Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.22116340C>ACA370513847HRc.3467G>T (p.Gly1156Val)
c.3302G>T (p.Gly1101Val)
n.1660G>T
c.3470G>T (p.Gly1157Val)
c.3305G>T (p.Gly1102Val)
 gnomAD v4
8g.22116340C>GCA370513848HRc.3467G>C (p.Gly1156Ala)
c.3302G>C (p.Gly1101Ala)
n.1660G>C
c.3470G>C (p.Gly1157Ala)
c.3305G>C (p.Gly1102Ala)
8g.22116340C>TCA370513845HRc.3467G>A (p.Gly1156Glu)
c.3302G>A (p.Gly1101Glu)
n.1660G>A
c.3470G>A (p.Gly1157Glu)
c.3305G>A (p.Gly1102Glu)
8g.22116341C>ACA370513850HRc.3466G>T (p.Gly1156Ter)
c.3301G>T (p.Gly1101Ter)
n.1659G>T
c.3469G>T (p.Gly1157Ter)
c.3304G>T (p.Gly1102Ter)
 gnomAD v4
8g.22116341C>GCA370513854HRc.3466G>C (p.Gly1156Arg)
c.3301G>C (p.Gly1101Arg)
n.1659G>C
c.3469G>C (p.Gly1157Arg)
c.3304G>C (p.Gly1102Arg)
 gnomAD v4
8g.22116341C>TCA370513852HRc.3466G>A (p.Gly1156Arg)
c.3301G>A (p.Gly1101Arg)
n.1659G>A
c.3469G>A (p.Gly1157Arg)
c.3304G>A (p.Gly1102Arg)
8g.22116342C>ACA370513857HRc.3465G>T (p.Gln1155His)
c.3300G>T (p.Gln1100His)
n.1658G>T
c.3468G>T (p.Gln1156His)
c.3303G>T (p.Gln1101His)
8g.22116342C=CA1770254383HRc.3465G= (p.Gln1155=)
c.3300G= (p.Gln1100=)
n.1658G=
c.3468G= (p.Gln1156=)
c.3303G= (p.Gln1101=)
8g.22116342C>GCA4661768HRc.3465G>C (p.Gln1155His)
c.3300G>C (p.Gln1100His)
n.1658G>C
c.3468G>C (p.Gln1156His)
c.3303G>C (p.Gln1101His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116342C>TCA459904737HRc.3465G>A (p.Gln1155=)
c.3300G>A (p.Gln1100=)
n.1658G>A
c.3468G>A (p.Gln1156=)
c.3303G>A (p.Gln1101=)
8g.22116343T>ACA370513860HRc.3464A>T (p.Gln1155Leu)
c.3299A>T (p.Gln1100Leu)
n.1657A>T
c.3467A>T (p.Gln1156Leu)
c.3302A>T (p.Gln1101Leu)
8g.22116343T>CCA370513861HRc.3464A>G (p.Gln1155Arg)
c.3299A>G (p.Gln1100Arg)
n.1657A>G
c.3467A>G (p.Gln1156Arg)
c.3302A>G (p.Gln1101Arg)
8g.22116343T>GCA370513862HRc.3464A>C (p.Gln1155Pro)
c.3299A>C (p.Gln1100Pro)
n.1657A>C
c.3467A>C (p.Gln1156Pro)
c.3302A>C (p.Gln1101Pro)
8g.22116344G>ACA370513863HRc.3463C>T (p.Gln1155Ter)
c.3298C>T (p.Gln1100Ter)
n.1656C>T
c.3466C>T (p.Gln1156Ter)
c.3301C>T (p.Gln1101Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116344G>CCA370513864HRc.3463C>G (p.Gln1155Glu)
c.3298C>G (p.Gln1100Glu)
n.1656C>G
c.3466C>G (p.Gln1156Glu)
c.3301C>G (p.Gln1101Glu)
8g.22116344G=CA1770254389HRc.3463C= (p.Gln1155=)
c.3298C= (p.Gln1100=)
n.1656C=
c.3466C= (p.Gln1156=)
c.3301C= (p.Gln1101=)
8g.22116344G>TCA370513865HRc.3463C>A (p.Gln1155Lys)
c.3298C>A (p.Gln1100Lys)
n.1656C>A
c.3466C>A (p.Gln1156Lys)
c.3301C>A (p.Gln1101Lys)
 gnomAD v4
8g.22116345G>ACA459904739HRc.3462C>T (p.His1154=)
c.3297C>T (p.His1099=)
n.1655C>T
c.3465C>T (p.His1155=)
c.3300C>T (p.His1100=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116345G>CCA370513870HRc.3462C>G (p.His1154Gln)
c.3297C>G (p.His1099Gln)
n.1655C>G
c.3465C>G (p.His1155Gln)
c.3300C>G (p.His1100Gln)
8g.22116345G=CA1770254393HRc.3462C= (p.His1154=)
c.3297C= (p.His1099=)
n.1655C=
c.3465C= (p.His1155=)
c.3300C= (p.His1100=)
8g.22116345G>TCA370513871HRc.3462C>A (p.His1154Gln)
c.3297C>A (p.His1099Gln)
n.1655C>A
c.3465C>A (p.His1155Gln)
c.3300C>A (p.His1100Gln)
8g.22116346T>ACA370513873HRc.3461A>T (p.His1154Leu)
c.3296A>T (p.His1099Leu)
n.1654A>T
c.3464A>T (p.His1155Leu)
c.3299A>T (p.His1100Leu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116346T>CCA370513875HRc.3461A>G (p.His1154Arg)
c.3296A>G (p.His1099Arg)
n.1654A>G
c.3464A>G (p.His1155Arg)
c.3299A>G (p.His1100Arg)
8g.22116346T>GCA370513876HRc.3461A>C (p.His1154Pro)
c.3296A>C (p.His1099Pro)
n.1654A>C
c.3464A>C (p.His1155Pro)
c.3299A>C (p.His1100Pro)
8g.22116346T=CA1770254399HRc.3461A= (p.His1154=)
c.3296A= (p.His1099=)
n.1654A=
c.3464A= (p.His1155=)
c.3299A= (p.His1100=)
8g.22116347G>ACA370513878HRc.3460C>T (p.His1154Tyr)
c.3295C>T (p.His1099Tyr)
n.1653C>T
c.3463C>T (p.His1155Tyr)
c.3298C>T (p.His1100Tyr)
8g.22116347G>CCA370513879HRc.3460C>G (p.His1154Asp)
c.3295C>G (p.His1099Asp)
n.1653C>G
c.3463C>G (p.His1155Asp)
c.3298C>G (p.His1100Asp)
8g.22116347G>TCA370513880HRc.3460C>A (p.His1154Asn)
c.3295C>A (p.His1099Asn)
n.1653C>A
c.3463C>A (p.His1155Asn)
c.3298C>A (p.His1100Asn)
8g.22116348G>ACA459904741HRc.3459C>T (p.Cys1153=)
c.3294C>T (p.Cys1098=)
n.1652C>T
c.3462C>T (p.Cys1154=)
c.3297C>T (p.Cys1099=)
 gnomAD v4
8g.22116348G>CCA370513882HRc.3459C>G (p.Cys1153Trp)
c.3294C>G (p.Cys1098Trp)
n.1652C>G
c.3462C>G (p.Cys1154Trp)
c.3297C>G (p.Cys1099Trp)
8g.22116348G>TCA370513883HRc.3459C>A (p.Cys1153Ter)
c.3294C>A (p.Cys1098Ter)
n.1652C>A
c.3462C>A (p.Cys1154Ter)
c.3297C>A (p.Cys1099Ter)
8g.22116349C>ACA370513885HRc.3458G>T (p.Cys1153Phe)
c.3293G>T (p.Cys1098Phe)
n.1651G>T
c.3461G>T (p.Cys1154Phe)
c.3296G>T (p.Cys1099Phe)
8g.22116349C=CA1770254400HRc.3458G= (p.Cys1153=)
c.3293G= (p.Cys1098=)
n.1651G=
c.3461G= (p.Cys1154=)
c.3296G= (p.Cys1099=)
8g.22116349C>GCA370513886HRc.3458G>C (p.Cys1153Ser)
c.3293G>C (p.Cys1098Ser)
n.1651G>C
c.3461G>C (p.Cys1154Ser)
c.3296G>C (p.Cys1099Ser)
8g.22116349C>TCA370513887HRc.3458G>A (p.Cys1153Tyr)
c.3293G>A (p.Cys1098Tyr)
n.1651G>A
c.3461G>A (p.Cys1154Tyr)
c.3296G>A (p.Cys1099Tyr)
 dbSNP
8g.22116350A>CCA370513888HRc.3457T>G (p.Cys1153Gly)
c.3292T>G (p.Cys1098Gly)
n.1650T>G
c.3460T>G (p.Cys1154Gly)
c.3295T>G (p.Cys1099Gly)
8g.22116350A>GCA370513890HRc.3457T>C (p.Cys1153Arg)
c.3292T>C (p.Cys1098Arg)
n.1650T>C
c.3460T>C (p.Cys1154Arg)
c.3295T>C (p.Cys1099Arg)
8g.22116350A>TCA370513891HRc.3457T>A (p.Cys1153Ser)
c.3292T>A (p.Cys1098Ser)
n.1650T>A
c.3460T>A (p.Cys1154Ser)
c.3295T>A (p.Cys1099Ser)
8g.22116351G>ACA459904745HRc.3456C>T (p.Leu1152=)
c.3291C>T (p.Leu1097=)
n.1649C>T
c.3459C>T (p.Leu1153=)
c.3294C>T (p.Leu1098=)
8g.22116351G>CCA459904743HRc.3456C>G (p.Leu1152=)
c.3291C>G (p.Leu1097=)
n.1649C>G
c.3459C>G (p.Leu1153=)
c.3294C>G (p.Leu1098=)
8g.22116351G>TCA459904744HRc.3456C>A (p.Leu1152=)
c.3291C>A (p.Leu1097=)
n.1649C>A
c.3459C>A (p.Leu1153=)
c.3294C>A (p.Leu1098=)
8g.22116352A>CCA370513893HRc.3455T>G (p.Leu1152Arg)
c.3290T>G (p.Leu1097Arg)
n.1648T>G
c.3458T>G (p.Leu1153Arg)
c.3293T>G (p.Leu1098Arg)
8g.22116352A>GCA370513894HRc.3455T>C (p.Leu1152Pro)
c.3290T>C (p.Leu1097Pro)
n.1648T>C
c.3458T>C (p.Leu1153Pro)
c.3293T>C (p.Leu1098Pro)
8g.22116352A>TCA370513896HRc.3455T>A (p.Leu1152His)
c.3290T>A (p.Leu1097His)
n.1648T>A
c.3458T>A (p.Leu1153His)
c.3293T>A (p.Leu1098His)
8g.22116353G>ACA4661769HRc.3454C>T (p.Leu1152Phe)
c.3289C>T (p.Leu1097Phe)
n.1647C>T
c.3457C>T (p.Leu1153Phe)
c.3292C>T (p.Leu1098Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116353G>CCA370513898HRc.3454C>G (p.Leu1152Val)
c.3289C>G (p.Leu1097Val)
n.1647C>G
c.3457C>G (p.Leu1153Val)
c.3292C>G (p.Leu1098Val)
8g.22116353G=CA1770254403HRc.3454C= (p.Leu1152=)
c.3289C= (p.Leu1097=)
n.1647C=
c.3457C= (p.Leu1153=)
c.3292C= (p.Leu1098=)
8g.22116353G>TCA370513900HRc.3454C>A (p.Leu1152Ile)
c.3289C>A (p.Leu1097Ile)
n.1647C>A
c.3457C>A (p.Leu1153Ile)
c.3292C>A (p.Leu1098Ile)
8g.22116354C>ACA370513903HRc.3453G>T (p.Gln1151His)
c.3288G>T (p.Gln1096His)
n.1646G>T
c.3456G>T (p.Gln1152His)
c.3291G>T (p.Gln1097His)
8g.22116354C>GCA370513902HRc.3453G>C (p.Gln1151His)
c.3288G>C (p.Gln1096His)
n.1646G>C
c.3456G>C (p.Gln1152His)
c.3291G>C (p.Gln1097His)
 gnomAD v4
8g.22116354C>TCA459904747HRc.3453G>A (p.Gln1151=)
c.3288G>A (p.Gln1096=)
n.1646G>A
c.3456G>A (p.Gln1152=)
c.3291G>A (p.Gln1097=)
 gnomAD v4
8g.22116355T>ACA370513904HRc.3452A>T (p.Gln1151Leu)
c.3287A>T (p.Gln1096Leu)
n.1645A>T
c.3455A>T (p.Gln1152Leu)
c.3290A>T (p.Gln1097Leu)
8g.22116355T>CCA370513905HRc.3452A>G (p.Gln1151Arg)
c.3287A>G (p.Gln1096Arg)
n.1645A>G
c.3455A>G (p.Gln1152Arg)
c.3290A>G (p.Gln1097Arg)
8g.22116355T>GCA370513906HRc.3452A>C (p.Gln1151Pro)
c.3287A>C (p.Gln1096Pro)
n.1645A>C
c.3455A>C (p.Gln1152Pro)
c.3290A>C (p.Gln1097Pro)
8g.22116356G>ACA370513907HRc.3451C>T (p.Gln1151Ter)
c.3286C>T (p.Gln1096Ter)
n.1644C>T
c.3454C>T (p.Gln1152Ter)
c.3289C>T (p.Gln1097Ter)
8g.22116356G>CCA370513909HRc.3451C>G (p.Gln1151Glu)
c.3286C>G (p.Gln1096Glu)
n.1644C>G
c.3454C>G (p.Gln1152Glu)
c.3289C>G (p.Gln1097Glu)
8g.22116356G>TCA370513910HRc.3451C>A (p.Gln1151Lys)
c.3286C>A (p.Gln1096Lys)
n.1644C>A
c.3454C>A (p.Gln1152Lys)
c.3289C>A (p.Gln1097Lys)
8g.22116357A>CCA459904751HRc.3450T>G (p.Ala1150=)
c.3285T>G (p.Ala1095=)
n.1643T>G
c.3453T>G (p.Ala1151=)
c.3288T>G (p.Ala1096=)
8g.22116357A>GCA459904752HRc.3450T>C (p.Ala1150=)
c.3285T>C (p.Ala1095=)
n.1643T>C
c.3453T>C (p.Ala1151=)
c.3288T>C (p.Ala1096=)
8g.22116357A>TCA459904753HRc.3450T>A (p.Ala1150=)
c.3285T>A (p.Ala1095=)
n.1643T>A
c.3453T>A (p.Ala1151=)
c.3288T>A (p.Ala1096=)
8g.22116358G>ACA173489713HRc.3449C>T (p.Ala1150Val)
c.3284C>T (p.Ala1095Val)
n.1642C>T
c.3452C>T (p.Ala1151Val)
c.3287C>T (p.Ala1096Val)
 dbSNP
8g.22116358G>CCA370513914HRc.3449C>G (p.Ala1150Gly)
c.3284C>G (p.Ala1095Gly)
n.1642C>G
c.3452C>G (p.Ala1151Gly)
c.3287C>G (p.Ala1096Gly)
8g.22116358G=CA1770254411HRc.3449C= (p.Ala1150=)
c.3284C= (p.Ala1095=)
n.1642C=
c.3452C= (p.Ala1151=)
c.3287C= (p.Ala1096=)
8g.22116358G>TCA370513912HRc.3449C>A (p.Ala1150Asp)
c.3284C>A (p.Ala1095Asp)
n.1642C>A
c.3452C>A (p.Ala1151Asp)
c.3287C>A (p.Ala1096Asp)
8g.22116359C>ACA370513916HRc.3448G>T (p.Ala1150Ser)
c.3283G>T (p.Ala1095Ser)
n.1641G>T
c.3451G>T (p.Ala1151Ser)
c.3286G>T (p.Ala1096Ser)
8g.22116359C>GCA370513917HRc.3448G>C (p.Ala1150Pro)
c.3283G>C (p.Ala1095Pro)
n.1641G>C
c.3451G>C (p.Ala1151Pro)
c.3286G>C (p.Ala1096Pro)
8g.22116359C>TCA370513919HRc.3448G>A (p.Ala1150Thr)
c.3283G>A (p.Ala1095Thr)
n.1641G>A
c.3451G>A (p.Ala1151Thr)
c.3286G>A (p.Ala1096Thr)
8g.22116360A>CCA459904757HRc.3447T>G (p.Ser1149=)
c.3282T>G (p.Ser1094=)
n.1640T>G
c.3450T>G (p.Ser1150=)
c.3285T>G (p.Ser1095=)
8g.22116360A>GCA459904758HRc.3447T>C (p.Ser1149=)
c.3282T>C (p.Ser1094=)
n.1640T>C
c.3450T>C (p.Ser1150=)
c.3285T>C (p.Ser1095=)
8g.22116360A>TCA459904759HRc.3447T>A (p.Ser1149=)
c.3282T>A (p.Ser1094=)
n.1640T>A
c.3450T>A (p.Ser1150=)
c.3285T>A (p.Ser1095=)
8g.22116361G>ACA4661770HRc.3446C>T (p.Ser1149Phe)
c.3281C>T (p.Ser1094Phe)
n.1639C>T
c.3449C>T (p.Ser1150Phe)
c.3284C>T (p.Ser1095Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116361G>CCA370513920HRc.3446C>G (p.Ser1149Cys)
c.3281C>G (p.Ser1094Cys)
n.1639C>G
c.3449C>G (p.Ser1150Cys)
c.3284C>G (p.Ser1095Cys)
8g.22116361G=CA1770254416HRc.3446C= (p.Ser1149=)
c.3281C= (p.Ser1094=)
n.1639C=
c.3449C= (p.Ser1150=)
c.3284C= (p.Ser1095=)
8g.22116361G>TCA370513921HRc.3446C>A (p.Ser1149Tyr)
c.3281C>A (p.Ser1094Tyr)
n.1639C>A
c.3449C>A (p.Ser1150Tyr)
c.3284C>A (p.Ser1095Tyr)
8g.22116362A=CA1770254420HRc.3445T= (p.Ser1149=)
c.3280T= (p.Ser1094=)
n.1638T=
c.3448T= (p.Ser1150=)
c.3283T= (p.Ser1095=)
8g.22116362A>CCA370513922HRc.3445T>G (p.Ser1149Ala)
c.3280T>G (p.Ser1094Ala)
n.1638T>G
c.3448T>G (p.Ser1150Ala)
c.3283T>G (p.Ser1095Ala)
8g.22116362A>GCA370513925HRc.3445T>C (p.Ser1149Pro)
c.3280T>C (p.Ser1094Pro)
n.1638T>C
c.3448T>C (p.Ser1150Pro)
c.3283T>C (p.Ser1095Pro)
 dbSNP
8g.22116362A>TCA370513924HRc.3445T>A (p.Ser1149Thr)
c.3280T>A (p.Ser1094Thr)
n.1638T>A
c.3448T>A (p.Ser1150Thr)
c.3283T>A (p.Ser1095Thr)
 gnomAD v4
8g.22116363G>ACA459904761HRc.3444C>T (p.Leu1148=)
c.3279C>T (p.Leu1093=)
n.1637C>T
c.3447C>T (p.Leu1149=)
c.3282C>T (p.Leu1094=)
8g.22116363G>CCA459904762HRc.3444C>G (p.Leu1148=)
c.3279C>G (p.Leu1093=)
n.1637C>G
c.3447C>G (p.Leu1149=)
c.3282C>G (p.Leu1094=)
 COSMIC
8g.22116363G>TCA459904763HRc.3444C>A (p.Leu1148=)
c.3279C>A (p.Leu1093=)
n.1637C>A
c.3447C>A (p.Leu1149=)
c.3282C>A (p.Leu1094=)
8g.22116364A>CCA370513927HRc.3443T>G (p.Leu1148Arg)
c.3278T>G (p.Leu1093Arg)
n.1636T>G
c.3446T>G (p.Leu1149Arg)
c.3281T>G (p.Leu1094Arg)
8g.22116364A>GCA370513928HRc.3443T>C (p.Leu1148Pro)
c.3278T>C (p.Leu1093Pro)
n.1636T>C
c.3446T>C (p.Leu1149Pro)
c.3281T>C (p.Leu1094Pro)
8g.22116364A>TCA370513930HRc.3443T>A (p.Leu1148His)
c.3278T>A (p.Leu1093His)
n.1636T>A
c.3446T>A (p.Leu1149His)
c.3281T>A (p.Leu1094His)
8g.22116365G>ACA4661771HRc.3442C>T (p.Leu1148Phe)
c.3277C>T (p.Leu1093Phe)
n.1635C>T
c.3445C>T (p.Leu1149Phe)
c.3280C>T (p.Leu1094Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116365G>CCA370513931HRc.3442C>G (p.Leu1148Val)
c.3277C>G (p.Leu1093Val)
n.1635C>G
c.3445C>G (p.Leu1149Val)
c.3280C>G (p.Leu1094Val)
8g.22116365G=CA1770254427HRc.3442C= (p.Leu1148=)
c.3277C= (p.Leu1093=)
n.1635C=
c.3445C= (p.Leu1149=)
c.3280C= (p.Leu1094=)
8g.22116365G>TCA370513932HRc.3442C>A (p.Leu1148Ile)
c.3277C>A (p.Leu1093Ile)
n.1635C>A
c.3445C>A (p.Leu1149Ile)
c.3280C>A (p.Leu1094Ile)
8g.22116366G>ACA459904766HRc.3441C>T (p.Ala1147=)
c.3276C>T (p.Ala1092=)
n.1634C>T
c.3444C>T (p.Ala1148=)
c.3279C>T (p.Ala1093=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116366G>CCA459904768HRc.3441C>G (p.Ala1147=)
c.3276C>G (p.Ala1092=)
n.1634C>G
c.3444C>G (p.Ala1148=)
c.3279C>G (p.Ala1093=)
8g.22116366G=CA1770254431HRc.3441C= (p.Ala1147=)
c.3276C= (p.Ala1092=)
n.1634C=
c.3444C= (p.Ala1148=)
c.3279C= (p.Ala1093=)
8g.22116366G>TCA459904769HRc.3441C>A (p.Ala1147=)
c.3276C>A (p.Ala1092=)
n.1634C>A
c.3444C>A (p.Ala1148=)
c.3279C>A (p.Ala1093=)
8g.22116367G>ACA370513935HRc.3440C>T (p.Ala1147Val)
c.3275C>T (p.Ala1092Val)
n.1633C>T
c.3443C>T (p.Ala1148Val)
c.3278C>T (p.Ala1093Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116367G>CCA370513936HRc.3440C>G (p.Ala1147Gly)
c.3275C>G (p.Ala1092Gly)
n.1633C>G
c.3443C>G (p.Ala1148Gly)
c.3278C>G (p.Ala1093Gly)
8g.22116367G=CA1770254438HRc.3440C= (p.Ala1147=)
c.3275C= (p.Ala1092=)
n.1633C=
c.3443C= (p.Ala1148=)
c.3278C= (p.Ala1093=)
8g.22116367G>TCA370513938HRc.3440C>A (p.Ala1147Asp)
c.3275C>A (p.Ala1092Asp)
n.1633C>A
c.3443C>A (p.Ala1148Asp)
c.3278C>A (p.Ala1093Asp)
8g.22116368C>ACA370513939HRc.3439G>T (p.Ala1147Ser)
c.3274G>T (p.Ala1092Ser)
n.1632G>T
c.3442G>T (p.Ala1148Ser)
c.3277G>T (p.Ala1093Ser)
8g.22116368C>GCA370513940HRc.3439G>C (p.Ala1147Pro)
c.3274G>C (p.Ala1092Pro)
n.1632G>C
c.3442G>C (p.Ala1148Pro)
c.3277G>C (p.Ala1093Pro)
8g.22116368C>TCA370513942HRc.3439G>A (p.Ala1147Thr)
c.3274G>A (p.Ala1092Thr)
n.1632G>A
c.3442G>A (p.Ala1148Thr)
c.3277G>A (p.Ala1093Thr)
8g.22116369A>CCA459904774HRc.3438T>G (p.Ser1146=)
c.3273T>G (p.Ser1091=)
n.1631T>G
c.3441T>G (p.Ser1147=)
c.3276T>G (p.Ser1092=)
 gnomAD v4
8g.22116369A>GCA459904773HRc.3438T>C (p.Ser1146=)
c.3273T>C (p.Ser1091=)
n.1631T>C
c.3441T>C (p.Ser1147=)
c.3276T>C (p.Ser1092=)
8g.22116369A>TCA459904772HRc.3438T>A (p.Ser1146=)
c.3273T>A (p.Ser1091=)
n.1631T>A
c.3441T>A (p.Ser1147=)
c.3276T>A (p.Ser1092=)
8g.22116370G>ACA370513946HRc.3437C>T (p.Ser1146Phe)
c.3272C>T (p.Ser1091Phe)
n.1630C>T
c.3440C>T (p.Ser1147Phe)
c.3275C>T (p.Ser1092Phe)
 COSMIC
8g.22116370G>CCA370513943HRc.3437C>G (p.Ser1146Cys)
c.3272C>G (p.Ser1091Cys)
n.1630C>G
c.3440C>G (p.Ser1147Cys)
c.3275C>G (p.Ser1092Cys)
8g.22116370G>TCA370513945HRc.3437C>A (p.Ser1146Tyr)
c.3272C>A (p.Ser1091Tyr)
n.1630C>A
c.3440C>A (p.Ser1147Tyr)
c.3275C>A (p.Ser1092Tyr)
8g.22116371A>CCA370513949HRc.3436T>G (p.Ser1146Ala)
c.3271T>G (p.Ser1091Ala)
n.1629T>G
c.3439T>G (p.Ser1147Ala)
c.3274T>G (p.Ser1092Ala)
8g.22116371A>GCA370513951HRc.3436T>C (p.Ser1146Pro)
c.3271T>C (p.Ser1091Pro)
n.1629T>C
c.3439T>C (p.Ser1147Pro)
c.3274T>C (p.Ser1092Pro)
8g.22116371A>TCA370513953HRc.3436T>A (p.Ser1146Thr)
c.3271T>A (p.Ser1091Thr)
n.1629T>A
c.3439T>A (p.Ser1147Thr)
c.3274T>A (p.Ser1092Thr)
8g.22116372G>ACA4661772HRc.3435C>T (p.Thr1145=)
c.3270C>T (p.Thr1090=)
n.1628C>T
c.3438C>T (p.Thr1146=)
c.3273C>T (p.Thr1091=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116372G>CCA459904776HRc.3435C>G (p.Thr1145=)
c.3270C>G (p.Thr1090=)
n.1628C>G
c.3438C>G (p.Thr1146=)
c.3273C>G (p.Thr1091=)
8g.22116372G=CA1770254445HRc.3435C= (p.Thr1145=)
c.3270C= (p.Thr1090=)
n.1628C=
c.3438C= (p.Thr1146=)
c.3273C= (p.Thr1091=)
8g.22116372G>TCA459904777HRc.3435C>A (p.Thr1145=)
c.3270C>A (p.Thr1090=)
n.1628C>A
c.3438C>A (p.Thr1146=)
c.3273C>A (p.Thr1091=)
8g.22116373delCA913139834HRc.3435del (p.Ser1146LeufsTer?)
c.3270del (p.Ser1091LeufsTer?)
n.1628del
c.3438del (p.Ser1147LeufsTer?)
c.3273del (p.Ser1092LeufsTer?)
 gnomAD v4
8g.22116373G>ACA370513956HRc.3434C>T (p.Thr1145Ile)
c.3269C>T (p.Thr1090Ile)
n.1627C>T
c.3437C>T (p.Thr1146Ile)
c.3272C>T (p.Thr1091Ile)
 dbSNP gnomAD v2
8g.22116373G>CCA370513958HRc.3434C>G (p.Thr1145Ser)
c.3269C>G (p.Thr1090Ser)
n.1627C>G
c.3437C>G (p.Thr1146Ser)
c.3272C>G (p.Thr1091Ser)
8g.22116373G=CA1770254452HRc.3434C= (p.Thr1145=)
c.3269C= (p.Thr1090=)
n.1627C=
c.3437C= (p.Thr1146=)
c.3272C= (p.Thr1091=)
8g.22116373G>TCA370513960HRc.3434C>A (p.Thr1145Asn)
c.3269C>A (p.Thr1090Asn)
n.1627C>A
c.3437C>A (p.Thr1146Asn)
c.3272C>A (p.Thr1091Asn)
8g.22116374T>ACA370513967HRc.3433A>T (p.Thr1145Ser)
c.3268A>T (p.Thr1090Ser)
n.1626A>T
c.3436A>T (p.Thr1146Ser)
c.3271A>T (p.Thr1091Ser)
 gnomAD v4
8g.22116374T>CCA370513963HRc.3433A>G (p.Thr1145Ala)
c.3268A>G (p.Thr1090Ala)
n.1626A>G
c.3436A>G (p.Thr1146Ala)
c.3271A>G (p.Thr1091Ala)
8g.22116374T>GCA370513966HRc.3433A>C (p.Thr1145Pro)
c.3268A>C (p.Thr1090Pro)
n.1626A>C
c.3436A>C (p.Thr1146Pro)
c.3271A>C (p.Thr1091Pro)
8g.22116375C>ACA370513969HRc.3432G>T (p.Glu1144Asp)
c.3267G>T (p.Glu1089Asp)
n.1625G>T
c.3435G>T (p.Glu1145Asp)
c.3270G>T (p.Glu1090Asp)
8g.22116375C>GCA370513971HRc.3432G>C (p.Glu1144Asp)
c.3267G>C (p.Glu1089Asp)
n.1625G>C
c.3435G>C (p.Glu1145Asp)
c.3270G>C (p.Glu1090Asp)
8g.22116375C>TCA459904779HRc.3432G>A (p.Glu1144=)
c.3267G>A (p.Glu1089=)
n.1625G>A
c.3435G>A (p.Glu1145=)
c.3270G>A (p.Glu1090=)
8g.22116376T>ACA370513973HRc.3431A>T (p.Glu1144Val)
c.3266A>T (p.Glu1089Val)
n.1624A>T
c.3434A>T (p.Glu1145Val)
c.3269A>T (p.Glu1090Val)
8g.22116376T>CCA370513974HRc.3431A>G (p.Glu1144Gly)
c.3266A>G (p.Glu1089Gly)
n.1624A>G
c.3434A>G (p.Glu1145Gly)
c.3269A>G (p.Glu1090Gly)
8g.22116376T>GCA370513976HRc.3431A>C (p.Glu1144Ala)
c.3266A>C (p.Glu1089Ala)
n.1624A>C
c.3434A>C (p.Glu1145Ala)
c.3269A>C (p.Glu1090Ala)
8g.22116377C>ACA370513978HRc.3430G>T (p.Glu1144Ter)
c.3265G>T (p.Glu1089Ter)
n.1623G>T
c.3433G>T (p.Glu1145Ter)
c.3268G>T (p.Glu1090Ter)
8g.22116377C=CA1770254460HRc.3430G= (p.Glu1144=)
c.3265G= (p.Glu1089=)
n.1623G=
c.3433G= (p.Glu1145=)
c.3268G= (p.Glu1090=)
8g.22116377C>GCA370513981HRc.3430G>C (p.Glu1144Gln)
c.3265G>C (p.Glu1089Gln)
n.1623G>C
c.3433G>C (p.Glu1145Gln)
c.3268G>C (p.Glu1090Gln)
8g.22116377C>TCA370513980HRc.3430G>A (p.Glu1144Lys)
c.3265G>A (p.Glu1089Lys)
n.1623G>A
c.3433G>A (p.Glu1145Lys)
c.3268G>A (p.Glu1090Lys)
 dbSNP
8g.22116378A=CA1770254466HRc.3429T= (p.Pro1143=)
c.3264T= (p.Pro1088=)
n.1622T=
c.3432T= (p.Pro1144=)
c.3267T= (p.Pro1089=)
8g.22116378A>CCA459904780HRc.3429T>G (p.Pro1143=)
c.3264T>G (p.Pro1088=)
n.1622T>G
c.3432T>G (p.Pro1144=)
c.3267T>G (p.Pro1089=)
8g.22116378A>GCA459904781HRc.3429T>C (p.Pro1143=)
c.3264T>C (p.Pro1088=)
n.1622T>C
c.3432T>C (p.Pro1144=)
c.3267T>C (p.Pro1089=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116378A>TCA459904782HRc.3429T>A (p.Pro1143=)
c.3264T>A (p.Pro1088=)
n.1622T>A
c.3432T>A (p.Pro1144=)
c.3267T>A (p.Pro1089=)
8g.22116378_22116379delCA2686428700HRc.3428_3429del (p.Pro1143ArgfsTer19)
c.3263_3264del (p.Pro1088ArgfsTer19)
n.1621_1622del
c.3431_3432del (p.Pro1144ArgfsTer19)
c.3266_3267del (p.Pro1089ArgfsTer19)
 gnomAD v4
8g.22116379G>ACA370513984HRc.3428C>T (p.Pro1143Leu)
c.3263C>T (p.Pro1088Leu)
n.1621C>T
c.3431C>T (p.Pro1144Leu)
c.3266C>T (p.Pro1089Leu)
8g.22116379G>CCA370513986HRc.3428C>G (p.Pro1143Arg)
c.3263C>G (p.Pro1088Arg)
n.1621C>G
c.3431C>G (p.Pro1144Arg)
c.3266C>G (p.Pro1089Arg)
8g.22116379G>TCA370513988HRc.3428C>A (p.Pro1143His)
c.3263C>A (p.Pro1088His)
n.1621C>A
c.3431C>A (p.Pro1144His)
c.3266C>A (p.Pro1089His)
8g.22116380G>ACA370513990HRc.3427C>T (p.Pro1143Ser)
c.3262C>T (p.Pro1088Ser)
n.1620C>T
c.3430C>T (p.Pro1144Ser)
c.3265C>T (p.Pro1089Ser)
8g.22116380G>CCA370513992HRc.3427C>G (p.Pro1143Ala)
c.3262C>G (p.Pro1088Ala)
n.1620C>G
c.3430C>G (p.Pro1144Ala)
c.3265C>G (p.Pro1089Ala)
8g.22116380G=CA1770254474HRc.3427C= (p.Pro1143=)
c.3262C= (p.Pro1088=)
n.1620C=
c.3430C= (p.Pro1144=)
c.3265C= (p.Pro1089=)
8g.22116380G>TCA370513994HRc.3427C>A (p.Pro1143Thr)
c.3262C>A (p.Pro1088Thr)
n.1620C>A
c.3430C>A (p.Pro1144Thr)
c.3265C>A (p.Pro1089Thr)
 dbSNP
8g.22116381G>ACA4661774HRc.3426C>T (p.Ser1142=)
c.3261C>T (p.Ser1087=)
n.1619C>T
c.3429C>T (p.Ser1143=)
c.3264C>T (p.Ser1088=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116381G>CCA459904787HRc.3426C>G (p.Ser1142=)
c.3261C>G (p.Ser1087=)
n.1619C>G
c.3429C>G (p.Ser1143=)
c.3264C>G (p.Ser1088=)
8g.22116381G=CA1770254478HRc.3426C= (p.Ser1142=)
c.3261C= (p.Ser1087=)
n.1619C=
c.3429C= (p.Ser1143=)
c.3264C= (p.Ser1088=)
8g.22116381G>TCA4661773HRc.3426C>A (p.Ser1142=)
c.3261C>A (p.Ser1087=)
n.1619C>A
c.3429C>A (p.Ser1143=)
c.3264C>A (p.Ser1088=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116382G>ACA370513999HRc.3425C>T (p.Ser1142Phe)
c.3260C>T (p.Ser1087Phe)
n.1618C>T
c.3428C>T (p.Ser1143Phe)
c.3263C>T (p.Ser1088Phe)
8g.22116382G>CCA370514001HRc.3425C>G (p.Ser1142Cys)
c.3260C>G (p.Ser1087Cys)
n.1618C>G
c.3428C>G (p.Ser1143Cys)
c.3263C>G (p.Ser1088Cys)
8g.22116382G=CA1770254482HRc.3425C= (p.Ser1142=)
c.3260C= (p.Ser1087=)
n.1618C=
c.3428C= (p.Ser1143=)
c.3263C= (p.Ser1088=)
8g.22116382G>TCA370514004HRc.3425C>A (p.Ser1142Tyr)
c.3260C>A (p.Ser1087Tyr)
n.1618C>A
c.3428C>A (p.Ser1143Tyr)
c.3263C>A (p.Ser1088Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116383A=CA1770254484HRc.3424T= (p.Ser1142=)
c.3259T= (p.Ser1087=)
n.1617T=
c.3427T= (p.Ser1143=)
c.3262T= (p.Ser1088=)
8g.22116383A>CCA370514011HRc.3424T>G (p.Ser1142Ala)
c.3259T>G (p.Ser1087Ala)
n.1617T>G
c.3427T>G (p.Ser1143Ala)
c.3262T>G (p.Ser1088Ala)
8g.22116383A>GCA4661775HRc.3424T>C (p.Ser1142Pro)
c.3259T>C (p.Ser1087Pro)
n.1617T>C
c.3427T>C (p.Ser1143Pro)
c.3262T>C (p.Ser1088Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116383A>TCA370514008HRc.3424T>A (p.Ser1142Thr)
c.3259T>A (p.Ser1087Thr)
n.1617T>A
c.3427T>A (p.Ser1143Thr)
c.3262T>A (p.Ser1088Thr)
8g.22116384G>ACA459904789HRc.3423C>T (p.Leu1141=)
c.3258C>T (p.Leu1086=)
n.1616C>T
c.3426C>T (p.Leu1142=)
c.3261C>T (p.Leu1087=)
8g.22116384G>CCA459904790HRc.3423C>G (p.Leu1141=)
c.3258C>G (p.Leu1086=)
n.1616C>G
c.3426C>G (p.Leu1142=)
c.3261C>G (p.Leu1087=)
8g.22116384G>TCA459904791HRc.3423C>A (p.Leu1141=)
c.3258C>A (p.Leu1086=)
n.1616C>A
c.3426C>A (p.Leu1142=)
c.3261C>A (p.Leu1087=)
8g.22116385A>CCA370514014HRc.3422T>G (p.Leu1141Arg)
c.3257T>G (p.Leu1086Arg)
n.1615T>G
c.3425T>G (p.Leu1142Arg)
c.3260T>G (p.Leu1087Arg)
8g.22116385A>GCA370514021HRc.3422T>C (p.Leu1141Pro)
c.3257T>C (p.Leu1086Pro)
n.1615T>C
c.3425T>C (p.Leu1142Pro)
c.3260T>C (p.Leu1087Pro)
8g.22116385A>TCA370514024HRc.3422T>A (p.Leu1141His)
c.3257T>A (p.Leu1086His)
n.1615T>A
c.3425T>A (p.Leu1142His)
c.3260T>A (p.Leu1087His)
8g.22116386G>ACA370514025HRc.3421C>T (p.Leu1141Phe)
c.3256C>T (p.Leu1086Phe)
n.1614C>T
c.3424C>T (p.Leu1142Phe)
c.3259C>T (p.Leu1087Phe)
8g.22116386G>CCA370514028HRc.3421C>G (p.Leu1141Val)
c.3256C>G (p.Leu1086Val)
n.1614C>G
c.3424C>G (p.Leu1142Val)
c.3259C>G (p.Leu1087Val)
8g.22116386G>TCA370514029HRc.3421C>A (p.Leu1141Ile)
c.3256C>A (p.Leu1086Ile)
n.1614C>A
c.3424C>A (p.Leu1142Ile)
c.3259C>A (p.Leu1087Ile)
8g.22116387delCA459904793HRc.3421del (p.Leu1141SerfsTer?)
c.3256del (p.Leu1086SerfsTer?)
n.1614del
c.3424del (p.Leu1142SerfsTer?)
c.3259del (p.Leu1087SerfsTer?)
 COSMIC
8g.22116387G>ACA459904794HRc.3420C>T (p.Phe1140=)
c.3255C>T (p.Phe1085=)
n.1613C>T
c.3423C>T (p.Phe1141=)
c.3258C>T (p.Phe1086=)
8g.22116387G>CCA370514037HRc.3420C>G (p.Phe1140Leu)
c.3255C>G (p.Phe1085Leu)
n.1613C>G
c.3423C>G (p.Phe1141Leu)
c.3258C>G (p.Phe1086Leu)
8g.22116387G>TCA370514030HRc.3420C>A (p.Phe1140Leu)
c.3255C>A (p.Phe1085Leu)
n.1613C>A
c.3423C>A (p.Phe1141Leu)
c.3258C>A (p.Phe1086Leu)
8g.22116388A>CCA370514042HRc.3419T>G (p.Phe1140Cys)
c.3254T>G (p.Phe1085Cys)
n.1612T>G
c.3422T>G (p.Phe1141Cys)
c.3257T>G (p.Phe1086Cys)
8g.22116388A>GCA370514043HRc.3419T>C (p.Phe1140Ser)
c.3254T>C (p.Phe1085Ser)
n.1612T>C
c.3422T>C (p.Phe1141Ser)
c.3257T>C (p.Phe1086Ser)
8g.22116388A>TCA370514044HRc.3419T>A (p.Phe1140Tyr)
c.3254T>A (p.Phe1085Tyr)
n.1612T>A
c.3422T>A (p.Phe1141Tyr)
c.3257T>A (p.Phe1086Tyr)
8g.22116389A>CCA370514047HRc.3418T>G (p.Phe1140Val)
c.3253T>G (p.Phe1085Val)
n.1611T>G
c.3421T>G (p.Phe1141Val)
c.3256T>G (p.Phe1086Val)
8g.22116389A>GCA370514049HRc.3418T>C (p.Phe1140Leu)
c.3253T>C (p.Phe1085Leu)
n.1611T>C
c.3421T>C (p.Phe1141Leu)
c.3256T>C (p.Phe1086Leu)
8g.22116389A>TCA370514052HRc.3418T>A (p.Phe1140Ile)
c.3253T>A (p.Phe1085Ile)
n.1611T>A
c.3421T>A (p.Phe1141Ile)
c.3256T>A (p.Phe1086Ile)
8g.22116390G>ACA4661776HRc.3417C>T (p.His1139=)
c.3252C>T (p.His1084=)
n.1610C>T
c.3420C>T (p.His1140=)
c.3255C>T (p.His1085=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116390G>CCA370514056HRc.3417C>G (p.His1139Gln)
c.3252C>G (p.His1084Gln)
n.1610C>G
c.3420C>G (p.His1140Gln)
c.3255C>G (p.His1085Gln)
8g.22116390G=CA1770254491HRc.3417C= (p.His1139=)
c.3252C= (p.His1084=)
n.1610C=
c.3420C= (p.His1140=)
c.3255C= (p.His1085=)
8g.22116390G>TCA370514054HRc.3417C>A (p.His1139Gln)
c.3252C>A (p.His1084Gln)
n.1610C>A
c.3420C>A (p.His1140Gln)
c.3255C>A (p.His1085Gln)
8g.22116391T>ACA370514058HRc.3416A>T (p.His1139Leu)
c.3251A>T (p.His1084Leu)
n.1609A>T
c.3419A>T (p.His1140Leu)
c.3254A>T (p.His1085Leu)
 dbSNP
8g.22116391T>CCA370514061HRc.3416A>G (p.His1139Arg)
c.3251A>G (p.His1084Arg)
n.1609A>G
c.3419A>G (p.His1140Arg)
c.3254A>G (p.His1085Arg)
8g.22116391T>GCA370514063HRc.3416A>C (p.His1139Pro)
c.3251A>C (p.His1084Pro)
n.1609A>C
c.3419A>C (p.His1140Pro)
c.3254A>C (p.His1085Pro)
8g.22116391T=CA1770254498HRc.3416A= (p.His1139=)
c.3251A= (p.His1084=)
n.1609A=
c.3419A= (p.His1140=)
c.3254A= (p.His1085=)
8g.22116392G>ACA370514064HRc.3415C>T (p.His1139Tyr)
c.3250C>T (p.His1084Tyr)
n.1608C>T
c.3418C>T (p.His1140Tyr)
c.3253C>T (p.His1085Tyr)
8g.22116392G>CCA370514066HRc.3415C>G (p.His1139Asp)
c.3250C>G (p.His1084Asp)
n.1608C>G
c.3418C>G (p.His1140Asp)
c.3253C>G (p.His1085Asp)
8g.22116392G=CA1770254503HRc.3415C= (p.His1139=)
c.3250C= (p.His1084=)
n.1608C=
c.3418C= (p.His1140=)
c.3253C= (p.His1085=)
8g.22116392G>TCA370514068HRc.3415C>A (p.His1139Asn)
c.3250C>A (p.His1084Asn)
n.1608C>A
c.3418C>A (p.His1140Asn)
c.3253C>A (p.His1085Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116393C>ACA370514070HRc.3414G>T (p.Gln1138His)
c.3249G>T (p.Gln1083His)
n.1607G>T
c.3417G>T (p.Gln1139His)
c.3252G>T (p.Gln1084His)
8g.22116393C>GCA370514072HRc.3414G>C (p.Gln1138His)
c.3249G>C (p.Gln1083His)
n.1607G>C
c.3417G>C (p.Gln1139His)
c.3252G>C (p.Gln1084His)
8g.22116393C>TCA459904800HRc.3414G>A (p.Gln1138=)
c.3249G>A (p.Gln1083=)
n.1607G>A
c.3417G>A (p.Gln1139=)
c.3252G>A (p.Gln1084=)
8g.22116394T>ACA370514074HRc.3413A>T (p.Gln1138Leu)
c.3248A>T (p.Gln1083Leu)
n.1606A>T
c.3416A>T (p.Gln1139Leu)
c.3251A>T (p.Gln1084Leu)
8g.22116394T>CCA370514075HRc.3413A>G (p.Gln1138Arg)
c.3248A>G (p.Gln1083Arg)
n.1606A>G
c.3416A>G (p.Gln1139Arg)
c.3251A>G (p.Gln1084Arg)
8g.22116394T>GCA370514077HRc.3413A>C (p.Gln1138Pro)
c.3248A>C (p.Gln1083Pro)
n.1606A>C
c.3416A>C (p.Gln1139Pro)
c.3251A>C (p.Gln1084Pro)
8g.22116395G>ACA370514080HRc.3412C>T (p.Gln1138Ter)
c.3247C>T (p.Gln1083Ter)
n.1605C>T
c.3415C>T (p.Gln1139Ter)
c.3250C>T (p.Gln1084Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116395G>CCA370514083HRc.3412C>G (p.Gln1138Glu)
c.3247C>G (p.Gln1083Glu)
n.1605C>G
c.3415C>G (p.Gln1139Glu)
c.3250C>G (p.Gln1084Glu)
8g.22116395G=CA1770254507HRc.3412C= (p.Gln1138=)
c.3247C= (p.Gln1083=)
n.1605C=
c.3415C= (p.Gln1139=)
c.3250C= (p.Gln1084=)
8g.22116395G>TCA370514082HRc.3412C>A (p.Gln1138Lys)
c.3247C>A (p.Gln1083Lys)
n.1605C>A
c.3415C>A (p.Gln1139Lys)
c.3250C>A (p.Gln1084Lys)
8g.22116396A>CCA459904802HRc.3411T>G (p.Thr1137=)
c.3246T>G (p.Thr1082=)
n.1604T>G
c.3414T>G (p.Thr1138=)
c.3249T>G (p.Thr1083=)
8g.22116396A>GCA459904804HRc.3411T>C (p.Thr1137=)
c.3246T>C (p.Thr1082=)
n.1604T>C
c.3414T>C (p.Thr1138=)
c.3249T>C (p.Thr1083=)
8g.22116396A>TCA459904803HRc.3411T>A (p.Thr1137=)
c.3246T>A (p.Thr1082=)
n.1604T>A
c.3414T>A (p.Thr1138=)
c.3249T>A (p.Thr1083=)
8g.22116397G>ACA370514086HRc.3410C>T (p.Thr1137Ile)
c.3245C>T (p.Thr1082Ile)
n.1603C>T
c.3413C>T (p.Thr1138Ile)
c.3248C>T (p.Thr1083Ile)
 gnomAD v4
8g.22116397G>CCA370514090HRc.3410C>G (p.Thr1137Ser)
c.3245C>G (p.Thr1082Ser)
n.1603C>G
c.3413C>G (p.Thr1138Ser)
c.3248C>G (p.Thr1083Ser)
 dbSNP gnomAD v2
8g.22116397G=CA1770254513HRc.3410C= (p.Thr1137=)
c.3245C= (p.Thr1082=)
n.1603C=
c.3413C= (p.Thr1138=)
c.3248C= (p.Thr1083=)
8g.22116397G>TCA370514087HRc.3410C>A (p.Thr1137Asn)
c.3245C>A (p.Thr1082Asn)
n.1603C>A
c.3413C>A (p.Thr1138Asn)
c.3248C>A (p.Thr1083Asn)
8g.22116398T>ACA370514092HRc.3409A>T (p.Thr1137Ser)
c.3244A>T (p.Thr1082Ser)
n.1602A>T
c.3412A>T (p.Thr1138Ser)
c.3247A>T (p.Thr1083Ser)
8g.22116398T>CCA370514096HRc.3409A>G (p.Thr1137Ala)
c.3244A>G (p.Thr1082Ala)
n.1602A>G
c.3412A>G (p.Thr1138Ala)
c.3247A>G (p.Thr1083Ala)
8g.22116398T>GCA370514094HRc.3409A>C (p.Thr1137Pro)
c.3244A>C (p.Thr1082Pro)
n.1602A>C
c.3412A>C (p.Thr1138Pro)
c.3247A>C (p.Thr1083Pro)
 gnomAD v4
8g.22116399G>ACA459904805HRc.3408C>T (p.Val1136=)
c.3243C>T (p.Val1081=)
n.1601C>T
c.3411C>T (p.Val1137=)
c.3246C>T (p.Val1082=)
8g.22116399G>CCA459904806HRc.3408C>G (p.Val1136=)
c.3243C>G (p.Val1081=)
n.1601C>G
c.3411C>G (p.Val1137=)
c.3246C>G (p.Val1082=)
8g.22116399G>TCA459904807HRc.3408C>A (p.Val1136=)
c.3243C>A (p.Val1081=)
n.1601C>A
c.3411C>A (p.Val1137=)
c.3246C>A (p.Val1082=)
8g.22116400A=CA1770254519HRc.3407T= (p.Val1136=)
c.3242T= (p.Val1081=)
n.1600T=
c.3410T= (p.Val1137=)
c.3245T= (p.Val1082=)
8g.22116400A>CCA370514097HRc.3407T>G (p.Val1136Gly)
c.3242T>G (p.Val1081Gly)
n.1600T>G
c.3410T>G (p.Val1137Gly)
c.3245T>G (p.Val1082Gly)
8g.22116400A>GCA370514100HRc.3407T>C (p.Val1136Ala)
c.3242T>C (p.Val1081Ala)
n.1600T>C
c.3410T>C (p.Val1137Ala)
c.3245T>C (p.Val1082Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116400A>TCA210693HRc.3407T>A (p.Val1136Asp)
c.3242T>A (p.Val1081Asp)
n.1600T>A
c.3410T>A (p.Val1137Asp)
c.3245T>A (p.Val1082Asp)
 ClinVar dbSNP
8g.22116401C>ACA370514102HRc.3406G>T (p.Val1136Phe)
c.3241G>T (p.Val1081Phe)
n.1599G>T
c.3409G>T (p.Val1137Phe)
c.3244G>T (p.Val1082Phe)
8g.22116401C=CA1770254536HRc.3406G= (p.Val1136=)
c.3241G= (p.Val1081=)
n.1599G=
c.3409G= (p.Val1137=)
c.3244G= (p.Val1082=)
8g.22116401C>GCA370514104HRc.3406G>C (p.Val1136Leu)
c.3241G>C (p.Val1081Leu)
n.1599G>C
c.3409G>C (p.Val1137Leu)
c.3244G>C (p.Val1082Leu)
8g.22116401C>TCA4661777HRc.3406G>A (p.Val1136Ile)
c.3241G>A (p.Val1081Ile)
n.1599G>A
c.3409G>A (p.Val1137Ile)
c.3244G>A (p.Val1082Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.22116402G>ACA459904809HRc.3405C>T (p.Ser1135=)
c.3240C>T (p.Ser1080=)
n.1598C>T
c.3408C>T (p.Ser1136=)
c.3243C>T (p.Ser1081=)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.22116402G>CCA370514105HRc.3405C>G (p.Ser1135Arg)
c.3240C>G (p.Ser1080Arg)
n.1598C>G
c.3408C>G (p.Ser1136Arg)
c.3243C>G (p.Ser1081Arg)
8g.22116402G>TCA370514107HRc.3405C>A (p.Ser1135Arg)
c.3240C>A (p.Ser1080Arg)
n.1598C>A
c.3408C>A (p.Ser1136Arg)
c.3243C>A (p.Ser1081Arg)
8g.22116403C>ACA370514109HRc.3404G>T (p.Ser1135Ile)
c.3239G>T (p.Ser1080Ile)
n.1597G>T
c.3407G>T (p.Ser1136Ile)
c.3242G>T (p.Ser1081Ile)
8g.22116403C>GCA370514111HRc.3404G>C (p.Ser1135Thr)
c.3239G>C (p.Ser1080Thr)
n.1597G>C
c.3407G>C (p.Ser1136Thr)
c.3242G>C (p.Ser1081Thr)
8g.22116403C>TCA370514114HRc.3404G>A (p.Ser1135Asn)
c.3239G>A (p.Ser1080Asn)
n.1597G>A
c.3407G>A (p.Ser1136Asn)
c.3242G>A (p.Ser1081Asn)
8g.22116406_22116409delCA2686428749HRc.3401_3404del (p.Val1134AlafsTer?)
c.3236_3239del (p.Val1079AlafsTer?)
n.1594_1597del
c.3404_3407del (p.Val1135AlafsTer?)
c.3239_3242del (p.Val1080AlafsTer?)
 gnomAD v4
8g.22116404T>ACA370514121HRc.3403A>T (p.Ser1135Cys)
c.3238A>T (p.Ser1080Cys)
n.1596A>T
c.3406A>T (p.Ser1136Cys)
c.3241A>T (p.Ser1081Cys)
8g.22116404T>CCA370514118HRc.3403A>G (p.Ser1135Gly)
c.3238A>G (p.Ser1080Gly)
n.1596A>G
c.3406A>G (p.Ser1136Gly)
c.3241A>G (p.Ser1081Gly)
 dbSNP
8g.22116404T>GCA370514119HRc.3403A>C (p.Ser1135Arg)
c.3238A>C (p.Ser1080Arg)
n.1596A>C
c.3406A>C (p.Ser1136Arg)
c.3241A>C (p.Ser1081Arg)
 gnomAD v4
8g.22116405G>ACA4661778HRc.3402C>T (p.Val1134=)
c.3237C>T (p.Val1079=)
n.1595C>T
c.3405C>T (p.Val1135=)
c.3240C>T (p.Val1080=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116405G>CCA459904810HRc.3402C>G (p.Val1134=)
c.3237C>G (p.Val1079=)
n.1595C>G
c.3405C>G (p.Val1135=)
c.3240C>G (p.Val1080=)
8g.22116405G=CA1770254565HRc.3402C= (p.Val1134=)
c.3237C= (p.Val1079=)
n.1595C=
c.3405C= (p.Val1135=)
c.3240C= (p.Val1080=)
8g.22116405G>TCA459904811HRc.3402C>A (p.Val1134=)
c.3237C>A (p.Val1079=)
n.1595C>A
c.3405C>A (p.Val1135=)
c.3240C>A (p.Val1080=)
 gnomAD v4
8g.22116406A>CCA370514123HRc.3401T>G (p.Val1134Gly)
c.3236T>G (p.Val1079Gly)
n.1594T>G
c.3404T>G (p.Val1135Gly)
c.3239T>G (p.Val1080Gly)
8g.22116406A>GCA370514124HRc.3401T>C (p.Val1134Ala)
c.3236T>C (p.Val1079Ala)
n.1594T>C
c.3404T>C (p.Val1135Ala)
c.3239T>C (p.Val1080Ala)
8g.22116406A>TCA370514125HRc.3401T>A (p.Val1134Asp)
c.3236T>A (p.Val1079Asp)
n.1594T>A
c.3404T>A (p.Val1135Asp)
c.3239T>A (p.Val1080Asp)
8g.22116407C>ACA370514128HRc.3400G>T (p.Val1134Phe)
c.3235G>T (p.Val1079Phe)
n.1593G>T
c.3403G>T (p.Val1135Phe)
c.3238G>T (p.Val1080Phe)
8g.22116407C=CA1770254570HRc.3400G= (p.Val1134=)
c.3235G= (p.Val1079=)
n.1593G=
c.3403G= (p.Val1135=)
c.3238G= (p.Val1080=)
8g.22116407C>GCA370514130HRc.3400G>C (p.Val1134Leu)
c.3235G>C (p.Val1079Leu)
n.1593G>C
c.3403G>C (p.Val1135Leu)
c.3238G>C (p.Val1080Leu)
8g.22116407C>TCA370514133HRc.3400G>A (p.Val1134Ile)
c.3235G>A (p.Val1079Ile)
n.1593G>A
c.3403G>A (p.Val1135Ile)
c.3238G>A (p.Val1080Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116407_22116409delinsCTGCA1770254571HRc.3398_3400delinsCAG (p.Thr1133=)
c.3233_3235delinsCAG (p.Thr1078=)
n.1591_1593delinsCAG
c.3401_3403delinsCAG (p.Thr1134=)
c.3236_3238delinsCAG (p.Thr1079=)
8g.22116408T>ACA459904818HRc.3399A>T (p.Thr1133=)
c.3234A>T (p.Thr1078=)
n.1592A>T
c.3402A>T (p.Thr1134=)
c.3237A>T (p.Thr1079=)
8g.22116408T>CCA459904820HRc.3399A>G (p.Thr1133=)
c.3234A>G (p.Thr1078=)
n.1592A>G
c.3402A>G (p.Thr1134=)
c.3237A>G (p.Thr1079=)
8g.22116408T>GCA459904821HRc.3399A>C (p.Thr1133=)
c.3234A>C (p.Thr1078=)
n.1592A>C
c.3402A>C (p.Thr1134=)
c.3237A>C (p.Thr1079=)
8g.22116408_22116410delCA2686428769HRc.3397_3399del (p.Thr1133del)
c.3232_3234del (p.Thr1078del)
n.1590_1592del
c.3400_3402del (p.Thr1134del)
c.3235_3237del (p.Thr1079del)
 gnomAD v4
8g.22116410_22116411delCA580534509HRc.3398_3399del (p.Thr1133SerfsTer11)
c.3233_3234del (p.Thr1078SerfsTer11)
n.1591_1592del
c.3401_3402del (p.Thr1134SerfsTer11)
c.3236_3237del (p.Thr1079SerfsTer11)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116409G>ACA370514135HRc.3398C>T (p.Thr1133Ile)
c.3233C>T (p.Thr1078Ile)
n.1591C>T
c.3401C>T (p.Thr1134Ile)
c.3236C>T (p.Thr1079Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.22116409G>CCA370514137HRc.3398C>G (p.Thr1133Arg)
c.3233C>G (p.Thr1078Arg)
n.1591C>G
c.3401C>G (p.Thr1134Arg)
c.3236C>G (p.Thr1079Arg)
 gnomAD v4
8g.22116409G=CA1770254578HRc.3398C= (p.Thr1133=)
c.3233C= (p.Thr1078=)
n.1591C=
c.3401C= (p.Thr1134=)
c.3236C= (p.Thr1079=)
8g.22116409G>TCA370514139HRc.3398C>A (p.Thr1133Lys)
c.3233C>A (p.Thr1078Lys)
n.1591C>A
c.3401C>A (p.Thr1134Lys)
c.3236C>A (p.Thr1079Lys)
8g.22116410T>ACA370514144HRc.3397A>T (p.Thr1133Ser)
c.3232A>T (p.Thr1078Ser)
n.1590A>T
c.3400A>T (p.Thr1134Ser)
c.3235A>T (p.Thr1079Ser)
8g.22116410T>CCA370514145HRc.3397A>G (p.Thr1133Ala)
c.3232A>G (p.Thr1078Ala)
n.1590A>G
c.3400A>G (p.Thr1134Ala)
c.3235A>G (p.Thr1079Ala)
8g.22116410T>GCA370514141HRc.3397A>C (p.Thr1133Pro)
c.3232A>C (p.Thr1078Pro)
n.1590A>C
c.3400A>C (p.Thr1134Pro)
c.3235A>C (p.Thr1079Pro)
8g.22116411G>ACA459904822HRc.3396C>T (p.Ser1132=)
c.3231C>T (p.Ser1077=)
n.1589C>T
c.3399C>T (p.Ser1133=)
c.3234C>T (p.Ser1078=)
 dbSNP
8g.22116411G>CCA370514147HRc.3396C>G (p.Ser1132Arg)
c.3231C>G (p.Ser1077Arg)
n.1589C>G
c.3399C>G (p.Ser1133Arg)
c.3234C>G (p.Ser1078Arg)
8g.22116411G=CA1770254583HRc.3396C= (p.Ser1132=)
c.3231C= (p.Ser1077=)
n.1589C=
c.3399C= (p.Ser1133=)
c.3234C= (p.Ser1078=)
8g.22116411G>TCA370514150HRc.3396C>A (p.Ser1132Arg)
c.3231C>A (p.Ser1077Arg)
n.1589C>A
c.3399C>A (p.Ser1133Arg)
c.3234C>A (p.Ser1078Arg)
8g.22116412C>ACA370514153HRc.3395G>T (p.Ser1132Ile)
c.3230G>T (p.Ser1077Ile)
n.1588G>T
c.3398G>T (p.Ser1133Ile)
c.3233G>T (p.Ser1078Ile)
8g.22116412C=CA1770254586HRc.3395G= (p.Ser1132=)
c.3230G= (p.Ser1077=)
n.1588G=
c.3398G= (p.Ser1133=)
c.3233G= (p.Ser1078=)
8g.22116412C>GCA370514156HRc.3395G>C (p.Ser1132Thr)
c.3230G>C (p.Ser1077Thr)
n.1588G>C
c.3398G>C (p.Ser1133Thr)
c.3233G>C (p.Ser1078Thr)
8g.22116412C>TCA173489720HRc.3395G>A (p.Ser1132Asn)
c.3230G>A (p.Ser1077Asn)
n.1588G>A
c.3398G>A (p.Ser1133Asn)
c.3233G>A (p.Ser1078Asn)
 dbSNP
8g.22116413T>ACA370514159HRc.3394A>T (p.Ser1132Cys)
c.3229A>T (p.Ser1077Cys)
n.1587A>T
c.3397A>T (p.Ser1133Cys)
c.3232A>T (p.Ser1078Cys)
8g.22116413T>CCA370514160HRc.3394A>G (p.Ser1132Gly)
c.3229A>G (p.Ser1077Gly)
n.1587A>G
c.3397A>G (p.Ser1133Gly)
c.3232A>G (p.Ser1078Gly)
8g.22116413T>GCA370514162HRc.3394A>C (p.Ser1132Arg)
c.3229A>C (p.Ser1077Arg)
n.1587A>C
c.3397A>C (p.Ser1133Arg)
c.3232A>C (p.Ser1078Arg)
 gnomAD v4
8g.22116414C>ACA459904823HRc.3393G>T (p.Val1131=)
c.3228G>T (p.Val1076=)
n.1586G>T
c.3396G>T (p.Val1132=)
c.3231G>T (p.Val1077=)
8g.22116414C=CA1770254590HRc.3393G= (p.Val1131=)
c.3228G= (p.Val1076=)
n.1586G=
c.3396G= (p.Val1132=)
c.3231G= (p.Val1077=)
8g.22116414C>GCA4661779HRc.3393G>C (p.Val1131=)
c.3228G>C (p.Val1076=)
n.1586G>C
c.3396G>C (p.Val1132=)
c.3231G>C (p.Val1077=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116414C>TCA459904824HRc.3393G>A (p.Val1131=)
c.3228G>A (p.Val1076=)
n.1586G>A
c.3396G>A (p.Val1132=)
c.3231G>A (p.Val1077=)
 gnomAD v4
8g.22116415A=CA1770254593HRc.3392T= (p.Val1131=)
c.3227T= (p.Val1076=)
n.1585T=
c.3395T= (p.Val1132=)
c.3230T= (p.Val1077=)
8g.22116415A>CCA370514166HRc.3392T>G (p.Val1131Gly)
c.3227T>G (p.Val1076Gly)
n.1585T>G
c.3395T>G (p.Val1132Gly)
c.3230T>G (p.Val1077Gly)
 dbSNP
8g.22116415A>GCA370514170HRc.3392T>C (p.Val1131Ala)
c.3227T>C (p.Val1076Ala)
n.1585T>C
c.3395T>C (p.Val1132Ala)
c.3230T>C (p.Val1077Ala)
8g.22116415A>TCA370514172HRc.3392T>A (p.Val1131Glu)
c.3227T>A (p.Val1076Glu)
n.1585T>A
c.3395T>A (p.Val1132Glu)
c.3230T>A (p.Val1077Glu)
8g.22116416C>ACA370514177HRc.3391G>T (p.Val1131Leu)
c.3226G>T (p.Val1076Leu)
n.1584G>T
c.3394G>T (p.Val1132Leu)
c.3229G>T (p.Val1077Leu)
8g.22116416C>GCA370514173HRc.3391G>C (p.Val1131Leu)
c.3226G>C (p.Val1076Leu)
n.1584G>C
c.3394G>C (p.Val1132Leu)
c.3229G>C (p.Val1077Leu)
8g.22116416C>TCA370514176HRc.3391G>A (p.Val1131Met)
c.3226G>A (p.Val1076Met)
n.1584G>A
c.3394G>A (p.Val1132Met)
c.3229G>A (p.Val1077Met)
8g.22116417C>ACA173489723HRc.3390G>T (p.Leu1130=)
c.3225G>T (p.Leu1075=)
n.1583G>T
c.3393G>T (p.Leu1131=)
c.3228G>T (p.Leu1076=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116417C=CA1770254595HRc.3390G= (p.Leu1130=)
c.3225G= (p.Leu1075=)
n.1583G=
c.3393G= (p.Leu1131=)
c.3228G= (p.Leu1076=)
8g.22116417C>GCA4661780HRc.3390G>C (p.Leu1130=)
c.3225G>C (p.Leu1075=)
n.1583G>C
c.3393G>C (p.Leu1131=)
c.3228G>C (p.Leu1076=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116417C>TCA459904825HRc.3390G>A (p.Leu1130=)
c.3225G>A (p.Leu1075=)
n.1583G>A
c.3393G>A (p.Leu1131=)
c.3228G>A (p.Leu1076=)
8g.22116418A>CCA370514178HRc.3389T>G (p.Leu1130Arg)
c.3224T>G (p.Leu1075Arg)
n.1582T>G
c.3392T>G (p.Leu1131Arg)
c.3227T>G (p.Leu1076Arg)
8g.22116418A>GCA370514180HRc.3389T>C (p.Leu1130Pro)
c.3224T>C (p.Leu1075Pro)
n.1582T>C
c.3392T>C (p.Leu1131Pro)
c.3227T>C (p.Leu1076Pro)
8g.22116418A>TCA370514181HRc.3389T>A (p.Leu1130Gln)
c.3224T>A (p.Leu1075Gln)
n.1582T>A
c.3392T>A (p.Leu1131Gln)
c.3227T>A (p.Leu1076Gln)
 gnomAD v4
8g.22116419G>ACA459904826HRc.3388C>T (p.Leu1130=)
c.3223C>T (p.Leu1075=)
n.1581C>T
c.3391C>T (p.Leu1131=)
c.3226C>T (p.Leu1076=)
8g.22116419G>CCA370514182HRc.3388C>G (p.Leu1130Val)
c.3223C>G (p.Leu1075Val)
n.1581C>G
c.3391C>G (p.Leu1131Val)
c.3226C>G (p.Leu1076Val)
8g.22116419G>TCA370514183HRc.3388C>A (p.Leu1130Met)
c.3223C>A (p.Leu1075Met)
n.1581C>A
c.3391C>A (p.Leu1131Met)
c.3226C>A (p.Leu1076Met)
8g.22116420G>ACA4661781HRc.3387C>T (p.Gly1129=)
c.3222C>T (p.Gly1074=)
n.1580C>T
c.3390C>T (p.Gly1130=)
c.3225C>T (p.Gly1075=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116420G>CCA459904827HRc.3387C>G (p.Gly1129=)
c.3222C>G (p.Gly1074=)
n.1580C>G
c.3390C>G (p.Gly1130=)
c.3225C>G (p.Gly1075=)
8g.22116420G=CA1770254598HRc.3387C= (p.Gly1129=)
c.3222C= (p.Gly1074=)
n.1580C=
c.3390C= (p.Gly1130=)
c.3225C= (p.Gly1075=)
8g.22116420G>TCA459904828HRc.3387C>A (p.Gly1129=)
c.3222C>A (p.Gly1074=)
n.1580C>A
c.3390C>A (p.Gly1130=)
c.3225C>A (p.Gly1075=)
 gnomAD v4
8g.22116421C>ACA370514187HRc.3386G>T (p.Gly1129Val)
c.3221G>T (p.Gly1074Val)
n.1579G>T
c.3389G>T (p.Gly1130Val)
c.3224G>T (p.Gly1075Val)
8g.22116421C=CA1770254602HRc.3386G= (p.Gly1129=)
c.3221G= (p.Gly1074=)
n.1579G=
c.3389G= (p.Gly1130=)
c.3224G= (p.Gly1075=)
8g.22116421C>GCA370514190HRc.3386G>C (p.Gly1129Ala)
c.3221G>C (p.Gly1074Ala)
n.1579G>C
c.3389G>C (p.Gly1130Ala)
c.3224G>C (p.Gly1075Ala)
 gnomAD v4
8g.22116421C>TCA370514191HRc.3386G>A (p.Gly1129Asp)
c.3221G>A (p.Gly1074Asp)
n.1579G>A
c.3389G>A (p.Gly1130Asp)
c.3224G>A (p.Gly1075Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116422C>ACA370514193HRc.3385G>T (p.Gly1129Cys)
c.3220G>T (p.Gly1074Cys)
n.1578G>T
c.3388G>T (p.Gly1130Cys)
c.3223G>T (p.Gly1075Cys)
8g.22116422C>GCA370514194HRc.3385G>C (p.Gly1129Arg)
c.3220G>C (p.Gly1074Arg)
n.1578G>C
c.3388G>C (p.Gly1130Arg)
c.3223G>C (p.Gly1075Arg)
8g.22116422C>TCA370514196HRc.3385G>A (p.Gly1129Ser)
c.3220G>A (p.Gly1074Ser)
n.1578G>A
c.3388G>A (p.Gly1130Ser)
c.3223G>A (p.Gly1075Ser)
 gnomAD v4
8g.22116423C>ACA370514198HRc.3384G>T (p.Gln1128His)
c.3219G>T (p.Gln1073His)
n.1577G>T
c.3387G>T (p.Gln1129His)
c.3222G>T (p.Gln1074His)
8g.22116423C=CA1770254606HRc.3384G= (p.Gln1128=)
c.3219G= (p.Gln1073=)
n.1577G=
c.3387G= (p.Gln1129=)
c.3222G= (p.Gln1074=)
8g.22116423C>GCA370514199HRc.3384G>C (p.Gln1128His)
c.3219G>C (p.Gln1073His)
n.1577G>C
c.3387G>C (p.Gln1129His)
c.3222G>C (p.Gln1074His)
8g.22116423C>TCA459904829HRc.3384G>A (p.Gln1128=)
c.3219G>A (p.Gln1073=)
n.1577G>A
c.3387G>A (p.Gln1129=)
c.3222G>A (p.Gln1074=)
 dbSNP
8g.22116424T>ACA370514201HRc.3383A>T (p.Gln1128Leu)
c.3218A>T (p.Gln1073Leu)
n.1576A>T
c.3386A>T (p.Gln1129Leu)
c.3221A>T (p.Gln1074Leu)
8g.22116424T>CCA370514210HRc.3383A>G (p.Gln1128Arg)
c.3218A>G (p.Gln1073Arg)
n.1576A>G
c.3386A>G (p.Gln1129Arg)
c.3221A>G (p.Gln1074Arg)
8g.22116424T>GCA370514208HRc.3383A>C (p.Gln1128Pro)
c.3218A>C (p.Gln1073Pro)
n.1576A>C
c.3386A>C (p.Gln1129Pro)
c.3221A>C (p.Gln1074Pro)
 dbSNP
8g.22116424T=CA1770254609HRc.3383A= (p.Gln1128=)
c.3218A= (p.Gln1073=)
n.1576A=
c.3386A= (p.Gln1129=)
c.3221A= (p.Gln1074=)
8g.22116425G>ACA370514212HRc.3382C>T (p.Gln1128Ter)
c.3217C>T (p.Gln1073Ter)
n.1575C>T
c.3385C>T (p.Gln1129Ter)
c.3220C>T (p.Gln1074Ter)
8g.22116425G>CCA370514213HRc.3382C>G (p.Gln1128Glu)
c.3217C>G (p.Gln1073Glu)
n.1575C>G
c.3385C>G (p.Gln1129Glu)
c.3220C>G (p.Gln1074Glu)
8g.22116425G>TCA370514214HRc.3382C>A (p.Gln1128Lys)
c.3217C>A (p.Gln1073Lys)
n.1575C>A
c.3385C>A (p.Gln1129Lys)
c.3220C>A (p.Gln1074Lys)
8g.22116426C>ACA459904830HRc.3381G>T (p.Val1127=)
c.3216G>T (p.Val1072=)
n.1574G>T
c.3384G>T (p.Val1128=)
c.3219G>T (p.Val1073=)
8g.22116426C>GCA459904831HRc.3381G>C (p.Val1127=)
c.3216G>C (p.Val1072=)
n.1574G>C
c.3384G>C (p.Val1128=)
c.3219G>C (p.Val1073=)
8g.22116426C>TCA459904832HRc.3381G>A (p.Val1127=)
c.3216G>A (p.Val1072=)
n.1574G>A
c.3384G>A (p.Val1128=)
c.3219G>A (p.Val1073=)
8g.22116427A>CCA370514216HRc.3380T>G (p.Val1127Gly)
c.3215T>G (p.Val1072Gly)
n.1573T>G
c.3383T>G (p.Val1128Gly)
c.3218T>G (p.Val1073Gly)
8g.22116427A>GCA370514217HRc.3380T>C (p.Val1127Ala)
c.3215T>C (p.Val1072Ala)
n.1573T>C
c.3383T>C (p.Val1128Ala)
c.3218T>C (p.Val1073Ala)
8g.22116427A>TCA370514218HRc.3380T>A (p.Val1127Glu)
c.3215T>A (p.Val1072Glu)
n.1573T>A
c.3383T>A (p.Val1128Glu)
c.3218T>A (p.Val1073Glu)
8g.22116428C>ACA370514220HRc.3379G>T (p.Val1127Leu)
c.3214G>T (p.Val1072Leu)
n.1572G>T
c.3382G>T (p.Val1128Leu)
c.3217G>T (p.Val1073Leu)
8g.22116428C=CA1770254614HRc.3379G= (p.Val1127=)
c.3214G= (p.Val1072=)
n.1572G=
c.3382G= (p.Val1128=)
c.3217G= (p.Val1073=)
8g.22116428C>GCA370514221HRc.3379G>C (p.Val1127Leu)
c.3214G>C (p.Val1072Leu)
n.1572G>C
c.3382G>C (p.Val1128Leu)
c.3217G>C (p.Val1073Leu)
8g.22116428C>TCA4661782HRc.3379G>A (p.Val1127Met)
c.3214G>A (p.Val1072Met)
n.1572G>A
c.3382G>A (p.Val1128Met)
c.3217G>A (p.Val1073Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116429C>ACA370514225HRc.3379-1G>T (n.3379-1G>T)
c.3214-1G>T (n.3214-1G>T)
n.1572-1G>T
c.3382-1G>T (n.3382-1G>T)
c.3217-1G>T (n.3217-1G>T)
8g.22116429C>GCA370514226HRc.3379-1G>C (n.3379-1G>C)
c.3214-1G>C (n.3214-1G>C)
n.1572-1G>C
c.3382-1G>C (n.3382-1G>C)
c.3217-1G>C (n.3217-1G>C)
 gnomAD v4
8g.22116429C>TCA370514228HRc.3379-1G>A (n.3379-1G>A)
c.3214-1G>A (n.3214-1G>A)
n.1572-1G>A
c.3382-1G>A (n.3382-1G>A)
c.3217-1G>A (n.3217-1G>A)
8g.22116430T>ACA370514234HRc.3379-2A>T (n.3379-2A>T)
c.3214-2A>T (n.3214-2A>T)
n.1572-2A>T
c.3382-2A>T (n.3382-2A>T)
c.3217-2A>T (n.3217-2A>T)
 gnomAD v4
8g.22116430T>CCA370514230HRc.3379-2A>G (n.3379-2A>G)
c.3214-2A>G (n.3214-2A>G)
n.1572-2A>G
c.3382-2A>G (n.3382-2A>G)
c.3217-2A>G (n.3217-2A>G)
8g.22116430T>GCA370514232HRc.3379-2A>C (n.3379-2A>C)
c.3214-2A>C (n.3214-2A>C)
n.1572-2A>C
c.3382-2A>C (n.3382-2A>C)
c.3217-2A>C (n.3217-2A>C)
8g.22116431G>CCA2686428828HRc.3379-3C>G (n.3379-3C>G)
c.3214-3C>G (n.3214-3C>G)
n.1572-3C>G
c.3382-3C>G (n.3382-3C>G)
c.3217-3C>G (n.3217-3C>G)
 gnomAD v4
8g.22116432T>GCA2686428829HRc.3379-4A>C (n.3379-4A>C)
c.3214-4A>C (n.3214-4A>C)
n.1572-4A>C
c.3382-4A>C (n.3382-4A>C)
c.3217-4A>C (n.3217-4A>C)
 gnomAD v4
8g.22116434T>CCA2580078063HRc.3379-6A>G (n.3379-6A>G)
c.3214-6A>G (n.3214-6A>G)
n.1572-6A>G
c.3382-6A>G (n.3382-6A>G)
c.3217-6A>G (n.3217-6A>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.22116435delCA2579109947HRc.3379-7del (n.3379-7del)
c.3214-7del (n.3214-7del)
n.1572-7del
c.3382-7del (n.3382-7del)
c.3217-7del (n.3217-7del)
8g.22116435C>ACA2686428838HRc.3379-7G>T (n.3379-7G>T)
c.3214-7G>T (n.3214-7G>T)
n.1572-7G>T
c.3382-7G>T (n.3382-7G>T)
c.3217-7G>T (n.3217-7G>T)
 gnomAD v4
8g.22116435C=CA1770254615HRc.3379-7G= (n.3379-7G=)
c.3214-7G= (n.3214-7G=)
n.1572-7G=
c.3382-7G= (n.3382-7G=)
c.3217-7G= (n.3217-7G=)
8g.22116435C>GCA4661784HRc.3379-7G>C (n.3379-7G>C)
c.3214-7G>C (n.3214-7G>C)
n.1572-7G>C
c.3382-7G>C (n.3382-7G>C)
c.3217-7G>C (n.3217-7G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116435C>TCA4661783HRc.3379-7G>A (n.3379-7G>A)
c.3214-7G>A (n.3214-7G>A)
n.1572-7G>A
c.3382-7G>A (n.3382-7G>A)
c.3217-7G>A (n.3217-7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116436G>ACA4661785HRc.3379-8C>T (n.3379-8C>T)
c.3214-8C>T (n.3214-8C>T)
n.1572-8C>T
c.3382-8C>T (n.3382-8C>T)
c.3217-8C>T (n.3217-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116436G=CA1770254622HRc.3379-8C= (n.3379-8C=)
c.3214-8C= (n.3214-8C=)
n.1572-8C=
c.3382-8C= (n.3382-8C=)
c.3217-8C= (n.3217-8C=)
8g.22116436G>TCA2579109948HRc.3379-8C>A (n.3379-8C>A)
c.3214-8C>A (n.3214-8C>A)
n.1572-8C>A
c.3382-8C>A (n.3382-8C>A)
c.3217-8C>A (n.3217-8C>A)
 gnomAD v4
8g.22116441dupCA580534512HRc.3379-8dup (n.3379-8dup)
c.3214-8dup (n.3214-8dup)
n.1572-8dup
c.3382-8dup (n.3382-8dup)
c.3217-8dup (n.3217-8dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116441delCA2686428848HRc.3379-8del (n.3379-8del)
c.3214-8del (n.3214-8del)
n.1572-8del
c.3382-8del (n.3382-8del)
c.3217-8del (n.3217-8del)
 gnomAD v4
8g.22116437G=CA1770254641HRc.3379-9C= (n.3379-9C=)
c.3214-9C= (n.3214-9C=)
n.1572-9C=
c.3382-9C= (n.3382-9C=)
c.3217-9C= (n.3217-9C=)
8g.22116437G>TCA580534513HRc.3379-9C>A (n.3379-9C>A)
c.3214-9C>A (n.3214-9C>A)
n.1572-9C>A
c.3382-9C>A (n.3382-9C>A)
c.3217-9C>A (n.3217-9C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116438G>TCA2686428853HRc.3379-10C>A (n.3379-10C>A)
c.3214-10C>A (n.3214-10C>A)
n.1572-10C>A
c.3382-10C>A (n.3382-10C>A)
c.3217-10C>A (n.3217-10C>A)
 gnomAD v4
8g.22116439G>ACA580534514HRc.3379-11C>T (n.3379-11C>T)
c.3214-11C>T (n.3214-11C>T)
n.1572-11C>T
c.3382-11C>T (n.3382-11C>T)
c.3217-11C>T (n.3217-11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116439G=CA1770254644HRc.3379-11C= (n.3379-11C=)
c.3214-11C= (n.3214-11C=)
n.1572-11C=
c.3382-11C= (n.3382-11C=)
c.3217-11C= (n.3217-11C=)
8g.22116440G=CA1770254647HRc.3379-12C= (n.3379-12C=)
c.3214-12C= (n.3214-12C=)
n.1572-12C=
c.3382-12C= (n.3382-12C=)
c.3217-12C= (n.3217-12C=)
8g.22116440G>TCA580534515HRc.3379-12C>A (n.3379-12C>A)
c.3214-12C>A (n.3214-12C>A)
n.1572-12C>A
c.3382-12C>A (n.3382-12C>A)
c.3217-12C>A (n.3217-12C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched