| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.222201753G>T | CA2663322055 | PAX3 | c.1174-311C>A (n.1174-311C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.1420+191C>A (n.1420+191C>A) n.858+191C>A n.746+191C>A n.1234+191C>A c.1417+191C>A (n.1417+191C>A) c.1564+191C>A (n.1564+191C>A) c.856+191C>A (n.856+191C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201754T>C | CA1042705893 | PAX3 | c.1174-312A>G (n.1174-312A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.1420+190A>G (n.1420+190A>G) n.858+190A>G n.746+190A>G n.1234+190A>G c.1417+190A>G (n.1417+190A>G) c.1564+190A>G (n.1564+190A>G) c.856+190A>G (n.856+190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201754T= | CA1330502386 | PAX3 | c.1174-312A= (n.1174-312A=) c.*170A= (n.*170A=) c.1420+190A= (n.1420+190A=) n.858+190A= n.746+190A= n.1234+190A= c.1417+190A= (n.1417+190A=) c.1564+190A= (n.1564+190A=) c.856+190A= (n.856+190A=) | |
| 2 | g.222201756G>A | CA2663322056 | PAX3 | c.1174-314C>T (n.1174-314C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.1420+188C>T (n.1420+188C>T) n.858+188C>T n.746+188C>T n.1234+188C>T c.1417+188C>T (n.1417+188C>T) c.1564+188C>T (n.1564+188C>T) c.856+188C>T (n.856+188C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201756G>T | CA2663322057 | PAX3 | c.1174-314C>A (n.1174-314C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.1420+188C>A (n.1420+188C>A) n.858+188C>A n.746+188C>A n.1234+188C>A c.1417+188C>A (n.1417+188C>A) c.1564+188C>A (n.1564+188C>A) c.856+188C>A (n.856+188C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201757A>T | CA2663322058 | PAX3 | c.1174-315T>A (n.1174-315T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.1420+187T>A (n.1420+187T>A) n.858+187T>A n.746+187T>A n.1234+187T>A c.1417+187T>A (n.1417+187T>A) c.1564+187T>A (n.1564+187T>A) c.856+187T>A (n.856+187T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201758C>A | CA2663322059 | PAX3 | c.1174-316G>T (n.1174-316G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.1420+186G>T (n.1420+186G>T) n.858+186G>T n.746+186G>T n.1234+186G>T c.1417+186G>T (n.1417+186G>T) c.1564+186G>T (n.1564+186G>T) c.856+186G>T (n.856+186G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201758C= | CA1330502389 | PAX3 | c.1174-316G= (n.1174-316G=) c.*166G= (n.*166G=) c.1420+186G= (n.1420+186G=) n.858+186G= n.746+186G= n.1234+186G= c.1417+186G= (n.1417+186G=) c.1564+186G= (n.1564+186G=) c.856+186G= (n.856+186G=) | |
| 2 | g.222201758C>T | CA66330094 | PAX3 | c.1174-316G>A (n.1174-316G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.1420+186G>A (n.1420+186G>A) n.858+186G>A n.746+186G>A n.1234+186G>A c.1417+186G>A (n.1417+186G>A) c.1564+186G>A (n.1564+186G>A) c.856+186G>A (n.856+186G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201761C>A | CA2663322063 | PAX3 | c.1174-319G>T (n.1174-319G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.1420+183G>T (n.1420+183G>T) n.858+183G>T n.746+183G>T n.1234+183G>T c.1417+183G>T (n.1417+183G>T) c.1564+183G>T (n.1564+183G>T) c.856+183G>T (n.856+183G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201761C>T | CA2663322064 | PAX3 | c.1174-319G>A (n.1174-319G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.1420+183G>A (n.1420+183G>A) n.858+183G>A n.746+183G>A n.1234+183G>A c.1417+183G>A (n.1417+183G>A) c.1564+183G>A (n.1564+183G>A) c.856+183G>A (n.856+183G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201762A>G | CA647574007 | PAX3 | c.1174-320T>C (n.1174-320T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.1420+182T>C (n.1420+182T>C) n.858+182T>C n.746+182T>C n.1234+182T>C c.1417+182T>C (n.1417+182T>C) c.1564+182T>C (n.1564+182T>C) c.856+182T>C (n.856+182T>C) | COSMIC |
| 2 | g.222201763G>T | CA2663322065 | PAX3 | c.1174-321C>A (n.1174-321C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.1420+181C>A (n.1420+181C>A) n.858+181C>A n.746+181C>A n.1234+181C>A c.1417+181C>A (n.1417+181C>A) c.1564+181C>A (n.1564+181C>A) c.856+181C>A (n.856+181C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201767A>T | CA2663322066 | PAX3 | c.1174-325T>A (n.1174-325T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.1420+177T>A (n.1420+177T>A) n.858+177T>A n.746+177T>A n.1234+177T>A c.1417+177T>A (n.1417+177T>A) c.1564+177T>A (n.1564+177T>A) c.856+177T>A (n.856+177T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201768del | CA2754390213 | PAX3 | c.1174-326del (n.1174-326del) c.*156del (n.*156del) c.1420+176del (n.1420+176del) n.858+176del n.746+176del n.1234+176del c.1417+176del (n.1417+176del) c.1564+176del (n.1564+176del) c.856+176del (n.856+176del) | |
| 2 | g.222201772A= | CA1330502394 | PAX3 | c.1174-330T= (n.1174-330T=) c.*152T= (n.*152T=) c.1420+172T= (n.1420+172T=) n.858+172T= n.746+172T= n.1234+172T= c.1417+172T= (n.1417+172T=) c.1564+172T= (n.1564+172T=) c.856+172T= (n.856+172T=) | |
| 2 | g.222201772A>C | CA765240125 | PAX3 | c.1174-330T>G (n.1174-330T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.1420+172T>G (n.1420+172T>G) n.858+172T>G n.746+172T>G n.1234+172T>G c.1417+172T>G (n.1417+172T>G) c.1564+172T>G (n.1564+172T>G) c.856+172T>G (n.856+172T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201773T>A | CA2754390214 | PAX3 | c.1174-331A>T (n.1174-331A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.1420+171A>T (n.1420+171A>T) n.858+171A>T n.746+171A>T n.1234+171A>T c.1417+171A>T (n.1417+171A>T) c.1564+171A>T (n.1564+171A>T) c.856+171A>T (n.856+171A>T) | |
| 2 | g.222201774A>G | CA2663322068 | PAX3 | c.1174-332T>C (n.1174-332T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.1420+170T>C (n.1420+170T>C) n.858+170T>C n.746+170T>C n.1234+170T>C c.1417+170T>C (n.1417+170T>C) c.1564+170T>C (n.1564+170T>C) c.856+170T>C (n.856+170T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201775A>G | CA2663322070 | PAX3 | c.1174-333T>C (n.1174-333T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.1420+169T>C (n.1420+169T>C) n.858+169T>C n.746+169T>C n.1234+169T>C c.1417+169T>C (n.1417+169T>C) c.1564+169T>C (n.1564+169T>C) c.856+169T>C (n.856+169T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201776T>A | CA2754390215 | PAX3 | c.1174-334A>T (n.1174-334A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.1420+168A>T (n.1420+168A>T) n.858+168A>T n.746+168A>T n.1234+168A>T c.1417+168A>T (n.1417+168A>T) c.1564+168A>T (n.1564+168A>T) c.856+168A>T (n.856+168A>T) | |
| 2 | g.222201777T>A | CA2754390216 | PAX3 | c.1174-335A>T (n.1174-335A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.1420+167A>T (n.1420+167A>T) n.858+167A>T n.746+167A>T n.1234+167A>T c.1417+167A>T (n.1417+167A>T) c.1564+167A>T (n.1564+167A>T) c.856+167A>T (n.856+167A>T) | |
| 2 | g.222201779C>A | CA765240129 | PAX3 | c.1174-337G>T (n.1174-337G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.1420+165G>T (n.1420+165G>T) n.858+165G>T n.746+165G>T n.1234+165G>T c.1417+165G>T (n.1417+165G>T) c.1564+165G>T (n.1564+165G>T) c.856+165G>T (n.856+165G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222201779C= | CA1330502398 | PAX3 | c.1174-337G= (n.1174-337G=) c.*145G= (n.*145G=) c.1420+165G= (n.1420+165G=) n.858+165G= n.746+165G= n.1234+165G= c.1417+165G= (n.1417+165G=) c.1564+165G= (n.1564+165G=) c.856+165G= (n.856+165G=) | |
| 2 | g.222201780A= | CA1330502400 | PAX3 | c.1174-338T= (n.1174-338T=) c.*144T= (n.*144T=) c.1420+164T= (n.1420+164T=) n.858+164T= n.746+164T= n.1234+164T= c.1417+164T= (n.1417+164T=) c.1564+164T= (n.1564+164T=) c.856+164T= (n.856+164T=) | |
| 2 | g.222201780A>T | CA1330502401 | PAX3 | c.1174-338T>A (n.1174-338T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.1420+164T>A (n.1420+164T>A) n.858+164T>A n.746+164T>A n.1234+164T>A c.1417+164T>A (n.1417+164T>A) c.1564+164T>A (n.1564+164T>A) c.856+164T>A (n.856+164T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222201781C>A | CA1042705904 | PAX3 | c.1174-339G>T (n.1174-339G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.1420+163G>T (n.1420+163G>T) n.858+163G>T n.746+163G>T n.1234+163G>T c.1417+163G>T (n.1417+163G>T) c.1564+163G>T (n.1564+163G>T) c.856+163G>T (n.856+163G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201782A= | CA1330502403 | PAX3 | c.1174-340T= (n.1174-340T=) c.*142T= (n.*142T=) c.1420+162T= (n.1420+162T=) n.858+162T= n.746+162T= n.1234+162T= c.1417+162T= (n.1417+162T=) c.1564+162T= (n.1564+162T=) c.856+162T= (n.856+162T=) | |
| 2 | g.222201782A>G | CA66330095 | PAX3 | c.1174-340T>C (n.1174-340T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.1420+162T>C (n.1420+162T>C) n.858+162T>C n.746+162T>C n.1234+162T>C c.1417+162T>C (n.1417+162T>C) c.1564+162T>C (n.1564+162T>C) c.856+162T>C (n.856+162T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222201783del | CA2663322074 | PAX3 | c.1174-340del (n.1174-340del) c.*142del (n.*142del) c.1420+162del (n.1420+162del) n.858+162del n.746+162del n.1234+162del c.1417+162del (n.1417+162del) c.1564+162del (n.1564+162del) c.856+162del (n.856+162del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201784G>A | CA2754390217 | PAX3 | c.1174-342C>T (n.1174-342C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.1420+160C>T (n.1420+160C>T) n.858+160C>T n.746+160C>T n.1234+160C>T c.1417+160C>T (n.1417+160C>T) c.1564+160C>T (n.1564+160C>T) c.856+160C>T (n.856+160C>T) | |
| 2 | g.222201785G>A | CA1042705929 | PAX3 | c.1174-343C>T (n.1174-343C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.1420+159C>T (n.1420+159C>T) n.858+159C>T n.746+159C>T n.1234+159C>T c.1417+159C>T (n.1417+159C>T) c.1564+159C>T (n.1564+159C>T) c.856+159C>T (n.856+159C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201785G>T | CA2663322076 | PAX3 | c.1174-343C>A (n.1174-343C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.1420+159C>A (n.1420+159C>A) n.858+159C>A n.746+159C>A n.1234+159C>A c.1417+159C>A (n.1417+159C>A) c.1564+159C>A (n.1564+159C>A) c.856+159C>A (n.856+159C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201787A= | CA1330502406 | PAX3 | c.1174-345T= (n.1174-345T=) c.*137T= (n.*137T=) c.1420+157T= (n.1420+157T=) n.858+157T= n.746+157T= n.1234+157T= c.1417+157T= (n.1417+157T=) c.1564+157T= (n.1564+157T=) c.856+157T= (n.856+157T=) | |
| 2 | g.222201787A>G | CA1330502407 | PAX3 | c.1174-345T>C (n.1174-345T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.1420+157T>C (n.1420+157T>C) n.858+157T>C n.746+157T>C n.1234+157T>C c.1417+157T>C (n.1417+157T>C) c.1564+157T>C (n.1564+157T>C) c.856+157T>C (n.856+157T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222201787A>T | CA647574008 | PAX3 | c.1174-345T>A (n.1174-345T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.1420+157T>A (n.1420+157T>A) n.858+157T>A n.746+157T>A n.1234+157T>A c.1417+157T>A (n.1417+157T>A) c.1564+157T>A (n.1564+157T>A) c.856+157T>A (n.856+157T>A) | COSMIC |
| 2 | g.222201788G>T | CA2663322078 | PAX3 | c.1174-346C>A (n.1174-346C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.1420+156C>A (n.1420+156C>A) n.858+156C>A n.746+156C>A n.1234+156C>A c.1417+156C>A (n.1417+156C>A) c.1564+156C>A (n.1564+156C>A) c.856+156C>A (n.856+156C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201788_222201798del | CA2754390218 | PAX3 | c.1174-356_1174-346del (n.1174-356_1174-346del) c.*126_*136del (n.*126_*136del) c.1420+146_1420+156del (n.1420+146_1420+156del) n.858+146_858+156del n.746+146_746+156del n.1234+146_1234+156del c.1417+146_1417+156del (n.1417+146_1417+156del) c.1564+146_1564+156del (n.1564+146_1564+156del) c.856+146_856+156del (n.856+146_856+156del) | |
| 2 | g.222201789C>A | CA2663322080 | PAX3 | c.1174-347G>T (n.1174-347G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.1420+155G>T (n.1420+155G>T) n.858+155G>T n.746+155G>T n.1234+155G>T c.1417+155G>T (n.1417+155G>T) c.1564+155G>T (n.1564+155G>T) c.856+155G>T (n.856+155G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201789C>T | CA2663322079 | PAX3 | c.1174-347G>A (n.1174-347G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.1420+155G>A (n.1420+155G>A) n.858+155G>A n.746+155G>A n.1234+155G>A c.1417+155G>A (n.1417+155G>A) c.1564+155G>A (n.1564+155G>A) c.856+155G>A (n.856+155G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201791C>A | CA2663322081 | PAX3 | c.1174-349G>T (n.1174-349G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.1420+153G>T (n.1420+153G>T) n.858+153G>T n.746+153G>T n.1234+153G>T c.1417+153G>T (n.1417+153G>T) c.1564+153G>T (n.1564+153G>T) c.856+153G>T (n.856+153G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201792C>A | CA2663322082 | PAX3 | c.1174-350G>T (n.1174-350G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.1420+152G>T (n.1420+152G>T) n.858+152G>T n.746+152G>T n.1234+152G>T c.1417+152G>T (n.1417+152G>T) c.1564+152G>T (n.1564+152G>T) c.856+152G>T (n.856+152G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201792C= | CA1330502409 | PAX3 | c.1174-350G= (n.1174-350G=) c.*132G= (n.*132G=) c.1420+152G= (n.1420+152G=) n.858+152G= n.746+152G= n.1234+152G= c.1417+152G= (n.1417+152G=) c.1564+152G= (n.1564+152G=) c.856+152G= (n.856+152G=) | |
| 2 | g.222201792C>T | CA66330096 | PAX3 | c.1174-350G>A (n.1174-350G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.1420+152G>A (n.1420+152G>A) n.858+152G>A n.746+152G>A n.1234+152G>A c.1417+152G>A (n.1417+152G>A) c.1564+152G>A (n.1564+152G>A) c.856+152G>A (n.856+152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201793T>C | CA2663322084 | PAX3 | c.1174-351A>G (n.1174-351A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.1420+151A>G (n.1420+151A>G) n.858+151A>G n.746+151A>G n.1234+151A>G c.1417+151A>G (n.1417+151A>G) c.1564+151A>G (n.1564+151A>G) c.856+151A>G (n.856+151A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201793dup | CA1330502411 | PAX3 | c.1174-351dup (n.1174-351dup) c.*131dup (n.*131dup) c.1420+151dup (n.1420+151dup) n.858+151dup n.746+151dup n.1234+151dup c.1417+151dup (n.1417+151dup) c.1564+151dup (n.1564+151dup) c.856+151dup (n.856+151dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222201794G>A | CA1330502414 | PAX3 | c.1174-352C>T (n.1174-352C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.1420+150C>T (n.1420+150C>T) n.858+150C>T n.746+150C>T n.1234+150C>T c.1417+150C>T (n.1417+150C>T) c.1564+150C>T (n.1564+150C>T) c.856+150C>T (n.856+150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222201794G= | CA1330502413 | PAX3 | c.1174-352C= (n.1174-352C=) c.*130C= (n.*130C=) c.1420+150C= (n.1420+150C=) n.858+150C= n.746+150C= n.1234+150C= c.1417+150C= (n.1417+150C=) c.1564+150C= (n.1564+150C=) c.856+150C= (n.856+150C=) | |
| 2 | g.222201794G>T | CA2663322086 | PAX3 | c.1174-352C>A (n.1174-352C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.1420+150C>A (n.1420+150C>A) n.858+150C>A n.746+150C>A n.1234+150C>A c.1417+150C>A (n.1417+150C>A) c.1564+150C>A (n.1564+150C>A) c.856+150C>A (n.856+150C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201795C>A | CA2663322088 | PAX3 | c.1174-353G>T (n.1174-353G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.1420+149G>T (n.1420+149G>T) n.858+149G>T n.746+149G>T n.1234+149G>T c.1417+149G>T (n.1417+149G>T) c.1564+149G>T (n.1564+149G>T) c.856+149G>T (n.856+149G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201795C= | CA1330502415 | PAX3 | c.1174-353G= (n.1174-353G=) c.*129G= (n.*129G=) c.1420+149G= (n.1420+149G=) n.858+149G= n.746+149G= n.1234+149G= c.1417+149G= (n.1417+149G=) c.1564+149G= (n.1564+149G=) c.856+149G= (n.856+149G=) | |
| 2 | g.222201795C>T | CA66330097 | PAX3 | c.1174-353G>A (n.1174-353G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.1420+149G>A (n.1420+149G>A) n.858+149G>A n.746+149G>A n.1234+149G>A c.1417+149G>A (n.1417+149G>A) c.1564+149G>A (n.1564+149G>A) c.856+149G>A (n.856+149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222201796T>C | CA2663322090 | PAX3 | c.1174-354A>G (n.1174-354A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.1420+148A>G (n.1420+148A>G) n.858+148A>G n.746+148A>G n.1234+148A>G c.1417+148A>G (n.1417+148A>G) c.1564+148A>G (n.1564+148A>G) c.856+148A>G (n.856+148A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201797G>T | CA2663322091 | PAX3 | c.1174-355C>A (n.1174-355C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.1420+147C>A (n.1420+147C>A) n.858+147C>A n.746+147C>A n.1234+147C>A c.1417+147C>A (n.1417+147C>A) c.1564+147C>A (n.1564+147C>A) c.856+147C>A (n.856+147C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201798G>A | CA1042705935 | PAX3 | c.1174-356C>T (n.1174-356C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.1420+146C>T (n.1420+146C>T) n.858+146C>T n.746+146C>T n.1234+146C>T c.1417+146C>T (n.1417+146C>T) c.1564+146C>T (n.1564+146C>T) c.856+146C>T (n.856+146C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201798G>T | CA2663322092 | PAX3 | c.1174-356C>A (n.1174-356C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.1420+146C>A (n.1420+146C>A) n.858+146C>A n.746+146C>A n.1234+146C>A c.1417+146C>A (n.1417+146C>A) c.1564+146C>A (n.1564+146C>A) c.856+146C>A (n.856+146C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201800A>G | CA2663322093 | PAX3 | c.1174-358T>C (n.1174-358T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.1420+144T>C (n.1420+144T>C) n.858+144T>C n.746+144T>C n.1234+144T>C c.1417+144T>C (n.1417+144T>C) c.1564+144T>C (n.1564+144T>C) c.856+144T>C (n.856+144T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201801C>A | CA1042705938 | PAX3 | c.1174-359G>T (n.1174-359G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.1420+143G>T (n.1420+143G>T) n.858+143G>T n.746+143G>T n.1234+143G>T c.1417+143G>T (n.1417+143G>T) c.1564+143G>T (n.1564+143G>T) c.856+143G>T (n.856+143G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201801C>G | CA2577262395 | PAX3 | c.1174-359G>C (n.1174-359G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.1420+143G>C (n.1420+143G>C) n.858+143G>C n.746+143G>C n.1234+143G>C c.1417+143G>C (n.1417+143G>C) c.1564+143G>C (n.1564+143G>C) c.856+143G>C (n.856+143G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201801C>T | CA2577262396 | PAX3 | c.1174-359G>A (n.1174-359G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.1420+143G>A (n.1420+143G>A) n.858+143G>A n.746+143G>A n.1234+143G>A c.1417+143G>A (n.1417+143G>A) c.1564+143G>A (n.1564+143G>A) c.856+143G>A (n.856+143G>A) | |
| 2 | g.222201803G>A | CA2663322095 | PAX3 | c.1174-361C>T (n.1174-361C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.1420+141C>T (n.1420+141C>T) n.858+141C>T n.746+141C>T n.1234+141C>T c.1417+141C>T (n.1417+141C>T) c.1564+141C>T (n.1564+141C>T) c.856+141C>T (n.856+141C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201803_222201816del | CA2754390219 | PAX3 | c.1174-374_1174-361del (n.1174-374_1174-361del) c.*108_*121del (n.*108_*121del) c.1420+128_1420+141del (n.1420+128_1420+141del) n.858+128_858+141del n.746+128_746+141del n.1234+128_1234+141del c.1417+128_1417+141del (n.1417+128_1417+141del) c.1564+128_1564+141del (n.1564+128_1564+141del) c.856+128_856+141del (n.856+128_856+141del) | |
| 2 | g.222201804T>C | CA1042705947 | PAX3 | c.1174-362A>G (n.1174-362A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.1420+140A>G (n.1420+140A>G) n.858+140A>G n.746+140A>G n.1234+140A>G c.1417+140A>G (n.1417+140A>G) c.1564+140A>G (n.1564+140A>G) c.856+140A>G (n.856+140A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201805C>A | CA1042705949 | PAX3 | c.1174-363G>T (n.1174-363G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.1420+139G>T (n.1420+139G>T) n.858+139G>T n.746+139G>T n.1234+139G>T c.1417+139G>T (n.1417+139G>T) c.1564+139G>T (n.1564+139G>T) c.856+139G>T (n.856+139G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201805C>T | CA2663322096 | PAX3 | c.1174-363G>A (n.1174-363G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.1420+139G>A (n.1420+139G>A) n.858+139G>A n.746+139G>A n.1234+139G>A c.1417+139G>A (n.1417+139G>A) c.1564+139G>A (n.1564+139G>A) c.856+139G>A (n.856+139G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201806_222201809dup | CA2663322097 | PAX3 | c.1174-367_1174-364dup (n.1174-367_1174-364dup) c.*115_*118dup (n.*115_*118dup) c.1420+135_1420+138dup (n.1420+135_1420+138dup) n.858+135_858+138dup n.746+135_746+138dup n.1234+135_1234+138dup c.1417+135_1417+138dup (n.1417+135_1417+138dup) c.1564+135_1564+138dup (n.1564+135_1564+138dup) c.856+135_856+138dup (n.856+135_856+138dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201807G>A | CA2663322098 | PAX3 | c.1174-365C>T (n.1174-365C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.1420+137C>T (n.1420+137C>T) n.858+137C>T n.746+137C>T n.1234+137C>T c.1417+137C>T (n.1417+137C>T) c.1564+137C>T (n.1564+137C>T) c.856+137C>T (n.856+137C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201808C>T | CA2663322100 | PAX3 | c.1174-366G>A (n.1174-366G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.1420+136G>A (n.1420+136G>A) n.858+136G>A n.746+136G>A n.1234+136G>A c.1417+136G>A (n.1417+136G>A) c.1564+136G>A (n.1564+136G>A) c.856+136G>A (n.856+136G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201809T>A | CA2663322102 | PAX3 | c.1174-367A>T (n.1174-367A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.1420+135A>T (n.1420+135A>T) n.858+135A>T n.746+135A>T n.1234+135A>T c.1417+135A>T (n.1417+135A>T) c.1564+135A>T (n.1564+135A>T) c.856+135A>T (n.856+135A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201809T>C | CA2663322103 | PAX3 | c.1174-367A>G (n.1174-367A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.1420+135A>G (n.1420+135A>G) n.858+135A>G n.746+135A>G n.1234+135A>G c.1417+135A>G (n.1417+135A>G) c.1564+135A>G (n.1564+135A>G) c.856+135A>G (n.856+135A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201809T>G | CA2663322104 | PAX3 | c.1174-367A>C (n.1174-367A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.1420+135A>C (n.1420+135A>C) n.858+135A>C n.746+135A>C n.1234+135A>C c.1417+135A>C (n.1417+135A>C) c.1564+135A>C (n.1564+135A>C) c.856+135A>C (n.856+135A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201810G>T | CA2663322105 | PAX3 | c.1174-368C>A (n.1174-368C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.1420+134C>A (n.1420+134C>A) n.858+134C>A n.746+134C>A n.1234+134C>A c.1417+134C>A (n.1417+134C>A) c.1564+134C>A (n.1564+134C>A) c.856+134C>A (n.856+134C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201811G>A | CA66330098 | PAX3 | c.1174-369C>T (n.1174-369C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.1420+133C>T (n.1420+133C>T) n.858+133C>T n.746+133C>T n.1234+133C>T c.1417+133C>T (n.1417+133C>T) c.1564+133C>T (n.1564+133C>T) c.856+133C>T (n.856+133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201811G>C | CA765240140 | PAX3 | c.1174-369C>G (n.1174-369C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.1420+133C>G (n.1420+133C>G) n.858+133C>G n.746+133C>G n.1234+133C>G c.1417+133C>G (n.1417+133C>G) c.1564+133C>G (n.1564+133C>G) c.856+133C>G (n.856+133C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201811G= | CA1330502417 | PAX3 | c.1174-369C= (n.1174-369C=) c.*113C= (n.*113C=) c.1420+133C= (n.1420+133C=) n.858+133C= n.746+133C= n.1234+133C= c.1417+133C= (n.1417+133C=) c.1564+133C= (n.1564+133C=) c.856+133C= (n.856+133C=) | |
| 2 | g.222201811G>T | CA2663322106 | PAX3 | c.1174-369C>A (n.1174-369C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.1420+133C>A (n.1420+133C>A) n.858+133C>A n.746+133C>A n.1234+133C>A c.1417+133C>A (n.1417+133C>A) c.1564+133C>A (n.1564+133C>A) c.856+133C>A (n.856+133C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201811_222201817del | CA2663322107 | PAX3 | c.1174-375_1174-369del (n.1174-375_1174-369del) c.*107_*113del (n.*107_*113del) c.1420+127_1420+133del (n.1420+127_1420+133del) n.858+127_858+133del n.746+127_746+133del n.1234+127_1234+133del c.1417+127_1417+133del (n.1417+127_1417+133del) c.1564+127_1564+133del (n.1564+127_1564+133del) c.856+127_856+133del (n.856+127_856+133del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201812C>A | CA2663322109 | PAX3 | c.1174-370G>T (n.1174-370G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.1420+132G>T (n.1420+132G>T) n.858+132G>T n.746+132G>T n.1234+132G>T c.1417+132G>T (n.1417+132G>T) c.1564+132G>T (n.1564+132G>T) c.856+132G>T (n.856+132G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201813T>C | CA2663322110 | PAX3 | c.1174-371A>G (n.1174-371A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.1420+131A>G (n.1420+131A>G) n.858+131A>G n.746+131A>G n.1234+131A>G c.1417+131A>G (n.1417+131A>G) c.1564+131A>G (n.1564+131A>G) c.856+131A>G (n.856+131A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201815T>A | CA539836799 | PAX3 | c.1174-373A>T (n.1174-373A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.1420+129A>T (n.1420+129A>T) n.858+129A>T n.746+129A>T n.1234+129A>T c.1417+129A>T (n.1417+129A>T) c.1564+129A>T (n.1564+129A>T) c.856+129A>T (n.856+129A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201815T= | CA1330502420 | PAX3 | c.1174-373A= (n.1174-373A=) c.*109A= (n.*109A=) c.1420+129A= (n.1420+129A=) n.858+129A= n.746+129A= n.1234+129A= c.1417+129A= (n.1417+129A=) c.1564+129A= (n.1564+129A=) c.856+129A= (n.856+129A=) | |
| 2 | g.222201815_222201816delinsTG | CA1330502421 | PAX3 | c.1174-374_1174-373delinsCA (n.1174-374_1174-373delinsCA) c.*108_*109delinsCA (n.*108_*109delinsCA) c.1420+128_1420+129delinsCA (n.1420+128_1420+129delinsCA) n.858+128_858+129delinsCA n.746+128_746+129delinsCA n.1234+128_1234+129delinsCA c.1417+128_1417+129delinsCA (n.1417+128_1417+129delinsCA) c.1564+128_1564+129delinsCA (n.1564+128_1564+129delinsCA) c.856+128_856+129delinsCA (n.856+128_856+129delinsCA) | |
| 2 | g.222201816del | CA1330502426 | PAX3 | c.1174-374del (n.1174-374del) c.*108del (n.*108del) c.1420+128del (n.1420+128del) n.858+128del n.746+128del n.1234+128del c.1417+128del (n.1417+128del) c.1564+128del (n.1564+128del) c.856+128del (n.856+128del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222201816G>A | CA539836800 | PAX3 | c.1174-374C>T (n.1174-374C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.1420+128C>T (n.1420+128C>T) n.858+128C>T n.746+128C>T n.1234+128C>T c.1417+128C>T (n.1417+128C>T) c.1564+128C>T (n.1564+128C>T) c.856+128C>T (n.856+128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201816G= | CA1330502428 | PAX3 | c.1174-374C= (n.1174-374C=) c.*108C= (n.*108C=) c.1420+128C= (n.1420+128C=) n.858+128C= n.746+128C= n.1234+128C= c.1417+128C= (n.1417+128C=) c.1564+128C= (n.1564+128C=) c.856+128C= (n.856+128C=) | |
| 2 | g.222201816G>T | CA1330502429 | PAX3 | c.1174-374C>A (n.1174-374C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.1420+128C>A (n.1420+128C>A) n.858+128C>A n.746+128C>A n.1234+128C>A c.1417+128C>A (n.1417+128C>A) c.1564+128C>A (n.1564+128C>A) c.856+128C>A (n.856+128C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222201816_222201817del | CA2754390220 | PAX3 | c.1174-375_1174-374del (n.1174-375_1174-374del) c.*107_*108del (n.*107_*108del) c.1420+127_1420+128del (n.1420+127_1420+128del) n.858+127_858+128del n.746+127_746+128del n.1234+127_1234+128del c.1417+127_1417+128del (n.1417+127_1417+128del) c.1564+127_1564+128del (n.1564+127_1564+128del) c.856+127_856+128del (n.856+127_856+128del) | |
| 2 | g.222201816_222201817delinsGC | CA1330502431 | PAX3 | c.1174-375_1174-374delinsGC (n.1174-375_1174-374delinsGC) c.*107_*108delinsGC (n.*107_*108delinsGC) c.1420+127_1420+128delinsGC (n.1420+127_1420+128delinsGC) n.858+127_858+128delinsGC n.746+127_746+128delinsGC n.1234+127_1234+128delinsGC c.1417+127_1417+128delinsGC (n.1417+127_1417+128delinsGC) c.1564+127_1564+128delinsGC (n.1564+127_1564+128delinsGC) c.856+127_856+128delinsGC (n.856+127_856+128delinsGC) | |
| 2 | g.222201816_222201817insA | CA66330099 | PAX3 | c.1174-375_1174-374insT (n.1174-375_1174-374insT) c.*107_*108insT (n.*107_*108insT) c.1420+127_1420+128insT (n.1420+127_1420+128insT) n.858+127_858+128insT n.746+127_746+128insT n.1234+127_1234+128insT c.1417+127_1417+128insT (n.1417+127_1417+128insT) c.1564+127_1564+128insT (n.1564+127_1564+128insT) c.856+127_856+128insT (n.856+127_856+128insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201816_222201817insAA | CA1330502440 | PAX3 | c.1174-375_1174-374insTT (n.1174-375_1174-374insTT) c.*107_*108insTT (n.*107_*108insTT) c.1420+127_1420+128insTT (n.1420+127_1420+128insTT) n.858+127_858+128insTT n.746+127_746+128insTT n.1234+127_1234+128insTT c.1417+127_1417+128insTT (n.1417+127_1417+128insTT) c.1564+127_1564+128insTT (n.1564+127_1564+128insTT) c.856+127_856+128insTT (n.856+127_856+128insTT) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222201816_222201817insAAA | CA1330502437 | PAX3 | c.1174-375_1174-374insTTT (n.1174-375_1174-374insTTT) c.*107_*108insTTT (n.*107_*108insTTT) c.1420+127_1420+128insTTT (n.1420+127_1420+128insTTT) n.858+127_858+128insTTT n.746+127_746+128insTTT n.1234+127_1234+128insTTT c.1417+127_1417+128insTTT (n.1417+127_1417+128insTTT) c.1564+127_1564+128insTTT (n.1564+127_1564+128insTTT) c.856+127_856+128insTTT (n.856+127_856+128insTTT) | dbSNP |
| 2 | g.222201817del | CA1042705970 | PAX3 | c.1174-375del (n.1174-375del) c.*107del (n.*107del) c.1420+127del (n.1420+127del) n.858+127del n.746+127del n.1234+127del c.1417+127del (n.1417+127del) c.1564+127del (n.1564+127del) c.856+127del (n.856+127del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201817C>A | CA66330100 | PAX3 | c.1174-375G>T (n.1174-375G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.1420+127G>T (n.1420+127G>T) n.858+127G>T n.746+127G>T n.1234+127G>T c.1417+127G>T (n.1417+127G>T) c.1564+127G>T (n.1564+127G>T) c.856+127G>T (n.856+127G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.222201817C= | CA1330502435 | PAX3 | c.1174-375G= (n.1174-375G=) c.*107G= (n.*107G=) c.1420+127G= (n.1420+127G=) n.858+127G= n.746+127G= n.1234+127G= c.1417+127G= (n.1417+127G=) c.1564+127G= (n.1564+127G=) c.856+127G= (n.856+127G=) | |
| 2 | g.222201817_222201818delinsCA | CA2742039107 | PAX3 | c.1174-376_1174-375delinsTG (n.1174-376_1174-375delinsTG) c.*106_*107delinsTG (n.*106_*107delinsTG) c.1420+126_1420+127delinsTG (n.1420+126_1420+127delinsTG) n.858+126_858+127delinsTG n.746+126_746+127delinsTG n.1234+126_1234+127delinsTG c.1417+126_1417+127delinsTG (n.1417+126_1417+127delinsTG) c.1564+126_1564+127delinsTG (n.1564+126_1564+127delinsTG) c.856+126_856+127delinsTG (n.856+126_856+127delinsTG) | |
| 2 | g.222201817_222201823delinsCAAAAAA | CA1330502436 | PAX3 | c.1174-381_1174-375delinsTTTTTTG (n.1174-381_1174-375delinsTTTTTTG) c.*101_*107delinsTTTTTTG (n.*101_*107delinsTTTTTTG) c.1420+121_1420+127delinsTTTTTTG (n.1420+121_1420+127delinsTTTTTTG) n.858+121_858+127delinsTTTTTTG n.746+121_746+127delinsTTTTTTG n.1234+121_1234+127delinsTTTTTTG c.1417+121_1417+127delinsTTTTTTG (n.1417+121_1417+127delinsTTTTTTG) c.1564+121_1564+127delinsTTTTTTG (n.1564+121_1564+127delinsTTTTTTG) c.856+121_856+127delinsTTTTTTG (n.856+121_856+127delinsTTTTTTG) | |
| 2 | g.222201818A= | CA1330502449 | PAX3 | c.1174-376T= (n.1174-376T=) c.*106T= (n.*106T=) c.1420+126T= (n.1420+126T=) n.858+126T= n.746+126T= n.1234+126T= c.1417+126T= (n.1417+126T=) c.1564+126T= (n.1564+126T=) c.856+126T= (n.856+126T=) | |
| 2 | g.222201818A>C | CA1330502448 | PAX3 | c.1174-376T>G (n.1174-376T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.1420+126T>G (n.1420+126T>G) n.858+126T>G n.746+126T>G n.1234+126T>G c.1417+126T>G (n.1417+126T>G) c.1564+126T>G (n.1564+126T>G) c.856+126T>G (n.856+126T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222201818_222201819insTAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2754390221 | PAX3 | c.1174-376_1174-375insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTAT (n.1174-376_1174-375insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTAT) c.*106_*107insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTAT (n.*106_*107insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTAT) c.1420+126_1420+127insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTAT (n.1420+126_1420+127insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTAT) n.858+126_858+127insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTAT n.746+126_746+127insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTAT n.1234+126_1234+127insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTAT c.1417+126_1417+127insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTAT (n.1417+126_1417+127insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTAT) c.1564+126_1564+127insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTAT (n.1564+126_1564+127insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTAT) c.856+126_856+127insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTAT (n.856+126_856+127insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTAT) | |
| 2 | g.222201832dup | CA10614318 | PAX3 | c.1174-376dup (n.1174-376dup) c.*106dup (n.*106dup) c.1420+126dup (n.1420+126dup) n.858+126dup n.746+126dup n.1234+126dup c.1417+126dup (n.1417+126dup) c.1564+126dup (n.1564+126dup) c.856+126dup (n.856+126dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.222201831_222201832dup | CA66330101 | PAX3 | c.1174-377_1174-376dup (n.1174-377_1174-376dup) c.*105_*106dup (n.*105_*106dup) c.1420+125_1420+126dup (n.1420+125_1420+126dup) n.858+125_858+126dup n.746+125_746+126dup n.1234+125_1234+126dup c.1417+125_1417+126dup (n.1417+125_1417+126dup) c.1564+125_1564+126dup (n.1564+125_1564+126dup) c.856+125_856+126dup (n.856+125_856+126dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201830_222201832dup | CA539836801 | PAX3 | c.1174-378_1174-376dup (n.1174-378_1174-376dup) c.*104_*106dup (n.*104_*106dup) c.1420+124_1420+126dup (n.1420+124_1420+126dup) n.858+124_858+126dup n.746+124_746+126dup n.1234+124_1234+126dup c.1417+124_1417+126dup (n.1417+124_1417+126dup) c.1564+124_1564+126dup (n.1564+124_1564+126dup) c.856+124_856+126dup (n.856+124_856+126dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201829_222201832dup | CA1042706006 | PAX3 | c.1174-379_1174-376dup (n.1174-379_1174-376dup) c.*103_*106dup (n.*103_*106dup) c.1420+123_1420+126dup (n.1420+123_1420+126dup) n.858+123_858+126dup n.746+123_746+126dup n.1234+123_1234+126dup c.1417+123_1417+126dup (n.1417+123_1417+126dup) c.1564+123_1564+126dup (n.1564+123_1564+126dup) c.856+123_856+126dup (n.856+123_856+126dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201828_222201832dup | CA2663322128 | PAX3 | c.1174-380_1174-376dup (n.1174-380_1174-376dup) c.*102_*106dup (n.*102_*106dup) c.1420+122_1420+126dup (n.1420+122_1420+126dup) n.858+122_858+126dup n.746+122_746+126dup n.1234+122_1234+126dup c.1417+122_1417+126dup (n.1417+122_1417+126dup) c.1564+122_1564+126dup (n.1564+122_1564+126dup) c.856+122_856+126dup (n.856+122_856+126dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201827_222201832dup | CA2663322135 | PAX3 | c.1174-381_1174-376dup (n.1174-381_1174-376dup) c.*101_*106dup (n.*101_*106dup) c.1420+121_1420+126dup (n.1420+121_1420+126dup) n.858+121_858+126dup n.746+121_746+126dup n.1234+121_1234+126dup c.1417+121_1417+126dup (n.1417+121_1417+126dup) c.1564+121_1564+126dup (n.1564+121_1564+126dup) c.856+121_856+126dup (n.856+121_856+126dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201832del | CA66330102 | PAX3 | c.1174-376del (n.1174-376del) c.*106del (n.*106del) c.1420+126del (n.1420+126del) n.858+126del n.746+126del n.1234+126del c.1417+126del (n.1417+126del) c.1564+126del (n.1564+126del) c.856+126del (n.856+126del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201831_222201832del | CA431668506 | PAX3 | c.1174-377_1174-376del (n.1174-377_1174-376del) c.*105_*106del (n.*105_*106del) c.1420+125_1420+126del (n.1420+125_1420+126del) n.858+125_858+126del n.746+125_746+126del n.1234+125_1234+126del c.1417+125_1417+126del (n.1417+125_1417+126del) c.1564+125_1564+126del (n.1564+125_1564+126del) c.856+125_856+126del (n.856+125_856+126del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201830_222201832del | CA1042706012 | PAX3 | c.1174-378_1174-376del (n.1174-378_1174-376del) c.*104_*106del (n.*104_*106del) c.1420+124_1420+126del (n.1420+124_1420+126del) n.858+124_858+126del n.746+124_746+126del n.1234+124_1234+126del c.1417+124_1417+126del (n.1417+124_1417+126del) c.1564+124_1564+126del (n.1564+124_1564+126del) c.856+124_856+126del (n.856+124_856+126del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201829_222201832del | CA2531936529 | PAX3 | c.1174-379_1174-376del (n.1174-379_1174-376del) c.*103_*106del (n.*103_*106del) c.1420+123_1420+126del (n.1420+123_1420+126del) n.858+123_858+126del n.746+123_746+126del n.1234+123_1234+126del c.1417+123_1417+126del (n.1417+123_1417+126del) c.1564+123_1564+126del (n.1564+123_1564+126del) c.856+123_856+126del (n.856+123_856+126del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201828_222201832del | CA2503241617 | PAX3 | c.1174-380_1174-376del (n.1174-380_1174-376del) c.*102_*106del (n.*102_*106del) c.1420+122_1420+126del (n.1420+122_1420+126del) n.858+122_858+126del n.746+122_746+126del n.1234+122_1234+126del c.1417+122_1417+126del (n.1417+122_1417+126del) c.1564+122_1564+126del (n.1564+122_1564+126del) c.856+122_856+126del (n.856+122_856+126del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201827_222201832del | CA765240182 | PAX3 | c.1174-381_1174-376del (n.1174-381_1174-376del) c.*101_*106del (n.*101_*106del) c.1420+121_1420+126del (n.1420+121_1420+126del) n.858+121_858+126del n.746+121_746+126del n.1234+121_1234+126del c.1417+121_1417+126del (n.1417+121_1417+126del) c.1564+121_1564+126del (n.1564+121_1564+126del) c.856+121_856+126del (n.856+121_856+126del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201826_222201832del | CA2663322129 | PAX3 | c.1174-382_1174-376del (n.1174-382_1174-376del) c.*100_*106del (n.*100_*106del) c.1420+120_1420+126del (n.1420+120_1420+126del) n.858+120_858+126del n.746+120_746+126del n.1234+120_1234+126del c.1417+120_1417+126del (n.1417+120_1417+126del) c.1564+120_1564+126del (n.1564+120_1564+126del) c.856+120_856+126del (n.856+120_856+126del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201819A= | CA1330502456 | PAX3 | c.1174-377T= (n.1174-377T=) c.*105T= (n.*105T=) c.1420+125T= (n.1420+125T=) n.858+125T= n.746+125T= n.1234+125T= c.1417+125T= (n.1417+125T=) c.1564+125T= (n.1564+125T=) c.856+125T= (n.856+125T=) | |
| 2 | g.222201819A>C | CA10614493 | PAX3 | c.1174-377T>G (n.1174-377T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) c.1420+125T>G (n.1420+125T>G) n.858+125T>G n.746+125T>G n.1234+125T>G c.1417+125T>G (n.1417+125T>G) c.1564+125T>G (n.1564+125T>G) c.856+125T>G (n.856+125T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201819_222201820insT | CA2663322144 | PAX3 | c.1174-378_1174-377insA (n.1174-378_1174-377insA) c.*104_*105insA (n.*104_*105insA) c.1420+124_1420+125insA (n.1420+124_1420+125insA) n.858+124_858+125insA n.746+124_746+125insA n.1234+124_1234+125insA c.1417+124_1417+125insA (n.1417+124_1417+125insA) c.1564+124_1564+125insA (n.1564+124_1564+125insA) c.856+124_856+125insA (n.856+124_856+125insA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201820A>C | CA2663322146 | PAX3 | c.1174-378T>G (n.1174-378T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.1420+124T>G (n.1420+124T>G) n.858+124T>G n.746+124T>G n.1234+124T>G c.1417+124T>G (n.1417+124T>G) c.1564+124T>G (n.1564+124T>G) c.856+124T>G (n.856+124T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201824_222201825insT | CA2663322148 | PAX3 | c.1174-383_1174-382insA (n.1174-383_1174-382insA) c.*99_*100insA (n.*99_*100insA) c.1420+119_1420+120insA (n.1420+119_1420+120insA) n.858+119_858+120insA n.746+119_746+120insA n.1234+119_1234+120insA c.1417+119_1417+120insA (n.1417+119_1417+120insA) c.1564+119_1564+120insA (n.1564+119_1564+120insA) c.856+119_856+120insA (n.856+119_856+120insA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201827A>T | CA2663322149 | PAX3 | c.1174-385T>A (n.1174-385T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.1420+117T>A (n.1420+117T>A) n.858+117T>A n.746+117T>A n.1234+117T>A c.1417+117T>A (n.1417+117T>A) c.1564+117T>A (n.1564+117T>A) c.856+117T>A (n.856+117T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201828A>C | CA2663322150 | PAX3 | c.1174-386T>G (n.1174-386T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.1420+116T>G (n.1420+116T>G) n.858+116T>G n.746+116T>G n.1234+116T>G c.1417+116T>G (n.1417+116T>G) c.1564+116T>G (n.1564+116T>G) c.856+116T>G (n.856+116T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201829A= | CA1330502459 | PAX3 | c.1174-387T= (n.1174-387T=) c.*95T= (n.*95T=) c.1420+115T= (n.1420+115T=) n.858+115T= n.746+115T= n.1234+115T= c.1417+115T= (n.1417+115T=) c.1564+115T= (n.1564+115T=) c.856+115T= (n.856+115T=) | |
| 2 | g.222201829A>T | CA2663322152 | PAX3 | c.1174-387T>A (n.1174-387T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) c.1420+115T>A (n.1420+115T>A) n.858+115T>A n.746+115T>A n.1234+115T>A c.1417+115T>A (n.1417+115T>A) c.1564+115T>A (n.1564+115T>A) c.856+115T>A (n.856+115T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201829_222201830insG | CA765240195 | PAX3 | c.1174-388_1174-387insC (n.1174-388_1174-387insC) c.*94_*95insC (n.*94_*95insC) c.1420+114_1420+115insC (n.1420+114_1420+115insC) n.858+114_858+115insC n.746+114_746+115insC n.1234+114_1234+115insC c.1417+114_1417+115insC (n.1417+114_1417+115insC) c.1564+114_1564+115insC (n.1564+114_1564+115insC) c.856+114_856+115insC (n.856+114_856+115insC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222201830_222201831insTA | CA2663322155 | PAX3 | c.1174-388_1174-387insAT (n.1174-388_1174-387insAT) c.*94_*95insAT (n.*94_*95insAT) c.1420+114_1420+115insAT (n.1420+114_1420+115insAT) n.858+114_858+115insAT n.746+114_746+115insAT n.1234+114_1234+115insAT c.1417+114_1417+115insAT (n.1417+114_1417+115insAT) c.1564+114_1564+115insAT (n.1564+114_1564+115insAT) c.856+114_856+115insAT (n.856+114_856+115insAT) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201831A>C | CA2577262397 | PAX3 | c.1174-389T>G (n.1174-389T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.1420+113T>G (n.1420+113T>G) n.858+113T>G n.746+113T>G n.1234+113T>G c.1417+113T>G (n.1417+113T>G) c.1564+113T>G (n.1564+113T>G) c.856+113T>G (n.856+113T>G) | |
| 2 | g.222201832A>G | CA2663322158 | PAX3 | c.1174-390T>C (n.1174-390T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.1420+112T>C (n.1420+112T>C) n.858+112T>C n.746+112T>C n.1234+112T>C c.1417+112T>C (n.1417+112T>C) c.1564+112T>C (n.1564+112T>C) c.856+112T>C (n.856+112T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201832_222201833del | CA2663322157 | PAX3 | c.1174-391_1174-390del (n.1174-391_1174-390del) c.*91_*92del (n.*91_*92del) c.1420+111_1420+112del (n.1420+111_1420+112del) n.858+111_858+112del n.746+111_746+112del n.1234+111_1234+112del c.1417+111_1417+112del (n.1417+111_1417+112del) c.1564+111_1564+112del (n.1564+111_1564+112del) c.856+111_856+112del (n.856+111_856+112del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201832_222201833insAT | CA2663322161 | PAX3 | c.1174-391_1174-390insAT (n.1174-391_1174-390insAT) c.*91_*92insAT (n.*91_*92insAT) c.1420+111_1420+112insAT (n.1420+111_1420+112insAT) n.858+111_858+112insAT n.746+111_746+112insAT n.1234+111_1234+112insAT c.1417+111_1417+112insAT (n.1417+111_1417+112insAT) c.1564+111_1564+112insAT (n.1564+111_1564+112insAT) c.856+111_856+112insAT (n.856+111_856+112insAT) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201832_222201833insAAT | CA2663322163 | PAX3 | c.1174-391_1174-390insATT (n.1174-391_1174-390insATT) c.*91_*92insATT (n.*91_*92insATT) c.1420+111_1420+112insATT (n.1420+111_1420+112insATT) n.858+111_858+112insATT n.746+111_746+112insATT n.1234+111_1234+112insATT c.1417+111_1417+112insATT (n.1417+111_1417+112insATT) c.1564+111_1564+112insATT (n.1564+111_1564+112insATT) c.856+111_856+112insATT (n.856+111_856+112insATT) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201832_222201833insATT | CA2663322160 | PAX3 | c.1174-391_1174-390insAAT (n.1174-391_1174-390insAAT) c.*91_*92insAAT (n.*91_*92insAAT) c.1420+111_1420+112insAAT (n.1420+111_1420+112insAAT) n.858+111_858+112insAAT n.746+111_746+112insAAT n.1234+111_1234+112insAAT c.1417+111_1417+112insAAT (n.1417+111_1417+112insAAT) c.1564+111_1564+112insAAT (n.1564+111_1564+112insAAT) c.856+111_856+112insAAT (n.856+111_856+112insAAT) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201833T>A | CA66330103 | PAX3 | c.1174-391A>T (n.1174-391A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.1420+111A>T (n.1420+111A>T) n.858+111A>T n.746+111A>T n.1234+111A>T c.1417+111A>T (n.1417+111A>T) c.1564+111A>T (n.1564+111A>T) c.856+111A>T (n.856+111A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201833T>C | CA1330502463 | PAX3 | c.1174-391A>G (n.1174-391A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.1420+111A>G (n.1420+111A>G) n.858+111A>G n.746+111A>G n.1234+111A>G c.1417+111A>G (n.1417+111A>G) c.1564+111A>G (n.1564+111A>G) c.856+111A>G (n.856+111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222201833T= | CA1330502461 | PAX3 | c.1174-391A= (n.1174-391A=) c.*91A= (n.*91A=) c.1420+111A= (n.1420+111A=) n.858+111A= n.746+111A= n.1234+111A= c.1417+111A= (n.1417+111A=) c.1564+111A= (n.1564+111A=) c.856+111A= (n.856+111A=) | |
| 2 | g.222201834del | CA2663322162 | PAX3 | c.1174-391del (n.1174-391del) c.*91del (n.*91del) c.1420+111del (n.1420+111del) n.858+111del n.746+111del n.1234+111del c.1417+111del (n.1417+111del) c.1564+111del (n.1564+111del) c.856+111del (n.856+111del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201833_222201835del | CA2663322164 | PAX3 | c.1174-393_1174-391del (n.1174-393_1174-391del) c.*89_*91del (n.*89_*91del) c.1420+109_1420+111del (n.1420+109_1420+111del) n.858+109_858+111del n.746+109_746+111del n.1234+109_1234+111del c.1417+109_1417+111del (n.1417+109_1417+111del) c.1564+109_1564+111del (n.1564+109_1564+111del) c.856+109_856+111del (n.856+109_856+111del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201834T>A | CA2663322168 | PAX3 | c.1174-392A>T (n.1174-392A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.1420+110A>T (n.1420+110A>T) n.858+110A>T n.746+110A>T n.1234+110A>T c.1417+110A>T (n.1417+110A>T) c.1564+110A>T (n.1564+110A>T) c.856+110A>T (n.856+110A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201834T>G | CA2754390222 | PAX3 | c.1174-392A>C (n.1174-392A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.1420+110A>C (n.1420+110A>C) n.858+110A>C n.746+110A>C n.1234+110A>C c.1417+110A>C (n.1417+110A>C) c.1564+110A>C (n.1564+110A>C) c.856+110A>C (n.856+110A>C) | |
| 2 | g.222201835G>A | CA2663322169 | PAX3 | c.1174-393C>T (n.1174-393C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.1420+109C>T (n.1420+109C>T) n.858+109C>T n.746+109C>T n.1234+109C>T c.1417+109C>T (n.1417+109C>T) c.1564+109C>T (n.1564+109C>T) c.856+109C>T (n.856+109C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201835G>C | CA1330502467 | PAX3 | c.1174-393C>G (n.1174-393C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.1420+109C>G (n.1420+109C>G) n.858+109C>G n.746+109C>G n.1234+109C>G c.1417+109C>G (n.1417+109C>G) c.1564+109C>G (n.1564+109C>G) c.856+109C>G (n.856+109C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222201835G= | CA1330502465 | PAX3 | c.1174-393C= (n.1174-393C=) c.*89C= (n.*89C=) c.1420+109C= (n.1420+109C=) n.858+109C= n.746+109C= n.1234+109C= c.1417+109C= (n.1417+109C=) c.1564+109C= (n.1564+109C=) c.856+109C= (n.856+109C=) | |
| 2 | g.222201835G>T | CA66330104 | PAX3 | c.1174-393C>A (n.1174-393C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.1420+109C>A (n.1420+109C>A) n.858+109C>A n.746+109C>A n.1234+109C>A c.1417+109C>A (n.1417+109C>A) c.1564+109C>A (n.1564+109C>A) c.856+109C>A (n.856+109C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201836A>C | CA2663322175 | PAX3 | c.1174-394T>G (n.1174-394T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.1420+108T>G (n.1420+108T>G) n.858+108T>G n.746+108T>G n.1234+108T>G c.1417+108T>G (n.1417+108T>G) c.1564+108T>G (n.1564+108T>G) c.856+108T>G (n.856+108T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201836A>T | CA2663322177 | PAX3 | c.1174-394T>A (n.1174-394T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.1420+108T>A (n.1420+108T>A) n.858+108T>A n.746+108T>A n.1234+108T>A c.1417+108T>A (n.1417+108T>A) c.1564+108T>A (n.1564+108T>A) c.856+108T>A (n.856+108T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201837T>A | CA2663322178 | PAX3 | c.1174-395A>T (n.1174-395A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.1420+107A>T (n.1420+107A>T) n.858+107A>T n.746+107A>T n.1234+107A>T c.1417+107A>T (n.1417+107A>T) c.1564+107A>T (n.1564+107A>T) c.856+107A>T (n.856+107A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201838A>T | CA2663322179 | PAX3 | c.1174-396T>A (n.1174-396T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.1420+106T>A (n.1420+106T>A) n.858+106T>A n.746+106T>A n.1234+106T>A c.1417+106T>A (n.1417+106T>A) c.1564+106T>A (n.1564+106T>A) c.856+106T>A (n.856+106T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201839C>A | CA66330105 | PAX3 | c.1174-397G>T (n.1174-397G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.1420+105G>T (n.1420+105G>T) n.858+105G>T n.746+105G>T n.1234+105G>T c.1417+105G>T (n.1417+105G>T) c.1564+105G>T (n.1564+105G>T) c.856+105G>T (n.856+105G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201839C= | CA1330502471 | PAX3 | c.1174-397G= (n.1174-397G=) c.*85G= (n.*85G=) c.1420+105G= (n.1420+105G=) n.858+105G= n.746+105G= n.1234+105G= c.1417+105G= (n.1417+105G=) c.1564+105G= (n.1564+105G=) c.856+105G= (n.856+105G=) | |
| 2 | g.222201839C>G | CA2663322184 | PAX3 | c.1174-397G>C (n.1174-397G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.1420+105G>C (n.1420+105G>C) n.858+105G>C n.746+105G>C n.1234+105G>C c.1417+105G>C (n.1417+105G>C) c.1564+105G>C (n.1564+105G>C) c.856+105G>C (n.856+105G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201839C>T | CA539836802 | PAX3 | c.1174-397G>A (n.1174-397G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.1420+105G>A (n.1420+105G>A) n.858+105G>A n.746+105G>A n.1234+105G>A c.1417+105G>A (n.1417+105G>A) c.1564+105G>A (n.1564+105G>A) c.856+105G>A (n.856+105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201840C>A | CA2663322188 | PAX3 | c.1174-398G>T (n.1174-398G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.1420+104G>T (n.1420+104G>T) n.858+104G>T n.746+104G>T n.1234+104G>T c.1417+104G>T (n.1417+104G>T) c.1564+104G>T (n.1564+104G>T) c.856+104G>T (n.856+104G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201840C= | CA1330502476 | PAX3 | c.1174-398G= (n.1174-398G=) c.*84G= (n.*84G=) c.1420+104G= (n.1420+104G=) n.858+104G= n.746+104G= n.1234+104G= c.1417+104G= (n.1417+104G=) c.1564+104G= (n.1564+104G=) c.856+104G= (n.856+104G=) | |
| 2 | g.222201840C>T | CA10612543 | PAX3 | c.1174-398G>A (n.1174-398G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.1420+104G>A (n.1420+104G>A) n.858+104G>A n.746+104G>A n.1234+104G>A c.1417+104G>A (n.1417+104G>A) c.1564+104G>A (n.1564+104G>A) c.856+104G>A (n.856+104G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201841G>A | CA66330106 | PAX3 | c.1174-399C>T (n.1174-399C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.1420+103C>T (n.1420+103C>T) n.858+103C>T n.746+103C>T n.1234+103C>T c.1417+103C>T (n.1417+103C>T) c.1564+103C>T (n.1564+103C>T) c.856+103C>T (n.856+103C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201841G= | CA1330502480 | PAX3 | c.1174-399C= (n.1174-399C=) c.*83C= (n.*83C=) c.1420+103C= (n.1420+103C=) n.858+103C= n.746+103C= n.1234+103C= c.1417+103C= (n.1417+103C=) c.1564+103C= (n.1564+103C=) c.856+103C= (n.856+103C=) | |
| 2 | g.222201841G>T | CA2663322193 | PAX3 | c.1174-399C>A (n.1174-399C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.1420+103C>A (n.1420+103C>A) n.858+103C>A n.746+103C>A n.1234+103C>A c.1417+103C>A (n.1417+103C>A) c.1564+103C>A (n.1564+103C>A) c.856+103C>A (n.856+103C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201842G>A | CA2663322195 | PAX3 | c.1174-400C>T (n.1174-400C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.1420+102C>T (n.1420+102C>T) n.858+102C>T n.746+102C>T n.1234+102C>T c.1417+102C>T (n.1417+102C>T) c.1564+102C>T (n.1564+102C>T) c.856+102C>T (n.856+102C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201842G>C | CA2663322196 | PAX3 | c.1174-400C>G (n.1174-400C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.1420+102C>G (n.1420+102C>G) n.858+102C>G n.746+102C>G n.1234+102C>G c.1417+102C>G (n.1417+102C>G) c.1564+102C>G (n.1564+102C>G) c.856+102C>G (n.856+102C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201842G= | CA1330502483 | PAX3 | c.1174-400C= (n.1174-400C=) c.*82C= (n.*82C=) c.1420+102C= (n.1420+102C=) n.858+102C= n.746+102C= n.1234+102C= c.1417+102C= (n.1417+102C=) c.1564+102C= (n.1564+102C=) c.856+102C= (n.856+102C=) | |
| 2 | g.222201842G>T | CA1330502484 | PAX3 | c.1174-400C>A (n.1174-400C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.1420+102C>A (n.1420+102C>A) n.858+102C>A n.746+102C>A n.1234+102C>A c.1417+102C>A (n.1417+102C>A) c.1564+102C>A (n.1564+102C>A) c.856+102C>A (n.856+102C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201843C>T | CA2663322198 | PAX3 | c.1174-401G>A (n.1174-401G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.1420+101G>A (n.1420+101G>A) n.858+101G>A n.746+101G>A n.1234+101G>A c.1417+101G>A (n.1417+101G>A) c.1564+101G>A (n.1564+101G>A) c.856+101G>A (n.856+101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222201844A>G | CA2577262398 | PAX3 | c.1174-402T>C (n.1174-402T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.1420+100T>C (n.1420+100T>C) n.858+100T>C n.746+100T>C n.1234+100T>C c.1417+100T>C (n.1417+100T>C) c.1564+100T>C (n.1564+100T>C) c.856+100T>C (n.856+100T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201845T>C | CA2577262399 | PAX3 | c.1174-403A>G (n.1174-403A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.1420+99A>G (n.1420+99A>G) n.858+99A>G n.746+99A>G n.1234+99A>G c.1417+99A>G (n.1417+99A>G) c.1564+99A>G (n.1564+99A>G) c.856+99A>G (n.856+99A>G) | |
| 2 | g.222201846G>A | CA2663322201 | PAX3 | c.1174-404C>T (n.1174-404C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.1420+98C>T (n.1420+98C>T) n.858+98C>T n.746+98C>T n.1234+98C>T c.1417+98C>T (n.1417+98C>T) c.1564+98C>T (n.1564+98C>T) c.856+98C>T (n.856+98C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201846G>T | CA2663322202 | PAX3 | c.1174-404C>A (n.1174-404C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.1420+98C>A (n.1420+98C>A) n.858+98C>A n.746+98C>A n.1234+98C>A c.1417+98C>A (n.1417+98C>A) c.1564+98C>A (n.1564+98C>A) c.856+98C>A (n.856+98C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201847T>G | CA1042706039 | PAX3 | c.1174-405A>C (n.1174-405A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.1420+97A>C (n.1420+97A>C) n.858+97A>C n.746+97A>C n.1234+97A>C c.1417+97A>C (n.1417+97A>C) c.1564+97A>C (n.1564+97A>C) c.856+97A>C (n.856+97A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201848G>A | CA1330502488 | PAX3 | c.1174-406C>T (n.1174-406C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.1420+96C>T (n.1420+96C>T) n.858+96C>T n.746+96C>T n.1234+96C>T c.1417+96C>T (n.1417+96C>T) c.1564+96C>T (n.1564+96C>T) c.856+96C>T (n.856+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222201848G= | CA1330502486 | PAX3 | c.1174-406C= (n.1174-406C=) c.*76C= (n.*76C=) c.1420+96C= (n.1420+96C=) n.858+96C= n.746+96C= n.1234+96C= c.1417+96C= (n.1417+96C=) c.1564+96C= (n.1564+96C=) c.856+96C= (n.856+96C=) | |
| 2 | g.222201848G>T | CA2663322204 | PAX3 | c.1174-406C>A (n.1174-406C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.1420+96C>A (n.1420+96C>A) n.858+96C>A n.746+96C>A n.1234+96C>A c.1417+96C>A (n.1417+96C>A) c.1564+96C>A (n.1564+96C>A) c.856+96C>A (n.856+96C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201849T>G | CA1330502494 | PAX3 | c.1174-407A>C (n.1174-407A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.1420+95A>C (n.1420+95A>C) n.858+95A>C n.746+95A>C n.1234+95A>C c.1417+95A>C (n.1417+95A>C) c.1564+95A>C (n.1564+95A>C) c.856+95A>C (n.856+95A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222201849T= | CA1330502492 | PAX3 | c.1174-407A= (n.1174-407A=) c.*75A= (n.*75A=) c.1420+95A= (n.1420+95A=) n.858+95A= n.746+95A= n.1234+95A= c.1417+95A= (n.1417+95A=) c.1564+95A= (n.1564+95A=) c.856+95A= (n.856+95A=) | |
| 2 | g.222201850G>A | CA1042706044 | PAX3 | c.1174-408C>T (n.1174-408C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.1420+94C>T (n.1420+94C>T) n.858+94C>T n.746+94C>T n.1234+94C>T c.1417+94C>T (n.1417+94C>T) c.1564+94C>T (n.1564+94C>T) c.856+94C>T (n.856+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201850G= | CA1330502496 | PAX3 | c.1174-408C= (n.1174-408C=) c.*74C= (n.*74C=) c.1420+94C= (n.1420+94C=) n.858+94C= n.746+94C= n.1234+94C= c.1417+94C= (n.1417+94C=) c.1564+94C= (n.1564+94C=) c.856+94C= (n.856+94C=) | |
| 2 | g.222201850G>T | CA2663322206 | PAX3 | c.1174-408C>A (n.1174-408C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.1420+94C>A (n.1420+94C>A) n.858+94C>A n.746+94C>A n.1234+94C>A c.1417+94C>A (n.1417+94C>A) c.1564+94C>A (n.1564+94C>A) c.856+94C>A (n.856+94C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222201851G>C | CA66330107 | PAX3 | c.1174-409C>G (n.1174-409C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.1420+93C>G (n.1420+93C>G) n.858+93C>G n.746+93C>G n.1234+93C>G c.1417+93C>G (n.1417+93C>G) c.1564+93C>G (n.1564+93C>G) c.856+93C>G (n.856+93C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222201851G= | CA1330502497 | PAX3 | c.1174-409C= (n.1174-409C=) c.*73C= (n.*73C=) c.1420+93C= (n.1420+93C=) n.858+93C= n.746+93C= n.1234+93C= c.1417+93C= (n.1417+93C=) c.1564+93C= (n.1564+93C=) c.856+93C= (n.856+93C=) |