Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.222201988C>ACA351115505PAX3c.1174-546G>T (n.1174-546G>T)
c.1376G>T (p.Ser459Ile)
n.814G>T
n.702G>T
n.1190G>T
c.1373G>T (p.Ser458Ile)
n.800G>T
c.1520G>T (p.Ser507Ile)
c.812G>T (p.Ser271Ile)
2g.222201988C=CA1330502624PAX3c.1174-546G= (n.1174-546G=)
c.1376G= (p.Ser459=)
n.814G=
n.702G=
n.1190G=
c.1373G= (p.Ser458=)
n.800G=
c.1520G= (p.Ser507=)
c.812G= (p.Ser271=)
2g.222201988C>GCA351115506PAX3c.1174-546G>C (n.1174-546G>C)
c.1376G>C (p.Ser459Thr)
n.814G>C
n.702G>C
n.1190G>C
c.1373G>C (p.Ser458Thr)
n.800G>C
c.1520G>C (p.Ser507Thr)
c.812G>C (p.Ser271Thr)
2g.222201988C>TCA351115507PAX3c.1174-546G>A (n.1174-546G>A)
c.1376G>A (p.Ser459Asn)
n.814G>A
n.702G>A
n.1190G>A
c.1373G>A (p.Ser458Asn)
n.800G>A
c.1520G>A (p.Ser507Asn)
c.812G>A (p.Ser271Asn)
 gnomAD v4
2g.222201988_222201993delinsGGTGGACCA2695197692PAX3c.1174-551_1174-546delinsGTCCACC (n.1174-551_1174-546delinsGTCCACC)
c.1371_1376delinsGTCCACC (p.Tyr458SerfsTer18)
c.1371_1376delinsGTCCACC (p.Tyr458SerfsTer?)
n.809_814delinsGTCCACC
n.697_702delinsGTCCACC
n.1185_1190delinsGTCCACC
c.1368_1373delinsGTCCACC (p.Tyr457SerfsTer?)
n.795_800delinsGTCCACC
c.1515_1520delinsGTCCACC (p.Tyr506SerfsTer?)
c.807_812delinsGTCCACC (p.Tyr270SerfsTer?)
 ClinVar
2g.222201989T>ACA351115508PAX3c.1174-547A>T (n.1174-547A>T)
c.1375A>T (p.Ser459Cys)
n.813A>T
n.701A>T
n.1189A>T
c.1372A>T (p.Ser458Cys)
n.799A>T
c.1519A>T (p.Ser507Cys)
c.811A>T (p.Ser271Cys)
2g.222201989T>CCA351115509PAX3c.1174-547A>G (n.1174-547A>G)
c.1375A>G (p.Ser459Gly)
n.813A>G
n.701A>G
n.1189A>G
c.1372A>G (p.Ser458Gly)
n.799A>G
c.1519A>G (p.Ser507Gly)
c.811A>G (p.Ser271Gly)
 gnomAD v4
2g.222201989T>GCA2135435PAX3c.1174-547A>C (n.1174-547A>C)
c.1375A>C (p.Ser459Arg)
n.813A>C
n.701A>C
n.1189A>C
c.1372A>C (p.Ser458Arg)
n.799A>C
c.1519A>C (p.Ser507Arg)
c.811A>C (p.Ser271Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222201989T=CA1330502631PAX3c.1174-547A= (n.1174-547A=)
c.1375A= (p.Ser459=)
n.813A=
n.701A=
n.1189A=
c.1372A= (p.Ser458=)
n.799A=
c.1519A= (p.Ser507=)
c.811A= (p.Ser271=)
2g.222201989_222201992dupCA658822348PAX3c.1174-550_1174-547dup (n.1174-550_1174-547dup)
c.1372_1375dup (p.Ser459IlefsTer18)
c.1372_1375dup (p.Ser459IlefsTer?)
n.810_813dup
n.698_701dup
n.1186_1189dup
c.1369_1372dup (p.Ser458IlefsTer?)
n.796_799dup
c.1516_1519dup (p.Ser507IlefsTer?)
c.808_811dup (p.Ser271IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.222201990G>ACA431668598PAX3c.1174-548C>T (n.1174-548C>T)
c.1374C>T (p.Tyr458=)
n.812C>T
n.700C>T
n.1188C>T
c.1371C>T (p.Tyr457=)
n.798C>T
c.1518C>T (p.Tyr506=)
c.810C>T (p.Tyr270=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222201990G>CCA351115511PAX3c.1174-548C>G (n.1174-548C>G)
c.1374C>G (p.Tyr458Ter)
n.812C>G
n.700C>G
n.1188C>G
c.1371C>G (p.Tyr457Ter)
n.798C>G
c.1518C>G (p.Tyr506Ter)
c.810C>G (p.Tyr270Ter)
2g.222201990G=CA1330502635PAX3c.1174-548C= (n.1174-548C=)
c.1374C= (p.Tyr458=)
n.812C=
n.700C=
n.1188C=
c.1371C= (p.Tyr457=)
n.798C=
c.1518C= (p.Tyr506=)
c.810C= (p.Tyr270=)
2g.222201990G>TCA351115510PAX3c.1174-548C>A (n.1174-548C>A)
c.1374C>A (p.Tyr458Ter)
n.812C>A
n.700C>A
n.1188C>A
c.1371C>A (p.Tyr457Ter)
n.798C>A
c.1518C>A (p.Tyr506Ter)
c.810C>A (p.Tyr270Ter)
2g.222201991T>ACA351115512PAX3c.1174-549A>T (n.1174-549A>T)
c.1373A>T (p.Tyr458Phe)
n.811A>T
n.699A>T
n.1187A>T
c.1370A>T (p.Tyr457Phe)
n.797A>T
c.1517A>T (p.Tyr506Phe)
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
2g.222201991T>CCA351115513PAX3c.1174-549A>G (n.1174-549A>G)
c.1373A>G (p.Tyr458Cys)
n.811A>G
n.699A>G
n.1187A>G
c.1370A>G (p.Tyr457Cys)
n.797A>G
c.1517A>G (p.Tyr506Cys)
c.809A>G (p.Tyr270Cys)
2g.222201991T>GCA351115514PAX3c.1174-549A>C (n.1174-549A>C)
c.1373A>C (p.Tyr458Ser)
n.811A>C
n.699A>C
n.1187A>C
c.1370A>C (p.Tyr457Ser)
n.797A>C
c.1517A>C (p.Tyr506Ser)
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
2g.222201992A=CA1330502639PAX3c.1174-550T= (n.1174-550T=)
c.1372T= (p.Tyr458=)
n.810T=
n.698T=
n.1186T=
c.1369T= (p.Tyr457=)
n.796T=
c.1516T= (p.Tyr506=)
c.808T= (p.Tyr270=)
2g.222201992A>CCA351115515PAX3c.1174-550T>G (n.1174-550T>G)
c.1372T>G (p.Tyr458Asp)
n.810T>G
n.698T>G
n.1186T>G
c.1369T>G (p.Tyr457Asp)
n.796T>G
c.1516T>G (p.Tyr506Asp)
c.808T>G (p.Tyr270Asp)
2g.222201992A>GCA2135436PAX3c.1174-550T>C (n.1174-550T>C)
c.1372T>C (p.Tyr458His)
n.810T>C
n.698T>C
n.1186T>C
c.1369T>C (p.Tyr457His)
n.796T>C
c.1516T>C (p.Tyr506His)
c.808T>C (p.Tyr270His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222201992A>TCA351115516PAX3c.1174-550T>A (n.1174-550T>A)
c.1372T>A (p.Tyr458Asn)
n.810T>A
n.698T>A
n.1186T>A
c.1369T>A (p.Tyr457Asn)
n.796T>A
c.1516T>A (p.Tyr506Asn)
c.808T>A (p.Tyr270Asn)
2g.222201993G>ACA431668600PAX3c.1174-551C>T (n.1174-551C>T)
c.1371C>T (p.Gly457=)
n.809C>T
n.697C>T
n.1185C>T
c.1368C>T (p.Gly456=)
n.795C>T
c.1515C>T (p.Gly505=)
c.807C>T (p.Gly269=)
2g.222201993G>CCA431668603PAX3c.1174-551C>G (n.1174-551C>G)
c.1371C>G (p.Gly457=)
n.809C>G
n.697C>G
n.1185C>G
c.1368C>G (p.Gly456=)
n.795C>G
c.1515C>G (p.Gly505=)
c.807C>G (p.Gly269=)
2g.222201993G>TCA431668602PAX3c.1174-551C>A (n.1174-551C>A)
c.1371C>A (p.Gly457=)
n.809C>A
n.697C>A
n.1185C>A
c.1368C>A (p.Gly456=)
n.795C>A
c.1515C>A (p.Gly505=)
c.807C>A (p.Gly269=)
2g.222201994C>ACA351115519PAX3c.1174-552G>T (n.1174-552G>T)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
n.808G>T
n.696G>T
n.1184G>T
c.1367G>T (p.Gly456Val)
n.794G>T
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.806G>T (p.Gly269Val)
2g.222201994C>GCA351115518PAX3c.1174-552G>C (n.1174-552G>C)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
n.808G>C
n.696G>C
n.1184G>C
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
n.794G>C
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
2g.222201994C>TCA351115517PAX3c.1174-552G>A (n.1174-552G>A)
c.1370G>A (p.Gly457Asp)
n.808G>A
n.696G>A
n.1184G>A
c.1367G>A (p.Gly456Asp)
n.794G>A
c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.806G>A (p.Gly269Asp)
2g.222201995C>ACA351115520PAX3c.1174-553G>T (n.1174-553G>T)
c.1369G>T (p.Gly457Cys)
n.807G>T
n.695G>T
n.1183G>T
c.1366G>T (p.Gly456Cys)
n.793G>T
c.1513G>T (p.Gly505Cys)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
2g.222201995C>GCA351115521PAX3c.1174-553G>C (n.1174-553G>C)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
n.807G>C
n.695G>C
n.1183G>C
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
n.793G>C
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
2g.222201995C>TCA351115522PAX3c.1174-553G>A (n.1174-553G>A)
c.1369G>A (p.Gly457Ser)
n.807G>A
n.695G>A
n.1183G>A
c.1366G>A (p.Gly456Ser)
n.793G>A
c.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
 COSMIC COSMIC
2g.222201996T>ACA431668605PAX3c.1174-554A>T (n.1174-554A>T)
c.1368A>T (p.Thr456=)
n.806A>T
n.694A>T
n.1182A>T
c.1365A>T (p.Thr455=)
n.792A>T
c.1512A>T (p.Thr504=)
c.804A>T (p.Thr268=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222201996T>CCA431668607PAX3c.1174-554A>G (n.1174-554A>G)
c.1368A>G (p.Thr456=)
n.806A>G
n.694A>G
n.1182A>G
c.1365A>G (p.Thr455=)
n.792A>G
c.1512A>G (p.Thr504=)
c.804A>G (p.Thr268=)
2g.222201996T>GCA431668609PAX3c.1174-554A>C (n.1174-554A>C)
c.1368A>C (p.Thr456=)
n.806A>C
n.694A>C
n.1182A>C
c.1365A>C (p.Thr455=)
n.792A>C
c.1512A>C (p.Thr504=)
c.804A>C (p.Thr268=)
2g.222201996T=CA1330502664PAX3c.1174-554A= (n.1174-554A=)
c.1368A= (p.Thr456=)
n.806A=
n.694A=
n.1182A=
c.1365A= (p.Thr455=)
n.792A=
c.1512A= (p.Thr504=)
c.804A= (p.Thr268=)
2g.222201997G>ACA66330116PAX3c.1174-555C>T (n.1174-555C>T)
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
n.805C>T
n.693C>T
n.1181C>T
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
n.791C>T
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.222201997G>CCA351115523PAX3c.1174-555C>G (n.1174-555C>G)
c.1367C>G (p.Thr456Arg)
n.805C>G
n.693C>G
n.1181C>G
c.1364C>G (p.Thr455Arg)
n.791C>G
c.1511C>G (p.Thr504Arg)
c.803C>G (p.Thr268Arg)
 gnomAD v4
2g.222201997G=CA1330502668PAX3c.1174-555C= (n.1174-555C=)
c.1367C= (p.Thr456=)
n.805C=
n.693C=
n.1181C=
c.1364C= (p.Thr455=)
n.791C=
c.1511C= (p.Thr504=)
c.803C= (p.Thr268=)
2g.222201997G>TCA351115524PAX3c.1174-555C>A (n.1174-555C>A)
c.1367C>A (p.Thr456Lys)
n.805C>A
n.693C>A
n.1181C>A
c.1364C>A (p.Thr455Lys)
n.791C>A
c.1511C>A (p.Thr504Lys)
c.803C>A (p.Thr268Lys)
2g.222201998T>ACA351115525PAX3c.1174-556A>T (n.1174-556A>T)
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
n.804A>T
n.692A>T
n.1180A>T
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
n.790A>T
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
2g.222201998T>CCA351115527PAX3c.1174-556A>G (n.1174-556A>G)
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
n.804A>G
n.692A>G
n.1180A>G
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
n.790A>G
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
 COSMIC
2g.222201998T>GCA351115526PAX3c.1174-556A>C (n.1174-556A>C)
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
n.804A>C
n.692A>C
n.1180A>C
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
n.790A>C
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
2g.222201999G>ACA431668614PAX3c.1174-557C>T (n.1174-557C>T)
c.1365C>T (p.Thr455=)
n.803C>T
n.691C>T
n.1179C>T
c.1362C>T (p.Thr454=)
n.789C>T
c.1509C>T (p.Thr503=)
c.801C>T (p.Thr267=)
2g.222201999G>CCA431668615PAX3c.1174-557C>G (n.1174-557C>G)
c.1365C>G (p.Thr455=)
n.803C>G
n.691C>G
n.1179C>G
c.1362C>G (p.Thr454=)
n.789C>G
c.1509C>G (p.Thr503=)
c.801C>G (p.Thr267=)
2g.222201999G>TCA431668616PAX3c.1174-557C>A (n.1174-557C>A)
c.1365C>A (p.Thr455=)
n.803C>A
