Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.222201850G>A	CA1042706044	PAX3	c.1174-408C>T (n.1174-408C>T) c.74C>T (n.74C>T) c.1420+94C>T (n.1420+94C>T) n.858+94C>T n.746+94C>T n.1234+94C>T c.1417+94C>T (n.1417+94C>T) c.1564+94C>T (n.1564+94C>T) c.856+94C>T (n.856+94C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201850G=	CA1330502496	PAX3	c.1174-408C= (n.1174-408C=) c.74C= (n.74C=) c.1420+94C= (n.1420+94C=) n.858+94C= n.746+94C= n.1234+94C= c.1417+94C= (n.1417+94C=) c.1564+94C= (n.1564+94C=) c.856+94C= (n.856+94C=)
2	g.222201850G>T	CA2663322206	PAX3	c.1174-408C>A (n.1174-408C>A) c.74C>A (n.74C>A) c.1420+94C>A (n.1420+94C>A) n.858+94C>A n.746+94C>A n.1234+94C>A c.1417+94C>A (n.1417+94C>A) c.1564+94C>A (n.1564+94C>A) c.856+94C>A (n.856+94C>A)	gnomAD v4
2	g.222201851G>C	CA66330107	PAX3	c.1174-409C>G (n.1174-409C>G) c.73C>G (n.73C>G) c.1420+93C>G (n.1420+93C>G) n.858+93C>G n.746+93C>G n.1234+93C>G c.1417+93C>G (n.1417+93C>G) c.1564+93C>G (n.1564+93C>G) c.856+93C>G (n.856+93C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201851G=	CA1330502497	PAX3	c.1174-409C= (n.1174-409C=) c.73C= (n.73C=) c.1420+93C= (n.1420+93C=) n.858+93C= n.746+93C= n.1234+93C= c.1417+93C= (n.1417+93C=) c.1564+93C= (n.1564+93C=) c.856+93C= (n.856+93C=)
2	g.222201852C=	CA1330502500	PAX3	c.1174-410G= (n.1174-410G=) c.72G= (n.72G=) c.1420+92G= (n.1420+92G=) n.858+92G= n.746+92G= n.1234+92G= c.1417+92G= (n.1417+92G=) c.1564+92G= (n.1564+92G=) c.856+92G= (n.856+92G=)
2	g.222201852C>T	CA1330502499	PAX3	c.1174-410G>A (n.1174-410G>A) c.72G>A (n.72G>A) c.1420+92G>A (n.1420+92G>A) n.858+92G>A n.746+92G>A n.1234+92G>A c.1417+92G>A (n.1417+92G>A) c.1564+92G>A (n.1564+92G>A) c.856+92G>A (n.856+92G>A)	dbSNP
2	g.222201855A>C	CA2663322209	PAX3	c.1174-413T>G (n.1174-413T>G) c.69T>G (n.69T>G) c.1420+89T>G (n.1420+89T>G) n.858+89T>G n.746+89T>G n.1234+89T>G c.1417+89T>G (n.1417+89T>G) c.1564+89T>G (n.1564+89T>G) c.856+89T>G (n.856+89T>G)	gnomAD v4
2	g.222201855A>G	CA2663322210	PAX3	c.1174-413T>C (n.1174-413T>C) c.69T>C (n.69T>C) c.1420+89T>C (n.1420+89T>C) n.858+89T>C n.746+89T>C n.1234+89T>C c.1417+89T>C (n.1417+89T>C) c.1564+89T>C (n.1564+89T>C) c.856+89T>C (n.856+89T>C)	gnomAD v4
2	g.222201856A>G	CA2577262400	PAX3	c.1174-414T>C (n.1174-414T>C) c.68T>C (n.68T>C) c.1420+88T>C (n.1420+88T>C) n.858+88T>C n.746+88T>C n.1234+88T>C c.1417+88T>C (n.1417+88T>C) c.1564+88T>C (n.1564+88T>C) c.856+88T>C (n.856+88T>C)
2	g.222201858C>T	CA2663322211	PAX3	c.1174-416G>A (n.1174-416G>A) c.66G>A (n.66G>A) c.1420+86G>A (n.1420+86G>A) n.858+86G>A n.746+86G>A n.1234+86G>A c.1417+86G>A (n.1417+86G>A) c.1564+86G>A (n.1564+86G>A) c.856+86G>A (n.856+86G>A)	gnomAD v4
2	g.222201859T>C	CA2663322212	PAX3	c.1174-417A>G (n.1174-417A>G) c.65A>G (n.65A>G) c.1420+85A>G (n.1420+85A>G) n.858+85A>G n.746+85A>G n.1234+85A>G c.1417+85A>G (n.1417+85A>G) c.1564+85A>G (n.1564+85A>G) c.856+85A>G (n.856+85A>G)	gnomAD v4
2	g.222201861G>A	CA2663322213	PAX3	c.1174-419C>T (n.1174-419C>T) c.63C>T (n.63C>T) c.1420+83C>T (n.1420+83C>T) n.858+83C>T n.746+83C>T n.1234+83C>T c.1417+83C>T (n.1417+83C>T) c.1564+83C>T (n.1564+83C>T) c.856+83C>T (n.856+83C>T)	gnomAD v4
2	g.222201861G>T	CA2663322214	PAX3	c.1174-419C>A (n.1174-419C>A) c.63C>A (n.63C>A) c.1420+83C>A (n.1420+83C>A) n.858+83C>A n.746+83C>A n.1234+83C>A c.1417+83C>A (n.1417+83C>A) c.1564+83C>A (n.1564+83C>A) c.856+83C>A (n.856+83C>A)	gnomAD v4
2	g.222201862C>T	CA2663322216	PAX3	c.1174-420G>A (n.1174-420G>A) c.62G>A (n.62G>A) c.1420+82G>A (n.1420+82G>A) n.858+82G>A n.746+82G>A n.1234+82G>A c.1417+82G>A (n.1417+82G>A) c.1564+82G>A (n.1564+82G>A) c.856+82G>A (n.856+82G>A)	gnomAD v4
2	g.222201863del	CA2663322215	PAX3	c.1174-420del (n.1174-420del) c.62del (n.62del) c.1420+82del (n.1420+82del) n.858+82del n.746+82del n.1234+82del c.1417+82del (n.1417+82del) c.1564+82del (n.1564+82del) c.856+82del (n.856+82del)	gnomAD v4
2	g.222201863C>T	CA2663322218	PAX3	c.1174-421G>A (n.1174-421G>A) c.61G>A (n.61G>A) c.1420+81G>A (n.1420+81G>A) n.858+81G>A n.746+81G>A n.1234+81G>A c.1417+81G>A (n.1417+81G>A) c.1564+81G>A (n.1564+81G>A) c.856+81G>A (n.856+81G>A)	gnomAD v4
2	g.222201864T>G	CA1330502502	PAX3	c.1174-422A>C (n.1174-422A>C) c.60A>C (n.60A>C) c.1420+80A>C (n.1420+80A>C) n.858+80A>C n.746+80A>C n.1234+80A>C c.1417+80A>C (n.1417+80A>C) c.1564+80A>C (n.1564+80A>C) c.856+80A>C (n.856+80A>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.222201864T=	CA1330502501	PAX3	c.1174-422A= (n.1174-422A=) c.60A= (n.60A=) c.1420+80A= (n.1420+80A=) n.858+80A= n.746+80A= n.1234+80A= c.1417+80A= (n.1417+80A=) c.1564+80A= (n.1564+80A=) c.856+80A= (n.856+80A=)
2	g.222201865C=	CA1330502503	PAX3	c.1174-423G= (n.1174-423G=) c.59G= (n.59G=) c.1420+79G= (n.1420+79G=) n.858+79G= n.746+79G= n.1234+79G= c.1417+79G= (n.1417+79G=) c.1564+79G= (n.1564+79G=) c.856+79G= (n.856+79G=)
2	g.222201865C>G	CA2577262401	PAX3	c.1174-423G>C (n.1174-423G>C) c.59G>C (n.59G>C) c.1420+79G>C (n.1420+79G>C) n.858+79G>C n.746+79G>C n.1234+79G>C c.1417+79G>C (n.1417+79G>C) c.1564+79G>C (n.1564+79G>C) c.856+79G>C (n.856+79G>C)
2	g.222201865C>T	CA1330502504	PAX3	c.1174-423G>A (n.1174-423G>A) c.59G>A (n.59G>A) c.1420+79G>A (n.1420+79G>A) n.858+79G>A n.746+79G>A n.1234+79G>A c.1417+79G>A (n.1417+79G>A) c.1564+79G>A (n.1564+79G>A) c.856+79G>A (n.856+79G>A)	dbSNP
2	g.222201866T>C	CA2663322221	PAX3	c.1174-424A>G (n.1174-424A>G) c.58A>G (n.58A>G) c.1420+78A>G (n.1420+78A>G) n.858+78A>G n.746+78A>G n.1234+78A>G c.1417+78A>G (n.1417+78A>G) c.1564+78A>G (n.1564+78A>G) c.856+78A>G (n.856+78A>G)	gnomAD v4
2	g.222201867A=	CA1330502506	PAX3	c.1174-425T= (n.1174-425T=) c.57T= (n.57T=) c.1420+77T= (n.1420+77T=) n.858+77T= n.746+77T= n.1234+77T= c.1417+77T= (n.1417+77T=) c.1564+77T= (n.1564+77T=) c.856+77T= (n.856+77T=)
2	g.222201867A>C	CA1330502507	PAX3	c.1174-425T>G (n.1174-425T>G) c.57T>G (n.57T>G) c.1420+77T>G (n.1420+77T>G) n.858+77T>G n.746+77T>G n.1234+77T>G c.1417+77T>G (n.1417+77T>G) c.1564+77T>G (n.1564+77T>G) c.856+77T>G (n.856+77T>G)	dbSNP
2	g.222201869T>G	CA2663322222	PAX3	c.1174-427A>C (n.1174-427A>C) c.55A>C (n.55A>C) c.1420+75A>C (n.1420+75A>C) n.858+75A>C n.746+75A>C n.1234+75A>C c.1417+75A>C (n.1417+75A>C) c.1564+75A>C (n.1564+75A>C) c.856+75A>C (n.856+75A>C)	gnomAD v4
2	g.222201871C>G	CA2577262402	PAX3	c.1174-429G>C (n.1174-429G>C) c.53G>C (n.53G>C) c.1420+73G>C (n.1420+73G>C) n.858+73G>C n.746+73G>C n.1234+73G>C c.1417+73G>C (n.1417+73G>C) c.1564+73G>C (n.1564+73G>C) c.856+73G>C (n.856+73G>C)
2	g.222201872A=	CA1330502509	PAX3	c.1174-430T= (n.1174-430T=) c.52T= (n.52T=) c.1420+72T= (n.1420+72T=) n.858+72T= n.746+72T= n.1234+72T= c.1417+72T= (n.1417+72T=) c.1564+72T= (n.1564+72T=) c.856+72T= (n.856+72T=)
2	g.222201872A>G	CA1042706053	PAX3	c.1174-430T>C (n.1174-430T>C) c.52T>C (n.52T>C) c.1420+72T>C (n.1420+72T>C) n.858+72T>C n.746+72T>C n.1234+72T>C c.1417+72T>C (n.1417+72T>C) c.1564+72T>C (n.1564+72T>C) c.856+72T>C (n.856+72T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201872A>T	CA2663322223	PAX3	c.1174-430T>A (n.1174-430T>A) c.52T>A (n.52T>A) c.1420+72T>A (n.1420+72T>A) n.858+72T>A n.746+72T>A n.1234+72T>A c.1417+72T>A (n.1417+72T>A) c.1564+72T>A (n.1564+72T>A) c.856+72T>A (n.856+72T>A)	gnomAD v4
2	g.222201873C=	CA1330502511	PAX3	c.1174-431G= (n.1174-431G=) c.51G= (n.51G=) c.1420+71G= (n.1420+71G=) n.858+71G= n.746+71G= n.1234+71G= c.1417+71G= (n.1417+71G=) c.1564+71G= (n.1564+71G=) c.856+71G= (n.856+71G=)
2	g.222201873C>G	CA2663322224	PAX3	c.1174-431G>C (n.1174-431G>C) c.51G>C (n.51G>C) c.1420+71G>C (n.1420+71G>C) n.858+71G>C n.746+71G>C n.1234+71G>C c.1417+71G>C (n.1417+71G>C) c.1564+71G>C (n.1564+71G>C) c.856+71G>C (n.856+71G>C)	gnomAD v4
2	g.222201873C>T	CA2135418	PAX3	c.1174-431G>A (n.1174-431G>A) c.51G>A (n.51G>A) c.1420+71G>A (n.1420+71G>A) n.858+71G>A n.746+71G>A n.1234+71G>A c.1417+71G>A (n.1417+71G>A) c.1564+71G>A (n.1564+71G>A) c.856+71G>A (n.856+71G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222201875T>A	CA2577262403	PAX3	c.1174-433A>T (n.1174-433A>T) c.49A>T (n.49A>T) c.1420+69A>T (n.1420+69A>T) n.858+69A>T n.746+69A>T n.1234+69A>T c.1417+69A>T (n.1417+69A>T) c.1564+69A>T (n.1564+69A>T) c.856+69A>T (n.856+69A>T)
2	g.222201877T>C	CA2135419	PAX3	c.1174-435A>G (n.1174-435A>G) c.47A>G (n.47A>G) c.1420+67A>G (n.1420+67A>G) n.858+67A>G n.746+67A>G n.1234+67A>G c.1417+67A>G (n.1417+67A>G) c.1564+67A>G (n.1564+67A>G) c.856+67A>G (n.856+67A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222201877T=	CA1330502513	PAX3	c.1174-435A= (n.1174-435A=) c.47A= (n.47A=) c.1420+67A= (n.1420+67A=) n.858+67A= n.746+67A= n.1234+67A= c.1417+67A= (n.1417+67A=) c.1564+67A= (n.1564+67A=) c.856+67A= (n.856+67A=)
2	g.222201879T>A	CA2135420	PAX3	c.1174-437A>T (n.1174-437A>T) c.45A>T (n.45A>T) c.1420+65A>T (n.1420+65A>T) n.858+65A>T n.746+65A>T n.1234+65A>T c.1417+65A>T (n.1417+65A>T) c.1564+65A>T (n.1564+65A>T) c.856+65A>T (n.856+65A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222201879T>C	CA2701628853	PAX3	c.1174-437A>G (n.1174-437A>G) c.45A>G (n.45A>G) c.1420+65A>G (n.1420+65A>G) n.858+65A>G n.746+65A>G n.1234+65A>G c.1417+65A>G (n.1417+65A>G) c.1564+65A>G (n.1564+65A>G) c.856+65A>G (n.856+65A>G)	dbSNP
2	g.222201879T=	CA1330502516	PAX3	c.1174-437A= (n.1174-437A=) c.45A= (n.45A=) c.1420+65A= (n.1420+65A=) n.858+65A= n.746+65A= n.1234+65A= c.1417+65A= (n.1417+65A=) c.1564+65A= (n.1564+65A=) c.856+65A= (n.856+65A=)
2	g.222201881A>G	CA2754390223	PAX3	c.1174-439T>C (n.1174-439T>C) c.43T>C (n.43T>C) c.1420+63T>C (n.1420+63T>C) n.858+63T>C n.746+63T>C n.1234+63T>C c.1417+63T>C (n.1417+63T>C) c.1564+63T>C (n.1564+63T>C) c.856+63T>C (n.856+63T>C)
2	g.222201883G>A	CA765240208	PAX3	c.1174-441C>T (n.1174-441C>T) c.41C>T (n.41C>T) c.1420+61C>T (n.1420+61C>T) n.858+61C>T n.746+61C>T n.1234+61C>T c.1417+61C>T (n.1417+61C>T) c.1564+61C>T (n.1564+61C>T) c.856+61C>T (n.856+61C>T)	dbSNP
2	g.222201883G=	CA1330502518	PAX3	c.1174-441C= (n.1174-441C=) c.41C= (n.41C=) c.1420+61C= (n.1420+61C=) n.858+61C= n.746+61C= n.1234+61C= c.1417+61C= (n.1417+61C=) c.1564+61C= (n.1564+61C=) c.856+61C= (n.856+61C=)
2	g.222201885A>G	CA2663322226	PAX3	c.1174-443T>C (n.1174-443T>C) c.39T>C (n.39T>C) c.1420+59T>C (n.1420+59T>C) n.858+59T>C n.746+59T>C n.1234+59T>C c.1417+59T>C (n.1417+59T>C) c.1564+59T>C (n.1564+59T>C) c.856+59T>C (n.856+59T>C)	gnomAD v4
2	g.222201886A>C	CA2663322227	PAX3	c.1174-444T>G (n.1174-444T>G) c.38T>G (n.38T>G) c.1420+58T>G (n.1420+58T>G) n.858+58T>G n.746+58T>G n.1234+58T>G c.1417+58T>G (n.1417+58T>G) c.1564+58T>G (n.1564+58T>G) c.856+58T>G (n.856+58T>G)	gnomAD v4
2	g.222201887_222201888delinsGA	CA1330502519	PAX3	c.1174-446_1174-445delinsTC (n.1174-446_1174-445delinsTC) c.36_37delinsTC (n.36_37delinsTC) c.1420+56_1420+57delinsTC (n.1420+56_1420+57delinsTC) n.858+56_858+57delinsTC n.746+56_746+57delinsTC n.1234+56_1234+57delinsTC c.1417+56_1417+57delinsTC (n.1417+56_1417+57delinsTC) c.1564+56_1564+57delinsTC (n.1564+56_1564+57delinsTC) c.856+56_856+57delinsTC (n.856+56_856+57delinsTC)
2	g.222201888del	CA1330502520	PAX3	c.1174-446del (n.1174-446del) c.36del (n.36del) c.1420+56del (n.1420+56del) n.858+56del n.746+56del n.1234+56del c.1417+56del (n.1417+56del) c.1564+56del (n.1564+56del) c.856+56del (n.856+56del)	dbSNP
2	g.222201888A>G	CA647574023	PAX3	c.1174-446T>C (n.1174-446T>C) c.36T>C (n.36T>C) c.1420+56T>C (n.1420+56T>C) n.858+56T>C n.746+56T>C n.1234+56T>C c.1417+56T>C (n.1417+56T>C) c.1564+56T>C (n.1564+56T>C) c.856+56T>C (n.856+56T>C)
2	g.222201889G>A	CA2135421	PAX3	c.1174-447C>T (n.1174-447C>T) c.35C>T (n.35C>T) c.1420+55C>T (n.1420+55C>T) n.858+55C>T n.746+55C>T n.1234+55C>T c.1417+55C>T (n.1417+55C>T) c.1564+55C>T (n.1564+55C>T) c.856+55C>T (n.856+55C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201889G>C	CA2135422	PAX3	c.1174-447C>G (n.1174-447C>G) c.35C>G (n.35C>G) c.1420+55C>G (n.1420+55C>G) n.858+55C>G n.746+55C>G n.1234+55C>G c.1417+55C>G (n.1417+55C>G) c.1564+55C>G (n.1564+55C>G) c.856+55C>G (n.856+55C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201889G=	CA1330502523	PAX3	c.1174-447C= (n.1174-447C=) c.35C= (n.35C=) c.1420+55C= (n.1420+55C=) n.858+55C= n.746+55C= n.1234+55C= c.1417+55C= (n.1417+55C=) c.1564+55C= (n.1564+55C=) c.856+55C= (n.856+55C=)
2	g.222201889G>T	CA1042706063	PAX3	c.1174-447C>A (n.1174-447C>A) c.35C>A (n.35C>A) c.1420+55C>A (n.1420+55C>A) n.858+55C>A n.746+55C>A n.1234+55C>A c.1417+55C>A (n.1417+55C>A) c.1564+55C>A (n.1564+55C>A) c.856+55C>A (n.856+55C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201890T>C	CA2663322228	PAX3	c.1174-448A>G (n.1174-448A>G) c.34A>G (n.34A>G) c.1420+54A>G (n.1420+54A>G) n.858+54A>G n.746+54A>G n.1234+54A>G c.1417+54A>G (n.1417+54A>G) c.1564+54A>G (n.1564+54A>G) c.856+54A>G (n.856+54A>G)	gnomAD v4
2	g.222201891T>A	CA765240228	PAX3	c.1174-449A>T (n.1174-449A>T) c.33A>T (n.33A>T) c.1420+53A>T (n.1420+53A>T) n.858+53A>T n.746+53A>T n.1234+53A>T c.1417+53A>T (n.1417+53A>T) c.1564+53A>T (n.1564+53A>T) c.856+53A>T (n.856+53A>T)	dbSNP
2	g.222201891T=	CA1330502527	PAX3	c.1174-449A= (n.1174-449A=) c.33A= (n.33A=) c.1420+53A= (n.1420+53A=) n.858+53A= n.746+53A= n.1234+53A= c.1417+53A= (n.1417+53A=) c.1564+53A= (n.1564+53A=) c.856+53A= (n.856+53A=)
2	g.222201892G>C	CA2663322229	PAX3	c.1174-450C>G (n.1174-450C>G) c.32C>G (n.32C>G) c.1420+52C>G (n.1420+52C>G) n.858+52C>G n.746+52C>G n.1234+52C>G c.1417+52C>G (n.1417+52C>G) c.1564+52C>G (n.1564+52C>G) c.856+52C>G (n.856+52C>G)	gnomAD v4
2	g.222201892G=	CA1330502532	PAX3	c.1174-450C= (n.1174-450C=) c.32C= (n.32C=) c.1420+52C= (n.1420+52C=) n.858+52C= n.746+52C= n.1234+52C= c.1417+52C= (n.1417+52C=) c.1564+52C= (n.1564+52C=) c.856+52C= (n.856+52C=)
2	g.222201892G>T	CA1042706067	PAX3	c.1174-450C>A (n.1174-450C>A) c.32C>A (n.32C>A) c.1420+52C>A (n.1420+52C>A) n.858+52C>A n.746+52C>A n.1234+52C>A c.1417+52C>A (n.1417+52C>A) c.1564+52C>A (n.1564+52C>A) c.856+52C>A (n.856+52C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201893A=	CA1330502533	PAX3	c.1174-451T= (n.1174-451T=) c.31T= (n.31T=) c.1420+51T= (n.1420+51T=) n.858+51T= n.746+51T= n.1234+51T= c.1417+51T= (n.1417+51T=) c.1564+51T= (n.1564+51T=) c.856+51T= (n.856+51T=)
2	g.222201893A>G	CA1042706075	PAX3	c.1174-451T>C (n.1174-451T>C) c.31T>C (n.31T>C) c.1420+51T>C (n.1420+51T>C) n.858+51T>C n.746+51T>C n.1234+51T>C c.1417+51T>C (n.1417+51T>C) c.1564+51T>C (n.1564+51T>C) c.856+51T>C (n.856+51T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201894G>A	CA539836803	PAX3	c.1174-452C>T (n.1174-452C>T) c.30C>T (n.30C>T) c.1420+50C>T (n.1420+50C>T) n.858+50C>T n.746+50C>T n.1234+50C>T c.1417+50C>T (n.1417+50C>T) c.1564+50C>T (n.1564+50C>T) c.856+50C>T (n.856+50C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222201894G=	CA1330502535	PAX3	c.1174-452C= (n.1174-452C=) c.30C= (n.30C=) c.1420+50C= (n.1420+50C=) n.858+50C= n.746+50C= n.1234+50C= c.1417+50C= (n.1417+50C=) c.1564+50C= (n.1564+50C=) c.856+50C= (n.856+50C=)
2	g.222201897T>G	CA765240231	PAX3	c.1174-455A>C (n.1174-455A>C) c.27A>C (n.27A>C) c.1420+47A>C (n.1420+47A>C) n.858+47A>C n.746+47A>C n.1234+47A>C c.1417+47A>C (n.1417+47A>C) c.1564+47A>C (n.1564+47A>C) c.856+47A>C (n.856+47A>C)	dbSNP
2	g.222201897T=	CA1330502537	PAX3	c.1174-455A= (n.1174-455A=) c.27A= (n.27A=) c.1420+47A= (n.1420+47A=) n.858+47A= n.746+47A= n.1234+47A= c.1417+47A= (n.1417+47A=) c.1564+47A= (n.1564+47A=) c.856+47A= (n.856+47A=)
2	g.222201898A>T	CA2663322231	PAX3	c.1174-456T>A (n.1174-456T>A) c.26T>A (n.26T>A) c.1420+46T>A (n.1420+46T>A) n.858+46T>A n.746+46T>A n.1234+46T>A c.1417+46T>A (n.1417+46T>A) c.1564+46T>A (n.1564+46T>A) c.856+46T>A (n.856+46T>A)	gnomAD v4
2	g.222201899T>A	CA66330108	PAX3	c.1174-457A>T (n.1174-457A>T) c.25A>T (n.25A>T) c.1420+45A>T (n.1420+45A>T) n.858+45A>T n.746+45A>T n.1234+45A>T c.1417+45A>T (n.1417+45A>T) c.1564+45A>T (n.1564+45A>T) c.856+45A>T (n.856+45A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201899T>C	CA2663322232	PAX3	c.1174-457A>G (n.1174-457A>G) c.25A>G (n.25A>G) c.1420+45A>G (n.1420+45A>G) n.858+45A>G n.746+45A>G n.1234+45A>G c.1417+45A>G (n.1417+45A>G) c.1564+45A>G (n.1564+45A>G) c.856+45A>G (n.856+45A>G)	gnomAD v4
2	g.222201899T=	CA1330502538	PAX3	c.1174-457A= (n.1174-457A=) c.25A= (n.25A=) c.1420+45A= (n.1420+45A=) n.858+45A= n.746+45A= n.1234+45A= c.1417+45A= (n.1417+45A=) c.1564+45A= (n.1564+45A=) c.856+45A= (n.856+45A=)
2	g.222201900C=	CA1330502541	PAX3	c.1174-458G= (n.1174-458G=) c.24G= (n.24G=) c.1420+44G= (n.1420+44G=) n.858+44G= n.746+44G= n.1234+44G= c.1417+44G= (n.1417+44G=) c.1564+44G= (n.1564+44G=) c.856+44G= (n.856+44G=)
2	g.222201900C>G	CA2135423	PAX3	c.1174-458G>C (n.1174-458G>C) c.24G>C (n.24G>C) c.1420+44G>C (n.1420+44G>C) n.858+44G>C n.746+44G>C n.1234+44G>C c.1417+44G>C (n.1417+44G>C) c.1564+44G>C (n.1564+44G>C) c.856+44G>C (n.856+44G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222201901T>A	CA1330502542	PAX3	c.1174-459A>T (n.1174-459A>T) c.23A>T (n.23A>T) c.1420+43A>T (n.1420+43A>T) n.858+43A>T n.746+43A>T n.1234+43A>T c.1417+43A>T (n.1417+43A>T) c.1564+43A>T (n.1564+43A>T) c.856+43A>T (n.856+43A>T)	dbSNP
2	g.222201901T=	CA1330502543	PAX3	c.1174-459A= (n.1174-459A=) c.23A= (n.23A=) c.1420+43A= (n.1420+43A=) n.858+43A= n.746+43A= n.1234+43A= c.1417+43A= (n.1417+43A=) c.1564+43A= (n.1564+43A=) c.856+43A= (n.856+43A=)
2	g.222201903C=	CA1330502545	PAX3	c.1174-461G= (n.1174-461G=) c.21G= (n.21G=) c.1420+41G= (n.1420+41G=) n.858+41G= n.746+41G= n.1234+41G= c.1417+41G= (n.1417+41G=) c.1564+41G= (n.1564+41G=) c.856+41G= (n.856+41G=)
2	g.222201903C>T	CA66330109	PAX3	c.1174-461G>A (n.1174-461G>A) c.21G>A (n.21G>A) c.1420+41G>A (n.1420+41G>A) n.858+41G>A n.746+41G>A n.1234+41G>A c.1417+41G>A (n.1417+41G>A) c.1564+41G>A (n.1564+41G>A) c.856+41G>A (n.856+41G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201905T>C	CA2663322235	PAX3	c.1174-463A>G (n.1174-463A>G) c.19A>G (n.19A>G) c.1420+39A>G (n.1420+39A>G) n.858+39A>G n.746+39A>G n.1234+39A>G c.1417+39A>G (n.1417+39A>G) c.1564+39A>G (n.1564+39A>G) c.856+39A>G (n.856+39A>G)	gnomAD v4
2	g.222201907C>G	CA2577262404	PAX3	c.1174-465G>C (n.1174-465G>C) c.17G>C (n.17G>C) c.1420+37G>C (n.1420+37G>C) n.858+37G>C n.746+37G>C n.1234+37G>C c.1417+37G>C (n.1417+37G>C) c.1564+37G>C (n.1564+37G>C) c.856+37G>C (n.856+37G>C)
2	g.222201908C>A	CA2135425	PAX3	c.1174-466G>T (n.1174-466G>T) c.16G>T (n.16G>T) c.1420+36G>T (n.1420+36G>T) n.858+36G>T n.746+36G>T n.1234+36G>T c.1417+36G>T (n.1417+36G>T) c.1564+36G>T (n.1564+36G>T) c.856+36G>T (n.856+36G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222201908C=	CA1330502547	PAX3	c.1174-466G= (n.1174-466G=) c.16G= (n.16G=) c.1420+36G= (n.1420+36G=) n.858+36G= n.746+36G= n.1234+36G= c.1417+36G= (n.1417+36G=) c.1564+36G= (n.1564+36G=) c.856+36G= (n.856+36G=)
2	g.222201908C>T	CA2135424	PAX3	c.1174-466G>A (n.1174-466G>A) c.16G>A (n.16G>A) c.1420+36G>A (n.1420+36G>A) n.858+36G>A n.746+36G>A n.1234+36G>A c.1417+36G>A (n.1417+36G>A) c.1564+36G>A (n.1564+36G>A) c.856+36G>A (n.856+36G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201909A=	CA1330502551	PAX3	c.1174-467T= (n.1174-467T=) c.15T= (n.15T=) c.1420+35T= (n.1420+35T=) n.858+35T= n.746+35T= n.1234+35T= c.1417+35T= (n.1417+35T=) c.1564+35T= (n.1564+35T=) c.856+35T= (n.856+35T=)
2	g.222201909A>G	CA66330110	PAX3	c.1174-467T>C (n.1174-467T>C) c.15T>C (n.15T>C) c.1420+35T>C (n.1420+35T>C) n.858+35T>C n.746+35T>C n.1234+35T>C c.1417+35T>C (n.1417+35T>C) c.1564+35T>C (n.1564+35T>C) c.856+35T>C (n.856+35T>C)	dbSNP
2	g.222201911G>C	CA2577262405	PAX3	c.1174-469C>G (n.1174-469C>G) c.13C>G (n.13C>G) c.1420+33C>G (n.1420+33C>G) n.858+33C>G n.746+33C>G n.1234+33C>G c.1417+33C>G (n.1417+33C>G) c.1564+33C>G (n.1564+33C>G) c.856+33C>G (n.856+33C>G)
2	g.222201911G>T	CA2663322243	PAX3	c.1174-469C>A (n.1174-469C>A) c.13C>A (n.13C>A) c.1420+33C>A (n.1420+33C>A) n.858+33C>A n.746+33C>A n.1234+33C>A c.1417+33C>A (n.1417+33C>A) c.1564+33C>A (n.1564+33C>A) c.856+33C>A (n.856+33C>A)	gnomAD v4
2	g.222201912A=	CA1330502555	PAX3	c.1174-470T= (n.1174-470T=) c.12T= (n.12T=) c.1420+32T= (n.1420+32T=) n.858+32T= n.746+32T= n.1234+32T= c.1417+32T= (n.1417+32T=) c.1564+32T= (n.1564+32T=) c.856+32T= (n.856+32T=)
2	g.222201912A>G	CA66330111	PAX3	c.1174-470T>C (n.1174-470T>C) c.12T>C (n.12T>C) c.1420+32T>C (n.1420+32T>C) n.858+32T>C n.746+32T>C n.1234+32T>C c.1417+32T>C (n.1417+32T>C) c.1564+32T>C (n.1564+32T>C) c.856+32T>C (n.856+32T>C)	dbSNP
2	g.222201912A>T	CA2577262406	PAX3	c.1174-470T>A (n.1174-470T>A) c.12T>A (n.12T>A) c.1420+32T>A (n.1420+32T>A) n.858+32T>A n.746+32T>A n.1234+32T>A c.1417+32T>A (n.1417+32T>A) c.1564+32T>A (n.1564+32T>A) c.856+32T>A (n.856+32T>A)
2	g.222201915A>C	CA2663322245	PAX3	c.1174-473T>G (n.1174-473T>G) c.9T>G (n.9T>G) c.1420+29T>G (n.1420+29T>G) n.858+29T>G n.746+29T>G n.1234+29T>G c.1417+29T>G (n.1417+29T>G) c.1564+29T>G (n.1564+29T>G) c.856+29T>G (n.856+29T>G)	gnomAD v4
2	g.222201916_222201917delinsAT	CA1330502557	PAX3	c.1174-475_1174-474delinsAT (n.1174-475_1174-474delinsAT) c.7_8delinsAT (n.7_8delinsAT) c.1420+27_1420+28delinsAT (n.1420+27_1420+28delinsAT) n.858+27_858+28delinsAT n.746+27_746+28delinsAT n.1234+27_1234+28delinsAT c.1417+27_1417+28delinsAT (n.1417+27_1417+28delinsAT) c.1564+27_1564+28delinsAT (n.1564+27_1564+28delinsAT) c.856+27_856+28delinsAT (n.856+27_856+28delinsAT)
2	g.222201918del	CA1330502558	PAX3	c.1174-475del (n.1174-475del) c.7del (n.7del) c.1420+27del (n.1420+27del) n.858+27del n.746+27del n.1234+27del c.1417+27del (n.1417+27del) c.1564+27del (n.1564+27del) c.856+27del (n.856+27del)	dbSNP
2	g.222201919G>T	CA2577262407	PAX3	c.1174-477C>A (n.1174-477C>A) c.5C>A (n.5C>A) c.1420+25C>A (n.1420+25C>A) n.858+25C>A n.746+25C>A n.1234+25C>A c.1417+25C>A (n.1417+25C>A) c.1564+25C>A (n.1564+25C>A) c.856+25C>A (n.856+25C>A)
2	g.222201920C=	CA1330502559	PAX3	c.1174-478G= (n.1174-478G=) c.4G= (n.4G=) c.1420+24G= (n.1420+24G=) n.858+24G= n.746+24G= n.1234+24G= c.1417+24G= (n.1417+24G=) c.1564+24G= (n.1564+24G=) c.856+24G= (n.856+24G=)
2	g.222201920C>T	CA1330502560	PAX3	c.1174-478G>A (n.1174-478G>A) c.4G>A (n.4G>A) c.1420+24G>A (n.1420+24G>A) n.858+24G>A n.746+24G>A n.1234+24G>A c.1417+24G>A (n.1417+24G>A) c.1564+24G>A (n.1564+24G>A) c.856+24G>A (n.856+24G>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.222201921C=	CA1330502565	PAX3	c.1174-479G= (n.1174-479G=) c.3G= (n.3G=) c.1420+23G= (n.1420+23G=) n.858+23G= n.746+23G= n.1234+23G= c.1417+23G= (n.1417+23G=) c.1564+23G= (n.1564+23G=) c.856+23G= (n.856+23G=)
2	g.222201921C>T	CA2135426	PAX3	c.1174-479G>A (n.1174-479G>A) c.3G>A (n.3G>A) c.1420+23G>A (n.1420+23G>A) n.858+23G>A n.746+23G>A n.1234+23G>A c.1417+23G>A (n.1417+23G>A) c.1564+23G>A (n.1564+23G>A) c.856+23G>A (n.856+23G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201922C>A	CA765240264	PAX3	c.1174-480G>T (n.1174-480G>T) c.2G>T (n.2G>T) c.1420+22G>T (n.1420+22G>T) n.858+22G>T n.746+22G>T n.1234+22G>T c.1417+22G>T (n.1417+22G>T) c.1564+22G>T (n.1564+22G>T) c.856+22G>T (n.856+22G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201922C=	CA1330502567	PAX3	c.1174-480G= (n.1174-480G=) c.2G= (n.2G=) c.1420+22G= (n.1420+22G=) n.858+22G= n.746+22G= n.1234+22G= c.1417+22G= (n.1417+22G=) c.1564+22G= (n.1564+22G=) c.856+22G= (n.856+22G=)
2	g.222201922C>T	CA2663322246	PAX3	c.1174-480G>A (n.1174-480G>A) c.2G>A (n.2G>A) c.1420+22G>A (n.1420+22G>A) n.858+22G>A n.746+22G>A n.1234+22G>A c.1417+22G>A (n.1417+22G>A) c.1564+22G>A (n.1564+22G>A) c.856+22G>A (n.856+22G>A)	gnomAD v4
2	g.222201923C>A	CA1330502572	PAX3	c.1174-481G>T (n.1174-481G>T) c.1G>T (n.1G>T) c.1420+21G>T (n.1420+21G>T) n.858+21G>T n.746+21G>T n.1234+21G>T c.1417+21G>T (n.1417+21G>T) c.1564+21G>T (n.1564+21G>T) c.856+21G>T (n.856+21G>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.222201923C=	CA1330502570	PAX3	c.1174-481G= (n.1174-481G=) c.1G= (n.1G=) c.1420+21G= (n.1420+21G=) n.858+21G= n.746+21G= n.1234+21G= c.1417+21G= (n.1417+21G=) c.1564+21G= (n.1564+21G=) c.856+21G= (n.856+21G=)
2	g.222201923C>G	CA1330502569	PAX3	c.1174-481G>C (n.1174-481G>C) c.1G>C (n.1G>C) c.1420+21G>C (n.1420+21G>C) n.858+21G>C n.746+21G>C n.1234+21G>C c.1417+21G>C (n.1417+21G>C) c.1564+21G>C (n.1564+21G>C) c.856+21G>C (n.856+21G>C)	dbSNP
2	g.222201923C>T	CA66330112	PAX3	c.1174-481G>A (n.1174-481G>A) c.1G>A (n.1G>A) c.1420+21G>A (n.1420+21G>A) n.858+21G>A n.746+21G>A n.1234+21G>A c.1417+21G>A (n.1417+21G>A) c.1564+21G>A (n.1564+21G>A) c.856+21G>A (n.856+21G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201924C>A	CA2135427	PAX3	c.1174-482G>T (n.1174-482G>T) c.1440G>T (p.Ter480Tyr) c.1420+20G>T (n.1420+20G>T) n.858+20G>T n.746+20G>T n.1234+20G>T c.1417+20G>T (n.1417+20G>T) c.1564+20G>T (n.1564+20G>T) c.856+20G>T (n.856+20G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222201924C=	CA1330502573	PAX3	c.1174-482G= (n.1174-482G=) c.1440G= (p.Ter480=) c.1420+20G= (n.1420+20G=) n.858+20G= n.746+20G= n.1234+20G= c.1417+20G= (n.1417+20G=) c.1564+20G= (n.1564+20G=) c.856+20G= (n.856+20G=)
2	g.222201924C>G	CA351115355	PAX3	c.1174-482G>C (n.1174-482G>C) c.1440G>C (p.Ter480Tyr) c.1420+20G>C (n.1420+20G>C) n.858+20G>C n.746+20G>C n.1234+20G>C c.1417+20G>C (n.1417+20G>C) c.1564+20G>C (n.1564+20G>C) c.856+20G>C (n.856+20G>C)
2	g.222201925del	CA2663322248	PAX3	c.1174-483del (n.1174-483del) c.1439del (p.Ter480TrpextTer10) c.1420+19del (n.1420+19del) n.858+19del n.746+19del n.1234+19del c.1417+19del (n.1417+19del) c.1564+19del (n.1564+19del) c.856+19del (n.856+19del)	gnomAD v4
2	g.222201925T>A	CA351115356	PAX3	c.1174-483A>T (n.1174-483A>T) c.1439A>T (p.Ter480Leu) c.1420+19A>T (n.1420+19A>T) n.858+19A>T n.746+19A>T n.1234+19A>T c.1417+19A>T (n.1417+19A>T) c.1564+19A>T (n.1564+19A>T) c.856+19A>T (n.856+19A>T)
2	g.222201925T>C	CA351115357	PAX3	c.1174-483A>G (n.1174-483A>G) c.1439A>G (p.Ter480Trp) c.1420+19A>G (n.1420+19A>G) n.858+19A>G n.746+19A>G n.1234+19A>G c.1417+19A>G (n.1417+19A>G) c.1564+19A>G (n.1564+19A>G) c.856+19A>G (n.856+19A>G)
2	g.222201925T>G	CA351115358	PAX3	c.1174-483A>C (n.1174-483A>C) c.1439A>C (p.Ter480Ser) c.1420+19A>C (n.1420+19A>C) n.858+19A>C n.746+19A>C n.1234+19A>C c.1417+19A>C (n.1417+19A>C) c.1564+19A>C (n.1564+19A>C) c.856+19A>C (n.856+19A>C)
2	g.222201926A>C	CA351115359	PAX3	c.1174-484T>G (n.1174-484T>G) c.1438T>G (p.Ter480Glu) c.1420+18T>G (n.1420+18T>G) n.858+18T>G n.746+18T>G n.1234+18T>G c.1417+18T>G (n.1417+18T>G) c.1564+18T>G (n.1564+18T>G) c.856+18T>G (n.856+18T>G)
2	g.222201926A>G	CA351115360	PAX3	c.1174-484T>C (n.1174-484T>C) c.1438T>C (p.Ter480Gln) c.1420+18T>C (n.1420+18T>C) n.858+18T>C n.746+18T>C n.1234+18T>C c.1417+18T>C (n.1417+18T>C) c.1564+18T>C (n.1564+18T>C) c.856+18T>C (n.856+18T>C)
2	g.222201926A>T	CA351115361	PAX3	c.1174-484T>A (n.1174-484T>A) c.1438T>A (p.Ter480Lys) c.1420+18T>A (n.1420+18T>A) n.858+18T>A n.746+18T>A n.1234+18T>A c.1417+18T>A (n.1417+18T>A) c.1564+18T>A (n.1564+18T>A) c.856+18T>A (n.856+18T>A)
2	g.222201927A>C	CA351115362	PAX3	c.1174-485T>G (n.1174-485T>G) c.1437T>G (p.Phe479Leu) c.1420+17T>G (n.1420+17T>G) n.858+17T>G n.746+17T>G n.1234+17T>G c.1417+17T>G (n.1417+17T>G) c.1564+17T>G (n.1564+17T>G) c.856+17T>G (n.856+17T>G)
2	g.222201927A>T	CA351115363	PAX3	c.1174-485T>A (n.1174-485T>A) c.1437T>A (p.Phe479Leu) c.1420+17T>A (n.1420+17T>A) n.858+17T>A n.746+17T>A n.1234+17T>A c.1417+17T>A (n.1417+17T>A) c.1564+17T>A (n.1564+17T>A) c.856+17T>A (n.856+17T>A)
2	g.222201928A>C	CA351115364	PAX3	c.1174-486T>G (n.1174-486T>G) c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.1420+16T>G (n.1420+16T>G) n.858+16T>G n.746+16T>G n.1234+16T>G c.1417+16T>G (n.1417+16T>G) c.1564+16T>G (n.1564+16T>G) c.856+16T>G (n.856+16T>G)
2	g.222201928A>G	CA351115366	PAX3	c.1174-486T>C (n.1174-486T>C) c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.1420+16T>C (n.1420+16T>C) n.858+16T>C n.746+16T>C n.1234+16T>C c.1417+16T>C (n.1417+16T>C) c.1564+16T>C (n.1564+16T>C) c.856+16T>C (n.856+16T>C)
2	g.222201928A>T	CA351115365	PAX3	c.1174-486T>A (n.1174-486T>A) c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.1420+16T>A (n.1420+16T>A) n.858+16T>A n.746+16T>A n.1234+16T>A c.1417+16T>A (n.1417+16T>A) c.1564+16T>A (n.1564+16T>A) c.856+16T>A (n.856+16T>A)
2	g.222201929A>C	CA351115367	PAX3	c.1174-487T>G (n.1174-487T>G) c.1435T>G (p.Phe479Val) c.1420+15T>G (n.1420+15T>G) n.858+15T>G n.746+15T>G n.1234+15T>G c.1417+15T>G (n.1417+15T>G) c.1564+15T>G (n.1564+15T>G) c.856+15T>G (n.856+15T>G)
2	g.222201929A>G	CA351115368	PAX3	c.1174-487T>C (n.1174-487T>C) c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.1420+15T>C (n.1420+15T>C) n.858+15T>C n.746+15T>C n.1234+15T>C c.1417+15T>C (n.1417+15T>C) c.1564+15T>C (n.1564+15T>C) c.856+15T>C (n.856+15T>C)
2	g.222201929A>T	CA351115369	PAX3	c.1174-487T>A (n.1174-487T>A) c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.1420+15T>A (n.1420+15T>A) n.858+15T>A n.746+15T>A n.1234+15T>A c.1417+15T>A (n.1417+15T>A) c.1564+15T>A (n.1564+15T>A) c.856+15T>A (n.856+15T>A)
2	g.222201930A=	CA1330502576	PAX3	c.1174-488T= (n.1174-488T=) c.1434T= (p.Thr478=) c.1420+14T= (n.1420+14T=) n.858+14T= n.746+14T= n.1234+14T= c.1417+14T= (n.1417+14T=) c.1564+14T= (n.1564+14T=) c.856+14T= (n.856+14T=)
2	g.222201930A>T	CA2135428	PAX3	c.1174-488T>A (n.1174-488T>A) c.1434T>A (p.Thr478=) c.1420+14T>A (n.1420+14T>A) n.858+14T>A n.746+14T>A n.1234+14T>A c.1417+14T>A (n.1417+14T>A) c.1564+14T>A (n.1564+14T>A) c.856+14T>A (n.856+14T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222201931G>A	CA351115370	PAX3	c.1174-489C>T (n.1174-489C>T) c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.1420+13C>T (n.1420+13C>T) n.858+13C>T n.746+13C>T n.1234+13C>T c.1417+13C>T (n.1417+13C>T) c.1564+13C>T (n.1564+13C>T) c.856+13C>T (n.856+13C>T)
2	g.222201931G>C	CA351115371	PAX3	c.1174-489C>G (n.1174-489C>G) c.1433C>G (p.Thr478Ser) c.1420+13C>G (n.1420+13C>G) n.858+13C>G n.746+13C>G n.1234+13C>G c.1417+13C>G (n.1417+13C>G) c.1564+13C>G (n.1564+13C>G) c.856+13C>G (n.856+13C>G)
2	g.222201931G>T	CA351115372	PAX3	c.1174-489C>A (n.1174-489C>A) c.1433C>A (p.Thr478Asn) c.1420+13C>A (n.1420+13C>A) n.858+13C>A n.746+13C>A n.1234+13C>A c.1417+13C>A (n.1417+13C>A) c.1564+13C>A (n.1564+13C>A) c.856+13C>A (n.856+13C>A)
2	g.222201932T>A	CA351115373	PAX3	c.1174-490A>T (n.1174-490A>T) c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.1420+12A>T (n.1420+12A>T) n.858+12A>T n.746+12A>T n.1234+12A>T c.1417+12A>T (n.1417+12A>T) c.1564+12A>T (n.1564+12A>T) c.856+12A>T (n.856+12A>T)	gnomAD v4
2	g.222201932T>C	CA351115374	PAX3	c.1174-490A>G (n.1174-490A>G) c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.1420+12A>G (n.1420+12A>G) n.858+12A>G n.746+12A>G n.1234+12A>G c.1417+12A>G (n.1417+12A>G) c.1564+12A>G (n.1564+12A>G) c.856+12A>G (n.856+12A>G)	gnomAD v4
2	g.222201932T>G	CA351115375	PAX3	c.1174-490A>C (n.1174-490A>C) c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.1420+12A>C (n.1420+12A>C) n.858+12A>C n.746+12A>C n.1234+12A>C c.1417+12A>C (n.1417+12A>C) c.1564+12A>C (n.1564+12A>C) c.856+12A>C (n.856+12A>C)
2	g.222201933C>A	CA351115376	PAX3	c.1174-491G>T (n.1174-491G>T) c.1431G>T (p.Trp477Cys) c.1420+11G>T (n.1420+11G>T) n.858+11G>T n.746+11G>T n.1234+11G>T c.1417+11G>T (n.1417+11G>T) c.1564+11G>T (n.1564+11G>T) c.856+11G>T (n.856+11G>T)
2	g.222201933C=	CA1330502579	PAX3	c.1174-491G= (n.1174-491G=) c.1431G= (p.Trp477=) c.1420+11G= (n.1420+11G=) n.858+11G= n.746+11G= n.1234+11G= c.1417+11G= (n.1417+11G=) c.1564+11G= (n.1564+11G=) c.856+11G= (n.856+11G=)
2	g.222201933C>G	CA351115377	PAX3	c.1174-491G>C (n.1174-491G>C) c.1431G>C (p.Trp477Cys) c.1420+11G>C (n.1420+11G>C) n.858+11G>C n.746+11G>C n.1234+11G>C c.1417+11G>C (n.1417+11G>C) c.1564+11G>C (n.1564+11G>C) c.856+11G>C (n.856+11G>C)
2	g.222201933C>T	CA66330113	PAX3	c.1174-491G>A (n.1174-491G>A) c.1431G>A (p.Trp477Ter) c.1420+11G>A (n.1420+11G>A) n.858+11G>A n.746+11G>A n.1234+11G>A c.1417+11G>A (n.1417+11G>A) c.1564+11G>A (n.1564+11G>A) c.856+11G>A (n.856+11G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201934C>A	CA351115380	PAX3	c.1174-492G>T (n.1174-492G>T) c.1430G>T (p.Trp477Leu) c.1420+10G>T (n.1420+10G>T) n.858+10G>T n.746+10G>T n.1234+10G>T c.1417+10G>T (n.1417+10G>T) c.1564+10G>T (n.1564+10G>T) c.856+10G>T (n.856+10G>T)
2	g.222201934C>G	CA351115378	PAX3	c.1174-492G>C (n.1174-492G>C) c.1430G>C (p.Trp477Ser) c.1420+10G>C (n.1420+10G>C) n.858+10G>C n.746+10G>C n.1234+10G>C c.1417+10G>C (n.1417+10G>C) c.1564+10G>C (n.1564+10G>C) c.856+10G>C (n.856+10G>C)
2	g.222201934C>T	CA351115379	PAX3	c.1174-492G>A (n.1174-492G>A) c.1430G>A (p.Trp477Ter) c.1420+10G>A (n.1420+10G>A) n.858+10G>A n.746+10G>A n.1234+10G>A c.1417+10G>A (n.1417+10G>A) c.1564+10G>A (n.1564+10G>A) c.856+10G>A (n.856+10G>A)
2	g.222201935A=	CA1330502585	PAX3	c.1174-493T= (n.1174-493T=) c.1429T= (p.Trp477=) c.1420+9T= (n.1420+9T=) n.858+9T= n.746+9T= n.1234+9T= c.1417+9T= (n.1417+9T=) c.1564+9T= (n.1564+9T=) c.856+9T= (n.856+9T=)
2	g.222201935A>C	CA2135429	PAX3	c.1174-493T>G (n.1174-493T>G) c.1429T>G (p.Trp477Gly) c.1420+9T>G (n.1420+9T>G) n.858+9T>G n.746+9T>G n.1234+9T>G c.1417+9T>G (n.1417+9T>G) c.1564+9T>G (n.1564+9T>G) c.856+9T>G (n.856+9T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222201935A>G	CA351115381	PAX3	c.1174-493T>C (n.1174-493T>C) c.1429T>C (p.Trp477Arg) c.1420+9T>C (n.1420+9T>C) n.858+9T>C n.746+9T>C n.1234+9T>C c.1417+9T>C (n.1417+9T>C) c.1564+9T>C (n.1564+9T>C) c.856+9T>C (n.856+9T>C)
2	g.222201935A>T	CA351115382	PAX3	c.1174-493T>A (n.1174-493T>A) c.1429T>A (p.Trp477Arg) c.1420+9T>A (n.1420+9T>A) n.858+9T>A n.746+9T>A n.1234+9T>A c.1417+9T>A (n.1417+9T>A) c.1564+9T>A (n.1564+9T>A) c.856+9T>A (n.856+9T>A)
2	g.222201936A=	CA1330502588	PAX3	c.1174-494T= (n.1174-494T=) c.1428T= (p.Pro476=) c.1420+8T= (n.1420+8T=) n.858+8T= n.746+8T= n.1234+8T= c.1417+8T= (n.1417+8T=) c.1564+8T= (n.1564+8T=) c.856+8T= (n.856+8T=)
2	g.222201936A>G	CA539836804	PAX3	c.1174-494T>C (n.1174-494T>C) c.1428T>C (p.Pro476=) c.1420+8T>C (n.1420+8T>C) n.858+8T>C n.746+8T>C n.1234+8T>C c.1417+8T>C (n.1417+8T>C) c.1564+8T>C (n.1564+8T>C) c.856+8T>C (n.856+8T>C)	dbSNP gnomAD v2
2	g.222201937G>A	CA351115383	PAX3	c.1174-495C>T (n.1174-495C>T) c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.1420+7C>T (n.1420+7C>T) n.858+7C>T n.746+7C>T n.1234+7C>T c.1417+7C>T (n.1417+7C>T) c.1564+7C>T (n.1564+7C>T) c.856+7C>T (n.856+7C>T)
2	g.222201937G>C	CA351115384	PAX3	c.1174-495C>G (n.1174-495C>G) c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.1420+7C>G (n.1420+7C>G) n.858+7C>G n.746+7C>G n.1234+7C>G c.1417+7C>G (n.1417+7C>G) c.1564+7C>G (n.1564+7C>G) c.856+7C>G (n.856+7C>G)
2	g.222201937G>T	CA351115385	PAX3	c.1174-495C>A (n.1174-495C>A) c.1427C>A (p.Pro476His) c.1420+7C>A (n.1420+7C>A) n.858+7C>A n.746+7C>A n.1234+7C>A c.1417+7C>A (n.1417+7C>A) c.1564+7C>A (n.1564+7C>A) c.856+7C>A (n.856+7C>A)
2	g.222201938G>A	CA351115386	PAX3	c.1174-496C>T (n.1174-496C>T) c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.1420+6C>T (n.1420+6C>T) n.858+6C>T n.746+6C>T n.1234+6C>T c.1417+6C>T (n.1417+6C>T) c.1564+6C>T (n.1564+6C>T) c.856+6C>T (n.856+6C>T)
2	g.222201938G>C	CA351115387	PAX3	c.1174-496C>G (n.1174-496C>G) c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.1420+6C>G (n.1420+6C>G) n.858+6C>G n.746+6C>G n.1234+6C>G c.1417+6C>G (n.1417+6C>G) c.1564+6C>G (n.1564+6C>G) c.856+6C>G (n.856+6C>G)
2	g.222201938G>T	CA351115388	PAX3	c.1174-496C>A (n.1174-496C>A) c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.1420+6C>A (n.1420+6C>A) n.858+6C>A n.746+6C>A n.1234+6C>A c.1417+6C>A (n.1417+6C>A) c.1564+6C>A (n.1564+6C>A) c.856+6C>A (n.856+6C>A)
2	g.222201939C>A	CA351115389	PAX3	c.1174-497G>T (n.1174-497G>T) c.1425G>T (p.Lys475Asn) c.1420+5G>T (n.1420+5G>T) n.858+5G>T n.746+5G>T n.1234+5G>T c.1417+5G>T (n.1417+5G>T) c.1564+5G>T (n.1564+5G>T) c.856+5G>T (n.856+5G>T)	dbSNP
2	g.222201939C=	CA1330502592	PAX3	c.1174-497G= (n.1174-497G=) c.1425G= (p.Lys475=) c.1420+5G= (n.1420+5G=) n.858+5G= n.746+5G= n.1234+5G= c.1417+5G= (n.1417+5G=) c.1564+5G= (n.1564+5G=) c.856+5G= (n.856+5G=)
2	g.222201939C>G	CA351115390	PAX3	c.1174-497G>C (n.1174-497G>C) c.1425G>C (p.Lys475Asn) c.1420+5G>C (n.1420+5G>C) n.858+5G>C n.746+5G>C n.1234+5G>C c.1417+5G>C (n.1417+5G>C) c.1564+5G>C (n.1564+5G>C) c.856+5G>C (n.856+5G>C)
2	g.222201940T>A	CA351115393	PAX3	c.1174-498A>T (n.1174-498A>T) c.1424A>T (p.Lys475Met) c.1420+4A>T (n.1420+4A>T) n.858+4A>T n.746+4A>T n.1234+4A>T c.1417+4A>T (n.1417+4A>T) c.1564+4A>T (n.1564+4A>T) c.856+4A>T (n.856+4A>T)
2	g.222201940T>C	CA351115392	PAX3	c.1174-498A>G (n.1174-498A>G) c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.1420+4A>G (n.1420+4A>G) n.858+4A>G n.746+4A>G n.1234+4A>G c.1417+4A>G (n.1417+4A>G) c.1564+4A>G (n.1564+4A>G) c.856+4A>G (n.856+4A>G)
2	g.222201940T>G	CA351115391	PAX3	c.1174-498A>C (n.1174-498A>C) c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1420+4A>C (n.1420+4A>C) n.858+4A>C n.746+4A>C n.1234+4A>C c.1417+4A>C (n.1417+4A>C) c.1564+4A>C (n.1564+4A>C) c.856+4A>C (n.856+4A>C)
2	g.222201941T>A	CA351115394	PAX3	c.1174-499A>T (n.1174-499A>T) c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1420+3A>T (n.1420+3A>T) n.858+3A>T n.746+3A>T n.1234+3A>T c.1417+3A>T (n.1417+3A>T) c.1564+3A>T (n.1564+3A>T) c.856+3A>T (n.856+3A>T)
2	g.222201941T>C	CA351115395	PAX3	c.1174-499A>G (n.1174-499A>G) c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1420+3A>G (n.1420+3A>G) n.858+3A>G n.746+3A>G n.1234+3A>G c.1417+3A>G (n.1417+3A>G) c.1564+3A>G (n.1564+3A>G) c.856+3A>G (n.856+3A>G)
2	g.222201941T>G	CA351115396	PAX3	c.1174-499A>C (n.1174-499A>C) c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1420+3A>C (n.1420+3A>C) n.858+3A>C n.746+3A>C n.1234+3A>C c.1417+3A>C (n.1417+3A>C) c.1564+3A>C (n.1564+3A>C) c.856+3A>C (n.856+3A>C)
2	g.222201942A=	CA1330502597	PAX3	c.1174-500T= (n.1174-500T=) c.1422T= (p.Ser474=) c.1420+2T= (n.1420+2T=) n.858+2T= n.746+2T= n.1234+2T= c.1417+2T= (n.1417+2T=) c.1564+2T= (n.1564+2T=) c.856+2T= (n.856+2T=)
2	g.222201942A>C	CA351115397	PAX3	c.1174-500T>G (n.1174-500T>G) c.1422T>G (p.Ser474Arg) c.1420+2T>G (n.1420+2T>G) n.858+2T>G n.746+2T>G n.1234+2T>G c.1417+2T>G (n.1417+2T>G) c.1564+2T>G (n.1564+2T>G) c.856+2T>G (n.856+2T>G)
2	g.222201942A>G	CA351115398	PAX3	c.1174-500T>C (n.1174-500T>C) c.1422T>C (p.Ser474=) c.1420+2T>C (n.1420+2T>C) n.858+2T>C n.746+2T>C n.1234+2T>C c.1417+2T>C (n.1417+2T>C) c.1564+2T>C (n.1564+2T>C) c.856+2T>C (n.856+2T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.222201942A>T	CA351115399	PAX3	c.1174-500T>A (n.1174-500T>A) c.1422T>A (p.Ser474Arg) c.1420+2T>A (n.1420+2T>A) n.858+2T>A n.746+2T>A n.1234+2T>A c.1417+2T>A (n.1417+2T>A) c.1564+2T>A (n.1564+2T>A) c.856+2T>A (n.856+2T>A)
2	g.222201943C>A	CA351115402	PAX3	c.1174-501G>T (n.1174-501G>T) c.1421G>T (p.Ser474Ile) c.1420+1G>T (n.1420+1G>T) n.858+1G>T n.746+1G>T n.1234+1G>T c.1417+1G>T (n.1417+1G>T) c.1564+1G>T (n.1564+1G>T) c.856+1G>T (n.856+1G>T)
2	g.222201943C>G	CA351115400	PAX3	c.1174-501G>C (n.1174-501G>C) c.1421G>C (p.Ser474Thr) c.1420+1G>C (n.1420+1G>C) n.858+1G>C n.746+1G>C n.1234+1G>C c.1417+1G>C (n.1417+1G>C) c.1564+1G>C (n.1564+1G>C) c.856+1G>C (n.856+1G>C)
2	g.222201943C>T	CA351115401	PAX3	c.1174-501G>A (n.1174-501G>A) c.1421G>A (p.Ser474Asn) c.1420+1G>A (n.1420+1G>A) n.858+1G>A n.746+1G>A n.1234+1G>A c.1417+1G>A (n.1417+1G>A) c.1564+1G>A (n.1564+1G>A) c.856+1G>A (n.856+1G>A)	gnomAD v4
2	g.222201944T>A	CA351115403	PAX3	c.1174-502A>T (n.1174-502A>T) c.1420A>T (p.Ser474Cys) n.858A>T n.746A>T n.1234A>T c.1417A>T (p.Ser473Cys) c.1564A>T (p.Ser522Cys) c.856A>T (p.Ser286Cys)
2	g.222201944T>C	CA351115404	PAX3	c.1174-502A>G (n.1174-502A>G) c.1420A>G (p.Ser474Gly) n.858A>G n.746A>G n.1234A>G c.1417A>G (p.Ser473Gly) c.1564A>G (p.Ser522Gly) c.856A>G (p.Ser286Gly)
2	g.222201944T>G	CA351115405	PAX3	c.1174-502A>C (n.1174-502A>C) c.1420A>C (p.Ser474Arg) n.858A>C n.746A>C n.1234A>C c.1417A>C (p.Ser473Arg) c.1564A>C (p.Ser522Arg) c.856A>C (p.Ser286Arg)
2	g.222201945T>A	CA351115406	PAX3	c.1174-503A>T (n.1174-503A>T) c.1419A>T (p.Gln473His) n.857A>T n.745A>T n.1233A>T c.1416A>T (p.Gln472His) c.1563A>T (p.Gln521His) c.855A>T (p.Gln285His)
2	g.222201945T>C	CA431668532	PAX3	c.1174-503A>G (n.1174-503A>G) c.1419A>G (p.Gln473=) n.857A>G n.745A>G n.1233A>G c.1416A>G (p.Gln472=) c.1563A>G (p.Gln521=) c.855A>G (p.Gln285=)
2	g.222201945T>G	CA351115407	PAX3	c.1174-503A>C (n.1174-503A>C) c.1419A>C (p.Gln473His) n.857A>C n.745A>C n.1233A>C c.1416A>C (p.Gln472His) c.1563A>C (p.Gln521His) c.855A>C (p.Gln285His)
2	g.222201946T>A	CA351115408	PAX3	c.1174-504A>T (n.1174-504A>T) c.1418A>T (p.Gln473Leu) n.856A>T n.744A>T n.1232A>T c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1562A>T (p.Gln521Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu)
2	g.222201946T>C	CA351115410	PAX3	c.1174-504A>G (n.1174-504A>G) c.1418A>G (p.Gln473Arg) n.856A>G n.744A>G n.1232A>G c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1562A>G (p.Gln521Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg)
2	g.222201946T>G	CA351115409	PAX3	c.1174-504A>C (n.1174-504A>C) c.1418A>C (p.Gln473Pro) n.856A>C n.744A>C n.1232A>C c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1562A>C (p.Gln521Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro)
2	g.222201947G>A	CA351115411	PAX3	c.1174-505C>T (n.1174-505C>T) c.1417C>T (p.Gln473Ter) n.855C>T n.743C>T n.1231C>T c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter)
2	g.222201947G>C	CA351115412	PAX3	c.1174-505C>G (n.1174-505C>G) c.1417C>G (p.Gln473Glu) n.855C>G n.743C>G n.1231C>G c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu)
2	g.222201947G>T	CA351115413	PAX3	c.1174-505C>A (n.1174-505C>A) c.1417C>A (p.Gln473Lys) n.855C>A n.743C>A n.1231C>A c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1561C>A (p.Gln521Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys)	gnomAD v4
2	g.222201948T>A	CA431668540	PAX3	c.1174-506A>T (n.1174-506A>T) c.1416A>T (p.Gly472=) n.854A>T n.742A>T n.1230A>T c.1413A>T (p.Gly471=) c.1560A>T (p.Gly520=) c.852A>T (p.Gly284=)
2	g.222201948T>C	CA431668541	PAX3	c.1174-506A>G (n.1174-506A>G) c.1416A>G (p.Gly472=) n.854A>G n.742A>G n.1230A>G c.1413A>G (p.Gly471=) c.1560A>G (p.Gly520=) c.852A>G (p.Gly284=)	gnomAD v4
2	g.222201948T>G	CA431668543	PAX3	c.1174-506A>C (n.1174-506A>C) c.1416A>C (p.Gly472=) n.854A>C n.742A>C n.1230A>C c.1413A>C (p.Gly471=) c.1560A>C (p.Gly520=) c.852A>C (p.Gly284=)
2	g.222201949C>A	CA351115414	PAX3	c.1174-507G>T (n.1174-507G>T) c.1415G>T (p.Gly472Val) n.853G>T n.741G>T n.1229G>T c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.851G>T (p.Gly284Val)
2	g.222201949C>G	CA351115415	PAX3	c.1174-507G>C (n.1174-507G>C) c.1415G>C (p.Gly472Ala) n.853G>C n.741G>C n.1229G>C c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala)
2	g.222201949C>T	CA351115416	PAX3	c.1174-507G>A (n.1174-507G>A) c.1415G>A (p.Gly472Glu) n.853G>A n.741G>A n.1229G>A c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.851G>A (p.Gly284Glu)	COSMIC
2	g.222201950C>A	CA351115417	PAX3	c.1174-508G>T (n.1174-508G>T) c.1414G>T (p.Gly472Ter) n.852G>T n.740G>T n.1228G>T c.1411G>T (p.Gly471Ter) c.1558G>T (p.Gly520Ter) c.850G>T (p.Gly284Ter)
2	g.222201950C>G	CA351115418	PAX3	c.1174-508G>C (n.1174-508G>C) c.1414G>C (p.Gly472Arg) n.852G>C n.740G>C n.1228G>C c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg)
2	g.222201950C>T	CA351115419	PAX3	c.1174-508G>A (n.1174-508G>A) c.1414G>A (p.Gly472Arg) n.852G>A n.740G>A n.1228G>A c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.850G>A (p.Gly284Arg)	COSMIC

Number of alleles fetched