Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1572-7del
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 gnomAD v4
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n.1572-7G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116436G>ACA4661785HRc.3379-8C>T (n.3379-8C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116436G=CA1770254622HRc.3379-8C= (n.3379-8C=)
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c.3214-8C>A (n.3214-8C>A)
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 gnomAD v4
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c.3214-8dup (n.3214-8dup)
n.1572-8dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.22116437G>TCA580534513HRc.3379-9C>A (n.3379-9C>A)
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n.1572-9C>A
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c.3217-9C>A (n.3217-9C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116438G>TCA2686428853HRc.3379-10C>A (n.3379-10C>A)
c.3214-10C>A (n.3214-10C>A)
n.1572-10C>A
c.3382-10C>A (n.3382-10C>A)
c.3217-10C>A (n.3217-10C>A)
 gnomAD v4
8g.22116439G>ACA580534514HRc.3379-11C>T (n.3379-11C>T)
c.3214-11C>T (n.3214-11C>T)
n.1572-11C>T
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c.3217-11C>T (n.3217-11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116439G=CA1770254644HRc.3379-11C= (n.3379-11C=)
c.3214-11C= (n.3214-11C=)
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c.3382-11C= (n.3382-11C=)
c.3217-11C= (n.3217-11C=)
8g.22116440G=CA1770254647HRc.3379-12C= (n.3379-12C=)
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c.3382-12C= (n.3382-12C=)
c.3217-12C= (n.3217-12C=)
8g.22116440G>TCA580534515HRc.3379-12C>A (n.3379-12C>A)
c.3214-12C>A (n.3214-12C>A)
n.1572-12C>A
c.3382-12C>A (n.3382-12C>A)
c.3217-12C>A (n.3217-12C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116441G>ACA580534516HRc.3379-13C>T (n.3379-13C>T)
c.3214-13C>T (n.3214-13C>T)
n.1572-13C>T
c.3382-13C>T (n.3382-13C>T)
c.3217-13C>T (n.3217-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116441G>CCA580534517HRc.3379-13C>G (n.3379-13C>G)
c.3214-13C>G (n.3214-13C>G)
n.1572-13C>G
c.3382-13C>G (n.3382-13C>G)
c.3217-13C>G (n.3217-13C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116441G=CA1770254650HRc.3379-13C= (n.3379-13C=)
c.3214-13C= (n.3214-13C=)
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c.3382-13C= (n.3382-13C=)
c.3217-13C= (n.3217-13C=)
8g.22116441G>TCA4661786HRc.3379-13C>A (n.3379-13C>A)
c.3214-13C>A (n.3214-13C>A)
n.1572-13C>A
c.3382-13C>A (n.3382-13C>A)
c.3217-13C>A (n.3217-13C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116442A>GCA2686428864HRc.3379-14T>C (n.3379-14T>C)
c.3214-14T>C (n.3214-14T>C)
n.1572-14T>C
c.3382-14T>C (n.3382-14T>C)
c.3217-14T>C (n.3217-14T>C)
 gnomAD v4
8g.22116443C>GCA652074794HRc.3379-15G>C (n.3379-15G>C)
c.3214-15G>C (n.3214-15G>C)
n.1572-15G>C
c.3382-15G>C (n.3382-15G>C)
c.3217-15G>C (n.3217-15G>C)
 COSMIC
8g.22116444A>GCA2686428866HRc.3379-16T>C (n.3379-16T>C)
c.3214-16T>C (n.3214-16T>C)
n.1572-16T>C
c.3382-16T>C (n.3382-16T>C)
c.3217-16T>C (n.3217-16T>C)
 gnomAD v4
8g.22116445T>CCA4661787HRc.3379-17A>G (n.3379-17A>G)
c.3214-17A>G (n.3214-17A>G)
n.1572-17A>G
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c.3217-17A>G (n.3217-17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116445T>GCA2686428877HRc.3379-17A>C (n.3379-17A>C)
c.3214-17A>C (n.3214-17A>C)
n.1572-17A>C
c.3382-17A>C (n.3382-17A>C)
c.3217-17A>C (n.3217-17A>C)
 gnomAD v4
8g.22116445T=CA1770254656HRc.3379-17A= (n.3379-17A=)
c.3214-17A= (n.3214-17A=)
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c.3382-17A= (n.3382-17A=)
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8g.22116446G>ACA2686428879HRc.3379-18C>T (n.3379-18C>T)
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 gnomAD v4
8g.22116446G>CCA2686428880HRc.3379-18C>G (n.3379-18C>G)
c.3214-18C>G (n.3214-18C>G)
n.1572-18C>G
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c.3217-18C>G (n.3217-18C>G)
 gnomAD v4
8g.22116446G>TCA2686428881HRc.3379-18C>A (n.3379-18C>A)
c.3214-18C>A (n.3214-18C>A)
n.1572-18C>A
c.3382-18C>A (n.3382-18C>A)
c.3217-18C>A (n.3217-18C>A)
 gnomAD v4
8g.22116447G>ACA2686428885HRc.3379-19C>T (n.3379-19C>T)
c.3214-19C>T (n.3214-19C>T)
n.1572-19C>T
c.3382-19C>T (n.3382-19C>T)
c.3217-19C>T (n.3217-19C>T)
 gnomAD v4
8g.22116447G>CCA2779361827HRc.3379-19C>G (n.3379-19C>G)
c.3214-19C>G (n.3214-19C>G)
n.1572-19C>G
c.3382-19C>G (n.3382-19C>G)
c.3217-19C>G (n.3217-19C>G)
8g.22116448A=CA1770254659HRc.3379-20T= (n.3379-20T=)
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c.3382-20T= (n.3382-20T=)
c.3217-20T= (n.3217-20T=)
8g.22116448A>TCA849872155HRc.3379-20T>A (n.3379-20T>A)
c.3214-20T>A (n.3214-20T>A)
n.1572-20T>A
c.3382-20T>A (n.3382-20T>A)
c.3217-20T>A (n.3217-20T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116450A=CA1770254662HRc.3379-22T= (n.3379-22T=)
c.3214-22T= (n.3214-22T=)
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c.3382-22T= (n.3382-22T=)
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8g.22116450A>GCA4661788HRc.3379-22T>C (n.3379-22T>C)
c.3214-22T>C (n.3214-22T>C)
n.1572-22T>C
c.3382-22T>C (n.3382-22T>C)
c.3217-22T>C (n.3217-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116451G>ACA4661789HRc.3379-23C>T (n.3379-23C>T)
c.3214-23C>T (n.3214-23C>T)
n.1572-23C>T
c.3382-23C>T (n.3382-23C>T)
c.3217-23C>T (n.3217-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116451G=CA1770254664HRc.3379-23C= (n.3379-23C=)
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8g.22116451_22116452insGGCA2779361828HRc.3379-23_3379-22insCC (n.3379-23_3379-22insCC)
c.3214-23_3214-22insCC (n.3214-23_3214-22insCC)
n.1572-23_1572-22insCC
c.3382-23_3382-22insCC (n.3382-23_3382-22insCC)
c.3217-23_3217-22insCC (n.3217-23_3217-22insCC)
8g.22116452T>ACA2779361829HRc.3379-24A>T (n.3379-24A>T)
c.3214-24A>T (n.3214-24A>T)
n.1572-24A>T
c.3382-24A>T (n.3382-24A>T)
c.3217-24A>T (n.3217-24A>T)
8g.22116452T>GCA2686428893HRc.3379-24A>C (n.3379-24A>C)
c.3214-24A>C (n.3214-24A>C)
n.1572-24A>C
c.3382-24A>C (n.3382-24A>C)
c.3217-24A>C (n.3217-24A>C)
 gnomAD v4
8g.22116453G>ACA580534518HRc.3379-25C>T (n.3379-25C>T)
c.3214-25C>T (n.3214-25C>T)
n.1572-25C>T
c.3382-25C>T (n.3382-25C>T)
c.3217-25C>T (n.3217-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116453G>CCA2779361830HRc.3379-25C>G (n.3379-25C>G)
c.3214-25C>G (n.3214-25C>G)
n.1572-25C>G
c.3382-25C>G (n.3382-25C>G)
c.3217-25C>G (n.3217-25C>G)
8g.22116453G=CA1770254666HRc.3379-25C= (n.3379-25C=)
c.3214-25C= (n.3214-25C=)
n.1572-25C=
c.3382-25C= (n.3382-25C=)
c.3217-25C= (n.3217-25C=)
8g.22116454A>GCA2686428895HRc.3379-26T>C (n.3379-26T>C)
c.3214-26T>C (n.3214-26T>C)
n.1572-26T>C
c.3382-26T>C (n.3382-26T>C)
c.3217-26T>C (n.3217-26T>C)
 gnomAD v4
8g.22116456G>ACA1111735923HRc.3379-28C>T (n.3379-28C>T)
c.3214-28C>T (n.3214-28C>T)
n.1572-28C>T
c.3382-28C>T (n.3382-28C>T)
c.3217-28C>T (n.3217-28C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116456G=CA1770254670HRc.3379-28C= (n.3379-28C=)
c.3214-28C= (n.3214-28C=)
n.1572-28C=
c.3382-28C= (n.3382-28C=)
c.3217-28C= (n.3217-28C=)
8g.22116456G>TCA173489729HRc.3379-28C>A (n.3379-28C>A)
c.3214-28C>A (n.3214-28C>A)
n.1572-28C>A
c.3382-28C>A (n.3382-28C>A)
c.3217-28C>A (n.3217-28C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116457C>ACA4661790HRc.3379-29G>T (n.3379-29G>T)
c.3214-29G>T (n.3214-29G>T)
n.1572-29G>T
c.3382-29G>T (n.3382-29G>T)
c.3217-29G>T (n.3217-29G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116457C=CA1770254678HRc.3379-29G= (n.3379-29G=)
c.3214-29G= (n.3214-29G=)
n.1572-29G=
c.3382-29G= (n.3382-29G=)
c.3217-29G= (n.3217-29G=)
8g.22116457C>GCA2580805229HRc.3379-29G>C (n.3379-29G>C)
c.3214-29G>C (n.3214-29G>C)
n.1572-29G>C
c.3382-29G>C (n.3382-29G>C)
c.3217-29G>C (n.3217-29G>C)
8g.22116457C>TCA173489731HRc.3379-29G>A (n.3379-29G>A)
c.3214-29G>A (n.3214-29G>A)
n.1572-29G>A
c.3382-29G>A (n.3382-29G>A)
c.3217-29G>A (n.3217-29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116458T>ACA2686428912HRc.3379-30A>T (n.3379-30A>T)
c.3214-30A>T (n.3214-30A>T)
n.1572-30A>T
c.3382-30A>T (n.3382-30A>T)
c.3217-30A>T (n.3217-30A>T)
 gnomAD v4
8g.22116459C>ACA2686428919HRc.3379-31G>T (n.3379-31G>T)
c.3214-31G>T (n.3214-31G>T)
n.1572-31G>T
c.3382-31G>T (n.3382-31G>T)
c.3217-31G>T (n.3217-31G>T)
 gnomAD v4
8g.22116459C=CA1770254680HRc.3379-31G= (n.3379-31G=)
c.3214-31G= (n.3214-31G=)
n.1572-31G=
c.3382-31G= (n.3382-31G=)
c.3217-31G= (n.3217-31G=)
8g.22116459C>GCA849872162HRc.3379-31G>C (n.3379-31G>C)
c.3214-31G>C (n.3214-31G>C)
n.1572-31G>C
c.3382-31G>C (n.3382-31G>C)
c.3217-31G>C (n.3217-31G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116460A=CA1770254683HRc.3379-32T= (n.3379-32T=)
c.3214-32T= (n.3214-32T=)
n.1572-32T=
c.3382-32T= (n.3382-32T=)
c.3217-32T= (n.3217-32T=)
8g.22116460A>CCA4661791HRc.3379-32T>G (n.3379-32T>G)
c.3214-32T>G (n.3214-32T>G)
n.1572-32T>G
c.3382-32T>G (n.3382-32T>G)
c.3217-32T>G (n.3217-32T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116461A>GCA2686428921HRc.3379-33T>C (n.3379-33T>C)
c.3214-33T>C (n.3214-33T>C)
n.1572-33T>C
c.3382-33T>C (n.3382-33T>C)
c.3217-33T>C (n.3217-33T>C)
 gnomAD v4
8g.22116462G>ACA2686428922HRc.3379-34C>T (n.3379-34C>T)
c.3214-34C>T (n.3214-34C>T)
n.1572-34C>T
c.3382-34C>T (n.3382-34C>T)
c.3217-34C>T (n.3217-34C>T)
 gnomAD v4
8g.22116462G=CA1770254687HRc.3379-34C= (n.3379-34C=)
c.3214-34C= (n.3214-34C=)
n.1572-34C=
c.3382-34C= (n.3382-34C=)
c.3217-34C= (n.3217-34C=)
8g.22116462G>TCA1770254688HRc.3379-34C>A (n.3379-34C>A)
c.3214-34C>A (n.3214-34C>A)
n.1572-34C>A
c.3382-34C>A (n.3382-34C>A)
c.3217-34C>A (n.3217-34C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116463A=CA1770254689HRc.3379-35T= (n.3379-35T=)
c.3214-35T= (n.3214-35T=)
n.1572-35T=
c.3382-35T= (n.3382-35T=)
c.3217-35T= (n.3217-35T=)
8g.22116463A>CCA4661792HRc.3379-35T>G (n.3379-35T>G)
c.3214-35T>G (n.3214-35T>G)
n.1572-35T>G
c.3382-35T>G (n.3382-35T>G)
c.3217-35T>G (n.3217-35T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116463A>GCA580534519HRc.3379-35T>C (n.3379-35T>C)
c.3214-35T>C (n.3214-35T>C)
n.1572-35T>C
c.3382-35T>C (n.3382-35T>C)
c.3217-35T>C (n.3217-35T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116464T>CCA2686428926HRc.3379-36A>G (n.3379-36A>G)
c.3214-36A>G (n.3214-36A>G)
n.1572-36A>G
c.3382-36A>G (n.3382-36A>G)
c.3217-36A>G (n.3217-36A>G)
 gnomAD v4
8g.22116464T>GCA580534520HRc.3379-36A>C (n.3379-36A>C)
c.3214-36A>C (n.3214-36A>C)
n.1572-36A>C
c.3382-36A>C (n.3382-36A>C)
c.3217-36A>C (n.3217-36A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116464T=CA1770254694HRc.3379-36A= (n.3379-36A=)
c.3214-36A= (n.3214-36A=)
n.1572-36A=
c.3382-36A= (n.3382-36A=)
c.3217-36A= (n.3217-36A=)
8g.22116465C=CA1770254698HRc.3379-37G= (n.3379-37G=)
c.3214-37G= (n.3214-37G=)
n.1572-37G=
c.3382-37G= (n.3382-37G=)
c.3217-37G= (n.3217-37G=)
8g.22116465C>TCA580534521HRc.3379-37G>A (n.3379-37G>A)
c.3214-37G>A (n.3214-37G>A)
n.1572-37G>A
c.3382-37G>A (n.3382-37G>A)
c.3217-37G>A (n.3217-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116466A>CCA2686428932HRc.3379-38T>G (n.3379-38T>G)
c.3214-38T>G (n.3214-38T>G)
n.1572-38T>G
c.3382-38T>G (n.3382-38T>G)
c.3217-38T>G (n.3217-38T>G)
 gnomAD v4
8g.22116467C>ACA849872169HRc.3379-39G>T (n.3379-39G>T)
c.3214-39G>T (n.3214-39G>T)
n.1572-39G>T
c.3382-39G>T (n.3382-39G>T)
c.3217-39G>T (n.3217-39G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116467C=CA1770254699HRc.3379-39G= (n.3379-39G=)
c.3214-39G= (n.3214-39G=)
n.1572-39G=
c.3382-39G= (n.3382-39G=)
c.3217-39G= (n.3217-39G=)
8g.22116467C>TCA4661793HRc.3379-39G>A (n.3379-39G>A)
c.3214-39G>A (n.3214-39G>A)
n.1572-39G>A
c.3382-39G>A (n.3382-39G>A)
c.3217-39G>A (n.3217-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116468A=CA1770254700HRc.3379-40T= (n.3379-40T=)
c.3214-40T= (n.3214-40T=)
n.1572-40T=
c.3382-40T= (n.3382-40T=)
c.3217-40T= (n.3217-40T=)
8g.22116468A>TCA1770254701HRc.3379-40T>A (n.3379-40T>A)
c.3214-40T>A (n.3214-40T>A)
n.1572-40T>A
c.3382-40T>A (n.3382-40T>A)
c.3217-40T>A (n.3217-40T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116469C>ACA2686428944HRc.3379-41G>T (n.3379-41G>T)
c.3214-41G>T (n.3214-41G>T)
n.1572-41G>T
c.3382-41G>T (n.3382-41G>T)
c.3217-41G>T (n.3217-41G>T)
 gnomAD v4
8g.22116469C=CA1770254702HRc.3379-41G= (n.3379-41G=)
c.3214-41G= (n.3214-41G=)
n.1572-41G=
c.3382-41G= (n.3382-41G=)
c.3217-41G= (n.3217-41G=)
8g.22116469C>TCA580534522HRc.3379-41G>A (n.3379-41G>A)
c.3214-41G>A (n.3214-41G>A)
n.1572-41G>A
c.3382-41G>A (n.3382-41G>A)
c.3217-41G>A (n.3217-41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116471T>CCA2686428954HRc.3379-43A>G (n.3379-43A>G)
c.3214-43A>G (n.3214-43A>G)
n.1572-43A>G
c.3382-43A>G (n.3382-43A>G)
c.3217-43A>G (n.3217-43A>G)
 gnomAD v4
8g.22116472C>ACA2686428955HRc.3379-44G>T (n.3379-44G>T)
c.3214-44G>T (n.3214-44G>T)
n.1572-44G>T
c.3382-44G>T (n.3382-44G>T)
c.3217-44G>T (n.3217-44G>T)
 gnomAD v4
8g.22116473C>ACA2686428957HRc.3379-45G>T (n.3379-45G>T)
c.3214-45G>T (n.3214-45G>T)
n.1572-45G>T
c.3382-45G>T (n.3382-45G>T)
c.3217-45G>T (n.3217-45G>T)
 gnomAD v4
8g.22116473C=CA1770254704HRc.3379-45G= (n.3379-45G=)
c.3214-45G= (n.3214-45G=)
n.1572-45G=
c.3382-45G= (n.3382-45G=)
c.3217-45G= (n.3217-45G=)
8g.22116473C>TCA580534523HRc.3379-45G>A (n.3379-45G>A)
c.3214-45G>A (n.3214-45G>A)
n.1572-45G>A
c.3382-45G>A (n.3382-45G>A)
c.3217-45G>A (n.3217-45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116474T>ACA2686428959HRc.3379-46A>T (n.3379-46A>T)
c.3214-46A>T (n.3214-46A>T)
n.1572-46A>T
c.3382-46A>T (n.3382-46A>T)
c.3217-46A>T (n.3217-46A>T)
 gnomAD v4
8g.22116475C>TCA2686428963HRc.3379-47G>A (n.3379-47G>A)
c.3214-47G>A (n.3214-47G>A)
n.1572-47G>A
c.3382-47G>A (n.3382-47G>A)
c.3217-47G>A (n.3217-47G>A)
 gnomAD v4
8g.22116477C>ACA2686428965HRc.3379-49G>T (n.3379-49G>T)
c.3214-49G>T (n.3214-49G>T)
n.1572-49G>T
c.3382-49G>T (n.3382-49G>T)
c.3217-49G>T (n.3217-49G>T)
 gnomAD v4
8g.22116478C>TCA2686428968HRc.3379-50G>A (n.3379-50G>A)
c.3214-50G>A (n.3214-50G>A)
n.1572-50G>A
c.3382-50G>A (n.3382-50G>A)
c.3217-50G>A (n.3217-50G>A)
 gnomAD v4
8g.22116479C>ACA2686428970HRc.3379-51G>T (n.3379-51G>T)
c.3214-51G>T (n.3214-51G>T)
n.1572-51G>T
c.3382-51G>T (n.3382-51G>T)
c.3217-51G>T (n.3217-51G>T)
 gnomAD v4
8g.22116479C>TCA2686428971HRc.3379-51G>A (n.3379-51G>A)
c.3214-51G>A (n.3214-51G>A)
n.1572-51G>A
c.3382-51G>A (n.3382-51G>A)
c.3217-51G>A (n.3217-51G>A)
 gnomAD v4
8g.22116480T>CCA2686428972HRc.3379-52A>G (n.3379-52A>G)
c.3214-52A>G (n.3214-52A>G)
n.1572-52A>G
c.3382-52A>G (n.3382-52A>G)
c.3217-52A>G (n.3217-52A>G)
 gnomAD v4
8g.22116481G>ACA2686428973HRc.3379-53C>T (n.3379-53C>T)
c.3214-53C>T (n.3214-53C>T)
n.1572-53C>T
c.3382-53C>T (n.3382-53C>T)
c.3217-53C>T (n.3217-53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116481G>CCA2686428975HRc.3379-53C>G (n.3379-53C>G)
c.3214-53C>G (n.3214-53C>G)
n.1572-53C>G
c.3382-53C>G (n.3382-53C>G)
c.3217-53C>G (n.3217-53C>G)
 gnomAD v4
8g.22116481G>TCA2686428974HRc.3379-53C>A (n.3379-53C>A)
c.3214-53C>A (n.3214-53C>A)
n.1572-53C>A
c.3382-53C>A (n.3382-53C>A)
c.3217-53C>A (n.3217-53C>A)
 gnomAD v4
8g.22116482T>ACA1111735930HRc.3379-54A>T (n.3379-54A>T)
c.3214-54A>T (n.3214-54A>T)
n.1572-54A>T
c.3382-54A>T (n.3382-54A>T)
c.3217-54A>T (n.3217-54A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116482T>CCA2686428977HRc.3379-54A>G (n.3379-54A>G)
c.3214-54A>G (n.3214-54A>G)
n.1572-54A>G
c.3382-54A>G (n.3382-54A>G)
c.3217-54A>G (n.3217-54A>G)
 gnomAD v4
8g.22116482T>GCA2716779358HRc.3379-54A>C (n.3379-54A>C)
c.3214-54A>C (n.3214-54A>C)
n.1572-54A>C
c.3382-54A>C (n.3382-54A>C)
c.3217-54A>C (n.3217-54A>C)
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.22116487C>ACA2686428989HRc.3379-59G>T (n.3379-59G>T)
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 gnomAD v4
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8g.22116488delCA849872176HRc.3379-60del (n.3379-60del)
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n.1572-60del
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c.3217-60del (n.3217-60del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116489G>ACA2579109950HRc.3379-61C>T (n.3379-61C>T)
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8g.22116489G>CCA2686428993HRc.3379-61C>G (n.3379-61C>G)
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 gnomAD v4
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8g.22116489G>TCA1770254717HRc.3379-61C>A (n.3379-61C>A)
c.3214-61C>A (n.3214-61C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.22116491T>ACA2686428999HRc.3379-63A>T (n.3379-63A>T)
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 gnomAD v4
8g.22116491T>CCA849872179HRc.3379-63A>G (n.3379-63A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.22116492C>TCA173489735HRc.3379-64G>A (n.3379-64G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116493C>ACA2686429006HRc.3379-65G>T (n.3379-65G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.22116495T>CCA2686429011HRc.3379-67A>G (n.3379-67A>G)
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 gnomAD v4
8g.22116496G>ACA1111735936HRc.3379-68C>T (n.3379-68C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116496G=CA1770254733HRc.3379-68C= (n.3379-68C=)
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8g.22116496G>TCA2686429014HRc.3379-68C>A (n.3379-68C>A)
c.3214-68C>A (n.3214-68C>A)
n.1572-68C>A
c.3382-68C>A (n.3382-68C>A)
c.3217-68C>A (n.3217-68C>A)
 gnomAD v4
8g.22116499G>ACA2686429017HRc.3379-71C>T (n.3379-71C>T)
c.3214-71C>T (n.3214-71C>T)
n.1572-71C>T
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 gnomAD v4
8g.22116499G>CCA2686429018HRc.3379-71C>G (n.3379-71C>G)
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 gnomAD v4
8g.22116499G>TCA2686429019HRc.3379-71C>A (n.3379-71C>A)
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 gnomAD v4
8g.22116500T>CCA2686429025HRc.3379-72A>G (n.3379-72A>G)
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n.1572-72A>G
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 gnomAD v4
8g.22116500T>GCA2686429021HRc.3379-72A>C (n.3379-72A>C)
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c.3382-72A>C (n.3382-72A>C)
c.3217-72A>C (n.3217-72A>C)
 gnomAD v4
8g.22116501T>CCA2686429027HRc.3379-73A>G (n.3379-73A>G)
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n.1572-73A>G
c.3382-73A>G (n.3382-73A>G)
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 gnomAD v4
8g.22116502C>ACA2686429036HRc.3379-74G>T (n.3379-74G>T)
c.3214-74G>T (n.3214-74G>T)
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c.3217-74G>T (n.3217-74G>T)
 gnomAD v4
8g.22116502C=CA1770254738HRc.3379-74G= (n.3379-74G=)
c.3214-74G= (n.3214-74G=)
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c.3382-74G= (n.3382-74G=)
c.3217-74G= (n.3217-74G=)
8g.22116502C>TCA173489737HRc.3379-74G>A (n.3379-74G>A)
c.3214-74G>A (n.3214-74G>A)
n.1572-74G>A
c.3382-74G>A (n.3382-74G>A)
c.3217-74G>A (n.3217-74G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116503G>ACA173489739HRc.3379-75C>T (n.3379-75C>T)
c.3214-75C>T (n.3214-75C>T)
n.1572-75C>T
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c.3217-75C>T (n.3217-75C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116503G>CCA2716663442HRc.3379-75C>G (n.3379-75C>G)
c.3214-75C>G (n.3214-75C>G)
n.1572-75C>G
c.3382-75C>G (n.3382-75C>G)
c.3217-75C>G (n.3217-75C>G)
 dbSNP
8g.22116503G=CA1770254744HRc.3379-75C= (n.3379-75C=)
c.3214-75C= (n.3214-75C=)
n.1572-75C=
c.3382-75C= (n.3382-75C=)
c.3217-75C= (n.3217-75C=)
8g.22116503G>TCA2686429038HRc.3379-75C>A (n.3379-75C>A)
c.3214-75C>A (n.3214-75C>A)
n.1572-75C>A
c.3382-75C>A (n.3382-75C>A)
c.3217-75C>A (n.3217-75C>A)
 gnomAD v4
8g.22116503_22116509delinsGCTTCCTCA1770254743HRc.3379-81_3379-75delinsAGGAAGC (n.3379-81_3379-75delinsAGGAAGC)
c.3214-81_3214-75delinsAGGAAGC (n.3214-81_3214-75delinsAGGAAGC)
n.1572-81_1572-75delinsAGGAAGC
c.3382-81_3382-75delinsAGGAAGC (n.3382-81_3382-75delinsAGGAAGC)
c.3217-81_3217-75delinsAGGAAGC (n.3217-81_3217-75delinsAGGAAGC)
8g.22116504C=CA1770254747HRc.3379-76G= (n.3379-76G=)
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c.3382-76G= (n.3382-76G=)
c.3217-76G= (n.3217-76G=)
8g.22116504C>GCA849872185HRc.3379-76G>C (n.3379-76G>C)
c.3214-76G>C (n.3214-76G>C)
n.1572-76G>C
c.3382-76G>C (n.3382-76G>C)
c.3217-76G>C (n.3217-76G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116504C>TCA2686429047HRc.3379-76G>A (n.3379-76G>A)
c.3214-76G>A (n.3214-76G>A)
n.1572-76G>A
c.3382-76G>A (n.3382-76G>A)
c.3217-76G>A (n.3217-76G>A)
 gnomAD v4
8g.22116506_22116511delCA1770254749HRc.3379-81_3379-76del (n.3379-81_3379-76del)
c.3214-81_3214-76del (n.3214-81_3214-76del)
n.1572-81_1572-76del
c.3382-81_3382-76del (n.3382-81_3382-76del)
c.3217-81_3217-76del (n.3217-81_3217-76del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116505T>CCA1111735938HRc.3379-77A>G (n.3379-77A>G)
c.3214-77A>G (n.3214-77A>G)
n.1572-77A>G
c.3382-77A>G (n.3382-77A>G)
c.3217-77A>G (n.3217-77A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116505T>GCA2686429053HRc.3379-77A>C (n.3379-77A>C)
c.3214-77A>C (n.3214-77A>C)
n.1572-77A>C
c.3382-77A>C (n.3382-77A>C)
c.3217-77A>C (n.3217-77A>C)
 gnomAD v4
8g.22116505T=CA1770254750HRc.3379-77A= (n.3379-77A=)
c.3214-77A= (n.3214-77A=)
n.1572-77A=
c.3382-77A= (n.3382-77A=)
c.3217-77A= (n.3217-77A=)
8g.22116507C>ACA2686429054HRc.3379-79G>T (n.3379-79G>T)
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n.1572-79G>T
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c.3217-79G>T (n.3217-79G>T)
 gnomAD v4
8g.22116507C>TCA2579109951HRc.3379-79G>A (n.3379-79G>A)
c.3214-79G>A (n.3214-79G>A)
n.1572-79G>A
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 gnomAD v4
8g.22116508C=CA1770254752HRc.3379-80G= (n.3379-80G=)
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n.1572-80G=
c.3382-80G= (n.3382-80G=)
c.3217-80G= (n.3217-80G=)
8g.22116508C>TCA849872186HRc.3379-80G>A (n.3379-80G>A)
c.3214-80G>A (n.3214-80G>A)
n.1572-80G>A
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c.3217-80G>A (n.3217-80G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116509_22116511dupCA580534524HRc.3379-83_3379-81dup (n.3379-83_3379-81dup)
c.3214-83_3214-81dup (n.3214-83_3214-81dup)
n.1572-83_1572-81dup
c.3382-83_3382-81dup (n.3382-83_3382-81dup)
c.3217-83_3217-81dup (n.3217-83_3217-81dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116510C=CA1770254759HRc.3379-82G= (n.3379-82G=)
c.3214-82G= (n.3214-82G=)
n.1572-82G=
c.3382-82G= (n.3382-82G=)
c.3217-82G= (n.3217-82G=)
8g.22116510C>TCA580534525HRc.3379-82G>A (n.3379-82G>A)
c.3214-82G>A (n.3214-82G>A)
n.1572-82G>A
c.3382-82G>A (n.3382-82G>A)
c.3217-82G>A (n.3217-82G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116510_22116513delinsCTAACA1770254758HRc.3379-85_3379-82delinsTTAG (n.3379-85_3379-82delinsTTAG)
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c.3217-85_3217-82delinsTTAG (n.3217-85_3217-82delinsTTAG)
8g.22116512_22116514delCA1111735941HRc.3379-85_3379-83del (n.3379-85_3379-83del)
c.3214-85_3214-83del (n.3214-85_3214-83del)
n.1572-85_1572-83del
c.3382-85_3382-83del (n.3382-85_3382-83del)
c.3217-85_3217-83del (n.3217-85_3217-83del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116512A=CA1770254761HRc.3379-84T= (n.3379-84T=)
c.3214-84T= (n.3214-84T=)
n.1572-84T=
c.3382-84T= (n.3382-84T=)
c.3217-84T= (n.3217-84T=)
8g.22116512A>CCA1111735945HRc.3379-84T>G (n.3379-84T>G)
c.3214-84T>G (n.3214-84T>G)
n.1572-84T>G
c.3382-84T>G (n.3382-84T>G)
c.3217-84T>G (n.3217-84T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116512A>GCA2686429061HRc.3379-84T>C (n.3379-84T>C)
c.3214-84T>C (n.3214-84T>C)
n.1572-84T>C
c.3382-84T>C (n.3382-84T>C)
c.3217-84T>C (n.3217-84T>C)
 gnomAD v4
8g.22116513A>CCA1111735947HRc.3379-85T>G (n.3379-85T>G)
c.3214-85T>G (n.3214-85T>G)
n.1572-85T>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116514T=CA1770254763HRc.3379-86A= (n.3379-86A=)
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c.3382-86A= (n.3382-86A=)
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8g.22116515G>ACA173489740HRc.3379-87C>T (n.3379-87C>T)
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n.1572-87C>T
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c.3217-87C>T (n.3217-87C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116515G>CCA2686429066HRc.3379-87C>G (n.3379-87C>G)
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n.1572-87C>G
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 gnomAD v4
8g.22116515G=CA1770254769HRc.3379-87C= (n.3379-87C=)
c.3214-87C= (n.3214-87C=)
n.1572-87C=
c.3382-87C= (n.3382-87C=)
c.3217-87C= (n.3217-87C=)
8g.22116515G>TCA2686429067HRc.3379-87C>A (n.3379-87C>A)
c.3214-87C>A (n.3214-87C>A)
n.1572-87C>A
c.3382-87C>A (n.3382-87C>A)
c.3217-87C>A (n.3217-87C>A)
 gnomAD v4
8g.22116515_22116516insGCGGGGGGCA2779361833HRc.3379-87_3379-86insCCCCCGCC (n.3379-87_3379-86insCCCCCGCC)
c.3214-87_3214-86insCCCCCGCC (n.3214-87_3214-86insCCCCCGCC)
n.1572-87_1572-86insCCCCCGCC
c.3382-87_3382-86insCCCCCGCC (n.3382-87_3382-86insCCCCCGCC)
c.3217-87_3217-86insCCCCCGCC (n.3217-87_3217-86insCCCCCGCC)
8g.22116515_22116516insGCGGGGGGGGGGCA2538025217HRc.3379-87_3379-86insCCCCCCCCCGCC (n.3379-87_3379-86insCCCCCCCCCGCC)
c.3214-87_3214-86insCCCCCCCCCGCC (n.3214-87_3214-86insCCCCCCCCCGCC)
n.1572-87_1572-86insCCCCCCCCCGCC
c.3382-87_3382-86insCCCCCCCCCGCC (n.3382-87_3382-86insCCCCCCCCCGCC)
c.3217-87_3217-86insCCCCCCCCCGCC (n.3217-87_3217-86insCCCCCCCCCGCC)
8g.22116515_22116516insGCGGGGGGGGGGGGGCA2779361834HRc.3379-87_3379-86insCCCCCCCCCCCCGCC (n.3379-87_3379-86insCCCCCCCCCCCCGCC)
c.3214-87_3214-86insCCCCCCCCCCCCGCC (n.3214-87_3214-86insCCCCCCCCCCCCGCC)
n.1572-87_1572-86insCCCCCCCCCCCCGCC
c.3382-87_3382-86insCCCCCCCCCCCCGCC (n.3382-87_3382-86insCCCCCCCCCCCCGCC)
c.3217-87_3217-86insCCCCCCCCCCCCGCC (n.3217-87_3217-86insCCCCCCCCCCCCGCC)
8g.22116515_22116516insGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2716779359HRc.3379-87_3379-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC (n.3379-87_3379-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC)
c.3214-87_3214-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC (n.3214-87_3214-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC)
n.1572-87_1572-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC
c.3382-87_3382-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC (n.3382-87_3382-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC)
c.3217-87_3217-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC (n.3217-87_3217-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC)
 dbSNP
8g.22116515_22116516insGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1770254765HRc.3379-87_3379-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC (n.3379-87_3379-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC)
c.3214-87_3214-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC (n.3214-87_3214-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC)
n.1572-87_1572-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC
c.3382-87_3382-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC (n.3382-87_3382-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC)
c.3217-87_3217-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC (n.3217-87_3217-86insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCC)
 dbSNP
8g.22116516A>CCA1111735950HRc.3379-88T>G (n.3379-88T>G)
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n.1572-88T>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1572-88T>C
c.3382-88T>C (n.3382-88T>C)
c.3217-88T>C (n.3217-88T>C)
 gnomAD v4
8g.22116518A>CCA1111735953HRc.3379-90T>G (n.3379-90T>G)
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n.1572-90T>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116518A>GCA2686429072HRc.3379-90T>C (n.3379-90T>C)
c.3214-90T>C (n.3214-90T>C)
n.1572-90T>C
c.3382-90T>C (n.3382-90T>C)
c.3217-90T>C (n.3217-90T>C)
 gnomAD v4
8g.22116518A>TCA2779361835HRc.3379-90T>A (n.3379-90T>A)
c.3214-90T>A (n.3214-90T>A)
n.1572-90T>A
c.3382-90T>A (n.3382-90T>A)
c.3217-90T>A (n.3217-90T>A)
8g.22116518_22116519delCA1111735956HRc.3379-91_3379-90del (n.3379-91_3379-90del)
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n.1572-91_1572-90del
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c.3217-91_3217-90del (n.3217-91_3217-90del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116518_22116522delCA1111735955HRc.3379-94_3379-90del (n.3379-94_3379-90del)
c.3214-94_3214-90del (n.3214-94_3214-90del)
n.1572-94_1572-90del
c.3382-94_3382-90del (n.3382-94_3382-90del)
c.3217-94_3217-90del (n.3217-94_3217-90del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116518_22116519insCCA2779361837HRc.3379-91_3379-90insG (n.3379-91_3379-90insG)
c.3214-91_3214-90insG (n.3214-91_3214-90insG)
n.1572-91_1572-90insG
c.3382-91_3382-90insG (n.3382-91_3382-90insG)
c.3217-91_3217-90insG (n.3217-91_3217-90insG)
8g.22116518_22116519insCCCCA1111735970HRc.3379-91_3379-90insGGG (n.3379-91_3379-90insGGG)
c.3214-91_3214-90insGGG (n.3214-91_3214-90insGGG)
n.1572-91_1572-90insGGG
c.3382-91_3382-90insGGG (n.3382-91_3382-90insGGG)
c.3217-91_3217-90insGGG (n.3217-91_3217-90insGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116518_22116519insCCCCCCCA1111735961HRc.3379-91_3379-90insGGGGGG (n.3379-91_3379-90insGGGGGG)
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n.1572-91_1572-90insGGGGGG
c.3382-91_3382-90insGGGGGG (n.3382-91_3382-90insGGGGGG)
c.3217-91_3217-90insGGGGGG (n.3217-91_3217-90insGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3214-91_3214-90insGGGGGGG (n.3214-91_3214-90insGGGGGGG)
n.1572-91_1572-90insGGGGGGG
c.3382-91_3382-90insGGGGGGG (n.3382-91_3382-90insGGGGGGG)
c.3217-91_3217-90insGGGGGGG (n.3217-91_3217-90insGGGGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116518_22116519insCCCCCCCCCA1111735965HRc.3379-91_3379-90insGGGGGGGG (n.3379-91_3379-90insGGGGGGGG)
c.3214-91_3214-90insGGGGGGGG (n.3214-91_3214-90insGGGGGGGG)
n.1572-91_1572-90insGGGGGGGG
c.3382-91_3382-90insGGGGGGGG (n.3382-91_3382-90insGGGGGGGG)
c.3217-91_3217-90insGGGGGGGG (n.3217-91_3217-90insGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1572-91_1572-90insGGGGGGGGGG
c.3382-91_3382-90insGGGGGGGGGG (n.3382-91_3382-90insGGGGGGGGGG)
c.3217-91_3217-90insGGGGGGGGGG (n.3217-91_3217-90insGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
8g.22116518_22116519insCCCCCCCCCCCCA2524024855HRc.3379-91_3379-90insGGGGGGGGGGG (n.3379-91_3379-90insGGGGGGGGGGG)
c.3214-91_3214-90insGGGGGGGGGGG (n.3214-91_3214-90insGGGGGGGGGGG)
n.1572-91_1572-90insGGGGGGGGGGG
c.3382-91_3382-90insGGGGGGGGGGG (n.3382-91_3382-90insGGGGGGGGGGG)
c.3217-91_3217-90insGGGGGGGGGGG (n.3217-91_3217-90insGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
8g.22116518_22116519insCCCCCCCCCCCCCA1111735966HRc.3379-91_3379-90insGGGGGGGGGGGG (n.3379-91_3379-90insGGGGGGGGGGGG)
c.3214-91_3214-90insGGGGGGGGGGGG (n.3214-91_3214-90insGGGGGGGGGGGG)
n.1572-91_1572-90insGGGGGGGGGGGG
c.3382-91_3382-90insGGGGGGGGGGGG (n.3382-91_3382-90insGGGGGGGGGGGG)
c.3217-91_3217-90insGGGGGGGGGGGG (n.3217-91_3217-90insGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
8g.22116518_22116519insCCCCCCCCCCCCCCCA2512816515HRc.3379-91_3379-90insGGGGGGGGGGGGGG (n.3379-91_3379-90insGGGGGGGGGGGGGG)
c.3214-91_3214-90insGGGGGGGGGGGGGG (n.3214-91_3214-90insGGGGGGGGGGGGGG)
n.1572-91_1572-90insGGGGGGGGGGGGGG
c.3382-91_3382-90insGGGGGGGGGGGGGG (n.3382-91_3382-90insGGGGGGGGGGGGGG)
c.3217-91_3217-90insGGGGGGGGGGGGGG (n.3217-91_3217-90insGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
8g.22116519A=CA1770254779HRc.3379-91T= (n.3379-91T=)
c.3214-91T= (n.3214-91T=)
n.1572-91T=
c.3382-91T= (n.3382-91T=)
c.3217-91T= (n.3217-91T=)
8g.22116519A>CCA12718175HRc.3379-91T>G (n.3379-91T>G)
c.3214-91T>G (n.3214-91T>G)
n.1572-91T>G
c.3382-91T>G (n.3382-91T>G)
c.3217-91T>G (n.3217-91T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116519A>GCA2580805230HRc.3379-91T>C (n.3379-91T>C)
c.3214-91T>C (n.3214-91T>C)
n.1572-91T>C
c.3382-91T>C (n.3382-91T>C)
c.3217-91T>C (n.3217-91T>C)
 gnomAD v4
8g.22116519A>TCA849872196HRc.3379-91T>A (n.3379-91T>A)
c.3214-91T>A (n.3214-91T>A)
n.1572-91T>A
c.3382-91T>A (n.3382-91T>A)
c.3217-91T>A (n.3217-91T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116520C>ACA2527260305HRc.3379-92G>T (n.3379-92G>T)
c.3214-92G>T (n.3214-92G>T)
n.1572-92G>T
c.3382-92G>T (n.3382-92G>T)
c.3217-92G>T (n.3217-92G>T)
 gnomAD v4
8g.22116520C>GCA2686429110HRc.3379-92G>C (n.3379-92G>C)
c.3214-92G>C (n.3214-92G>C)
n.1572-92G>C
c.3382-92G>C (n.3382-92G>C)
c.3217-92G>C (n.3217-92G>C)
 gnomAD v4
8g.22116520C>TCA2686429107HRc.3379-92G>A (n.3379-92G>A)
c.3214-92G>A (n.3214-92G>A)
n.1572-92G>A
c.3382-92G>A (n.3382-92G>A)
c.3217-92G>A (n.3217-92G>A)
 gnomAD v4
8g.22116521_22116522insCCCCCA1111735975HRc.3379-92_3379-91insGGGG (n.3379-92_3379-91insGGGG)
c.3214-92_3214-91insGGGG (n.3214-92_3214-91insGGGG)
n.1572-92_1572-91insGGGG
c.3382-92_3382-91insGGGG (n.3382-92_3382-91insGGGG)
c.3217-92_3217-91insGGGG (n.3217-92_3217-91insGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116521_22116522insCCCCCCCCCCA1111735978HRc.3379-92_3379-91insGGGGGGGGG (n.3379-92_3379-91insGGGGGGGGG)
c.3214-92_3214-91insGGGGGGGGG (n.3214-92_3214-91insGGGGGGGGG)
n.1572-92_1572-91insGGGGGGGGG
c.3382-92_3382-91insGGGGGGGGG (n.3382-92_3382-91insGGGGGGGGG)
c.3217-92_3217-91insGGGGGGGGG (n.3217-92_3217-91insGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116521delCA2686429112HRc.3379-92del (n.3379-92del)
c.3214-92del (n.3214-92del)
n.1572-92del
c.3382-92del (n.3382-92del)
c.3217-92del (n.3217-92del)
 gnomAD v4
8g.22116521C>ACA2686429119HRc.3379-93G>T (n.3379-93G>T)
c.3214-93G>T (n.3214-93G>T)
n.1572-93G>T
c.3382-93G>T (n.3382-93G>T)
c.3217-93G>T (n.3217-93G>T)
 gnomAD v4
8g.22116521C=CA1770254789HRc.3379-93G= (n.3379-93G=)
c.3214-93G= (n.3214-93G=)
n.1572-93G=
c.3382-93G= (n.3382-93G=)
c.3217-93G= (n.3217-93G=)
8g.22116521C>TCA173489742HRc.3379-93G>A (n.3379-93G>A)
c.3214-93G>A (n.3214-93G>A)
n.1572-93G>A
c.3382-93G>A (n.3382-93G>A)
c.3217-93G>A (n.3217-93G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116522A=CA1770254796HRc.3379-94T= (n.3379-94T=)
c.3214-94T= (n.3214-94T=)
n.1572-94T=
c.3382-94T= (n.3382-94T=)
c.3217-94T= (n.3217-94T=)
8g.22116522A>CCA580534527HRc.3379-94T>G (n.3379-94T>G)
c.3214-94T>G (n.3214-94T>G)
n.1572-94T>G
c.3382-94T>G (n.3382-94T>G)
c.3217-94T>G (n.3217-94T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116522A>GCA2686429134HRc.3379-94T>C (n.3379-94T>C)
c.3214-94T>C (n.3214-94T>C)
n.1572-94T>C
c.3382-94T>C (n.3382-94T>C)
c.3217-94T>C (n.3217-94T>C)
 gnomAD v4
8g.22116522A>TCA2686429137HRc.3379-94T>A (n.3379-94T>A)
c.3214-94T>A (n.3214-94T>A)
n.1572-94T>A
c.3382-94T>A (n.3382-94T>A)
c.3217-94T>A (n.3217-94T>A)
 gnomAD v4
8g.22116522_22116523delinsACCA1770254793HRc.3379-95_3379-94delinsGT (n.3379-95_3379-94delinsGT)
c.3214-95_3214-94delinsGT (n.3214-95_3214-94delinsGT)
n.1572-95_1572-94delinsGT
c.3382-95_3382-94delinsGT (n.3382-95_3382-94delinsGT)
c.3217-95_3217-94delinsGT (n.3217-95_3217-94delinsGT)
8g.22116523C>ACA2501897450HRc.3379-95G>T (n.3379-95G>T)
c.3214-95G>T (n.3214-95G>T)
n.1572-95G>T
c.3382-95G>T (n.3382-95G>T)
c.3217-95G>T (n.3217-95G>T)
 gnomAD v4
8g.22116523C=CA1770254801HRc.3379-95G= (n.3379-95G=)
c.3214-95G= (n.3214-95G=)
n.1572-95G=
c.3382-95G= (n.3382-95G=)
c.3217-95G= (n.3217-95G=)
8g.22116523C>TCA1111735996HRc.3379-95G>A (n.3379-95G>A)
c.3214-95G>A (n.3214-95G>A)
n.1572-95G>A
c.3382-95G>A (n.3382-95G>A)
c.3217-95G>A (n.3217-95G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116523_22116527delCA2779361839HRc.3379-99_3379-95del (n.3379-99_3379-95del)
c.3214-99_3214-95del (n.3214-99_3214-95del)
n.1572-99_1572-95del
c.3382-99_3382-95del (n.3382-99_3382-95del)
c.3217-99_3217-95del (n.3217-99_3217-95del)
8g.22116527_22116528insCCCCCCCA1111735998HRc.3379-95_3379-94insGGGGGG (n.3379-95_3379-94insGGGGGG)
c.3214-95_3214-94insGGGGGG (n.3214-95_3214-94insGGGGGG)
n.1572-95_1572-94insGGGGGG
c.3382-95_3382-94insGGGGGG (n.3382-95_3382-94insGGGGGG)
c.3217-95_3217-94insGGGGGG (n.3217-95_3217-94insGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116527_22116528insCACCCCCCCA2779361841HRc.3379-95_3379-94insGTGGGGGG (n.3379-95_3379-94insGTGGGGGG)
c.3214-95_3214-94insGTGGGGGG (n.3214-95_3214-94insGTGGGGGG)
n.1572-95_1572-94insGTGGGGGG
c.3382-95_3382-94insGTGGGGGG (n.3382-95_3382-94insGTGGGGGG)
c.3217-95_3217-94insGTGGGGGG (n.3217-95_3217-94insGTGGGGGG)
8g.22116527_22116528insCCCCCCCCCA2779361840HRc.3379-95_3379-94insGGGGGGGG (n.3379-95_3379-94insGGGGGGGG)
c.3214-95_3214-94insGGGGGGGG (n.3214-95_3214-94insGGGGGGGG)
n.1572-95_1572-94insGGGGGGGG
c.3382-95_3382-94insGGGGGGGG (n.3382-95_3382-94insGGGGGGGG)
c.3217-95_3217-94insGGGGGGGG (n.3217-95_3217-94insGGGGGGGG)
8g.22116527_22116528insCCCCCCCCCCCCCCCA2779361838HRc.3379-95_3379-94insGGGGGGGGGGGGGG (n.3379-95_3379-94insGGGGGGGGGGGGGG)
c.3214-95_3214-94insGGGGGGGGGGGGGG (n.3214-95_3214-94insGGGGGGGGGGGGGG)
n.1572-95_1572-94insGGGGGGGGGGGGGG
c.3382-95_3382-94insGGGGGGGGGGGGGG (n.3382-95_3382-94insGGGGGGGGGGGGGG)
c.3217-95_3217-94insGGGGGGGGGGGGGG (n.3217-95_3217-94insGGGGGGGGGGGGGG)
8g.22116527_22116528insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA1111735995HRc.3379-95_3379-94insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3379-95_3379-94insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3214-95_3214-94insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3214-95_3214-94insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1572-95_1572-94insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.3382-95_3382-94insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3382-95_3382-94insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3217-95_3217-94insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3217-95_3217-94insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116527dupCA580534528HRc.3379-95dup (n.3379-95dup)
c.3214-95dup (n.3214-95dup)
n.1572-95dup
c.3382-95dup (n.3382-95dup)
c.3217-95dup (n.3217-95dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116527delCA173489744HRc.3379-95del (n.3379-95del)
c.3214-95del (n.3214-95del)
n.1572-95del
c.3382-95del (n.3382-95del)
c.3217-95del (n.3217-95del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116524C>ACA173489745HRc.3379-96G>T (n.3379-96G>T)
c.3214-96G>T (n.3214-96G>T)
n.1572-96G>T
c.3382-96G>T (n.3382-96G>T)
c.3217-96G>T (n.3217-96G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116524C=CA1770254805HRc.3379-96G= (n.3379-96G=)
c.3214-96G= (n.3214-96G=)
n.1572-96G=
c.3382-96G= (n.3382-96G=)
c.3217-96G= (n.3217-96G=)
8g.22116524C>TCA1770254806HRc.3379-96G>A (n.3379-96G>A)
c.3214-96G>A (n.3214-96G>A)
n.1572-96G>A
c.3382-96G>A (n.3382-96G>A)
c.3217-96G>A (n.3217-96G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116525C>ACA2686429147HRc.3379-97G>T (n.3379-97G>T)
c.3214-97G>T (n.3214-97G>T)
n.1572-97G>T
c.3382-97G>T (n.3382-97G>T)
c.3217-97G>T (n.3217-97G>T)
 gnomAD v4
8g.22116525C>GCA2686429149HRc.3379-97G>C (n.3379-97G>C)
c.3214-97G>C (n.3214-97G>C)
n.1572-97G>C
c.3382-97G>C (n.3382-97G>C)
c.3217-97G>C (n.3217-97G>C)
 gnomAD v4
8g.22116525C>TCA2686429152HRc.3379-97G>A (n.3379-97G>A)
c.3214-97G>A (n.3214-97G>A)
n.1572-97G>A
c.3382-97G>A (n.3382-97G>A)
c.3217-97G>A (n.3217-97G>A)
 gnomAD v4
8g.22116526C>ACA2686429154HRc.3379-98G>T (n.3379-98G>T)
c.3214-98G>T (n.3214-98G>T)
n.1572-98G>T
c.3382-98G>T (n.3382-98G>T)
c.3217-98G>T (n.3217-98G>T)
 gnomAD v4
8g.22116526C=CA1770254807HRc.3379-98G= (n.3379-98G=)
c.3214-98G= (n.3214-98G=)
n.1572-98G=
c.3382-98G= (n.3382-98G=)
c.3217-98G= (n.3217-98G=)
8g.22116526C>GCA2686429155HRc.3379-98G>C (n.3379-98G>C)
c.3214-98G>C (n.3214-98G>C)
n.1572-98G>C
c.3382-98G>C (n.3382-98G>C)
c.3217-98G>C (n.3217-98G>C)
 gnomAD v4
8g.22116526C>TCA1770254809HRc.3379-98G>A (n.3379-98G>A)
c.3214-98G>A (n.3214-98G>A)
n.1572-98G>A
c.3382-98G>A (n.3382-98G>A)
c.3217-98G>A (n.3217-98G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116527C>ACA2516915757HRc.3379-99G>T (n.3379-99G>T)
c.3214-99G>T (n.3214-99G>T)
n.1572-99G>T
c.3382-99G>T (n.3382-99G>T)
c.3217-99G>T (n.3217-99G>T)
 gnomAD v4
8g.22116527C=CA1770254811HRc.3379-99G= (n.3379-99G=)
c.3214-99G= (n.3214-99G=)
n.1572-99G=
c.3382-99G= (n.3382-99G=)
c.3217-99G= (n.3217-99G=)
8g.22116527C>GCA2686429157HRc.3379-99G>C (n.3379-99G>C)
c.3214-99G>C (n.3214-99G>C)
n.1572-99G>C
c.3382-99G>C (n.3382-99G>C)
c.3217-99G>C (n.3217-99G>C)
 gnomAD v4
8g.22116527C>TCA849872209HRc.3379-99G>A (n.3379-99G>A)
c.3214-99G>A (n.3214-99G>A)
n.1572-99G>A
c.3382-99G>A (n.3382-99G>A)
c.3217-99G>A (n.3217-99G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116527_22116528delCA2779361843HRc.3379-100_3379-99del (n.3379-100_3379-99del)
c.3214-100_3214-99del (n.3214-100_3214-99del)
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.22116529A>TCA2686429178HRc.3379-101T>A (n.3379-101T>A)
c.3214-101T>A (n.3214-101T>A)
n.1572-101T>A
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c.3217-101T>A (n.3217-101T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched