Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.22123616_22123619del | CA2686425967 | HR | c.1915+33_1915+36del (n.1915+33_1915+36del) c.1918+33_1918+36del (n.1918+33_1918+36del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123616_22123617del | CA2686425979 | HR | c.1915+32_1915+33del (n.1915+32_1915+33del) c.1918+32_1918+33del (n.1918+32_1918+33del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123616_22123617dup | CA2686425985 | HR | c.1915+32_1915+33dup (n.1915+32_1915+33dup) c.1918+32_1918+33dup (n.1918+32_1918+33dup) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617del | CA2686426534 | HR | c.1915+32del (n.1915+32del) c.1918+32del (n.1918+32del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617T>A | CA2686426504 | HR | c.1915+32A>T (n.1915+32A>T) c.1918+32A>T (n.1918+32A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617T>C | CA1111724013 | HR | c.1915+32A>G (n.1915+32A>G) c.1918+32A>G (n.1918+32A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123617T>G | CA1111723997 | HR | c.1915+32A>C (n.1915+32A>C) c.1918+32A>C (n.1918+32A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123617T= | CA1770267238 | HR | c.1915+32A= (n.1915+32A=) c.1918+32A= (n.1918+32A=) | |
8 | g.22123617_22123618insGT | CA2686426542 | HR | c.1915+32_1915+33insCA (n.1915+32_1915+33insCA) c.1918+32_1918+33insCA (n.1918+32_1918+33insCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTT | CA1111724025 | HR | c.1915+32_1915+33insAA (n.1915+32_1915+33insAA) c.1918+32_1918+33insAA (n.1918+32_1918+33insAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTCT | CA2686426538 | HR | c.1915+32_1915+33insGAA (n.1915+32_1915+33insGAA) c.1918+32_1918+33insGAA (n.1918+32_1918+33insGAA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617dup | CA4662305 | HR | c.1915+32dup (n.1915+32dup) c.1918+32dup (n.1918+32dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618del | CA2686426529 | HR | c.1915+31_1915+32del (n.1915+31_1915+32del) c.1918+31_1918+32del (n.1918+31_1918+32del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618dup | CA580950553 | HR | c.1915+31_1915+32dup (n.1915+31_1915+32dup) c.1918+31_1918+32dup (n.1918+31_1918+32dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123619del | CA2686426527 | HR | c.1915+30_1915+32del (n.1915+30_1915+32del) c.1918+30_1918+32del (n.1918+30_1918+32del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123619delinsTCC | CA1770267242 | HR | c.1915+30_1915+32delinsGGA (n.1915+30_1915+32delinsGGA) c.1918+30_1918+32delinsGGA (n.1918+30_1918+32delinsGGA) | |
8 | g.22123617_22123620del | CA1111724015 | HR | c.1915+29_1915+32del (n.1915+29_1915+32del) c.1918+29_1918+32del (n.1918+29_1918+32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123621del | CA2686426519 | HR | c.1915+28_1915+32del (n.1915+28_1915+32del) c.1918+28_1918+32del (n.1918+28_1918+32del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123622del | CA2686426517 | HR | c.1915+27_1915+32del (n.1915+27_1915+32del) c.1918+27_1918+32del (n.1918+27_1918+32del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123623del | CA2686426512 | HR | c.1915+26_1915+32del (n.1915+26_1915+32del) c.1918+26_1918+32del (n.1918+26_1918+32del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123621_22123628del | CA2686426508 | HR | c.1915+25_1915+32del (n.1915+25_1915+32del) c.1918+25_1918+32del (n.1918+25_1918+32del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insA | CA2686436462 | HR | c.1915+31_1915+32insT (n.1915+31_1915+32insT) c.1918+31_1918+32insT (n.1918+31_1918+32insT) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insG | CA1111724220 | HR | c.1915+31_1915+32insC (n.1915+31_1915+32insC) c.1918+31_1918+32insC (n.1918+31_1918+32insC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insAA | CA2686436473 | HR | c.1915+31_1915+32insTT (n.1915+31_1915+32insTT) c.1918+31_1918+32insTT (n.1918+31_1918+32insTT) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insAC | CA1111724240 | HR | c.1915+31_1915+32insGT (n.1915+31_1915+32insGT) c.1918+31_1918+32insGT (n.1918+31_1918+32insGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insAG | CA2686436250 | HR | c.1915+31_1915+32insCT (n.1915+31_1915+32insCT) c.1918+31_1918+32insCT (n.1918+31_1918+32insCT) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGA | CA2686436568 | HR | c.1915+31_1915+32insTC (n.1915+31_1915+32insTC) c.1918+31_1918+32insTC (n.1918+31_1918+32insTC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGC | CA1111724193 | HR | c.1915+31_1915+32insGC (n.1915+31_1915+32insGC) c.1918+31_1918+32insGC (n.1918+31_1918+32insGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGG | CA2686435753 | HR | c.1915+31_1915+32insCC (n.1915+31_1915+32insCC) c.1918+31_1918+32insCC (n.1918+31_1918+32insCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTA | CA2686433906 | HR | c.1915+31_1915+32insTA (n.1915+31_1915+32insTA) c.1918+31_1918+32insTA (n.1918+31_1918+32insTA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTC | CA4662307 | HR | c.1915+31_1915+32insGA (n.1915+31_1915+32insGA) c.1918+31_1918+32insGA (n.1918+31_1918+32insGA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.22123617_22123618insTG | CA2686434058 | HR | c.1915+31_1915+32insCA (n.1915+31_1915+32insCA) c.1918+31_1918+32insCA (n.1918+31_1918+32insCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insAAC | CA2686436476 | HR | c.1915+31_1915+32insGTT (n.1915+31_1915+32insGTT) c.1918+31_1918+32insGTT (n.1918+31_1918+32insGTT) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insACC | CA2686436435 | HR | c.1915+31_1915+32insGGT (n.1915+31_1915+32insGGT) c.1918+31_1918+32insGGT (n.1918+31_1918+32insGGT) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insAGC | CA2779362164 | HR | c.1915+31_1915+32insGCT (n.1915+31_1915+32insGCT) c.1918+31_1918+32insGCT (n.1918+31_1918+32insGCT) | |
8 | g.22123617_22123618insATC | CA2686436274 | HR | c.1915+31_1915+32insGAT (n.1915+31_1915+32insGAT) c.1918+31_1918+32insGAT (n.1918+31_1918+32insGAT) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGAC | CA2686436569 | HR | c.1915+31_1915+32insGTC (n.1915+31_1915+32insGTC) c.1918+31_1918+32insGTC (n.1918+31_1918+32insGTC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGCC | CA1111724217 | HR | c.1915+31_1915+32insGGC (n.1915+31_1915+32insGGC) c.1918+31_1918+32insGGC (n.1918+31_1918+32insGGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGC | CA2686435667 | HR | c.1915+31_1915+32insGCC (n.1915+31_1915+32insGCC) c.1918+31_1918+32insGCC (n.1918+31_1918+32insGCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGG | CA1111724242 | HR | c.1915+31_1915+32insCCC (n.1915+31_1915+32insCCC) c.1918+31_1918+32insCCC (n.1918+31_1918+32insCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGTC | CA2686436667 | HR | c.1915+31_1915+32insGAC (n.1915+31_1915+32insGAC) c.1918+31_1918+32insGAC (n.1918+31_1918+32insGAC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGTG | CA2686436640 | HR | c.1915+31_1915+32insCAC (n.1915+31_1915+32insCAC) c.1918+31_1918+32insCAC (n.1918+31_1918+32insCAC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTCA | CA2686433916 | HR | c.1915+31_1915+32insTGA (n.1915+31_1915+32insTGA) c.1918+31_1918+32insTGA (n.1918+31_1918+32insTGA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTCC | CA4662306 | HR | c.1915+31_1915+32insGGA (n.1915+31_1915+32insGGA) c.1918+31_1918+32insGGA (n.1918+31_1918+32insGGA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGC | CA2686434065 | HR | c.1915+31_1915+32insGCA (n.1915+31_1915+32insGCA) c.1918+31_1918+32insGCA (n.1918+31_1918+32insGCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGG | CA2686434096 | HR | c.1915+31_1915+32insCCA (n.1915+31_1915+32insCCA) c.1918+31_1918+32insCCA (n.1918+31_1918+32insCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTTC | CA2686434318 | HR | c.1915+31_1915+32insGAA (n.1915+31_1915+32insGAA) c.1918+31_1918+32insGAA (n.1918+31_1918+32insGAA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTTG | CA2686434347 | HR | c.1915+31_1915+32insCAA (n.1915+31_1915+32insCAA) c.1918+31_1918+32insCAA (n.1918+31_1918+32insCAA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insAACC | CA2686436481 | HR | c.1915+31_1915+32insGGTT (n.1915+31_1915+32insGGTT) c.1918+31_1918+32insGGTT (n.1918+31_1918+32insGGTT) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insACCC | CA1111724239 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGT (n.1915+31_1915+32insGGGT) c.1918+31_1918+32insGGGT (n.1918+31_1918+32insGGGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGACC | CA2686436570 | HR | c.1915+31_1915+32insGGTC (n.1915+31_1915+32insGGTC) c.1918+31_1918+32insGGTC (n.1918+31_1918+32insGGTC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGCCC | CA1111724215 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGC (n.1915+31_1915+32insGGGC) c.1918+31_1918+32insGGGC (n.1918+31_1918+32insGGGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGCC | CA2686435673 | HR | c.1915+31_1915+32insGGCC (n.1915+31_1915+32insGGCC) c.1918+31_1918+32insGGCC (n.1918+31_1918+32insGGCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGC | CA2686435763 | HR | c.1915+31_1915+32insGCCC (n.1915+31_1915+32insGCCC) c.1918+31_1918+32insGCCC (n.1918+31_1918+32insGCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGG | CA2594529968 | HR | c.1915+31_1915+32insCCCC (n.1915+31_1915+32insCCCC) c.1918+31_1918+32insCCCC (n.1918+31_1918+32insCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGTCC | CA2686436668 | HR | c.1915+31_1915+32insGGAC (n.1915+31_1915+32insGGAC) c.1918+31_1918+32insGGAC (n.1918+31_1918+32insGGAC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGTGC | CA2686436641 | HR | c.1915+31_1915+32insGCAC (n.1915+31_1915+32insGCAC) c.1918+31_1918+32insGCAC (n.1918+31_1918+32insGCAC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGTGG | CA2686436643 | HR | c.1915+31_1915+32insCCAC (n.1915+31_1915+32insCCAC) c.1918+31_1918+32insCCAC (n.1918+31_1918+32insCCAC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTACC | CA1111724247 | HR | c.1915+31_1915+32insGGTA (n.1915+31_1915+32insGGTA) c.1918+31_1918+32insGGTA (n.1918+31_1918+32insGGTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTCCC | CA580950566 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGA (n.1915+31_1915+32insGGGA) c.1918+31_1918+32insGGGA (n.1918+31_1918+32insGGGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGCC | CA1111724116 | HR | c.1915+31_1915+32insGGCA (n.1915+31_1915+32insGGCA) c.1918+31_1918+32insGGCA (n.1918+31_1918+32insGGCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGC | CA2686434103 | HR | c.1915+31_1915+32insGCCA (n.1915+31_1915+32insGCCA) c.1918+31_1918+32insGCCA (n.1918+31_1918+32insGCCA) | gnomAD v4 |
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8 | g.22123617_22123618insTTCC | CA1111724140 | HR | c.1915+31_1915+32insGGAA (n.1915+31_1915+32insGGAA) c.1918+31_1918+32insGGAA (n.1918+31_1918+32insGGAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGCGCCC | CA2686436711 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGCGCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGCGCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGCGCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGCGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
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8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGGCGC | CA2686436606 | HR | c.1915+31_1915+32insGCGCCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGCGCCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGCGCCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGCGCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGGGCC | CA2686436611 | HR | c.1915+31_1915+32insGGCCCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGCCCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGCCCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGGGGG | CA2686436654 | HR | c.1915+31_1915+32insCCCCCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insCCCCCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insCCCCCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
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8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGGCGCC | CA2686435610 | HR | c.1915+31_1915+32insGGCGCCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGCGCCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGCGCCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGCGCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGGGCCC | CA2686435650 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGCCCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGCCCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGCCCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGGGGCC | CA2686435295 | HR | c.1915+31_1915+32insGGCCCCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGCCCCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGCCCCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGCCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTTCCCCCCCCCC | CA2686434341 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGAA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGAA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGAA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGAA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTTGGCCCCCCCC | CA2686434187 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGCCAA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGCCAA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGCCAA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGCCAA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTTGGGCCCCCCC | CA2686434249 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGCCCAA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGCCCAA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGCCCAA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGCCCAA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTTGGGGCCCCCC | CA2686434572 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCAA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCAA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCAA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCAA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTTGGGGGCCCCC | CA2686434658 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGCCCCCAA (n.1915+31_1915+32insGGGGGCCCCCAA) c.1918+31_1918+32insGGGGGCCCCCAA (n.1918+31_1918+32insGGGGGCCCCCAA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTTGGGGGGCCCC | CA2686434371 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGCCCCCCAA (n.1915+31_1915+32insGGGGCCCCCCAA) c.1918+31_1918+32insGGGGCCCCCCAA (n.1918+31_1918+32insGGGGCCCCCCAA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTTGGGGGGGCCC | CA2686434420 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGCCCCCCCAA (n.1915+31_1915+32insGGGCCCCCCCAA) c.1918+31_1918+32insGGGCCCCCCCAA (n.1918+31_1918+32insGGGCCCCCCCAA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGCCCCCCCCCCCC | CA2686435854 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGCCCCCCCCCCC | CA2686435738 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGCCCCCCCCC | CA2686436022 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGCCCCCCCC | CA2686436663 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGCCCCCCC | CA2686436673 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGCGCCCCC | CA2686436722 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGCGCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGCGCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGCGCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGCGCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGCCCCCC | CA2686436700 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGCCCCC | CA2686436618 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGCGCCC | CA2686436633 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGCGCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGCGCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGCGCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGCGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGGCCCC | CA2686436599 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGCCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGCCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGCCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGGCGCC | CA2686436607 | HR | c.1915+31_1915+32insGGCGCCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGCGCCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGCGCCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGCGCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGGGCCC | CA2686436612 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGCCCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGCCCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGCCCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGGGCGC | CA2686436656 | HR | c.1915+31_1915+32insGCGCCCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGCGCCCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGCGCCCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGCGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGGGGCC | CA2686436658 | HR | c.1915+31_1915+32insGGCCCCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGCCCCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGCCCCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGTGGGGGCCCCCC | CA2686434027 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCAC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCAC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCAC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCAC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTCCCCCCCCCCCC | CA1111724127 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGCCCCCCCCCCC | CA2686434090 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGCCCCCCCCC | CA2686433666 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGCCCCCCCC | CA2686433803 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGCGCCCCCC | CA2686433828 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGCGCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGCGCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGCGCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGCGCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGCCCCCCC | CA2686433695 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGCGCCCCC | CA2686435038 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGCGCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGCGCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGCGCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGCGCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGCGGCCCC | CA2686435108 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGCCGCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGCCGCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGCCGCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGCCGCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGCCCCCC | CA2686434841 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGCCGCCC | CA2686434800 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGCGGCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGCGGCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGCGGCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGCGGCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGCGCCCC | CA2686434858 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGCGCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGCGCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGCGCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGCGCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGCGGCCC | CA2686434938 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGCCGCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGCCGCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGCCGCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGCCGCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGGCCCCC | CA2686435513 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGCCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGCCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGCCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGGCGCCC | CA2686435632 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGCGCCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGCGCCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGCGCCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGCGCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGGGCCCC | CA2686435658 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGCCCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGCCCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGCCCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGGGGCCC | CA2686435313 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGCCCCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGCCCCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGCCCCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGCCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGTGGGGGGGGCC | CA2686434312 | HR | c.1915+31_1915+32insGGCCCCCCCCACA (n.1915+31_1915+32insGGCCCCCCCCACA) c.1918+31_1918+32insGGCCCCCCCCACA (n.1918+31_1918+32insGGCCCCCCCCACA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTTGGGGGCCCCCC | CA2686434662 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCAA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCAA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCAA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCAA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGCCCCCCCCCCCCC | CA2686435855 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGCCCCCCCCCCC | CA2686436084 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGCCCCCCCCCC | CA2686435917 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGCCCCCCCCC | CA2686436684 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGCGCCCCCCC | CA2686436693 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGCGCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGCGCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGCGCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGCGCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGCCCCCCCC | CA2686436671 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGCGCCCCCC | CA2686436723 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGCGCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGCGCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGCGCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGCGCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGCCCCCCC | CA2686436701 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGCGCCCCC | CA2686436712 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGCGCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGCGCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGCGCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGCGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGCCCCCC | CA2686436619 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGCCGCCC | CA2686436629 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGCGGCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGCGGCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGCGGCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGCGGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGGCCCCC | CA2686436600 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGCCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGCCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGCCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGGGCCCC | CA2686436613 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGCCCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGCCCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGCCCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGGGGCCC | CA2686436659 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGCCCCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGCCCCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGCCCCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGGGGGCC | CA2686436664 | HR | c.1915+31_1915+32insGGCCCCCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGCCCCCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGCCCCCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGTGGGGGCCCCCC | CA2686436666 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCACC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCACC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCACC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCACC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGTGGGGGGCCCCCC | CA2686433859 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCAC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCAC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCAC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCAC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGTGGGGGGGCCCCC | CA2686433894 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGCCCCCCCAC (n.1915+31_1915+32insGGGGGCCCCCCCAC) c.1918+31_1918+32insGGGGGCCCCCCCAC (n.1918+31_1918+32insGGGGGCCCCCCCAC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTCCCCCCCCCCCCC | CA1111724125 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGCCCCCCCCCC | CA2686433611 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGCCCCCCCCC | CA2686433755 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGCCCCCCCC | CA2686433700 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGCCCCCCC | CA2686434724 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGCGCCCCC | CA2779362149 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGCGCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGCGCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGCGCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGCGCCCCCCA) | |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGGCCCCCC | CA2686435523 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGGGCCCCC | CA2686435328 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGCCCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGCCCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGCCCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGGGCGCCC | CA2686435251 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGCGCCCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGCGCCCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGCGCCCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGCGCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGGGGCCCC | CA2686435197 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGCCCCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGCCCCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGCCCCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGCCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGGGGGCCC | CA2686435439 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGCCCCCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGCCCCCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGCCCCCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGCCCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTTCCCCCCCCCCCC | CA2504490891 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGAA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGAA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGAA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGAA) | |
8 | g.22123617_22123618insTTGGGGCCCCCCCC | CA2686434586 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGCCCCAA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGCCCCAA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGCCCCAA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGCCCCAA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTTGGGGGGCCCCCC | CA2686434379 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCAA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCAA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCAA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCAA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insACCCCCCCCCCCCCC | CA2686436236 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGT (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGT) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGT (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGT) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGCCCCCCCCCCCCCC | CA2686435860 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGCCCCCCCCCC | CA2686436685 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGCCCCCCCCC | CA2686436675 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGCCCCCCCC | CA2686436702 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGCGCCCCCC | CA2686436713 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGCGCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGCGCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGCGCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGCGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGCCCCCCC | CA2686436621 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGCGCCCCC | CA2686436634 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGCGCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGCGCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGCGCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGCGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGGCCCCCC | CA2686436601 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGGGCCCCC | CA2686436624 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGCCCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGCCCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGCCCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGGGGCCCC | CA2686436660 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGCCCCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGCCCCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGCCCCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGTGGGGGGGCCCCCC | CA2686433900 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCCAC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCCAC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCCAC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCCAC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTCCCCCCCCCCCCCC | CA1111724124 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGCCCCCCCCCCC | CA2686433515 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGCCCCCCCCCC | CA2686433759 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGCCCCCCCCC | CA2686433672 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGCCCCCCCC | CA2686434739 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGCGCCCCCC | CA2686434877 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGCGCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGCGCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGCGCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGCGCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGGCCCCCCC | CA2686435536 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGCCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGCCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGCCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGGGCCCCCC | CA2686435208 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGGGGCCCCC | CA2686435341 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGCCCCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGCCCCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGCCCCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGCCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGGGGGCCCC | CA2686435452 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGCCCCCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGCCCCCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGCCCCCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGCCCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTTGGGGGGGCCCCCC | CA2686434432 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCCAA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCCAA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCCAA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCCAA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insACCCCCCCCCCCCCCC | CA2686436244 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGT) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGT) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGCCCCCCCCCCCCCCC | CA2686435870 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGCCCCCCCCCCC | CA2686436686 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGCCCCCCCCCC | CA2550227732 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGCCCCCCCCC | CA2686436703 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGCCCCCCCC | CA2686436622 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGGCCCCCCC | CA2779362121 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGCCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGCCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGCCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGCCCCCCCCC) | |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGGGCCCCCC | CA2686436655 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGGGGCCCCC | CA2686436661 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGCCCCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGCCCCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGCCCCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTCCCCCCCCCCCCCCC | CA1111724122 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGCCCCCCCCCCC | CA2686433763 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGCCCCCCCCCC | CA2686433703 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGCGCCCCCCCC | CA2686435049 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGCGCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGCGCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGCGCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGCGCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGCCCCCCCCC | CA2686434756 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGGCCCCCCCC | CA2686435548 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGCCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGCCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGCCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGGGGCCCCCC | CA2686435378 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGGGGGCCCCC | CA2686435462 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGCCCCCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGCCCCCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGCCCCCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGCCCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1111724121 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGCCCCCCCCCCCCC | CA2686435933 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGGGGGCCCCCC | CA2686434617 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGGCCCCCCCC | CA2686436602 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGCCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGCCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGCCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGGCCCCCCCCC | CA2686435562 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2686435884 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGGGGCCCCCC | CA2686436662 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGCCCCCCCCCC | CA2686436704 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGCCCCCCCCC | CA2686436623 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGCCCCCCCCCCC | CA2686433708 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGCCCCCCCCCCCC | CA2686433769 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGCCCCCCCCCCC | CA2686436676 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGGGGCCCCCCC | CA2686435395 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGCCCCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGCCCCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGCCCCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGCCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1111724119 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGCCCCCCCCCCCCCC | CA2686433556 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGCCCCCCCCCCCCC | CA2686433777 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGCCCCCCCCCCCC | CA2686436677 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGGGCCCCCCCCC | CA2686435223 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGCCCCCCCCCC | CA2686436614 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGGCCCCCCCCC | CA2686436603 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGGGGGCCCCCCC | CA2686434276 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGCCCCCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGCCCCCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGCCCCCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGCCCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGGGGGCCCCCC | CA2686436665 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGCCCCCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2686435889 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGGGCCCCCCCC | CA2779362128 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGCCCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGCCCCCCCCCC) | |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGCCCCCCCCCCC | CA2686434785 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGCCCCCCCCCCCC | CA2686433710 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGGCCCCCCCCCC | CA2686436594 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGCCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGCCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGCCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGCCCCCCCCCCCCC | CA2686436678 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGGGGCCCCCCCCC | CA2686435415 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGCCCCCCCCCCCC | CA2686436705 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGGCCCCCCCCCCC | CA2686436627 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGCCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1111724117 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGCCCCCCCCCCCCC | CA2686433715 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGCCCCCCCCCCCCCC | CA2686433720 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGCCCCCCCCCCCCC | CA2686436706 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGCCCCCCCCCCCCCC | CA2686436679 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGGGGGGCCCCCCCCC | CA2686434281 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGCCCCCCCCCCCCCCC | CA2686433784 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2686434141 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCC | CA2686436680 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGCCCCCCCCCCCCCCC | CA2686433737 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCC | CA2686436707 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2686433741 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2686435893 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123617_22123618insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2686434146 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618C>A | CA580950559 | HR | c.1915+31G>T (n.1915+31G>T) c.1918+31G>T (n.1918+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22123618C= | CA1770267578 | HR | c.1915+31G= (n.1915+31G=) c.1918+31G= (n.1918+31G=) | |
8 | g.22123618C>G | CA580950557 | HR | c.1915+31G>C (n.1915+31G>C) c.1918+31G>C (n.1918+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123618C>T | CA4662308 | HR | c.1915+31G>A (n.1915+31G>A) c.1918+31G>A (n.1918+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insAC | CA2686436292 | HR | c.1915+31_1915+32insTG (n.1915+31_1915+32insTG) c.1918+31_1918+32insTG (n.1918+31_1918+32insTG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insGC | CA2686436592 | HR | c.1915+31_1915+32insCG (n.1915+31_1915+32insCG) c.1918+31_1918+32insCG (n.1918+31_1918+32insCG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insACC | CA2686436308 | HR | c.1915+31_1915+32insGTG (n.1915+31_1915+32insGTG) c.1918+31_1918+32insGTG (n.1918+31_1918+32insGTG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insGCC | CA2686436593 | HR | c.1915+31_1915+32insGCG (n.1915+31_1915+32insGCG) c.1918+31_1918+32insGCG (n.1918+31_1918+32insGCG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insTCC | CA1111724232 | HR | c.1915+31_1915+32insGAG (n.1915+31_1915+32insGAG) c.1918+31_1918+32insGAG (n.1918+31_1918+32insGAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insACCC | CA2686436216 | HR | c.1915+31_1915+32insGGTG (n.1915+31_1915+32insGGTG) c.1918+31_1918+32insGGTG (n.1918+31_1918+32insGGTG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insGCCC | CA2686436566 | HR | c.1915+31_1915+32insGGCG (n.1915+31_1915+32insGGCG) c.1918+31_1918+32insGGCG (n.1918+31_1918+32insGGCG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insTCCC | CA1111724225 | HR | c.1915+31_1915+32insGGAG (n.1915+31_1915+32insGGAG) c.1918+31_1918+32insGGAG (n.1918+31_1918+32insGGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insACCCC | CA2686436343 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGTG (n.1915+31_1915+32insGGGTG) c.1918+31_1918+32insGGGTG (n.1918+31_1918+32insGGGTG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insTCCCC | CA2686436558 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGAG (n.1915+31_1915+32insGGGAG) c.1918+31_1918+32insGGGAG (n.1918+31_1918+32insGGGAG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insACCCCCC | CA2686436361 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGTG (n.1915+31_1915+32insGGGGGTG) c.1918+31_1918+32insGGGGGTG (n.1918+31_1918+32insGGGGGTG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insTCCCCCC | CA2686436560 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGAG (n.1915+31_1915+32insGGGGGAG) c.1918+31_1918+32insGGGGGAG (n.1918+31_1918+32insGGGGGAG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insTGCCCCC | CA2686436567 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGCAG (n.1915+31_1915+32insGGGGCAG) c.1918+31_1918+32insGGGGCAG (n.1918+31_1918+32insGGGGCAG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insACCCCCCC | CA2686436372 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGTG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGTG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGTG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGTG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insTCCCCCCC | CA2686436561 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGAG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGAG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGAG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGAG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insACCCCCCCC | CA2686436380 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGTG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGTG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGTG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGTG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insTCCCCCCCC | CA2686436562 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGAG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGAG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGAG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGAG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insACCCCCCCCC | CA2686436394 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGTG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGTG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGTG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGTG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insTCCACCCCCC | CA2779362155 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGTGGAG (n.1915+31_1915+32insGGGGGTGGAG) c.1918+31_1918+32insGGGGGTGGAG (n.1918+31_1918+32insGGGGGTGGAG) | |
8 | g.22123618_22123619insTCCCCCCCCC | CA2686436564 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGAG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGAG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGAG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGAG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insACCCCCCCCCC | CA2686436406 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGTG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGTG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGTG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGTG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insTCCCCCCCCCC | CA2686436565 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGAG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGAG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGAG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGAG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insTCCCCCCCCCCC | CA2686436556 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGAG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGAG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGAG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGAG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insACCCCCCCCCCCCCCCC | CA2686436415 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGTG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGTG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123619_22123620insACC | CA2686436513 | HR | c.1915+31_1915+32insTGG (n.1915+31_1915+32insTGG) c.1918+31_1918+32insTGG (n.1918+31_1918+32insTGG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123619_22123620insACCC | CA2686436574 | HR | c.1915+31_1915+32insGTGG (n.1915+31_1915+32insGTGG) c.1918+31_1918+32insGTGG (n.1918+31_1918+32insGTGG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123619_22123620insGCCC | CA2686436589 | HR | c.1915+31_1915+32insGCGG (n.1915+31_1915+32insGCGG) c.1918+31_1918+32insGCGG (n.1918+31_1918+32insGCGG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123619_22123620insTCCC | CA2686436590 | HR | c.1915+31_1915+32insGAGG (n.1915+31_1915+32insGAGG) c.1918+31_1918+32insGAGG (n.1918+31_1918+32insGAGG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123619_22123620insACCCC | CA2686436575 | HR | c.1915+31_1915+32insGGTGG (n.1915+31_1915+32insGGTGG) c.1918+31_1918+32insGGTGG (n.1918+31_1918+32insGGTGG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123619_22123620insACCCCCC | CA2686436578 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGTGG (n.1915+31_1915+32insGGGGTGG) c.1918+31_1918+32insGGGGTGG (n.1918+31_1918+32insGGGGTGG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123619_22123620insTCCCCCC | CA2686436591 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGAGG (n.1915+31_1915+32insGGGGAGG) c.1918+31_1918+32insGGGGAGG (n.1918+31_1918+32insGGGGAGG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123619_22123620insACCCCCCC | CA2686436580 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGTGG (n.1915+31_1915+32insGGGGGTGG) c.1918+31_1918+32insGGGGGTGG (n.1918+31_1918+32insGGGGGTGG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123619_22123620insACCCCCCCCC | CA2686436581 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGTGG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGTGG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGTGG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGTGG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123620del | CA1111724148 | HR | c.1915+29_1915+31del (n.1915+29_1915+31del) c.1918+29_1918+31del (n.1918+29_1918+31del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123620_22123621insCCCC | CA2686436583 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGG (n.1915+31_1915+32insGGGG) c.1918+31_1918+32insGGGG (n.1918+31_1918+32insGGGG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123620_22123621insCCCCCCC | CA1111724234 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123620_22123621insCCCCCCCC | CA2686436584 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123620_22123621insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2686436573 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123620_22123621insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2686436587 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123620_22123621insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2686436588 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123620dup | CA1111724235 | HR | c.1915+31dup (n.1915+31dup) c.1918+31dup (n.1918+31dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123619_22123620dup | CA2686436427 | HR | c.1915+30_1915+31dup (n.1915+30_1915+31dup) c.1918+30_1918+31dup (n.1918+30_1918+31dup) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123620dup | CA2686436582 | HR | c.1915+29_1915+31dup (n.1915+29_1915+31dup) c.1918+29_1918+31dup (n.1918+29_1918+31dup) | gnomAD v4 |
8 | g.22123620del | CA2779362132 | HR | c.1915+31del (n.1915+31del) c.1918+31del (n.1918+31del) | |
8 | g.22123619_22123620del | CA1111724150 | HR | c.1915+30_1915+31del (n.1915+30_1915+31del) c.1918+30_1918+31del (n.1918+30_1918+31del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123624del | CA1111724146 | HR | c.1915+25_1915+31del (n.1915+25_1915+31del) c.1918+25_1918+31del (n.1918+25_1918+31del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123620_22123624del | CA2686434466 | HR | c.1915+27_1915+31del (n.1915+27_1915+31del) c.1918+27_1918+31del (n.1918+27_1918+31del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123619_22123624del | CA2686434479 | HR | c.1915+26_1915+31del (n.1915+26_1915+31del) c.1918+26_1918+31del (n.1918+26_1918+31del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123620_22123628del | CA2779362145 | HR | c.1915+23_1915+31del (n.1915+23_1915+31del) c.1918+23_1918+31del (n.1918+23_1918+31del) | |
8 | g.22123625_22123670del | CA2686434494 | HR | c.1901_1915+31del c.1904_1918+31del | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insA | CA2686436732 | HR | c.1915+30_1915+31insT (n.1915+30_1915+31insT) c.1918+30_1918+31insT (n.1918+30_1918+31insT) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insG | CA2686436739 | HR | c.1915+30_1915+31insC (n.1915+30_1915+31insC) c.1918+30_1918+31insC (n.1918+30_1918+31insC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insT | CA580950568 | HR | c.1915+30_1915+31insA (n.1915+30_1915+31insA) c.1918+30_1918+31insA (n.1918+30_1918+31insA) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insTG | CA2686436734 | HR | c.1915+30_1915+31insCA (n.1915+30_1915+31insCA) c.1918+30_1918+31insCA (n.1918+30_1918+31insCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insTGGGGGGG | CA2686436735 | HR | c.1915+30_1915+31insCCCCCCCA (n.1915+30_1915+31insCCCCCCCA) c.1918+30_1918+31insCCCCCCCA (n.1918+30_1918+31insCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123618_22123619insTTGGGGGG | CA2686436733 | HR | c.1915+30_1915+31insCCCCCCAA (n.1915+30_1915+31insCCCCCCAA) c.1918+30_1918+31insCCCCCCAA (n.1918+30_1918+31insCCCCCCAA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123619C>A | CA580950569 | HR | c.1915+30G>T (n.1915+30G>T) c.1918+30G>T (n.1918+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22123619C= | CA1770267596 | HR | c.1915+30G= (n.1915+30G=) c.1918+30G= (n.1918+30G=) | |
8 | g.22123619C>G | CA1111724307 | HR | c.1915+30G>C (n.1915+30G>C) c.1918+30G>C (n.1918+30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123619C>T | CA580950570 | HR | c.1915+30G>A (n.1915+30G>A) c.1918+30G>A (n.1918+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22123619_22123620insAC | CA2686436736 | HR | c.1915+30_1915+31insTG (n.1915+30_1915+31insTG) c.1918+30_1918+31insTG (n.1918+30_1918+31insTG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123619_22123620insGC | CA2686436737 | HR | c.1915+30_1915+31insCG (n.1915+30_1915+31insCG) c.1918+30_1918+31insCG (n.1918+30_1918+31insCG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123619_22123620insTC | CA2686436738 | HR | c.1915+30_1915+31insAG (n.1915+30_1915+31insAG) c.1918+30_1918+31insAG (n.1918+30_1918+31insAG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123619_22123620insA | CA2686436740 | HR | c.1915+29_1915+30insT (n.1915+29_1915+30insT) c.1918+29_1918+30insT (n.1918+29_1918+30insT) | gnomAD v4 |
8 | g.22123619_22123620insG | CA2686436742 | HR | c.1915+29_1915+30insC (n.1915+29_1915+30insC) c.1918+29_1918+30insC (n.1918+29_1918+30insC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123619_22123620insGGGGG | CA2779362190 | HR | c.1915+29_1915+30insCCCCC (n.1915+29_1915+30insCCCCC) c.1918+29_1918+30insCCCCC (n.1918+29_1918+30insCCCCC) | |
8 | g.22123620C>A | CA2686436744 | HR | c.1915+29G>T (n.1915+29G>T) c.1918+29G>T (n.1918+29G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123620C= | CA1770267609 | HR | c.1915+29G= (n.1915+29G=) c.1918+29G= (n.1918+29G=) | |
8 | g.22123620C>G | CA1111724314 | HR | c.1915+29G>C (n.1915+29G>C) c.1918+29G>C (n.1918+29G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123620C>T | CA4662310 | HR | c.1915+29G>A (n.1915+29G>A) c.1918+29G>A (n.1918+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123620_22123621insCCAC | CA2686436741 | HR | c.1915+29_1915+30insTGGG (n.1915+29_1915+30insTGGG) c.1918+29_1918+30insTGGG (n.1918+29_1918+30insTGGG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123620_22123621delinsCG | CA1770267606 | HR | c.1915+28_1915+29delinsCG (n.1915+28_1915+29delinsCG) c.1918+28_1918+29delinsCG (n.1918+28_1918+29delinsCG) | |
8 | g.22123621_22123622del | CA2686436743 | HR | c.1915+28_1915+29del (n.1915+28_1915+29del) c.1918+28_1918+29del (n.1918+28_1918+29del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123620_22123625delinsCGCCCT | CA1770267603 | HR | c.1915+24_1915+29delinsAGGGCG (n.1915+24_1915+29delinsAGGGCG) c.1918+24_1918+29delinsAGGGCG (n.1918+24_1918+29delinsAGGGCG) | |
8 | g.22123620_22123621insCA | CA2686436747 | HR | c.1915+28_1915+29insTG (n.1915+28_1915+29insTG) c.1918+28_1918+29insTG (n.1918+28_1918+29insTG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123620_22123621insTGGG | CA2686436745 | HR | c.1915+28_1915+29insCCCA (n.1915+28_1915+29insCCCA) c.1918+28_1918+29insCCCA (n.1918+28_1918+29insCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123620_22123621insTTGG | CA2686436746 | HR | c.1915+28_1915+29insCCAA (n.1915+28_1915+29insCCAA) c.1918+28_1918+29insCCAA (n.1918+28_1918+29insCCAA) | gnomAD v4 |
8 | g.22123621del | CA580950572 | HR | c.1915+28del (n.1915+28del) c.1918+28del (n.1918+28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123621G>A | CA580950573 | HR | c.1915+28C>T (n.1915+28C>T) c.1918+28C>T (n.1918+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123621G>C | CA4662311 | HR | c.1915+28C>G (n.1915+28C>G) c.1918+28C>G (n.1918+28C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123621G= | CA1770267619 | HR | c.1915+28C= (n.1915+28C=) c.1918+28C= (n.1918+28C=) | |
8 | g.22123621G>T | CA1770267623 | HR | c.1915+28C>A (n.1915+28C>A) c.1918+28C>A (n.1918+28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22123621_22123622insGGGG | CA2779362192 | HR | c.1915+28_1915+29insCCCC (n.1915+28_1915+29insCCCC) c.1918+28_1918+29insCCCC (n.1918+28_1918+29insCCCC) | |
8 | g.22123621_22123625del | CA4662309 | HR | c.1915+24_1915+28del (n.1915+24_1915+28del) c.1918+24_1918+28del (n.1918+24_1918+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123621_22123622insGC | CA2686436748 | HR | c.1915+27_1915+28insGC (n.1915+27_1915+28insGC) c.1918+27_1918+28insGC (n.1918+27_1918+28insGC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123622C>A | CA2686436750 | HR | c.1915+27G>T (n.1915+27G>T) c.1918+27G>T (n.1918+27G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123622C= | CA1770267625 | HR | c.1915+27G= (n.1915+27G=) c.1918+27G= (n.1918+27G=) | |
8 | g.22123622C>G | CA2686436749 | HR | c.1915+27G>C (n.1915+27G>C) c.1918+27G>C (n.1918+27G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22123622C>T | CA580950574 | HR | c.1915+27G>A (n.1915+27G>A) c.1918+27G>A (n.1918+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22123622_22123624del | CA2686436751 | HR | c.1915+25_1915+27del (n.1915+25_1915+27del) c.1918+25_1918+27del (n.1918+25_1918+27del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123624dup | CA2686436753 | HR | c.1915+27dup (n.1915+27dup) c.1918+27dup (n.1918+27dup) | gnomAD v4 |
8 | g.22123625_22123632del | CA2686436752 | HR | c.1915+20_1915+27del (n.1915+20_1915+27del) c.1918+20_1918+27del (n.1918+20_1918+27del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123623C>A | CA2557013411 | HR | c.1915+26G>T (n.1915+26G>T) c.1918+26G>T (n.1918+26G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123623C= | CA1770267631 | HR | c.1915+26G= (n.1915+26G=) c.1918+26G= (n.1918+26G=) | |
8 | g.22123623C>G | CA2686436754 | HR | c.1915+26G>C (n.1915+26G>C) c.1918+26G>C (n.1918+26G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22123623C>T | CA580950575 | HR | c.1915+26G>A (n.1915+26G>A) c.1918+26G>A (n.1918+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22123624C>A | CA2686436756 | HR | c.1915+25G>T (n.1915+25G>T) c.1918+25G>T (n.1918+25G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123624C= | CA1770267636 | HR | c.1915+25G= (n.1915+25G=) c.1918+25G= (n.1918+25G=) | |
8 | g.22123624C>G | CA173458100 | HR | c.1915+25G>C (n.1915+25G>C) c.1918+25G>C (n.1918+25G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123624C>T | CA580950576 | HR | c.1915+25G>A (n.1915+25G>A) c.1918+25G>A (n.1918+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22123625_22123626del | CA2686436755 | HR | c.1915+24_1915+25del (n.1915+24_1915+25del) c.1918+24_1918+25del (n.1918+24_1918+25del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123624_22123625insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTT | CA2686436759 | HR | c.1915+24_1915+25insAAAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+24_1915+25insAAAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+24_1918+25insAAAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+24_1918+25insAAAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123625del | CA1111724322 | HR | c.1915+24del (n.1915+24del) c.1918+24del (n.1918+24del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123625T>A | CA2686436757 | HR | c.1915+24A>T (n.1915+24A>T) c.1918+24A>T (n.1918+24A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123625T>C | CA4662312 | HR | c.1915+24A>G (n.1915+24A>G) c.1918+24A>G (n.1918+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123625T= | CA1770267641 | HR | c.1915+24A= (n.1915+24A=) c.1918+24A= (n.1918+24A=) | |
8 | g.22123625_22123629del | CA2686436758 | HR | c.1915+20_1915+24del (n.1915+20_1915+24del) c.1918+20_1918+24del (n.1918+20_1918+24del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123626C>A | CA2686436761 | HR | c.1915+23G>T (n.1915+23G>T) c.1918+23G>T (n.1918+23G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123626C>T | CA2579110251 | HR | c.1915+23G>A (n.1915+23G>A) c.1918+23G>A (n.1918+23G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22123628del | CA2686436760 | HR | c.1915+23del (n.1915+23del) c.1918+23del (n.1918+23del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123627C>A | CA2686436763 | HR | c.1915+22G>T (n.1915+22G>T) c.1918+22G>T (n.1918+22G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123627C= | CA1770267649 | HR | c.1915+22G= (n.1915+22G=) c.1918+22G= (n.1918+22G=) | |
8 | g.22123627C>G | CA2686436764 | HR | c.1915+22G>C (n.1915+22G>C) c.1918+22G>C (n.1918+22G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22123627C>T | CA580950577 | HR | c.1915+22G>A (n.1915+22G>A) c.1918+22G>A (n.1918+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22123629_22123631del | CA2686436762 | HR | c.1915+20_1915+22del (n.1915+20_1915+22del) c.1918+20_1918+22del (n.1918+20_1918+22del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123628C>A | CA2686436766 | HR | c.1915+21G>T (n.1915+21G>T) c.1918+21G>T (n.1918+21G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123628C>G | CA2779362194 | HR | c.1915+21G>C (n.1915+21G>C) c.1918+21G>C (n.1918+21G>C) | |
8 | g.22123628C>T | CA2686436767 | HR | c.1915+21G>A (n.1915+21G>A) c.1918+21G>A (n.1918+21G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22123629_22123630del | CA2686436765 | HR | c.1915+20_1915+21del (n.1915+20_1915+21del) c.1918+20_1918+21del (n.1918+20_1918+21del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123629del | CA2686436770 | HR | c.1915+20del (n.1915+20del) c.1918+20del (n.1918+20del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123629A= | CA1770267652 | HR | c.1915+20T= (n.1915+20T=) c.1918+20T= (n.1918+20T=) | |
8 | g.22123629A>C | CA4662313 | HR | c.1915+20T>G (n.1915+20T>G) c.1918+20T>G (n.1918+20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.22123629A>G | CA2686436769 | HR | c.1915+20T>C (n.1915+20T>C) c.1918+20T>C (n.1918+20T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22123629A>T | CA2686436768 | HR | c.1915+20T>A (n.1915+20T>A) c.1918+20T>A (n.1918+20T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22123629_22123630insGTG | CA2686436771 | HR | c.1915+19_1915+20insCAC (n.1915+19_1915+20insCAC) c.1918+19_1918+20insCAC (n.1918+19_1918+20insCAC) | gnomAD v4 |
8 | g.22123630C>A | CA2686436773 | HR | c.1915+19G>T (n.1915+19G>T) c.1918+19G>T (n.1918+19G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123630C= | CA1770267654 | HR | c.1915+19G= (n.1915+19G=) c.1918+19G= (n.1918+19G=) | |
8 | g.22123630C>T | CA580950578 | HR | c.1915+19G>A (n.1915+19G>A) c.1918+19G>A (n.1918+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123634del | CA2686436772 | HR | c.1915+19del (n.1915+19del) c.1918+19del (n.1918+19del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123631C>A | CA1770267664 | HR | c.1915+18G>T (n.1915+18G>T) c.1918+18G>T (n.1918+18G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22123631C= | CA1770267660 | HR | c.1915+18G= (n.1915+18G=) c.1918+18G= (n.1918+18G=) | |
8 | g.22123631C>G | CA2686436774 | HR | c.1915+18G>C (n.1915+18G>C) c.1918+18G>C (n.1918+18G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22123631C>T | CA2686436775 | HR | c.1915+18G>A (n.1915+18G>A) c.1918+18G>A (n.1918+18G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22123632C>A | CA580950579 | HR | c.1915+17G>T (n.1915+17G>T) c.1918+17G>T (n.1918+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22123632C= | CA1770267672 | HR | c.1915+17G= (n.1915+17G=) c.1918+17G= (n.1918+17G=) | |
8 | g.22123632C>G | CA173458106 | HR | c.1915+17G>C (n.1915+17G>C) c.1918+17G>C (n.1918+17G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123632C>T | CA1770267668 | HR | c.1915+17G>A (n.1915+17G>A) c.1918+17G>A (n.1918+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22123633C>A | CA2686436777 | HR | c.1915+16G>T (n.1915+16G>T) c.1918+16G>T (n.1918+16G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123633C>T | CA2686436776 | HR | c.1915+16G>A (n.1915+16G>A) c.1918+16G>A (n.1918+16G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22123633_22123634insAC | CA2779362195 | HR | c.1915+16_1915+17insTG (n.1915+16_1915+17insTG) c.1918+16_1918+17insTG (n.1918+16_1918+17insTG) | |
8 | g.22123634C>A | CA2686436779 | HR | c.1915+15G>T (n.1915+15G>T) c.1918+15G>T (n.1918+15G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123634C= | CA1770267677 | HR | c.1915+15G= (n.1915+15G=) c.1918+15G= (n.1918+15G=) | |
8 | g.22123634C>T | CA849861384 | HR | c.1915+15G>A (n.1915+15G>A) c.1918+15G>A (n.1918+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22123634_22123635insCCCCCAC | CA2686436780 | HR | c.1915+15_1915+16insTGGGGGG (n.1915+15_1915+16insTGGGGGG) c.1918+15_1918+16insTGGGGGG (n.1918+15_1918+16insTGGGGGG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123634_22123635insCCCCCCCCACCAAC | CA2686436778 | HR | c.1915+15_1915+16insTTGGTGGGGGGGGG (n.1915+15_1915+16insTTGGTGGGGGGGGG) c.1918+15_1918+16insTTGGTGGGGGGGGG (n.1918+15_1918+16insTTGGTGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123634_22123636delinsCAG | CA1770267676 | HR | c.1915+13_1915+15delinsCTG (n.1915+13_1915+15delinsCTG) c.1918+13_1918+15delinsCTG (n.1918+13_1918+15delinsCTG) | |
8 | g.22123635A= | CA1770267684 | HR | c.1915+14T= (n.1915+14T=) c.1918+14T= (n.1918+14T=) | |
8 | g.22123635A>C | CA4662315 | HR | c.1915+14T>G (n.1915+14T>G) c.1918+14T>G (n.1918+14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123635A>G | CA2686436781 | HR | c.1915+14T>C (n.1915+14T>C) c.1918+14T>C (n.1918+14T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22123635_22123636del | CA4662314 | HR | c.1915+13_1915+14del (n.1915+13_1915+14del) c.1918+13_1918+14del (n.1918+13_1918+14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123636del | CA2686436782 | HR | c.1915+13del (n.1915+13del) c.1918+13del (n.1918+13del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123636G>A | CA2686436784 | HR | c.1915+13C>T (n.1915+13C>T) c.1918+13C>T (n.1918+13C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123636G>C | CA4662316 | HR | c.1915+13C>G (n.1915+13C>G) c.1918+13C>G (n.1918+13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123636G= | CA1770267690 | HR | c.1915+13C= (n.1915+13C=) c.1918+13C= (n.1918+13C=) | |
8 | g.22123636G>T | CA2686436783 | HR | c.1915+13C>A (n.1915+13C>A) c.1918+13C>A (n.1918+13C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22123637C>A | CA2686436785 | HR | c.1915+12G>T (n.1915+12G>T) c.1918+12G>T (n.1918+12G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123637C= | CA1770267697 | HR | c.1915+12G= (n.1915+12G=) c.1918+12G= (n.1918+12G=) | |
8 | g.22123637C>T | CA1111724334 | HR | c.1915+12G>A (n.1915+12G>A) c.1918+12G>A (n.1918+12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCC | CA1111724341 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCC | CA580950583 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCC | CA1111724337 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCC | CA580950582 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCC | CA580950584 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCCC | CA580950581 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA580950580 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123638C>A | CA2686436786 | HR | c.1915+11G>T (n.1915+11G>T) c.1918+11G>T (n.1918+11G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123638C>T | CA2686436787 | HR | c.1915+11G>A (n.1915+11G>A) c.1918+11G>A (n.1918+11G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22123639C>A | CA2579110252 | HR | c.1915+10G>T (n.1915+10G>T) c.1918+10G>T (n.1918+10G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123639C>G | CA2686436789 | HR | c.1915+10G>C (n.1915+10G>C) c.1918+10G>C (n.1918+10G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22123639C>T | CA2686436788 | HR | c.1915+10G>A (n.1915+10G>A) c.1918+10G>A (n.1918+10G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22123640C>A | CA2686436790 | HR | c.1915+9G>T (n.1915+9G>T) c.1918+9G>T (n.1918+9G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123640C= | CA1770267705 | HR | c.1915+9G= (n.1915+9G=) c.1918+9G= (n.1918+9G=) | |
8 | g.22123640C>G | CA2686436791 | HR | c.1915+9G>C (n.1915+9G>C) c.1918+9G>C (n.1918+9G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22123640C>T | CA1770267706 | HR | c.1915+9G>A (n.1915+9G>A) c.1918+9G>A (n.1918+9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22123640_22123643delinsCTCT | CA1770267704 | HR | c.1915+6_1915+9delinsAGAG (n.1915+6_1915+9delinsAGAG) c.1918+6_1918+9delinsAGAG (n.1918+6_1918+9delinsAGAG) | |
8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCCCT | CA2686436794 | HR | c.1915+8_1915+9insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+8_1915+9insAGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+8_1918+9insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+8_1918+9insAGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCCCCT | CA1111724351 | HR | c.1915+8_1915+9insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+8_1915+9insAGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+8_1918+9insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+8_1918+9insAGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCCCCCT | CA580950587 | HR | c.1915+8_1915+9insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+8_1915+9insAGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+8_1918+9insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+8_1918+9insAGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCCCCTT | CA2521936435 | HR | c.1915+8_1915+9insAAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+8_1915+9insAAGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+8_1918+9insAAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+8_1918+9insAAGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCCCCTTT | CA1111724353 | HR | c.1915+8_1915+9insAAAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+8_1915+9insAAAGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+8_1918+9insAAAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+8_1918+9insAAAGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCCCTTTT | CA580950586 | HR | c.1915+8_1915+9insAAAAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+8_1915+9insAAAAGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+8_1918+9insAAAAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+8_1918+9insAAAAGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22123641del | CA2686436793 | HR | c.1915+8del (n.1915+8del) c.1918+8del (n.1918+8del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123641T>A | CA580950585 | HR | c.1915+8A>T (n.1915+8A>T) c.1918+8A>T (n.1918+8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22123641T>C | CA4662317 | HR | c.1915+8A>G (n.1915+8A>G) c.1918+8A>G (n.1918+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123641T= | CA1770267715 | HR | c.1915+8A= (n.1915+8A=) c.1918+8A= (n.1918+8A=) | |
8 | g.22123641_22123643del | CA580950588 | HR | c.1915+6_1915+8del (n.1915+6_1915+8del) c.1918+6_1918+8del (n.1918+6_1918+8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123641_22123644delinsTCTC | CA1770267716 | HR | c.1915+5_1915+8delinsGAGA (n.1915+5_1915+8delinsGAGA) c.1918+5_1918+8delinsGAGA (n.1918+5_1918+8delinsGAGA) | |
8 | g.22123641_22123657del | CA2686436792 | HR | c.1907_1915+8del c.1910_1918+8del | gnomAD v4 |
8 | g.22123642C>A | CA2532603069 | HR | c.1915+7G>T (n.1915+7G>T) c.1918+7G>T (n.1918+7G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123642C= | CA1770267721 | HR | c.1915+7G= (n.1915+7G=) c.1918+7G= (n.1918+7G=) | |
8 | g.22123642C>T | CA580950589 | HR | c.1915+7G>A (n.1915+7G>A) c.1918+7G>A (n.1918+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123642_22123643insCC | CA2686436795 | HR | c.1915+7_1915+8insGG (n.1915+7_1915+8insGG) c.1918+7_1918+8insGG (n.1918+7_1918+8insGG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123644_22123646del | CA4662318 | HR | c.1915+5_1915+7del (n.1915+5_1915+7del) c.1918+5_1918+7del (n.1918+5_1918+7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22123642_22123643insCCCCCCCCCCCCCCT | CA2779362197 | HR | c.1915+6_1915+7insAGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+6_1915+7insAGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+6_1918+7insAGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+6_1918+7insAGGGGGGGGGGGGGG) | |
8 | g.22123642_22123643insCCCCCCCCCCCCCCCCT | CA2686436796 | HR | c.1915+6_1915+7insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+6_1915+7insAGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+6_1918+7insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+6_1918+7insAGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123643T>A | CA2686436797 | HR | c.1915+6A>T (n.1915+6A>T) c.1918+6A>T (n.1918+6A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123643T>C | CA4662319 | HR | c.1915+6A>G (n.1915+6A>G) c.1918+6A>G (n.1918+6A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123643T= | CA1770267726 | HR | c.1915+6A= (n.1915+6A=) c.1918+6A= (n.1918+6A=) | |
8 | g.22123644C>A | CA1111724363 | HR | c.1915+5G>T (n.1915+5G>T) c.1918+5G>T (n.1918+5G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123644C= | CA1770267730 | HR | c.1915+5G= (n.1915+5G=) c.1918+5G= (n.1918+5G=) | |
8 | g.22123644C>G | CA2686436798 | HR | c.1915+5G>C (n.1915+5G>C) c.1918+5G>C (n.1918+5G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22123644C>T | CA2686436799 | HR | c.1915+5G>A (n.1915+5G>A) c.1918+5G>A (n.1918+5G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22123645C>A | CA2686436801 | HR | c.1915+4G>T (n.1915+4G>T) c.1918+4G>T (n.1918+4G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123645C= | CA1770267733 | HR | c.1915+4G= (n.1915+4G=) c.1918+4G= (n.1918+4G=) | |
8 | g.22123645C>T | CA2686436802 | HR | c.1915+4G>A (n.1915+4G>A) c.1918+4G>A (n.1918+4G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22123645_22123646insAC | CA2686436800 | HR | c.1915+4_1915+5insTG (n.1915+4_1915+5insTG) c.1918+4_1918+5insTG (n.1918+4_1918+5insTG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123645_22123647delinsCTA | CA1770267732 | HR | c.1915+2_1915+4delinsTAG (n.1915+2_1915+4delinsTAG) c.1918+2_1918+4delinsTAG (n.1918+2_1918+4delinsTAG) | |
8 | g.22123645_22123646insCCCCCCCCCCCT | CA580950590 | HR | c.1915+3_1915+4insAGGGGGGGGGGG (n.1915+3_1915+4insAGGGGGGGGGGG) c.1918+3_1918+4insAGGGGGGGGGGG (n.1918+3_1918+4insAGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123645_22123646insCCCCCCCCCCTT | CA580950594 | HR | c.1915+3_1915+4insAAGGGGGGGGGG (n.1915+3_1915+4insAAGGGGGGGGGG) c.1918+3_1918+4insAAGGGGGGGGGG (n.1918+3_1918+4insAAGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123645_22123646insCCCCCCCCCCCCT | CA1111724378 | HR | c.1915+3_1915+4insAGGGGGGGGGGGG (n.1915+3_1915+4insAGGGGGGGGGGGG) c.1918+3_1918+4insAGGGGGGGGGGGG (n.1918+3_1918+4insAGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123645_22123646insCCCCCCCCCCCTT | CA580950596 | HR | c.1915+3_1915+4insAAGGGGGGGGGGG (n.1915+3_1915+4insAAGGGGGGGGGGG) c.1918+3_1918+4insAAGGGGGGGGGGG (n.1918+3_1918+4insAAGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123645_22123646insCCCCCCCCCCTTT | CA580950593 | HR | c.1915+3_1915+4insAAAGGGGGGGGGG (n.1915+3_1915+4insAAAGGGGGGGGGG) c.1918+3_1918+4insAAAGGGGGGGGGG (n.1918+3_1918+4insAAAGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123645_22123646insCCCCCCCCCCCCTT | CA2686436803 | HR | c.1915+3_1915+4insAAGGGGGGGGGGGG (n.1915+3_1915+4insAAGGGGGGGGGGGG) c.1918+3_1918+4insAAGGGGGGGGGGGG (n.1918+3_1918+4insAAGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123645_22123646insCCCCCCCCCCCTTT | CA580950595 | HR | c.1915+3_1915+4insAAAGGGGGGGGGGG (n.1915+3_1915+4insAAAGGGGGGGGGGG) c.1918+3_1918+4insAAAGGGGGGGGGGG (n.1918+3_1918+4insAAAGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123645_22123646insCCCCCCCCCCTTTT | CA580950592 | HR | c.1915+3_1915+4insAAAAGGGGGGGGGG (n.1915+3_1915+4insAAAAGGGGGGGGGG) c.1918+3_1918+4insAAAAGGGGGGGGGG (n.1918+3_1918+4insAAAAGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22123646T>C | CA580950591 | HR | c.1915+3A>G (n.1915+3A>G) c.1918+3A>G (n.1918+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123646T= | CA1770267744 | HR | c.1915+3A= (n.1915+3A=) c.1918+3A= (n.1918+3A=) | |
8 | g.22123646_22123647del | CA580950597 | HR | c.1915+2_1915+3del (n.1915+2_1915+3del) c.1918+2_1918+3del (n.1918+2_1918+3del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123647A= | CA1770267752 | HR | c.1915+2T= (n.1915+2T=) c.1918+2T= (n.1918+2T=) | |
8 | g.22123647A>C | CA370492231 | HR | c.1915+2T>G (n.1915+2T>G) c.1918+2T>G (n.1918+2T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123647A>G | CA370492229 | HR | c.1915+2T>C (n.1915+2T>C) c.1918+2T>C (n.1918+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22123647A>T | CA370492227 | HR | c.1915+2T>A (n.1915+2T>A) c.1918+2T>A (n.1918+2T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123648C>A | CA370492233 | HR | c.1915+1G>T (n.1915+1G>T) c.1918+1G>T (n.1918+1G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123648C>G | CA370492235 | HR | c.1915+1G>C (n.1915+1G>C) c.1918+1G>C (n.1918+1G>C) | |
8 | g.22123648C>T | CA370492238 | HR | c.1915+1G>A (n.1915+1G>A) c.1918+1G>A (n.1918+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.22123649C>A | CA370492240 | HR | c.1915G>T (p.Gly639Cys) c.1918G>T (p.Gly640Cys) | gnomAD v4 |
8 | g.22123649C= | CA1770267757 | HR | c.1915G= (p.Gly639=) c.1918G= (p.Gly640=) | |
8 | g.22123649C>G | CA173458112 | HR | c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.1918G>C (p.Gly640Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123649C>T | CA370492244 | HR | c.1915G>A (p.Gly639Ser) c.1918G>A (p.Gly640Ser) | |
8 | g.22123649_22123657delinsCTGCTTTCT | CA1770267759 | HR | c.1907_1915delinsAGAAAGCAG (p.Glu636=) c.1910_1918delinsAGAAAGCAG (p.Glu637=) | |
8 | g.22123650T>A | CA459891670 | HR | c.1914A>T (p.Ala638=) c.1917A>T (p.Ala639=) | |
8 | g.22123650T>C | CA459891669 | HR | c.1914A>G (p.Ala638=) c.1917A>G (p.Ala639=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123650T>G | CA459891668 | HR | c.1914A>C (p.Ala638=) c.1917A>C (p.Ala639=) | |
8 | g.22123650T= | CA1770267764 | HR | c.1914A= (p.Ala638=) c.1917A= (p.Ala639=) | |
8 | g.22123650_22123651del | CA580950600 | HR | c.1913_1914del (p.Ala638GlyfsTer?) c.1916_1917del (p.Ala639GlyfsTer?) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123650_22123655del | CA580950598 | HR | c.1909_1914del (p.Lys637_Ala638del) c.1912_1917del (p.Lys638_Ala639del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123650_22123657del | CA580950599 | HR | c.1907_1914del (p.Glu636GlyfsTer?) c.1910_1917del (p.Glu637GlyfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123651G>A | CA370492251 | HR | c.1913C>T (p.Ala638Val) c.1916C>T (p.Ala639Val) | gnomAD v4 |
8 | g.22123651G>C | CA173458114 | HR | c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.1916C>G (p.Ala639Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123651G= | CA1770267769 | HR | c.1913C= (p.Ala638=) c.1916C= (p.Ala639=) | |
8 | g.22123651G>T | CA370492248 | HR | c.1913C>A (p.Ala638Glu) c.1916C>A (p.Ala639Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.22123652C>A | CA370492253 | HR | c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.1915G>T (p.Ala639Ser) | |
8 | g.22123652C>G | CA370492255 | HR | c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.1915G>C (p.Ala639Pro) | |
8 | g.22123652C>T | CA370492257 | HR | c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.1915G>A (p.Ala639Thr) | |
8 | g.22123652_22123653insCCCCCCC | CA1111724392 | HR | c.1912_1913insGGGGGGG (p.Ala638GlyfsTer?) c.1915_1916insGGGGGGG (p.Ala639GlyfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123652_22123653insCCCCCCCT | CA1111724395 | HR | c.1911_1912insAGGGGGGG (p.Ala638ArgfsTer25) c.1914_1915insAGGGGGGG (p.Ala639ArgfsTer25) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123652_22123653insCCCCCCCCT | CA2686436804 | HR | c.1911_1912insAGGGGGGGG (p.Lys637_Ala638insArgGlyGly) c.1914_1915insAGGGGGGGG (p.Lys638_Ala639insArgGlyGly) | gnomAD v4 |
8 | g.22123652_22123653insCCCCCCCTT | CA2686436805 | HR | c.1911_1912insAAGGGGGGG (p.Lys637_Ala638insLysGlyGly) c.1914_1915insAAGGGGGGG (p.Lys638_Ala639insLysGlyGly) | gnomAD v4 |
8 | g.22123653T>A | CA370492260 | HR | c.1911A>T (p.Lys637Asn) c.1914A>T (p.Lys638Asn) | |
8 | g.22123653T>C | CA459891675 | HR | c.1911A>G (p.Lys637=) c.1914A>G (p.Lys638=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123653T>G | CA370492262 | HR | c.1911A>C (p.Lys637Asn) c.1914A>C (p.Lys638Asn) | |
8 | g.22123653_22123655del | CA2686436806 | HR | c.1909_1911del (p.Lys637del) c.1912_1914del (p.Lys638del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123654T>A | CA370492265 | HR | c.1910A>T (p.Lys637Ile) c.1913A>T (p.Lys638Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22123654T>C | CA370492270 | HR | c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.1913A>G (p.Lys638Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123654T>G | CA370492267 | HR | c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.1913A>C (p.Lys638Thr) | |
8 | g.22123654T= | CA1770267773 | HR | c.1910A= (p.Lys637=) c.1913A= (p.Lys638=) | |
8 | g.22123655T>A | CA370492274 | HR | c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.1912A>T (p.Lys638Ter) | |
8 | g.22123655T>C | CA4662320 | HR | c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.1912A>G (p.Lys638Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123655T>G | CA370492277 | HR | c.1909A>C (p.Lys637Gln) c.1912A>C (p.Lys638Gln) | |
8 | g.22123655T= | CA1770267777 | HR | c.1909A= (p.Lys637=) c.1912A= (p.Lys638=) | |
8 | g.22123656C>A | CA370492280 | HR | c.1908G>T (p.Glu636Asp) c.1911G>T (p.Glu637Asp) | |
8 | g.22123656C= | CA1770267783 | HR | c.1908G= (p.Glu636=) c.1911G= (p.Glu637=) | |
8 | g.22123656C>G | CA370492282 | HR | c.1908G>C (p.Glu636Asp) c.1911G>C (p.Glu637Asp) | |
8 | g.22123656C>T | CA459891677 | HR | c.1908G>A (p.Glu636=) c.1911G>A (p.Glu637=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22123657T>A | CA370492284 | HR | c.1907A>T (p.Glu636Val) c.1910A>T (p.Glu637Val) | gnomAD v4 |
8 | g.22123657T>C | CA4662321 | HR | c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.1910A>G (p.Glu637Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123657T>G | CA370492286 | HR | c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.1910A>C (p.Glu637Ala) | |
8 | g.22123657T= | CA1770267788 | HR | c.1907A= (p.Glu636=) c.1910A= (p.Glu637=) | |
8 | g.22123658C>A | CA370492289 | HR | c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.1909G>T (p.Glu637Ter) | |
8 | g.22123658C>G | CA370492290 | HR | c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.1909G>C (p.Glu637Gln) | |
8 | g.22123658C>T | CA370492292 | HR | c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.1909G>A (p.Glu637Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.22123659C>A | CA370492296 | HR | c.1905G>T (p.Arg635Ser) c.1908G>T (p.Arg636Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.22123659C>G | CA370492294 | HR | c.1905G>C (p.Arg635Ser) c.1908G>C (p.Arg636Ser) | |
8 | g.22123659C>T | CA459891683 | HR | c.1905G>A (p.Arg635=) c.1908G>A (p.Arg636=) | |
8 | g.22123660C>A | CA370492297 | HR | c.1904G>T (p.Arg635Met) c.1907G>T (p.Arg636Met) | gnomAD v4 |
8 | g.22123660C= | CA1770267806 | HR | c.1904G= (p.Arg635=) c.1907G= (p.Arg636=) | |
8 | g.22123660C>G | CA370492300 | HR | c.1904G>C (p.Arg635Thr) c.1907G>C (p.Arg636Thr) | |
8 | g.22123660C>T | CA370492298 | HR | c.1904G>A (p.Arg635Lys) c.1907G>A (p.Arg636Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22123660_22123663delinsCTGG | CA1770267803 | HR | c.1901_1904delinsCCAG (p.Ala634=) c.1904_1907delinsCCAG (p.Ala635=) | |
8 | g.22123661T>A | CA370492302 | HR | c.1903A>T (p.Arg635Trp) c.1906A>T (p.Arg636Trp) | gnomAD v4 |
8 | g.22123661T>C | CA370492303 | HR | c.1903A>G (p.Arg635Gly) c.1906A>G (p.Arg636Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.22123661T>G | CA459891692 | HR | c.1903A>C (p.Arg635=) c.1906A>C (p.Arg636=) | |
8 | g.22123661_22123663del | CA580950601 | HR | c.1901_1903del (p.Ala634_Arg635delinsGly) c.1904_1906del (p.Ala635_Arg636delinsGly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123662G>A | CA459891693 | HR | c.1902C>T (p.Ala634=) c.1905C>T (p.Ala635=) | gnomAD v4 |
8 | g.22123662G>C | CA459891696 | HR | c.1902C>G (p.Ala634=) c.1905C>G (p.Ala635=) | |
8 | g.22123662G>T | CA459891698 | HR | c.1902C>A (p.Ala634=) c.1905C>A (p.Ala635=) | gnomAD v4 |
8 | g.22123663G>A | CA370492305 | HR | c.1901C>T (p.Ala634Val) c.1904C>T (p.Ala635Val) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22123663G>C | CA370492306 | HR | c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.1904C>G (p.Ala635Gly) | |
8 | g.22123663G>T | CA370492308 | HR | c.1901C>A (p.Ala634Asp) c.1904C>A (p.Ala635Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.22123664C>A | CA370492309 | HR | c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.1903G>T (p.Ala635Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.22123664C>G | CA370492311 | HR | c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.1903G>C (p.Ala635Pro) | |
8 | g.22123664C>T | CA370492313 | HR | c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.1903G>A (p.Ala635Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.22123665C>A | CA459891701 | HR | c.1899G>T (p.Arg633=) c.1902G>T (p.Arg634=) | |
8 | g.22123665C>G | CA459891703 | HR | c.1899G>C (p.Arg633=) c.1902G>C (p.Arg634=) | |
8 | g.22123665C>T | CA459891704 | HR | c.1899G>A (p.Arg633=) c.1902G>A (p.Arg634=) | |
8 | g.22123666C>A | CA370492315 | HR | c.1898G>T (p.Arg633Leu) c.1901G>T (p.Arg634Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123666C= | CA1770267819 | HR | c.1898G= (p.Arg633=) c.1901G= (p.Arg634=) | |
8 | g.22123666C>G | CA370492317 | HR | c.1898G>C (p.Arg633Pro) c.1901G>C (p.Arg634Pro) | |
8 | g.22123666C>T | CA370492318 | HR | c.1898G>A (p.Arg633Gln) c.1901G>A (p.Arg634Gln) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.22123667G>A | CA4662322 | HR | c.1897C>T (p.Arg633Trp) c.1900C>T (p.Arg634Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123667G>C | CA370492320 | HR | c.1897C>G (p.Arg633Gly) c.1900C>G (p.Arg634Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123667G= | CA1770267826 | HR | c.1897C= (p.Arg633=) c.1900C= (p.Arg634=) | |
8 | g.22123667G>T | CA173458127 | HR | c.1897C>A (p.Arg633=) c.1900C>A (p.Arg634=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123668C>A | CA173458132 | HR | c.1896G>T (p.Gly632=) c.1899G>T (p.Gly633=) | dbSNP |
8 | g.22123668C= | CA1770267830 | HR | c.1896G= (p.Gly632=) c.1899G= (p.Gly633=) | |
8 | g.22123668C>G | CA459891709 | HR | c.1896G>C (p.Gly632=) c.1899G>C (p.Gly633=) | |
8 | g.22123668C>T | CA459891710 | HR | c.1896G>A (p.Gly632=) c.1899G>A (p.Gly633=) | gnomAD v4 |
8 | g.22123669C>A | CA370492323 | HR | c.1895G>T (p.Gly632Val) c.1898G>T (p.Gly633Val) | gnomAD v4 |
8 | g.22123669C= | CA1770267834 | HR | c.1895G= (p.Gly632=) c.1898G= (p.Gly633=) | |
8 | g.22123669C>G | CA370492326 | HR | c.1895G>C (p.Gly632Ala) c.1898G>C (p.Gly633Ala) | |
8 | g.22123669C>T | CA370492324 | HR | c.1895G>A (p.Gly632Glu) c.1898G>A (p.Gly633Glu) | dbSNP |
8 | g.22123670C>A | CA370492328 | HR | c.1894G>T (p.Gly632Trp) c.1897G>T (p.Gly633Trp) | gnomAD v4 |
8 | g.22123670C>G | CA370492329 | HR | c.1894G>C (p.Gly632Arg) c.1897G>C (p.Gly633Arg) | |
8 | g.22123670C>T | CA370492331 | HR | c.1894G>A (p.Gly632Arg) c.1897G>A (p.Gly633Arg) | |
8 | g.22123671A= | CA1770267847 | HR | c.1893T= (p.Thr631=) c.1896T= (p.Thr632=) | |
8 | g.22123671A>C | CA459891714 | HR | c.1893T>G (p.Thr631=) c.1896T>G (p.Thr632=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22123671A>G | CA4662323 | HR | c.1893T>C (p.Thr631=) c.1896T>C (p.Thr632=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123671A>T | CA459891719 | HR | c.1893T>A (p.Thr631=) c.1896T>A (p.Thr632=) | gnomAD v4 |
8 | g.22123672G>A | CA370492335 | HR | c.1892C>T (p.Thr631Ile) c.1895C>T (p.Thr632Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.22123672G>C | CA370492337 | HR | c.1892C>G (p.Thr631Ser) c.1895C>G (p.Thr632Ser) | |
8 | g.22123672G>T | CA370492339 | HR | c.1892C>A (p.Thr631Asn) c.1895C>A (p.Thr632Asn) | |
8 | g.22123673T>A | CA370492341 | HR | c.1891A>T (p.Thr631Ser) c.1894A>T (p.Thr632Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123673T>C | CA370492343 | HR | c.1891A>G (p.Thr631Ala) c.1894A>G (p.Thr632Ala) | |
8 | g.22123673T>G | CA370492344 | HR | c.1891A>C (p.Thr631Pro) c.1894A>C (p.Thr632Pro) | |
8 | g.22123673T= | CA1770267849 | HR | c.1891A= (p.Thr631=) c.1894A= (p.Thr632=) | |
8 | g.22123674G>A | CA459891724 | HR | c.1890C>T (p.Gly630=) c.1893C>T (p.Gly631=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123674G>C | CA459891726 | HR | c.1890C>G (p.Gly630=) c.1893C>G (p.Gly631=) | |
8 | g.22123674G= | CA1770267850 | HR | c.1890C= (p.Gly630=) c.1893C= (p.Gly631=) | |
8 | g.22123674G>T | CA459891728 | HR | c.1890C>A (p.Gly630=) c.1893C>A (p.Gly631=) | gnomAD v4 |
8 | g.22123675C>A | CA370492348 | HR | c.1889G>T (p.Gly630Val) c.1892G>T (p.Gly631Val) | gnomAD v4 |
8 | g.22123675C= | CA1770267853 | HR | c.1889G= (p.Gly630=) c.1892G= (p.Gly631=) | |
8 | g.22123675C>G | CA370492349 | HR | c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.1892G>C (p.Gly631Ala) | dbSNP |
8 | g.22123675C>T | CA4662324 | HR | c.1889G>A (p.Gly630Asp) c.1892G>A (p.Gly631Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123676C>A | CA370492350 | HR | c.1888G>T (p.Gly630Cys) c.1891G>T (p.Gly631Cys) | gnomAD v4 |
8 | g.22123676C>G | CA370492351 | HR | c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.1891G>C (p.Gly631Arg) | |
8 | g.22123676C>T | CA370492353 | HR | c.1888G>A (p.Gly630Ser) c.1891G>A (p.Gly631Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.22123677T>A | CA459891739 | HR | c.1887A>T (p.Ala629=) c.1890A>T (p.Ala630=) | |
8 | g.22123677T>C | CA459891738 | HR | c.1887A>G (p.Ala629=) c.1890A>G (p.Ala630=) | |
8 | g.22123677T>G | CA459891736 | HR | c.1887A>C (p.Ala629=) c.1890A>C (p.Ala630=) | |
8 | g.22123678G>A | CA370492354 | HR | c.1886C>T (p.Ala629Val) c.1889C>T (p.Ala630Val) | gnomAD v4 |
8 | g.22123678G>C | CA370492355 | HR | c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.1889C>G (p.Ala630Gly) | |
8 | g.22123678G>T | CA370492356 | HR | c.1886C>A (p.Ala629Glu) c.1889C>A (p.Ala630Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.22123679C>A | CA370492357 | HR | c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.1888G>T (p.Ala630Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.22123679C>G | CA370492358 | HR | c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.1888G>C (p.Ala630Pro) | |
8 | g.22123679C>T | CA370492359 | HR | c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.1888G>A (p.Ala630Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.22123680C>A | CA459891746 | HR | c.1884G>T (p.Val628=) c.1887G>T (p.Val629=) | gnomAD v4 |
8 | g.22123680C>G | CA459891749 | HR | c.1884G>C (p.Val628=) c.1887G>C (p.Val629=) | |
8 | g.22123680C>T | CA459891750 | HR | c.1884G>A (p.Val628=) c.1887G>A (p.Val629=) | gnomAD v4 |
8 | g.22123681A>C | CA370492360 | HR | c.1883T>G (p.Val628Gly) c.1886T>G (p.Val629Gly) | |
8 | g.22123681A>G | CA370492361 | HR | c.1883T>C (p.Val628Ala) c.1886T>C (p.Val629Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.22123681A>T | CA370492362 | HR | c.1883T>A (p.Val628Glu) c.1886T>A (p.Val629Glu) | |
8 | g.22123682C>A | CA370492364 | HR | c.1882G>T (p.Val628Leu) c.1885G>T (p.Val629Leu) | |
8 | g.22123682C>G | CA370492365 | HR | c.1882G>C (p.Val628Leu) c.1885G>C (p.Val629Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.22123682C>T | CA370492363 | HR | c.1882G>A (p.Val628Met) c.1885G>A (p.Val629Met) | gnomAD v4 |
8 | g.22123683A= | CA1770267860 | HR | c.1881T= (p.Arg627=) c.1884T= (p.Arg628=) | |
8 | g.22123683A>C | CA459891753 | HR | c.1881T>G (p.Arg627=) c.1884T>G (p.Arg628=) | dbSNP |
8 | g.22123683A>G | CA459891755 | HR | c.1881T>C (p.Arg627=) c.1884T>C (p.Arg628=) | gnomAD v4 |
8 | g.22123683A>T | CA459891754 | HR | c.1881T>A (p.Arg627=) c.1884T>A (p.Arg628=) | |
8 | g.22123684C>A | CA4662325 | HR | c.1880G>T (p.Arg627Leu) c.1883G>T (p.Arg628Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22123684C= | CA1770267865 | HR | c.1880G= (p.Arg627=) c.1883G= (p.Arg628=) | |
8 | g.22123684C>G | CA370492368 | HR | c.1880G>C (p.Arg627Pro) c.1883G>C (p.Arg628Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123684C>T | CA4662326 | HR | c.1880G>A (p.Arg627His) c.1883G>A (p.Arg628His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123685G>A | CA4662327 | HR | c.1879C>T (p.Arg627Cys) c.1882C>T (p.Arg628Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123685G>C | CA370492372 | HR | c.1879C>G (p.Arg627Gly) c.1882C>G (p.Arg628Gly) | |
8 | g.22123685G= | CA1770267873 | HR | c.1879C= (p.Arg627=) c.1882C= (p.Arg628=) | |
8 | g.22123685G>T | CA370492374 | HR | c.1879C>A (p.Arg627Ser) c.1882C>A (p.Arg628Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.22123686A= | CA1770267879 | HR | c.1878T= (p.Gly626=) c.1881T= (p.Gly627=) | |
8 | g.22123686A>C | CA459891763 | HR | c.1878T>G (p.Gly626=) c.1881T>G (p.Gly627=) | |
8 | g.22123686A>G | CA459891766 | HR | c.1878T>C (p.Gly626=) c.1881T>C (p.Gly627=) | dbSNP |
8 | g.22123686A>T | CA459891767 | HR | c.1878T>A (p.Gly626=) c.1881T>A (p.Gly627=) | |
8 | g.22123687C>A | CA370492380 | HR | c.1877G>T (p.Gly626Val) c.1880G>T (p.Gly627Val) | |
8 | g.22123687C>G | CA370492376 | HR | c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.1880G>C (p.Gly627Ala) | dbSNP |
8 | g.22123687C>T | CA370492378 | HR | c.1877G>A (p.Gly626Asp) c.1880G>A (p.Gly627Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.22123688C>A | CA370492381 | HR | c.1876G>T (p.Gly626Cys) c.1879G>T (p.Gly627Cys) | gnomAD v4 |
8 | g.22123688C>G | CA370492382 | HR | c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.1879G>C (p.Gly627Arg) | |
8 | g.22123688C>T | CA370492384 | HR | c.1876G>A (p.Gly626Ser) c.1879G>A (p.Gly627Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.22123689A>C | CA370492386 | HR | c.1875T>G (p.Cys625Trp) c.1878T>G (p.Cys626Trp) | gnomAD v4 |
8 | g.22123689A>G | CA459891775 | HR | c.1875T>C (p.Cys625=) c.1878T>C (p.Cys626=) | |
8 | g.22123689A>T | CA370492388 | HR | c.1875T>A (p.Cys625Ter) c.1878T>A (p.Cys626Ter) | |
8 | g.22123690C>A | CA370492389 | HR | c.1874G>T (p.Cys625Phe) c.1877G>T (p.Cys626Phe) | |
8 | g.22123690C>G | CA370492392 | HR | c.1874G>C (p.Cys625Ser) c.1877G>C (p.Cys626Ser) | |
8 | g.22123690C>T | CA370492391 | HR | c.1874G>A (p.Cys625Tyr) c.1877G>A (p.Cys626Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.22123691A>C | CA370492393 | HR | c.1873T>G (p.Cys625Gly) c.1876T>G (p.Cys626Gly) | |
8 | g.22123691A>G | CA370492397 | HR | c.1873T>C (p.Cys625Arg) c.1876T>C (p.Cys626Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.22123691A>T | CA370492395 | HR | c.1873T>A (p.Cys625Ser) c.1876T>A (p.Cys626Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.22123692G>A | CA459891782 | HR | c.1872C>T (p.Ala624=) c.1875C>T (p.Ala625=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123692G>C | CA459891785 | HR | c.1872C>G (p.Ala624=) c.1875C>G (p.Ala625=) | |
8 | g.22123692G= | CA1770267882 | HR | c.1872C= (p.Ala624=) c.1875C= (p.Ala625=) | |
8 | g.22123692G>T | CA459891787 | HR | c.1872C>A (p.Ala624=) c.1875C>A (p.Ala625=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22123693G>A | CA370492399 | HR | c.1871C>T (p.Ala624Val) c.1874C>T (p.Ala625Val) | gnomAD v4 |
8 | g.22123693G>C | CA370492402 | HR | c.1871C>G (p.Ala624Gly) c.1874C>G (p.Ala625Gly) | |
8 | g.22123693G>T | CA370492400 | HR | c.1871C>A (p.Ala624Asp) c.1874C>A (p.Ala625Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.22123694C>A | CA370492403 | HR | c.1870G>T (p.Ala624Ser) c.1873G>T (p.Ala625Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.22123694C>G | CA370492405 | HR | c.1870G>C (p.Ala624Pro) c.1873G>C (p.Ala625Pro) | |
8 | g.22123694C>T | CA370492407 | HR | c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.1873G>A (p.Ala625Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.22123695C>A | CA4662328 | HR | c.1869G>T (p.Val623=) c.1872G>T (p.Val624=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.22123695C= | CA1770267890 | HR | c.1869G= (p.Val623=) c.1872G= (p.Val624=) | |
8 | g.22123695C>G | CA459891794 | HR | c.1869G>C (p.Val623=) c.1872G>C (p.Val624=) | |
8 | g.22123695C>T | CA459891797 | HR | c.1869G>A (p.Val623=) c.1872G>A (p.Val624=) | |
8 | g.22123696A>C | CA370492411 | HR | c.1868T>G (p.Val623Gly) c.1871T>G (p.Val624Gly) | |
8 | g.22123696A>G | CA370492413 | HR | c.1868T>C (p.Val623Ala) c.1871T>C (p.Val624Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.22123696A>T | CA370492414 | HR | c.1868T>A (p.Val623Glu) c.1871T>A (p.Val624Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.22123697C>A | CA370492417 | HR | c.1867G>T (p.Val623Leu) c.1870G>T (p.Val624Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.22123697C>G | CA370492418 | HR | c.1867G>C (p.Val623Leu) c.1870G>C (p.Val624Leu) | |
8 | g.22123697C>T | CA370492419 | HR | c.1867G>A (p.Val623Met) c.1870G>A (p.Val624Met) | gnomAD v4 |
8 | g.22123698A= | CA1770267904 | HR | c.1866T= (p.Cys622=) c.1869T= (p.Cys623=) | |
8 | g.22123698A>C | CA370492421 | HR | c.1866T>G (p.Cys622Trp) c.1869T>G (p.Cys623Trp) | |
8 | g.22123698A>G | CA459891803 | HR | c.1866T>C (p.Cys622=) c.1869T>C (p.Cys623=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123698A>T | CA370492423 | HR | c.1866T>A (p.Cys622Ter) c.1869T>A (p.Cys623Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.22123699C>A | CA370492429 | HR | c.1865G>T (p.Cys622Phe) c.1868G>T (p.Cys623Phe) | gnomAD v4 |
8 | g.22123699C>G | CA370492425 | HR | c.1865G>C (p.Cys622Ser) c.1868G>C (p.Cys623Ser) | |
8 | g.22123699C>T | CA370492426 | HR | c.1865G>A (p.Cys622Tyr) c.1868G>A (p.Cys623Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.22123700A= | CA1770267910 | HR | c.1864T= (p.Cys622=) c.1867T= (p.Cys623=) | |
8 | g.22123700A>C | CA4662329 | HR | c.1864T>G (p.Cys622Gly) c.1867T>G (p.Cys623Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123700A>G | CA370492432 | HR | c.1864T>C (p.Cys622Arg) c.1867T>C (p.Cys623Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.22123700A>T | CA370492434 | HR | c.1864T>A (p.Cys622Ser) c.1867T>A (p.Cys623Ser) | |
8 | g.22123701C>A | CA459891811 | HR | c.1863G>T (p.Leu621=) c.1866G>T (p.Leu622=) | gnomAD v4 |
8 | g.22123701C= | CA1770267915 | HR | c.1863G= (p.Leu621=) c.1866G= (p.Leu622=) | |
8 | g.22123701C>G | CA459891813 | HR | c.1863G>C (p.Leu621=) c.1866G>C (p.Leu622=) | |
8 | g.22123701C>T | CA4662330 | HR | c.1863G>A (p.Leu621=) c.1866G>A (p.Leu622=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123701_22123703delinsCAG | CA1770267917 | HR | c.1861_1863delinsCTG (p.Leu621=) c.1864_1866delinsCTG (p.Leu622=) | |
8 | g.22123702A>C | CA370492438 | HR | c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.1865T>G (p.Leu622Arg) | |
8 | g.22123702A>G | CA370492439 | HR | c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.1865T>C (p.Leu622Pro) | |
8 | g.22123702A>T | CA370492441 | HR | c.1862T>A (p.Leu621Gln) c.1865T>A (p.Leu622Gln) | |
8 | g.22123702_22123703del | CA580950602 | HR | c.1861_1862del (p.Leu621ValfsTer?) c.1864_1865del (p.Leu622ValfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22123703G>A | CA459891818 | HR | c.1861C>T (p.Leu621=) c.1864C>T (p.Leu622=) | |
8 | g.22123703G>C | CA370492443 | HR | c.1861C>G (p.Leu621Val) c.1864C>G (p.Leu622Val) | |
8 | g.22123703G>T | CA370492444 | HR | c.1861C>A (p.Leu621Met) c.1864C>A (p.Leu622Met) | gnomAD v4 |
8 | g.22123704C>A | CA459891822 | HR | c.1860G>T (p.Arg620=) c.1863G>T (p.Arg621=) | gnomAD v4 |
8 | g.22123704C>G | CA459891823 | HR | c.1860G>C (p.Arg620=) c.1863G>C (p.Arg621=) | |
8 | g.22123704C>T | CA459891824 | HR | c.1860G>A (p.Arg620=) c.1863G>A (p.Arg621=) | gnomAD v4 |
8 | g.22123705C>A | CA370492446 | HR | c.1859G>T (p.Arg620Leu) c.1862G>T (p.Arg621Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.22123705C= | CA1770267926 | HR | c.1859G= (p.Arg620=) c.1862G= (p.Arg621=) | |
8 | g.22123705C>G | CA370492447 | HR | c.1859G>C (p.Arg620Pro) c.1862G>C (p.Arg621Pro) | |
8 | g.22123705C>T | CA4662331 | HR | c.1859G>A (p.Arg620Gln) c.1862G>A (p.Arg621Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123706G>A | CA4662333 | HR | c.1858C>T (p.Arg620Trp) c.1861C>T (p.Arg621Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123706G>C | CA4662332 | HR | c.1858C>G (p.Arg620Gly) c.1861C>G (p.Arg621Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123706G= | CA1770267947 | HR | c.1858C= (p.Arg620=) c.1861C= (p.Arg621=) | |
8 | g.22123706G>T | CA459891827 | HR | c.1858C>A (p.Arg620=) c.1861C>A (p.Arg621=) | gnomAD v4 |
8 | g.22123707G>A | CA459891831 | HR | c.1857C>T (p.His619=) c.1860C>T (p.His620=) | gnomAD v4 |
8 | g.22123707G>C | CA370492449 | HR | c.1857C>G (p.His619Gln) c.1860C>G (p.His620Gln) | |
8 | g.22123707G>T | CA370492450 | HR | c.1857C>A (p.His619Gln) c.1860C>A (p.His620Gln) | gnomAD v4 |
8 | g.22123708T>A | CA370492452 | HR | c.1856A>T (p.His619Leu) c.1859A>T (p.His620Leu) | |
8 | g.22123708T>C | CA370492453 | HR | c.1856A>G (p.His619Arg) c.1859A>G (p.His620Arg) | |
8 | g.22123708T>G | CA370492454 | HR | c.1856A>C (p.His619Pro) c.1859A>C (p.His620Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.22123709G>A | CA370492455 | HR | c.1855C>T (p.His619Tyr) c.1858C>T (p.His620Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22123709G>C | CA370492456 | HR | c.1855C>G (p.His619Asp) c.1858C>G (p.His620Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.22123709G= | CA1770267954 | HR | c.1855C= (p.His619=) c.1858C= (p.His620=) | |
8 | g.22123709G>T | CA370492459 | HR | c.1855C>A (p.His619Asn) c.1858C>A (p.His620Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22123718_22123768del | CA2686436807 | HR | c.1805_1855del (p.Arg602_Ser618del) c.1808_1858del (p.Arg603_Ser619del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123710G>A | CA459891837 | HR | c.1854C>T (p.Ser618=) c.1857C>T (p.Ser619=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22123710G>C | CA370492461 | HR | c.1854C>G (p.Ser618Arg) c.1857C>G (p.Ser619Arg) | |
8 | g.22123710G= | CA1770267959 | HR | c.1854C= (p.Ser618=) c.1857C= (p.Ser619=) | |
8 | g.22123710G>T | CA370492463 | HR | c.1854C>A (p.Ser618Arg) c.1857C>A (p.Ser619Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.22123711C>A | CA4662334 | HR | c.1853G>T (p.Ser618Ile) c.1856G>T (p.Ser619Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22123711C= | CA1770267965 | HR | c.1853G= (p.Ser618=) c.1856G= (p.Ser619=) | |
8 | g.22123711C>G | CA370492466 | HR | c.1853G>C (p.Ser618Thr) c.1856G>C (p.Ser619Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.22123711C>T | CA4662335 | HR | c.1853G>A (p.Ser618Asn) c.1856G>A (p.Ser619Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123712T>A | CA370492472 | HR | c.1852A>T (p.Ser618Cys) c.1855A>T (p.Ser619Cys) | |
8 | g.22123712T>C | CA370492469 | HR | c.1852A>G (p.Ser618Gly) c.1855A>G (p.Ser619Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.22123712T>G | CA370492470 | HR | c.1852A>C (p.Ser618Arg) c.1855A>C (p.Ser619Arg) | |
8 | g.22123713G>A | CA4662336 | HR | c.1851C>T (p.Cys617=) c.1854C>T (p.Cys618=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22123713G>C | CA370492475 | HR | c.1851C>G (p.Cys617Trp) c.1854C>G (p.Cys618Trp) | |
8 | g.22123713G= | CA1770267979 | HR | c.1851C= (p.Cys617=) c.1854C= (p.Cys618=) | |
8 | g.22123713G>T | CA370492477 | HR | c.1851C>A (p.Cys617Ter) c.1854C>A (p.Cys618Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.22123714C>A | CA370492479 | HR | c.1850G>T (p.Cys617Phe) c.1853G>T (p.Cys618Phe) | gnomAD v4 |
8 | g.22123714C>G | CA370492481 | HR | c.1850G>C (p.Cys617Ser) c.1853G>C (p.Cys618Ser) | |
8 | g.22123714C>T | CA370492483 | HR | c.1850G>A (p.Cys617Tyr) c.1853G>A (p.Cys618Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.22123715A>C | CA370492485 | HR | c.1849T>G (p.Cys617Gly) c.1852T>G (p.Cys618Gly) | |
8 | g.22123715A>G | CA370492486 | HR | c.1849T>C (p.Cys617Arg) c.1852T>C (p.Cys618Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.22123715A>T | CA370492487 | HR | c.1849T>A (p.Cys617Ser) c.1852T>A (p.Cys618Ser) | |
8 | g.22123716G>A | CA459891843 | HR | c.1848C>T (p.Arg616=) c.1851C>T (p.Arg617=) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.22123716G>C | CA459891844 | HR | c.1848C>G (p.Arg616=) c.1851C>G (p.Arg617=) | |
8 | g.22123716G>T | CA459891845 | HR | c.1848C>A (p.Arg616=) c.1851C>A (p.Arg617=) | gnomAD v4 |
8 | g.22123717C>A | CA370492488 | HR | c.1847G>T (p.Arg616Leu) c.1850G>T (p.Arg617Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.22123717C= | CA1770267984 | HR | c.1847G= (p.Arg616=) c.1850G= (p.Arg617=) | |
8 | g.22123717C>G | CA370492489 | HR | c.1847G>C (p.Arg616Pro) c.1850G>C (p.Arg617Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.22123717C>T | CA4662337 | HR | c.1847G>A (p.Arg616His) c.1850G>A (p.Arg617His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |