Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22133435C>T | CA2579572190 | PHEX | n.977-88C>T c.1303-88C>T (n.1303-88C>T) c.547-88C>T (n.547-88C>T) c.196-88C>T (n.196-88C>T) c.1012-88C>T (n.1012-88C>T) n.1982-88C>T | |
X | g.22133436A>G | CA2693306075 | PHEX | n.977-87A>G c.1303-87A>G (n.1303-87A>G) c.547-87A>G (n.547-87A>G) c.196-87A>G (n.196-87A>G) c.1012-87A>G (n.1012-87A>G) n.1982-87A>G | gnomAD v4 |
X | g.22133438_22133439insGGGCTGTT | CA2572696511 | PHEX | n.977-85_977-84insGGGCTGTT c.1303-85_1303-84insGGGCTGTT (n.1303-85_1303-84insGGGCTGTT) c.547-85_547-84insGGGCTGTT (n.547-85_547-84insGGGCTGTT) c.196-85_196-84insGGGCTGTT (n.196-85_196-84insGGGCTGTT) c.1012-85_1012-84insGGGCTGTT (n.1012-85_1012-84insGGGCTGTT) n.1982-85_1982-84insGGGCTGTT | |
X | g.22133438T>C | CA1131562855 | PHEX | n.977-85T>C c.1303-85T>C (n.1303-85T>C) c.547-85T>C (n.547-85T>C) c.196-85T>C (n.196-85T>C) c.1012-85T>C (n.1012-85T>C) n.1982-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133438T= | CA2419181272 | PHEX | n.977-85T= c.1303-85T= (n.1303-85T=) c.547-85T= (n.547-85T=) c.196-85T= (n.196-85T=) c.1012-85T= (n.1012-85T=) n.1982-85T= | |
X | g.22133440C>A | CA2541314054 | PHEX | n.977-83C>A c.1303-83C>A (n.1303-83C>A) c.547-83C>A (n.547-83C>A) c.196-83C>A (n.196-83C>A) c.1012-83C>A (n.1012-83C>A) n.1982-83C>A | |
X | g.22133440C= | CA2419181273 | PHEX | n.977-83C= c.1303-83C= (n.1303-83C=) c.547-83C= (n.547-83C=) c.196-83C= (n.196-83C=) c.1012-83C= (n.1012-83C=) n.1982-83C= | |
X | g.22133440C>G | CA2419181274 | PHEX | n.977-83C>G c.1303-83C>G (n.1303-83C>G) c.547-83C>G (n.547-83C>G) c.196-83C>G (n.196-83C>G) c.1012-83C>G (n.1012-83C>G) n.1982-83C>G | dbSNP |
X | g.22133440C>T | CA2693306076 | PHEX | n.977-83C>T c.1303-83C>T (n.1303-83C>T) c.547-83C>T (n.547-83C>T) c.196-83C>T (n.196-83C>T) c.1012-83C>T (n.1012-83C>T) n.1982-83C>T | gnomAD v4 |
X | g.22133442C>A | CA2693306077 | PHEX | n.977-81C>A c.1303-81C>A (n.1303-81C>A) c.547-81C>A (n.547-81C>A) c.196-81C>A (n.196-81C>A) c.1012-81C>A (n.1012-81C>A) n.1982-81C>A | gnomAD v4 |
X | g.22133443A= | CA2419181275 | PHEX | n.977-80A= c.1303-80A= (n.1303-80A=) c.547-80A= (n.547-80A=) c.196-80A= (n.196-80A=) c.1012-80A= (n.1012-80A=) n.1982-80A= | |
X | g.22133443A>C | CA2693306078 | PHEX | n.977-80A>C c.1303-80A>C (n.1303-80A>C) c.547-80A>C (n.547-80A>C) c.196-80A>C (n.196-80A>C) c.1012-80A>C (n.1012-80A>C) n.1982-80A>C | gnomAD v4 |
X | g.22133443A>G | CA327525242 | PHEX | n.977-80A>G c.1303-80A>G (n.1303-80A>G) c.547-80A>G (n.547-80A>G) c.196-80A>G (n.196-80A>G) c.1012-80A>G (n.1012-80A>G) n.1982-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133444T>C | CA2693306079 | PHEX | n.977-79T>C c.1303-79T>C (n.1303-79T>C) c.547-79T>C (n.547-79T>C) c.196-79T>C (n.196-79T>C) c.1012-79T>C (n.1012-79T>C) n.1982-79T>C | gnomAD v4 |
X | g.22133445G= | CA2419181276 | PHEX | n.977-78G= c.1303-78G= (n.1303-78G=) c.547-78G= (n.547-78G=) c.196-78G= (n.196-78G=) c.1012-78G= (n.1012-78G=) n.1982-78G= | |
X | g.22133445G>T | CA327525243 | PHEX | n.977-78G>T c.1303-78G>T (n.1303-78G>T) c.547-78G>T (n.547-78G>T) c.196-78G>T (n.196-78G>T) c.1012-78G>T (n.1012-78G>T) n.1982-78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133446C>A | CA327525244 | PHEX | n.977-77C>A c.1303-77C>A (n.1303-77C>A) c.547-77C>A (n.547-77C>A) c.196-77C>A (n.196-77C>A) c.1012-77C>A (n.1012-77C>A) n.1982-77C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133446C= | CA2419181277 | PHEX | n.977-77C= c.1303-77C= (n.1303-77C=) c.547-77C= (n.547-77C=) c.196-77C= (n.196-77C=) c.1012-77C= (n.1012-77C=) n.1982-77C= | |
X | g.22133446C>G | CA327525245 | PHEX | n.977-77C>G c.1303-77C>G (n.1303-77C>G) c.547-77C>G (n.547-77C>G) c.196-77C>G (n.196-77C>G) c.1012-77C>G (n.1012-77C>G) n.1982-77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133446C>T | CA327525246 | PHEX | n.977-77C>T c.1303-77C>T (n.1303-77C>T) c.547-77C>T (n.547-77C>T) c.196-77C>T (n.196-77C>T) c.1012-77C>T (n.1012-77C>T) n.1982-77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133446_22133448del | CA2499932712 | PHEX | n.977-77_977-75del c.1303-77_1303-75del (n.1303-77_1303-75del) c.547-77_547-75del (n.547-77_547-75del) c.196-77_196-75del (n.196-77_196-75del) c.1012-77_1012-75del (n.1012-77_1012-75del) n.1982-77_1982-75del | |
X | g.22133447A>C | CA2693306080 | PHEX | n.977-76A>C c.1303-76A>C (n.1303-76A>C) c.547-76A>C (n.547-76A>C) c.196-76A>C (n.196-76A>C) c.1012-76A>C (n.1012-76A>C) n.1982-76A>C | gnomAD v4 |
X | g.22133448A>G | CA2693306081 | PHEX | n.977-75A>G c.1303-75A>G (n.1303-75A>G) c.547-75A>G (n.547-75A>G) c.196-75A>G (n.196-75A>G) c.1012-75A>G (n.1012-75A>G) n.1982-75A>G | gnomAD v4 |
X | g.22133449G>A | CA2579572191 | PHEX | n.977-74G>A c.1303-74G>A (n.1303-74G>A) c.547-74G>A (n.547-74G>A) c.196-74G>A (n.196-74G>A) c.1012-74G>A (n.1012-74G>A) n.1982-74G>A | |
X | g.22133450C>A | CA2693306082 | PHEX | n.977-73C>A c.1303-73C>A (n.1303-73C>A) c.547-73C>A (n.547-73C>A) c.196-73C>A (n.196-73C>A) c.1012-73C>A (n.1012-73C>A) n.1982-73C>A | gnomAD v4 |
X | g.22133450C>T | CA2579572192 | PHEX | n.977-73C>T c.1303-73C>T (n.1303-73C>T) c.547-73C>T (n.547-73C>T) c.196-73C>T (n.196-73C>T) c.1012-73C>T (n.1012-73C>T) n.1982-73C>T | |
X | g.22133451C>G | CA2820020459 | PHEX | n.977-72C>G c.1303-72C>G (n.1303-72C>G) c.547-72C>G (n.547-72C>G) c.196-72C>G (n.196-72C>G) c.1012-72C>G (n.1012-72C>G) n.1982-72C>G | |
X | g.22133452_22133453del | CA2515121339 | PHEX | n.977-71_977-70del c.1303-71_1303-70del (n.1303-71_1303-70del) c.547-71_547-70del (n.547-71_547-70del) c.196-71_196-70del (n.196-71_196-70del) c.1012-71_1012-70del (n.1012-71_1012-70del) n.1982-71_1982-70del | |
X | g.22133453A= | CA2419181278 | PHEX | n.977-70A= c.1303-70A= (n.1303-70A=) c.547-70A= (n.547-70A=) c.196-70A= (n.196-70A=) c.1012-70A= (n.1012-70A=) n.1982-70A= | |
X | g.22133453A>G | CA327525247 | PHEX | n.977-70A>G c.1303-70A>G (n.1303-70A>G) c.547-70A>G (n.547-70A>G) c.196-70A>G (n.196-70A>G) c.1012-70A>G (n.1012-70A>G) n.1982-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133455_22133462del | CA2521763660 | PHEX | n.977-68_977-61del c.1303-68_1303-61del (n.1303-68_1303-61del) c.547-68_547-61del (n.547-68_547-61del) c.196-68_196-61del (n.196-68_196-61del) c.1012-68_1012-61del (n.1012-68_1012-61del) n.1982-68_1982-61del | |
X | g.22133462C>A | CA2693306083 | PHEX | n.977-61C>A c.1303-61C>A (n.1303-61C>A) c.547-61C>A (n.547-61C>A) c.196-61C>A (n.196-61C>A) c.1012-61C>A (n.1012-61C>A) n.1982-61C>A | gnomAD v4 |
X | g.22133462C>G | CA2693306084 | PHEX | n.977-61C>G c.1303-61C>G (n.1303-61C>G) c.547-61C>G (n.547-61C>G) c.196-61C>G (n.196-61C>G) c.1012-61C>G (n.1012-61C>G) n.1982-61C>G | gnomAD v4 |
X | g.22133464G>C | CA873941511 | PHEX | n.977-59G>C c.1303-59G>C (n.1303-59G>C) c.547-59G>C (n.547-59G>C) c.196-59G>C (n.196-59G>C) c.1012-59G>C (n.1012-59G>C) n.1982-59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133464G= | CA2419181279 | PHEX | n.977-59G= c.1303-59G= (n.1303-59G=) c.547-59G= (n.547-59G=) c.196-59G= (n.196-59G=) c.1012-59G= (n.1012-59G=) n.1982-59G= | |
X | g.22133464G>T | CA2693306085 | PHEX | n.977-59G>T c.1303-59G>T (n.1303-59G>T) c.547-59G>T (n.547-59G>T) c.196-59G>T (n.196-59G>T) c.1012-59G>T (n.1012-59G>T) n.1982-59G>T | gnomAD v4 |
X | g.22133465A>G | CA2504161316 | PHEX | n.977-58A>G c.1303-58A>G (n.1303-58A>G) c.547-58A>G (n.547-58A>G) c.196-58A>G (n.196-58A>G) c.1012-58A>G (n.1012-58A>G) n.1982-58A>G | |
X | g.22133466A>C | CA2693306086 | PHEX | n.977-57A>C c.1303-57A>C (n.1303-57A>C) c.547-57A>C (n.547-57A>C) c.196-57A>C (n.196-57A>C) c.1012-57A>C (n.1012-57A>C) n.1982-57A>C | gnomAD v4 |
X | g.22133468A= | CA2419181280 | PHEX | n.977-55A= c.1303-55A= (n.1303-55A=) c.547-55A= (n.547-55A=) c.196-55A= (n.196-55A=) c.1012-55A= (n.1012-55A=) n.1982-55A= | |
X | g.22133468A>C | CA2419181281 | PHEX | n.977-55A>C c.1303-55A>C (n.1303-55A>C) c.547-55A>C (n.547-55A>C) c.196-55A>C (n.196-55A>C) c.1012-55A>C (n.1012-55A>C) n.1982-55A>C | dbSNP |
X | g.22133469C>A | CA2693306087 | PHEX | n.977-54C>A c.1303-54C>A (n.1303-54C>A) c.547-54C>A (n.547-54C>A) c.196-54C>A (n.196-54C>A) c.1012-54C>A (n.1012-54C>A) n.1982-54C>A | gnomAD v4 |
X | g.22133469C= | CA2419181282 | PHEX | n.977-54C= c.1303-54C= (n.1303-54C=) c.547-54C= (n.547-54C=) c.196-54C= (n.196-54C=) c.1012-54C= (n.1012-54C=) n.1982-54C= | |
X | g.22133469C>T | CA1131562867 | PHEX | n.977-54C>T c.1303-54C>T (n.1303-54C>T) c.547-54C>T (n.547-54C>T) c.196-54C>T (n.196-54C>T) c.1012-54C>T (n.1012-54C>T) n.1982-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133470C>A | CA2579572193 | PHEX | n.977-53C>A c.1303-53C>A (n.1303-53C>A) c.547-53C>A (n.547-53C>A) c.196-53C>A (n.196-53C>A) c.1012-53C>A (n.1012-53C>A) n.1982-53C>A | gnomAD v4 |
X | g.22133470C>T | CA2693306088 | PHEX | n.977-53C>T c.1303-53C>T (n.1303-53C>T) c.547-53C>T (n.547-53C>T) c.196-53C>T (n.196-53C>T) c.1012-53C>T (n.1012-53C>T) n.1982-53C>T | gnomAD v4 |
X | g.22133472C>A | CA2693306089 | PHEX | n.977-51C>A c.1303-51C>A (n.1303-51C>A) c.547-51C>A (n.547-51C>A) c.196-51C>A (n.196-51C>A) c.1012-51C>A (n.1012-51C>A) n.1982-51C>A | gnomAD v4 |
X | g.22133472C= | CA2419181283 | PHEX | n.977-51C= c.1303-51C= (n.1303-51C=) c.547-51C= (n.547-51C=) c.196-51C= (n.196-51C=) c.1012-51C= (n.1012-51C=) n.1982-51C= | |
X | g.22133472C>G | CA640415696 | PHEX | n.977-51C>G c.1303-51C>G (n.1303-51C>G) c.547-51C>G (n.547-51C>G) c.196-51C>G (n.196-51C>G) c.1012-51C>G (n.1012-51C>G) n.1982-51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22133472C>T | CA640415697 | PHEX | n.977-51C>T c.1303-51C>T (n.1303-51C>T) c.547-51C>T (n.547-51C>T) c.196-51C>T (n.196-51C>T) c.1012-51C>T (n.1012-51C>T) n.1982-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133473G>A | CA327525248 | PHEX | n.977-50G>A c.1303-50G>A (n.1303-50G>A) c.547-50G>A (n.547-50G>A) c.196-50G>A (n.196-50G>A) c.1012-50G>A (n.1012-50G>A) n.1982-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133473G>C | CA640415698 | PHEX | n.977-50G>C c.1303-50G>C (n.1303-50G>C) c.547-50G>C (n.547-50G>C) c.196-50G>C (n.196-50G>C) c.1012-50G>C (n.1012-50G>C) n.1982-50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22133473G= | CA2419181284 | PHEX | n.977-50G= c.1303-50G= (n.1303-50G=) c.547-50G= (n.547-50G=) c.196-50G= (n.196-50G=) c.1012-50G= (n.1012-50G=) n.1982-50G= | |
X | g.22133473G>T | CA2513668543 | PHEX | n.977-50G>T c.1303-50G>T (n.1303-50G>T) c.547-50G>T (n.547-50G>T) c.196-50G>T (n.196-50G>T) c.1012-50G>T (n.1012-50G>T) n.1982-50G>T | gnomAD v4 |
X | g.22133474A>T | CA2519845100 | PHEX | n.977-49A>T c.1303-49A>T (n.1303-49A>T) c.547-49A>T (n.547-49A>T) c.196-49A>T (n.196-49A>T) c.1012-49A>T (n.1012-49A>T) n.1982-49A>T | gnomAD v4 |
X | g.22133475C>A | CA2693306090 | PHEX | n.977-48C>A c.1303-48C>A (n.1303-48C>A) c.547-48C>A (n.547-48C>A) c.196-48C>A (n.196-48C>A) c.1012-48C>A (n.1012-48C>A) n.1982-48C>A | gnomAD v4 |
X | g.22133477G>A | CA2419181286 | PHEX | n.977-46G>A c.1303-46G>A (n.1303-46G>A) c.547-46G>A (n.547-46G>A) c.196-46G>A (n.196-46G>A) c.1012-46G>A (n.1012-46G>A) n.1982-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22133477G= | CA2419181285 | PHEX | n.977-46G= c.1303-46G= (n.1303-46G=) c.547-46G= (n.547-46G=) c.196-46G= (n.196-46G=) c.1012-46G= (n.1012-46G=) n.1982-46G= | |
X | g.22133477G>T | CA2579572194 | PHEX | n.977-46G>T c.1303-46G>T (n.1303-46G>T) c.547-46G>T (n.547-46G>T) c.196-46G>T (n.196-46G>T) c.1012-46G>T (n.1012-46G>T) n.1982-46G>T | gnomAD v4 |
X | g.22133479A= | CA2419181287 | PHEX | n.977-44A= c.1303-44A= (n.1303-44A=) c.547-44A= (n.547-44A=) c.196-44A= (n.196-44A=) c.1012-44A= (n.1012-44A=) n.1982-44A= | |
X | g.22133479A>G | CA640415700 | PHEX | n.977-44A>G c.1303-44A>G (n.1303-44A>G) c.547-44A>G (n.547-44A>G) c.196-44A>G (n.196-44A>G) c.1012-44A>G (n.1012-44A>G) n.1982-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22133479A>T | CA2693306091 | PHEX | n.977-44A>T c.1303-44A>T (n.1303-44A>T) c.547-44A>T (n.547-44A>T) c.196-44A>T (n.196-44A>T) c.1012-44A>T (n.1012-44A>T) n.1982-44A>T | gnomAD v4 |
X | g.22133480G>C | CA2579572195 | PHEX | n.977-43G>C c.1303-43G>C (n.1303-43G>C) c.547-43G>C (n.547-43G>C) c.196-43G>C (n.196-43G>C) c.1012-43G>C (n.1012-43G>C) n.1982-43G>C | |
X | g.22133481C>A | CA640415701 | PHEX | n.977-42C>A c.1303-42C>A (n.1303-42C>A) c.547-42C>A (n.547-42C>A) c.196-42C>A (n.196-42C>A) c.1012-42C>A (n.1012-42C>A) n.1982-42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22133481C= | CA2419181288 | PHEX | n.977-42C= c.1303-42C= (n.1303-42C=) c.547-42C= (n.547-42C=) c.196-42C= (n.196-42C=) c.1012-42C= (n.1012-42C=) n.1982-42C= | |
X | g.22133487G>A | CA327525249 | PHEX | n.977-36G>A c.1303-36G>A (n.1303-36G>A) c.547-36G>A (n.547-36G>A) c.196-36G>A (n.196-36G>A) c.1012-36G>A (n.1012-36G>A) n.1982-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22133487G= | CA2419181289 | PHEX | n.977-36G= c.1303-36G= (n.1303-36G=) c.547-36G= (n.547-36G=) c.196-36G= (n.196-36G=) c.1012-36G= (n.1012-36G=) n.1982-36G= | |
X | g.22133488G>A | CA2419181291 | PHEX | n.977-35G>A c.1303-35G>A (n.1303-35G>A) c.547-35G>A (n.547-35G>A) c.196-35G>A (n.196-35G>A) c.1012-35G>A (n.1012-35G>A) n.1982-35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22133488G= | CA2419181290 | PHEX | n.977-35G= c.1303-35G= (n.1303-35G=) c.547-35G= (n.547-35G=) c.196-35G= (n.196-35G=) c.1012-35G= (n.1012-35G=) n.1982-35G= | |
X | g.22133489C>A | CA2579572196 | PHEX | n.977-34C>A c.1303-34C>A (n.1303-34C>A) c.547-34C>A (n.547-34C>A) c.196-34C>A (n.196-34C>A) c.1012-34C>A (n.1012-34C>A) n.1982-34C>A | |
X | g.22133491T>C | CA2693306092 | PHEX | n.977-32T>C c.1303-32T>C (n.1303-32T>C) c.547-32T>C (n.547-32T>C) c.196-32T>C (n.196-32T>C) c.1012-32T>C (n.1012-32T>C) n.1982-32T>C | gnomAD v4 |
X | g.22133492T>C | CA2820020460 | PHEX | n.977-31T>C c.1303-31T>C (n.1303-31T>C) c.547-31T>C (n.547-31T>C) c.196-31T>C (n.196-31T>C) c.1012-31T>C (n.1012-31T>C) n.1982-31T>C | |
X | g.22133495C>A | CA873941533 | PHEX | n.977-28C>A c.1303-28C>A (n.1303-28C>A) c.547-28C>A (n.547-28C>A) c.196-28C>A (n.196-28C>A) c.1012-28C>A (n.1012-28C>A) n.1982-28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133495C= | CA2419181292 | PHEX | n.977-28C= c.1303-28C= (n.1303-28C=) c.547-28C= (n.547-28C=) c.196-28C= (n.196-28C=) c.1012-28C= (n.1012-28C=) n.1982-28C= | |
X | g.22133495C>T | CA10368217 | PHEX | n.977-28C>T c.1303-28C>T (n.1303-28C>T) c.547-28C>T (n.547-28C>T) c.196-28C>T (n.196-28C>T) c.1012-28C>T (n.1012-28C>T) n.1982-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22133496G>A | CA10368218 | PHEX | n.977-27G>A c.1303-27G>A (n.1303-27G>A) c.547-27G>A (n.547-27G>A) c.196-27G>A (n.196-27G>A) c.1012-27G>A (n.1012-27G>A) n.1982-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133496G>C | CA2693306093 | PHEX | n.977-27G>C c.1303-27G>C (n.1303-27G>C) c.547-27G>C (n.547-27G>C) c.196-27G>C (n.196-27G>C) c.1012-27G>C (n.1012-27G>C) n.1982-27G>C | gnomAD v4 |
X | g.22133496G= | CA2419181293 | PHEX | n.977-27G= c.1303-27G= (n.1303-27G=) c.547-27G= (n.547-27G=) c.196-27G= (n.196-27G=) c.1012-27G= (n.1012-27G=) n.1982-27G= | |
X | g.22133496_22133498del | CA2539270581 | PHEX | n.977-27_977-25del c.1303-27_1303-25del (n.1303-27_1303-25del) c.547-27_547-25del (n.547-27_547-25del) c.196-27_196-25del (n.196-27_196-25del) c.1012-27_1012-25del (n.1012-27_1012-25del) n.1982-27_1982-25del | |
X | g.22133499C>A | CA2693306094 | PHEX | n.977-24C>A c.1303-24C>A (n.1303-24C>A) c.547-24C>A (n.547-24C>A) c.196-24C>A (n.196-24C>A) c.1012-24C>A (n.1012-24C>A) n.1982-24C>A | gnomAD v4 |
X | g.22133499C= | CA2419181294 | PHEX | n.977-24C= c.1303-24C= (n.1303-24C=) c.547-24C= (n.547-24C=) c.196-24C= (n.196-24C=) c.1012-24C= (n.1012-24C=) n.1982-24C= | |
X | g.22133499C>G | CA2693306095 | PHEX | n.977-24C>G c.1303-24C>G (n.1303-24C>G) c.547-24C>G (n.547-24C>G) c.196-24C>G (n.196-24C>G) c.1012-24C>G (n.1012-24C>G) n.1982-24C>G | gnomAD v4 |
X | g.22133499C>T | CA10368219 | PHEX | n.977-24C>T c.1303-24C>T (n.1303-24C>T) c.547-24C>T (n.547-24C>T) c.196-24C>T (n.196-24C>T) c.1012-24C>T (n.1012-24C>T) n.1982-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133501del | CA2579572197 | PHEX | n.977-22del c.1303-22del (n.1303-22del) c.547-22del (n.547-22del) c.196-22del (n.196-22del) c.1012-22del (n.1012-22del) n.1982-22del | |
X | g.22133499_22133500insTG | CA2553244717 | PHEX | n.977-24_977-23insTG c.1303-24_1303-23insTG (n.1303-24_1303-23insTG) c.547-24_547-23insTG (n.547-24_547-23insTG) c.196-24_196-23insTG (n.196-24_196-23insTG) c.1012-24_1012-23insTG (n.1012-24_1012-23insTG) n.1982-24_1982-23insTG | |
X | g.22133500C>A | CA2820020461 | PHEX | n.977-23C>A c.1303-23C>A (n.1303-23C>A) c.547-23C>A (n.547-23C>A) c.196-23C>A (n.196-23C>A) c.1012-23C>A (n.1012-23C>A) n.1982-23C>A | |
X | g.22133500C>T | CA2693306096 | PHEX | n.977-23C>T c.1303-23C>T (n.1303-23C>T) c.547-23C>T (n.547-23C>T) c.196-23C>T (n.196-23C>T) c.1012-23C>T (n.1012-23C>T) n.1982-23C>T | gnomAD v4 |
X | g.22133501C= | CA2419181295 | PHEX | n.977-22C= c.1303-22C= (n.1303-22C=) c.547-22C= (n.547-22C=) c.196-22C= (n.196-22C=) c.1012-22C= (n.1012-22C=) n.1982-22C= | |
X | g.22133501C>G | CA2693306097 | PHEX | n.977-22C>G c.1303-22C>G (n.1303-22C>G) c.547-22C>G (n.547-22C>G) c.196-22C>G (n.196-22C>G) c.1012-22C>G (n.1012-22C>G) n.1982-22C>G | gnomAD v4 |
X | g.22133501C>T | CA10368220 | PHEX | n.977-22C>T c.1303-22C>T (n.1303-22C>T) c.547-22C>T (n.547-22C>T) c.196-22C>T (n.196-22C>T) c.1012-22C>T (n.1012-22C>T) n.1982-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22133502T>A | CA2419181297 | PHEX | n.977-21T>A c.1303-21T>A (n.1303-21T>A) c.547-21T>A (n.547-21T>A) c.196-21T>A (n.196-21T>A) c.1012-21T>A (n.1012-21T>A) n.1982-21T>A | dbSNP |
X | g.22133502T= | CA2419181296 | PHEX | n.977-21T= c.1303-21T= (n.1303-21T=) c.547-21T= (n.547-21T=) c.196-21T= (n.196-21T=) c.1012-21T= (n.1012-21T=) n.1982-21T= | |
X | g.22133503C>A | CA2693306098 | PHEX | n.977-20C>A c.1303-20C>A (n.1303-20C>A) c.547-20C>A (n.547-20C>A) c.196-20C>A (n.196-20C>A) c.1012-20C>A (n.1012-20C>A) n.1982-20C>A | gnomAD v4 |
X | g.22133503C>T | CA2820020462 | PHEX | n.977-20C>T c.1303-20C>T (n.1303-20C>T) c.547-20C>T (n.547-20C>T) c.196-20C>T (n.196-20C>T) c.1012-20C>T (n.1012-20C>T) n.1982-20C>T | |
X | g.22133505T>C | CA2693306099 | PHEX | n.977-18T>C c.1303-18T>C (n.1303-18T>C) c.547-18T>C (n.547-18T>C) c.196-18T>C (n.196-18T>C) c.1012-18T>C (n.1012-18T>C) n.1982-18T>C | gnomAD v4 |
X | g.22133505T>G | CA2693306100 | PHEX | n.977-18T>G c.1303-18T>G (n.1303-18T>G) c.547-18T>G (n.547-18T>G) c.196-18T>G (n.196-18T>G) c.1012-18T>G (n.1012-18T>G) n.1982-18T>G | gnomAD v4 |
X | g.22133508G>A | CA2693306101 | PHEX | n.977-15G>A c.1303-15G>A (n.1303-15G>A) c.547-15G>A (n.547-15G>A) c.196-15G>A (n.196-15G>A) c.1012-15G>A (n.1012-15G>A) n.1982-15G>A | gnomAD v4 |
X | g.22133510T>C | CA657741809 | PHEX | n.977-13T>C c.1303-13T>C (n.1303-13T>C) c.547-13T>C (n.547-13T>C) c.196-13T>C (n.196-13T>C) c.1012-13T>C (n.1012-13T>C) n.1982-13T>C | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22133511A>G | CA2693306102 | PHEX | n.977-12A>G c.1303-12A>G (n.1303-12A>G) c.547-12A>G (n.547-12A>G) c.196-12A>G (n.196-12A>G) c.1012-12A>G (n.1012-12A>G) n.1982-12A>G | gnomAD v4 |
X | g.22133512T>C | CA2579572198 | PHEX | n.977-11T>C c.1303-11T>C (n.1303-11T>C) c.547-11T>C (n.547-11T>C) c.196-11T>C (n.196-11T>C) c.1012-11T>C (n.1012-11T>C) n.1982-11T>C | |
X | g.22133515del | CA2693306103 | PHEX | n.977-8del c.1303-8del (n.1303-8del) c.547-8del (n.547-8del) c.196-8del (n.196-8del) c.1012-8del (n.1012-8del) n.1982-8del | gnomAD v4 |
X | g.22133513T>A | CA10368221 | PHEX | n.977-10T>A c.1303-10T>A (n.1303-10T>A) c.547-10T>A (n.547-10T>A) c.196-10T>A (n.196-10T>A) c.1012-10T>A (n.1012-10T>A) n.1982-10T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22133513T>C | CA2693306104 | PHEX | n.977-10T>C c.1303-10T>C (n.1303-10T>C) c.547-10T>C (n.547-10T>C) c.196-10T>C (n.196-10T>C) c.1012-10T>C (n.1012-10T>C) n.1982-10T>C | gnomAD v4 |
X | g.22133513T= | CA2419181298 | PHEX | n.977-10T= c.1303-10T= (n.1303-10T=) c.547-10T= (n.547-10T=) c.196-10T= (n.196-10T=) c.1012-10T= (n.1012-10T=) n.1982-10T= | |
X | g.22133514T>C | CA10368222 | PHEX | n.977-9T>C c.1303-9T>C (n.1303-9T>C) c.547-9T>C (n.547-9T>C) c.196-9T>C (n.196-9T>C) c.1012-9T>C (n.1012-9T>C) n.1982-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133514T= | CA2419181299 | PHEX | n.977-9T= c.1303-9T= (n.1303-9T=) c.547-9T= (n.547-9T=) c.196-9T= (n.196-9T=) c.1012-9T= (n.1012-9T=) n.1982-9T= | |
X | g.22133515T>C | CA2693306105 | PHEX | n.977-8T>C c.1303-8T>C (n.1303-8T>C) c.547-8T>C (n.547-8T>C) c.196-8T>C (n.196-8T>C) c.1012-8T>C (n.1012-8T>C) n.1982-8T>C | gnomAD v4 |
X | g.22133517T>C | CA640415708 | PHEX | n.977-6T>C c.1303-6T>C (n.1303-6T>C) c.547-6T>C (n.547-6T>C) c.196-6T>C (n.196-6T>C) c.1012-6T>C (n.1012-6T>C) n.1982-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133517T= | CA2419181300 | PHEX | n.977-6T= c.1303-6T= (n.1303-6T=) c.547-6T= (n.547-6T=) c.196-6T= (n.196-6T=) c.1012-6T= (n.1012-6T=) n.1982-6T= | |
X | g.22133518T>C | CA2693306106 | PHEX | n.977-5T>C c.1303-5T>C (n.1303-5T>C) c.547-5T>C (n.547-5T>C) c.196-5T>C (n.196-5T>C) c.1012-5T>C (n.1012-5T>C) n.1982-5T>C | gnomAD v4 |
X | g.22133519G>A | CA2529840468 | PHEX | n.977-4G>A c.1303-4G>A (n.1303-4G>A) c.547-4G>A (n.547-4G>A) c.196-4G>A (n.196-4G>A) c.1012-4G>A (n.1012-4G>A) n.1982-4G>A | gnomAD v4 |
X | g.22133520T>C | CA2739268138 | PHEX | n.977-3T>C c.1303-3T>C (n.1303-3T>C) c.547-3T>C (n.547-3T>C) c.196-3T>C (n.196-3T>C) c.1012-3T>C (n.1012-3T>C) n.1982-3T>C | ClinVar |
X | g.22133521A>C | CA412574519 | PHEX | n.977-2A>C c.1303-2A>C (n.1303-2A>C) c.547-2A>C (n.547-2A>C) c.196-2A>C (n.196-2A>C) c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) n.1982-2A>C | |
X | g.22133521A>G | CA412574520 | PHEX | n.977-2A>G c.1303-2A>G (n.1303-2A>G) c.547-2A>G (n.547-2A>G) c.196-2A>G (n.196-2A>G) c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) n.1982-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.22133521A>T | CA412574521 | PHEX | n.977-2A>T c.1303-2A>T (n.1303-2A>T) c.547-2A>T (n.547-2A>T) c.196-2A>T (n.196-2A>T) c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) n.1982-2A>T | |
X | g.22133522G>A | CA412574522 | PHEX | n.977-1G>A c.1303-1G>A (n.1303-1G>A) c.547-1G>A (n.547-1G>A) c.196-1G>A (n.196-1G>A) c.1012-1G>A (n.1012-1G>A) n.1982-1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22133522G>C | CA412574523 | PHEX | n.977-1G>C c.1303-1G>C (n.1303-1G>C) c.547-1G>C (n.547-1G>C) c.196-1G>C (n.196-1G>C) c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) n.1982-1G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22133522G= | CA2419181301 | PHEX | n.977-1G= c.1303-1G= (n.1303-1G=) c.547-1G= (n.547-1G=) c.196-1G= (n.196-1G=) c.1012-1G= (n.1012-1G=) n.1982-1G= | |
X | g.22133522G>T | CA412574524 | PHEX | n.977-1G>T c.1303-1G>T (n.1303-1G>T) c.547-1G>T (n.547-1G>T) c.196-1G>T (n.196-1G>T) c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) n.1982-1G>T | |
X | g.22133523A>C | CA412574526 | PHEX | n.977A>C c.1303A>C (p.Met435Leu) c.547A>C (p.Met183Leu) c.196A>C (p.Met66Leu) c.1012A>C (p.Met338Leu) n.1982A>C | |
X | g.22133523A>G | CA412574527 | PHEX | n.977A>G c.1303A>G (p.Met435Val) c.547A>G (p.Met183Val) c.196A>G (p.Met66Val) c.1012A>G (p.Met338Val) n.1982A>G | |
X | g.22133523A>T | CA412574525 | PHEX | n.977A>T c.1303A>T (p.Met435Leu) c.547A>T (p.Met183Leu) c.196A>T (p.Met66Leu) c.1012A>T (p.Met338Leu) n.1982A>T | |
X | g.22133524T>A | CA412574528 | PHEX | n.978T>A c.1304T>A (p.Met435Lys) c.548T>A (p.Met183Lys) c.197T>A (p.Met66Lys) c.1013T>A (p.Met338Lys) n.1983T>A | |
X | g.22133524T>C | CA412574529 | PHEX | n.978T>C c.1304T>C (p.Met435Thr) c.548T>C (p.Met183Thr) c.197T>C (p.Met66Thr) c.1013T>C (p.Met338Thr) n.1983T>C | |
X | g.22133524T>G | CA412574530 | PHEX | n.978T>G c.1304T>G (p.Met435Arg) c.548T>G (p.Met183Arg) c.197T>G (p.Met66Arg) c.1013T>G (p.Met338Arg) n.1983T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22133524T= | CA2419181302 | PHEX | n.978T= c.1304T= (p.Met435=) c.548T= (p.Met183=) c.197T= (p.Met66=) c.1013T= (p.Met338=) n.1983T= | |
X | g.22133524_22133525insCTC | CA2558953128 | PHEX | n.978_979insCTC c.1304_1305insCTC (p.Met435delinsIleSer) c.548_549insCTC (p.Met183delinsIleSer) c.197_198insCTC (p.Met66delinsIleSer) c.1013_1014insCTC (p.Met338delinsIleSer) n.1983_1984insCTC | |
X | g.22133525G>A | CA412574531 | PHEX | n.979G>A c.1305G>A (p.Met435Ile) c.549G>A (p.Met183Ile) c.198G>A (p.Met66Ile) c.1014G>A (p.Met338Ile) n.1984G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.22133525G>C | CA412574532 | PHEX | n.979G>C c.1305G>C (p.Met435Ile) c.549G>C (p.Met183Ile) c.198G>C (p.Met66Ile) c.1014G>C (p.Met338Ile) n.1984G>C | |
X | g.22133525G>T | CA412574533 | PHEX | n.979G>T c.1305G>T (p.Met435Ile) c.549G>T (p.Met183Ile) c.198G>T (p.Met66Ile) c.1014G>T (p.Met338Ile) n.1984G>T | |
X | g.22133526del | CA2693306107 | PHEX | n.980del c.1306del (p.Glu436ArgfsTer15) c.550del (p.Glu184ArgfsTer15) c.199del (p.Glu67ArgfsTer15) c.1015del (p.Glu339ArgfsTer15) n.1985del | gnomAD v4 |
X | g.22133526G>A | CA412574536 | PHEX | n.980G>A c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.1985G>A | |
X | g.22133526G>C | CA412574534 | PHEX | n.980G>C c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.1985G>C | |
X | g.22133526G>T | CA412574535 | PHEX | n.980G>T c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.1985G>T | gnomAD v4 |
X | g.22133527del | CA2579572199 | PHEX | n.981del c.1307del (p.Glu436GlyfsTer15) c.551del (p.Glu184GlyfsTer15) c.200del (p.Glu67GlyfsTer15) c.1016del (p.Glu339GlyfsTer15) n.1986del | |
X | g.22133527A= | CA2419181303 | PHEX | n.981A= c.1307A= (p.Glu436=) c.551A= (p.Glu184=) c.200A= (p.Glu67=) c.1016A= (p.Glu339=) n.1986A= | |
X | g.22133527A>C | CA412574537 | PHEX | n.981A>C c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.1986A>C | |
X | g.22133527A>G | CA412574538 | PHEX | n.981A>G c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.1986A>G | |
X | g.22133527A>T | CA412574539 | PHEX | n.981A>T c.1307A>T (p.Glu436Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.200A>T (p.Glu67Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) n.1986A>T | gnomAD v4 |
X | g.22133527_22133532del | CA2561523797 | PHEX | n.981_986del c.1307_1312del (p.Glu436_Leu438delinsVal) c.551_556del (p.Glu184_Leu186delinsVal) c.200_205del (p.Glu67_Leu69delinsVal) c.1016_1021del (p.Glu339_Leu341delinsVal) n.1986_1991del | |
X | g.22133528G>A | CA515427380 | PHEX | n.982G>A c.1308G>A (p.Glu436=) c.552G>A (p.Glu184=) c.201G>A (p.Glu67=) c.1017G>A (p.Glu339=) n.1987G>A | |
X | g.22133528G>C | CA412574540 | PHEX | n.982G>C c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) c.1017G>C (p.Glu339Asp) n.1987G>C | |
X | g.22133528G>T | CA412574541 | PHEX | n.982G>T c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) c.1017G>T (p.Glu339Asp) n.1987G>T | |
X | g.22133529dup | CA10603441 | PHEX | n.983dup c.1309dup (p.Glu437GlyfsTer4) c.553dup (p.Glu185GlyfsTer4) c.202dup (p.Glu68GlyfsTer4) c.1018dup (p.Glu340GlyfsTer4) n.1988dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22133529G>A | CA412574544 | PHEX | n.983G>A c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.1988G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133529G>C | CA412574542 | PHEX | n.983G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.1988G>C | |
X | g.22133529G= | CA2419181304 | PHEX | n.983G= c.1309G= (p.Glu437=) c.553G= (p.Glu185=) c.202G= (p.Glu68=) c.1018G= (p.Glu340=) n.1988G= | |
X | g.22133529G>T | CA412574543 | PHEX | n.983G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.1988G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22133530A>C | CA412574545 | PHEX | n.984A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.1989A>C | |
X | g.22133530A>G | CA412574547 | PHEX | n.984A>G c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.1989A>G | |
X | g.22133530A>T | CA412574546 | PHEX | n.984A>T c.1310A>T (p.Glu437Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.203A>T (p.Glu68Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) n.1989A>T | |
X | g.22133531A>C | CA412574548 | PHEX | n.985A>C c.1311A>C (p.Glu437Asp) c.555A>C (p.Glu185Asp) c.204A>C (p.Glu68Asp) c.1020A>C (p.Glu340Asp) n.1990A>C | |
X | g.22133531A>G | CA515427381 | PHEX | n.985A>G c.1311A>G (p.Glu437=) c.555A>G (p.Glu185=) c.204A>G (p.Glu68=) c.1020A>G (p.Glu340=) n.1990A>G | |
X | g.22133531A>T | CA412574549 | PHEX | n.985A>T c.1311A>T (p.Glu437Asp) c.555A>T (p.Glu185Asp) c.204A>T (p.Glu68Asp) c.1020A>T (p.Glu340Asp) n.1990A>T | |
X | g.22133531_22133532delinsAT | CA2419181305 | PHEX | n.985_986delinsAT c.1311_1312delinsAT (p.Glu437=) c.555_556delinsAT (p.Glu185=) c.204_205delinsAT (p.Glu68=) c.1020_1021delinsAT (p.Glu340=) n.1990_1991delinsAT | |
X | g.22133532T>A | CA412574550 | PHEX | n.986T>A c.1312T>A (p.Leu438Met) c.556T>A (p.Leu186Met) c.205T>A (p.Leu69Met) c.1021T>A (p.Leu341Met) n.1991T>A | |
X | g.22133532T>C | CA515427382 | PHEX | n.986T>C c.1312T>C (p.Leu438=) c.556T>C (p.Leu186=) c.205T>C (p.Leu69=) c.1021T>C (p.Leu341=) n.1991T>C | |
X | g.22133532T>G | CA412574551 | PHEX | n.986T>G c.1312T>G (p.Leu438Val) c.556T>G (p.Leu186Val) c.205T>G (p.Leu69Val) c.1021T>G (p.Leu341Val) n.1991T>G | |
X | g.22133533del | CA1139532498 | PHEX | n.987del c.1313del (p.Leu438TrpfsTer13) c.557del (p.Leu186TrpfsTer13) c.206del (p.Leu69TrpfsTer13) c.1022del (p.Leu341TrpfsTer13) n.1992del | ClinVar dbSNP |
X | g.22133533T>A | CA412574552 | PHEX | n.987T>A c.1313T>A (p.Leu438Ter) c.557T>A (p.Leu186Ter) c.206T>A (p.Leu69Ter) c.1022T>A (p.Leu341Ter) n.1992T>A | |
X | g.22133533T>C | CA16043231 | PHEX | n.987T>C c.1313T>C (p.Leu438Ser) c.557T>C (p.Leu186Ser) c.206T>C (p.Leu69Ser) c.1022T>C (p.Leu341Ser) n.1992T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22133533T>G | CA412574553 | PHEX | n.987T>G c.1313T>G (p.Leu438Trp) c.557T>G (p.Leu186Trp) c.206T>G (p.Leu69Trp) c.1022T>G (p.Leu341Trp) n.1992T>G | |
X | g.22133533T= | CA2419181306 | PHEX | n.987T= c.1313T= (p.Leu438=) c.557T= (p.Leu186=) c.206T= (p.Leu69=) c.1022T= (p.Leu341=) n.1992T= | |
X | g.22133534G>A | CA515427383 | PHEX | n.988G>A c.1314G>A (p.Leu438=) c.558G>A (p.Leu186=) c.207G>A (p.Leu69=) c.1023G>A (p.Leu341=) n.1993G>A | |
X | g.22133534G>C | CA412574554 | PHEX | n.988G>C c.1314G>C (p.Leu438Phe) c.558G>C (p.Leu186Phe) c.207G>C (p.Leu69Phe) c.1023G>C (p.Leu341Phe) n.1993G>C | gnomAD v4 |
X | g.22133534G= | CA2419181307 | PHEX | n.988G= c.1314G= (p.Leu438=) c.558G= (p.Leu186=) c.207G= (p.Leu69=) c.1023G= (p.Leu341=) n.1993G= | |
X | g.22133534G>T | CA412574555 | PHEX | n.988G>T c.1314G>T (p.Leu438Phe) c.558G>T (p.Leu186Phe) c.207G>T (p.Leu69Phe) c.1023G>T (p.Leu341Phe) n.1993G>T | dbSNP |
X | g.22133535G>A | CA412574556 | PHEX | n.989G>A c.1315G>A (p.Val439Ile) c.559G>A (p.Val187Ile) c.208G>A (p.Val70Ile) c.1024G>A (p.Val342Ile) n.1994G>A | |
X | g.22133535G>C | CA412574557 | PHEX | n.989G>C c.1315G>C (p.Val439Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) c.208G>C (p.Val70Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) n.1994G>C | |
X | g.22133535G>T | CA412574558 | PHEX | n.989G>T c.1315G>T (p.Val439Phe) c.559G>T (p.Val187Phe) c.208G>T (p.Val70Phe) c.1024G>T (p.Val342Phe) n.1994G>T | gnomAD v4 |