n.691C>A
n.1179C>A
c.1362C>A (p.Thr454=)
n.789C>A
c.1509C>A (p.Thr503=)
c.801C>A (p.Thr267=)
2g.222202000G>ACA66330117PAX3c.1174-558C>T (n.1174-558C>T)
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
n.802C>T
n.690C>T
n.1178C>T
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
n.788C>T
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.800C>T (p.Thr267Ile)
 dbSNP
2g.222202000G>CCA351115528PAX3c.1174-558C>G (n.1174-558C>G)
c.1364C>G (p.Thr455Ser)
n.802C>G
n.690C>G
n.1178C>G
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
n.788C>G
c.1508C>G (p.Thr503Ser)
c.800C>G (p.Thr267Ser)
2g.222202000G=CA1330502672PAX3c.1174-558C= (n.1174-558C=)
c.1364C= (p.Thr455=)
n.802C=
n.690C=
n.1178C=
c.1361C= (p.Thr454=)
n.788C=
c.1508C= (p.Thr503=)
c.800C= (p.Thr267=)
2g.222202000G>TCA351115529PAX3c.1174-558C>A (n.1174-558C>A)
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
n.802C>A
n.690C>A
n.1178C>A
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
n.788C>A
c.1508C>A (p.Thr503Asn)
c.800C>A (p.Thr267Asn)
2g.222202001T>ACA351115530PAX3c.1174-559A>T (n.1174-559A>T)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
n.801A>T
n.689A>T
n.1177A>T
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
n.787A>T
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.799A>T (p.Thr267Ser)
2g.222202001T>CCA351115531PAX3c.1174-559A>G (n.1174-559A>G)
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
n.801A>G
n.689A>G
n.1177A>G
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
n.787A>G
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.799A>G (p.Thr267Ala)
2g.222202001T>GCA351115532PAX3c.1174-559A>C (n.1174-559A>C)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
n.801A>C
n.689A>C
n.1177A>C
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
n.787A>C
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.799A>C (p.Thr267Pro)
 dbSNP
2g.222202001T=CA1330502675PAX3c.1174-559A= (n.1174-559A=)
c.1363A= (p.Thr455=)
n.801A=
n.689A=
n.1177A=
c.1360A= (p.Thr454=)
n.787A=
c.1507A= (p.Thr503=)
c.799A= (p.Thr267=)
2g.222202002G>ACA431668619PAX3c.1174-560C>T (n.1174-560C>T)
c.1362C>T (p.Ser454=)
n.800C>T
n.688C>T
n.1176C>T
c.1359C>T (p.Ser453=)
n.786C>T
c.1506C>T (p.Ser502=)
c.798C>T (p.Ser266=)
2g.222202002G>CCA351115533PAX3c.1174-560C>G (n.1174-560C>G)
c.1362C>G (p.Ser454Arg)
n.800C>G
n.688C>G
n.1176C>G
c.1359C>G (p.Ser453Arg)
n.786C>G
c.1506C>G (p.Ser502Arg)
c.798C>G (p.Ser266Arg)
2g.222202002G=CA1330502677PAX3c.1174-560C= (n.1174-560C=)
c.1362C= (p.Ser454=)
n.800C=
n.688C=
n.1176C=
c.1359C= (p.Ser453=)
n.786C=
c.1506C= (p.Ser502=)
c.798C= (p.Ser266=)
2g.222202002G>TCA351115534PAX3c.1174-560C>A (n.1174-560C>A)
c.1362C>A (p.Ser454Arg)
n.800C>A
n.688C>A
n.1176C>A
c.1359C>A (p.Ser453Arg)
n.786C>A
c.1506C>A (p.Ser502Arg)
c.798C>A (p.Ser266Arg)
 dbSNP
2g.222202003C>ACA351115535PAX3c.1174-561G>T (n.1174-561G>T)
c.1361G>T (p.Ser454Ile)
n.799G>T
n.687G>T
n.1175G>T
c.1358G>T (p.Ser453Ile)
n.785G>T
c.1505G>T (p.Ser502Ile)
c.797G>T (p.Ser266Ile)
 COSMIC COSMIC
2g.222202003C>GCA351115536PAX3c.1174-561G>C (n.1174-561G>C)
c.1361G>C (p.Ser454Thr)
n.799G>C
n.687G>C
n.1175G>C
c.1358G>C (p.Ser453Thr)
n.785G>C
c.1505G>C (p.Ser502Thr)
c.797G>C (p.Ser266Thr)
2g.222202003C>TCA351115537PAX3c.1174-561G>A (n.1174-561G>A)
c.1361G>A (p.Ser454Asn)
n.799G>A
n.687G>A
n.1175G>A
c.1358G>A (p.Ser453Asn)
n.785G>A
c.1505G>A (p.Ser502Asn)
c.797G>A (p.Ser266Asn)
2g.222202004T>ACA351115538PAX3c.1174-562A>T (n.1174-562A>T)
c.1360A>T (p.Ser454Cys)
n.798A>T
n.686A>T
n.1174A>T
c.1357A>T (p.Ser453Cys)
n.784A>T
c.1504A>T (p.Ser502Cys)
c.796A>T (p.Ser266Cys)
2g.222202004T>CCA351115540PAX3c.1174-562A>G (n.1174-562A>G)
c.1360A>G (p.Ser454Gly)
n.798A>G
n.686A>G
n.1174A>G
c.1357A>G (p.Ser453Gly)
n.784A>G
c.1504A>G (p.Ser502Gly)
c.796A>G (p.Ser266Gly)
2g.222202004T>GCA351115539PAX3c.1174-562A>C (n.1174-562A>C)
c.1360A>C (p.Ser454Arg)
n.798A>C
n.686A>C
n.1174A>C
c.1357A>C (p.Ser453Arg)
n.784A>C
c.1504A>C (p.Ser502Arg)
c.796A>C (p.Ser266Arg)
2g.222202005A=CA1330502679PAX3c.1174-563T= (n.1174-563T=)
c.1359T= (p.Tyr453=)
n.797T=
n.685T=
n.1173T=
c.1356T= (p.Tyr452=)
n.783T=
c.1503T= (p.Tyr501=)
c.795T= (p.Tyr265=)
2g.222202005A>CCA351115541PAX3c.1174-563T>G (n.1174-563T>G)
c.1359T>G (p.Tyr453Ter)
n.797T>G
n.685T>G
n.1173T>G
c.1356T>G (p.Tyr452Ter)
n.783T>G
c.1503T>G (p.Tyr501Ter)
c.795T>G (p.Tyr265Ter)
2g.222202005A>GCA66330118PAX3c.1174-563T>C (n.1174-563T>C)
c.1359T>C (p.Tyr453=)
n.797T>C
n.685T>C
n.1173T>C
c.1356T>C (p.Tyr452=)
n.783T>C
c.1503T>C (p.Tyr501=)
c.795T>C (p.Tyr265=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202005A>TCA351115542PAX3c.1174-563T>A (n.1174-563T>A)
c.1359T>A (p.Tyr453Ter)
n.797T>A
n.685T>A
n.1173T>A
c.1356T>A (p.Tyr452Ter)
n.783T>A
c.1503T>A (p.Tyr501Ter)
c.795T>A (p.Tyr265Ter)
2g.222202006T>ACA351115543PAX3c.1174-564A>T (n.1174-564A>T)
c.1358A>T (p.Tyr453Phe)
n.796A>T
n.684A>T
n.1172A>T
c.1355A>T (p.Tyr452Phe)
n.782A>T
c.1502A>T (p.Tyr501Phe)
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
2g.222202006T>CCA351115545PAX3c.1174-564A>G (n.1174-564A>G)
c.1358A>G (p.Tyr453Cys)
n.796A>G
n.684A>G
n.1172A>G
c.1355A>G (p.Tyr452Cys)
n.782A>G
c.1502A>G (p.Tyr501Cys)
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
2g.222202006T>GCA351115544PAX3c.1174-564A>C (n.1174-564A>C)
c.1358A>C (p.Tyr453Ser)
n.796A>C
n.684A>C
n.1172A>C
c.1355A>C (p.Tyr452Ser)
n.782A>C
c.1502A>C (p.Tyr501Ser)
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
2g.222202007A=CA1330502684PAX3c.1174-565T= (n.1174-565T=)
c.1357T= (p.Tyr453=)
n.795T=
n.683T=
n.1171T=
c.1354T= (p.Tyr452=)
n.781T=
c.1501T= (p.Tyr501=)
c.793T= (p.Tyr265=)
2g.222202007A>CCA351115546PAX3c.1174-565T>G (n.1174-565T>G)
c.1357T>G (p.Tyr453Asp)
n.795T>G
n.683T>G
n.1171T>G
c.1354T>G (p.Tyr452Asp)
n.781T>G
c.1501T>G (p.Tyr501Asp)
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
2g.222202007A>GCA351115548PAX3c.1174-565T>C (n.1174-565T>C)
c.1357T>C (p.Tyr453His)
n.795T>C
n.683T>C
n.1171T>C
c.1354T>C (p.Tyr452His)
n.781T>C
c.1501T>C (p.Tyr501His)
c.793T>C (p.Tyr265His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202007A>TCA351115547PAX3c.1174-565T>A (n.1174-565T>A)
c.1357T>A (p.Tyr453Asn)
n.795T>A
n.683T>A
n.1171T>A
c.1354T>A (p.Tyr452Asn)
n.781T>A
c.1501T>A (p.Tyr501Asn)
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
2g.222202008G>ACA431668628PAX3c.1174-566C>T (n.1174-566C>T)
c.1356C>T (p.Thr452=)
n.794C>T
n.682C>T
n.1170C>T
c.1353C>T (p.Thr451=)
n.780C>T
c.1500C>T (p.Thr500=)
c.792C>T (p.Thr264=)
 gnomAD v4
2g.222202008G>CCA2135437PAX3c.1174-566C>G (n.1174-566C>G)
c.1356C>G (p.Thr452=)
n.794C>G
n.682C>G
n.1170C>G
c.1353C>G (p.Thr451=)
n.780C>G
c.1500C>G (p.Thr500=)
c.792C>G (p.Thr264=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.222202008G=CA1330502686PAX3c.1174-566C= (n.1174-566C=)
c.1356C= (p.Thr452=)
n.794C=
n.682C=
n.1170C=
c.1353C= (p.Thr451=)
n.780C=
c.1500C= (p.Thr500=)
c.792C= (p.Thr264=)
2g.222202008G>TCA431668629PAX3c.1174-566C>A (n.1174-566C>A)
c.1356C>A (p.Thr452=)
n.794C>A
n.682C>A
n.1170C>A
c.1353C>A (p.Thr451=)
n.780C>A
c.1500C>A (p.Thr500=)
c.792C>A (p.Thr264=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202009G>ACA351115549PAX3c.1174-567C>T (n.1174-567C>T)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
n.793C>T
n.681C>T
n.1169C>T
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
n.779C>T
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
 gnomAD v4
2g.222202009G>CCA351115550PAX3c.1174-567C>G (n.1174-567C>G)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
n.793C>G
n.681C>G
n.1169C>G
c.1352C>G (p.Thr451Ser)
n.779C>G
c.1499C>G (p.Thr500Ser)
c.791C>G (p.Thr264Ser)
2g.222202009G>TCA351115551PAX3c.1174-567C>A (n.1174-567C>A)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
n.793C>A
n.681C>A
n.1169C>A
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
n.779C>A
c.1499C>A (p.Thr500Asn)
c.791C>A (p.Thr264Asn)
2g.222202010T>ACA351115552PAX3c.1174-568A>T (n.1174-568A>T)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
n.792A>T
n.680A>T
n.1168A>T
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
n.778A>T
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
2g.222202010T>CCA2135438PAX3c.1174-568A>G (n.1174-568A>G)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
n.792A>G
n.680A>G
n.1168A>G
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
n.778A>G
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.790A>G (p.Thr264Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202010T>GCA351115553PAX3c.1174-568A>C (n.1174-568A>C)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
n.792A>C
n.680A>C
n.1168A>C
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
n.778A>C
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
 dbSNP
2g.222202010T=CA1330502687PAX3c.1174-568A= (n.1174-568A=)
c.1354A= (p.Thr452=)
n.792A=
n.680A=
n.1168A=
c.1351A= (p.Thr451=)
n.778A=
c.1498A= (p.Thr500=)
c.790A= (p.Thr264=)
2g.222202011G>ACA431668636PAX3c.1174-569C>T (n.1174-569C>T)
c.1353C>T (p.Pro451=)
n.791C>T
n.679C>T
n.1167C>T
c.1350C>T (p.Pro450=)
n.777C>T
c.1497C>T (p.Pro499=)
c.789C>T (p.Pro263=)
2g.222202011G>CCA431668637PAX3c.1174-569C>G (n.1174-569C>G)
c.1353C>G (p.Pro451=)
n.791C>G
n.679C>G
n.1167C>G
c.1350C>G (p.Pro450=)
n.777C>G
c.1497C>G (p.Pro499=)
c.789C>G (p.Pro263=)
2g.222202011G>TCA431668638PAX3c.1174-569C>A (n.1174-569C>A)
c.1353C>A (p.Pro451=)
n.791C>A
n.679C>A
n.1167C>A
c.1350C>A (p.Pro450=)
n.777C>A
c.1497C>A (p.Pro499=)
c.789C>A (p.Pro263=)
 dbSNP
2g.222202012G>ACA351115554PAX3c.1174-570C>T (n.1174-570C>T)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
n.790C>T
n.678C>T
n.1166C>T
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
n.776C>T
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
2g.222202012G>CCA351115555PAX3c.1174-570C>G (n.1174-570C>G)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
n.790C>G
n.678C>G
n.1166C>G
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
n.776C>G
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
2g.222202012G=CA1330502688PAX3c.1174-570C= (n.1174-570C=)
c.1352C= (p.Pro451=)
n.790C=
n.678C=
n.1166C=
c.1349C= (p.Pro450=)
n.776C=
c.1496C= (p.Pro499=)
c.788C= (p.Pro263=)
2g.222202012G>TCA2135439PAX3c.1174-570C>A (n.1174-570C>A)
c.1352C>A (p.Pro451His)
n.790C>A
n.678C>A
n.1166C>A
c.1349C>A (p.Pro450His)
n.776C>A
c.1496C>A (p.Pro499His)
c.788C>A (p.Pro263His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202013G>ACA351115558PAX3c.1174-571C>T (n.1174-571C>T)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
n.789C>T
n.677C>T
n.1165C>T
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
n.775C>T
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202013G>CCA351115557PAX3c.1174-571C>G (n.1174-571C>G)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
n.789C>G
n.677C>G
n.1165C>G
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
n.775C>G
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
2g.222202013G=CA1330502689PAX3c.1174-571C= (n.1174-571C=)
c.1351C= (p.Pro451=)
n.789C=
n.677C=
n.1165C=
c.1348C= (p.Pro450=)
n.775C=
c.1495C= (p.Pro499=)
c.787C= (p.Pro263=)
2g.222202013G>TCA351115556PAX3c.1174-571C>A (n.1174-571C>A)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
n.789C>A
n.677C>A
n.1165C>A
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
n.775C>A
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
2g.222202014T>ACA431668647PAX3c.1174-572A>T (n.1174-572A>T)
c.1350A>T (p.Pro450=)
n.788A>T
n.676A>T
n.1164A>T
c.1347A>T (p.Pro449=)
n.774A>T
c.1494A>T (p.Pro498=)
c.786A>T (p.Pro262=)
2g.222202014T>CCA431668645PAX3c.1174-572A>G (n.1174-572A>G)
c.1350A>G (p.Pro450=)
n.788A>G
n.676A>G
n.1164A>G
c.1347A>G (p.Pro449=)
n.774A>G
c.1494A>G (p.Pro498=)
c.786A>G (p.Pro262=)
2g.222202014T>GCA431668644PAX3c.1174-572A>C (n.1174-572A>C)
c.1350A>C (p.Pro450=)
n.788A>C
n.676A>C
n.1164A>C
c.1347A>C (p.Pro449=)
n.774A>C
c.1494A>C (p.Pro498=)
c.786A>C (p.Pro262=)
 dbSNP
2g.222202014T=CA1330502690PAX3c.1174-572A= (n.1174-572A=)
c.1350A= (p.Pro450=)
n.788A=
n.676A=
n.1164A=
c.1347A= (p.Pro449=)
n.774A=
c.1494A= (p.Pro498=)
c.786A= (p.Pro262=)
2g.222202015G>ACA2135440PAX3c.1174-573C>T (n.1174-573C>T)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
n.787C>T
n.675C>T
n.1163C>T
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
n.773C>T
c.1493C>T (p.Pro498Leu)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202015G>CCA351115559PAX3c.1174-573C>G (n.1174-573C>G)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
n.787C>G
n.675C>G
n.1163C>G
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
n.773C>G
c.1493C>G (p.Pro498Arg)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
2g.222202015G=CA1330502691PAX3c.1174-573C= (n.1174-573C=)
c.1349C= (p.Pro450=)
n.787C=
n.675C=
n.1163C=
c.1346C= (p.Pro449=)
n.773C=
c.1493C= (p.Pro498=)
c.785C= (p.Pro262=)
2g.222202015G>TCA351115560PAX3c.1174-573C>A (n.1174-573C>A)
c.1349C>A (p.Pro450Gln)
n.787C>A
n.675C>A
n.1163C>A
c.1346C>A (p.Pro449Gln)
n.773C>A
c.1493C>A (p.Pro498Gln)
c.785C>A (p.Pro262Gln)
2g.222202016G>ACA351115561PAX3c.1174-574C>T (n.1174-574C>T)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
n.786C>T
n.674C>T
n.1162C>T
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
n.772C>T
c.1492C>T (p.Pro498Ser)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
2g.222202016G>CCA351115562PAX3c.1174-574C>G (n.1174-574C>G)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
n.786C>G
n.674C>G
n.1162C>G
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
n.772C>G
c.1492C>G (p.Pro498Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.222202016G=CA1330502692PAX3c.1174-574C= (n.1174-574C=)
c.1348C= (p.Pro450=)
n.786C=
n.674C=
n.1162C=
c.1345C= (p.Pro449=)
n.772C=
c.1492C= (p.Pro498=)
c.784C= (p.Pro262=)
2g.222202016G>TCA351115563PAX3c.1174-574C>A (n.1174-574C>A)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
n.786C>A
n.674C>A
n.1162C>A
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
n.772C>A
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
2g.222202017A=CA1330502695PAX3c.1174-575T= (n.1174-575T=)
c.1347T= (p.Cys449=)
n.785T=
n.673T=
n.1161T=
c.1344T= (p.Cys448=)
n.771T=
c.1491T= (p.Cys497=)
c.783T= (p.Cys261=)
2g.222202017A>CCA351115564PAX3c.1174-575T>G (n.1174-575T>G)
c.1347T>G (p.Cys449Trp)
n.785T>G
n.673T>G
n.1161T>G
c.1344T>G (p.Cys448Trp)
n.771T>G
c.1491T>G (p.Cys497Trp)
c.783T>G (p.Cys261Trp)
2g.222202017A>GCA431668653PAX3c.1174-575T>C (n.1174-575T>C)
c.1347T>C (p.Cys449=)
n.785T>C
n.673T>C
n.1161T>C
c.1344T>C (p.Cys448=)
n.771T>C
c.1491T>C (p.Cys497=)
c.783T>C (p.Cys261=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202017A>TCA351115565PAX3c.1174-575T>A (n.1174-575T>A)
c.1347T>A (p.Cys449Ter)
n.785T>A
n.673T>A
n.1161T>A
c.1344T>A (p.Cys448Ter)
n.771T>A
c.1491T>A (p.Cys497Ter)
c.783T>A (p.Cys261Ter)
2g.222202018C>ACA351115566PAX3c.1174-576G>T (n.1174-576G>T)
c.1346G>T (p.Cys449Phe)
n.784G>T
n.672G>T
n.1160G>T
c.1343G>T (p.Cys448Phe)
n.770G>T
c.1490G>T (p.Cys497Phe)
c.782G>T (p.Cys261Phe)
2g.222202018C>GCA351115567PAX3c.1174-576G>C (n.1174-576G>C)
c.1346G>C (p.Cys449Ser)
n.784G>C
n.672G>C
n.1160G>C
c.1343G>C (p.Cys448Ser)
n.770G>C
c.1490G>C (p.Cys497Ser)
c.782G>C (p.Cys261Ser)
2g.222202018C>TCA351115568PAX3c.1174-576G>A (n.1174-576G>A)
c.1346G>A (p.Cys449Tyr)
n.784G>A
n.672G>A
n.1160G>A
c.1343G>A (p.Cys448Tyr)
n.770G>A
c.1490G>A (p.Cys497Tyr)
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.222202019A>CCA351115571PAX3c.1174-577T>G (n.1174-577T>G)
c.1345T>G (p.Cys449Gly)
n.783T>G
n.671T>G
n.1159T>G
c.1342T>G (p.Cys448Gly)
n.769T>G
c.1489T>G (p.Cys497Gly)
c.781T>G (p.Cys261Gly)
2g.222202019A>GCA351115570PAX3c.1174-577T>C (n.1174-577T>C)
c.1345T>C (p.Cys449Arg)
n.783T>C
n.671T>C
n.1159T>C
c.1342T>C (p.Cys448Arg)
n.769T>C
c.1489T>C (p.Cys497Arg)
c.781T>C (p.Cys261Arg)
 gnomAD v4
2g.222202019A>TCA351115569PAX3c.1174-577T>A (n.1174-577T>A)
c.1345T>A (p.Cys449Ser)
n.783T>A
n.671T>A
n.1159T>A
c.1342T>A (p.Cys448Ser)
n.769T>A
c.1489T>A (p.Cys497Ser)
c.781T>A (p.Cys261Ser)
2g.222202020G>ACA2135441PAX3c.1174-578C>T (n.1174-578C>T)
c.1344C>T (p.Tyr448=)
n.782C>T
n.670C>T
n.1158C>T
c.1341C>T (p.Tyr447=)
n.768C>T
c.1488C>T (p.Tyr496=)
c.780C>T (p.Tyr260=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.222202020G>CCA351115572PAX3c.1174-578C>G (n.1174-578C>G)
c.1344C>G (p.Tyr448Ter)
n.782C>G
n.670C>G
n.1158C>G
c.1341C>G (p.Tyr447Ter)
n.768C>G
c.1488C>G (p.Tyr496Ter)
c.780C>G (p.Tyr260Ter)
 gnomAD v4
2g.222202020G=CA1330502697PAX3c.1174-578C= (n.1174-578C=)
c.1344C= (p.Tyr448=)
n.782C=
n.670C=
n.1158C=
c.1341C= (p.Tyr447=)
n.768C=
c.1488C= (p.Tyr496=)
c.780C= (p.Tyr260=)
2g.222202020G>TCA351115573PAX3c.1174-578C>A (n.1174-578C>A)
c.1344C>A (p.Tyr448Ter)
n.782C>A
n.670C>A
n.1158C>A
c.1341C>A (p.Tyr447Ter)
n.768C>A
c.1488C>A (p.Tyr496Ter)
c.780C>A (p.Tyr260Ter)
2g.222202021T>ACA351115574PAX3c.1174-579A>T (n.1174-579A>T)
c.1343A>T (p.Tyr448Phe)
n.781A>T
n.669A>T
n.1157A>T
c.1340A>T (p.Tyr447Phe)
n.767A>T
c.1487A>T (p.Tyr496Phe)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
2g.222202021T>CCA351115575PAX3c.1174-579A>G (n.1174-579A>G)
c.1343A>G (p.Tyr448Cys)
n.781A>G
n.669A>G
n.1157A>G
c.1340A>G (p.Tyr447Cys)
n.767A>G
c.1487A>G (p.Tyr496Cys)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
2g.222202021T>GCA351115576PAX3c.1174-579A>C (n.1174-579A>C)
c.1343A>C (p.Tyr448Ser)
n.781A>C
n.669A>C
n.1157A>C
c.1340A>C (p.Tyr447Ser)
n.767A>C
c.1487A>C (p.Tyr496Ser)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
 dbSNP
2g.222202021T=CA1330502700PAX3c.1174-579A= (n.1174-579A=)
c.1343A= (p.Tyr448=)
n.781A=
n.669A=
n.1157A=
c.1340A= (p.Tyr447=)
n.767A=
c.1487A= (p.Tyr496=)
c.779A= (p.Tyr260=)
2g.222202022A>CCA351115577PAX3c.1174-580T>G (n.1174-580T>G)
c.1342T>G (p.Tyr448Asp)
n.780T>G
n.668T>G
n.1156T>G
c.1339T>G (p.Tyr447Asp)
n.766T>G
c.1486T>G (p.Tyr496Asp)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
2g.222202022A>GCA351115578PAX3c.1174-580T>C (n.1174-580T>C)
c.1342T>C (p.Tyr448His)
n.780T>C
n.668T>C
n.1156T>C
c.1339T>C (p.Tyr447His)
n.766T>C
c.1486T>C (p.Tyr496His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
 gnomAD v4
2g.222202022A>TCA351115579PAX3c.1174-580T>A (n.1174-580T>A)
c.1342T>A (p.Tyr448Asn)
n.780T>A
n.668T>A
n.1156T>A
c.1339T>A (p.Tyr447Asn)
n.766T>A
c.1486T>A (p.Tyr496Asn)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
2g.222202022dupCA2739279373PAX3c.1174-580dup (n.1174-580dup)
c.1342dup (p.Tyr448LeufsTer7)
n.780dup
n.668dup
n.1156dup
c.1339dup (p.Tyr447LeufsTer7)
n.766dup
c.1486dup (p.Tyr496LeufsTer7)
c.778dup (p.Tyr260LeufsTer7)
 ClinVar
2g.222202023G>ACA431668666PAX3c.1174-581C>T (n.1174-581C>T)
c.1341C>T (p.Ser447=)
n.779C>T
n.667C>T
n.1155C>T
c.1338C>T (p.Ser446=)
n.765C>T
c.1485C>T (p.Ser495=)
c.777C>T (p.Ser259=)
2g.222202023G>CCA431668669PAX3c.1174-581C>G (n.1174-581C>G)
c.1341C>G (p.Ser447=)
n.779C>G
n.667C>G
n.1155C>G
c.1338C>G (p.Ser446=)
n.765C>G
c.1485C>G (p.Ser495=)
c.777C>G (p.Ser259=)
2g.222202023G>TCA431668671PAX3c.1174-581C>A (n.1174-581C>A)
c.1341C>A (p.Ser447=)
n.779C>A
n.667C>A
n.1155C>A
c.1338C>A (p.Ser446=)
n.765C>A
c.1485C>A (p.Ser495=)
c.777C>A (p.Ser259=)
2g.222202024G>ACA351115580PAX3c.1174-582C>T (n.1174-582C>T)
c.1340C>T (p.Ser447Phe)
n.778C>T
n.666C>T
n.1154C>T
c.1337C>T (p.Ser446Phe)
n.764C>T
c.1484C>T (p.Ser495Phe)
c.776C>T (p.Ser259Phe)
2g.222202024G>CCA351115581PAX3c.1174-582C>G (n.1174-582C>G)
c.1340C>G (p.Ser447Cys)
n.778C>G
n.666C>G
n.1154C>G
c.1337C>G (p.Ser446Cys)
n.764C>G
c.1484C>G (p.Ser495Cys)
c.776C>G (p.Ser259Cys)
2g.222202024G>TCA351115582PAX3c.1174-582C>A (n.1174-582C>A)
c.1340C>A (p.Ser447Tyr)
n.778C>A
n.666C>A
n.1154C>A
c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
n.764C>A
c.1484C>A (p.Ser495Tyr)
c.776C>A (p.Ser259Tyr)
2g.222202025A>CCA351115585PAX3c.1174-583T>G (n.1174-583T>G)
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
n.777T>G
n.665T>G
n.1153T>G
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
n.763T>G
c.1483T>G (p.Ser495Ala)
c.775T>G (p.Ser259Ala)
2g.222202025A>GCA351115583PAX3c.1174-583T>C (n.1174-583T>C)
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
n.777T>C
n.665T>C
n.1153T>C
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
n.763T>C
c.1483T>C (p.Ser495Pro)
c.775T>C (p.Ser259Pro)
2g.222202025A>TCA351115584PAX3c.1174-583T>A (n.1174-583T>A)
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
n.777T>A
n.665T>A
n.1153T>A
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
n.763T>A
c.1483T>A (p.Ser495Thr)
c.775T>A (p.Ser259Thr)
2g.222202026C>ACA351115586PAX3c.1174-584G>T (n.1174-584G>T)
c.1338G>T (p.Gln446His)
n.776G>T
n.664G>T
n.1152G>T
c.1335G>T (p.Gln445His)
n.762G>T
c.1482G>T (p.Gln494His)
c.774G>T (p.Gln258His)
2g.222202026C=CA1330502703PAX3c.1174-584G= (n.1174-584G=)
c.1338G= (p.Gln446=)
n.776G=
n.664G=
n.1152G=
c.1335G= (p.Gln445=)
n.762G=
c.1482G= (p.Gln494=)
c.774G= (p.Gln258=)
2g.222202026C>GCA351115587PAX3c.1174-584G>C (n.1174-584G>C)
c.1338G>C (p.Gln446His)
n.776G>C
n.664G>C
n.1152G>C
c.1335G>C (p.Gln445His)
n.762G>C
c.1482G>C (p.Gln494His)
c.774G>C (p.Gln258His)
2g.222202026C>TCA431668676PAX3c.1174-584G>A (n.1174-584G>A)
c.1338G>A (p.Gln446=)
n.776G>A
n.664G>A
n.1152G>A
c.1335G>A (p.Gln445=)
n.762G>A
c.1482G>A (p.Gln494=)
c.774G>A (p.Gln258=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.222202027T>ACA351115588PAX3c.1174-585A>T (n.1174-585A>T)
c.1337A>T (p.Gln446Leu)
n.775A>T
n.663A>T
n.1151A>T
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
n.761A>T
c.1481A>T (p.Gln494Leu)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
2g.222202027T>CCA351115589PAX3c.1174-585A>G (n.1174-585A>G)
c.1337A>G (p.Gln446Arg)
n.775A>G
n.663A>G
n.1151A>G
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
n.761A>G
c.1481A>G (p.Gln494Arg)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
2g.222202027T>GCA351115590PAX3c.1174-585A>C (n.1174-585A>C)
c.1337A>C (p.Gln446Pro)
n.775A>C
n.663A>C
n.1151A>C
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
n.761A>C
c.1481A>C (p.Gln494Pro)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
 gnomAD v4
2g.222202028G>ACA351115591PAX3c.1174-586C>T (n.1174-586C>T)
c.1336C>T (p.Gln446Ter)
n.774C>T
n.662C>T
n.1150C>T
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
n.760C>T
c.1480C>T (p.Gln494Ter)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
2g.222202028G>CCA351115592PAX3c.1174-586C>G (n.1174-586C>G)
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
n.774C>G
n.662C>G
n.1150C>G
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
n.760C>G
c.1480C>G (p.Gln494Glu)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
2g.222202028G>TCA351115593PAX3c.1174-586C>A (n.1174-586C>A)
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
n.774C>A
n.662C>A
n.1150C>A
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
n.760C>A
c.1480C>A (p.Gln494Lys)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
2g.222202029A>CCA431668680PAX3c.1174-587T>G (n.1174-587T>G)
c.1335T>G (p.Ser445=)
n.773T>G
n.661T>G
n.1149T>G
c.1332T>G (p.Ser444=)
n.759T>G
c.1479T>G (p.Ser493=)
c.771T>G (p.Ser257=)
2g.222202029A>GCA431668679PAX3c.1174-587T>C (n.1174-587T>C)
c.1335T>C (p.Ser445=)
n.773T>C
n.661T>C
n.1149T>C
c.1332T>C (p.Ser444=)
n.759T>C
c.1479T>C (p.Ser493=)
c.771T>C (p.Ser257=)
2g.222202029A>TCA431668678PAX3c.1174-587T>A (n.1174-587T>A)
c.1335T>A (p.Ser445=)
n.773T>A
n.661T>A
n.1149T>A
c.1332T>A (p.Ser444=)
n.759T>A
c.1479T>A (p.Ser493=)
c.771T>A (p.Ser257=)
2g.222202030G>ACA351115594PAX3c.1174-588C>T (n.1174-588C>T)
c.1334C>T (p.Ser445Phe)
n.772C>T
n.660C>T
n.1148C>T
c.1331C>T (p.Ser444Phe)
n.758C>T
c.1478C>T (p.Ser493Phe)
c.770C>T (p.Ser257Phe)
2g.222202030G>CCA351115595PAX3c.1174-588C>G (n.1174-588C>G)
c.1334C>G (p.Ser445Cys)
n.772C>G
n.660C>G
n.1148C>G
c.1331C>G (p.Ser444Cys)
n.758C>G
c.1478C>G (p.Ser493Cys)
c.770C>G (p.Ser257Cys)
2g.222202030G>TCA351115596PAX3c.1174-588C>A (n.1174-588C>A)
c.1334C>A (p.Ser445Tyr)
n.772C>A
n.660C>A
n.1148C>A
c.1331C>A (p.Ser444Tyr)
n.758C>A
c.1478C>A (p.Ser493Tyr)
c.770C>A (p.Ser257Tyr)
2g.222202031A=CA1330502707PAX3c.1174-589T= (n.1174-589T=)
c.1333T= (p.Ser445=)
n.771T=
n.659T=
n.1147T=
c.1330T= (p.Ser444=)
n.757T=
c.1477T= (p.Ser493=)
c.769T= (p.Ser257=)
2g.222202031A>CCA351115598PAX3c.1174-589T>G (n.1174-589T>G)
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
n.771T>G
n.659T>G
n.1147T>G
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
n.757T>G
c.1477T>G (p.Ser493Ala)
c.769T>G (p.Ser257Ala)
2g.222202031A>GCA351115597PAX3c.1174-589T>C (n.1174-589T>C)
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
n.771T>C
n.659T>C
n.1147T>C
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
n.757T>C
c.1477T>C (p.Ser493Pro)
c.769T>C (p.Ser257Pro)
2g.222202031A>TCA66330119PAX3c.1174-589T>A (n.1174-589T>A)
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
n.771T>A
n.659T>A
n.1147T>A
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
n.757T>A
c.1477T>A (p.Ser493Thr)
c.769T>A (p.Ser257Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202032T>ACA2135442PAX3c.1174-590A>T (n.1174-590A>T)
c.1332A>T (p.Thr444=)
n.770A>T
n.658A>T
n.1146A>T
c.1329A>T (p.Thr443=)
n.756A>T
c.1476A>T (p.Thr492=)
c.768A>T (p.Thr256=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.222202032T>CCA431668682PAX3c.1174-590A>G (n.1174-590A>G)
c.1332A>G (p.Thr444=)
n.770A>G
n.658A>G
n.1146A>G
c.1329A>G (p.Thr443=)
n.756A>G
c.1476A>G (p.Thr492=)
c.768A>G (p.Thr256=)
 gnomAD v4
2g.222202032T>GCA431668683PAX3c.1174-590A>C (n.1174-590A>C)
c.1332A>C (p.Thr444=)
n.770A>C
n.658A>C
n.1146A>C
c.1329A>C (p.Thr443=)
n.756A>C
c.1476A>C (p.Thr492=)
c.768A>C (p.Thr256=)
2g.222202032T=CA1330502711PAX3c.1174-590A= (n.1174-590A=)
c.1332A= (p.Thr444=)
n.770A=
n.658A=
n.1146A=
c.1329A= (p.Thr443=)
n.756A=
c.1476A= (p.Thr492=)
c.768A= (p.Thr256=)
2g.222202051_222202052insGTGTTGGCAGACTGTCCAAGCCA2663322332PAX3c.1174-590_1174-589insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA (n.1174-590_1174-589insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA)
c.1332_1333insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA (p.Thr444_Ser445insArgLeuAspSerLeuProThr)
n.770_771insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA
n.658_659insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA
n.1146_1147insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA
c.1329_1330insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA (p.Thr443_Ser444insArgLeuAspSerLeuProThr)
n.756_757insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA
c.1476_1477insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA (p.Thr492_Ser493insArgLeuAspSerLeuProThr)
c.768_769insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA (p.Thr256_Ser257insArgLeuAspSerLeuProThr)
 gnomAD v4
2g.222202033G>ACA351115601PAX3c.1174-591C>T (n.1174-591C>T)
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
n.769C>T
n.657C>T
n.1145C>T
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
n.755C>T
c.1475C>T (p.Thr492Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
 gnomAD v4
2g.222202033G>CCA351115599PAX3c.1174-591C>G (n.1174-591C>G)
c.1331C>G (p.Thr444Arg)
n.769C>G
n.657C>G
n.1145C>G
c.1328C>G (p.Thr443Arg)
n.755C>G
c.1475C>G (p.Thr492Arg)
c.767C>G (p.Thr256Arg)
2g.222202033G>TCA351115600PAX3c.1174-591C>A (n.1174-591C>A)
c.1331C>A (p.Thr444Lys)
n.769C>A
n.657C>A
n.1145C>A
c.1328C>A (p.Thr443Lys)
n.755C>A
c.1475C>A (p.Thr492Lys)
c.767C>A (p.Thr256Lys)
2g.222202034T>ACA351115602PAX3c.1174-592A>T (n.1174-592A>T)
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
n.768A>T
n.656A>T
n.1144A>T
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
n.754A>T
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
2g.222202034T>CCA351115603PAX3c.1174-592A>G (n.1174-592A>G)
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
n.768A>G
n.656A>G
n.1144A>G
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
n.754A>G
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
 gnomAD v4
2g.222202034T>GCA351115604PAX3c.1174-592A>C (n.1174-592A>C)
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
n.768A>C
n.656A>C
n.1144A>C
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
n.754A>C
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
2g.222202035T>ACA431668684PAX3c.1174-593A>T (n.1174-593A>T)
c.1329A>T (p.Pro443=)
n.767A>T
n.655A>T
n.1143A>T
c.1326A>T (p.Pro442=)
n.753A>T
c.1473A>T (p.Pro491=)
c.765A>T (p.Pro255=)
2g.222202035T>CCA431668685PAX3c.1174-593A>G (n.1174-593A>G)
c.1329A>G (p.Pro443=)
n.767A>G
n.655A>G
n.1143A>G
c.1326A>G (p.Pro442=)
n.753A>G
c.1473A>G (p.Pro491=)
c.765A>G (p.Pro255=)
2g.222202035T>GCA431668686PAX3c.1174-593A>C (n.1174-593A>C)
c.1329A>C (p.Pro443=)
n.767A>C
n.655A>C
n.1143A>C
c.1326A>C (p.Pro442=)
n.753A>C
c.1473A>C (p.Pro491=)
c.765A>C (p.Pro255=)
2g.222202036G>ACA351115605PAX3c.1174-594C>T (n.1174-594C>T)
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
n.766C>T
n.654C>T
n.1142C>T
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
n.752C>T
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
2g.222202036G>CCA351115606PAX3c.1174-594C>G (n.1174-594C>G)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
n.766C>G
n.654C>G
n.1142C>G
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
n.752C>G
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
2g.222202036G>TCA351115607PAX3c.1174-594C>A (n.1174-594C>A)
c.1328C>A (p.Pro443Gln)
n.766C>A
n.654C>A
n.1142C>A
c.1325C>A (p.Pro442Gln)
n.752C>A
c.1472C>A (p.Pro491Gln)
c.764C>A (p.Pro255Gln)
2g.222202037G>ACA351115608PAX3c.1174-595C>T (n.1174-595C>T)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
n.765C>T
n.653C>T
n.1141C>T
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
n.751C>T
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
2g.222202037G>CCA351115609PAX3c.1174-595C>G (n.1174-595C>G)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
n.765C>G
n.653C>G
n.1141C>G
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
n.751C>G
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
2g.222202037G>TCA351115610PAX3c.1174-595C>A (n.1174-595C>A)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
n.765C>A
n.653C>A
n.1141C>A
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
n.751C>A
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
2g.222202038C>ACA431668689PAX3c.1174-596G>T (n.1174-596G>T)
c.1326G>T (p.Leu442=)
n.764G>T
n.652G>T
n.1140G>T
c.1323G>T (p.Leu441=)
n.750G>T
c.1470G>T (p.Leu490=)
c.762G>T (p.Leu254=)
2g.222202038C>GCA431668690PAX3c.1174-596G>C (n.1174-596G>C)
c.1326G>C (p.Leu442=)
n.764G>C
n.652G>C
n.1140G>C
c.1323G>C (p.Leu441=)
n.750G>C
c.1470G>C (p.Leu490=)
c.762G>C (p.Leu254=)
2g.222202038C>TCA431668691PAX3c.1174-596G>A (n.1174-596G>A)
c.1326G>A (p.Leu442=)
n.764G>A
n.652G>A
n.1140G>A
c.1323G>A (p.Leu441=)
n.750G>A
c.1470G>A (p.Leu490=)
c.762G>A (p.Leu254=)
 gnomAD v4
2g.222202039A=CA1330502714PAX3c.1174-597T= (n.1174-597T=)
c.1325T= (p.Leu442=)
n.763T=
n.651T=
n.1139T=
c.1322T= (p.Leu441=)
n.749T=
c.1469T= (p.Leu490=)
c.761T= (p.Leu254=)
2g.222202039A>CCA351115612PAX3c.1174-597T>G (n.1174-597T>G)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
n.763T>G
n.651T>G
n.1139T>G
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
n.749T>G
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
 ClinVar
2g.222202039A>GCA351115611PAX3c.1174-597T>C (n.1174-597T>C)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
n.763T>C
n.651T>C
n.1139T>C
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
n.749T>C
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
2g.222202039A>TCA2135443PAX3c.1174-597T>A (n.1174-597T>A)
c.1325T>A (p.Leu442Gln)
n.763T>A
n.651T>A
n.1139T>A
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
n.749T>A
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202040G>ACA431668694PAX3c.1174-598C>T (n.1174-598C>T)
c.1324C>T (p.Leu442=)
n.762C>T
n.650C>T
n.1138C>T
c.1321C>T (p.Leu441=)
n.748C>T
c.1468C>T (p.Leu490=)
c.760C>T (p.Leu254=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202040G>CCA351115613PAX3c.1174-598C>G (n.1174-598C>G)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
n.762C>G
n.650C>G
n.1138C>G
c.1321C>G (p.Leu441Val)
n.748C>G
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
2g.222202040G=CA1330502717PAX3c.1174-598C= (n.1174-598C=)
c.1324C= (p.Leu442=)
n.762C=
n.650C=
n.1138C=
c.1321C= (p.Leu441=)
n.748C=
c.1468C= (p.Leu490=)
c.760C= (p.Leu254=)
2g.222202040G>TCA351115614PAX3c.1174-598C>A (n.1174-598C>A)
c.1324C>A (p.Leu442Met)
n.762C>A
n.650C>A
n.1138C>A
c.1321C>A (p.Leu441Met)
n.748C>A
c.1468C>A (p.Leu490Met)
c.760C>A (p.Leu254Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202041A>CCA351115615PAX3c.1174-599T>G (n.1174-599T>G)
c.1323T>G (p.Ser441Arg)
n.761T>G
n.649T>G
n.1137T>G
c.1320T>G (p.Ser440Arg)
n.747T>G
c.1467T>G (p.Ser489Arg)
c.759T>G (p.Ser253Arg)
2g.222202041A>GCA431668696PAX3c.1174-599T>C (n.1174-599T>C)
c.1323T>C (p.Ser441=)
n.761T>C
n.649T>C
n.1137T>C
c.1320T>C (p.Ser440=)
n.747T>C
c.1467T>C (p.Ser489=)
c.759T>C (p.Ser253=)
 gnomAD v4
2g.222202041A>TCA351115616PAX3c.1174-599T>A (n.1174-599T>A)
c.1323T>A (p.Ser441Arg)
n.761T>A
n.649T>A
n.1137T>A
c.1320T>A (p.Ser440Arg)
n.747T>A
c.1467T>A (p.Ser489Arg)
c.759T>A (p.Ser253Arg)
2g.222202042C>ACA351115617PAX3c.1174-600G>T (n.1174-600G>T)
c.1322G>T (p.Ser441Ile)
n.760G>T
n.648G>T
n.1136G>T
c.1319G>T (p.Ser440Ile)
n.746G>T
c.1466G>T (p.Ser489Ile)
c.758G>T (p.Ser253Ile)
2g.222202042C>GCA351115618PAX3c.1174-600G>C (n.1174-600G>C)
c.1322G>C (p.Ser441Thr)
n.760G>C
n.648G>C
n.1136G>C
c.1319G>C (p.Ser440Thr)
n.746G>C
c.1466G>C (p.Ser489Thr)
c.758G>C (p.Ser253Thr)
2g.222202042C>TCA351115619PAX3c.1174-600G>A (n.1174-600G>A)
c.1322G>A (p.Ser441Asn)
n.760G>A
n.648G>A
n.1136G>A
c.1319G>A (p.Ser440Asn)
n.746G>A
c.1466G>A (p.Ser489Asn)
c.758G>A (p.Ser253Asn)
 gnomAD v4
2g.222202043T>ACA351115620PAX3c.1174-601A>T (n.1174-601A>T)
c.1321A>T (p.Ser441Cys)
n.759A>T
n.647A>T
n.1135A>T
c.1318A>T (p.Ser440Cys)
n.745A>T
c.1465A>T (p.Ser489Cys)
c.757A>T (p.Ser253Cys)
2g.222202043T>CCA351115621PAX3c.1174-601A>G (n.1174-601A>G)
c.1321A>G (p.Ser441Gly)
n.759A>G
n.647A>G
n.1135A>G
c.1318A>G (p.Ser440Gly)
n.745A>G
c.1465A>G (p.Ser489Gly)
c.757A>G (p.Ser253Gly)
2g.222202043T>GCA351115622PAX3c.1174-601A>C (n.1174-601A>C)
c.1321A>C (p.Ser441Arg)
n.759A>C
n.647A>C
n.1135A>C
c.1318A>C (p.Ser440Arg)
n.745A>C
c.1465A>C (p.Ser489Arg)
c.757A>C (p.Ser253Arg)
2g.222202044G>ACA431668697PAX3c.1174-602C>T (n.1174-602C>T)
c.1320C>T (p.Asp440=)
n.758C>T
n.646C>T
n.1134C>T
c.1317C>T (p.Asp439=)
n.744C>T
c.1464C>T (p.Asp488=)
c.756C>T (p.Asp252=)
2g.222202044G>CCA351115623PAX3c.1174-602C>G (n.1174-602C>G)
c.1320C>G (p.Asp440Glu)
n.758C>G
n.646C>G
n.1134C>G
c.1317C>G (p.Asp439Glu)
n.744C>G
c.1464C>G (p.Asp488Glu)
c.756C>G (p.Asp252Glu)
2g.222202044G>TCA351115624PAX3c.1174-602C>A (n.1174-602C>A)
c.1320C>A (p.Asp440Glu)
n.758C>A
n.646C>A
n.1134C>A
c.1317C>A (p.Asp439Glu)
n.744C>A
c.1464C>A (p.Asp488Glu)
c.756C>A (p.Asp252Glu)
2g.222202045T>ACA351115627PAX3c.1174-603A>T (n.1174-603A>T)
c.1319A>T (p.Asp440Val)
n.757A>T
n.645A>T
n.1133A>T
c.1316A>T (p.Asp439Val)
n.743A>T
c.1463A>T (p.Asp488Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
2g.222202045T>CCA351115626PAX3c.1174-603A>G (n.1174-603A>G)
c.1319A>G (p.Asp440Gly)
n.757A>G
n.645A>G
n.1133A>G
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
n.743A>G
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
2g.222202045T>GCA351115625PAX3c.1174-603A>C (n.1174-603A>C)
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
n.757A>C
n.645A>C
n.1133A>C
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
n.743A>C
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
2g.222202046C>ACA351115628PAX3c.1174-604G>T (n.1174-604G>T)
c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
n.756G>T
n.644G>T
n.1132G>T
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
n.742G>T
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
2g.222202046C=CA1330502721PAX3c.1174-604G= (n.1174-604G=)
c.1318G= (p.Asp440=)
n.756G=
n.644G=
n.1132G=
c.1315G= (p.Asp439=)
n.742G=
c.1462G= (p.Asp488=)
c.754G= (p.Asp252=)
2g.222202046C>GCA351115629PAX3c.1174-604G>C (n.1174-604G>C)
c.1318G>C (p.Asp440His)
n.756G>C
n.644G>C
n.1132G>C
c.1315G>C (p.Asp439His)
n.742G>C
c.1462G>C (p.Asp488His)
c.754G>C (p.Asp252His)
2g.222202046C>TCA2135444PAX3c.1174-604G>A (n.1174-604G>A)
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
n.756G>A
n.644G>A
n.1132G>A
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
n.742G>A
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202047C>ACA351115630PAX3c.1174-605G>T (n.1174-605G>T)
c.1317G>T (p.Leu439Phe)
n.755G>T
n.643G>T
n.1131G>T
c.1314G>T (p.Leu438Phe)
n.741G>T
c.1461G>T (p.Leu487Phe)
c.753G>T (p.Leu251Phe)
2g.222202047C=CA1330502724PAX3c.1174-605G= (n.1174-605G=)
c.1317G= (p.Leu439=)
n.755G=
n.643G=
n.1131G=
c.1314G= (p.Leu438=)
n.741G=
c.1461G= (p.Leu487=)
c.753G= (p.Leu251=)
2g.222202047C>GCA351115631PAX3c.1174-605G>C (n.1174-605G>C)
c.1317G>C (p.Leu439Phe)
n.755G>C
n.643G>C
n.1131G>C
c.1314G>C (p.Leu438Phe)
n.741G>C
c.1461G>C (p.Leu487Phe)
c.753G>C (p.Leu251Phe)
2g.222202047C>TCA431668699PAX3c.1174-605G>A (n.1174-605G>A)
c.1317G>A (p.Leu439=)
n.755G>A
n.643G>A
n.1131G>A
c.1314G>A (p.Leu438=)
n.741G>A
c.1461G>A (p.Leu487=)
c.753G>A (p.Leu251=)
 dbSNP
2g.222202048A>CCA351115632PAX3c.1174-606T>G (n.1174-606T>G)
c.1316T>G (p.Leu439Trp)
n.754T>G
n.642T>G
n.1130T>G
c.1313T>G (p.Leu438Trp)
n.740T>G
c.1460T>G (p.Leu487Trp)
c.752T>G (p.Leu251Trp)
 gnomAD v4
2g.222202048A>GCA351115633PAX3c.1174-606T>C (n.1174-606T>C)
c.1316T>C (p.Leu439Ser)
n.754T>C
n.642T>C
n.1130T>C
c.1313T>C (p.Leu438Ser)
n.740T>C
c.1460T>C (p.Leu487Ser)
c.752T>C (p.Leu251Ser)
 COSMIC COSMIC
2g.222202048A>TCA351115634PAX3c.1174-606T>A (n.1174-606T>A)
c.1316T>A (p.Leu439Ter)
n.754T>A
n.642T>A
n.1130T>A
c.1313T>A (p.Leu438Ter)
n.740T>A
c.1460T>A (p.Leu487Ter)
c.752T>A (p.Leu251Ter)
2g.222202049A>CCA351115635PAX3c.1174-607T>G (n.1174-607T>G)
c.1315T>G (p.Leu439Val)
n.753T>G
n.641T>G
n.1129T>G
c.1312T>G (p.Leu438Val)
n.739T>G
c.1459T>G (p.Leu487Val)
c.751T>G (p.Leu251Val)
2g.222202049A>GCA431668700PAX3c.1174-607T>C (n.1174-607T>C)
c.1315T>C (p.Leu439=)
n.753T>C
n.641T>C
n.1129T>C
c.1312T>C (p.Leu438=)
n.739T>C
c.1459T>C (p.Leu487=)
c.751T>C (p.Leu251=)
2g.222202049A>TCA351115636PAX3c.1174-607T>A (n.1174-607T>A)
c.1315T>A (p.Leu439Met)
n.753T>A
n.641T>A
n.1129T>A
c.1312T>A (p.Leu438Met)
n.739T>A
c.1459T>A (p.Leu487Met)
c.751T>A (p.Leu251Met)
2g.222202050G>ACA431668702PAX3c.1174-608C>T (n.1174-608C>T)
c.1314C>T (p.Ser438=)
n.752C>T
n.640C>T
n.1128C>T
c.1311C>T (p.Ser437=)
n.738C>T
c.1458C>T (p.Ser486=)
c.750C>T (p.Ser250=)
2g.222202050G>CCA351115637PAX3c.1174-608C>G (n.1174-608C>G)
c.1314C>G (p.Ser438Arg)
n.752C>G
n.640C>G
n.1128C>G
c.1311C>G (p.Ser437Arg)
n.738C>G
c.1458C>G (p.Ser486Arg)
c.750C>G (p.Ser250Arg)
2g.222202050G>TCA351115638PAX3c.1174-608C>A (n.1174-608C>A)
c.1314C>A (p.Ser438Arg)
n.752C>A
n.640C>A
n.1128C>A
c.1311C>A (p.Ser437Arg)
n.738C>A
c.1458C>A (p.Ser486Arg)
c.750C>A (p.Ser250Arg)
2g.222202051C>ACA351115640PAX3c.1174-609G>T (n.1174-609G>T)
c.1313G>T (p.Ser438Ile)
n.751G>T
n.639G>T
n.1127G>T
c.1310G>T (p.Ser437Ile)
n.737G>T
c.1457G>T (p.Ser486Ile)
c.749G>T (p.Ser250Ile)
2g.222202051C=CA1330502729PAX3c.1174-609G= (n.1174-609G=)
c.1313G= (p.Ser438=)
n.751G=
n.639G=
n.1127G=
c.1310G= (p.Ser437=)
n.737G=
c.1457G= (p.Ser486=)
c.749G= (p.Ser250=)
2g.222202051C>GCA2135445PAX3c.1174-609G>C (n.1174-609G>C)
c.1313G>C (p.Ser438Thr)
n.751G>C
n.639G>C
n.1127G>C
c.1310G>C (p.Ser437Thr)
n.737G>C
c.1457G>C (p.Ser486Thr)
c.749G>C (p.Ser250Thr)
 dbSNP ExAC
2g.222202051C>TCA351115639PAX3c.1174-609G>A (n.1174-609G>A)
c.1313G>A (p.Ser438Asn)
n.751G>A
n.639G>A
n.1127G>A
c.1310G>A (p.Ser437Asn)
n.737G>A
c.1457G>A (p.Ser486Asn)
c.749G>A (p.Ser250Asn)
 gnomAD v4
2g.222202052T>ACA351115641PAX3c.1174-610A>T (n.1174-610A>T)
c.1312A>T (p.Ser438Cys)
n.750A>T
n.638A>T
n.1126A>T
c.1309A>T (p.Ser437Cys)
n.736A>T
c.1456A>T (p.Ser486Cys)
c.748A>T (p.Ser250Cys)
2g.222202052T>CCA351115642PAX3c.1174-610A>G (n.1174-610A>G)
c.1312A>G (p.Ser438Gly)
n.750A>G
n.638A>G
n.1126A>G
c.1309A>G (p.Ser437Gly)
n.736A>G
c.1456A>G (p.Ser486Gly)
c.748A>G (p.Ser250Gly)
2g.222202052T>GCA351115643PAX3c.1174-610A>C (n.1174-610A>C)
c.1312A>C (p.Ser438Arg)
n.750A>C
n.638A>C
n.1126A>C
c.1309A>C (p.Ser437Arg)
n.736A>C
c.1456A>C (p.Ser486Arg)
c.748A>C (p.Ser250Arg)
 gnomAD v4
2g.222202053C>ACA351115644PAX3c.1174-611G>T (n.1174-611G>T)
c.1311G>T (p.Lys437Asn)
n.749G>T
n.637G>T
n.1125G>T
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
n.735G>T
c.1455G>T (p.Lys485Asn)
c.747G>T (p.Lys249Asn)
2g.222202053C=CA1330502732PAX3c.1174-611G= (n.1174-611G=)
c.1311G= (p.Lys437=)
n.749G=
n.637G=
n.1125G=
c.1308G= (p.Lys436=)
n.735G=
c.1455G= (p.Lys485=)
c.747G= (p.Lys249=)
2g.222202053C>GCA351115645PAX3c.1174-611G>C (n.1174-611G>C)
c.1311G>C (p.Lys437Asn)
n.749G>C
n.637G>C
n.1125G>C
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
n.735G>C
c.1455G>C (p.Lys485Asn)
c.747G>C (p.Lys249Asn)
2g.222202053C>TCA2135446PAX3c.1174-611G>A (n.1174-611G>A)
c.1311G>A (p.Lys437=)
n.749G>A
n.637G>A
n.1125G>A
c.1308G>A (p.Lys436=)
n.735G>A
c.1455G>A (p.Lys485=)
c.747G>A (p.Lys249=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202054T>ACA351115646PAX3c.1174-612A>T (n.1174-612A>T)
c.1310A>T (p.Lys437Met)
n.748A>T
n.636A>T
n.1124A>T
c.1307A>T (p.Lys436Met)
n.734A>T
c.1454A>T (p.Lys485Met)
c.746A>T (p.Lys249Met)
2g.222202054T>CCA351115647PAX3c.1174-612A>G (n.1174-612A>G)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
n.748A>G
n.636A>G
n.1124A>G
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
n.734A>G
c.1454A>G (p.Lys485Arg)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
2g.222202054T>GCA351115648PAX3c.1174-612A>C (n.1174-612A>C)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
n.748A>C
n.636A>C
n.1124A>C
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
n.734A>C
c.1454A>C (p.Lys485Thr)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
2g.222202055T>ACA351115649PAX3c.1174-613A>T (n.1174-613A>T)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
n.747A>T
n.635A>T
n.1123A>T
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
n.733A>T
c.1453A>T (p.Lys485Ter)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
2g.222202055T>CCA351115650PAX3c.1174-613A>G (n.1174-613A>G)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
n.747A>G
n.635A>G
n.1123A>G
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
n.733A>G
c.1453A>G (p.Lys485Glu)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
2g.222202055T>GCA351115651PAX3c.1174-613A>C (n.1174-613A>C)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
n.747A>C
n.635A>C
n.1123A>C
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
n.733A>C
c.1453A>C (p.Lys485Gln)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
2g.222202056C>ACA351115653PAX3c.1174-614G>T (n.1174-614G>T)
c.1308G>T (p.Met436Ile)
n.746G>T
n.634G>T
n.1122G>T
c.1305G>T (p.Met435Ile)
n.732G>T
c.1452G>T (p.Met484Ile)
c.744G>T (p.Met248Ile)
2g.222202056C>GCA351115654PAX3c.1174-614G>C (n.1174-614G>C)
c.1308G>C (p.Met436Ile)
n.746G>C
n.634G>C
n.1122G>C
c.1305G>C (p.Met435Ile)
n.732G>C
c.1452G>C (p.Met484Ile)
c.744G>C (p.Met248Ile)
2g.222202056C>TCA351115652PAX3c.1174-614G>A (n.1174-614G>A)
c.1308G>A (p.Met436Ile)
n.746G>A
n.634G>A
n.1122G>A
c.1305G>A (p.Met435Ile)
n.732G>A
c.1452G>A (p.Met484Ile)
c.744G>A (p.Met248Ile)
2g.222202057A>CCA351115656PAX3c.1174-615T>G (n.1174-615T>G)
c.1307T>G (p.Met436Arg)
n.745T>G
n.633T>G
n.1121T>G
c.1304T>G (p.Met435Arg)
n.731T>G
c.1451T>G (p.Met484Arg)
c.743T>G (p.Met248Arg)
2g.222202057A>GCA351115655PAX3c.1174-615T>C (n.1174-615T>C)
c.1307T>C (p.Met436Thr)
n.745T>C
n.633T>C
n.1121T>C
c.1304T>C (p.Met435Thr)
n.731T>C
c.1451T>C (p.Met484Thr)
c.743T>C (p.Met248Thr)
2g.222202057A>TCA351115657PAX3c.1174-615T>A (n.1174-615T>A)
c.1307T>A (p.Met436Lys)
n.745T>A
n.633T>A
n.1121T>A
c.1304T>A (p.Met435Lys)
n.731T>A
c.1451T>A (p.Met484Lys)
c.743T>A (p.Met248Lys)
2g.222202058T>ACA351115658PAX3c.1174-616A>T (n.1174-616A>T)
c.1306A>T (p.Met436Leu)
n.744A>T
n.632A>T
n.1120A>T
c.1303A>T (p.Met435Leu)
n.730A>T
c.1450A>T (p.Met484Leu)
c.742A>T (p.Met248Leu)
2g.222202058T>CCA66330120PAX3c.1174-616A>G (n.1174-616A>G)
c.1306A>G (p.Met436Val)
n.744A>G
n.632A>G
n.1120A>G
c.1303A>G (p.Met435Val)
n.730A>G
c.1450A>G (p.Met484Val)
c.742A>G (p.Met248Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202058T>GCA351115659PAX3c.1174-616A>C (n.1174-616A>C)
c.1306A>C (p.Met436Leu)
n.744A>C
n.632A>C
n.1120A>C
c.1303A>C (p.Met435Leu)
n.730A>C
c.1450A>C (p.Met484Leu)
c.742A>C (p.Met248Leu)
2g.222202058T=CA1330502738PAX3c.1174-616A= (n.1174-616A=)
c.1306A= (p.Met436=)
n.744A=
n.632A=
n.1120A=
c.1303A= (p.Met435=)
n.730A=
c.1450A= (p.Met484=)
c.742A= (p.Met248=)
2g.222202059A=CA1330502740PAX3c.1174-617T= (n.1174-617T=)
c.1305T= (p.His435=)
n.743T=
n.631T=
n.1119T=
c.1302T= (p.His434=)
n.729T=
c.1449T= (p.His483=)
c.741T= (p.His247=)
2g.222202059A>CCA351115660PAX3c.1174-617T>G (n.1174-617T>G)
c.1305T>G (p.His435Gln)
n.743T>G
n.631T>G
n.1119T>G
c.1302T>G (p.His434Gln)
n.729T>G
c.1449T>G (p.His483Gln)
c.741T>G (p.His247Gln)
2g.222202059A>GCA2135447PAX3c.1174-617T>C (n.1174-617T>C)
c.1305T>C (p.His435=)
n.743T>C
n.631T>C
n.1119T>C
c.1302T>C (p.His434=)
n.729T>C
c.1449T>C (p.His483=)
c.741T>C (p.His247=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202059A>TCA351115661PAX3c.1174-617T>A (n.1174-617T>A)
c.1305T>A (p.His435Gln)
n.743T>A
n.631T>A
n.1119T>A
c.1302T>A (p.His434Gln)
n.729T>A
c.1449T>A (p.His483Gln)
c.741T>A (p.His247Gln)
2g.222202060T>ACA351115664PAX3c.1174-618A>T (n.1174-618A>T)
c.1304A>T (p.His435Leu)
n.742A>T
n.630A>T
n.1118A>T
c.1301A>T (p.His434Leu)
n.728A>T
c.1448A>T (p.His483Leu)
c.740A>T (p.His247Leu)
2g.222202060T>CCA351115662PAX3c.1174-618A>G (n.1174-618A>G)
c.1304A>G (p.His435Arg)
n.742A>G
n.630A>G
n.1118A>G
c.1301A>G (p.His434Arg)
n.728A>G
c.1448A>G (p.His483Arg)
c.740A>G (p.His247Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202060T>GCA351115663PAX3c.1174-618A>C (n.1174-618A>C)
c.1304A>C (p.His435Pro)
n.742A>C
n.630A>C
n.1118A>C
c.1301A>C (p.His434Pro)
n.728A>C
c.1448A>C (p.His483Pro)
c.740A>C (p.His247Pro)
2g.222202060T=CA1330502745PAX3c.1174-618A= (n.1174-618A=)
c.1304A= (p.His435=)
n.742A=
n.630A=
n.1118A=
c.1301A= (p.His434=)
n.728A=
c.1448A= (p.His483=)
c.740A= (p.His247=)
2g.222202061G>ACA351115665PAX3c.1174-619C>T (n.1174-619C>T)
c.1303C>T (p.His435Tyr)
n.741C>T
n.629C>T
n.1117C>T
c.1300C>T (p.His434Tyr)
n.727C>T
c.1447C>T (p.His483Tyr)
c.739C>T (p.His247Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202061G>CCA351115666PAX3c.1174-619C>G (n.1174-619C>G)
c.1303C>G (p.His435Asp)
n.741C>G
n.629C>G
n.1117C>G
c.1300C>G (p.His434Asp)
n.727C>G
c.1447C>G (p.His483Asp)
c.739C>G (p.His247Asp)
2g.222202061G=CA1330502749PAX3c.1174-619C= (n.1174-619C=)
c.1303C= (p.His435=)
n.741C=
n.629C=
n.1117C=
c.1300C= (p.His434=)
n.727C=
c.1447C= (p.His483=)
c.739C= (p.His247=)
2g.222202061G>TCA351115667PAX3c.1174-619C>A (n.1174-619C>A)
c.1303C>A (p.His435Asn)
n.741C>A
n.629C>A
n.1117C>A
c.1300C>A (p.His434Asn)
n.727C>A
c.1447C>A (p.His483Asn)
c.739C>A (p.His247Asn)
2g.222202062G>ACA431668712PAX3c.1174-620C>T (n.1174-620C>T)
c.1302C>T (p.Asp434=)
n.740C>T
n.628C>T
n.1116C>T
c.1299C>T (p.Asp433=)
n.726C>T
c.1446C>T (p.Asp482=)
c.738C>T (p.Asp246=)
2g.222202062G>CCA351115668PAX3c.1174-620C>G (n.1174-620C>G)
c.1302C>G (p.Asp434Glu)
n.740C>G
n.628C>G
n.1116C>G
c.1299C>G (p.Asp433Glu)
n.726C>G
c.1446C>G (p.Asp482Glu)
c.738C>G (p.Asp246Glu)
 COSMIC COSMIC
2g.222202062G>TCA351115669PAX3c.1174-620C>A (n.1174-620C>A)
c.1302C>A (p.Asp434Glu)
n.740C>A
n.628C>A
n.1116C>A
c.1299C>A (p.Asp433Glu)
n.726C>A
c.1446C>A (p.Asp482Glu)
c.738C>A (p.Asp246Glu)
2g.222202063T>ACA351115670PAX3c.1174-621A>T (n.1174-621A>T)
c.1301A>T (p.Asp434Val)
n.739A>T
n.627A>T
n.1115A>T
c.1298A>T (p.Asp433Val)
n.725A>T
c.1445A>T (p.Asp482Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
 dbSNP
2g.222202063T>CCA351115672PAX3c.1174-621A>G (n.1174-621A>G)
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
n.739A>G
n.627A>G
n.1115A>G
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
n.725A>G
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202063T>GCA351115671PAX3c.1174-621A>C (n.1174-621A>C)
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
n.739A>C
n.627A>C
n.1115A>C
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
n.725A>C
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
2g.222202063T=CA1330502754PAX3c.1174-621A= (n.1174-621A=)
c.1301A= (p.Asp434=)
n.739A=
n.627A=
n.1115A=
c.1298A= (p.Asp433=)
n.725A=
c.1445A= (p.Asp482=)
c.737A= (p.Asp246=)
2g.222202064C>ACA351115673PAX3c.1174-622G>T (n.1174-622G>T)
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
n.738G>T
n.626G>T
n.1114G>T
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
n.724G>T
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
2g.222202064C>GCA351115674PAX3c.1174-622G>C (n.1174-622G>C)
c.1300G>C (p.Asp434His)
n.738G>C
n.626G>C
n.1114G>C
c.1297G>C (p.Asp433His)
n.724G>C
c.1444G>C (p.Asp482His)
c.736G>C (p.Asp246His)
2g.222202064C>TCA351115675PAX3c.1174-622G>A (n.1174-622G>A)
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
n.738G>A
n.626G>A
n.1114G>A
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
n.724G>A
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
2g.222202065T>ACA431668713PAX3c.1174-623A>T (n.1174-623A>T)
c.1299A>T (p.Leu433=)
n.737A>T
n.625A>T
n.1113A>T
c.1296A>T (p.Leu432=)
n.723A>T
c.1443A>T (p.Leu481=)
c.735A>T (p.Leu245=)
2g.222202065T>CCA431668714PAX3c.1174-623A>G (n.1174-623A>G)
c.1299A>G (p.Leu433=)
n.737A>G
n.625A>G
n.1113A>G
c.1296A>G (p.Leu432=)
n.723A>G
c.1443A>G (p.Leu481=)
c.735A>G (p.Leu245=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202065T>GCA431668715PAX3c.1174-623A>C (n.1174-623A>C)
c.1299A>C (p.Leu433=)
n.737A>C
n.625A>C
n.1113A>C
c.1296A>C (p.Leu432=)
n.723A>C
c.1443A>C (p.Leu481=)
c.735A>C (p.Leu245=)
2g.222202065T=CA1330502757PAX3c.1174-623A= (n.1174-623A=)
c.1299A= (p.Leu433=)
n.737A=
n.625A=
n.1113A=
c.1296A= (p.Leu432=)
n.723A=
c.1443A= (p.Leu481=)
c.735A= (p.Leu245=)
2g.222202066A>CCA351115676PAX3c.1174-624T>G (n.1174-624T>G)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
n.736T>G
n.624T>G
n.1112T>G
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
n.722T>G
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
2g.222202066A>GCA351115677PAX3c.1174-624T>C (n.1174-624T>C)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
n.736T>C
n.624T>C
n.1112T>C
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
n.722T>C
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
 gnomAD v4
2g.222202066A>TCA351115678PAX3c.1174-624T>A (n.1174-624T>A)
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
n.736T>A
n.624T>A
n.1112T>A
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
n.722T>A
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
c.734T>A (p.Leu245Gln)
2g.222202067G>ACA431668717PAX3c.1174-625C>T (n.1174-625C>T)
c.1297C>T (p.Leu433=)
n.735C>T
n.623C>T
n.1111C>T
c.1294C>T (p.Leu432=)
n.721C>T
c.1441C>T (p.Leu481=)
c.733C>T (p.Leu245=)
2g.222202067G>CCA66330121PAX3c.1174-625C>G (n.1174-625C>G)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
n.735C>G
n.623C>G
n.1111C>G
c.1294C>G (p.Leu432Val)
n.721C>G
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.733C>G (p.Leu245Val)
 dbSNP
2g.222202067G=CA1330502759PAX3c.1174-625C= (n.1174-625C=)
c.1297C= (p.Leu433=)
n.735C=
n.623C=
n.1111C=
c.1294C= (p.Leu432=)
n.721C=
c.1441C= (p.Leu481=)
c.733C= (p.Leu245=)
2g.222202067G>TCA351115679PAX3c.1174-625C>A (n.1174-625C>A)
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
n.735C>A
n.623C>A
n.1111C>A
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
n.721C>A
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.733C>A (p.Leu245Ile)
2g.222202068T>ACA351115680PAX3c.1174-626A>T (n.1174-626A>T)
c.1296A>T (p.Arg432Ser)
n.734A>T
n.622A>T
n.1110A>T
c.1293A>T (p.Arg431Ser)
n.720A>T
c.1440A>T (p.Arg480Ser)
c.732A>T (p.Arg244Ser)
2g.222202068T>CCA431668718PAX3c.1174-626A>G (n.1174-626A>G)
c.1296A>G (p.Arg432=)
n.734A>G
n.622A>G
n.1110A>G
c.1293A>G (p.Arg431=)
n.720A>G
c.1440A>G (p.Arg480=)
c.732A>G (p.Arg244=)
2g.222202068T>GCA351115681PAX3c.1174-626A>C (n.1174-626A>C)
c.1296A>C (p.Arg432Ser)
n.734A>C
n.622A>C
n.1110A>C
c.1293A>C (p.Arg431Ser)
n.720A>C
c.1440A>C (p.Arg480Ser)
c.732A>C (p.Arg244Ser)
 gnomAD v4
2g.222202069C>ACA351115683PAX3c.1174-627G>T (n.1174-627G>T)
c.1295G>T (p.Arg432Ile)
n.733G>T
n.621G>T
n.1109G>T
c.1292G>T (p.Arg431Ile)
n.719G>T
c.1439G>T (p.Arg480Ile)
c.731G>T (p.Arg244Ile)
2g.222202069C=CA1330502761PAX3c.1174-627G= (n.1174-627G=)
c.1295G= (p.Arg432=)
n.733G=
n.621G=
n.1109G=
c.1292G= (p.Arg431=)
n.719G=
c.1439G= (p.Arg480=)
c.731G= (p.Arg244=)
2g.222202069C>GCA351115682PAX3c.1174-627G>C (n.1174-627G>C)
c.1295G>C (p.Arg432Thr)
n.733G>C
n.621G>C
n.1109G>C
c.1292G>C (p.Arg431Thr)
n.719G>C
c.1439G>C (p.Arg480Thr)
c.731G>C (p.Arg244Thr)
2g.222202069C>TCA66330122PAX3c.1174-627G>A (n.1174-627G>A)
c.1295G>A (p.Arg432Lys)
n.733G>A
n.621G>A
n.1109G>A
c.1292G>A (p.Arg431Lys)
n.719G>A
c.1439G>A (p.Arg480Lys)
c.731G>A (p.Arg244Lys)
 dbSNP
2g.222202070T>ACA351115684PAX3c.1174-628A>T (n.1174-628A>T)
c.1294A>T (p.Arg432Ter)
n.732A>T
n.620A>T
n.1108A>T
c.1291A>T (p.Arg431Ter)
n.718A>T
c.1438A>T (p.Arg480Ter)
c.730A>T (p.Arg244Ter)
2g.222202070T>CCA351115685PAX3c.1174-628A>G (n.1174-628A>G)
c.1294A>G (p.Arg432Gly)
n.732A>G
n.620A>G
n.1108A>G
c.1291A>G (p.Arg431Gly)
n.718A>G
c.1438A>G (p.Arg480Gly)
c.730A>G (p.Arg244Gly)
2g.222202070T>GCA431668720PAX3c.1174-628A>C (n.1174-628A>C)
c.1294A>C (p.Arg432=)
n.732A>C
n.620A>C
n.1108A>C
c.1291A>C (p.Arg431=)
n.718A>C
c.1438A>C (p.Arg480=)
c.730A>C (p.Arg244=)
2g.222202071C>ACA351115686PAX3c.1174-629G>T (n.1174-629G>T)
c.1293G>T (p.Gln431His)
n.731G>T
n.619G>T
n.1107G>T
c.1290G>T (p.Gln430His)
n.717G>T
c.1437G>T (p.Gln479His)
c.729G>T (p.Gln243His)
2g.222202071C>GCA351115687PAX3c.1174-629G>C (n.1174-629G>C)
c.1293G>C (p.Gln431His)
n.731G>C
n.619G>C
n.1107G>C
c.1290G>C (p.Gln430His)
n.717G>C
c.1437G>C (p.Gln479His)
c.729G>C (p.Gln243His)
2g.222202071C>TCA431668721PAX3c.1174-629G>A (n.1174-629G>A)
c.1293G>A (p.Gln431=)
n.731G>A
n.619G>A
n.1107G>A
c.1290G>A (p.Gln430=)
n.717G>A
c.1437G>A (p.Gln479=)
c.729G>A (p.Gln243=)
2g.222202072T>ACA351115688PAX3c.1174-630A>T (n.1174-630A>T)
c.1292A>T (p.Gln431Leu)
n.730A>T
n.618A>T
n.1106A>T
c.1289A>T (p.Gln430Leu)
n.716A>T
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.728A>T (p.Gln243Leu)
2g.222202072T>CCA351115689PAX3c.1174-630A>G (n.1174-630A>G)
c.1292A>G (p.Gln431Arg)
n.730A>G
n.618A>G
n.1106A>G
c.1289A>G (p.Gln430Arg)
n.716A>G
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.728A>G (p.Gln243Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202072T>GCA351115690PAX3c.1174-630A>C (n.1174-630A>C)
c.1292A>C (p.Gln431Pro)
n.730A>C
n.618A>C
n.1106A>C
c.1289A>C (p.Gln430Pro)
n.716A>C
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.728A>C (p.Gln243Pro)
2g.222202072T=CA1330502763PAX3c.1174-630A= (n.1174-630A=)
c.1292A= (p.Gln431=)
n.730A=
n.618A=
n.1106A=
c.1289A= (p.Gln430=)
n.716A=
c.1436A= (p.Gln479=)
c.728A= (p.Gln243=)
2g.222202073G>ACA351115691PAX3c.1174-631C>T (n.1174-631C>T)
c.1291C>T (p.Gln431Ter)
n.729C>T
n.617C>T
n.1105C>T
c.1288C>T (p.Gln430Ter)
n.715C>T
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.727C>T (p.Gln243Ter)
 ClinVar
2g.222202073G>CCA2135448PAX3c.1174-631C>G (n.1174-631C>G)
c.1291C>G (p.Gln431Glu)
n.729C>G
n.617C>G
n.1105C>G
c.1288C>G (p.Gln430Glu)
n.715C>G
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.727C>G (p.Gln243Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202073G=CA1330502767PAX3c.1174-631C= (n.1174-631C=)
c.1291C= (p.Gln431=)
n.729C=
n.617C=
n.1105C=
c.1288C= (p.Gln430=)
n.715C=
c.1435C= (p.Gln479=)
c.727C= (p.Gln243=)
2g.222202073G>TCA351115692PAX3c.1174-631C>A (n.1174-631C>A)
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
n.729C>A
n.617C>A
n.1105C>A
c.1288C>A (p.Gln430Lys)
n.715C>A
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.727C>A (p.Gln243Lys)
2g.222202074A>CCA351115693PAX3c.1174-632T>G (n.1174-632T>G)
c.1290T>G (p.Ser430Arg)
n.728T>G
n.616T>G
n.1104T>G
c.1287T>G (p.Ser429Arg)
n.714T>G
c.1434T>G (p.Ser478Arg)
c.726T>G (p.Ser242Arg)
2g.222202074A>GCA431668725PAX3c.1174-632T>C (n.1174-632T>C)
c.1290T>C (p.Ser430=)
n.728T>C
n.616T>C
n.1104T>C
c.1287T>C (p.Ser429=)
n.714T>C
c.1434T>C (p.Ser478=)
c.726T>C (p.Ser242=)
2g.222202074A>TCA351115694PAX3c.1174-632T>A (n.1174-632T>A)
c.1290T>A (p.Ser430Arg)
n.728T>A
n.616T>A
n.1104T>A
c.1287T>A (p.Ser429Arg)
n.714T>A
c.1434T>A (p.Ser478Arg)
c.726T>A (p.Ser242Arg)
2g.222202075C>ACA351115696PAX3c.1174-633G>T (n.1174-633G>T)
c.1289G>T (p.Ser430Ile)
n.727G>T
n.615G>T
n.1103G>T
c.1286G>T (p.Ser429Ile)
n.713G>T
c.1433G>T (p.Ser478Ile)
c.725G>T (p.Ser242Ile)
2g.222202075C>GCA351115697PAX3c.1174-633G>C (n.1174-633G>C)
c.1289G>C (p.Ser430Thr)
n.727G>C
n.615G>C
n.1103G>C
c.1286G>C (p.Ser429Thr)
n.713G>C
c.1433G>C (p.Ser478Thr)
c.725G>C (p.Ser242Thr)
 gnomAD v4
2g.222202075C>TCA351115695PAX3c.1174-633G>A (n.1174-633G>A)
c.1289G>A (p.Ser430Asn)
n.727G>A
n.615G>A
n.1103G>A
c.1286G>A (p.Ser429Asn)
n.713G>A
c.1433G>A (p.Ser478Asn)
c.725G>A (p.Ser242Asn)
2g.222202076T>ACA351115698PAX3c.1174-634A>T (n.1174-634A>T)
c.1288A>T (p.Ser430Cys)
n.726A>T
n.614A>T
n.1102A>T
c.1285A>T (p.Ser429Cys)
n.712A>T
c.1432A>T (p.Ser478Cys)
c.724A>T (p.Ser242Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202076T>CCA351115699PAX3c.1174-634A>G (n.1174-634A>G)
c.1288A>G (p.Ser430Gly)
n.726A>G
n.614A>G
n.1102A>G
c.1285A>G (p.Ser429Gly)
n.712A>G
c.1432A>G (p.Ser478Gly)
c.724A>G (p.Ser242Gly)
2g.222202076T>GCA351115700PAX3c.1174-634A>C (n.1174-634A>C)
c.1288A>C (p.Ser430Arg)
n.726A>C
n.614A>C
n.1102A>C
c.1285A>C (p.Ser429Arg)
n.712A>C
c.1432A>C (p.Ser478Arg)
c.724A>C (p.Ser242Arg)
2g.222202076T=CA1330502768PAX3c.1174-634A= (n.1174-634A=)
c.1288A= (p.Ser430=)
n.726A=
n.614A=
n.1102A=
c.1285A= (p.Ser429=)
n.712A=
c.1432A= (p.Ser478=)
c.724A= (p.Ser242=)
2g.222202077G>ACA431668726PAX3c.1174-635C>T (n.1174-635C>T)
c.1287C>T (p.Cys429=)
n.725C>T
n.613C>T
n.1101C>T
c.1284C>T (p.Cys428=)
n.711C>T
c.1431C>T (p.Cys477=)
c.723C>T (p.Cys241=)
2g.222202077G>CCA351115701PAX3c.1174-635C>G (n.1174-635C>G)
c.1287C>G (p.Cys429Trp)
n.725C>G
n.613C>G
n.1101C>G
c.1284C>G (p.Cys428Trp)
n.711C>G
c.1431C>G (p.Cys477Trp)
c.723C>G (p.Cys241Trp)
2g.222202077G>TCA351115702PAX3c.1174-635C>A (n.1174-635C>A)
c.1287C>A (p.Cys429Ter)
n.725C>A
n.613C>A
n.1101C>A
c.1284C>A (p.Cys428Ter)
n.711C>A
c.1431C>A (p.Cys477Ter)
c.723C>A (p.Cys241Ter)
2g.222202078C>ACA351115705PAX3c.1174-636G>T (n.1174-636G>T)
c.1286G>T (p.Cys429Phe)
n.724G>T
n.612G>T
n.1100G>T
c.1283G>T (p.Cys428Phe)
n.710G>T
c.1430G>T (p.Cys477Phe)
c.722G>T (p.Cys241Phe)
2g.222202078C>GCA351115703PAX3c.1174-636G>C (n.1174-636G>C)
c.1286G>C (p.Cys429Ser)
n.724G>C
n.612G>C
n.1100G>C
c.1283G>C (p.Cys428Ser)
n.710G>C
c.1430G>C (p.Cys477Ser)
c.722G>C (p.Cys241Ser)
2g.222202078C>TCA351115704PAX3c.1174-636G>A (n.1174-636G>A)
c.1286G>A (p.Cys429Tyr)
n.724G>A
n.612G>A
n.1100G>A
c.1283G>A (p.Cys428Tyr)
n.710G>A
c.1430G>A (p.Cys477Tyr)
c.722G>A (p.Cys241Tyr)
2g.222202079A>CCA351115706PAX3c.1174-637T>G (n.1174-637T>G)
c.1285T>G (p.Cys429Gly)
n.723T>G
n.611T>G
n.1099T>G
c.1282T>G (p.Cys428Gly)
n.709T>G
c.1429T>G (p.Cys477Gly)
c.721T>G (p.Cys241Gly)
2g.222202079A>GCA351115707PAX3c.1174-637T>C (n.1174-637T>C)
c.1285T>C (p.Cys429Arg)
n.723T>C
n.611T>C
n.1099T>C
c.1282T>C (p.Cys428Arg)
n.709T>C
c.1429T>C (p.Cys477Arg)
c.721T>C (p.Cys241Arg)
2g.222202079A>TCA351115708PAX3c.1174-637T>A (n.1174-637T>A)
c.1285T>A (p.Cys429Ser)
n.723T>A
n.611T>A
n.1099T>A
c.1282T>A (p.Cys428Ser)
n.709T>A
c.1429T>A (p.Cys477Ser)
c.721T>A (p.Cys241Ser)
2g.222202080G>ACA431668728PAX3c.1174-638C>T (n.1174-638C>T)
c.1284C>T (p.Ser428=)
n.722C>T
n.610C>T
n.1098C>T
c.1281C>T (p.Ser427=)
n.708C>T
c.1428C>T (p.Ser476=)
c.720C>T (p.Ser240=)
 gnomAD v4
2g.222202080G>CCA351115709PAX3c.1174-638C>G (n.1174-638C>G)
c.1284C>G (p.Ser428Arg)
n.722C>G
n.610C>G
n.1098C>G
c.1281C>G (p.Ser427Arg)
n.708C>G
c.1428C>G (p.Ser476Arg)
c.720C>G (p.Ser240Arg)
2g.222202080G>TCA351115710PAX3c.1174-638C>A (n.1174-638C>A)
c.1284C>A (p.Ser428Arg)
n.722C>A
n.610C>A
n.1098C>A
c.1281C>A (p.Ser427Arg)
n.708C>A
c.1428C>A (p.Ser476Arg)
c.720C>A (p.Ser240Arg)
2g.222202081C>ACA351115713PAX3c.1174-639G>T (n.1174-639G>T)
c.1283G>T (p.Ser428Ile)
n.721G>T
n.609G>T
n.1097G>T
c.1280G>T (p.Ser427Ile)
n.707G>T
c.1427G>T (p.Ser476Ile)
c.719G>T (p.Ser240Ile)
2g.222202081C>GCA351115712PAX3c.1174-639G>C (n.1174-639G>C)
c.1283G>C (p.Ser428Thr)
n.721G>C
n.609G>C
n.1097G>C
c.1280G>C (p.Ser427Thr)
n.707G>C
c.1427G>C (p.Ser476Thr)
c.719G>C (p.Ser240Thr)
2g.222202081C>TCA351115711PAX3c.1174-639G>A (n.1174-639G>A)
c.1283G>A (p.Ser428Asn)
n.721G>A
n.609G>A
n.1097G>A
c.1280G>A (p.Ser427Asn)
n.707G>A
c.1427G>A (p.Ser476Asn)
c.719G>A (p.Ser240Asn)
2g.222202082T>ACA351115714PAX3c.1174-640A>T (n.1174-640A>T)
c.1282A>T (p.Ser428Cys)
n.720A>T
n.608A>T
n.1096A>T
c.1279A>T (p.Ser427Cys)
n.706A>T
c.1426A>T (p.Ser476Cys)
c.718A>T (p.Ser240Cys)
2g.222202082T>CCA351115716PAX3c.1174-640A>G (n.1174-640A>G)
c.1282A>G (p.Ser428Gly)
n.720A>G
n.608A>G
n.1096A>G
c.1279A>G (p.Ser427Gly)
n.706A>G
c.1426A>G (p.Ser476Gly)
c.718A>G (p.Ser240Gly)
2g.222202082T>GCA351115715PAX3c.1174-640A>C (n.1174-640A>C)
c.1282A>C (p.Ser428Arg)
n.720A>C
n.608A>C
n.1096A>C
c.1279A>C (p.Ser427Arg)
n.706A>C
c.1426A>C (p.Ser476Arg)
c.718A>C (p.Ser240Arg)
2g.222202083G>ACA431668730PAX3c.1174-641C>T (n.1174-641C>T)
c.1281C>T (p.Ala427=)
n.719C>T
n.607C>T
n.1095C>T
c.1278C>T (p.Ala426=)
n.705C>T
c.1425C>T (p.Ala475=)
c.717C>T (p.Ala239=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202083G>CCA431668734PAX3c.1174-641C>G (n.1174-641C>G)
c.1281C>G (p.Ala427=)
n.719C>G
n.607C>G
n.1095C>G
c.1278C>G (p.Ala426=)
n.705C>G
c.1425C>G (p.Ala475=)
c.717C>G (p.Ala239=)
2g.222202083G=CA1330502769PAX3c.1174-641C= (n.1174-641C=)
c.1281C= (p.Ala427=)
n.719C=
n.607C=
n.1095C=
c.1278C= (p.Ala426=)
n.705C=
c.1425C= (p.Ala475=)
c.717C= (p.Ala239=)
2g.222202083G>TCA431668732PAX3c.1174-641C>A (n.1174-641C>A)
c.1281C>A (p.Ala427=)
n.719C>A
n.607C>A
n.1095C>A
c.1278C>A (p.Ala426=)
n.705C>A
c.1425C>A (p.Ala475=)
c.717C>A (p.Ala239=)
2g.222202084G>ACA351115717PAX3c.1174-642C>T (n.1174-642C>T)
c.1280C>T (p.Ala427Val)
n.718C>T
n.606C>T
n.1094C>T
c.1277C>T (p.Ala426Val)
n.704C>T
c.1424C>T (p.Ala475Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202084G>CCA351115718PAX3c.1174-642C>G (n.1174-642C>G)
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
n.718C>G
n.606C>G
n.1094C>G
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
n.704C>G
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
2g.222202084G=CA1330502773PAX3c.1174-642C= (n.1174-642C=)
c.1280C= (p.Ala427=)
n.718C=
n.606C=
n.1094C=
c.1277C= (p.Ala426=)
n.704C=
c.1424C= (p.Ala475=)
c.716C= (p.Ala239=)
2g.222202084G>TCA351115719PAX3c.1174-642C>A (n.1174-642C>A)
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
n.718C>A
n.606C>A
n.1094C>A
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
n.704C>A
c.1424C>A (p.Ala475Asp)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
 COSMIC COSMIC
2g.222202085C>ACA351115720PAX3c.1174-643G>T (n.1174-643G>T)
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
n.717G>T
n.605G>T
n.1093G>T
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
n.703G>T
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
2g.222202085C>GCA351115721PAX3c.1174-643G>C (n.1174-643G>C)
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
n.717G>C
n.605G>C
n.1093G>C
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
n.703G>C
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
2g.222202085C>TCA351115722PAX3c.1174-643G>A (n.1174-643G>A)
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
n.717G>A
n.605G>A
n.1093G>A
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
n.703G>A
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
 gnomAD v4
2g.222202086C>ACA431668736PAX3c.1174-644G>T (n.1174-644G>T)
c.1278G>T (p.Ser426=)
n.716G>T
n.604G>T
n.1092G>T
c.1275G>T (p.Ser425=)
n.702G>T
c.1422G>T (p.Ser474=)
c.714G>T (p.Ser238=)
 dbSNP
2g.222202086C=CA1330502776PAX3c.1174-644G= (n.1174-644G=)
c.1278G= (p.Ser426=)
n.716G=
n.604G=
n.1092G=
c.1275G= (p.Ser425=)
n.702G=
c.1422G= (p.Ser474=)
c.714G= (p.Ser238=)
2g.222202086C>GCA431668737PAX3c.1174-644G>C (n.1174-644G>C)
c.1278G>C (p.Ser426=)
n.716G>C
n.604G>C
n.1092G>C
c.1275G>C (p.Ser425=)
n.702G>C
c.1422G>C (p.Ser474=)
c.714G>C (p.Ser238=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202086C>TCA431668738PAX3c.1174-644G>A (n.1174-644G>A)
c.1278G>A (p.Ser426=)
n.716G>A
n.604G>A
n.1092G>A
c.1275G>A (p.Ser425=)
n.702G>A
c.1422G>A (p.Ser474=)
c.714G>A (p.Ser238=)
 gnomAD v4
2g.222202087G>ACA2135449PAX3c.1174-645C>T (n.1174-645C>T)
c.1277C>T (p.Ser426Leu)
n.715C>T
n.603C>T
n.1091C>T
c.1274C>T (p.Ser425Leu)
n.701C>T
c.1421C>T (p.Ser474Leu)
c.713C>T (p.Ser238Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202087G>CCA351115723PAX3c.1174-645C>G (n.1174-645C>G)
c.1277C>G (p.Ser426Trp)
n.715C>G
n.603C>G
n.1091C>G
c.1274C>G (p.Ser425Trp)
n.701C>G
c.1421C>G (p.Ser474Trp)
c.713C>G (p.Ser238Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202087G=CA1330502779PAX3c.1174-645C= (n.1174-645C=)
c.1277C= (p.Ser426=)
n.715C=
n.603C=
n.1091C=
c.1274C= (p.Ser425=)
n.701C=
c.1421C= (p.Ser474=)
c.713C= (p.Ser238=)
2g.222202087G>TCA351115724PAX3c.1174-645C>A (n.1174-645C>A)
c.1277C>A (p.Ser426Ter)
n.715C>A
n.603C>A
n.1091C>A
c.1274C>A (p.Ser425Ter)
n.701C>A
c.1421C>A (p.Ser474Ter)
c.713C>A (p.Ser238Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.222202088A>CCA351115725PAX3c.1174-646T>G (n.1174-646T>G)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
n.714T>G
n.602T>G
n.1090T>G
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
n.700T>G
c.1420T>G (p.Ser474Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
2g.222202088A>GCA351115726PAX3c.1174-646T>C (n.1174-646T>C)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
n.714T>C
n.602T>C
n.1090T>C
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
n.700T>C
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
2g.222202088A>TCA351115727PAX3c.1174-646T>A (n.1174-646T>A)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
n.714T>A
n.602T>A
n.1090T>A
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
n.700T>A
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)

Number of alleles fetched