256A>G (p.Glu419Gly) n.683A>G c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222202105T>G | CA351115761 | PAX3 | c.1174-663A>C (n.1174-663A>C) c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.697A>C n.585A>C n.1073A>C c.1256A>C (p.Glu419Ala) n.683A>C c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) | |
2 | g.222202105T= | CA1330502811 | PAX3 | c.1174-663A= (n.1174-663A=) c.1259A= (p.Glu420=) n.697A= n.585A= n.1073A= c.1256A= (p.Glu419=) n.683A= c.1403A= (p.Glu468=) c.695A= (p.Glu232=) | |
2 | g.222202106C>A | CA351115764 | PAX3 | c.1174-664G>T (n.1174-664G>T) c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.696G>T n.584G>T n.1072G>T c.1255G>T (p.Glu419Ter) n.682G>T c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) | |
2 | g.222202106C>G | CA351115763 | PAX3 | c.1174-664G>C (n.1174-664G>C) c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.696G>C n.584G>C n.1072G>C c.1255G>C (p.Glu419Gln) n.682G>C c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) | |
2 | g.222202106C>T | CA351115762 | PAX3 | c.1174-664G>A (n.1174-664G>A) c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.696G>A n.584G>A n.1072G>A c.1255G>A (p.Glu419Lys) n.682G>A c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) | |
2 | g.222202107C>A | CA431668782 | PAX3 | c.1174-665G>T (n.1174-665G>T) c.1257G>T (p.Leu419=) n.695G>T n.583G>T n.1071G>T c.1254G>T (p.Leu418=) n.681G>T c.1401G>T (p.Leu467=) c.693G>T (p.Leu231=) | |
2 | g.222202107C= | CA1330502812 | PAX3 | c.1174-665G= (n.1174-665G=) c.1257G= (p.Leu419=) n.695G= n.583G= n.1071G= c.1254G= (p.Leu418=) n.681G= c.1401G= (p.Leu467=) c.693G= (p.Leu231=) | |
2 | g.222202107C>G | CA431668783 | PAX3 | c.1174-665G>C (n.1174-665G>C) c.1257G>C (p.Leu419=) n.695G>C n.583G>C n.1071G>C c.1254G>C (p.Leu418=) n.681G>C c.1401G>C (p.Leu467=) c.693G>C (p.Leu231=) | |
2 | g.222202107C>T | CA2135452 | PAX3 | c.1174-665G>A (n.1174-665G>A) c.1257G>A (p.Leu419=) n.695G>A n.583G>A n.1071G>A c.1254G>A (p.Leu418=) n.681G>A c.1401G>A (p.Leu467=) c.693G>A (p.Leu231=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222202108A>C | CA351115765 | PAX3 | c.1174-666T>G (n.1174-666T>G) c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.694T>G n.582T>G n.1070T>G c.1253T>G (p.Leu418Arg) n.680T>G c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) | |
2 | g.222202108A>G | CA351115766 | PAX3 | c.1174-666T>C (n.1174-666T>C) c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.694T>C n.582T>C n.1070T>C c.1253T>C (p.Leu418Pro) n.680T>C c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) | |
2 | g.222202108A>T | CA351115767 | PAX3 | c.1174-666T>A (n.1174-666T>A) c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.694T>A n.582T>A n.1070T>A c.1253T>A (p.Leu418Gln) n.680T>A c.1400T>A (p.Leu467Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) | |
2 | g.222202109G>A | CA431668787 | PAX3 | c.1174-667C>T (n.1174-667C>T) c.1255C>T (p.Leu419=) n.693C>T n.581C>T n.1069C>T c.1252C>T (p.Leu418=) n.679C>T c.1399C>T (p.Leu467=) c.691C>T (p.Leu231=) | |
2 | g.222202109G>C | CA351115768 | PAX3 | c.1174-667C>G (n.1174-667C>G) c.1255C>G (p.Leu419Val) n.693C>G n.581C>G n.1069C>G c.1252C>G (p.Leu418Val) n.679C>G c.1399C>G (p.Leu467Val) c.691C>G (p.Leu231Val) | gnomAD v4 |
2 | g.222202109G>T | CA351115769 | PAX3 | c.1174-667C>A (n.1174-667C>A) c.1255C>A (p.Leu419Met) n.693C>A n.581C>A n.1069C>A c.1252C>A (p.Leu418Met) n.679C>A c.1399C>A (p.Leu467Met) c.691C>A (p.Leu231Met) | |
2 | g.222202110A>C | CA431668793 | PAX3 | c.1174-668T>G (n.1174-668T>G) c.1254T>G (p.Gly418=) n.692T>G n.580T>G n.1068T>G c.1251T>G (p.Gly417=) n.678T>G c.1398T>G (p.Gly466=) c.690T>G (p.Gly230=) | |
2 | g.222202110A>G | CA431668791 | PAX3 | c.1174-668T>C (n.1174-668T>C) c.1254T>C (p.Gly418=) n.692T>C n.580T>C n.1068T>C c.1251T>C (p.Gly417=) n.678T>C c.1398T>C (p.Gly466=) c.690T>C (p.Gly230=) | |
2 | g.222202110A>T | CA431668792 | PAX3 | c.1174-668T>A (n.1174-668T>A) c.1254T>A (p.Gly418=) n.692T>A n.580T>A n.1068T>A c.1251T>A (p.Gly417=) n.678T>A c.1398T>A (p.Gly466=) c.690T>A (p.Gly230=) | |
2 | g.222202110_222202111delinsAC | CA1330502813 | PAX3 | c.1174-669_1174-668delinsGT (n.1174-669_1174-668delinsGT) c.1253_1254delinsGT (p.Gly418=) n.691_692delinsGT n.579_580delinsGT n.1067_1068delinsGT c.1250_1251delinsGT (p.Gly417=) n.677_678delinsGT c.1397_1398delinsGT (p.Gly466=) c.689_690delinsGT (p.Gly230=) | |
2 | g.222202111C>A | CA351115771 | PAX3 | c.1174-669G>T (n.1174-669G>T) c.1253G>T (p.Gly418Val) n.691G>T n.579G>T n.1067G>T c.1250G>T (p.Gly417Val) n.677G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) c.689G>T (p.Gly230Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222202111C= | CA1330502814 | PAX3 | c.1174-669G= (n.1174-669G=) c.1253G= (p.Gly418=) n.691G= n.579G= n.1067G= c.1250G= (p.Gly417=) n.677G= c.1397G= (p.Gly466=) c.689G= (p.Gly230=) | |
2 | g.222202111C>G | CA351115772 | PAX3 | c.1174-669G>C (n.1174-669G>C) c.1253G>C (p.Gly418Ala) n.691G>C n.579G>C n.1067G>C c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.677G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) | |
2 | g.222202111C>T | CA351115770 | PAX3 | c.1174-669G>A (n.1174-669G>A) c.1253G>A (p.Gly418Asp) n.691G>A n.579G>A n.1067G>A c.1250G>A (p.Gly417Asp) n.677G>A c.1397G>A (p.Gly466Asp) c.689G>A (p.Gly230Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222202115del | CA2135453 | PAX3 | c.1174-669del (n.1174-669del) c.1253del (p.Gly418ValfsTer16) n.691del n.579del n.1067del c.1250del (p.Gly417ValfsTer16) n.677del c.1397del (p.Gly466ValfsTer16) c.689del (p.Gly230ValfsTer16) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.222202112C>A | CA351115774 | PAX3 | c.1174-670G>T (n.1174-670G>T) c.1252G>T (p.Gly418Cys) n.690G>T n.578G>T n.1066G>T c.1249G>T (p.Gly417Cys) n.676G>T c.1396G>T (p.Gly466Cys) c.688G>T (p.Gly230Cys) | |
2 | g.222202112C= | CA1330502815 | PAX3 | c.1174-670G= (n.1174-670G=) c.1252G= (p.Gly418=) n.690G= n.578G= n.1066G= c.1249G= (p.Gly417=) n.676G= c.1396G= (p.Gly466=) c.688G= (p.Gly230=) | |
2 | g.222202112C>G | CA351115773 | PAX3 | c.1174-670G>C (n.1174-670G>C) c.1252G>C (p.Gly418Arg) n.690G>C n.578G>C n.1066G>C c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.676G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) | |
2 | g.222202112C>T | CA351115775 | PAX3 | c.1174-670G>A (n.1174-670G>A) c.1252G>A (p.Gly418Ser) n.690G>A n.578G>A n.1066G>A c.1249G>A (p.Gly417Ser) n.676G>A c.1396G>A (p.Gly466Ser) c.688G>A (p.Gly230Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222202113C>A | CA431668798 | PAX3 | c.1174-671G>T (n.1174-671G>T) c.1251G>T (p.Gly417=) n.689G>T n.577G>T n.1065G>T c.1248G>T (p.Gly416=) n.675G>T c.1395G>T (p.Gly465=) c.687G>T (p.Gly229=) | |
2 | g.222202113C= | CA1330502816 | PAX3 | c.1174-671G= (n.1174-671G=) c.1251G= (p.Gly417=) n.689G= n.577G= n.1065G= c.1248G= (p.Gly416=) n.675G= c.1395G= (p.Gly465=) c.687G= (p.Gly229=) | |
2 | g.222202113C>G | CA431668800 | PAX3 | c.1174-671G>C (n.1174-671G>C) c.1251G>C (p.Gly417=) n.689G>C n.577G>C n.1065G>C c.1248G>C (p.Gly416=) n.675G>C c.1395G>C (p.Gly465=) c.687G>C (p.Gly229=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222202113C>T | CA431668801 | PAX3 | c.1174-671G>A (n.1174-671G>A) c.1251G>A (p.Gly417=) n.689G>A n.577G>A n.1065G>A c.1248G>A (p.Gly416=) n.675G>A c.1395G>A (p.Gly465=) c.687G>A (p.Gly229=) | gnomAD v4 |
2 | g.222202114C>A | CA351115776 | PAX3 | c.1174-672G>T (n.1174-672G>T) c.1250G>T (p.Gly417Val) n.688G>T n.576G>T n.1064G>T c.1247G>T (p.Gly416Val) n.674G>T c.1394G>T (p.Gly465Val) c.686G>T (p.Gly229Val) | |
2 | g.222202114C>G | CA351115778 | PAX3 | c.1174-672G>C (n.1174-672G>C) c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.688G>C n.576G>C n.1064G>C c.1247G>C (p.Gly416Ala) n.674G>C c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) | |
2 | g.222202114C>T | CA351115777 | PAX3 | c.1174-672G>A (n.1174-672G>A) c.1250G>A (p.Gly417Glu) n.688G>A n.576G>A n.1064G>A c.1247G>A (p.Gly416Glu) n.674G>A c.1394G>A (p.Gly465Glu) c.686G>A (p.Gly229Glu) | |
2 | g.222202115C>A | CA351115779 | PAX3 | c.1174-673G>T (n.1174-673G>T) c.1249G>T (p.Gly417Trp) n.687G>T n.575G>T n.1063G>T c.1246G>T (p.Gly416Trp) n.673G>T c.1393G>T (p.Gly465Trp) c.685G>T (p.Gly229Trp) | |
2 | g.222202115C= | CA1330502817 | PAX3 | c.1174-673G= (n.1174-673G=) c.1249G= (p.Gly417=) n.687G= n.575G= n.1063G= c.1246G= (p.Gly416=) n.673G= c.1393G= (p.Gly465=) c.685G= (p.Gly229=) | |
2 | g.222202115C>G | CA351115780 | PAX3 | c.1174-673G>C (n.1174-673G>C) c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.687G>C n.575G>C n.1063G>C c.1246G>C (p.Gly416Arg) n.673G>C c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.222202115C>T | CA2135454 | PAX3 | c.1174-673G>A (n.1174-673G>A) c.1249G>A (p.Gly417Arg) n.687G>A n.575G>A n.1063G>A c.1246G>A (p.Gly416Arg) n.673G>A c.1393G>A (p.Gly465Arg) c.685G>A (p.Gly229Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.222202116G>A | CA2135455 | PAX3 | c.1174-674C>T (n.1174-674C>T) c.1248C>T (p.Thr416=) n.686C>T n.574C>T n.1062C>T c.1245C>T (p.Thr415=) n.672C>T c.1392C>T (p.Thr464=) c.684C>T (p.Thr228=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222202116G>C | CA431668805 | PAX3 | c.1174-674C>G (n.1174-674C>G) c.1248C>G (p.Thr416=) n.686C>G n.574C>G n.1062C>G c.1245C>G (p.Thr415=) n.672C>G c.1392C>G (p.Thr464=) c.684C>G (p.Thr228=) | gnomAD v4 |
2 | g.222202116G= | CA1330502818 | PAX3 | c.1174-674C= (n.1174-674C=) c.1248C= (p.Thr416=) n.686C= n.574C= n.1062C= c.1245C= (p.Thr415=) n.672C= c.1392C= (p.Thr464=) c.684C= (p.Thr228=) | |
2 | g.222202116G>T | CA431668806 | PAX3 | c.1174-674C>A (n.1174-674C>A) c.1248C>A (p.Thr416=) n.686C>A n.574C>A n.1062C>A c.1245C>A (p.Thr415=) n.672C>A c.1392C>A (p.Thr464=) c.684C>A (p.Thr228=) | |
2 | g.222202117G>A | CA351115781 | PAX3 | c.1174-675C>T (n.1174-675C>T) c.1247C>T (p.Thr416Ile) n.685C>T n.573C>T n.1061C>T c.1244C>T (p.Thr415Ile) n.671C>T c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile) | |
2 | g.222202117G>C | CA351115782 | PAX3 | c.1174-675C>G (n.1174-675C>G) c.1247C>G (p.Thr416Ser) n.685C>G n.573C>G n.1061C>G c.1244C>G (p.Thr415Ser) n.671C>G c.1391C>G (p.Thr464Ser) c.683C>G (p.Thr228Ser) | |
2 | g.222202117G>T | CA351115783 | PAX3 | c.1174-675C>A (n.1174-675C>A) c.1247C>A (p.Thr416Asn) n.685C>A n.573C>A n.1061C>A c.1244C>A (p.Thr415Asn) n.671C>A c.1391C>A (p.Thr464Asn) c.683C>A (p.Thr228Asn) | |
2 | g.222202118T>A | CA351115784 | PAX3 | c.1174-676A>T (n.1174-676A>T) c.1246A>T (p.Thr416Ser) n.684A>T n.572A>T n.1060A>T c.1243A>T (p.Thr415Ser) n.670A>T c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) | |
2 | g.222202118T>C | CA66330123 | PAX3 | c.1174-676A>G (n.1174-676A>G) c.1246A>G (p.Thr416Ala) n.684A>G n.572A>G n.1060A>G c.1243A>G (p.Thr415Ala) n.670A>G c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222202118T>G | CA351115785 | PAX3 | c.1174-676A>C (n.1174-676A>C) c.1246A>C (p.Thr416Pro) n.684A>C n.572A>C n.1060A>C c.1243A>C (p.Thr415Pro) n.670A>C c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) | |
2 | g.222202118T= | CA1330502819 | PAX3 | c.1174-676A= (n.1174-676A=) c.1246A= (p.Thr416=) n.684A= n.572A= n.1060A= c.1243A= (p.Thr415=) n.670A= c.1390A= (p.Thr464=) c.682A= (p.Thr228=) | |
2 | g.222202119G>A | CA431668811 | PAX3 | c.1174-677C>T (n.1174-677C>T) c.1245C>T (p.Leu415=) n.683C>T n.571C>T n.1059C>T c.1242C>T (p.Leu414=) n.669C>T c.1389C>T (p.Leu463=) c.681C>T (p.Leu227=) | |
2 | g.222202119G>C | CA431668813 | PAX3 | c.1174-677C>G (n.1174-677C>G) c.1245C>G (p.Leu415=) n.683C>G n.571C>G n.1059C>G c.1242C>G (p.Leu414=) n.669C>G c.1389C>G (p.Leu463=) c.681C>G (p.Leu227=) | |
2 | g.222202119G>T | CA431668809 | PAX3 | c.1174-677C>A (n.1174-677C>A) c.1245C>A (p.Leu415=) n.683C>A n.571C>A n.1059C>A c.1242C>A (p.Leu414=) n.669C>A c.1389C>A (p.Leu463=) c.681C>A (p.Leu227=) | |
2 | g.222202120A= | CA1330502820 | PAX3 | c.1174-678T= (n.1174-678T=) c.1244T= (p.Leu415=) n.682T= n.570T= n.1058T= c.1241T= (p.Leu414=) n.668T= c.1388T= (p.Leu463=) c.680T= (p.Leu227=) | |
2 | g.222202120A>C | CA351115786 | PAX3 | c.1174-678T>G (n.1174-678T>G) c.1244T>G (p.Leu415Arg) n.682T>G n.570T>G n.1058T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) n.668T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) | |
2 | g.222202120A>G | CA351115787 | PAX3 | c.1174-678T>C (n.1174-678T>C) c.1244T>C (p.Leu415Pro) n.682T>C n.570T>C n.1058T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) n.668T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222202120A>T | CA351115788 | PAX3 | c.1174-678T>A (n.1174-678T>A) c.1244T>A (p.Leu415His) n.682T>A n.570T>A n.1058T>A c.1241T>A (p.Leu414His) n.668T>A c.1388T>A (p.Leu463His) c.680T>A (p.Leu227His) | |
2 | g.222202121G>A | CA351115791 | PAX3 | c.1174-679C>T (n.1174-679C>T) c.1243C>T (p.Leu415Phe) n.681C>T n.569C>T n.1057C>T c.1240C>T (p.Leu414Phe) n.667C>T c.1387C>T (p.Leu463Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222202121G>C | CA351115789 | PAX3 | c.1174-679C>G (n.1174-679C>G) c.1243C>G (p.Leu415Val) n.681C>G n.569C>G n.1057C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) n.667C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) c.679C>G (p.Leu227Val) | |
2 | g.222202121G= | CA1330502821 | PAX3 | c.1174-679C= (n.1174-679C=) c.1243C= (p.Leu415=) n.681C= n.569C= n.1057C= c.1240C= (p.Leu414=) n.667C= c.1387C= (p.Leu463=) c.679C= (p.Leu227=) | |
2 | g.222202121G>T | CA351115790 | PAX3 | c.1174-679C>A (n.1174-679C>A) c.1243C>A (p.Leu415Ile) n.681C>A n.569C>A n.1057C>A c.1240C>A (p.Leu414Ile) n.667C>A c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) | |
2 | g.222202122A>C | CA431668815 | PAX3 | c.1174-680T>G (n.1174-680T>G) c.1242T>G (p.Pro414=) n.680T>G n.568T>G n.1056T>G c.1239T>G (p.Pro413=) n.666T>G c.1386T>G (p.Pro462=) c.678T>G (p.Pro226=) | |
2 | g.222202122A>G | CA431668816 | PAX3 | c.1174-680T>C (n.1174-680T>C) c.1242T>C (p.Pro414=) n.680T>C n.568T>C n.1056T>C c.1239T>C (p.Pro413=) n.666T>C c.1386T>C (p.Pro462=) c.678T>C (p.Pro226=) | gnomAD v4 |
2 | g.222202122A>T | CA431668817 | PAX3 | c.1174-680T>A (n.1174-680T>A) c.1242T>A (p.Pro414=) n.680T>A n.568T>A n.1056T>A c.1239T>A (p.Pro413=) n.666T>A c.1386T>A (p.Pro462=) c.678T>A (p.Pro226=) | gnomAD v4 |
2 | g.222202123G>A | CA351115792 | PAX3 | c.1174-681C>T (n.1174-681C>T) c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.679C>T n.567C>T n.1055C>T c.1238C>T (p.Pro413Leu) n.665C>T c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) | |
2 | g.222202123G>C | CA351115793 | PAX3 | c.1174-681C>G (n.1174-681C>G) c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.679C>G n.567C>G n.1055C>G c.1238C>G (p.Pro413Arg) n.665C>G c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) | |
2 | g.222202123G>T | CA351115794 | PAX3 | c.1174-681C>A (n.1174-681C>A) c.1241C>A (p.Pro414His) n.679C>A n.567C>A n.1055C>A c.1238C>A (p.Pro413His) n.665C>A c.1385C>A (p.Pro462His) c.677C>A (p.Pro226His) | |
2 | g.222202126dup | CA2580616711 | PAX3 | c.1174-681dup (n.1174-681dup) c.1241dup (p.Leu415SerfsTer?) n.679dup n.567dup n.1055dup c.1238dup (p.Leu414SerfsTer?) n.665dup c.1385dup (p.Leu463SerfsTer?) c.677dup (p.Leu227SerfsTer?) | ClinVar |
2 | g.222202124G>A | CA351115795 | PAX3 | c.1174-682C>T (n.1174-682C>T) c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.678C>T n.566C>T n.1054C>T c.1237C>T (p.Pro413Ser) n.664C>T c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222202124G>C | CA351115796 | PAX3 | c.1174-682C>G (n.1174-682C>G) c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.678C>G n.566C>G n.1054C>G c.1237C>G (p.Pro413Ala) n.664C>G c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.222202124G= | CA1330502822 | PAX3 | c.1174-682C= (n.1174-682C=) c.1240C= (p.Pro414=) n.678C= n.566C= n.1054C= c.1237C= (p.Pro413=) n.664C= c.1384C= (p.Pro462=) c.676C= (p.Pro226=) | |
2 | g.222202124G>T | CA351115797 | PAX3 | c.1174-682C>A (n.1174-682C>A) c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.678C>A n.566C>A n.1054C>A c.1237C>A (p.Pro413Thr) n.664C>A c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) | |
2 | g.222202125G>A | CA2135456 | PAX3 | c.1174-683C>T (n.1174-683C>T) c.1239C>T (p.Ser413=) n.677C>T n.565C>T n.1053C>T c.1236C>T (p.Ser412=) n.663C>T c.1383C>T (p.Ser461=) c.675C>T (p.Ser225=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.222202125G>C | CA431668821 | PAX3 | c.1174-683C>G (n.1174-683C>G) c.1239C>G (p.Ser413=) n.677C>G n.565C>G n.1053C>G c.1236C>G (p.Ser412=) n.663C>G c.1383C>G (p.Ser461=) c.675C>G (p.Ser225=) | |
2 | g.222202125G= | CA1330502823 | PAX3 | c.1174-683C= (n.1174-683C=) c.1239C= (p.Ser413=) n.677C= n.565C= n.1053C= c.1236C= (p.Ser412=) n.663C= c.1383C= (p.Ser461=) c.675C= (p.Ser225=) | |
2 | g.222202125G>T | CA431668823 | PAX3 | c.1174-683C>A (n.1174-683C>A) c.1239C>A (p.Ser413=) n.677C>A n.565C>A n.1053C>A c.1236C>A (p.Ser412=) n.663C>A c.1383C>A (p.Ser461=) c.675C>A (p.Ser225=) | |
2 | g.222202126G>A | CA351115798 | PAX3 | c.1174-684C>T (n.1174-684C>T) c.1238C>T (p.Ser413Phe) n.676C>T n.564C>T n.1052C>T c.1235C>T (p.Ser412Phe) n.662C>T c.1382C>T (p.Ser461Phe) c.674C>T (p.Ser225Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.222202126G>C | CA351115799 | PAX3 | c.1174-684C>G (n.1174-684C>G) c.1238C>G (p.Ser413Cys) n.676C>G n.564C>G n.1052C>G c.1235C>G (p.Ser412Cys) n.662C>G c.1382C>G (p.Ser461Cys) c.674C>G (p.Ser225Cys) | |
2 | g.222202126G>T | CA351115800 | PAX3 | c.1174-684C>A (n.1174-684C>A) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) n.676C>A n.564C>A n.1052C>A c.1235C>A (p.Ser412Tyr) n.662C>A c.1382C>A (p.Ser461Tyr) c.674C>A (p.Ser225Tyr) | COSMIC COSMIC |
2 | g.222202127A>C | CA351115801 | PAX3 | c.1174-685T>G (n.1174-685T>G) c.1237T>G (p.Ser413Ala) n.675T>G n.563T>G n.1051T>G c.1234T>G (p.Ser412Ala) n.661T>G c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) | |
2 | g.222202127A>G | CA351115802 | PAX3 | c.1174-685T>C (n.1174-685T>C) c.1237T>C (p.Ser413Pro) n.675T>C n.563T>C n.1051T>C c.1234T>C (p.Ser412Pro) n.661T>C c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) | |
2 | g.222202127A>T | CA351115803 | PAX3 | c.1174-685T>A (n.1174-685T>A) c.1237T>A (p.Ser413Thr) n.675T>A n.563T>A n.1051T>A c.1234T>A (p.Ser412Thr) n.661T>A c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) | |
2 | g.222202128G>A | CA2135457 | PAX3 | c.1174-686C>T (n.1174-686C>T) c.1236C>T (p.Leu412=) n.674C>T n.562C>T n.1050C>T c.1233C>T (p.Leu411=) n.660C>T c.1380C>T (p.Leu460=) c.672C>T (p.Leu224=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222202128G>C | CA431668828 | PAX3 | c.1174-686C>G (n.1174-686C>G) c.1236C>G (p.Leu412=) n.674C>G n.562C>G n.1050C>G c.1233C>G (p.Leu411=) n.660C>G c.1380C>G (p.Leu460=) c.672C>G (p.Leu224=) | |
2 | g.222202128G= | CA1330502824 | PAX3 | c.1174-686C= (n.1174-686C=) c.1236C= (p.Leu412=) n.674C= n.562C= n.1050C= c.1233C= (p.Leu411=) n.660C= c.1380C= (p.Leu460=) c.672C= (p.Leu224=) | |
2 | g.222202128G>T | CA431668829 | PAX3 | c.1174-686C>A (n.1174-686C>A) c.1236C>A (p.Leu412=) n.674C>A n.562C>A n.1050C>A c.1233C>A (p.Leu411=) n.660C>A c.1380C>A (p.Leu460=) c.672C>A (p.Leu224=) | |
2 | g.222202129A= | CA1330502825 | PAX3 | c.1174-687T= (n.1174-687T=) c.1235T= (p.Leu412=) n.673T= n.561T= n.1049T= c.1232T= (p.Leu411=) n.659T= c.1379T= (p.Leu460=) c.671T= (p.Leu224=) | |
2 | g.222202129A>C | CA351115806 | PAX3 | c.1174-687T>G (n.1174-687T>G) c.1235T>G (p.Leu412Arg) n.673T>G n.561T>G n.1049T>G c.1232T>G (p.Leu411Arg) n.659T>G c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) | |
2 | g.222202129A>G | CA351115804 | PAX3 | c.1174-687T>C (n.1174-687T>C) c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.673T>C n.561T>C n.1049T>C c.1232T>C (p.Leu411Pro) n.659T>C c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222202129A>T | CA351115805 | PAX3 | c.1174-687T>A (n.1174-687T>A) c.1235T>A (p.Leu412His) n.673T>A n.561T>A n.1049T>A c.1232T>A (p.Leu411His) n.659T>A c.1379T>A (p.Leu460His) c.671T>A (p.Leu224His) | |
2 | g.222202130G>A | CA2135458 | PAX3 | c.1174-688C>T (n.1174-688C>T) c.1234C>T (p.Leu412Phe) n.672C>T n.560C>T n.1048C>T c.1231C>T (p.Leu411Phe) n.658C>T c.1378C>T (p.Leu460Phe) c.670C>T (p.Leu224Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222202130G>C | CA351115807 | PAX3 | c.1174-688C>G (n.1174-688C>G) c.1234C>G (p.Leu412Val) n.672C>G n.560C>G n.1048C>G c.1231C>G (p.Leu411Val) n.658C>G c.1378C>G (p.Leu460Val) c.670C>G (p.Leu224Val) | gnomAD v4 |
2 | g.222202130G= | CA1330502826 | PAX3 | c.1174-688C= (n.1174-688C=) c.1234C= (p.Leu412=) n.672C= n.560C= n.1048C= c.1231C= (p.Leu411=) n.658C= c.1378C= (p.Leu460=) c.670C= (p.Leu224=) | |
2 | g.222202130G>T | CA351115808 | PAX3 | c.1174-688C>A (n.1174-688C>A) c.1234C>A (p.Leu412Ile) n.672C>A n.560C>A n.1048C>A c.1231C>A (p.Leu411Ile) n.658C>A c.1378C>A (p.Leu460Ile) c.670C>A (p.Leu224Ile) | |
2 | g.222202131C>A | CA431668835 | PAX3 | c.1174-689G>T (n.1174-689G>T) c.1233G>T (p.Ala411=) n.671G>T n.559G>T n.1047G>T c.1230G>T (p.Ala410=) n.657G>T c.1377G>T (p.Ala459=) c.669G>T (p.Ala223=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222202131C= | CA1330502827 | PAX3 | c.1174-689G= (n.1174-689G=) c.1233G= (p.Ala411=) n.671G= n.559G= n.1047G= c.1230G= (p.Ala410=) n.657G= c.1377G= (p.Ala459=) c.669G= (p.Ala223=) | |
2 | g.222202131C>G | CA431668834 | PAX3 | c.1174-689G>C (n.1174-689G>C) c.1233G>C (p.Ala411=) n.671G>C n.559G>C n.1047G>C c.1230G>C (p.Ala410=) n.657G>C c.1377G>C (p.Ala459=) c.669G>C (p.Ala223=) | gnomAD v4 |
2 | g.222202131C>T | CA2135459 | PAX3 | c.1174-689G>A (n.1174-689G>A) c.1233G>A (p.Ala411=) n.671G>A n.559G>A n.1047G>A c.1230G>A (p.Ala410=) n.657G>A c.1377G>A (p.Ala459=) c.669G>A (p.Ala223=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222202132G>A | CA2135460 | PAX3 | c.1174-690C>T (n.1174-690C>T) c.1232C>T (p.Ala411Val) n.670C>T n.558C>T n.1046C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) n.656C>T c.1376C>T (p.Ala459Val) c.668C>T (p.Ala223Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.222202132G>C | CA351115810 | PAX3 | c.1174-690C>G (n.1174-690C>G) c.1232C>G (p.Ala411Gly) n.670C>G n.558C>G n.1046C>G c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.656C>G c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) | |
2 | g.222202132G= | CA1330502828 | PAX3 | c.1174-690C= (n.1174-690C=) c.1232C= (p.Ala411=) n.670C= n.558C= n.1046C= c.1229C= (p.Ala410=) n.656C= c.1376C= (p.Ala459=) c.668C= (p.Ala223=) | |
2 | g.222202132G>T | CA351115809 | PAX3 | c.1174-690C>A (n.1174-690C>A) c.1232C>A (p.Ala411Glu) n.670C>A n.558C>A n.1046C>A c.1229C>A (p.Ala410Glu) n.656C>A c.1376C>A (p.Ala459Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
2 | g.222202133C>A | CA351115811 | PAX3 | c.1174-691G>T (n.1174-691G>T) c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.669G>T n.557G>T n.1045G>T c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.655G>T c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.222202133C= | CA1330502829 | PAX3 | c.1174-691G= (n.1174-691G=) c.1231G= (p.Ala411=) n.669G= n.557G= n.1045G= c.1228G= (p.Ala410=) n.655G= c.1375G= (p.Ala459=) c.667G= (p.Ala223=) | |
2 | g.222202133C>G | CA351115812 | PAX3 | c.1174-691G>C (n.1174-691G>C) c.1231G>C (p.Ala411Pro) n.669G>C n.557G>C n.1045G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.655G>C c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) | |
2 | g.222202133C>T | CA2135461 | PAX3 | c.1174-691G>A (n.1174-691G>A) c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.669G>A n.557G>A n.1045G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.655G>A c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.222202134G>A | CA2135462 | PAX3 | c.1174-692C>T (n.1174-692C>T) c.1230C>T (p.Tyr410=) n.668C>T n.556C>T n.1044C>T c.1227C>T (p.Tyr409=) n.654C>T c.1374C>T (p.Tyr458=) c.666C>T (p.Tyr222=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.222202134G>C | CA351115813 | PAX3 | c.1174-692C>G (n.1174-692C>G) c.1230C>G (p.Tyr410Ter) n.668C>G n.556C>G n.1044C>G c.1227C>G (p.Tyr409Ter) n.654C>G c.1374C>G (p.Tyr458Ter) c.666C>G (p.Tyr222Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.222202134G= | CA1330502830 | PAX3 | c.1174-692C= (n.1174-692C=) c.1230C= (p.Tyr410=) n.668C= n.556C= n.1044C= c.1227C= (p.Tyr409=) n.654C= c.1374C= (p.Tyr458=) c.666C= (p.Tyr222=) | |
2 | g.222202134G>T | CA351115814 | PAX3 | c.1174-692C>A (n.1174-692C>A) c.1230C>A (p.Tyr410Ter) n.668C>A n.556C>A n.1044C>A c.1227C>A (p.Tyr409Ter) n.654C>A c.1374C>A (p.Tyr458Ter) c.666C>A (p.Tyr222Ter) | |
2 | g.222202135T>A | CA10614494 | PAX3 | c.1174-693A>T (n.1174-693A>T) c.1229A>T (p.Tyr410Phe) n.667A>T n.555A>T n.1043A>T c.1226A>T (p.Tyr409Phe) n.653A>T c.1373A>T (p.Tyr458Phe) c.665A>T (p.Tyr222Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222202135T>C | CA351115816 | PAX3 | c.1174-693A>G (n.1174-693A>G) c.1229A>G (p.Tyr410Cys) n.667A>G n.555A>G n.1043A>G c.1226A>G (p.Tyr409Cys) n.653A>G c.1373A>G (p.Tyr458Cys) c.665A>G (p.Tyr222Cys) | |
2 | g.222202135T>G | CA351115815 | PAX3 | c.1174-693A>C (n.1174-693A>C) c.1229A>C (p.Tyr410Ser) n.667A>C n.555A>C n.1043A>C c.1226A>C (p.Tyr409Ser) n.653A>C c.1373A>C (p.Tyr458Ser) c.665A>C (p.Tyr222Ser) | |
2 | g.222202135T= | CA1330502831 | PAX3 | c.1174-693A= (n.1174-693A=) c.1229A= (p.Tyr410=) n.667A= n.555A= n.1043A= c.1226A= (p.Tyr409=) n.653A= c.1373A= (p.Tyr458=) c.665A= (p.Tyr222=) | |
2 | g.222202136A>C | CA351115817 | PAX3 | c.1174-694T>G (n.1174-694T>G) c.1228T>G (p.Tyr410Asp) n.666T>G n.554T>G n.1042T>G c.1225T>G (p.Tyr409Asp) n.652T>G c.1372T>G (p.Tyr458Asp) c.664T>G (p.Tyr222Asp) | |
2 | g.222202136A>G | CA351115818 | PAX3 | c.1174-694T>C (n.1174-694T>C) c.1228T>C (p.Tyr410His) n.666T>C n.554T>C n.1042T>C c.1225T>C (p.Tyr409His) n.652T>C c.1372T>C (p.Tyr458His) c.664T>C (p.Tyr222His) | |
2 | g.222202136A>T | CA351115819 | PAX3 | c.1174-694T>A (n.1174-694T>A) c.1228T>A (p.Tyr410Asn) n.666T>A n.554T>A n.1042T>A c.1225T>A (p.Tyr409Asn) n.652T>A c.1372T>A (p.Tyr458Asn) c.664T>A (p.Tyr222Asn) | |
2 | g.222202137A>C | CA351115820 | PAX3 | c.1174-695T>G (n.1174-695T>G) c.1227T>G (p.Asp409Glu) n.665T>G n.553T>G n.1041T>G c.1224T>G (p.Asp408Glu) n.651T>G n.458T>G c.1371T>G (p.Asp457Glu) c.663T>G (p.Asp221Glu) | |
2 | g.222202137A>G | CA431668844 | PAX3 | c.1174-695T>C (n.1174-695T>C) c.1227T>C (p.Asp409=) n.665T>C n.553T>C n.1041T>C c.1224T>C (p.Asp408=) n.651T>C n.458T>C c.1371T>C (p.Asp457=) c.663T>C (p.Asp221=) | gnomAD v4 |
2 | g.222202137A>T | CA351115821 | PAX3 | c.1174-695T>A (n.1174-695T>A) c.1227T>A (p.Asp409Glu) n.665T>A n.553T>A n.1041T>A c.1224T>A (p.Asp408Glu) n.651T>A n.458T>A c.1371T>A (p.Asp457Glu) c.663T>A (p.Asp221Glu) | |
2 | g.222202138T>A | CA351115822 | PAX3 | c.1174-696A>T (n.1174-696A>T) c.1226A>T (p.Asp409Val) n.664A>T n.552A>T n.1040A>T c.1223A>T (p.Asp408Val) n.650A>T n.457A>T c.1370A>T (p.Asp457Val) c.662A>T (p.Asp221Val) | |
2 | g.222202138T>C | CA351115823 | PAX3 | c.1174-696A>G (n.1174-696A>G) c.1226A>G (p.Asp409Gly) n.664A>G n.552A>G n.1040A>G c.1223A>G (p.Asp408Gly) n.650A>G n.457A>G c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.662A>G (p.Asp221Gly) | |
2 | g.222202138T>G | CA351115824 | PAX3 | c.1174-696A>C (n.1174-696A>C) c.1226A>C (p.Asp409Ala) n.664A>C n.552A>C n.1040A>C c.1223A>C (p.Asp408Ala) n.650A>C n.457A>C c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.662A>C (p.Asp221Ala) | |
2 | g.222202139C>A | CA351115825 | PAX3 | c.1174-697G>T (n.1174-697G>T) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) n.663G>T n.551G>T n.1039G>T c.1222G>T (p.Asp408Tyr) n.649G>T n.456G>T c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.661G>T (p.Asp221Tyr) | |
2 | g.222202139C>G | CA351115826 | PAX3 | c.1174-697G>C (n.1174-697G>C) c.1225G>C (p.Asp409His) n.663G>C n.551G>C n.1039G>C c.1222G>C (p.Asp408His) n.649G>C n.456G>C c.1369G>C (p.Asp457His) c.661G>C (p.Asp221His) | |
2 | g.222202139C>T | CA351115827 | PAX3 | c.1174-697G>A (n.1174-697G>A) c.1225G>A (p.Asp409Asn) n.663G>A n.551G>A n.1039G>A c.1222G>A (p.Asp408Asn) n.649G>A n.456G>A c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.661G>A (p.Asp221Asn) | |
2 | g.222202140A>C | CA431668847 | PAX3 | c.1174-698T>G (n.1174-698T>G) c.1224T>G (p.Thr408=) n.662T>G n.550T>G n.1038T>G c.1221T>G (p.Thr407=) n.648T>G n.455T>G c.1368T>G (p.Thr456=) c.660T>G (p.Thr220=) | |
2 | g.222202140A>G | CA431668848 | PAX3 | c.1174-698T>C (n.1174-698T>C) c.1224T>C (p.Thr408=) n.662T>C n.550T>C n.1038T>C c.1221T>C (p.Thr407=) n.648T>C n.455T>C c.1368T>C (p.Thr456=) c.660T>C (p.Thr220=) | |
2 | g.222202140A>T | CA431668849 | PAX3 | c.1174-698T>A (n.1174-698T>A) c.1224T>A (p.Thr408=) n.662T>A n.550T>A n.1038T>A c.1221T>A (p.Thr407=) n.648T>A n.455T>A c.1368T>A (p.Thr456=) c.660T>A (p.Thr220=) | |
2 | g.222202141G>A | CA351115828 | PAX3 | c.1174-699C>T (n.1174-699C>T) c.1223C>T (p.Thr408Ile) n.661C>T n.549C>T n.1037C>T c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.647C>T n.454C>T c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile) | |
2 | g.222202141G>C | CA351115830 | PAX3 | c.1174-699C>G (n.1174-699C>G) c.1223C>G (p.Thr408Ser) n.661C>G n.549C>G n.1037C>G c.1220C>G (p.Thr407Ser) n.647C>G n.454C>G c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.659C>G (p.Thr220Ser) | |
2 | g.222202141G>T | CA351115829 | PAX3 | c.1174-699C>A (n.1174-699C>A) c.1223C>A (p.Thr408Asn) n.661C>A n.549C>A n.1037C>A c.1220C>A (p.Thr407Asn) n.647C>A n.454C>A c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.659C>A (p.Thr220Asn) | |
2 | g.222202142T>A | CA351115831 | PAX3 | c.1174-700A>T (n.1174-700A>T) c.1222A>T (p.Thr408Ser) n.660A>T n.548A>T n.1036A>T c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.646A>T n.453A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) | |
2 | g.222202142T>C | CA351115832 | PAX3 | c.1174-700A>G (n.1174-700A>G) c.1222A>G (p.Thr408Ala) n.660A>G n.548A>G n.1036A>G c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.646A>G n.453A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222202142T>G | CA351115833 | PAX3 | c.1174-700A>C (n.1174-700A>C) c.1222A>C (p.Thr408Pro) n.660A>C n.548A>C n.1036A>C c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.646A>C n.453A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) | |
2 | g.222202142T= | CA1330502832 | PAX3 | c.1174-700A= (n.1174-700A=) c.1222A= (p.Thr408=) n.660A= n.548A= n.1036A= c.1219A= (p.Thr407=) n.646A= n.453A= c.1366A= (p.Thr456=) c.658A= (p.Thr220=) | |
2 | g.222202143C>A | CA351115834 | PAX3 | c.1174-701G>T (n.1174-701G>T) c.1221G>T (p.Gln407His) n.659G>T n.547G>T n.1035G>T c.1218G>T (p.Gln406His) n.645G>T n.452G>T c.1365G>T (p.Gln455His) c.657G>T (p.Gln219His) | |
2 | g.222202143C= | CA1330502833 | PAX3 | c.1174-701G= (n.1174-701G=) c.1221G= (p.Gln407=) n.659G= n.547G= n.1035G= c.1218G= (p.Gln406=) n.645G= n.452G= c.1365G= (p.Gln455=) c.657G= (p.Gln219=) | |
2 | g.222202143C>G | CA2135463 | PAX3 | c.1174-701G>C (n.1174-701G>C) c.1221G>C (p.Gln407His) n.659G>C n.547G>C n.1035G>C c.1218G>C (p.Gln406His) n.645G>C n.452G>C c.1365G>C (p.Gln455His) c.657G>C (p.Gln219His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222202143C>T | CA431668852 | PAX3 | c.1174-701G>A (n.1174-701G>A) c.1221G>A (p.Gln407=) n.659G>A n.547G>A n.1035G>A c.1218G>A (p.Gln406=) n.645G>A n.452G>A c.1365G>A (p.Gln455=) c.657G>A (p.Gln219=) | dbSNP |
2 | g.222202144T>A | CA351115837 | PAX3 | c.1174-702A>T (n.1174-702A>T) c.1220A>T (p.Gln407Leu) n.658A>T n.546A>T n.1034A>T c.1217A>T (p.Gln406Leu) n.644A>T n.451A>T c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu) | |
2 | g.222202144T>C | CA351115836 | PAX3 | c.1174-702A>G (n.1174-702A>G) c.1220A>G (p.Gln407Arg) n.658A>G n.546A>G n.1034A>G c.1217A>G (p.Gln406Arg) n.644A>G n.451A>G c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.656A>G (p.Gln219Arg) | |
2 | g.222202144T>G | CA351115835 | PAX3 | c.1174-702A>C (n.1174-702A>C) c.1220A>C (p.Gln407Pro) n.658A>C n.546A>C n.1034A>C c.1217A>C (p.Gln406Pro) n.644A>C n.451A>C c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.656A>C (p.Gln219Pro) | |
2 | g.222202145G>A | CA351115838 | PAX3 | c.1174-703C>T (n.1174-703C>T) c.1219C>T (p.Gln407Ter) n.657C>T n.545C>T n.1033C>T c.1216C>T (p.Gln406Ter) n.643C>T n.450C>T c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter) | |
2 | g.222202145G>C | CA351115839 | PAX3 | c.1174-703C>G (n.1174-703C>G) c.1219C>G (p.Gln407Glu) n.657C>G n.545C>G n.1033C>G c.1216C>G (p.Gln406Glu) n.643C>G n.450C>G c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.655C>G (p.Gln219Glu) | |
2 | g.222202145G>T | CA351115840 | PAX3 | c.1174-703C>A (n.1174-703C>A) c.1219C>A (p.Gln407Lys) n.657C>A n.545C>A n.1033C>A c.1216C>A (p.Gln406Lys) n.643C>A n.450C>A c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.655C>A (p.Gln219Lys) | |
2 | g.222202146G>A | CA431668854 | PAX3 | c.1174-704C>T (n.1174-704C>T) c.1218C>T (p.Pro406=) n.656C>T n.544C>T n.1032C>T c.1215C>T (p.Pro405=) n.642C>T n.449C>T c.1362C>T (p.Pro454=) c.654C>T (p.Pro218=) | dbSNP |
2 | g.222202146G>C | CA431668856 | PAX3 | c.1174-704C>G (n.1174-704C>G) c.1218C>G (p.Pro406=) n.656C>G n.544C>G n.1032C>G c.1215C>G (p.Pro405=) n.642C>G n.449C>G c.1362C>G (p.Pro454=) c.654C>G (p.Pro218=) | gnomAD v4 |
2 | g.222202146G>T | CA431668857 | PAX3 | c.1174-704C>A (n.1174-704C>A) c.1218C>A (p.Pro406=) n.656C>A n.544C>A n.1032C>A c.1215C>A (p.Pro405=) n.642C>A n.449C>A c.1362C>A (p.Pro454=) c.654C>A (p.Pro218=) | |
2 | g.222202147G>A | CA351115841 | PAX3 | c.1174-705C>T (n.1174-705C>T) c.1217C>T (p.Pro406Leu) n.655C>T n.543C>T n.1031C>T c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.641C>T n.448C>T c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) | dbSNP |
2 | g.222202147G>C | CA351115842 | PAX3 | c.1174-705C>G (n.1174-705C>G) c.1217C>G (p.Pro406Arg) n.655C>G n.543C>G n.1031C>G c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.641C>G n.448C>G c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) | |
2 | g.222202147G= | CA1330502834 | PAX3 | c.1174-705C= (n.1174-705C=) c.1217C= (p.Pro406=) n.655C= n.543C= n.1031C= c.1214C= (p.Pro405=) n.641C= n.448C= c.1361C= (p.Pro454=) c.653C= (p.Pro218=) | |
2 | g.222202147G>T | CA351115843 | PAX3 | c.1174-705C>A (n.1174-705C>A) c.1217C>A (p.Pro406His) n.655C>A n.543C>A n.1031C>A c.1214C>A (p.Pro405His) n.641C>A n.448C>A c.1361C>A (p.Pro454His) c.653C>A (p.Pro218His) | |
2 | g.222202148G>A | CA351115846 | PAX3 | c.1174-706C>T (n.1174-706C>T) c.1216C>T (p.Pro406Ser) n.654C>T n.542C>T n.1030C>T c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.640C>T n.447C>T c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser) | |
2 | g.222202148G>C | CA351115844 | PAX3 | c.1174-706C>G (n.1174-706C>G) c.1216C>G (p.Pro406Ala) n.654C>G n.542C>G n.1030C>G c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.640C>G n.447C>G c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) | |
2 | g.222202148G>T | CA351115845 | PAX3 | c.1174-706C>A (n.1174-706C>A) c.1216C>A (p.Pro406Thr) n.654C>A n.542C>A n.1030C>A c.1213C>A (p.Pro405Thr) n.640C>A n.447C>A c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.222202149C>A | CA351115847 | PAX3 | c.1174-707G>T (n.1174-707G>T) c.1215G>T (p.Gln405His) n.653G>T n.541G>T n.1029G>T c.1212G>T (p.Gln404His) n.639G>T n.446G>T c.1359G>T (p.Gln453His) c.651G>T (p.Gln217His) | gnomAD v4 |
2 | g.222202149C>G | CA351115848 | PAX3 | c.1174-707G>C (n.1174-707G>C) c.1215G>C (p.Gln405His) n.653G>C n.541G>C n.1029G>C c.1212G>C (p.Gln404His) n.639G>C n.446G>C c.1359G>C (p.Gln453His) c.651G>C (p.Gln217His) | |
2 | g.222202149C>T | CA431668859 | PAX3 | c.1174-707G>A (n.1174-707G>A) c.1215G>A (p.Gln405=) n.653G>A n.541G>A n.1029G>A c.1212G>A (p.Gln404=) n.639G>A n.446G>A c.1359G>A (p.Gln453=) c.651G>A (p.Gln217=) | COSMIC |
2 | g.222202150del | CA2586971427 | PAX3 | c.1174-708del (n.1174-708del) c.1214del (p.Gln405ArgfsTer29) n.652del n.540del n.1028del c.1211del (p.Gln404ArgfsTer29) n.638del n.445del c.1358del (p.Gln453ArgfsTer29) c.650del (p.Gln217ArgfsTer29) | |
2 | g.222202150T>A | CA351115849 | PAX3 | c.1174-708A>T (n.1174-708A>T) c.1214A>T (p.Gln405Leu) n.652A>T n.540A>T n.1028A>T c.1211A>T (p.Gln404Leu) n.638A>T n.445A>T c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu) | |
2 | g.222202150T>C | CA351115850 | PAX3 | c.1174-708A>G (n.1174-708A>G) c.1214A>G (p.Gln405Arg) n.652A>G n.540A>G n.1028A>G c.1211A>G (p.Gln404Arg) n.638A>G n.445A>G c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.650A>G (p.Gln217Arg) | |
2 | g.222202150T>G | CA351115851 | PAX3 | c.1174-708A>C (n.1174-708A>C) c.1214A>C (p.Gln405Pro) n.652A>C n.540A>C n.1028A>C c.1211A>C (p.Gln404Pro) n.638A>C n.445A>C c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.650A>C (p.Gln217Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.222202151G>A | CA351115852 | PAX3 | c.1174-709C>T (n.1174-709C>T) c.1213C>T (p.Gln405Ter) n.651C>T n.539C>T n.1027C>T c.1210C>T (p.Gln404Ter) n.637C>T n.444C>T c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter) | ClinVar |
2 | g.222202151G>C | CA351115853 | PAX3 | c.1174-709C>G (n.1174-709C>G) c.1213C>G (p.Gln405Glu) n.651C>G n.539C>G n.1027C>G c.1210C>G (p.Gln404Glu) n.637C>G n.444C>G c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu) | |
2 | g.222202151G>T | CA351115854 | PAX3 | c.1174-709C>A (n.1174-709C>A) c.1213C>A (p.Gln405Lys) n.651C>A n.539C>A n.1027C>A c.1210C>A (p.Gln404Lys) n.637C>A n.444C>A c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.649C>A (p.Gln217Lys) | |
2 | g.222202152A>C | CA351115855 | PAX3 | c.1174-710T>G (n.1174-710T>G) c.1212T>G (p.His404Gln) n.650T>G n.538T>G n.1026T>G c.1209T>G (p.His403Gln) n.636T>G n.443T>G c.1356T>G (p.His452Gln) c.648T>G (p.His216Gln) | |
2 | g.222202152A>G | CA431668866 | PAX3 | c.1174-710T>C (n.1174-710T>C) c.1212T>C (p.His404=) n.650T>C n.538T>C n.1026T>C c.1209T>C (p.His403=) n.636T>C n.443T>C c.1356T>C (p.His452=) c.648T>C (p.His216=) | |
2 | g.222202152A>T | CA351115856 | PAX3 | c.1174-710T>A (n.1174-710T>A) c.1212T>A (p.His404Gln) n.650T>A n.538T>A n.1026T>A c.1209T>A (p.His403Gln) n.636T>A n.443T>A c.1356T>A (p.His452Gln) c.648T>A (p.His216Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.222202153T>A | CA351115857 | PAX3 | c.1174-711A>T (n.1174-711A>T) c.1211A>T (p.His404Leu) n.649A>T n.537A>T n.1025A>T c.1208A>T (p.His403Leu) n.635A>T n.442A>T c.1355A>T (p.His452Leu) c.647A>T (p.His216Leu) | |
2 | g.222202153T>C | CA351115858 | PAX3 | c.1174-711A>G (n.1174-711A>G) c.1211A>G (p.His404Arg) n.649A>G n.537A>G n.1025A>G c.1208A>G (p.His403Arg) n.635A>G n.442A>G c.1355A>G (p.His452Arg) c.647A>G (p.His216Arg) | |
2 | g.222202153T>G | CA351115859 | PAX3 | c.1174-711A>C (n.1174-711A>C) c.1211A>C (p.His404Pro) n.649A>C n.537A>C n.1025A>C c.1208A>C (p.His403Pro) n.635A>C n.442A>C c.1355A>C (p.His452Pro) c.647A>C (p.His216Pro) | |
2 | g.222202154G>A | CA351115860 | PAX3 | c.1174-712C>T (n.1174-712C>T) c.1210C>T (p.His404Tyr) n.648C>T n.536C>T n.1024C>T c.1207C>T (p.His403Tyr) n.634C>T n.441C>T c.1354C>T (p.His452Tyr) c.646C>T (p.His216Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222202154G>C | CA351115862 | PAX3 | c.1174-712C>G (n.1174-712C>G) c.1210C>G (p.His404Asp) n.648C>G n.536C>G n.1024C>G c.1207C>G (p.His403Asp) n.634C>G n.441C>G c.1354C>G (p.His452Asp) c.646C>G (p.His216Asp) | |
2 | g.222202154G= | CA1330502835 | PAX3 | c.1174-712C= (n.1174-712C=) c.1210C= (p.His404=) n.648C= n.536C= n.1024C= c.1207C= (p.His403=) n.634C= n.441C= c.1354C= (p.His452=) c.646C= (p.His216=) | |
2 | g.222202154G>T | CA351115861 | PAX3 | c.1174-712C>A (n.1174-712C>A) c.1210C>A (p.His404Asn) n.648C>A n.536C>A n.1024C>A c.1207C>A (p.His403Asn) n.634C>A n.441C>A c.1354C>A (p.His452Asn) c.646C>A (p.His216Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.222202155A>C | CA431668872 | PAX3 | c.1174-713T>G (n.1174-713T>G) c.1209T>G (p.Pro403=) n.647T>G n.535T>G n.1023T>G c.1206T>G (p.Pro402=) n.633T>G n.440T>G c.1353T>G (p.Pro451=) c.645T>G (p.Pro215=) | |
2 | g.222202155A>G | CA431668871 | PAX3 | c.1174-713T>C (n.1174-713T>C) c.1209T>C (p.Pro403=) n.647T>C n.535T>C n.1023T>C c.1206T>C (p.Pro402=) n.633T>C n.440T>C c.1353T>C (p.Pro451=) c.645T>C (p.Pro215=) | gnomAD v4 |
2 | g.222202155A>T | CA431668870 | PAX3 | c.1174-713T>A (n.1174-713T>A) c.1209T>A (p.Pro403=) n.647T>A n.535T>A n.1023T>A c.1206T>A (p.Pro402=) n.633T>A n.440T>A c.1353T>A (p.Pro451=) c.645T>A (p.Pro215=) | |
2 | g.222202156G>A | CA351115863 | PAX3 | c.1174-714C>T (n.1174-714C>T) c.1208C>T (p.Pro403Leu) n.646C>T n.534C>T n.1022C>T c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.632C>T n.439C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222202156G>C | CA351115864 | PAX3 | c.1174-714C>G (n.1174-714C>G) c.1208C>G (p.Pro403Arg) n.646C>G n.534C>G n.1022C>G c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.632C>G n.439C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) | |
2 | g.222202156G= | CA1330502836 | PAX3 | c.1174-714C= (n.1174-714C=) c.1208C= (p.Pro403=) n.646C= n.534C= n.1022C= c.1205C= (p.Pro402=) n.632C= n.439C= c.1352C= (p.Pro451=) c.644C= (p.Pro215=) | |
2 | g.222202156G>T | CA351115865 | PAX3 | c.1174-714C>A (n.1174-714C>A) c.1208C>A (p.Pro403His) n.646C>A n.534C>A n.1022C>A c.1205C>A (p.Pro402His) n.632C>A n.439C>A c.1352C>A (p.Pro451His) c.644C>A (p.Pro215His) | |
2 | g.222202157G>A | CA351115866 | PAX3 | c.1174-715C>T (n.1174-715C>T) c.1207C>T (p.Pro403Ser) n.645C>T n.533C>T n.1021C>T c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.631C>T n.438C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.222202157G>C | CA351115867 | PAX3 | c.1174-715C>G (n.1174-715C>G) c.1207C>G (p.Pro403Ala) n.645C>G n.533C>G n.1021C>G c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.631C>G n.438C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222202157G= | CA1330502837 | PAX3 | c.1174-715C= (n.1174-715C=) c.1207C= (p.Pro403=) n.645C= n.533C= n.1021C= c.1204C= (p.Pro402=) n.631C= n.438C= c.1351C= (p.Pro451=) c.643C= (p.Pro215=) | |
2 | g.222202157G>T | CA351115868 | PAX3 | c.1174-715C>A (n.1174-715C>A) c.1207C>A (p.Pro403Thr) n.645C>A n.533C>A n.1021C>A c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.631C>A n.438C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.222202158T>A | CA431668875 | PAX3 | c.1174-716A>T (n.1174-716A>T) c.1206A>T (p.Val402=) n.644A>T n.532A>T n.1020A>T c.1203A>T (p.Val401=) n.630A>T n.437A>T c.1350A>T (p.Val450=) c.642A>T (p.Val214=) | |
2 | g.222202158T>C | CA431668877 | PAX3 | c.1174-716A>G (n.1174-716A>G) c.1206A>G (p.Val402=) n.644A>G n.532A>G n.1020A>G c.1203A>G (p.Val401=) n.630A>G n.437A>G c.1350A>G (p.Val450=) c.642A>G (p.Val214=) | |
2 | g.222202158T>G | CA431668876 | PAX3 | c.1174-716A>C (n.1174-716A>C) c.1206A>C (p.Val402=) n.644A>C n.532A>C n.1020A>C c.1203A>C (p.Val401=) n.630A>C n.437A>C c.1350A>C (p.Val450=) c.642A>C (p.Val214=) | |
2 | g.222202159A= | CA1330502838 | PAX3 | c.1174-717T= (n.1174-717T=) c.1205T= (p.Val402=) n.643T= n.531T= n.1019T= c.1202T= (p.Val401=) n.629T= n.436T= c.1349T= (p.Val450=) c.641T= (p.Val214=) | |
2 | g.222202159A>C | CA351115869 | PAX3 | c.1174-717T>G (n.1174-717T>G) c.1205T>G (p.Val402Gly) n.643T>G n.531T>G n.1019T>G c.1202T>G (p.Val401Gly) n.629T>G n.436T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) | |
2 | g.222202159A>G | CA351115870 | PAX3 | c.1174-717T>C (n.1174-717T>C) c.1205T>C (p.Val402Ala) n.643T>C n.531T>C n.1019T>C c.1202T>C (p.Val401Ala) n.629T>C n.436T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222202159A>T | CA351115871 | PAX3 | c.1174-717T>A (n.1174-717T>A) c.1205T>A (p.Val402Glu) n.643T>A n.531T>A n.1019T>A c.1202T>A (p.Val401Glu) n.629T>A n.436T>A c.1349T>A (p.Val450Glu) c.641T>A (p.Val214Glu) | |
2 | g.222202160C>A | CA2135464 | PAX3 | c.1174-718G>T (n.1174-718G>T) c.1204G>T (p.Val402Leu) n.642G>T n.530G>T n.1018G>T c.1201G>T (p.Val401Leu) n.628G>T n.435G>T c.1348G>T (p.Val450Leu) c.640G>T (p.Val214Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222202160C= | CA1330502839 | PAX3 | c.1174-718G= (n.1174-718G=) c.1204G= (p.Val402=) n.642G= n.530G= n.1018G= c.1201G= (p.Val401=) n.628G= n.435G= c.1348G= (p.Val450=) c.640G= (p.Val214=) | |
2 | g.222202160C>G | CA351115872 | PAX3 | c.1174-718G>C (n.1174-718G>C) c.1204G>C (p.Val402Leu) n.642G>C n.530G>C n.1018G>C c.1201G>C (p.Val401Leu) n.628G>C n.435G>C c.1348G>C (p.Val450Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) | |
2 | g.222202160C>T | CA10614495 | PAX3 | c.1174-718G>A (n.1174-718G>A) c.1204G>A (p.Val402Ile) n.642G>A n.530G>A n.1018G>A c.1201G>A (p.Val401Ile) n.628G>A n.435G>A c.1348G>A (p.Val450Ile) c.640G>A (p.Val214Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.222202161C>A | CA431668879 | PAX3 | c.1174-719G>T (n.1174-719G>T) c.1203G>T (p.Gly401=) n.641G>T n.529G>T n.1017G>T c.1200G>T (p.Gly400=) n.627G>T n.434G>T c.1347G>T (p.Gly449=) c.639G>T (p.Gly213=) | |
2 | g.222202161C>G | CA431668880 | PAX3 | c.1174-719G>C (n.1174-719G>C) c.1203G>C (p.Gly401=) n.641G>C n.529G>C n.1017G>C c.1200G>C (p.Gly400=) n.627G>C n.434G>C c.1347G>C (p.Gly449=) c.639G>C (p.Gly213=) | gnomAD v4 |
2 | g.222202161C>T | CA431668881 | PAX3 | c.1174-719G>A (n.1174-719G>A) c.1203G>A (p.Gly401=) n.641G>A n.529G>A n.1017G>A c.1200G>A (p.Gly400=) n.627G>A n.434G>A c.1347G>A (p.Gly449=) c.639G>A (p.Gly213=) | gnomAD v4 |
2 | g.222202162C>A | CA351115875 | PAX3 | c.1174-720G>T (n.1174-720G>T) c.1202G>T (p.Gly401Val) n.640G>T n.528G>T n.1016G>T c.1199G>T (p.Gly400Val) n.626G>T n.433G>T c.1346G>T (p.Gly449Val) c.638G>T (p.Gly213Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.222202162C= | CA1330502840 | PAX3 | c.1174-720G= (n.1174-720G=) c.1202G= (p.Gly401=) n.640G= n.528G= n.1016G= c.1199G= (p.Gly400=) n.626G= n.433G= c.1346G= (p.Gly449=) c.638G= (p.Gly213=) | |
2 | g.222202162C>G | CA351115874 | PAX3 | c.1174-720G>C (n.1174-720G>C) c.1202G>C (p.Gly401Ala) n.640G>C n.528G>C n.1016G>C c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.626G>C n.433G>C c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.638G>C (p.Gly213Ala) | |
2 | g.222202162C>T | CA351115873 | PAX3 | c.1174-720G>A (n.1174-720G>A) c.1202G>A (p.Gly401Glu) n.640G>A n.528G>A n.1016G>A c.1199G>A (p.Gly400Glu) n.626G>A n.433G>A c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.638G>A (p.Gly213Glu) | |
2 | g.222202163C>A | CA351115876 | PAX3 | c.1174-721G>T (n.1174-721G>T) c.1201G>T (p.Gly401Trp) n.639G>T n.527G>T n.1015G>T c.1198G>T (p.Gly400Trp) n.625G>T n.432G>T c.1345G>T (p.Gly449Trp) c.637G>T (p.Gly213Trp) | gnomAD v4 |
2 | g.222202163C= | CA1330502841 | PAX3 | c.1174-721G= (n.1174-721G=) c.1201G= (p.Gly401=) n.639G= n.527G= n.1015G= c.1198G= (p.Gly400=) n.625G= n.432G= c.1345G= (p.Gly449=) c.637G= (p.Gly213=) | |
2 | g.222202163C>G | CA351115877 | PAX3 | c.1174-721G>C (n.1174-721G>C) c.1201G>C (p.Gly401Arg) n.639G>C n.527G>C n.1015G>C c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.625G>C n.432G>C c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.637G>C (p.Gly213Arg) | |
2 | g.222202163C>T | CA351115878 | PAX3 | c.1174-721G>A (n.1174-721G>A) c.1201G>A (p.Gly401Arg) n.639G>A n.527G>A n.1015G>A c.1198G>A (p.Gly400Arg) n.625G>A n.432G>A c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.637G>A (p.Gly213Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222202164A>C | CA431668885 | PAX3 | c.1174-722T>G (n.1174-722T>G) c.1200T>G (p.Gly400=) n.638T>G n.526T>G n.1014T>G c.1197T>G (p.Gly399=) n.624T>G n.431T>G c.1344T>G (p.Gly448=) c.636T>G (p.Gly212=) | |
2 | g.222202164A>G | CA431668886 | PAX3 | c.1174-722T>C (n.1174-722T>C) c.1200T>C (p.Gly400=) n.638T>C n.526T>C n.1014T>C c.1197T>C (p.Gly399=) n.624T>C n.431T>C c.1344T>C (p.Gly448=) c.636T>C (p.Gly212=) | |
2 | g.222202164A>T | CA431668887 | PAX3 | c.1174-722T>A (n.1174-722T>A) c.1200T>A (p.Gly400=) n.638T>A n.526T>A n.1014T>A c.1197T>A (p.Gly399=) n.624T>A n.431T>A c.1344T>A (p.Gly448=) c.636T>A (p.Gly212=) | |
2 | g.222202165C>A | CA351115879 | PAX3 | c.1174-723G>T (n.1174-723G>T) c.1199G>T (p.Gly400Val) n.637G>T n.525G>T n.1013G>T c.1196G>T (p.Gly399Val) n.623G>T n.430G>T c.1343G>T (p.Gly448Val) c.635G>T (p.Gly212Val) | |
2 | g.222202165C>G | CA351115880 | PAX3 | c.1174-723G>C (n.1174-723G>C) c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.637G>C n.525G>C n.1013G>C c.1196G>C (p.Gly399Ala) n.623G>C n.430G>C c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) | |
2 | g.222202165C>T | CA351115881 | PAX3 | c.1174-723G>A (n.1174-723G>A) c.1199G>A (p.Gly400Asp) n.637G>A n.525G>A n.1013G>A c.1196G>A (p.Gly399Asp) n.623G>A n.430G>A c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.635G>A (p.Gly212Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.222202166C>A | CA351115882 | PAX3 | c.1174-724G>T (n.1174-724G>T) c.1198G>T (p.Gly400Cys) n.636G>T n.524G>T n.1012G>T c.1195G>T (p.Gly399Cys) n.622G>T n.429G>T c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.634G>T (p.Gly212Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222202166C= | CA1330502842 | PAX3 | c.1174-724G= (n.1174-724G=) c.1198G= (p.Gly400=) n.636G= n.524G= n.1012G= c.1195G= (p.Gly399=) n.622G= n.429G= c.1342G= (p.Gly448=) c.634G= (p.Gly212=) | |
2 | g.222202166C>G | CA351115883 | PAX3 | c.1174-724G>C (n.1174-724G>C) c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.636G>C n.524G>C n.1012G>C c.1195G>C (p.Gly399Arg) n.622G>C n.429G>C c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.634G>C (p.Gly212Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.222202166C>T | CA2135465 | PAX3 | c.1174-724G>A (n.1174-724G>A) c.1198G>A (p.Gly400Ser) n.636G>A n.524G>A n.1012G>A c.1195G>A (p.Gly399Ser) n.622G>A n.429G>A c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.634G>A (p.Gly212Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222202167G>A | CA2135466 | PAX3 | c.1174-725C>T (n.1174-725C>T) c.1197C>T (p.His399=) n.635C>T n.523C>T n.1011C>T c.1194C>T (p.His398=) n.621C>T n.428C>T c.1341C>T (p.His447=) c.633C>T (p.His211=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222202167G>C | CA351115884 | PAX3 | c.1174-725C>G (n.1174-725C>G) c.1197C>G (p.His399Gln) n.635C>G n.523C>G n.1011C>G c.1194C>G (p.His398Gln) n.621C>G n.428C>G c.1341C>G (p.His447Gln) c.633C>G (p.His211Gln) | |
2 | g.222202167G= | CA1330502843 | PAX3 | c.1174-725C= (n.1174-725C=) c.1197C= (p.His399=) n.635C= n.523C= n.1011C= c.1194C= (p.His398=) n.621C= n.428C= c.1341C= (p.His447=) c.633C= (p.His211=) | |
2 | g.222202167G>T | CA351115885 | PAX3 | c.1174-725C>A (n.1174-725C>A) c.1197C>A (p.His399Gln) n.635C>A n.523C>A n.1011C>A c.1194C>A (p.His398Gln) n.621C>A n.428C>A c.1341C>A (p.His447Gln) c.633C>A (p.His211Gln) | |
2 | g.222202168T>A | CA351115886 | PAX3 | c.1174-726A>T (n.1174-726A>T) c.1196A>T (p.His399Leu) n.634A>T n.522A>T n.1010A>T c.1193A>T (p.His398Leu) n.620A>T n.427A>T c.1340A>T (p.His447Leu) c.632A>T (p.His211Leu) | |
2 | g.222202168T>C | CA351115888 | PAX3 | c.1174-726A>G (n.1174-726A>G) c.1196A>G (p.His399Arg) n.634A>G n.522A>G n.1010A>G c.1193A>G (p.His398Arg) n.620A>G n.427A>G c.1340A>G (p.His447Arg) c.632A>G (p.His211Arg) | |
2 | g.222202168T>G | CA351115887 | PAX3 | c.1174-726A>C (n.1174-726A>C) c.1196A>C (p.His399Pro) n.634A>C n.522A>C n.1010A>C c.1193A>C (p.His398Pro) n.620A>C n.427A>C c.1340A>C (p.His447Pro) c.632A>C (p.His211Pro) | |
2 | g.222202169G>A | CA351115889 | PAX3 | c.1174-727C>T (n.1174-727C>T) c.1195C>T (p.His399Tyr) n.633C>T n.521C>T n.1009C>T c.1192C>T (p.His398Tyr) n.619C>T n.426C>T c.1339C>T (p.His447Tyr) c.631C>T (p.His211Tyr) | |
2 | g.222202169G>C | CA351115891 | PAX3 | c.1174-727C>G (n.1174-727C>G) c.1195C>G (p.His399Asp) n.633C>G n.521C>G n.1009C>G c.1192C>G (p.His398Asp) n.619C>G n.426C>G c.1339C>G (p.His447Asp) c.631C>G (p.His211Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.222202169G= | CA1330502844 | PAX3 | c.1174-727C= (n.1174-727C=) c.1195C= (p.His399=) n.633C= n.521C= n.1009C= c.1192C= (p.His398=) n.619C= n.426C= c.1339C= (p.His447=) c.631C= (p.His211=) | |
2 | g.222202169G>T | CA351115890 | PAX3 | c.1174-727C>A (n.1174-727C>A) c.1195C>A (p.His399Asn) n.633C>A n.521C>A n.1009C>A c.1192C>A (p.His398Asn) n.619C>A n.426C>A c.1339C>A (p.His447Asn) c.631C>A (p.His211Asn) | |
2 | g.222202170G>A | CA431668891 | PAX3 | c.1174-728C>T (n.1174-728C>T) c.1194C>T (p.Asn398=) n.632C>T n.520C>T n.1008C>T c.1191C>T (p.Asn397=) n.618C>T n.425C>T c.1338C>T (p.Asn446=) c.630C>T (p.Asn210=) | |
2 | g.222202170G>C | CA351115892 | PAX3 | c.1174-728C>G (n.1174-728C>G) c.1194C>G (p.Asn398Lys) n.632C>G n.520C>G n.1008C>G c.1191C>G (p.Asn397Lys) n.618C>G n.425C>G c.1338C>G (p.Asn446Lys) c.630C>G (p.Asn210Lys) | |
2 | g.222202170G>T | CA351115893 | PAX3 | c.1174-728C>A (n.1174-728C>A) c.1194C>A (p.Asn398Lys) n.632C>A n.520C>A n.1008C>A c.1191C>A (p.Asn397Lys) n.618C>A n.425C>A c.1338C>A (p.Asn446Lys) c.630C>A (p.Asn210Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.222202171T>A | CA351115894 | PAX3 | c.1174-729A>T (n.1174-729A>T) c.1193A>T (p.Asn398Ile) n.631A>T n.519A>T n.1007A>T c.1190A>T (p.Asn397Ile) n.617A>T n.424A>T c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.629A>T (p.Asn210Ile) | |
2 | g.222202171T>C | CA351115895 | PAX3 | c.1174-729A>G (n.1174-729A>G) c.1193A>G (p.Asn398Ser) n.631A>G n.519A>G n.1007A>G c.1190A>G (p.Asn397Ser) n.617A>G n.424A>G c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.629A>G (p.Asn210Ser) | |
2 | g.222202171T>G | CA351115896 | PAX3 | c.1174-729A>C (n.1174-729A>C) c.1193A>C (p.Asn398Thr) n.631A>C n.519A>C n.1007A>C c.1190A>C (p.Asn397Thr) n.617A>C n.424A>C c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.629A>C (p.Asn210Thr) | |
2 | g.222202172T>A | CA351115897 | PAX3 | c.1174-730A>T (n.1174-730A>T) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) n.630A>T n.518A>T n.1006A>T c.1189A>T (p.Asn397Tyr) n.616A>T n.423A>T c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.628A>T (p.Asn210Tyr) | |
2 | g.222202172T>C | CA351115898 | PAX3 | c.1174-730A>G (n.1174-730A>G) c.1192A>G (p.Asn398Asp) n.630A>G n.518A>G n.1006A>G c.1189A>G (p.Asn397Asp) n.616A>G n.423A>G c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.628A>G (p.Asn210Asp) | |
2 | g.222202172T>G | CA351115899 | PAX3 | c.1174-730A>C (n.1174-730A>C) c.1192A>C (p.Asn398His) n.630A>C n.518A>C n.1006A>C c.1189A>C (p.Asn397His) n.616A>C n.423A>C c.1336A>C (p.Asn446His) c.628A>C (p.Asn210His) | |
2 | g.222202173G>A | CA431668894 | PAX3 | c.1174-731C>T (n.1174-731C>T) c.1191C>T (p.Thr397=) n.629C>T n.517C>T n.1005C>T c.1188C>T (p.Thr396=) n.615C>T n.422C>T c.1335C>T (p.Thr445=) c.627C>T (p.Thr209=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.222202173G>C | CA431668895 | PAX3 | c.1174-731C>G (n.1174-731C>G) c.1191C>G (p.Thr397=) n.629C>G n.517C>G n.1005C>G c.1188C>G (p.Thr396=) n.615C>G n.422C>G c.1335C>G (p.Thr445=) c.627C>G (p.Thr209=) | |
2 | g.222202173G>T | CA431668893 | PAX3 | c.1174-731C>A (n.1174-731C>A) c.1191C>A (p.Thr397=) n.629C>A n.517C>A n.1005C>A c.1188C>A (p.Thr396=) n.615C>A n.422C>A c.1335C>A (p.Thr445=) c.627C>A (p.Thr209=) | |
2 | g.222202174G>A | CA351115900 | PAX3 | c.1174-732C>T (n.1174-732C>T) c.1190C>T (p.Thr397Ile) n.628C>T n.516C>T n.1004C>T c.1187C>T (p.Thr396Ile) n.614C>T n.421C>T c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.626C>T (p.Thr209Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.222202174G>C | CA351115901 | PAX3 | c.1174-732C>G (n.1174-732C>G) c.1190C>G (p.Thr397Ser) n.628C>G n.516C>G n.1004C>G c.1187C>G (p.Thr396Ser) n.614C>G n.421C>G c.1334C>G (p.Thr445Ser) c.626C>G (p.Thr209Ser) | |
2 | g.222202174G>T | CA351115902 | PAX3 | c.1174-732C>A (n.1174-732C>A) c.1190C>A (p.Thr397Asn) n.628C>A n.516C>A n.1004C>A c.1187C>A (p.Thr396Asn) n.614C>A n.421C>A c.1334C>A (p.Thr445Asn) c.626C>A (p.Thr209Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.222202175T>A | CA351115903 | PAX3 | c.1174-733A>T (n.1174-733A>T) c.1189A>T (p.Thr397Ser) n.627A>T n.515A>T n.1003A>T c.1186A>T (p.Thr396Ser) n.613A>T n.420A>T c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.625A>T (p.Thr209Ser) | |
2 | g.222202175T>C | CA351115904 | PAX3 | c.1174-733A>G (n.1174-733A>G) c.1189A>G (p.Thr397Ala) n.627A>G n.515A>G n.1003A>G c.1186A>G (p.Thr396Ala) n.613A>G n.420A>G c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.625A>G (p.Thr209Ala) | |
2 | g.222202175T>G | CA351115905 | PAX3 | c.1174-733A>C (n.1174-733A>C) c.1189A>C (p.Thr397Pro) n.627A>C n.515A>C n.1003A>C c.1186A>C (p.Thr396Pro) n.613A>C n.420A>C c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.625A>C (p.Thr209Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.222202176C>A | CA431668897 | PAX3 | c.1174-734G>T (n.1174-734G>T) c.1188G>T (p.Leu396=) n.626G>T n.514G>T n.1002G>T c.1185G>T (p.Leu395=) n.612G>T n.419G>T c.1332G>T (p.Leu444=) c.624G>T (p.Leu208=) | |
2 | g.222202176C= | CA1330502845 | PAX3 | c.1174-734G= (n.1174-734G=) c.1188G= (p.Leu396=) n.626G= n.514G= n.1002G= c.1185G= (p.Leu395=) n.612G= n.419G= c.1332G= (p.Leu444=) c.624G= (p.Leu208=) | |
2 | g.222202176C>G | CA431668899 | PAX3 | c.1174-734G>C (n.1174-734G>C) c.1188G>C (p.Leu396=) n.626G>C n.514G>C n.1002G>C c.1185G>C (p.Leu395=) n.612G>C n.419G>C c.1332G>C (p.Leu444=) c.624G>C (p.Leu208=) | |
2 | g.222202176C>T | CA431668898 | PAX3 | c.1174-734G>A (n.1174-734G>A) c.1188G>A (p.Leu396=) n.626G>A n.514G>A n.1002G>A c.1185G>A (p.Leu395=) n.612G>A n.419G>A c.1332G>A (p.Leu444=) c.624G>A (p.Leu208=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |