Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22178261T>C | CA2693307266 | PHEX | c.37-12T>C (n.37-12T>C) n.267-12T>C n.1157-12T>C c.1483-12T>C (n.1483-12T>C) c.727-12T>C (n.727-12T>C) c.376-12T>C (n.376-12T>C) c.1192-12T>C (n.1192-12T>C) n.2323-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22178262G>C | CA2419195561 | PHEX | c.37-11G>C (n.37-11G>C) n.267-11G>C n.1157-11G>C c.1483-11G>C (n.1483-11G>C) c.727-11G>C (n.727-11G>C) c.376-11G>C (n.376-11G>C) c.1192-11G>C (n.1192-11G>C) n.2323-11G>C | dbSNP |
X | g.22178262G= | CA2419195560 | PHEX | c.37-11G= (n.37-11G=) n.267-11G= n.1157-11G= c.1483-11G= (n.1483-11G=) c.727-11G= (n.727-11G=) c.376-11G= (n.376-11G=) c.1192-11G= (n.1192-11G=) n.2323-11G= | |
X | g.22178263T>C | CA2693307268 | PHEX | c.37-10T>C (n.37-10T>C) n.267-10T>C n.1157-10T>C c.1483-10T>C (n.1483-10T>C) c.727-10T>C (n.727-10T>C) c.376-10T>C (n.376-10T>C) c.1192-10T>C (n.1192-10T>C) n.2323-10T>C | gnomAD v4 |
X | g.22178266dup | CA2839352750 | PHEX | c.37-7dup (n.37-7dup) n.267-7dup n.1157-7dup c.1483-7dup (n.1483-7dup) c.727-7dup (n.727-7dup) c.376-7dup (n.376-7dup) c.1192-7dup (n.1192-7dup) n.2323-7dup | |
X | g.22178266del | CA2693307267 | PHEX | c.37-7del (n.37-7del) n.267-7del n.1157-7del c.1483-7del (n.1483-7del) c.727-7del (n.727-7del) c.376-7del (n.376-7del) c.1192-7del (n.1192-7del) n.2323-7del | gnomAD v4 |
X | g.22178264T>G | CA2820022207 | PHEX | c.37-9T>G (n.37-9T>G) n.267-9T>G n.1157-9T>G c.1483-9T>G (n.1483-9T>G) c.727-9T>G (n.727-9T>G) c.376-9T>G (n.376-9T>G) c.1192-9T>G (n.1192-9T>G) n.2323-9T>G | |
X | g.22178266T>C | CA10368278 | PHEX | c.37-7T>C (n.37-7T>C) n.267-7T>C n.1157-7T>C c.1483-7T>C (n.1483-7T>C) c.727-7T>C (n.727-7T>C) c.376-7T>C (n.376-7T>C) c.1192-7T>C (n.1192-7T>C) n.2323-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22178266T= | CA2419195562 | PHEX | c.37-7T= (n.37-7T=) n.267-7T= n.1157-7T= c.1483-7T= (n.1483-7T=) c.727-7T= (n.727-7T=) c.376-7T= (n.376-7T=) c.1192-7T= (n.1192-7T=) n.2323-7T= | |
X | g.22178267A= | CA2419195563 | PHEX | c.37-6A= (n.37-6A=) n.267-6A= n.1157-6A= c.1483-6A= (n.1483-6A=) c.727-6A= (n.727-6A=) c.376-6A= (n.376-6A=) c.1192-6A= (n.1192-6A=) n.2323-6A= | |
X | g.22178267A>G | CA2693307269 | PHEX | c.37-6A>G (n.37-6A>G) n.267-6A>G n.1157-6A>G c.1483-6A>G (n.1483-6A>G) c.727-6A>G (n.727-6A>G) c.376-6A>G (n.376-6A>G) c.1192-6A>G (n.1192-6A>G) n.2323-6A>G | gnomAD v4 |
X | g.22178267A>T | CA10368279 | PHEX | c.37-6A>T (n.37-6A>T) n.267-6A>T n.1157-6A>T c.1483-6A>T (n.1483-6A>T) c.727-6A>T (n.727-6A>T) c.376-6A>T (n.376-6A>T) c.1192-6A>T (n.1192-6A>T) n.2323-6A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22178268T>A | CA2693307270 | PHEX | c.37-5T>A (n.37-5T>A) n.267-5T>A n.1157-5T>A c.1483-5T>A (n.1483-5T>A) c.727-5T>A (n.727-5T>A) c.376-5T>A (n.376-5T>A) c.1192-5T>A (n.1192-5T>A) n.2323-5T>A | gnomAD v4 |
X | g.22178268T>C | CA2693307271 | PHEX | c.37-5T>C (n.37-5T>C) n.267-5T>C n.1157-5T>C c.1483-5T>C (n.1483-5T>C) c.727-5T>C (n.727-5T>C) c.376-5T>C (n.376-5T>C) c.1192-5T>C (n.1192-5T>C) n.2323-5T>C | gnomAD v4 |
X | g.22178269T>A | CA2693307272 | PHEX | c.37-4T>A (n.37-4T>A) n.267-4T>A n.1157-4T>A c.1483-4T>A (n.1483-4T>A) c.727-4T>A (n.727-4T>A) c.376-4T>A (n.376-4T>A) c.1192-4T>A (n.1192-4T>A) n.2323-4T>A | gnomAD v4 |
X | g.22178269T>C | CA2693307273 | PHEX | c.37-4T>C (n.37-4T>C) n.267-4T>C n.1157-4T>C c.1483-4T>C (n.1483-4T>C) c.727-4T>C (n.727-4T>C) c.376-4T>C (n.376-4T>C) c.1192-4T>C (n.1192-4T>C) n.2323-4T>C | gnomAD v4 |
X | g.22178270C>A | CA2693307274 | PHEX | c.37-3C>A (n.37-3C>A) n.267-3C>A n.1157-3C>A c.1483-3C>A (n.1483-3C>A) c.727-3C>A (n.727-3C>A) c.376-3C>A (n.376-3C>A) c.1192-3C>A (n.1192-3C>A) n.2323-3C>A | gnomAD v4 |
X | g.22178271A= | CA2419195564 | PHEX | c.37-2A= (n.37-2A=) n.267-2A= n.1157-2A= c.1483-2A= (n.1483-2A=) c.727-2A= (n.727-2A=) c.376-2A= (n.376-2A=) c.1192-2A= (n.1192-2A=) n.2323-2A= | |
X | g.22178271A>C | CA412574699 | PHEX | c.37-2A>C (n.37-2A>C) n.267-2A>C n.1157-2A>C c.1483-2A>C (n.1483-2A>C) c.727-2A>C (n.727-2A>C) c.376-2A>C (n.376-2A>C) c.1192-2A>C (n.1192-2A>C) n.2323-2A>C | |
X | g.22178271A>G | CA412574700 | PHEX | c.37-2A>G (n.37-2A>G) n.267-2A>G n.1157-2A>G c.1483-2A>G (n.1483-2A>G) c.727-2A>G (n.727-2A>G) c.376-2A>G (n.376-2A>G) c.1192-2A>G (n.1192-2A>G) n.2323-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22178271A>T | CA412574704 | PHEX | c.37-2A>T (n.37-2A>T) n.267-2A>T n.1157-2A>T c.1483-2A>T (n.1483-2A>T) c.727-2A>T (n.727-2A>T) c.376-2A>T (n.376-2A>T) c.1192-2A>T (n.1192-2A>T) n.2323-2A>T | |
X | g.22178272G>A | CA16043203 | PHEX | c.37-1G>A (n.37-1G>A) n.267-1G>A n.1157-1G>A c.1483-1G>A (n.1483-1G>A) c.727-1G>A (n.727-1G>A) c.376-1G>A (n.376-1G>A) c.1192-1G>A (n.1192-1G>A) n.2323-1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22178272G>C | CA412574709 | PHEX | c.37-1G>C (n.37-1G>C) n.267-1G>C n.1157-1G>C c.1483-1G>C (n.1483-1G>C) c.727-1G>C (n.727-1G>C) c.376-1G>C (n.376-1G>C) c.1192-1G>C (n.1192-1G>C) n.2323-1G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22178272G= | CA2419195565 | PHEX | c.37-1G= (n.37-1G=) n.267-1G= n.1157-1G= c.1483-1G= (n.1483-1G=) c.727-1G= (n.727-1G=) c.376-1G= (n.376-1G=) c.1192-1G= (n.1192-1G=) n.2323-1G= | |
X | g.22178272G>T | CA412574712 | PHEX | c.37-1G>T (n.37-1G>T) n.267-1G>T n.1157-1G>T c.1483-1G>T (n.1483-1G>T) c.727-1G>T (n.727-1G>T) c.376-1G>T (n.376-1G>T) c.1192-1G>T (n.1192-1G>T) n.2323-1G>T | gnomAD v4 |
X | g.22178273A= | CA2419195566 | PHEX | c.37A= (p.Ile13=) n.267A= n.1157A= c.1483A= (p.Ile495=) c.727A= (p.Ile243=) c.376A= (p.Ile126=) c.1192A= (p.Ile398=) n.2323A= | |
X | g.22178273A>C | CA412574716 | PHEX | c.37A>C (p.Ile13Leu) n.267A>C n.1157A>C c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.376A>C (p.Ile126Leu) c.1192A>C (p.Ile398Leu) n.2323A>C | |
X | g.22178273A>G | CA412574717 | PHEX | c.37A>G (p.Ile13Val) n.267A>G n.1157A>G c.1483A>G (p.Ile495Val) c.727A>G (p.Ile243Val) c.376A>G (p.Ile126Val) c.1192A>G (p.Ile398Val) n.2323A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22178273A>T | CA412574720 | PHEX | c.37A>T (p.Ile13Phe) n.267A>T n.1157A>T c.1483A>T (p.Ile495Phe) c.727A>T (p.Ile243Phe) c.376A>T (p.Ile126Phe) c.1192A>T (p.Ile398Phe) n.2323A>T | |
X | g.22178274T>A | CA412574731 | PHEX | c.38T>A (p.Ile13Asn) n.268T>A n.1158T>A c.1484T>A (p.Ile495Asn) c.728T>A (p.Ile243Asn) c.377T>A (p.Ile126Asn) c.1193T>A (p.Ile398Asn) n.2324T>A | gnomAD v4 |
X | g.22178274T>C | CA412574728 | PHEX | c.38T>C (p.Ile13Thr) n.268T>C n.1158T>C c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.728T>C (p.Ile243Thr) c.377T>C (p.Ile126Thr) c.1193T>C (p.Ile398Thr) n.2324T>C | gnomAD v4 |
X | g.22178274T>G | CA412574723 | PHEX | c.38T>G (p.Ile13Ser) n.268T>G n.1158T>G c.1484T>G (p.Ile495Ser) c.728T>G (p.Ile243Ser) c.377T>G (p.Ile126Ser) c.1193T>G (p.Ile398Ser) n.2324T>G | |
X | g.22178275C>A | CA515431788 | PHEX | c.39C>A (p.Ile13=) n.269C>A n.1159C>A c.1485C>A (p.Ile495=) c.729C>A (p.Ile243=) c.378C>A (p.Ile126=) c.1194C>A (p.Ile398=) n.2325C>A | gnomAD v4 |
X | g.22178275C>G | CA412574734 | PHEX | c.39C>G (p.Ile13Met) n.269C>G n.1159C>G c.1485C>G (p.Ile495Met) c.729C>G (p.Ile243Met) c.378C>G (p.Ile126Met) c.1194C>G (p.Ile398Met) n.2325C>G | |
X | g.22178275C>T | CA515431787 | PHEX | c.39C>T (p.Ile13=) n.269C>T n.1159C>T c.1485C>T (p.Ile495=) c.729C>T (p.Ile243=) c.378C>T (p.Ile126=) c.1194C>T (p.Ile398=) n.2325C>T | COSMIC |
X | g.22178276A>C | CA412574737 | PHEX | c.40A>C (p.Lys14Gln) n.270A>C n.1160A>C c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.1195A>C (p.Lys399Gln) n.2326A>C | |
X | g.22178276A>G | CA412574740 | PHEX | c.40A>G (p.Lys14Glu) n.270A>G n.1160A>G c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.1195A>G (p.Lys399Glu) n.2326A>G | gnomAD v4 |
X | g.22178276A>T | CA412574742 | PHEX | c.40A>T (p.Lys14Ter) n.270A>T n.1160A>T c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.1195A>T (p.Lys399Ter) n.2326A>T | |
X | g.22178277A>C | CA412574746 | PHEX | c.41A>C (p.Lys14Thr) n.271A>C n.1161A>C c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.1196A>C (p.Lys399Thr) n.2327A>C | |
X | g.22178277A>G | CA412574748 | PHEX | c.41A>G (p.Lys14Arg) n.271A>G n.1161A>G c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.1196A>G (p.Lys399Arg) n.2327A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22178277A>T | CA412574749 | PHEX | c.41A>T (p.Lys14Met) n.271A>T n.1161A>T c.1487A>T (p.Lys496Met) c.731A>T (p.Lys244Met) c.380A>T (p.Lys127Met) c.1196A>T (p.Lys399Met) n.2327A>T | |
X | g.22178278G>A | CA515431789 | PHEX | c.42G>A (p.Lys14=) n.272G>A n.1162G>A c.1488G>A (p.Lys496=) c.732G>A (p.Lys244=) c.381G>A (p.Lys127=) c.1197G>A (p.Lys399=) n.2328G>A | |
X | g.22178278G>C | CA412574750 | PHEX | c.42G>C (p.Lys14Asn) n.272G>C n.1162G>C c.1488G>C (p.Lys496Asn) c.732G>C (p.Lys244Asn) c.381G>C (p.Lys127Asn) c.1197G>C (p.Lys399Asn) n.2328G>C | |
X | g.22178278G>T | CA412574752 | PHEX | c.42G>T (p.Lys14Asn) n.272G>T n.1162G>T c.1488G>T (p.Lys496Asn) c.732G>T (p.Lys244Asn) c.381G>T (p.Lys127Asn) c.1197G>T (p.Lys399Asn) n.2328G>T | |
X | g.22178279T>A | CA412574755 | PHEX | c.43T>A (p.Phe15Ile) n.273T>A n.1163T>A c.1489T>A (p.Phe497Ile) c.733T>A (p.Phe245Ile) c.382T>A (p.Phe128Ile) c.1198T>A (p.Phe400Ile) n.2329T>A | |
X | g.22178279T>C | CA412574757 | PHEX | c.43T>C (p.Phe15Leu) n.273T>C n.1163T>C c.1489T>C (p.Phe497Leu) c.733T>C (p.Phe245Leu) c.382T>C (p.Phe128Leu) c.1198T>C (p.Phe400Leu) n.2329T>C | |
X | g.22178279T>G | CA412574760 | PHEX | c.43T>G (p.Phe15Val) n.273T>G n.1163T>G c.1489T>G (p.Phe497Val) c.733T>G (p.Phe245Val) c.382T>G (p.Phe128Val) c.1198T>G (p.Phe400Val) n.2329T>G | |
X | g.22178281_22178299del | CA645509038 | PHEX | c.45_63del (p.Phe15LeufsTer11) n.275_293del n.1165_1183del c.1491_1509del (p.Phe497LeufsTer11) c.735_753del (p.Phe245LeufsTer11) c.384_402del (p.Phe128LeufsTer11) c.1200_1218del (p.Phe400LeufsTer11) n.2331_2349del | |
X | g.22178280T>A | CA412574767 | PHEX | c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.274T>A n.1164T>A c.1490T>A (p.Phe497Tyr) c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.1199T>A (p.Phe400Tyr) n.2330T>A | |
X | g.22178280T>C | CA412574763 | PHEX | c.44T>C (p.Phe15Ser) n.274T>C n.1164T>C c.1490T>C (p.Phe497Ser) c.734T>C (p.Phe245Ser) c.383T>C (p.Phe128Ser) c.1199T>C (p.Phe400Ser) n.2330T>C | |
X | g.22178280T>G | CA412574765 | PHEX | c.44T>G (p.Phe15Cys) n.274T>G n.1164T>G c.1490T>G (p.Phe497Cys) c.734T>G (p.Phe245Cys) c.383T>G (p.Phe128Cys) c.1199T>G (p.Phe400Cys) n.2330T>G | |
X | g.22178281T>A | CA412574770 | PHEX | c.45T>A (p.Phe15Leu) n.275T>A n.1165T>A c.1491T>A (p.Phe497Leu) c.735T>A (p.Phe245Leu) c.384T>A (p.Phe128Leu) c.1200T>A (p.Phe400Leu) n.2331T>A | |
X | g.22178281T>C | CA515431790 | PHEX | c.45T>C (p.Phe15=) n.275T>C n.1165T>C c.1491T>C (p.Phe497=) c.735T>C (p.Phe245=) c.384T>C (p.Phe128=) c.1200T>C (p.Phe400=) n.2331T>C | gnomAD v4 |
X | g.22178281T>G | CA412574771 | PHEX | c.45T>G (p.Phe15Leu) n.275T>G n.1165T>G c.1491T>G (p.Phe497Leu) c.735T>G (p.Phe245Leu) c.384T>G (p.Phe128Leu) c.1200T>G (p.Phe400Leu) n.2331T>G | |
X | g.22178282T>A | CA412574774 | PHEX | c.46T>A (p.Ser16Thr) n.276T>A n.1166T>A c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.736T>A (p.Ser246Thr) c.385T>A (p.Ser129Thr) c.1201T>A (p.Ser401Thr) n.2332T>A | |
X | g.22178282T>C | CA412574776 | PHEX | c.46T>C (p.Ser16Pro) n.276T>C n.1166T>C c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.736T>C (p.Ser246Pro) c.385T>C (p.Ser129Pro) c.1201T>C (p.Ser401Pro) n.2332T>C | |
X | g.22178282T>G | CA412574779 | PHEX | c.46T>G (p.Ser16Ala) n.276T>G n.1166T>G c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.736T>G (p.Ser246Ala) c.385T>G (p.Ser129Ala) c.1201T>G (p.Ser401Ala) n.2332T>G | |
X | g.22178283C>A | CA412574785 | PHEX | c.47C>A (p.Ser16Ter) n.277C>A n.1167C>A c.1493C>A (p.Ser498Ter) c.737C>A (p.Ser246Ter) c.386C>A (p.Ser129Ter) c.1202C>A (p.Ser401Ter) n.2333C>A | gnomAD v4 |
X | g.22178283C>G | CA412574788 | PHEX | c.47C>G (p.Ser16Ter) n.277C>G n.1167C>G c.1493C>G (p.Ser498Ter) c.737C>G (p.Ser246Ter) c.386C>G (p.Ser129Ter) c.1202C>G (p.Ser401Ter) n.2333C>G | |
X | g.22178283C>T | CA412574791 | PHEX | c.47C>T (p.Ser16Leu) n.277C>T n.1167C>T c.1493C>T (p.Ser498Leu) c.737C>T (p.Ser246Leu) c.386C>T (p.Ser129Leu) c.1202C>T (p.Ser401Leu) n.2333C>T | |
X | g.22178284A>C | CA515431791 | PHEX | c.48A>C (p.Ser16=) n.278A>C n.1168A>C c.1494A>C (p.Ser498=) c.738A>C (p.Ser246=) c.387A>C (p.Ser129=) c.1203A>C (p.Ser401=) n.2334A>C | |
X | g.22178284A>G | CA515431792 | PHEX | c.48A>G (p.Ser16=) n.278A>G n.1168A>G c.1494A>G (p.Ser498=) c.738A>G (p.Ser246=) c.387A>G (p.Ser129=) c.1203A>G (p.Ser401=) n.2334A>G | |
X | g.22178284A>T | CA515431793 | PHEX | c.48A>T (p.Ser16=) n.278A>T n.1168A>T c.1494A>T (p.Ser498=) c.738A>T (p.Ser246=) c.387A>T (p.Ser129=) c.1203A>T (p.Ser401=) n.2334A>T | |
X | g.22178285G>A | CA412574794 | PHEX | c.49G>A (p.Glu17Lys) n.279G>A n.1169G>A c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.2335G>A | |
X | g.22178285G>C | CA412574797 | PHEX | c.49G>C (p.Glu17Gln) n.279G>C n.1169G>C c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.2335G>C | |
X | g.22178285G= | CA2419195567 | PHEX | c.49G= (p.Glu17=) n.279G= n.1169G= c.1495G= (p.Glu499=) c.739G= (p.Glu247=) c.388G= (p.Glu130=) c.1204G= (p.Glu402=) n.2335G= | |
X | g.22178285G>T | CA412574799 | PHEX | c.49G>T (p.Glu17Ter) n.279G>T n.1169G>T c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.2335G>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.22178286A>C | CA412574802 | PHEX | c.50A>C (p.Glu17Ala) n.280A>C n.1170A>C c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) n.2336A>C | |
X | g.22178286A>G | CA412574805 | PHEX | c.50A>G (p.Glu17Gly) n.280A>G n.1170A>G c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.2336A>G | |
X | g.22178286A>T | CA412574807 | PHEX | c.50A>T (p.Glu17Val) n.280A>T n.1170A>T c.1496A>T (p.Glu499Val) c.740A>T (p.Glu247Val) c.389A>T (p.Glu130Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) n.2336A>T | |
X | g.22178286_22178287insTCA | CA915950811 | PHEX | c.50_51insTCA (p.Glu17delinsAspGln) n.280_281insTCA n.1170_1171insTCA c.1496_1497insTCA (p.Glu499delinsAspGln) c.740_741insTCA (p.Glu247delinsAspGln) c.389_390insTCA (p.Glu130delinsAspGln) c.1205_1206insTCA (p.Glu402delinsAspGln) n.2336_2337insTCA | ClinVar dbSNP |
X | g.22178287A>C | CA412574811 | PHEX | c.51A>C (p.Glu17Asp) n.281A>C n.1171A>C c.1497A>C (p.Glu499Asp) c.741A>C (p.Glu247Asp) c.390A>C (p.Glu130Asp) c.1206A>C (p.Glu402Asp) n.2337A>C | |
X | g.22178287A>G | CA515431794 | PHEX | c.51A>G (p.Glu17=) n.281A>G n.1171A>G c.1497A>G (p.Glu499=) c.741A>G (p.Glu247=) c.390A>G (p.Glu130=) c.1206A>G (p.Glu402=) n.2337A>G | |
X | g.22178287A>T | CA412574810 | PHEX | c.51A>T (p.Glu17Asp) n.281A>T n.1171A>T c.1497A>T (p.Glu499Asp) c.741A>T (p.Glu247Asp) c.390A>T (p.Glu130Asp) c.1206A>T (p.Glu402Asp) n.2337A>T | |
X | g.22178288G>A | CA10368280 | PHEX | c.52G>A (p.Ala18Thr) n.282G>A n.1172G>A c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.2338G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22178288G>C | CA412574812 | PHEX | c.52G>C (p.Ala18Pro) n.282G>C n.1172G>C c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.2338G>C | |
X | g.22178288G= | CA2419195568 | PHEX | c.52G= (p.Ala18=) n.282G= n.1172G= c.1498G= (p.Ala500=) c.742G= (p.Ala248=) c.391G= (p.Ala131=) c.1207G= (p.Ala403=) n.2338G= | |
X | g.22178288G>T | CA412574813 | PHEX | c.52G>T (p.Ala18Ser) n.282G>T n.1172G>T c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.2338G>T | |
X | g.22178289C>A | CA10368281 | PHEX | c.53C>A (p.Ala18Asp) n.283C>A n.1173C>A c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.743C>A (p.Ala248Asp) c.392C>A (p.Ala131Asp) c.1208C>A (p.Ala403Asp) n.2339C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22178289C= | CA2419195569 | PHEX | c.53C= (p.Ala18=) n.283C= n.1173C= c.1499C= (p.Ala500=) c.743C= (p.Ala248=) c.392C= (p.Ala131=) c.1208C= (p.Ala403=) n.2339C= | |
X | g.22178289C>G | CA412574815 | PHEX | c.53C>G (p.Ala18Gly) n.283C>G n.1173C>G c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.2339C>G | |
X | g.22178289C>T | CA412574816 | PHEX | c.53C>T (p.Ala18Val) n.283C>T n.1173C>T c.1499C>T (p.Ala500Val) c.743C>T (p.Ala248Val) c.392C>T (p.Ala131Val) c.1208C>T (p.Ala403Val) n.2339C>T | gnomAD v4 |
X | g.22178290C>A | CA515431795 | PHEX | c.54C>A (p.Ala18=) n.284C>A n.1174C>A c.1500C>A (p.Ala500=) c.744C>A (p.Ala248=) c.393C>A (p.Ala131=) c.1209C>A (p.Ala403=) n.2340C>A | gnomAD v4 |
X | g.22178290C= | CA2419195570 | PHEX | c.54C= (p.Ala18=) n.284C= n.1174C= c.1500C= (p.Ala500=) c.744C= (p.Ala248=) c.393C= (p.Ala131=) c.1209C= (p.Ala403=) n.2340C= | |
X | g.22178290C>G | CA515431796 | PHEX | c.54C>G (p.Ala18=) n.284C>G n.1174C>G c.1500C>G (p.Ala500=) c.744C>G (p.Ala248=) c.393C>G (p.Ala131=) c.1209C>G (p.Ala403=) n.2340C>G | |
X | g.22178290C>T | CA515431797 | PHEX | c.54C>T (p.Ala18=) n.284C>T n.1174C>T c.1500C>T (p.Ala500=) c.744C>T (p.Ala248=) c.393C>T (p.Ala131=) c.1209C>T (p.Ala403=) n.2340C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22178291_22178296del | CA2573158620 | PHEX | c.55_60del (p.Asp19_Tyr20del) n.285_290del n.1175_1180del c.1501_1506del (p.Asp501_Tyr502del) c.745_750del (p.Asp249_Tyr250del) c.394_399del (p.Asp132_Tyr133del) c.1210_1215del (p.Asp404_Tyr405del) n.2341_2346del | ClinVar dbSNP |
X | g.22178291G>A | CA327528669 | PHEX | c.55G>A (p.Asp19Asn) n.285G>A n.1175G>A c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.745G>A (p.Asp249Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.1210G>A (p.Asp404Asn) n.2341G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22178291G>C | CA412574817 | PHEX | c.55G>C (p.Asp19His) n.285G>C n.1175G>C c.1501G>C (p.Asp501His) c.745G>C (p.Asp249His) c.394G>C (p.Asp132His) c.1210G>C (p.Asp404His) n.2341G>C | |
X | g.22178291G= | CA2419195571 | PHEX | c.55G= (p.Asp19=) n.285G= n.1175G= c.1501G= (p.Asp501=) c.745G= (p.Asp249=) c.394G= (p.Asp132=) c.1210G= (p.Asp404=) n.2341G= | |
X | g.22178291G>T | CA327528670 | PHEX | c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.285G>T n.1175G>T c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) n.2341G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22178291_22178294dup | CA2695233013 | PHEX | c.55_58dup (p.Tyr20Ter) n.285_288dup n.1175_1178dup c.1501_1504dup (p.Tyr502Ter) c.745_748dup (p.Tyr250Ter) c.394_397dup (p.Tyr133Ter) c.1210_1213dup (p.Tyr405Ter) n.2341_2344dup | |
X | g.22178292A= | CA2419195572 | PHEX | c.56A= (p.Asp19=) n.286A= n.1176A= c.1502A= (p.Asp501=) c.746A= (p.Asp249=) c.395A= (p.Asp132=) c.1211A= (p.Asp404=) n.2342A= | |
X | g.22178292A>C | CA412574818 | PHEX | c.56A>C (p.Asp19Ala) n.286A>C n.1176A>C c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.1211A>C (p.Asp404Ala) n.2342A>C | |
X | g.22178292A>G | CA10368282 | PHEX | c.56A>G (p.Asp19Gly) n.286A>G n.1176A>G c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.746A>G (p.Asp249Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.1211A>G (p.Asp404Gly) n.2342A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22178292A>T | CA412574819 | PHEX | c.56A>T (p.Asp19Val) n.286A>T n.1176A>T c.1502A>T (p.Asp501Val) c.746A>T (p.Asp249Val) c.395A>T (p.Asp132Val) c.1211A>T (p.Asp404Val) n.2342A>T | gnomAD v4 |
X | g.22178293C>A | CA412574820 | PHEX | c.57C>A (p.Asp19Glu) n.287C>A n.1177C>A c.1503C>A (p.Asp501Glu) c.747C>A (p.Asp249Glu) c.396C>A (p.Asp132Glu) c.1212C>A (p.Asp404Glu) n.2343C>A | gnomAD v4 |
X | g.22178293C>G | CA412574821 | PHEX | c.57C>G (p.Asp19Glu) n.287C>G n.1177C>G c.1503C>G (p.Asp501Glu) c.747C>G (p.Asp249Glu) c.396C>G (p.Asp132Glu) c.1212C>G (p.Asp404Glu) n.2343C>G | |
X | g.22178293C>T | CA515431798 | PHEX | c.57C>T (p.Asp19=) n.287C>T n.1177C>T c.1503C>T (p.Asp501=) c.747C>T (p.Asp249=) c.396C>T (p.Asp132=) c.1212C>T (p.Asp404=) n.2343C>T | gnomAD v4 |
X | g.22178294T>A | CA412574824 | PHEX | c.58T>A (p.Tyr20Asn) n.288T>A n.1178T>A c.1504T>A (p.Tyr502Asn) c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) n.2344T>A | |
X | g.22178294T>C | CA412574822 | PHEX | c.58T>C (p.Tyr20His) n.288T>C n.1178T>C c.1504T>C (p.Tyr502His) c.748T>C (p.Tyr250His) c.397T>C (p.Tyr133His) c.1213T>C (p.Tyr405His) n.2344T>C | |
X | g.22178294T>G | CA412574823 | PHEX | c.58T>G (p.Tyr20Asp) n.288T>G n.1178T>G c.1504T>G (p.Tyr502Asp) c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) n.2344T>G | |
X | g.22178295A>C | CA412574825 | PHEX | c.59A>C (p.Tyr20Ser) n.289A>C n.1179A>C c.1505A>C (p.Tyr502Ser) c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) n.2345A>C | |
X | g.22178295A>G | CA412574826 | PHEX | c.59A>G (p.Tyr20Cys) n.289A>G n.1179A>G c.1505A>G (p.Tyr502Cys) c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) n.2345A>G | |
X | g.22178295A>T | CA412574827 | PHEX | c.59A>T (p.Tyr20Phe) n.289A>T n.1179A>T c.1505A>T (p.Tyr502Phe) c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) n.2345A>T | |
X | g.22178296C>A | CA412574828 | PHEX | c.60C>A (p.Tyr20Ter) n.290C>A n.1180C>A c.1506C>A (p.Tyr502Ter) c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.399C>A (p.Tyr133Ter) c.1215C>A (p.Tyr405Ter) n.2346C>A | |
X | g.22178296C= | CA2419195573 | PHEX | c.60C= (p.Tyr20=) n.290C= n.1180C= c.1506C= (p.Tyr502=) c.750C= (p.Tyr250=) c.399C= (p.Tyr133=) c.1215C= (p.Tyr405=) n.2346C= | |
X | g.22178296C>G | CA412574829 | PHEX | c.60C>G (p.Tyr20Ter) n.290C>G n.1180C>G c.1506C>G (p.Tyr502Ter) c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.399C>G (p.Tyr133Ter) c.1215C>G (p.Tyr405Ter) n.2346C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22178296C>T | CA515431799 | PHEX | c.60C>T (p.Tyr20=) n.290C>T n.1180C>T c.1506C>T (p.Tyr502=) c.750C>T (p.Tyr250=) c.399C>T (p.Tyr133=) c.1215C>T (p.Tyr405=) n.2346C>T | gnomAD v4 |
X | g.22178297T>A | CA412574830 | PHEX | c.61T>A (p.Phe21Ile) n.291T>A n.1181T>A c.1507T>A (p.Phe503Ile) c.751T>A (p.Phe251Ile) c.400T>A (p.Phe134Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.2347T>A | |
X | g.22178297T>C | CA412574831 | PHEX | c.61T>C (p.Phe21Leu) n.291T>C n.1181T>C c.1507T>C (p.Phe503Leu) c.751T>C (p.Phe251Leu) c.400T>C (p.Phe134Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.2347T>C | |
X | g.22178297T>G | CA412574832 | PHEX | c.61T>G (p.Phe21Val) n.291T>G n.1181T>G c.1507T>G (p.Phe503Val) c.751T>G (p.Phe251Val) c.400T>G (p.Phe134Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) n.2347T>G | |
X | g.22178298T>A | CA412574833 | PHEX | c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.292T>A n.1182T>A c.1508T>A (p.Phe503Tyr) c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.2348T>A | |
X | g.22178298T>C | CA412574834 | PHEX | c.62T>C (p.Phe21Ser) n.292T>C n.1182T>C c.1508T>C (p.Phe503Ser) c.752T>C (p.Phe251Ser) c.401T>C (p.Phe134Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.2348T>C | dbSNP |
X | g.22178298T>G | CA412574835 | PHEX | c.62T>G (p.Phe21Cys) n.292T>G n.1182T>G c.1508T>G (p.Phe503Cys) c.752T>G (p.Phe251Cys) c.401T>G (p.Phe134Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.2348T>G | |
X | g.22178299T>A | CA412574836 | PHEX | c.63T>A (p.Phe21Leu) n.293T>A n.1183T>A c.1509T>A (p.Phe503Leu) c.753T>A (p.Phe251Leu) c.402T>A (p.Phe134Leu) c.1218T>A (p.Phe406Leu) n.2349T>A | |
X | g.22178299T>C | CA515431800 | PHEX | c.63T>C (p.Phe21=) n.293T>C n.1183T>C c.1509T>C (p.Phe503=) c.753T>C (p.Phe251=) c.402T>C (p.Phe134=) c.1218T>C (p.Phe406=) n.2349T>C | |
X | g.22178299T>G | CA412574837 | PHEX | c.63T>G (p.Phe21Leu) n.293T>G n.1183T>G c.1509T>G (p.Phe503Leu) c.753T>G (p.Phe251Leu) c.402T>G (p.Phe134Leu) c.1218T>G (p.Phe406Leu) n.2349T>G | |
X | g.22178300G>A | CA412574840 | PHEX | c.64G>A (p.Gly22Ser) n.294G>A n.1184G>A c.1510G>A (p.Gly504Ser) c.754G>A (p.Gly252Ser) c.403G>A (p.Gly135Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) n.2350G>A | gnomAD v4 |
X | g.22178300G>C | CA412574838 | PHEX | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.294G>C n.1184G>C c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.403G>C (p.Gly135Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.2350G>C | |
X | g.22178300G>T | CA412574839 | PHEX | c.64G>T (p.Gly22Cys) n.294G>T n.1184G>T c.1510G>T (p.Gly504Cys) c.754G>T (p.Gly252Cys) c.403G>T (p.Gly135Cys) c.1219G>T (p.Gly407Cys) n.2350G>T | |
X | g.22178301G>A | CA412574841 | PHEX | c.65G>A (p.Gly22Asp) n.295G>A n.1185G>A c.1511G>A (p.Gly504Asp) c.755G>A (p.Gly252Asp) c.404G>A (p.Gly135Asp) c.1220G>A (p.Gly407Asp) n.2351G>A | |
X | g.22178301G>C | CA412574842 | PHEX | c.65G>C (p.Gly22Ala) n.295G>C n.1185G>C c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.404G>C (p.Gly135Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.2351G>C | |
X | g.22178301G>T | CA412574843 | PHEX | c.65G>T (p.Gly22Val) n.295G>T n.1185G>T c.1511G>T (p.Gly504Val) c.755G>T (p.Gly252Val) c.404G>T (p.Gly135Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) n.2351G>T | |
X | g.22178305_22178322del | CA2573158621 | PHEX | c.69_86del (p.Asn23_Arg28del) n.299_316del n.1189_1206del c.1515_1532del (p.Asn505_Arg510del) c.759_776del (p.Asn253_Arg258del) c.408_425del (p.Asn136_Arg141del) c.1224_1241del (p.Asn408_Arg413del) n.2355_2372del | ClinVar dbSNP |
X | g.22178302C>A | CA515431801 | PHEX | c.66C>A (p.Gly22=) n.296C>A n.1186C>A c.1512C>A (p.Gly504=) c.756C>A (p.Gly252=) c.405C>A (p.Gly135=) c.1221C>A (p.Gly407=) n.2352C>A | |
X | g.22178302C>G | CA515431803 | PHEX | c.66C>G (p.Gly22=) n.296C>G n.1186C>G c.1512C>G (p.Gly504=) c.756C>G (p.Gly252=) c.405C>G (p.Gly135=) c.1221C>G (p.Gly407=) n.2352C>G | |
X | g.22178302C>T | CA515431802 | PHEX | c.66C>T (p.Gly22=) n.296C>T n.1186C>T c.1512C>T (p.Gly504=) c.756C>T (p.Gly252=) c.405C>T (p.Gly135=) c.1221C>T (p.Gly407=) n.2352C>T | |
X | g.22178303A>C | CA412574844 | PHEX | c.67A>C (p.Asn23His) n.297A>C n.1187A>C c.1513A>C (p.Asn505His) c.757A>C (p.Asn253His) c.406A>C (p.Asn136His) c.1222A>C (p.Asn408His) n.2353A>C | |
X | g.22178303A>G | CA412574845 | PHEX | c.67A>G (p.Asn23Asp) n.297A>G n.1187A>G c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.757A>G (p.Asn253Asp) c.406A>G (p.Asn136Asp) c.1222A>G (p.Asn408Asp) n.2353A>G | |
X | g.22178303A>T | CA412574846 | PHEX | c.67A>T (p.Asn23Tyr) n.297A>T n.1187A>T c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.757A>T (p.Asn253Tyr) c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.1222A>T (p.Asn408Tyr) n.2353A>T | |
X | g.22178304A>C | CA412574847 | PHEX | c.68A>C (p.Asn23Thr) n.298A>C n.1188A>C c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.758A>C (p.Asn253Thr) c.407A>C (p.Asn136Thr) c.1223A>C (p.Asn408Thr) n.2354A>C | |
X | g.22178304A>G | CA412574848 | PHEX | c.68A>G (p.Asn23Ser) n.298A>G n.1188A>G c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.758A>G (p.Asn253Ser) c.407A>G (p.Asn136Ser) c.1223A>G (p.Asn408Ser) n.2354A>G | gnomAD v4 |
X | g.22178304A>T | CA412574849 | PHEX | c.68A>T (p.Asn23Ile) n.298A>T n.1188A>T c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.758A>T (p.Asn253Ile) c.407A>T (p.Asn136Ile) c.1223A>T (p.Asn408Ile) n.2354A>T | |
X | g.22178305C>A | CA412574850 | PHEX | c.69C>A (p.Asn23Lys) n.299C>A n.1189C>A c.1515C>A (p.Asn505Lys) c.759C>A (p.Asn253Lys) c.408C>A (p.Asn136Lys) c.1224C>A (p.Asn408Lys) n.2355C>A | gnomAD v4 |
X | g.22178305C= | CA2419195574 | PHEX | c.69C= (p.Asn23=) n.299C= n.1189C= c.1515C= (p.Asn505=) c.759C= (p.Asn253=) c.408C= (p.Asn136=) c.1224C= (p.Asn408=) n.2355C= | |
X | g.22178305C>G | CA412574851 | PHEX | c.69C>G (p.Asn23Lys) n.299C>G n.1189C>G c.1515C>G (p.Asn505Lys) c.759C>G (p.Asn253Lys) c.408C>G (p.Asn136Lys) c.1224C>G (p.Asn408Lys) n.2355C>G | |
X | g.22178305C>T | CA327528671 | PHEX | c.69C>T (p.Asn23=) n.299C>T n.1189C>T c.1515C>T (p.Asn505=) c.759C>T (p.Asn253=) c.408C>T (p.Asn136=) c.1224C>T (p.Asn408=) n.2355C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22178306G>A | CA10368283 | PHEX | c.70G>A (p.Val24Ile) n.300G>A n.1190G>A c.1516G>A (p.Val506Ile) c.760G>A (p.Val254Ile) c.409G>A (p.Val137Ile) c.1225G>A (p.Val409Ile) n.2356G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22178306G>C | CA412574852 | PHEX | c.70G>C (p.Val24Leu) n.300G>C n.1190G>C c.1516G>C (p.Val506Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) c.409G>C (p.Val137Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) n.2356G>C | |
X | g.22178306G= | CA2419195575 | PHEX | c.70G= (p.Val24=) n.300G= n.1190G= c.1516G= (p.Val506=) c.760G= (p.Val254=) c.409G= (p.Val137=) c.1225G= (p.Val409=) n.2356G= | |
X | g.22178306G>T | CA412574853 | PHEX | c.70G>T (p.Val24Phe) n.300G>T n.1190G>T c.1516G>T (p.Val506Phe) c.760G>T (p.Val254Phe) c.409G>T (p.Val137Phe) c.1225G>T (p.Val409Phe) n.2356G>T | |
X | g.22178307T>A | CA412574854 | PHEX | c.71T>A (p.Val24Asp) n.301T>A n.1191T>A c.1517T>A (p.Val506Asp) c.761T>A (p.Val254Asp) c.410T>A (p.Val137Asp) c.1226T>A (p.Val409Asp) n.2357T>A | |
X | g.22178307T>C | CA412574856 | PHEX | c.71T>C (p.Val24Ala) n.301T>C n.1191T>C c.1517T>C (p.Val506Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) c.410T>C (p.Val137Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) n.2357T>C | |
X | g.22178307T>G | CA412574855 | PHEX | c.71T>G (p.Val24Gly) n.301T>G n.1191T>G c.1517T>G (p.Val506Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) c.410T>G (p.Val137Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) n.2357T>G | |
X | g.22178308C>A | CA515431804 | PHEX | c.72C>A (p.Val24=) n.302C>A n.1192C>A c.1518C>A (p.Val506=) c.762C>A (p.Val254=) c.411C>A (p.Val137=) c.1227C>A (p.Val409=) n.2358C>A | |
X | g.22178308C>G | CA515431805 | PHEX | c.72C>G (p.Val24=) n.302C>G n.1192C>G c.1518C>G (p.Val506=) c.762C>G (p.Val254=) c.411C>G (p.Val137=) c.1227C>G (p.Val409=) n.2358C>G | |
X | g.22178308C>T | CA515431806 | PHEX | c.72C>T (p.Val24=) n.302C>T n.1192C>T c.1518C>T (p.Val506=) c.762C>T (p.Val254=) c.411C>T (p.Val137=) c.1227C>T (p.Val409=) n.2358C>T | |
X | g.22178309C>A | CA412574857 | PHEX | c.73C>A (p.Leu25Ile) n.303C>A n.1193C>A c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.763C>A (p.Leu255Ile) c.412C>A (p.Leu138Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) n.2359C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.22178309C= | CA2419195576 | PHEX | c.73C= (p.Leu25=) n.303C= n.1193C= c.1519C= (p.Leu507=) c.763C= (p.Leu255=) c.412C= (p.Leu138=) c.1228C= (p.Leu410=) n.2359C= | |
X | g.22178309C>G | CA412574858 | PHEX | c.73C>G (p.Leu25Val) n.303C>G n.1193C>G c.1519C>G (p.Leu507Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.412C>G (p.Leu138Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.2359C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22178309C>T | CA515431807 | PHEX | c.73C>T (p.Leu25=) n.303C>T n.1193C>T c.1519C>T (p.Leu507=) c.763C>T (p.Leu255=) c.412C>T (p.Leu138=) c.1228C>T (p.Leu410=) n.2359C>T | |
X | g.22178310T>A | CA412574859 | PHEX | c.74T>A (p.Leu25Gln) n.304T>A n.1194T>A c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.764T>A (p.Leu255Gln) c.413T>A (p.Leu138Gln) c.1229T>A (p.Leu410Gln) n.2360T>A | |
X | g.22178310T>C | CA412574860 | PHEX | c.74T>C (p.Leu25Pro) n.304T>C n.1194T>C c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.2360T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22178310T>G | CA412574861 | PHEX | c.74T>G (p.Leu25Arg) n.304T>G n.1194T>G c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.2360T>G | |
X | g.22178310T= | CA2419195577 | PHEX | c.74T= (p.Leu25=) n.304T= n.1194T= c.1520T= (p.Leu507=) c.764T= (p.Leu255=) c.413T= (p.Leu138=) c.1229T= (p.Leu410=) n.2360T= | |
X | g.22178311A= | CA2419195578 | PHEX | c.75A= (p.Leu25=) n.305A= n.1195A= c.1521A= (p.Leu507=) c.765A= (p.Leu255=) c.414A= (p.Leu138=) c.1230A= (p.Leu410=) n.2361A= | |
X | g.22178311A>C | CA10368284 | PHEX | c.75A>C (p.Leu25=) n.305A>C n.1195A>C c.1521A>C (p.Leu507=) c.765A>C (p.Leu255=) c.414A>C (p.Leu138=) c.1230A>C (p.Leu410=) n.2361A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22178311A>G | CA515431808 | PHEX | c.75A>G (p.Leu25=) n.305A>G n.1195A>G c.1521A>G (p.Leu507=) c.765A>G (p.Leu255=) c.414A>G (p.Leu138=) c.1230A>G (p.Leu410=) n.2361A>G | gnomAD v4 |
X | g.22178311A>T | CA515431809 | PHEX | c.75A>T (p.Leu25=) n.305A>T n.1195A>T c.1521A>T (p.Leu507=) c.765A>T (p.Leu255=) c.414A>T (p.Leu138=) c.1230A>T (p.Leu410=) n.2361A>T | |
X | g.22178312C>A | CA327528672 | PHEX | c.76C>A (p.Gln26Lys) n.306C>A n.1196C>A c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) c.415C>A (p.Gln139Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) n.2362C>A | dbSNP |
X | g.22178312C= | CA2419195579 | PHEX | c.76C= (p.Gln26=) n.306C= n.1196C= c.1522C= (p.Gln508=) c.766C= (p.Gln256=) c.415C= (p.Gln139=) c.1231C= (p.Gln411=) n.2362C= | |
X | g.22178312C>G | CA412574862 | PHEX | c.76C>G (p.Gln26Glu) n.306C>G n.1196C>G c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) c.415C>G (p.Gln139Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) n.2362C>G | gnomAD v4 |
X | g.22178312C>T | CA412574863 | PHEX | c.76C>T (p.Gln26Ter) n.306C>T n.1196C>T c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) c.415C>T (p.Gln139Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) n.2362C>T | |
X | g.22178312_22178313delinsCA | CA2419195580 | PHEX | c.76_77delinsCA (p.Gln26=) n.306_307delinsCA n.1196_1197delinsCA c.1522_1523delinsCA (p.Gln508=) c.766_767delinsCA (p.Gln256=) c.415_416delinsCA (p.Gln139=) c.1231_1232delinsCA (p.Gln411=) n.2362_2363delinsCA | |
X | g.22178313A= | CA2419195581 | PHEX | c.77A= (p.Gln26=) n.307A= n.1197A= c.1523A= (p.Gln508=) c.767A= (p.Gln256=) c.416A= (p.Gln139=) c.1232A= (p.Gln411=) n.2363A= | |
X | g.22178313A>C | CA412574864 | PHEX | c.77A>C (p.Gln26Pro) n.307A>C n.1197A>C c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) c.416A>C (p.Gln139Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) n.2363A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22178313A>G | CA412574865 | PHEX | c.77A>G (p.Gln26Arg) n.307A>G n.1197A>G c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) c.416A>G (p.Gln139Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) n.2363A>G | |
X | g.22178313A>T | CA412574866 | PHEX | c.77A>T (p.Gln26Leu) n.307A>T n.1197A>T c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) c.416A>T (p.Gln139Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) n.2363A>T | |
X | g.22178315del | CA16621325 | PHEX | c.79del (p.Thr27LeufsTer5) n.309del n.1199del c.1525del (p.Thr509LeufsTer5) c.769del (p.Thr257LeufsTer5) c.418del (p.Thr140LeufsTer5) c.1234del (p.Thr412LeufsTer5) n.2365del | ClinVar dbSNP |
X | g.22178314A= | CA2419195582 | PHEX | c.78A= (p.Gln26=) n.308A= n.1198A= c.1524A= (p.Gln508=) c.768A= (p.Gln256=) c.417A= (p.Gln139=) c.1233A= (p.Gln411=) n.2364A= | |
X | g.22178314A>C | CA412574867 | PHEX | c.78A>C (p.Gln26His) n.308A>C n.1198A>C c.1524A>C (p.Gln508His) c.768A>C (p.Gln256His) c.417A>C (p.Gln139His) c.1233A>C (p.Gln411His) n.2364A>C | |
X | g.22178314A>G | CA327528673 | PHEX | c.78A>G (p.Gln26=) n.308A>G n.1198A>G c.1524A>G (p.Gln508=) c.768A>G (p.Gln256=) c.417A>G (p.Gln139=) c.1233A>G (p.Gln411=) n.2364A>G | dbSNP |
X | g.22178314A>T | CA412574868 | PHEX | c.78A>T (p.Gln26His) n.308A>T n.1198A>T c.1524A>T (p.Gln508His) c.768A>T (p.Gln256His) c.417A>T (p.Gln139His) c.1233A>T (p.Gln411His) n.2364A>T | |
X | g.22178315A>C | CA412574871 | PHEX | c.79A>C (p.Thr27Pro) n.309A>C n.1199A>C c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.769A>C (p.Thr257Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.1234A>C (p.Thr412Pro) n.2365A>C | |
X | g.22178315A>G | CA412574869 | PHEX | c.79A>G (p.Thr27Ala) n.309A>G n.1199A>G c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.769A>G (p.Thr257Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.1234A>G (p.Thr412Ala) n.2365A>G | |
X | g.22178315A>T | CA412574870 | PHEX | c.79A>T (p.Thr27Ser) n.309A>T n.1199A>T c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.769A>T (p.Thr257Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.1234A>T (p.Thr412Ser) n.2365A>T | |
X | g.22178316del | CA2695233014 | PHEX | c.80del (p.Thr27IlefsTer5) n.310del n.1200del c.1526del (p.Thr509IlefsTer5) c.770del (p.Thr257IlefsTer5) c.419del (p.Thr140IlefsTer5) c.1235del (p.Thr412IlefsTer5) n.2366del | |
X | g.22178316C>A | CA412574872 | PHEX | c.80C>A (p.Thr27Asn) n.310C>A n.1200C>A c.1526C>A (p.Thr509Asn) c.770C>A (p.Thr257Asn) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.1235C>A (p.Thr412Asn) n.2366C>A | gnomAD v4 |
X | g.22178316C>G | CA412574873 | PHEX | c.80C>G (p.Thr27Ser) n.310C>G n.1200C>G c.1526C>G (p.Thr509Ser) c.770C>G (p.Thr257Ser) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.1235C>G (p.Thr412Ser) n.2366C>G | |
X | g.22178316C>T | CA412574874 | PHEX | c.80C>T (p.Thr27Ile) n.310C>T n.1200C>T c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.770C>T (p.Thr257Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.1235C>T (p.Thr412Ile) n.2366C>T | |
X | g.22178317T>A | CA515431810 | PHEX | c.81T>A (p.Thr27=) n.311T>A n.1201T>A c.1527T>A (p.Thr509=) c.771T>A (p.Thr257=) c.420T>A (p.Thr140=) c.1236T>A (p.Thr412=) n.2367T>A | |
X | g.22178317T>C | CA515431811 | PHEX | c.81T>C (p.Thr27=) n.311T>C n.1201T>C c.1527T>C (p.Thr509=) c.771T>C (p.Thr257=) c.420T>C (p.Thr140=) c.1236T>C (p.Thr412=) n.2367T>C | |
X | g.22178317T>G | CA515431812 | PHEX | c.81T>G (p.Thr27=) n.311T>G n.1201T>G c.1527T>G (p.Thr509=) c.771T>G (p.Thr257=) c.420T>G (p.Thr140=) c.1236T>G (p.Thr412=) n.2367T>G | |
X | g.22178318C>A | CA412574875 | PHEX | c.82C>A (p.Arg28Ser) n.312C>A n.1202C>A c.1528C>A (p.Arg510Ser) c.772C>A (p.Arg258Ser) c.421C>A (p.Arg141Ser) c.1237C>A (p.Arg413Ser) n.2368C>A | gnomAD v4 |
X | g.22178318C>G | CA412574876 | PHEX | c.82C>G (p.Arg28Gly) n.312C>G n.1202C>G c.1528C>G (p.Arg510Gly) c.772C>G (p.Arg258Gly) c.421C>G (p.Arg141Gly) c.1237C>G (p.Arg413Gly) n.2368C>G | |
X | g.22178318C>T | CA412574877 | PHEX | c.82C>T (p.Arg28Cys) n.312C>T n.1202C>T c.1528C>T (p.Arg510Cys) c.772C>T (p.Arg258Cys) c.421C>T (p.Arg141Cys) c.1237C>T (p.Arg413Cys) n.2368C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22178319G>A | CA327528674 | PHEX | c.83G>A (p.Arg28His) n.313G>A n.1203G>A c.1529G>A (p.Arg510His) c.773G>A (p.Arg258His) c.422G>A (p.Arg141His) c.1238G>A (p.Arg413His) n.2369G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22178319G>C | CA412574878 | PHEX | c.83G>C (p.Arg28Pro) n.313G>C n.1203G>C c.1529G>C (p.Arg510Pro) c.773G>C (p.Arg258Pro) c.422G>C (p.Arg141Pro) c.1238G>C (p.Arg413Pro) n.2369G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22178319G= | CA2419195583 | PHEX | c.83G= (p.Arg28=) n.313G= n.1203G= c.1529G= (p.Arg510=) c.773G= (p.Arg258=) c.422G= (p.Arg141=) c.1238G= (p.Arg413=) n.2369G= | |
X | g.22178319G>T | CA412574879 | PHEX | c.83G>T (p.Arg28Leu) n.313G>T n.1203G>T c.1529G>T (p.Arg510Leu) c.773G>T (p.Arg258Leu) c.422G>T (p.Arg141Leu) c.1238G>T (p.Arg413Leu) n.2369G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22178320C>A | CA515431813 | PHEX | c.84C>A (p.Arg28=) n.314C>A n.1204C>A c.1530C>A (p.Arg510=) c.774C>A (p.Arg258=) c.423C>A (p.Arg141=) c.1239C>A (p.Arg413=) n.2370C>A | |
X | g.22178320C= | CA2419195584 | PHEX | c.84C= (p.Arg28=) n.314C= n.1204C= c.1530C= (p.Arg510=) c.774C= (p.Arg258=) c.423C= (p.Arg141=) c.1239C= (p.Arg413=) n.2370C= | |
X | g.22178320C>G | CA515431814 | PHEX | c.84C>G (p.Arg28=) n.314C>G n.1204C>G c.1530C>G (p.Arg510=) c.774C>G (p.Arg258=) c.423C>G (p.Arg141=) c.1239C>G (p.Arg413=) n.2370C>G | dbSNP |
X | g.22178320C>T | CA515431815 | PHEX | c.84C>T (p.Arg28=) n.314C>T n.1204C>T c.1530C>T (p.Arg510=) c.774C>T (p.Arg258=) c.423C>T (p.Arg141=) c.1239C>T (p.Arg413=) n.2370C>T | |
X | g.22178321A= | CA2419195585 | PHEX | c.85A= (p.Lys29=) n.315A= n.1205A= c.1531A= (p.Lys511=) c.775A= (p.Lys259=) c.424A= (p.Lys142=) c.1240A= (p.Lys414=) n.2371A= | |
X | g.22178321A>C | CA10368285 | PHEX | c.85A>C (p.Lys29Gln) n.315A>C n.1205A>C c.1531A>C (p.Lys511Gln) c.775A>C (p.Lys259Gln) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.1240A>C (p.Lys414Gln) n.2371A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22178321A>G | CA412574880 | PHEX | c.85A>G (p.Lys29Glu) n.315A>G n.1205A>G c.1531A>G (p.Lys511Glu) c.775A>G (p.Lys259Glu) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.1240A>G (p.Lys414Glu) n.2371A>G | |
X | g.22178321A>T | CA412574881 | PHEX | c.85A>T (p.Lys29Ter) n.315A>T n.1205A>T c.1531A>T (p.Lys511Ter) c.775A>T (p.Lys259Ter) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.1240A>T (p.Lys414Ter) n.2371A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22178322A= | CA2419195586 | PHEX | c.86A= (p.Lys29=) n.316A= n.1206A= c.1532A= (p.Lys511=) c.776A= (p.Lys259=) c.425A= (p.Lys142=) c.1241A= (p.Lys414=) n.2372A= | |
X | g.22178322A>C | CA10368286 | PHEX | c.86A>C (p.Lys29Thr) n.316A>C n.1206A>C c.1532A>C (p.Lys511Thr) c.776A>C (p.Lys259Thr) c.425A>C (p.Lys142Thr) c.1241A>C (p.Lys414Thr) n.2372A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22178322A>G | CA412574883 | PHEX | c.86A>G (p.Lys29Arg) n.316A>G n.1206A>G c.1532A>G (p.Lys511Arg) c.776A>G (p.Lys259Arg) c.425A>G (p.Lys142Arg) c.1241A>G (p.Lys414Arg) n.2372A>G | |
X | g.22178322A>T | CA412574882 | PHEX | c.86A>T (p.Lys29Met) n.316A>T n.1206A>T c.1532A>T (p.Lys511Met) c.776A>T (p.Lys259Met) c.425A>T (p.Lys142Met) c.1241A>T (p.Lys414Met) n.2372A>T | |
X | g.22178323G>A | CA515431816 | PHEX | c.87G>A (p.Lys29=) n.317G>A n.1207G>A c.1533G>A (p.Lys511=) c.777G>A (p.Lys259=) c.426G>A (p.Lys142=) c.1242G>A (p.Lys414=) n.2373G>A | gnomAD v4 |
X | g.22178323G>C | CA412574884 | PHEX | c.87G>C (p.Lys29Asn) n.317G>C n.1207G>C c.1533G>C (p.Lys511Asn) c.777G>C (p.Lys259Asn) c.426G>C (p.Lys142Asn) c.1242G>C (p.Lys414Asn) n.2373G>C | |
X | g.22178323G>T | CA412574885 | PHEX | c.87G>T (p.Lys29Asn) n.317G>T n.1207G>T c.1533G>T (p.Lys511Asn) c.777G>T (p.Lys259Asn) c.426G>T (p.Lys142Asn) c.1242G>T (p.Lys414Asn) n.2373G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.22178324T>A | CA412574886 | PHEX | c.88T>A (p.Tyr30Asn) n.318T>A n.1208T>A c.1534T>A (p.Tyr512Asn) c.778T>A (p.Tyr260Asn) c.427T>A (p.Tyr143Asn) c.1243T>A (p.Tyr415Asn) n.2374T>A | |
X | g.22178324T>C | CA412574887 | PHEX | c.88T>C (p.Tyr30His) n.318T>C n.1208T>C c.1534T>C (p.Tyr512His) c.778T>C (p.Tyr260His) c.427T>C (p.Tyr143His) c.1243T>C (p.Tyr415His) n.2374T>C | |
X | g.22178324T>G | CA412574888 | PHEX | c.88T>G (p.Tyr30Asp) n.318T>G n.1208T>G c.1534T>G (p.Tyr512Asp) c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.427T>G (p.Tyr143Asp) c.1243T>G (p.Tyr415Asp) n.2374T>G | |
X | g.22178324_22178325delinsTA | CA2419195587 | PHEX | c.88_89delinsTA (p.Tyr30=) n.318_319delinsTA n.1208_1209delinsTA c.1534_1535delinsTA (p.Tyr512=) c.778_779delinsTA (p.Tyr260=) c.427_428delinsTA (p.Tyr143=) c.1243_1244delinsTA (p.Tyr415=) n.2374_2375delinsTA | |
X | g.22178325del | CA1139667300 | PHEX | c.89del (p.Tyr30PhefsTer2) n.319del n.1209del c.1535del (p.Tyr512PhefsTer2) c.779del (p.Tyr260PhefsTer2) c.428del (p.Tyr143PhefsTer2) c.1244del (p.Tyr415PhefsTer2) n.2375del | ClinVar dbSNP |
X | g.22178325A>C | CA412574889 | PHEX | c.89A>C (p.Tyr30Ser) n.319A>C n.1209A>C c.1535A>C (p.Tyr512Ser) c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.428A>C (p.Tyr143Ser) c.1244A>C (p.Tyr415Ser) n.2375A>C | |
X | g.22178325A>G | CA412574890 | PHEX | c.89A>G (p.Tyr30Cys) n.319A>G n.1209A>G c.1535A>G (p.Tyr512Cys) c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.428A>G (p.Tyr143Cys) c.1244A>G (p.Tyr415Cys) n.2375A>G | |
X | g.22178325A>T | CA412574891 | PHEX | c.89A>T (p.Tyr30Phe) n.319A>T n.1209A>T c.1535A>T (p.Tyr512Phe) c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.428A>T (p.Tyr143Phe) c.1244A>T (p.Tyr415Phe) n.2375A>T | |
X | g.22178326T>A | CA412574892 | PHEX | c.90T>A (p.Tyr30Ter) n.320T>A n.1210T>A c.1536T>A (p.Tyr512Ter) c.780T>A (p.Tyr260Ter) c.429T>A (p.Tyr143Ter) c.1245T>A (p.Tyr415Ter) n.2376T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22178326T>C | CA515431817 | PHEX | c.90T>C (p.Tyr30=) n.320T>C n.1210T>C c.1536T>C (p.Tyr512=) c.780T>C (p.Tyr260=) c.429T>C (p.Tyr143=) c.1245T>C (p.Tyr415=) n.2376T>C | |
X | g.22178326T>G | CA412574893 | PHEX | c.90T>G (p.Tyr30Ter) n.320T>G n.1210T>G c.1536T>G (p.Tyr512Ter) c.780T>G (p.Tyr260Ter) c.429T>G (p.Tyr143Ter) c.1245T>G (p.Tyr415Ter) n.2376T>G | ClinVar |
X | g.22178328del | CA2579572266 | PHEX | c.92del (p.Leu31Ter) n.322del n.1212del c.1538del (p.Leu513Ter) c.782del (p.Leu261Ter) c.431del (p.Leu144Ter) c.1247del (p.Leu416Ter) n.2378del | |
X | g.22178327T>A | CA412574894 | PHEX | c.91T>A (p.Leu31Ile) n.321T>A n.1211T>A c.1537T>A (p.Leu513Ile) c.781T>A (p.Leu261Ile) c.430T>A (p.Leu144Ile) c.1246T>A (p.Leu416Ile) n.2377T>A | |
X | g.22178327T>C | CA515431818 | PHEX | c.91T>C (p.Leu31=) n.321T>C n.1211T>C c.1537T>C (p.Leu513=) c.781T>C (p.Leu261=) c.430T>C (p.Leu144=) c.1246T>C (p.Leu416=) n.2377T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22178327T>G | CA412574895 | PHEX | c.91T>G (p.Leu31Val) n.321T>G n.1211T>G c.1537T>G (p.Leu513Val) c.781T>G (p.Leu261Val) c.430T>G (p.Leu144Val) c.1246T>G (p.Leu416Val) n.2377T>G | |
X | g.22178327T= | CA2419195588 | PHEX | c.91T= (p.Leu31=) n.321T= n.1211T= c.1537T= (p.Leu513=) c.781T= (p.Leu261=) c.430T= (p.Leu144=) c.1246T= (p.Leu416=) n.2377T= | |
X | g.22178328T>A | CA412574898 | PHEX | c.92T>A (p.Leu31Ter) n.322T>A n.1212T>A c.1538T>A (p.Leu513Ter) c.782T>A (p.Leu261Ter) c.431T>A (p.Leu144Ter) c.1247T>A (p.Leu416Ter) n.2378T>A | gnomAD v4 |
X | g.22178328T>C | CA412574896 | PHEX | c.92T>C (p.Leu31Ser) n.322T>C n.1212T>C c.1538T>C (p.Leu513Ser) c.782T>C (p.Leu261Ser) c.431T>C (p.Leu144Ser) c.1247T>C (p.Leu416Ser) n.2378T>C | |
X | g.22178328T>G | CA412574897 | PHEX | c.92T>G (p.Leu31Ter) n.322T>G n.1212T>G c.1538T>G (p.Leu513Ter) c.782T>G (p.Leu261Ter) c.431T>G (p.Leu144Ter) c.1247T>G (p.Leu416Ter) n.2378T>G | |
X | g.22178329del | CA2579572268 | PHEX | c.93del (p.Ala32HisfsTer8) n.323del n.1213del c.1539del (p.Ala514HisfsTer8) c.783del (p.Ala262HisfsTer8) c.432del (p.Ala145HisfsTer8) c.1248del (p.Ala417HisfsTer8) n.2379del | |
X | g.22178329A= | CA2419195589 | PHEX | c.93A= (p.Leu31=) n.323A= n.1213A= c.1539A= (p.Leu513=) c.783A= (p.Leu261=) c.432A= (p.Leu144=) c.1248A= (p.Leu416=) n.2379A= | |
X | g.22178329A>C | CA412574899 | PHEX | c.93A>C (p.Leu31Phe) n.323A>C n.1213A>C c.1539A>C (p.Leu513Phe) c.783A>C (p.Leu261Phe) c.432A>C (p.Leu144Phe) c.1248A>C (p.Leu416Phe) n.2379A>C | |
X | g.22178329A>G | CA515431819 | PHEX | c.93A>G (p.Leu31=) n.323A>G n.1213A>G c.1539A>G (p.Leu513=) c.783A>G (p.Leu261=) c.432A>G (p.Leu144=) c.1248A>G (p.Leu416=) n.2379A>G | dbSNP |
X | g.22178329A>T | CA412574900 | PHEX | c.93A>T (p.Leu31Phe) n.323A>T n.1213A>T c.1539A>T (p.Leu513Phe) c.783A>T (p.Leu261Phe) c.432A>T (p.Leu144Phe) c.1248A>T (p.Leu416Phe) n.2379A>T | |
X | g.22178330G>A | CA412574901 | PHEX | c.94G>A (p.Ala32Thr) n.324G>A n.1214G>A c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) n.2380G>A | |
X | g.22178330G>C | CA412574902 | PHEX | c.94G>C (p.Ala32Pro) n.324G>C n.1214G>C c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) n.2380G>C | |
X | g.22178330G>T | CA412574903 | PHEX | c.94G>T (p.Ala32Ser) n.324G>T n.1214G>T c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) n.2380G>T | COSMIC |
X | g.22178331C>A | CA412574904 | PHEX | c.95C>A (p.Ala32Glu) n.325C>A n.1215C>A c.1541C>A (p.Ala514Glu) c.785C>A (p.Ala262Glu) c.434C>A (p.Ala145Glu) c.1250C>A (p.Ala417Glu) n.2381C>A | |
X | g.22178331C>G | CA412574905 | PHEX | c.95C>G (p.Ala32Gly) n.325C>G n.1215C>G c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) n.2381C>G | |
X | g.22178331C>T | CA412574906 | PHEX | c.95C>T (p.Ala32Val) n.325C>T n.1215C>T c.1541C>T (p.Ala514Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.434C>T (p.Ala145Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) n.2381C>T | |
X | g.22178331dup | CA2840201554 | PHEX | c.95dup (p.Gln33ThrfsTer3) n.325dup n.1215dup c.1541dup (p.Gln515ThrfsTer3) c.785dup (p.Gln263ThrfsTer3) c.434dup (p.Gln146ThrfsTer3) c.1250dup (p.Gln418ThrfsTer3) n.2381dup | |
X | g.22178333_22178334del | CA2580616906 | PHEX | c.97_98del (p.Gln33ValfsTer2) n.327_328del n.1217_1218del c.1543_1544del (p.Gln515ValfsTer2) c.787_788del (p.Gln263ValfsTer2) c.436_437del (p.Gln146ValfsTer2) c.1252_1253del (p.Gln418ValfsTer2) n.2383_2384del | ClinVar dbSNP |
X | g.22178332A>C | CA515431820 | PHEX | c.96A>C (p.Ala32=) n.326A>C n.1216A>C c.1542A>C (p.Ala514=) c.786A>C (p.Ala262=) c.435A>C (p.Ala145=) c.1251A>C (p.Ala417=) n.2382A>C | |
X | g.22178332A>G | CA515431821 | PHEX | c.96A>G (p.Ala32=) n.326A>G n.1216A>G c.1542A>G (p.Ala514=) c.786A>G (p.Ala262=) c.435A>G (p.Ala145=) c.1251A>G (p.Ala417=) n.2382A>G | |
X | g.22178332A>T | CA515431822 | PHEX | c.96A>T (p.Ala32=) n.326A>T n.1216A>T c.1542A>T (p.Ala514=) c.786A>T (p.Ala262=) c.435A>T (p.Ala145=) c.1251A>T (p.Ala417=) n.2382A>T | |
X | g.22178333del | CA2695233015 | PHEX | c.97del (p.Gln33SerfsTer7) n.327del n.1217del c.1543del (p.Gln515SerfsTer7) c.787del (p.Gln263SerfsTer7) c.436del (p.Gln146SerfsTer7) c.1252del (p.Gln418SerfsTer7) n.2383del | |
X | g.22178333C>A | CA412574907 | PHEX | c.97C>A (p.Gln33Lys) n.327C>A n.1217C>A c.1543C>A (p.Gln515Lys) c.787C>A (p.Gln263Lys) c.436C>A (p.Gln146Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) n.2383C>A | |
X | g.22178333C= | CA2419195590 | PHEX | c.97C= (p.Gln33=) n.327C= n.1217C= c.1543C= (p.Gln515=) c.787C= (p.Gln263=) c.436C= (p.Gln146=) c.1252C= (p.Gln418=) n.2383C= | |
X | g.22178333C>G | CA412574908 | PHEX | c.97C>G (p.Gln33Glu) n.327C>G n.1217C>G c.1543C>G (p.Gln515Glu) c.787C>G (p.Gln263Glu) c.436C>G (p.Gln146Glu) c.1252C>G (p.Gln418Glu) n.2383C>G | |
X | g.22178333C>T | CA10603445 | PHEX | c.97C>T (p.Gln33Ter) n.327C>T n.1217C>T c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.787C>T (p.Gln263Ter) c.436C>T (p.Gln146Ter) c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.2383C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22178334A>C | CA412574911 | PHEX | c.98A>C (p.Gln33Pro) n.328A>C n.1218A>C c.1544A>C (p.Gln515Pro) c.788A>C (p.Gln263Pro) c.437A>C (p.Gln146Pro) c.1253A>C (p.Gln418Pro) n.2384A>C | |
X | g.22178334A>G | CA412574910 | PHEX | c.98A>G (p.Gln33Arg) n.328A>G n.1218A>G c.1544A>G (p.Gln515Arg) c.788A>G (p.Gln263Arg) c.437A>G (p.Gln146Arg) c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.2384A>G | |
X | g.22178334A>T | CA412574909 | PHEX | c.98A>T (p.Gln33Leu) n.328A>T n.1218A>T c.1544A>T (p.Gln515Leu) c.788A>T (p.Gln263Leu) c.437A>T (p.Gln146Leu) c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.2384A>T | |
X | g.22178335G>A | CA515431823 | PHEX | c.99G>A (p.Gln33=) n.329G>A n.1219G>A c.1545G>A (p.Gln515=) c.789G>A (p.Gln263=) c.438G>A (p.Gln146=) c.1254G>A (p.Gln418=) n.2385G>A | |
X | g.22178335G>C | CA327528675 | PHEX | c.99G>C (p.Gln33His) n.329G>C n.1219G>C c.1545G>C (p.Gln515His) c.789G>C (p.Gln263His) c.438G>C (p.Gln146His) c.1254G>C (p.Gln418His) n.2385G>C | dbSNP |
X | g.22178335G= | CA2419195591 | PHEX | c.99G= (p.Gln33=) n.329G= n.1219G= c.1545G= (p.Gln515=) c.789G= (p.Gln263=) c.438G= (p.Gln146=) c.1254G= (p.Gln418=) n.2385G= | |
X | g.22178335G>T | CA412574912 | PHEX | c.99G>T (p.Gln33His) n.329G>T n.1219G>T c.1545G>T (p.Gln515His) c.789G>T (p.Gln263His) c.438G>T (p.Gln146His) c.1254G>T (p.Gln418His) n.2385G>T | |
X | g.22178336T>A | CA412574915 | PHEX | c.100T>A (p.Ser34Thr) n.330T>A n.1220T>A c.1546T>A (p.Ser516Thr) c.790T>A (p.Ser264Thr) c.439T>A (p.Ser147Thr) c.1255T>A (p.Ser419Thr) n.2386T>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.22178336T>C | CA412574913 | PHEX | c.100T>C (p.Ser34Pro) n.330T>C n.1220T>C c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.790T>C (p.Ser264Pro) c.439T>C (p.Ser147Pro) c.1255T>C (p.Ser419Pro) n.2386T>C | gnomAD v4 |
X | g.22178336T>G | CA412574914 | PHEX | c.100T>G (p.Ser34Ala) n.330T>G n.1220T>G c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.790T>G (p.Ser264Ala) c.439T>G (p.Ser147Ala) c.1255T>G (p.Ser419Ala) n.2386T>G | |
X | g.22178336T= | CA2419195592 | PHEX | c.100T= (p.Ser34=) n.330T= n.1220T= c.1546T= (p.Ser516=) c.790T= (p.Ser264=) c.439T= (p.Ser147=) c.1255T= (p.Ser419=) n.2386T= | |
X | g.22178337C>A | CA412574916 | PHEX | c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.331C>A n.1221C>A c.1547C>A (p.Ser516Tyr) c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.1256C>A (p.Ser419Tyr) n.2387C>A | |
X | g.22178337C>G | CA412574917 | PHEX | c.101C>G (p.Ser34Cys) n.331C>G n.1221C>G c.1547C>G (p.Ser516Cys) c.791C>G (p.Ser264Cys) c.440C>G (p.Ser147Cys) c.1256C>G (p.Ser419Cys) n.2387C>G | |
X | g.22178337C>T | CA412574918 | PHEX | c.101C>T (p.Ser34Phe) n.331C>T n.1221C>T c.1547C>T (p.Ser516Phe) c.791C>T (p.Ser264Phe) c.440C>T (p.Ser147Phe) c.1256C>T (p.Ser419Phe) n.2387C>T | |
X | g.22178338T>A | CA515431824 | PHEX | c.102T>A (p.Ser34=) n.332T>A n.1222T>A c.1548T>A (p.Ser516=) c.792T>A (p.Ser264=) c.441T>A (p.Ser147=) c.1257T>A (p.Ser419=) n.2388T>A | |
X | g.22178338T>C | CA515431825 | PHEX | c.102T>C (p.Ser34=) n.332T>C n.1222T>C c.1548T>C (p.Ser516=) c.792T>C (p.Ser264=) c.441T>C (p.Ser147=) c.1257T>C (p.Ser419=) n.2388T>C | gnomAD v4 |
X | g.22178338T>G | CA515431826 | PHEX | c.102T>G (p.Ser34=) n.332T>G n.1222T>G c.1548T>G (p.Ser516=) c.792T>G (p.Ser264=) c.441T>G (p.Ser147=) c.1257T>G (p.Ser419=) n.2388T>G | |
X | g.22178339G>A | CA412574919 | PHEX | c.103G>A (p.Asp35Asn) n.333G>A n.1223G>A c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.793G>A (p.Asp265Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.1258G>A (p.Asp420Asn) n.2389G>A | |
X | g.22178339G>C | CA412574920 | PHEX | c.103G>C (p.Asp35His) n.333G>C n.1223G>C c.1549G>C (p.Asp517His) c.793G>C (p.Asp265His) c.442G>C (p.Asp148His) c.1258G>C (p.Asp420His) n.2389G>C | COSMIC |
X | g.22178339G>T | CA412574921 | PHEX | c.103G>T (p.Asp35Tyr) n.333G>T n.1223G>T c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) n.2389G>T | |
X | g.22178340A>C | CA412574922 | PHEX | c.104A>C (p.Asp35Ala) n.334A>C n.1224A>C c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.794A>C (p.Asp265Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.1259A>C (p.Asp420Ala) n.2390A>C | |
X | g.22178340A>G | CA412574923 | PHEX | c.104A>G (p.Asp35Gly) n.334A>G n.1224A>G c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.794A>G (p.Asp265Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.1259A>G (p.Asp420Gly) n.2390A>G | |
X | g.22178340A>T | CA412574924 | PHEX | c.104A>T (p.Asp35Val) n.334A>T n.1224A>T c.1550A>T (p.Asp517Val) c.794A>T (p.Asp265Val) c.443A>T (p.Asp148Val) c.1259A>T (p.Asp420Val) n.2390A>T | |
X | g.22178341T>A | CA412574925 | PHEX | c.105T>A (p.Asp35Glu) n.335T>A n.1225T>A c.1551T>A (p.Asp517Glu) c.795T>A (p.Asp265Glu) c.444T>A (p.Asp148Glu) c.1260T>A (p.Asp420Glu) n.2391T>A | |
X | g.22178341T>C | CA515431827 | PHEX | c.105T>C (p.Asp35=) n.335T>C n.1225T>C c.1551T>C (p.Asp517=) c.795T>C (p.Asp265=) c.444T>C (p.Asp148=) c.1260T>C (p.Asp420=) n.2391T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.22178341T>G | CA412574926 | PHEX | c.105T>G (p.Asp35Glu) n.335T>G n.1225T>G c.1551T>G (p.Asp517Glu) c.795T>G (p.Asp265Glu) c.444T>G (p.Asp148Glu) c.1260T>G (p.Asp420Glu) n.2391T>G | COSMIC COSMIC |
X | g.22178343del | CA2695233016 | PHEX | c.107del (p.Phe36SerfsTer4) n.337del n.1227del c.1553del (p.Phe518SerfsTer4) c.797del (p.Phe266SerfsTer4) c.446del (p.Phe149SerfsTer4) c.1262del (p.Phe421SerfsTer4) n.2393del | |
X | g.22178342T>A | CA412574927 | PHEX | c.106T>A (p.Phe36Ile) n.336T>A n.1226T>A c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.796T>A (p.Phe266Ile) c.445T>A (p.Phe149Ile) c.1261T>A (p.Phe421Ile) n.2392T>A | dbSNP |
X | g.22178342T>C | CA412574929 | PHEX | c.106T>C (p.Phe36Leu) n.336T>C n.1226T>C c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.796T>C (p.Phe266Leu) c.445T>C (p.Phe149Leu) c.1261T>C (p.Phe421Leu) n.2392T>C | |
X | g.22178342T>G | CA412574928 | PHEX | c.106T>G (p.Phe36Val) n.336T>G n.1226T>G c.1552T>G (p.Phe518Val) c.796T>G (p.Phe266Val) c.445T>G (p.Phe149Val) c.1261T>G (p.Phe421Val) n.2392T>G | |
X | g.22178342T= | CA2419195593 | PHEX | c.106T= (p.Phe36=) n.336T= n.1226T= c.1552T= (p.Phe518=) c.796T= (p.Phe266=) c.445T= (p.Phe149=) c.1261T= (p.Phe421=) n.2392T= | |
X | g.22178343T>A | CA412574930 | PHEX | c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.337T>A n.1227T>A c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.1262T>A (p.Phe421Tyr) n.2393T>A | |
X | g.22178343T>C | CA412574931 | PHEX | c.107T>C (p.Phe36Ser) n.337T>C n.1227T>C c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.797T>C (p.Phe266Ser) c.446T>C (p.Phe149Ser) c.1262T>C (p.Phe421Ser) n.2393T>C | |
X | g.22178343T>G | CA412574932 | PHEX | c.107T>G (p.Phe36Cys) n.337T>G n.1227T>G c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.797T>G (p.Phe266Cys) c.446T>G (p.Phe149Cys) c.1262T>G (p.Phe421Cys) n.2393T>G | |
X | g.22178344C>A | CA10368287 | PHEX | c.108C>A (p.Phe36Leu) n.338C>A n.1228C>A c.1554C>A (p.Phe518Leu) c.798C>A (p.Phe266Leu) c.447C>A (p.Phe149Leu) c.1263C>A (p.Phe421Leu) n.2394C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22178344C= | CA2419195594 | PHEX | c.108C= (p.Phe36=) n.338C= n.1228C= c.1554C= (p.Phe518=) c.798C= (p.Phe266=) c.447C= (p.Phe149=) c.1263C= (p.Phe421=) n.2394C= | |
X | g.22178344C>G | CA412574933 | PHEX | c.108C>G (p.Phe36Leu) n.338C>G n.1228C>G c.1554C>G (p.Phe518Leu) c.798C>G (p.Phe266Leu) c.447C>G (p.Phe149Leu) c.1263C>G (p.Phe421Leu) n.2394C>G | |
X | g.22178344C>T | CA515431828 | PHEX | c.108C>T (p.Phe36=) n.338C>T n.1228C>T c.1554C>T (p.Phe518=) c.798C>T (p.Phe266=) c.447C>T (p.Phe149=) c.1263C>T (p.Phe421=) n.2394C>T | |
X | g.22178345T>A | CA412574934 | PHEX | c.109T>A (p.Phe37Ile) n.339T>A n.1229T>A c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.2395T>A | COSMIC COSMIC |
X | g.22178345T>C | CA412574935 | PHEX | c.109T>C (p.Phe37Leu) n.339T>C n.1229T>C c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.799T>C (p.Phe267Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.2395T>C | |
X | g.22178345T>G | CA412574936 | PHEX | c.109T>G (p.Phe37Val) n.339T>G n.1229T>G c.1555T>G (p.Phe519Val) c.799T>G (p.Phe267Val) c.448T>G (p.Phe150Val) c.1264T>G (p.Phe422Val) n.2395T>G | |
X | g.22178346T>A | CA412574937 | PHEX | c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.340T>A n.1230T>A c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.2396T>A | |
X | g.22178346T>C | CA412574938 | PHEX | c.110T>C (p.Phe37Ser) n.340T>C n.1230T>C c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.800T>C (p.Phe267Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.2396T>C | |
X | g.22178346T>G | CA412574939 | PHEX | c.110T>G (p.Phe37Cys) n.340T>G n.1230T>G c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.800T>G (p.Phe267Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.2396T>G | |
X | g.22178347C>A | CA412574941 | PHEX | c.111C>A (p.Phe37Leu) n.341C>A n.1231C>A c.1557C>A (p.Phe519Leu) c.801C>A (p.Phe267Leu) c.450C>A (p.Phe150Leu) c.1266C>A (p.Phe422Leu) n.2397C>A | gnomAD v4 |
X | g.22178347C>G | CA412574940 | PHEX | c.111C>G (p.Phe37Leu) n.341C>G n.1231C>G c.1557C>G (p.Phe519Leu) c.801C>G (p.Phe267Leu) c.450C>G (p.Phe150Leu) c.1266C>G (p.Phe422Leu) n.2397C>G | COSMIC COSMIC |
X | g.22178347C>T | CA515431829 | PHEX | c.111C>T (p.Phe37=) n.341C>T n.1231C>T c.1557C>T (p.Phe519=) c.801C>T (p.Phe267=) c.450C>T (p.Phe150=) c.1266C>T (p.Phe422=) n.2397C>T | |
X | g.22178348T>A | CA412574942 | PHEX | c.112T>A (p.Trp38Arg) n.342T>A n.1232T>A c.1558T>A (p.Trp520Arg) c.802T>A (p.Trp268Arg) c.451T>A (p.Trp151Arg) c.1267T>A (p.Trp423Arg) n.2398T>A | |
X | g.22178348T>C | CA412574943 | PHEX | c.112T>C (p.Trp38Arg) n.342T>C n.1232T>C c.1558T>C (p.Trp520Arg) c.802T>C (p.Trp268Arg) c.451T>C (p.Trp151Arg) c.1267T>C (p.Trp423Arg) n.2398T>C | |
X | g.22178348T>G | CA412574944 | PHEX | c.112T>G (p.Trp38Gly) n.342T>G n.1232T>G c.1558T>G (p.Trp520Gly) c.802T>G (p.Trp268Gly) c.451T>G (p.Trp151Gly) c.1267T>G (p.Trp423Gly) n.2398T>G | |
X | g.22178348_22178349delinsTG | CA2419195595 | PHEX | c.112_113delinsTG (p.Trp38=) n.342_343delinsTG n.1232_1233delinsTG c.1558_1559delinsTG (p.Trp520=) c.802_803delinsTG (p.Trp268=) c.451_452delinsTG (p.Trp151=) c.1267_1268delinsTG (p.Trp423=) n.2398_2399delinsTG | |
X | g.22178349G>A | CA412574945 | PHEX | c.113G>A (p.Trp38Ter) n.343G>A n.1233G>A c.1559G>A (p.Trp520Ter) c.803G>A (p.Trp268Ter) c.452G>A (p.Trp151Ter) c.1268G>A (p.Trp423Ter) n.2399G>A | ClinVar |
X | g.22178349G>C | CA412574946 | PHEX | c.113G>C (p.Trp38Ser) n.343G>C n.1233G>C c.1559G>C (p.Trp520Ser) c.803G>C (p.Trp268Ser) c.452G>C (p.Trp151Ser) c.1268G>C (p.Trp423Ser) n.2399G>C | |
X | g.22178349G>T | CA412574947 | PHEX | c.113G>T (p.Trp38Leu) n.343G>T n.1233G>T c.1559G>T (p.Trp520Leu) c.803G>T (p.Trp268Leu) c.452G>T (p.Trp151Leu) c.1268G>T (p.Trp423Leu) n.2399G>T | gnomAD v4 |
X | g.22178350del | CA645509384 | PHEX | c.114del (p.Trp38CysfsTer2) n.344del n.1234del c.1560del (p.Trp520CysfsTer2) c.804del (p.Trp268CysfsTer2) c.453del (p.Trp151CysfsTer2) c.1269del (p.Trp423CysfsTer2) n.2400del | ClinVar dbSNP |
X | g.22178350G>A | CA412574948 | PHEX | c.114G>A (p.Trp38Ter) n.344G>A n.1234G>A c.1560G>A (p.Trp520Ter) c.804G>A (p.Trp268Ter) c.453G>A (p.Trp151Ter) c.1269G>A (p.Trp423Ter) n.2400G>A | ClinVar |
X | g.22178350G>C | CA412574949 | PHEX | c.114G>C (p.Trp38Cys) n.344G>C n.1234G>C c.1560G>C (p.Trp520Cys) c.804G>C (p.Trp268Cys) c.453G>C (p.Trp151Cys) c.1269G>C (p.Trp423Cys) n.2400G>C | |
X | g.22178350G>T | CA412574950 | PHEX | c.114G>T (p.Trp38Cys) n.344G>T n.1234G>T c.1560G>T (p.Trp520Cys) c.804G>T (p.Trp268Cys) c.453G>T (p.Trp151Cys) c.1269G>T (p.Trp423Cys) n.2400G>T | |
X | g.22178351C>A | CA412574951 | PHEX | c.115C>A (p.Leu39Ile) n.345C>A n.1235C>A c.1561C>A (p.Leu521Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) n.2401C>A | gnomAD v4 |
X | g.22178351C= | CA2419195596 | PHEX | c.115C= (p.Leu39=) n.345C= n.1235C= c.1561C= (p.Leu521=) c.805C= (p.Leu269=) c.454C= (p.Leu152=) c.1270C= (p.Leu424=) n.2401C= | |
X | g.22178351C>G | CA412574952 | PHEX | c.115C>G (p.Leu39Val) n.345C>G n.1235C>G c.1561C>G (p.Leu521Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) n.2401C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22178351C>T | CA515431830 | PHEX | c.115C>T (p.Leu39=) n.345C>T n.1235C>T c.1561C>T (p.Leu521=) c.805C>T (p.Leu269=) c.454C>T (p.Leu152=) c.1270C>T (p.Leu424=) n.2401C>T | |
X | g.22178352T>A | CA412574953 | PHEX | c.116T>A (p.Leu39Gln) n.346T>A n.1236T>A c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.806T>A (p.Leu269Gln) c.455T>A (p.Leu152Gln) c.1271T>A (p.Leu424Gln) n.2402T>A | |
X | g.22178352T>C | CA412574954 | PHEX | c.116T>C (p.Leu39Pro) n.346T>C n.1236T>C c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) n.2402T>C | |
X | g.22178352T>G | CA412574955 | PHEX | c.116T>G (p.Leu39Arg) n.346T>G n.1236T>G c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) n.2402T>G | |
X | g.22178353A>C | CA515431831 | PHEX | c.117A>C (p.Leu39=) n.347A>C n.1237A>C c.1563A>C (p.Leu521=) c.807A>C (p.Leu269=) c.456A>C (p.Leu152=) c.1272A>C (p.Leu424=) n.2403A>C | |
X | g.22178353A>G | CA515431832 | PHEX | c.117A>G (p.Leu39=) n.347A>G n.1237A>G c.1563A>G (p.Leu521=) c.807A>G (p.Leu269=) c.456A>G (p.Leu152=) c.1272A>G (p.Leu424=) n.2403A>G | |
X | g.22178353A>T | CA515431833 | PHEX | c.117A>T (p.Leu39=) n.347A>T n.1237A>T c.1563A>T (p.Leu521=) c.807A>T (p.Leu269=) c.456A>T (p.Leu152=) c.1272A>T (p.Leu424=) n.2403A>T | |
X | g.22178354A>C | CA515431834 | PHEX | c.118A>C (p.Arg40=) n.348A>C n.1238A>C c.1564A>C (p.Arg522=) c.808A>C (p.Arg270=) c.457A>C (p.Arg153=) c.1273A>C (p.Arg425=) n.2404A>C | |
X | g.22178354A>G | CA412574956 | PHEX | c.118A>G (p.Arg40Gly) n.348A>G n.1238A>G c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.808A>G (p.Arg270Gly) c.457A>G (p.Arg153Gly) c.1273A>G (p.Arg425Gly) n.2404A>G | gnomAD v4 |
X | g.22178354A>T | CA412574957 | PHEX | c.118A>T (p.Arg40Ter) n.348A>T n.1238A>T c.1564A>T (p.Arg522Ter) c.808A>T (p.Arg270Ter) c.457A>T (p.Arg153Ter) c.1273A>T (p.Arg425Ter) n.2404A>T | |
X | g.22178355G>A | CA412574958 | PHEX | c.119G>A (p.Arg40Lys) n.349G>A n.1239G>A c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.809G>A (p.Arg270Lys) c.458G>A (p.Arg153Lys) c.1274G>A (p.Arg425Lys) n.2405G>A | |
X | g.22178355G>C | CA412574959 | PHEX | c.119G>C (p.Arg40Thr) n.349G>C n.1239G>C c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.809G>C (p.Arg270Thr) c.458G>C (p.Arg153Thr) c.1274G>C (p.Arg425Thr) n.2405G>C | |
X | g.22178355G>T | CA412574960 | PHEX | c.119G>T (p.Arg40Ile) n.349G>T n.1239G>T c.1565G>T (p.Arg522Ile) c.809G>T (p.Arg270Ile) c.458G>T (p.Arg153Ile) c.1274G>T (p.Arg425Ile) n.2405G>T | gnomAD v4 |
X | g.22178356A>C | CA412574961 | PHEX | c.120A>C (p.Arg40Ser) n.350A>C n.1240A>C c.1566A>C (p.Arg522Ser) c.810A>C (p.Arg270Ser) c.459A>C (p.Arg153Ser) c.1275A>C (p.Arg425Ser) n.2406A>C | |
X | g.22178356A>G | CA515431835 | PHEX | c.120A>G (p.Arg40=) n.350A>G n.1240A>G c.1566A>G (p.Arg522=) c.810A>G (p.Arg270=) c.459A>G (p.Arg153=) c.1275A>G (p.Arg425=) n.2406A>G | |
X | g.22178356A>T | CA412574962 | PHEX | c.120A>T (p.Arg40Ser) n.350A>T n.1240A>T c.1566A>T (p.Arg522Ser) c.810A>T (p.Arg270Ser) c.459A>T (p.Arg153Ser) c.1275A>T (p.Arg425Ser) n.2406A>T | |
X | g.22178357A>C | CA412574963 | PHEX | c.121A>C (p.Lys41Gln) n.351A>C n.1241A>C c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.1276A>C (p.Lys426Gln) n.2407A>C | |
X | g.22178357A>G | CA412574964 | PHEX | c.121A>G (p.Lys41Glu) n.351A>G n.1241A>G c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.1276A>G (p.Lys426Glu) n.2407A>G | |
X | g.22178357A>T | CA412574965 | PHEX | c.121A>T (p.Lys41Ter) n.351A>T n.1241A>T c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.1276A>T (p.Lys426Ter) n.2407A>T | COSMIC |
X | g.22178358A= | CA2419195597 | PHEX | c.122A= (p.Lys41=) n.352A= n.1242A= c.1568A= (p.Lys523=) c.812A= (p.Lys271=) c.461A= (p.Lys154=) c.1277A= (p.Lys426=) n.2408A= | |
X | g.22178358A>C | CA412574966 | PHEX | c.122A>C (p.Lys41Thr) n.352A>C n.1242A>C c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) n.2408A>C | |
X | g.22178358A>G | CA412574967 | PHEX | c.122A>G (p.Lys41Arg) n.352A>G n.1242A>G c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) n.2408A>G | |
X | g.22178358A>T | CA412574968 | PHEX | c.122A>T (p.Lys41Ile) n.352A>T n.1242A>T c.1568A>T (p.Lys523Ile) c.812A>T (p.Lys271Ile) c.461A>T (p.Lys154Ile) c.1277A>T (p.Lys426Ile) n.2408A>T | |
X | g.22178358_22178359insT | CA645509385 | PHEX | c.122_123insT (p.Lys41AsnfsTer?) n.352_353insT n.1242_1243insT c.1568_1569insT (p.Lys523AsnfsTer?) c.812_813insT (p.Lys271AsnfsTer?) c.461_462insT (p.Lys154AsnfsTer?) c.1277_1278insT (p.Lys426AsnfsTer?) n.2408_2409insT | ClinVar dbSNP |
X | g.22178359A>C | CA412574969 | PHEX | c.123A>C (p.Lys41Asn) n.353A>C n.1243A>C c.1569A>C (p.Lys523Asn) c.813A>C (p.Lys271Asn) c.462A>C (p.Lys154Asn) c.1278A>C (p.Lys426Asn) n.2409A>C | |
X | g.22178359A>G | CA515431836 | PHEX | c.123A>G (p.Lys41=) n.353A>G n.1243A>G c.1569A>G (p.Lys523=) c.813A>G (p.Lys271=) c.462A>G (p.Lys154=) c.1278A>G (p.Lys426=) n.2409A>G | |
X | g.22178359A>T | CA412574970 | PHEX | c.123A>T (p.Lys41Asn) n.353A>T n.1243A>T c.1569A>T (p.Lys523Asn) c.813A>T (p.Lys271Asn) c.462A>T (p.Lys154Asn) c.1278A>T (p.Lys426Asn) n.2409A>T | |
X | g.22178360G>A | CA412574972 | PHEX | c.124G>A (p.Ala42Thr) n.354G>A n.1244G>A c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) n.2410G>A | |
X | g.22178360G>C | CA412574973 | PHEX | c.124G>C (p.Ala42Pro) n.354G>C n.1244G>C c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) n.2410G>C | |
X | g.22178360G= | CA2419195598 | PHEX | c.124G= (p.Ala42=) n.354G= n.1244G= c.1570G= (p.Ala524=) c.814G= (p.Ala272=) c.463G= (p.Ala155=) c.1279G= (p.Ala427=) n.2410G= | |
X | g.22178360G>T | CA412574971 | PHEX | c.124G>T (p.Ala42Ser) n.354G>T n.1244G>T c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) n.2410G>T | |
X | g.22178360_22178367del | CA2820016065 | PHEX | c.124_131del (p.Ala42LysfsTer?) n.354_361del n.1244_1251del c.1570_1577del (p.Ala524LysfsTer?) c.814_821del (p.Ala272LysfsTer?) c.463_470del (p.Ala155LysfsTer?) c.1279_1286del (p.Ala427LysfsTer?) n.2410_2417del | |
X | g.22178361C>A | CA412574974 | PHEX | c.125C>A (p.Ala42Asp) n.355C>A n.1245C>A c.1571C>A (p.Ala524Asp) c.815C>A (p.Ala272Asp) c.464C>A (p.Ala155Asp) c.1280C>A (p.Ala427Asp) n.2411C>A | gnomAD v4 |
X | g.22178361C>G | CA412574976 | PHEX | c.125C>G (p.Ala42Gly) n.355C>G n.1245C>G c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) n.2411C>G | |
X | g.22178361C>T | CA412574975 | PHEX | c.125C>T (p.Ala42Val) n.355C>T n.1245C>T c.1571C>T (p.Ala524Val) c.815C>T (p.Ala272Val) c.464C>T (p.Ala155Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) n.2411C>T | |
X | g.22178362dup | CA645509386 | PHEX | c.126dup (p.Val43ArgfsTer?) n.356dup n.1246dup c.1572dup (p.Val525ArgfsTer?) c.816dup (p.Val273ArgfsTer?) c.465dup (p.Val156ArgfsTer?) c.1281dup (p.Val428ArgfsTer?) n.2412dup | ClinVar dbSNP |