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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.22123617_22123620del | CA1111724015 | HR | c.1915+29_1915+32del (n.1915+29_1915+32del) c.1918+29_1918+32del (n.1918+29_1918+32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123617_22123621del | CA2686426519 | HR | c.1915+28_1915+32del (n.1915+28_1915+32del) c.1918+28_1918+32del (n.1918+28_1918+32del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123617_22123622del | CA2686426517 | HR | c.1915+27_1915+32del (n.1915+27_1915+32del) c.1918+27_1918+32del (n.1918+27_1918+32del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123617_22123623del | CA2686426512 | HR | c.1915+26_1915+32del (n.1915+26_1915+32del) c.1918+26_1918+32del (n.1918+26_1918+32del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123621_22123628del | CA2686426508 | HR | c.1915+25_1915+32del (n.1915+25_1915+32del) c.1918+25_1918+32del (n.1918+25_1918+32del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123620del | CA1111724148 | HR | c.1915+29_1915+31del (n.1915+29_1915+31del) c.1918+29_1918+31del (n.1918+29_1918+31del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123620_22123621insCCCC | CA2686436583 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGG (n.1915+31_1915+32insGGGG) c.1918+31_1918+32insGGGG (n.1918+31_1918+32insGGGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123620_22123621insCCCCCCC | CA1111724234 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123620_22123621insCCCCCCCC | CA2686436584 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123620_22123621insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2686436573 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123620_22123621insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2686436587 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123620_22123621insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2686436588 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123620dup | CA1111724235 | HR | c.1915+31dup (n.1915+31dup) c.1918+31dup (n.1918+31dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123619_22123620dup | CA2686436427 | HR | c.1915+30_1915+31dup (n.1915+30_1915+31dup) c.1918+30_1918+31dup (n.1918+30_1918+31dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123620dup | CA2686436582 | HR | c.1915+29_1915+31dup (n.1915+29_1915+31dup) c.1918+29_1918+31dup (n.1918+29_1918+31dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123620del | CA2779362132 | HR | c.1915+31del (n.1915+31del) c.1918+31del (n.1918+31del) | |
| 8 | g.22123619_22123620del | CA1111724150 | HR | c.1915+30_1915+31del (n.1915+30_1915+31del) c.1918+30_1918+31del (n.1918+30_1918+31del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123624del | CA1111724146 | HR | c.1915+25_1915+31del (n.1915+25_1915+31del) c.1918+25_1918+31del (n.1918+25_1918+31del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123620_22123624del | CA2686434466 | HR | c.1915+27_1915+31del (n.1915+27_1915+31del) c.1918+27_1918+31del (n.1918+27_1918+31del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123619_22123624del | CA2686434479 | HR | c.1915+26_1915+31del (n.1915+26_1915+31del) c.1918+26_1918+31del (n.1918+26_1918+31del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123620_22123628del | CA2779362145 | HR | c.1915+23_1915+31del (n.1915+23_1915+31del) c.1918+23_1918+31del (n.1918+23_1918+31del) | |
| 8 | g.22123625_22123670del | CA2686434494 | HR | c.1901_1915+31del c.1904_1918+31del | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123620C>A | CA2686436744 | HR | c.1915+29G>T (n.1915+29G>T) c.1918+29G>T (n.1918+29G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123620C= | CA1770267609 | HR | c.1915+29G= (n.1915+29G=) c.1918+29G= (n.1918+29G=) | |
| 8 | g.22123620C>G | CA1111724314 | HR | c.1915+29G>C (n.1915+29G>C) c.1918+29G>C (n.1918+29G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123620C>T | CA4662310 | HR | c.1915+29G>A (n.1915+29G>A) c.1918+29G>A (n.1918+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123620_22123621insCCAC | CA2686436741 | HR | c.1915+29_1915+30insTGGG (n.1915+29_1915+30insTGGG) c.1918+29_1918+30insTGGG (n.1918+29_1918+30insTGGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123620_22123621delinsCG | CA1770267606 | HR | c.1915+28_1915+29delinsCG (n.1915+28_1915+29delinsCG) c.1918+28_1918+29delinsCG (n.1918+28_1918+29delinsCG) | |
| 8 | g.22123621_22123622del | CA2686436743 | HR | c.1915+28_1915+29del (n.1915+28_1915+29del) c.1918+28_1918+29del (n.1918+28_1918+29del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123620_22123625delinsCGCCCT | CA1770267603 | HR | c.1915+24_1915+29delinsAGGGCG (n.1915+24_1915+29delinsAGGGCG) c.1918+24_1918+29delinsAGGGCG (n.1918+24_1918+29delinsAGGGCG) | |
| 8 | g.22123620_22123621insCA | CA2686436747 | HR | c.1915+28_1915+29insTG (n.1915+28_1915+29insTG) c.1918+28_1918+29insTG (n.1918+28_1918+29insTG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123620_22123621insTGGG | CA2686436745 | HR | c.1915+28_1915+29insCCCA (n.1915+28_1915+29insCCCA) c.1918+28_1918+29insCCCA (n.1918+28_1918+29insCCCA) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123620_22123621insTTGG | CA2686436746 | HR | c.1915+28_1915+29insCCAA (n.1915+28_1915+29insCCAA) c.1918+28_1918+29insCCAA (n.1918+28_1918+29insCCAA) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123621del | CA580950572 | HR | c.1915+28del (n.1915+28del) c.1918+28del (n.1918+28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123621G>A | CA580950573 | HR | c.1915+28C>T (n.1915+28C>T) c.1918+28C>T (n.1918+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123621G>C | CA4662311 | HR | c.1915+28C>G (n.1915+28C>G) c.1918+28C>G (n.1918+28C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123621G= | CA1770267619 | HR | c.1915+28C= (n.1915+28C=) c.1918+28C= (n.1918+28C=) | |
| 8 | g.22123621G>T | CA1770267623 | HR | c.1915+28C>A (n.1915+28C>A) c.1918+28C>A (n.1918+28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22123621_22123622insGGGG | CA2779362192 | HR | c.1915+28_1915+29insCCCC (n.1915+28_1915+29insCCCC) c.1918+28_1918+29insCCCC (n.1918+28_1918+29insCCCC) | |
| 8 | g.22123621_22123625del | CA4662309 | HR | c.1915+24_1915+28del (n.1915+24_1915+28del) c.1918+24_1918+28del (n.1918+24_1918+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123621_22123622insGC | CA2686436748 | HR | c.1915+27_1915+28insGC (n.1915+27_1915+28insGC) c.1918+27_1918+28insGC (n.1918+27_1918+28insGC) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123622C>A | CA2686436750 | HR | c.1915+27G>T (n.1915+27G>T) c.1918+27G>T (n.1918+27G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123622C= | CA1770267625 | HR | c.1915+27G= (n.1915+27G=) c.1918+27G= (n.1918+27G=) | |
| 8 | g.22123622C>G | CA2686436749 | HR | c.1915+27G>C (n.1915+27G>C) c.1918+27G>C (n.1918+27G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123622C>T | CA580950574 | HR | c.1915+27G>A (n.1915+27G>A) c.1918+27G>A (n.1918+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123622_22123624del | CA2686436751 | HR | c.1915+25_1915+27del (n.1915+25_1915+27del) c.1918+25_1918+27del (n.1918+25_1918+27del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123624dup | CA2686436753 | HR | c.1915+27dup (n.1915+27dup) c.1918+27dup (n.1918+27dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123625_22123632del | CA2686436752 | HR | c.1915+20_1915+27del (n.1915+20_1915+27del) c.1918+20_1918+27del (n.1918+20_1918+27del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123623C>A | CA2557013411 | HR | c.1915+26G>T (n.1915+26G>T) c.1918+26G>T (n.1918+26G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123623C= | CA1770267631 | HR | c.1915+26G= (n.1915+26G=) c.1918+26G= (n.1918+26G=) | |
