Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.22116388A>CCA370514042HRc.3419T>G (p.Phe1140Cys)
c.3254T>G (p.Phe1085Cys)
n.1612T>G
c.3422T>G (p.Phe1141Cys)
c.3257T>G (p.Phe1086Cys)
8g.22116388A>GCA370514043HRc.3419T>C (p.Phe1140Ser)
c.3254T>C (p.Phe1085Ser)
n.1612T>C
c.3422T>C (p.Phe1141Ser)
c.3257T>C (p.Phe1086Ser)
8g.22116388A>TCA370514044HRc.3419T>A (p.Phe1140Tyr)
c.3254T>A (p.Phe1085Tyr)
n.1612T>A
c.3422T>A (p.Phe1141Tyr)
c.3257T>A (p.Phe1086Tyr)
8g.22116389A>CCA370514047HRc.3418T>G (p.Phe1140Val)
c.3253T>G (p.Phe1085Val)
n.1611T>G
c.3421T>G (p.Phe1141Val)
c.3256T>G (p.Phe1086Val)
8g.22116389A>GCA370514049HRc.3418T>C (p.Phe1140Leu)
c.3253T>C (p.Phe1085Leu)
n.1611T>C
c.3421T>C (p.Phe1141Leu)
c.3256T>C (p.Phe1086Leu)
8g.22116389A>TCA370514052HRc.3418T>A (p.Phe1140Ile)
c.3253T>A (p.Phe1085Ile)
n.1611T>A
c.3421T>A (p.Phe1141Ile)
c.3256T>A (p.Phe1086Ile)
8g.22116390G>ACA4661776HRc.3417C>T (p.His1139=)
c.3252C>T (p.His1084=)
n.1610C>T
c.3420C>T (p.His1140=)
c.3255C>T (p.His1085=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116390G>CCA370514056HRc.3417C>G (p.His1139Gln)
c.3252C>G (p.His1084Gln)
n.1610C>G
c.3420C>G (p.His1140Gln)
c.3255C>G (p.His1085Gln)
8g.22116390G=CA1770254491HRc.3417C= (p.His1139=)
c.3252C= (p.His1084=)
n.1610C=
c.3420C= (p.His1140=)
c.3255C= (p.His1085=)
8g.22116390G>TCA370514054HRc.3417C>A (p.His1139Gln)
c.3252C>A (p.His1084Gln)
n.1610C>A
c.3420C>A (p.His1140Gln)
c.3255C>A (p.His1085Gln)
8g.22116391T>ACA370514058HRc.3416A>T (p.His1139Leu)
c.3251A>T (p.His1084Leu)
n.1609A>T
c.3419A>T (p.His1140Leu)
c.3254A>T (p.His1085Leu)
 dbSNP
8g.22116391T>CCA370514061HRc.3416A>G (p.His1139Arg)
c.3251A>G (p.His1084Arg)
n.1609A>G
c.3419A>G (p.His1140Arg)
c.3254A>G (p.His1085Arg)
8g.22116391T>GCA370514063HRc.3416A>C (p.His1139Pro)
c.3251A>C (p.His1084Pro)
n.1609A>C
c.3419A>C (p.His1140Pro)
c.3254A>C (p.His1085Pro)
8g.22116391T=CA1770254498HRc.3416A= (p.His1139=)
c.3251A= (p.His1084=)
n.1609A=
c.3419A= (p.His1140=)
c.3254A= (p.His1085=)
8g.22116392G>ACA370514064HRc.3415C>T (p.His1139Tyr)
c.3250C>T (p.His1084Tyr)
n.1608C>T
c.3418C>T (p.His1140Tyr)
c.3253C>T (p.His1085Tyr)
8g.22116392G>CCA370514066HRc.3415C>G (p.His1139Asp)
c.3250C>G (p.His1084Asp)
n.1608C>G
c.3418C>G (p.His1140Asp)
c.3253C>G (p.His1085Asp)
8g.22116392G=CA1770254503HRc.3415C= (p.His1139=)
c.3250C= (p.His1084=)
n.1608C=
c.3418C= (p.His1140=)
c.3253C= (p.His1085=)
8g.22116392G>TCA370514068HRc.3415C>A (p.His1139Asn)
c.3250C>A (p.His1084Asn)
n.1608C>A
c.3418C>A (p.His1140Asn)
c.3253C>A (p.His1085Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116393C>ACA370514070HRc.3414G>T (p.Gln1138His)
c.3249G>T (p.Gln1083His)
n.1607G>T
c.3417G>T (p.Gln1139His)
c.3252G>T (p.Gln1084His)
8g.22116393C>GCA370514072HRc.3414G>C (p.Gln1138His)
c.3249G>C (p.Gln1083His)
n.1607G>C
c.3417G>C (p.Gln1139His)
c.3252G>C (p.Gln1084His)
8g.22116393C>TCA459904800HRc.3414G>A (p.Gln1138=)
c.3249G>A (p.Gln1083=)
n.1607G>A
c.3417G>A (p.Gln1139=)
c.3252G>A (p.Gln1084=)
8g.22116394T>ACA370514074HRc.3413A>T (p.Gln1138Leu)
c.3248A>T (p.Gln1083Leu)
n.1606A>T
c.3416A>T (p.Gln1139Leu)
c.3251A>T (p.Gln1084Leu)
8g.22116394T>CCA370514075HRc.3413A>G (p.Gln1138Arg)
c.3248A>G (p.Gln1083Arg)
n.1606A>G
c.3416A>G (p.Gln1139Arg)
c.3251A>G (p.Gln1084Arg)
8g.22116394T>GCA370514077HRc.3413A>C (p.Gln1138Pro)
c.3248A>C (p.Gln1083Pro)
n.1606A>C
c.3416A>C (p.Gln1139Pro)
c.3251A>C (p.Gln1084Pro)
8g.22116395G>ACA370514080HRc.3412C>T (p.Gln1138Ter)
c.3247C>T (p.Gln1083Ter)
n.1605C>T
c.3415C>T (p.Gln1139Ter)
c.3250C>T (p.Gln1084Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116395G>CCA370514083HRc.3412C>G (p.Gln1138Glu)
c.3247C>G (p.Gln1083Glu)
n.1605C>G
c.3415C>G (p.Gln1139Glu)
c.3250C>G (p.Gln1084Glu)
8g.22116395G=CA1770254507HRc.3412C= (p.Gln1138=)
c.3247C= (p.Gln1083=)
n.1605C=
c.3415C= (p.Gln1139=)
c.3250C= (p.Gln1084=)
8g.22116395G>TCA370514082HRc.3412C>A (p.Gln1138Lys)
c.3247C>A (p.Gln1083Lys)
n.1605C>A
c.3415C>A (p.Gln1139Lys)
c.3250C>A (p.Gln1084Lys)
8g.22116396A>CCA459904802HRc.3411T>G (p.Thr1137=)
c.3246T>G (p.Thr1082=)
n.1604T>G
c.3414T>G (p.Thr1138=)
c.3249T>G (p.Thr1083=)
8g.22116396A>GCA459904804HRc.3411T>C (p.Thr1137=)
c.3246T>C (p.Thr1082=)
n.1604T>C
c.3414T>C (p.Thr1138=)
c.3249T>C (p.Thr1083=)
8g.22116396A>TCA459904803HRc.3411T>A (p.Thr1137=)
c.3246T>A (p.Thr1082=)
n.1604T>A
c.3414T>A (p.Thr1138=)
c.3249T>A (p.Thr1083=)
8g.22116397G>ACA370514086HRc.3410C>T (p.Thr1137Ile)
c.3245C>T (p.Thr1082Ile)
n.1603C>T
c.3413C>T (p.Thr1138Ile)
c.3248C>T (p.Thr1083Ile)
 gnomAD v4
8g.22116397G>CCA370514090HRc.3410C>G (p.Thr1137Ser)
c.3245C>G (p.Thr1082Ser)
n.1603C>G
c.3413C>G (p.Thr1138Ser)
c.3248C>G (p.Thr1083Ser)
 dbSNP gnomAD v2
8g.22116397G=CA1770254513HRc.3410C= (p.Thr1137=)
c.3245C= (p.Thr1082=)
n.1603C=
c.3413C= (p.Thr1138=)
c.3248C= (p.Thr1083=)
8g.22116397G>TCA370514087HRc.3410C>A (p.Thr1137Asn)
c.3245C>A (p.Thr1082Asn)
n.1603C>A
c.3413C>A (p.Thr1138Asn)
c.3248C>A (p.Thr1083Asn)
8g.22116398T>ACA370514092HRc.3409A>T (p.Thr1137Ser)
c.3244A>T (p.Thr1082Ser)
n.1602A>T
c.3412A>T (p.Thr1138Ser)
c.3247A>T (p.Thr1083Ser)
8g.22116398T>CCA370514096HRc.3409A>G (p.Thr1137Ala)
c.3244A>G (p.Thr1082Ala)
n.1602A>G
c.3412A>G (p.Thr1138Ala)
c.3247A>G (p.Thr1083Ala)
8g.22116398T>GCA370514094HRc.3409A>C (p.Thr1137Pro)
c.3244A>C (p.Thr1082Pro)
n.1602A>C
c.3412A>C (p.Thr1138Pro)
c.3247A>C (p.Thr1083Pro)
 gnomAD v4
8g.22116399G>ACA459904805HRc.3408C>T (p.Val1136=)
c.3243C>T (p.Val1081=)
n.1601C>T
c.3411C>T (p.Val1137=)
c.3246C>T (p.Val1082=)
8g.22116399G>CCA459904806HRc.3408C>G (p.Val1136=)
c.3243C>G (p.Val1081=)
n.1601C>G
c.3411C>G (p.Val1137=)
c.3246C>G (p.Val1082=)
8g.22116399G>TCA459904807HRc.3408C>A (p.Val1136=)
c.3243C>A (p.Val1081=)
n.1601C>A
c.3411C>A (p.Val1137=)
c.3246C>A (p.Val1082=)
8g.22116400A=CA1770254519HRc.3407T= (p.Val1136=)
c.3242T= (p.Val1081=)
n.1600T=
c.3410T= (p.Val1137=)
c.3245T= (p.Val1082=)
8g.22116400A>CCA370514097HRc.3407T>G (p.Val1136Gly)
c.3242T>G (p.Val1081Gly)
n.1600T>G
c.3410T>G (p.Val1137Gly)
c.3245T>G (p.Val1082Gly)
8g.22116400A>GCA370514100HRc.3407T>C (p.Val1136Ala)
c.3242T>C (p.Val1081Ala)
n.1600T>C
c.3410T>C (p.Val1137Ala)
c.3245T>C (p.Val1082Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116400A>TCA210693HRc.3407T>A (p.Val1136Asp)
c.3242T>A (p.Val1081Asp)
n.1600T>A
c.3410T>A (p.Val1137Asp)
c.3245T>A (p.Val1082Asp)
 ClinVar dbSNP
8g.22116401C>ACA370514102HRc.3406G>T (p.Val1136Phe)
c.3241G>T (p.Val1081Phe)
n.1599G>T
c.3409G>T (p.Val1137Phe)
c.3244G>T (p.Val1082Phe)
8g.22116401C=CA1770254536HRc.3406G= (p.Val1136=)
c.3241G= (p.Val1081=)
n.1599G=
c.3409G= (p.Val1137=)
c.3244G= (p.Val1082=)
8g.22116401C>GCA370514104HRc.3406G>C (p.Val1136Leu)
c.3241G>C (p.Val1081Leu)
n.1599G>C
c.3409G>C (p.Val1137Leu)
c.3244G>C (p.Val1082Leu)
8g.22116401C>TCA4661777HRc.3406G>A (p.Val1136Ile)
c.3241G>A (p.Val1081Ile)
n.1599G>A
c.3409G>A (p.Val1137Ile)
c.3244G>A (p.Val1082Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.22116402G>ACA459904809HRc.3405C>T (p.Ser1135=)
c.3240C>T (p.Ser1080=)
n.1598C>T
c.3408C>T (p.Ser1136=)
c.3243C>T (p.Ser1081=)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.22116402G>CCA370514105HRc.3405C>G (p.Ser1135Arg)
c.3240C>G (p.Ser1080Arg)
n.1598C>G
c.3408C>G (p.Ser1136Arg)
c.3243C>G (p.Ser1081Arg)
8g.22116402G>TCA370514107HRc.3405C>A (p.Ser1135Arg)
c.3240C>A (p.Ser1080Arg)
n.1598C>A
c.3408C>A (p.Ser1136Arg)
c.3243C>A (p.Ser1081Arg)
8g.22116403C>ACA370514109HRc.3404G>T (p.Ser1135Ile)
c.3239G>T (p.Ser1080Ile)
n.1597G>T
c.3407G>T (p.Ser1136Ile)
c.3242G>T (p.Ser1081Ile)
8g.22116403C>GCA370514111HRc.3404G>C (p.Ser1135Thr)
c.3239G>C (p.Ser1080Thr)
n.1597G>C
c.3407G>C (p.Ser1136Thr)
c.3242G>C (p.Ser1081Thr)
8g.22116403C>TCA370514114HRc.3404G>A (p.Ser1135Asn)
c.3239G>A (p.Ser1080Asn)
n.1597G>A
c.3407G>A (p.Ser1136Asn)
c.3242G>A (p.Ser1081Asn)
8g.22116406_22116409delCA2686428749HRc.3401_3404del (p.Val1134AlafsTer?)
c.3236_3239del (p.Val1079AlafsTer?)
n.1594_1597del
c.3404_3407del (p.Val1135AlafsTer?)
c.3239_3242del (p.Val1080AlafsTer?)
 gnomAD v4
8g.22116404T>ACA370514121HRc.3403A>T (p.Ser1135Cys)
c.3238A>T (p.Ser1080Cys)
n.1596A>T
c.3406A>T (p.Ser1136Cys)
c.3241A>T (p.Ser1081Cys)
8g.22116404T>CCA370514118HRc.3403A>G (p.Ser1135Gly)
c.3238A>G (p.Ser1080Gly)
n.1596A>G
c.3406A>G (p.Ser1136Gly)
c.3241A>G (p.Ser1081Gly)
 dbSNP
8g.22116404T>GCA370514119HRc.3403A>C (p.Ser1135Arg)
c.3238A>C (p.Ser1080Arg)
n.1596A>C
c.3406A>C (p.Ser1136Arg)
c.3241A>C (p.Ser1081Arg)
 gnomAD v4
8g.22116405G>ACA4661778HRc.3402C>T (p.Val1134=)
c.3237C>T (p.Val1079=)
n.1595C>T
c.3405C>T (p.Val1135=)
c.3240C>T (p.Val1080=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116405G>CCA459904810HRc.3402C>G (p.Val1134=)
c.3237C>G (p.Val1079=)
n.1595C>G
c.3405C>G (p.Val1135=)
c.3240C>G (p.Val1080=)
8g.22116405G=CA1770254565HRc.3402C= (p.Val1134=)
c.3237C= (p.Val1079=)
n.1595C=
c.3405C= (p.Val1135=)
c.3240C= (p.Val1080=)
8g.22116405G>TCA459904811HRc.3402C>A (p.Val1134=)
c.3237C>A (p.Val1079=)
n.1595C>A
c.3405C>A (p.Val1135=)
c.3240C>A (p.Val1080=)
 gnomAD v4
8g.22116406A>CCA370514123HRc.3401T>G (p.Val1134Gly)
c.3236T>G (p.Val1079Gly)
n.1594T>G
c.3404T>G (p.Val1135Gly)
c.3239T>G (p.Val1080Gly)
8g.22116406A>GCA370514124HRc.3401T>C (p.Val1134Ala)
c.3236T>C (p.Val1079Ala)
n.1594T>C
c.3404T>C (p.Val1135Ala)
c.3239T>C (p.Val1080Ala)
8g.22116406A>TCA370514125HRc.3401T>A (p.Val1134Asp)
c.3236T>A (p.Val1079Asp)
n.1594T>A
c.3404T>A (p.Val1135Asp)
c.3239T>A (p.Val1080Asp)
8g.22116407C>ACA370514128HRc.3400G>T (p.Val1134Phe)
c.3235G>T (p.Val1079Phe)
n.1593G>T
c.3403G>T (p.Val1135Phe)
c.3238G>T (p.Val1080Phe)
8g.22116407C=CA1770254570HRc.3400G= (p.Val1134=)
c.3235G= (p.Val1079=)
n.1593G=
c.3403G= (p.Val1135=)
c.3238G= (p.Val1080=)
8g.22116407C>GCA370514130HRc.3400G>C (p.Val1134Leu)
c.3235G>C (p.Val1079Leu)
n.1593G>C
c.3403G>C (p.Val1135Leu)
c.3238G>C (p.Val1080Leu)
8g.22116407C>TCA370514133HRc.3400G>A (p.Val1134Ile)
c.3235G>A (p.Val1079Ile)
n.1593G>A
c.3403G>A (p.Val1135Ile)
c.3238G>A (p.Val1080Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116407_22116409delinsCTGCA1770254571HRc.3398_3400delinsCAG (p.Thr1133=)
c.3233_3235delinsCAG (p.Thr1078=)
n.1591_1593delinsCAG
c.3401_3403delinsCAG (p.Thr1134=)
c.3236_3238delinsCAG (p.Thr1079=)
8g.22116408T>ACA459904818HRc.3399A>T (p.Thr1133=)
c.3234A>T (p.Thr1078=)
n.1592A>T
c.3402A>T (p.Thr1134=)
c.3237A>T (p.Thr1079=)
8g.22116408T>CCA459904820HRc.3399A>G (p.Thr1133=)
c.3234A>G (p.Thr1078=)
n.1592A>G
c.3402A>G (p.Thr1134=)
c.3237A>G (p.Thr1079=)
8g.22116408T>GCA459904821HRc.3399A>C (p.Thr1133=)
c.3234A>C (p.Thr1078=)
n.1592A>C
c.3402A>C (p.Thr1134=)
c.3237A>C (p.Thr1079=)
8g.22116408_22116410delCA2686428769HRc.3397_3399del (p.Thr1133del)
c.3232_3234del (p.Thr1078del)
n.1590_1592del
c.3400_3402del (p.Thr1134del)
c.3235_3237del (p.Thr1079del)
 gnomAD v4
8g.22116410_22116411delCA580534509HRc.3398_3399del (p.Thr1133SerfsTer11)
c.3233_3234del (p.Thr1078SerfsTer11)
n.1591_1592del
c.3401_3402del (p.Thr1134SerfsTer11)
c.3236_3237del (p.Thr1079SerfsTer11)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116409G>ACA370514135HRc.3398C>T (p.Thr1133Ile)
c.3233C>T (p.Thr1078Ile)
n.1591C>T
c.3401C>T (p.Thr1134Ile)
c.3236C>T (p.Thr1079Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.22116409G>CCA370514137HRc.3398C>G (p.Thr1133Arg)
c.3233C>G (p.Thr1078Arg)
n.1591C>G
c.3401C>G (p.Thr1134Arg)
c.3236C>G (p.Thr1079Arg)
 gnomAD v4
8g.22116409G=CA1770254578HRc.3398C= (p.Thr1133=)
c.3233C= (p.Thr1078=)
n.1591C=
c.3401C= (p.Thr1134=)
c.3236C= (p.Thr1079=)
8g.22116409G>TCA370514139HRc.3398C>A (p.Thr1133Lys)
c.3233C>A (p.Thr1078Lys)
n.1591C>A
c.3401C>A (p.Thr1134Lys)
c.3236C>A (p.Thr1079Lys)
8g.22116410T>ACA370514144HRc.3397A>T (p.Thr1133Ser)
c.3232A>T (p.Thr1078Ser)
n.1590A>T
c.3400A>T (p.Thr1134Ser)
c.3235A>T (p.Thr1079Ser)
8g.22116410T>CCA370514145HRc.3397A>G (p.Thr1133Ala)
c.3232A>G (p.Thr1078Ala)
n.1590A>G
c.3400A>G (p.Thr1134Ala)
c.3235A>G (p.Thr1079Ala)
8g.22116410T>GCA370514141HRc.3397A>C (p.Thr1133Pro)
c.3232A>C (p.Thr1078Pro)
n.1590A>C
c.3400A>C (p.Thr1134Pro)
c.3235A>C (p.Thr1079Pro)
8g.22116411G>ACA459904822HRc.3396C>T (p.Ser1132=)
c.3231C>T (p.Ser1077=)
n.1589C>T
c.3399C>T (p.Ser1133=)
c.3234C>T (p.Ser1078=)
 dbSNP
8g.22116411G>CCA370514147HRc.3396C>G (p.Ser1132Arg)
c.3231C>G (p.Ser1077Arg)
n.1589C>G
c.3399C>G (p.Ser1133Arg)
c.3234C>G (p.Ser1078Arg)
8g.22116411G=CA1770254583HRc.3396C= (p.Ser1132=)
c.3231C= (p.Ser1077=)
n.1589C=
c.3399C= (p.Ser1133=)
c.3234C= (p.Ser1078=)
8g.22116411G>TCA370514150HRc.3396C>A (p.Ser1132Arg)
c.3231C>A (p.Ser1077Arg)
n.1589C>A
c.3399C>A (p.Ser1133Arg)
c.3234C>A (p.Ser1078Arg)
8g.22116412C>ACA370514153HRc.3395G>T (p.Ser1132Ile)
c.3230G>T (p.Ser1077Ile)
n.1588G>T
c.3398G>T (p.Ser1133Ile)
c.3233G>T (p.Ser1078Ile)
8g.22116412C=CA1770254586HRc.3395G= (p.Ser1132=)
c.3230G= (p.Ser1077=)
n.1588G=
c.3398G= (p.Ser1133=)
c.3233G= (p.Ser1078=)
8g.22116412C>GCA370514156HRc.3395G>C (p.Ser1132Thr)
c.3230G>C (p.Ser1077Thr)
n.1588G>C
c.3398G>C (p.Ser1133Thr)
c.3233G>C (p.Ser1078Thr)
8g.22116412C>TCA173489720HRc.3395G>A (p.Ser1132Asn)
c.3230G>A (p.Ser1077Asn)
n.1588G>A
c.3398G>A (p.Ser1133Asn)
c.3233G>A (p.Ser1078Asn)
 dbSNP
8g.22116413T>ACA370514159HRc.3394A>T (p.Ser1132Cys)
c.3229A>T (p.Ser1077Cys)
n.1587A>T
c.3397A>T (p.Ser1133Cys)
c.3232A>T (p.Ser1078Cys)
8g.22116413T>CCA370514160HRc.3394A>G (p.Ser1132Gly)
c.3229A>G (p.Ser1077Gly)
n.1587A>G
c.3397A>G (p.Ser1133Gly)
c.3232A>G (p.Ser1078Gly)
8g.22116413T>GCA370514162HRc.3394A>C (p.Ser1132Arg)
c.3229A>C (p.Ser1077Arg)
n.1587A>C
c.3397A>C (p.Ser1133Arg)
c.3232A>C (p.Ser1078Arg)
 gnomAD v4
8g.22116414C>ACA459904823HRc.3393G>T (p.Val1131=)
c.3228G>T (p.Val1076=)
n.1586G>T
c.3396G>T (p.Val1132=)
c.3231G>T (p.Val1077=)
8g.22116414C=CA1770254590HRc.3393G= (p.Val1131=)
c.3228G= (p.Val1076=)
n.1586G=
c.3396G= (p.Val1132=)
c.3231G= (p.Val1077=)
8g.22116414C>GCA4661779HRc.3393G>C (p.Val1131=)
c.3228G>C (p.Val1076=)
n.1586G>C
c.3396G>C (p.Val1132=)
c.3231G>C (p.Val1077=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116414C>TCA459904824HRc.3393G>A (p.Val1131=)
c.3228G>A (p.Val1076=)
n.1586G>A
c.3396G>A (p.Val1132=)
c.3231G>A (p.Val1077=)
 gnomAD v4
8g.22116415A=CA1770254593HRc.3392T= (p.Val1131=)
c.3227T= (p.Val1076=)
n.1585T=
c.3395T= (p.Val1132=)
c.3230T= (p.Val1077=)
8g.22116415A>CCA370514166HRc.3392T>G (p.Val1131Gly)
c.3227T>G (p.Val1076Gly)
n.1585T>G
c.3395T>G (p.Val1132Gly)
c.3230T>G (p.Val1077Gly)
 dbSNP
8g.22116415A>GCA370514170HRc.3392T>C (p.Val1131Ala)
c.3227T>C (p.Val1076Ala)
n.1585T>C
c.3395T>C (p.Val1132Ala)
c.3230T>C (p.Val1077Ala)
8g.22116415A>TCA370514172HRc.3392T>A (p.Val1131Glu)
c.3227T>A (p.Val1076Glu)
n.1585T>A
c.3395T>A (p.Val1132Glu)
c.3230T>A (p.Val1077Glu)
8g.22116416C>ACA370514177HRc.3391G>T (p.Val1131Leu)
c.3226G>T (p.Val1076Leu)
n.1584G>T
c.3394G>T (p.Val1132Leu)
c.3229G>T (p.Val1077Leu)
8g.22116416C>GCA370514173HRc.3391G>C (p.Val1131Leu)
c.3226G>C (p.Val1076Leu)
n.1584G>C
c.3394G>C (p.Val1132Leu)
c.3229G>C (p.Val1077Leu)
8g.22116416C>TCA370514176HRc.3391G>A (p.Val1131Met)
c.3226G>A (p.Val1076Met)
n.1584G>A
c.3394G>A (p.Val1132Met)
c.3229G>A (p.Val1077Met)
8g.22116417C>ACA173489723HRc.3390G>T (p.Leu1130=)
c.3225G>T (p.Leu1075=)
n.1583G>T
c.3393G>T (p.Leu1131=)
c.3228G>T (p.Leu1076=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116417C=CA1770254595HRc.3390G= (p.Leu1130=)
c.3225G= (p.Leu1075=)
n.1583G=
c.3393G= (p.Leu1131=)
c.3228G= (p.Leu1076=)
8g.22116417C>GCA4661780HRc.3390G>C (p.Leu1130=)
c.3225G>C (p.Leu1075=)
n.1583G>C
c.3393G>C (p.Leu1131=)
c.3228G>C (p.Leu1076=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116417C>TCA459904825HRc.3390G>A (p.Leu1130=)
c.3225G>A (p.Leu1075=)
n.1583G>A
c.3393G>A (p.Leu1131=)
c.3228G>A (p.Leu1076=)
8g.22116418A>CCA370514178HRc.3389T>G (p.Leu1130Arg)
c.3224T>G (p.Leu1075Arg)
n.1582T>G
c.3392T>G (p.Leu1131Arg)
c.3227T>G (p.Leu1076Arg)
8g.22116418A>GCA370514180HRc.3389T>C (p.Leu1130Pro)
c.3224T>C (p.Leu1075Pro)
n.1582T>C
c.3392T>C (p.Leu1131Pro)
c.3227T>C (p.Leu1076Pro)
8g.22116418A>TCA370514181HRc.3389T>A (p.Leu1130Gln)
c.3224T>A (p.Leu1075Gln)
n.1582T>A
c.3392T>A (p.Leu1131Gln)
c.3227T>A (p.Leu1076Gln)
 gnomAD v4
8g.22116419G>ACA459904826HRc.3388C>T (p.Leu1130=)
c.3223C>T (p.Leu1075=)
n.1581C>T
c.3391C>T (p.Leu1131=)
c.3226C>T (p.Leu1076=)
8g.22116419G>CCA370514182HRc.3388C>G (p.Leu1130Val)
c.3223C>G (p.Leu1075Val)
n.1581C>G
c.3391C>G (p.Leu1131Val)
c.3226C>G (p.Leu1076Val)
8g.22116419G>TCA370514183HRc.3388C>A (p.Leu1130Met)
c.3223C>A (p.Leu1075Met)
n.1581C>A
c.3391C>A (p.Leu1131Met)
c.3226C>A (p.Leu1076Met)
8g.22116420G>ACA4661781HRc.3387C>T (p.Gly1129=)
c.3222C>T (p.Gly1074=)
n.1580C>T
c.3390C>T (p.Gly1130=)
c.3225C>T (p.Gly1075=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116420G>CCA459904827HRc.3387C>G (p.Gly1129=)
c.3222C>G (p.Gly1074=)
n.1580C>G
c.3390C>G (p.Gly1130=)
c.3225C>G (p.Gly1075=)
8g.22116420G=CA1770254598HRc.3387C= (p.Gly1129=)
c.3222C= (p.Gly1074=)
n.1580C=
c.3390C= (p.Gly1130=)
c.3225C= (p.Gly1075=)
8g.22116420G>TCA459904828HRc.3387C>A (p.Gly1129=)
c.3222C>A (p.Gly1074=)
n.1580C>A
c.3390C>A (p.Gly1130=)
c.3225C>A (p.Gly1075=)
 gnomAD v4
8g.22116421C>ACA370514187HRc.3386G>T (p.Gly1129Val)
c.3221G>T (p.Gly1074Val)
n.1579G>T
c.3389G>T (p.Gly1130Val)
c.3224G>T (p.Gly1075Val)
8g.22116421C=CA1770254602HRc.3386G= (p.Gly1129=)
c.3221G= (p.Gly1074=)
n.1579G=
c.3389G= (p.Gly1130=)
c.3224G= (p.Gly1075=)
8g.22116421C>GCA370514190HRc.3386G>C (p.Gly1129Ala)
c.3221G>C (p.Gly1074Ala)
n.1579G>C
c.3389G>C (p.Gly1130Ala)
c.3224G>C (p.Gly1075Ala)
 gnomAD v4
8g.22116421C>TCA370514191HRc.3386G>A (p.Gly1129Asp)
c.3221G>A (p.Gly1074Asp)
n.1579G>A
c.3389G>A (p.Gly1130Asp)
c.3224G>A (p.Gly1075Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116422C>ACA370514193HRc.3385G>T (p.Gly1129Cys)
c.3220G>T (p.Gly1074Cys)
n.1578G>T
c.3388G>T (p.Gly1130Cys)
c.3223G>T (p.Gly1075Cys)
8g.22116422C>GCA370514194HRc.3385G>C (p.Gly1129Arg)
c.3220G>C (p.Gly1074Arg)
n.1578G>C
c.3388G>C (p.Gly1130Arg)
c.3223G>C (p.Gly1075Arg)
8g.22116422C>TCA370514196HRc.3385G>A (p.Gly1129Ser)
c.3220G>A (p.Gly1074Ser)
n.1578G>A
c.3388G>A (p.Gly1130Ser)
c.3223G>A (p.Gly1075Ser)
 gnomAD v4
8g.22116423C>ACA370514198HRc.3384G>T (p.Gln1128His)
c.3219G>T (p.Gln1073His)
n.1577G>T
c.3387G>T (p.Gln1129His)
c.3222G>T (p.Gln1074His)
8g.22116423C=CA1770254606HRc.3384G= (p.Gln1128=)
c.3219G= (p.Gln1073=)
n.1577G=
c.3387G= (p.Gln1129=)
c.3222G= (p.Gln1074=)
8g.22116423C>GCA370514199HRc.3384G>C (p.Gln1128His)
c.3219G>C (p.Gln1073His)
n.1577G>C
c.3387G>C (p.Gln1129His)
c.3222G>C (p.Gln1074His)
8g.22116423C>TCA459904829HRc.3384G>A (p.Gln1128=)
c.3219G>A (p.Gln1073=)
n.1577G>A
c.3387G>A (p.Gln1129=)
c.3222G>A (p.Gln1074=)
 dbSNP
8g.22116424T>ACA370514201HRc.3383A>T (p.Gln1128Leu)
c.3218A>T (p.Gln1073Leu)
n.1576A>T
c.3386A>T (p.Gln1129Leu)
c.3221A>T (p.Gln1074Leu)
8g.22116424T>CCA370514210HRc.3383A>G (p.Gln1128Arg)
c.3218A>G (p.Gln1073Arg)
n.1576A>G
c.3386A>G (p.Gln1129Arg)
c.3221A>G (p.Gln1074Arg)
8g.22116424T>GCA370514208HRc.3383A>C (p.Gln1128Pro)
c.3218A>C (p.Gln1073Pro)
n.1576A>C
c.3386A>C (p.Gln1129Pro)
c.3221A>C (p.Gln1074Pro)
 dbSNP
8g.22116424T=CA1770254609HRc.3383A= (p.Gln1128=)
c.3218A= (p.Gln1073=)
n.1576A=
c.3386A= (p.Gln1129=)
c.3221A= (p.Gln1074=)
8g.22116425G>ACA370514212HRc.3382C>T (p.Gln1128Ter)
c.3217C>T (p.Gln1073Ter)
n.1575C>T
c.3385C>T (p.Gln1129Ter)
c.3220C>T (p.Gln1074Ter)
8g.22116425G>CCA370514213HRc.3382C>G (p.Gln1128Glu)
c.3217C>G (p.Gln1073Glu)
n.1575C>G
c.3385C>G (p.Gln1129Glu)
c.3220C>G (p.Gln1074Glu)
8g.22116425G>TCA370514214HRc.3382C>A (p.Gln1128Lys)
c.3217C>A (p.Gln1073Lys)
n.1575C>A
c.3385C>A (p.Gln1129Lys)
c.3220C>A (p.Gln1074Lys)
8g.22116426C>ACA459904830HRc.3381G>T (p.Val1127=)
c.3216G>T (p.Val1072=)
n.1574G>T
c.3384G>T (p.Val1128=)
c.3219G>T (p.Val1073=)
8g.22116426C>GCA459904831HRc.3381G>C (p.Val1127=)
c.3216G>C (p.Val1072=)
n.1574G>C
c.3384G>C (p.Val1128=)
c.3219G>C (p.Val1073=)
8g.22116426C>TCA459904832HRc.3381G>A (p.Val1127=)
c.3216G>A (p.Val1072=)
n.1574G>A
c.3384G>A (p.Val1128=)
c.3219G>A (p.Val1073=)
8g.22116427A>CCA370514216HRc.3380T>G (p.Val1127Gly)
c.3215T>G (p.Val1072Gly)
n.1573T>G
c.3383T>G (p.Val1128Gly)
c.3218T>G (p.Val1073Gly)
8g.22116427A>GCA370514217HRc.3380T>C (p.Val1127Ala)
c.3215T>C (p.Val1072Ala)
n.1573T>C
c.3383T>C (p.Val1128Ala)
c.3218T>C (p.Val1073Ala)
8g.22116427A>TCA370514218HRc.3380T>A (p.Val1127Glu)
c.3215T>A (p.Val1072Glu)
n.1573T>A
c.3383T>A (p.Val1128Glu)
c.3218T>A (p.Val1073Glu)
8g.22116428C>ACA370514220HRc.3379G>T (p.Val1127Leu)
c.3214G>T (p.Val1072Leu)
n.1572G>T
c.3382G>T (p.Val1128Leu)
c.3217G>T (p.Val1073Leu)
8g.22116428C=CA1770254614HRc.3379G= (p.Val1127=)
c.3214G= (p.Val1072=)
n.1572G=
c.3382G= (p.Val1128=)
c.3217G= (p.Val1073=)
8g.22116428C>GCA370514221HRc.3379G>C (p.Val1127Leu)
c.3214G>C (p.Val1072Leu)
n.1572G>C
c.3382G>C (p.Val1128Leu)
c.3217G>C (p.Val1073Leu)
8g.22116428C>TCA4661782HRc.3379G>A (p.Val1127Met)
c.3214G>A (p.Val1072Met)
n.1572G>A
c.3382G>A (p.Val1128Met)
c.3217G>A (p.Val1073Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116429C>ACA370514225HRc.3379-1G>T (n.3379-1G>T)
c.3214-1G>T (n.3214-1G>T)
n.1572-1G>T
c.3382-1G>T (n.3382-1G>T)
c.3217-1G>T (n.3217-1G>T)
8g.22116429C>GCA370514226HRc.3379-1G>C (n.3379-1G>C)
c.3214-1G>C (n.3214-1G>C)
n.1572-1G>C
c.3382-1G>C (n.3382-1G>C)
c.3217-1G>C (n.3217-1G>C)
 gnomAD v4
8g.22116429C>TCA370514228HRc.3379-1G>A (n.3379-1G>A)
c.3214-1G>A (n.3214-1G>A)
n.1572-1G>A
c.3382-1G>A (n.3382-1G>A)
c.3217-1G>A (n.3217-1G>A)
8g.22116430T>ACA370514234HRc.3379-2A>T (n.3379-2A>T)
c.3214-2A>T (n.3214-2A>T)
n.1572-2A>T
c.3382-2A>T (n.3382-2A>T)
c.3217-2A>T (n.3217-2A>T)
 gnomAD v4
8g.22116430T>CCA370514230HRc.3379-2A>G (n.3379-2A>G)
c.3214-2A>G (n.3214-2A>G)
n.1572-2A>G
c.3382-2A>G (n.3382-2A>G)
c.3217-2A>G (n.3217-2A>G)
8g.22116430T>GCA370514232HRc.3379-2A>C (n.3379-2A>C)
c.3214-2A>C (n.3214-2A>C)
n.1572-2A>C
c.3382-2A>C (n.3382-2A>C)
c.3217-2A>C (n.3217-2A>C)
8g.22116431G>CCA2686428828HRc.3379-3C>G (n.3379-3C>G)
c.3214-3C>G (n.3214-3C>G)
n.1572-3C>G
c.3382-3C>G (n.3382-3C>G)
c.3217-3C>G (n.3217-3C>G)
 gnomAD v4
8g.22116432T>GCA2686428829HRc.3379-4A>C (n.3379-4A>C)
c.3214-4A>C (n.3214-4A>C)
n.1572-4A>C
c.3382-4A>C (n.3382-4A>C)
c.3217-4A>C (n.3217-4A>C)
 gnomAD v4
8g.22116434T>CCA2580078063HRc.3379-6A>G (n.3379-6A>G)
c.3214-6A>G (n.3214-6A>G)
n.1572-6A>G
c.3382-6A>G (n.3382-6A>G)
c.3217-6A>G (n.3217-6A>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.22116435delCA2579109947HRc.3379-7del (n.3379-7del)
c.3214-7del (n.3214-7del)
n.1572-7del
c.3382-7del (n.3382-7del)
c.3217-7del (n.3217-7del)
8g.22116435C>ACA2686428838HRc.3379-7G>T (n.3379-7G>T)
c.3214-7G>T (n.3214-7G>T)
n.1572-7G>T
c.3382-7G>T (n.3382-7G>T)
c.3217-7G>T (n.3217-7G>T)
 gnomAD v4
8g.22116435C=CA1770254615HRc.3379-7G= (n.3379-7G=)
c.3214-7G= (n.3214-7G=)
n.1572-7G=
c.3382-7G= (n.3382-7G=)
c.3217-7G= (n.3217-7G=)
8g.22116435C>GCA4661784HRc.3379-7G>C (n.3379-7G>C)
c.3214-7G>C (n.3214-7G>C)
n.1572-7G>C
c.3382-7G>C (n.3382-7G>C)
c.3217-7G>C (n.3217-7G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116435C>TCA4661783HRc.3379-7G>A (n.3379-7G>A)
c.3214-7G>A (n.3214-7G>A)
n.1572-7G>A
c.3382-7G>A (n.3382-7G>A)
c.3217-7G>A (n.3217-7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116436G>ACA4661785HRc.3379-8C>T (n.3379-8C>T)
c.3214-8C>T (n.3214-8C>T)
n.1572-8C>T
c.3382-8C>T (n.3382-8C>T)
c.3217-8C>T (n.3217-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116436G=CA1770254622HRc.3379-8C= (n.3379-8C=)
c.3214-8C= (n.3214-8C=)
n.1572-8C=
c.3382-8C= (n.3382-8C=)
c.3217-8C= (n.3217-8C=)
8g.22116436G>TCA2579109948HRc.3379-8C>A (n.3379-8C>A)
c.3214-8C>A (n.3214-8C>A)
n.1572-8C>A
c.3382-8C>A (n.3382-8C>A)
c.3217-8C>A (n.3217-8C>A)
 gnomAD v4
8g.22116441dupCA580534512HRc.3379-8dup (n.3379-8dup)
c.3214-8dup (n.3214-8dup)
n.1572-8dup
c.3382-8dup (n.3382-8dup)
c.3217-8dup (n.3217-8dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116441delCA2686428848HRc.3379-8del (n.3379-8del)
c.3214-8del (n.3214-8del)
n.1572-8del
c.3382-8del (n.3382-8del)
c.3217-8del (n.3217-8del)
 gnomAD v4
8g.22116437G=CA1770254641HRc.3379-9C= (n.3379-9C=)
c.3214-9C= (n.3214-9C=)
n.1572-9C=
c.3382-9C= (n.3382-9C=)
c.3217-9C= (n.3217-9C=)
8g.22116437G>TCA580534513HRc.3379-9C>A (n.3379-9C>A)
c.3214-9C>A (n.3214-9C>A)
n.1572-9C>A
c.3382-9C>A (n.3382-9C>A)
c.3217-9C>A (n.3217-9C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116438G>TCA2686428853HRc.3379-10C>A (n.3379-10C>A)
c.3214-10C>A (n.3214-10C>A)
n.1572-10C>A
c.3382-10C>A (n.3382-10C>A)
c.3217-10C>A (n.3217-10C>A)
 gnomAD v4
8g.22116439G>ACA580534514HRc.3379-11C>T (n.3379-11C>T)
c.3214-11C>T (n.3214-11C>T)
n.1572-11C>T
c.3382-11C>T (n.3382-11C>T)
c.3217-11C>T (n.3217-11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116439G=CA1770254644HRc.3379-11C= (n.3379-11C=)
c.3214-11C= (n.3214-11C=)
n.1572-11C=
c.3382-11C= (n.3382-11C=)
c.3217-11C= (n.3217-11C=)
8g.22116440G=CA1770254647HRc.3379-12C= (n.3379-12C=)
c.3214-12C= (n.3214-12C=)
n.1572-12C=
c.3382-12C= (n.3382-12C=)
c.3217-12C= (n.3217-12C=)
8g.22116440G>TCA580534515HRc.3379-12C>A (n.3379-12C>A)
c.3214-12C>A (n.3214-12C>A)
n.1572-12C>A
c.3382-12C>A (n.3382-12C>A)
c.3217-12C>A (n.3217-12C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116441G>ACA580534516HRc.3379-13C>T (n.3379-13C>T)
c.3214-13C>T (n.3214-13C>T)
n.1572-13C>T
c.3382-13C>T (n.3382-13C>T)
c.3217-13C>T (n.3217-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116441G>CCA580534517HRc.3379-13C>G (n.3379-13C>G)
c.3214-13C>G (n.3214-13C>G)
n.1572-13C>G
c.3382-13C>G (n.3382-13C>G)
c.3217-13C>G (n.3217-13C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116441G=CA1770254650HRc.3379-13C= (n.3379-13C=)
c.3214-13C= (n.3214-13C=)
n.1572-13C=
c.3382-13C= (n.3382-13C=)
c.3217-13C= (n.3217-13C=)
8g.22116441G>TCA4661786HRc.3379-13C>A (n.3379-13C>A)
c.3214-13C>A (n.3214-13C>A)
n.1572-13C>A
c.3382-13C>A (n.3382-13C>A)
c.3217-13C>A (n.3217-13C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116442A>GCA2686428864HRc.3379-14T>C (n.3379-14T>C)
c.3214-14T>C (n.3214-14T>C)
n.1572-14T>C
c.3382-14T>C (n.3382-14T>C)
c.3217-14T>C (n.3217-14T>C)
 gnomAD v4
8g.22116443C>GCA652074794HRc.3379-15G>C (n.3379-15G>C)
c.3214-15G>C (n.3214-15G>C)
n.1572-15G>C
c.3382-15G>C (n.3382-15G>C)
c.3217-15G>C (n.3217-15G>C)
 COSMIC
8g.22116444A>GCA2686428866HRc.3379-16T>C (n.3379-16T>C)
c.3214-16T>C (n.3214-16T>C)
n.1572-16T>C
c.3382-16T>C (n.3382-16T>C)
c.3217-16T>C (n.3217-16T>C)
 gnomAD v4
8g.22116445T>CCA4661787HRc.3379-17A>G (n.3379-17A>G)
c.3214-17A>G (n.3214-17A>G)
n.1572-17A>G
c.3382-17A>G (n.3382-17A>G)
c.3217-17A>G (n.3217-17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116445T>GCA2686428877HRc.3379-17A>C (n.3379-17A>C)
c.3214-17A>C (n.3214-17A>C)
n.1572-17A>C
c.3382-17A>C (n.3382-17A>C)
c.3217-17A>C (n.3217-17A>C)
 gnomAD v4
8g.22116445T=CA1770254656HRc.3379-17A= (n.3379-17A=)
c.3214-17A= (n.3214-17A=)
n.1572-17A=
c.3382-17A= (n.3382-17A=)
c.3217-17A= (n.3217-17A=)
8g.22116446G>ACA2686428879HRc.3379-18C>T (n.3379-18C>T)
c.3214-18C>T (n.3214-18C>T)
n.1572-18C>T
c.3382-18C>T (n.3382-18C>T)
c.3217-18C>T (n.3217-18C>T)
 gnomAD v4
8g.22116446G>CCA2686428880HRc.3379-18C>G (n.3379-18C>G)
c.3214-18C>G (n.3214-18C>G)
n.1572-18C>G
c.3382-18C>G (n.3382-18C>G)
c.3217-18C>G (n.3217-18C>G)
 gnomAD v4
8g.22116446G>TCA2686428881HRc.3379-18C>A (n.3379-18C>A)
c.3214-18C>A (n.3214-18C>A)
n.1572-18C>A
c.3382-18C>A (n.3382-18C>A)
c.3217-18C>A (n.3217-18C>A)
 gnomAD v4
8g.22116447G>ACA2686428885HRc.3379-19C>T (n.3379-19C>T)
c.3214-19C>T (n.3214-19C>T)
n.1572-19C>T
c.3382-19C>T (n.3382-19C>T)
c.3217-19C>T (n.3217-19C>T)
 gnomAD v4
8g.22116447G>CCA2779361827HRc.3379-19C>G (n.3379-19C>G)
c.3214-19C>G (n.3214-19C>G)
n.1572-19C>G
c.3382-19C>G (n.3382-19C>G)
c.3217-19C>G (n.3217-19C>G)
8g.22116448A=CA1770254659HRc.3379-20T= (n.3379-20T=)
c.3214-20T= (n.3214-20T=)
n.1572-20T=
c.3382-20T= (n.3382-20T=)
c.3217-20T= (n.3217-20T=)
8g.22116448A>TCA849872155HRc.3379-20T>A (n.3379-20T>A)
c.3214-20T>A (n.3214-20T>A)
n.1572-20T>A
c.3382-20T>A (n.3382-20T>A)
c.3217-20T>A (n.3217-20T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116450A=CA1770254662HRc.3379-22T= (n.3379-22T=)
c.3214-22T= (n.3214-22T=)
n.1572-22T=
c.3382-22T= (n.3382-22T=)
c.3217-22T= (n.3217-22T=)
8g.22116450A>GCA4661788HRc.3379-22T>C (n.3379-22T>C)
c.3214-22T>C (n.3214-22T>C)
n.1572-22T>C
c.3382-22T>C (n.3382-22T>C)
c.3217-22T>C (n.3217-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116451G>ACA4661789HRc.3379-23C>T (n.3379-23C>T)
c.3214-23C>T (n.3214-23C>T)
n.1572-23C>T
c.3382-23C>T (n.3382-23C>T)
c.3217-23C>T (n.3217-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116451G=CA1770254664HRc.3379-23C= (n.3379-23C=)
c.3214-23C= (n.3214-23C=)
n.1572-23C=
c.3382-23C= (n.3382-23C=)
c.3217-23C= (n.3217-23C=)
8g.22116451_22116452insGGCA2779361828HRc.3379-23_3379-22insCC (n.3379-23_3379-22insCC)
c.3214-23_3214-22insCC (n.3214-23_3214-22insCC)
n.1572-23_1572-22insCC
c.3382-23_3382-22insCC (n.3382-23_3382-22insCC)
c.3217-23_3217-22insCC (n.3217-23_3217-22insCC)
8g.22116452T>ACA2779361829HRc.3379-24A>T (n.3379-24A>T)
c.3214-24A>T (n.3214-24A>T)
n.1572-24A>T
c.3382-24A>T (n.3382-24A>T)
c.3217-24A>T (n.3217-24A>T)
8g.22116452T>GCA2686428893HRc.3379-24A>C (n.3379-24A>C)
c.3214-24A>C (n.3214-24A>C)
n.1572-24A>C
c.3382-24A>C (n.3382-24A>C)
c.3217-24A>C (n.3217-24A>C)
 gnomAD v4
8g.22116453G>ACA580534518HRc.3379-25C>T (n.3379-25C>T)
c.3214-25C>T (n.3214-25C>T)
n.1572-25C>T
c.3382-25C>T (n.3382-25C>T)
c.3217-25C>T (n.3217-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116453G>CCA2779361830HRc.3379-25C>G (n.3379-25C>G)
c.3214-25C>G (n.3214-25C>G)
n.1572-25C>G
c.3382-25C>G (n.3382-25C>G)
c.3217-25C>G (n.3217-25C>G)
8g.22116453G=CA1770254666HRc.3379-25C= (n.3379-25C=)
c.3214-25C= (n.3214-25C=)
n.1572-25C=
c.3382-25C= (n.3382-25C=)
c.3217-25C= (n.3217-25C=)
8g.22116454A>GCA2686428895HRc.3379-26T>C (n.3379-26T>C)
c.3214-26T>C (n.3214-26T>C)
n.1572-26T>C
c.3382-26T>C (n.3382-26T>C)
c.3217-26T>C (n.3217-26T>C)
 gnomAD v4
8g.22116456G>ACA1111735923HRc.3379-28C>T (n.3379-28C>T)
c.3214-28C>T (n.3214-28C>T)
n.1572-28C>T
c.3382-28C>T (n.3382-28C>T)
c.3217-28C>T (n.3217-28C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116456G=CA1770254670HRc.3379-28C= (n.3379-28C=)
c.3214-28C= (n.3214-28C=)
n.1572-28C=
c.3382-28C= (n.3382-28C=)
c.3217-28C= (n.3217-28C=)
8g.22116456G>TCA173489729HRc.3379-28C>A (n.3379-28C>A)
c.3214-28C>A (n.3214-28C>A)
n.1572-28C>A
c.3382-28C>A (n.3382-28C>A)
c.3217-28C>A (n.3217-28C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116457C>ACA4661790HRc.3379-29G>T (n.3379-29G>T)
c.3214-29G>T (n.3214-29G>T)
n.1572-29G>T
c.3382-29G>T (n.3382-29G>T)
c.3217-29G>T (n.3217-29G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116457C=CA1770254678HRc.3379-29G= (n.3379-29G=)
c.3214-29G= (n.3214-29G=)
n.1572-29G=
c.3382-29G= (n.3382-29G=)
c.3217-29G= (n.3217-29G=)
8g.22116457C>GCA2580805229HRc.3379-29G>C (n.3379-29G>C)
c.3214-29G>C (n.3214-29G>C)
n.1572-29G>C
c.3382-29G>C (n.3382-29G>C)
c.3217-29G>C (n.3217-29G>C)
8g.22116457C>TCA173489731HRc.3379-29G>A (n.3379-29G>A)
c.3214-29G>A (n.3214-29G>A)
n.1572-29G>A
c.3382-29G>A (n.3382-29G>A)
c.3217-29G>A (n.3217-29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116458T>ACA2686428912HRc.3379-30A>T (n.3379-30A>T)
c.3214-30A>T (n.3214-30A>T)
n.1572-30A>T
c.3382-30A>T (n.3382-30A>T)
c.3217-30A>T (n.3217-30A>T)
 gnomAD v4
8g.22116459C>ACA2686428919HRc.3379-31G>T (n.3379-31G>T)
c.3214-31G>T (n.3214-31G>T)
n.1572-31G>T
c.3382-31G>T (n.3382-31G>T)
c.3217-31G>T (n.3217-31G>T)
 gnomAD v4
8g.22116459C=CA1770254680HRc.3379-31G= (n.3379-31G=)
c.3214-31G= (n.3214-31G=)
n.1572-31G=
c.3382-31G= (n.3382-31G=)
c.3217-31G= (n.3217-31G=)
8g.22116459C>GCA849872162HRc.3379-31G>C (n.3379-31G>C)
c.3214-31G>C (n.3214-31G>C)
n.1572-31G>C
c.3382-31G>C (n.3382-31G>C)
c.3217-31G>C (n.3217-31G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116460A=CA1770254683HRc.3379-32T= (n.3379-32T=)
c.3214-32T= (n.3214-32T=)
n.1572-32T=
c.3382-32T= (n.3382-32T=)
c.3217-32T= (n.3217-32T=)
8g.22116460A>CCA4661791HRc.3379-32T>G (n.3379-32T>G)
c.3214-32T>G (n.3214-32T>G)
n.1572-32T>G
c.3382-32T>G (n.3382-32T>G)
c.3217-32T>G (n.3217-32T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116461A>GCA2686428921HRc.3379-33T>C (n.3379-33T>C)
c.3214-33T>C (n.3214-33T>C)
n.1572-33T>C
c.3382-33T>C (n.3382-33T>C)
c.3217-33T>C (n.3217-33T>C)
 gnomAD v4
8g.22116462G>ACA2686428922HRc.3379-34C>T (n.3379-34C>T)
c.3214-34C>T (n.3214-34C>T)
n.1572-34C>T
c.3382-34C>T (n.3382-34C>T)
c.3217-34C>T (n.3217-34C>T)
 gnomAD v4
8g.22116462G=CA1770254687HRc.3379-34C= (n.3379-34C=)
c.3214-34C= (n.3214-34C=)
n.1572-34C=
c.3382-34C= (n.3382-34C=)
c.3217-34C= (n.3217-34C=)
8g.22116462G>TCA1770254688HRc.3379-34C>A (n.3379-34C>A)
c.3214-34C>A (n.3214-34C>A)
n.1572-34C>A
c.3382-34C>A (n.3382-34C>A)
c.3217-34C>A (n.3217-34C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116463A=CA1770254689HRc.3379-35T= (n.3379-35T=)
c.3214-35T= (n.3214-35T=)
n.1572-35T=
c.3382-35T= (n.3382-35T=)
c.3217-35T= (n.3217-35T=)
8g.22116463A>CCA4661792HRc.3379-35T>G (n.3379-35T>G)
c.3214-35T>G (n.3214-35T>G)
n.1572-35T>G
c.3382-35T>G (n.3382-35T>G)
c.3217-35T>G (n.3217-35T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116463A>GCA580534519HRc.3379-35T>C (n.3379-35T>C)
c.3214-35T>C (n.3214-35T>C)
n.1572-35T>C
c.3382-35T>C (n.3382-35T>C)
c.3217-35T>C (n.3217-35T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116464T>CCA2686428926HRc.3379-36A>G (n.3379-36A>G)
c.3214-36A>G (n.3214-36A>G)
n.1572-36A>G
c.3382-36A>G (n.3382-36A>G)
c.3217-36A>G (n.3217-36A>G)
 gnomAD v4
8g.22116464T>GCA580534520HRc.3379-36A>C (n.3379-36A>C)
c.3214-36A>C (n.3214-36A>C)
n.1572-36A>C
c.3382-36A>C (n.3382-36A>C)
c.3217-36A>C (n.3217-36A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116464T=CA1770254694HRc.3379-36A= (n.3379-36A=)
c.3214-36A= (n.3214-36A=)
n.1572-36A=
c.3382-36A= (n.3382-36A=)
c.3217-36A= (n.3217-36A=)
8g.22116465C=CA1770254698HRc.3379-37G= (n.3379-37G=)
c.3214-37G= (n.3214-37G=)
n.1572-37G=
c.3382-37G= (n.3382-37G=)
c.3217-37G= (n.3217-37G=)
8g.22116465C>TCA580534521HRc.3379-37G>A (n.3379-37G>A)
c.3214-37G>A (n.3214-37G>A)
n.1572-37G>A
c.3382-37G>A (n.3382-37G>A)
c.3217-37G>A (n.3217-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116466A>CCA2686428932HRc.3379-38T>G (n.3379-38T>G)
c.3214-38T>G (n.3214-38T>G)
n.1572-38T>G
c.3382-38T>G (n.3382-38T>G)
c.3217-38T>G (n.3217-38T>G)
 gnomAD v4
8g.22116467C>ACA849872169HRc.3379-39G>T (n.3379-39G>T)
c.3214-39G>T (n.3214-39G>T)
n.1572-39G>T
c.3382-39G>T (n.3382-39G>T)
c.3217-39G>T (n.3217-39G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116467C=CA1770254699HRc.3379-39G= (n.3379-39G=)
c.3214-39G= (n.3214-39G=)
n.1572-39G=
c.3382-39G= (n.3382-39G=)
c.3217-39G= (n.3217-39G=)
8g.22116467C>TCA4661793HRc.3379-39G>A (n.3379-39G>A)
c.3214-39G>A (n.3214-39G>A)
n.1572-39G>A
c.3382-39G>A (n.3382-39G>A)
c.3217-39G>A (n.3217-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116468A=CA1770254700HRc.3379-40T= (n.3379-40T=)
c.3214-40T= (n.3214-40T=)
n.1572-40T=
c.3382-40T= (n.3382-40T=)
c.3217-40T= (n.3217-40T=)
8g.22116468A>TCA1770254701HRc.3379-40T>A (n.3379-40T>A)
c.3214-40T>A (n.3214-40T>A)
n.1572-40T>A
c.3382-40T>A (n.3382-40T>A)
c.3217-40T>A (n.3217-40T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116469C>ACA2686428944HRc.3379-41G>T (n.3379-41G>T)
c.3214-41G>T (n.3214-41G>T)
n.1572-41G>T
c.3382-41G>T (n.3382-41G>T)
c.3217-41G>T (n.3217-41G>T)
 gnomAD v4
8g.22116469C=CA1770254702HRc.3379-41G= (n.3379-41G=)
c.3214-41G= (n.3214-41G=)
n.1572-41G=
c.3382-41G= (n.3382-41G=)
c.3217-41G= (n.3217-41G=)
8g.22116469C>TCA580534522HRc.3379-41G>A (n.3379-41G>A)
c.3214-41G>A (n.3214-41G>A)
n.1572-41G>A
c.3382-41G>A (n.3382-41G>A)
c.3217-41G>A (n.3217-41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116471T>CCA2686428954HRc.3379-43A>G (n.3379-43A>G)
c.3214-43A>G (n.3214-43A>G)
n.1572-43A>G
c.3382-43A>G (n.3382-43A>G)
c.3217-43A>G (n.3217-43A>G)
 gnomAD v4
8g.22116472C>ACA2686428955HRc.3379-44G>T (n.3379-44G>T)
c.3214-44G>T (n.3214-44G>T)
n.1572-44G>T
c.3382-44G>T (n.3382-44G>T)
c.3217-44G>T (n.3217-44G>T)
 gnomAD v4
8g.22116473C>ACA2686428957HRc.3379-45G>T (n.3379-45G>T)
c.3214-45G>T (n.3214-45G>T)
n.1572-45G>T
c.3382-45G>T (n.3382-45G>T)
c.3217-45G>T (n.3217-45G>T)
 gnomAD v4
8g.22116473C=CA1770254704HRc.3379-45G= (n.3379-45G=)
c.3214-45G= (n.3214-45G=)
n.1572-45G=
c.3382-45G= (n.3382-45G=)
c.3217-45G= (n.3217-45G=)
8g.22116473C>TCA580534523HRc.3379-45G>A (n.3379-45G>A)
c.3214-45G>A (n.3214-45G>A)
n.1572-45G>A
c.3382-45G>A (n.3382-45G>A)
c.3217-45G>A (n.3217-45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116474T>ACA2686428959HRc.3379-46A>T (n.3379-46A>T)
c.3214-46A>T (n.3214-46A>T)
n.1572-46A>T
c.3382-46A>T (n.3382-46A>T)
c.3217-46A>T (n.3217-46A>T)
 gnomAD v4
8g.22116475C>TCA2686428963HRc.3379-47G>A (n.3379-47G>A)
c.3214-47G>A (n.3214-47G>A)
n.1572-47G>A
c.3382-47G>A (n.3382-47G>A)
c.3217-47G>A (n.3217-47G>A)
 gnomAD v4
8g.22116477C>ACA2686428965HRc.3379-49G>T (n.3379-49G>T)
c.3214-49G>T (n.3214-49G>T)
n.1572-49G>T
c.3382-49G>T (n.3382-49G>T)
c.3217-49G>T (n.3217-49G>T)
 gnomAD v4
8g.22116478C>TCA2686428968HRc.3379-50G>A (n.3379-50G>A)
c.3214-50G>A (n.3214-50G>A)
n.1572-50G>A
c.3382-50G>A (n.3382-50G>A)
c.3217-50G>A (n.3217-50G>A)
 gnomAD v4
8g.22116479C>ACA2686428970HRc.3379-51G>T (n.3379-51G>T)
c.3214-51G>T (n.3214-51G>T)
n.1572-51G>T
c.3382-51G>T (n.3382-51G>T)
c.3217-51G>T (n.3217-51G>T)
 gnomAD v4
8g.22116479C>TCA2686428971HRc.3379-51G>A (n.3379-51G>A)
c.3214-51G>A (n.3214-51G>A)
n.1572-51G>A
c.3382-51G>A (n.3382-51G>A)
c.3217-51G>A (n.3217-51G>A)
 gnomAD v4
8g.22116480T>CCA2686428972HRc.3379-52A>G (n.3379-52A>G)
c.3214-52A>G (n.3214-52A>G)
n.1572-52A>G
c.3382-52A>G (n.3382-52A>G)
c.3217-52A>G (n.3217-52A>G)
 gnomAD v4
8g.22116481G>ACA2686428973HRc.3379-53C>T (n.3379-53C>T)
c.3214-53C>T (n.3214-53C>T)
n.1572-53C>T
c.3382-53C>T (n.3382-53C>T)
c.3217-53C>T (n.3217-53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
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c.3214-53C>G (n.3214-53C>G)
n.1572-53C>G
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 gnomAD v4
8g.22116481G>TCA2686428974HRc.3379-53C>A (n.3379-53C>A)
c.3214-53C>A (n.3214-53C>A)
n.1572-53C>A
c.3382-53C>A (n.3382-53C>A)
c.3217-53C>A (n.3217-53C>A)
 gnomAD v4
8g.22116482T>ACA1111735930HRc.3379-54A>T (n.3379-54A>T)
c.3214-54A>T (n.3214-54A>T)
n.1572-54A>T
c.3382-54A>T (n.3382-54A>T)
c.3217-54A>T (n.3217-54A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116482T>CCA2686428977HRc.3379-54A>G (n.3379-54A>G)
c.3214-54A>G (n.3214-54A>G)
n.1572-54A>G
c.3382-54A>G (n.3382-54A>G)
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 gnomAD v4
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c.3214-54A>C (n.3214-54A>C)
n.1572-54A>C
c.3382-54A>C (n.3382-54A>C)
c.3217-54A>C (n.3217-54A>C)
 dbSNP
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8g.22116483C>ACA2686428979HRc.3379-55G>T (n.3379-55G>T)
c.3214-55G>T (n.3214-55G>T)
n.1572-55G>T
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c.3217-55G>T (n.3217-55G>T)
 gnomAD v4
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8g.22116483C>GCA173489733HRc.3379-55G>C (n.3379-55G>C)
c.3214-55G>C (n.3214-55G>C)
n.1572-55G>C
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c.3217-55G>C (n.3217-55G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3214-55G>A (n.3214-55G>A)
n.1572-55G>A
c.3382-55G>A (n.3382-55G>A)
c.3217-55G>A (n.3217-55G>A)
8g.22116487dupCA2779361831HRc.3379-55dup (n.3379-55dup)
c.3214-55dup (n.3214-55dup)
n.1572-55dup
c.3382-55dup (n.3382-55dup)
c.3217-55dup (n.3217-55dup)
8g.22116487delCA2686428978HRc.3379-55del (n.3379-55del)
c.3214-55del (n.3214-55del)
n.1572-55del
c.3382-55del (n.3382-55del)
c.3217-55del (n.3217-55del)
 gnomAD v4
8g.22116484C>ACA2579109949HRc.3379-56G>T (n.3379-56G>T)
c.3214-56G>T (n.3214-56G>T)
n.1572-56G>T
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 gnomAD v4
8g.22116484C>TCA2686428981HRc.3379-56G>A (n.3379-56G>A)
c.3214-56G>A (n.3214-56G>A)
n.1572-56G>A
c.3382-56G>A (n.3382-56G>A)
c.3217-56G>A (n.3217-56G>A)
 gnomAD v4
8g.22116485C>ACA2686428983HRc.3379-57G>T (n.3379-57G>T)
c.3214-57G>T (n.3214-57G>T)
n.1572-57G>T
c.3382-57G>T (n.3382-57G>T)
c.3217-57G>T (n.3217-57G>T)
 gnomAD v4
8g.22116485C>TCA2686428984HRc.3379-57G>A (n.3379-57G>A)
c.3214-57G>A (n.3214-57G>A)
n.1572-57G>A
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c.3217-57G>A (n.3217-57G>A)
 gnomAD v4
8g.22116486C>ACA2686428985HRc.3379-58G>T (n.3379-58G>T)
c.3214-58G>T (n.3214-58G>T)
n.1572-58G>T
c.3382-58G>T (n.3382-58G>T)
c.3217-58G>T (n.3217-58G>T)
 gnomAD v4
8g.22116486C>TCA2686428986HRc.3379-58G>A (n.3379-58G>A)
c.3214-58G>A (n.3214-58G>A)
n.1572-58G>A
c.3382-58G>A (n.3382-58G>A)
c.3217-58G>A (n.3217-58G>A)
 gnomAD v4
8g.22116487C>ACA2686428989HRc.3379-59G>T (n.3379-59G>T)
c.3214-59G>T (n.3214-59G>T)
n.1572-59G>T
c.3382-59G>T (n.3382-59G>T)
c.3217-59G>T (n.3217-59G>T)
 gnomAD v4
8g.22116487_22116488delinsCTCA1770254712HRc.3379-60_3379-59delinsAG (n.3379-60_3379-59delinsAG)
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8g.22116488delCA849872176HRc.3379-60del (n.3379-60del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched