Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.22116462G>ACA2686428922HRc.3379-34C>T (n.3379-34C>T)
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 gnomAD v4
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c.3382-34C= (n.3382-34C=)
c.3217-34C= (n.3217-34C=)
8g.22116462G>TCA1770254688HRc.3379-34C>A (n.3379-34C>A)
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n.1572-34C>A
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c.3217-34C>A (n.3217-34C>A)
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.22116467C>TCA4661793HRc.3379-39G>A (n.3379-39G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116468A=CA1770254700HRc.3379-40T= (n.3379-40T=)
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8g.22116468A>TCA1770254701HRc.3379-40T>A (n.3379-40T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
8g.22116469C>ACA2686428944HRc.3379-41G>T (n.3379-41G>T)
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 gnomAD v4
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c.3214-41G= (n.3214-41G=)
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c.3382-41G= (n.3382-41G=)
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8g.22116469C>TCA580534522HRc.3379-41G>A (n.3379-41G>A)
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c.3217-41G>A (n.3217-41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.22116473C>TCA580534523HRc.3379-45G>A (n.3379-45G>A)
c.3214-45G>A (n.3214-45G>A)
n.1572-45G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1572-49G>T
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 gnomAD v4
8g.22116478C>TCA2686428968HRc.3379-50G>A (n.3379-50G>A)
c.3214-50G>A (n.3214-50G>A)
n.1572-50G>A
c.3382-50G>A (n.3382-50G>A)
c.3217-50G>A (n.3217-50G>A)
 gnomAD v4
8g.22116479C>ACA2686428970HRc.3379-51G>T (n.3379-51G>T)
c.3214-51G>T (n.3214-51G>T)
n.1572-51G>T
c.3382-51G>T (n.3382-51G>T)
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 gnomAD v4
8g.22116479C>TCA2686428971HRc.3379-51G>A (n.3379-51G>A)
c.3214-51G>A (n.3214-51G>A)
n.1572-51G>A
c.3382-51G>A (n.3382-51G>A)
c.3217-51G>A (n.3217-51G>A)
 gnomAD v4
8g.22116480T>CCA2686428972HRc.3379-52A>G (n.3379-52A>G)
c.3214-52A>G (n.3214-52A>G)
n.1572-52A>G
c.3382-52A>G (n.3382-52A>G)
c.3217-52A>G (n.3217-52A>G)
 gnomAD v4
8g.22116481G>ACA2686428973HRc.3379-53C>T (n.3379-53C>T)
c.3214-53C>T (n.3214-53C>T)
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c.3382-53C>T (n.3382-53C>T)
c.3217-53C>T (n.3217-53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116481G>CCA2686428975HRc.3379-53C>G (n.3379-53C>G)
c.3214-53C>G (n.3214-53C>G)
n.1572-53C>G
c.3382-53C>G (n.3382-53C>G)
c.3217-53C>G (n.3217-53C>G)
 gnomAD v4
8g.22116481G>TCA2686428974HRc.3379-53C>A (n.3379-53C>A)
c.3214-53C>A (n.3214-53C>A)
n.1572-53C>A
c.3382-53C>A (n.3382-53C>A)
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 gnomAD v4
8g.22116482T>ACA1111735930HRc.3379-54A>T (n.3379-54A>T)
c.3214-54A>T (n.3214-54A>T)
n.1572-54A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116482T>CCA2686428977HRc.3379-54A>G (n.3379-54A>G)
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 gnomAD v4
8g.22116482T>GCA2716779358HRc.3379-54A>C (n.3379-54A>C)
c.3214-54A>C (n.3214-54A>C)
n.1572-54A>C
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c.3217-54A>C (n.3217-54A>C)
 dbSNP
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8g.22116483C>ACA2686428979HRc.3379-55G>T (n.3379-55G>T)
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n.1572-55G>T
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 gnomAD v4
8g.22116483C=CA1770254708HRc.3379-55G= (n.3379-55G=)
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8g.22116483C>GCA173489733HRc.3379-55G>C (n.3379-55G>C)
c.3214-55G>C (n.3214-55G>C)
n.1572-55G>C
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c.3217-55G>C (n.3217-55G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116483C>TCA2779361832HRc.3379-55G>A (n.3379-55G>A)
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n.1572-55G>A
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8g.22116487dupCA2779361831HRc.3379-55dup (n.3379-55dup)
c.3214-55dup (n.3214-55dup)
n.1572-55dup
c.3382-55dup (n.3382-55dup)
c.3217-55dup (n.3217-55dup)
8g.22116487delCA2686428978HRc.3379-55del (n.3379-55del)
c.3214-55del (n.3214-55del)
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c.3217-55del (n.3217-55del)
 gnomAD v4
8g.22116484C>ACA2579109949HRc.3379-56G>T (n.3379-56G>T)
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c.3217-56G>T (n.3217-56G>T)
 gnomAD v4
8g.22116484C>TCA2686428981HRc.3379-56G>A (n.3379-56G>A)
c.3214-56G>A (n.3214-56G>A)
n.1572-56G>A
c.3382-56G>A (n.3382-56G>A)
c.3217-56G>A (n.3217-56G>A)
 gnomAD v4
8g.22116485C>ACA2686428983HRc.3379-57G>T (n.3379-57G>T)
c.3214-57G>T (n.3214-57G>T)
n.1572-57G>T
c.3382-57G>T (n.3382-57G>T)
c.3217-57G>T (n.3217-57G>T)
 gnomAD v4
8g.22116485C>TCA2686428984HRc.3379-57G>A (n.3379-57G>A)
c.3214-57G>A (n.3214-57G>A)
n.1572-57G>A
c.3382-57G>A (n.3382-57G>A)
c.3217-57G>A (n.3217-57G>A)
 gnomAD v4
8g.22116486C>ACA2686428985HRc.3379-58G>T (n.3379-58G>T)
c.3214-58G>T (n.3214-58G>T)
n.1572-58G>T
c.3382-58G>T (n.3382-58G>T)
c.3217-58G>T (n.3217-58G>T)
 gnomAD v4
8g.22116486C>TCA2686428986HRc.3379-58G>A (n.3379-58G>A)
c.3214-58G>A (n.3214-58G>A)
n.1572-58G>A
c.3382-58G>A (n.3382-58G>A)
c.3217-58G>A (n.3217-58G>A)
 gnomAD v4
8g.22116487C>ACA2686428989HRc.3379-59G>T (n.3379-59G>T)
c.3214-59G>T (n.3214-59G>T)
n.1572-59G>T
c.3382-59G>T (n.3382-59G>T)
c.3217-59G>T (n.3217-59G>T)
 gnomAD v4
8g.22116487_22116488delinsCTCA1770254712HRc.3379-60_3379-59delinsAG (n.3379-60_3379-59delinsAG)
c.3214-60_3214-59delinsAG (n.3214-60_3214-59delinsAG)
n.1572-60_1572-59delinsAG
c.3382-60_3382-59delinsAG (n.3382-60_3382-59delinsAG)
c.3217-60_3217-59delinsAG (n.3217-60_3217-59delinsAG)
8g.22116488delCA849872176HRc.3379-60del (n.3379-60del)
c.3214-60del (n.3214-60del)
n.1572-60del
c.3382-60del (n.3382-60del)
c.3217-60del (n.3217-60del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116489G>ACA2579109950HRc.3379-61C>T (n.3379-61C>T)
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n.1572-61C>T
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c.3217-61C>T (n.3217-61C>T)
8g.22116489G>CCA2686428993HRc.3379-61C>G (n.3379-61C>G)
c.3214-61C>G (n.3214-61C>G)
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 gnomAD v4
8g.22116489G=CA1770254716HRc.3379-61C= (n.3379-61C=)
c.3214-61C= (n.3214-61C=)
n.1572-61C=
c.3382-61C= (n.3382-61C=)
c.3217-61C= (n.3217-61C=)
8g.22116489G>TCA1770254717HRc.3379-61C>A (n.3379-61C>A)
c.3214-61C>A (n.3214-61C>A)
n.1572-61C>A
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 dbSNP gnomAD v4
8g.22116490G>ACA2686428994HRc.3379-62C>T (n.3379-62C>T)
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n.1572-62C>T
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 gnomAD v4
8g.22116490G>CCA2686428995HRc.3379-62C>G (n.3379-62C>G)
c.3214-62C>G (n.3214-62C>G)
n.1572-62C>G
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 gnomAD v4
8g.22116491T>ACA2686428999HRc.3379-63A>T (n.3379-63A>T)
c.3214-63A>T (n.3214-63A>T)
n.1572-63A>T
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 gnomAD v4
8g.22116491T>CCA849872179HRc.3379-63A>G (n.3379-63A>G)
c.3214-63A>G (n.3214-63A>G)
n.1572-63A>G
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c.3217-63A>G (n.3217-63A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116491T=CA1770254722HRc.3379-63A= (n.3379-63A=)
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8g.22116492C>ACA2686429003HRc.3379-64G>T (n.3379-64G>T)
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n.1572-64G>T
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 gnomAD v4
8g.22116492C=CA1770254730HRc.3379-64G= (n.3379-64G=)
c.3214-64G= (n.3214-64G=)
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c.3382-64G= (n.3382-64G=)
c.3217-64G= (n.3217-64G=)
8g.22116492C>TCA173489735HRc.3379-64G>A (n.3379-64G>A)
c.3214-64G>A (n.3214-64G>A)
n.1572-64G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116493C>ACA2686429006HRc.3379-65G>T (n.3379-65G>T)
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n.1572-65G>T
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 gnomAD v4
8g.22116494C>ACA2686429009HRc.3379-66G>T (n.3379-66G>T)
c.3214-66G>T (n.3214-66G>T)
n.1572-66G>T
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 gnomAD v4
8g.22116495T>CCA2686429011HRc.3379-67A>G (n.3379-67A>G)
c.3214-67A>G (n.3214-67A>G)
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 gnomAD v4
8g.22116496G>ACA1111735936HRc.3379-68C>T (n.3379-68C>T)
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n.1572-68C>T
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c.3217-68C>T (n.3217-68C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116496G=CA1770254733HRc.3379-68C= (n.3379-68C=)
c.3214-68C= (n.3214-68C=)
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c.3382-68C= (n.3382-68C=)
c.3217-68C= (n.3217-68C=)
8g.22116496G>TCA2686429014HRc.3379-68C>A (n.3379-68C>A)
c.3214-68C>A (n.3214-68C>A)
n.1572-68C>A
c.3382-68C>A (n.3382-68C>A)
c.3217-68C>A (n.3217-68C>A)
 gnomAD v4
8g.22116499G>ACA2686429017HRc.3379-71C>T (n.3379-71C>T)
c.3214-71C>T (n.3214-71C>T)
n.1572-71C>T
c.3382-71C>T (n.3382-71C>T)
c.3217-71C>T (n.3217-71C>T)
 gnomAD v4
8g.22116499G>CCA2686429018HRc.3379-71C>G (n.3379-71C>G)
c.3214-71C>G (n.3214-71C>G)
n.1572-71C>G
c.3382-71C>G (n.3382-71C>G)
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 gnomAD v4
8g.22116499G>TCA2686429019HRc.3379-71C>A (n.3379-71C>A)
c.3214-71C>A (n.3214-71C>A)
n.1572-71C>A
c.3382-71C>A (n.3382-71C>A)
c.3217-71C>A (n.3217-71C>A)
 gnomAD v4
8g.22116500T>CCA2686429025HRc.3379-72A>G (n.3379-72A>G)
c.3214-72A>G (n.3214-72A>G)
n.1572-72A>G
c.3382-72A>G (n.3382-72A>G)
c.3217-72A>G (n.3217-72A>G)
 gnomAD v4
8g.22116500T>GCA2686429021HRc.3379-72A>C (n.3379-72A>C)
c.3214-72A>C (n.3214-72A>C)
n.1572-72A>C
c.3382-72A>C (n.3382-72A>C)
c.3217-72A>C (n.3217-72A>C)
 gnomAD v4
8g.22116501T>CCA2686429027HRc.3379-73A>G (n.3379-73A>G)
c.3214-73A>G (n.3214-73A>G)
n.1572-73A>G
c.3382-73A>G (n.3382-73A>G)
c.3217-73A>G (n.3217-73A>G)
 gnomAD v4
8g.22116502C>ACA2686429036HRc.3379-74G>T (n.3379-74G>T)
c.3214-74G>T (n.3214-74G>T)
n.1572-74G>T
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 gnomAD v4
8g.22116502C=CA1770254738HRc.3379-74G= (n.3379-74G=)
c.3214-74G= (n.3214-74G=)
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c.3382-74G= (n.3382-74G=)
c.3217-74G= (n.3217-74G=)
8g.22116502C>TCA173489737HRc.3379-74G>A (n.3379-74G>A)
c.3214-74G>A (n.3214-74G>A)
n.1572-74G>A
c.3382-74G>A (n.3382-74G>A)
c.3217-74G>A (n.3217-74G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116503G>ACA173489739HRc.3379-75C>T (n.3379-75C>T)
c.3214-75C>T (n.3214-75C>T)
n.1572-75C>T
c.3382-75C>T (n.3382-75C>T)
c.3217-75C>T (n.3217-75C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116503G>CCA2716663442HRc.3379-75C>G (n.3379-75C>G)
c.3214-75C>G (n.3214-75C>G)
n.1572-75C>G
c.3382-75C>G (n.3382-75C>G)
c.3217-75C>G (n.3217-75C>G)
 dbSNP
8g.22116503G=CA1770254744HRc.3379-75C= (n.3379-75C=)
c.3214-75C= (n.3214-75C=)
n.1572-75C=
c.3382-75C= (n.3382-75C=)
c.3217-75C= (n.3217-75C=)
8g.22116503G>TCA2686429038HRc.3379-75C>A (n.3379-75C>A)
c.3214-75C>A (n.3214-75C>A)
n.1572-75C>A
c.3382-75C>A (n.3382-75C>A)
c.3217-75C>A (n.3217-75C>A)
 gnomAD v4
8g.22116503_22116509delinsGCTTCCTCA1770254743HRc.3379-81_3379-75delinsAGGAAGC (n.3379-81_3379-75delinsAGGAAGC)
c.3214-81_3214-75delinsAGGAAGC (n.3214-81_3214-75delinsAGGAAGC)
n.1572-81_1572-75delinsAGGAAGC
c.3382-81_3382-75delinsAGGAAGC (n.3382-81_3382-75delinsAGGAAGC)
c.3217-81_3217-75delinsAGGAAGC (n.3217-81_3217-75delinsAGGAAGC)
8g.22116504C=CA1770254747HRc.3379-76G= (n.3379-76G=)
c.3214-76G= (n.3214-76G=)
n.1572-76G=
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c.3217-76G= (n.3217-76G=)
8g.22116504C>GCA849872185HRc.3379-76G>C (n.3379-76G>C)
c.3214-76G>C (n.3214-76G>C)
n.1572-76G>C
c.3382-76G>C (n.3382-76G>C)
c.3217-76G>C (n.3217-76G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116504C>TCA2686429047HRc.3379-76G>A (n.3379-76G>A)
c.3214-76G>A (n.3214-76G>A)
n.1572-76G>A
c.3382-76G>A (n.3382-76G>A)
c.3217-76G>A (n.3217-76G>A)
 gnomAD v4
8g.22116506_22116511delCA1770254749HRc.3379-81_3379-76del (n.3379-81_3379-76del)
c.3214-81_3214-76del (n.3214-81_3214-76del)
n.1572-81_1572-76del
c.3382-81_3382-76del (n.3382-81_3382-76del)
c.3217-81_3217-76del (n.3217-81_3217-76del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116505T>CCA1111735938HRc.3379-77A>G (n.3379-77A>G)
c.3214-77A>G (n.3214-77A>G)
n.1572-77A>G
c.3382-77A>G (n.3382-77A>G)
c.3217-77A>G (n.3217-77A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116505T>GCA2686429053HRc.3379-77A>C (n.3379-77A>C)
c.3214-77A>C (n.3214-77A>C)
n.1572-77A>C
c.3382-77A>C (n.3382-77A>C)
c.3217-77A>C (n.3217-77A>C)
 gnomAD v4
8g.22116505T=CA1770254750HRc.3379-77A= (n.3379-77A=)
c.3214-77A= (n.3214-77A=)
n.1572-77A=
c.3382-77A= (n.3382-77A=)
c.3217-77A= (n.3217-77A=)
8g.22116507C>ACA2686429054HRc.3379-79G>T (n.3379-79G>T)
c.3214-79G>T (n.3214-79G>T)
n.1572-79G>T
c.3382-79G>T (n.3382-79G>T)
c.3217-79G>T (n.3217-79G>T)
 gnomAD v4
8g.22116507C>TCA2579109951HRc.3379-79G>A (n.3379-79G>A)
c.3214-79G>A (n.3214-79G>A)
n.1572-79G>A
c.3382-79G>A (n.3382-79G>A)
c.3217-79G>A (n.3217-79G>A)
 gnomAD v4
8g.22116508C=CA1770254752HRc.3379-80G= (n.3379-80G=)
c.3214-80G= (n.3214-80G=)
n.1572-80G=
c.3382-80G= (n.3382-80G=)
c.3217-80G= (n.3217-80G=)
8g.22116508C>TCA849872186HRc.3379-80G>A (n.3379-80G>A)
c.3214-80G>A (n.3214-80G>A)
n.1572-80G>A
c.3382-80G>A (n.3382-80G>A)
c.3217-80G>A (n.3217-80G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116509_22116511dupCA580534524HRc.3379-83_3379-81dup (n.3379-83_3379-81dup)
c.3214-83_3214-81dup (n.3214-83_3214-81dup)
n.1572-83_1572-81dup
c.3382-83_3382-81dup (n.3382-83_3382-81dup)
c.3217-83_3217-81dup (n.3217-83_3217-81dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116510C=CA1770254759HRc.3379-82G= (n.3379-82G=)
c.3214-82G= (n.3214-82G=)
n.1572-82G=
c.3382-82G= (n.3382-82G=)
c.3217-82G= (n.3217-82G=)
8g.22116510C>TCA580534525HRc.3379-82G>A (n.3379-82G>A)
c.3214-82G>A (n.3214-82G>A)
n.1572-82G>A
c.3382-82G>A (n.3382-82G>A)
c.3217-82G>A (n.3217-82G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116510_22116513delinsCTAACA1770254758HRc.3379-85_3379-82delinsTTAG (n.3379-85_3379-82delinsTTAG)
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n.1572-85_1572-82delinsTTAG
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8g.22116512_22116514delCA1111735941HRc.3379-85_3379-83del (n.3379-85_3379-83del)
c.3214-85_3214-83del (n.3214-85_3214-83del)
n.1572-85_1572-83del
c.3382-85_3382-83del (n.3382-85_3382-83del)
c.3217-85_3217-83del (n.3217-85_3217-83del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116512A=CA1770254761HRc.3379-84T= (n.3379-84T=)
c.3214-84T= (n.3214-84T=)
n.1572-84T=
c.3382-84T= (n.3382-84T=)
c.3217-84T= (n.3217-84T=)
8g.22116512A>CCA1111735945HRc.3379-84T>G (n.3379-84T>G)
c.3214-84T>G (n.3214-84T>G)
n.1572-84T>G
c.3382-84T>G (n.3382-84T>G)
c.3217-84T>G (n.3217-84T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116512A>GCA2686429061HRc.3379-84T>C (n.3379-84T>C)
c.3214-84T>C (n.3214-84T>C)
n.1572-84T>C
c.3382-84T>C (n.3382-84T>C)
c.3217-84T>C (n.3217-84T>C)
 gnomAD v4
8g.22116513A>CCA1111735947HRc.3379-85T>G (n.3379-85T>G)
c.3214-85T>G (n.3214-85T>G)
n.1572-85T>G
c.3382-85T>G (n.3382-85T>G)
c.3217-85T>G (n.3217-85T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116514T=CA1770254763HRc.3379-86A= (n.3379-86A=)
c.3214-86A= (n.3214-86A=)
n.1572-86A=
c.3382-86A= (n.3382-86A=)
c.3217-86A= (n.3217-86A=)
8g.22116515G>ACA173489740HRc.3379-87C>T (n.3379-87C>T)
c.3214-87C>T (n.3214-87C>T)
n.1572-87C>T
c.3382-87C>T (n.3382-87C>T)
c.3217-87C>T (n.3217-87C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116515G>CCA2686429066HRc.3379-87C>G (n.3379-87C>G)
c.3214-87C>G (n.3214-87C>G)
n.1572-87C>G
c.3382-87C>G (n.3382-87C>G)
c.3217-87C>G (n.3217-87C>G)
 gnomAD v4
8g.22116515G=CA1770254769HRc.3379-87C= (n.3379-87C=)
c.3214-87C= (n.3214-87C=)
n.1572-87C=
c.3382-87C= (n.3382-87C=)
c.3217-87C= (n.3217-87C=)
8g.22116515G>TCA2686429067HRc.3379-87C>A (n.3379-87C>A)
c.3214-87C>A (n.3214-87C>A)
n.1572-87C>A
c.3382-87C>A (n.3382-87C>A)
c.3217-87C>A (n.3217-87C>A)
 gnomAD v4
8g.22116515_22116516insGCGGGGGGCA2779361833HRc.3379-87_3379-86insCCCCCGCC (n.3379-87_3379-86insCCCCCGCC)
c.3214-87_3214-86insCCCCCGCC (n.3214-87_3214-86insCCCCCGCC)
n.1572-87_1572-86insCCCCCGCC
c.3382-87_3382-86insCCCCCGCC (n.3382-87_3382-86insCCCCCGCC)
c.3217-87_3217-86insCCCCCGCC (n.3217-87_3217-86insCCCCCGCC)
8g.22116515_22116516insGCGGGGGGGGGGCA2538025217HRc.3379-87_3379-86insCCCCCCCCCGCC (n.3379-87_3379-86insCCCCCCCCCGCC)
c.3214-87_3214-86insCCCCCCCCCGCC (n.3214-87_3214-86insCCCCCCCCCGCC)
n.1572-87_1572-86insCCCCCCCCCGCC
c.3382-87_3382-86insCCCCCCCCCGCC (n.3382-87_3382-86insCCCCCCCCCGCC)
c.3217-87_3217-86insCCCCCCCCCGCC (n.3217-87_3217-86insCCCCCCCCCGCC)
8g.22116515_22116516insGCGGGGGGGGGGGGGCA2779361834HRc.3379-87_3379-86insCCCCCCCCCCCCGCC (n.3379-87_3379-86insCCCCCCCCCCCCGCC)
c.3214-87_3214-86insCCCCCCCCCCCCGCC (n.3214-87_3214-86insCCCCCCCCCCCCGCC)
n.1572-87_1572-86insCCCCCCCCCCCCGCC
c.3382-87_3382-86insCCCCCCCCCCCCGCC (n.3382-87_3382-86insCCCCCCCCCCCCGCC)
c.3217-87_3217-86insCCCCCCCCCCCCGCC (n.3217-87_3217-86insCCCCCCCCCCCCGCC)
8g.22116515_22116516insGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2716779359HRc.3379-87_3379-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC (n.3379-87_3379-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC)
c.3214-87_3214-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC (n.3214-87_3214-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC)
n.1572-87_1572-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC
c.3382-87_3382-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC (n.3382-87_3382-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC)
c.3217-87_3217-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC (n.3217-87_3217-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC)
 dbSNP
8g.22116515_22116516insGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1770254765HRc.3379-87_3379-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC (n.3379-87_3379-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC)
c.3214-87_3214-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC (n.3214-87_3214-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC)
n.1572-87_1572-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC
c.3382-87_3382-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC (n.3382-87_3382-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC)
c.3217-87_3217-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC (n.3217-87_3217-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC)
 dbSNP
8g.22116516A>CCA1111735950HRc.3379-88T>G (n.3379-88T>G)
c.3214-88T>G (n.3214-88T>G)
n.1572-88T>G
c.3382-88T>G (n.3382-88T>G)
c.3217-88T>G (n.3217-88T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116516A>GCA2686429070HRc.3379-88T>C (n.3379-88T>C)
c.3214-88T>C (n.3214-88T>C)
n.1572-88T>C
c.3382-88T>C (n.3382-88T>C)
c.3217-88T>C (n.3217-88T>C)
 gnomAD v4
8g.22116518A>CCA1111735953HRc.3379-90T>G (n.3379-90T>G)
c.3214-90T>G (n.3214-90T>G)
n.1572-90T>G
c.3382-90T>G (n.3382-90T>G)
c.3217-90T>G (n.3217-90T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116518A>GCA2686429072HRc.3379-90T>C (n.3379-90T>C)
c.3214-90T>C (n.3214-90T>C)
n.1572-90T>C
c.3382-90T>C (n.3382-90T>C)
c.3217-90T>C (n.3217-90T>C)
 gnomAD v4
8g.22116518A>TCA2779361835HRc.3379-90T>A (n.3379-90T>A)
c.3214-90T>A (n.3214-90T>A)
n.1572-90T>A
c.3382-90T>A (n.3382-90T>A)
c.3217-90T>A (n.3217-90T>A)
8g.22116518_22116519delCA1111735956HRc.3379-91_3379-90del (n.3379-91_3379-90del)
c.3214-91_3214-90del (n.3214-91_3214-90del)
n.1572-91_1572-90del
c.3382-91_3382-90del (n.3382-91_3382-90del)
c.3217-91_3217-90del (n.3217-91_3217-90del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116518_22116522delCA1111735955HRc.3379-94_3379-90del (n.3379-94_3379-90del)
c.3214-94_3214-90del (n.3214-94_3214-90del)
n.1572-94_1572-90del
c.3382-94_3382-90del (n.3382-94_3382-90del)
c.3217-94_3217-90del (n.3217-94_3217-90del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116518_22116519insCCA2779361837HRc.3379-91_3379-90insG (n.3379-91_3379-90insG)
c.3214-91_3214-90insG (n.3214-91_3214-90insG)
n.1572-91_1572-90insG
c.3382-91_3382-90insG (n.3382-91_3382-90insG)
c.3217-91_3217-90insG (n.3217-91_3217-90insG)
8g.22116518_22116519insCCCCA1111735970HRc.3379-91_3379-90insGGG (n.3379-91_3379-90insGGG)
c.3214-91_3214-90insGGG (n.3214-91_3214-90insGGG)
n.1572-91_1572-90insGGG
c.3382-91_3382-90insGGG (n.3382-91_3382-90insGGG)
c.3217-91_3217-90insGGG (n.3217-91_3217-90insGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116518_22116519insCCCCCCCA1111735961HRc.3379-91_3379-90insGGGGGG (n.3379-91_3379-90insGGGGGG)
c.3214-91_3214-90insGGGGGG (n.3214-91_3214-90insGGGGGG)
n.1572-91_1572-90insGGGGGG
c.3382-91_3382-90insGGGGGG (n.3382-91_3382-90insGGGGGG)
c.3217-91_3217-90insGGGGGG (n.3217-91_3217-90insGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116518_22116519insCCCCCCCCA580534526HRc.3379-91_3379-90insGGGGGGG (n.3379-91_3379-90insGGGGGGG)
c.3214-91_3214-90insGGGGGGG (n.3214-91_3214-90insGGGGGGG)
n.1572-91_1572-90insGGGGGGG
c.3382-91_3382-90insGGGGGGG (n.3382-91_3382-90insGGGGGGG)
c.3217-91_3217-90insGGGGGGG (n.3217-91_3217-90insGGGGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116518_22116519insCCCCCCCCCA1111735965HRc.3379-91_3379-90insGGGGGGGG (n.3379-91_3379-90insGGGGGGGG)
c.3214-91_3214-90insGGGGGGGG (n.3214-91_3214-90insGGGGGGGG)
n.1572-91_1572-90insGGGGGGGG
c.3382-91_3382-90insGGGGGGGG (n.3382-91_3382-90insGGGGGGGG)
c.3217-91_3217-90insGGGGGGGG (n.3217-91_3217-90insGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116518_22116519insCCCCCCCCCCCA2686429100HRc.3379-91_3379-90insGGGGGGGGGG (n.3379-91_3379-90insGGGGGGGGGG)
c.3214-91_3214-90insGGGGGGGGGG (n.3214-91_3214-90insGGGGGGGGGG)
n.1572-91_1572-90insGGGGGGGGGG
c.3382-91_3382-90insGGGGGGGGGG (n.3382-91_3382-90insGGGGGGGGGG)
c.3217-91_3217-90insGGGGGGGGGG (n.3217-91_3217-90insGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
8g.22116518_22116519insCCCCCCCCCCCCA2524024855HRc.3379-91_3379-90insGGGGGGGGGGG (n.3379-91_3379-90insGGGGGGGGGGG)
c.3214-91_3214-90insGGGGGGGGGGG (n.3214-91_3214-90insGGGGGGGGGGG)
n.1572-91_1572-90insGGGGGGGGGGG
c.3382-91_3382-90insGGGGGGGGGGG (n.3382-91_3382-90insGGGGGGGGGGG)
c.3217-91_3217-90insGGGGGGGGGGG (n.3217-91_3217-90insGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
8g.22116518_22116519insCCCCCCCCCCCCCA1111735966HRc.3379-91_3379-90insGGGGGGGGGGGG (n.3379-91_3379-90insGGGGGGGGGGGG)
c.3214-91_3214-90insGGGGGGGGGGGG (n.3214-91_3214-90insGGGGGGGGGGGG)
n.1572-91_1572-90insGGGGGGGGGGGG
c.3382-91_3382-90insGGGGGGGGGGGG (n.3382-91_3382-90insGGGGGGGGGGGG)
c.3217-91_3217-90insGGGGGGGGGGGG (n.3217-91_3217-90insGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
8g.22116518_22116519insCCCCCCCCCCCCCCCA2512816515HRc.3379-91_3379-90insGGGGGGGGGGGGGG (n.3379-91_3379-90insGGGGGGGGGGGGGG)
c.3214-91_3214-90insGGGGGGGGGGGGGG (n.3214-91_3214-90insGGGGGGGGGGGGGG)
n.1572-91_1572-90insGGGGGGGGGGGGGG
c.3382-91_3382-90insGGGGGGGGGGGGGG (n.3382-91_3382-90insGGGGGGGGGGGGGG)
c.3217-91_3217-90insGGGGGGGGGGGGGG (n.3217-91_3217-90insGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
8g.22116519A=CA1770254779HRc.3379-91T= (n.3379-91T=)
c.3214-91T= (n.3214-91T=)
n.1572-91T=
c.3382-91T= (n.3382-91T=)
c.3217-91T= (n.3217-91T=)
8g.22116519A>CCA12718175HRc.3379-91T>G (n.3379-91T>G)
c.3214-91T>G (n.3214-91T>G)
n.1572-91T>G
c.3382-91T>G (n.3382-91T>G)
c.3217-91T>G (n.3217-91T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116519A>GCA2580805230HRc.3379-91T>C (n.3379-91T>C)
c.3214-91T>C (n.3214-91T>C)
n.1572-91T>C
c.3382-91T>C (n.3382-91T>C)
c.3217-91T>C (n.3217-91T>C)
 gnomAD v4
8g.22116519A>TCA849872196HRc.3379-91T>A (n.3379-91T>A)
c.3214-91T>A (n.3214-91T>A)
n.1572-91T>A
c.3382-91T>A (n.3382-91T>A)
c.3217-91T>A (n.3217-91T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116520C>ACA2527260305HRc.3379-92G>T (n.3379-92G>T)
c.3214-92G>T (n.3214-92G>T)
n.1572-92G>T
c.3382-92G>T (n.3382-92G>T)
c.3217-92G>T (n.3217-92G>T)
 gnomAD v4
8g.22116520C>GCA2686429110HRc.3379-92G>C (n.3379-92G>C)
c.3214-92G>C (n.3214-92G>C)
n.1572-92G>C
c.3382-92G>C (n.3382-92G>C)
c.3217-92G>C (n.3217-92G>C)
 gnomAD v4
8g.22116520C>TCA2686429107HRc.3379-92G>A (n.3379-92G>A)
c.3214-92G>A (n.3214-92G>A)
n.1572-92G>A
c.3382-92G>A (n.3382-92G>A)
c.3217-92G>A (n.3217-92G>A)
 gnomAD v4
8g.22116521_22116522insCCCCCA1111735975HRc.3379-92_3379-91insGGGG (n.3379-92_3379-91insGGGG)
c.3214-92_3214-91insGGGG (n.3214-92_3214-91insGGGG)
n.1572-92_1572-91insGGGG
c.3382-92_3382-91insGGGG (n.3382-92_3382-91insGGGG)
c.3217-92_3217-91insGGGG (n.3217-92_3217-91insGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116521_22116522insCCCCCCCCCCA1111735978HRc.3379-92_3379-91insGGGGGGGGG (n.3379-92_3379-91insGGGGGGGGG)
c.3214-92_3214-91insGGGGGGGGG (n.3214-92_3214-91insGGGGGGGGG)
n.1572-92_1572-91insGGGGGGGGG
c.3382-92_3382-91insGGGGGGGGG (n.3382-92_3382-91insGGGGGGGGG)
c.3217-92_3217-91insGGGGGGGGG (n.3217-92_3217-91insGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116521delCA2686429112HRc.3379-92del (n.3379-92del)
c.3214-92del (n.3214-92del)
n.1572-92del
c.3382-92del (n.3382-92del)
c.3217-92del (n.3217-92del)
 gnomAD v4
8g.22116521C>ACA2686429119HRc.3379-93G>T (n.3379-93G>T)
c.3214-93G>T (n.3214-93G>T)
n.1572-93G>T
c.3382-93G>T (n.3382-93G>T)
c.3217-93G>T (n.3217-93G>T)
 gnomAD v4
8g.22116521C=CA1770254789HRc.3379-93G= (n.3379-93G=)
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8g.22116521C>TCA173489742HRc.3379-93G>A (n.3379-93G>A)
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n.1572-93G>A
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c.3217-93G>A (n.3217-93G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116522A=CA1770254796HRc.3379-94T= (n.3379-94T=)
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c.3382-94T= (n.3382-94T=)
c.3217-94T= (n.3217-94T=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.22116523C>ACA2501897450HRc.3379-95G>T (n.3379-95G>T)
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 gnomAD v4
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8g.22116523C>TCA1111735996HRc.3379-95G>A (n.3379-95G>A)
c.3214-95G>A (n.3214-95G>A)
n.1572-95G>A
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c.3217-95G>A (n.3217-95G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116523_22116527delCA2779361839HRc.3379-99_3379-95del (n.3379-99_3379-95del)
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n.1572-99_1572-95del
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c.3217-99_3217-95del (n.3217-99_3217-95del)
8g.22116527_22116528insCCCCCCCA1111735998HRc.3379-95_3379-94insGGGGGG (n.3379-95_3379-94insGGGGGG)
c.3214-95_3214-94insGGGGGG (n.3214-95_3214-94insGGGGGG)
n.1572-95_1572-94insGGGGGG
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 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116527_22116528insCACCCCCCCA2779361841HRc.3379-95_3379-94insGTGGGGGG (n.3379-95_3379-94insGTGGGGGG)
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8g.22116527_22116528insCCCCCCCCCA2779361840HRc.3379-95_3379-94insGGGGGGGG (n.3379-95_3379-94insGGGGGGGG)
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8g.22116527_22116528insCCCCCCCCCCCCCCCA2779361838HRc.3379-95_3379-94insGGGGGGGGGGGGGG (n.3379-95_3379-94insGGGGGGGGGGGGGG)
c.3214-95_3214-94insGGGGGGGGGGGGGG (n.3214-95_3214-94insGGGGGGGGGGGGGG)
n.1572-95_1572-94insGGGGGGGGGGGGGG
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8g.22116527_22116528insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA1111735995HRc.3379-95_3379-94insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3379-95_3379-94insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
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n.1572-95_1572-94insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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c.3217-95_3217-94insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3217-95_3217-94insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116527dupCA580534528HRc.3379-95dup (n.3379-95dup)
c.3214-95dup (n.3214-95dup)
n.1572-95dup
c.3382-95dup (n.3382-95dup)
c.3217-95dup (n.3217-95dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116527delCA173489744HRc.3379-95del (n.3379-95del)
c.3214-95del (n.3214-95del)
n.1572-95del
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c.3217-95del (n.3217-95del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.22116524C>TCA1770254806HRc.3379-96G>A (n.3379-96G>A)
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n.1572-96G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1572-97G>C
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c.3217-97G>C (n.3217-97G>C)
 gnomAD v4
8g.22116525C>TCA2686429152HRc.3379-97G>A (n.3379-97G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.22116526C>GCA2686429155HRc.3379-98G>C (n.3379-98G>C)
c.3214-98G>C (n.3214-98G>C)
n.1572-98G>C
c.3382-98G>C (n.3382-98G>C)
c.3217-98G>C (n.3217-98G>C)
 gnomAD v4
8g.22116526C>TCA1770254809HRc.3379-98G>A (n.3379-98G>A)
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n.1572-98G>A
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 dbSNP gnomAD v4
8g.22116527C>ACA2516915757HRc.3379-99G>T (n.3379-99G>T)
c.3214-99G>T (n.3214-99G>T)
n.1572-99G>T
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c.3217-99G>T (n.3217-99G>T)
 gnomAD v4
8g.22116527C=CA1770254811HRc.3379-99G= (n.3379-99G=)
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c.3382-99G= (n.3382-99G=)
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8g.22116527C>GCA2686429157HRc.3379-99G>C (n.3379-99G>C)
c.3214-99G>C (n.3214-99G>C)
n.1572-99G>C
c.3382-99G>C (n.3382-99G>C)
c.3217-99G>C (n.3217-99G>C)
 gnomAD v4
8g.22116527C>TCA849872209HRc.3379-99G>A (n.3379-99G>A)
c.3214-99G>A (n.3214-99G>A)
n.1572-99G>A
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c.3217-99G>A (n.3217-99G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116527_22116528delCA2779361843HRc.3379-100_3379-99del (n.3379-100_3379-99del)
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c.3217-100_3217-99del (n.3217-100_3217-99del)
8g.22116527_22116528insAAAAACA2779361844HRc.3379-100_3379-99insTTTTT (n.3379-100_3379-99insTTTTT)
c.3214-100_3214-99insTTTTT (n.3214-100_3214-99insTTTTT)
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c.3217-100_3217-99insTTTTT (n.3217-100_3217-99insTTTTT)
8g.22116528G>ACA173489747HRc.3379-100C>T (n.3379-100C>T)
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n.1572-100C>T
c.3382-100C>T (n.3382-100C>T)
c.3217-100C>T (n.3217-100C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116528G>CCA580534530HRc.3379-100C>G (n.3379-100C>G)
c.3214-100C>G (n.3214-100C>G)
n.1572-100C>G
c.3382-100C>G (n.3382-100C>G)
c.3217-100C>G (n.3217-100C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116528G=CA1770254817HRc.3379-100C= (n.3379-100C=)
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c.3217-100C= (n.3217-100C=)
8g.22116528G>TCA2686429167HRc.3379-100C>A (n.3379-100C>A)
c.3214-100C>A (n.3214-100C>A)
n.1572-100C>A
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c.3217-100C>A (n.3217-100C>A)
 gnomAD v4
8g.22116528_22116529delCA580534529HRc.3379-101_3379-100del (n.3379-101_3379-100del)
c.3214-101_3214-100del (n.3214-101_3214-100del)
n.1572-101_1572-100del
c.3382-101_3382-100del (n.3382-101_3382-100del)
c.3217-101_3217-100del (n.3217-101_3217-100del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116529A=CA1770254822HRc.3379-101T= (n.3379-101T=)
c.3214-101T= (n.3214-101T=)
n.1572-101T=
c.3382-101T= (n.3382-101T=)
c.3217-101T= (n.3217-101T=)
8g.22116529A>CCA580534531HRc.3379-101T>G (n.3379-101T>G)
c.3214-101T>G (n.3214-101T>G)
n.1572-101T>G
c.3382-101T>G (n.3382-101T>G)
c.3217-101T>G (n.3217-101T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116529A>GCA2686429177HRc.3379-101T>C (n.3379-101T>C)
c.3214-101T>C (n.3214-101T>C)
n.1572-101T>C
c.3382-101T>C (n.3382-101T>C)
c.3217-101T>C (n.3217-101T>C)
 gnomAD v4
8g.22116529A>TCA2686429178HRc.3379-101T>A (n.3379-101T>A)
c.3214-101T>A (n.3214-101T>A)
n.1572-101T>A
c.3382-101T>A (n.3382-101T>A)
c.3217-101T>A (n.3217-101T>A)
 gnomAD v4
8g.22116530C>ACA2686429191HRc.3379-102G>T (n.3379-102G>T)
c.3214-102G>T (n.3214-102G>T)
n.1572-102G>T
c.3382-102G>T (n.3382-102G>T)
c.3217-102G>T (n.3217-102G>T)
 gnomAD v4
8g.22116530C>TCA2686429195HRc.3379-102G>A (n.3379-102G>A)
c.3214-102G>A (n.3214-102G>A)
n.1572-102G>A
c.3382-102G>A (n.3382-102G>A)
c.3217-102G>A (n.3217-102G>A)
 gnomAD v4
8g.22116533_22116534insCCCCCCCA1111736018HRc.3379-102_3379-101insGGGGGG (n.3379-102_3379-101insGGGGGG)
c.3214-102_3214-101insGGGGGG (n.3214-102_3214-101insGGGGGG)
n.1572-102_1572-101insGGGGGG
c.3382-102_3382-101insGGGGGG (n.3382-102_3382-101insGGGGGG)
c.3217-102_3217-101insGGGGGG (n.3217-102_3217-101insGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116533_22116534insCCCCCCCCA1111736014HRc.3379-102_3379-101insGGGGGGG (n.3379-102_3379-101insGGGGGGG)
c.3214-102_3214-101insGGGGGGG (n.3214-102_3214-101insGGGGGGG)
n.1572-102_1572-101insGGGGGGG
c.3382-102_3382-101insGGGGGGG (n.3382-102_3382-101insGGGGGGG)
c.3217-102_3217-101insGGGGGGG (n.3217-102_3217-101insGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116533_22116534insCCCCCCCCCA1111736009HRc.3379-102_3379-101insGGGGGGGG (n.3379-102_3379-101insGGGGGGGG)
c.3214-102_3214-101insGGGGGGGG (n.3214-102_3214-101insGGGGGGGG)
n.1572-102_1572-101insGGGGGGGG
c.3382-102_3382-101insGGGGGGGG (n.3382-102_3382-101insGGGGGGGG)
c.3217-102_3217-101insGGGGGGGG (n.3217-102_3217-101insGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116533_22116534insCCCCCCCCCCA1111736011HRc.3379-102_3379-101insGGGGGGGGG (n.3379-102_3379-101insGGGGGGGGG)
c.3214-102_3214-101insGGGGGGGGG (n.3214-102_3214-101insGGGGGGGGG)
n.1572-102_1572-101insGGGGGGGGG
c.3382-102_3382-101insGGGGGGGGG (n.3382-102_3382-101insGGGGGGGGG)
c.3217-102_3217-101insGGGGGGGGG (n.3217-102_3217-101insGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116533_22116534insCCCCCCCCCCCA1111736008HRc.3379-102_3379-101insGGGGGGGGGG (n.3379-102_3379-101insGGGGGGGGGG)
c.3214-102_3214-101insGGGGGGGGGG (n.3214-102_3214-101insGGGGGGGGGG)
n.1572-102_1572-101insGGGGGGGGGG
c.3382-102_3382-101insGGGGGGGGGG (n.3382-102_3382-101insGGGGGGGGGG)
c.3217-102_3217-101insGGGGGGGGGG (n.3217-102_3217-101insGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116533_22116534insCCCCCCCCCCCCA1111736007HRc.3379-102_3379-101insGGGGGGGGGGG (n.3379-102_3379-101insGGGGGGGGGGG)
c.3214-102_3214-101insGGGGGGGGGGG (n.3214-102_3214-101insGGGGGGGGGGG)
n.1572-102_1572-101insGGGGGGGGGGG
c.3382-102_3382-101insGGGGGGGGGGG (n.3382-102_3382-101insGGGGGGGGGGG)
c.3217-102_3217-101insGGGGGGGGGGG (n.3217-102_3217-101insGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116533_22116534insCCCCCCCCCCCCCA1111736006HRc.3379-102_3379-101insGGGGGGGGGGGG (n.3379-102_3379-101insGGGGGGGGGGGG)
c.3214-102_3214-101insGGGGGGGGGGGG (n.3214-102_3214-101insGGGGGGGGGGGG)
n.1572-102_1572-101insGGGGGGGGGGGG
c.3382-102_3382-101insGGGGGGGGGGGG (n.3382-102_3382-101insGGGGGGGGGGGG)
c.3217-102_3217-101insGGGGGGGGGGGG (n.3217-102_3217-101insGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116533_22116534insCCCCCCCCCCCCCCCA2686429184HRc.3379-102_3379-101insGGGGGGGGGGGGGG (n.3379-102_3379-101insGGGGGGGGGGGGGG)
c.3214-102_3214-101insGGGGGGGGGGGGGG (n.3214-102_3214-101insGGGGGGGGGGGGGG)
n.1572-102_1572-101insGGGGGGGGGGGGGG
c.3382-102_3382-101insGGGGGGGGGGGGGG (n.3382-102_3382-101insGGGGGGGGGGGGGG)
c.3217-102_3217-101insGGGGGGGGGGGGGG (n.3217-102_3217-101insGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
8g.22116531_22116533dupCA1111736012HRc.3379-104_3379-102dup (n.3379-104_3379-102dup)
c.3214-104_3214-102dup (n.3214-104_3214-102dup)
n.1572-104_1572-102dup
c.3382-104_3382-102dup (n.3382-104_3382-102dup)
c.3217-104_3217-102dup (n.3217-104_3217-102dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116533delCA2686429187HRc.3379-102del (n.3379-102del)
c.3214-102del (n.3214-102del)
n.1572-102del
c.3382-102del (n.3382-102del)
c.3217-102del (n.3217-102del)
 gnomAD v4
8g.22116531C>ACA2512476022HRc.3379-103G>T (n.3379-103G>T)
c.3214-103G>T (n.3214-103G>T)
n.1572-103G>T
c.3382-103G>T (n.3382-103G>T)
c.3217-103G>T (n.3217-103G>T)
 gnomAD v4
8g.22116532C>ACA2686429200HRc.3379-104G>T (n.3379-104G>T)
c.3214-104G>T (n.3214-104G>T)
n.1572-104G>T
c.3382-104G>T (n.3382-104G>T)
c.3217-104G>T (n.3217-104G>T)
 gnomAD v4
8g.22116532C=CA1770254823HRc.3379-104G= (n.3379-104G=)
c.3214-104G= (n.3214-104G=)
n.1572-104G=
c.3382-104G= (n.3382-104G=)
c.3217-104G= (n.3217-104G=)
8g.22116532C>TCA1770254825HRc.3379-104G>A (n.3379-104G>A)
c.3214-104G>A (n.3214-104G>A)
n.1572-104G>A
c.3382-104G>A (n.3382-104G>A)
c.3217-104G>A (n.3217-104G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116533C>GCA2686429201HRc.3379-105G>C (n.3379-105G>C)
c.3214-105G>C (n.3214-105G>C)
n.1572-105G>C
c.3382-105G>C (n.3382-105G>C)
c.3217-105G>C (n.3217-105G>C)
 gnomAD v4
8g.22116534T>CCA1111736022HRc.3379-106A>G (n.3379-106A>G)
c.3214-106A>G (n.3214-106A>G)
n.1572-106A>G
c.3382-106A>G (n.3382-106A>G)
c.3217-106A>G (n.3217-106A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116534T>GCA2686429203HRc.3379-106A>C (n.3379-106A>C)
c.3214-106A>C (n.3214-106A>C)
n.1572-106A>C
c.3382-106A>C (n.3382-106A>C)
c.3217-106A>C (n.3217-106A>C)
 gnomAD v4
8g.22116534_22116536delCA1111736024HRc.3379-108_3379-106del (n.3379-108_3379-106del)
c.3214-108_3214-106del (n.3214-108_3214-106del)
n.1572-108_1572-106del
c.3382-108_3382-106del (n.3382-108_3382-106del)
c.3217-108_3217-106del (n.3217-108_3217-106del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116535G>CCA1111736025HRc.3379-107C>G (n.3379-107C>G)
c.3214-107C>G (n.3214-107C>G)
n.1572-107C>G
c.3382-107C>G (n.3382-107C>G)
c.3217-107C>G (n.3217-107C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116535G>TCA2686429212HRc.3379-107C>A (n.3379-107C>A)
c.3214-107C>A (n.3214-107C>A)
n.1572-107C>A
c.3382-107C>A (n.3382-107C>A)
c.3217-107C>A (n.3217-107C>A)
 gnomAD v4
8g.22116536G>ACA2686429216HRc.3379-108C>T (n.3379-108C>T)
c.3214-108C>T (n.3214-108C>T)
n.1572-108C>T
c.3382-108C>T (n.3382-108C>T)
c.3217-108C>T (n.3217-108C>T)
 gnomAD v4
8g.22116536G>CCA1111736027HRc.3379-108C>G (n.3379-108C>G)
c.3214-108C>G (n.3214-108C>G)
n.1572-108C>G
c.3382-108C>G (n.3382-108C>G)
c.3217-108C>G (n.3217-108C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116536G>TCA2686429221HRc.3379-108C>A (n.3379-108C>A)
c.3214-108C>A (n.3214-108C>A)
n.1572-108C>A
c.3382-108C>A (n.3382-108C>A)
c.3217-108C>A (n.3217-108C>A)
 gnomAD v4
8g.22116537C>ACA2686429223HRc.3379-109G>T (n.3379-109G>T)
c.3214-109G>T (n.3214-109G>T)
n.1572-109G>T
c.3382-109G>T (n.3382-109G>T)
c.3217-109G>T (n.3217-109G>T)
 gnomAD v4
8g.22116537C>GCA2686429224HRc.3379-109G>C (n.3379-109G>C)
c.3214-109G>C (n.3214-109G>C)
n.1572-109G>C
c.3382-109G>C (n.3382-109G>C)
c.3217-109G>C (n.3217-109G>C)
 gnomAD v4
8g.22116537_22116538insCCCCCCCCCCA1111736031HRc.3379-109_3379-108insGGGGGGGGG (n.3379-109_3379-108insGGGGGGGGG)
c.3214-109_3214-108insGGGGGGGGG (n.3214-109_3214-108insGGGGGGGGG)
n.1572-109_1572-108insGGGGGGGGG
c.3382-109_3382-108insGGGGGGGGG (n.3382-109_3382-108insGGGGGGGGG)
c.3217-109_3217-108insGGGGGGGGG (n.3217-109_3217-108insGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116540_22116541delCA2686429222HRc.3379-110_3379-109del (n.3379-110_3379-109del)
c.3214-110_3214-109del (n.3214-110_3214-109del)
n.1572-110_1572-109del
c.3382-110_3382-109del (n.3382-110_3382-109del)
c.3217-110_3217-109del (n.3217-110_3217-109del)
 gnomAD v4
8g.22116538T>ACA2686429226HRc.3379-110A>T (n.3379-110A>T)
c.3214-110A>T (n.3214-110A>T)
n.1572-110A>T
c.3382-110A>T (n.3382-110A>T)
c.3217-110A>T (n.3217-110A>T)
 gnomAD v4
8g.22116538T>CCA1111736032HRc.3379-110A>G (n.3379-110A>G)
c.3214-110A>G (n.3214-110A>G)
n.1572-110A>G
c.3382-110A>G (n.3382-110A>G)
c.3217-110A>G (n.3217-110A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116539C>ACA2686429229HRc.3379-111G>T (n.3379-111G>T)
c.3214-111G>T (n.3214-111G>T)
n.1572-111G>T
c.3382-111G>T (n.3382-111G>T)
c.3217-111G>T (n.3217-111G>T)
 gnomAD v4
8g.22116539C=CA1770254828HRc.3379-111G= (n.3379-111G=)
c.3214-111G= (n.3214-111G=)
n.1572-111G=
c.3382-111G= (n.3382-111G=)
c.3217-111G= (n.3217-111G=)
8g.22116539C>TCA849872217HRc.3379-111G>A (n.3379-111G>A)
c.3214-111G>A (n.3214-111G>A)
n.1572-111G>A
c.3382-111G>A (n.3382-111G>A)
c.3217-111G>A (n.3217-111G>A)
 dbSNP
8g.22116540T>CCA2686429232HRc.3379-112A>G (n.3379-112A>G)
c.3214-112A>G (n.3214-112A>G)
n.1572-112A>G
c.3382-112A>G (n.3382-112A>G)
c.3217-112A>G (n.3217-112A>G)
 gnomAD v4
8g.22116541C>ACA2686429234HRc.3379-113G>T (n.3379-113G>T)
c.3214-113G>T (n.3214-113G>T)
n.1572-113G>T
c.3382-113G>T (n.3382-113G>T)
c.3217-113G>T (n.3217-113G>T)
 gnomAD v4
8g.22116541C=CA1770254833HRc.3379-113G= (n.3379-113G=)
c.3214-113G= (n.3214-113G=)
n.1572-113G=
c.3382-113G= (n.3382-113G=)
c.3217-113G= (n.3217-113G=)
8g.22116541C>GCA1111736036HRc.3379-113G>C (n.3379-113G>C)
c.3214-113G>C (n.3214-113G>C)
n.1572-113G>C
c.3382-113G>C (n.3382-113G>C)
c.3217-113G>C (n.3217-113G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116541_22116545delinsCAGAGCA1770254835HRc.3379-117_3379-113delinsCTCTG (n.3379-117_3379-113delinsCTCTG)
c.3214-117_3214-113delinsCTCTG (n.3214-117_3214-113delinsCTCTG)
n.1572-117_1572-113delinsCTCTG
c.3382-117_3382-113delinsCTCTG (n.3382-117_3382-113delinsCTCTG)
c.3217-117_3217-113delinsCTCTG (n.3217-117_3217-113delinsCTCTG)
8g.22116542A>CCA2686429241HRc.3379-114T>G (n.3379-114T>G)
c.3214-114T>G (n.3214-114T>G)
n.1572-114T>G
c.3382-114T>G (n.3382-114T>G)
c.3217-114T>G (n.3217-114T>G)
 gnomAD v4
8g.22116542A>GCA2686429244HRc.3379-114T>C (n.3379-114T>C)
c.3214-114T>C (n.3214-114T>C)
n.1572-114T>C
c.3382-114T>C (n.3382-114T>C)
c.3217-114T>C (n.3217-114T>C)
 gnomAD v4
8g.22116542A>TCA2686429238HRc.3379-114T>A (n.3379-114T>A)
c.3214-114T>A (n.3214-114T>A)
n.1572-114T>A
c.3382-114T>A (n.3382-114T>A)
c.3217-114T>A (n.3217-114T>A)
 gnomAD v4
8g.22116544_22116547delCA849872220HRc.3379-117_3379-114del (n.3379-117_3379-114del)
c.3214-117_3214-114del (n.3214-117_3214-114del)
n.1572-117_1572-114del
c.3382-117_3382-114del (n.3382-117_3382-114del)
c.3217-117_3217-114del (n.3217-117_3217-114del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116543G>CCA1770254843HRc.3379-115C>G (n.3379-115C>G)
c.3214-115C>G (n.3214-115C>G)
n.1572-115C>G
c.3382-115C>G (n.3382-115C>G)
c.3217-115C>G (n.3217-115C>G)
 dbSNP
8g.22116543G=CA1770254842HRc.3379-115C= (n.3379-115C=)
c.3214-115C= (n.3214-115C=)
n.1572-115C=
c.3382-115C= (n.3382-115C=)
c.3217-115C= (n.3217-115C=)
8g.22116543G>TCA2686429247HRc.3379-115C>A (n.3379-115C>A)
c.3214-115C>A (n.3214-115C>A)
n.1572-115C>A
c.3382-115C>A (n.3382-115C>A)
c.3217-115C>A (n.3217-115C>A)
 gnomAD v4
8g.22116544A>GCA2686429251HRc.3379-116T>C (n.3379-116T>C)
c.3214-116T>C (n.3214-116T>C)
n.1572-116T>C
c.3382-116T>C (n.3382-116T>C)
c.3217-116T>C (n.3217-116T>C)
 gnomAD v4
8g.22116545G>ACA173489749HRc.3379-117C>T (n.3379-117C>T)
c.3214-117C>T (n.3214-117C>T)
n.1572-117C>T
c.3382-117C>T (n.3382-117C>T)
c.3217-117C>T (n.3217-117C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116545G>CCA2686429257HRc.3379-117C>G (n.3379-117C>G)
c.3214-117C>G (n.3214-117C>G)
n.1572-117C>G
c.3382-117C>G (n.3382-117C>G)
c.3217-117C>G (n.3217-117C>G)
 gnomAD v4
8g.22116545G=CA1770254845HRc.3379-117C= (n.3379-117C=)
c.3214-117C= (n.3214-117C=)
n.1572-117C=
c.3382-117C= (n.3382-117C=)
c.3217-117C= (n.3217-117C=)
8g.22116545G>TCA2686429258HRc.3379-117C>A (n.3379-117C>A)
c.3214-117C>A (n.3214-117C>A)
n.1572-117C>A
c.3382-117C>A (n.3382-117C>A)
c.3217-117C>A (n.3217-117C>A)
 gnomAD v4
8g.22116547G>CCA1770254851HRc.3379-119C>G (n.3379-119C>G)
c.3214-119C>G (n.3214-119C>G)
n.1572-119C>G
c.3382-119C>G (n.3382-119C>G)
c.3217-119C>G (n.3217-119C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116547G=CA1770254847HRc.3379-119C= (n.3379-119C=)
c.3214-119C= (n.3214-119C=)
n.1572-119C=
c.3382-119C= (n.3382-119C=)
c.3217-119C= (n.3217-119C=)
8g.22116547G>TCA2686429263HRc.3379-119C>A (n.3379-119C>A)
c.3214-119C>A (n.3214-119C>A)
n.1572-119C>A
c.3382-119C>A (n.3382-119C>A)
c.3217-119C>A (n.3217-119C>A)
 gnomAD v4
8g.22116548C>ACA2686429266HRc.3379-120G>T (n.3379-120G>T)
c.3214-120G>T (n.3214-120G>T)
n.1572-120G>T
c.3382-120G>T (n.3382-120G>T)
c.3217-120G>T (n.3217-120G>T)
 gnomAD v4
8g.22116548C>GCA2686429267HRc.3379-120G>C (n.3379-120G>C)
c.3214-120G>C (n.3214-120G>C)
n.1572-120G>C
c.3382-120G>C (n.3382-120G>C)
c.3217-120G>C (n.3217-120G>C)
 gnomAD v4
8g.22116549A>GCA2686429282HRc.3379-121T>C (n.3379-121T>C)
c.3214-121T>C (n.3214-121T>C)
n.1572-121T>C
c.3382-121T>C (n.3382-121T>C)
c.3217-121T>C (n.3217-121T>C)
 gnomAD v4
8g.22116549_22116553delCA2686429281HRc.3379-125_3379-121del (n.3379-125_3379-121del)
c.3214-125_3214-121del (n.3214-125_3214-121del)
n.1572-125_1572-121del
c.3382-125_3382-121del (n.3382-125_3382-121del)
c.3217-125_3217-121del (n.3217-125_3217-121del)
 gnomAD v4
8g.22116550G>CCA2686429283HRc.3379-122C>G (n.3379-122C>G)
c.3214-122C>G (n.3214-122C>G)
n.1572-122C>G
c.3382-122C>G (n.3382-122C>G)
c.3217-122C>G (n.3217-122C>G)
 gnomAD v4
8g.22116550G>TCA2686429284HRc.3379-122C>A (n.3379-122C>A)
c.3214-122C>A (n.3214-122C>A)
n.1572-122C>A
c.3382-122C>A (n.3382-122C>A)
c.3217-122C>A (n.3217-122C>A)
 gnomAD v4
8g.22116551A>GCA2686429285HRc.3379-123T>C (n.3379-123T>C)
c.3214-123T>C (n.3214-123T>C)
n.1572-123T>C
c.3382-123T>C (n.3382-123T>C)
c.3217-123T>C (n.3217-123T>C)
 gnomAD v4
8g.22116552T>CCA1770254854HRc.3379-124A>G (n.3379-124A>G)
c.3214-124A>G (n.3214-124A>G)
n.1572-124A>G
c.3382-124A>G (n.3382-124A>G)
c.3217-124A>G (n.3217-124A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116552T>GCA2686429286HRc.3379-124A>C (n.3379-124A>C)
c.3214-124A>C (n.3214-124A>C)
n.1572-124A>C
c.3382-124A>C (n.3382-124A>C)
c.3217-124A>C (n.3217-124A>C)
 gnomAD v4
8g.22116552T=CA1770254855HRc.3379-124A= (n.3379-124A=)
c.3214-124A= (n.3214-124A=)
n.1572-124A=
c.3382-124A= (n.3382-124A=)
c.3217-124A= (n.3217-124A=)
8g.22116553T>GCA173489750HRc.3379-125A>C (n.3379-125A>C)
c.3214-125A>C (n.3214-125A>C)
n.1572-125A>C
c.3382-125A>C (n.3382-125A>C)
c.3217-125A>C (n.3217-125A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116553T=CA1770254858HRc.3379-125A= (n.3379-125A=)
c.3214-125A= (n.3214-125A=)
n.1572-125A=
c.3382-125A= (n.3382-125A=)
c.3217-125A= (n.3217-125A=)
8g.22116554C>ACA2686429287HRc.3379-126G>T (n.3379-126G>T)
c.3214-126G>T (n.3214-126G>T)
n.1572-126G>T
c.3382-126G>T (n.3382-126G>T)
c.3217-126G>T (n.3217-126G>T)
 gnomAD v4
8g.22116554C>GCA652074800HRc.3379-126G>C (n.3379-126G>C)
c.3214-126G>C (n.3214-126G>C)
n.1572-126G>C
c.3382-126G>C (n.3382-126G>C)
c.3217-126G>C (n.3217-126G>C)
 COSMIC
8g.22116555C>ACA2686429288HRc.3379-127G>T (n.3379-127G>T)
c.3214-127G>T (n.3214-127G>T)
n.1572-127G>T
c.3382-127G>T (n.3382-127G>T)
c.3217-127G>T (n.3217-127G>T)
 gnomAD v4
8g.22116555C>TCA2594530093HRc.3379-127G>A (n.3379-127G>A)
c.3214-127G>A (n.3214-127G>A)
n.1572-127G>A
c.3382-127G>A (n.3382-127G>A)
c.3217-127G>A (n.3217-127G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116556T>CCA2686429289HRc.3379-128A>G (n.3379-128A>G)
c.3214-128A>G (n.3214-128A>G)
n.1572-128A>G
c.3382-128A>G (n.3382-128A>G)
c.3217-128A>G (n.3217-128A>G)
 gnomAD v4
8g.22116557G>ACA2686429290HRc.3379-129C>T (n.3379-129C>T)
c.3214-129C>T (n.3214-129C>T)
n.1572-129C>T
c.3382-129C>T (n.3382-129C>T)
c.3217-129C>T (n.3217-129C>T)
 gnomAD v4
8g.22116557G>TCA2686429291HRc.3379-129C>A (n.3379-129C>A)
c.3214-129C>A (n.3214-129C>A)
n.1572-129C>A
c.3382-129C>A (n.3382-129C>A)
c.3217-129C>A (n.3217-129C>A)
 gnomAD v4
8g.22116558G>TCA2686429292HRc.3379-130C>A (n.3379-130C>A)
c.3214-130C>A (n.3214-130C>A)
n.1572-130C>A
c.3382-130C>A (n.3382-130C>A)
c.3217-130C>A (n.3217-130C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116559A=CA1770254865HRc.3379-131T= (n.3379-131T=)
c.3214-131T= (n.3214-131T=)
n.1572-131T=
c.3382-131T= (n.3382-131T=)
c.3217-131T= (n.3217-131T=)
8g.22116559A>GCA173489752HRc.3379-131T>C (n.3379-131T>C)
c.3214-131T>C (n.3214-131T>C)
n.1572-131T>C
c.3382-131T>C (n.3382-131T>C)
c.3217-131T>C (n.3217-131T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116560T>GCA2686429293HRc.3379-132A>C (n.3379-132A>C)
c.3214-132A>C (n.3214-132A>C)
n.1572-132A>C
c.3382-132A>C (n.3382-132A>C)
c.3217-132A>C (n.3217-132A>C)
 gnomAD v4
8g.22116561G>TCA2686429294HRc.3379-133C>A (n.3379-133C>A)
c.3214-133C>A (n.3214-133C>A)
n.1572-133C>A
c.3382-133C>A (n.3382-133C>A)
c.3217-133C>A (n.3217-133C>A)
 gnomAD v4
8g.22116562C>ACA2686429295HRc.3379-134G>T (n.3379-134G>T)
c.3214-134G>T (n.3214-134G>T)
n.1572-134G>T
c.3382-134G>T (n.3382-134G>T)
c.3217-134G>T (n.3217-134G>T)
 gnomAD v4
8g.22116562C=CA1770254869HRc.3379-134G= (n.3379-134G=)
c.3214-134G= (n.3214-134G=)
n.1572-134G=
c.3382-134G= (n.3382-134G=)
c.3217-134G= (n.3217-134G=)
8g.22116562C>TCA1770254871HRc.3379-134G>A (n.3379-134G>A)
c.3214-134G>A (n.3214-134G>A)
n.1572-134G>A
c.3382-134G>A (n.3382-134G>A)
c.3217-134G>A (n.3217-134G>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched