UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22188299_22193844del | CA645509387 | PHEX | c.141-2145_199+3342del n.371-2145_429+3342del n.1261-2145_1319+3342del c.1587-2145_1645+3342del c.831-2145_889+3342del c.480-2145_538+3342del c.1296-2145_1354+3342del n.2427-2145_2485+3342del | ClinVar |
| X | g.22190352G>A | CA2693307387 | PHEX | c.141-92G>A (n.141-92G>A) n.371-92G>A n.1261-92G>A c.1587-92G>A (n.1587-92G>A) c.831-92G>A (n.831-92G>A) c.480-92G>A (n.480-92G>A) c.1296-92G>A (n.1296-92G>A) n.2427-92G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190352G= | CA2419199182 | PHEX | c.141-92G= (n.141-92G=) n.371-92G= n.1261-92G= c.1587-92G= (n.1587-92G=) c.831-92G= (n.831-92G=) c.480-92G= (n.480-92G=) c.1296-92G= (n.1296-92G=) n.2427-92G= | |
| X | g.22190352G>T | CA327529555 | PHEX | c.141-92G>T (n.141-92G>T) n.371-92G>T n.1261-92G>T c.1587-92G>T (n.1587-92G>T) c.831-92G>T (n.831-92G>T) c.480-92G>T (n.480-92G>T) c.1296-92G>T (n.1296-92G>T) n.2427-92G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190353C= | CA2419199183 | PHEX | c.141-91C= (n.141-91C=) n.371-91C= n.1261-91C= c.1587-91C= (n.1587-91C=) c.831-91C= (n.831-91C=) c.480-91C= (n.480-91C=) c.1296-91C= (n.1296-91C=) n.2427-91C= | |
| X | g.22190353C>G | CA2693307388 | PHEX | c.141-91C>G (n.141-91C>G) n.371-91C>G n.1261-91C>G c.1587-91C>G (n.1587-91C>G) c.831-91C>G (n.831-91C>G) c.480-91C>G (n.480-91C>G) c.1296-91C>G (n.1296-91C>G) n.2427-91C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22190353C>T | CA327529556 | PHEX | c.141-91C>T (n.141-91C>T) n.371-91C>T n.1261-91C>T c.1587-91C>T (n.1587-91C>T) c.831-91C>T (n.831-91C>T) c.480-91C>T (n.480-91C>T) c.1296-91C>T (n.1296-91C>T) n.2427-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190358A= | CA2419199184 | PHEX | c.141-86A= (n.141-86A=) n.371-86A= n.1261-86A= c.1587-86A= (n.1587-86A=) c.831-86A= (n.831-86A=) c.480-86A= (n.480-86A=) c.1296-86A= (n.1296-86A=) n.2427-86A= | |
| X | g.22190358A>G | CA2419199185 | PHEX | c.141-86A>G (n.141-86A>G) n.371-86A>G n.1261-86A>G c.1587-86A>G (n.1587-86A>G) c.831-86A>G (n.831-86A>G) c.480-86A>G (n.480-86A>G) c.1296-86A>G (n.1296-86A>G) n.2427-86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22190361C>A | CA2419199187 | PHEX | c.141-83C>A (n.141-83C>A) n.371-83C>A n.1261-83C>A c.1587-83C>A (n.1587-83C>A) c.831-83C>A (n.831-83C>A) c.480-83C>A (n.480-83C>A) c.1296-83C>A (n.1296-83C>A) n.2427-83C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22190361C= | CA2419199186 | PHEX | c.141-83C= (n.141-83C=) n.371-83C= n.1261-83C= c.1587-83C= (n.1587-83C=) c.831-83C= (n.831-83C=) c.480-83C= (n.480-83C=) c.1296-83C= (n.1296-83C=) n.2427-83C= | |
| X | g.22190362C>A | CA2579572278 | PHEX | c.141-82C>A (n.141-82C>A) n.371-82C>A n.1261-82C>A c.1587-82C>A (n.1587-82C>A) c.831-82C>A (n.831-82C>A) c.480-82C>A (n.480-82C>A) c.1296-82C>A (n.1296-82C>A) n.2427-82C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190362C>T | CA2559908655 | PHEX | c.141-82C>T (n.141-82C>T) n.371-82C>T n.1261-82C>T c.1587-82C>T (n.1587-82C>T) c.831-82C>T (n.831-82C>T) c.480-82C>T (n.480-82C>T) c.1296-82C>T (n.1296-82C>T) n.2427-82C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22190363C>A | CA327529557 | PHEX | c.141-81C>A (n.141-81C>A) n.371-81C>A n.1261-81C>A c.1587-81C>A (n.1587-81C>A) c.831-81C>A (n.831-81C>A) c.480-81C>A (n.480-81C>A) c.1296-81C>A (n.1296-81C>A) n.2427-81C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190363C= | CA2419199188 | PHEX | c.141-81C= (n.141-81C=) n.371-81C= n.1261-81C= c.1587-81C= (n.1587-81C=) c.831-81C= (n.831-81C=) c.480-81C= (n.480-81C=) c.1296-81C= (n.1296-81C=) n.2427-81C= | |
| X | g.22190363C>T | CA2693307389 | PHEX | c.141-81C>T (n.141-81C>T) n.371-81C>T n.1261-81C>T c.1587-81C>T (n.1587-81C>T) c.831-81C>T (n.831-81C>T) c.480-81C>T (n.480-81C>T) c.1296-81C>T (n.1296-81C>T) n.2427-81C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22190366C>A | CA2693307390 | PHEX | c.141-78C>A (n.141-78C>A) n.371-78C>A n.1261-78C>A c.1587-78C>A (n.1587-78C>A) c.831-78C>A (n.831-78C>A) c.480-78C>A (n.480-78C>A) c.1296-78C>A (n.1296-78C>A) n.2427-78C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190366C= | CA2419199189 | PHEX | c.141-78C= (n.141-78C=) n.371-78C= n.1261-78C= c.1587-78C= (n.1587-78C=) c.831-78C= (n.831-78C=) c.480-78C= (n.480-78C=) c.1296-78C= (n.1296-78C=) n.2427-78C= | |
| X | g.22190366C>T | CA2419199190 | PHEX | c.141-78C>T (n.141-78C>T) n.371-78C>T n.1261-78C>T c.1587-78C>T (n.1587-78C>T) c.831-78C>T (n.831-78C>T) c.480-78C>T (n.480-78C>T) c.1296-78C>T (n.1296-78C>T) n.2427-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22190367C>A | CA2693307391 | PHEX | c.141-77C>A (n.141-77C>A) n.371-77C>A n.1261-77C>A c.1587-77C>A (n.1587-77C>A) c.831-77C>A (n.831-77C>A) c.480-77C>A (n.480-77C>A) c.1296-77C>A (n.1296-77C>A) n.2427-77C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190368A>C | CA2693307392 | PHEX | c.141-76A>C (n.141-76A>C) n.371-76A>C n.1261-76A>C c.1587-76A>C (n.1587-76A>C) c.831-76A>C (n.831-76A>C) c.480-76A>C (n.480-76A>C) c.1296-76A>C (n.1296-76A>C) n.2427-76A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22190370G>A | CA2579572279 | PHEX | c.141-74G>A (n.141-74G>A) n.371-74G>A n.1261-74G>A c.1587-74G>A (n.1587-74G>A) c.831-74G>A (n.831-74G>A) c.480-74G>A (n.480-74G>A) c.1296-74G>A (n.1296-74G>A) n.2427-74G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190370G>T | CA2693307393 | PHEX | c.141-74G>T (n.141-74G>T) n.371-74G>T n.1261-74G>T c.1587-74G>T (n.1587-74G>T) c.831-74G>T (n.831-74G>T) c.480-74G>T (n.480-74G>T) c.1296-74G>T (n.1296-74G>T) n.2427-74G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22190371C>T | CA2579572280 | PHEX | c.141-73C>T (n.141-73C>T) n.371-73C>T n.1261-73C>T c.1587-73C>T (n.1587-73C>T) c.831-73C>T (n.831-73C>T) c.480-73C>T (n.480-73C>T) c.1296-73C>T (n.1296-73C>T) n.2427-73C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22190374T>G | CA2693307394 | PHEX | c.141-70T>G (n.141-70T>G) n.371-70T>G n.1261-70T>G c.1587-70T>G (n.1587-70T>G) c.831-70T>G (n.831-70T>G) c.480-70T>G (n.480-70T>G) c.1296-70T>G (n.1296-70T>G) n.2427-70T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22190376T>A | CA327529558 | PHEX | c.141-68T>A (n.141-68T>A) n.371-68T>A n.1261-68T>A c.1587-68T>A (n.1587-68T>A) c.831-68T>A (n.831-68T>A) c.480-68T>A (n.480-68T>A) c.1296-68T>A (n.1296-68T>A) n.2427-68T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190376T= | CA2419199191 | PHEX | c.141-68T= (n.141-68T=) n.371-68T= n.1261-68T= c.1587-68T= (n.1587-68T=) c.831-68T= (n.831-68T=) c.480-68T= (n.480-68T=) c.1296-68T= (n.1296-68T=) n.2427-68T= | |
| X | g.22190377T>A | CA2693307395 | PHEX | c.141-67T>A (n.141-67T>A) n.371-67T>A n.1261-67T>A c.1587-67T>A (n.1587-67T>A) c.831-67T>A (n.831-67T>A) c.480-67T>A (n.480-67T>A) c.1296-67T>A (n.1296-67T>A) n.2427-67T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190378T>C | CA2693307396 | PHEX | c.141-66T>C (n.141-66T>C) n.371-66T>C n.1261-66T>C c.1587-66T>C (n.1587-66T>C) c.831-66T>C (n.831-66T>C) c.480-66T>C (n.480-66T>C) c.1296-66T>C (n.1296-66T>C) n.2427-66T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22190378T>G | CA2693307397 | PHEX | c.141-66T>G (n.141-66T>G) n.371-66T>G n.1261-66T>G c.1587-66T>G (n.1587-66T>G) c.831-66T>G (n.831-66T>G) c.480-66T>G (n.480-66T>G) c.1296-66T>G (n.1296-66T>G) n.2427-66T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22190379G>A | CA2693307398 | PHEX | c.141-65G>A (n.141-65G>A) n.371-65G>A n.1261-65G>A c.1587-65G>A (n.1587-65G>A) c.831-65G>A (n.831-65G>A) c.480-65G>A (n.480-65G>A) c.1296-65G>A (n.1296-65G>A) n.2427-65G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190379G= | CA2419199192 | PHEX | c.141-65G= (n.141-65G=) n.371-65G= n.1261-65G= c.1587-65G= (n.1587-65G=) c.831-65G= (n.831-65G=) c.480-65G= (n.480-65G=) c.1296-65G= (n.1296-65G=) n.2427-65G= | |
| X | g.22190379G>T | CA1131563099 | PHEX | c.141-65G>T (n.141-65G>T) n.371-65G>T n.1261-65G>T c.1587-65G>T (n.1587-65G>T) c.831-65G>T (n.831-65G>T) c.480-65G>T (n.480-65G>T) c.1296-65G>T (n.1296-65G>T) n.2427-65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190381C>A | CA2579572281 | PHEX | c.141-63C>A (n.141-63C>A) n.371-63C>A n.1261-63C>A c.1587-63C>A (n.1587-63C>A) c.831-63C>A (n.831-63C>A) c.480-63C>A (n.480-63C>A) c.1296-63C>A (n.1296-63C>A) n.2427-63C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190381C= | CA2419199193 | PHEX | c.141-63C= (n.141-63C=) n.371-63C= n.1261-63C= c.1587-63C= (n.1587-63C=) c.831-63C= (n.831-63C=) c.480-63C= (n.480-63C=) c.1296-63C= (n.1296-63C=) n.2427-63C= | |
| X | g.22190381C>T | CA327529559 | PHEX | c.141-63C>T (n.141-63C>T) n.371-63C>T n.1261-63C>T c.1587-63C>T (n.1587-63C>T) c.831-63C>T (n.831-63C>T) c.480-63C>T (n.480-63C>T) c.1296-63C>T (n.1296-63C>T) n.2427-63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22190382T>C | CA873935961 | PHEX | c.141-62T>C (n.141-62T>C) n.371-62T>C n.1261-62T>C c.1587-62T>C (n.1587-62T>C) c.831-62T>C (n.831-62T>C) c.480-62T>C (n.480-62T>C) c.1296-62T>C (n.1296-62T>C) n.2427-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22190382T= | CA2419199194 | PHEX | c.141-62T= (n.141-62T=) n.371-62T= n.1261-62T= c.1587-62T= (n.1587-62T=) c.831-62T= (n.831-62T=) c.480-62T= (n.480-62T=) c.1296-62T= (n.1296-62T=) n.2427-62T= | |
| X | g.22190384T>G | CA327529560 | PHEX | c.141-60T>G (n.141-60T>G) n.371-60T>G n.1261-60T>G c.1587-60T>G (n.1587-60T>G) c.831-60T>G (n.831-60T>G) c.480-60T>G (n.480-60T>G) c.1296-60T>G (n.1296-60T>G) n.2427-60T>G | dbSNP |
| X | g.22190384T= | CA2419199195 | PHEX | c.141-60T= (n.141-60T=) n.371-60T= n.1261-60T= c.1587-60T= (n.1587-60T=) c.831-60T= (n.831-60T=) c.480-60T= (n.480-60T=) c.1296-60T= (n.1296-60T=) n.2427-60T= | |
| X | g.22190385G>A | CA2579572282 | PHEX | c.141-59G>A (n.141-59G>A) n.371-59G>A n.1261-59G>A c.1587-59G>A (n.1587-59G>A) c.831-59G>A (n.831-59G>A) c.480-59G>A (n.480-59G>A) c.1296-59G>A (n.1296-59G>A) n.2427-59G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190385G>T | CA2693307399 | PHEX | c.141-59G>T (n.141-59G>T) n.371-59G>T n.1261-59G>T c.1587-59G>T (n.1587-59G>T) c.831-59G>T (n.831-59G>T) c.480-59G>T (n.480-59G>T) c.1296-59G>T (n.1296-59G>T) n.2427-59G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22190386C>G | CA2579572283 | PHEX | c.141-58C>G (n.141-58C>G) n.371-58C>G n.1261-58C>G c.1587-58C>G (n.1587-58C>G) c.831-58C>G (n.831-58C>G) c.480-58C>G (n.480-58C>G) c.1296-58C>G (n.1296-58C>G) n.2427-58C>G | |
| X | g.22190389C= | CA2419199196 | PHEX | c.141-55C= (n.141-55C=) n.371-55C= n.1261-55C= c.1587-55C= (n.1587-55C=) c.831-55C= (n.831-55C=) c.480-55C= (n.480-55C=) c.1296-55C= (n.1296-55C=) n.2427-55C= | |
| X | g.22190389C>G | CA1131563100 | PHEX | c.141-55C>G (n.141-55C>G) n.371-55C>G n.1261-55C>G c.1587-55C>G (n.1587-55C>G) c.831-55C>G (n.831-55C>G) c.480-55C>G (n.480-55C>G) c.1296-55C>G (n.1296-55C>G) n.2427-55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190389C>T | CA2693307400 | PHEX | c.141-55C>T (n.141-55C>T) n.371-55C>T n.1261-55C>T c.1587-55C>T (n.1587-55C>T) c.831-55C>T (n.831-55C>T) c.480-55C>T (n.480-55C>T) c.1296-55C>T (n.1296-55C>T) n.2427-55C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22190390C>T | CA2693307401 | PHEX | c.141-54C>T (n.141-54C>T) n.371-54C>T n.1261-54C>T c.1587-54C>T (n.1587-54C>T) c.831-54C>T (n.831-54C>T) c.480-54C>T (n.480-54C>T) c.1296-54C>T (n.1296-54C>T) n.2427-54C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22190391C>A | CA2693307402 | PHEX | c.141-53C>A (n.141-53C>A) n.371-53C>A n.1261-53C>A c.1587-53C>A (n.1587-53C>A) c.831-53C>A (n.831-53C>A) c.480-53C>A (n.480-53C>A) c.1296-53C>A (n.1296-53C>A) n.2427-53C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190392T>G | CA327529561 | PHEX | c.141-52T>G (n.141-52T>G) n.371-52T>G n.1261-52T>G c.1587-52T>G (n.1587-52T>G) c.831-52T>G (n.831-52T>G) c.480-52T>G (n.480-52T>G) c.1296-52T>G (n.1296-52T>G) n.2427-52T>G | dbSNP |
| X | g.22190392T= | CA2419199197 | PHEX | c.141-52T= (n.141-52T=) n.371-52T= n.1261-52T= c.1587-52T= (n.1587-52T=) c.831-52T= (n.831-52T=) c.480-52T= (n.480-52T=) c.1296-52T= (n.1296-52T=) n.2427-52T= | |
| X | g.22190393C>A | CA2693307403 | PHEX | c.141-51C>A (n.141-51C>A) n.371-51C>A n.1261-51C>A c.1587-51C>A (n.1587-51C>A) c.831-51C>A (n.831-51C>A) c.480-51C>A (n.480-51C>A) c.1296-51C>A (n.1296-51C>A) n.2427-51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190393C>T | CA2693307404 | PHEX | c.141-51C>T (n.141-51C>T) n.371-51C>T n.1261-51C>T c.1587-51C>T (n.1587-51C>T) c.831-51C>T (n.831-51C>T) c.480-51C>T (n.480-51C>T) c.1296-51C>T (n.1296-51C>T) n.2427-51C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22190394C>A | CA2693307405 | PHEX | c.141-50C>A (n.141-50C>A) n.371-50C>A n.1261-50C>A c.1587-50C>A (n.1587-50C>A) c.831-50C>A (n.831-50C>A) c.480-50C>A (n.480-50C>A) c.1296-50C>A (n.1296-50C>A) n.2427-50C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190394C= | CA2419199198 | PHEX | c.141-50C= (n.141-50C=) n.371-50C= n.1261-50C= c.1587-50C= (n.1587-50C=) c.831-50C= (n.831-50C=) c.480-50C= (n.480-50C=) c.1296-50C= (n.1296-50C=) n.2427-50C= | |
| X | g.22190394C>T | CA327529562 | PHEX | c.141-50C>T (n.141-50C>T) n.371-50C>T n.1261-50C>T c.1587-50C>T (n.1587-50C>T) c.831-50C>T (n.831-50C>T) c.480-50C>T (n.480-50C>T) c.1296-50C>T (n.1296-50C>T) n.2427-50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190395T>C | CA2820017034 | PHEX | c.141-49T>C (n.141-49T>C) n.371-49T>C n.1261-49T>C c.1587-49T>C (n.1587-49T>C) c.831-49T>C (n.831-49T>C) c.480-49T>C (n.480-49T>C) c.1296-49T>C (n.1296-49T>C) n.2427-49T>C | |
| X | g.22190396G>A | CA2693307406 | PHEX | c.141-48G>A (n.141-48G>A) n.371-48G>A n.1261-48G>A c.1587-48G>A (n.1587-48G>A) c.831-48G>A (n.831-48G>A) c.480-48G>A (n.480-48G>A) c.1296-48G>A (n.1296-48G>A) n.2427-48G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190396G>C | CA2419199200 | PHEX | c.141-48G>C (n.141-48G>C) n.371-48G>C n.1261-48G>C c.1587-48G>C (n.1587-48G>C) c.831-48G>C (n.831-48G>C) c.480-48G>C (n.480-48G>C) c.1296-48G>C (n.1296-48G>C) n.2427-48G>C | dbSNP |
| X | g.22190396G= | CA2419199199 | PHEX | c.141-48G= (n.141-48G=) n.371-48G= n.1261-48G= c.1587-48G= (n.1587-48G=) c.831-48G= (n.831-48G=) c.480-48G= (n.480-48G=) c.1296-48G= (n.1296-48G=) n.2427-48G= | |
| X | g.22190396G>T | CA2693307407 | PHEX | c.141-48G>T (n.141-48G>T) n.371-48G>T n.1261-48G>T c.1587-48G>T (n.1587-48G>T) c.831-48G>T (n.831-48G>T) c.480-48G>T (n.480-48G>T) c.1296-48G>T (n.1296-48G>T) n.2427-48G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22190397C>A | CA10368296 | PHEX | c.141-47C>A (n.141-47C>A) n.371-47C>A n.1261-47C>A c.1587-47C>A (n.1587-47C>A) c.831-47C>A (n.831-47C>A) c.480-47C>A (n.480-47C>A) c.1296-47C>A (n.1296-47C>A) n.2427-47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190397C= | CA2419199201 | PHEX | c.141-47C= (n.141-47C=) n.371-47C= n.1261-47C= c.1587-47C= (n.1587-47C=) c.831-47C= (n.831-47C=) c.480-47C= (n.480-47C=) c.1296-47C= (n.1296-47C=) n.2427-47C= | |
| X | g.22190397C>T | CA2563636568 | PHEX | c.141-47C>T (n.141-47C>T) n.371-47C>T n.1261-47C>T c.1587-47C>T (n.1587-47C>T) c.831-47C>T (n.831-47C>T) c.480-47C>T (n.480-47C>T) c.1296-47C>T (n.1296-47C>T) n.2427-47C>T | |
| X | g.22190398C>A | CA2693307408 | PHEX | c.141-46C>A (n.141-46C>A) n.371-46C>A n.1261-46C>A c.1587-46C>A (n.1587-46C>A) c.831-46C>A (n.831-46C>A) c.480-46C>A (n.480-46C>A) c.1296-46C>A (n.1296-46C>A) n.2427-46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190399T>C | CA2693307409 | PHEX | c.141-45T>C (n.141-45T>C) n.371-45T>C n.1261-45T>C c.1587-45T>C (n.1587-45T>C) c.831-45T>C (n.831-45T>C) c.480-45T>C (n.480-45T>C) c.1296-45T>C (n.1296-45T>C) n.2427-45T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22190399T>G | CA2693307410 | PHEX | c.141-45T>G (n.141-45T>G) n.371-45T>G n.1261-45T>G c.1587-45T>G (n.1587-45T>G) c.831-45T>G (n.831-45T>G) c.480-45T>G (n.480-45T>G) c.1296-45T>G (n.1296-45T>G) n.2427-45T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22190400G>A | CA2419199203 | PHEX | c.141-44G>A (n.141-44G>A) n.371-44G>A n.1261-44G>A c.1587-44G>A (n.1587-44G>A) c.831-44G>A (n.831-44G>A) c.480-44G>A (n.480-44G>A) c.1296-44G>A (n.1296-44G>A) n.2427-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22190400G= | CA2419199202 | PHEX | c.141-44G= (n.141-44G=) n.371-44G= n.1261-44G= c.1587-44G= (n.1587-44G=) c.831-44G= (n.831-44G=) c.480-44G= (n.480-44G=) c.1296-44G= (n.1296-44G=) n.2427-44G= | |
| X | g.22190400G>T | CA2419199204 | PHEX | c.141-44G>T (n.141-44G>T) n.371-44G>T n.1261-44G>T c.1587-44G>T (n.1587-44G>T) c.831-44G>T (n.831-44G>T) c.480-44G>T (n.480-44G>T) c.1296-44G>T (n.1296-44G>T) n.2427-44G>T | dbSNP |
| X | g.22190401T>C | CA640417569 | PHEX | c.141-43T>C (n.141-43T>C) n.371-43T>C n.1261-43T>C c.1587-43T>C (n.1587-43T>C) c.831-43T>C (n.831-43T>C) c.480-43T>C (n.480-43T>C) c.1296-43T>C (n.1296-43T>C) n.2427-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22190401T= | CA2419199206 | PHEX | c.141-43T= (n.141-43T=) n.371-43T= n.1261-43T= c.1587-43T= (n.1587-43T=) c.831-43T= (n.831-43T=) c.480-43T= (n.480-43T=) c.1296-43T= (n.1296-43T=) n.2427-43T= | |
| X | g.22190401_22190404delinsTATA | CA2419199205 | PHEX | c.141-43_141-40delinsTATA (n.141-43_141-40delinsTATA) n.371-43_371-40delinsTATA n.1261-43_1261-40delinsTATA c.1587-43_1587-40delinsTATA (n.1587-43_1587-40delinsTATA) c.831-43_831-40delinsTATA (n.831-43_831-40delinsTATA) c.480-43_480-40delinsTATA (n.480-43_480-40delinsTATA) c.1296-43_1296-40delinsTATA (n.1296-43_1296-40delinsTATA) n.2427-43_2427-40delinsTATA | |
| X | g.22190402A= | CA2419199207 | PHEX | c.141-42A= (n.141-42A=) n.371-42A= n.1261-42A= c.1587-42A= (n.1587-42A=) c.831-42A= (n.831-42A=) c.480-42A= (n.480-42A=) c.1296-42A= (n.1296-42A=) n.2427-42A= | |
| X | g.22190402A>G | CA640417570 | PHEX | c.141-42A>G (n.141-42A>G) n.371-42A>G n.1261-42A>G c.1587-42A>G (n.1587-42A>G) c.831-42A>G (n.831-42A>G) c.480-42A>G (n.480-42A>G) c.1296-42A>G (n.1296-42A>G) n.2427-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22190402A>T | CA2528400995 | PHEX | c.141-42A>T (n.141-42A>T) n.371-42A>T n.1261-42A>T c.1587-42A>T (n.1587-42A>T) c.831-42A>T (n.831-42A>T) c.480-42A>T (n.480-42A>T) c.1296-42A>T (n.1296-42A>T) n.2427-42A>T | |
| X | g.22190404_22190406del | CA10368297 | PHEX | c.141-40_141-38del (n.141-40_141-38del) n.371-40_371-38del n.1261-40_1261-38del c.1587-40_1587-38del (n.1587-40_1587-38del) c.831-40_831-38del (n.831-40_831-38del) c.480-40_480-38del (n.480-40_480-38del) c.1296-40_1296-38del (n.1296-40_1296-38del) n.2427-40_2427-38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22190403T>A | CA2693307411 | PHEX | c.141-41T>A (n.141-41T>A) n.371-41T>A n.1261-41T>A c.1587-41T>A (n.1587-41T>A) c.831-41T>A (n.831-41T>A) c.480-41T>A (n.480-41T>A) c.1296-41T>A (n.1296-41T>A) n.2427-41T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190404A>G | CA2693307413 | PHEX | c.141-40A>G (n.141-40A>G) n.371-40A>G n.1261-40A>G c.1587-40A>G (n.1587-40A>G) c.831-40A>G (n.831-40A>G) c.480-40A>G (n.480-40A>G) c.1296-40A>G (n.1296-40A>G) n.2427-40A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22190405del | CA2693307412 | PHEX | c.141-39del (n.141-39del) n.371-39del n.1261-39del c.1587-39del (n.1587-39del) c.831-39del (n.831-39del) c.480-39del (n.480-39del) c.1296-39del (n.1296-39del) n.2427-39del | gnomAD v4 |
| X | g.22190404_22190407delinsAATG | CA2419199208 | PHEX | c.141-40_141-37delinsAATG (n.141-40_141-37delinsAATG) n.371-40_371-37delinsAATG n.1261-40_1261-37delinsAATG c.1587-40_1587-37delinsAATG (n.1587-40_1587-37delinsAATG) c.831-40_831-37delinsAATG (n.831-40_831-37delinsAATG) c.480-40_480-37delinsAATG (n.480-40_480-37delinsAATG) c.1296-40_1296-37delinsAATG (n.1296-40_1296-37delinsAATG) n.2427-40_2427-37delinsAATG | |
| X | g.22190410_22190412del | CA10368298 | PHEX | c.141-34_141-32del (n.141-34_141-32del) n.371-34_371-32del n.1261-34_1261-32del c.1587-34_1587-32del (n.1587-34_1587-32del) c.831-34_831-32del (n.831-34_831-32del) c.480-34_480-32del (n.480-34_480-32del) c.1296-34_1296-32del (n.1296-34_1296-32del) n.2427-34_2427-32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.22190406T>C | CA2537533470 | PHEX | c.141-38T>C (n.141-38T>C) n.371-38T>C n.1261-38T>C c.1587-38T>C (n.1587-38T>C) c.831-38T>C (n.831-38T>C) c.480-38T>C (n.480-38T>C) c.1296-38T>C (n.1296-38T>C) n.2427-38T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22190407G>A | CA2693307414 | PHEX | c.141-37G>A (n.141-37G>A) n.371-37G>A n.1261-37G>A c.1587-37G>A (n.1587-37G>A) c.831-37G>A (n.831-37G>A) c.480-37G>A (n.480-37G>A) c.1296-37G>A (n.1296-37G>A) n.2427-37G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190407G= | CA2419199209 | PHEX | c.141-37G= (n.141-37G=) n.371-37G= n.1261-37G= c.1587-37G= (n.1587-37G=) c.831-37G= (n.831-37G=) c.480-37G= (n.480-37G=) c.1296-37G= (n.1296-37G=) n.2427-37G= | |
| X | g.22190407G>T | CA873935976 | PHEX | c.141-37G>T (n.141-37G>T) n.371-37G>T n.1261-37G>T c.1587-37G>T (n.1587-37G>T) c.831-37G>T (n.831-37G>T) c.480-37G>T (n.480-37G>T) c.1296-37G>T (n.1296-37G>T) n.2427-37G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190408A= | CA2419199210 | PHEX | c.141-36A= (n.141-36A=) n.371-36A= n.1261-36A= c.1587-36A= (n.1587-36A=) c.831-36A= (n.831-36A=) c.480-36A= (n.480-36A=) c.1296-36A= (n.1296-36A=) n.2427-36A= | |
| X | g.22190408A>G | CA873935980 | PHEX | c.141-36A>G (n.141-36A>G) n.371-36A>G n.1261-36A>G c.1587-36A>G (n.1587-36A>G) c.831-36A>G (n.831-36A>G) c.480-36A>G (n.480-36A>G) c.1296-36A>G (n.1296-36A>G) n.2427-36A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190409T>A | CA10368299 | PHEX | c.141-35T>A (n.141-35T>A) n.371-35T>A n.1261-35T>A c.1587-35T>A (n.1587-35T>A) c.831-35T>A (n.831-35T>A) c.480-35T>A (n.480-35T>A) c.1296-35T>A (n.1296-35T>A) n.2427-35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22190409T>C | CA2693307415 | PHEX | c.141-35T>C (n.141-35T>C) n.371-35T>C n.1261-35T>C c.1587-35T>C (n.1587-35T>C) c.831-35T>C (n.831-35T>C) c.480-35T>C (n.480-35T>C) c.1296-35T>C (n.1296-35T>C) n.2427-35T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22190409T= | CA2419199211 | PHEX | c.141-35T= (n.141-35T=) n.371-35T= n.1261-35T= c.1587-35T= (n.1587-35T=) c.831-35T= (n.831-35T=) c.480-35T= (n.480-35T=) c.1296-35T= (n.1296-35T=) n.2427-35T= | |
| X | g.22190410G>A | CA2693307416 | PHEX | c.141-34G>A (n.141-34G>A) n.371-34G>A n.1261-34G>A c.1587-34G>A (n.1587-34G>A) c.831-34G>A (n.831-34G>A) c.480-34G>A (n.480-34G>A) c.1296-34G>A (n.1296-34G>A) n.2427-34G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190410G>C | CA2693307417 | PHEX | c.141-34G>C (n.141-34G>C) n.371-34G>C n.1261-34G>C c.1587-34G>C (n.1587-34G>C) c.831-34G>C (n.831-34G>C) c.480-34G>C (n.480-34G>C) c.1296-34G>C (n.1296-34G>C) n.2427-34G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22190411A= | CA2419199212 | PHEX | c.141-33A= (n.141-33A=) n.371-33A= n.1261-33A= c.1587-33A= (n.1587-33A=) c.831-33A= (n.831-33A=) c.480-33A= (n.480-33A=) c.1296-33A= (n.1296-33A=) n.2427-33A= | |
| X | g.22190411A>C | CA2419199213 | PHEX | c.141-33A>C (n.141-33A>C) n.371-33A>C n.1261-33A>C c.1587-33A>C (n.1587-33A>C) c.831-33A>C (n.831-33A>C) c.480-33A>C (n.480-33A>C) c.1296-33A>C (n.1296-33A>C) n.2427-33A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22190411A>G | CA1131563103 | PHEX | c.141-33A>G (n.141-33A>G) n.371-33A>G n.1261-33A>G c.1587-33A>G (n.1587-33A>G) c.831-33A>G (n.831-33A>G) c.480-33A>G (n.480-33A>G) c.1296-33A>G (n.1296-33A>G) n.2427-33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190412T>C | CA2419199215 | PHEX | c.141-32T>C (n.141-32T>C) n.371-32T>C n.1261-32T>C c.1587-32T>C (n.1587-32T>C) c.831-32T>C (n.831-32T>C) c.480-32T>C (n.480-32T>C) c.1296-32T>C (n.1296-32T>C) n.2427-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22190412T= | CA2419199214 | PHEX | c.141-32T= (n.141-32T=) n.371-32T= n.1261-32T= c.1587-32T= (n.1587-32T=) c.831-32T= (n.831-32T=) c.480-32T= (n.480-32T=) c.1296-32T= (n.1296-32T=) n.2427-32T= | |
| X | g.22190413T>C | CA2693307418 | PHEX | c.141-31T>C (n.141-31T>C) n.371-31T>C n.1261-31T>C c.1587-31T>C (n.1587-31T>C) c.831-31T>C (n.831-31T>C) c.480-31T>C (n.480-31T>C) c.1296-31T>C (n.1296-31T>C) n.2427-31T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22190413T>G | CA2579572284 | PHEX | c.141-31T>G (n.141-31T>G) n.371-31T>G n.1261-31T>G c.1587-31T>G (n.1587-31T>G) c.831-31T>G (n.831-31T>G) c.480-31T>G (n.480-31T>G) c.1296-31T>G (n.1296-31T>G) n.2427-31T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22190414G>A | CA2693307419 | PHEX | c.141-30G>A (n.141-30G>A) n.371-30G>A n.1261-30G>A c.1587-30G>A (n.1587-30G>A) c.831-30G>A (n.831-30G>A) c.480-30G>A (n.480-30G>A) c.1296-30G>A (n.1296-30G>A) n.2427-30G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190415C>A | CA2693307420 | PHEX | c.141-29C>A (n.141-29C>A) n.371-29C>A n.1261-29C>A c.1587-29C>A (n.1587-29C>A) c.831-29C>A (n.831-29C>A) c.480-29C>A (n.480-29C>A) c.1296-29C>A (n.1296-29C>A) n.2427-29C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190415C= | CA2419199216 | PHEX | c.141-29C= (n.141-29C=) n.371-29C= n.1261-29C= c.1587-29C= (n.1587-29C=) c.831-29C= (n.831-29C=) c.480-29C= (n.480-29C=) c.1296-29C= (n.1296-29C=) n.2427-29C= | |
| X | g.22190415C>T | CA10368300 | PHEX | c.141-29C>T (n.141-29C>T) n.371-29C>T n.1261-29C>T c.1587-29C>T (n.1587-29C>T) c.831-29C>T (n.831-29C>T) c.480-29C>T (n.480-29C>T) c.1296-29C>T (n.1296-29C>T) n.2427-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.22190416T>C | CA2693307421 | PHEX | c.141-28T>C (n.141-28T>C) n.371-28T>C n.1261-28T>C c.1587-28T>C (n.1587-28T>C) c.831-28T>C (n.831-28T>C) c.480-28T>C (n.480-28T>C) c.1296-28T>C (n.1296-28T>C) n.2427-28T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22190417C>A | CA640417571 | PHEX | c.141-27C>A (n.141-27C>A) n.371-27C>A n.1261-27C>A c.1587-27C>A (n.1587-27C>A) c.831-27C>A (n.831-27C>A) c.480-27C>A (n.480-27C>A) c.1296-27C>A (n.1296-27C>A) n.2427-27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22190417C= | CA2419199217 | PHEX | c.141-27C= (n.141-27C=) n.371-27C= n.1261-27C= c.1587-27C= (n.1587-27C=) c.831-27C= (n.831-27C=) c.480-27C= (n.480-27C=) c.1296-27C= (n.1296-27C=) n.2427-27C= | |
| X | g.22190417C>G | CA327529563 | PHEX | c.141-27C>G (n.141-27C>G) n.371-27C>G n.1261-27C>G c.1587-27C>G (n.1587-27C>G) c.831-27C>G (n.831-27C>G) c.480-27C>G (n.480-27C>G) c.1296-27C>G (n.1296-27C>G) n.2427-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190417C>T | CA2693307422 | PHEX | c.141-27C>T (n.141-27C>T) n.371-27C>T n.1261-27C>T c.1587-27C>T (n.1587-27C>T) c.831-27C>T (n.831-27C>T) c.480-27C>T (n.480-27C>T) c.1296-27C>T (n.1296-27C>T) n.2427-27C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22190418T>A | CA2693307423 | PHEX | c.141-26T>A (n.141-26T>A) n.371-26T>A n.1261-26T>A c.1587-26T>A (n.1587-26T>A) c.831-26T>A (n.831-26T>A) c.480-26T>A (n.480-26T>A) c.1296-26T>A (n.1296-26T>A) n.2427-26T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190418T>C | CA2693307424 | PHEX | c.141-26T>C (n.141-26T>C) n.371-26T>C n.1261-26T>C c.1587-26T>C (n.1587-26T>C) c.831-26T>C (n.831-26T>C) c.480-26T>C (n.480-26T>C) c.1296-26T>C (n.1296-26T>C) n.2427-26T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22190419C>A | CA2693307425 | PHEX | c.141-25C>A (n.141-25C>A) n.371-25C>A n.1261-25C>A c.1587-25C>A (n.1587-25C>A) c.831-25C>A (n.831-25C>A) c.480-25C>A (n.480-25C>A) c.1296-25C>A (n.1296-25C>A) n.2427-25C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190419C>T | CA2579572285 | PHEX | c.141-25C>T (n.141-25C>T) n.371-25C>T n.1261-25C>T c.1587-25C>T (n.1587-25C>T) c.831-25C>T (n.831-25C>T) c.480-25C>T (n.480-25C>T) c.1296-25C>T (n.1296-25C>T) n.2427-25C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22190420T>A | CA2693307426 | PHEX | c.141-24T>A (n.141-24T>A) n.371-24T>A n.1261-24T>A c.1587-24T>A (n.1587-24T>A) c.831-24T>A (n.831-24T>A) c.480-24T>A (n.480-24T>A) c.1296-24T>A (n.1296-24T>A) n.2427-24T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190420T>C | CA2693307427 | PHEX | c.141-24T>C (n.141-24T>C) n.371-24T>C n.1261-24T>C c.1587-24T>C (n.1587-24T>C) c.831-24T>C (n.831-24T>C) c.480-24T>C (n.480-24T>C) c.1296-24T>C (n.1296-24T>C) n.2427-24T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22190421G>A | CA1131563105 | PHEX | c.141-23G>A (n.141-23G>A) n.371-23G>A n.1261-23G>A c.1587-23G>A (n.1587-23G>A) c.831-23G>A (n.831-23G>A) c.480-23G>A (n.480-23G>A) c.1296-23G>A (n.1296-23G>A) n.2427-23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22190421G= | CA2419199218 | PHEX | c.141-23G= (n.141-23G=) n.371-23G= n.1261-23G= c.1587-23G= (n.1587-23G=) c.831-23G= (n.831-23G=) c.480-23G= (n.480-23G=) c.1296-23G= (n.1296-23G=) n.2427-23G= | |
| X | g.22190422G>A | CA2693307428 | PHEX | c.141-22G>A (n.141-22G>A) n.371-22G>A n.1261-22G>A c.1587-22G>A (n.1587-22G>A) c.831-22G>A (n.831-22G>A) c.480-22G>A (n.480-22G>A) c.1296-22G>A (n.1296-22G>A) n.2427-22G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190422G>C | CA2419199220 | PHEX | c.141-22G>C (n.141-22G>C) n.371-22G>C n.1261-22G>C c.1587-22G>C (n.1587-22G>C) c.831-22G>C (n.831-22G>C) c.480-22G>C (n.480-22G>C) c.1296-22G>C (n.1296-22G>C) n.2427-22G>C | dbSNP |
| X | g.22190422G= | CA2419199219 | PHEX | c.141-22G= (n.141-22G=) n.371-22G= n.1261-22G= c.1587-22G= (n.1587-22G=) c.831-22G= (n.831-22G=) c.480-22G= (n.480-22G=) c.1296-22G= (n.1296-22G=) n.2427-22G= | |
| X | g.22190422G>T | CA10368301 | PHEX | c.141-22G>T (n.141-22G>T) n.371-22G>T n.1261-22G>T c.1587-22G>T (n.1587-22G>T) c.831-22G>T (n.831-22G>T) c.480-22G>T (n.480-22G>T) c.1296-22G>T (n.1296-22G>T) n.2427-22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22190423C>A | CA2693307430 | PHEX | c.141-21C>A (n.141-21C>A) n.371-21C>A n.1261-21C>A c.1587-21C>A (n.1587-21C>A) c.831-21C>A (n.831-21C>A) c.480-21C>A (n.480-21C>A) c.1296-21C>A (n.1296-21C>A) n.2427-21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190423C>T | CA2693307429 | PHEX | c.141-21C>T (n.141-21C>T) n.371-21C>T n.1261-21C>T c.1587-21C>T (n.1587-21C>T) c.831-21C>T (n.831-21C>T) c.480-21C>T (n.480-21C>T) c.1296-21C>T (n.1296-21C>T) n.2427-21C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22190425T>C | CA2693307432 | PHEX | c.141-19T>C (n.141-19T>C) n.371-19T>C n.1261-19T>C c.1587-19T>C (n.1587-19T>C) c.831-19T>C (n.831-19T>C) c.480-19T>C (n.480-19T>C) c.1296-19T>C (n.1296-19T>C) n.2427-19T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22190427del | CA2693307431 | PHEX | c.141-17del (n.141-17del) n.371-17del n.1261-17del c.1587-17del (n.1587-17del) c.831-17del (n.831-17del) c.480-17del (n.480-17del) c.1296-17del (n.1296-17del) n.2427-17del | gnomAD v4 |
| X | g.22190426T>C | CA2693307433 | PHEX | c.141-18T>C (n.141-18T>C) n.371-18T>C n.1261-18T>C c.1587-18T>C (n.1587-18T>C) c.831-18T>C (n.831-18T>C) c.480-18T>C (n.480-18T>C) c.1296-18T>C (n.1296-18T>C) n.2427-18T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22190427T>C | CA2693307434 | PHEX | c.141-17T>C (n.141-17T>C) n.371-17T>C n.1261-17T>C c.1587-17T>C (n.1587-17T>C) c.831-17T>C (n.831-17T>C) c.480-17T>C (n.480-17T>C) c.1296-17T>C (n.1296-17T>C) n.2427-17T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22190428G>A | CA2693307435 | PHEX | c.141-16G>A (n.141-16G>A) n.371-16G>A n.1261-16G>A c.1587-16G>A (n.1587-16G>A) c.831-16G>A (n.831-16G>A) c.480-16G>A (n.480-16G>A) c.1296-16G>A (n.1296-16G>A) n.2427-16G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190428G= | CA2419199221 | PHEX | c.141-16G= (n.141-16G=) n.371-16G= n.1261-16G= c.1587-16G= (n.1587-16G=) c.831-16G= (n.831-16G=) c.480-16G= (n.480-16G=) c.1296-16G= (n.1296-16G=) n.2427-16G= | |
| X | g.22190428G>T | CA10368302 | PHEX | c.141-16G>T (n.141-16G>T) n.371-16G>T n.1261-16G>T c.1587-16G>T (n.1587-16G>T) c.831-16G>T (n.831-16G>T) c.480-16G>T (n.480-16G>T) c.1296-16G>T (n.1296-16G>T) n.2427-16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190429T>C | CA2693307436 | PHEX | c.141-15T>C (n.141-15T>C) n.371-15T>C n.1261-15T>C c.1587-15T>C (n.1587-15T>C) c.831-15T>C (n.831-15T>C) c.480-15T>C (n.480-15T>C) c.1296-15T>C (n.1296-15T>C) n.2427-15T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22190430T>C | CA2419199223 | PHEX | c.141-14T>C (n.141-14T>C) n.371-14T>C n.1261-14T>C c.1587-14T>C (n.1587-14T>C) c.831-14T>C (n.831-14T>C) c.480-14T>C (n.480-14T>C) c.1296-14T>C (n.1296-14T>C) n.2427-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22190430T= | CA2419199222 | PHEX | c.141-14T= (n.141-14T=) n.371-14T= n.1261-14T= c.1587-14T= (n.1587-14T=) c.831-14T= (n.831-14T=) c.480-14T= (n.480-14T=) c.1296-14T= (n.1296-14T=) n.2427-14T= | |
| X | g.22190431T>C | CA2693307437 | PHEX | c.141-13T>C (n.141-13T>C) n.371-13T>C n.1261-13T>C c.1587-13T>C (n.1587-13T>C) c.831-13T>C (n.831-13T>C) c.480-13T>C (n.480-13T>C) c.1296-13T>C (n.1296-13T>C) n.2427-13T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22190433T>C | CA2693307438 | PHEX | c.141-11T>C (n.141-11T>C) n.371-11T>C n.1261-11T>C c.1587-11T>C (n.1587-11T>C) c.831-11T>C (n.831-11T>C) c.480-11T>C (n.480-11T>C) c.1296-11T>C (n.1296-11T>C) n.2427-11T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22190434T>C | CA2693307439 | PHEX | c.141-10T>C (n.141-10T>C) n.371-10T>C n.1261-10T>C c.1587-10T>C (n.1587-10T>C) c.831-10T>C (n.831-10T>C) c.480-10T>C (n.480-10T>C) c.1296-10T>C (n.1296-10T>C) n.2427-10T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22190435T>C | CA2693307440 | PHEX | c.141-9T>C (n.141-9T>C) n.371-9T>C n.1261-9T>C c.1587-9T>C (n.1587-9T>C) c.831-9T>C (n.831-9T>C) c.480-9T>C (n.480-9T>C) c.1296-9T>C (n.1296-9T>C) n.2427-9T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22190436T>C | CA2693307441 | PHEX | c.141-8T>C (n.141-8T>C) n.371-8T>C n.1261-8T>C c.1587-8T>C (n.1587-8T>C) c.831-8T>C (n.831-8T>C) c.480-8T>C (n.480-8T>C) c.1296-8T>C (n.1296-8T>C) n.2427-8T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22190438C>A | CA2693307442 | PHEX | c.141-6C>A (n.141-6C>A) n.371-6C>A n.1261-6C>A c.1587-6C>A (n.1587-6C>A) c.831-6C>A (n.831-6C>A) c.480-6C>A (n.480-6C>A) c.1296-6C>A (n.1296-6C>A) n.2427-6C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190438C>T | CA2499935373 | PHEX | c.141-6C>T (n.141-6C>T) n.371-6C>T n.1261-6C>T c.1587-6C>T (n.1587-6C>T) c.831-6C>T (n.831-6C>T) c.480-6C>T (n.480-6C>T) c.1296-6C>T (n.1296-6C>T) n.2427-6C>T | |
| X | g.22190440A>G | CA2693307443 | PHEX | c.141-4A>G (n.141-4A>G) n.371-4A>G n.1261-4A>G c.1587-4A>G (n.1587-4A>G) c.831-4A>G (n.831-4A>G) c.480-4A>G (n.480-4A>G) c.1296-4A>G (n.1296-4A>G) n.2427-4A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22190441C>A | CA2693307444 | PHEX | c.141-3C>A (n.141-3C>A) n.371-3C>A n.1261-3C>A c.1587-3C>A (n.1587-3C>A) c.831-3C>A (n.831-3C>A) c.480-3C>A (n.480-3C>A) c.1296-3C>A (n.1296-3C>A) n.2427-3C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190441C>T | CA2693307445 | PHEX | c.141-3C>T (n.141-3C>T) n.371-3C>T n.1261-3C>T c.1587-3C>T (n.1587-3C>T) c.831-3C>T (n.831-3C>T) c.480-3C>T (n.480-3C>T) c.1296-3C>T (n.1296-3C>T) n.2427-3C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22190442A>C | CA412575014 | PHEX | c.141-2A>C (n.141-2A>C) n.371-2A>C n.1261-2A>C c.1587-2A>C (n.1587-2A>C) c.831-2A>C (n.831-2A>C) c.480-2A>C (n.480-2A>C) c.1296-2A>C (n.1296-2A>C) n.2427-2A>C | |
| X | g.22190442A>G | CA412575015 | PHEX | c.141-2A>G (n.141-2A>G) n.371-2A>G n.1261-2A>G c.1587-2A>G (n.1587-2A>G) c.831-2A>G (n.831-2A>G) c.480-2A>G (n.480-2A>G) c.1296-2A>G (n.1296-2A>G) n.2427-2A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22190442A>T | CA412575016 | PHEX | c.141-2A>T (n.141-2A>T) n.371-2A>T n.1261-2A>T c.1587-2A>T (n.1587-2A>T) c.831-2A>T (n.831-2A>T) c.480-2A>T (n.480-2A>T) c.1296-2A>T (n.1296-2A>T) n.2427-2A>T | |
| X | g.22190443G>A | CA10603648 | PHEX | c.141-1G>A (n.141-1G>A) n.371-1G>A n.1261-1G>A c.1587-1G>A (n.1587-1G>A) c.831-1G>A (n.831-1G>A) c.480-1G>A (n.480-1G>A) c.1296-1G>A (n.1296-1G>A) n.2427-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22190443G>C | CA412575017 | PHEX | c.141-1G>C (n.141-1G>C) n.371-1G>C n.1261-1G>C c.1587-1G>C (n.1587-1G>C) c.831-1G>C (n.831-1G>C) c.480-1G>C (n.480-1G>C) c.1296-1G>C (n.1296-1G>C) n.2427-1G>C | |
| X | g.22190443G= | CA2419199224 | PHEX | c.141-1G= (n.141-1G=) n.371-1G= n.1261-1G= c.1587-1G= (n.1587-1G=) c.831-1G= (n.831-1G=) c.480-1G= (n.480-1G=) c.1296-1G= (n.1296-1G=) n.2427-1G= | |
| X | g.22190443G>T | CA412575018 | PHEX | c.141-1G>T (n.141-1G>T) n.371-1G>T n.1261-1G>T c.1587-1G>T (n.1587-1G>T) c.831-1G>T (n.831-1G>T) c.480-1G>T (n.480-1G>T) c.1296-1G>T (n.1296-1G>T) n.2427-1G>T | dbSNP |
| X | g.22190446_22190448del | CA2693307446 | PHEX | c.143_145del n.373_375del n.1263_1265del c.1589_1591del c.833_835del c.482_484del c.1298_1300del n.2429_2431del | gnomAD v4 |
| X | g.22190444G>A | CA515431861 | PHEX | c.141G>A (p.Glu47=) n.371G>A n.1261G>A c.1587G>A (p.Glu529=) c.831G>A (p.Glu277=) c.480G>A (p.Glu160=) c.1296G>A (p.Glu432=) n.2427G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190444G>C | CA412575019 | PHEX | c.141G>C (p.Glu47Asp) n.371G>C n.1261G>C c.1587G>C (p.Glu529Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp) c.480G>C (p.Glu160Asp) c.1296G>C (p.Glu432Asp) n.2427G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22190444G>T | CA412575020 | PHEX | c.141G>T (p.Glu47Asp) n.371G>T n.1261G>T c.1587G>T (p.Glu529Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp) c.480G>T (p.Glu160Asp) c.1296G>T (p.Glu432Asp) n.2427G>T | |
| X | g.22190445T>A | CA412575023 | PHEX | c.142T>A (p.Trp48Arg) n.372T>A n.1262T>A c.1588T>A (p.Trp530Arg) c.832T>A (p.Trp278Arg) c.481T>A (p.Trp161Arg) c.1297T>A (p.Trp433Arg) n.2428T>A | |
| X | g.22190445T>C | CA412575022 | PHEX | c.142T>C (p.Trp48Arg) n.372T>C n.1262T>C c.1588T>C (p.Trp530Arg) c.832T>C (p.Trp278Arg) c.481T>C (p.Trp161Arg) c.1297T>C (p.Trp433Arg) n.2428T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22190445T>G | CA412575021 | PHEX | c.142T>G (p.Trp48Gly) n.372T>G n.1262T>G c.1588T>G (p.Trp530Gly) c.832T>G (p.Trp278Gly) c.481T>G (p.Trp161Gly) c.1297T>G (p.Trp433Gly) n.2428T>G | |
| X | g.22190446G>A | CA260502 | PHEX | c.143G>A (p.Trp48Ter) n.373G>A n.1263G>A c.1589G>A (p.Trp530Ter) c.833G>A (p.Trp278Ter) c.482G>A (p.Trp161Ter) c.1298G>A (p.Trp433Ter) n.2429G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.22190446G>C | CA412575024 | PHEX | c.143G>C (p.Trp48Ser) n.373G>C n.1263G>C c.1589G>C (p.Trp530Ser) c.833G>C (p.Trp278Ser) c.482G>C (p.Trp161Ser) c.1298G>C (p.Trp433Ser) n.2429G>C | |
| X | g.22190446G= | CA2419199225 | PHEX | c.143G= (p.Trp48=) n.373G= n.1263G= c.1589G= (p.Trp530=) c.833G= (p.Trp278=) c.482G= (p.Trp161=) c.1298G= (p.Trp433=) n.2429G= | |
| X | g.22190446G>T | CA412575025 | PHEX | c.143G>T (p.Trp48Leu) n.373G>T n.1263G>T c.1589G>T (p.Trp530Leu) c.833G>T (p.Trp278Leu) c.482G>T (p.Trp161Leu) c.1298G>T (p.Trp433Leu) n.2429G>T | |
| X | g.22190447del | CA2695233017 | PHEX | c.144del (p.Trp48CysfsTer?) n.374del n.1264del c.1590del (p.Trp530CysfsTer?) c.834del (p.Trp278CysfsTer?) c.483del (p.Trp161CysfsTer?) c.1299del (p.Trp433CysfsTer?) n.2430del | ClinVar |
| X | g.22190447G>A | CA412575026 | PHEX | c.144G>A (p.Trp48Ter) n.374G>A n.1264G>A c.1590G>A (p.Trp530Ter) c.834G>A (p.Trp278Ter) c.483G>A (p.Trp161Ter) c.1299G>A (p.Trp433Ter) n.2430G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22190447G>C | CA412575027 | PHEX | c.144G>C (p.Trp48Cys) n.374G>C n.1264G>C c.1590G>C (p.Trp530Cys) c.834G>C (p.Trp278Cys) c.483G>C (p.Trp161Cys) c.1299G>C (p.Trp433Cys) n.2430G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22190447G= | CA2419199226 | PHEX | c.144G= (p.Trp48=) n.374G= n.1264G= c.1590G= (p.Trp530=) c.834G= (p.Trp278=) c.483G= (p.Trp161=) c.1299G= (p.Trp433=) n.2430G= | |
| X | g.22190447G>T | CA412575028 | PHEX | c.144G>T (p.Trp48Cys) n.374G>T n.1264G>T c.1590G>T (p.Trp530Cys) c.834G>T (p.Trp278Cys) c.483G>T (p.Trp161Cys) c.1299G>T (p.Trp433Cys) n.2430G>T | |
| X | g.22190448T>A | CA412575031 | PHEX | c.145T>A (p.Phe49Ile) n.375T>A n.1265T>A c.1591T>A (p.Phe531Ile) c.835T>A (p.Phe279Ile) c.484T>A (p.Phe162Ile) c.1300T>A (p.Phe434Ile) n.2431T>A | COSMIC |
| X | g.22190448T>C | CA412575029 | PHEX | c.145T>C (p.Phe49Leu) n.375T>C n.1265T>C c.1591T>C (p.Phe531Leu) c.835T>C (p.Phe279Leu) c.484T>C (p.Phe162Leu) c.1300T>C (p.Phe434Leu) n.2431T>C | |
| X | g.22190448T>G | CA412575030 | PHEX | c.145T>G (p.Phe49Val) n.375T>G n.1265T>G c.1591T>G (p.Phe531Val) c.835T>G (p.Phe279Val) c.484T>G (p.Phe162Val) c.1300T>G (p.Phe434Val) n.2431T>G | |
| X | g.22190450dup | CA16621327 | PHEX | c.147dup (p.Thr50TyrfsTer?) n.377dup n.1267dup c.1593dup (p.Thr532TyrfsTer?) c.837dup (p.Thr280TyrfsTer?) c.486dup (p.Thr163TyrfsTer?) c.1302dup (p.Thr435TyrfsTer?) n.2433dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.22190450del | CA2693307447 | PHEX | c.147del (p.Phe49LeufsTer?) n.377del n.1267del c.1593del (p.Phe531LeufsTer?) c.837del (p.Phe279LeufsTer?) c.486del (p.Phe162LeufsTer?) c.1302del (p.Phe434LeufsTer?) n.2433del | gnomAD v4 |
| X | g.22190449T>A | CA412575032 | PHEX | c.146T>A (p.Phe49Tyr) n.376T>A n.1266T>A c.1592T>A (p.Phe531Tyr) c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.1301T>A (p.Phe434Tyr) n.2432T>A | |
| X | g.22190449T>C | CA412575033 | PHEX | c.146T>C (p.Phe49Ser) n.376T>C n.1266T>C c.1592T>C (p.Phe531Ser) c.836T>C (p.Phe279Ser) c.485T>C (p.Phe162Ser) c.1301T>C (p.Phe434Ser) n.2432T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22190449T>G | CA412575034 | PHEX | c.146T>G (p.Phe49Cys) n.376T>G n.1266T>G c.1592T>G (p.Phe531Cys) c.836T>G (p.Phe279Cys) c.485T>G (p.Phe162Cys) c.1301T>G (p.Phe434Cys) n.2432T>G | |
| X | g.22190450T>A | CA412575035 | PHEX | c.147T>A (p.Phe49Leu) n.377T>A n.1267T>A c.1593T>A (p.Phe531Leu) c.837T>A (p.Phe279Leu) c.486T>A (p.Phe162Leu) c.1302T>A (p.Phe434Leu) n.2433T>A | |
| X | g.22190450T>C | CA515431862 | PHEX | c.147T>C (p.Phe49=) n.377T>C n.1267T>C c.1593T>C (p.Phe531=) c.837T>C (p.Phe279=) c.486T>C (p.Phe162=) c.1302T>C (p.Phe434=) n.2433T>C | |
| X | g.22190450T>G | CA412575036 | PHEX | c.147T>G (p.Phe49Leu) n.377T>G n.1267T>G c.1593T>G (p.Phe531Leu) c.837T>G (p.Phe279Leu) c.486T>G (p.Phe162Leu) c.1302T>G (p.Phe434Leu) n.2433T>G | |
| X | g.22190451A>C | CA412575037 | PHEX | c.148A>C (p.Thr50Pro) n.378A>C n.1268A>C c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.1303A>C (p.Thr435Pro) n.2434A>C | |
| X | g.22190451A>G | CA412575039 | PHEX | c.148A>G (p.Thr50Ala) n.378A>G n.1268A>G c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.1303A>G (p.Thr435Ala) n.2434A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22190451A>T | CA412575038 | PHEX | c.148A>T (p.Thr50Ser) n.378A>T n.1268A>T c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.1303A>T (p.Thr435Ser) n.2434A>T | |
| X | g.22190452C>A | CA412575040 | PHEX | c.149C>A (p.Thr50Lys) n.379C>A n.1269C>A c.1595C>A (p.Thr532Lys) c.839C>A (p.Thr280Lys) c.488C>A (p.Thr163Lys) c.1304C>A (p.Thr435Lys) n.2435C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190452C= | CA2419199227 | PHEX | c.149C= (p.Thr50=) n.379C= n.1269C= c.1595C= (p.Thr532=) c.839C= (p.Thr280=) c.488C= (p.Thr163=) c.1304C= (p.Thr435=) n.2435C= | |
| X | g.22190452C>G | CA412575041 | PHEX | c.149C>G (p.Thr50Arg) n.379C>G n.1269C>G c.1595C>G (p.Thr532Arg) c.839C>G (p.Thr280Arg) c.488C>G (p.Thr163Arg) c.1304C>G (p.Thr435Arg) n.2435C>G | |
| X | g.22190452C>T | CA10368303 | PHEX | c.149C>T (p.Thr50Ile) n.379C>T n.1269C>T c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.1304C>T (p.Thr435Ile) n.2435C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |