Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.58-179T>C (n.58-179T>C)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.88-3015del (n.88-3015del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.22218076_22218086delCA1957393827ANO5n.3313-170_3313-160del
c.-270-3021_-270-3011del (n.-270-3021_-270-3011del)
c.139-3021_139-3011del (n.139-3021_139-3011del)
c.136-667_136-657del (n.136-667_136-657del)
n.560-3021_560-3011del
n.381-3021_381-3011del
n.425-3021_425-3011del
n.550-3021_550-3011del
c.136-3021_136-3011del (n.136-3021_136-3011del)
c.139-170_139-160del (n.139-170_139-160del)
n.670-510_670-500del
c.136-170_136-160del (n.136-170_136-160del)
c.61-170_61-160del (n.61-170_61-160del)
c.58-170_58-160del (n.58-170_58-160del)
c.88-3021_88-3011del (n.88-3021_88-3011del)
dbSNP
11g.22218081T>ACA1957393830ANO5n.3313-165T>A
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n.560-3016T>A
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n.425-3016T>A
n.550-3016T>A
c.136-3016T>A (n.136-3016T>A)
c.139-165T>A (n.139-165T>A)
n.670-505T>A
c.136-165T>A (n.136-165T>A)
c.61-165T>A (n.61-165T>A)
c.58-165T>A (n.58-165T>A)
c.88-3016T>A (n.88-3016T>A)
dbSNP
11g.22218081T=CA1957393829ANO5n.3313-165T=
c.-270-3016T= (n.-270-3016T=)
c.139-3016T= (n.139-3016T=)
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c.136-165T= (n.136-165T=)
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11g.22218082T>CCA218773073ANO5n.3313-164T>C
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n.560-3015T>C
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n.425-3015T>C
n.550-3015T>C
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n.670-504T>C
c.136-164T>C (n.136-164T>C)
c.61-164T>C (n.61-164T>C)
c.58-164T>C (n.58-164T>C)
c.88-3015T>C (n.88-3015T>C)
dbSNP
11g.22218082T=CA1957393831ANO5n.3313-164T=
c.-270-3015T= (n.-270-3015T=)
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11g.22218082_22218083delinsTCCA1957393832ANO5n.3313-164_3313-163delinsTC
c.-270-3015_-270-3014delinsTC (n.-270-3015_-270-3014delinsTC)
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n.670-504_670-503delinsTC
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c.88-3015_88-3014delinsTC (n.88-3015_88-3014delinsTC)
11g.22218083C>TCA597910544ANO5n.3313-163C>T
c.-270-3014C>T (n.-270-3014C>T)
c.139-3014C>T (n.139-3014C>T)
c.136-660C>T (n.136-660C>T)
n.560-3014C>T
n.381-3014C>T
n.425-3014C>T
n.550-3014C>T
c.136-3014C>T (n.136-3014C>T)
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n.670-503C>T
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c.58-163C>T (n.58-163C>T)
c.88-3014C>T (n.88-3014C>T)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22218084delCA597910543ANO5n.3313-162del
c.-270-3013del (n.-270-3013del)
c.139-3013del (n.139-3013del)
c.136-659del (n.136-659del)
n.560-3013del
n.381-3013del
n.425-3013del
n.550-3013del
c.136-3013del (n.136-3013del)
c.139-162del (n.139-162del)
n.670-502del
c.136-162del (n.136-162del)
c.61-162del (n.61-162del)
c.58-162del (n.58-162del)
c.88-3013del (n.88-3013del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22218084C=CA1957393833ANO5n.3313-162C=
c.-270-3013C= (n.-270-3013C=)
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n.560-3013C=
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11g.22218084C>TCA218773081ANO5n.3313-162C>T
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n.560-3013C>T
n.381-3013C>T
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n.550-3013C>T
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n.670-502C>T
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c.88-3013C>T (n.88-3013C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22218087G=CA1957393834ANO5n.3313-159G=
c.-270-3010G= (n.-270-3010G=)
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c.88-3010G= (n.88-3010G=)
11g.22218087G>TCA597910546ANO5n.3313-159G>T
c.-270-3010G>T (n.-270-3010G>T)
c.139-3010G>T (n.139-3010G>T)
c.136-656G>T (n.136-656G>T)
n.560-3010G>T
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n.425-3010G>T
n.550-3010G>T
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n.670-499G>T
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c.58-159G>T (n.58-159G>T)
c.88-3010G>T (n.88-3010G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22218088C=CA1957393835ANO5n.3313-158C=
c.-270-3009C= (n.-270-3009C=)
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11g.22218088C>TCA597910548ANO5n.3313-158C>T
c.-270-3009C>T (n.-270-3009C>T)
c.139-3009C>T (n.139-3009C>T)
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n.560-3009C>T
n.381-3009C>T
n.425-3009C>T
n.550-3009C>T
c.136-3009C>T (n.136-3009C>T)
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n.670-498C>T
c.136-158C>T (n.136-158C>T)
c.61-158C>T (n.61-158C>T)
c.58-158C>T (n.58-158C>T)
c.88-3009C>T (n.88-3009C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22218089T>ACA1957393837ANO5n.3313-157T>A
c.-270-3008T>A (n.-270-3008T>A)
c.139-3008T>A (n.139-3008T>A)
c.136-654T>A (n.136-654T>A)
n.560-3008T>A
n.381-3008T>A
n.425-3008T>A
n.550-3008T>A
c.136-3008T>A (n.136-3008T>A)
c.139-157T>A (n.139-157T>A)
n.670-497T>A
c.136-157T>A (n.136-157T>A)
c.61-157T>A (n.61-157T>A)
c.58-157T>A (n.58-157T>A)
c.88-3008T>A (n.88-3008T>A)
dbSNP
11g.22218089T=CA1957393836ANO5n.3313-157T=
c.-270-3008T= (n.-270-3008T=)
c.139-3008T= (n.139-3008T=)
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n.560-3008T=
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11g.22218090A=CA1957393838ANO5n.3313-156A=
c.-270-3007A= (n.-270-3007A=)
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11g.22218090A>TCA597910549ANO5n.3313-156A>T
c.-270-3007A>T (n.-270-3007A>T)
c.139-3007A>T (n.139-3007A>T)
c.136-653A>T (n.136-653A>T)
n.560-3007A>T
n.381-3007A>T
n.425-3007A>T
n.550-3007A>T
c.136-3007A>T (n.136-3007A>T)
c.139-156A>T (n.139-156A>T)
n.670-496A>T
c.136-156A>T (n.136-156A>T)
c.61-156A>T (n.61-156A>T)
c.58-156A>T (n.58-156A>T)
c.88-3007A>T (n.88-3007A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22218091A=CA1957393839ANO5n.3313-155A=
c.-270-3006A= (n.-270-3006A=)
c.139-3006A= (n.139-3006A=)
c.136-652A= (n.136-652A=)
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n.425-3006A=
n.550-3006A=
c.136-3006A= (n.136-3006A=)
c.139-155A= (n.139-155A=)
n.670-495A=
c.136-155A= (n.136-155A=)
c.61-155A= (n.61-155A=)
c.58-155A= (n.58-155A=)
c.88-3006A= (n.88-3006A=)
11g.22218091A>TCA597910551ANO5n.3313-155A>T
c.-270-3006A>T (n.-270-3006A>T)
c.139-3006A>T (n.139-3006A>T)
c.136-652A>T (n.136-652A>T)
n.560-3006A>T
n.381-3006A>T
n.425-3006A>T
n.550-3006A>T
c.136-3006A>T (n.136-3006A>T)
c.139-155A>T (n.139-155A>T)
n.670-495A>T
c.136-155A>T (n.136-155A>T)
c.61-155A>T (n.61-155A>T)
c.58-155A>T (n.58-155A>T)
c.88-3006A>T (n.88-3006A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22218094T>ACA2612863968ANO5n.3313-152T>A
c.-270-3003T>A (n.-270-3003T>A)
c.139-3003T>A (n.139-3003T>A)
c.136-649T>A (n.136-649T>A)
n.560-3003T>A
n.381-3003T>A
n.425-3003T>A
n.550-3003T>A
c.136-3003T>A (n.136-3003T>A)
c.139-152T>A (n.139-152T>A)
n.670-492T>A
c.136-152T>A (n.136-152T>A)
c.61-152T>A (n.61-152T>A)
c.58-152T>A (n.58-152T>A)
c.88-3003T>A (n.88-3003T>A)
gnomAD v4
11g.22218094T>CCA2612863969ANO5n.3313-152T>C
c.-270-3003T>C (n.-270-3003T>C)
c.139-3003T>C (n.139-3003T>C)
c.136-649T>C (n.136-649T>C)
n.560-3003T>C
n.381-3003T>C
n.425-3003T>C
n.550-3003T>C
c.136-3003T>C (n.136-3003T>C)
c.139-152T>C (n.139-152T>C)
n.670-492T>C
c.136-152T>C (n.136-152T>C)
c.61-152T>C (n.61-152T>C)
c.58-152T>C (n.58-152T>C)
c.88-3003T>C (n.88-3003T>C)
gnomAD v4
11g.22218095G>ACA2612863976ANO5n.3313-151G>A
c.-270-3002G>A (n.-270-3002G>A)
c.139-3002G>A (n.139-3002G>A)
c.136-648G>A (n.136-648G>A)
n.560-3002G>A
n.381-3002G>A
n.425-3002G>A
n.550-3002G>A
c.136-3002G>A (n.136-3002G>A)
c.139-151G>A (n.139-151G>A)
n.670-491G>A
c.136-151G>A (n.136-151G>A)
c.61-151G>A (n.61-151G>A)
c.58-151G>A (n.58-151G>A)
c.88-3002G>A (n.88-3002G>A)
gnomAD v4
11g.22218095G>CCA2612863977ANO5n.3313-151G>C
c.-270-3002G>C (n.-270-3002G>C)
c.139-3002G>C (n.139-3002G>C)
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n.560-3002G>C
n.381-3002G>C
n.425-3002G>C
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n.670-491G>C
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c.61-151G>C (n.61-151G>C)
c.58-151G>C (n.58-151G>C)
c.88-3002G>C (n.88-3002G>C)
gnomAD v4
11g.22218095G>TCA935860065ANO5n.3313-151G>T
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n.560-3002G>T
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n.670-491G>T
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c.61-151G>T (n.61-151G>T)
c.58-151G>T (n.58-151G>T)
c.88-3002G>T (n.88-3002G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22218096T>ACA2612863981ANO5n.3313-150T>A
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c.139-3001T>A (n.139-3001T>A)
c.136-647T>A (n.136-647T>A)
n.560-3001T>A
n.381-3001T>A
n.425-3001T>A
n.550-3001T>A
c.136-3001T>A (n.136-3001T>A)
c.139-150T>A (n.139-150T>A)
n.670-490T>A
c.136-150T>A (n.136-150T>A)
c.61-150T>A (n.61-150T>A)
c.58-150T>A (n.58-150T>A)
c.88-3001T>A (n.88-3001T>A)
gnomAD v4
11g.22218097A>CCA2612863982ANO5n.3313-149A>C
c.-270-3000A>C (n.-270-3000A>C)
c.139-3000A>C (n.139-3000A>C)
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n.560-3000A>C
n.381-3000A>C
n.425-3000A>C
n.550-3000A>C
c.136-3000A>C (n.136-3000A>C)
c.139-149A>C (n.139-149A>C)
n.670-489A>C
c.136-149A>C (n.136-149A>C)
c.61-149A>C (n.61-149A>C)
c.58-149A>C (n.58-149A>C)
c.88-3000A>C (n.88-3000A>C)
gnomAD v4
11g.22218097A>GCA2612863983ANO5n.3313-149A>G
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c.139-3000A>G (n.139-3000A>G)
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n.560-3000A>G
n.381-3000A>G
n.425-3000A>G
n.550-3000A>G
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n.670-489A>G
c.136-149A>G (n.136-149A>G)
c.61-149A>G (n.61-149A>G)
c.58-149A>G (n.58-149A>G)
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gnomAD v4
11g.22218097A>TCA2612863984ANO5n.3313-149A>T
c.-270-3000A>T (n.-270-3000A>T)
c.139-3000A>T (n.139-3000A>T)
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n.560-3000A>T
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n.550-3000A>T
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n.670-489A>T
c.136-149A>T (n.136-149A>T)
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c.58-149A>T (n.58-149A>T)
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gnomAD v4
11g.22218098T>ACA2612863987ANO5n.3313-148T>A
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n.560-2999T>A
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n.550-2999T>A
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c.136-148T>A (n.136-148T>A)
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c.58-148T>A (n.58-148T>A)
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gnomAD v4
11g.22218099C>ACA1957393841ANO5n.3313-147C>A
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n.381-2998C>A
n.425-2998C>A
n.550-2998C>A
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n.670-487C>A
c.136-147C>A (n.136-147C>A)
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dbSNP gnomAD v4
11g.22218099C=CA1957393840ANO5n.3313-147C=
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n.425-2998C>T
n.550-2998C>T
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n.670-487C>T
c.136-147C>T (n.136-147C>T)
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gnomAD v4
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n.560-2997C>A
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n.425-2997C>A
n.550-2997C>A
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n.670-486C>A
c.136-146C>A (n.136-146C>A)
c.61-146C>A (n.61-146C>A)
c.58-146C>A (n.58-146C>A)
c.88-2997C>A (n.88-2997C>A)
gnomAD v4
11g.22218100C>TCA2612863989ANO5n.3313-146C>T
c.-270-2997C>T (n.-270-2997C>T)
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n.560-2997C>T
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n.425-2997C>T
n.550-2997C>T
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n.670-486C>T
c.136-146C>T (n.136-146C>T)
c.61-146C>T (n.61-146C>T)
c.58-146C>T (n.58-146C>T)
c.88-2997C>T (n.88-2997C>T)
gnomAD v4
11g.22218101T>ACA2612863991ANO5n.3313-145T>A
c.-270-2996T>A (n.-270-2996T>A)
c.139-2996T>A (n.139-2996T>A)
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n.560-2996T>A
n.381-2996T>A
n.425-2996T>A
n.550-2996T>A
c.136-2996T>A (n.136-2996T>A)
c.139-145T>A (n.139-145T>A)
n.670-485T>A
c.136-145T>A (n.136-145T>A)
c.61-145T>A (n.61-145T>A)
c.58-145T>A (n.58-145T>A)
c.88-2996T>A (n.88-2996T>A)
gnomAD v4
11g.22218101T>CCA2612863992ANO5n.3313-145T>C
c.-270-2996T>C (n.-270-2996T>C)
c.139-2996T>C (n.139-2996T>C)
c.136-642T>C (n.136-642T>C)
n.560-2996T>C
n.381-2996T>C
n.425-2996T>C
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c.136-2996T>C (n.136-2996T>C)
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n.670-485T>C
c.136-145T>C (n.136-145T>C)
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gnomAD v4
11g.22218102C>ACA597910553ANO5n.3313-144C>A
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n.560-2995C>A
n.381-2995C>A
n.425-2995C>A
n.550-2995C>A
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c.139-144C>A (n.139-144C>A)
n.670-484C>A
c.136-144C>A (n.136-144C>A)
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c.88-2995C>A (n.88-2995C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22218102C=CA1957393842ANO5n.3313-144C=
c.-270-2995C= (n.-270-2995C=)
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c.88-2995C= (n.88-2995C=)
11g.22218102C>GCA1957393843ANO5n.3313-144C>G
c.-270-2995C>G (n.-270-2995C>G)
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n.560-2995C>G
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n.670-484C>G
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dbSNP gnomAD v4
11g.22218102C>TCA2612863995ANO5n.3313-144C>T
c.-270-2995C>T (n.-270-2995C>T)
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c.136-641C>T (n.136-641C>T)
n.560-2995C>T
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n.550-2995C>T
c.136-2995C>T (n.136-2995C>T)
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n.670-484C>T
c.136-144C>T (n.136-144C>T)
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c.58-144C>T (n.58-144C>T)
c.88-2995C>T (n.88-2995C>T)
gnomAD v4
11g.22218103C>ACA2612863998ANO5n.3313-143C>A
c.-270-2994C>A (n.-270-2994C>A)
c.139-2994C>A (n.139-2994C>A)
c.136-640C>A (n.136-640C>A)
n.560-2994C>A
n.381-2994C>A
n.425-2994C>A
n.550-2994C>A
c.136-2994C>A (n.136-2994C>A)
c.139-143C>A (n.139-143C>A)
n.670-483C>A
c.136-143C>A (n.136-143C>A)
c.61-143C>A (n.61-143C>A)
c.58-143C>A (n.58-143C>A)
c.88-2994C>A (n.88-2994C>A)
gnomAD v4
11g.22218103C>GCA2612863999ANO5n.3313-143C>G
c.-270-2994C>G (n.-270-2994C>G)
c.139-2994C>G (n.139-2994C>G)
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n.560-2994C>G
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n.425-2994C>G
n.550-2994C>G
c.136-2994C>G (n.136-2994C>G)
c.139-143C>G (n.139-143C>G)
n.670-483C>G
c.136-143C>G (n.136-143C>G)
c.61-143C>G (n.61-143C>G)
c.58-143C>G (n.58-143C>G)
c.88-2994C>G (n.88-2994C>G)
gnomAD v4
11g.22218103C>TCA2612864001ANO5n.3313-143C>T
c.-270-2994C>T (n.-270-2994C>T)
c.139-2994C>T (n.139-2994C>T)
c.136-640C>T (n.136-640C>T)
n.560-2994C>T
n.381-2994C>T
n.425-2994C>T
n.550-2994C>T
c.136-2994C>T (n.136-2994C>T)
c.139-143C>T (n.139-143C>T)
n.670-483C>T
c.136-143C>T (n.136-143C>T)
c.61-143C>T (n.61-143C>T)
c.58-143C>T (n.58-143C>T)
c.88-2994C>T (n.88-2994C>T)
gnomAD v4
11g.22218104A>CCA2612864004ANO5n.3313-142A>C
c.-270-2993A>C (n.-270-2993A>C)
c.139-2993A>C (n.139-2993A>C)
c.136-639A>C (n.136-639A>C)
n.560-2993A>C
n.381-2993A>C
n.425-2993A>C
n.550-2993A>C
c.136-2993A>C (n.136-2993A>C)
c.139-142A>C (n.139-142A>C)
n.670-482A>C
c.136-142A>C (n.136-142A>C)
c.61-142A>C (n.61-142A>C)
c.58-142A>C (n.58-142A>C)
c.88-2993A>C (n.88-2993A>C)
gnomAD v4
11g.22218104A>GCA2612864002ANO5n.3313-142A>G
c.-270-2993A>G (n.-270-2993A>G)
c.139-2993A>G (n.139-2993A>G)
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n.560-2993A>G
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n.425-2993A>G
n.550-2993A>G
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n.670-482A>G
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gnomAD v4
11g.22218104A>TCA2612864003ANO5n.3313-142A>T
c.-270-2993A>T (n.-270-2993A>T)
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n.381-2993A>T
n.425-2993A>T
n.550-2993A>T
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n.670-482A>T
c.136-142A>T (n.136-142A>T)
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c.58-142A>T (n.58-142A>T)
c.88-2993A>T (n.88-2993A>T)
gnomAD v4
11g.22218105G>ACA1957393844ANO5n.3313-141G>A
c.-270-2992G>A (n.-270-2992G>A)
c.139-2992G>A (n.139-2992G>A)
c.136-638G>A (n.136-638G>A)
n.560-2992G>A
n.381-2992G>A
n.425-2992G>A
n.550-2992G>A
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n.670-481G>A
c.136-141G>A (n.136-141G>A)
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c.58-141G>A (n.58-141G>A)
c.88-2992G>A (n.88-2992G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.22218105G>CCA2612864006ANO5n.3313-141G>C
c.-270-2992G>C (n.-270-2992G>C)
c.139-2992G>C (n.139-2992G>C)
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n.560-2992G>C
n.381-2992G>C
n.425-2992G>C
n.550-2992G>C
c.136-2992G>C (n.136-2992G>C)
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n.670-481G>C
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c.88-2992G>C (n.88-2992G>C)
gnomAD v4
11g.22218105G=CA1957393845ANO5n.3313-141G=
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c.88-2992G= (n.88-2992G=)
11g.22218105G>TCA2612864008ANO5n.3313-141G>T
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c.139-2992G>T (n.139-2992G>T)
c.136-638G>T (n.136-638G>T)
n.560-2992G>T
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n.550-2992G>T
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n.670-481G>T
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c.58-141G>T (n.58-141G>T)
c.88-2992G>T (n.88-2992G>T)
gnomAD v4
11g.22218106T>GCA2612864009ANO5n.3313-140T>G
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n.560-2991T>G
n.381-2991T>G
n.425-2991T>G
n.550-2991T>G
c.136-2991T>G (n.136-2991T>G)
c.139-140T>G (n.139-140T>G)
n.670-480T>G
c.136-140T>G (n.136-140T>G)
c.61-140T>G (n.61-140T>G)
c.58-140T>G (n.58-140T>G)
c.88-2991T>G (n.88-2991T>G)
gnomAD v4
11g.22218107T>ACA2612864010ANO5n.3313-139T>A
c.-270-2990T>A (n.-270-2990T>A)
c.139-2990T>A (n.139-2990T>A)
c.136-636T>A (n.136-636T>A)
n.560-2990T>A
n.381-2990T>A
n.425-2990T>A
n.550-2990T>A
c.136-2990T>A (n.136-2990T>A)
c.139-139T>A (n.139-139T>A)
n.670-479T>A
c.136-139T>A (n.136-139T>A)
c.61-139T>A (n.61-139T>A)
c.58-139T>A (n.58-139T>A)
c.88-2990T>A (n.88-2990T>A)
gnomAD v4
11g.22218107T>GCA2612864011ANO5n.3313-139T>G
c.-270-2990T>G (n.-270-2990T>G)
c.139-2990T>G (n.139-2990T>G)
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n.560-2990T>G
n.381-2990T>G
n.425-2990T>G
n.550-2990T>G
c.136-2990T>G (n.136-2990T>G)
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n.670-479T>G
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c.61-139T>G (n.61-139T>G)
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gnomAD v4
11g.22218108T>CCA2612864013ANO5n.3313-138T>C
c.-270-2989T>C (n.-270-2989T>C)
c.139-2989T>C (n.139-2989T>C)
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n.560-2989T>C
n.381-2989T>C
n.425-2989T>C
n.550-2989T>C
c.136-2989T>C (n.136-2989T>C)
c.139-138T>C (n.139-138T>C)
n.670-478T>C
c.136-138T>C (n.136-138T>C)
c.61-138T>C (n.61-138T>C)
c.58-138T>C (n.58-138T>C)
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gnomAD v4
11g.22218108T>GCA2612864014ANO5n.3313-138T>G
c.-270-2989T>G (n.-270-2989T>G)
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n.560-2989T>G
n.381-2989T>G
n.425-2989T>G
n.550-2989T>G
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gnomAD v4
11g.22218109G>ACA2612864015ANO5n.3313-137G>A
c.-270-2988G>A (n.-270-2988G>A)
c.139-2988G>A (n.139-2988G>A)
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n.560-2988G>A
n.381-2988G>A
n.425-2988G>A
n.550-2988G>A
c.136-2988G>A (n.136-2988G>A)
c.139-137G>A (n.139-137G>A)
n.670-477G>A
c.136-137G>A (n.136-137G>A)
c.61-137G>A (n.61-137G>A)
c.58-137G>A (n.58-137G>A)
c.88-2988G>A (n.88-2988G>A)
gnomAD v4
11g.22218109G>CCA1957393847ANO5n.3313-137G>C
c.-270-2988G>C (n.-270-2988G>C)
c.139-2988G>C (n.139-2988G>C)
c.136-634G>C (n.136-634G>C)
n.560-2988G>C
n.381-2988G>C
n.425-2988G>C
n.550-2988G>C
c.136-2988G>C (n.136-2988G>C)
c.139-137G>C (n.139-137G>C)
n.670-477G>C
c.136-137G>C (n.136-137G>C)
c.61-137G>C (n.61-137G>C)
c.58-137G>C (n.58-137G>C)
c.88-2988G>C (n.88-2988G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.22218109G=CA1957393846ANO5n.3313-137G=
c.-270-2988G= (n.-270-2988G=)
c.139-2988G= (n.139-2988G=)
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n.560-2988G=
n.381-2988G=
n.425-2988G=
n.550-2988G=
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n.670-477G=
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c.58-137G= (n.58-137G=)
c.88-2988G= (n.88-2988G=)
11g.22218109G>TCA935860067ANO5n.3313-137G>T
c.-270-2988G>T (n.-270-2988G>T)
c.139-2988G>T (n.139-2988G>T)
c.136-634G>T (n.136-634G>T)
n.560-2988G>T
n.381-2988G>T
n.425-2988G>T
n.550-2988G>T
c.136-2988G>T (n.136-2988G>T)
c.139-137G>T (n.139-137G>T)
n.670-477G>T
c.136-137G>T (n.136-137G>T)
c.61-137G>T (n.61-137G>T)
c.58-137G>T (n.58-137G>T)
c.88-2988G>T (n.88-2988G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched