Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.222201838A>TCA2663322179PAX3c.1174-396T>A (n.1174-396T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.1420+106T>A (n.1420+106T>A)
n.858+106T>A
n.746+106T>A
n.1234+106T>A
c.1417+106T>A (n.1417+106T>A)
c.1564+106T>A (n.1564+106T>A)
c.856+106T>A (n.856+106T>A)
gnomAD v4
2g.222201839C>ACA66330105PAX3c.1174-397G>T (n.1174-397G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.1420+105G>T (n.1420+105G>T)
n.858+105G>T
n.746+105G>T
n.1234+105G>T
c.1417+105G>T (n.1417+105G>T)
c.1564+105G>T (n.1564+105G>T)
c.856+105G>T (n.856+105G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222201839C=CA1330502471PAX3c.1174-397G= (n.1174-397G=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.1420+105G= (n.1420+105G=)
n.858+105G=
n.746+105G=
n.1234+105G=
c.1417+105G= (n.1417+105G=)
c.1564+105G= (n.1564+105G=)
c.856+105G= (n.856+105G=)
2g.222201839C>GCA2663322184PAX3c.1174-397G>C (n.1174-397G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.1420+105G>C (n.1420+105G>C)
n.858+105G>C
n.746+105G>C
n.1234+105G>C
c.1417+105G>C (n.1417+105G>C)
c.1564+105G>C (n.1564+105G>C)
c.856+105G>C (n.856+105G>C)
gnomAD v4
2g.222201839C>TCA539836802PAX3c.1174-397G>A (n.1174-397G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.1420+105G>A (n.1420+105G>A)
n.858+105G>A
n.746+105G>A
n.1234+105G>A
c.1417+105G>A (n.1417+105G>A)
c.1564+105G>A (n.1564+105G>A)
c.856+105G>A (n.856+105G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222201840C>ACA2663322188PAX3c.1174-398G>T (n.1174-398G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.1420+104G>T (n.1420+104G>T)
n.858+104G>T
n.746+104G>T
n.1234+104G>T
c.1417+104G>T (n.1417+104G>T)
c.1564+104G>T (n.1564+104G>T)
c.856+104G>T (n.856+104G>T)
gnomAD v4
2g.222201840C=CA1330502476PAX3c.1174-398G= (n.1174-398G=)
c.*84G= (n.*84G=)
c.1420+104G= (n.1420+104G=)
n.858+104G=
n.746+104G=
n.1234+104G=
c.1417+104G= (n.1417+104G=)
c.1564+104G= (n.1564+104G=)
c.856+104G= (n.856+104G=)
2g.222201840C>TCA10612543PAX3c.1174-398G>A (n.1174-398G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.1420+104G>A (n.1420+104G>A)
n.858+104G>A
n.746+104G>A
n.1234+104G>A
c.1417+104G>A (n.1417+104G>A)
c.1564+104G>A (n.1564+104G>A)
c.856+104G>A (n.856+104G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222201841G>ACA66330106PAX3c.1174-399C>T (n.1174-399C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.1420+103C>T (n.1420+103C>T)
n.858+103C>T
n.746+103C>T
n.1234+103C>T
c.1417+103C>T (n.1417+103C>T)
c.1564+103C>T (n.1564+103C>T)
c.856+103C>T (n.856+103C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222201841G=CA1330502480PAX3c.1174-399C= (n.1174-399C=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.1420+103C= (n.1420+103C=)
n.858+103C=
n.746+103C=
n.1234+103C=
c.1417+103C= (n.1417+103C=)
c.1564+103C= (n.1564+103C=)
c.856+103C= (n.856+103C=)
2g.222201841G>TCA2663322193PAX3c.1174-399C>A (n.1174-399C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.1420+103C>A (n.1420+103C>A)
n.858+103C>A
n.746+103C>A
n.1234+103C>A
c.1417+103C>A (n.1417+103C>A)
c.1564+103C>A (n.1564+103C>A)
c.856+103C>A (n.856+103C>A)
gnomAD v4
2g.222201842G>ACA2663322195PAX3c.1174-400C>T (n.1174-400C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.1420+102C>T (n.1420+102C>T)
n.858+102C>T
n.746+102C>T
n.1234+102C>T
c.1417+102C>T (n.1417+102C>T)
c.1564+102C>T (n.1564+102C>T)
c.856+102C>T (n.856+102C>T)
gnomAD v4
2g.222201842G>CCA2663322196PAX3c.1174-400C>G (n.1174-400C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.1420+102C>G (n.1420+102C>G)
n.858+102C>G
n.746+102C>G
n.1234+102C>G
c.1417+102C>G (n.1417+102C>G)
c.1564+102C>G (n.1564+102C>G)
c.856+102C>G (n.856+102C>G)
gnomAD v4
2g.222201842G=CA1330502483PAX3c.1174-400C= (n.1174-400C=)
c.*82C= (n.*82C=)
c.1420+102C= (n.1420+102C=)
n.858+102C=
n.746+102C=
n.1234+102C=
c.1417+102C= (n.1417+102C=)
c.1564+102C= (n.1564+102C=)
c.856+102C= (n.856+102C=)
2g.222201842G>TCA1330502484PAX3c.1174-400C>A (n.1174-400C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.1420+102C>A (n.1420+102C>A)
n.858+102C>A
n.746+102C>A
n.1234+102C>A
c.1417+102C>A (n.1417+102C>A)
c.1564+102C>A (n.1564+102C>A)
c.856+102C>A (n.856+102C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222201843C>TCA2663322198PAX3c.1174-401G>A (n.1174-401G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.1420+101G>A (n.1420+101G>A)
n.858+101G>A
n.746+101G>A
n.1234+101G>A
c.1417+101G>A (n.1417+101G>A)
c.1564+101G>A (n.1564+101G>A)
c.856+101G>A (n.856+101G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.222201844A>GCA2577262398PAX3c.1174-402T>C (n.1174-402T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.1420+100T>C (n.1420+100T>C)
n.858+100T>C
n.746+100T>C
n.1234+100T>C
c.1417+100T>C (n.1417+100T>C)
c.1564+100T>C (n.1564+100T>C)
c.856+100T>C (n.856+100T>C)
gnomAD v4
2g.222201845T>CCA2577262399PAX3c.1174-403A>G (n.1174-403A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.1420+99A>G (n.1420+99A>G)
n.858+99A>G
n.746+99A>G
n.1234+99A>G
c.1417+99A>G (n.1417+99A>G)
c.1564+99A>G (n.1564+99A>G)
c.856+99A>G (n.856+99A>G)
2g.222201846G>ACA2663322201PAX3c.1174-404C>T (n.1174-404C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.1420+98C>T (n.1420+98C>T)
n.858+98C>T
n.746+98C>T
n.1234+98C>T
c.1417+98C>T (n.1417+98C>T)
c.1564+98C>T (n.1564+98C>T)
c.856+98C>T (n.856+98C>T)
gnomAD v4
2g.222201846G>TCA2663322202PAX3c.1174-404C>A (n.1174-404C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.1420+98C>A (n.1420+98C>A)
n.858+98C>A
n.746+98C>A
n.1234+98C>A
c.1417+98C>A (n.1417+98C>A)
c.1564+98C>A (n.1564+98C>A)
c.856+98C>A (n.856+98C>A)
gnomAD v4
2g.222201847T>GCA1042706039PAX3c.1174-405A>C (n.1174-405A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.1420+97A>C (n.1420+97A>C)
n.858+97A>C
n.746+97A>C
n.1234+97A>C
c.1417+97A>C (n.1417+97A>C)
c.1564+97A>C (n.1564+97A>C)
c.856+97A>C (n.856+97A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222201848G>ACA1330502488PAX3c.1174-406C>T (n.1174-406C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.1420+96C>T (n.1420+96C>T)
n.858+96C>T
n.746+96C>T
n.1234+96C>T
c.1417+96C>T (n.1417+96C>T)
c.1564+96C>T (n.1564+96C>T)
c.856+96C>T (n.856+96C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.222201848G=CA1330502486PAX3c.1174-406C= (n.1174-406C=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.1420+96C= (n.1420+96C=)
n.858+96C=
n.746+96C=
n.1234+96C=
c.1417+96C= (n.1417+96C=)
c.1564+96C= (n.1564+96C=)
c.856+96C= (n.856+96C=)
2g.222201848G>TCA2663322204PAX3c.1174-406C>A (n.1174-406C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.1420+96C>A (n.1420+96C>A)
n.858+96C>A
n.746+96C>A
n.1234+96C>A
c.1417+96C>A (n.1417+96C>A)
c.1564+96C>A (n.1564+96C>A)
c.856+96C>A (n.856+96C>A)
gnomAD v4
2g.222201849T>GCA1330502494PAX3c.1174-407A>C (n.1174-407A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.1420+95A>C (n.1420+95A>C)
n.858+95A>C
n.746+95A>C
n.1234+95A>C
c.1417+95A>C (n.1417+95A>C)
c.1564+95A>C (n.1564+95A>C)
c.856+95A>C (n.856+95A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.222201849T=CA1330502492PAX3c.1174-407A= (n.1174-407A=)
c.*75A= (n.*75A=)
c.1420+95A= (n.1420+95A=)
n.858+95A=
n.746+95A=
n.1234+95A=
c.1417+95A= (n.1417+95A=)
c.1564+95A= (n.1564+95A=)
c.856+95A= (n.856+95A=)
2g.222201850G>ACA1042706044PAX3c.1174-408C>T (n.1174-408C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.1420+94C>T (n.1420+94C>T)
n.858+94C>T
n.746+94C>T
n.1234+94C>T
c.1417+94C>T (n.1417+94C>T)
c.1564+94C>T (n.1564+94C>T)
c.856+94C>T (n.856+94C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222201850G=CA1330502496PAX3c.1174-408C= (n.1174-408C=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.1420+94C= (n.1420+94C=)
n.858+94C=
n.746+94C=
n.1234+94C=
c.1417+94C= (n.1417+94C=)
c.1564+94C= (n.1564+94C=)
c.856+94C= (n.856+94C=)
2g.222201850G>TCA2663322206PAX3c.1174-408C>A (n.1174-408C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.1420+94C>A (n.1420+94C>A)
n.858+94C>A
n.746+94C>A
n.1234+94C>A
c.1417+94C>A (n.1417+94C>A)
c.1564+94C>A (n.1564+94C>A)
c.856+94C>A (n.856+94C>A)
gnomAD v4
2g.222201851G>CCA66330107PAX3c.1174-409C>G (n.1174-409C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.1420+93C>G (n.1420+93C>G)
n.858+93C>G
n.746+93C>G
n.1234+93C>G
c.1417+93C>G (n.1417+93C>G)
c.1564+93C>G (n.1564+93C>G)
c.856+93C>G (n.856+93C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222201851G=CA1330502497PAX3c.1174-409C= (n.1174-409C=)
c.*73C= (n.*73C=)
c.1420+93C= (n.1420+93C=)
n.858+93C=
n.746+93C=
n.1234+93C=
c.1417+93C= (n.1417+93C=)
c.1564+93C= (n.1564+93C=)
c.856+93C= (n.856+93C=)
2g.222201852C=CA1330502500PAX3c.1174-410G= (n.1174-410G=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.1420+92G= (n.1420+92G=)
n.858+92G=
n.746+92G=
n.1234+92G=
c.1417+92G= (n.1417+92G=)
c.1564+92G= (n.1564+92G=)
c.856+92G= (n.856+92G=)
2g.222201852C>TCA1330502499PAX3c.1174-410G>A (n.1174-410G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.1420+92G>A (n.1420+92G>A)
n.858+92G>A
n.746+92G>A
n.1234+92G>A
c.1417+92G>A (n.1417+92G>A)
c.1564+92G>A (n.1564+92G>A)
c.856+92G>A (n.856+92G>A)
dbSNP
2g.222201855A>CCA2663322209PAX3c.1174-413T>G (n.1174-413T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.1420+89T>G (n.1420+89T>G)
n.858+89T>G
n.746+89T>G
n.1234+89T>G
c.1417+89T>G (n.1417+89T>G)
c.1564+89T>G (n.1564+89T>G)
c.856+89T>G (n.856+89T>G)
gnomAD v4
2g.222201855A>GCA2663322210PAX3c.1174-413T>C (n.1174-413T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.1420+89T>C (n.1420+89T>C)
n.858+89T>C
n.746+89T>C
n.1234+89T>C
c.1417+89T>C (n.1417+89T>C)
c.1564+89T>C (n.1564+89T>C)
c.856+89T>C (n.856+89T>C)
gnomAD v4
2g.222201856A>GCA2577262400PAX3c.1174-414T>C (n.1174-414T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.1420+88T>C (n.1420+88T>C)
n.858+88T>C
n.746+88T>C
n.1234+88T>C
c.1417+88T>C (n.1417+88T>C)
c.1564+88T>C (n.1564+88T>C)
c.856+88T>C (n.856+88T>C)
2g.222201858C>TCA2663322211PAX3c.1174-416G>A (n.1174-416G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.1420+86G>A (n.1420+86G>A)
n.858+86G>A
n.746+86G>A
n.1234+86G>A
c.1417+86G>A (n.1417+86G>A)
c.1564+86G>A (n.1564+86G>A)
c.856+86G>A (n.856+86G>A)
gnomAD v4
2g.222201859T>CCA2663322212PAX3c.1174-417A>G (n.1174-417A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.1420+85A>G (n.1420+85A>G)
n.858+85A>G
n.746+85A>G
n.1234+85A>G
c.1417+85A>G (n.1417+85A>G)
c.1564+85A>G (n.1564+85A>G)
c.856+85A>G (n.856+85A>G)
gnomAD v4
2g.222201861G>ACA2663322213PAX3c.1174-419C>T (n.1174-419C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.1420+83C>T (n.1420+83C>T)
n.858+83C>T
n.746+83C>T
n.1234+83C>T
c.1417+83C>T (n.1417+83C>T)
c.1564+83C>T (n.1564+83C>T)
c.856+83C>T (n.856+83C>T)
gnomAD v4
2g.222201861G>TCA2663322214PAX3c.1174-419C>A (n.1174-419C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.1420+83C>A (n.1420+83C>A)
n.858+83C>A
n.746+83C>A
n.1234+83C>A
c.1417+83C>A (n.1417+83C>A)
c.1564+83C>A (n.1564+83C>A)
c.856+83C>A (n.856+83C>A)
gnomAD v4
2g.222201862C>TCA2663322216PAX3c.1174-420G>A (n.1174-420G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.1420+82G>A (n.1420+82G>A)
n.858+82G>A
n.746+82G>A
n.1234+82G>A
c.1417+82G>A (n.1417+82G>A)
c.1564+82G>A (n.1564+82G>A)
c.856+82G>A (n.856+82G>A)
gnomAD v4
2g.222201863delCA2663322215PAX3c.1174-420del (n.1174-420del)
c.*62del (n.*62del)
c.1420+82del (n.1420+82del)
n.858+82del
n.746+82del
n.1234+82del
c.1417+82del (n.1417+82del)
c.1564+82del (n.1564+82del)
c.856+82del (n.856+82del)
gnomAD v4
2g.222201863C>TCA2663322218PAX3c.1174-421G>A (n.1174-421G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.1420+81G>A (n.1420+81G>A)
n.858+81G>A
n.746+81G>A
n.1234+81G>A
c.1417+81G>A (n.1417+81G>A)
c.1564+81G>A (n.1564+81G>A)
c.856+81G>A (n.856+81G>A)
gnomAD v4
2g.222201864T>GCA1330502502PAX3c.1174-422A>C (n.1174-422A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.1420+80A>C (n.1420+80A>C)
n.858+80A>C
n.746+80A>C
n.1234+80A>C
c.1417+80A>C (n.1417+80A>C)
c.1564+80A>C (n.1564+80A>C)
c.856+80A>C (n.856+80A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.222201864T=CA1330502501PAX3c.1174-422A= (n.1174-422A=)
c.*60A= (n.*60A=)
c.1420+80A= (n.1420+80A=)
n.858+80A=
n.746+80A=
n.1234+80A=
c.1417+80A= (n.1417+80A=)
c.1564+80A= (n.1564+80A=)
c.856+80A= (n.856+80A=)
2g.222201865C=CA1330502503PAX3c.1174-423G= (n.1174-423G=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.1420+79G= (n.1420+79G=)
n.858+79G=
n.746+79G=
n.1234+79G=
c.1417+79G= (n.1417+79G=)
c.1564+79G= (n.1564+79G=)
c.856+79G= (n.856+79G=)
2g.222201865C>GCA2577262401PAX3c.1174-423G>C (n.1174-423G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.1420+79G>C (n.1420+79G>C)
n.858+79G>C
n.746+79G>C
n.1234+79G>C
c.1417+79G>C (n.1417+79G>C)
c.1564+79G>C (n.1564+79G>C)
c.856+79G>C (n.856+79G>C)
2g.222201865C>TCA1330502504PAX3c.1174-423G>A (n.1174-423G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.1420+79G>A (n.1420+79G>A)
n.858+79G>A
n.746+79G>A
n.1234+79G>A
c.1417+79G>A (n.1417+79G>A)
c.1564+79G>A (n.1564+79G>A)
c.856+79G>A (n.856+79G>A)
dbSNP
2g.222201866T>CCA2663322221PAX3c.1174-424A>G (n.1174-424A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.1420+78A>G (n.1420+78A>G)
n.858+78A>G
n.746+78A>G
n.1234+78A>G
c.1417+78A>G (n.1417+78A>G)
c.1564+78A>G (n.1564+78A>G)
c.856+78A>G (n.856+78A>G)
gnomAD v4
2g.222201867A=CA1330502506PAX3c.1174-425T= (n.1174-425T=)
c.*57T= (n.*57T=)
c.1420+77T= (n.1420+77T=)
n.858+77T=
n.746+77T=
n.1234+77T=
c.1417+77T= (n.1417+77T=)
c.1564+77T= (n.1564+77T=)
c.856+77T= (n.856+77T=)
2g.222201867A>CCA1330502507PAX3c.1174-425T>G (n.1174-425T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.1420+77T>G (n.1420+77T>G)
n.858+77T>G
n.746+77T>G
n.1234+77T>G
c.1417+77T>G (n.1417+77T>G)
c.1564+77T>G (n.1564+77T>G)
c.856+77T>G (n.856+77T>G)
dbSNP
2g.222201869T>GCA2663322222PAX3c.1174-427A>C (n.1174-427A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.1420+75A>C (n.1420+75A>C)
n.858+75A>C
n.746+75A>C
n.1234+75A>C
c.1417+75A>C (n.1417+75A>C)
c.1564+75A>C (n.1564+75A>C)
c.856+75A>C (n.856+75A>C)
gnomAD v4
2g.222201871C>GCA2577262402PAX3c.1174-429G>C (n.1174-429G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.1420+73G>C (n.1420+73G>C)
n.858+73G>C
n.746+73G>C
n.1234+73G>C
c.1417+73G>C (n.1417+73G>C)
c.1564+73G>C (n.1564+73G>C)
c.856+73G>C (n.856+73G>C)
2g.222201872A=CA1330502509PAX3c.1174-430T= (n.1174-430T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.1420+72T= (n.1420+72T=)
n.858+72T=
n.746+72T=
n.1234+72T=
c.1417+72T= (n.1417+72T=)
c.1564+72T= (n.1564+72T=)
c.856+72T= (n.856+72T=)
2g.222201872A>GCA1042706053PAX3c.1174-430T>C (n.1174-430T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.1420+72T>C (n.1420+72T>C)
n.858+72T>C
n.746+72T>C
n.1234+72T>C
c.1417+72T>C (n.1417+72T>C)
c.1564+72T>C (n.1564+72T>C)
c.856+72T>C (n.856+72T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222201872A>TCA2663322223PAX3c.1174-430T>A (n.1174-430T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.1420+72T>A (n.1420+72T>A)
n.858+72T>A
n.746+72T>A
n.1234+72T>A
c.1417+72T>A (n.1417+72T>A)
c.1564+72T>A (n.1564+72T>A)
c.856+72T>A (n.856+72T>A)
gnomAD v4
2g.222201873C=CA1330502511PAX3c.1174-431G= (n.1174-431G=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.1420+71G= (n.1420+71G=)
n.858+71G=
n.746+71G=
n.1234+71G=
c.1417+71G= (n.1417+71G=)
c.1564+71G= (n.1564+71G=)
c.856+71G= (n.856+71G=)
2g.222201873C>GCA2663322224PAX3c.1174-431G>C (n.1174-431G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.1420+71G>C (n.1420+71G>C)
n.858+71G>C
n.746+71G>C
n.1234+71G>C
c.1417+71G>C (n.1417+71G>C)
c.1564+71G>C (n.1564+71G>C)
c.856+71G>C (n.856+71G>C)
gnomAD v4
2g.222201873C>TCA2135418PAX3c.1174-431G>A (n.1174-431G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.1420+71G>A (n.1420+71G>A)
n.858+71G>A
n.746+71G>A
n.1234+71G>A
c.1417+71G>A (n.1417+71G>A)
c.1564+71G>A (n.1564+71G>A)
c.856+71G>A (n.856+71G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222201875T>ACA2577262403PAX3c.1174-433A>T (n.1174-433A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.1420+69A>T (n.1420+69A>T)
n.858+69A>T
n.746+69A>T
n.1234+69A>T
c.1417+69A>T (n.1417+69A>T)
c.1564+69A>T (n.1564+69A>T)
c.856+69A>T (n.856+69A>T)
2g.222201877T>CCA2135419PAX3c.1174-435A>G (n.1174-435A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.1420+67A>G (n.1420+67A>G)
n.858+67A>G
n.746+67A>G
n.1234+67A>G
c.1417+67A>G (n.1417+67A>G)
c.1564+67A>G (n.1564+67A>G)
c.856+67A>G (n.856+67A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222201877T=CA1330502513PAX3c.1174-435A= (n.1174-435A=)
c.*47A= (n.*47A=)
c.1420+67A= (n.1420+67A=)
n.858+67A=
n.746+67A=
n.1234+67A=
c.1417+67A= (n.1417+67A=)
c.1564+67A= (n.1564+67A=)
c.856+67A= (n.856+67A=)
2g.222201879T>ACA2135420PAX3c.1174-437A>T (n.1174-437A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.1420+65A>T (n.1420+65A>T)
n.858+65A>T
n.746+65A>T
n.1234+65A>T
c.1417+65A>T (n.1417+65A>T)
c.1564+65A>T (n.1564+65A>T)
c.856+65A>T (n.856+65A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222201879T>CCA2701628853PAX3c.1174-437A>G (n.1174-437A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.1420+65A>G (n.1420+65A>G)
n.858+65A>G
n.746+65A>G
n.1234+65A>G
c.1417+65A>G (n.1417+65A>G)
c.1564+65A>G (n.1564+65A>G)
c.856+65A>G (n.856+65A>G)
dbSNP
2g.222201879T=CA1330502516PAX3c.1174-437A= (n.1174-437A=)
c.*45A= (n.*45A=)
c.1420+65A= (n.1420+65A=)
n.858+65A=
n.746+65A=
n.1234+65A=
c.1417+65A= (n.1417+65A=)
c.1564+65A= (n.1564+65A=)
c.856+65A= (n.856+65A=)
2g.222201881A>GCA2754390223PAX3c.1174-439T>C (n.1174-439T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.1420+63T>C (n.1420+63T>C)
n.858+63T>C
n.746+63T>C
n.1234+63T>C
c.1417+63T>C (n.1417+63T>C)
c.1564+63T>C (n.1564+63T>C)
c.856+63T>C (n.856+63T>C)
2g.222201883G>ACA765240208PAX3c.1174-441C>T (n.1174-441C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.1420+61C>T (n.1420+61C>T)
n.858+61C>T
n.746+61C>T
n.1234+61C>T
c.1417+61C>T (n.1417+61C>T)
c.1564+61C>T (n.1564+61C>T)
c.856+61C>T (n.856+61C>T)
dbSNP
2g.222201883G=CA1330502518PAX3c.1174-441C= (n.1174-441C=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.1420+61C= (n.1420+61C=)
n.858+61C=
n.746+61C=
n.1234+61C=
c.1417+61C= (n.1417+61C=)
c.1564+61C= (n.1564+61C=)
c.856+61C= (n.856+61C=)
2g.222201885A>GCA2663322226PAX3c.1174-443T>C (n.1174-443T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.1420+59T>C (n.1420+59T>C)
n.858+59T>C
n.746+59T>C
n.1234+59T>C
c.1417+59T>C (n.1417+59T>C)
c.1564+59T>C (n.1564+59T>C)
c.856+59T>C (n.856+59T>C)
gnomAD v4
2g.222201886A>CCA2663322227PAX3c.1174-444T>G (n.1174-444T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.1420+58T>G (n.1420+58T>G)
n.858+58T>G
n.746+58T>G
n.1234+58T>G
c.1417+58T>G (n.1417+58T>G)
c.1564+58T>G (n.1564+58T>G)
c.856+58T>G (n.856+58T>G)
gnomAD v4
2g.222201887_222201888delinsGACA1330502519PAX3c.1174-446_1174-445delinsTC (n.1174-446_1174-445delinsTC)
c.*36_*37delinsTC (n.*36_*37delinsTC)
c.1420+56_1420+57delinsTC (n.1420+56_1420+57delinsTC)
n.858+56_858+57delinsTC
n.746+56_746+57delinsTC
n.1234+56_1234+57delinsTC
c.1417+56_1417+57delinsTC (n.1417+56_1417+57delinsTC)
c.1564+56_1564+57delinsTC (n.1564+56_1564+57delinsTC)
c.856+56_856+57delinsTC (n.856+56_856+57delinsTC)
2g.222201888delCA1330502520PAX3c.1174-446del (n.1174-446del)
c.*36del (n.*36del)
c.1420+56del (n.1420+56del)
n.858+56del
n.746+56del
n.1234+56del
c.1417+56del (n.1417+56del)
c.1564+56del (n.1564+56del)
c.856+56del (n.856+56del)
dbSNP
2g.222201888A>GCA647574023PAX3c.1174-446T>C (n.1174-446T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.1420+56T>C (n.1420+56T>C)
n.858+56T>C
n.746+56T>C
n.1234+56T>C
c.1417+56T>C (n.1417+56T>C)
c.1564+56T>C (n.1564+56T>C)
c.856+56T>C (n.856+56T>C)
2g.222201889G>ACA2135421PAX3c.1174-447C>T (n.1174-447C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1420+55C>T (n.1420+55C>T)
n.858+55C>T
n.746+55C>T
n.1234+55C>T
c.1417+55C>T (n.1417+55C>T)
c.1564+55C>T (n.1564+55C>T)
c.856+55C>T (n.856+55C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222201889G>CCA2135422PAX3c.1174-447C>G (n.1174-447C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.1420+55C>G (n.1420+55C>G)
n.858+55C>G
n.746+55C>G
n.1234+55C>G
c.1417+55C>G (n.1417+55C>G)
c.1564+55C>G (n.1564+55C>G)
c.856+55C>G (n.856+55C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222201889G=CA1330502523PAX3c.1174-447C= (n.1174-447C=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.1420+55C= (n.1420+55C=)
n.858+55C=
n.746+55C=
n.1234+55C=
c.1417+55C= (n.1417+55C=)
c.1564+55C= (n.1564+55C=)
c.856+55C= (n.856+55C=)
2g.222201889G>TCA1042706063PAX3c.1174-447C>A (n.1174-447C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.1420+55C>A (n.1420+55C>A)
n.858+55C>A
n.746+55C>A
n.1234+55C>A
c.1417+55C>A (n.1417+55C>A)
c.1564+55C>A (n.1564+55C>A)
c.856+55C>A (n.856+55C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222201890T>CCA2663322228PAX3c.1174-448A>G (n.1174-448A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.1420+54A>G (n.1420+54A>G)
n.858+54A>G
n.746+54A>G
n.1234+54A>G
c.1417+54A>G (n.1417+54A>G)
c.1564+54A>G (n.1564+54A>G)
c.856+54A>G (n.856+54A>G)
gnomAD v4
2g.222201891T>ACA765240228PAX3c.1174-449A>T (n.1174-449A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.1420+53A>T (n.1420+53A>T)
n.858+53A>T
n.746+53A>T
n.1234+53A>T
c.1417+53A>T (n.1417+53A>T)
c.1564+53A>T (n.1564+53A>T)
c.856+53A>T (n.856+53A>T)
dbSNP
2g.222201891T=CA1330502527PAX3c.1174-449A= (n.1174-449A=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.1420+53A= (n.1420+53A=)
n.858+53A=
n.746+53A=
n.1234+53A=
c.1417+53A= (n.1417+53A=)
c.1564+53A= (n.1564+53A=)
c.856+53A= (n.856+53A=)
2g.222201892G>CCA2663322229PAX3c.1174-450C>G (n.1174-450C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.1420+52C>G (n.1420+52C>G)
n.858+52C>G
n.746+52C>G
n.1234+52C>G
c.1417+52C>G (n.1417+52C>G)
c.1564+52C>G (n.1564+52C>G)
c.856+52C>G (n.856+52C>G)
gnomAD v4
2g.222201892G=CA1330502532PAX3c.1174-450C= (n.1174-450C=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.1420+52C= (n.1420+52C=)
n.858+52C=
n.746+52C=
n.1234+52C=
c.1417+52C= (n.1417+52C=)
c.1564+52C= (n.1564+52C=)
c.856+52C= (n.856+52C=)
2g.222201892G>TCA1042706067PAX3c.1174-450C>A (n.1174-450C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.1420+52C>A (n.1420+52C>A)
n.858+52C>A
n.746+52C>A
n.1234+52C>A
c.1417+52C>A (n.1417+52C>A)
c.1564+52C>A (n.1564+52C>A)
c.856+52C>A (n.856+52C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222201893A=CA1330502533PAX3c.1174-451T= (n.1174-451T=)
c.*31T= (n.*31T=)
c.1420+51T= (n.1420+51T=)
n.858+51T=
n.746+51T=
n.1234+51T=
c.1417+51T= (n.1417+51T=)
c.1564+51T= (n.1564+51T=)
c.856+51T= (n.856+51T=)
2g.222201893A>GCA1042706075PAX3c.1174-451T>C (n.1174-451T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.1420+51T>C (n.1420+51T>C)
n.858+51T>C
n.746+51T>C
n.1234+51T>C
c.1417+51T>C (n.1417+51T>C)
c.1564+51T>C (n.1564+51T>C)
c.856+51T>C (n.856+51T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222201894G>ACA539836803PAX3c.1174-452C>T (n.1174-452C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.1420+50C>T (n.1420+50C>T)
n.858+50C>T
n.746+50C>T
n.1234+50C>T
c.1417+50C>T (n.1417+50C>T)
c.1564+50C>T (n.1564+50C>T)
c.856+50C>T (n.856+50C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222201894G=CA1330502535PAX3c.1174-452C= (n.1174-452C=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.1420+50C= (n.1420+50C=)
n.858+50C=
n.746+50C=
n.1234+50C=
c.1417+50C= (n.1417+50C=)
c.1564+50C= (n.1564+50C=)
c.856+50C= (n.856+50C=)
2g.222201897T>GCA765240231PAX3c.1174-455A>C (n.1174-455A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.1420+47A>C (n.1420+47A>C)
n.858+47A>C
n.746+47A>C
n.1234+47A>C
c.1417+47A>C (n.1417+47A>C)
c.1564+47A>C (n.1564+47A>C)
c.856+47A>C (n.856+47A>C)
dbSNP
2g.222201897T=CA1330502537PAX3c.1174-455A= (n.1174-455A=)
c.*27A= (n.*27A=)
c.1420+47A= (n.1420+47A=)
n.858+47A=
n.746+47A=
n.1234+47A=
c.1417+47A= (n.1417+47A=)
c.1564+47A= (n.1564+47A=)
c.856+47A= (n.856+47A=)
2g.222201898A>TCA2663322231PAX3c.1174-456T>A (n.1174-456T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.1420+46T>A (n.1420+46T>A)
n.858+46T>A
n.746+46T>A
n.1234+46T>A
c.1417+46T>A (n.1417+46T>A)
c.1564+46T>A (n.1564+46T>A)
c.856+46T>A (n.856+46T>A)
gnomAD v4
2g.222201899T>ACA66330108PAX3c.1174-457A>T (n.1174-457A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.1420+45A>T (n.1420+45A>T)
n.858+45A>T
n.746+45A>T
n.1234+45A>T
c.1417+45A>T (n.1417+45A>T)
c.1564+45A>T (n.1564+45A>T)
c.856+45A>T (n.856+45A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222201899T>CCA2663322232PAX3c.1174-457A>G (n.1174-457A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.1420+45A>G (n.1420+45A>G)
n.858+45A>G
n.746+45A>G
n.1234+45A>G
c.1417+45A>G (n.1417+45A>G)
c.1564+45A>G (n.1564+45A>G)
c.856+45A>G (n.856+45A>G)
gnomAD v4
2g.222201899T=CA1330502538PAX3c.1174-457A= (n.1174-457A=)
c.*25A= (n.*25A=)
c.1420+45A= (n.1420+45A=)
n.858+45A=
n.746+45A=
n.1234+45A=
c.1417+45A= (n.1417+45A=)
c.1564+45A= (n.1564+45A=)
c.856+45A= (n.856+45A=)
2g.222201900C=CA1330502541PAX3c.1174-458G= (n.1174-458G=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.1420+44G= (n.1420+44G=)
n.858+44G=
n.746+44G=
n.1234+44G=
c.1417+44G= (n.1417+44G=)
c.1564+44G= (n.1564+44G=)
c.856+44G= (n.856+44G=)
2g.222201900C>GCA2135423PAX3c.1174-458G>C (n.1174-458G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.1420+44G>C (n.1420+44G>C)
n.858+44G>C
n.746+44G>C
n.1234+44G>C
c.1417+44G>C (n.1417+44G>C)
c.1564+44G>C (n.1564+44G>C)
c.856+44G>C (n.856+44G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222201901T>ACA1330502542PAX3c.1174-459A>T (n.1174-459A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.1420+43A>T (n.1420+43A>T)
n.858+43A>T
n.746+43A>T
n.1234+43A>T
c.1417+43A>T (n.1417+43A>T)
c.1564+43A>T (n.1564+43A>T)
c.856+43A>T (n.856+43A>T)
dbSNP
2g.222201901T=CA1330502543PAX3c.1174-459A= (n.1174-459A=)
c.*23A= (n.*23A=)
c.1420+43A= (n.1420+43A=)
n.858+43A=
n.746+43A=
n.1234+43A=
c.1417+43A= (n.1417+43A=)
c.1564+43A= (n.1564+43A=)
c.856+43A= (n.856+43A=)
2g.222201903C=CA1330502545PAX3c.1174-461G= (n.1174-461G=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.1420+41G= (n.1420+41G=)
n.858+41G=
n.746+41G=
n.1234+41G=
c.1417+41G= (n.1417+41G=)
c.1564+41G= (n.1564+41G=)
c.856+41G= (n.856+41G=)
2g.222201903C>TCA66330109PAX3c.1174-461G>A (n.1174-461G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.1420+41G>A (n.1420+41G>A)
n.858+41G>A
n.746+41G>A
n.1234+41G>A
c.1417+41G>A (n.1417+41G>A)
c.1564+41G>A (n.1564+41G>A)
c.856+41G>A (n.856+41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222201905T>CCA2663322235PAX3c.1174-463A>G (n.1174-463A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.1420+39A>G (n.1420+39A>G)
n.858+39A>G
n.746+39A>G
n.1234+39A>G
c.1417+39A>G (n.1417+39A>G)
c.1564+39A>G (n.1564+39A>G)
c.856+39A>G (n.856+39A>G)
gnomAD v4
2g.222201907C>GCA2577262404PAX3c.1174-465G>C (n.1174-465G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.1420+37G>C (n.1420+37G>C)
n.858+37G>C
n.746+37G>C
n.1234+37G>C
c.1417+37G>C (n.1417+37G>C)
c.1564+37G>C (n.1564+37G>C)
c.856+37G>C (n.856+37G>C)
2g.222201908C>ACA2135425PAX3c.1174-466G>T (n.1174-466G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.1420+36G>T (n.1420+36G>T)
n.858+36G>T
n.746+36G>T
n.1234+36G>T
c.1417+36G>T (n.1417+36G>T)
c.1564+36G>T (n.1564+36G>T)
c.856+36G>T (n.856+36G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222201908C=CA1330502547PAX3c.1174-466G= (n.1174-466G=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.1420+36G= (n.1420+36G=)
n.858+36G=
n.746+36G=
n.1234+36G=
c.1417+36G= (n.1417+36G=)
c.1564+36G= (n.1564+36G=)
c.856+36G= (n.856+36G=)
2g.222201908C>TCA2135424PAX3c.1174-466G>A (n.1174-466G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.1420+36G>A (n.1420+36G>A)
n.858+36G>A
n.746+36G>A
n.1234+36G>A
c.1417+36G>A (n.1417+36G>A)
c.1564+36G>A (n.1564+36G>A)
c.856+36G>A (n.856+36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222201909A=CA1330502551PAX3c.1174-467T= (n.1174-467T=)
c.*15T= (n.*15T=)
c.1420+35T= (n.1420+35T=)
n.858+35T=
n.746+35T=
n.1234+35T=
c.1417+35T= (n.1417+35T=)
c.1564+35T= (n.1564+35T=)
c.856+35T= (n.856+35T=)
2g.222201909A>GCA66330110PAX3c.1174-467T>C (n.1174-467T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.1420+35T>C (n.1420+35T>C)
n.858+35T>C
n.746+35T>C
n.1234+35T>C
c.1417+35T>C (n.1417+35T>C)
c.1564+35T>C (n.1564+35T>C)
c.856+35T>C (n.856+35T>C)
dbSNP
2g.222201911G>CCA2577262405PAX3c.1174-469C>G (n.1174-469C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.1420+33C>G (n.1420+33C>G)
n.858+33C>G
n.746+33C>G
n.1234+33C>G
c.1417+33C>G (n.1417+33C>G)
c.1564+33C>G (n.1564+33C>G)
c.856+33C>G (n.856+33C>G)
2g.222201911G>TCA2663322243PAX3c.1174-469C>A (n.1174-469C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.1420+33C>A (n.1420+33C>A)
n.858+33C>A
n.746+33C>A
n.1234+33C>A
c.1417+33C>A (n.1417+33C>A)
c.1564+33C>A (n.1564+33C>A)
c.856+33C>A (n.856+33C>A)
gnomAD v4
2g.222201912A=CA1330502555PAX3c.1174-470T= (n.1174-470T=)
c.*12T= (n.*12T=)
c.1420+32T= (n.1420+32T=)
n.858+32T=
n.746+32T=
n.1234+32T=
c.1417+32T= (n.1417+32T=)
c.1564+32T= (n.1564+32T=)
c.856+32T= (n.856+32T=)
2g.222201912A>GCA66330111PAX3c.1174-470T>C (n.1174-470T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.1420+32T>C (n.1420+32T>C)
n.858+32T>C
n.746+32T>C
n.1234+32T>C
c.1417+32T>C (n.1417+32T>C)
c.1564+32T>C (n.1564+32T>C)
c.856+32T>C (n.856+32T>C)
dbSNP
2g.222201912A>TCA2577262406PAX3c.1174-470T>A (n.1174-470T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.1420+32T>A (n.1420+32T>A)
n.858+32T>A
n.746+32T>A
n.1234+32T>A
c.1417+32T>A (n.1417+32T>A)
c.1564+32T>A (n.1564+32T>A)
c.856+32T>A (n.856+32T>A)
2g.222201915A>CCA2663322245PAX3c.1174-473T>G (n.1174-473T>G)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.1420+29T>G (n.1420+29T>G)
n.858+29T>G
n.746+29T>G
n.1234+29T>G
c.1417+29T>G (n.1417+29T>G)
c.1564+29T>G (n.1564+29T>G)
c.856+29T>G (n.856+29T>G)
gnomAD v4
2g.222201916_222201917delinsATCA1330502557PAX3c.1174-475_1174-474delinsAT (n.1174-475_1174-474delinsAT)
c.*7_*8delinsAT (n.*7_*8delinsAT)
c.1420+27_1420+28delinsAT (n.1420+27_1420+28delinsAT)
n.858+27_858+28delinsAT
n.746+27_746+28delinsAT
n.1234+27_1234+28delinsAT
c.1417+27_1417+28delinsAT (n.1417+27_1417+28delinsAT)
c.1564+27_1564+28delinsAT (n.1564+27_1564+28delinsAT)
c.856+27_856+28delinsAT (n.856+27_856+28delinsAT)
2g.222201918delCA1330502558PAX3c.1174-475del (n.1174-475del)
c.*7del (n.*7del)
c.1420+27del (n.1420+27del)
n.858+27del
n.746+27del
n.1234+27del
c.1417+27del (n.1417+27del)
c.1564+27del (n.1564+27del)
c.856+27del (n.856+27del)
dbSNP
2g.222201919G>TCA2577262407PAX3c.1174-477C>A (n.1174-477C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.1420+25C>A (n.1420+25C>A)
n.858+25C>A
n.746+25C>A
n.1234+25C>A
c.1417+25C>A (n.1417+25C>A)
c.1564+25C>A (n.1564+25C>A)
c.856+25C>A (n.856+25C>A)
2g.222201920C=CA1330502559PAX3c.1174-478G= (n.1174-478G=)
c.*4G= (n.*4G=)
c.1420+24G= (n.1420+24G=)
n.858+24G=
n.746+24G=
n.1234+24G=
c.1417+24G= (n.1417+24G=)
c.1564+24G= (n.1564+24G=)
c.856+24G= (n.856+24G=)
2g.222201920C>TCA1330502560PAX3c.1174-478G>A (n.1174-478G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.1420+24G>A (n.1420+24G>A)
n.858+24G>A
n.746+24G>A
n.1234+24G>A
c.1417+24G>A (n.1417+24G>A)
c.1564+24G>A (n.1564+24G>A)
c.856+24G>A (n.856+24G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.222201921C=CA1330502565PAX3c.1174-479G= (n.1174-479G=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.1420+23G= (n.1420+23G=)
n.858+23G=
n.746+23G=
n.1234+23G=
c.1417+23G= (n.1417+23G=)
c.1564+23G= (n.1564+23G=)
c.856+23G= (n.856+23G=)
2g.222201921C>TCA2135426PAX3c.1174-479G>A (n.1174-479G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.1420+23G>A (n.1420+23G>A)
n.858+23G>A
n.746+23G>A
n.1234+23G>A
c.1417+23G>A (n.1417+23G>A)
c.1564+23G>A (n.1564+23G>A)
c.856+23G>A (n.856+23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222201922C>ACA765240264PAX3c.1174-480G>T (n.1174-480G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.1420+22G>T (n.1420+22G>T)
n.858+22G>T
n.746+22G>T
n.1234+22G>T
c.1417+22G>T (n.1417+22G>T)
c.1564+22G>T (n.1564+22G>T)
c.856+22G>T (n.856+22G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222201922C=CA1330502567PAX3c.1174-480G= (n.1174-480G=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.1420+22G= (n.1420+22G=)
n.858+22G=
n.746+22G=
n.1234+22G=
c.1417+22G= (n.1417+22G=)
c.1564+22G= (n.1564+22G=)
c.856+22G= (n.856+22G=)
2g.222201922C>TCA2663322246PAX3c.1174-480G>A (n.1174-480G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.1420+22G>A (n.1420+22G>A)
n.858+22G>A
n.746+22G>A
n.1234+22G>A
c.1417+22G>A (n.1417+22G>A)
c.1564+22G>A (n.1564+22G>A)
c.856+22G>A (n.856+22G>A)
gnomAD v4
2g.222201923C>ACA1330502572PAX3c.1174-481G>T (n.1174-481G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.1420+21G>T (n.1420+21G>T)
n.858+21G>T
n.746+21G>T
n.1234+21G>T
c.1417+21G>T (n.1417+21G>T)
c.1564+21G>T (n.1564+21G>T)
c.856+21G>T (n.856+21G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.222201923C=CA1330502570PAX3c.1174-481G= (n.1174-481G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.1420+21G= (n.1420+21G=)
n.858+21G=
n.746+21G=
n.1234+21G=
c.1417+21G= (n.1417+21G=)
c.1564+21G= (n.1564+21G=)
c.856+21G= (n.856+21G=)
2g.222201923C>GCA1330502569PAX3c.1174-481G>C (n.1174-481G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.1420+21G>C (n.1420+21G>C)
n.858+21G>C
n.746+21G>C
n.1234+21G>C
c.1417+21G>C (n.1417+21G>C)
c.1564+21G>C (n.1564+21G>C)
c.856+21G>C (n.856+21G>C)
dbSNP
2g.222201923C>TCA66330112PAX3c.1174-481G>A (n.1174-481G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.1420+21G>A (n.1420+21G>A)
n.858+21G>A
n.746+21G>A
n.1234+21G>A
c.1417+21G>A (n.1417+21G>A)
c.1564+21G>A (n.1564+21G>A)
c.856+21G>A (n.856+21G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222201924C>ACA2135427PAX3c.1174-482G>T (n.1174-482G>T)
c.1440G>T (p.Ter480Tyr)
c.1420+20G>T (n.1420+20G>T)
n.858+20G>T
n.746+20G>T
n.1234+20G>T
c.1417+20G>T (n.1417+20G>T)
c.1564+20G>T (n.1564+20G>T)
c.856+20G>T (n.856+20G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222201924C=CA1330502573PAX3c.1174-482G= (n.1174-482G=)
c.1440G= (p.Ter480=)
c.1420+20G= (n.1420+20G=)
n.858+20G=
n.746+20G=
n.1234+20G=
c.1417+20G= (n.1417+20G=)
c.1564+20G= (n.1564+20G=)
c.856+20G= (n.856+20G=)
2g.222201924C>GCA351115355PAX3c.1174-482G>C (n.1174-482G>C)
c.1440G>C (p.Ter480Tyr)
c.1420+20G>C (n.1420+20G>C)
n.858+20G>C
n.746+20G>C
n.1234+20G>C
c.1417+20G>C (n.1417+20G>C)
c.1564+20G>C (n.1564+20G>C)
c.856+20G>C (n.856+20G>C)
2g.222201925delCA2663322248PAX3c.1174-483del (n.1174-483del)
c.1439del (p.Ter480TrpextTer10)
c.1420+19del (n.1420+19del)
n.858+19del
n.746+19del
n.1234+19del
c.1417+19del (n.1417+19del)
c.1564+19del (n.1564+19del)
c.856+19del (n.856+19del)
gnomAD v4
2g.222201925T>ACA351115356PAX3c.1174-483A>T (n.1174-483A>T)
c.1439A>T (p.Ter480Leu)
c.1420+19A>T (n.1420+19A>T)
n.858+19A>T
n.746+19A>T
n.1234+19A>T
c.1417+19A>T (n.1417+19A>T)
c.1564+19A>T (n.1564+19A>T)
c.856+19A>T (n.856+19A>T)
2g.222201925T>CCA351115357PAX3c.1174-483A>G (n.1174-483A>G)
c.1439A>G (p.Ter480Trp)
c.1420+19A>G (n.1420+19A>G)
n.858+19A>G
n.746+19A>G
n.1234+19A>G
c.1417+19A>G (n.1417+19A>G)
c.1564+19A>G (n.1564+19A>G)
c.856+19A>G (n.856+19A>G)
2g.222201925T>GCA351115358PAX3c.1174-483A>C (n.1174-483A>C)
c.1439A>C (p.Ter480Ser)
c.1420+19A>C (n.1420+19A>C)
n.858+19A>C
n.746+19A>C
n.1234+19A>C
c.1417+19A>C (n.1417+19A>C)
c.1564+19A>C (n.1564+19A>C)
c.856+19A>C (n.856+19A>C)
2g.222201926A>CCA351115359PAX3c.1174-484T>G (n.1174-484T>G)
c.1438T>G (p.Ter480Glu)
c.1420+18T>G (n.1420+18T>G)
n.858+18T>G
n.746+18T>G
n.1234+18T>G
c.1417+18T>G (n.1417+18T>G)
c.1564+18T>G (n.1564+18T>G)
c.856+18T>G (n.856+18T>G)
2g.222201926A>GCA351115360PAX3c.1174-484T>C (n.1174-484T>C)
c.1438T>C (p.Ter480Gln)
c.1420+18T>C (n.1420+18T>C)
n.858+18T>C
n.746+18T>C
n.1234+18T>C
c.1417+18T>C (n.1417+18T>C)
c.1564+18T>C (n.1564+18T>C)
c.856+18T>C (n.856+18T>C)
2g.222201926A>TCA351115361PAX3c.1174-484T>A (n.1174-484T>A)
c.1438T>A (p.Ter480Lys)
c.1420+18T>A (n.1420+18T>A)
n.858+18T>A
n.746+18T>A
n.1234+18T>A
c.1417+18T>A (n.1417+18T>A)
c.1564+18T>A (n.1564+18T>A)
c.856+18T>A (n.856+18T>A)
2g.222201927A>CCA351115362PAX3c.1174-485T>G (n.1174-485T>G)
c.1437T>G (p.Phe479Leu)
c.1420+17T>G (n.1420+17T>G)
n.858+17T>G
n.746+17T>G
n.1234+17T>G
c.1417+17T>G (n.1417+17T>G)
c.1564+17T>G (n.1564+17T>G)
c.856+17T>G (n.856+17T>G)
2g.222201927A>TCA351115363PAX3c.1174-485T>A (n.1174-485T>A)
c.1437T>A (p.Phe479Leu)
c.1420+17T>A (n.1420+17T>A)
n.858+17T>A
n.746+17T>A
n.1234+17T>A
c.1417+17T>A (n.1417+17T>A)
c.1564+17T>A (n.1564+17T>A)
c.856+17T>A (n.856+17T>A)
2g.222201928A>CCA351115364PAX3c.1174-486T>G (n.1174-486T>G)
c.1436T>G (p.Phe479Cys)
c.1420+16T>G (n.1420+16T>G)
n.858+16T>G
n.746+16T>G
n.1234+16T>G
c.1417+16T>G (n.1417+16T>G)
c.1564+16T>G (n.1564+16T>G)
c.856+16T>G (n.856+16T>G)
2g.222201928A>GCA351115366PAX3c.1174-486T>C (n.1174-486T>C)
c.1436T>C (p.Phe479Ser)
c.1420+16T>C (n.1420+16T>C)
n.858+16T>C
n.746+16T>C
n.1234+16T>C
c.1417+16T>C (n.1417+16T>C)
c.1564+16T>C (n.1564+16T>C)
c.856+16T>C (n.856+16T>C)
2g.222201928A>TCA351115365PAX3c.1174-486T>A (n.1174-486T>A)
c.1436T>A (p.Phe479Tyr)
c.1420+16T>A (n.1420+16T>A)
n.858+16T>A
n.746+16T>A
n.1234+16T>A
c.1417+16T>A (n.1417+16T>A)
c.1564+16T>A (n.1564+16T>A)
c.856+16T>A (n.856+16T>A)
2g.222201929A>CCA351115367PAX3c.1174-487T>G (n.1174-487T>G)
c.1435T>G (p.Phe479Val)
c.1420+15T>G (n.1420+15T>G)
n.858+15T>G
n.746+15T>G
n.1234+15T>G
c.1417+15T>G (n.1417+15T>G)
c.1564+15T>G (n.1564+15T>G)
c.856+15T>G (n.856+15T>G)
2g.222201929A>GCA351115368PAX3c.1174-487T>C (n.1174-487T>C)
c.1435T>C (p.Phe479Leu)
c.1420+15T>C (n.1420+15T>C)
n.858+15T>C
n.746+15T>C
n.1234+15T>C
c.1417+15T>C (n.1417+15T>C)
c.1564+15T>C (n.1564+15T>C)
c.856+15T>C (n.856+15T>C)
2g.222201929A>TCA351115369PAX3c.1174-487T>A (n.1174-487T>A)
c.1435T>A (p.Phe479Ile)
c.1420+15T>A (n.1420+15T>A)
n.858+15T>A
n.746+15T>A
n.1234+15T>A
c.1417+15T>A (n.1417+15T>A)
c.1564+15T>A (n.1564+15T>A)
c.856+15T>A (n.856+15T>A)
2g.222201930A=CA1330502576PAX3c.1174-488T= (n.1174-488T=)
c.1434T= (p.Thr478=)
c.1420+14T= (n.1420+14T=)
n.858+14T=
n.746+14T=
n.1234+14T=
c.1417+14T= (n.1417+14T=)
c.1564+14T= (n.1564+14T=)
c.856+14T= (n.856+14T=)
2g.222201930A>TCA2135428PAX3c.1174-488T>A (n.1174-488T>A)
c.1434T>A (p.Thr478=)
c.1420+14T>A (n.1420+14T>A)
n.858+14T>A
n.746+14T>A
n.1234+14T>A
c.1417+14T>A (n.1417+14T>A)
c.1564+14T>A (n.1564+14T>A)
c.856+14T>A (n.856+14T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222201931G>ACA351115370PAX3c.1174-489C>T (n.1174-489C>T)
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
c.1420+13C>T (n.1420+13C>T)
n.858+13C>T
n.746+13C>T
n.1234+13C>T
c.1417+13C>T (n.1417+13C>T)
c.1564+13C>T (n.1564+13C>T)
c.856+13C>T (n.856+13C>T)
2g.222201931G>CCA351115371PAX3c.1174-489C>G (n.1174-489C>G)
c.1433C>G (p.Thr478Ser)
c.1420+13C>G (n.1420+13C>G)
n.858+13C>G
n.746+13C>G
n.1234+13C>G
c.1417+13C>G (n.1417+13C>G)
c.1564+13C>G (n.1564+13C>G)
c.856+13C>G (n.856+13C>G)
2g.222201931G>TCA351115372PAX3c.1174-489C>A (n.1174-489C>A)
c.1433C>A (p.Thr478Asn)
c.1420+13C>A (n.1420+13C>A)
n.858+13C>A
n.746+13C>A
n.1234+13C>A
c.1417+13C>A (n.1417+13C>A)
c.1564+13C>A (n.1564+13C>A)
c.856+13C>A (n.856+13C>A)
2g.222201932T>ACA351115373PAX3c.1174-490A>T (n.1174-490A>T)
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.1420+12A>T (n.1420+12A>T)
n.858+12A>T
n.746+12A>T
n.1234+12A>T
c.1417+12A>T (n.1417+12A>T)
c.1564+12A>T (n.1564+12A>T)
c.856+12A>T (n.856+12A>T)
gnomAD v4
2g.222201932T>CCA351115374PAX3c.1174-490A>G (n.1174-490A>G)
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
c.1420+12A>G (n.1420+12A>G)
n.858+12A>G
n.746+12A>G
n.1234+12A>G
c.1417+12A>G (n.1417+12A>G)
c.1564+12A>G (n.1564+12A>G)
c.856+12A>G (n.856+12A>G)
gnomAD v4
2g.222201932T>GCA351115375PAX3c.1174-490A>C (n.1174-490A>C)
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.1420+12A>C (n.1420+12A>C)
n.858+12A>C
n.746+12A>C
n.1234+12A>C
c.1417+12A>C (n.1417+12A>C)
c.1564+12A>C (n.1564+12A>C)
c.856+12A>C (n.856+12A>C)
2g.222201933C>ACA351115376PAX3c.1174-491G>T (n.1174-491G>T)
c.1431G>T (p.Trp477Cys)
c.1420+11G>T (n.1420+11G>T)
n.858+11G>T
n.746+11G>T
n.1234+11G>T
c.1417+11G>T (n.1417+11G>T)
c.1564+11G>T (n.1564+11G>T)
c.856+11G>T (n.856+11G>T)
2g.222201933C=CA1330502579PAX3c.1174-491G= (n.1174-491G=)
c.1431G= (p.Trp477=)
c.1420+11G= (n.1420+11G=)
n.858+11G=
n.746+11G=
n.1234+11G=
c.1417+11G= (n.1417+11G=)
c.1564+11G= (n.1564+11G=)
c.856+11G= (n.856+11G=)
2g.222201933C>GCA351115377PAX3c.1174-491G>C (n.1174-491G>C)
c.1431G>C (p.Trp477Cys)
c.1420+11G>C (n.1420+11G>C)
n.858+11G>C
n.746+11G>C
n.1234+11G>C
c.1417+11G>C (n.1417+11G>C)
c.1564+11G>C (n.1564+11G>C)
c.856+11G>C (n.856+11G>C)
2g.222201933C>TCA66330113PAX3c.1174-491G>A (n.1174-491G>A)
c.1431G>A (p.Trp477Ter)
c.1420+11G>A (n.1420+11G>A)
n.858+11G>A
n.746+11G>A
n.1234+11G>A
c.1417+11G>A (n.1417+11G>A)
c.1564+11G>A (n.1564+11G>A)
c.856+11G>A (n.856+11G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222201934C>ACA351115380PAX3c.1174-492G>T (n.1174-492G>T)
c.1430G>T (p.Trp477Leu)
c.1420+10G>T (n.1420+10G>T)
n.858+10G>T
n.746+10G>T
n.1234+10G>T
c.1417+10G>T (n.1417+10G>T)
c.1564+10G>T (n.1564+10G>T)
c.856+10G>T (n.856+10G>T)
2g.222201934C>GCA351115378PAX3c.1174-492G>C (n.1174-492G>C)
c.1430G>C (p.Trp477Ser)
c.1420+10G>C (n.1420+10G>C)
n.858+10G>C
n.746+10G>C
n.1234+10G>C
c.1417+10G>C (n.1417+10G>C)
c.1564+10G>C (n.1564+10G>C)
c.856+10G>C (n.856+10G>C)
2g.222201934C>TCA351115379PAX3c.1174-492G>A (n.1174-492G>A)
c.1430G>A (p.Trp477Ter)
c.1420+10G>A (n.1420+10G>A)
n.858+10G>A
n.746+10G>A
n.1234+10G>A
c.1417+10G>A (n.1417+10G>A)
c.1564+10G>A (n.1564+10G>A)
c.856+10G>A (n.856+10G>A)
2g.222201935A=CA1330502585PAX3c.1174-493T= (n.1174-493T=)
c.1429T= (p.Trp477=)
c.1420+9T= (n.1420+9T=)
n.858+9T=
n.746+9T=
n.1234+9T=
c.1417+9T= (n.1417+9T=)
c.1564+9T= (n.1564+9T=)
c.856+9T= (n.856+9T=)
2g.222201935A>CCA2135429PAX3c.1174-493T>G (n.1174-493T>G)
c.1429T>G (p.Trp477Gly)
c.1420+9T>G (n.1420+9T>G)
n.858+9T>G
n.746+9T>G
n.1234+9T>G
c.1417+9T>G (n.1417+9T>G)
c.1564+9T>G (n.1564+9T>G)
c.856+9T>G (n.856+9T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222201935A>GCA351115381PAX3c.1174-493T>C (n.1174-493T>C)
c.1429T>C (p.Trp477Arg)
c.1420+9T>C (n.1420+9T>C)
n.858+9T>C
n.746+9T>C
n.1234+9T>C
c.1417+9T>C (n.1417+9T>C)
c.1564+9T>C (n.1564+9T>C)
c.856+9T>C (n.856+9T>C)
2g.222201935A>TCA351115382PAX3c.1174-493T>A (n.1174-493T>A)
c.1429T>A (p.Trp477Arg)
c.1420+9T>A (n.1420+9T>A)
n.858+9T>A
n.746+9T>A
n.1234+9T>A
c.1417+9T>A (n.1417+9T>A)
c.1564+9T>A (n.1564+9T>A)
c.856+9T>A (n.856+9T>A)
2g.222201936A=CA1330502588PAX3c.1174-494T= (n.1174-494T=)
c.1428T= (p.Pro476=)
c.1420+8T= (n.1420+8T=)
n.858+8T=
n.746+8T=
n.1234+8T=
c.1417+8T= (n.1417+8T=)
c.1564+8T= (n.1564+8T=)
c.856+8T= (n.856+8T=)
2g.222201936A>GCA539836804PAX3c.1174-494T>C (n.1174-494T>C)
c.1428T>C (p.Pro476=)
c.1420+8T>C (n.1420+8T>C)
n.858+8T>C
n.746+8T>C
n.1234+8T>C
c.1417+8T>C (n.1417+8T>C)
c.1564+8T>C (n.1564+8T>C)
c.856+8T>C (n.856+8T>C)
dbSNP gnomAD v2
2g.222201937G>ACA351115383PAX3c.1174-495C>T (n.1174-495C>T)
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.1420+7C>T (n.1420+7C>T)
n.858+7C>T
n.746+7C>T
n.1234+7C>T
c.1417+7C>T (n.1417+7C>T)
c.1564+7C>T (n.1564+7C>T)
c.856+7C>T (n.856+7C>T)
2g.222201937G>CCA351115384PAX3c.1174-495C>G (n.1174-495C>G)
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.1420+7C>G (n.1420+7C>G)
n.858+7C>G
n.746+7C>G
n.1234+7C>G
c.1417+7C>G (n.1417+7C>G)
c.1564+7C>G (n.1564+7C>G)
c.856+7C>G (n.856+7C>G)
2g.222201937G>TCA351115385PAX3c.1174-495C>A (n.1174-495C>A)
c.1427C>A (p.Pro476His)
c.1420+7C>A (n.1420+7C>A)
n.858+7C>A
n.746+7C>A
n.1234+7C>A
c.1417+7C>A (n.1417+7C>A)
c.1564+7C>A (n.1564+7C>A)
c.856+7C>A (n.856+7C>A)
2g.222201938G>ACA351115386PAX3c.1174-496C>T (n.1174-496C>T)
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.1420+6C>T (n.1420+6C>T)
n.858+6C>T
n.746+6C>T
n.1234+6C>T
c.1417+6C>T (n.1417+6C>T)
c.1564+6C>T (n.1564+6C>T)
c.856+6C>T (n.856+6C>T)
2g.222201938G>CCA351115387PAX3c.1174-496C>G (n.1174-496C>G)
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.1420+6C>G (n.1420+6C>G)
n.858+6C>G
n.746+6C>G
n.1234+6C>G
c.1417+6C>G (n.1417+6C>G)
c.1564+6C>G (n.1564+6C>G)
c.856+6C>G (n.856+6C>G)
2g.222201938G>TCA351115388PAX3c.1174-496C>A (n.1174-496C>A)
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.1420+6C>A (n.1420+6C>A)
n.858+6C>A
n.746+6C>A
n.1234+6C>A
c.1417+6C>A (n.1417+6C>A)
c.1564+6C>A (n.1564+6C>A)
c.856+6C>A (n.856+6C>A)

Number of alleles fetched