UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22188299_22193844del | CA645509387 | PHEX | c.141-2145_199+3342del n.371-2145_429+3342del n.1261-2145_1319+3342del c.1587-2145_1645+3342del c.831-2145_889+3342del c.480-2145_538+3342del c.1296-2145_1354+3342del n.2427-2145_2485+3342del | ClinVar |
| X | g.22190262G= | CA2419199146 | PHEX | c.141-182G= (n.141-182G=) n.371-182G= n.1261-182G= c.1587-182G= (n.1587-182G=) c.831-182G= (n.831-182G=) c.480-182G= (n.480-182G=) c.1296-182G= (n.1296-182G=) n.2427-182G= | |
| X | g.22190262G>T | CA2419199147 | PHEX | c.141-182G>T (n.141-182G>T) n.371-182G>T n.1261-182G>T c.1587-182G>T (n.1587-182G>T) c.831-182G>T (n.831-182G>T) c.480-182G>T (n.480-182G>T) c.1296-182G>T (n.1296-182G>T) n.2427-182G>T | dbSNP |
| X | g.22190264T>G | CA2567753267 | PHEX | c.141-180T>G (n.141-180T>G) n.371-180T>G n.1261-180T>G c.1587-180T>G (n.1587-180T>G) c.831-180T>G (n.831-180T>G) c.480-180T>G (n.480-180T>G) c.1296-180T>G (n.1296-180T>G) n.2427-180T>G | |
| X | g.22190268A= | CA2419199148 | PHEX | c.141-176A= (n.141-176A=) n.371-176A= n.1261-176A= c.1587-176A= (n.1587-176A=) c.831-176A= (n.831-176A=) c.480-176A= (n.480-176A=) c.1296-176A= (n.1296-176A=) n.2427-176A= | |
| X | g.22190270dup | CA640417565 | PHEX | c.141-174dup (n.141-174dup) n.371-174dup n.1261-174dup c.1587-174dup (n.1587-174dup) c.831-174dup (n.831-174dup) c.480-174dup (n.480-174dup) c.1296-174dup (n.1296-174dup) n.2427-174dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190271G>C | CA327529549 | PHEX | c.141-173G>C (n.141-173G>C) n.371-173G>C n.1261-173G>C c.1587-173G>C (n.1587-173G>C) c.831-173G>C (n.831-173G>C) c.480-173G>C (n.480-173G>C) c.1296-173G>C (n.1296-173G>C) n.2427-173G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190271G= | CA2419199149 | PHEX | c.141-173G= (n.141-173G=) n.371-173G= n.1261-173G= c.1587-173G= (n.1587-173G=) c.831-173G= (n.831-173G=) c.480-173G= (n.480-173G=) c.1296-173G= (n.1296-173G=) n.2427-173G= | |
| X | g.22190274C>A | CA1131563085 | PHEX | c.141-170C>A (n.141-170C>A) n.371-170C>A n.1261-170C>A c.1587-170C>A (n.1587-170C>A) c.831-170C>A (n.831-170C>A) c.480-170C>A (n.480-170C>A) c.1296-170C>A (n.1296-170C>A) n.2427-170C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190274C= | CA2419199150 | PHEX | c.141-170C= (n.141-170C=) n.371-170C= n.1261-170C= c.1587-170C= (n.1587-170C=) c.831-170C= (n.831-170C=) c.480-170C= (n.480-170C=) c.1296-170C= (n.1296-170C=) n.2427-170C= | |
| X | g.22190275A= | CA2419199151 | PHEX | c.141-169A= (n.141-169A=) n.371-169A= n.1261-169A= c.1587-169A= (n.1587-169A=) c.831-169A= (n.831-169A=) c.480-169A= (n.480-169A=) c.1296-169A= (n.1296-169A=) n.2427-169A= | |
| X | g.22190275A>G | CA640417566 | PHEX | c.141-169A>G (n.141-169A>G) n.371-169A>G n.1261-169A>G c.1587-169A>G (n.1587-169A>G) c.831-169A>G (n.831-169A>G) c.480-169A>G (n.480-169A>G) c.1296-169A>G (n.1296-169A>G) n.2427-169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190278G>A | CA873935936 | PHEX | c.141-166G>A (n.141-166G>A) n.371-166G>A n.1261-166G>A c.1587-166G>A (n.1587-166G>A) c.831-166G>A (n.831-166G>A) c.480-166G>A (n.480-166G>A) c.1296-166G>A (n.1296-166G>A) n.2427-166G>A | dbSNP |
| X | g.22190278G= | CA2419199152 | PHEX | c.141-166G= (n.141-166G=) n.371-166G= n.1261-166G= c.1587-166G= (n.1587-166G=) c.831-166G= (n.831-166G=) c.480-166G= (n.480-166G=) c.1296-166G= (n.1296-166G=) n.2427-166G= | |
| X | g.22190280_22190285delinsGCAGTA | CA2419199153 | PHEX | c.141-164_141-159delinsGCAGTA (n.141-164_141-159delinsGCAGTA) n.371-164_371-159delinsGCAGTA n.1261-164_1261-159delinsGCAGTA c.1587-164_1587-159delinsGCAGTA (n.1587-164_1587-159delinsGCAGTA) c.831-164_831-159delinsGCAGTA (n.831-164_831-159delinsGCAGTA) c.480-164_480-159delinsGCAGTA (n.480-164_480-159delinsGCAGTA) c.1296-164_1296-159delinsGCAGTA (n.1296-164_1296-159delinsGCAGTA) n.2427-164_2427-159delinsGCAGTA | |
| X | g.22190281C>A | CA2419199155 | PHEX | c.141-163C>A (n.141-163C>A) n.371-163C>A n.1261-163C>A c.1587-163C>A (n.1587-163C>A) c.831-163C>A (n.831-163C>A) c.480-163C>A (n.480-163C>A) c.1296-163C>A (n.1296-163C>A) n.2427-163C>A | dbSNP |
| X | g.22190281C= | CA2419199156 | PHEX | c.141-163C= (n.141-163C=) n.371-163C= n.1261-163C= c.1587-163C= (n.1587-163C=) c.831-163C= (n.831-163C=) c.480-163C= (n.480-163C=) c.1296-163C= (n.1296-163C=) n.2427-163C= | |
| X | g.22190286_22190290del | CA2419199154 | PHEX | c.141-158_141-154del (n.141-158_141-154del) n.371-158_371-154del n.1261-158_1261-154del c.1587-158_1587-154del (n.1587-158_1587-154del) c.831-158_831-154del (n.831-158_831-154del) c.480-158_480-154del (n.480-158_480-154del) c.1296-158_1296-154del (n.1296-158_1296-154del) n.2427-158_2427-154del | dbSNP |
| X | g.22190284T>C | CA1131563091 | PHEX | c.141-160T>C (n.141-160T>C) n.371-160T>C n.1261-160T>C c.1587-160T>C (n.1587-160T>C) c.831-160T>C (n.831-160T>C) c.480-160T>C (n.480-160T>C) c.1296-160T>C (n.1296-160T>C) n.2427-160T>C | dbSNP |
| X | g.22190284T= | CA2419199157 | PHEX | c.141-160T= (n.141-160T=) n.371-160T= n.1261-160T= c.1587-160T= (n.1587-160T=) c.831-160T= (n.831-160T=) c.480-160T= (n.480-160T=) c.1296-160T= (n.1296-160T=) n.2427-160T= | |
| X | g.22190288G>A | CA640417567 | PHEX | c.141-156G>A (n.141-156G>A) n.371-156G>A n.1261-156G>A c.1587-156G>A (n.1587-156G>A) c.831-156G>A (n.831-156G>A) c.480-156G>A (n.480-156G>A) c.1296-156G>A (n.1296-156G>A) n.2427-156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190288G= | CA2419199158 | PHEX | c.141-156G= (n.141-156G=) n.371-156G= n.1261-156G= c.1587-156G= (n.1587-156G=) c.831-156G= (n.831-156G=) c.480-156G= (n.480-156G=) c.1296-156G= (n.1296-156G=) n.2427-156G= | |
| X | g.22190292C>A | CA2693307358 | PHEX | c.141-152C>A (n.141-152C>A) n.371-152C>A n.1261-152C>A c.1587-152C>A (n.1587-152C>A) c.831-152C>A (n.831-152C>A) c.480-152C>A (n.480-152C>A) c.1296-152C>A (n.1296-152C>A) n.2427-152C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190293C= | CA2419199159 | PHEX | c.141-151C= (n.141-151C=) n.371-151C= n.1261-151C= c.1587-151C= (n.1587-151C=) c.831-151C= (n.831-151C=) c.480-151C= (n.480-151C=) c.1296-151C= (n.1296-151C=) n.2427-151C= | |
| X | g.22190293C>T | CA327529550 | PHEX | c.141-151C>T (n.141-151C>T) n.371-151C>T n.1261-151C>T c.1587-151C>T (n.1587-151C>T) c.831-151C>T (n.831-151C>T) c.480-151C>T (n.480-151C>T) c.1296-151C>T (n.1296-151C>T) n.2427-151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190294C>T | CA2693307359 | PHEX | c.141-150C>T (n.141-150C>T) n.371-150C>T n.1261-150C>T c.1587-150C>T (n.1587-150C>T) c.831-150C>T (n.831-150C>T) c.480-150C>T (n.480-150C>T) c.1296-150C>T (n.1296-150C>T) n.2427-150C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22190296A= | CA2419199160 | PHEX | c.141-148A= (n.141-148A=) n.371-148A= n.1261-148A= c.1587-148A= (n.1587-148A=) c.831-148A= (n.831-148A=) c.480-148A= (n.480-148A=) c.1296-148A= (n.1296-148A=) n.2427-148A= | |
| X | g.22190296A>G | CA327529551 | PHEX | c.141-148A>G (n.141-148A>G) n.371-148A>G n.1261-148A>G c.1587-148A>G (n.1587-148A>G) c.831-148A>G (n.831-148A>G) c.480-148A>G (n.480-148A>G) c.1296-148A>G (n.1296-148A>G) n.2427-148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190297_22190298del | CA2693307360 | PHEX | c.141-147_141-146del (n.141-147_141-146del) n.371-147_371-146del n.1261-147_1261-146del c.1587-147_1587-146del (n.1587-147_1587-146del) c.831-147_831-146del (n.831-147_831-146del) c.480-147_480-146del (n.480-147_480-146del) c.1296-147_1296-146del (n.1296-147_1296-146del) n.2427-147_2427-146del | gnomAD v4 |
| X | g.22190297A= | CA2419199161 | PHEX | c.141-147A= (n.141-147A=) n.371-147A= n.1261-147A= c.1587-147A= (n.1587-147A=) c.831-147A= (n.831-147A=) c.480-147A= (n.480-147A=) c.1296-147A= (n.1296-147A=) n.2427-147A= | |
| X | g.22190297A>G | CA327529552 | PHEX | c.141-147A>G (n.141-147A>G) n.371-147A>G n.1261-147A>G c.1587-147A>G (n.1587-147A>G) c.831-147A>G (n.831-147A>G) c.480-147A>G (n.480-147A>G) c.1296-147A>G (n.1296-147A>G) n.2427-147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22190297A>T | CA2419199162 | PHEX | c.141-147A>T (n.141-147A>T) n.371-147A>T n.1261-147A>T c.1587-147A>T (n.1587-147A>T) c.831-147A>T (n.831-147A>T) c.480-147A>T (n.480-147A>T) c.1296-147A>T (n.1296-147A>T) n.2427-147A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190299C>A | CA2693307361 | PHEX | c.141-145C>A (n.141-145C>A) n.371-145C>A n.1261-145C>A c.1587-145C>A (n.1587-145C>A) c.831-145C>A (n.831-145C>A) c.480-145C>A (n.480-145C>A) c.1296-145C>A (n.1296-145C>A) n.2427-145C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190299C= | CA2419199163 | PHEX | c.141-145C= (n.141-145C=) n.371-145C= n.1261-145C= c.1587-145C= (n.1587-145C=) c.831-145C= (n.831-145C=) c.480-145C= (n.480-145C=) c.1296-145C= (n.1296-145C=) n.2427-145C= | |
| X | g.22190299C>G | CA1131563094 | PHEX | c.141-145C>G (n.141-145C>G) n.371-145C>G n.1261-145C>G c.1587-145C>G (n.1587-145C>G) c.831-145C>G (n.831-145C>G) c.480-145C>G (n.480-145C>G) c.1296-145C>G (n.1296-145C>G) n.2427-145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190300T>C | CA2419199165 | PHEX | c.141-144T>C (n.141-144T>C) n.371-144T>C n.1261-144T>C c.1587-144T>C (n.1587-144T>C) c.831-144T>C (n.831-144T>C) c.480-144T>C (n.480-144T>C) c.1296-144T>C (n.1296-144T>C) n.2427-144T>C | dbSNP |
| X | g.22190300T>G | CA2693307362 | PHEX | c.141-144T>G (n.141-144T>G) n.371-144T>G n.1261-144T>G c.1587-144T>G (n.1587-144T>G) c.831-144T>G (n.831-144T>G) c.480-144T>G (n.480-144T>G) c.1296-144T>G (n.1296-144T>G) n.2427-144T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22190300T= | CA2419199164 | PHEX | c.141-144T= (n.141-144T=) n.371-144T= n.1261-144T= c.1587-144T= (n.1587-144T=) c.831-144T= (n.831-144T=) c.480-144T= (n.480-144T=) c.1296-144T= (n.1296-144T=) n.2427-144T= | |
| X | g.22190301G>T | CA2693307363 | PHEX | c.141-143G>T (n.141-143G>T) n.371-143G>T n.1261-143G>T c.1587-143G>T (n.1587-143G>T) c.831-143G>T (n.831-143G>T) c.480-143G>T (n.480-143G>T) c.1296-143G>T (n.1296-143G>T) n.2427-143G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22190305G>T | CA2693307364 | PHEX | c.141-139G>T (n.141-139G>T) n.371-139G>T n.1261-139G>T c.1587-139G>T (n.1587-139G>T) c.831-139G>T (n.831-139G>T) c.480-139G>T (n.480-139G>T) c.1296-139G>T (n.1296-139G>T) n.2427-139G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22190307A= | CA2419199166 | PHEX | c.141-137A= (n.141-137A=) n.371-137A= n.1261-137A= c.1587-137A= (n.1587-137A=) c.831-137A= (n.831-137A=) c.480-137A= (n.480-137A=) c.1296-137A= (n.1296-137A=) n.2427-137A= | |
| X | g.22190307A>C | CA2693307365 | PHEX | c.141-137A>C (n.141-137A>C) n.371-137A>C n.1261-137A>C c.1587-137A>C (n.1587-137A>C) c.831-137A>C (n.831-137A>C) c.480-137A>C (n.480-137A>C) c.1296-137A>C (n.1296-137A>C) n.2427-137A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22190307A>G | CA2419199167 | PHEX | c.141-137A>G (n.141-137A>G) n.371-137A>G n.1261-137A>G c.1587-137A>G (n.1587-137A>G) c.831-137A>G (n.831-137A>G) c.480-137A>G (n.480-137A>G) c.1296-137A>G (n.1296-137A>G) n.2427-137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22190308T>A | CA2693307366 | PHEX | c.141-136T>A (n.141-136T>A) n.371-136T>A n.1261-136T>A c.1587-136T>A (n.1587-136T>A) c.831-136T>A (n.831-136T>A) c.480-136T>A (n.480-136T>A) c.1296-136T>A (n.1296-136T>A) n.2427-136T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190309A>T | CA2820017017 | PHEX | c.141-135A>T (n.141-135A>T) n.371-135A>T n.1261-135A>T c.1587-135A>T (n.1587-135A>T) c.831-135A>T (n.831-135A>T) c.480-135A>T (n.480-135A>T) c.1296-135A>T (n.1296-135A>T) n.2427-135A>T | |
| X | g.22190310A= | CA2419199168 | PHEX | c.141-134A= (n.141-134A=) n.371-134A= n.1261-134A= c.1587-134A= (n.1587-134A=) c.831-134A= (n.831-134A=) c.480-134A= (n.480-134A=) c.1296-134A= (n.1296-134A=) n.2427-134A= | |
| X | g.22190310A>C | CA327529553 | PHEX | c.141-134A>C (n.141-134A>C) n.371-134A>C n.1261-134A>C c.1587-134A>C (n.1587-134A>C) c.831-134A>C (n.831-134A>C) c.480-134A>C (n.480-134A>C) c.1296-134A>C (n.1296-134A>C) n.2427-134A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190312T>C | CA2505885618 | PHEX | c.141-132T>C (n.141-132T>C) n.371-132T>C n.1261-132T>C c.1587-132T>C (n.1587-132T>C) c.831-132T>C (n.831-132T>C) c.480-132T>C (n.480-132T>C) c.1296-132T>C (n.1296-132T>C) n.2427-132T>C | |
| X | g.22190315C>T | CA2693307367 | PHEX | c.141-129C>T (n.141-129C>T) n.371-129C>T n.1261-129C>T c.1587-129C>T (n.1587-129C>T) c.831-129C>T (n.831-129C>T) c.480-129C>T (n.480-129C>T) c.1296-129C>T (n.1296-129C>T) n.2427-129C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22190316C= | CA2419199169 | PHEX | c.141-128C= (n.141-128C=) n.371-128C= n.1261-128C= c.1587-128C= (n.1587-128C=) c.831-128C= (n.831-128C=) c.480-128C= (n.480-128C=) c.1296-128C= (n.1296-128C=) n.2427-128C= | |
| X | g.22190316C>G | CA2419199170 | PHEX | c.141-128C>G (n.141-128C>G) n.371-128C>G n.1261-128C>G c.1587-128C>G (n.1587-128C>G) c.831-128C>G (n.831-128C>G) c.480-128C>G (n.480-128C>G) c.1296-128C>G (n.1296-128C>G) n.2427-128C>G | dbSNP |
| X | g.22190317C>T | CA2693307368 | PHEX | c.141-127C>T (n.141-127C>T) n.371-127C>T n.1261-127C>T c.1587-127C>T (n.1587-127C>T) c.831-127C>T (n.831-127C>T) c.480-127C>T (n.480-127C>T) c.1296-127C>T (n.1296-127C>T) n.2427-127C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22190318T>C | CA2693307369 | PHEX | c.141-126T>C (n.141-126T>C) n.371-126T>C n.1261-126T>C c.1587-126T>C (n.1587-126T>C) c.831-126T>C (n.831-126T>C) c.480-126T>C (n.480-126T>C) c.1296-126T>C (n.1296-126T>C) n.2427-126T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22190319C>A | CA2693307370 | PHEX | c.141-125C>A (n.141-125C>A) n.371-125C>A n.1261-125C>A c.1587-125C>A (n.1587-125C>A) c.831-125C>A (n.831-125C>A) c.480-125C>A (n.480-125C>A) c.1296-125C>A (n.1296-125C>A) n.2427-125C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190319C= | CA2419199171 | PHEX | c.141-125C= (n.141-125C=) n.371-125C= n.1261-125C= c.1587-125C= (n.1587-125C=) c.831-125C= (n.831-125C=) c.480-125C= (n.480-125C=) c.1296-125C= (n.1296-125C=) n.2427-125C= | |
| X | g.22190319C>T | CA873935942 | PHEX | c.141-125C>T (n.141-125C>T) n.371-125C>T n.1261-125C>T c.1587-125C>T (n.1587-125C>T) c.831-125C>T (n.831-125C>T) c.480-125C>T (n.480-125C>T) c.1296-125C>T (n.1296-125C>T) n.2427-125C>T | dbSNP |
| X | g.22190321T>G | CA2693307371 | PHEX | c.141-123T>G (n.141-123T>G) n.371-123T>G n.1261-123T>G c.1587-123T>G (n.1587-123T>G) c.831-123T>G (n.831-123T>G) c.480-123T>G (n.480-123T>G) c.1296-123T>G (n.1296-123T>G) n.2427-123T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22190322G>A | CA2419199173 | PHEX | c.141-122G>A (n.141-122G>A) n.371-122G>A n.1261-122G>A c.1587-122G>A (n.1587-122G>A) c.831-122G>A (n.831-122G>A) c.480-122G>A (n.480-122G>A) c.1296-122G>A (n.1296-122G>A) n.2427-122G>A | dbSNP |
| X | g.22190322G= | CA2419199172 | PHEX | c.141-122G= (n.141-122G=) n.371-122G= n.1261-122G= c.1587-122G= (n.1587-122G=) c.831-122G= (n.831-122G=) c.480-122G= (n.480-122G=) c.1296-122G= (n.1296-122G=) n.2427-122G= | |
| X | g.22190322G>T | CA2693307372 | PHEX | c.141-122G>T (n.141-122G>T) n.371-122G>T n.1261-122G>T c.1587-122G>T (n.1587-122G>T) c.831-122G>T (n.831-122G>T) c.480-122G>T (n.480-122G>T) c.1296-122G>T (n.1296-122G>T) n.2427-122G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22190323T>A | CA2693307373 | PHEX | c.141-121T>A (n.141-121T>A) n.371-121T>A n.1261-121T>A c.1587-121T>A (n.1587-121T>A) c.831-121T>A (n.831-121T>A) c.480-121T>A (n.480-121T>A) c.1296-121T>A (n.1296-121T>A) n.2427-121T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190324C>A | CA2693307374 | PHEX | c.141-120C>A (n.141-120C>A) n.371-120C>A n.1261-120C>A c.1587-120C>A (n.1587-120C>A) c.831-120C>A (n.831-120C>A) c.480-120C>A (n.480-120C>A) c.1296-120C>A (n.1296-120C>A) n.2427-120C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190327A= | CA2419199174 | PHEX | c.141-117A= (n.141-117A=) n.371-117A= n.1261-117A= c.1587-117A= (n.1587-117A=) c.831-117A= (n.831-117A=) c.480-117A= (n.480-117A=) c.1296-117A= (n.1296-117A=) n.2427-117A= | |
| X | g.22190327A>G | CA2419199175 | PHEX | c.141-117A>G (n.141-117A>G) n.371-117A>G n.1261-117A>G c.1587-117A>G (n.1587-117A>G) c.831-117A>G (n.831-117A>G) c.480-117A>G (n.480-117A>G) c.1296-117A>G (n.1296-117A>G) n.2427-117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22190328C>A | CA2693307375 | PHEX | c.141-116C>A (n.141-116C>A) n.371-116C>A n.1261-116C>A c.1587-116C>A (n.1587-116C>A) c.831-116C>A (n.831-116C>A) c.480-116C>A (n.480-116C>A) c.1296-116C>A (n.1296-116C>A) n.2427-116C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190328C>T | CA2693307376 | PHEX | c.141-116C>T (n.141-116C>T) n.371-116C>T n.1261-116C>T c.1587-116C>T (n.1587-116C>T) c.831-116C>T (n.831-116C>T) c.480-116C>T (n.480-116C>T) c.1296-116C>T (n.1296-116C>T) n.2427-116C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22190329A>T | CA2693307377 | PHEX | c.141-115A>T (n.141-115A>T) n.371-115A>T n.1261-115A>T c.1587-115A>T (n.1587-115A>T) c.831-115A>T (n.831-115A>T) c.480-115A>T (n.480-115A>T) c.1296-115A>T (n.1296-115A>T) n.2427-115A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22190331C>A | CA2693307379 | PHEX | c.141-113C>A (n.141-113C>A) n.371-113C>A n.1261-113C>A c.1587-113C>A (n.1587-113C>A) c.831-113C>A (n.831-113C>A) c.480-113C>A (n.480-113C>A) c.1296-113C>A (n.1296-113C>A) n.2427-113C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190331C>T | CA2693307378 | PHEX | c.141-113C>T (n.141-113C>T) n.371-113C>T n.1261-113C>T c.1587-113C>T (n.1587-113C>T) c.831-113C>T (n.831-113C>T) c.480-113C>T (n.480-113C>T) c.1296-113C>T (n.1296-113C>T) n.2427-113C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22190335A>G | CA2693307380 | PHEX | c.141-109A>G (n.141-109A>G) n.371-109A>G n.1261-109A>G c.1587-109A>G (n.1587-109A>G) c.831-109A>G (n.831-109A>G) c.480-109A>G (n.480-109A>G) c.1296-109A>G (n.1296-109A>G) n.2427-109A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22190337T>C | CA2820017021 | PHEX | c.141-107T>C (n.141-107T>C) n.371-107T>C n.1261-107T>C c.1587-107T>C (n.1587-107T>C) c.831-107T>C (n.831-107T>C) c.480-107T>C (n.480-107T>C) c.1296-107T>C (n.1296-107T>C) n.2427-107T>C | |
| X | g.22190338G>A | CA2693307381 | PHEX | c.141-106G>A (n.141-106G>A) n.371-106G>A n.1261-106G>A c.1587-106G>A (n.1587-106G>A) c.831-106G>A (n.831-106G>A) c.480-106G>A (n.480-106G>A) c.1296-106G>A (n.1296-106G>A) n.2427-106G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190338G>T | CA2693307382 | PHEX | c.141-106G>T (n.141-106G>T) n.371-106G>T n.1261-106G>T c.1587-106G>T (n.1587-106G>T) c.831-106G>T (n.831-106G>T) c.480-106G>T (n.480-106G>T) c.1296-106G>T (n.1296-106G>T) n.2427-106G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22190340_22190341delinsTC | CA2419199176 | PHEX | c.141-104_141-103delinsTC (n.141-104_141-103delinsTC) n.371-104_371-103delinsTC n.1261-104_1261-103delinsTC c.1587-104_1587-103delinsTC (n.1587-104_1587-103delinsTC) c.831-104_831-103delinsTC (n.831-104_831-103delinsTC) c.480-104_480-103delinsTC (n.480-104_480-103delinsTC) c.1296-104_1296-103delinsTC (n.1296-104_1296-103delinsTC) n.2427-104_2427-103delinsTC | |
| X | g.22190341C>A | CA2820017025 | PHEX | c.141-103C>A (n.141-103C>A) n.371-103C>A n.1261-103C>A c.1587-103C>A (n.1587-103C>A) c.831-103C>A (n.831-103C>A) c.480-103C>A (n.480-103C>A) c.1296-103C>A (n.1296-103C>A) n.2427-103C>A | |
| X | g.22190341C= | CA2419199177 | PHEX | c.141-103C= (n.141-103C=) n.371-103C= n.1261-103C= c.1587-103C= (n.1587-103C=) c.831-103C= (n.831-103C=) c.480-103C= (n.480-103C=) c.1296-103C= (n.1296-103C=) n.2427-103C= | |
| X | g.22190341C>T | CA327529554 | PHEX | c.141-103C>T (n.141-103C>T) n.371-103C>T n.1261-103C>T c.1587-103C>T (n.1587-103C>T) c.831-103C>T (n.831-103C>T) c.480-103C>T (n.480-103C>T) c.1296-103C>T (n.1296-103C>T) n.2427-103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190342del | CA2419199178 | PHEX | c.141-102del (n.141-102del) n.371-102del n.1261-102del c.1587-102del (n.1587-102del) c.831-102del (n.831-102del) c.480-102del (n.480-102del) c.1296-102del (n.1296-102del) n.2427-102del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22190342C= | CA2419199179 | PHEX | c.141-102C= (n.141-102C=) n.371-102C= n.1261-102C= c.1587-102C= (n.1587-102C=) c.831-102C= (n.831-102C=) c.480-102C= (n.480-102C=) c.1296-102C= (n.1296-102C=) n.2427-102C= | |
| X | g.22190342C>T | CA640417568 | PHEX | c.141-102C>T (n.141-102C>T) n.371-102C>T n.1261-102C>T c.1587-102C>T (n.1587-102C>T) c.831-102C>T (n.831-102C>T) c.480-102C>T (n.480-102C>T) c.1296-102C>T (n.1296-102C>T) n.2427-102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190343A>G | CA2693307383 | PHEX | c.141-101A>G (n.141-101A>G) n.371-101A>G n.1261-101A>G c.1587-101A>G (n.1587-101A>G) c.831-101A>G (n.831-101A>G) c.480-101A>G (n.480-101A>G) c.1296-101A>G (n.1296-101A>G) n.2427-101A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22190344T>G | CA2693307384 | PHEX | c.141-100T>G (n.141-100T>G) n.371-100T>G n.1261-100T>G c.1587-100T>G (n.1587-100T>G) c.831-100T>G (n.831-100T>G) c.480-100T>G (n.480-100T>G) c.1296-100T>G (n.1296-100T>G) n.2427-100T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22190345G>T | CA657752936 | PHEX | c.141-99G>T (n.141-99G>T) n.371-99G>T n.1261-99G>T c.1587-99G>T (n.1587-99G>T) c.831-99G>T (n.831-99G>T) c.480-99G>T (n.480-99G>T) c.1296-99G>T (n.1296-99G>T) n.2427-99G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.22190347T>C | CA2693307385 | PHEX | c.141-97T>C (n.141-97T>C) n.371-97T>C n.1261-97T>C c.1587-97T>C (n.1587-97T>C) c.831-97T>C (n.831-97T>C) c.480-97T>C (n.480-97T>C) c.1296-97T>C (n.1296-97T>C) n.2427-97T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22190348A= | CA2419199180 | PHEX | c.141-96A= (n.141-96A=) n.371-96A= n.1261-96A= c.1587-96A= (n.1587-96A=) c.831-96A= (n.831-96A=) c.480-96A= (n.480-96A=) c.1296-96A= (n.1296-96A=) n.2427-96A= | |
| X | g.22190348A>G | CA2419199181 | PHEX | c.141-96A>G (n.141-96A>G) n.371-96A>G n.1261-96A>G c.1587-96A>G (n.1587-96A>G) c.831-96A>G (n.831-96A>G) c.480-96A>G (n.480-96A>G) c.1296-96A>G (n.1296-96A>G) n.2427-96A>G | dbSNP |
| X | g.22190349T>C | CA2693307386 | PHEX | c.141-95T>C (n.141-95T>C) n.371-95T>C n.1261-95T>C c.1587-95T>C (n.1587-95T>C) c.831-95T>C (n.831-95T>C) c.480-95T>C (n.480-95T>C) c.1296-95T>C (n.1296-95T>C) n.2427-95T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22190352G>A | CA2693307387 | PHEX | c.141-92G>A (n.141-92G>A) n.371-92G>A n.1261-92G>A c.1587-92G>A (n.1587-92G>A) c.831-92G>A (n.831-92G>A) c.480-92G>A (n.480-92G>A) c.1296-92G>A (n.1296-92G>A) n.2427-92G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22190352G= | CA2419199182 | PHEX | c.141-92G= (n.141-92G=) n.371-92G= n.1261-92G= c.1587-92G= (n.1587-92G=) c.831-92G= (n.831-92G=) c.480-92G= (n.480-92G=) c.1296-92G= (n.1296-92G=) n.2427-92G= | |
| X | g.22190352G>T | CA327529555 | PHEX | c.141-92G>T (n.141-92G>T) n.371-92G>T n.1261-92G>T c.1587-92G>T (n.1587-92G>T) c.831-92G>T (n.831-92G>T) c.480-92G>T (n.480-92G>T) c.1296-92G>T (n.1296-92G>T) n.2427-92G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190353C= | CA2419199183 | PHEX | c.141-91C= (n.141-91C=) n.371-91C= n.1261-91C= c.1587-91C= (n.1587-91C=) c.831-91C= (n.831-91C=) c.480-91C= (n.480-91C=) c.1296-91C= (n.1296-91C=) n.2427-91C= | |
| X | g.22190353C>G | CA2693307388 | PHEX | c.141-91C>G (n.141-91C>G) n.371-91C>G n.1261-91C>G c.1587-91C>G (n.1587-91C>G) c.831-91C>G (n.831-91C>G) c.480-91C>G (n.480-91C>G) c.1296-91C>G (n.1296-91C>G) n.2427-91C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22190353C>T | CA327529556 | PHEX | c.141-91C>T (n.141-91C>T) n.371-91C>T n.1261-91C>T c.1587-91C>T (n.1587-91C>T) c.831-91C>T (n.831-91C>T) c.480-91C>T (n.480-91C>T) c.1296-91C>T (n.1296-91C>T) n.2427-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22190358A= | CA2419199184 | PHEX | c.141-86A= (n.141-86A=) n.371-86A= n.1261-86A= c.1587-86A= (n.1587-86A=) c.831-86A= (n.831-86A=) c.480-86A= (n.480-86A=) c.1296-86A= (n.1296-86A=) n.2427-86A= | |
| X | g.22190358A>G | CA2419199185 | PHEX | c.141-86A>G (n.141-86A>G) n.371-86A>G n.1261-86A>G c.1587-86A>G (n.1587-86A>G) c.831-86A>G (n.831-86A>G) c.480-86A>G (n.480-86A>G) c.1296-86A>G (n.1296-86A>G) n.2427-86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22190361C>A | CA2419199187 | PHEX | c.141-83C>A (n.141-83C>A) n.371-83C>A n.1261-83C>A c.1587-83C>A (n.1587-83C>A) c.831-83C>A (n.831-83C>A) c.480-83C>A (n.480-83C>A) c.1296-83C>A (n.1296-83C>A) n.2427-83C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22190361C= | CA2419199186 | PHEX | c.141-83C= (n.141-83C=) n.371-83C= n.1261-83C= c.1587-83C= (n.1587-83C=) c.831-83C= (n.831-83C=) c.480-83C= (n.480-83C=) c.1296-83C= (n.1296-83C=) n.2427-83C= |