| 8 | g.22123623C>G | CA2686436754 | HR | c.1915+26G>C (n.1915+26G>C) c.1918+26G>C (n.1918+26G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123623C>T | CA580950575 | HR | c.1915+26G>A (n.1915+26G>A) c.1918+26G>A (n.1918+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123624C>A | CA2686436756 | HR | c.1915+25G>T (n.1915+25G>T) c.1918+25G>T (n.1918+25G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123624C= | CA1770267636 | HR | c.1915+25G= (n.1915+25G=) c.1918+25G= (n.1918+25G=) | |
| 8 | g.22123624C>G | CA173458100 | HR | c.1915+25G>C (n.1915+25G>C) c.1918+25G>C (n.1918+25G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123624C>T | CA580950576 | HR | c.1915+25G>A (n.1915+25G>A) c.1918+25G>A (n.1918+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123625_22123626del | CA2686436755 | HR | c.1915+24_1915+25del (n.1915+24_1915+25del) c.1918+24_1918+25del (n.1918+24_1918+25del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123624_22123625insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTT | CA2686436759 | HR | c.1915+24_1915+25insAAAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+24_1915+25insAAAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+24_1918+25insAAAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+24_1918+25insAAAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123625del | CA1111724322 | HR | c.1915+24del (n.1915+24del) c.1918+24del (n.1918+24del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123625T>A | CA2686436757 | HR | c.1915+24A>T (n.1915+24A>T) c.1918+24A>T (n.1918+24A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123625T>C | CA4662312 | HR | c.1915+24A>G (n.1915+24A>G) c.1918+24A>G (n.1918+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123625T= | CA1770267641 | HR | c.1915+24A= (n.1915+24A=) c.1918+24A= (n.1918+24A=) | |
| 8 | g.22123625_22123629del | CA2686436758 | HR | c.1915+20_1915+24del (n.1915+20_1915+24del) c.1918+20_1918+24del (n.1918+20_1918+24del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123626C>A | CA2686436761 | HR | c.1915+23G>T (n.1915+23G>T) c.1918+23G>T (n.1918+23G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123626C>T | CA2579110251 | HR | c.1915+23G>A (n.1915+23G>A) c.1918+23G>A (n.1918+23G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123628del | CA2686436760 | HR | c.1915+23del (n.1915+23del) c.1918+23del (n.1918+23del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123627C>A | CA2686436763 | HR | c.1915+22G>T (n.1915+22G>T) c.1918+22G>T (n.1918+22G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123627C= | CA1770267649 | HR | c.1915+22G= (n.1915+22G=) c.1918+22G= (n.1918+22G=) | |
| 8 | g.22123627C>G | CA2686436764 | HR | c.1915+22G>C (n.1915+22G>C) c.1918+22G>C (n.1918+22G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123627C>T | CA580950577 | HR | c.1915+22G>A (n.1915+22G>A) c.1918+22G>A (n.1918+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123629_22123631del | CA2686436762 | HR | c.1915+20_1915+22del (n.1915+20_1915+22del) c.1918+20_1918+22del (n.1918+20_1918+22del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123628C>A | CA2686436766 | HR | c.1915+21G>T (n.1915+21G>T) c.1918+21G>T (n.1918+21G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123628C>G | CA2779362194 | HR | c.1915+21G>C (n.1915+21G>C) c.1918+21G>C (n.1918+21G>C) | |
| 8 | g.22123628C>T | CA2686436767 | HR | c.1915+21G>A (n.1915+21G>A) c.1918+21G>A (n.1918+21G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123629_22123630del | CA2686436765 | HR | c.1915+20_1915+21del (n.1915+20_1915+21del) c.1918+20_1918+21del (n.1918+20_1918+21del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123629del | CA2686436770 | HR | c.1915+20del (n.1915+20del) c.1918+20del (n.1918+20del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123629A= | CA1770267652 | HR | c.1915+20T= (n.1915+20T=) c.1918+20T= (n.1918+20T=) | |
| 8 | g.22123629A>C | CA4662313 | HR | c.1915+20T>G (n.1915+20T>G) c.1918+20T>G (n.1918+20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.22123629A>G | CA2686436769 | HR | c.1915+20T>C (n.1915+20T>C) c.1918+20T>C (n.1918+20T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123629A>T | CA2686436768 | HR | c.1915+20T>A (n.1915+20T>A) c.1918+20T>A (n.1918+20T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123629_22123630insGTG | CA2686436771 | HR | c.1915+19_1915+20insCAC (n.1915+19_1915+20insCAC) c.1918+19_1918+20insCAC (n.1918+19_1918+20insCAC) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123630C>A | CA2686436773 | HR | c.1915+19G>T (n.1915+19G>T) c.1918+19G>T (n.1918+19G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123630C= | CA1770267654 | HR | c.1915+19G= (n.1915+19G=) c.1918+19G= (n.1918+19G=) | |
| 8 | g.22123630C>T | CA580950578 | HR | c.1915+19G>A (n.1915+19G>A) c.1918+19G>A (n.1918+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123634del | CA2686436772 | HR | c.1915+19del (n.1915+19del) c.1918+19del (n.1918+19del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123631C>A | CA1770267664 | HR | c.1915+18G>T (n.1915+18G>T) c.1918+18G>T (n.1918+18G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22123631C= | CA1770267660 | HR | c.1915+18G= (n.1915+18G=) c.1918+18G= (n.1918+18G=) | |
| 8 | g.22123631C>G | CA2686436774 | HR | c.1915+18G>C (n.1915+18G>C) c.1918+18G>C (n.1918+18G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123631C>T | CA2686436775 | HR | c.1915+18G>A (n.1915+18G>A) c.1918+18G>A (n.1918+18G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123632C>A | CA580950579 | HR | c.1915+17G>T (n.1915+17G>T) c.1918+17G>T (n.1918+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123632C= | CA1770267672 | HR | c.1915+17G= (n.1915+17G=) c.1918+17G= (n.1918+17G=) | |
| 8 | g.22123632C>G | CA173458106 | HR | c.1915+17G>C (n.1915+17G>C) c.1918+17G>C (n.1918+17G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123632C>T | CA1770267668 | HR | c.1915+17G>A (n.1915+17G>A) c.1918+17G>A (n.1918+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22123633C>A | CA2686436777 | HR | c.1915+16G>T (n.1915+16G>T) c.1918+16G>T (n.1918+16G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123633C>T | CA2686436776 | HR | c.1915+16G>A (n.1915+16G>A) c.1918+16G>A (n.1918+16G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123633_22123634insAC | CA2779362195 | HR | c.1915+16_1915+17insTG (n.1915+16_1915+17insTG) c.1918+16_1918+17insTG (n.1918+16_1918+17insTG) | |
| 8 | g.22123634C>A | CA2686436779 | HR | c.1915+15G>T (n.1915+15G>T) c.1918+15G>T (n.1918+15G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123634C= | CA1770267677 | HR | c.1915+15G= (n.1915+15G=) c.1918+15G= (n.1918+15G=) | |
| 8 | g.22123634C>T | CA849861384 | HR | c.1915+15G>A (n.1915+15G>A) c.1918+15G>A (n.1918+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22123634_22123635insCCCCCAC | CA2686436780 | HR | c.1915+15_1915+16insTGGGGGG (n.1915+15_1915+16insTGGGGGG) c.1918+15_1918+16insTGGGGGG (n.1918+15_1918+16insTGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123634_22123635insCCCCCCCCACCAAC | CA2686436778 | HR | c.1915+15_1915+16insTTGGTGGGGGGGGG (n.1915+15_1915+16insTTGGTGGGGGGGGG) c.1918+15_1918+16insTTGGTGGGGGGGGG (n.1918+15_1918+16insTTGGTGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123634_22123636delinsCAG | CA1770267676 | HR | c.1915+13_1915+15delinsCTG (n.1915+13_1915+15delinsCTG) c.1918+13_1918+15delinsCTG (n.1918+13_1918+15delinsCTG) | |
| 8 | g.22123635A= | CA1770267684 | HR | c.1915+14T= (n.1915+14T=) c.1918+14T= (n.1918+14T=) | |
| 8 | g.22123635A>C | CA4662315 | HR | c.1915+14T>G (n.1915+14T>G) c.1918+14T>G (n.1918+14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123635A>G | CA2686436781 | HR | c.1915+14T>C (n.1915+14T>C) c.1918+14T>C (n.1918+14T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123635A>T | CA2839459498 | HR | c.1915+14T>A (n.1915+14T>A) c.1918+14T>A (n.1918+14T>A) | |
| 8 | g.22123635_22123636del | CA4662314 | HR | c.1915+13_1915+14del (n.1915+13_1915+14del) c.1918+13_1918+14del (n.1918+13_1918+14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123636del | CA2686436782 | HR | c.1915+13del (n.1915+13del) c.1918+13del (n.1918+13del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123636G>A | CA2686436784 | HR | c.1915+13C>T (n.1915+13C>T) c.1918+13C>T (n.1918+13C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123636G>C | CA4662316 | HR | c.1915+13C>G (n.1915+13C>G) c.1918+13C>G (n.1918+13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123636G= | CA1770267690 | HR | c.1915+13C= (n.1915+13C=) c.1918+13C= (n.1918+13C=) | |
| 8 | g.22123636G>T | CA2686436783 | HR | c.1915+13C>A (n.1915+13C>A) c.1918+13C>A (n.1918+13C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123637C>A | CA2686436785 | HR | c.1915+12G>T (n.1915+12G>T) c.1918+12G>T (n.1918+12G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123637C= | CA1770267697 | HR | c.1915+12G= (n.1915+12G=) c.1918+12G= (n.1918+12G=) | |
| 8 | g.22123637C>T | CA1111724334 | HR | c.1915+12G>A (n.1915+12G>A) c.1918+12G>A (n.1918+12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCC | CA1111724341 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCC | CA580950583 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCC | CA1111724337 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCC | CA580950582 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCC | CA580950584 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCCC | CA580950581 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA580950580 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123638C>A | CA2686436786 | HR | c.1915+11G>T (n.1915+11G>T) c.1918+11G>T (n.1918+11G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123638C>T | CA2686436787 | HR | c.1915+11G>A (n.1915+11G>A) c.1918+11G>A (n.1918+11G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123639C>A | CA2579110252 | HR | c.1915+10G>T (n.1915+10G>T) c.1918+10G>T (n.1918+10G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123639C>G | CA2686436789 | HR | c.1915+10G>C (n.1915+10G>C) c.1918+10G>C (n.1918+10G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123639C>T | CA2686436788 | HR | c.1915+10G>A (n.1915+10G>A) c.1918+10G>A (n.1918+10G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640C>A | CA2686436790 | HR | c.1915+9G>T (n.1915+9G>T) c.1918+9G>T (n.1918+9G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640C= | CA1770267705 | HR | c.1915+9G= (n.1915+9G=) c.1918+9G= (n.1918+9G=) | |
| 8 | g.22123640C>G | CA2686436791 | HR | c.1915+9G>C (n.1915+9G>C) c.1918+9G>C (n.1918+9G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640C>T | CA1770267706 | HR | c.1915+9G>A (n.1915+9G>A) c.1918+9G>A (n.1918+9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640_22123643delinsCTCT | CA1770267704 | HR | c.1915+6_1915+9delinsAGAG (n.1915+6_1915+9delinsAGAG) c.1918+6_1918+9delinsAGAG (n.1918+6_1918+9delinsAGAG) | |
| 8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCCCT | CA2686436794 | HR | c.1915+8_1915+9insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+8_1915+9insAGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+8_1918+9insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+8_1918+9insAGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCCCCT | CA1111724351 | HR | c.1915+8_1915+9insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+8_1915+9insAGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+8_1918+9insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+8_1918+9insAGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCCCCCT | CA580950587 | HR | c.1915+8_1915+9insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+8_1915+9insAGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+8_1918+9insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+8_1918+9insAGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCCCCTT | CA2521936435 | HR | c.1915+8_1915+9insAAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+8_1915+9insAAGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+8_1918+9insAAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+8_1918+9insAAGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCCCCTTT | CA1111724353 | HR | c.1915+8_1915+9insAAAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+8_1915+9insAAAGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+8_1918+9insAAAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+8_1918+9insAAAGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCCCTTTT | CA580950586 | HR | c.1915+8_1915+9insAAAAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+8_1915+9insAAAAGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+8_1918+9insAAAAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+8_1918+9insAAAAGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123641del | CA2686436793 | HR | c.1915+8del (n.1915+8del) c.1918+8del (n.1918+8del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123641T>A | CA580950585 | HR | c.1915+8A>T (n.1915+8A>T) c.1918+8A>T (n.1918+8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123641T>C | CA4662317 | HR | c.1915+8A>G (n.1915+8A>G) c.1918+8A>G (n.1918+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123641T= | CA1770267715 | HR | c.1915+8A= (n.1915+8A=) c.1918+8A= (n.1918+8A=) | |
| 8 | g.22123641_22123643del | CA580950588 | HR | c.1915+6_1915+8del (n.1915+6_1915+8del) c.1918+6_1918+8del (n.1918+6_1918+8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123641_22123644delinsTCTC | CA1770267716 | HR | c.1915+5_1915+8delinsGAGA (n.1915+5_1915+8delinsGAGA) c.1918+5_1918+8delinsGAGA (n.1918+5_1918+8delinsGAGA) | |
| 8 | g.22123641_22123657del | CA2686436792 | HR | c.1907_1915+8del c.1910_1918+8del | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123642C>A | CA2532603069 | HR | c.1915+7G>T (n.1915+7G>T) c.1918+7G>T (n.1918+7G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123642C= | CA1770267721 | HR | c.1915+7G= (n.1915+7G=) c.1918+7G= (n.1918+7G=) | |
| 8 | g.22123642C>T | CA580950589 | HR | c.1915+7G>A (n.1915+7G>A) c.1918+7G>A (n.1918+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123642_22123643insCC | CA2686436795 | HR | c.1915+7_1915+8insGG (n.1915+7_1915+8insGG) c.1918+7_1918+8insGG (n.1918+7_1918+8insGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123644_22123646del | CA4662318 | HR | c.1915+5_1915+7del (n.1915+5_1915+7del) c.1918+5_1918+7del (n.1918+5_1918+7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123642_22123643insCCCCCCCCCCCCCCT | CA2779362197 | HR | c.1915+6_1915+7insAGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+6_1915+7insAGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+6_1918+7insAGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+6_1918+7insAGGGGGGGGGGGGGG) | |
| 8 | g.22123642_22123643insCCCCCCCCCCCCCCCCT | CA2686436796 | HR | c.1915+6_1915+7insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+6_1915+7insAGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+6_1918+7insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+6_1918+7insAGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123643T>A | CA2686436797 | HR | c.1915+6A>T (n.1915+6A>T) c.1918+6A>T (n.1918+6A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123643T>C | CA4662319 | HR | c.1915+6A>G (n.1915+6A>G) c.1918+6A>G (n.1918+6A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123643T= | CA1770267726 | HR | c.1915+6A= (n.1915+6A=) c.1918+6A= (n.1918+6A=) | |
| 8 | g.22123644C>A | CA1111724363 | HR | c.1915+5G>T (n.1915+5G>T) c.1918+5G>T (n.1918+5G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123644C= | CA1770267730 | HR | c.1915+5G= (n.1915+5G=) c.1918+5G= (n.1918+5G=) | |
| 8 | g.22123644C>G | CA2686436798 | HR | c.1915+5G>C (n.1915+5G>C) c.1918+5G>C (n.1918+5G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123644C>T | CA2686436799 | HR | c.1915+5G>A (n.1915+5G>A) c.1918+5G>A (n.1918+5G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123645C>A | CA2686436801 | HR | c.1915+4G>T (n.1915+4G>T) c.1918+4G>T (n.1918+4G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123645C= | CA1770267733 | HR | c.1915+4G= (n.1915+4G=) c.1918+4G= (n.1918+4G=) | |
| 8 | g.22123645C>T | CA2686436802 | HR | c.1915+4G>A (n.1915+4G>A) c.1918+4G>A (n.1918+4G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123645_22123646insAC | CA2686436800 | HR | c.1915+4_1915+5insTG (n.1915+4_1915+5insTG) c.1918+4_1918+5insTG (n.1918+4_1918+5insTG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123645_22123647delinsCTA | CA1770267732 | HR | c.1915+2_1915+4delinsTAG (n.1915+2_1915+4delinsTAG) c.1918+2_1918+4delinsTAG (n.1918+2_1918+4delinsTAG) | |
| 8 | g.22123645_22123646insCCCCCCCCCCCT | CA580950590 | HR | c.1915+3_1915+4insAGGGGGGGGGGG (n.1915+3_1915+4insAGGGGGGGGGGG) c.1918+3_1918+4insAGGGGGGGGGGG (n.1918+3_1918+4insAGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123645_22123646insCCCCCCCCCCTT | CA580950594 | HR | c.1915+3_1915+4insAAGGGGGGGGGG (n.1915+3_1915+4insAAGGGGGGGGGG) c.1918+3_1918+4insAAGGGGGGGGGG (n.1918+3_1918+4insAAGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123645_22123646insCCCCCCCCCCCCT | CA1111724378 | HR | c.1915+3_1915+4insAGGGGGGGGGGGG (n.1915+3_1915+4insAGGGGGGGGGGGG) c.1918+3_1918+4insAGGGGGGGGGGGG (n.1918+3_1918+4insAGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123645_22123646insCCCCCCCCCCCTT | CA580950596 | HR | c.1915+3_1915+4insAAGGGGGGGGGGG (n.1915+3_1915+4insAAGGGGGGGGGGG) c.1918+3_1918+4insAAGGGGGGGGGGG (n.1918+3_1918+4insAAGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123645_22123646insCCCCCCCCCCTTT | CA580950593 | HR | c.1915+3_1915+4insAAAGGGGGGGGGG (n.1915+3_1915+4insAAAGGGGGGGGGG) c.1918+3_1918+4insAAAGGGGGGGGGG (n.1918+3_1918+4insAAAGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123645_22123646insCCCCCCCCCCCCTT | CA2686436803 | HR | c.1915+3_1915+4insAAGGGGGGGGGGGG (n.1915+3_1915+4insAAGGGGGGGGGGGG) c.1918+3_1918+4insAAGGGGGGGGGGGG (n.1918+3_1918+4insAAGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123645_22123646insCCCCCCCCCCCTTT | CA580950595 | HR | c.1915+3_1915+4insAAAGGGGGGGGGGG (n.1915+3_1915+4insAAAGGGGGGGGGGG) c.1918+3_1918+4insAAAGGGGGGGGGGG (n.1918+3_1918+4insAAAGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123645_22123646insCCCCCCCCCCTTTT | CA580950592 | HR | c.1915+3_1915+4insAAAAGGGGGGGGGG (n.1915+3_1915+4insAAAAGGGGGGGGGG) c.1918+3_1918+4insAAAAGGGGGGGGGG (n.1918+3_1918+4insAAAAGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123646T>C | CA580950591 | HR | c.1915+3A>G (n.1915+3A>G) c.1918+3A>G (n.1918+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123646T= | CA1770267744 | HR | c.1915+3A= (n.1915+3A=) c.1918+3A= (n.1918+3A=) | |
| 8 | g.22123646_22123647del | CA580950597 | HR | c.1915+2_1915+3del (n.1915+2_1915+3del) c.1918+2_1918+3del (n.1918+2_1918+3del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123647A= | CA1770267752 | HR | c.1915+2T= (n.1915+2T=) c.1918+2T= (n.1918+2T=) | |
| 8 | g.22123647A>C | CA370492231 | HR | c.1915+2T>G (n.1915+2T>G) c.1918+2T>G (n.1918+2T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123647A>G | CA370492229 | HR | c.1915+2T>C (n.1915+2T>C) c.1918+2T>C (n.1918+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123647A>T | CA370492227 | HR | c.1915+2T>A (n.1915+2T>A) c.1918+2T>A (n.1918+2T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123648C>A | CA370492233 | HR | c.1915+1G>T (n.1915+1G>T) c.1918+1G>T (n.1918+1G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123648C>G | CA370492235 | HR | c.1915+1G>C (n.1915+1G>C) c.1918+1G>C (n.1918+1G>C) | |
| 8 | g.22123648C>T | CA370492238 | HR | c.1915+1G>A (n.1915+1G>A) c.1918+1G>A (n.1918+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.22123649C>A | CA370492240 | HR | c.1915G>T (p.Gly639Cys) c.1918G>T (p.Gly640Cys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123649C= | CA1770267757 | HR | c.1915G= (p.Gly639=) c.1918G= (p.Gly640=) | |
| 8 | g.22123649C>G | CA173458112 | HR | c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.1918G>C (p.Gly640Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123649C>T | CA370492244 | HR | c.1915G>A (p.Gly639Ser) c.1918G>A (p.Gly640Ser) | |
| 8 | g.22123649_22123657delinsCTGCTTTCT | CA1770267759 | HR | c.1907_1915delinsAGAAAGCAG (p.Glu636=) c.1910_1918delinsAGAAAGCAG (p.Glu637=) | |
| 8 | g.22123650T>A | CA459891670 | HR | c.1914A>T (p.Ala638=) c.1917A>T (p.Ala639=) | |
| 8 | g.22123650T>C | CA459891669 | HR | c.1914A>G (p.Ala638=) c.1917A>G (p.Ala639=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123650T>G | CA459891668 | HR | c.1914A>C (p.Ala638=) c.1917A>C (p.Ala639=) | |
| 8 | g.22123650T= | CA1770267764 | HR | c.1914A= (p.Ala638=) c.1917A= (p.Ala639=) | |
| 8 | g.22123650_22123651del | CA580950600 | HR | c.1913_1914del (p.Ala638GlyfsTer?) c.1916_1917del (p.Ala639GlyfsTer?) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123650_22123655del | CA580950598 | HR | c.1909_1914del (p.Lys637_Ala638del) c.1912_1917del (p.Lys638_Ala639del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123650_22123657del | CA580950599 | HR | c.1907_1914del (p.Glu636GlyfsTer?) c.1910_1917del (p.Glu637GlyfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123651G>A | CA370492251 | HR | c.1913C>T (p.Ala638Val) c.1916C>T (p.Ala639Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123651G>C | CA173458114 | HR | c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.1916C>G (p.Ala639Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123651G= | CA1770267769 | HR | c.1913C= (p.Ala638=) c.1916C= (p.Ala639=) | |
| 8 | g.22123651G>T | CA370492248 | HR | c.1913C>A (p.Ala638Glu) c.1916C>A (p.Ala639Glu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123652C>A | CA370492253 | HR | c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.1915G>T (p.Ala639Ser) | |
| 8 | g.22123652C>G | CA370492255 | HR | c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.1915G>C (p.Ala639Pro) | |
| 8 | g.22123652C>T | CA370492257 | HR | c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.1915G>A (p.Ala639Thr) | |
| 8 | g.22123652_22123653insCCCCCCC | CA1111724392 | HR | c.1912_1913insGGGGGGG (p.Ala638GlyfsTer?) c.1915_1916insGGGGGGG (p.Ala639GlyfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123652_22123653insCCCCCCCT | CA1111724395 | HR | c.1911_1912insAGGGGGGG (p.Ala638ArgfsTer25) c.1914_1915insAGGGGGGG (p.Ala639ArgfsTer25) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123652_22123653insCCCCCCCCT | CA2686436804 | HR | c.1911_1912insAGGGGGGGG (p.Lys637_Ala638insArgGlyGly) c.1914_1915insAGGGGGGGG (p.Lys638_Ala639insArgGlyGly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123652_22123653insCCCCCCCTT | CA2686436805 | HR | c.1911_1912insAAGGGGGGG (p.Lys637_Ala638insLysGlyGly) c.1914_1915insAAGGGGGGG (p.Lys638_Ala639insLysGlyGly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123653T>A | CA370492260 | HR | c.1911A>T (p.Lys637Asn) c.1914A>T (p.Lys638Asn) | |
| 8 | g.22123653T>C | CA459891675 | HR | c.1911A>G (p.Lys637=) c.1914A>G (p.Lys638=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123653T>G | CA370492262 | HR | c.1911A>C (p.Lys637Asn) c.1914A>C (p.Lys638Asn) | |
| 8 | g.22123653_22123655del | CA2686436806 | HR | c.1909_1911del (p.Lys637del) c.1912_1914del (p.Lys638del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123654T>A | CA370492265 | HR | c.1910A>T (p.Lys637Ile) c.1913A>T (p.Lys638Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123654T>C | CA370492270 | HR | c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.1913A>G (p.Lys638Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123654T>G | CA370492267 | HR | c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.1913A>C (p.Lys638Thr) | |
| 8 | g.22123654T= | CA1770267773 | HR | c.1910A= (p.Lys637=) c.1913A= (p.Lys638=) | |
| 8 | g.22123655T>A | CA370492274 | HR | c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.1912A>T (p.Lys638Ter) | |
| 8 | g.22123655T>C | CA4662320 | HR | c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.1912A>G (p.Lys638Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123655T>G | CA370492277 | HR | c.1909A>C (p.Lys637Gln) c.1912A>C (p.Lys638Gln) | |
| 8 | g.22123655T= | CA1770267777 | HR | c.1909A= (p.Lys637=) c.1912A= (p.Lys638=) | |
| 8 | g.22123656C>A | CA370492280 | HR | c.1908G>T (p.Glu636Asp) c.1911G>T (p.Glu637Asp) | |
| 8 | g.22123656C= | CA1770267783 | HR | c.1908G= (p.Glu636=) c.1911G= (p.Glu637=) | |
| 8 | g.22123656C>G | CA370492282 | HR | c.1908G>C (p.Glu636Asp) c.1911G>C (p.Glu637Asp) | |
| 8 | g.22123656C>T | CA459891677 | HR | c.1908G>A (p.Glu636=) c.1911G>A (p.Glu637=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22123657T>A | CA370492284 | HR | c.1907A>T (p.Glu636Val) c.1910A>T (p.Glu637Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123657T>C | CA4662321 | HR | c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.1910A>G (p.Glu637Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123657T>G | CA370492286 | HR | c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.1910A>C (p.Glu637Ala) | |
| 8 | g.22123657T= | CA1770267788 | HR | c.1907A= (p.Glu636=) c.1910A= (p.Glu637=) | |
| 8 | g.22123658C>A | CA370492289 | HR | c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.1909G>T (p.Glu637Ter) | |
| 8 | g.22123658C>G | CA370492290 | HR | c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.1909G>C (p.Glu637Gln) | |
| 8 | g.22123658C>T | CA370492292 | HR | c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.1909G>A (p.Glu637Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123659C>A | CA370492296 | HR | c.1905G>T (p.Arg635Ser) c.1908G>T (p.Arg636Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123659C>G | CA370492294 | HR | c.1905G>C (p.Arg635Ser) c.1908G>C (p.Arg636Ser) | |
| 8 | g.22123659C>T | CA459891683 | HR | c.1905G>A (p.Arg635=) c.1908G>A (p.Arg636=) | |
| 8 | g.22123660C>A | CA370492297 | HR | c.1904G>T (p.Arg635Met) c.1907G>T (p.Arg636Met) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123660C= | CA1770267806 | HR | c.1904G= (p.Arg635=) c.1907G= (p.Arg636=) | |
| 8 | g.22123660C>G | CA370492300 | HR | c.1904G>C (p.Arg635Thr) c.1907G>C (p.Arg636Thr) | |
| 8 | g.22123660C>T | CA370492298 | HR | c.1904G>A (p.Arg635Lys) c.1907G>A (p.Arg636Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22123660_22123663delinsCTGG | CA1770267803 | HR | c.1901_1904delinsCCAG (p.Ala634=) c.1904_1907delinsCCAG (p.Ala635=) | |
| 8 | g.22123661T>A | CA370492302 | HR | c.1903A>T (p.Arg635Trp) c.1906A>T (p.Arg636Trp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123661T>C | CA370492303 | HR | c.1903A>G (p.Arg635Gly) c.1906A>G (p.Arg636Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123661T>G | CA459891692 | HR | c.1903A>C (p.Arg635=) c.1906A>C (p.Arg636=) | |
| 8 | g.22123661_22123663del | CA580950601 | HR | c.1901_1903del (p.Ala634_Arg635delinsGly) c.1904_1906del (p.Ala635_Arg636delinsGly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123662G>A | CA459891693 | HR | c.1902C>T (p.Ala634=) c.1905C>T (p.Ala635=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123662G>C | CA459891696 | HR | c.1902C>G (p.Ala634=) c.1905C>G (p.Ala635=) | |
| 8 | g.22123662G>T | CA459891698 | HR | c.1902C>A (p.Ala634=) c.1905C>A (p.Ala635=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123663G>A | CA370492305 | HR | c.1901C>T (p.Ala634Val) c.1904C>T (p.Ala635Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22123663G>C | CA370492306 | HR | c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.1904C>G (p.Ala635Gly) | |
| 8 | g.22123663G>T | CA370492308 | HR | c.1901C>A (p.Ala634Asp) c.1904C>A (p.Ala635Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123664C>A | CA370492309 | HR | c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.1903G>T (p.Ala635Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123664C>G | CA370492311 | HR | c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.1903G>C (p.Ala635Pro) | |
| 8 | g.22123664C>T | CA370492313 | HR | c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.1903G>A (p.Ala635Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123665C>A | CA459891701 | HR | c.1899G>T (p.Arg633=) c.1902G>T (p.Arg634=) | |
| 8 | g.22123665C>G | CA459891703 | HR | c.1899G>C (p.Arg633=) c.1902G>C (p.Arg634=) | |
| 8 | g.22123665C>T | CA459891704 | HR | c.1899G>A (p.Arg633=) c.1902G>A (p.Arg634=) | |
| 8 | g.22123666C>A | CA370492315 | HR | c.1898G>T (p.Arg633Leu) c.1901G>T (p.Arg634Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123666C= | CA1770267819 | HR | c.1898G= (p.Arg633=) c.1901G= (p.Arg634=) | |
| 8 | g.22123666C>G | CA370492317 | HR | c.1898G>C (p.Arg633Pro) c.1901G>C (p.Arg634Pro) | |
| 8 | g.22123666C>T | CA370492318 | HR | c.1898G>A (p.Arg633Gln) c.1901G>A (p.Arg634Gln) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.22123667G>A | CA4662322 | HR | c.1897C>T (p.Arg633Trp) c.1900C>T (p.Arg634Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123667G>C | CA370492320 | HR | c.1897C>G (p.Arg633Gly) c.1900C>G (p.Arg634Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123667G= | CA1770267826 | HR | c.1897C= (p.Arg633=) c.1900C= (p.Arg634=) | |
| 8 | g.22123667G>T | CA173458127 | HR | c.1897C>A (p.Arg633=) c.1900C>A (p.Arg634=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123668C>A | CA173458132 | HR | c.1896G>T (p.Gly632=) c.1899G>T (p.Gly633=) | dbSNP |
| 8 | g.22123668C= | CA1770267830 | HR | c.1896G= (p.Gly632=) c.1899G= (p.Gly633=) | |
| 8 | g.22123668C>G | CA459891709 | HR | c.1896G>C (p.Gly632=) c.1899G>C (p.Gly633=) | |
| 8 | g.22123668C>T | CA459891710 | HR | c.1896G>A (p.Gly632=) c.1899G>A (p.Gly633=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123670del | CA2842844387 | HR | c.1896del (p.Arg633GlyfsTer27) c.1899del (p.Arg634GlyfsTer27) | |
| 8 | g.22123669C>A | CA370492323 | HR | c.1895G>T (p.Gly632Val) c.1898G>T (p.Gly633Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123669C= | CA1770267834 | HR | c.1895G= (p.Gly632=) c.1898G= (p.Gly633=) | |
| 8 | g.22123669C>G | CA370492326 | HR | c.1895G>C (p.Gly632Ala) c.1898G>C (p.Gly633Ala) | |
| 8 | g.22123669C>T | CA370492324 | HR | c.1895G>A (p.Gly632Glu) c.1898G>A (p.Gly633Glu) | dbSNP |
| 8 | g.22123670C>A | CA370492328 | HR | c.1894G>T (p.Gly632Trp) c.1897G>T (p.Gly633Trp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123670C>G | CA370492329 | HR | c.1894G>C (p.Gly632Arg) c.1897G>C (p.Gly633Arg) | |
| 8 | g.22123670C>T | CA370492331 | HR | c.1894G>A (p.Gly632Arg) c.1897G>A (p.Gly633Arg) | |
| 8 | g.22123671A= | CA1770267847 | HR | c.1893T= (p.Thr631=) c.1896T= (p.Thr632=) | |
| 8 | g.22123671A>C | CA459891714 | HR | c.1893T>G (p.Thr631=) c.1896T>G (p.Thr632=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22123671A>G | CA4662323 | HR | c.1893T>C (p.Thr631=) c.1896T>C (p.Thr632=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123671A>T | CA459891719 | HR | c.1893T>A (p.Thr631=) c.1896T>A (p.Thr632=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123672G>A | CA370492335 | HR | c.1892C>T (p.Thr631Ile) c.1895C>T (p.Thr632Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123672G>C | CA370492337 | HR | c.1892C>G (p.Thr631Ser) c.1895C>G (p.Thr632Ser) | |
| 8 | g.22123672G>T | CA370492339 | HR | c.1892C>A (p.Thr631Asn) c.1895C>A (p.Thr632Asn) | |
| 8 | g.22123673T>A | CA370492341 | HR | c.1891A>T (p.Thr631Ser) c.1894A>T (p.Thr632Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123673T>C | CA370492343 | HR | c.1891A>G (p.Thr631Ala) c.1894A>G (p.Thr632Ala) | |
| 8 | g.22123673T>G | CA370492344 | HR | c.1891A>C (p.Thr631Pro) c.1894A>C (p.Thr632Pro) | |
| 8 | g.22123673T= | CA1770267849 | HR | c.1891A= (p.Thr631=) c.1894A= (p.Thr632=) | |
| 8 | g.22123674G>A | CA459891724 | HR | c.1890C>T (p.Gly630=) c.1893C>T (p.Gly631=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123674G>C | CA459891726 | HR | c.1890C>G (p.Gly630=) c.1893C>G (p.Gly631=) | |
| 8 | g.22123674G= | CA1770267850 | HR | c.1890C= (p.Gly630=) c.1893C= (p.Gly631=) | |
| 8 | g.22123674G>T | CA459891728 | HR | c.1890C>A (p.Gly630=) c.1893C>A (p.Gly631=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123675C>A | CA370492348 | HR | c.1889G>T (p.Gly630Val) c.1892G>T (p.Gly631Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123675C= | CA1770267853 | HR | c.1889G= (p.Gly630=) c.1892G= (p.Gly631=) | |
| 8 | g.22123675C>G | CA370492349 | HR | c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.1892G>C (p.Gly631Ala) | dbSNP |
| 8 | g.22123675C>T | CA4662324 | HR | c.1889G>A (p.Gly630Asp) c.1892G>A (p.Gly631Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123676C>A | CA370492350 | HR | c.1888G>T (p.Gly630Cys) c.1891G>T (p.Gly631Cys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123676C>G | CA370492351 | HR | c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.1891G>C (p.Gly631Arg) | |
| 8 | g.22123676C>T | CA370492353 | HR | c.1888G>A (p.Gly630Ser) c.1891G>A (p.Gly631Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123677T>A | CA459891739 | HR | c.1887A>T (p.Ala629=) c.1890A>T (p.Ala630=) | |
| 8 | g.22123677T>C | CA459891738 | HR | c.1887A>G (p.Ala629=) c.1890A>G (p.Ala630=) | |
| 8 | g.22123677T>G | CA459891736 | HR | c.1887A>C (p.Ala629=) c.1890A>C (p.Ala630=) | |
| 8 | g.22123678G>A | CA370492354 | HR | c.1886C>T (p.Ala629Val) c.1889C>T (p.Ala630Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123678G>C | CA370492355 | HR | c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.1889C>G (p.Ala630Gly) | |
| 8 | g.22123678G>T | CA370492356 | HR | c.1886C>A (p.Ala629Glu) c.1889C>A (p.Ala630Glu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123679C>A | CA370492357 | HR | c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.1888G>T (p.Ala630Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123679C>G | CA370492358 | HR | c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.1888G>C (p.Ala630Pro) | |
| 8 | g.22123679C>T | CA370492359 | HR | c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.1888G>A (p.Ala630Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123680C>A | CA459891746 | HR | c.1884G>T (p.Val628=) c.1887G>T (p.Val629=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123680C>G | CA459891749 | HR | c.1884G>C (p.Val628=) c.1887G>C (p.Val629=) | |
| 8 | g.22123680C>T | CA459891750 | HR | c.1884G>A (p.Val628=) c.1887G>A (p.Val629=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123681A>C | CA370492360 | HR | c.1883T>G (p.Val628Gly) c.1886T>G (p.Val629Gly) | |
| 8 | g.22123681A>G | CA370492361 | HR | c.1883T>C (p.Val628Ala) c.1886T>C (p.Val629Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123681A>T | CA370492362 | HR | c.1883T>A (p.Val628Glu) c.1886T>A (p.Val629Glu) | |
| 8 | g.22123682C>A | CA370492364 | HR | c.1882G>T (p.Val628Leu) c.1885G>T (p.Val629Leu) | |
| 8 | g.22123682C>G | CA370492365 | HR | c.1882G>C (p.Val628Leu) c.1885G>C (p.Val629Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123682C>T | CA370492363 | HR | c.1882G>A (p.Val628Met) c.1885G>A (p.Val629Met) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123683A= | CA1770267860 | HR | c.1881T= (p.Arg627=) c.1884T= (p.Arg628=) | |
| 8 | g.22123683A>C | CA459891753 | HR | c.1881T>G (p.Arg627=) c.1884T>G (p.Arg628=) | dbSNP |
| 8 | g.22123683A>G | CA459891755 | HR | c.1881T>C (p.Arg627=) c.1884T>C (p.Arg628=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123683A>T | CA459891754 | HR | c.1881T>A (p.Arg627=) c.1884T>A (p.Arg628=) | |
| 8 | g.22123684C>A | CA4662325 | HR | c.1880G>T (p.Arg627Leu) c.1883G>T (p.Arg628Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123684C= | CA1770267865 | HR | c.1880G= (p.Arg627=) c.1883G= (p.Arg628=) | |
| 8 | g.22123684C>G | CA370492368 | HR | c.1880G>C (p.Arg627Pro) c.1883G>C (p.Arg628Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123684C>T | CA4662326 | HR | c.1880G>A (p.Arg627His) c.1883G>A (p.Arg628His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123685G>A | CA4662327 | HR | c.1879C>T (p.Arg627Cys) c.1882C>T (p.Arg628Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123685G>C | CA370492372 | HR | c.1879C>G (p.Arg627Gly) c.1882C>G (p.Arg628Gly) | |
| 8 | g.22123685G= | CA1770267873 | HR | c.1879C= (p.Arg627=) c.1882C= (p.Arg628=) | |
| 8 | g.22123685G>T | CA370492374 | HR | c.1879C>A (p.Arg627Ser) c.1882C>A (p.Arg628Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123686A= | CA1770267879 | HR | c.1878T= (p.Gly626=) c.1881T= (p.Gly627=) | |
| 8 | g.22123686A>C | CA459891763 | HR | c.1878T>G (p.Gly626=) c.1881T>G (p.Gly627=) | |
| 8 | g.22123686A>G | CA459891766 | HR | c.1878T>C (p.Gly626=) c.1881T>C (p.Gly627=) | dbSNP |
| 8 | g.22123686A>T | CA459891767 | HR | c.1878T>A (p.Gly626=) c.1881T>A (p.Gly627=) | |
| 8 | g.22123687C>A | CA370492380 | HR | c.1877G>T (p.Gly626Val) c.1880G>T (p.Gly627Val) | |
| 8 | g.22123687C>G | CA370492376 | HR | c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.1880G>C (p.Gly627Ala) | dbSNP |
| 8 | g.22123687C>T | CA370492378 | HR | c.1877G>A (p.Gly626Asp) c.1880G>A (p.Gly627Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123688del | CA2842844388 | HR | c.1877del (p.Gly626ValfsTer?) c.1880del (p.Gly627ValfsTer?) | |
| 8 | g.22123688C>A | CA370492381 | HR | c.1876G>T (p.Gly626Cys) c.1879G>T (p.Gly627Cys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123688C>G | CA370492382 | HR | c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.1879G>C (p.Gly627Arg) | |
| 8 | g.22123688C>T | CA370492384 | HR | c.1876G>A (p.Gly626Ser) c.1879G>A (p.Gly627Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123689A>C | CA370492386 | HR | c.1875T>G (p.Cys625Trp) c.1878T>G (p.Cys626Trp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123689A>G | CA459891775 | HR | c.1875T>C (p.Cys625=) c.1878T>C (p.Cys626=) | |
| 8 | g.22123689A>T | CA370492388 | HR | c.1875T>A (p.Cys625Ter) c.1878T>A (p.Cys626Ter) | |
| 8 | g.22123690C>A | CA370492389 | HR | c.1874G>T (p.Cys625Phe) c.1877G>T (p.Cys626Phe) | |
| 8 | g.22123690C>G | CA370492392 | HR | c.1874G>C (p.Cys625Ser) c.1877G>C (p.Cys626Ser) | |
| 8 | g.22123690C>T | CA370492391 | HR | c.1874G>A (p.Cys625Tyr) c.1877G>A (p.Cys626Tyr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123691A>C | CA370492393 | HR | c.1873T>G (p.Cys625Gly) c.1876T>G (p.Cys626Gly) | |
| 8 | g.22123691A>G | CA370492397 | HR | c.1873T>C (p.Cys625Arg) c.1876T>C (p.Cys626Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123691A>T | CA370492395 | HR | c.1873T>A (p.Cys625Ser) c.1876T>A (p.Cys626Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123692G>A | CA459891782 | HR | c.1872C>T (p.Ala624=) c.1875C>T (p.Ala625=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123692G>C | CA459891785 | HR | c.1872C>G (p.Ala624=) c.1875C>G (p.Ala625=) | |
| 8 | g.22123692G= | CA1770267882 | HR | c.1872C= (p.Ala624=) c.1875C= (p.Ala625=) | |
| 8 | g.22123692G>T | CA459891787 | HR | c.1872C>A (p.Ala624=) c.1875C>A (p.Ala625=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123693G>A | CA370492399 | HR | c.1871C>T (p.Ala624Val) c.1874C>T (p.Ala625Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123693G>C | CA370492402 | HR | c.1871C>G (p.Ala624Gly) c.1874C>G (p.Ala625Gly) | |
| 8 | g.22123693G>T | CA370492400 | HR | c.1871C>A (p.Ala624Asp) c.1874C>A (p.Ala625Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123694C>A | CA370492403 | HR | c.1870G>T (p.Ala624Ser) c.1873G>T (p.Ala625Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123694C>G | CA370492405 | HR | c.1870G>C (p.Ala624Pro) c.1873G>C (p.Ala625Pro) | |
| 8 | g.22123694C>T | CA370492407 | HR | c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.1873G>A (p.Ala625Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123695C>A | CA4662328 | HR | c.1869G>T (p.Val623=) c.1872G>T (p.Val624=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.22123695C= | CA1770267890 | HR | c.1869G= (p.Val623=) c.1872G= (p.Val624=) | |
| 8 | g.22123695C>G | CA459891794 | HR | c.1869G>C (p.Val623=) c.1872G>C (p.Val624=) | |
| 8 | g.22123695C>T | CA459891797 | HR | c.1869G>A (p.Val623=) c.1872G>A (p.Val624=) | |
| 8 | g.22123696del | CA2838991112 | HR | c.1868del (p.Val623GlyfsTer?) c.1871del (p.Val624GlyfsTer?) | |
| 8 | g.22123696A>C | CA370492411 | HR | c.1868T>G (p.Val623Gly) c.1871T>G (p.Val624Gly) | |
| 8 | g.22123696A>G | CA370492413 | HR | c.1868T>C (p.Val623Ala) c.1871T>C (p.Val624Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123696A>T | CA370492414 | HR | c.1868T>A (p.Val623Glu) c.1871T>A (p.Val624Glu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123697C>A | CA370492417 | HR | c.1867G>T (p.Val623Leu) c.1870G>T (p.Val624Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123697C>G | CA370492418 | HR | c.1867G>C (p.Val623Leu) c.1870G>C (p.Val624Leu) | |
| 8 | g.22123697C>T | CA370492419 | HR | c.1867G>A (p.Val623Met) c.1870G>A (p.Val624Met) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123698A= | CA1770267904 | HR | c.1866T= (p.Cys622=) c.1869T= (p.Cys623=) | |
| 8 | g.22123698A>C | CA370492421 | HR | c.1866T>G (p.Cys622Trp) c.1869T>G (p.Cys623Trp) | |
| 8 | g.22123698A>G | CA459891803 | HR | c.1866T>C (p.Cys622=) c.1869T>C (p.Cys623=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123698A>T | CA370492423 | HR | c.1866T>A (p.Cys622Ter) c.1869T>A (p.Cys623Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123699C>A | CA370492429 | HR | c.1865G>T (p.Cys622Phe) c.1868G>T (p.Cys623Phe) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123699C>G | CA370492425 | HR | c.1865G>C (p.Cys622Ser) c.1868G>C (p.Cys623Ser) | |
| 8 | g.22123699C>T | CA370492426 | HR | c.1865G>A (p.Cys622Tyr) c.1868G>A (p.Cys623Tyr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123700A= | CA1770267910 | HR | c.1864T= (p.Cys622=) c.1867T= (p.Cys623=) | |
| 8 | g.22123700A>C | CA4662329 | HR | c.1864T>G (p.Cys622Gly) c.1867T>G (p.Cys623Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123700A>G | CA370492432 | HR | c.1864T>C (p.Cys622Arg) c.1867T>C (p.Cys623Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123700A>T | CA370492434 | HR | c.1864T>A (p.Cys622Ser) c.1867T>A (p.Cys623Ser) | |
| 8 | g.22123701C>A | CA459891811 | HR | c.1863G>T (p.Leu621=) c.1866G>T (p.Leu622=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123701C= | CA1770267915 | HR | c.1863G= (p.Leu621=) c.1866G= (p.Leu622=) | |
| 8 | g.22123701C>G | CA459891813 | HR | c.1863G>C (p.Leu621=) c.1866G>C (p.Leu622=) | |
| 8 | g.22123701C>T | CA4662330 | HR | c.1863G>A (p.Leu621=) c.1866G>A (p.Leu622=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123701_22123703delinsCAG | CA1770267917 | HR | c.1861_1863delinsCTG (p.Leu621=) c.1864_1866delinsCTG (p.Leu622=) | |
| 8 | g.22123702A>C | CA370492438 | HR | c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.1865T>G (p.Leu622Arg) | |
| 8 | g.22123702A>G | CA370492439 | HR | c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.1865T>C (p.Leu622Pro) | |
| 8 | g.22123702A>T | CA370492441 | HR | c.1862T>A (p.Leu621Gln) c.1865T>A (p.Leu622Gln) | |
| 8 | g.22123702_22123703del | CA580950602 | HR | c.1861_1862del (p.Leu621ValfsTer?) c.1864_1865del (p.Leu622ValfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123703G>A | CA459891818 | HR | c.1861C>T (p.Leu621=) c.1864C>T (p.Leu622=) | |
| 8 | g.22123703G>C | CA370492443 | HR | c.1861C>G (p.Leu621Val) c.1864C>G (p.Leu622Val) | |
| 8 | g.22123703G>T | CA370492444 | HR | c.1861C>A (p.Leu621Met) c.1864C>A (p.Leu622Met) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123704C>A | CA459891822 | HR | c.1860G>T (p.Arg620=) c.1863G>T (p.Arg621=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123704C>G | CA459891823 | HR | c.1860G>C (p.Arg620=) c.1863G>C (p.Arg621=) | |
| 8 | g.22123704C>T | CA459891824 | HR | c.1860G>A (p.Arg620=) c.1863G>A (p.Arg621=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123705C>A | CA370492446 | HR | c.1859G>T (p.Arg620Leu) c.1862G>T (p.Arg621Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123705C= | CA1770267926 | HR | c.1859G= (p.Arg620=) c.1862G= (p.Arg621=) | |
| 8 | g.22123705C>G | CA370492447 | HR | c.1859G>C (p.Arg620Pro) c.1862G>C (p.Arg621Pro) | |
| 8 | g.22123705C>T | CA4662331 | HR | c.1859G>A (p.Arg620Gln) c.1862G>A (p.Arg621Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123706G>A | CA4662333 | HR | c.1858C>T (p.Arg620Trp) c.1861C>T (p.Arg621Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123706G>C | CA4662332 | HR | c.1858C>G (p.Arg620Gly) c.1861C>G (p.Arg621Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123706G= | CA1770267947 | HR | c.1858C= (p.Arg620=) c.1861C= (p.Arg621=) | |
| 8 | g.22123706G>T | CA459891827 | HR | c.1858C>A (p.Arg620=) c.1861C>A (p.Arg621=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123707G>A | CA459891831 | HR | c.1857C>T (p.His619=) c.1860C>T (p.His620=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123707G>C | CA370492449 | HR | c.1857C>G (p.His619Gln) c.1860C>G (p.His620Gln) | |
| 8 | g.22123707G>T | CA370492450 | HR | c.1857C>A (p.His619Gln) c.1860C>A (p.His620Gln) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123708T>A | CA370492452 | HR | c.1856A>T (p.His619Leu) c.1859A>T (p.His620Leu) | |
| 8 | g.22123708T>C | CA370492453 | HR | c.1856A>G (p.His619Arg) c.1859A>G (p.His620Arg) | |
| 8 | g.22123708T>G | CA370492454 | HR | c.1856A>C (p.His619Pro) c.1859A>C (p.His620Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123709G>A | CA370492455 | HR | c.1855C>T (p.His619Tyr) c.1858C>T (p.His620Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123709G>C | CA370492456 | HR | c.1855C>G (p.His619Asp) c.1858C>G (p.His620Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123709G= | CA1770267954 | HR | c.1855C= (p.His619=) c.1858C= (p.His620=) | |
| 8 | g.22123709G>T | CA370492459 | HR | c.1855C>A (p.His619Asn) c.1858C>A (p.His620Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22123718_22123768del | CA2686436807 | HR | c.1805_1855del (p.Arg602_Ser618del) c.1808_1858del (p.Arg603_Ser619del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123710G>A | CA459891837 | HR | c.1854C>T (p.Ser618=) c.1857C>T (p.Ser619=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123710G>C | CA370492461 | HR | c.1854C>G (p.Ser618Arg) c.1857C>G (p.Ser619Arg) | |
| 8 | g.22123710G= | CA1770267959 | HR | c.1854C= (p.Ser618=) c.1857C= (p.Ser619=) | |
| 8 | g.22123710G>T | CA370492463 | HR | c.1854C>A (p.Ser618Arg) c.1857C>A (p.Ser619Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123711C>A | CA4662334 | HR | c.1853G>T (p.Ser618Ile) c.1856G>T (p.Ser619Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123711C= | CA1770267965 | HR | c.1853G= (p.Ser618=) c.1856G= (p.Ser619=) | |
| 8 | g.22123711C>G | CA370492466 | HR | c.1853G>C (p.Ser618Thr) c.1856G>C (p.Ser619Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123711C>T | CA4662335 | HR | c.1853G>A (p.Ser618Asn) c.1856G>A (p.Ser619Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123712T>A | CA370492472 | HR | c.1852A>T (p.Ser618Cys) c.1855A>T (p.Ser619Cys) | |
| 8 | g.22123712T>C | CA370492469 | HR | c.1852A>G (p.Ser618Gly) c.1855A>G (p.Ser619Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123712T>G | CA370492470 | HR | c.1852A>C (p.Ser618Arg) c.1855A>C (p.Ser619Arg) | |
| 8 | g.22123713G>A | CA4662336 | HR | c.1851C>T (p.Cys617=) c.1854C>T (p.Cys618=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123713G>C | CA370492475 | HR | c.1851C>G (p.Cys617Trp) c.1854C>G (p.Cys618Trp) | |
| 8 | g.22123713G= | CA1770267979 | HR | c.1851C= (p.Cys617=) c.1854C= (p.Cys618=) | |
| 8 | g.22123713G>T | CA370492477 | HR | c.1851C>A (p.Cys617Ter) c.1854C>A (p.Cys618Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123714C>A | CA370492479 | HR | c.1850G>T (p.Cys617Phe) c.1853G>T (p.Cys618Phe) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123714C>G | CA370492481 | HR | c.1850G>C (p.Cys617Ser) c.1853G>C (p.Cys618Ser) | |
| 8 | g.22123714C>T | CA370492483 | HR | c.1850G>A (p.Cys617Tyr) c.1853G>A (p.Cys618Tyr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123715A>C | CA370492485 | HR | c.1849T>G (p.Cys617Gly) c.1852T>G (p.Cys618Gly) | |
| 8 | g.22123715A>G | CA370492486 | HR | c.1849T>C (p.Cys617Arg) c.1852T>C (p.Cys618Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123715A>T | CA370492487 | HR | c.1849T>A (p.Cys617Ser) c.1852T>A (p.Cys618Ser) | |
| 8 | g.22123716G>A | CA459891843 | HR | c.1848C>T (p.Arg616=) c.1851C>T (p.Arg617=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.22123716G>C | CA459891844 | HR | c.1848C>G (p.Arg616=) c.1851C>G (p.Arg617=) | |
| 8 | g.22123716G>T | CA459891845 | HR | c.1848C>A (p.Arg616=) c.1851C>A (p.Arg617=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123717C>A | CA370492488 | HR | c.1847G>T (p.Arg616Leu) c.1850G>T (p.Arg617Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123717C= | CA1770267984 | HR | c.1847G= (p.Arg616=) c.1850G= (p.Arg617=) | |
| 8 | g.22123717C>G | CA370492489 | HR | c.1847G>C (p.Arg616Pro) c.1850G>C (p.Arg617Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123717C>T | CA4662337 | HR | c.1847G>A (p.Arg616His) c.1850G>A (p.Arg617His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123718G>A | CA370492492 | HR | c.1846C>T (p.Arg616Cys) c.1849C>T (p.Arg617Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123718G>C | CA370492497 | HR | c.1846C>G (p.Arg616Gly) c.1849C>G (p.Arg617Gly) | dbSNP |
| 8 | g.22123718G= | CA1770267992 | HR | c.1846C= (p.Arg616=) c.1849C= (p.Arg617=) | |
| 8 | g.22123718G>T | CA370492495 | HR | c.1846C>A (p.Arg616Ser) c.1849C>A (p.Arg617Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123721del | CA2686436808 | HR | c.1846del (p.Arg616AlafsTer?) c.1849del (p.Arg617AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123719G>A | CA459891851 | HR | c.1845C>T (p.Pro615=) c.1848C>T (p.Pro616=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123719G>C | CA459891850 | HR | c.1845C>G (p.Pro615=) c.1848C>G (p.Pro616=) | |
| 8 | g.22123719G= | CA1770267996 | HR | c.1845C= (p.Pro615=) c.1848C= (p.Pro616=) | |
| 8 | g.22123719G>T | CA459891849 | HR | c.1845C>A (p.Pro615=) c.1848C>A (p.Pro616=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123720G>A | CA370492499 | HR | c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.1847C>T (p.Pro616Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123720G>C | CA370492504 | HR | c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.1847C>G (p.Pro616Arg) | |
| 8 | g.22123720G= | CA1770268000 | HR | c.1844C= (p.Pro615=) c.1847C= (p.Pro616=) | |
| 8 | g.22123720G>T | CA370492502 | HR | c.1844C>A (p.Pro615His) c.1847C>A (p.Pro616His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |