Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22218785T>ACA2741736349PHEX,PTCHD1-ASc.255-251T>A (n.255-251T>A)
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n.2541-251T>A
Xg.22218787C>ACA2820022107PHEX,PTCHD1-ASc.255-249C>A (n.255-249C>A)
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n.2541-249C>A
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Xg.22218790A>GCA515431992PHEX,PTCHD1-ASc.255-246A>G (n.255-246A>G)
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n.2541-246A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22218791G>CCA873947908PHEX,PTCHD1-ASc.255-245G>C (n.255-245G>C)
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n.2541-245G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22218791G=CA2419208619PHEX,PTCHD1-ASc.255-245G= (n.255-245G=)
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n.2541-245G=
Xg.22218795A=CA2419208620PHEX,PTCHD1-ASc.255-241A= (n.255-241A=)
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c.594-241A= (n.594-241A=)
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c.1410-241A= (n.1410-241A=)
n.2541-241A=
Xg.22218795A>TCA873947913PHEX,PTCHD1-ASc.255-241A>T (n.255-241A>T)
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n.1375-241A>T
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n.2541-241A>T
 dbSNP
Xg.22218796G>CCA2419208622PHEX,PTCHD1-ASc.255-240G>C (n.255-240G>C)
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c.1701-240G>C (n.1701-240G>C)
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n.2541-240G>C
 dbSNP
Xg.22218796G=CA2419208621PHEX,PTCHD1-ASc.255-240G= (n.255-240G=)
n.485-240G=
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c.1701-240G= (n.1701-240G=)
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c.1410-240G= (n.1410-240G=)
n.2541-240G=
Xg.22218797G>TCA2555376308PHEX,PTCHD1-ASc.255-239G>T (n.255-239G>T)
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c.1410-239G>T (n.1410-239G>T)
n.2541-239G>T
Xg.22218799C=CA2419208623PHEX,PTCHD1-ASc.255-237C= (n.255-237C=)
n.485-237C=
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c.945-237C= (n.945-237C=)
c.594-237C= (n.594-237C=)
n.1048+8671G=
c.1410-237C= (n.1410-237C=)
n.2541-237C=
Xg.22218799C>GCA873947917PHEX,PTCHD1-ASc.255-237C>G (n.255-237C>G)
n.485-237C>G
n.1375-237C>G
c.1701-237C>G (n.1701-237C>G)
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c.594-237C>G (n.594-237C>G)
n.1048+8671G>C
c.1410-237C>G (n.1410-237C>G)
n.2541-237C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22218807T>CCA657753333PHEX,PTCHD1-ASc.255-229T>C (n.255-229T>C)
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n.2541-229T>C
 COSMIC
Xg.22218812A=CA2419208624PHEX,PTCHD1-ASc.255-224A= (n.255-224A=)
n.485-224A=
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c.945-224A= (n.945-224A=)
c.594-224A= (n.594-224A=)
n.1048+8658T=
c.1410-224A= (n.1410-224A=)
n.2541-224A=
Xg.22218812A>CCA2419208625PHEX,PTCHD1-ASc.255-224A>C (n.255-224A>C)
n.485-224A>C
n.1375-224A>C
c.1701-224A>C (n.1701-224A>C)
c.945-224A>C (n.945-224A>C)
c.594-224A>C (n.594-224A>C)
n.1048+8658T>G
c.1410-224A>C (n.1410-224A>C)
n.2541-224A>C
 dbSNP
Xg.22218816G=CA2419208626PHEX,PTCHD1-ASc.255-220G= (n.255-220G=)
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c.945-220G= (n.945-220G=)
c.594-220G= (n.594-220G=)
n.1048+8654C=
c.1410-220G= (n.1410-220G=)
n.2541-220G=
Xg.22218816G>TCA873947918PHEX,PTCHD1-ASc.255-220G>T (n.255-220G>T)
n.485-220G>T
n.1375-220G>T
c.1701-220G>T (n.1701-220G>T)
c.945-220G>T (n.945-220G>T)
c.594-220G>T (n.594-220G>T)
n.1048+8654C>A
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n.2541-220G>T
 dbSNP
Xg.22218817G>ACA327531772PHEX,PTCHD1-ASc.255-219G>A (n.255-219G>A)
n.485-219G>A
n.1375-219G>A
c.1701-219G>A (n.1701-219G>A)
c.945-219G>A (n.945-219G>A)
c.594-219G>A (n.594-219G>A)
n.1048+8653C>T
c.1410-219G>A (n.1410-219G>A)
n.2541-219G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22218817G=CA2419208627PHEX,PTCHD1-ASc.255-219G= (n.255-219G=)
n.485-219G=
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c.945-219G= (n.945-219G=)
c.594-219G= (n.594-219G=)
n.1048+8653C=
c.1410-219G= (n.1410-219G=)
n.2541-219G=
Xg.22218818T>CCA327531773PHEX,PTCHD1-ASc.255-218T>C (n.255-218T>C)
n.485-218T>C
n.1375-218T>C
c.1701-218T>C (n.1701-218T>C)
c.945-218T>C (n.945-218T>C)
c.594-218T>C (n.594-218T>C)
n.1048+8652A>G
c.1410-218T>C (n.1410-218T>C)
n.2541-218T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22218818T=CA2419208628PHEX,PTCHD1-ASc.255-218T= (n.255-218T=)
n.485-218T=
n.1375-218T=
c.1701-218T= (n.1701-218T=)
c.945-218T= (n.945-218T=)
c.594-218T= (n.594-218T=)
n.1048+8652A=
c.1410-218T= (n.1410-218T=)
n.2541-218T=
Xg.22218827C=CA2419208629PHEX,PTCHD1-ASc.255-209C= (n.255-209C=)
n.485-209C=
n.1375-209C=
c.1701-209C= (n.1701-209C=)
c.945-209C= (n.945-209C=)
c.594-209C= (n.594-209C=)
n.1048+8643G=
c.1410-209C= (n.1410-209C=)
n.2541-209C=
Xg.22218827C>TCA873947921PHEX,PTCHD1-ASc.255-209C>T (n.255-209C>T)
n.485-209C>T
n.1375-209C>T
c.1701-209C>T (n.1701-209C>T)
c.945-209C>T (n.945-209C>T)
c.594-209C>T (n.594-209C>T)
n.1048+8643G>A
c.1410-209C>T (n.1410-209C>T)
n.2541-209C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22218829A=CA2419208630PHEX,PTCHD1-ASc.255-207A= (n.255-207A=)
n.485-207A=
n.1375-207A=
c.1701-207A= (n.1701-207A=)
c.945-207A= (n.945-207A=)
c.594-207A= (n.594-207A=)
n.1048+8641T=
c.1410-207A= (n.1410-207A=)
n.2541-207A=
Xg.22218829A>GCA327531774PHEX,PTCHD1-ASc.255-207A>G (n.255-207A>G)
n.485-207A>G
n.1375-207A>G
c.1701-207A>G (n.1701-207A>G)
c.945-207A>G (n.945-207A>G)
c.594-207A>G (n.594-207A>G)
n.1048+8641T>C
c.1410-207A>G (n.1410-207A>G)
n.2541-207A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22218829_22218833delinsATGTTCA2419208631PHEX,PTCHD1-ASc.255-207_255-203delinsATGTT (n.255-207_255-203delinsATGTT)
n.485-207_485-203delinsATGTT
n.1375-207_1375-203delinsATGTT
c.1701-207_1701-203delinsATGTT (n.1701-207_1701-203delinsATGTT)
c.945-207_945-203delinsATGTT (n.945-207_945-203delinsATGTT)
c.594-207_594-203delinsATGTT (n.594-207_594-203delinsATGTT)
n.1048+8637_1048+8641delinsAACAT
c.1410-207_1410-203delinsATGTT (n.1410-207_1410-203delinsATGTT)
n.2541-207_2541-203delinsATGTT
Xg.22218834_22218837delCA873947925PHEX,PTCHD1-ASc.255-202_255-199del (n.255-202_255-199del)
n.485-202_485-199del
n.1375-202_1375-199del
c.1701-202_1701-199del (n.1701-202_1701-199del)
c.945-202_945-199del (n.945-202_945-199del)
c.594-202_594-199del (n.594-202_594-199del)
n.1048+8637_1048+8640del
c.1410-202_1410-199del (n.1410-202_1410-199del)
n.2541-202_2541-199del
 dbSNP
Xg.22218833T>CCA873947928PHEX,PTCHD1-ASc.255-203T>C (n.255-203T>C)
n.485-203T>C
n.1375-203T>C
c.1701-203T>C (n.1701-203T>C)
c.945-203T>C (n.945-203T>C)
c.594-203T>C (n.594-203T>C)
n.1048+8637A>G
c.1410-203T>C (n.1410-203T>C)
n.2541-203T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22218833T=CA2419208632PHEX,PTCHD1-ASc.255-203T= (n.255-203T=)
n.485-203T=
n.1375-203T=
c.1701-203T= (n.1701-203T=)
c.945-203T= (n.945-203T=)
c.594-203T= (n.594-203T=)
n.1048+8637A=
c.1410-203T= (n.1410-203T=)
n.2541-203T=
Xg.22218839G>TCA2526053389PHEX,PTCHD1-ASc.255-197G>T (n.255-197G>T)
n.485-197G>T
n.1375-197G>T
c.1701-197G>T (n.1701-197G>T)
c.945-197G>T (n.945-197G>T)
c.594-197G>T (n.594-197G>T)
n.1048+8631C>A
c.1410-197G>T (n.1410-197G>T)
n.2541-197G>T
Xg.22218845A=CA2419208633PHEX,PTCHD1-ASc.255-191A= (n.255-191A=)
n.485-191A=
n.1375-191A=
c.1701-191A= (n.1701-191A=)
c.945-191A= (n.945-191A=)
c.594-191A= (n.594-191A=)
n.1048+8625T=
c.1410-191A= (n.1410-191A=)
n.2541-191A=
Xg.22218845A>GCA1131571677PHEX,PTCHD1-ASc.255-191A>G (n.255-191A>G)
n.485-191A>G
n.1375-191A>G
c.1701-191A>G (n.1701-191A>G)
c.945-191A>G (n.945-191A>G)
c.594-191A>G (n.594-191A>G)
n.1048+8625T>C
c.1410-191A>G (n.1410-191A>G)
n.2541-191A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22218848T>CCA1131571685PHEX,PTCHD1-ASc.255-188T>C (n.255-188T>C)
n.485-188T>C
n.1375-188T>C
c.1701-188T>C (n.1701-188T>C)
c.945-188T>C (n.945-188T>C)
c.594-188T>C (n.594-188T>C)
n.1048+8622A>G
c.1410-188T>C (n.1410-188T>C)
n.2541-188T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1048+8622A=
c.1410-188T= (n.1410-188T=)
n.2541-188T=
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n.1048+8618_1048+8622delinsGAAAA
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n.2541-184_2541-181del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2541-182T>G
 dbSNP
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n.485-182T=
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n.1048+8616A=
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n.2541-182T=
Xg.22218860A=CA2419208638PHEX,PTCHD1-ASc.255-176A= (n.255-176A=)
n.485-176A=
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n.2541-176A=
Xg.22218860A>GCA327531776PHEX,PTCHD1-ASc.255-176A>G (n.255-176A>G)
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n.2541-176A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22218865A=CA2419208639PHEX,PTCHD1-ASc.255-171A= (n.255-171A=)
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n.2541-171A=
Xg.22218865A>GCA2419208640PHEX,PTCHD1-ASc.255-171A>G (n.255-171A>G)
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n.2541-171A>G
 dbSNP
Xg.22218866A=CA2419208641PHEX,PTCHD1-ASc.255-170A= (n.255-170A=)
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n.2541-170A=
Xg.22218866A>GCA327531777PHEX,PTCHD1-ASc.255-170A>G (n.255-170A>G)
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n.1048+8604T>C
c.1410-170A>G (n.1410-170A>G)
n.2541-170A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22218867T>CCA327531778PHEX,PTCHD1-ASc.255-169T>C (n.255-169T>C)
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n.1048+8603A>G
c.1410-169T>C (n.1410-169T>C)
n.2541-169T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22218867T=CA2419208642PHEX,PTCHD1-ASc.255-169T= (n.255-169T=)
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n.1048+8603A=
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n.2541-169T=
Xg.22218871A=CA2419208643PHEX,PTCHD1-ASc.255-165A= (n.255-165A=)
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n.1048+8599T=
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n.2541-165A=
Xg.22218871A>GCA2419208644PHEX,PTCHD1-ASc.255-165A>G (n.255-165A>G)
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n.1375-165A>G
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n.1048+8599T>C
c.1410-165A>G (n.1410-165A>G)
n.2541-165A>G
 dbSNP
Xg.22218873G>ACA2544355070PHEX,PTCHD1-ASc.255-163G>A (n.255-163G>A)
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n.2541-163G>A
Xg.22218874G=CA2419208645PHEX,PTCHD1-ASc.255-162G= (n.255-162G=)
n.485-162G=
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n.2541-162G=
Xg.22218874G>TCA873947933PHEX,PTCHD1-ASc.255-162G>T (n.255-162G>T)
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n.1048+8596C>A
c.1410-162G>T (n.1410-162G>T)
n.2541-162G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22218875T>CCA2419208647PHEX,PTCHD1-ASc.255-161T>C (n.255-161T>C)
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n.1048+8595A>G
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n.2541-161T>C
 dbSNP
Xg.22218875T=CA2419208646PHEX,PTCHD1-ASc.255-161T= (n.255-161T=)
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n.2541-161T=
Xg.22218876A=CA2419208648PHEX,PTCHD1-ASc.255-160A= (n.255-160A=)
n.485-160A=
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n.1048+8594T=
c.1410-160A= (n.1410-160A=)
n.2541-160A=
Xg.22218876A>CCA640419103PHEX,PTCHD1-ASc.255-160A>C (n.255-160A>C)
n.485-160A>C
n.1375-160A>C
c.1701-160A>C (n.1701-160A>C)
c.945-160A>C (n.945-160A>C)
c.594-160A>C (n.594-160A>C)
n.1048+8594T>G
c.1410-160A>C (n.1410-160A>C)
n.2541-160A>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.22218876A>GCA873947935PHEX,PTCHD1-ASc.255-160A>G (n.255-160A>G)
n.485-160A>G
n.1375-160A>G
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n.1048+8594T>C
c.1410-160A>G (n.1410-160A>G)
n.2541-160A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22218879T>CCA873947941PHEX,PTCHD1-ASc.255-157T>C (n.255-157T>C)
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n.1375-157T>C
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c.594-157T>C (n.594-157T>C)
n.1048+8591A>G
c.1410-157T>C (n.1410-157T>C)
n.2541-157T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22218879T=CA2419208649PHEX,PTCHD1-ASc.255-157T= (n.255-157T=)
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n.1048+8591A=
c.1410-157T= (n.1410-157T=)
n.2541-157T=
Xg.22218881delCA2553246233PHEX,PTCHD1-ASc.255-155del (n.255-155del)
n.485-155del
n.1375-155del
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n.1048+8591del
c.1410-155del (n.1410-155del)
n.2541-155del
Xg.22218882A=CA2419208650PHEX,PTCHD1-ASc.255-154A= (n.255-154A=)
n.485-154A=
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c.594-154A= (n.594-154A=)
n.1048+8588T=
c.1410-154A= (n.1410-154A=)
n.2541-154A=
Xg.22218882A>CCA640419105PHEX,PTCHD1-ASc.255-154A>C (n.255-154A>C)
n.485-154A>C
n.1375-154A>C
c.1701-154A>C (n.1701-154A>C)
c.945-154A>C (n.945-154A>C)
c.594-154A>C (n.594-154A>C)
n.1048+8588T>G
c.1410-154A>C (n.1410-154A>C)
n.2541-154A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22218884A=CA2419208651PHEX,PTCHD1-ASc.255-152A= (n.255-152A=)
n.485-152A=
n.1375-152A=
c.1701-152A= (n.1701-152A=)
c.945-152A= (n.945-152A=)
c.594-152A= (n.594-152A=)
n.1048+8586T=
c.1410-152A= (n.1410-152A=)
n.2541-152A=
Xg.22218884A>TCA2693306946PHEX,PTCHD1-ASc.255-152A>T (n.255-152A>T)
n.485-152A>T
n.1375-152A>T
c.1701-152A>T (n.1701-152A>T)
c.945-152A>T (n.945-152A>T)
c.594-152A>T (n.594-152A>T)
n.1048+8586T>A
c.1410-152A>T (n.1410-152A>T)
n.2541-152A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched