Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.222201942A=CA1330502597PAX3c.1174-500T= (n.1174-500T=)
c.1422T= (p.Ser474=)
c.1420+2T= (n.1420+2T=)
n.858+2T=
n.746+2T=
n.1234+2T=
c.1417+2T= (n.1417+2T=)
c.1564+2T= (n.1564+2T=)
c.856+2T= (n.856+2T=)
2g.222201942A>CCA351115397PAX3c.1174-500T>G (n.1174-500T>G)
c.1422T>G (p.Ser474Arg)
c.1420+2T>G (n.1420+2T>G)
n.858+2T>G
n.746+2T>G
n.1234+2T>G
c.1417+2T>G (n.1417+2T>G)
c.1564+2T>G (n.1564+2T>G)
c.856+2T>G (n.856+2T>G)
2g.222201942A>GCA351115398PAX3c.1174-500T>C (n.1174-500T>C)
c.1422T>C (p.Ser474=)
c.1420+2T>C (n.1420+2T>C)
n.858+2T>C
n.746+2T>C
n.1234+2T>C
c.1417+2T>C (n.1417+2T>C)
c.1564+2T>C (n.1564+2T>C)
c.856+2T>C (n.856+2T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222201942A>TCA351115399PAX3c.1174-500T>A (n.1174-500T>A)
c.1422T>A (p.Ser474Arg)
c.1420+2T>A (n.1420+2T>A)
n.858+2T>A
n.746+2T>A
n.1234+2T>A
c.1417+2T>A (n.1417+2T>A)
c.1564+2T>A (n.1564+2T>A)
c.856+2T>A (n.856+2T>A)
2g.222201943C>ACA351115402PAX3c.1174-501G>T (n.1174-501G>T)
c.1421G>T (p.Ser474Ile)
c.1420+1G>T (n.1420+1G>T)
n.858+1G>T
n.746+1G>T
n.1234+1G>T
c.1417+1G>T (n.1417+1G>T)
c.1564+1G>T (n.1564+1G>T)
c.856+1G>T (n.856+1G>T)
2g.222201943C>GCA351115400PAX3c.1174-501G>C (n.1174-501G>C)
c.1421G>C (p.Ser474Thr)
c.1420+1G>C (n.1420+1G>C)
n.858+1G>C
n.746+1G>C
n.1234+1G>C
c.1417+1G>C (n.1417+1G>C)
c.1564+1G>C (n.1564+1G>C)
c.856+1G>C (n.856+1G>C)
2g.222201943C>TCA351115401PAX3c.1174-501G>A (n.1174-501G>A)
c.1421G>A (p.Ser474Asn)
c.1420+1G>A (n.1420+1G>A)
n.858+1G>A
n.746+1G>A
n.1234+1G>A
c.1417+1G>A (n.1417+1G>A)
c.1564+1G>A (n.1564+1G>A)
c.856+1G>A (n.856+1G>A)
 gnomAD v4
2g.222201944T>ACA351115403PAX3c.1174-502A>T (n.1174-502A>T)
c.1420A>T (p.Ser474Cys)
n.858A>T
n.746A>T
n.1234A>T
c.1417A>T (p.Ser473Cys)
c.1564A>T (p.Ser522Cys)
c.856A>T (p.Ser286Cys)
2g.222201944T>CCA351115404PAX3c.1174-502A>G (n.1174-502A>G)
c.1420A>G (p.Ser474Gly)
n.858A>G
n.746A>G
n.1234A>G
c.1417A>G (p.Ser473Gly)
c.1564A>G (p.Ser522Gly)
c.856A>G (p.Ser286Gly)
2g.222201944T>GCA351115405PAX3c.1174-502A>C (n.1174-502A>C)
c.1420A>C (p.Ser474Arg)
n.858A>C
n.746A>C
n.1234A>C
c.1417A>C (p.Ser473Arg)
c.1564A>C (p.Ser522Arg)
c.856A>C (p.Ser286Arg)
2g.222201945T>ACA351115406PAX3c.1174-503A>T (n.1174-503A>T)
c.1419A>T (p.Gln473His)
n.857A>T
n.745A>T
n.1233A>T
c.1416A>T (p.Gln472His)
c.1563A>T (p.Gln521His)
c.855A>T (p.Gln285His)
2g.222201945T>CCA431668532PAX3c.1174-503A>G (n.1174-503A>G)
c.1419A>G (p.Gln473=)
n.857A>G
n.745A>G
n.1233A>G
c.1416A>G (p.Gln472=)
c.1563A>G (p.Gln521=)
c.855A>G (p.Gln285=)
2g.222201945T>GCA351115407PAX3c.1174-503A>C (n.1174-503A>C)
c.1419A>C (p.Gln473His)
n.857A>C
n.745A>C
n.1233A>C
c.1416A>C (p.Gln472His)
c.1563A>C (p.Gln521His)
c.855A>C (p.Gln285His)
2g.222201946T>ACA351115408PAX3c.1174-504A>T (n.1174-504A>T)
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
n.856A>T
n.744A>T
n.1232A>T
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
c.1562A>T (p.Gln521Leu)
c.854A>T (p.Gln285Leu)
2g.222201946T>CCA351115410PAX3c.1174-504A>G (n.1174-504A>G)
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
n.856A>G
n.744A>G
n.1232A>G
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
c.1562A>G (p.Gln521Arg)
c.854A>G (p.Gln285Arg)
2g.222201946T>GCA351115409PAX3c.1174-504A>C (n.1174-504A>C)
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
n.856A>C
n.744A>C
n.1232A>C
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
c.1562A>C (p.Gln521Pro)
c.854A>C (p.Gln285Pro)
2g.222201947G>ACA351115411PAX3c.1174-505C>T (n.1174-505C>T)
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
n.855C>T
n.743C>T
n.1231C>T
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
c.1561C>T (p.Gln521Ter)
c.853C>T (p.Gln285Ter)
2g.222201947G>CCA351115412PAX3c.1174-505C>G (n.1174-505C>G)
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
n.855C>G
n.743C>G
n.1231C>G
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
c.1561C>G (p.Gln521Glu)
c.853C>G (p.Gln285Glu)
2g.222201947G>TCA351115413PAX3c.1174-505C>A (n.1174-505C>A)
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
n.855C>A
n.743C>A
n.1231C>A
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.1561C>A (p.Gln521Lys)
c.853C>A (p.Gln285Lys)
 gnomAD v4
2g.222201948T>ACA431668540PAX3c.1174-506A>T (n.1174-506A>T)
c.1416A>T (p.Gly472=)
n.854A>T
n.742A>T
n.1230A>T
c.1413A>T (p.Gly471=)
c.1560A>T (p.Gly520=)
c.852A>T (p.Gly284=)
2g.222201948T>CCA431668541PAX3c.1174-506A>G (n.1174-506A>G)
c.1416A>G (p.Gly472=)
n.854A>G
n.742A>G
n.1230A>G
c.1413A>G (p.Gly471=)
c.1560A>G (p.Gly520=)
c.852A>G (p.Gly284=)
 gnomAD v4
2g.222201948T>GCA431668543PAX3c.1174-506A>C (n.1174-506A>C)
c.1416A>C (p.Gly472=)
n.854A>C
n.742A>C
n.1230A>C
c.1413A>C (p.Gly471=)
c.1560A>C (p.Gly520=)
c.852A>C (p.Gly284=)
2g.222201949C>ACA351115414PAX3c.1174-507G>T (n.1174-507G>T)
c.1415G>T (p.Gly472Val)
n.853G>T
n.741G>T
n.1229G>T
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
2g.222201949C>GCA351115415PAX3c.1174-507G>C (n.1174-507G>C)
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
n.853G>C
n.741G>C
n.1229G>C
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
2g.222201949C>TCA351115416PAX3c.1174-507G>A (n.1174-507G>A)
c.1415G>A (p.Gly472Glu)
n.853G>A
n.741G>A
n.1229G>A
c.1412G>A (p.Gly471Glu)
c.1559G>A (p.Gly520Glu)
c.851G>A (p.Gly284Glu)
 COSMIC
2g.222201950C>ACA351115417PAX3c.1174-508G>T (n.1174-508G>T)
c.1414G>T (p.Gly472Ter)
n.852G>T
n.740G>T
n.1228G>T
c.1411G>T (p.Gly471Ter)
c.1558G>T (p.Gly520Ter)
c.850G>T (p.Gly284Ter)
2g.222201950C>GCA351115418PAX3c.1174-508G>C (n.1174-508G>C)
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
n.852G>C
n.740G>C
n.1228G>C
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
2g.222201950C>TCA351115419PAX3c.1174-508G>A (n.1174-508G>A)
c.1414G>A (p.Gly472Arg)
n.852G>A
n.740G>A
n.1228G>A
c.1411G>A (p.Gly471Arg)
c.1558G>A (p.Gly520Arg)
c.850G>A (p.Gly284Arg)
 COSMIC
2g.222201951A=CA1330502600PAX3c.1174-509T= (n.1174-509T=)
c.1413T= (p.Tyr471=)
n.851T=
n.739T=
n.1227T=
c.1410T= (p.Tyr470=)
c.1557T= (p.Tyr519=)
c.849T= (p.Tyr283=)
2g.222201951A>CCA351115420PAX3c.1174-509T>G (n.1174-509T>G)
c.1413T>G (p.Tyr471Ter)
n.851T>G
n.739T>G
n.1227T>G
c.1410T>G (p.Tyr470Ter)
c.1557T>G (p.Tyr519Ter)
c.849T>G (p.Tyr283Ter)
2g.222201951A>GCA66330114PAX3c.1174-509T>C (n.1174-509T>C)
c.1413T>C (p.Tyr471=)
n.851T>C
n.739T>C
n.1227T>C
c.1410T>C (p.Tyr470=)
c.1557T>C (p.Tyr519=)
c.849T>C (p.Tyr283=)
 dbSNP
2g.222201951A>TCA351115421PAX3c.1174-509T>A (n.1174-509T>A)
c.1413T>A (p.Tyr471Ter)
n.851T>A
n.739T>A
n.1227T>A
c.1410T>A (p.Tyr470Ter)
c.1557T>A (p.Tyr519Ter)
c.849T>A (p.Tyr283Ter)
2g.222201952T>ACA351115422PAX3c.1174-510A>T (n.1174-510A>T)
c.1412A>T (p.Tyr471Phe)
n.850A>T
n.738A>T
n.1226A>T
c.1409A>T (p.Tyr470Phe)
c.1556A>T (p.Tyr519Phe)
c.848A>T (p.Tyr283Phe)
2g.222201952T>CCA351115424PAX3c.1174-510A>G (n.1174-510A>G)
c.1412A>G (p.Tyr471Cys)
n.850A>G
n.738A>G
n.1226A>G
c.1409A>G (p.Tyr470Cys)
c.1556A>G (p.Tyr519Cys)
c.848A>G (p.Tyr283Cys)
2g.222201952T>GCA351115423PAX3c.1174-510A>C (n.1174-510A>C)
c.1412A>C (p.Tyr471Ser)
n.850A>C
n.738A>C
n.1226A>C
c.1409A>C (p.Tyr470Ser)
c.1556A>C (p.Tyr519Ser)
c.848A>C (p.Tyr283Ser)
2g.222201953A>CCA351115425PAX3c.1174-511T>G (n.1174-511T>G)
c.1411T>G (p.Tyr471Asp)
n.849T>G
n.737T>G
n.1225T>G
c.1408T>G (p.Tyr470Asp)
c.1555T>G (p.Tyr519Asp)
c.847T>G (p.Tyr283Asp)
2g.222201953A>GCA351115427PAX3c.1174-511T>C (n.1174-511T>C)
c.1411T>C (p.Tyr471His)
n.849T>C
n.737T>C
n.1225T>C
c.1408T>C (p.Tyr470His)
c.1555T>C (p.Tyr519His)
c.847T>C (p.Tyr283His)
 gnomAD v4
2g.222201953A>TCA351115426PAX3c.1174-511T>A (n.1174-511T>A)
c.1411T>A (p.Tyr471Asn)
n.849T>A
n.737T>A
n.1225T>A
c.1408T>A (p.Tyr470Asn)
c.1555T>A (p.Tyr519Asn)
c.847T>A (p.Tyr283Asn)
2g.222201954C>ACA351115428PAX3c.1174-512G>T (n.1174-512G>T)
c.1410G>T (p.Gln470His)
n.848G>T
n.736G>T
n.1224G>T
c.1407G>T (p.Gln469His)
c.1554G>T (p.Gln518His)
c.846G>T (p.Gln282His)
2g.222201954C>GCA351115429PAX3c.1174-512G>C (n.1174-512G>C)
c.1410G>C (p.Gln470His)
n.848G>C
n.736G>C
n.1224G>C
c.1407G>C (p.Gln469His)
c.1554G>C (p.Gln518His)
c.846G>C (p.Gln282His)
2g.222201954C>TCA431668544PAX3c.1174-512G>A (n.1174-512G>A)
c.1410G>A (p.Gln470=)
n.848G>A
n.736G>A
n.1224G>A
c.1407G>A (p.Gln469=)
c.1554G>A (p.Gln518=)
c.846G>A (p.Gln282=)
 COSMIC COSMIC
2g.222201955T>ACA2135430PAX3c.1174-513A>T (n.1174-513A>T)
c.1409A>T (p.Gln470Leu)
n.847A>T
n.735A>T
n.1223A>T
c.1406A>T (p.Gln469Leu)
c.1553A>T (p.Gln518Leu)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222201955T>CCA351115430PAX3c.1174-513A>G (n.1174-513A>G)
c.1409A>G (p.Gln470Arg)
n.847A>G
n.735A>G
n.1223A>G
c.1406A>G (p.Gln469Arg)
c.1553A>G (p.Gln518Arg)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
2g.222201955T>GCA66330115PAX3c.1174-513A>C (n.1174-513A>C)
c.1409A>C (p.Gln470Pro)
n.847A>C
n.735A>C
n.1223A>C
c.1406A>C (p.Gln469Pro)
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
 dbSNP
2g.222201955T=CA1330502602PAX3c.1174-513A= (n.1174-513A=)
c.1409A= (p.Gln470=)
n.847A=
n.735A=
n.1223A=
c.1406A= (p.Gln469=)
c.1553A= (p.Gln518=)
c.845A= (p.Gln282=)
2g.222201956G>ACA351115433PAX3c.1174-514C>T (n.1174-514C>T)
c.1408C>T (p.Gln470Ter)
n.846C>T
n.734C>T
n.1222C>T
c.1405C>T (p.Gln469Ter)
c.1552C>T (p.Gln518Ter)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
2g.222201956G>CCA351115432PAX3c.1174-514C>G (n.1174-514C>G)
c.1408C>G (p.Gln470Glu)
n.846C>G
n.734C>G
n.1222C>G
c.1405C>G (p.Gln469Glu)
c.1552C>G (p.Gln518Glu)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
2g.222201956G>TCA351115431PAX3c.1174-514C>A (n.1174-514C>A)
c.1408C>A (p.Gln470Lys)
n.846C>A
n.734C>A
n.1222C>A
c.1405C>A (p.Gln469Lys)
c.1552C>A (p.Gln518Lys)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
 gnomAD v4
2g.222201957C>ACA431668545PAX3c.1174-515G>T (n.1174-515G>T)
c.1407G>T (p.Gly469=)
n.845G>T
n.733G>T
n.1221G>T
c.1404G>T (p.Gly468=)
c.1551G>T (p.Gly517=)
c.843G>T (p.Gly281=)
 gnomAD v4
2g.222201957C>GCA431668546PAX3c.1174-515G>C (n.1174-515G>C)
c.1407G>C (p.Gly469=)
n.845G>C
n.733G>C
n.1221G>C
c.1404G>C (p.Gly468=)
c.1551G>C (p.Gly517=)
c.843G>C (p.Gly281=)
2g.222201957C>TCA431668547PAX3c.1174-515G>A (n.1174-515G>A)
c.1407G>A (p.Gly469=)
n.845G>A
n.733G>A
n.1221G>A
c.1404G>A (p.Gly468=)
c.1551G>A (p.Gly517=)
c.843G>A (p.Gly281=)
 gnomAD v4
2g.222201958C>ACA351115434PAX3c.1174-516G>T (n.1174-516G>T)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
n.844G>T
n.732G>T
n.1220G>T
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.1550G>T (p.Gly517Val)
c.842G>T (p.Gly281Val)
2g.222201958C>GCA351115435PAX3c.1174-516G>C (n.1174-516G>C)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
n.844G>C
n.732G>C
n.1220G>C
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.1550G>C (p.Gly517Ala)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
2g.222201958C>TCA351115436PAX3c.1174-516G>A (n.1174-516G>A)
c.1406G>A (p.Gly469Glu)
n.844G>A
n.732G>A
n.1220G>A
c.1403G>A (p.Gly468Glu)
c.1550G>A (p.Gly517Glu)
c.842G>A (p.Gly281Glu)
2g.222201959C>ACA351115437PAX3c.1174-517G>T (n.1174-517G>T)
c.1405G>T (p.Gly469Trp)
n.843G>T
n.731G>T
n.1219G>T
c.1402G>T (p.Gly468Trp)
c.1549G>T (p.Gly517Trp)
c.841G>T (p.Gly281Trp)
2g.222201959C>GCA351115438PAX3c.1174-517G>C (n.1174-517G>C)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
n.843G>C
n.731G>C
n.1219G>C
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.1549G>C (p.Gly517Arg)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
2g.222201959C>TCA351115439PAX3c.1174-517G>A (n.1174-517G>A)
c.1405G>A (p.Gly469Arg)
n.843G>A
n.731G>A
n.1219G>A
c.1402G>A (p.Gly468Arg)
c.1549G>A (p.Gly517Arg)
c.841G>A (p.Gly281Arg)
2g.222201960A=CA1330502606PAX3c.1174-518T= (n.1174-518T=)
c.1404T= (p.Tyr468=)
n.842T=
n.730T=
n.1218T=
c.1401T= (p.Tyr467=)
c.1548T= (p.Tyr516=)
c.840T= (p.Tyr280=)
2g.222201960A>CCA351115440PAX3c.1174-518T>G (n.1174-518T>G)
c.1404T>G (p.Tyr468Ter)
n.842T>G
n.730T>G
n.1218T>G
c.1401T>G (p.Tyr467Ter)
c.1548T>G (p.Tyr516Ter)
c.840T>G (p.Tyr280Ter)
2g.222201960A>GCA2135431PAX3c.1174-518T>C (n.1174-518T>C)
c.1404T>C (p.Tyr468=)
n.842T>C
n.730T>C
n.1218T>C
c.1401T>C (p.Tyr467=)
c.1548T>C (p.Tyr516=)
c.840T>C (p.Tyr280=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222201960A>TCA351115441PAX3c.1174-518T>A (n.1174-518T>A)
c.1404T>A (p.Tyr468Ter)
n.842T>A
n.730T>A
n.1218T>A
c.1401T>A (p.Tyr467Ter)
c.1548T>A (p.Tyr516Ter)
c.840T>A (p.Tyr280Ter)
2g.222201961T>ACA351115442PAX3c.1174-519A>T (n.1174-519A>T)
c.1403A>T (p.Tyr468Phe)
n.841A>T
n.729A>T
n.1217A>T
c.1400A>T (p.Tyr467Phe)
c.1547A>T (p.Tyr516Phe)
c.839A>T (p.Tyr280Phe)
2g.222201961T>CCA351115443PAX3c.1174-519A>G (n.1174-519A>G)
c.1403A>G (p.Tyr468Cys)
n.841A>G
n.729A>G
n.1217A>G
c.1400A>G (p.Tyr467Cys)
c.1547A>G (p.Tyr516Cys)
c.839A>G (p.Tyr280Cys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222201961T>GCA351115444PAX3c.1174-519A>C (n.1174-519A>C)
c.1403A>C (p.Tyr468Ser)
n.841A>C
n.729A>C
n.1217A>C
c.1400A>C (p.Tyr467Ser)
c.1547A>C (p.Tyr516Ser)
c.839A>C (p.Tyr280Ser)
2g.222201961T=CA1330502608PAX3c.1174-519A= (n.1174-519A=)
c.1403A= (p.Tyr468=)
n.841A=
n.729A=
n.1217A=
c.1400A= (p.Tyr467=)
c.1547A= (p.Tyr516=)
c.839A= (p.Tyr280=)
2g.222201962A>CCA351115445PAX3c.1174-520T>G (n.1174-520T>G)
c.1402T>G (p.Tyr468Asp)
n.840T>G
n.728T>G
n.1216T>G
c.1399T>G (p.Tyr467Asp)
c.1546T>G (p.Tyr516Asp)
c.838T>G (p.Tyr280Asp)
2g.222201962A>GCA351115446PAX3c.1174-520T>C (n.1174-520T>C)
c.1402T>C (p.Tyr468His)
n.840T>C
n.728T>C
n.1216T>C
c.1399T>C (p.Tyr467His)
c.1546T>C (p.Tyr516His)
c.838T>C (p.Tyr280His)
2g.222201962A>TCA351115447PAX3c.1174-520T>A (n.1174-520T>A)
c.1402T>A (p.Tyr468Asn)
n.840T>A
n.728T>A
n.1216T>A
c.1399T>A (p.Tyr467Asn)
c.1546T>A (p.Tyr516Asn)
c.838T>A (p.Tyr280Asn)
2g.222201963T>ACA351115448PAX3c.1174-521A>T (n.1174-521A>T)
c.1401A>T (p.Gln467His)
n.839A>T
n.727A>T
n.1215A>T
c.1398A>T (p.Gln466His)
c.1545A>T (p.Gln515His)
c.837A>T (p.Gln279His)
2g.222201963T>CCA431668548PAX3c.1174-521A>G (n.1174-521A>G)
c.1401A>G (p.Gln467=)
n.839A>G
n.727A>G
n.1215A>G
c.1398A>G (p.Gln466=)
c.1545A>G (p.Gln515=)
c.837A>G (p.Gln279=)
 dbSNP
2g.222201963T>GCA351115449PAX3c.1174-521A>C (n.1174-521A>C)
c.1401A>C (p.Gln467His)
n.839A>C
n.727A>C
n.1215A>C
c.1398A>C (p.Gln466His)
c.1545A>C (p.Gln515His)
c.837A>C (p.Gln279His)
 gnomAD v4
2g.222201963T=CA1330502611PAX3c.1174-521A= (n.1174-521A=)
c.1401A= (p.Gln467=)
n.839A=
n.727A=
n.1215A=
c.1398A= (p.Gln466=)
c.1545A= (p.Gln515=)
c.837A= (p.Gln279=)
2g.222201964T>ACA351115450PAX3c.1174-522A>T (n.1174-522A>T)
c.1400A>T (p.Gln467Leu)
n.838A>T
n.726A>T
n.1214A>T
c.1397A>T (p.Gln466Leu)
c.1544A>T (p.Gln515Leu)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
2g.222201964T>CCA351115451PAX3c.1174-522A>G (n.1174-522A>G)
c.1400A>G (p.Gln467Arg)
n.838A>G
n.726A>G
n.1214A>G
c.1397A>G (p.Gln466Arg)
c.1544A>G (p.Gln515Arg)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
2g.222201964T>GCA351115452PAX3c.1174-522A>C (n.1174-522A>C)
c.1400A>C (p.Gln467Pro)
n.838A>C
n.726A>C
n.1214A>C
c.1397A>C (p.Gln466Pro)
c.1544A>C (p.Gln515Pro)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
2g.222201965G>ACA351115453PAX3c.1174-523C>T (n.1174-523C>T)
c.1399C>T (p.Gln467Ter)
n.837C>T
n.725C>T
n.1213C>T
c.1396C>T (p.Gln466Ter)
c.1543C>T (p.Gln515Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
2g.222201965G>CCA351115455PAX3c.1174-523C>G (n.1174-523C>G)
c.1399C>G (p.Gln467Glu)
n.837C>G
n.725C>G
n.1213C>G
c.1396C>G (p.Gln466Glu)
c.1543C>G (p.Gln515Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
 gnomAD v4
2g.222201965G>TCA351115454PAX3c.1174-523C>A (n.1174-523C>A)
c.1399C>A (p.Gln467Lys)
n.837C>A
n.725C>A
n.1213C>A
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
c.1543C>A (p.Gln515Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.222201966G>ACA431668549PAX3c.1174-524C>T (n.1174-524C>T)
c.1398C>T (p.Tyr466=)
n.836C>T
n.724C>T
n.1212C>T
c.1395C>T (p.Tyr465=)
n.822C>T
c.1542C>T (p.Tyr514=)
c.834C>T (p.Tyr278=)
2g.222201966G>CCA351115456PAX3c.1174-524C>G (n.1174-524C>G)
c.1398C>G (p.Tyr466Ter)
n.836C>G
n.724C>G
n.1212C>G
c.1395C>G (p.Tyr465Ter)
n.822C>G
c.1542C>G (p.Tyr514Ter)
c.834C>G (p.Tyr278Ter)
2g.222201966G>TCA351115457PAX3c.1174-524C>A (n.1174-524C>A)
c.1398C>A (p.Tyr466Ter)
n.836C>A
n.724C>A
n.1212C>A
c.1395C>A (p.Tyr465Ter)
n.822C>A
c.1542C>A (p.Tyr514Ter)
c.834C>A (p.Tyr278Ter)
2g.222201967T>ACA351115458PAX3c.1174-525A>T (n.1174-525A>T)
c.1397A>T (p.Tyr466Phe)
n.835A>T
n.723A>T
n.1211A>T
c.1394A>T (p.Tyr465Phe)
n.821A>T
c.1541A>T (p.Tyr514Phe)
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
2g.222201967T>CCA351115459PAX3c.1174-525A>G (n.1174-525A>G)
c.1397A>G (p.Tyr466Cys)
n.835A>G
n.723A>G
n.1211A>G
c.1394A>G (p.Tyr465Cys)
n.821A>G
c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
 gnomAD v4
2g.222201967T>GCA351115460PAX3c.1174-525A>C (n.1174-525A>C)
c.1397A>C (p.Tyr466Ser)
n.835A>C
n.723A>C
n.1211A>C
c.1394A>C (p.Tyr465Ser)
n.821A>C
c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
2g.222201968A>CCA351115461PAX3c.1174-526T>G (n.1174-526T>G)
c.1396T>G (p.Tyr466Asp)
n.834T>G
n.722T>G
n.1210T>G
c.1393T>G (p.Tyr465Asp)
n.820T>G
c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
2g.222201968A>GCA351115462PAX3c.1174-526T>C (n.1174-526T>C)
c.1396T>C (p.Tyr466His)
n.834T>C
n.722T>C
n.1210T>C
c.1393T>C (p.Tyr465His)
n.820T>C
c.1540T>C (p.Tyr514His)
c.832T>C (p.Tyr278His)
2g.222201968A>TCA351115463PAX3c.1174-526T>A (n.1174-526T>A)
c.1396T>A (p.Tyr466Asn)
n.834T>A
n.722T>A
n.1210T>A
c.1393T>A (p.Tyr465Asn)
n.820T>A
c.1540T>A (p.Tyr514Asn)
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
2g.222201969G>ACA431668550PAX3c.1174-527C>T (n.1174-527C>T)
c.1395C>T (p.Gly465=)
n.833C>T
n.721C>T
n.1209C>T
c.1392C>T (p.Gly464=)
n.819C>T
c.1539C>T (p.Gly513=)
c.831C>T (p.Gly277=)
2g.222201969G>CCA431668551PAX3c.1174-527C>G (n.1174-527C>G)
c.1395C>G (p.Gly465=)
n.833C>G
n.721C>G
n.1209C>G
c.1392C>G (p.Gly464=)
n.819C>G
c.1539C>G (p.Gly513=)
c.831C>G (p.Gly277=)
2g.222201969G>TCA431668552PAX3c.1174-527C>A (n.1174-527C>A)
c.1395C>A (p.Gly465=)
n.833C>A
n.721C>A
n.1209C>A
c.1392C>A (p.Gly464=)
n.819C>A
c.1539C>A (p.Gly513=)
c.831C>A (p.Gly277=)
2g.222201970C>ACA351115464PAX3c.1174-528G>T (n.1174-528G>T)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
n.832G>T
n.720G>T
n.1208G>T
c.1391G>T (p.Gly464Val)
n.818G>T
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
 gnomAD v4
2g.222201970C>GCA351115465PAX3c.1174-528G>C (n.1174-528G>C)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
n.832G>C
n.720G>C
n.1208G>C
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
n.818G>C
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
2g.222201970C>TCA351115466PAX3c.1174-528G>A (n.1174-528G>A)
c.1394G>A (p.Gly465Asp)
n.832G>A
n.720G>A
n.1208G>A
c.1391G>A (p.Gly464Asp)
n.818G>A
c.1538G>A (p.Gly513Asp)
c.830G>A (p.Gly277Asp)
2g.222201971C>ACA351115469PAX3c.1174-529G>T (n.1174-529G>T)
c.1393G>T (p.Gly465Cys)
n.831G>T
n.719G>T
n.1207G>T
c.1390G>T (p.Gly464Cys)
n.817G>T
c.1537G>T (p.Gly513Cys)
c.829G>T (p.Gly277Cys)
2g.222201971C>GCA351115468PAX3c.1174-529G>C (n.1174-529G>C)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
n.831G>C
n.719G>C
n.1207G>C
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
n.817G>C
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
2g.222201971C>TCA351115467PAX3c.1174-529G>A (n.1174-529G>A)
c.1393G>A (p.Gly465Ser)
n.831G>A
n.719G>A
n.1207G>A
c.1390G>A (p.Gly464Ser)
n.817G>A
c.1537G>A (p.Gly513Ser)
c.829G>A (p.Gly277Ser)
2g.222201972T>ACA431668555PAX3c.1174-530A>T (n.1174-530A>T)
c.1392A>T (p.Thr464=)
n.830A>T
n.718A>T
n.1206A>T
c.1389A>T (p.Thr463=)
n.816A>T
c.1536A>T (p.Thr512=)
c.828A>T (p.Thr276=)
2g.222201972T>CCA431668554PAX3c.1174-530A>G (n.1174-530A>G)
c.1392A>G (p.Thr464=)
n.830A>G
n.718A>G
n.1206A>G
c.1389A>G (p.Thr463=)
n.816A>G
c.1536A>G (p.Thr512=)
c.828A>G (p.Thr276=)
2g.222201972T>GCA431668553PAX3c.1174-530A>C (n.1174-530A>C)
c.1392A>C (p.Thr464=)
n.830A>C
n.718A>C
n.1206A>C
c.1389A>C (p.Thr463=)
n.816A>C
c.1536A>C (p.Thr512=)
c.828A>C (p.Thr276=)
2g.222201973G>ACA351115470PAX3c.1174-531C>T (n.1174-531C>T)
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
n.829C>T
n.717C>T
n.1205C>T
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
n.815C>T
c.1535C>T (p.Thr512Ile)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
2g.222201973G>CCA351115471PAX3c.1174-531C>G (n.1174-531C>G)
c.1391C>G (p.Thr464Arg)
n.829C>G
n.717C>G
n.1205C>G
c.1388C>G (p.Thr463Arg)
n.815C>G
c.1535C>G (p.Thr512Arg)
c.827C>G (p.Thr276Arg)
 gnomAD v4
2g.222201973G>TCA351115472PAX3c.1174-531C>A (n.1174-531C>A)
c.1391C>A (p.Thr464Lys)
n.829C>A
n.717C>A
n.1205C>A
c.1388C>A (p.Thr463Lys)
n.815C>A
c.1535C>A (p.Thr512Lys)
c.827C>A (p.Thr276Lys)
2g.222201974T>ACA351115473PAX3c.1174-532A>T (n.1174-532A>T)
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
n.828A>T
n.716A>T
n.1204A>T
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
n.814A>T
c.1534A>T (p.Thr512Ser)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
2g.222201974T>CCA351115474PAX3c.1174-532A>G (n.1174-532A>G)
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
n.828A>G
n.716A>G
n.1204A>G
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
n.814A>G
c.1534A>G (p.Thr512Ala)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
2g.222201974T>GCA351115475PAX3c.1174-532A>C (n.1174-532A>C)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
n.828A>C
n.716A>C
n.1204A>C
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
n.814A>C
c.1534A>C (p.Thr512Pro)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
2g.222201975G>ACA431668556PAX3c.1174-533C>T (n.1174-533C>T)
c.1389C>T (p.Val463=)
n.827C>T
n.715C>T
n.1203C>T
c.1386C>T (p.Val462=)
n.813C>T
c.1533C>T (p.Val511=)
c.825C>T (p.Val275=)
2g.222201975G>CCA431668557PAX3c.1174-533C>G (n.1174-533C>G)
c.1389C>G (p.Val463=)
n.827C>G
n.715C>G
n.1203C>G
c.1386C>G (p.Val462=)
n.813C>G
c.1533C>G (p.Val511=)
c.825C>G (p.Val275=)
2g.222201975G>TCA431668558PAX3c.1174-533C>A (n.1174-533C>A)
c.1389C>A (p.Val463=)
n.827C>A
n.715C>A
n.1203C>A
c.1386C>A (p.Val462=)
n.813C>A
c.1533C>A (p.Val511=)
c.825C>A (p.Val275=)
2g.222201976A>CCA351115476PAX3c.1174-534T>G (n.1174-534T>G)
c.1388T>G (p.Val463Gly)
n.826T>G
n.714T>G
n.1202T>G
c.1385T>G (p.Val462Gly)
n.812T>G
c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.824T>G (p.Val275Gly)
2g.222201976A>GCA351115477PAX3c.1174-534T>C (n.1174-534T>C)
c.1388T>C (p.Val463Ala)
n.826T>C
n.714T>C
n.1202T>C
c.1385T>C (p.Val462Ala)
n.812T>C
c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.824T>C (p.Val275Ala)
2g.222201976A>TCA351115478PAX3c.1174-534T>A (n.1174-534T>A)
c.1388T>A (p.Val463Asp)
n.826T>A
n.714T>A
n.1202T>A
c.1385T>A (p.Val462Asp)
n.812T>A
c.1532T>A (p.Val511Asp)
c.824T>A (p.Val275Asp)
 COSMIC COSMIC
2g.222201977C>ACA351115479PAX3c.1174-535G>T (n.1174-535G>T)
c.1387G>T (p.Val463Phe)
n.825G>T
n.713G>T
n.1201G>T
c.1384G>T (p.Val462Phe)
n.811G>T
c.1531G>T (p.Val511Phe)
c.823G>T (p.Val275Phe)
2g.222201977C>GCA351115480PAX3c.1174-535G>C (n.1174-535G>C)
c.1387G>C (p.Val463Leu)
n.825G>C
n.713G>C
n.1201G>C
c.1384G>C (p.Val462Leu)
n.811G>C
c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
2g.222201977C>TCA351115481PAX3c.1174-535G>A (n.1174-535G>A)
c.1387G>A (p.Val463Ile)
n.825G>A
n.713G>A
n.1201G>A
c.1384G>A (p.Val462Ile)
n.811G>A
c.1531G>A (p.Val511Ile)
c.823G>A (p.Val275Ile)
2g.222201978A=CA1330502614PAX3c.1174-536T= (n.1174-536T=)
c.1386T= (p.Pro462=)
n.824T=
n.712T=
n.1200T=
c.1383T= (p.Pro461=)
n.810T=
c.1530T= (p.Pro510=)
c.822T= (p.Pro274=)
2g.222201978A>CCA431668559PAX3c.1174-536T>G (n.1174-536T>G)
c.1386T>G (p.Pro462=)
n.824T>G
n.712T>G
n.1200T>G
c.1383T>G (p.Pro461=)
n.810T>G
c.1530T>G (p.Pro510=)
c.822T>G (p.Pro274=)
2g.222201978A>GCA431668560PAX3c.1174-536T>C (n.1174-536T>C)
c.1386T>C (p.Pro462=)
n.824T>C
n.712T>C
n.1200T>C
c.1383T>C (p.Pro461=)
n.810T>C
c.1530T>C (p.Pro510=)
c.822T>C (p.Pro274=)
 dbSNP
2g.222201978A>TCA431668561PAX3c.1174-536T>A (n.1174-536T>A)
c.1386T>A (p.Pro462=)
n.824T>A
n.712T>A
n.1200T>A
c.1383T>A (p.Pro461=)
n.810T>A
c.1530T>A (p.Pro510=)
c.822T>A (p.Pro274=)
2g.222201978_222201979delCA2586971425PAX3c.1174-537_1174-536del (n.1174-537_1174-536del)
c.1385_1386del (p.Pro462ArgfsTer13)
c.1385_1386del (p.Pro462ArgfsTer?)
n.823_824del
n.711_712del
n.1199_1200del
c.1382_1383del (p.Pro461ArgfsTer?)
n.809_810del
c.1529_1530del (p.Pro510ArgfsTer?)
c.821_822del (p.Pro274ArgfsTer?)
2g.222201979G>ACA351115483PAX3c.1174-537C>T (n.1174-537C>T)
c.1385C>T (p.Pro462Leu)
n.823C>T
n.711C>T
n.1199C>T
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
n.809C>T
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
 COSMIC
2g.222201979G>CCA351115484PAX3c.1174-537C>G (n.1174-537C>G)
c.1385C>G (p.Pro462Arg)
n.823C>G
n.711C>G
n.1199C>G
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
n.809C>G
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
2g.222201979G>TCA351115482PAX3c.1174-537C>A (n.1174-537C>A)
c.1385C>A (p.Pro462His)
n.823C>A
n.711C>A
n.1199C>A
c.1382C>A (p.Pro461His)
n.809C>A
c.1529C>A (p.Pro510His)
c.821C>A (p.Pro274His)
2g.222201980G>ACA351115487PAX3c.1174-538C>T (n.1174-538C>T)
c.1384C>T (p.Pro462Ser)
n.822C>T
n.710C>T
n.1198C>T
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
n.808C>T
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
 gnomAD v4
2g.222201980G>CCA351115485PAX3c.1174-538C>G (n.1174-538C>G)
c.1384C>G (p.Pro462Ala)
n.822C>G
n.710C>G
n.1198C>G
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
n.808C>G
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222201980G=CA1330502615PAX3c.1174-538C= (n.1174-538C=)
c.1384C= (p.Pro462=)
n.822C=
n.710C=
n.1198C=
c.1381C= (p.Pro461=)
n.808C=
c.1528C= (p.Pro510=)
c.820C= (p.Pro274=)
2g.222201980G>TCA351115486PAX3c.1174-538C>A (n.1174-538C>A)
c.1384C>A (p.Pro462Thr)
n.822C>A
n.710C>A
n.1198C>A
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
n.808C>A
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
2g.222201981G>ACA2135432PAX3c.1174-539C>T (n.1174-539C>T)
c.1383C>T (p.Asp461=)
n.821C>T
n.709C>T
n.1197C>T
c.1380C>T (p.Asp460=)
n.807C>T
c.1527C>T (p.Asp509=)
c.819C>T (p.Asp273=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222201981G>CCA351115488PAX3c.1174-539C>G (n.1174-539C>G)
c.1383C>G (p.Asp461Glu)
n.821C>G
n.709C>G
n.1197C>G
c.1380C>G (p.Asp460Glu)
n.807C>G
c.1527C>G (p.Asp509Glu)
c.819C>G (p.Asp273Glu)
2g.222201981G=CA1330502617PAX3c.1174-539C= (n.1174-539C=)
c.1383C= (p.Asp461=)
n.821C=
n.709C=
n.1197C=
c.1380C= (p.Asp460=)
n.807C=
c.1527C= (p.Asp509=)
c.819C= (p.Asp273=)
2g.222201981G>TCA2135433PAX3c.1174-539C>A (n.1174-539C>A)
c.1383C>A (p.Asp461Glu)
n.821C>A
n.709C>A
n.1197C>A
c.1380C>A (p.Asp460Glu)
n.807C>A
c.1527C>A (p.Asp509Glu)
c.819C>A (p.Asp273Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222201982T>ACA351115491PAX3c.1174-540A>T (n.1174-540A>T)
c.1382A>T (p.Asp461Val)
n.820A>T
n.708A>T
n.1196A>T
c.1379A>T (p.Asp460Val)
n.806A>T
c.1526A>T (p.Asp509Val)
c.818A>T (p.Asp273Val)
2g.222201982T>CCA351115490PAX3c.1174-540A>G (n.1174-540A>G)
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
n.820A>G
n.708A>G
n.1196A>G
c.1379A>G (p.Asp460Gly)
n.806A>G
c.1526A>G (p.Asp509Gly)
c.818A>G (p.Asp273Gly)
 gnomAD v4
2g.222201982T>GCA351115489PAX3c.1174-540A>C (n.1174-540A>C)
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
n.820A>C
n.708A>C
n.1196A>C
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
n.806A>C
c.1526A>C (p.Asp509Ala)
c.818A>C (p.Asp273Ala)
2g.222201983C>ACA351115492PAX3c.1174-541G>T (n.1174-541G>T)
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
n.819G>T
n.707G>T
n.1195G>T
c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
n.805G>T
c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
2g.222201983C>GCA351115493PAX3c.1174-541G>C (n.1174-541G>C)
c.1381G>C (p.Asp461His)
n.819G>C
n.707G>C
n.1195G>C
c.1378G>C (p.Asp460His)
n.805G>C
c.1525G>C (p.Asp509His)
c.817G>C (p.Asp273His)
2g.222201983C>TCA351115494PAX3c.1174-541G>A (n.1174-541G>A)
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
n.819G>A
n.707G>A
n.1195G>A
c.1378G>A (p.Asp460Asn)
n.805G>A
c.1525G>A (p.Asp509Asn)
c.817G>A (p.Asp273Asn)
 gnomAD v4
2g.222201984C>ACA351115495PAX3c.1174-542G>T (n.1174-542G>T)
c.1380G>T (p.Met460Ile)
n.818G>T
n.706G>T
n.1194G>T
c.1377G>T (p.Met459Ile)
n.804G>T
c.1524G>T (p.Met508Ile)
c.816G>T (p.Met272Ile)
2g.222201984C>GCA351115496PAX3c.1174-542G>C (n.1174-542G>C)
c.1380G>C (p.Met460Ile)
n.818G>C
n.706G>C
n.1194G>C
c.1377G>C (p.Met459Ile)
n.804G>C
c.1524G>C (p.Met508Ile)
c.816G>C (p.Met272Ile)
2g.222201984C>TCA351115497PAX3c.1174-542G>A (n.1174-542G>A)
c.1380G>A (p.Met460Ile)
n.818G>A
n.706G>A
n.1194G>A
c.1377G>A (p.Met459Ile)
n.804G>A
c.1524G>A (p.Met508Ile)
c.816G>A (p.Met272Ile)
 COSMIC COSMIC
2g.222201985A=CA1330502619PAX3c.1174-543T= (n.1174-543T=)
c.1379T= (p.Met460=)
n.817T=
n.705T=
n.1193T=
c.1376T= (p.Met459=)
n.803T=
c.1523T= (p.Met508=)
c.815T= (p.Met272=)
2g.222201985A>CCA2135434PAX3c.1174-543T>G (n.1174-543T>G)
c.1379T>G (p.Met460Arg)
n.817T>G
n.705T>G
n.1193T>G
c.1376T>G (p.Met459Arg)
n.803T>G
c.1523T>G (p.Met508Arg)
c.815T>G (p.Met272Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222201985A>GCA351115499PAX3c.1174-543T>C (n.1174-543T>C)
c.1379T>C (p.Met460Thr)
n.817T>C
n.705T>C
n.1193T>C
c.1376T>C (p.Met459Thr)
n.803T>C
c.1523T>C (p.Met508Thr)
c.815T>C (p.Met272Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222201985A>TCA351115498PAX3c.1174-543T>A (n.1174-543T>A)
c.1379T>A (p.Met460Lys)
n.817T>A
n.705T>A
n.1193T>A
c.1376T>A (p.Met459Lys)
n.803T>A
c.1523T>A (p.Met508Lys)
c.815T>A (p.Met272Lys)
2g.222201986T>ACA351115500PAX3c.1174-544A>T (n.1174-544A>T)
c.1378A>T (p.Met460Leu)
n.816A>T
n.704A>T
n.1192A>T
c.1375A>T (p.Met459Leu)
n.802A>T
c.1522A>T (p.Met508Leu)
c.814A>T (p.Met272Leu)
2g.222201986T>CCA351115501PAX3c.1174-544A>G (n.1174-544A>G)
c.1378A>G (p.Met460Val)
n.816A>G
n.704A>G
n.1192A>G
c.1375A>G (p.Met459Val)
n.802A>G
c.1522A>G (p.Met508Val)
c.814A>G (p.Met272Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222201986T>GCA351115502PAX3c.1174-544A>C (n.1174-544A>C)
c.1378A>C (p.Met460Leu)
n.816A>C
n.704A>C
n.1192A>C
c.1375A>C (p.Met459Leu)
n.802A>C
c.1522A>C (p.Met508Leu)
c.814A>C (p.Met272Leu)
2g.222201986T=CA1330502622PAX3c.1174-544A= (n.1174-544A=)
c.1378A= (p.Met460=)
n.816A=
n.704A=
n.1192A=
c.1375A= (p.Met459=)
n.802A=
c.1522A= (p.Met508=)
c.814A= (p.Met272=)
2g.222201987A>CCA351115503PAX3c.1174-545T>G (n.1174-545T>G)
c.1377T>G (p.Ser459Arg)
n.815T>G
n.703T>G
n.1191T>G
c.1374T>G (p.Ser458Arg)
n.801T>G
c.1521T>G (p.Ser507Arg)
c.813T>G (p.Ser271Arg)
2g.222201987A>GCA431668596PAX3c.1174-545T>C (n.1174-545T>C)
c.1377T>C (p.Ser459=)
n.815T>C
n.703T>C
n.1191T>C
c.1374T>C (p.Ser458=)
n.801T>C
c.1521T>C (p.Ser507=)
c.813T>C (p.Ser271=)
2g.222201987A>TCA351115504PAX3c.1174-545T>A (n.1174-545T>A)
c.1377T>A (p.Ser459Arg)
n.815T>A
n.703T>A
n.1191T>A
c.1374T>A (p.Ser458Arg)
n.801T>A
c.1521T>A (p.Ser507Arg)
c.813T>A (p.Ser271Arg)
2g.222201988C>ACA351115505PAX3c.1174-546G>T (n.1174-546G>T)
c.1376G>T (p.Ser459Ile)
n.814G>T
n.702G>T
n.1190G>T
c.1373G>T (p.Ser458Ile)
n.800G>T
c.1520G>T (p.Ser507Ile)
c.812G>T (p.Ser271Ile)
2g.222201988C=CA1330502624PAX3c.1174-546G= (n.1174-546G=)
c.1376G= (p.Ser459=)
n.814G=
n.702G=
n.1190G=
c.1373G= (p.Ser458=)
n.800G=
c.1520G= (p.Ser507=)
c.812G= (p.Ser271=)
2g.222201988C>GCA351115506PAX3c.1174-546G>C (n.1174-546G>C)
c.1376G>C (p.Ser459Thr)
n.814G>C
n.702G>C
n.1190G>C
c.1373G>C (p.Ser458Thr)
n.800G>C
c.1520G>C (p.Ser507Thr)
c.812G>C (p.Ser271Thr)
2g.222201988C>TCA351115507PAX3c.1174-546G>A (n.1174-546G>A)
c.1376G>A (p.Ser459Asn)
n.814G>A
n.702G>A
n.1190G>A
c.1373G>A (p.Ser458Asn)
n.800G>A
c.1520G>A (p.Ser507Asn)
c.812G>A (p.Ser271Asn)
 gnomAD v4
2g.222201988_222201993delinsGGTGGACCA2695197692PAX3c.1174-551_1174-546delinsGTCCACC (n.1174-551_1174-546delinsGTCCACC)
c.1371_1376delinsGTCCACC (p.Tyr458SerfsTer18)
c.1371_1376delinsGTCCACC (p.Tyr458SerfsTer?)
n.809_814delinsGTCCACC
n.697_702delinsGTCCACC
n.1185_1190delinsGTCCACC
c.1368_1373delinsGTCCACC (p.Tyr457SerfsTer?)
n.795_800delinsGTCCACC
c.1515_1520delinsGTCCACC (p.Tyr506SerfsTer?)
c.807_812delinsGTCCACC (p.Tyr270SerfsTer?)
 ClinVar
2g.222201989T>ACA351115508PAX3c.1174-547A>T (n.1174-547A>T)
c.1375A>T (p.Ser459Cys)
n.813A>T
n.701A>T
n.1189A>T
c.1372A>T (p.Ser458Cys)
n.799A>T
c.1519A>T (p.Ser507Cys)
c.811A>T (p.Ser271Cys)
2g.222201989T>CCA351115509PAX3c.1174-547A>G (n.1174-547A>G)
c.1375A>G (p.Ser459Gly)
n.813A>G
n.701A>G
n.1189A>G
c.1372A>G (p.Ser458Gly)
n.799A>G
c.1519A>G (p.Ser507Gly)
c.811A>G (p.Ser271Gly)
 gnomAD v4
2g.222201989T>GCA2135435PAX3c.1174-547A>C (n.1174-547A>C)
c.1375A>C (p.Ser459Arg)
n.813A>C
n.701A>C
n.1189A>C
c.1372A>C (p.Ser458Arg)
n.799A>C
c.1519A>C (p.Ser507Arg)
c.811A>C (p.Ser271Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222201989T=CA1330502631PAX3c.1174-547A= (n.1174-547A=)
c.1375A= (p.Ser459=)
n.813A=
n.701A=
n.1189A=
c.1372A= (p.Ser458=)
n.799A=
c.1519A= (p.Ser507=)
c.811A= (p.Ser271=)
2g.222201989_222201992dupCA658822348PAX3c.1174-550_1174-547dup (n.1174-550_1174-547dup)
c.1372_1375dup (p.Ser459IlefsTer18)
c.1372_1375dup (p.Ser459IlefsTer?)
n.810_813dup
n.698_701dup
n.1186_1189dup
c.1369_1372dup (p.Ser458IlefsTer?)
n.796_799dup
c.1516_1519dup (p.Ser507IlefsTer?)
c.808_811dup (p.Ser271IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.222201990G>ACA431668598PAX3c.1174-548C>T (n.1174-548C>T)
c.1374C>T (p.Tyr458=)
n.812C>T
n.700C>T
n.1188C>T
c.1371C>T (p.Tyr457=)
n.798C>T
c.1518C>T (p.Tyr506=)
c.810C>T (p.Tyr270=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222201990G>CCA351115511PAX3c.1174-548C>G (n.1174-548C>G)
c.1374C>G (p.Tyr458Ter)
n.812C>G
n.700C>G
n.1188C>G
c.1371C>G (p.Tyr457Ter)
n.798C>G
c.1518C>G (p.Tyr506Ter)
c.810C>G (p.Tyr270Ter)
2g.222201990G=CA1330502635PAX3c.1174-548C= (n.1174-548C=)
c.1374C= (p.Tyr458=)
n.812C=
n.700C=
n.1188C=
c.1371C= (p.Tyr457=)
n.798C=
c.1518C= (p.Tyr506=)
c.810C= (p.Tyr270=)
2g.222201990G>TCA351115510PAX3c.1174-548C>A (n.1174-548C>A)
c.1374C>A (p.Tyr458Ter)
n.812C>A
n.700C>A
n.1188C>A
c.1371C>A (p.Tyr457Ter)
n.798C>A
c.1518C>A (p.Tyr506Ter)
c.810C>A (p.Tyr270Ter)
2g.222201991T>ACA351115512PAX3c.1174-549A>T (n.1174-549A>T)
c.1373A>T (p.Tyr458Phe)
n.811A>T
n.699A>T
n.1187A>T
c.1370A>T (p.Tyr457Phe)
n.797A>T
c.1517A>T (p.Tyr506Phe)
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
2g.222201991T>CCA351115513PAX3c.1174-549A>G (n.1174-549A>G)
c.1373A>G (p.Tyr458Cys)
n.811A>G
n.699A>G
n.1187A>G
c.1370A>G (p.Tyr457Cys)
n.797A>G
c.1517A>G (p.Tyr506Cys)
c.809A>G (p.Tyr270Cys)
2g.222201991T>GCA351115514PAX3c.1174-549A>C (n.1174-549A>C)
c.1373A>C (p.Tyr458Ser)
n.811A>C
n.699A>C
n.1187A>C
c.1370A>C (p.Tyr457Ser)
n.797A>C
c.1517A>C (p.Tyr506Ser)
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
2g.222201992A=CA1330502639PAX3c.1174-550T= (n.1174-550T=)
c.1372T= (p.Tyr458=)
n.810T=
n.698T=
n.1186T=
c.1369T= (p.Tyr457=)
n.796T=
c.1516T= (p.Tyr506=)
c.808T= (p.Tyr270=)
2g.222201992A>CCA351115515PAX3c.1174-550T>G (n.1174-550T>G)
c.1372T>G (p.Tyr458Asp)
n.810T>G
n.698T>G
n.1186T>G
c.1369T>G (p.Tyr457Asp)
n.796T>G
c.1516T>G (p.Tyr506Asp)
c.808T>G (p.Tyr270Asp)
2g.222201992A>GCA2135436PAX3c.1174-550T>C (n.1174-550T>C)
c.1372T>C (p.Tyr458His)
n.810T>C
n.698T>C
n.1186T>C
c.1369T>C (p.Tyr457His)
n.796T>C
c.1516T>C (p.Tyr506His)
c.808T>C (p.Tyr270His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222201992A>TCA351115516PAX3c.1174-550T>A (n.1174-550T>A)
c.1372T>A (p.Tyr458Asn)
n.810T>A
n.698T>A
n.1186T>A
c.1369T>A (p.Tyr457Asn)
n.796T>A
c.1516T>A (p.Tyr506Asn)
c.808T>A (p.Tyr270Asn)
2g.222201993G>ACA431668600PAX3c.1174-551C>T (n.1174-551C>T)
c.1371C>T (p.Gly457=)
n.809C>T
n.697C>T
n.1185C>T
c.1368C>T (p.Gly456=)
n.795C>T
c.1515C>T (p.Gly505=)
c.807C>T (p.Gly269=)
2g.222201993G>CCA431668603PAX3c.1174-551C>G (n.1174-551C>G)
c.1371C>G (p.Gly457=)
n.809C>G
n.697C>G
n.1185C>G
c.1368C>G (p.Gly456=)
n.795C>G
c.1515C>G (p.Gly505=)
c.807C>G (p.Gly269=)
2g.222201993G>TCA431668602PAX3c.1174-551C>A (n.1174-551C>A)
c.1371C>A (p.Gly457=)
n.809C>A
n.697C>A
n.1185C>A
c.1368C>A (p.Gly456=)
n.795C>A
c.1515C>A (p.Gly505=)
c.807C>A (p.Gly269=)
2g.222201994C>ACA351115519PAX3c.1174-552G>T (n.1174-552G>T)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
n.808G>T
n.696G>T
n.1184G>T
c.1367G>T (p.Gly456Val)
n.794G>T
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.806G>T (p.Gly269Val)
2g.222201994C>GCA351115518PAX3c.1174-552G>C (n.1174-552G>C)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
n.808G>C
n.696G>C
n.1184G>C
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
n.794G>C
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
2g.222201994C>TCA351115517PAX3c.1174-552G>A (n.1174-552G>A)
c.1370G>A (p.Gly457Asp)
n.808G>A
n.696G>A
n.1184G>A
c.1367G>A (p.Gly456Asp)
n.794G>A
c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.806G>A (p.Gly269Asp)
2g.222201995C>ACA351115520PAX3c.1174-553G>T (n.1174-553G>T)
c.1369G>T (p.Gly457Cys)
n.807G>T
n.695G>T
n.1183G>T
c.1366G>T (p.Gly456Cys)
n.793G>T
c.1513G>T (p.Gly505Cys)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
2g.222201995C>GCA351115521PAX3c.1174-553G>C (n.1174-553G>C)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
n.807G>C
n.695G>C
n.1183G>C
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
n.793G>C
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
2g.222201995C>TCA351115522PAX3c.1174-553G>A (n.1174-553G>A)
c.1369G>A (p.Gly457Ser)
n.807G>A
n.695G>A
n.1183G>A
c.1366G>A (p.Gly456Ser)
n.793G>A
c.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
 COSMIC COSMIC
2g.222201996T>ACA431668605PAX3c.1174-554A>T (n.1174-554A>T)
c.1368A>T (p.Thr456=)
n.806A>T
n.694A>T
n.1182A>T
c.1365A>T (p.Thr455=)
n.792A>T
c.1512A>T (p.Thr504=)
c.804A>T (p.Thr268=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222201996T>CCA431668607PAX3c.1174-554A>G (n.1174-554A>G)
c.1368A>G (p.Thr456=)
n.806A>G
n.694A>G
n.1182A>G
c.1365A>G (p.Thr455=)
n.792A>G
c.1512A>G (p.Thr504=)
c.804A>G (p.Thr268=)
2g.222201996T>GCA431668609PAX3c.1174-554A>C (n.1174-554A>C)
c.1368A>C (p.Thr456=)
n.806A>C
n.694A>C
n.1182A>C
c.1365A>C (p.Thr455=)
n.792A>C
c.1512A>C (p.Thr504=)
c.804A>C (p.Thr268=)
2g.222201996T=CA1330502664PAX3c.1174-554A= (n.1174-554A=)
c.1368A= (p.Thr456=)
n.806A=
n.694A=
n.1182A=
c.1365A= (p.Thr455=)
n.792A=
c.1512A= (p.Thr504=)
c.804A= (p.Thr268=)
2g.222201997G>ACA66330116PAX3c.1174-555C>T (n.1174-555C>T)
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
n.805C>T
n.693C>T
n.1181C>T
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
n.791C>T
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.222201997G>CCA351115523PAX3c.1174-555C>G (n.1174-555C>G)
c.1367C>G (p.Thr456Arg)
n.805C>G
n.693C>G
n.1181C>G
c.1364C>G (p.Thr455Arg)
n.791C>G
c.1511C>G (p.Thr504Arg)
c.803C>G (p.Thr268Arg)
 gnomAD v4
2g.222201997G=CA1330502668PAX3c.1174-555C= (n.1174-555C=)
c.1367C= (p.Thr456=)
n.805C=
n.693C=
n.1181C=
c.1364C= (p.Thr455=)
n.791C=
c.1511C= (p.Thr504=)
c.803C= (p.Thr268=)
2g.222201997G>TCA351115524PAX3c.1174-555C>A (n.1174-555C>A)
c.1367C>A (p.Thr456Lys)
n.805C>A
n.693C>A
n.1181C>A
c.1364C>A (p.Thr455Lys)
n.791C>A
c.1511C>A (p.Thr504Lys)
c.803C>A (p.Thr268Lys)
2g.222201998T>ACA351115525PAX3c.1174-556A>T (n.1174-556A>T)
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
n.804A>T
n.692A>T
n.1180A>T
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
n.790A>T
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
2g.222201998T>CCA351115527PAX3c.1174-556A>G (n.1174-556A>G)
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
n.804A>G
n.692A>G
n.1180A>G
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
n.790A>G
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
 COSMIC
2g.222201998T>GCA351115526PAX3c.1174-556A>C (n.1174-556A>C)
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
n.804A>C
n.692A>C
n.1180A>C
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
n.790A>C
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
2g.222201999G>ACA431668614PAX3c.1174-557C>T (n.1174-557C>T)
c.1365C>T (p.Thr455=)
n.803C>T
n.691C>T
n.1179C>T
c.1362C>T (p.Thr454=)
n.789C>T
c.1509C>T (p.Thr503=)
c.801C>T (p.Thr267=)
2g.222201999G>CCA431668615PAX3c.1174-557C>G (n.1174-557C>G)
c.1365C>G (p.Thr455=)
n.803C>G
n.691C>G
n.1179C>G
c.1362C>G (p.Thr454=)
n.789C>G
c.1509C>G (p.Thr503=)
c.801C>G (p.Thr267=)
2g.222201999G>TCA431668616PAX3c.1174-557C>A (n.1174-557C>A)
c.1365C>A (p.Thr455=)
n.803C>A
n.691C>A
n.1179C>A
c.1362C>A (p.Thr454=)
n.789C>A
c.1509C>A (p.Thr503=)
c.801C>A (p.Thr267=)
2g.222202000G>ACA66330117PAX3c.1174-558C>T (n.1174-558C>T)
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
n.802C>T
n.690C>T
n.1178C>T
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
n.788C>T
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.800C>T (p.Thr267Ile)
 dbSNP
2g.222202000G>CCA351115528PAX3c.1174-558C>G (n.1174-558C>G)
c.1364C>G (p.Thr455Ser)
n.802C>G
n.690C>G
n.1178C>G
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
n.788C>G
c.1508C>G (p.Thr503Ser)
c.800C>G (p.Thr267Ser)
2g.222202000G=CA1330502672PAX3c.1174-558C= (n.1174-558C=)
c.1364C= (p.Thr455=)
n.802C=
n.690C=
n.1178C=
c.1361C= (p.Thr454=)
n.788C=
c.1508C= (p.Thr503=)
c.800C= (p.Thr267=)
2g.222202000G>TCA351115529PAX3c.1174-558C>A (n.1174-558C>A)
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
n.802C>A
n.690C>A
n.1178C>A
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
n.788C>A
c.1508C>A (p.Thr503Asn)
c.800C>A (p.Thr267Asn)
2g.222202001T>ACA351115530PAX3c.1174-559A>T (n.1174-559A>T)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
n.801A>T
n.689A>T
n.1177A>T
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
n.787A>T
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.799A>T (p.Thr267Ser)
2g.222202001T>CCA351115531PAX3c.1174-559A>G (n.1174-559A>G)
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
n.801A>G
n.689A>G
n.1177A>G
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
n.787A>G
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.799A>G (p.Thr267Ala)
2g.222202001T>GCA351115532PAX3c.1174-559A>C (n.1174-559A>C)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
n.801A>C
n.689A>C
n.1177A>C
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
n.787A>C
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.799A>C (p.Thr267Pro)
 dbSNP
2g.222202001T=CA1330502675PAX3c.1174-559A= (n.1174-559A=)
c.1363A= (p.Thr455=)
n.801A=
n.689A=
n.1177A=
c.1360A= (p.Thr454=)
n.787A=
c.1507A= (p.Thr503=)
c.799A= (p.Thr267=)
2g.222202002G>ACA431668619PAX3c.1174-560C>T (n.1174-560C>T)
c.1362C>T (p.Ser454=)
n.800C>T
n.688C>T
n.1176C>T
c.1359C>T (p.Ser453=)
n.786C>T
c.1506C>T (p.Ser502=)
c.798C>T (p.Ser266=)
2g.222202002G>CCA351115533PAX3c.1174-560C>G (n.1174-560C>G)
c.1362C>G (p.Ser454Arg)
n.800C>G
n.688C>G
n.1176C>G
c.1359C>G (p.Ser453Arg)
n.786C>G
c.1506C>G (p.Ser502Arg)
c.798C>G (p.Ser266Arg)
2g.222202002G=CA1330502677PAX3c.1174-560C= (n.1174-560C=)
c.1362C= (p.Ser454=)
n.800C=
n.688C=
n.1176C=
c.1359C= (p.Ser453=)
n.786C=
c.1506C= (p.Ser502=)
c.798C= (p.Ser266=)
2g.222202002G>TCA351115534PAX3c.1174-560C>A (n.1174-560C>A)
c.1362C>A (p.Ser454Arg)
n.800C>A
n.688C>A
n.1176C>A
c.1359C>A (p.Ser453Arg)
n.786C>A
c.1506C>A (p.Ser502Arg)
c.798C>A (p.Ser266Arg)
 dbSNP
2g.222202003C>ACA351115535PAX3c.1174-561G>T (n.1174-561G>T)
c.1361G>T (p.Ser454Ile)
n.799G>T
n.687G>T
n.1175G>T
c.1358G>T (p.Ser453Ile)
n.785G>T
c.1505G>T (p.Ser502Ile)
c.797G>T (p.Ser266Ile)
 COSMIC COSMIC
2g.222202003C>GCA351115536PAX3c.1174-561G>C (n.1174-561G>C)
c.1361G>C (p.Ser454Thr)
n.799G>C
n.687G>C
n.1175G>C
c.1358G>C (p.Ser453Thr)
n.785G>C
c.1505G>C (p.Ser502Thr)
c.797G>C (p.Ser266Thr)
2g.222202003C>TCA351115537PAX3c.1174-561G>A (n.1174-561G>A)
c.1361G>A (p.Ser454Asn)
n.799G>A
n.687G>A
n.1175G>A
c.1358G>A (p.Ser453Asn)
n.785G>A
c.1505G>A (p.Ser502Asn)
c.797G>A (p.Ser266Asn)
2g.222202004T>ACA351115538PAX3c.1174-562A>T (n.1174-562A>T)
c.1360A>T (p.Ser454Cys)
n.798A>T
n.686A>T
n.1174A>T
c.1357A>T (p.Ser453Cys)
n.784A>T
c.1504A>T (p.Ser502Cys)
c.796A>T (p.Ser266Cys)
2g.222202004T>CCA351115540PAX3c.1174-562A>G (n.1174-562A>G)
c.1360A>G (p.Ser454Gly)
n.798A>G
n.686A>G
n.1174A>G
c.1357A>G (p.Ser453Gly)
n.784A>G
c.1504A>G (p.Ser502Gly)
c.796A>G (p.Ser266Gly)
2g.222202004T>GCA351115539PAX3c.1174-562A>C (n.1174-562A>C)
c.1360A>C (p.Ser454Arg)
n.798A>C
n.686A>C
n.1174A>C
c.1357A>C (p.Ser453Arg)
n.784A>C
c.1504A>C (p.Ser502Arg)
c.796A>C (p.Ser266Arg)
2g.222202005A=CA1330502679PAX3c.1174-563T= (n.1174-563T=)
c.1359T= (p.Tyr453=)
n.797T=
n.685T=
n.1173T=
c.1356T= (p.Tyr452=)
n.783T=
c.1503T= (p.Tyr501=)
c.795T= (p.Tyr265=)
2g.222202005A>CCA351115541PAX3c.1174-563T>G (n.1174-563T>G)
c.1359T>G (p.Tyr453Ter)
n.797T>G
n.685T>G
n.1173T>G
c.1356T>G (p.Tyr452Ter)
n.783T>G
c.1503T>G (p.Tyr501Ter)
c.795T>G (p.Tyr265Ter)
2g.222202005A>GCA66330118PAX3c.1174-563T>C (n.1174-563T>C)
c.1359T>C (p.Tyr453=)
n.797T>C
n.685T>C
n.1173T>C
c.1356T>C (p.Tyr452=)
n.783T>C
c.1503T>C (p.Tyr501=)
c.795T>C (p.Tyr265=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202005A>TCA351115542PAX3c.1174-563T>A (n.1174-563T>A)
c.1359T>A (p.Tyr453Ter)
n.797T>A
n.685T>A
n.1173T>A
c.1356T>A (p.Tyr452Ter)
n.783T>A
c.1503T>A (p.Tyr501Ter)
c.795T>A (p.Tyr265Ter)
2g.222202006T>ACA351115543PAX3c.1174-564A>T (n.1174-564A>T)
c.1358A>T (p.Tyr453Phe)
n.796A>T
n.684A>T
n.1172A>T
c.1355A>T (p.Tyr452Phe)
n.782A>T
c.1502A>T (p.Tyr501Phe)
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
2g.222202006T>CCA351115545PAX3c.1174-564A>G (n.1174-564A>G)
c.1358A>G (p.Tyr453Cys)
n.796A>G
n.684A>G
n.1172A>G
c.1355A>G (p.Tyr452Cys)
n.782A>G
c.1502A>G (p.Tyr501Cys)
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
2g.222202006T>GCA351115544PAX3c.1174-564A>C (n.1174-564A>C)
c.1358A>C (p.Tyr453Ser)
n.796A>C
n.684A>C
n.1172A>C
c.1355A>C (p.Tyr452Ser)
n.782A>C
c.1502A>C (p.Tyr501Ser)
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
2g.222202007A=CA1330502684PAX3c.1174-565T= (n.1174-565T=)
c.1357T= (p.Tyr453=)
n.795T=
n.683T=
n.1171T=
c.1354T= (p.Tyr452=)
n.781T=
c.1501T= (p.Tyr501=)
c.793T= (p.Tyr265=)
2g.222202007A>CCA351115546PAX3c.1174-565T>G (n.1174-565T>G)
c.1357T>G (p.Tyr453Asp)
n.795T>G
n.683T>G
n.1171T>G
c.1354T>G (p.Tyr452Asp)
n.781T>G
c.1501T>G (p.Tyr501Asp)
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
2g.222202007A>GCA351115548PAX3c.1174-565T>C (n.1174-565T>C)
c.1357T>C (p.Tyr453His)
n.795T>C
n.683T>C
n.1171T>C
c.1354T>C (p.Tyr452His)
n.781T>C
c.1501T>C (p.Tyr501His)
c.793T>C (p.Tyr265His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202007A>TCA351115547PAX3c.1174-565T>A (n.1174-565T>A)
c.1357T>A (p.Tyr453Asn)
n.795T>A
n.683T>A
n.1171T>A
c.1354T>A (p.Tyr452Asn)
n.781T>A
c.1501T>A (p.Tyr501Asn)
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
2g.222202008G>ACA431668628PAX3c.1174-566C>T (n.1174-566C>T)
c.1356C>T (p.Thr452=)
n.794C>T
n.682C>T
n.1170C>T
c.1353C>T (p.Thr451=)
n.780C>T
c.1500C>T (p.Thr500=)
c.792C>T (p.Thr264=)
 gnomAD v4
2g.222202008G>CCA2135437PAX3c.1174-566C>G (n.1174-566C>G)
c.1356C>G (p.Thr452=)
n.794C>G
n.682C>G
n.1170C>G
c.1353C>G (p.Thr451=)
n.780C>G
c.1500C>G (p.Thr500=)
c.792C>G (p.Thr264=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.222202008G=CA1330502686PAX3c.1174-566C= (n.1174-566C=)
c.1356C= (p.Thr452=)
n.794C=
n.682C=
n.1170C=
c.1353C= (p.Thr451=)
n.780C=
c.1500C= (p.Thr500=)
c.792C= (p.Thr264=)
2g.222202008G>TCA431668629PAX3c.1174-566C>A (n.1174-566C>A)
c.1356C>A (p.Thr452=)
n.794C>A
n.682C>A
n.1170C>A
c.1353C>A (p.Thr451=)
n.780C>A
c.1500C>A (p.Thr500=)
c.792C>A (p.Thr264=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202009G>ACA351115549PAX3c.1174-567C>T (n.1174-567C>T)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
n.793C>T
n.681C>T
n.1169C>T
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
n.779C>T
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
 gnomAD v4
2g.222202009G>CCA351115550PAX3c.1174-567C>G (n.1174-567C>G)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
n.793C>G
n.681C>G
n.1169C>G
c.1352C>G (p.Thr451Ser)
n.779C>G
c.1499C>G (p.Thr500Ser)
c.791C>G (p.Thr264Ser)
2g.222202009G>TCA351115551PAX3c.1174-567C>A (n.1174-567C>A)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
n.793C>A
n.681C>A
n.1169C>A
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
n.779C>A
c.1499C>A (p.Thr500Asn)
c.791C>A (p.Thr264Asn)
2g.222202010T>ACA351115552PAX3c.1174-568A>T (n.1174-568A>T)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
n.792A>T
n.680A>T
n.1168A>T
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
n.778A>T
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
2g.222202010T>CCA2135438PAX3c.1174-568A>G (n.1174-568A>G)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
n.792A>G
n.680A>G
n.1168A>G
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
n.778A>G
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.790A>G (p.Thr264Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202010T>GCA351115553PAX3c.1174-568A>C (n.1174-568A>C)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
n.792A>C
n.680A>C
n.1168A>C
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
n.778A>C
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
 dbSNP
2g.222202010T=CA1330502687PAX3c.1174-568A= (n.1174-568A=)
c.1354A= (p.Thr452=)
n.792A=
n.680A=
n.1168A=
c.1351A= (p.Thr451=)
n.778A=
c.1498A= (p.Thr500=)
c.790A= (p.Thr264=)
2g.222202011G>ACA431668636PAX3c.1174-569C>T (n.1174-569C>T)
c.1353C>T (p.Pro451=)
n.791C>T
n.679C>T
n.1167C>T
c.1350C>T (p.Pro450=)
n.777C>T
c.1497C>T (p.Pro499=)
c.789C>T (p.Pro263=)
2g.222202011G>CCA431668637PAX3c.1174-569C>G (n.1174-569C>G)
c.1353C>G (p.Pro451=)
n.791C>G
n.679C>G
n.1167C>G
c.1350C>G (p.Pro450=)
n.777C>G
c.1497C>G (p.Pro499=)
c.789C>G (p.Pro263=)
2g.222202011G>TCA431668638PAX3c.1174-569C>A (n.1174-569C>A)
c.1353C>A (p.Pro451=)
n.791C>A
n.679C>A
n.1167C>A
c.1350C>A (p.Pro450=)
n.777C>A
c.1497C>A (p.Pro499=)
c.789C>A (p.Pro263=)
 dbSNP
2g.222202012G>ACA351115554PAX3c.1174-570C>T (n.1174-570C>T)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
n.790C>T
n.678C>T
n.1166C>T
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
n.776C>T
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
2g.222202012G>CCA351115555PAX3c.1174-570C>G (n.1174-570C>G)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
n.790C>G
n.678C>G
n.1166C>G
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
n.776C>G
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
2g.222202012G=CA1330502688PAX3c.1174-570C= (n.1174-570C=)
c.1352C= (p.Pro451=)
n.790C=
n.678C=
n.1166C=
c.1349C= (p.Pro450=)
n.776C=
c.1496C= (p.Pro499=)
c.788C= (p.Pro263=)
2g.222202012G>TCA2135439PAX3c.1174-570C>A (n.1174-570C>A)
c.1352C>A (p.Pro451His)
n.790C>A
n.678C>A
n.1166C>A
c.1349C>A (p.Pro450His)
n.776C>A
c.1496C>A (p.Pro499His)
c.788C>A (p.Pro263His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202013G>ACA351115558PAX3c.1174-571C>T (n.1174-571C>T)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
n.789C>T
n.677C>T
n.1165C>T
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
n.775C>T
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202013G>CCA351115557PAX3c.1174-571C>G (n.1174-571C>G)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
n.789C>G
n.677C>G
n.1165C>G
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
n.775C>G
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
2g.222202013G=CA1330502689PAX3c.1174-571C= (n.1174-571C=)
c.1351C= (p.Pro451=)
n.789C=
n.677C=
n.1165C=
c.1348C= (p.Pro450=)
n.775C=
c.1495C= (p.Pro499=)
c.787C= (p.Pro263=)
2g.222202013G>TCA351115556PAX3c.1174-571C>A (n.1174-571C>A)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
n.789C>A
n.677C>A
n.1165C>A
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
n.775C>A
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
2g.222202014T>ACA431668647PAX3c.1174-572A>T (n.1174-572A>T)
c.1350A>T (p.Pro450=)
n.788A>T
n.676A>T
n.1164A>T
c.1347A>T (p.Pro449=)
n.774A>T
c.1494A>T (p.Pro498=)
c.786A>T (p.Pro262=)
2g.222202014T>CCA431668645PAX3c.1174-572A>G (n.1174-572A>G)
c.1350A>G (p.Pro450=)
n.788A>G
n.676A>G
n.1164A>G
c.1347A>G (p.Pro449=)
n.774A>G
c.1494A>G (p.Pro498=)
c.786A>G (p.Pro262=)
2g.222202014T>GCA431668644PAX3c.1174-572A>C (n.1174-572A>C)
c.1350A>C (p.Pro450=)
n.788A>C
n.676A>C
n.1164A>C
c.1347A>C (p.Pro449=)
n.774A>C
c.1494A>C (p.Pro498=)
c.786A>C (p.Pro262=)
 dbSNP
2g.222202014T=CA1330502690PAX3c.1174-572A= (n.1174-572A=)
c.1350A= (p.Pro450=)
n.788A=
n.676A=
n.1164A=
c.1347A= (p.Pro449=)
n.774A=
c.1494A= (p.Pro498=)
c.786A= (p.Pro262=)
2g.222202015G>ACA2135440PAX3c.1174-573C>T (n.1174-573C>T)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
n.787C>T
n.675C>T
n.1163C>T
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
n.773C>T
c.1493C>T (p.Pro498Leu)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202015G>CCA351115559PAX3c.1174-573C>G (n.1174-573C>G)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
n.787C>G
n.675C>G
n.1163C>G
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
n.773C>G
c.1493C>G (p.Pro498Arg)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
2g.222202015G=CA1330502691PAX3c.1174-573C= (n.1174-573C=)
c.1349C= (p.Pro450=)
n.787C=
n.675C=
n.1163C=
c.1346C= (p.Pro449=)
n.773C=
c.1493C= (p.Pro498=)
c.785C= (p.Pro262=)
2g.222202015G>TCA351115560PAX3c.1174-573C>A (n.1174-573C>A)
c.1349C>A (p.Pro450Gln)
n.787C>A
n.675C>A
n.1163C>A
c.1346C>A (p.Pro449Gln)
n.773C>A
c.1493C>A (p.Pro498Gln)
c.785C>A (p.Pro262Gln)
2g.222202016G>ACA351115561PAX3c.1174-574C>T (n.1174-574C>T)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
n.786C>T
n.674C>T
n.1162C>T
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
n.772C>T
c.1492C>T (p.Pro498Ser)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
2g.222202016G>CCA351115562PAX3c.1174-574C>G (n.1174-574C>G)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
n.786C>G
n.674C>G
n.1162C>G
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
n.772C>G
c.1492C>G (p.Pro498Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.222202016G=CA1330502692PAX3c.1174-574C= (n.1174-574C=)
c.1348C= (p.Pro450=)
n.786C=
n.674C=
n.1162C=
c.1345C= (p.Pro449=)
n.772C=
c.1492C= (p.Pro498=)
c.784C= (p.Pro262=)
2g.222202016G>TCA351115563PAX3c.1174-574C>A (n.1174-574C>A)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
n.786C>A
n.674C>A
n.1162C>A
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
n.772C>A
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
2g.222202017A=CA1330502695PAX3c.1174-575T= (n.1174-575T=)
c.1347T= (p.Cys449=)
n.785T=
n.673T=
n.1161T=
c.1344T= (p.Cys448=)
n.771T=
c.1491T= (p.Cys497=)
c.783T= (p.Cys261=)
2g.222202017A>CCA351115564PAX3c.1174-575T>G (n.1174-575T>G)
c.1347T>G (p.Cys449Trp)
n.785T>G
n.673T>G
n.1161T>G
c.1344T>G (p.Cys448Trp)
n.771T>G
c.1491T>G (p.Cys497Trp)
c.783T>G (p.Cys261Trp)
2g.222202017A>GCA431668653PAX3c.1174-575T>C (n.1174-575T>C)
c.1347T>C (p.Cys449=)
n.785T>C
n.673T>C
n.1161T>C
c.1344T>C (p.Cys448=)
n.771T>C
c.1491T>C (p.Cys497=)
c.783T>C (p.Cys261=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202017A>TCA351115565PAX3c.1174-575T>A (n.1174-575T>A)
c.1347T>A (p.Cys449Ter)
n.785T>A
n.673T>A
n.1161T>A
c.1344T>A (p.Cys448Ter)
n.771T>A
c.1491T>A (p.Cys497Ter)
c.783T>A (p.Cys261Ter)
2g.222202018C>ACA351115566PAX3c.1174-576G>T (n.1174-576G>T)
c.1346G>T (p.Cys449Phe)
n.784G>T
n.672G>T
n.1160G>T
c.1343G>T (p.Cys448Phe)
n.770G>T
c.1490G>T (p.Cys497Phe)
c.782G>T (p.Cys261Phe)
2g.222202018C>GCA351115567PAX3c.1174-576G>C (n.1174-576G>C)
c.1346G>C (p.Cys449Ser)
n.784G>C
n.672G>C
n.1160G>C
c.1343G>C (p.Cys448Ser)
n.770G>C
c.1490G>C (p.Cys497Ser)
c.782G>C (p.Cys261Ser)
2g.222202018C>TCA351115568PAX3c.1174-576G>A (n.1174-576G>A)
c.1346G>A (p.Cys449Tyr)
n.784G>A
n.672G>A
n.1160G>A
c.1343G>A (p.Cys448Tyr)
n.770G>A
c.1490G>A (p.Cys497Tyr)
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.222202019A>CCA351115571PAX3c.1174-577T>G (n.1174-577T>G)
c.1345T>G (p.Cys449Gly)
n.783T>G
n.671T>G
n.1159T>G
c.1342T>G (p.Cys448Gly)
n.769T>G
c.1489T>G (p.Cys497Gly)
c.781T>G (p.Cys261Gly)
2g.222202019A>GCA351115570PAX3c.1174-577T>C (n.1174-577T>C)
c.1345T>C (p.Cys449Arg)
n.783T>C
n.671T>C
n.1159T>C
c.1342T>C (p.Cys448Arg)
n.769T>C
c.1489T>C (p.Cys497Arg)
c.781T>C (p.Cys261Arg)
 gnomAD v4
2g.222202019A>TCA351115569PAX3c.1174-577T>A (n.1174-577T>A)
c.1345T>A (p.Cys449Ser)
n.783T>A
n.671T>A
n.1159T>A
c.1342T>A (p.Cys448Ser)
n.769T>A
c.1489T>A (p.Cys497Ser)
c.781T>A (p.Cys261Ser)
2g.222202020G>ACA2135441PAX3c.1174-578C>T (n.1174-578C>T)
c.1344C>T (p.Tyr448=)
n.782C>T
n.670C>T
n.1158C>T
c.1341C>T (p.Tyr447=)
n.768C>T
c.1488C>T (p.Tyr496=)
c.780C>T (p.Tyr260=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.222202020G>CCA351115572PAX3c.1174-578C>G (n.1174-578C>G)
c.1344C>G (p.Tyr448Ter)
n.782C>G
n.670C>G
n.1158C>G
c.1341C>G (p.Tyr447Ter)
n.768C>G
c.1488C>G (p.Tyr496Ter)
c.780C>G (p.Tyr260Ter)
 gnomAD v4
2g.222202020G=CA1330502697PAX3c.1174-578C= (n.1174-578C=)
c.1344C= (p.Tyr448=)
n.782C=
n.670C=
n.1158C=
c.1341C= (p.Tyr447=)
n.768C=
c.1488C= (p.Tyr496=)
c.780C= (p.Tyr260=)
2g.222202020G>TCA351115573PAX3c.1174-578C>A (n.1174-578C>A)
c.1344C>A (p.Tyr448Ter)
n.782C>A
n.670C>A
n.1158C>A
c.1341C>A (p.Tyr447Ter)
n.768C>A
c.1488C>A (p.Tyr496Ter)
c.780C>A (p.Tyr260Ter)
2g.222202021T>ACA351115574PAX3c.1174-579A>T (n.1174-579A>T)
c.1343A>T (p.Tyr448Phe)
n.781A>T
n.669A>T
n.1157A>T
c.1340A>T (p.Tyr447Phe)
n.767A>T
c.1487A>T (p.Tyr496Phe)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
2g.222202021T>CCA351115575PAX3c.1174-579A>G (n.1174-579A>G)
c.1343A>G (p.Tyr448Cys)
n.781A>G
n.669A>G
n.1157A>G
c.1340A>G (p.Tyr447Cys)
n.767A>G
c.1487A>G (p.Tyr496Cys)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
2g.222202021T>GCA351115576PAX3c.1174-579A>C (n.1174-579A>C)
c.1343A>C (p.Tyr448Ser)
n.781A>C
n.669A>C
n.1157A>C
c.1340A>C (p.Tyr447Ser)
n.767A>C
c.1487A>C (p.Tyr496Ser)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
 dbSNP
2g.222202021T=CA1330502700PAX3c.1174-579A= (n.1174-579A=)
c.1343A= (p.Tyr448=)
n.781A=
n.669A=
n.1157A=
c.1340A= (p.Tyr447=)
n.767A=
c.1487A= (p.Tyr496=)
c.779A= (p.Tyr260=)
2g.222202022A>CCA351115577PAX3c.1174-580T>G (n.1174-580T>G)
c.1342T>G (p.Tyr448Asp)
n.780T>G
n.668T>G
n.1156T>G
c.1339T>G (p.Tyr447Asp)
n.766T>G
c.1486T>G (p.Tyr496Asp)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
2g.222202022A>GCA351115578PAX3c.1174-580T>C (n.1174-580T>C)
c.1342T>C (p.Tyr448His)
n.780T>C
n.668T>C
n.1156T>C
c.1339T>C (p.Tyr447His)
n.766T>C
c.1486T>C (p.Tyr496His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
 gnomAD v4
2g.222202022A>TCA351115579PAX3c.1174-580T>A (n.1174-580T>A)
c.1342T>A (p.Tyr448Asn)
n.780T>A
n.668T>A
n.1156T>A
c.1339T>A (p.Tyr447Asn)
n.766T>A
c.1486T>A (p.Tyr496Asn)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
2g.222202022dupCA2739279373PAX3c.1174-580dup (n.1174-580dup)
c.1342dup (p.Tyr448LeufsTer7)
n.780dup
n.668dup
n.1156dup
c.1339dup (p.Tyr447LeufsTer7)
n.766dup
c.1486dup (p.Tyr496LeufsTer7)
c.778dup (p.Tyr260LeufsTer7)
 ClinVar
2g.222202023G>ACA431668666PAX3c.1174-581C>T (n.1174-581C>T)
c.1341C>T (p.Ser447=)
n.779C>T
n.667C>T
n.1155C>T
c.1338C>T (p.Ser446=)
n.765C>T
c.1485C>T (p.Ser495=)
c.777C>T (p.Ser259=)
2g.222202023G>CCA431668669PAX3c.1174-581C>G (n.1174-581C>G)
c.1341C>G (p.Ser447=)
n.779C>G
n.667C>G
n.1155C>G
c.1338C>G (p.Ser446=)
n.765C>G
c.1485C>G (p.Ser495=)
c.777C>G (p.Ser259=)
2g.222202023G>TCA431668671PAX3c.1174-581C>A (n.1174-581C>A)
c.1341C>A (p.Ser447=)
n.779C>A
n.667C>A
n.1155C>A
c.1338C>A (p.Ser446=)
n.765C>A
c.1485C>A (p.Ser495=)
c.777C>A (p.Ser259=)
2g.222202024G>ACA351115580PAX3c.1174-582C>T (n.1174-582C>T)
c.1340C>T (p.Ser447Phe)
n.778C>T
n.666C>T
n.1154C>T
c.1337C>T (p.Ser446Phe)
n.764C>T
c.1484C>T (p.Ser495Phe)
c.776C>T (p.Ser259Phe)
2g.222202024G>CCA351115581PAX3c.1174-582C>G (n.1174-582C>G)
c.1340C>G (p.Ser447Cys)
n.778C>G
n.666C>G
n.1154C>G
c.1337C>G (p.Ser446Cys)
n.764C>G
c.1484C>G (p.Ser495Cys)
c.776C>G (p.Ser259Cys)
2g.222202024G>TCA351115582PAX3c.1174-582C>A (n.1174-582C>A)
c.1340C>A (p.Ser447Tyr)
n.778C>A
n.666C>A
n.1154C>A
c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
n.764C>A
c.1484C>A (p.Ser495Tyr)
c.776C>A (p.Ser259Tyr)
2g.222202025A>CCA351115585PAX3c.1174-583T>G (n.1174-583T>G)
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
n.777T>G
n.665T>G
n.1153T>G
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
n.763T>G
c.1483T>G (p.Ser495Ala)
c.775T>G (p.Ser259Ala)
2g.222202025A>GCA351115583PAX3c.1174-583T>C (n.1174-583T>C)
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
n.777T>C
n.665T>C
n.1153T>C
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
n.763T>C
c.1483T>C (p.Ser495Pro)
c.775T>C (p.Ser259Pro)
2g.222202025A>TCA351115584PAX3c.1174-583T>A (n.1174-583T>A)
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
n.777T>A
n.665T>A
n.1153T>A
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
n.763T>A
c.1483T>A (p.Ser495Thr)
c.775T>A (p.Ser259Thr)
2g.222202026C>ACA351115586PAX3c.1174-584G>T (n.1174-584G>T)
c.1338G>T (p.Gln446His)
n.776G>T
n.664G>T
n.1152G>T
c.1335G>T (p.Gln445His)
n.762G>T
c.1482G>T (p.Gln494His)
c.774G>T (p.Gln258His)
2g.222202026C=CA1330502703PAX3c.1174-584G= (n.1174-584G=)
c.1338G= (p.Gln446=)
n.776G=
n.664G=
n.1152G=
c.1335G= (p.Gln445=)
n.762G=
c.1482G= (p.Gln494=)
c.774G= (p.Gln258=)
2g.222202026C>GCA351115587PAX3c.1174-584G>C (n.1174-584G>C)
c.1338G>C (p.Gln446His)
n.776G>C
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n.1152G>C
c.1335G>C (p.Gln445His)
n.762G>C
c.1482G>C (p.Gln494His)
c.774G>C (p.Gln258His)
2g.222202026C>TCA431668676PAX3c.1174-584G>A (n.1174-584G>A)
c.1338G>A (p.Gln446=)
n.776G>A
n.664G>A
n.1152G>A
c.1335G>A (p.Gln445=)
n.762G>A
c.1482G>A (p.Gln494=)
c.774G>A (p.Gln258=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.222202027T>ACA351115588PAX3c.1174-585A>T (n.1174-585A>T)
c.1337A>T (p.Gln446Leu)
n.775A>T
n.663A>T
n.1151A>T
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
n.761A>T
c.1481A>T (p.Gln494Leu)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
2g.222202027T>CCA351115589PAX3c.1174-585A>G (n.1174-585A>G)
c.1337A>G (p.Gln446Arg)
n.775A>G
n.663A>G
n.1151A>G
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
n.761A>G
c.1481A>G (p.Gln494Arg)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
2g.222202027T>GCA351115590PAX3c.1174-585A>C (n.1174-585A>C)
c.1337A>C (p.Gln446Pro)
n.775A>C
n.663A>C
n.1151A>C
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
n.761A>C
c.1481A>C (p.Gln494Pro)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
 gnomAD v4
2g.222202028G>ACA351115591PAX3c.1174-586C>T (n.1174-586C>T)
c.1336C>T (p.Gln446Ter)
n.774C>T
n.662C>T
n.1150C>T
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
n.760C>T
c.1480C>T (p.Gln494Ter)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
2g.222202028G>CCA351115592PAX3c.1174-586C>G (n.1174-586C>G)
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
n.774C>G
n.662C>G
n.1150C>G
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
n.760C>G
c.1480C>G (p.Gln494Glu)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
2g.222202028G>TCA351115593PAX3c.1174-586C>A (n.1174-586C>A)
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
n.774C>A
n.662C>A
n.1150C>A
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
n.760C>A
c.1480C>A (p.Gln494Lys)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
2g.222202029A>CCA431668680PAX3c.1174-587T>G (n.1174-587T>G)
c.1335T>G (p.Ser445=)
n.773T>G
n.661T>G
n.1149T>G
c.1332T>G (p.Ser444=)
n.759T>G
c.1479T>G (p.Ser493=)
c.771T>G (p.Ser257=)
2g.222202029A>GCA431668679PAX3c.1174-587T>C (n.1174-587T>C)
c.1335T>C (p.Ser445=)
n.773T>C
n.661T>C
n.1149T>C
c.1332T>C (p.Ser444=)
n.759T>C
c.1479T>C (p.Ser493=)
c.771T>C (p.Ser257=)
2g.222202029A>TCA431668678PAX3c.1174-587T>A (n.1174-587T>A)
c.1335T>A (p.Ser445=)
n.773T>A
n.661T>A
n.1149T>A
c.1332T>A (p.Ser444=)
n.759T>A
c.1479T>A (p.Ser493=)
c.771T>A (p.Ser257=)
2g.222202030G>ACA351115594PAX3c.1174-588C>T (n.1174-588C>T)
c.1334C>T (p.Ser445Phe)
n.772C>T
n.660C>T
n.1148C>T
c.1331C>T (p.Ser444Phe)
n.758C>T
c.1478C>T (p.Ser493Phe)
c.770C>T (p.Ser257Phe)
2g.222202030G>CCA351115595PAX3c.1174-588C>G (n.1174-588C>G)
c.1334C>G (p.Ser445Cys)
n.772C>G
n.660C>G
n.1148C>G
c.1331C>G (p.Ser444Cys)
n.758C>G
c.1478C>G (p.Ser493Cys)
c.770C>G (p.Ser257Cys)
2g.222202030G>TCA351115596PAX3c.1174-588C>A (n.1174-588C>A)
c.1334C>A (p.Ser445Tyr)
n.772C>A
n.660C>A
n.1148C>A
c.1331C>A (p.Ser444Tyr)
n.758C>A
c.1478C>A (p.Ser493Tyr)
c.770C>A (p.Ser257Tyr)
2g.222202031A=CA1330502707PAX3c.1174-589T= (n.1174-589T=)
c.1333T= (p.Ser445=)
n.771T=
n.659T=
n.1147T=
c.1330T= (p.Ser444=)
n.757T=
c.1477T= (p.Ser493=)
c.769T= (p.Ser257=)
2g.222202031A>CCA351115598PAX3c.1174-589T>G (n.1174-589T>G)
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
n.771T>G
n.659T>G
n.1147T>G
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
n.757T>G
c.1477T>G (p.Ser493Ala)
c.769T>G (p.Ser257Ala)
2g.222202031A>GCA351115597PAX3c.1174-589T>C (n.1174-589T>C)
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
n.771T>C
n.659T>C
n.1147T>C
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
n.757T>C
c.1477T>C (p.Ser493Pro)
c.769T>C (p.Ser257Pro)
2g.222202031A>TCA66330119PAX3c.1174-589T>A (n.1174-589T>A)
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
n.771T>A
n.659T>A
n.1147T>A
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
n.757T>A
c.1477T>A (p.Ser493Thr)
c.769T>A (p.Ser257Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202032T>ACA2135442PAX3c.1174-590A>T (n.1174-590A>T)
c.1332A>T (p.Thr444=)
n.770A>T
n.658A>T
n.1146A>T
c.1329A>T (p.Thr443=)
n.756A>T
c.1476A>T (p.Thr492=)
c.768A>T (p.Thr256=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.222202032T>CCA431668682PAX3c.1174-590A>G (n.1174-590A>G)
c.1332A>G (p.Thr444=)
n.770A>G
n.658A>G
n.1146A>G
c.1329A>G (p.Thr443=)
n.756A>G
c.1476A>G (p.Thr492=)
c.768A>G (p.Thr256=)
 gnomAD v4
2g.222202032T>GCA431668683PAX3c.1174-590A>C (n.1174-590A>C)
c.1332A>C (p.Thr444=)
n.770A>C
n.658A>C
n.1146A>C
c.1329A>C (p.Thr443=)
n.756A>C
c.1476A>C (p.Thr492=)
c.768A>C (p.Thr256=)
2g.222202032T=CA1330502711PAX3c.1174-590A= (n.1174-590A=)
c.1332A= (p.Thr444=)
n.770A=
n.658A=
n.1146A=
c.1329A= (p.Thr443=)
n.756A=
c.1476A= (p.Thr492=)
c.768A= (p.Thr256=)
2g.222202051_222202052insGTGTTGGCAGACTGTCCAAGCCA2663322332PAX3c.1174-590_1174-589insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA (n.1174-590_1174-589insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA)
c.1332_1333insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA (p.Thr444_Ser445insArgLeuAspSerLeuProThr)
n.770_771insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA
n.658_659insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA
n.1146_1147insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA
c.1329_1330insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA (p.Thr443_Ser444insArgLeuAspSerLeuProThr)
n.756_757insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA
c.1476_1477insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA (p.Thr492_Ser493insArgLeuAspSerLeuProThr)
c.768_769insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA (p.Thr256_Ser257insArgLeuAspSerLeuProThr)
 gnomAD v4
2g.222202033G>ACA351115601PAX3c.1174-591C>T (n.1174-591C>T)
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
n.769C>T
n.657C>T
n.1145C>T
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
n.755C>T
c.1475C>T (p.Thr492Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
 gnomAD v4
2g.222202033G>CCA351115599PAX3c.1174-591C>G (n.1174-591C>G)
c.1331C>G (p.Thr444Arg)
n.769C>G
n.657C>G
n.1145C>G
c.1328C>G (p.Thr443Arg)
n.755C>G
c.1475C>G (p.Thr492Arg)
c.767C>G (p.Thr256Arg)
2g.222202033G>TCA351115600PAX3c.1174-591C>A (n.1174-591C>A)
c.1331C>A (p.Thr444Lys)
n.769C>A
n.657C>A
n.1145C>A
c.1328C>A (p.Thr443Lys)
n.755C>A
c.1475C>A (p.Thr492Lys)
c.767C>A (p.Thr256Lys)
2g.222202034T>ACA351115602PAX3c.1174-592A>T (n.1174-592A>T)
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
n.768A>T
n.656A>T
n.1144A>T
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
n.754A>T
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
2g.222202034T>CCA351115603PAX3c.1174-592A>G (n.1174-592A>G)
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
n.768A>G
n.656A>G
n.1144A>G
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
n.754A>G
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
 gnomAD v4
2g.222202034T>GCA351115604PAX3c.1174-592A>C (n.1174-592A>C)
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
n.768A>C
n.656A>C
n.1144A>C
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
n.754A>C
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
2g.222202035T>ACA431668684PAX3c.1174-593A>T (n.1174-593A>T)
c.1329A>T (p.Pro443=)
n.767A>T
n.655A>T
n.1143A>T
c.1326A>T (p.Pro442=)
n.753A>T
c.1473A>T (p.Pro491=)
c.765A>T (p.Pro255=)
2g.222202035T>CCA431668685PAX3c.1174-593A>G (n.1174-593A>G)
c.1329A>G (p.Pro443=)
n.767A>G
n.655A>G
n.1143A>G
c.1326A>G (p.Pro442=)
n.753A>G
c.1473A>G (p.Pro491=)
c.765A>G (p.Pro255=)
2g.222202035T>GCA431668686PAX3c.1174-593A>C (n.1174-593A>C)
c.1329A>C (p.Pro443=)
n.767A>C
n.655A>C
n.1143A>C
c.1326A>C (p.Pro442=)
n.753A>C
c.1473A>C (p.Pro491=)
c.765A>C (p.Pro255=)
2g.222202036G>ACA351115605PAX3c.1174-594C>T (n.1174-594C>T)
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
n.766C>T
n.654C>T
n.1142C>T
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
n.752C>T
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
2g.222202036G>CCA351115606PAX3c.1174-594C>G (n.1174-594C>G)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
n.766C>G
n.654C>G
n.1142C>G
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
n.752C>G
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
2g.222202036G>TCA351115607PAX3c.1174-594C>A (n.1174-594C>A)
c.1328C>A (p.Pro443Gln)
n.766C>A
n.654C>A
n.1142C>A
c.1325C>A (p.Pro442Gln)
n.752C>A
c.1472C>A (p.Pro491Gln)
c.764C>A (p.Pro255Gln)
2g.222202037G>ACA351115608PAX3c.1174-595C>T (n.1174-595C>T)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
n.765C>T
n.653C>T
n.1141C>T
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
n.751C>T
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
2g.222202037G>CCA351115609PAX3c.1174-595C>G (n.1174-595C>G)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
n.765C>G
n.653C>G
n.1141C>G
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
n.751C>G
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
2g.222202037G>TCA351115610PAX3c.1174-595C>A (n.1174-595C>A)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
n.765C>A
n.653C>A
n.1141C>A
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
n.751C>A
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
2g.222202038C>ACA431668689PAX3c.1174-596G>T (n.1174-596G>T)
c.1326G>T (p.Leu442=)
n.764G>T
n.652G>T
n.1140G>T
c.1323G>T (p.Leu441=)
n.750G>T
c.1470G>T (p.Leu490=)
c.762G>T (p.Leu254=)
2g.222202038C>GCA431668690PAX3c.1174-596G>C (n.1174-596G>C)
c.1326G>C (p.Leu442=)
n.764G>C
n.652G>C
n.1140G>C
c.1323G>C (p.Leu441=)
n.750G>C
c.1470G>C (p.Leu490=)
c.762G>C (p.Leu254=)
2g.222202038C>TCA431668691PAX3c.1174-596G>A (n.1174-596G>A)
c.1326G>A (p.Leu442=)
n.764G>A
n.652G>A
n.1140G>A
c.1323G>A (p.Leu441=)
n.750G>A
c.1470G>A (p.Leu490=)
c.762G>A (p.Leu254=)
 gnomAD v4
2g.222202039A=CA1330502714PAX3c.1174-597T= (n.1174-597T=)
c.1325T= (p.Leu442=)
n.763T=
n.651T=
n.1139T=
c.1322T= (p.Leu441=)
n.749T=
c.1469T= (p.Leu490=)
c.761T= (p.Leu254=)
2g.222202039A>CCA351115612PAX3c.1174-597T>G (n.1174-597T>G)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
n.763T>G
n.651T>G
n.1139T>G
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
n.749T>G
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
 ClinVar
2g.222202039A>GCA351115611PAX3c.1174-597T>C (n.1174-597T>C)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
n.763T>C
n.651T>C
n.1139T>C
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
n.749T>C
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
2g.222202039A>TCA2135443PAX3c.1174-597T>A (n.1174-597T>A)
c.1325T>A (p.Leu442Gln)
n.763T>A
n.651T>A
n.1139T>A
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
n.749T>A
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202040G>ACA431668694PAX3c.1174-598C>T (n.1174-598C>T)
c.1324C>T (p.Leu442=)
n.762C>T
n.650C>T
n.1138C>T
c.1321C>T (p.Leu441=)
n.748C>T
c.1468C>T (p.Leu490=)
c.760C>T (p.Leu254=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202040G>CCA351115613PAX3c.1174-598C>G (n.1174-598C>G)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
n.762C>G
n.650C>G
n.1138C>G
c.1321C>G (p.Leu441Val)
n.748C>G
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
2g.222202040G=CA1330502717PAX3c.1174-598C= (n.1174-598C=)
c.1324C= (p.Leu442=)
n.762C=
n.650C=
n.1138C=
c.1321C= (p.Leu441=)
n.748C=
c.1468C= (p.Leu490=)
c.760C= (p.Leu254=)
2g.222202040G>TCA351115614PAX3c.1174-598C>A (n.1174-598C>A)
c.1324C>A (p.Leu442Met)
n.762C>A
n.650C>A
n.1138C>A
c.1321C>A (p.Leu441Met)
n.748C>A
c.1468C>A (p.Leu490Met)
c.760C>A (p.Leu254Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202041A>CCA351115615PAX3c.1174-599T>G (n.1174-599T>G)
c.1323T>G (p.Ser441Arg)
n.761T>G
n.649T>G
n.1137T>G
c.1320T>G (p.Ser440Arg)
n.747T>G
c.1467T>G (p.Ser489Arg)
c.759T>G (p.Ser253Arg)
2g.222202041A>GCA431668696PAX3c.1174-599T>C (n.1174-599T>C)
c.1323T>C (p.Ser441=)
n.761T>C
n.649T>C
n.1137T>C
c.1320T>C (p.Ser440=)
n.747T>C
c.1467T>C (p.Ser489=)
c.759T>C (p.Ser253=)
 gnomAD v4
2g.222202041A>TCA351115616PAX3c.1174-599T>A (n.1174-599T>A)
c.1323T>A (p.Ser441Arg)
n.761T>A
n.649T>A
n.1137T>A
c.1320T>A (p.Ser440Arg)
n.747T>A
c.1467T>A (p.Ser489Arg)
c.759T>A (p.Ser253Arg)
2g.222202042C>ACA351115617PAX3c.1174-600G>T (n.1174-600G>T)
c.1322G>T (p.Ser441Ile)
n.760G>T
n.648G>T
n.1136G>T
c.1319G>T (p.Ser440Ile)
n.746G>T
c.1466G>T (p.Ser489Ile)
c.758G>T (p.Ser253Ile)
2g.222202042C>GCA351115618PAX3c.1174-600G>C (n.1174-600G>C)
c.1322G>C (p.Ser441Thr)
n.760G>C
n.648G>C
n.1136G>C
c.1319G>C (p.Ser440Thr)
n.746G>C
c.1466G>C (p.Ser489Thr)
c.758G>C (p.Ser253Thr)
2g.222202042C>TCA351115619PAX3c.1174-600G>A (n.1174-600G>A)
c.1322G>A (p.Ser441Asn)
n.760G>A
n.648G>A
n.1136G>A
c.1319G>A (p.Ser440Asn)
n.746G>A
c.1466G>A (p.Ser489Asn)
c.758G>A (p.Ser253Asn)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched