Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.222201875T>A	CA2577262403	PAX3	c.1174-433A>T (n.1174-433A>T) c.49A>T (n.49A>T) c.1420+69A>T (n.1420+69A>T) n.858+69A>T n.746+69A>T n.1234+69A>T c.1417+69A>T (n.1417+69A>T) c.1564+69A>T (n.1564+69A>T) c.856+69A>T (n.856+69A>T)
2	g.222201877T>C	CA2135419	PAX3	c.1174-435A>G (n.1174-435A>G) c.47A>G (n.47A>G) c.1420+67A>G (n.1420+67A>G) n.858+67A>G n.746+67A>G n.1234+67A>G c.1417+67A>G (n.1417+67A>G) c.1564+67A>G (n.1564+67A>G) c.856+67A>G (n.856+67A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222201877T=	CA1330502513	PAX3	c.1174-435A= (n.1174-435A=) c.47A= (n.47A=) c.1420+67A= (n.1420+67A=) n.858+67A= n.746+67A= n.1234+67A= c.1417+67A= (n.1417+67A=) c.1564+67A= (n.1564+67A=) c.856+67A= (n.856+67A=)
2	g.222201879T>A	CA2135420	PAX3	c.1174-437A>T (n.1174-437A>T) c.45A>T (n.45A>T) c.1420+65A>T (n.1420+65A>T) n.858+65A>T n.746+65A>T n.1234+65A>T c.1417+65A>T (n.1417+65A>T) c.1564+65A>T (n.1564+65A>T) c.856+65A>T (n.856+65A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222201879T>C	CA2701628853	PAX3	c.1174-437A>G (n.1174-437A>G) c.45A>G (n.45A>G) c.1420+65A>G (n.1420+65A>G) n.858+65A>G n.746+65A>G n.1234+65A>G c.1417+65A>G (n.1417+65A>G) c.1564+65A>G (n.1564+65A>G) c.856+65A>G (n.856+65A>G)	dbSNP
2	g.222201879T=	CA1330502516	PAX3	c.1174-437A= (n.1174-437A=) c.45A= (n.45A=) c.1420+65A= (n.1420+65A=) n.858+65A= n.746+65A= n.1234+65A= c.1417+65A= (n.1417+65A=) c.1564+65A= (n.1564+65A=) c.856+65A= (n.856+65A=)
2	g.222201881A>G	CA2754390223	PAX3	c.1174-439T>C (n.1174-439T>C) c.43T>C (n.43T>C) c.1420+63T>C (n.1420+63T>C) n.858+63T>C n.746+63T>C n.1234+63T>C c.1417+63T>C (n.1417+63T>C) c.1564+63T>C (n.1564+63T>C) c.856+63T>C (n.856+63T>C)
2	g.222201883G>A	CA765240208	PAX3	c.1174-441C>T (n.1174-441C>T) c.41C>T (n.41C>T) c.1420+61C>T (n.1420+61C>T) n.858+61C>T n.746+61C>T n.1234+61C>T c.1417+61C>T (n.1417+61C>T) c.1564+61C>T (n.1564+61C>T) c.856+61C>T (n.856+61C>T)	dbSNP
2	g.222201883G=	CA1330502518	PAX3	c.1174-441C= (n.1174-441C=) c.41C= (n.41C=) c.1420+61C= (n.1420+61C=) n.858+61C= n.746+61C= n.1234+61C= c.1417+61C= (n.1417+61C=) c.1564+61C= (n.1564+61C=) c.856+61C= (n.856+61C=)
2	g.222201885A>G	CA2663322226	PAX3	c.1174-443T>C (n.1174-443T>C) c.39T>C (n.39T>C) c.1420+59T>C (n.1420+59T>C) n.858+59T>C n.746+59T>C n.1234+59T>C c.1417+59T>C (n.1417+59T>C) c.1564+59T>C (n.1564+59T>C) c.856+59T>C (n.856+59T>C)	gnomAD v4
2	g.222201886A>C	CA2663322227	PAX3	c.1174-444T>G (n.1174-444T>G) c.38T>G (n.38T>G) c.1420+58T>G (n.1420+58T>G) n.858+58T>G n.746+58T>G n.1234+58T>G c.1417+58T>G (n.1417+58T>G) c.1564+58T>G (n.1564+58T>G) c.856+58T>G (n.856+58T>G)	gnomAD v4
2	g.222201887_222201888delinsGA	CA1330502519	PAX3	c.1174-446_1174-445delinsTC (n.1174-446_1174-445delinsTC) c.36_37delinsTC (n.36_37delinsTC) c.1420+56_1420+57delinsTC (n.1420+56_1420+57delinsTC) n.858+56_858+57delinsTC n.746+56_746+57delinsTC n.1234+56_1234+57delinsTC c.1417+56_1417+57delinsTC (n.1417+56_1417+57delinsTC) c.1564+56_1564+57delinsTC (n.1564+56_1564+57delinsTC) c.856+56_856+57delinsTC (n.856+56_856+57delinsTC)
2	g.222201888del	CA1330502520	PAX3	c.1174-446del (n.1174-446del) c.36del (n.36del) c.1420+56del (n.1420+56del) n.858+56del n.746+56del n.1234+56del c.1417+56del (n.1417+56del) c.1564+56del (n.1564+56del) c.856+56del (n.856+56del)	dbSNP
2	g.222201888A>G	CA647574023	PAX3	c.1174-446T>C (n.1174-446T>C) c.36T>C (n.36T>C) c.1420+56T>C (n.1420+56T>C) n.858+56T>C n.746+56T>C n.1234+56T>C c.1417+56T>C (n.1417+56T>C) c.1564+56T>C (n.1564+56T>C) c.856+56T>C (n.856+56T>C)
2	g.222201889G>A	CA2135421	PAX3	c.1174-447C>T (n.1174-447C>T) c.35C>T (n.35C>T) c.1420+55C>T (n.1420+55C>T) n.858+55C>T n.746+55C>T n.1234+55C>T c.1417+55C>T (n.1417+55C>T) c.1564+55C>T (n.1564+55C>T) c.856+55C>T (n.856+55C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201889G>C	CA2135422	PAX3	c.1174-447C>G (n.1174-447C>G) c.35C>G (n.35C>G) c.1420+55C>G (n.1420+55C>G) n.858+55C>G n.746+55C>G n.1234+55C>G c.1417+55C>G (n.1417+55C>G) c.1564+55C>G (n.1564+55C>G) c.856+55C>G (n.856+55C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201889G=	CA1330502523	PAX3	c.1174-447C= (n.1174-447C=) c.35C= (n.35C=) c.1420+55C= (n.1420+55C=) n.858+55C= n.746+55C= n.1234+55C= c.1417+55C= (n.1417+55C=) c.1564+55C= (n.1564+55C=) c.856+55C= (n.856+55C=)
2	g.222201889G>T	CA1042706063	PAX3	c.1174-447C>A (n.1174-447C>A) c.35C>A (n.35C>A) c.1420+55C>A (n.1420+55C>A) n.858+55C>A n.746+55C>A n.1234+55C>A c.1417+55C>A (n.1417+55C>A) c.1564+55C>A (n.1564+55C>A) c.856+55C>A (n.856+55C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201890T>C	CA2663322228	PAX3	c.1174-448A>G (n.1174-448A>G) c.34A>G (n.34A>G) c.1420+54A>G (n.1420+54A>G) n.858+54A>G n.746+54A>G n.1234+54A>G c.1417+54A>G (n.1417+54A>G) c.1564+54A>G (n.1564+54A>G) c.856+54A>G (n.856+54A>G)	gnomAD v4
2	g.222201891T>A	CA765240228	PAX3	c.1174-449A>T (n.1174-449A>T) c.33A>T (n.33A>T) c.1420+53A>T (n.1420+53A>T) n.858+53A>T n.746+53A>T n.1234+53A>T c.1417+53A>T (n.1417+53A>T) c.1564+53A>T (n.1564+53A>T) c.856+53A>T (n.856+53A>T)	dbSNP
2	g.222201891T=	CA1330502527	PAX3	c.1174-449A= (n.1174-449A=) c.33A= (n.33A=) c.1420+53A= (n.1420+53A=) n.858+53A= n.746+53A= n.1234+53A= c.1417+53A= (n.1417+53A=) c.1564+53A= (n.1564+53A=) c.856+53A= (n.856+53A=)
2	g.222201892G>C	CA2663322229	PAX3	c.1174-450C>G (n.1174-450C>G) c.32C>G (n.32C>G) c.1420+52C>G (n.1420+52C>G) n.858+52C>G n.746+52C>G n.1234+52C>G c.1417+52C>G (n.1417+52C>G) c.1564+52C>G (n.1564+52C>G) c.856+52C>G (n.856+52C>G)	gnomAD v4
2	g.222201892G=	CA1330502532	PAX3	c.1174-450C= (n.1174-450C=) c.32C= (n.32C=) c.1420+52C= (n.1420+52C=) n.858+52C= n.746+52C= n.1234+52C= c.1417+52C= (n.1417+52C=) c.1564+52C= (n.1564+52C=) c.856+52C= (n.856+52C=)
2	g.222201892G>T	CA1042706067	PAX3	c.1174-450C>A (n.1174-450C>A) c.32C>A (n.32C>A) c.1420+52C>A (n.1420+52C>A) n.858+52C>A n.746+52C>A n.1234+52C>A c.1417+52C>A (n.1417+52C>A) c.1564+52C>A (n.1564+52C>A) c.856+52C>A (n.856+52C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201893A=	CA1330502533	PAX3	c.1174-451T= (n.1174-451T=) c.31T= (n.31T=) c.1420+51T= (n.1420+51T=) n.858+51T= n.746+51T= n.1234+51T= c.1417+51T= (n.1417+51T=) c.1564+51T= (n.1564+51T=) c.856+51T= (n.856+51T=)
2	g.222201893A>G	CA1042706075	PAX3	c.1174-451T>C (n.1174-451T>C) c.31T>C (n.31T>C) c.1420+51T>C (n.1420+51T>C) n.858+51T>C n.746+51T>C n.1234+51T>C c.1417+51T>C (n.1417+51T>C) c.1564+51T>C (n.1564+51T>C) c.856+51T>C (n.856+51T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201894G>A	CA539836803	PAX3	c.1174-452C>T (n.1174-452C>T) c.30C>T (n.30C>T) c.1420+50C>T (n.1420+50C>T) n.858+50C>T n.746+50C>T n.1234+50C>T c.1417+50C>T (n.1417+50C>T) c.1564+50C>T (n.1564+50C>T) c.856+50C>T (n.856+50C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222201894G=	CA1330502535	PAX3	c.1174-452C= (n.1174-452C=) c.30C= (n.30C=) c.1420+50C= (n.1420+50C=) n.858+50C= n.746+50C= n.1234+50C= c.1417+50C= (n.1417+50C=) c.1564+50C= (n.1564+50C=) c.856+50C= (n.856+50C=)
2	g.222201897T>G	CA765240231	PAX3	c.1174-455A>C (n.1174-455A>C) c.27A>C (n.27A>C) c.1420+47A>C (n.1420+47A>C) n.858+47A>C n.746+47A>C n.1234+47A>C c.1417+47A>C (n.1417+47A>C) c.1564+47A>C (n.1564+47A>C) c.856+47A>C (n.856+47A>C)	dbSNP
2	g.222201897T=	CA1330502537	PAX3	c.1174-455A= (n.1174-455A=) c.27A= (n.27A=) c.1420+47A= (n.1420+47A=) n.858+47A= n.746+47A= n.1234+47A= c.1417+47A= (n.1417+47A=) c.1564+47A= (n.1564+47A=) c.856+47A= (n.856+47A=)
2	g.222201898A>T	CA2663322231	PAX3	c.1174-456T>A (n.1174-456T>A) c.26T>A (n.26T>A) c.1420+46T>A (n.1420+46T>A) n.858+46T>A n.746+46T>A n.1234+46T>A c.1417+46T>A (n.1417+46T>A) c.1564+46T>A (n.1564+46T>A) c.856+46T>A (n.856+46T>A)	gnomAD v4
2	g.222201899T>A	CA66330108	PAX3	c.1174-457A>T (n.1174-457A>T) c.25A>T (n.25A>T) c.1420+45A>T (n.1420+45A>T) n.858+45A>T n.746+45A>T n.1234+45A>T c.1417+45A>T (n.1417+45A>T) c.1564+45A>T (n.1564+45A>T) c.856+45A>T (n.856+45A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201899T>C	CA2663322232	PAX3	c.1174-457A>G (n.1174-457A>G) c.25A>G (n.25A>G) c.1420+45A>G (n.1420+45A>G) n.858+45A>G n.746+45A>G n.1234+45A>G c.1417+45A>G (n.1417+45A>G) c.1564+45A>G (n.1564+45A>G) c.856+45A>G (n.856+45A>G)	gnomAD v4
2	g.222201899T=	CA1330502538	PAX3	c.1174-457A= (n.1174-457A=) c.25A= (n.25A=) c.1420+45A= (n.1420+45A=) n.858+45A= n.746+45A= n.1234+45A= c.1417+45A= (n.1417+45A=) c.1564+45A= (n.1564+45A=) c.856+45A= (n.856+45A=)
2	g.222201900C=	CA1330502541	PAX3	c.1174-458G= (n.1174-458G=) c.24G= (n.24G=) c.1420+44G= (n.1420+44G=) n.858+44G= n.746+44G= n.1234+44G= c.1417+44G= (n.1417+44G=) c.1564+44G= (n.1564+44G=) c.856+44G= (n.856+44G=)
2	g.222201900C>G	CA2135423	PAX3	c.1174-458G>C (n.1174-458G>C) c.24G>C (n.24G>C) c.1420+44G>C (n.1420+44G>C) n.858+44G>C n.746+44G>C n.1234+44G>C c.1417+44G>C (n.1417+44G>C) c.1564+44G>C (n.1564+44G>C) c.856+44G>C (n.856+44G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222201901T>A	CA1330502542	PAX3	c.1174-459A>T (n.1174-459A>T) c.23A>T (n.23A>T) c.1420+43A>T (n.1420+43A>T) n.858+43A>T n.746+43A>T n.1234+43A>T c.1417+43A>T (n.1417+43A>T) c.1564+43A>T (n.1564+43A>T) c.856+43A>T (n.856+43A>T)	dbSNP
2	g.222201901T=	CA1330502543	PAX3	c.1174-459A= (n.1174-459A=) c.23A= (n.23A=) c.1420+43A= (n.1420+43A=) n.858+43A= n.746+43A= n.1234+43A= c.1417+43A= (n.1417+43A=) c.1564+43A= (n.1564+43A=) c.856+43A= (n.856+43A=)
2	g.222201903C=	CA1330502545	PAX3	c.1174-461G= (n.1174-461G=) c.21G= (n.21G=) c.1420+41G= (n.1420+41G=) n.858+41G= n.746+41G= n.1234+41G= c.1417+41G= (n.1417+41G=) c.1564+41G= (n.1564+41G=) c.856+41G= (n.856+41G=)
2	g.222201903C>T	CA66330109	PAX3	c.1174-461G>A (n.1174-461G>A) c.21G>A (n.21G>A) c.1420+41G>A (n.1420+41G>A) n.858+41G>A n.746+41G>A n.1234+41G>A c.1417+41G>A (n.1417+41G>A) c.1564+41G>A (n.1564+41G>A) c.856+41G>A (n.856+41G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201905T>C	CA2663322235	PAX3	c.1174-463A>G (n.1174-463A>G) c.19A>G (n.19A>G) c.1420+39A>G (n.1420+39A>G) n.858+39A>G n.746+39A>G n.1234+39A>G c.1417+39A>G (n.1417+39A>G) c.1564+39A>G (n.1564+39A>G) c.856+39A>G (n.856+39A>G)	gnomAD v4
2	g.222201907C>G	CA2577262404	PAX3	c.1174-465G>C (n.1174-465G>C) c.17G>C (n.17G>C) c.1420+37G>C (n.1420+37G>C) n.858+37G>C n.746+37G>C n.1234+37G>C c.1417+37G>C (n.1417+37G>C) c.1564+37G>C (n.1564+37G>C) c.856+37G>C (n.856+37G>C)
2	g.222201908C>A	CA2135425	PAX3	c.1174-466G>T (n.1174-466G>T) c.16G>T (n.16G>T) c.1420+36G>T (n.1420+36G>T) n.858+36G>T n.746+36G>T n.1234+36G>T c.1417+36G>T (n.1417+36G>T) c.1564+36G>T (n.1564+36G>T) c.856+36G>T (n.856+36G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222201908C=	CA1330502547	PAX3	c.1174-466G= (n.1174-466G=) c.16G= (n.16G=) c.1420+36G= (n.1420+36G=) n.858+36G= n.746+36G= n.1234+36G= c.1417+36G= (n.1417+36G=) c.1564+36G= (n.1564+36G=) c.856+36G= (n.856+36G=)
2	g.222201908C>T	CA2135424	PAX3	c.1174-466G>A (n.1174-466G>A) c.16G>A (n.16G>A) c.1420+36G>A (n.1420+36G>A) n.858+36G>A n.746+36G>A n.1234+36G>A c.1417+36G>A (n.1417+36G>A) c.1564+36G>A (n.1564+36G>A) c.856+36G>A (n.856+36G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201909A=	CA1330502551	PAX3	c.1174-467T= (n.1174-467T=) c.15T= (n.15T=) c.1420+35T= (n.1420+35T=) n.858+35T= n.746+35T= n.1234+35T= c.1417+35T= (n.1417+35T=) c.1564+35T= (n.1564+35T=) c.856+35T= (n.856+35T=)
2	g.222201909A>G	CA66330110	PAX3	c.1174-467T>C (n.1174-467T>C) c.15T>C (n.15T>C) c.1420+35T>C (n.1420+35T>C) n.858+35T>C n.746+35T>C n.1234+35T>C c.1417+35T>C (n.1417+35T>C) c.1564+35T>C (n.1564+35T>C) c.856+35T>C (n.856+35T>C)	dbSNP
2	g.222201911G>C	CA2577262405	PAX3	c.1174-469C>G (n.1174-469C>G) c.13C>G (n.13C>G) c.1420+33C>G (n.1420+33C>G) n.858+33C>G n.746+33C>G n.1234+33C>G c.1417+33C>G (n.1417+33C>G) c.1564+33C>G (n.1564+33C>G) c.856+33C>G (n.856+33C>G)
2	g.222201911G>T	CA2663322243	PAX3	c.1174-469C>A (n.1174-469C>A) c.13C>A (n.13C>A) c.1420+33C>A (n.1420+33C>A) n.858+33C>A n.746+33C>A n.1234+33C>A c.1417+33C>A (n.1417+33C>A) c.1564+33C>A (n.1564+33C>A) c.856+33C>A (n.856+33C>A)	gnomAD v4
2	g.222201912A=	CA1330502555	PAX3	c.1174-470T= (n.1174-470T=) c.12T= (n.12T=) c.1420+32T= (n.1420+32T=) n.858+32T= n.746+32T= n.1234+32T= c.1417+32T= (n.1417+32T=) c.1564+32T= (n.1564+32T=) c.856+32T= (n.856+32T=)
2	g.222201912A>G	CA66330111	PAX3	c.1174-470T>C (n.1174-470T>C) c.12T>C (n.12T>C) c.1420+32T>C (n.1420+32T>C) n.858+32T>C n.746+32T>C n.1234+32T>C c.1417+32T>C (n.1417+32T>C) c.1564+32T>C (n.1564+32T>C) c.856+32T>C (n.856+32T>C)	dbSNP
2	g.222201912A>T	CA2577262406	PAX3	c.1174-470T>A (n.1174-470T>A) c.12T>A (n.12T>A) c.1420+32T>A (n.1420+32T>A) n.858+32T>A n.746+32T>A n.1234+32T>A c.1417+32T>A (n.1417+32T>A) c.1564+32T>A (n.1564+32T>A) c.856+32T>A (n.856+32T>A)
2	g.222201915A>C	CA2663322245	PAX3	c.1174-473T>G (n.1174-473T>G) c.9T>G (n.9T>G) c.1420+29T>G (n.1420+29T>G) n.858+29T>G n.746+29T>G n.1234+29T>G c.1417+29T>G (n.1417+29T>G) c.1564+29T>G (n.1564+29T>G) c.856+29T>G (n.856+29T>G)	gnomAD v4
2	g.222201916_222201917delinsAT	CA1330502557	PAX3	c.1174-475_1174-474delinsAT (n.1174-475_1174-474delinsAT) c.7_8delinsAT (n.7_8delinsAT) c.1420+27_1420+28delinsAT (n.1420+27_1420+28delinsAT) n.858+27_858+28delinsAT n.746+27_746+28delinsAT n.1234+27_1234+28delinsAT c.1417+27_1417+28delinsAT (n.1417+27_1417+28delinsAT) c.1564+27_1564+28delinsAT (n.1564+27_1564+28delinsAT) c.856+27_856+28delinsAT (n.856+27_856+28delinsAT)
2	g.222201918del	CA1330502558	PAX3	c.1174-475del (n.1174-475del) c.7del (n.7del) c.1420+27del (n.1420+27del) n.858+27del n.746+27del n.1234+27del c.1417+27del (n.1417+27del) c.1564+27del (n.1564+27del) c.856+27del (n.856+27del)	dbSNP
2	g.222201919G>T	CA2577262407	PAX3	c.1174-477C>A (n.1174-477C>A) c.5C>A (n.5C>A) c.1420+25C>A (n.1420+25C>A) n.858+25C>A n.746+25C>A n.1234+25C>A c.1417+25C>A (n.1417+25C>A) c.1564+25C>A (n.1564+25C>A) c.856+25C>A (n.856+25C>A)
2	g.222201920C=	CA1330502559	PAX3	c.1174-478G= (n.1174-478G=) c.4G= (n.4G=) c.1420+24G= (n.1420+24G=) n.858+24G= n.746+24G= n.1234+24G= c.1417+24G= (n.1417+24G=) c.1564+24G= (n.1564+24G=) c.856+24G= (n.856+24G=)
2	g.222201920C>T	CA1330502560	PAX3	c.1174-478G>A (n.1174-478G>A) c.4G>A (n.4G>A) c.1420+24G>A (n.1420+24G>A) n.858+24G>A n.746+24G>A n.1234+24G>A c.1417+24G>A (n.1417+24G>A) c.1564+24G>A (n.1564+24G>A) c.856+24G>A (n.856+24G>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.222201921C=	CA1330502565	PAX3	c.1174-479G= (n.1174-479G=) c.3G= (n.3G=) c.1420+23G= (n.1420+23G=) n.858+23G= n.746+23G= n.1234+23G= c.1417+23G= (n.1417+23G=) c.1564+23G= (n.1564+23G=) c.856+23G= (n.856+23G=)
2	g.222201921C>T	CA2135426	PAX3	c.1174-479G>A (n.1174-479G>A) c.3G>A (n.3G>A) c.1420+23G>A (n.1420+23G>A) n.858+23G>A n.746+23G>A n.1234+23G>A c.1417+23G>A (n.1417+23G>A) c.1564+23G>A (n.1564+23G>A) c.856+23G>A (n.856+23G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201922C>A	CA765240264	PAX3	c.1174-480G>T (n.1174-480G>T) c.2G>T (n.2G>T) c.1420+22G>T (n.1420+22G>T) n.858+22G>T n.746+22G>T n.1234+22G>T c.1417+22G>T (n.1417+22G>T) c.1564+22G>T (n.1564+22G>T) c.856+22G>T (n.856+22G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201922C=	CA1330502567	PAX3	c.1174-480G= (n.1174-480G=) c.2G= (n.2G=) c.1420+22G= (n.1420+22G=) n.858+22G= n.746+22G= n.1234+22G= c.1417+22G= (n.1417+22G=) c.1564+22G= (n.1564+22G=) c.856+22G= (n.856+22G=)
2	g.222201922C>T	CA2663322246	PAX3	c.1174-480G>A (n.1174-480G>A) c.2G>A (n.2G>A) c.1420+22G>A (n.1420+22G>A) n.858+22G>A n.746+22G>A n.1234+22G>A c.1417+22G>A (n.1417+22G>A) c.1564+22G>A (n.1564+22G>A) c.856+22G>A (n.856+22G>A)	gnomAD v4
2	g.222201923C>A	CA1330502572	PAX3	c.1174-481G>T (n.1174-481G>T) c.1G>T (n.1G>T) c.1420+21G>T (n.1420+21G>T) n.858+21G>T n.746+21G>T n.1234+21G>T c.1417+21G>T (n.1417+21G>T) c.1564+21G>T (n.1564+21G>T) c.856+21G>T (n.856+21G>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.222201923C=	CA1330502570	PAX3	c.1174-481G= (n.1174-481G=) c.1G= (n.1G=) c.1420+21G= (n.1420+21G=) n.858+21G= n.746+21G= n.1234+21G= c.1417+21G= (n.1417+21G=) c.1564+21G= (n.1564+21G=) c.856+21G= (n.856+21G=)
2	g.222201923C>G	CA1330502569	PAX3	c.1174-481G>C (n.1174-481G>C) c.1G>C (n.1G>C) c.1420+21G>C (n.1420+21G>C) n.858+21G>C n.746+21G>C n.1234+21G>C c.1417+21G>C (n.1417+21G>C) c.1564+21G>C (n.1564+21G>C) c.856+21G>C (n.856+21G>C)	dbSNP
2	g.222201923C>T	CA66330112	PAX3	c.1174-481G>A (n.1174-481G>A) c.1G>A (n.1G>A) c.1420+21G>A (n.1420+21G>A) n.858+21G>A n.746+21G>A n.1234+21G>A c.1417+21G>A (n.1417+21G>A) c.1564+21G>A (n.1564+21G>A) c.856+21G>A (n.856+21G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201924C>A	CA2135427	PAX3	c.1174-482G>T (n.1174-482G>T) c.1440G>T (p.Ter480Tyr) c.1420+20G>T (n.1420+20G>T) n.858+20G>T n.746+20G>T n.1234+20G>T c.1417+20G>T (n.1417+20G>T) c.1564+20G>T (n.1564+20G>T) c.856+20G>T (n.856+20G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222201924C=	CA1330502573	PAX3	c.1174-482G= (n.1174-482G=) c.1440G= (p.Ter480=) c.1420+20G= (n.1420+20G=) n.858+20G= n.746+20G= n.1234+20G= c.1417+20G= (n.1417+20G=) c.1564+20G= (n.1564+20G=) c.856+20G= (n.856+20G=)
2	g.222201924C>G	CA351115355	PAX3	c.1174-482G>C (n.1174-482G>C) c.1440G>C (p.Ter480Tyr) c.1420+20G>C (n.1420+20G>C) n.858+20G>C n.746+20G>C n.1234+20G>C c.1417+20G>C (n.1417+20G>C) c.1564+20G>C (n.1564+20G>C) c.856+20G>C (n.856+20G>C)
2	g.222201925del	CA2663322248	PAX3	c.1174-483del (n.1174-483del) c.1439del (p.Ter480TrpextTer10) c.1420+19del (n.1420+19del) n.858+19del n.746+19del n.1234+19del c.1417+19del (n.1417+19del) c.1564+19del (n.1564+19del) c.856+19del (n.856+19del)	gnomAD v4
2	g.222201925T>A	CA351115356	PAX3	c.1174-483A>T (n.1174-483A>T) c.1439A>T (p.Ter480Leu) c.1420+19A>T (n.1420+19A>T) n.858+19A>T n.746+19A>T n.1234+19A>T c.1417+19A>T (n.1417+19A>T) c.1564+19A>T (n.1564+19A>T) c.856+19A>T (n.856+19A>T)
2	g.222201925T>C	CA351115357	PAX3	c.1174-483A>G (n.1174-483A>G) c.1439A>G (p.Ter480Trp) c.1420+19A>G (n.1420+19A>G) n.858+19A>G n.746+19A>G n.1234+19A>G c.1417+19A>G (n.1417+19A>G) c.1564+19A>G (n.1564+19A>G) c.856+19A>G (n.856+19A>G)
2	g.222201925T>G	CA351115358	PAX3	c.1174-483A>C (n.1174-483A>C) c.1439A>C (p.Ter480Ser) c.1420+19A>C (n.1420+19A>C) n.858+19A>C n.746+19A>C n.1234+19A>C c.1417+19A>C (n.1417+19A>C) c.1564+19A>C (n.1564+19A>C) c.856+19A>C (n.856+19A>C)
2	g.222201926A>C	CA351115359	PAX3	c.1174-484T>G (n.1174-484T>G) c.1438T>G (p.Ter480Glu) c.1420+18T>G (n.1420+18T>G) n.858+18T>G n.746+18T>G n.1234+18T>G c.1417+18T>G (n.1417+18T>G) c.1564+18T>G (n.1564+18T>G) c.856+18T>G (n.856+18T>G)
2	g.222201926A>G	CA351115360	PAX3	c.1174-484T>C (n.1174-484T>C) c.1438T>C (p.Ter480Gln) c.1420+18T>C (n.1420+18T>C) n.858+18T>C n.746+18T>C n.1234+18T>C c.1417+18T>C (n.1417+18T>C) c.1564+18T>C (n.1564+18T>C) c.856+18T>C (n.856+18T>C)
2	g.222201926A>T	CA351115361	PAX3	c.1174-484T>A (n.1174-484T>A) c.1438T>A (p.Ter480Lys) c.1420+18T>A (n.1420+18T>A) n.858+18T>A n.746+18T>A n.1234+18T>A c.1417+18T>A (n.1417+18T>A) c.1564+18T>A (n.1564+18T>A) c.856+18T>A (n.856+18T>A)
2	g.222201927A>C	CA351115362	PAX3	c.1174-485T>G (n.1174-485T>G) c.1437T>G (p.Phe479Leu) c.1420+17T>G (n.1420+17T>G) n.858+17T>G n.746+17T>G n.1234+17T>G c.1417+17T>G (n.1417+17T>G) c.1564+17T>G (n.1564+17T>G) c.856+17T>G (n.856+17T>G)
2	g.222201927A>T	CA351115363	PAX3	c.1174-485T>A (n.1174-485T>A) c.1437T>A (p.Phe479Leu) c.1420+17T>A (n.1420+17T>A) n.858+17T>A n.746+17T>A n.1234+17T>A c.1417+17T>A (n.1417+17T>A) c.1564+17T>A (n.1564+17T>A) c.856+17T>A (n.856+17T>A)
2	g.222201928A>C	CA351115364	PAX3	c.1174-486T>G (n.1174-486T>G) c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.1420+16T>G (n.1420+16T>G) n.858+16T>G n.746+16T>G n.1234+16T>G c.1417+16T>G (n.1417+16T>G) c.1564+16T>G (n.1564+16T>G) c.856+16T>G (n.856+16T>G)
2	g.222201928A>G	CA351115366	PAX3	c.1174-486T>C (n.1174-486T>C) c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.1420+16T>C (n.1420+16T>C) n.858+16T>C n.746+16T>C n.1234+16T>C c.1417+16T>C (n.1417+16T>C) c.1564+16T>C (n.1564+16T>C) c.856+16T>C (n.856+16T>C)
2	g.222201928A>T	CA351115365	PAX3	c.1174-486T>A (n.1174-486T>A) c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.1420+16T>A (n.1420+16T>A) n.858+16T>A n.746+16T>A n.1234+16T>A c.1417+16T>A (n.1417+16T>A) c.1564+16T>A (n.1564+16T>A) c.856+16T>A (n.856+16T>A)
2	g.222201929A>C	CA351115367	PAX3	c.1174-487T>G (n.1174-487T>G) c.1435T>G (p.Phe479Val) c.1420+15T>G (n.1420+15T>G) n.858+15T>G n.746+15T>G n.1234+15T>G c.1417+15T>G (n.1417+15T>G) c.1564+15T>G (n.1564+15T>G) c.856+15T>G (n.856+15T>G)
2	g.222201929A>G	CA351115368	PAX3	c.1174-487T>C (n.1174-487T>C) c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.1420+15T>C (n.1420+15T>C) n.858+15T>C n.746+15T>C n.1234+15T>C c.1417+15T>C (n.1417+15T>C) c.1564+15T>C (n.1564+15T>C) c.856+15T>C (n.856+15T>C)
2	g.222201929A>T	CA351115369	PAX3	c.1174-487T>A (n.1174-487T>A) c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.1420+15T>A (n.1420+15T>A) n.858+15T>A n.746+15T>A n.1234+15T>A c.1417+15T>A (n.1417+15T>A) c.1564+15T>A (n.1564+15T>A) c.856+15T>A (n.856+15T>A)
2	g.222201930A=	CA1330502576	PAX3	c.1174-488T= (n.1174-488T=) c.1434T= (p.Thr478=) c.1420+14T= (n.1420+14T=) n.858+14T= n.746+14T= n.1234+14T= c.1417+14T= (n.1417+14T=) c.1564+14T= (n.1564+14T=) c.856+14T= (n.856+14T=)
2	g.222201930A>T	CA2135428	PAX3	c.1174-488T>A (n.1174-488T>A) c.1434T>A (p.Thr478=) c.1420+14T>A (n.1420+14T>A) n.858+14T>A n.746+14T>A n.1234+14T>A c.1417+14T>A (n.1417+14T>A) c.1564+14T>A (n.1564+14T>A) c.856+14T>A (n.856+14T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222201931G>A	CA351115370	PAX3	c.1174-489C>T (n.1174-489C>T) c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.1420+13C>T (n.1420+13C>T) n.858+13C>T n.746+13C>T n.1234+13C>T c.1417+13C>T (n.1417+13C>T) c.1564+13C>T (n.1564+13C>T) c.856+13C>T (n.856+13C>T)
2	g.222201931G>C	CA351115371	PAX3	c.1174-489C>G (n.1174-489C>G) c.1433C>G (p.Thr478Ser) c.1420+13C>G (n.1420+13C>G) n.858+13C>G n.746+13C>G n.1234+13C>G c.1417+13C>G (n.1417+13C>G) c.1564+13C>G (n.1564+13C>G) c.856+13C>G (n.856+13C>G)
2	g.222201931G>T	CA351115372	PAX3	c.1174-489C>A (n.1174-489C>A) c.1433C>A (p.Thr478Asn) c.1420+13C>A (n.1420+13C>A) n.858+13C>A n.746+13C>A n.1234+13C>A c.1417+13C>A (n.1417+13C>A) c.1564+13C>A (n.1564+13C>A) c.856+13C>A (n.856+13C>A)
2	g.222201932T>A	CA351115373	PAX3	c.1174-490A>T (n.1174-490A>T) c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.1420+12A>T (n.1420+12A>T) n.858+12A>T n.746+12A>T n.1234+12A>T c.1417+12A>T (n.1417+12A>T) c.1564+12A>T (n.1564+12A>T) c.856+12A>T (n.856+12A>T)	gnomAD v4
2	g.222201932T>C	CA351115374	PAX3	c.1174-490A>G (n.1174-490A>G) c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.1420+12A>G (n.1420+12A>G) n.858+12A>G n.746+12A>G n.1234+12A>G c.1417+12A>G (n.1417+12A>G) c.1564+12A>G (n.1564+12A>G) c.856+12A>G (n.856+12A>G)	gnomAD v4
2	g.222201932T>G	CA351115375	PAX3	c.1174-490A>C (n.1174-490A>C) c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.1420+12A>C (n.1420+12A>C) n.858+12A>C n.746+12A>C n.1234+12A>C c.1417+12A>C (n.1417+12A>C) c.1564+12A>C (n.1564+12A>C) c.856+12A>C (n.856+12A>C)
2	g.222201933C>A	CA351115376	PAX3	c.1174-491G>T (n.1174-491G>T) c.1431G>T (p.Trp477Cys) c.1420+11G>T (n.1420+11G>T) n.858+11G>T n.746+11G>T n.1234+11G>T c.1417+11G>T (n.1417+11G>T) c.1564+11G>T (n.1564+11G>T) c.856+11G>T (n.856+11G>T)
2	g.222201933C=	CA1330502579	PAX3	c.1174-491G= (n.1174-491G=) c.1431G= (p.Trp477=) c.1420+11G= (n.1420+11G=) n.858+11G= n.746+11G= n.1234+11G= c.1417+11G= (n.1417+11G=) c.1564+11G= (n.1564+11G=) c.856+11G= (n.856+11G=)
2	g.222201933C>G	CA351115377	PAX3	c.1174-491G>C (n.1174-491G>C) c.1431G>C (p.Trp477Cys) c.1420+11G>C (n.1420+11G>C) n.858+11G>C n.746+11G>C n.1234+11G>C c.1417+11G>C (n.1417+11G>C) c.1564+11G>C (n.1564+11G>C) c.856+11G>C (n.856+11G>C)
2	g.222201933C>T	CA66330113	PAX3	c.1174-491G>A (n.1174-491G>A) c.1431G>A (p.Trp477Ter) c.1420+11G>A (n.1420+11G>A) n.858+11G>A n.746+11G>A n.1234+11G>A c.1417+11G>A (n.1417+11G>A) c.1564+11G>A (n.1564+11G>A) c.856+11G>A (n.856+11G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201934C>A	CA351115380	PAX3	c.1174-492G>T (n.1174-492G>T) c.1430G>T (p.Trp477Leu) c.1420+10G>T (n.1420+10G>T) n.858+10G>T n.746+10G>T n.1234+10G>T c.1417+10G>T (n.1417+10G>T) c.1564+10G>T (n.1564+10G>T) c.856+10G>T (n.856+10G>T)
2	g.222201934C>G	CA351115378	PAX3	c.1174-492G>C (n.1174-492G>C) c.1430G>C (p.Trp477Ser) c.1420+10G>C (n.1420+10G>C) n.858+10G>C n.746+10G>C n.1234+10G>C c.1417+10G>C (n.1417+10G>C) c.1564+10G>C (n.1564+10G>C) c.856+10G>C (n.856+10G>C)
2	g.222201934C>T	CA351115379	PAX3	c.1174-492G>A (n.1174-492G>A) c.1430G>A (p.Trp477Ter) c.1420+10G>A (n.1420+10G>A) n.858+10G>A n.746+10G>A n.1234+10G>A c.1417+10G>A (n.1417+10G>A) c.1564+10G>A (n.1564+10G>A) c.856+10G>A (n.856+10G>A)
2	g.222201935A=	CA1330502585	PAX3	c.1174-493T= (n.1174-493T=) c.1429T= (p.Trp477=) c.1420+9T= (n.1420+9T=) n.858+9T= n.746+9T= n.1234+9T= c.1417+9T= (n.1417+9T=) c.1564+9T= (n.1564+9T=) c.856+9T= (n.856+9T=)
2	g.222201935A>C	CA2135429	PAX3	c.1174-493T>G (n.1174-493T>G) c.1429T>G (p.Trp477Gly) c.1420+9T>G (n.1420+9T>G) n.858+9T>G n.746+9T>G n.1234+9T>G c.1417+9T>G (n.1417+9T>G) c.1564+9T>G (n.1564+9T>G) c.856+9T>G (n.856+9T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201935A>G	CA351115381	PAX3	c.1174-493T>C (n.1174-493T>C) c.1429T>C (p.Trp477Arg) c.1420+9T>C (n.1420+9T>C) n.858+9T>C n.746+9T>C n.1234+9T>C c.1417+9T>C (n.1417+9T>C) c.1564+9T>C (n.1564+9T>C) c.856+9T>C (n.856+9T>C)
2	g.222201935A>T	CA351115382	PAX3	c.1174-493T>A (n.1174-493T>A) c.1429T>A (p.Trp477Arg) c.1420+9T>A (n.1420+9T>A) n.858+9T>A n.746+9T>A n.1234+9T>A c.1417+9T>A (n.1417+9T>A) c.1564+9T>A (n.1564+9T>A) c.856+9T>A (n.856+9T>A)
2	g.222201936A=	CA1330502588	PAX3	c.1174-494T= (n.1174-494T=) c.1428T= (p.Pro476=) c.1420+8T= (n.1420+8T=) n.858+8T= n.746+8T= n.1234+8T= c.1417+8T= (n.1417+8T=) c.1564+8T= (n.1564+8T=) c.856+8T= (n.856+8T=)
2	g.222201936A>G	CA539836804	PAX3	c.1174-494T>C (n.1174-494T>C) c.1428T>C (p.Pro476=) c.1420+8T>C (n.1420+8T>C) n.858+8T>C n.746+8T>C n.1234+8T>C c.1417+8T>C (n.1417+8T>C) c.1564+8T>C (n.1564+8T>C) c.856+8T>C (n.856+8T>C)	dbSNP gnomAD v2
2	g.222201937G>A	CA351115383	PAX3	c.1174-495C>T (n.1174-495C>T) c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.1420+7C>T (n.1420+7C>T) n.858+7C>T n.746+7C>T n.1234+7C>T c.1417+7C>T (n.1417+7C>T) c.1564+7C>T (n.1564+7C>T) c.856+7C>T (n.856+7C>T)
2	g.222201937G>C	CA351115384	PAX3	c.1174-495C>G (n.1174-495C>G) c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.1420+7C>G (n.1420+7C>G) n.858+7C>G n.746+7C>G n.1234+7C>G c.1417+7C>G (n.1417+7C>G) c.1564+7C>G (n.1564+7C>G) c.856+7C>G (n.856+7C>G)
2	g.222201937G>T	CA351115385	PAX3	c.1174-495C>A (n.1174-495C>A) c.1427C>A (p.Pro476His) c.1420+7C>A (n.1420+7C>A) n.858+7C>A n.746+7C>A n.1234+7C>A c.1417+7C>A (n.1417+7C>A) c.1564+7C>A (n.1564+7C>A) c.856+7C>A (n.856+7C>A)
2	g.222201938G>A	CA351115386	PAX3	c.1174-496C>T (n.1174-496C>T) c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.1420+6C>T (n.1420+6C>T) n.858+6C>T n.746+6C>T n.1234+6C>T c.1417+6C>T (n.1417+6C>T) c.1564+6C>T (n.1564+6C>T) c.856+6C>T (n.856+6C>T)
2	g.222201938G>C	CA351115387	PAX3	c.1174-496C>G (n.1174-496C>G) c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.1420+6C>G (n.1420+6C>G) n.858+6C>G n.746+6C>G n.1234+6C>G c.1417+6C>G (n.1417+6C>G) c.1564+6C>G (n.1564+6C>G) c.856+6C>G (n.856+6C>G)
2	g.222201938G>T	CA351115388	PAX3	c.1174-496C>A (n.1174-496C>A) c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.1420+6C>A (n.1420+6C>A) n.858+6C>A n.746+6C>A n.1234+6C>A c.1417+6C>A (n.1417+6C>A) c.1564+6C>A (n.1564+6C>A) c.856+6C>A (n.856+6C>A)
2	g.222201939C>A	CA351115389	PAX3	c.1174-497G>T (n.1174-497G>T) c.1425G>T (p.Lys475Asn) c.1420+5G>T (n.1420+5G>T) n.858+5G>T n.746+5G>T n.1234+5G>T c.1417+5G>T (n.1417+5G>T) c.1564+5G>T (n.1564+5G>T) c.856+5G>T (n.856+5G>T)	dbSNP
2	g.222201939C=	CA1330502592	PAX3	c.1174-497G= (n.1174-497G=) c.1425G= (p.Lys475=) c.1420+5G= (n.1420+5G=) n.858+5G= n.746+5G= n.1234+5G= c.1417+5G= (n.1417+5G=) c.1564+5G= (n.1564+5G=) c.856+5G= (n.856+5G=)
2	g.222201939C>G	CA351115390	PAX3	c.1174-497G>C (n.1174-497G>C) c.1425G>C (p.Lys475Asn) c.1420+5G>C (n.1420+5G>C) n.858+5G>C n.746+5G>C n.1234+5G>C c.1417+5G>C (n.1417+5G>C) c.1564+5G>C (n.1564+5G>C) c.856+5G>C (n.856+5G>C)
2	g.222201940T>A	CA351115393	PAX3	c.1174-498A>T (n.1174-498A>T) c.1424A>T (p.Lys475Met) c.1420+4A>T (n.1420+4A>T) n.858+4A>T n.746+4A>T n.1234+4A>T c.1417+4A>T (n.1417+4A>T) c.1564+4A>T (n.1564+4A>T) c.856+4A>T (n.856+4A>T)
2	g.222201940T>C	CA351115392	PAX3	c.1174-498A>G (n.1174-498A>G) c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.1420+4A>G (n.1420+4A>G) n.858+4A>G n.746+4A>G n.1234+4A>G c.1417+4A>G (n.1417+4A>G) c.1564+4A>G (n.1564+4A>G) c.856+4A>G (n.856+4A>G)
2	g.222201940T>G	CA351115391	PAX3	c.1174-498A>C (n.1174-498A>C) c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1420+4A>C (n.1420+4A>C) n.858+4A>C n.746+4A>C n.1234+4A>C c.1417+4A>C (n.1417+4A>C) c.1564+4A>C (n.1564+4A>C) c.856+4A>C (n.856+4A>C)
2	g.222201941T>A	CA351115394	PAX3	c.1174-499A>T (n.1174-499A>T) c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1420+3A>T (n.1420+3A>T) n.858+3A>T n.746+3A>T n.1234+3A>T c.1417+3A>T (n.1417+3A>T) c.1564+3A>T (n.1564+3A>T) c.856+3A>T (n.856+3A>T)
2	g.222201941T>C	CA351115395	PAX3	c.1174-499A>G (n.1174-499A>G) c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1420+3A>G (n.1420+3A>G) n.858+3A>G n.746+3A>G n.1234+3A>G c.1417+3A>G (n.1417+3A>G) c.1564+3A>G (n.1564+3A>G) c.856+3A>G (n.856+3A>G)
2	g.222201941T>G	CA351115396	PAX3	c.1174-499A>C (n.1174-499A>C) c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1420+3A>C (n.1420+3A>C) n.858+3A>C n.746+3A>C n.1234+3A>C c.1417+3A>C (n.1417+3A>C) c.1564+3A>C (n.1564+3A>C) c.856+3A>C (n.856+3A>C)
2	g.222201942A=	CA1330502597	PAX3	c.1174-500T= (n.1174-500T=) c.1422T= (p.Ser474=) c.1420+2T= (n.1420+2T=) n.858+2T= n.746+2T= n.1234+2T= c.1417+2T= (n.1417+2T=) c.1564+2T= (n.1564+2T=) c.856+2T= (n.856+2T=)
2	g.222201942A>C	CA351115397	PAX3	c.1174-500T>G (n.1174-500T>G) c.1422T>G (p.Ser474Arg) c.1420+2T>G (n.1420+2T>G) n.858+2T>G n.746+2T>G n.1234+2T>G c.1417+2T>G (n.1417+2T>G) c.1564+2T>G (n.1564+2T>G) c.856+2T>G (n.856+2T>G)
2	g.222201942A>G	CA351115398	PAX3	c.1174-500T>C (n.1174-500T>C) c.1422T>C (p.Ser474=) c.1420+2T>C (n.1420+2T>C) n.858+2T>C n.746+2T>C n.1234+2T>C c.1417+2T>C (n.1417+2T>C) c.1564+2T>C (n.1564+2T>C) c.856+2T>C (n.856+2T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.222201942A>T	CA351115399	PAX3	c.1174-500T>A (n.1174-500T>A) c.1422T>A (p.Ser474Arg) c.1420+2T>A (n.1420+2T>A) n.858+2T>A n.746+2T>A n.1234+2T>A c.1417+2T>A (n.1417+2T>A) c.1564+2T>A (n.1564+2T>A) c.856+2T>A (n.856+2T>A)
2	g.222201943C>A	CA351115402	PAX3	c.1174-501G>T (n.1174-501G>T) c.1421G>T (p.Ser474Ile) c.1420+1G>T (n.1420+1G>T) n.858+1G>T n.746+1G>T n.1234+1G>T c.1417+1G>T (n.1417+1G>T) c.1564+1G>T (n.1564+1G>T) c.856+1G>T (n.856+1G>T)
2	g.222201943C>G	CA351115400	PAX3	c.1174-501G>C (n.1174-501G>C) c.1421G>C (p.Ser474Thr) c.1420+1G>C (n.1420+1G>C) n.858+1G>C n.746+1G>C n.1234+1G>C c.1417+1G>C (n.1417+1G>C) c.1564+1G>C (n.1564+1G>C) c.856+1G>C (n.856+1G>C)
2	g.222201943C>T	CA351115401	PAX3	c.1174-501G>A (n.1174-501G>A) c.1421G>A (p.Ser474Asn) c.1420+1G>A (n.1420+1G>A) n.858+1G>A n.746+1G>A n.1234+1G>A c.1417+1G>A (n.1417+1G>A) c.1564+1G>A (n.1564+1G>A) c.856+1G>A (n.856+1G>A)	gnomAD v4
2	g.222201944T>A	CA351115403	PAX3	c.1174-502A>T (n.1174-502A>T) c.1420A>T (p.Ser474Cys) n.858A>T n.746A>T n.1234A>T c.1417A>T (p.Ser473Cys) c.1564A>T (p.Ser522Cys) c.856A>T (p.Ser286Cys)
2	g.222201944T>C	CA351115404	PAX3	c.1174-502A>G (n.1174-502A>G) c.1420A>G (p.Ser474Gly) n.858A>G n.746A>G n.1234A>G c.1417A>G (p.Ser473Gly) c.1564A>G (p.Ser522Gly) c.856A>G (p.Ser286Gly)
2	g.222201944T>G	CA351115405	PAX3	c.1174-502A>C (n.1174-502A>C) c.1420A>C (p.Ser474Arg) n.858A>C n.746A>C n.1234A>C c.1417A>C (p.Ser473Arg) c.1564A>C (p.Ser522Arg) c.856A>C (p.Ser286Arg)
2	g.222201945T>A	CA351115406	PAX3	c.1174-503A>T (n.1174-503A>T) c.1419A>T (p.Gln473His) n.857A>T n.745A>T n.1233A>T c.1416A>T (p.Gln472His) c.1563A>T (p.Gln521His) c.855A>T (p.Gln285His)
2	g.222201945T>C	CA431668532	PAX3	c.1174-503A>G (n.1174-503A>G) c.1419A>G (p.Gln473=) n.857A>G n.745A>G n.1233A>G c.1416A>G (p.Gln472=) c.1563A>G (p.Gln521=) c.855A>G (p.Gln285=)
2	g.222201945T>G	CA351115407	PAX3	c.1174-503A>C (n.1174-503A>C) c.1419A>C (p.Gln473His) n.857A>C n.745A>C n.1233A>C c.1416A>C (p.Gln472His) c.1563A>C (p.Gln521His) c.855A>C (p.Gln285His)
2	g.222201946T>A	CA351115408	PAX3	c.1174-504A>T (n.1174-504A>T) c.1418A>T (p.Gln473Leu) n.856A>T n.744A>T n.1232A>T c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1562A>T (p.Gln521Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu)
2	g.222201946T>C	CA351115410	PAX3	c.1174-504A>G (n.1174-504A>G) c.1418A>G (p.Gln473Arg) n.856A>G n.744A>G n.1232A>G c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1562A>G (p.Gln521Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg)
2	g.222201946T>G	CA351115409	PAX3	c.1174-504A>C (n.1174-504A>C) c.1418A>C (p.Gln473Pro) n.856A>C n.744A>C n.1232A>C c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1562A>C (p.Gln521Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro)
2	g.222201947G>A	CA351115411	PAX3	c.1174-505C>T (n.1174-505C>T) c.1417C>T (p.Gln473Ter) n.855C>T n.743C>T n.1231C>T c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter)
2	g.222201947G>C	CA351115412	PAX3	c.1174-505C>G (n.1174-505C>G) c.1417C>G (p.Gln473Glu) n.855C>G n.743C>G n.1231C>G c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu)
2	g.222201947G>T	CA351115413	PAX3	c.1174-505C>A (n.1174-505C>A) c.1417C>A (p.Gln473Lys) n.855C>A n.743C>A n.1231C>A c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1561C>A (p.Gln521Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys)	gnomAD v4
2	g.222201948T>A	CA431668540	PAX3	c.1174-506A>T (n.1174-506A>T) c.1416A>T (p.Gly472=) n.854A>T n.742A>T n.1230A>T c.1413A>T (p.Gly471=) c.1560A>T (p.Gly520=) c.852A>T (p.Gly284=)
2	g.222201948T>C	CA431668541	PAX3	c.1174-506A>G (n.1174-506A>G) c.1416A>G (p.Gly472=) n.854A>G n.742A>G n.1230A>G c.1413A>G (p.Gly471=) c.1560A>G (p.Gly520=) c.852A>G (p.Gly284=)	gnomAD v4
2	g.222201948T>G	CA431668543	PAX3	c.1174-506A>C (n.1174-506A>C) c.1416A>C (p.Gly472=) n.854A>C n.742A>C n.1230A>C c.1413A>C (p.Gly471=) c.1560A>C (p.Gly520=) c.852A>C (p.Gly284=)
2	g.222201949C>A	CA351115414	PAX3	c.1174-507G>T (n.1174-507G>T) c.1415G>T (p.Gly472Val) n.853G>T n.741G>T n.1229G>T c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.851G>T (p.Gly284Val)
2	g.222201949C>G	CA351115415	PAX3	c.1174-507G>C (n.1174-507G>C) c.1415G>C (p.Gly472Ala) n.853G>C n.741G>C n.1229G>C c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala)
2	g.222201949C>T	CA351115416	PAX3	c.1174-507G>A (n.1174-507G>A) c.1415G>A (p.Gly472Glu) n.853G>A n.741G>A n.1229G>A c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.851G>A (p.Gly284Glu)	COSMIC
2	g.222201950C>A	CA351115417	PAX3	c.1174-508G>T (n.1174-508G>T) c.1414G>T (p.Gly472Ter) n.852G>T n.740G>T n.1228G>T c.1411G>T (p.Gly471Ter) c.1558G>T (p.Gly520Ter) c.850G>T (p.Gly284Ter)
2	g.222201950C>G	CA351115418	PAX3	c.1174-508G>C (n.1174-508G>C) c.1414G>C (p.Gly472Arg) n.852G>C n.740G>C n.1228G>C c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg)
2	g.222201950C>T	CA351115419	PAX3	c.1174-508G>A (n.1174-508G>A) c.1414G>A (p.Gly472Arg) n.852G>A n.740G>A n.1228G>A c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.850G>A (p.Gly284Arg)	COSMIC
2	g.222201951A=	CA1330502600	PAX3	c.1174-509T= (n.1174-509T=) c.1413T= (p.Tyr471=) n.851T= n.739T= n.1227T= c.1410T= (p.Tyr470=) c.1557T= (p.Tyr519=) c.849T= (p.Tyr283=)
2	g.222201951A>C	CA351115420	PAX3	c.1174-509T>G (n.1174-509T>G) c.1413T>G (p.Tyr471Ter) n.851T>G n.739T>G n.1227T>G c.1410T>G (p.Tyr470Ter) c.1557T>G (p.Tyr519Ter) c.849T>G (p.Tyr283Ter)
2	g.222201951A>G	CA66330114	PAX3	c.1174-509T>C (n.1174-509T>C) c.1413T>C (p.Tyr471=) n.851T>C n.739T>C n.1227T>C c.1410T>C (p.Tyr470=) c.1557T>C (p.Tyr519=) c.849T>C (p.Tyr283=)	dbSNP
2	g.222201951A>T	CA351115421	PAX3	c.1174-509T>A (n.1174-509T>A) c.1413T>A (p.Tyr471Ter) n.851T>A n.739T>A n.1227T>A c.1410T>A (p.Tyr470Ter) c.1557T>A (p.Tyr519Ter) c.849T>A (p.Tyr283Ter)
2	g.222201952T>A	CA351115422	PAX3	c.1174-510A>T (n.1174-510A>T) c.1412A>T (p.Tyr471Phe) n.850A>T n.738A>T n.1226A>T c.1409A>T (p.Tyr470Phe) c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.848A>T (p.Tyr283Phe)
2	g.222201952T>C	CA351115424	PAX3	c.1174-510A>G (n.1174-510A>G) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) n.850A>G n.738A>G n.1226A>G c.1409A>G (p.Tyr470Cys) c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.848A>G (p.Tyr283Cys)
2	g.222201952T>G	CA351115423	PAX3	c.1174-510A>C (n.1174-510A>C) c.1412A>C (p.Tyr471Ser) n.850A>C n.738A>C n.1226A>C c.1409A>C (p.Tyr470Ser) c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.848A>C (p.Tyr283Ser)
2	g.222201953A>C	CA351115425	PAX3	c.1174-511T>G (n.1174-511T>G) c.1411T>G (p.Tyr471Asp) n.849T>G n.737T>G n.1225T>G c.1408T>G (p.Tyr470Asp) c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.847T>G (p.Tyr283Asp)
2	g.222201953A>G	CA351115427	PAX3	c.1174-511T>C (n.1174-511T>C) c.1411T>C (p.Tyr471His) n.849T>C n.737T>C n.1225T>C c.1408T>C (p.Tyr470His) c.1555T>C (p.Tyr519His) c.847T>C (p.Tyr283His)	gnomAD v4
2	g.222201953A>T	CA351115426	PAX3	c.1174-511T>A (n.1174-511T>A) c.1411T>A (p.Tyr471Asn) n.849T>A n.737T>A n.1225T>A c.1408T>A (p.Tyr470Asn) c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.847T>A (p.Tyr283Asn)
2	g.222201954C>A	CA351115428	PAX3	c.1174-512G>T (n.1174-512G>T) c.1410G>T (p.Gln470His) n.848G>T n.736G>T n.1224G>T c.1407G>T (p.Gln469His) c.1554G>T (p.Gln518His) c.846G>T (p.Gln282His)
2	g.222201954C>G	CA351115429	PAX3	c.1174-512G>C (n.1174-512G>C) c.1410G>C (p.Gln470His) n.848G>C n.736G>C n.1224G>C c.1407G>C (p.Gln469His) c.1554G>C (p.Gln518His) c.846G>C (p.Gln282His)
2	g.222201954C>T	CA431668544	PAX3	c.1174-512G>A (n.1174-512G>A) c.1410G>A (p.Gln470=) n.848G>A n.736G>A n.1224G>A c.1407G>A (p.Gln469=) c.1554G>A (p.Gln518=) c.846G>A (p.Gln282=)	COSMIC COSMIC
2	g.222201955T>A	CA2135430	PAX3	c.1174-513A>T (n.1174-513A>T) c.1409A>T (p.Gln470Leu) n.847A>T n.735A>T n.1223A>T c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.845A>T (p.Gln282Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222201955T>C	CA351115430	PAX3	c.1174-513A>G (n.1174-513A>G) c.1409A>G (p.Gln470Arg) n.847A>G n.735A>G n.1223A>G c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.845A>G (p.Gln282Arg)
2	g.222201955T>G	CA66330115	PAX3	c.1174-513A>C (n.1174-513A>C) c.1409A>C (p.Gln470Pro) n.847A>C n.735A>C n.1223A>C c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.845A>C (p.Gln282Pro)	dbSNP
2	g.222201955T=	CA1330502602	PAX3	c.1174-513A= (n.1174-513A=) c.1409A= (p.Gln470=) n.847A= n.735A= n.1223A= c.1406A= (p.Gln469=) c.1553A= (p.Gln518=) c.845A= (p.Gln282=)
2	g.222201956G>A	CA351115433	PAX3	c.1174-514C>T (n.1174-514C>T) c.1408C>T (p.Gln470Ter) n.846C>T n.734C>T n.1222C>T c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter)
2	g.222201956G>C	CA351115432	PAX3	c.1174-514C>G (n.1174-514C>G) c.1408C>G (p.Gln470Glu) n.846C>G n.734C>G n.1222C>G c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.844C>G (p.Gln282Glu)
2	g.222201956G>T	CA351115431	PAX3	c.1174-514C>A (n.1174-514C>A) c.1408C>A (p.Gln470Lys) n.846C>A n.734C>A n.1222C>A c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.844C>A (p.Gln282Lys)	gnomAD v4
2	g.222201957C>A	CA431668545	PAX3	c.1174-515G>T (n.1174-515G>T) c.1407G>T (p.Gly469=) n.845G>T n.733G>T n.1221G>T c.1404G>T (p.Gly468=) c.1551G>T (p.Gly517=) c.843G>T (p.Gly281=)	gnomAD v4
2	g.222201957C>G	CA431668546	PAX3	c.1174-515G>C (n.1174-515G>C) c.1407G>C (p.Gly469=) n.845G>C n.733G>C n.1221G>C c.1404G>C (p.Gly468=) c.1551G>C (p.Gly517=) c.843G>C (p.Gly281=)
2	g.222201957C>T	CA431668547	PAX3	c.1174-515G>A (n.1174-515G>A) c.1407G>A (p.Gly469=) n.845G>A n.733G>A n.1221G>A c.1404G>A (p.Gly468=) c.1551G>A (p.Gly517=) c.843G>A (p.Gly281=)	gnomAD v4
2	g.222201958C>A	CA351115434	PAX3	c.1174-516G>T (n.1174-516G>T) c.1406G>T (p.Gly469Val) n.844G>T n.732G>T n.1220G>T c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1550G>T (p.Gly517Val) c.842G>T (p.Gly281Val)
2	g.222201958C>G	CA351115435	PAX3	c.1174-516G>C (n.1174-516G>C) c.1406G>C (p.Gly469Ala) n.844G>C n.732G>C n.1220G>C c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala)
2	g.222201958C>T	CA351115436	PAX3	c.1174-516G>A (n.1174-516G>A) c.1406G>A (p.Gly469Glu) n.844G>A n.732G>A n.1220G>A c.1403G>A (p.Gly468Glu) c.1550G>A (p.Gly517Glu) c.842G>A (p.Gly281Glu)
2	g.222201959C>A	CA351115437	PAX3	c.1174-517G>T (n.1174-517G>T) c.1405G>T (p.Gly469Trp) n.843G>T n.731G>T n.1219G>T c.1402G>T (p.Gly468Trp) c.1549G>T (p.Gly517Trp) c.841G>T (p.Gly281Trp)
2	g.222201959C>G	CA351115438	PAX3	c.1174-517G>C (n.1174-517G>C) c.1405G>C (p.Gly469Arg) n.843G>C n.731G>C n.1219G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg)
2	g.222201959C>T	CA351115439	PAX3	c.1174-517G>A (n.1174-517G>A) c.1405G>A (p.Gly469Arg) n.843G>A n.731G>A n.1219G>A c.1402G>A (p.Gly468Arg) c.1549G>A (p.Gly517Arg) c.841G>A (p.Gly281Arg)
2	g.222201960A=	CA1330502606	PAX3	c.1174-518T= (n.1174-518T=) c.1404T= (p.Tyr468=) n.842T= n.730T= n.1218T= c.1401T= (p.Tyr467=) c.1548T= (p.Tyr516=) c.840T= (p.Tyr280=)
2	g.222201960A>C	CA351115440	PAX3	c.1174-518T>G (n.1174-518T>G) c.1404T>G (p.Tyr468Ter) n.842T>G n.730T>G n.1218T>G c.1401T>G (p.Tyr467Ter) c.1548T>G (p.Tyr516Ter) c.840T>G (p.Tyr280Ter)
2	g.222201960A>G	CA2135431	PAX3	c.1174-518T>C (n.1174-518T>C) c.1404T>C (p.Tyr468=) n.842T>C n.730T>C n.1218T>C c.1401T>C (p.Tyr467=) c.1548T>C (p.Tyr516=) c.840T>C (p.Tyr280=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201960A>T	CA351115441	PAX3	c.1174-518T>A (n.1174-518T>A) c.1404T>A (p.Tyr468Ter) n.842T>A n.730T>A n.1218T>A c.1401T>A (p.Tyr467Ter) c.1548T>A (p.Tyr516Ter) c.840T>A (p.Tyr280Ter)
2	g.222201961T>A	CA351115442	PAX3	c.1174-519A>T (n.1174-519A>T) c.1403A>T (p.Tyr468Phe) n.841A>T n.729A>T n.1217A>T c.1400A>T (p.Tyr467Phe) c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.839A>T (p.Tyr280Phe)
2	g.222201961T>C	CA351115443	PAX3	c.1174-519A>G (n.1174-519A>G) c.1403A>G (p.Tyr468Cys) n.841A>G n.729A>G n.1217A>G c.1400A>G (p.Tyr467Cys) c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.839A>G (p.Tyr280Cys)	dbSNP gnomAD v4
2	g.222201961T>G	CA351115444	PAX3	c.1174-519A>C (n.1174-519A>C) c.1403A>C (p.Tyr468Ser) n.841A>C n.729A>C n.1217A>C c.1400A>C (p.Tyr467Ser) c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.839A>C (p.Tyr280Ser)
2	g.222201961T=	CA1330502608	PAX3	c.1174-519A= (n.1174-519A=) c.1403A= (p.Tyr468=) n.841A= n.729A= n.1217A= c.1400A= (p.Tyr467=) c.1547A= (p.Tyr516=) c.839A= (p.Tyr280=)
2	g.222201962A>C	CA351115445	PAX3	c.1174-520T>G (n.1174-520T>G) c.1402T>G (p.Tyr468Asp) n.840T>G n.728T>G n.1216T>G c.1399T>G (p.Tyr467Asp) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.838T>G (p.Tyr280Asp)
2	g.222201962A>G	CA351115446	PAX3	c.1174-520T>C (n.1174-520T>C) c.1402T>C (p.Tyr468His) n.840T>C n.728T>C n.1216T>C c.1399T>C (p.Tyr467His) c.1546T>C (p.Tyr516His) c.838T>C (p.Tyr280His)
2	g.222201962A>T	CA351115447	PAX3	c.1174-520T>A (n.1174-520T>A) c.1402T>A (p.Tyr468Asn) n.840T>A n.728T>A n.1216T>A c.1399T>A (p.Tyr467Asn) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.838T>A (p.Tyr280Asn)
2	g.222201963T>A	CA351115448	PAX3	c.1174-521A>T (n.1174-521A>T) c.1401A>T (p.Gln467His) n.839A>T n.727A>T n.1215A>T c.1398A>T (p.Gln466His) c.1545A>T (p.Gln515His) c.837A>T (p.Gln279His)
2	g.222201963T>C	CA431668548	PAX3	c.1174-521A>G (n.1174-521A>G) c.1401A>G (p.Gln467=) n.839A>G n.727A>G n.1215A>G c.1398A>G (p.Gln466=) c.1545A>G (p.Gln515=) c.837A>G (p.Gln279=)	dbSNP
2	g.222201963T>G	CA351115449	PAX3	c.1174-521A>C (n.1174-521A>C) c.1401A>C (p.Gln467His) n.839A>C n.727A>C n.1215A>C c.1398A>C (p.Gln466His) c.1545A>C (p.Gln515His) c.837A>C (p.Gln279His)	gnomAD v4
2	g.222201963T=	CA1330502611	PAX3	c.1174-521A= (n.1174-521A=) c.1401A= (p.Gln467=) n.839A= n.727A= n.1215A= c.1398A= (p.Gln466=) c.1545A= (p.Gln515=) c.837A= (p.Gln279=)
2	g.222201964T>A	CA351115450	PAX3	c.1174-522A>T (n.1174-522A>T) c.1400A>T (p.Gln467Leu) n.838A>T n.726A>T n.1214A>T c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.1544A>T (p.Gln515Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu)
2	g.222201964T>C	CA351115451	PAX3	c.1174-522A>G (n.1174-522A>G) c.1400A>G (p.Gln467Arg) n.838A>G n.726A>G n.1214A>G c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.1544A>G (p.Gln515Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg)
2	g.222201964T>G	CA351115452	PAX3	c.1174-522A>C (n.1174-522A>C) c.1400A>C (p.Gln467Pro) n.838A>C n.726A>C n.1214A>C c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.1544A>C (p.Gln515Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro)
2	g.222201965G>A	CA351115453	PAX3	c.1174-523C>T (n.1174-523C>T) c.1399C>T (p.Gln467Ter) n.837C>T n.725C>T n.1213C>T c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter)
2	g.222201965G>C	CA351115455	PAX3	c.1174-523C>G (n.1174-523C>G) c.1399C>G (p.Gln467Glu) n.837C>G n.725C>G n.1213C>G c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.1543C>G (p.Gln515Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu)	gnomAD v4
2	g.222201965G>T	CA351115454	PAX3	c.1174-523C>A (n.1174-523C>A) c.1399C>A (p.Gln467Lys) n.837C>A n.725C>A n.1213C>A c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.1543C>A (p.Gln515Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys)	ClinVar dbSNP
2	g.222201966G>A	CA431668549	PAX3	c.1174-524C>T (n.1174-524C>T) c.1398C>T (p.Tyr466=) n.836C>T n.724C>T n.1212C>T c.1395C>T (p.Tyr465=) n.822C>T c.1542C>T (p.Tyr514=) c.834C>T (p.Tyr278=)
2	g.222201966G>C	CA351115456	PAX3	c.1174-524C>G (n.1174-524C>G) c.1398C>G (p.Tyr466Ter) n.836C>G n.724C>G n.1212C>G c.1395C>G (p.Tyr465Ter) n.822C>G c.1542C>G (p.Tyr514Ter) c.834C>G (p.Tyr278Ter)
2	g.222201966G>T	CA351115457	PAX3	c.1174-524C>A (n.1174-524C>A) c.1398C>A (p.Tyr466Ter) n.836C>A n.724C>A n.1212C>A c.1395C>A (p.Tyr465Ter) n.822C>A c.1542C>A (p.Tyr514Ter) c.834C>A (p.Tyr278Ter)
2	g.222201967T>A	CA351115458	PAX3	c.1174-525A>T (n.1174-525A>T) c.1397A>T (p.Tyr466Phe) n.835A>T n.723A>T n.1211A>T c.1394A>T (p.Tyr465Phe) n.821A>T c.1541A>T (p.Tyr514Phe) c.833A>T (p.Tyr278Phe)
2	g.222201967T>C	CA351115459	PAX3	c.1174-525A>G (n.1174-525A>G) c.1397A>G (p.Tyr466Cys) n.835A>G n.723A>G n.1211A>G c.1394A>G (p.Tyr465Cys) n.821A>G c.1541A>G (p.Tyr514Cys) c.833A>G (p.Tyr278Cys)	gnomAD v4
2	g.222201967T>G	CA351115460	PAX3	c.1174-525A>C (n.1174-525A>C) c.1397A>C (p.Tyr466Ser) n.835A>C n.723A>C n.1211A>C c.1394A>C (p.Tyr465Ser) n.821A>C c.1541A>C (p.Tyr514Ser) c.833A>C (p.Tyr278Ser)
2	g.222201968A>C	CA351115461	PAX3	c.1174-526T>G (n.1174-526T>G) c.1396T>G (p.Tyr466Asp) n.834T>G n.722T>G n.1210T>G c.1393T>G (p.Tyr465Asp) n.820T>G c.1540T>G (p.Tyr514Asp) c.832T>G (p.Tyr278Asp)
2	g.222201968A>G	CA351115462	PAX3	c.1174-526T>C (n.1174-526T>C) c.1396T>C (p.Tyr466His) n.834T>C n.722T>C n.1210T>C c.1393T>C (p.Tyr465His) n.820T>C c.1540T>C (p.Tyr514His) c.832T>C (p.Tyr278His)
2	g.222201968A>T	CA351115463	PAX3	c.1174-526T>A (n.1174-526T>A) c.1396T>A (p.Tyr466Asn) n.834T>A n.722T>A n.1210T>A c.1393T>A (p.Tyr465Asn) n.820T>A c.1540T>A (p.Tyr514Asn) c.832T>A (p.Tyr278Asn)
2	g.222201969G>A	CA431668550	PAX3	c.1174-527C>T (n.1174-527C>T) c.1395C>T (p.Gly465=) n.833C>T n.721C>T n.1209C>T c.1392C>T (p.Gly464=) n.819C>T c.1539C>T (p.Gly513=) c.831C>T (p.Gly277=)
2	g.222201969G>C	CA431668551	PAX3	c.1174-527C>G (n.1174-527C>G) c.1395C>G (p.Gly465=) n.833C>G n.721C>G n.1209C>G c.1392C>G (p.Gly464=) n.819C>G c.1539C>G (p.Gly513=) c.831C>G (p.Gly277=)
2	g.222201969G>T	CA431668552	PAX3	c.1174-527C>A (n.1174-527C>A) c.1395C>A (p.Gly465=) n.833C>A n.721C>A n.1209C>A c.1392C>A (p.Gly464=) n.819C>A c.1539C>A (p.Gly513=) c.831C>A (p.Gly277=)
2	g.222201970C>A	CA351115464	PAX3	c.1174-528G>T (n.1174-528G>T) c.1394G>T (p.Gly465Val) n.832G>T n.720G>T n.1208G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) n.818G>T c.1538G>T (p.Gly513Val) c.830G>T (p.Gly277Val)	gnomAD v4
2	g.222201970C>G	CA351115465	PAX3	c.1174-528G>C (n.1174-528G>C) c.1394G>C (p.Gly465Ala) n.832G>C n.720G>C n.1208G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) n.818G>C c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala)
2	g.222201970C>T	CA351115466	PAX3	c.1174-528G>A (n.1174-528G>A) c.1394G>A (p.Gly465Asp) n.832G>A n.720G>A n.1208G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) n.818G>A c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.830G>A (p.Gly277Asp)
2	g.222201971C>A	CA351115469	PAX3	c.1174-529G>T (n.1174-529G>T) c.1393G>T (p.Gly465Cys) n.831G>T n.719G>T n.1207G>T c.1390G>T (p.Gly464Cys) n.817G>T c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.829G>T (p.Gly277Cys)
2	g.222201971C>G	CA351115468	PAX3	c.1174-529G>C (n.1174-529G>C) c.1393G>C (p.Gly465Arg) n.831G>C n.719G>C n.1207G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) n.817G>C c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg)
2	g.222201971C>T	CA351115467	PAX3	c.1174-529G>A (n.1174-529G>A) c.1393G>A (p.Gly465Ser) n.831G>A n.719G>A n.1207G>A c.1390G>A (p.Gly464Ser) n.817G>A c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.829G>A (p.Gly277Ser)
2	g.222201972T>A	CA431668555	PAX3	c.1174-530A>T (n.1174-530A>T) c.1392A>T (p.Thr464=) n.830A>T n.718A>T n.1206A>T c.1389A>T (p.Thr463=) n.816A>T c.1536A>T (p.Thr512=) c.828A>T (p.Thr276=)
2	g.222201972T>C	CA431668554	PAX3	c.1174-530A>G (n.1174-530A>G) c.1392A>G (p.Thr464=) n.830A>G n.718A>G n.1206A>G c.1389A>G (p.Thr463=) n.816A>G c.1536A>G (p.Thr512=) c.828A>G (p.Thr276=)
2	g.222201972T>G	CA431668553	PAX3	c.1174-530A>C (n.1174-530A>C) c.1392A>C (p.Thr464=) n.830A>C n.718A>C n.1206A>C c.1389A>C (p.Thr463=) n.816A>C c.1536A>C (p.Thr512=) c.828A>C (p.Thr276=)
2	g.222201973G>A	CA351115470	PAX3	c.1174-531C>T (n.1174-531C>T) c.1391C>T (p.Thr464Ile) n.829C>T n.717C>T n.1205C>T c.1388C>T (p.Thr463Ile) n.815C>T c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.827C>T (p.Thr276Ile)
2	g.222201973G>C	CA351115471	PAX3	c.1174-531C>G (n.1174-531C>G) c.1391C>G (p.Thr464Arg) n.829C>G n.717C>G n.1205C>G c.1388C>G (p.Thr463Arg) n.815C>G c.1535C>G (p.Thr512Arg) c.827C>G (p.Thr276Arg)	gnomAD v4
2	g.222201973G>T	CA351115472	PAX3	c.1174-531C>A (n.1174-531C>A) c.1391C>A (p.Thr464Lys) n.829C>A n.717C>A n.1205C>A c.1388C>A (p.Thr463Lys) n.815C>A c.1535C>A (p.Thr512Lys) c.827C>A (p.Thr276Lys)
2	g.222201974T>A	CA351115473	PAX3	c.1174-532A>T (n.1174-532A>T) c.1390A>T (p.Thr464Ser) n.828A>T n.716A>T n.1204A>T c.1387A>T (p.Thr463Ser) n.814A>T c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser)
2	g.222201974T>C	CA351115474	PAX3	c.1174-532A>G (n.1174-532A>G) c.1390A>G (p.Thr464Ala) n.828A>G n.716A>G n.1204A>G c.1387A>G (p.Thr463Ala) n.814A>G c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala)
2	g.222201974T>G	CA351115475	PAX3	c.1174-532A>C (n.1174-532A>C) c.1390A>C (p.Thr464Pro) n.828A>C n.716A>C n.1204A>C c.1387A>C (p.Thr463Pro) n.814A>C c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro)
2	g.222201975G>A	CA431668556	PAX3	c.1174-533C>T (n.1174-533C>T) c.1389C>T (p.Val463=) n.827C>T n.715C>T n.1203C>T c.1386C>T (p.Val462=) n.813C>T c.1533C>T (p.Val511=) c.825C>T (p.Val275=)
2	g.222201975G>C	CA431668557	PAX3	c.1174-533C>G (n.1174-533C>G) c.1389C>G (p.Val463=) n.827C>G n.715C>G n.1203C>G c.1386C>G (p.Val462=) n.813C>G c.1533C>G (p.Val511=) c.825C>G (p.Val275=)
2	g.222201975G>T	CA431668558	PAX3	c.1174-533C>A (n.1174-533C>A) c.1389C>A (p.Val463=) n.827C>A n.715C>A n.1203C>A c.1386C>A (p.Val462=) n.813C>A c.1533C>A (p.Val511=) c.825C>A (p.Val275=)

Number of alleles fetched