Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22178257G>ACA873931380PHEXc.37-16G>A (n.37-16G>A)
n.267-16G>A
n.1157-16G>A
c.1483-16G>A (n.1483-16G>A)
c.727-16G>A (n.727-16G>A)
c.376-16G>A (n.376-16G>A)
c.1192-16G>A (n.1192-16G>A)
n.2323-16G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22178257G=CA2419195557PHEXc.37-16G= (n.37-16G=)
n.267-16G=
n.1157-16G=
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c.1192-16G= (n.1192-16G=)
n.2323-16G=
Xg.22178257G>TCA2693307265PHEXc.37-16G>T (n.37-16G>T)
n.267-16G>T
n.1157-16G>T
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c.1192-16G>T (n.1192-16G>T)
n.2323-16G>T
 gnomAD v4
Xg.22178258delCA2693307264PHEXc.37-15del (n.37-15del)
n.267-15del
n.1157-15del
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c.727-15del (n.727-15del)
c.376-15del (n.376-15del)
c.1192-15del (n.1192-15del)
n.2323-15del
 gnomAD v4
Xg.22178258G>TCA515431786PHEXc.37-15G>T (n.37-15G>T)
n.267-15G>T
n.1157-15G>T
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n.2323-15G>T
 gnomAD v4
Xg.22178259T>ACA2543779525PHEXc.37-14T>A (n.37-14T>A)
n.267-14T>A
n.1157-14T>A
c.1483-14T>A (n.1483-14T>A)
c.727-14T>A (n.727-14T>A)
c.376-14T>A (n.376-14T>A)
c.1192-14T>A (n.1192-14T>A)
n.2323-14T>A
Xg.22178259T>CCA2419195559PHEXc.37-14T>C (n.37-14T>C)
n.267-14T>C
n.1157-14T>C
c.1483-14T>C (n.1483-14T>C)
c.727-14T>C (n.727-14T>C)
c.376-14T>C (n.376-14T>C)
c.1192-14T>C (n.1192-14T>C)
n.2323-14T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22178259T=CA2419195558PHEXc.37-14T= (n.37-14T=)
n.267-14T=
n.1157-14T=
c.1483-14T= (n.1483-14T=)
c.727-14T= (n.727-14T=)
c.376-14T= (n.376-14T=)
c.1192-14T= (n.1192-14T=)
n.2323-14T=
Xg.22178261T>CCA2693307266PHEXc.37-12T>C (n.37-12T>C)
n.267-12T>C
n.1157-12T>C
c.1483-12T>C (n.1483-12T>C)
c.727-12T>C (n.727-12T>C)
c.376-12T>C (n.376-12T>C)
c.1192-12T>C (n.1192-12T>C)
n.2323-12T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22178262G>CCA2419195561PHEXc.37-11G>C (n.37-11G>C)
n.267-11G>C
n.1157-11G>C
c.1483-11G>C (n.1483-11G>C)
c.727-11G>C (n.727-11G>C)
c.376-11G>C (n.376-11G>C)
c.1192-11G>C (n.1192-11G>C)
n.2323-11G>C
 dbSNP
Xg.22178262G=CA2419195560PHEXc.37-11G= (n.37-11G=)
n.267-11G=
n.1157-11G=
c.1483-11G= (n.1483-11G=)
c.727-11G= (n.727-11G=)
c.376-11G= (n.376-11G=)
c.1192-11G= (n.1192-11G=)
n.2323-11G=
Xg.22178263T>CCA2693307268PHEXc.37-10T>C (n.37-10T>C)
n.267-10T>C
n.1157-10T>C
c.1483-10T>C (n.1483-10T>C)
c.727-10T>C (n.727-10T>C)
c.376-10T>C (n.376-10T>C)
c.1192-10T>C (n.1192-10T>C)
n.2323-10T>C
 gnomAD v4
Xg.22178266delCA2693307267PHEXc.37-7del (n.37-7del)
n.267-7del
n.1157-7del
c.1483-7del (n.1483-7del)
c.727-7del (n.727-7del)
c.376-7del (n.376-7del)
c.1192-7del (n.1192-7del)
n.2323-7del
 gnomAD v4
Xg.22178264T>GCA2820022207PHEXc.37-9T>G (n.37-9T>G)
n.267-9T>G
n.1157-9T>G
c.1483-9T>G (n.1483-9T>G)
c.727-9T>G (n.727-9T>G)
c.376-9T>G (n.376-9T>G)
c.1192-9T>G (n.1192-9T>G)
n.2323-9T>G
Xg.22178266T>CCA10368278PHEXc.37-7T>C (n.37-7T>C)
n.267-7T>C
n.1157-7T>C
c.1483-7T>C (n.1483-7T>C)
c.727-7T>C (n.727-7T>C)
c.376-7T>C (n.376-7T>C)
c.1192-7T>C (n.1192-7T>C)
n.2323-7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178266T=CA2419195562PHEXc.37-7T= (n.37-7T=)
n.267-7T=
n.1157-7T=
c.1483-7T= (n.1483-7T=)
c.727-7T= (n.727-7T=)
c.376-7T= (n.376-7T=)
c.1192-7T= (n.1192-7T=)
n.2323-7T=
Xg.22178267A=CA2419195563PHEXc.37-6A= (n.37-6A=)
n.267-6A=
n.1157-6A=
c.1483-6A= (n.1483-6A=)
c.727-6A= (n.727-6A=)
c.376-6A= (n.376-6A=)
c.1192-6A= (n.1192-6A=)
n.2323-6A=
Xg.22178267A>GCA2693307269PHEXc.37-6A>G (n.37-6A>G)
n.267-6A>G
n.1157-6A>G
c.1483-6A>G (n.1483-6A>G)
c.727-6A>G (n.727-6A>G)
c.376-6A>G (n.376-6A>G)
c.1192-6A>G (n.1192-6A>G)
n.2323-6A>G
 gnomAD v4
Xg.22178267A>TCA10368279PHEXc.37-6A>T (n.37-6A>T)
n.267-6A>T
n.1157-6A>T
c.1483-6A>T (n.1483-6A>T)
c.727-6A>T (n.727-6A>T)
c.376-6A>T (n.376-6A>T)
c.1192-6A>T (n.1192-6A>T)
n.2323-6A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22178268T>ACA2693307270PHEXc.37-5T>A (n.37-5T>A)
n.267-5T>A
n.1157-5T>A
c.1483-5T>A (n.1483-5T>A)
c.727-5T>A (n.727-5T>A)
c.376-5T>A (n.376-5T>A)
c.1192-5T>A (n.1192-5T>A)
n.2323-5T>A
 gnomAD v4
Xg.22178268T>CCA2693307271PHEXc.37-5T>C (n.37-5T>C)
n.267-5T>C
n.1157-5T>C
c.1483-5T>C (n.1483-5T>C)
c.727-5T>C (n.727-5T>C)
c.376-5T>C (n.376-5T>C)
c.1192-5T>C (n.1192-5T>C)
n.2323-5T>C
 gnomAD v4
Xg.22178269T>ACA2693307272PHEXc.37-4T>A (n.37-4T>A)
n.267-4T>A
n.1157-4T>A
c.1483-4T>A (n.1483-4T>A)
c.727-4T>A (n.727-4T>A)
c.376-4T>A (n.376-4T>A)
c.1192-4T>A (n.1192-4T>A)
n.2323-4T>A
 gnomAD v4
Xg.22178269T>CCA2693307273PHEXc.37-4T>C (n.37-4T>C)
n.267-4T>C
n.1157-4T>C
c.1483-4T>C (n.1483-4T>C)
c.727-4T>C (n.727-4T>C)
c.376-4T>C (n.376-4T>C)
c.1192-4T>C (n.1192-4T>C)
n.2323-4T>C
 gnomAD v4
Xg.22178270C>ACA2693307274PHEXc.37-3C>A (n.37-3C>A)
n.267-3C>A
n.1157-3C>A
c.1483-3C>A (n.1483-3C>A)
c.727-3C>A (n.727-3C>A)
c.376-3C>A (n.376-3C>A)
c.1192-3C>A (n.1192-3C>A)
n.2323-3C>A
 gnomAD v4
Xg.22178271A=CA2419195564PHEXc.37-2A= (n.37-2A=)
n.267-2A=
n.1157-2A=
c.1483-2A= (n.1483-2A=)
c.727-2A= (n.727-2A=)
c.376-2A= (n.376-2A=)
c.1192-2A= (n.1192-2A=)
n.2323-2A=
Xg.22178271A>CCA412574699PHEXc.37-2A>C (n.37-2A>C)
n.267-2A>C
n.1157-2A>C
c.1483-2A>C (n.1483-2A>C)
c.727-2A>C (n.727-2A>C)
c.376-2A>C (n.376-2A>C)
c.1192-2A>C (n.1192-2A>C)
n.2323-2A>C
Xg.22178271A>GCA412574700PHEXc.37-2A>G (n.37-2A>G)
n.267-2A>G
n.1157-2A>G
c.1483-2A>G (n.1483-2A>G)
c.727-2A>G (n.727-2A>G)
c.376-2A>G (n.376-2A>G)
c.1192-2A>G (n.1192-2A>G)
n.2323-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22178271A>TCA412574704PHEXc.37-2A>T (n.37-2A>T)
n.267-2A>T
n.1157-2A>T
c.1483-2A>T (n.1483-2A>T)
c.727-2A>T (n.727-2A>T)
c.376-2A>T (n.376-2A>T)
c.1192-2A>T (n.1192-2A>T)
n.2323-2A>T
Xg.22178272G>ACA16043203PHEXc.37-1G>A (n.37-1G>A)
n.267-1G>A
n.1157-1G>A
c.1483-1G>A (n.1483-1G>A)
c.727-1G>A (n.727-1G>A)
c.376-1G>A (n.376-1G>A)
c.1192-1G>A (n.1192-1G>A)
n.2323-1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22178272G>CCA412574709PHEXc.37-1G>C (n.37-1G>C)
n.267-1G>C
n.1157-1G>C
c.1483-1G>C (n.1483-1G>C)
c.727-1G>C (n.727-1G>C)
c.376-1G>C (n.376-1G>C)
c.1192-1G>C (n.1192-1G>C)
n.2323-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22178272G=CA2419195565PHEXc.37-1G= (n.37-1G=)
n.267-1G=
n.1157-1G=
c.1483-1G= (n.1483-1G=)
c.727-1G= (n.727-1G=)
c.376-1G= (n.376-1G=)
c.1192-1G= (n.1192-1G=)
n.2323-1G=
Xg.22178272G>TCA412574712PHEXc.37-1G>T (n.37-1G>T)
n.267-1G>T
n.1157-1G>T
c.1483-1G>T (n.1483-1G>T)
c.727-1G>T (n.727-1G>T)
c.376-1G>T (n.376-1G>T)
c.1192-1G>T (n.1192-1G>T)
n.2323-1G>T
 gnomAD v4
Xg.22178273A=CA2419195566PHEXc.37A= (p.Ile13=)
n.267A=
n.1157A=
c.1483A= (p.Ile495=)
c.727A= (p.Ile243=)
c.376A= (p.Ile126=)
c.1192A= (p.Ile398=)
n.2323A=
Xg.22178273A>CCA412574716PHEXc.37A>C (p.Ile13Leu)
n.267A>C
n.1157A>C
c.1483A>C (p.Ile495Leu)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
n.2323A>C
Xg.22178273A>GCA412574717PHEXc.37A>G (p.Ile13Val)
n.267A>G
n.1157A>G
c.1483A>G (p.Ile495Val)
c.727A>G (p.Ile243Val)
c.376A>G (p.Ile126Val)
c.1192A>G (p.Ile398Val)
n.2323A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22178273A>TCA412574720PHEXc.37A>T (p.Ile13Phe)
n.267A>T
n.1157A>T
c.1483A>T (p.Ile495Phe)
c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
n.2323A>T
Xg.22178274T>ACA412574731PHEXc.38T>A (p.Ile13Asn)
n.268T>A
n.1158T>A
c.1484T>A (p.Ile495Asn)
c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
n.2324T>A
 gnomAD v4
Xg.22178274T>CCA412574728PHEXc.38T>C (p.Ile13Thr)
n.268T>C
n.1158T>C
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
n.2324T>C
 gnomAD v4
Xg.22178274T>GCA412574723PHEXc.38T>G (p.Ile13Ser)
n.268T>G
n.1158T>G
c.1484T>G (p.Ile495Ser)
c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
n.2324T>G
Xg.22178275C>ACA515431788PHEXc.39C>A (p.Ile13=)
n.269C>A
n.1159C>A
c.1485C>A (p.Ile495=)
c.729C>A (p.Ile243=)
c.378C>A (p.Ile126=)
c.1194C>A (p.Ile398=)
n.2325C>A
 gnomAD v4
Xg.22178275C>GCA412574734PHEXc.39C>G (p.Ile13Met)
n.269C>G
n.1159C>G
c.1485C>G (p.Ile495Met)
c.729C>G (p.Ile243Met)
c.378C>G (p.Ile126Met)
c.1194C>G (p.Ile398Met)
n.2325C>G
Xg.22178275C>TCA515431787PHEXc.39C>T (p.Ile13=)
n.269C>T
n.1159C>T
c.1485C>T (p.Ile495=)
c.729C>T (p.Ile243=)
c.378C>T (p.Ile126=)
c.1194C>T (p.Ile398=)
n.2325C>T
 COSMIC
Xg.22178276A>CCA412574737PHEXc.40A>C (p.Lys14Gln)
n.270A>C
n.1160A>C
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
n.2326A>C
Xg.22178276A>GCA412574740PHEXc.40A>G (p.Lys14Glu)
n.270A>G
n.1160A>G
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.1195A>G (p.Lys399Glu)
n.2326A>G
 gnomAD v4
Xg.22178276A>TCA412574742PHEXc.40A>T (p.Lys14Ter)
n.270A>T
n.1160A>T
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
n.2326A>T
Xg.22178277A>CCA412574746PHEXc.41A>C (p.Lys14Thr)
n.271A>C
n.1161A>C
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.1196A>C (p.Lys399Thr)
n.2327A>C
Xg.22178277A>GCA412574748PHEXc.41A>G (p.Lys14Arg)
n.271A>G
n.1161A>G
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.1196A>G (p.Lys399Arg)
n.2327A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22178277A>TCA412574749PHEXc.41A>T (p.Lys14Met)
n.271A>T
n.1161A>T
c.1487A>T (p.Lys496Met)
c.731A>T (p.Lys244Met)
c.380A>T (p.Lys127Met)
c.1196A>T (p.Lys399Met)
n.2327A>T
Xg.22178278G>ACA515431789PHEXc.42G>A (p.Lys14=)
n.272G>A
n.1162G>A
c.1488G>A (p.Lys496=)
c.732G>A (p.Lys244=)
c.381G>A (p.Lys127=)
c.1197G>A (p.Lys399=)
n.2328G>A
Xg.22178278G>CCA412574750PHEXc.42G>C (p.Lys14Asn)
n.272G>C
n.1162G>C
c.1488G>C (p.Lys496Asn)
c.732G>C (p.Lys244Asn)
c.381G>C (p.Lys127Asn)
c.1197G>C (p.Lys399Asn)
n.2328G>C
Xg.22178278G>TCA412574752PHEXc.42G>T (p.Lys14Asn)
n.272G>T
n.1162G>T
c.1488G>T (p.Lys496Asn)
c.732G>T (p.Lys244Asn)
c.381G>T (p.Lys127Asn)
c.1197G>T (p.Lys399Asn)
n.2328G>T
Xg.22178279T>ACA412574755PHEXc.43T>A (p.Phe15Ile)
n.273T>A
n.1163T>A
c.1489T>A (p.Phe497Ile)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
c.1198T>A (p.Phe400Ile)
n.2329T>A
Xg.22178279T>CCA412574757PHEXc.43T>C (p.Phe15Leu)
n.273T>C
n.1163T>C
c.1489T>C (p.Phe497Leu)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.382T>C (p.Phe128Leu)
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
n.2329T>C
Xg.22178279T>GCA412574760PHEXc.43T>G (p.Phe15Val)
n.273T>G
n.1163T>G
c.1489T>G (p.Phe497Val)
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.382T>G (p.Phe128Val)
c.1198T>G (p.Phe400Val)
n.2329T>G
Xg.22178281_22178299delCA645509038PHEXc.45_63del (p.Phe15LeufsTer11)
n.275_293del
n.1165_1183del
c.1491_1509del (p.Phe497LeufsTer11)
c.735_753del (p.Phe245LeufsTer11)
c.384_402del (p.Phe128LeufsTer11)
c.1200_1218del (p.Phe400LeufsTer11)
n.2331_2349del
Xg.22178280T>ACA412574767PHEXc.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.274T>A
n.1164T>A
c.1490T>A (p.Phe497Tyr)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
n.2330T>A
Xg.22178280T>CCA412574763PHEXc.44T>C (p.Phe15Ser)
n.274T>C
n.1164T>C
c.1490T>C (p.Phe497Ser)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.383T>C (p.Phe128Ser)
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
n.2330T>C
Xg.22178280T>GCA412574765PHEXc.44T>G (p.Phe15Cys)
n.274T>G
n.1164T>G
c.1490T>G (p.Phe497Cys)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.383T>G (p.Phe128Cys)
c.1199T>G (p.Phe400Cys)
n.2330T>G
Xg.22178281T>ACA412574770PHEXc.45T>A (p.Phe15Leu)
n.275T>A
n.1165T>A
c.1491T>A (p.Phe497Leu)
c.735T>A (p.Phe245Leu)
c.384T>A (p.Phe128Leu)
c.1200T>A (p.Phe400Leu)
n.2331T>A
Xg.22178281T>CCA515431790PHEXc.45T>C (p.Phe15=)
n.275T>C
n.1165T>C
c.1491T>C (p.Phe497=)
c.735T>C (p.Phe245=)
c.384T>C (p.Phe128=)
c.1200T>C (p.Phe400=)
n.2331T>C
 gnomAD v4
Xg.22178281T>GCA412574771PHEXc.45T>G (p.Phe15Leu)
n.275T>G
n.1165T>G
c.1491T>G (p.Phe497Leu)
c.735T>G (p.Phe245Leu)
c.384T>G (p.Phe128Leu)
c.1200T>G (p.Phe400Leu)
n.2331T>G
Xg.22178282T>ACA412574774PHEXc.46T>A (p.Ser16Thr)
n.276T>A
n.1166T>A
c.1492T>A (p.Ser498Thr)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
n.2332T>A
Xg.22178282T>CCA412574776PHEXc.46T>C (p.Ser16Pro)
n.276T>C
n.1166T>C
c.1492T>C (p.Ser498Pro)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
n.2332T>C
Xg.22178282T>GCA412574779PHEXc.46T>G (p.Ser16Ala)
n.276T>G
n.1166T>G
c.1492T>G (p.Ser498Ala)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
n.2332T>G
Xg.22178283C>ACA412574785PHEXc.47C>A (p.Ser16Ter)
n.277C>A
n.1167C>A
c.1493C>A (p.Ser498Ter)
c.737C>A (p.Ser246Ter)
c.386C>A (p.Ser129Ter)
c.1202C>A (p.Ser401Ter)
n.2333C>A
 gnomAD v4
Xg.22178283C>GCA412574788PHEXc.47C>G (p.Ser16Ter)
n.277C>G
n.1167C>G
c.1493C>G (p.Ser498Ter)
c.737C>G (p.Ser246Ter)
c.386C>G (p.Ser129Ter)
c.1202C>G (p.Ser401Ter)
n.2333C>G
Xg.22178283C>TCA412574791PHEXc.47C>T (p.Ser16Leu)
n.277C>T
n.1167C>T
c.1493C>T (p.Ser498Leu)
c.737C>T (p.Ser246Leu)
c.386C>T (p.Ser129Leu)
c.1202C>T (p.Ser401Leu)
n.2333C>T
Xg.22178284A>CCA515431791PHEXc.48A>C (p.Ser16=)
n.278A>C
n.1168A>C
c.1494A>C (p.Ser498=)
c.738A>C (p.Ser246=)
c.387A>C (p.Ser129=)
c.1203A>C (p.Ser401=)
n.2334A>C
Xg.22178284A>GCA515431792PHEXc.48A>G (p.Ser16=)
n.278A>G
n.1168A>G
c.1494A>G (p.Ser498=)
c.738A>G (p.Ser246=)
c.387A>G (p.Ser129=)
c.1203A>G (p.Ser401=)
n.2334A>G
Xg.22178284A>TCA515431793PHEXc.48A>T (p.Ser16=)
n.278A>T
n.1168A>T
c.1494A>T (p.Ser498=)
c.738A>T (p.Ser246=)
c.387A>T (p.Ser129=)
c.1203A>T (p.Ser401=)
n.2334A>T
Xg.22178285G>ACA412574794PHEXc.49G>A (p.Glu17Lys)
n.279G>A
n.1169G>A
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
n.2335G>A
Xg.22178285G>CCA412574797PHEXc.49G>C (p.Glu17Gln)
n.279G>C
n.1169G>C
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
n.2335G>C
Xg.22178285G=CA2419195567PHEXc.49G= (p.Glu17=)
n.279G=
n.1169G=
c.1495G= (p.Glu499=)
c.739G= (p.Glu247=)
c.388G= (p.Glu130=)
c.1204G= (p.Glu402=)
n.2335G=
Xg.22178285G>TCA412574799PHEXc.49G>T (p.Glu17Ter)
n.279G>T
n.1169G>T
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
n.2335G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22178286A>CCA412574802PHEXc.50A>C (p.Glu17Ala)
n.280A>C
n.1170A>C
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
n.2336A>C
Xg.22178286A>GCA412574805PHEXc.50A>G (p.Glu17Gly)
n.280A>G
n.1170A>G
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
n.2336A>G
Xg.22178286A>TCA412574807PHEXc.50A>T (p.Glu17Val)
n.280A>T
n.1170A>T
c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
n.2336A>T
Xg.22178286_22178287insTCACA915950811PHEXc.50_51insTCA (p.Glu17delinsAspGln)
n.280_281insTCA
n.1170_1171insTCA
c.1496_1497insTCA (p.Glu499delinsAspGln)
c.740_741insTCA (p.Glu247delinsAspGln)
c.389_390insTCA (p.Glu130delinsAspGln)
c.1205_1206insTCA (p.Glu402delinsAspGln)
n.2336_2337insTCA
 ClinVar dbSNP
Xg.22178287A>CCA412574811PHEXc.51A>C (p.Glu17Asp)
n.281A>C
n.1171A>C
c.1497A>C (p.Glu499Asp)
c.741A>C (p.Glu247Asp)
c.390A>C (p.Glu130Asp)
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
n.2337A>C
Xg.22178287A>GCA515431794PHEXc.51A>G (p.Glu17=)
n.281A>G
n.1171A>G
c.1497A>G (p.Glu499=)
c.741A>G (p.Glu247=)
c.390A>G (p.Glu130=)
c.1206A>G (p.Glu402=)
n.2337A>G
Xg.22178287A>TCA412574810PHEXc.51A>T (p.Glu17Asp)
n.281A>T
n.1171A>T
c.1497A>T (p.Glu499Asp)
c.741A>T (p.Glu247Asp)
c.390A>T (p.Glu130Asp)
c.1206A>T (p.Glu402Asp)
n.2337A>T
Xg.22178288G>ACA10368280PHEXc.52G>A (p.Ala18Thr)
n.282G>A
n.1172G>A
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.2338G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178288G>CCA412574812PHEXc.52G>C (p.Ala18Pro)
n.282G>C
n.1172G>C
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.2338G>C
Xg.22178288G=CA2419195568PHEXc.52G= (p.Ala18=)
n.282G=
n.1172G=
c.1498G= (p.Ala500=)
c.742G= (p.Ala248=)
c.391G= (p.Ala131=)
c.1207G= (p.Ala403=)
n.2338G=
Xg.22178288G>TCA412574813PHEXc.52G>T (p.Ala18Ser)
n.282G>T
n.1172G>T
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.2338G>T
Xg.22178289C>ACA10368281PHEXc.53C>A (p.Ala18Asp)
n.283C>A
n.1173C>A
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
n.2339C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178289C=CA2419195569PHEXc.53C= (p.Ala18=)
n.283C=
n.1173C=
c.1499C= (p.Ala500=)
c.743C= (p.Ala248=)
c.392C= (p.Ala131=)
c.1208C= (p.Ala403=)
n.2339C=
Xg.22178289C>GCA412574815PHEXc.53C>G (p.Ala18Gly)
n.283C>G
n.1173C>G
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
n.2339C>G
Xg.22178289C>TCA412574816PHEXc.53C>T (p.Ala18Val)
n.283C>T
n.1173C>T
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
n.2339C>T
 gnomAD v4
Xg.22178290C>ACA515431795PHEXc.54C>A (p.Ala18=)
n.284C>A
n.1174C>A
c.1500C>A (p.Ala500=)
c.744C>A (p.Ala248=)
c.393C>A (p.Ala131=)
c.1209C>A (p.Ala403=)
n.2340C>A
 gnomAD v4
Xg.22178290C=CA2419195570PHEXc.54C= (p.Ala18=)
n.284C=
n.1174C=
c.1500C= (p.Ala500=)
c.744C= (p.Ala248=)
c.393C= (p.Ala131=)
c.1209C= (p.Ala403=)
n.2340C=
Xg.22178290C>GCA515431796PHEXc.54C>G (p.Ala18=)
n.284C>G
n.1174C>G
c.1500C>G (p.Ala500=)
c.744C>G (p.Ala248=)
c.393C>G (p.Ala131=)
c.1209C>G (p.Ala403=)
n.2340C>G
Xg.22178290C>TCA515431797PHEXc.54C>T (p.Ala18=)
n.284C>T
n.1174C>T
c.1500C>T (p.Ala500=)
c.744C>T (p.Ala248=)
c.393C>T (p.Ala131=)
c.1209C>T (p.Ala403=)
n.2340C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178291_22178296delCA2573158620PHEXc.55_60del (p.Asp19_Tyr20del)
n.285_290del
n.1175_1180del
c.1501_1506del (p.Asp501_Tyr502del)
c.745_750del (p.Asp249_Tyr250del)
c.394_399del (p.Asp132_Tyr133del)
c.1210_1215del (p.Asp404_Tyr405del)
n.2341_2346del
 ClinVar dbSNP
Xg.22178291G>ACA327528669PHEXc.55G>A (p.Asp19Asn)
n.285G>A
n.1175G>A
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.1210G>A (p.Asp404Asn)
n.2341G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178291G>CCA412574817PHEXc.55G>C (p.Asp19His)
n.285G>C
n.1175G>C
c.1501G>C (p.Asp501His)
c.745G>C (p.Asp249His)
c.394G>C (p.Asp132His)
c.1210G>C (p.Asp404His)
n.2341G>C
Xg.22178291G=CA2419195571PHEXc.55G= (p.Asp19=)
n.285G=
n.1175G=
c.1501G= (p.Asp501=)
c.745G= (p.Asp249=)
c.394G= (p.Asp132=)
c.1210G= (p.Asp404=)
n.2341G=
Xg.22178291G>TCA327528670PHEXc.55G>T (p.Asp19Tyr)
n.285G>T
n.1175G>T
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
n.2341G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22178291_22178294dupCA2695233013PHEXc.55_58dup (p.Tyr20Ter)
n.285_288dup
n.1175_1178dup
c.1501_1504dup (p.Tyr502Ter)
c.745_748dup (p.Tyr250Ter)
c.394_397dup (p.Tyr133Ter)
c.1210_1213dup (p.Tyr405Ter)
n.2341_2344dup
Xg.22178292A=CA2419195572PHEXc.56A= (p.Asp19=)
n.286A=
n.1176A=
c.1502A= (p.Asp501=)
c.746A= (p.Asp249=)
c.395A= (p.Asp132=)
c.1211A= (p.Asp404=)
n.2342A=
Xg.22178292A>CCA412574818PHEXc.56A>C (p.Asp19Ala)
n.286A>C
n.1176A>C
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.1211A>C (p.Asp404Ala)
n.2342A>C
Xg.22178292A>GCA10368282PHEXc.56A>G (p.Asp19Gly)
n.286A>G
n.1176A>G
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.1211A>G (p.Asp404Gly)
n.2342A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22178292A>TCA412574819PHEXc.56A>T (p.Asp19Val)
n.286A>T
n.1176A>T
c.1502A>T (p.Asp501Val)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.395A>T (p.Asp132Val)
c.1211A>T (p.Asp404Val)
n.2342A>T
 gnomAD v4
Xg.22178293C>ACA412574820PHEXc.57C>A (p.Asp19Glu)
n.287C>A
n.1177C>A
c.1503C>A (p.Asp501Glu)
c.747C>A (p.Asp249Glu)
c.396C>A (p.Asp132Glu)
c.1212C>A (p.Asp404Glu)
n.2343C>A
 gnomAD v4
Xg.22178293C>GCA412574821PHEXc.57C>G (p.Asp19Glu)
n.287C>G
n.1177C>G
c.1503C>G (p.Asp501Glu)
c.747C>G (p.Asp249Glu)
c.396C>G (p.Asp132Glu)
c.1212C>G (p.Asp404Glu)
n.2343C>G
Xg.22178293C>TCA515431798PHEXc.57C>T (p.Asp19=)
n.287C>T
n.1177C>T
c.1503C>T (p.Asp501=)
c.747C>T (p.Asp249=)
c.396C>T (p.Asp132=)
c.1212C>T (p.Asp404=)
n.2343C>T
 gnomAD v4
Xg.22178294T>ACA412574824PHEXc.58T>A (p.Tyr20Asn)
n.288T>A
n.1178T>A
c.1504T>A (p.Tyr502Asn)
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
c.397T>A (p.Tyr133Asn)
c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
n.2344T>A
Xg.22178294T>CCA412574822PHEXc.58T>C (p.Tyr20His)
n.288T>C
n.1178T>C
c.1504T>C (p.Tyr502His)
c.748T>C (p.Tyr250His)
c.397T>C (p.Tyr133His)
c.1213T>C (p.Tyr405His)
n.2344T>C
Xg.22178294T>GCA412574823PHEXc.58T>G (p.Tyr20Asp)
n.288T>G
n.1178T>G
c.1504T>G (p.Tyr502Asp)
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
c.397T>G (p.Tyr133Asp)
c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
n.2344T>G
Xg.22178295A>CCA412574825PHEXc.59A>C (p.Tyr20Ser)
n.289A>C
n.1179A>C
c.1505A>C (p.Tyr502Ser)
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
c.398A>C (p.Tyr133Ser)
c.1214A>C (p.Tyr405Ser)
n.2345A>C
Xg.22178295A>GCA412574826PHEXc.59A>G (p.Tyr20Cys)
n.289A>G
n.1179A>G
c.1505A>G (p.Tyr502Cys)
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
c.398A>G (p.Tyr133Cys)
c.1214A>G (p.Tyr405Cys)
n.2345A>G
Xg.22178295A>TCA412574827PHEXc.59A>T (p.Tyr20Phe)
n.289A>T
n.1179A>T
c.1505A>T (p.Tyr502Phe)
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
c.398A>T (p.Tyr133Phe)
c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
n.2345A>T
Xg.22178296C>ACA412574828PHEXc.60C>A (p.Tyr20Ter)
n.290C>A
n.1180C>A
c.1506C>A (p.Tyr502Ter)
c.750C>A (p.Tyr250Ter)
c.399C>A (p.Tyr133Ter)
c.1215C>A (p.Tyr405Ter)
n.2346C>A
Xg.22178296C=CA2419195573PHEXc.60C= (p.Tyr20=)
n.290C=
n.1180C=
c.1506C= (p.Tyr502=)
c.750C= (p.Tyr250=)
c.399C= (p.Tyr133=)
c.1215C= (p.Tyr405=)
n.2346C=
Xg.22178296C>GCA412574829PHEXc.60C>G (p.Tyr20Ter)
n.290C>G
n.1180C>G
c.1506C>G (p.Tyr502Ter)
c.750C>G (p.Tyr250Ter)
c.399C>G (p.Tyr133Ter)
c.1215C>G (p.Tyr405Ter)
n.2346C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22178296C>TCA515431799PHEXc.60C>T (p.Tyr20=)
n.290C>T
n.1180C>T
c.1506C>T (p.Tyr502=)
c.750C>T (p.Tyr250=)
c.399C>T (p.Tyr133=)
c.1215C>T (p.Tyr405=)
n.2346C>T
 gnomAD v4
Xg.22178297T>ACA412574830PHEXc.61T>A (p.Phe21Ile)
n.291T>A
n.1181T>A
c.1507T>A (p.Phe503Ile)
c.751T>A (p.Phe251Ile)
c.400T>A (p.Phe134Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.2347T>A
Xg.22178297T>CCA412574831PHEXc.61T>C (p.Phe21Leu)
n.291T>C
n.1181T>C
c.1507T>C (p.Phe503Leu)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
c.400T>C (p.Phe134Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.2347T>C
Xg.22178297T>GCA412574832PHEXc.61T>G (p.Phe21Val)
n.291T>G
n.1181T>G
c.1507T>G (p.Phe503Val)
c.751T>G (p.Phe251Val)
c.400T>G (p.Phe134Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.2347T>G
Xg.22178298T>ACA412574833PHEXc.62T>A (p.Phe21Tyr)
n.292T>A
n.1182T>A
c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.2348T>A
Xg.22178298T>CCA412574834PHEXc.62T>C (p.Phe21Ser)
n.292T>C
n.1182T>C
c.1508T>C (p.Phe503Ser)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.2348T>C
 dbSNP
Xg.22178298T>GCA412574835PHEXc.62T>G (p.Phe21Cys)
n.292T>G
n.1182T>G
c.1508T>G (p.Phe503Cys)
c.752T>G (p.Phe251Cys)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.2348T>G
Xg.22178299T>ACA412574836PHEXc.63T>A (p.Phe21Leu)
n.293T>A
n.1183T>A
c.1509T>A (p.Phe503Leu)
c.753T>A (p.Phe251Leu)
c.402T>A (p.Phe134Leu)
c.1218T>A (p.Phe406Leu)
n.2349T>A
Xg.22178299T>CCA515431800PHEXc.63T>C (p.Phe21=)
n.293T>C
n.1183T>C
c.1509T>C (p.Phe503=)
c.753T>C (p.Phe251=)
c.402T>C (p.Phe134=)
c.1218T>C (p.Phe406=)
n.2349T>C
Xg.22178299T>GCA412574837PHEXc.63T>G (p.Phe21Leu)
n.293T>G
n.1183T>G
c.1509T>G (p.Phe503Leu)
c.753T>G (p.Phe251Leu)
c.402T>G (p.Phe134Leu)
c.1218T>G (p.Phe406Leu)
n.2349T>G
Xg.22178300G>ACA412574840PHEXc.64G>A (p.Gly22Ser)
n.294G>A
n.1184G>A
c.1510G>A (p.Gly504Ser)
c.754G>A (p.Gly252Ser)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.1219G>A (p.Gly407Ser)
n.2350G>A
 gnomAD v4
Xg.22178300G>CCA412574838PHEXc.64G>C (p.Gly22Arg)
n.294G>C
n.1184G>C
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
n.2350G>C
Xg.22178300G>TCA412574839PHEXc.64G>T (p.Gly22Cys)
n.294G>T
n.1184G>T
c.1510G>T (p.Gly504Cys)
c.754G>T (p.Gly252Cys)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.1219G>T (p.Gly407Cys)
n.2350G>T
Xg.22178301G>ACA412574841PHEXc.65G>A (p.Gly22Asp)
n.295G>A
n.1185G>A
c.1511G>A (p.Gly504Asp)
c.755G>A (p.Gly252Asp)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.1220G>A (p.Gly407Asp)
n.2351G>A
Xg.22178301G>CCA412574842PHEXc.65G>C (p.Gly22Ala)
n.295G>C
n.1185G>C
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
n.2351G>C
Xg.22178301G>TCA412574843PHEXc.65G>T (p.Gly22Val)
n.295G>T
n.1185G>T
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
n.2351G>T
Xg.22178305_22178322delCA2573158621PHEXc.69_86del (p.Asn23_Arg28del)
n.299_316del
n.1189_1206del
c.1515_1532del (p.Asn505_Arg510del)
c.759_776del (p.Asn253_Arg258del)
c.408_425del (p.Asn136_Arg141del)
c.1224_1241del (p.Asn408_Arg413del)
n.2355_2372del
 ClinVar dbSNP
Xg.22178302C>ACA515431801PHEXc.66C>A (p.Gly22=)
n.296C>A
n.1186C>A
c.1512C>A (p.Gly504=)
c.756C>A (p.Gly252=)
c.405C>A (p.Gly135=)
c.1221C>A (p.Gly407=)
n.2352C>A
Xg.22178302C>GCA515431803PHEXc.66C>G (p.Gly22=)
n.296C>G
n.1186C>G
c.1512C>G (p.Gly504=)
c.756C>G (p.Gly252=)
c.405C>G (p.Gly135=)
c.1221C>G (p.Gly407=)
n.2352C>G
Xg.22178302C>TCA515431802PHEXc.66C>T (p.Gly22=)
n.296C>T
n.1186C>T
c.1512C>T (p.Gly504=)
c.756C>T (p.Gly252=)
c.405C>T (p.Gly135=)
c.1221C>T (p.Gly407=)
n.2352C>T
Xg.22178303A>CCA412574844PHEXc.67A>C (p.Asn23His)
n.297A>C
n.1187A>C
c.1513A>C (p.Asn505His)
c.757A>C (p.Asn253His)
c.406A>C (p.Asn136His)
c.1222A>C (p.Asn408His)
n.2353A>C
Xg.22178303A>GCA412574845PHEXc.67A>G (p.Asn23Asp)
n.297A>G
n.1187A>G
c.1513A>G (p.Asn505Asp)
c.757A>G (p.Asn253Asp)
c.406A>G (p.Asn136Asp)
c.1222A>G (p.Asn408Asp)
n.2353A>G
Xg.22178303A>TCA412574846PHEXc.67A>T (p.Asn23Tyr)
n.297A>T
n.1187A>T
c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
c.757A>T (p.Asn253Tyr)
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
c.1222A>T (p.Asn408Tyr)
n.2353A>T
Xg.22178304A>CCA412574847PHEXc.68A>C (p.Asn23Thr)
n.298A>C
n.1188A>C
c.1514A>C (p.Asn505Thr)
c.758A>C (p.Asn253Thr)
c.407A>C (p.Asn136Thr)
c.1223A>C (p.Asn408Thr)
n.2354A>C
Xg.22178304A>GCA412574848PHEXc.68A>G (p.Asn23Ser)
n.298A>G
n.1188A>G
c.1514A>G (p.Asn505Ser)
c.758A>G (p.Asn253Ser)
c.407A>G (p.Asn136Ser)
c.1223A>G (p.Asn408Ser)
n.2354A>G
 gnomAD v4
Xg.22178304A>TCA412574849PHEXc.68A>T (p.Asn23Ile)
n.298A>T
n.1188A>T
c.1514A>T (p.Asn505Ile)
c.758A>T (p.Asn253Ile)
c.407A>T (p.Asn136Ile)
c.1223A>T (p.Asn408Ile)
n.2354A>T
Xg.22178305C>ACA412574850PHEXc.69C>A (p.Asn23Lys)
n.299C>A
n.1189C>A
c.1515C>A (p.Asn505Lys)
c.759C>A (p.Asn253Lys)
c.408C>A (p.Asn136Lys)
c.1224C>A (p.Asn408Lys)
n.2355C>A
 gnomAD v4
Xg.22178305C=CA2419195574PHEXc.69C= (p.Asn23=)
n.299C=
n.1189C=
c.1515C= (p.Asn505=)
c.759C= (p.Asn253=)
c.408C= (p.Asn136=)
c.1224C= (p.Asn408=)
n.2355C=
Xg.22178305C>GCA412574851PHEXc.69C>G (p.Asn23Lys)
n.299C>G
n.1189C>G
c.1515C>G (p.Asn505Lys)
c.759C>G (p.Asn253Lys)
c.408C>G (p.Asn136Lys)
c.1224C>G (p.Asn408Lys)
n.2355C>G
Xg.22178305C>TCA327528671PHEXc.69C>T (p.Asn23=)
n.299C>T
n.1189C>T
c.1515C>T (p.Asn505=)
c.759C>T (p.Asn253=)
c.408C>T (p.Asn136=)
c.1224C>T (p.Asn408=)
n.2355C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178306G>ACA10368283PHEXc.70G>A (p.Val24Ile)
n.300G>A
n.1190G>A
c.1516G>A (p.Val506Ile)
c.760G>A (p.Val254Ile)
c.409G>A (p.Val137Ile)
c.1225G>A (p.Val409Ile)
n.2356G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178306G>CCA412574852PHEXc.70G>C (p.Val24Leu)
n.300G>C
n.1190G>C
c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
n.2356G>C
Xg.22178306G=CA2419195575PHEXc.70G= (p.Val24=)
n.300G=
n.1190G=
c.1516G= (p.Val506=)
c.760G= (p.Val254=)
c.409G= (p.Val137=)
c.1225G= (p.Val409=)
n.2356G=
Xg.22178306G>TCA412574853PHEXc.70G>T (p.Val24Phe)
n.300G>T
n.1190G>T
c.1516G>T (p.Val506Phe)
c.760G>T (p.Val254Phe)
c.409G>T (p.Val137Phe)
c.1225G>T (p.Val409Phe)
n.2356G>T
Xg.22178307T>ACA412574854PHEXc.71T>A (p.Val24Asp)
n.301T>A
n.1191T>A
c.1517T>A (p.Val506Asp)
c.761T>A (p.Val254Asp)
c.410T>A (p.Val137Asp)
c.1226T>A (p.Val409Asp)
n.2357T>A
Xg.22178307T>CCA412574856PHEXc.71T>C (p.Val24Ala)
n.301T>C
n.1191T>C
c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
n.2357T>C
Xg.22178307T>GCA412574855PHEXc.71T>G (p.Val24Gly)
n.301T>G
n.1191T>G
c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
n.2357T>G
Xg.22178308C>ACA515431804PHEXc.72C>A (p.Val24=)
n.302C>A
n.1192C>A
c.1518C>A (p.Val506=)
c.762C>A (p.Val254=)
c.411C>A (p.Val137=)
c.1227C>A (p.Val409=)
n.2358C>A
Xg.22178308C>GCA515431805PHEXc.72C>G (p.Val24=)
n.302C>G
n.1192C>G
c.1518C>G (p.Val506=)
c.762C>G (p.Val254=)
c.411C>G (p.Val137=)
c.1227C>G (p.Val409=)
n.2358C>G
Xg.22178308C>TCA515431806PHEXc.72C>T (p.Val24=)
n.302C>T
n.1192C>T
c.1518C>T (p.Val506=)
c.762C>T (p.Val254=)
c.411C>T (p.Val137=)
c.1227C>T (p.Val409=)
n.2358C>T
Xg.22178309C>ACA412574857PHEXc.73C>A (p.Leu25Ile)
n.303C>A
n.1193C>A
c.1519C>A (p.Leu507Ile)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
n.2359C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.22178309C=CA2419195576PHEXc.73C= (p.Leu25=)
n.303C=
n.1193C=
c.1519C= (p.Leu507=)
c.763C= (p.Leu255=)
c.412C= (p.Leu138=)
c.1228C= (p.Leu410=)
n.2359C=
Xg.22178309C>GCA412574858PHEXc.73C>G (p.Leu25Val)
n.303C>G
n.1193C>G
c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.2359C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22178309C>TCA515431807PHEXc.73C>T (p.Leu25=)
n.303C>T
n.1193C>T
c.1519C>T (p.Leu507=)
c.763C>T (p.Leu255=)
c.412C>T (p.Leu138=)
c.1228C>T (p.Leu410=)
n.2359C>T
Xg.22178310T>ACA412574859PHEXc.74T>A (p.Leu25Gln)
n.304T>A
n.1194T>A
c.1520T>A (p.Leu507Gln)
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
n.2360T>A
Xg.22178310T>CCA412574860PHEXc.74T>C (p.Leu25Pro)
n.304T>C
n.1194T>C
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.2360T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22178310T>GCA412574861PHEXc.74T>G (p.Leu25Arg)
n.304T>G
n.1194T>G
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
n.2360T>G
Xg.22178310T=CA2419195577PHEXc.74T= (p.Leu25=)
n.304T=
n.1194T=
c.1520T= (p.Leu507=)
c.764T= (p.Leu255=)
c.413T= (p.Leu138=)
c.1229T= (p.Leu410=)
n.2360T=
Xg.22178311A=CA2419195578PHEXc.75A= (p.Leu25=)
n.305A=
n.1195A=
c.1521A= (p.Leu507=)
c.765A= (p.Leu255=)
c.414A= (p.Leu138=)
c.1230A= (p.Leu410=)
n.2361A=
Xg.22178311A>CCA10368284PHEXc.75A>C (p.Leu25=)
n.305A>C
n.1195A>C
c.1521A>C (p.Leu507=)
c.765A>C (p.Leu255=)
c.414A>C (p.Leu138=)
c.1230A>C (p.Leu410=)
n.2361A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22178311A>GCA515431808PHEXc.75A>G (p.Leu25=)
n.305A>G
n.1195A>G
c.1521A>G (p.Leu507=)
c.765A>G (p.Leu255=)
c.414A>G (p.Leu138=)
c.1230A>G (p.Leu410=)
n.2361A>G
 gnomAD v4
Xg.22178311A>TCA515431809PHEXc.75A>T (p.Leu25=)
n.305A>T
n.1195A>T
c.1521A>T (p.Leu507=)
c.765A>T (p.Leu255=)
c.414A>T (p.Leu138=)
c.1230A>T (p.Leu410=)
n.2361A>T
Xg.22178312C>ACA327528672PHEXc.76C>A (p.Gln26Lys)
n.306C>A
n.1196C>A
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
n.2362C>A
 dbSNP
Xg.22178312C=CA2419195579PHEXc.76C= (p.Gln26=)
n.306C=
n.1196C=
c.1522C= (p.Gln508=)
c.766C= (p.Gln256=)
c.415C= (p.Gln139=)
c.1231C= (p.Gln411=)
n.2362C=
Xg.22178312C>GCA412574862PHEXc.76C>G (p.Gln26Glu)
n.306C>G
n.1196C>G
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
n.2362C>G
 gnomAD v4
Xg.22178312C>TCA412574863PHEXc.76C>T (p.Gln26Ter)
n.306C>T
n.1196C>T
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
n.2362C>T
Xg.22178312_22178313delinsCACA2419195580PHEXc.76_77delinsCA (p.Gln26=)
n.306_307delinsCA
n.1196_1197delinsCA
c.1522_1523delinsCA (p.Gln508=)
c.766_767delinsCA (p.Gln256=)
c.415_416delinsCA (p.Gln139=)
c.1231_1232delinsCA (p.Gln411=)
n.2362_2363delinsCA
Xg.22178313A=CA2419195581PHEXc.77A= (p.Gln26=)
n.307A=
n.1197A=
c.1523A= (p.Gln508=)
c.767A= (p.Gln256=)
c.416A= (p.Gln139=)
c.1232A= (p.Gln411=)
n.2363A=
Xg.22178313A>CCA412574864PHEXc.77A>C (p.Gln26Pro)
n.307A>C
n.1197A>C
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
n.2363A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22178313A>GCA412574865PHEXc.77A>G (p.Gln26Arg)
n.307A>G
n.1197A>G
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
n.2363A>G
Xg.22178313A>TCA412574866PHEXc.77A>T (p.Gln26Leu)
n.307A>T
n.1197A>T
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
n.2363A>T
Xg.22178315delCA16621325PHEXc.79del (p.Thr27LeufsTer5)
n.309del
n.1199del
c.1525del (p.Thr509LeufsTer5)
c.769del (p.Thr257LeufsTer5)
c.418del (p.Thr140LeufsTer5)
c.1234del (p.Thr412LeufsTer5)
n.2365del
 ClinVar dbSNP
Xg.22178314A=CA2419195582PHEXc.78A= (p.Gln26=)
n.308A=
n.1198A=
c.1524A= (p.Gln508=)
c.768A= (p.Gln256=)
c.417A= (p.Gln139=)
c.1233A= (p.Gln411=)
n.2364A=
Xg.22178314A>CCA412574867PHEXc.78A>C (p.Gln26His)
n.308A>C
n.1198A>C
c.1524A>C (p.Gln508His)
c.768A>C (p.Gln256His)
c.417A>C (p.Gln139His)
c.1233A>C (p.Gln411His)
n.2364A>C
Xg.22178314A>GCA327528673PHEXc.78A>G (p.Gln26=)
n.308A>G
n.1198A>G
c.1524A>G (p.Gln508=)
c.768A>G (p.Gln256=)
c.417A>G (p.Gln139=)
c.1233A>G (p.Gln411=)
n.2364A>G
 dbSNP
Xg.22178314A>TCA412574868PHEXc.78A>T (p.Gln26His)
n.308A>T
n.1198A>T
c.1524A>T (p.Gln508His)
c.768A>T (p.Gln256His)
c.417A>T (p.Gln139His)
c.1233A>T (p.Gln411His)
n.2364A>T
Xg.22178315A>CCA412574871PHEXc.79A>C (p.Thr27Pro)
n.309A>C
n.1199A>C
c.1525A>C (p.Thr509Pro)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
n.2365A>C
Xg.22178315A>GCA412574869PHEXc.79A>G (p.Thr27Ala)
n.309A>G
n.1199A>G
c.1525A>G (p.Thr509Ala)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
n.2365A>G
Xg.22178315A>TCA412574870PHEXc.79A>T (p.Thr27Ser)
n.309A>T
n.1199A>T
c.1525A>T (p.Thr509Ser)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
n.2365A>T
Xg.22178316delCA2695233014PHEXc.80del (p.Thr27IlefsTer5)
n.310del
n.1200del
c.1526del (p.Thr509IlefsTer5)
c.770del (p.Thr257IlefsTer5)
c.419del (p.Thr140IlefsTer5)
c.1235del (p.Thr412IlefsTer5)
n.2366del
Xg.22178316C>ACA412574872PHEXc.80C>A (p.Thr27Asn)
n.310C>A
n.1200C>A
c.1526C>A (p.Thr509Asn)
c.770C>A (p.Thr257Asn)
c.419C>A (p.Thr140Asn)
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
n.2366C>A
 gnomAD v4
Xg.22178316C>GCA412574873PHEXc.80C>G (p.Thr27Ser)
n.310C>G
n.1200C>G
c.1526C>G (p.Thr509Ser)
c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.419C>G (p.Thr140Ser)
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
n.2366C>G
Xg.22178316C>TCA412574874PHEXc.80C>T (p.Thr27Ile)
n.310C>T
n.1200C>T
c.1526C>T (p.Thr509Ile)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.419C>T (p.Thr140Ile)
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
n.2366C>T
Xg.22178317T>ACA515431810PHEXc.81T>A (p.Thr27=)
n.311T>A
n.1201T>A
c.1527T>A (p.Thr509=)
c.771T>A (p.Thr257=)
c.420T>A (p.Thr140=)
c.1236T>A (p.Thr412=)
n.2367T>A
Xg.22178317T>CCA515431811PHEXc.81T>C (p.Thr27=)
n.311T>C
n.1201T>C
c.1527T>C (p.Thr509=)
c.771T>C (p.Thr257=)
c.420T>C (p.Thr140=)
c.1236T>C (p.Thr412=)
n.2367T>C
Xg.22178317T>GCA515431812PHEXc.81T>G (p.Thr27=)
n.311T>G
n.1201T>G
c.1527T>G (p.Thr509=)
c.771T>G (p.Thr257=)
c.420T>G (p.Thr140=)
c.1236T>G (p.Thr412=)
n.2367T>G
Xg.22178318C>ACA412574875PHEXc.82C>A (p.Arg28Ser)
n.312C>A
n.1202C>A
c.1528C>A (p.Arg510Ser)
c.772C>A (p.Arg258Ser)
c.421C>A (p.Arg141Ser)
c.1237C>A (p.Arg413Ser)
n.2368C>A
 gnomAD v4
Xg.22178318C>GCA412574876PHEXc.82C>G (p.Arg28Gly)
n.312C>G
n.1202C>G
c.1528C>G (p.Arg510Gly)
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.421C>G (p.Arg141Gly)
c.1237C>G (p.Arg413Gly)
n.2368C>G
Xg.22178318C>TCA412574877PHEXc.82C>T (p.Arg28Cys)
n.312C>T
n.1202C>T
c.1528C>T (p.Arg510Cys)
c.772C>T (p.Arg258Cys)
c.421C>T (p.Arg141Cys)
c.1237C>T (p.Arg413Cys)
n.2368C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22178319G>ACA327528674PHEXc.83G>A (p.Arg28His)
n.313G>A
n.1203G>A
c.1529G>A (p.Arg510His)
c.773G>A (p.Arg258His)
c.422G>A (p.Arg141His)
c.1238G>A (p.Arg413His)
n.2369G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22178319G>CCA412574878PHEXc.83G>C (p.Arg28Pro)
n.313G>C
n.1203G>C
c.1529G>C (p.Arg510Pro)
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.1238G>C (p.Arg413Pro)
n.2369G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22178319G=CA2419195583PHEXc.83G= (p.Arg28=)
n.313G=
n.1203G=
c.1529G= (p.Arg510=)
c.773G= (p.Arg258=)
c.422G= (p.Arg141=)
c.1238G= (p.Arg413=)
n.2369G=
Xg.22178319G>TCA412574879PHEXc.83G>T (p.Arg28Leu)
n.313G>T
n.1203G>T
c.1529G>T (p.Arg510Leu)
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.1238G>T (p.Arg413Leu)
n.2369G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178320C>ACA515431813PHEXc.84C>A (p.Arg28=)
n.314C>A
n.1204C>A
c.1530C>A (p.Arg510=)
c.774C>A (p.Arg258=)
c.423C>A (p.Arg141=)
c.1239C>A (p.Arg413=)
n.2370C>A
Xg.22178320C=CA2419195584PHEXc.84C= (p.Arg28=)
n.314C=
n.1204C=
c.1530C= (p.Arg510=)
c.774C= (p.Arg258=)
c.423C= (p.Arg141=)
c.1239C= (p.Arg413=)
n.2370C=
Xg.22178320C>GCA515431814PHEXc.84C>G (p.Arg28=)
n.314C>G
n.1204C>G
c.1530C>G (p.Arg510=)
c.774C>G (p.Arg258=)
c.423C>G (p.Arg141=)
c.1239C>G (p.Arg413=)
n.2370C>G
 dbSNP
Xg.22178320C>TCA515431815PHEXc.84C>T (p.Arg28=)
n.314C>T
n.1204C>T
c.1530C>T (p.Arg510=)
c.774C>T (p.Arg258=)
c.423C>T (p.Arg141=)
c.1239C>T (p.Arg413=)
n.2370C>T
Xg.22178321A=CA2419195585PHEXc.85A= (p.Lys29=)
n.315A=
n.1205A=
c.1531A= (p.Lys511=)
c.775A= (p.Lys259=)
c.424A= (p.Lys142=)
c.1240A= (p.Lys414=)
n.2371A=
Xg.22178321A>CCA10368285PHEXc.85A>C (p.Lys29Gln)
n.315A>C
n.1205A>C
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
n.2371A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178321A>GCA412574880PHEXc.85A>G (p.Lys29Glu)
n.315A>G
n.1205A>G
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
n.2371A>G
Xg.22178321A>TCA412574881PHEXc.85A>T (p.Lys29Ter)
n.315A>T
n.1205A>T
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
n.2371A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22178322A=CA2419195586PHEXc.86A= (p.Lys29=)
n.316A=
n.1206A=
c.1532A= (p.Lys511=)
c.776A= (p.Lys259=)
c.425A= (p.Lys142=)
c.1241A= (p.Lys414=)
n.2372A=
Xg.22178322A>CCA10368286PHEXc.86A>C (p.Lys29Thr)
n.316A>C
n.1206A>C
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
n.2372A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178322A>GCA412574883PHEXc.86A>G (p.Lys29Arg)
n.316A>G
n.1206A>G
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
n.2372A>G
Xg.22178322A>TCA412574882PHEXc.86A>T (p.Lys29Met)
n.316A>T
n.1206A>T
c.1532A>T (p.Lys511Met)
c.776A>T (p.Lys259Met)
c.425A>T (p.Lys142Met)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
n.2372A>T
Xg.22178323G>ACA515431816PHEXc.87G>A (p.Lys29=)
n.317G>A
n.1207G>A
c.1533G>A (p.Lys511=)
c.777G>A (p.Lys259=)
c.426G>A (p.Lys142=)
c.1242G>A (p.Lys414=)
n.2373G>A
 gnomAD v4
Xg.22178323G>CCA412574884PHEXc.87G>C (p.Lys29Asn)
n.317G>C
n.1207G>C
c.1533G>C (p.Lys511Asn)
c.777G>C (p.Lys259Asn)
c.426G>C (p.Lys142Asn)
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
n.2373G>C
Xg.22178323G>TCA412574885PHEXc.87G>T (p.Lys29Asn)
n.317G>T
n.1207G>T
c.1533G>T (p.Lys511Asn)
c.777G>T (p.Lys259Asn)
c.426G>T (p.Lys142Asn)
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
n.2373G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.22178324T>ACA412574886PHEXc.88T>A (p.Tyr30Asn)
n.318T>A
n.1208T>A
c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.1243T>A (p.Tyr415Asn)
n.2374T>A
Xg.22178324T>CCA412574887PHEXc.88T>C (p.Tyr30His)
n.318T>C
n.1208T>C
c.1534T>C (p.Tyr512His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
c.427T>C (p.Tyr143His)
c.1243T>C (p.Tyr415His)
n.2374T>C
Xg.22178324T>GCA412574888PHEXc.88T>G (p.Tyr30Asp)
n.318T>G
n.1208T>G
c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.1243T>G (p.Tyr415Asp)
n.2374T>G
Xg.22178324_22178325delinsTACA2419195587PHEXc.88_89delinsTA (p.Tyr30=)
n.318_319delinsTA
n.1208_1209delinsTA
c.1534_1535delinsTA (p.Tyr512=)
c.778_779delinsTA (p.Tyr260=)
c.427_428delinsTA (p.Tyr143=)
c.1243_1244delinsTA (p.Tyr415=)
n.2374_2375delinsTA
Xg.22178325delCA1139667300PHEXc.89del (p.Tyr30PhefsTer2)
n.319del
n.1209del
c.1535del (p.Tyr512PhefsTer2)
c.779del (p.Tyr260PhefsTer2)
c.428del (p.Tyr143PhefsTer2)
c.1244del (p.Tyr415PhefsTer2)
n.2375del
 ClinVar dbSNP
Xg.22178325A>CCA412574889PHEXc.89A>C (p.Tyr30Ser)
n.319A>C
n.1209A>C
c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.1244A>C (p.Tyr415Ser)
n.2375A>C
Xg.22178325A>GCA412574890PHEXc.89A>G (p.Tyr30Cys)
n.319A>G
n.1209A>G
c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.1244A>G (p.Tyr415Cys)
n.2375A>G
Xg.22178325A>TCA412574891PHEXc.89A>T (p.Tyr30Phe)
n.319A>T
n.1209A>T
c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.1244A>T (p.Tyr415Phe)
n.2375A>T
Xg.22178326T>ACA412574892PHEXc.90T>A (p.Tyr30Ter)
n.320T>A
n.1210T>A
c.1536T>A (p.Tyr512Ter)
c.780T>A (p.Tyr260Ter)
c.429T>A (p.Tyr143Ter)
c.1245T>A (p.Tyr415Ter)
n.2376T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22178326T>CCA515431817PHEXc.90T>C (p.Tyr30=)
n.320T>C
n.1210T>C
c.1536T>C (p.Tyr512=)
c.780T>C (p.Tyr260=)
c.429T>C (p.Tyr143=)
c.1245T>C (p.Tyr415=)
n.2376T>C
Xg.22178326T>GCA412574893PHEXc.90T>G (p.Tyr30Ter)
n.320T>G
n.1210T>G
c.1536T>G (p.Tyr512Ter)
c.780T>G (p.Tyr260Ter)
c.429T>G (p.Tyr143Ter)
c.1245T>G (p.Tyr415Ter)
n.2376T>G
 ClinVar
Xg.22178328delCA2579572266PHEXc.92del (p.Leu31Ter)
n.322del
n.1212del
c.1538del (p.Leu513Ter)
c.782del (p.Leu261Ter)
c.431del (p.Leu144Ter)
c.1247del (p.Leu416Ter)
n.2378del
Xg.22178327T>ACA412574894PHEXc.91T>A (p.Leu31Ile)
n.321T>A
n.1211T>A
c.1537T>A (p.Leu513Ile)
c.781T>A (p.Leu261Ile)
c.430T>A (p.Leu144Ile)
c.1246T>A (p.Leu416Ile)
n.2377T>A
Xg.22178327T>CCA515431818PHEXc.91T>C (p.Leu31=)
n.321T>C
n.1211T>C
c.1537T>C (p.Leu513=)
c.781T>C (p.Leu261=)
c.430T>C (p.Leu144=)
c.1246T>C (p.Leu416=)
n.2377T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178327T>GCA412574895PHEXc.91T>G (p.Leu31Val)
n.321T>G
n.1211T>G
c.1537T>G (p.Leu513Val)
c.781T>G (p.Leu261Val)
c.430T>G (p.Leu144Val)
c.1246T>G (p.Leu416Val)
n.2377T>G
Xg.22178327T=CA2419195588PHEXc.91T= (p.Leu31=)
n.321T=
n.1211T=
c.1537T= (p.Leu513=)
c.781T= (p.Leu261=)
c.430T= (p.Leu144=)
c.1246T= (p.Leu416=)
n.2377T=
Xg.22178328T>ACA412574898PHEXc.92T>A (p.Leu31Ter)
n.322T>A
n.1212T>A
c.1538T>A (p.Leu513Ter)
c.782T>A (p.Leu261Ter)
c.431T>A (p.Leu144Ter)
c.1247T>A (p.Leu416Ter)
n.2378T>A
 gnomAD v4
Xg.22178328T>CCA412574896PHEXc.92T>C (p.Leu31Ser)
n.322T>C
n.1212T>C
c.1538T>C (p.Leu513Ser)
c.782T>C (p.Leu261Ser)
c.431T>C (p.Leu144Ser)
c.1247T>C (p.Leu416Ser)
n.2378T>C
Xg.22178328T>GCA412574897PHEXc.92T>G (p.Leu31Ter)
n.322T>G
n.1212T>G
c.1538T>G (p.Leu513Ter)
c.782T>G (p.Leu261Ter)
c.431T>G (p.Leu144Ter)
c.1247T>G (p.Leu416Ter)
n.2378T>G
Xg.22178329delCA2579572268PHEXc.93del (p.Ala32HisfsTer8)
n.323del
n.1213del
c.1539del (p.Ala514HisfsTer8)
c.783del (p.Ala262HisfsTer8)
c.432del (p.Ala145HisfsTer8)
c.1248del (p.Ala417HisfsTer8)
n.2379del
Xg.22178329A=CA2419195589PHEXc.93A= (p.Leu31=)
n.323A=
n.1213A=
c.1539A= (p.Leu513=)
c.783A= (p.Leu261=)
c.432A= (p.Leu144=)
c.1248A= (p.Leu416=)
n.2379A=
Xg.22178329A>CCA412574899PHEXc.93A>C (p.Leu31Phe)
n.323A>C
n.1213A>C
c.1539A>C (p.Leu513Phe)
c.783A>C (p.Leu261Phe)
c.432A>C (p.Leu144Phe)
c.1248A>C (p.Leu416Phe)
n.2379A>C
Xg.22178329A>GCA515431819PHEXc.93A>G (p.Leu31=)
n.323A>G
n.1213A>G
c.1539A>G (p.Leu513=)
c.783A>G (p.Leu261=)
c.432A>G (p.Leu144=)
c.1248A>G (p.Leu416=)
n.2379A>G
 dbSNP
Xg.22178329A>TCA412574900PHEXc.93A>T (p.Leu31Phe)
n.323A>T
n.1213A>T
c.1539A>T (p.Leu513Phe)
c.783A>T (p.Leu261Phe)
c.432A>T (p.Leu144Phe)
c.1248A>T (p.Leu416Phe)
n.2379A>T
Xg.22178330G>ACA412574901PHEXc.94G>A (p.Ala32Thr)
n.324G>A
n.1214G>A
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
n.2380G>A
Xg.22178330G>CCA412574902PHEXc.94G>C (p.Ala32Pro)
n.324G>C
n.1214G>C
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
n.2380G>C
Xg.22178330G>TCA412574903PHEXc.94G>T (p.Ala32Ser)
n.324G>T
n.1214G>T
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
n.2380G>T
 COSMIC
Xg.22178331C>ACA412574904PHEXc.95C>A (p.Ala32Glu)
n.325C>A
n.1215C>A
c.1541C>A (p.Ala514Glu)
c.785C>A (p.Ala262Glu)
c.434C>A (p.Ala145Glu)
c.1250C>A (p.Ala417Glu)
n.2381C>A
Xg.22178331C>GCA412574905PHEXc.95C>G (p.Ala32Gly)
n.325C>G
n.1215C>G
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
n.2381C>G
Xg.22178331C>TCA412574906PHEXc.95C>T (p.Ala32Val)
n.325C>T
n.1215C>T
c.1541C>T (p.Ala514Val)
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.1250C>T (p.Ala417Val)
n.2381C>T
Xg.22178333_22178334delCA2580616906PHEXc.97_98del (p.Gln33ValfsTer2)
n.327_328del
n.1217_1218del
c.1543_1544del (p.Gln515ValfsTer2)
c.787_788del (p.Gln263ValfsTer2)
c.436_437del (p.Gln146ValfsTer2)
c.1252_1253del (p.Gln418ValfsTer2)
n.2383_2384del
 ClinVar dbSNP
Xg.22178332A>CCA515431820PHEXc.96A>C (p.Ala32=)
n.326A>C
n.1216A>C
c.1542A>C (p.Ala514=)
c.786A>C (p.Ala262=)
c.435A>C (p.Ala145=)
c.1251A>C (p.Ala417=)
n.2382A>C
Xg.22178332A>GCA515431821PHEXc.96A>G (p.Ala32=)
n.326A>G
n.1216A>G
c.1542A>G (p.Ala514=)
c.786A>G (p.Ala262=)
c.435A>G (p.Ala145=)
c.1251A>G (p.Ala417=)
n.2382A>G
Xg.22178332A>TCA515431822PHEXc.96A>T (p.Ala32=)
n.326A>T
n.1216A>T
c.1542A>T (p.Ala514=)
c.786A>T (p.Ala262=)
c.435A>T (p.Ala145=)
c.1251A>T (p.Ala417=)
n.2382A>T
Xg.22178333delCA2695233015PHEXc.97del (p.Gln33SerfsTer7)
n.327del
n.1217del
c.1543del (p.Gln515SerfsTer7)
c.787del (p.Gln263SerfsTer7)
c.436del (p.Gln146SerfsTer7)
c.1252del (p.Gln418SerfsTer7)
n.2383del
Xg.22178333C>ACA412574907PHEXc.97C>A (p.Gln33Lys)
n.327C>A
n.1217C>A
c.1543C>A (p.Gln515Lys)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
n.2383C>A
Xg.22178333C=CA2419195590PHEXc.97C= (p.Gln33=)
n.327C=
n.1217C=
c.1543C= (p.Gln515=)
c.787C= (p.Gln263=)
c.436C= (p.Gln146=)
c.1252C= (p.Gln418=)
n.2383C=
Xg.22178333C>GCA412574908PHEXc.97C>G (p.Gln33Glu)
n.327C>G
n.1217C>G
c.1543C>G (p.Gln515Glu)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
n.2383C>G
Xg.22178333C>TCA10603445PHEXc.97C>T (p.Gln33Ter)
n.327C>T
n.1217C>T
c.1543C>T (p.Gln515Ter)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
n.2383C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22178334A>CCA412574911PHEXc.98A>C (p.Gln33Pro)
n.328A>C
n.1218A>C
c.1544A>C (p.Gln515Pro)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
n.2384A>C
Xg.22178334A>GCA412574910PHEXc.98A>G (p.Gln33Arg)
n.328A>G
n.1218A>G
c.1544A>G (p.Gln515Arg)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
n.2384A>G
Xg.22178334A>TCA412574909PHEXc.98A>T (p.Gln33Leu)
n.328A>T
n.1218A>T
c.1544A>T (p.Gln515Leu)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
n.2384A>T
Xg.22178335G>ACA515431823PHEXc.99G>A (p.Gln33=)
n.329G>A
n.1219G>A
c.1545G>A (p.Gln515=)
c.789G>A (p.Gln263=)
c.438G>A (p.Gln146=)
c.1254G>A (p.Gln418=)
n.2385G>A
Xg.22178335G>CCA327528675PHEXc.99G>C (p.Gln33His)
n.329G>C
n.1219G>C
c.1545G>C (p.Gln515His)
c.789G>C (p.Gln263His)
c.438G>C (p.Gln146His)
c.1254G>C (p.Gln418His)
n.2385G>C
 dbSNP
Xg.22178335G=CA2419195591PHEXc.99G= (p.Gln33=)
n.329G=
n.1219G=
c.1545G= (p.Gln515=)
c.789G= (p.Gln263=)
c.438G= (p.Gln146=)
c.1254G= (p.Gln418=)
n.2385G=
Xg.22178335G>TCA412574912PHEXc.99G>T (p.Gln33His)
n.329G>T
n.1219G>T
c.1545G>T (p.Gln515His)
c.789G>T (p.Gln263His)
c.438G>T (p.Gln146His)
c.1254G>T (p.Gln418His)
n.2385G>T
Xg.22178336T>ACA412574915PHEXc.100T>A (p.Ser34Thr)
n.330T>A
n.1220T>A
c.1546T>A (p.Ser516Thr)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
n.2386T>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.22178336T>CCA412574913PHEXc.100T>C (p.Ser34Pro)
n.330T>C
n.1220T>C
c.1546T>C (p.Ser516Pro)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
n.2386T>C
 gnomAD v4
Xg.22178336T>GCA412574914PHEXc.100T>G (p.Ser34Ala)
n.330T>G
n.1220T>G
c.1546T>G (p.Ser516Ala)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
n.2386T>G
Xg.22178336T=CA2419195592PHEXc.100T= (p.Ser34=)
n.330T=
n.1220T=
c.1546T= (p.Ser516=)
c.790T= (p.Ser264=)
c.439T= (p.Ser147=)
c.1255T= (p.Ser419=)
n.2386T=
Xg.22178337C>ACA412574916PHEXc.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.331C>A
n.1221C>A
c.1547C>A (p.Ser516Tyr)
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
n.2387C>A
Xg.22178337C>GCA412574917PHEXc.101C>G (p.Ser34Cys)
n.331C>G
n.1221C>G
c.1547C>G (p.Ser516Cys)
c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
c.1256C>G (p.Ser419Cys)
n.2387C>G
Xg.22178337C>TCA412574918PHEXc.101C>T (p.Ser34Phe)
n.331C>T
n.1221C>T
c.1547C>T (p.Ser516Phe)
c.791C>T (p.Ser264Phe)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
n.2387C>T
Xg.22178338T>ACA515431824PHEXc.102T>A (p.Ser34=)
n.332T>A
n.1222T>A
c.1548T>A (p.Ser516=)
c.792T>A (p.Ser264=)
c.441T>A (p.Ser147=)
c.1257T>A (p.Ser419=)
n.2388T>A
Xg.22178338T>CCA515431825PHEXc.102T>C (p.Ser34=)
n.332T>C
n.1222T>C
c.1548T>C (p.Ser516=)
c.792T>C (p.Ser264=)
c.441T>C (p.Ser147=)
c.1257T>C (p.Ser419=)
n.2388T>C
 gnomAD v4
Xg.22178338T>GCA515431826PHEXc.102T>G (p.Ser34=)
n.332T>G
n.1222T>G
c.1548T>G (p.Ser516=)
c.792T>G (p.Ser264=)
c.441T>G (p.Ser147=)
c.1257T>G (p.Ser419=)
n.2388T>G
Xg.22178339G>ACA412574919PHEXc.103G>A (p.Asp35Asn)
n.333G>A
n.1223G>A
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
n.2389G>A
Xg.22178339G>CCA412574920PHEXc.103G>C (p.Asp35His)
n.333G>C
n.1223G>C
c.1549G>C (p.Asp517His)
c.793G>C (p.Asp265His)
c.442G>C (p.Asp148His)
c.1258G>C (p.Asp420His)
n.2389G>C
 COSMIC
Xg.22178339G>TCA412574921PHEXc.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.333G>T
n.1223G>T
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
n.2389G>T
Xg.22178340A>CCA412574922PHEXc.104A>C (p.Asp35Ala)
n.334A>C
n.1224A>C
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
n.2390A>C
Xg.22178340A>GCA412574923PHEXc.104A>G (p.Asp35Gly)
n.334A>G
n.1224A>G
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
n.2390A>G
Xg.22178340A>TCA412574924PHEXc.104A>T (p.Asp35Val)
n.334A>T
n.1224A>T
c.1550A>T (p.Asp517Val)
c.794A>T (p.Asp265Val)
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.1259A>T (p.Asp420Val)
n.2390A>T
Xg.22178341T>ACA412574925PHEXc.105T>A (p.Asp35Glu)
n.335T>A
n.1225T>A
c.1551T>A (p.Asp517Glu)
c.795T>A (p.Asp265Glu)
c.444T>A (p.Asp148Glu)
c.1260T>A (p.Asp420Glu)
n.2391T>A
Xg.22178341T>CCA515431827PHEXc.105T>C (p.Asp35=)
n.335T>C
n.1225T>C
c.1551T>C (p.Asp517=)
c.795T>C (p.Asp265=)
c.444T>C (p.Asp148=)
c.1260T>C (p.Asp420=)
n.2391T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22178341T>GCA412574926PHEXc.105T>G (p.Asp35Glu)
n.335T>G
n.1225T>G
c.1551T>G (p.Asp517Glu)
c.795T>G (p.Asp265Glu)
c.444T>G (p.Asp148Glu)
c.1260T>G (p.Asp420Glu)
n.2391T>G
 COSMIC COSMIC
Xg.22178343delCA2695233016PHEXc.107del (p.Phe36SerfsTer4)
n.337del
n.1227del
c.1553del (p.Phe518SerfsTer4)
c.797del (p.Phe266SerfsTer4)
c.446del (p.Phe149SerfsTer4)
c.1262del (p.Phe421SerfsTer4)
n.2393del
Xg.22178342T>ACA412574927PHEXc.106T>A (p.Phe36Ile)
n.336T>A
n.1226T>A
c.1552T>A (p.Phe518Ile)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.1261T>A (p.Phe421Ile)
n.2392T>A
 dbSNP
Xg.22178342T>CCA412574929PHEXc.106T>C (p.Phe36Leu)
n.336T>C
n.1226T>C
c.1552T>C (p.Phe518Leu)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.1261T>C (p.Phe421Leu)
n.2392T>C
Xg.22178342T>GCA412574928PHEXc.106T>G (p.Phe36Val)
n.336T>G
n.1226T>G
c.1552T>G (p.Phe518Val)
c.796T>G (p.Phe266Val)
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.1261T>G (p.Phe421Val)
n.2392T>G
Xg.22178342T=CA2419195593PHEXc.106T= (p.Phe36=)
n.336T=
n.1226T=
c.1552T= (p.Phe518=)
c.796T= (p.Phe266=)
c.445T= (p.Phe149=)
c.1261T= (p.Phe421=)
n.2392T=
Xg.22178343T>ACA412574930PHEXc.107T>A (p.Phe36Tyr)
n.337T>A
n.1227T>A
c.1553T>A (p.Phe518Tyr)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
n.2393T>A
Xg.22178343T>CCA412574931PHEXc.107T>C (p.Phe36Ser)
n.337T>C
n.1227T>C
c.1553T>C (p.Phe518Ser)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.1262T>C (p.Phe421Ser)
n.2393T>C
Xg.22178343T>GCA412574932PHEXc.107T>G (p.Phe36Cys)
n.337T>G
n.1227T>G
c.1553T>G (p.Phe518Cys)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.1262T>G (p.Phe421Cys)
n.2393T>G
Xg.22178344C>ACA10368287PHEXc.108C>A (p.Phe36Leu)
n.338C>A
n.1228C>A
c.1554C>A (p.Phe518Leu)
c.798C>A (p.Phe266Leu)
c.447C>A (p.Phe149Leu)
c.1263C>A (p.Phe421Leu)
n.2394C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178344C=CA2419195594PHEXc.108C= (p.Phe36=)
n.338C=
n.1228C=
c.1554C= (p.Phe518=)
c.798C= (p.Phe266=)
c.447C= (p.Phe149=)
c.1263C= (p.Phe421=)
n.2394C=
Xg.22178344C>GCA412574933PHEXc.108C>G (p.Phe36Leu)
n.338C>G
n.1228C>G
c.1554C>G (p.Phe518Leu)
c.798C>G (p.Phe266Leu)
c.447C>G (p.Phe149Leu)
c.1263C>G (p.Phe421Leu)
n.2394C>G
Xg.22178344C>TCA515431828PHEXc.108C>T (p.Phe36=)
n.338C>T
n.1228C>T
c.1554C>T (p.Phe518=)
c.798C>T (p.Phe266=)
c.447C>T (p.Phe149=)
c.1263C>T (p.Phe421=)
n.2394C>T
Xg.22178345T>ACA412574934PHEXc.109T>A (p.Phe37Ile)
n.339T>A
n.1229T>A
c.1555T>A (p.Phe519Ile)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
c.1264T>A (p.Phe422Ile)
n.2395T>A
 COSMIC COSMIC
Xg.22178345T>CCA412574935PHEXc.109T>C (p.Phe37Leu)
n.339T>C
n.1229T>C
c.1555T>C (p.Phe519Leu)
c.799T>C (p.Phe267Leu)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
n.2395T>C
Xg.22178345T>GCA412574936PHEXc.109T>G (p.Phe37Val)
n.339T>G
n.1229T>G
c.1555T>G (p.Phe519Val)
c.799T>G (p.Phe267Val)
c.448T>G (p.Phe150Val)
c.1264T>G (p.Phe422Val)
n.2395T>G
Xg.22178346T>ACA412574937PHEXc.110T>A (p.Phe37Tyr)
n.340T>A
n.1230T>A
c.1556T>A (p.Phe519Tyr)
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
n.2396T>A
Xg.22178346T>CCA412574938PHEXc.110T>C (p.Phe37Ser)
n.340T>C
n.1230T>C
c.1556T>C (p.Phe519Ser)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.449T>C (p.Phe150Ser)
c.1265T>C (p.Phe422Ser)
n.2396T>C
Xg.22178346T>GCA412574939PHEXc.110T>G (p.Phe37Cys)
n.340T>G
n.1230T>G
c.1556T>G (p.Phe519Cys)
c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.449T>G (p.Phe150Cys)
c.1265T>G (p.Phe422Cys)
n.2396T>G
Xg.22178347C>ACA412574941PHEXc.111C>A (p.Phe37Leu)
n.341C>A
n.1231C>A
c.1557C>A (p.Phe519Leu)
c.801C>A (p.Phe267Leu)
c.450C>A (p.Phe150Leu)
c.1266C>A (p.Phe422Leu)
n.2397C>A
 gnomAD v4
Xg.22178347C>GCA412574940PHEXc.111C>G (p.Phe37Leu)
n.341C>G
n.1231C>G
c.1557C>G (p.Phe519Leu)
c.801C>G (p.Phe267Leu)
c.450C>G (p.Phe150Leu)
c.1266C>G (p.Phe422Leu)
n.2397C>G
 COSMIC COSMIC
Xg.22178347C>TCA515431829PHEXc.111C>T (p.Phe37=)
n.341C>T
n.1231C>T
c.1557C>T (p.Phe519=)
c.801C>T (p.Phe267=)
c.450C>T (p.Phe150=)
c.1266C>T (p.Phe422=)
n.2397C>T
Xg.22178348T>ACA412574942PHEXc.112T>A (p.Trp38Arg)
n.342T>A
n.1232T>A
c.1558T>A (p.Trp520Arg)
c.802T>A (p.Trp268Arg)
c.451T>A (p.Trp151Arg)
c.1267T>A (p.Trp423Arg)
n.2398T>A
Xg.22178348T>CCA412574943PHEXc.112T>C (p.Trp38Arg)
n.342T>C
n.1232T>C
c.1558T>C (p.Trp520Arg)
c.802T>C (p.Trp268Arg)
c.451T>C (p.Trp151Arg)
c.1267T>C (p.Trp423Arg)
n.2398T>C
Xg.22178348T>GCA412574944PHEXc.112T>G (p.Trp38Gly)
n.342T>G
n.1232T>G
c.1558T>G (p.Trp520Gly)
c.802T>G (p.Trp268Gly)
c.451T>G (p.Trp151Gly)
c.1267T>G (p.Trp423Gly)
n.2398T>G
Xg.22178348_22178349delinsTGCA2419195595PHEXc.112_113delinsTG (p.Trp38=)
n.342_343delinsTG
n.1232_1233delinsTG
c.1558_1559delinsTG (p.Trp520=)
c.802_803delinsTG (p.Trp268=)
c.451_452delinsTG (p.Trp151=)
c.1267_1268delinsTG (p.Trp423=)
n.2398_2399delinsTG
Xg.22178349G>ACA412574945PHEXc.113G>A (p.Trp38Ter)
n.343G>A
n.1233G>A
c.1559G>A (p.Trp520Ter)
c.803G>A (p.Trp268Ter)
c.452G>A (p.Trp151Ter)
c.1268G>A (p.Trp423Ter)
n.2399G>A
 ClinVar
Xg.22178349G>CCA412574946PHEXc.113G>C (p.Trp38Ser)
n.343G>C
n.1233G>C
c.1559G>C (p.Trp520Ser)
c.803G>C (p.Trp268Ser)
c.452G>C (p.Trp151Ser)
c.1268G>C (p.Trp423Ser)
n.2399G>C
Xg.22178349G>TCA412574947PHEXc.113G>T (p.Trp38Leu)
n.343G>T
n.1233G>T
c.1559G>T (p.Trp520Leu)
c.803G>T (p.Trp268Leu)
c.452G>T (p.Trp151Leu)
c.1268G>T (p.Trp423Leu)
n.2399G>T
 gnomAD v4
Xg.22178350delCA645509384PHEXc.114del (p.Trp38CysfsTer2)
n.344del
n.1234del
c.1560del (p.Trp520CysfsTer2)
c.804del (p.Trp268CysfsTer2)
c.453del (p.Trp151CysfsTer2)
c.1269del (p.Trp423CysfsTer2)
n.2400del
 ClinVar dbSNP
Xg.22178350G>ACA412574948PHEXc.114G>A (p.Trp38Ter)
n.344G>A
n.1234G>A
c.1560G>A (p.Trp520Ter)
c.804G>A (p.Trp268Ter)
c.453G>A (p.Trp151Ter)
c.1269G>A (p.Trp423Ter)
n.2400G>A
 ClinVar
Xg.22178350G>CCA412574949PHEXc.114G>C (p.Trp38Cys)
n.344G>C
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n.2400G>C
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Xg.22178354A>CCA515431834PHEXc.118A>C (p.Arg40=)
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 gnomAD v4
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n.2404A>T
Xg.22178355G>ACA412574958PHEXc.119G>A (p.Arg40Lys)
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n.2405G>A
Xg.22178355G>CCA412574959PHEXc.119G>C (p.Arg40Thr)
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 gnomAD v4
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Xg.22178356A>TCA412574962PHEXc.120A>T (p.Arg40Ser)
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Xg.22178357A>CCA412574963PHEXc.121A>C (p.Lys41Gln)
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Xg.22178357A>TCA412574965PHEXc.121A>T (p.Lys41Ter)
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n.2407A>T
 COSMIC

Number of alleles fetched