Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.22116540_22116541del | CA2686429222 | HR | c.3379-110_3379-109del (n.3379-110_3379-109del) c.3214-110_3214-109del (n.3214-110_3214-109del) n.1572-110_1572-109del c.3382-110_3382-109del (n.3382-110_3382-109del) c.3217-110_3217-109del (n.3217-110_3217-109del) | gnomAD v4 |
8 | g.22116538T>A | CA2686429226 | HR | c.3379-110A>T (n.3379-110A>T) c.3214-110A>T (n.3214-110A>T) n.1572-110A>T c.3382-110A>T (n.3382-110A>T) c.3217-110A>T (n.3217-110A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116538T>C | CA1111736032 | HR | c.3379-110A>G (n.3379-110A>G) c.3214-110A>G (n.3214-110A>G) n.1572-110A>G c.3382-110A>G (n.3382-110A>G) c.3217-110A>G (n.3217-110A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116539C>A | CA2686429229 | HR | c.3379-111G>T (n.3379-111G>T) c.3214-111G>T (n.3214-111G>T) n.1572-111G>T c.3382-111G>T (n.3382-111G>T) c.3217-111G>T (n.3217-111G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116539C= | CA1770254828 | HR | c.3379-111G= (n.3379-111G=) c.3214-111G= (n.3214-111G=) n.1572-111G= c.3382-111G= (n.3382-111G=) c.3217-111G= (n.3217-111G=) | |
8 | g.22116539C>T | CA849872217 | HR | c.3379-111G>A (n.3379-111G>A) c.3214-111G>A (n.3214-111G>A) n.1572-111G>A c.3382-111G>A (n.3382-111G>A) c.3217-111G>A (n.3217-111G>A) | dbSNP |
8 | g.22116540T>C | CA2686429232 | HR | c.3379-112A>G (n.3379-112A>G) c.3214-112A>G (n.3214-112A>G) n.1572-112A>G c.3382-112A>G (n.3382-112A>G) c.3217-112A>G (n.3217-112A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116541C>A | CA2686429234 | HR | c.3379-113G>T (n.3379-113G>T) c.3214-113G>T (n.3214-113G>T) n.1572-113G>T c.3382-113G>T (n.3382-113G>T) c.3217-113G>T (n.3217-113G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116541C= | CA1770254833 | HR | c.3379-113G= (n.3379-113G=) c.3214-113G= (n.3214-113G=) n.1572-113G= c.3382-113G= (n.3382-113G=) c.3217-113G= (n.3217-113G=) | |
8 | g.22116541C>G | CA1111736036 | HR | c.3379-113G>C (n.3379-113G>C) c.3214-113G>C (n.3214-113G>C) n.1572-113G>C c.3382-113G>C (n.3382-113G>C) c.3217-113G>C (n.3217-113G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116541_22116545delinsCAGAG | CA1770254835 | HR | c.3379-117_3379-113delinsCTCTG (n.3379-117_3379-113delinsCTCTG) c.3214-117_3214-113delinsCTCTG (n.3214-117_3214-113delinsCTCTG) n.1572-117_1572-113delinsCTCTG c.3382-117_3382-113delinsCTCTG (n.3382-117_3382-113delinsCTCTG) c.3217-117_3217-113delinsCTCTG (n.3217-117_3217-113delinsCTCTG) | |
8 | g.22116542A>C | CA2686429241 | HR | c.3379-114T>G (n.3379-114T>G) c.3214-114T>G (n.3214-114T>G) n.1572-114T>G c.3382-114T>G (n.3382-114T>G) c.3217-114T>G (n.3217-114T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116542A>G | CA2686429244 | HR | c.3379-114T>C (n.3379-114T>C) c.3214-114T>C (n.3214-114T>C) n.1572-114T>C c.3382-114T>C (n.3382-114T>C) c.3217-114T>C (n.3217-114T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116542A>T | CA2686429238 | HR | c.3379-114T>A (n.3379-114T>A) c.3214-114T>A (n.3214-114T>A) n.1572-114T>A c.3382-114T>A (n.3382-114T>A) c.3217-114T>A (n.3217-114T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116544_22116547del | CA849872220 | HR | c.3379-117_3379-114del (n.3379-117_3379-114del) c.3214-117_3214-114del (n.3214-117_3214-114del) n.1572-117_1572-114del c.3382-117_3382-114del (n.3382-117_3382-114del) c.3217-117_3217-114del (n.3217-117_3217-114del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116543G>C | CA1770254843 | HR | c.3379-115C>G (n.3379-115C>G) c.3214-115C>G (n.3214-115C>G) n.1572-115C>G c.3382-115C>G (n.3382-115C>G) c.3217-115C>G (n.3217-115C>G) | dbSNP |
8 | g.22116543G= | CA1770254842 | HR | c.3379-115C= (n.3379-115C=) c.3214-115C= (n.3214-115C=) n.1572-115C= c.3382-115C= (n.3382-115C=) c.3217-115C= (n.3217-115C=) | |
8 | g.22116543G>T | CA2686429247 | HR | c.3379-115C>A (n.3379-115C>A) c.3214-115C>A (n.3214-115C>A) n.1572-115C>A c.3382-115C>A (n.3382-115C>A) c.3217-115C>A (n.3217-115C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116544A>G | CA2686429251 | HR | c.3379-116T>C (n.3379-116T>C) c.3214-116T>C (n.3214-116T>C) n.1572-116T>C c.3382-116T>C (n.3382-116T>C) c.3217-116T>C (n.3217-116T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116545G>A | CA173489749 | HR | c.3379-117C>T (n.3379-117C>T) c.3214-117C>T (n.3214-117C>T) n.1572-117C>T c.3382-117C>T (n.3382-117C>T) c.3217-117C>T (n.3217-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116545G>C | CA2686429257 | HR | c.3379-117C>G (n.3379-117C>G) c.3214-117C>G (n.3214-117C>G) n.1572-117C>G c.3382-117C>G (n.3382-117C>G) c.3217-117C>G (n.3217-117C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116545G= | CA1770254845 | HR | c.3379-117C= (n.3379-117C=) c.3214-117C= (n.3214-117C=) n.1572-117C= c.3382-117C= (n.3382-117C=) c.3217-117C= (n.3217-117C=) | |
8 | g.22116545G>T | CA2686429258 | HR | c.3379-117C>A (n.3379-117C>A) c.3214-117C>A (n.3214-117C>A) n.1572-117C>A c.3382-117C>A (n.3382-117C>A) c.3217-117C>A (n.3217-117C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116547G>C | CA1770254851 | HR | c.3379-119C>G (n.3379-119C>G) c.3214-119C>G (n.3214-119C>G) n.1572-119C>G c.3382-119C>G (n.3382-119C>G) c.3217-119C>G (n.3217-119C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116547G= | CA1770254847 | HR | c.3379-119C= (n.3379-119C=) c.3214-119C= (n.3214-119C=) n.1572-119C= c.3382-119C= (n.3382-119C=) c.3217-119C= (n.3217-119C=) | |
8 | g.22116547G>T | CA2686429263 | HR | c.3379-119C>A (n.3379-119C>A) c.3214-119C>A (n.3214-119C>A) n.1572-119C>A c.3382-119C>A (n.3382-119C>A) c.3217-119C>A (n.3217-119C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116548C>A | CA2686429266 | HR | c.3379-120G>T (n.3379-120G>T) c.3214-120G>T (n.3214-120G>T) n.1572-120G>T c.3382-120G>T (n.3382-120G>T) c.3217-120G>T (n.3217-120G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116548C>G | CA2686429267 | HR | c.3379-120G>C (n.3379-120G>C) c.3214-120G>C (n.3214-120G>C) n.1572-120G>C c.3382-120G>C (n.3382-120G>C) c.3217-120G>C (n.3217-120G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116549A>G | CA2686429282 | HR | c.3379-121T>C (n.3379-121T>C) c.3214-121T>C (n.3214-121T>C) n.1572-121T>C c.3382-121T>C (n.3382-121T>C) c.3217-121T>C (n.3217-121T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116549_22116553del | CA2686429281 | HR | c.3379-125_3379-121del (n.3379-125_3379-121del) c.3214-125_3214-121del (n.3214-125_3214-121del) n.1572-125_1572-121del c.3382-125_3382-121del (n.3382-125_3382-121del) c.3217-125_3217-121del (n.3217-125_3217-121del) | gnomAD v4 |
8 | g.22116550G>C | CA2686429283 | HR | c.3379-122C>G (n.3379-122C>G) c.3214-122C>G (n.3214-122C>G) n.1572-122C>G c.3382-122C>G (n.3382-122C>G) c.3217-122C>G (n.3217-122C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116550G>T | CA2686429284 | HR | c.3379-122C>A (n.3379-122C>A) c.3214-122C>A (n.3214-122C>A) n.1572-122C>A c.3382-122C>A (n.3382-122C>A) c.3217-122C>A (n.3217-122C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116551A>G | CA2686429285 | HR | c.3379-123T>C (n.3379-123T>C) c.3214-123T>C (n.3214-123T>C) n.1572-123T>C c.3382-123T>C (n.3382-123T>C) c.3217-123T>C (n.3217-123T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116552T>C | CA1770254854 | HR | c.3379-124A>G (n.3379-124A>G) c.3214-124A>G (n.3214-124A>G) n.1572-124A>G c.3382-124A>G (n.3382-124A>G) c.3217-124A>G (n.3217-124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116552T>G | CA2686429286 | HR | c.3379-124A>C (n.3379-124A>C) c.3214-124A>C (n.3214-124A>C) n.1572-124A>C c.3382-124A>C (n.3382-124A>C) c.3217-124A>C (n.3217-124A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116552T= | CA1770254855 | HR | c.3379-124A= (n.3379-124A=) c.3214-124A= (n.3214-124A=) n.1572-124A= c.3382-124A= (n.3382-124A=) c.3217-124A= (n.3217-124A=) | |
8 | g.22116553T>G | CA173489750 | HR | c.3379-125A>C (n.3379-125A>C) c.3214-125A>C (n.3214-125A>C) n.1572-125A>C c.3382-125A>C (n.3382-125A>C) c.3217-125A>C (n.3217-125A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116553T= | CA1770254858 | HR | c.3379-125A= (n.3379-125A=) c.3214-125A= (n.3214-125A=) n.1572-125A= c.3382-125A= (n.3382-125A=) c.3217-125A= (n.3217-125A=) | |
8 | g.22116554C>A | CA2686429287 | HR | c.3379-126G>T (n.3379-126G>T) c.3214-126G>T (n.3214-126G>T) n.1572-126G>T c.3382-126G>T (n.3382-126G>T) c.3217-126G>T (n.3217-126G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116554C>G | CA652074800 | HR | c.3379-126G>C (n.3379-126G>C) c.3214-126G>C (n.3214-126G>C) n.1572-126G>C c.3382-126G>C (n.3382-126G>C) c.3217-126G>C (n.3217-126G>C) | COSMIC |
8 | g.22116555C>A | CA2686429288 | HR | c.3379-127G>T (n.3379-127G>T) c.3214-127G>T (n.3214-127G>T) n.1572-127G>T c.3382-127G>T (n.3382-127G>T) c.3217-127G>T (n.3217-127G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116555C>T | CA2594530093 | HR | c.3379-127G>A (n.3379-127G>A) c.3214-127G>A (n.3214-127G>A) n.1572-127G>A c.3382-127G>A (n.3382-127G>A) c.3217-127G>A (n.3217-127G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116556T>C | CA2686429289 | HR | c.3379-128A>G (n.3379-128A>G) c.3214-128A>G (n.3214-128A>G) n.1572-128A>G c.3382-128A>G (n.3382-128A>G) c.3217-128A>G (n.3217-128A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116557G>A | CA2686429290 | HR | c.3379-129C>T (n.3379-129C>T) c.3214-129C>T (n.3214-129C>T) n.1572-129C>T c.3382-129C>T (n.3382-129C>T) c.3217-129C>T (n.3217-129C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116557G>T | CA2686429291 | HR | c.3379-129C>A (n.3379-129C>A) c.3214-129C>A (n.3214-129C>A) n.1572-129C>A c.3382-129C>A (n.3382-129C>A) c.3217-129C>A (n.3217-129C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116558G>T | CA2686429292 | HR | c.3379-130C>A (n.3379-130C>A) c.3214-130C>A (n.3214-130C>A) n.1572-130C>A c.3382-130C>A (n.3382-130C>A) c.3217-130C>A (n.3217-130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116559A= | CA1770254865 | HR | c.3379-131T= (n.3379-131T=) c.3214-131T= (n.3214-131T=) n.1572-131T= c.3382-131T= (n.3382-131T=) c.3217-131T= (n.3217-131T=) | |
8 | g.22116559A>G | CA173489752 | HR | c.3379-131T>C (n.3379-131T>C) c.3214-131T>C (n.3214-131T>C) n.1572-131T>C c.3382-131T>C (n.3382-131T>C) c.3217-131T>C (n.3217-131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116560T>G | CA2686429293 | HR | c.3379-132A>C (n.3379-132A>C) c.3214-132A>C (n.3214-132A>C) n.1572-132A>C c.3382-132A>C (n.3382-132A>C) c.3217-132A>C (n.3217-132A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116561G>T | CA2686429294 | HR | c.3379-133C>A (n.3379-133C>A) c.3214-133C>A (n.3214-133C>A) n.1572-133C>A c.3382-133C>A (n.3382-133C>A) c.3217-133C>A (n.3217-133C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116562C>A | CA2686429295 | HR | c.3379-134G>T (n.3379-134G>T) c.3214-134G>T (n.3214-134G>T) n.1572-134G>T c.3382-134G>T (n.3382-134G>T) c.3217-134G>T (n.3217-134G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116562C= | CA1770254869 | HR | c.3379-134G= (n.3379-134G=) c.3214-134G= (n.3214-134G=) n.1572-134G= c.3382-134G= (n.3382-134G=) c.3217-134G= (n.3217-134G=) | |
8 | g.22116562C>T | CA1770254871 | HR | c.3379-134G>A (n.3379-134G>A) c.3214-134G>A (n.3214-134G>A) n.1572-134G>A c.3382-134G>A (n.3382-134G>A) c.3217-134G>A (n.3217-134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116563A= | CA1770254873 | HR | c.3379-135T= (n.3379-135T=) c.3214-135T= (n.3214-135T=) n.1572-135T= c.3382-135T= (n.3382-135T=) c.3217-135T= (n.3217-135T=) | |
8 | g.22116563A>C | CA849872228 | HR | c.3379-135T>G (n.3379-135T>G) c.3214-135T>G (n.3214-135T>G) n.1572-135T>G c.3382-135T>G (n.3382-135T>G) c.3217-135T>G (n.3217-135T>G) | dbSNP |
8 | g.22116563A>G | CA2686429297 | HR | c.3379-135T>C (n.3379-135T>C) c.3214-135T>C (n.3214-135T>C) n.1572-135T>C c.3382-135T>C (n.3382-135T>C) c.3217-135T>C (n.3217-135T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116563A>T | CA2686429296 | HR | c.3379-135T>A (n.3379-135T>A) c.3214-135T>A (n.3214-135T>A) n.1572-135T>A c.3382-135T>A (n.3382-135T>A) c.3217-135T>A (n.3217-135T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116564C>A | CA2686429298 | HR | c.3379-136G>T (n.3379-136G>T) c.3214-136G>T (n.3214-136G>T) n.1572-136G>T c.3382-136G>T (n.3382-136G>T) c.3217-136G>T (n.3217-136G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116564C= | CA1770254876 | HR | c.3379-136G= (n.3379-136G=) c.3214-136G= (n.3214-136G=) n.1572-136G= c.3382-136G= (n.3382-136G=) c.3217-136G= (n.3217-136G=) | |
8 | g.22116564C>T | CA173489753 | HR | c.3379-136G>A (n.3379-136G>A) c.3214-136G>A (n.3214-136G>A) n.1572-136G>A c.3382-136G>A (n.3382-136G>A) c.3217-136G>A (n.3217-136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116565C>A | CA2686429302 | HR | c.3379-137G>T (n.3379-137G>T) c.3214-137G>T (n.3214-137G>T) n.1572-137G>T c.3382-137G>T (n.3382-137G>T) c.3217-137G>T (n.3217-137G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116567_22116568insAGGCTTTGAGGTGTCCAGTGG | CA2686429303 | HR | c.3379-140_3379-139insCCACTGGACACCTCAAAGCCT (n.3379-140_3379-139insCCACTGGACACCTCAAAGCCT) c.3214-140_3214-139insCCACTGGACACCTCAAAGCCT (n.3214-140_3214-139insCCACTGGACACCTCAAAGCCT) n.1572-140_1572-139insCCACTGGACACCTCAAAGCCT c.3382-140_3382-139insCCACTGGACACCTCAAAGCCT (n.3382-140_3382-139insCCACTGGACACCTCAAAGCCT) c.3217-140_3217-139insCCACTGGACACCTCAAAGCCT (n.3217-140_3217-139insCCACTGGACACCTCAAAGCCT) | gnomAD v4 |
8 | g.22116569G>A | CA2686429306 | HR | c.3379-141C>T (n.3379-141C>T) c.3214-141C>T (n.3214-141C>T) n.1572-141C>T c.3382-141C>T (n.3382-141C>T) c.3217-141C>T (n.3217-141C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116569G>T | CA2686429308 | HR | c.3379-141C>A (n.3379-141C>A) c.3214-141C>A (n.3214-141C>A) n.1572-141C>A c.3382-141C>A (n.3382-141C>A) c.3217-141C>A (n.3217-141C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116570G>A | CA173489755 | HR | c.3379-142C>T (n.3379-142C>T) c.3214-142C>T (n.3214-142C>T) n.1572-142C>T c.3382-142C>T (n.3382-142C>T) c.3217-142C>T (n.3217-142C>T) | dbSNP |
8 | g.22116570G= | CA1770254879 | HR | c.3379-142C= (n.3379-142C=) c.3214-142C= (n.3214-142C=) n.1572-142C= c.3382-142C= (n.3382-142C=) c.3217-142C= (n.3217-142C=) | |
8 | g.22116570G>T | CA2686429312 | HR | c.3379-142C>A (n.3379-142C>A) c.3214-142C>A (n.3214-142C>A) n.1572-142C>A c.3382-142C>A (n.3382-142C>A) c.3217-142C>A (n.3217-142C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116571A>G | CA652074803 | HR | c.3379-143T>C (n.3379-143T>C) c.3214-143T>C (n.3214-143T>C) n.1572-143T>C c.3382-143T>C (n.3382-143T>C) c.3217-143T>C (n.3217-143T>C) | COSMIC |
8 | g.22116573A>G | CA2716959553 | HR | c.3379-145T>C (n.3379-145T>C) c.3214-145T>C (n.3214-145T>C) n.1572-145T>C c.3382-145T>C (n.3382-145T>C) c.3217-145T>C (n.3217-145T>C) | dbSNP |
8 | g.22116574C>A | CA1770254884 | HR | c.3379-146G>T (n.3379-146G>T) c.3214-146G>T (n.3214-146G>T) n.1572-146G>T c.3382-146G>T (n.3382-146G>T) c.3217-146G>T (n.3217-146G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116574C= | CA1770254886 | HR | c.3379-146G= (n.3379-146G=) c.3214-146G= (n.3214-146G=) n.1572-146G= c.3382-146G= (n.3382-146G=) c.3217-146G= (n.3217-146G=) | |
8 | g.22116574C>T | CA173489756 | HR | c.3379-146G>A (n.3379-146G>A) c.3214-146G>A (n.3214-146G>A) n.1572-146G>A c.3382-146G>A (n.3382-146G>A) c.3217-146G>A (n.3217-146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116575C>A | CA2686429316 | HR | c.3379-147G>T (n.3379-147G>T) c.3214-147G>T (n.3214-147G>T) n.1572-147G>T c.3382-147G>T (n.3382-147G>T) c.3217-147G>T (n.3217-147G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116575C>G | CA2686429318 | HR | c.3379-147G>C (n.3379-147G>C) c.3214-147G>C (n.3214-147G>C) n.1572-147G>C c.3382-147G>C (n.3382-147G>C) c.3217-147G>C (n.3217-147G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116575C>T | CA2686429319 | HR | c.3379-147G>A (n.3379-147G>A) c.3214-147G>A (n.3214-147G>A) n.1572-147G>A c.3382-147G>A (n.3382-147G>A) c.3217-147G>A (n.3217-147G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116576T>C | CA2686429321 | HR | c.3379-148A>G (n.3379-148A>G) c.3214-148A>G (n.3214-148A>G) n.1572-148A>G c.3382-148A>G (n.3382-148A>G) c.3217-148A>G (n.3217-148A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116576T>G | CA2779361845 | HR | c.3379-148A>C (n.3379-148A>C) c.3214-148A>C (n.3214-148A>C) n.1572-148A>C c.3382-148A>C (n.3382-148A>C) c.3217-148A>C (n.3217-148A>C) | |
8 | g.22116577C>A | CA2686429324 | HR | c.3379-149G>T (n.3379-149G>T) c.3214-149G>T (n.3214-149G>T) n.1572-149G>T c.3382-149G>T (n.3382-149G>T) c.3217-149G>T (n.3217-149G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116577C= | CA1770254890 | HR | c.3379-149G= (n.3379-149G=) c.3214-149G= (n.3214-149G=) n.1572-149G= c.3382-149G= (n.3382-149G=) c.3217-149G= (n.3217-149G=) | |
8 | g.22116577C>G | CA173489758 | HR | c.3379-149G>C (n.3379-149G>C) c.3214-149G>C (n.3214-149G>C) n.1572-149G>C c.3382-149G>C (n.3382-149G>C) c.3217-149G>C (n.3217-149G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116577dup | CA2686429323 | HR | c.3379-149dup (n.3379-149dup) c.3214-149dup (n.3214-149dup) n.1572-149dup c.3382-149dup (n.3382-149dup) c.3217-149dup (n.3217-149dup) | gnomAD v4 |
8 | g.22116580del | CA2686429329 | HR | c.3379-150del (n.3379-150del) c.3214-150del (n.3214-150del) n.1572-150del c.3382-150del (n.3382-150del) c.3217-150del (n.3217-150del) | gnomAD v4 |
8 | g.22116579A>C | CA2686429330 | HR | c.3379-151T>G (n.3379-151T>G) c.3214-151T>G (n.3214-151T>G) n.1572-151T>G c.3382-151T>G (n.3382-151T>G) c.3217-151T>G (n.3217-151T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116580A>G | CA2686429333 | HR | c.3379-152T>C (n.3379-152T>C) c.3214-152T>C (n.3214-152T>C) n.1572-152T>C c.3382-152T>C (n.3382-152T>C) c.3217-152T>C (n.3217-152T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116583C>A | CA1770254894 | HR | c.3379-155G>T (n.3379-155G>T) c.3214-155G>T (n.3214-155G>T) n.1572-155G>T c.3382-155G>T (n.3382-155G>T) c.3217-155G>T (n.3217-155G>T) | dbSNP |
8 | g.22116583C= | CA1770254893 | HR | c.3379-155G= (n.3379-155G=) c.3214-155G= (n.3214-155G=) n.1572-155G= c.3382-155G= (n.3382-155G=) c.3217-155G= (n.3217-155G=) | |
8 | g.22116586T>C | CA1770254898 | HR | c.3379-158A>G (n.3379-158A>G) c.3214-158A>G (n.3214-158A>G) n.1572-158A>G c.3382-158A>G (n.3382-158A>G) c.3217-158A>G (n.3217-158A>G) | dbSNP |
8 | g.22116586T= | CA1770254896 | HR | c.3379-158A= (n.3379-158A=) c.3214-158A= (n.3214-158A=) n.1572-158A= c.3382-158A= (n.3382-158A=) c.3217-158A= (n.3217-158A=) | |
8 | g.22116587G>A | CA1770254901 | HR | c.3379-159C>T (n.3379-159C>T) c.3214-159C>T (n.3214-159C>T) n.1572-159C>T c.3382-159C>T (n.3382-159C>T) c.3217-159C>T (n.3217-159C>T) | dbSNP |
8 | g.22116587G= | CA1770254903 | HR | c.3379-159C= (n.3379-159C=) c.3214-159C= (n.3214-159C=) n.1572-159C= c.3382-159C= (n.3382-159C=) c.3217-159C= (n.3217-159C=) | |
8 | g.22116589C>A | CA2740922078 | HR | c.3379-161G>T (n.3379-161G>T) c.3214-161G>T (n.3214-161G>T) n.1572-161G>T c.3382-161G>T (n.3382-161G>T) c.3217-161G>T (n.3217-161G>T) | |
8 | g.22116591A>C | CA2779361846 | HR | c.3379-163T>G (n.3379-163T>G) c.3214-163T>G (n.3214-163T>G) n.1572-163T>G c.3382-163T>G (n.3382-163T>G) c.3217-163T>G (n.3217-163T>G) | |
8 | g.22116592A>C | CA2779361847 | HR | c.3379-164T>G (n.3379-164T>G) c.3214-164T>G (n.3214-164T>G) n.1572-164T>G c.3382-164T>G (n.3382-164T>G) c.3217-164T>G (n.3217-164T>G) | |
8 | g.22116593A>C | CA2779361848 | HR | c.3379-165T>G (n.3379-165T>G) c.3214-165T>G (n.3214-165T>G) n.1572-165T>G c.3382-165T>G (n.3382-165T>G) c.3217-165T>G (n.3217-165T>G) | |
8 | g.22116596C= | CA1770254908 | HR | c.3379-168G= (n.3379-168G=) c.3214-168G= (n.3214-168G=) n.1572-168G= c.3382-168G= (n.3382-168G=) c.3217-168G= (n.3217-168G=) | |
8 | g.22116596C>T | CA1770254909 | HR | c.3379-168G>A (n.3379-168G>A) c.3214-168G>A (n.3214-168G>A) n.1572-168G>A c.3382-168G>A (n.3382-168G>A) c.3217-168G>A (n.3217-168G>A) | dbSNP |
8 | g.22116597G>A | CA173489760 | HR | c.3379-169C>T (n.3379-169C>T) c.3214-169C>T (n.3214-169C>T) n.1572-169C>T c.3382-169C>T (n.3382-169C>T) c.3217-169C>T (n.3217-169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116597G= | CA1770254912 | HR | c.3379-169C= (n.3379-169C=) c.3214-169C= (n.3214-169C=) n.1572-169C= c.3382-169C= (n.3382-169C=) c.3217-169C= (n.3217-169C=) | |
8 | g.22116599G= | CA1770254916 | HR | c.3379-171C= (n.3379-171C=) c.3214-171C= (n.3214-171C=) n.1572-171C= c.3382-171C= (n.3382-171C=) c.3217-171C= (n.3217-171C=) | |
8 | g.22116599G>T | CA173489761 | HR | c.3379-171C>A (n.3379-171C>A) c.3214-171C>A (n.3214-171C>A) n.1572-171C>A c.3382-171C>A (n.3382-171C>A) c.3217-171C>A (n.3217-171C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116600A>C | CA2716959558 | HR | c.3379-172T>G (n.3379-172T>G) c.3214-172T>G (n.3214-172T>G) n.1572-172T>G c.3382-172T>G (n.3382-172T>G) c.3217-172T>G (n.3217-172T>G) | dbSNP |
8 | g.22116605G>A | CA849872240 | HR | c.3379-177C>T (n.3379-177C>T) c.3214-177C>T (n.3214-177C>T) n.1572-177C>T c.3382-177C>T (n.3382-177C>T) c.3217-177C>T (n.3217-177C>T) | dbSNP |
8 | g.22116605G= | CA1770254918 | HR | c.3379-177C= (n.3379-177C=) c.3214-177C= (n.3214-177C=) n.1572-177C= c.3382-177C= (n.3382-177C=) c.3217-177C= (n.3217-177C=) | |
8 | g.22116609T>A | CA849872241 | HR | c.3379-181A>T (n.3379-181A>T) c.3214-181A>T (n.3214-181A>T) n.1572-181A>T c.3382-181A>T (n.3382-181A>T) c.3217-181A>T (n.3217-181A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116609T= | CA1770254920 | HR | c.3379-181A= (n.3379-181A=) c.3214-181A= (n.3214-181A=) n.1572-181A= c.3382-181A= (n.3382-181A=) c.3217-181A= (n.3217-181A=) | |
8 | g.22116610G= | CA1770254923 | HR | c.3379-182C= (n.3379-182C=) c.3214-182C= (n.3214-182C=) n.1572-182C= c.3382-182C= (n.3382-182C=) c.3217-182C= (n.3217-182C=) | |
8 | g.22116610G>T | CA173489763 | HR | c.3379-182C>A (n.3379-182C>A) c.3214-182C>A (n.3214-182C>A) n.1572-182C>A c.3382-182C>A (n.3382-182C>A) c.3217-182C>A (n.3217-182C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116612T>C | CA580534532 | HR | c.3379-184A>G (n.3379-184A>G) c.3214-184A>G (n.3214-184A>G) n.1572-184A>G c.3382-184A>G (n.3382-184A>G) c.3217-184A>G (n.3217-184A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116612T= | CA1770254934 | HR | c.3379-184A= (n.3379-184A=) c.3214-184A= (n.3214-184A=) n.1572-184A= c.3382-184A= (n.3382-184A=) c.3217-184A= (n.3217-184A=) | |
8 | g.22116613G>A | CA1111736048 | HR | c.3379-185C>T (n.3379-185C>T) c.3214-185C>T (n.3214-185C>T) n.1572-185C>T c.3382-185C>T (n.3382-185C>T) c.3217-185C>T (n.3217-185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116613G= | CA1770254938 | HR | c.3379-185C= (n.3379-185C=) c.3214-185C= (n.3214-185C=) n.1572-185C= c.3382-185C= (n.3382-185C=) c.3217-185C= (n.3217-185C=) | |
8 | g.22116614G>C | CA1770254943 | HR | c.3379-186C>G (n.3379-186C>G) c.3214-186C>G (n.3214-186C>G) n.1572-186C>G c.3382-186C>G (n.3382-186C>G) c.3217-186C>G (n.3217-186C>G) | dbSNP |
8 | g.22116614G= | CA1770254946 | HR | c.3379-186C= (n.3379-186C=) c.3214-186C= (n.3214-186C=) n.1572-186C= c.3382-186C= (n.3382-186C=) c.3217-186C= (n.3217-186C=) | |
8 | g.22116618_22116619dup | CA1111736052 | HR | c.3379-187_3379-186dup (n.3379-187_3379-186dup) c.3214-187_3214-186dup (n.3214-187_3214-186dup) n.1572-187_1572-186dup c.3382-187_3382-186dup (n.3382-187_3382-186dup) c.3217-187_3217-186dup (n.3217-187_3217-186dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116615A= | CA1770254949 | HR | c.3379-187T= (n.3379-187T=) c.3214-187T= (n.3214-187T=) n.1572-187T= c.3382-187T= (n.3382-187T=) c.3217-187T= (n.3217-187T=) | |
8 | g.22116615A>T | CA1770254948 | HR | c.3379-187T>A (n.3379-187T>A) c.3214-187T>A (n.3214-187T>A) n.1572-187T>A c.3382-187T>A (n.3382-187T>A) c.3217-187T>A (n.3217-187T>A) | dbSNP |
8 | g.22116616G>C | CA1770254955 | HR | c.3379-188C>G (n.3379-188C>G) c.3214-188C>G (n.3214-188C>G) n.1572-188C>G c.3382-188C>G (n.3382-188C>G) c.3217-188C>G (n.3217-188C>G) | dbSNP |
8 | g.22116616G= | CA1770254952 | HR | c.3379-188C= (n.3379-188C=) c.3214-188C= (n.3214-188C=) n.1572-188C= c.3382-188C= (n.3382-188C=) c.3217-188C= (n.3217-188C=) | |
8 | g.22116619A= | CA1770254959 | HR | c.3379-191T= (n.3379-191T=) c.3214-191T= (n.3214-191T=) n.1572-191T= c.3382-191T= (n.3382-191T=) c.3217-191T= (n.3217-191T=) | |
8 | g.22116619A>G | CA1111736053 | HR | c.3379-191T>C (n.3379-191T>C) c.3214-191T>C (n.3214-191T>C) n.1572-191T>C c.3382-191T>C (n.3382-191T>C) c.3217-191T>C (n.3217-191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116622C>A | CA2535396034 | HR | c.3379-194G>T (n.3379-194G>T) c.3214-194G>T (n.3214-194G>T) n.1572-194G>T c.3382-194G>T (n.3382-194G>T) c.3217-194G>T (n.3217-194G>T) | |
8 | g.22116622C= | CA1770254962 | HR | c.3379-194G= (n.3379-194G=) c.3214-194G= (n.3214-194G=) n.1572-194G= c.3382-194G= (n.3382-194G=) c.3217-194G= (n.3217-194G=) | |
8 | g.22116622C>T | CA849872245 | HR | c.3379-194G>A (n.3379-194G>A) c.3214-194G>A (n.3214-194G>A) n.1572-194G>A c.3382-194G>A (n.3382-194G>A) c.3217-194G>A (n.3217-194G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116630T>G | CA915598713 | HR | c.3379-202A>C (n.3379-202A>C) c.3214-202A>C (n.3214-202A>C) n.1572-202A>C c.3382-202A>C (n.3382-202A>C) c.3217-202A>C (n.3217-202A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116630T= | CA1770254965 | HR | c.3379-202A= (n.3379-202A=) c.3214-202A= (n.3214-202A=) n.1572-202A= c.3382-202A= (n.3382-202A=) c.3217-202A= (n.3217-202A=) | |
8 | g.22116631C= | CA1770254968 | HR | c.3379-203G= (n.3379-203G=) c.3214-203G= (n.3214-203G=) n.1572-203G= c.3382-203G= (n.3382-203G=) c.3217-203G= (n.3217-203G=) | |
8 | g.22116631C>T | CA173489765 | HR | c.3379-203G>A (n.3379-203G>A) c.3214-203G>A (n.3214-203G>A) n.1572-203G>A c.3382-203G>A (n.3382-203G>A) c.3217-203G>A (n.3217-203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116634T>C | CA173489766 | HR | c.3379-206A>G (n.3379-206A>G) c.3214-206A>G (n.3214-206A>G) n.1572-206A>G c.3382-206A>G (n.3382-206A>G) c.3217-206A>G (n.3217-206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116634T= | CA1770254972 | HR | c.3379-206A= (n.3379-206A=) c.3214-206A= (n.3214-206A=) n.1572-206A= c.3382-206A= (n.3382-206A=) c.3217-206A= (n.3217-206A=) | |
8 | g.22116635G>T | CA2779361849 | HR | c.3379-207C>A (n.3379-207C>A) c.3214-207C>A (n.3214-207C>A) n.1572-207C>A c.3382-207C>A (n.3382-207C>A) c.3217-207C>A (n.3217-207C>A) | |
8 | g.22116636C>A | CA1770254976 | HR | c.3379-208G>T (n.3379-208G>T) c.3214-208G>T (n.3214-208G>T) n.1572-208G>T c.3382-208G>T (n.3382-208G>T) c.3217-208G>T (n.3217-208G>T) | dbSNP |
8 | g.22116636C= | CA1770254975 | HR | c.3379-208G= (n.3379-208G=) c.3214-208G= (n.3214-208G=) n.1572-208G= c.3382-208G= (n.3382-208G=) c.3217-208G= (n.3217-208G=) | |
8 | g.22116636C>T | CA849872247 | HR | c.3379-208G>A (n.3379-208G>A) c.3214-208G>A (n.3214-208G>A) n.1572-208G>A c.3382-208G>A (n.3382-208G>A) c.3217-208G>A (n.3217-208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116637G>A | CA173489768 | HR | c.3379-209C>T (n.3379-209C>T) c.3214-209C>T (n.3214-209C>T) n.1572-209C>T c.3382-209C>T (n.3382-209C>T) c.3217-209C>T (n.3217-209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116637G= | CA1770254979 | HR | c.3379-209C= (n.3379-209C=) c.3214-209C= (n.3214-209C=) n.1572-209C= c.3382-209C= (n.3382-209C=) c.3217-209C= (n.3217-209C=) |