| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.22116247G>C | CA1770254206 | HR | c.3507+53C>G (n.3507+53C>G) c.3342+53C>G (n.3342+53C>G) n.1700+53C>G c.3510+53C>G (n.3510+53C>G) c.3345+53C>G (n.3345+53C>G) | dbSNP |
| 8 | g.22116247G= | CA1770254207 | HR | c.3507+53C= (n.3507+53C=) c.3342+53C= (n.3342+53C=) n.1700+53C= c.3510+53C= (n.3510+53C=) c.3345+53C= (n.3345+53C=) | |
| 8 | g.22116248A>G | CA2686428424 | HR | c.3507+52T>C (n.3507+52T>C) c.3342+52T>C (n.3342+52T>C) n.1700+52T>C c.3510+52T>C (n.3510+52T>C) c.3345+52T>C (n.3345+52T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116249G= | CA1770254210 | HR | c.3507+51C= (n.3507+51C=) c.3342+51C= (n.3342+51C=) n.1700+51C= c.3510+51C= (n.3510+51C=) c.3345+51C= (n.3345+51C=) | |
| 8 | g.22116249G>T | CA4661750 | HR | c.3507+51C>A (n.3507+51C>A) c.3342+51C>A (n.3342+51C>A) n.1700+51C>A c.3510+51C>A (n.3510+51C>A) c.3345+51C>A (n.3345+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116251T>C | CA2779361821 | HR | c.3507+49A>G (n.3507+49A>G) c.3342+49A>G (n.3342+49A>G) n.1700+49A>G c.3510+49A>G (n.3510+49A>G) c.3345+49A>G (n.3345+49A>G) | |
| 8 | g.22116251T>G | CA4661751 | HR | c.3507+49A>C (n.3507+49A>C) c.3342+49A>C (n.3342+49A>C) n.1700+49A>C c.3510+49A>C (n.3510+49A>C) c.3345+49A>C (n.3345+49A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116251T= | CA1770254216 | HR | c.3507+49A= (n.3507+49A=) c.3342+49A= (n.3342+49A=) n.1700+49A= c.3510+49A= (n.3510+49A=) c.3345+49A= (n.3345+49A=) | |
| 8 | g.22116252G>A | CA4661752 | HR | c.3507+48C>T (n.3507+48C>T) c.3342+48C>T (n.3342+48C>T) n.1700+48C>T c.3510+48C>T (n.3510+48C>T) c.3345+48C>T (n.3345+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116252G= | CA1770254218 | HR | c.3507+48C= (n.3507+48C=) c.3342+48C= (n.3342+48C=) n.1700+48C= c.3510+48C= (n.3510+48C=) c.3345+48C= (n.3345+48C=) | |
| 8 | g.22116253G= | CA1770254227 | HR | c.3507+47C= (n.3507+47C=) c.3342+47C= (n.3342+47C=) n.1700+47C= c.3510+47C= (n.3510+47C=) c.3345+47C= (n.3345+47C=) | |
| 8 | g.22116253G>T | CA4661753 | HR | c.3507+47C>A (n.3507+47C>A) c.3342+47C>A (n.3342+47C>A) n.1700+47C>A c.3510+47C>A (n.3510+47C>A) c.3345+47C>A (n.3345+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116254G>A | CA2579109943 | HR | c.3507+46C>T (n.3507+46C>T) c.3342+46C>T (n.3342+46C>T) n.1700+46C>T c.3510+46C>T (n.3510+46C>T) c.3345+46C>T (n.3345+46C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116256G>A | CA4661754 | HR | c.3507+44C>T (n.3507+44C>T) c.3342+44C>T (n.3342+44C>T) n.1700+44C>T c.3510+44C>T (n.3510+44C>T) c.3345+44C>T (n.3345+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116256G= | CA1770254231 | HR | c.3507+44C= (n.3507+44C=) c.3342+44C= (n.3342+44C=) n.1700+44C= c.3510+44C= (n.3510+44C=) c.3345+44C= (n.3345+44C=) | |
| 8 | g.22116256G>T | CA2579109944 | HR | c.3507+44C>A (n.3507+44C>A) c.3342+44C>A (n.3342+44C>A) n.1700+44C>A c.3510+44C>A (n.3510+44C>A) c.3345+44C>A (n.3345+44C>A) | |
| 8 | g.22116257_22116258delinsGC | CA1770254233 | HR | c.3507+42_3507+43delinsGC (n.3507+42_3507+43delinsGC) c.3342+42_3342+43delinsGC (n.3342+42_3342+43delinsGC) n.1700+42_1700+43delinsGC c.3510+42_3510+43delinsGC (n.3510+42_3510+43delinsGC) c.3345+42_3345+43delinsGC (n.3345+42_3345+43delinsGC) | |
| 8 | g.22116258del | CA4661755 | HR | c.3507+42del (n.3507+42del) c.3342+42del (n.3342+42del) n.1700+42del c.3510+42del (n.3510+42del) c.3345+42del (n.3345+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116258C= | CA1770254236 | HR | c.3507+42G= (n.3507+42G=) c.3342+42G= (n.3342+42G=) n.1700+42G= c.3510+42G= (n.3510+42G=) c.3345+42G= (n.3345+42G=) | |
| 8 | g.22116258C>G | CA1770254237 | HR | c.3507+42G>C (n.3507+42G>C) c.3342+42G>C (n.3342+42G>C) n.1700+42G>C c.3510+42G>C (n.3510+42G>C) c.3345+42G>C (n.3345+42G>C) | dbSNP |
| 8 | g.22116258C>T | CA1770254238 | HR | c.3507+42G>A (n.3507+42G>A) c.3342+42G>A (n.3342+42G>A) n.1700+42G>A c.3510+42G>A (n.3510+42G>A) c.3345+42G>A (n.3345+42G>A) | dbSNP |
| 8 | g.22116260del | CA370513663 | HR | c.3507+41del (n.3507+41del) c.3342+41del (n.3342+41del) n.1700+41del c.3510+41del (n.3510+41del) c.3345+41del (n.3345+41del) | |
| 8 | g.22116261G>A | CA580534444 | HR | c.3507+39C>T (n.3507+39C>T) c.3342+39C>T (n.3342+39C>T) n.1700+39C>T c.3510+39C>T (n.3510+39C>T) c.3345+39C>T (n.3345+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116261G>C | CA173489696 | HR | c.3507+39C>G (n.3507+39C>G) c.3342+39C>G (n.3342+39C>G) n.1700+39C>G c.3510+39C>G (n.3510+39C>G) c.3345+39C>G (n.3345+39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116261G= | CA1770254241 | HR | c.3507+39C= (n.3507+39C=) c.3342+39C= (n.3342+39C=) n.1700+39C= c.3510+39C= (n.3510+39C=) c.3345+39C= (n.3345+39C=) | |
| 8 | g.22116262G>A | CA580534445 | HR | c.3507+38C>T (n.3507+38C>T) c.3342+38C>T (n.3342+38C>T) n.1700+38C>T c.3510+38C>T (n.3510+38C>T) c.3345+38C>T (n.3345+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116262G= | CA1770254242 | HR | c.3507+38C= (n.3507+38C=) c.3342+38C= (n.3342+38C=) n.1700+38C= c.3510+38C= (n.3510+38C=) c.3345+38C= (n.3345+38C=) | |
| 8 | g.22116263G>A | CA4661756 | HR | c.3507+37C>T (n.3507+37C>T) c.3342+37C>T (n.3342+37C>T) n.1700+37C>T c.3510+37C>T (n.3510+37C>T) c.3345+37C>T (n.3345+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116263G= | CA1770254244 | HR | c.3507+37C= (n.3507+37C=) c.3342+37C= (n.3342+37C=) n.1700+37C= c.3510+37C= (n.3510+37C=) c.3345+37C= (n.3345+37C=) | |
| 8 | g.22116264T>C | CA2716959515 | HR | c.3507+36A>G (n.3507+36A>G) c.3342+36A>G (n.3342+36A>G) n.1700+36A>G c.3510+36A>G (n.3510+36A>G) c.3345+36A>G (n.3345+36A>G) | dbSNP |
| 8 | g.22116265A>T | CA2686428455 | HR | c.3507+35T>A (n.3507+35T>A) c.3342+35T>A (n.3342+35T>A) n.1700+35T>A c.3510+35T>A (n.3510+35T>A) c.3345+35T>A (n.3345+35T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116270_22116272delinsACC | CA1770254248 | HR | c.3507+28_3507+30delinsGGT (n.3507+28_3507+30delinsGGT) c.3342+28_3342+30delinsGGT (n.3342+28_3342+30delinsGGT) n.1700+28_1700+30delinsGGT c.3510+28_3510+30delinsGGT (n.3510+28_3510+30delinsGGT) c.3345+28_3345+30delinsGGT (n.3345+28_3345+30delinsGGT) | |
| 8 | g.22116271C>A | CA2686428458 | HR | c.3507+29G>T (n.3507+29G>T) c.3342+29G>T (n.3342+29G>T) n.1700+29G>T c.3510+29G>T (n.3510+29G>T) c.3345+29G>T (n.3345+29G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116271C= | CA1770254255 | HR | c.3507+29G= (n.3507+29G=) c.3342+29G= (n.3342+29G=) n.1700+29G= c.3510+29G= (n.3510+29G=) c.3345+29G= (n.3345+29G=) | |
| 8 | g.22116271C>G | CA580534446 | HR | c.3507+29G>C (n.3507+29G>C) c.3342+29G>C (n.3342+29G>C) n.1700+29G>C c.3510+29G>C (n.3510+29G>C) c.3345+29G>C (n.3345+29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116271C>T | CA173489698 | HR | c.3507+29G>A (n.3507+29G>A) c.3342+29G>A (n.3342+29G>A) n.1700+29G>A c.3510+29G>A (n.3510+29G>A) c.3345+29G>A (n.3345+29G>A) | dbSNP |
| 8 | g.22116272_22116273del | CA1770254254 | HR | c.3507+28_3507+29del (n.3507+28_3507+29del) c.3342+28_3342+29del (n.3342+28_3342+29del) n.1700+28_1700+29del c.3510+28_3510+29del (n.3510+28_3510+29del) c.3345+28_3345+29del (n.3345+28_3345+29del) | dbSNP |
| 8 | g.22116273C>T | CA2686428461 | HR | c.3507+27G>A (n.3507+27G>A) c.3342+27G>A (n.3342+27G>A) n.1700+27G>A c.3510+27G>A (n.3510+27G>A) c.3345+27G>A (n.3345+27G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116274_22116275delinsAG | CA1770254261 | HR | c.3507+25_3507+26delinsCT (n.3507+25_3507+26delinsCT) c.3342+25_3342+26delinsCT (n.3342+25_3342+26delinsCT) n.1700+25_1700+26delinsCT c.3510+25_3510+26delinsCT (n.3510+25_3510+26delinsCT) c.3345+25_3345+26delinsCT (n.3345+25_3345+26delinsCT) | |
| 8 | g.22116275del | CA1770254262 | HR | c.3507+25del (n.3507+25del) c.3342+25del (n.3342+25del) n.1700+25del c.3510+25del (n.3510+25del) c.3345+25del (n.3345+25del) | dbSNP |
| 8 | g.22116276C>G | CA2686428463 | HR | c.3507+24G>C (n.3507+24G>C) c.3342+24G>C (n.3342+24G>C) n.1700+24G>C c.3510+24G>C (n.3510+24G>C) c.3345+24G>C (n.3345+24G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116276C>T | CA2686428464 | HR | c.3507+24G>A (n.3507+24G>A) c.3342+24G>A (n.3342+24G>A) n.1700+24G>A c.3510+24G>A (n.3510+24G>A) c.3345+24G>A (n.3345+24G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116277C= | CA1770254264 | HR | c.3507+23G= (n.3507+23G=) c.3342+23G= (n.3342+23G=) n.1700+23G= c.3510+23G= (n.3510+23G=) c.3345+23G= (n.3345+23G=) | |
| 8 | g.22116277C>T | CA4661757 | HR | c.3507+23G>A (n.3507+23G>A) c.3342+23G>A (n.3342+23G>A) n.1700+23G>A c.3510+23G>A (n.3510+23G>A) c.3345+23G>A (n.3345+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116277_22116278delinsCT | CA1770254265 | HR | c.3507+22_3507+23delinsAG (n.3507+22_3507+23delinsAG) c.3342+22_3342+23delinsAG (n.3342+22_3342+23delinsAG) n.1700+22_1700+23delinsAG c.3510+22_3510+23delinsAG (n.3510+22_3510+23delinsAG) c.3345+22_3345+23delinsAG (n.3345+22_3345+23delinsAG) | |
| 8 | g.22116278del | CA1770254267 | HR | c.3507+22del (n.3507+22del) c.3342+22del (n.3342+22del) n.1700+22del c.3510+22del (n.3510+22del) c.3345+22del (n.3345+22del) | dbSNP |
| 8 | g.22116278T>A | CA2686428476 | HR | c.3507+22A>T (n.3507+22A>T) c.3342+22A>T (n.3342+22A>T) n.1700+22A>T c.3510+22A>T (n.3510+22A>T) c.3345+22A>T (n.3345+22A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116279G>A | CA4661759 | HR | c.3507+21C>T (n.3507+21C>T) c.3342+21C>T (n.3342+21C>T) n.1700+21C>T c.3510+21C>T (n.3510+21C>T) c.3345+21C>T (n.3345+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116279G>C | CA580534447 | HR | c.3507+21C>G (n.3507+21C>G) c.3342+21C>G (n.3342+21C>G) n.1700+21C>G c.3510+21C>G (n.3510+21C>G) c.3345+21C>G (n.3345+21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116279G= | CA1770254275 | HR | c.3507+21C= (n.3507+21C=) c.3342+21C= (n.3342+21C=) n.1700+21C= c.3510+21C= (n.3510+21C=) c.3345+21C= (n.3345+21C=) | |
| 8 | g.22116279G>T | CA2686428483 | HR | c.3507+21C>A (n.3507+21C>A) c.3342+21C>A (n.3342+21C>A) n.1700+21C>A c.3510+21C>A (n.3510+21C>A) c.3345+21C>A (n.3345+21C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116279_22116281delinsGCT | CA1770254277 | HR | c.3507+19_3507+21delinsAGC (n.3507+19_3507+21delinsAGC) c.3342+19_3342+21delinsAGC (n.3342+19_3342+21delinsAGC) n.1700+19_1700+21delinsAGC c.3510+19_3510+21delinsAGC (n.3510+19_3510+21delinsAGC) c.3345+19_3345+21delinsAGC (n.3345+19_3345+21delinsAGC) | |
| 8 | g.22116280C>A | CA2779361825 | HR | c.3507+20G>T (n.3507+20G>T) c.3342+20G>T (n.3342+20G>T) n.1700+20G>T c.3510+20G>T (n.3510+20G>T) c.3345+20G>T (n.3345+20G>T) | |
| 8 | g.22116280C>T | CA2686428489 | HR | c.3507+20G>A (n.3507+20G>A) c.3342+20G>A (n.3342+20G>A) n.1700+20G>A c.3510+20G>A (n.3510+20G>A) c.3345+20G>A (n.3345+20G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116280dup | CA4661758 | HR | c.3507+20dup (n.3507+20dup) c.3342+20dup (n.3342+20dup) n.1700+20dup c.3510+20dup (n.3510+20dup) c.3345+20dup (n.3345+20dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116280_22116281del | CA1770254279 | HR | c.3507+19_3507+20del (n.3507+19_3507+20del) c.3342+19_3342+20del (n.3342+19_3342+20del) n.1700+19_1700+20del c.3510+19_3510+20del (n.3510+19_3510+20del) c.3345+19_3345+20del (n.3345+19_3345+20del) | dbSNP |
| 8 | g.22116283G>A | CA2686428496 | HR | c.3507+17C>T (n.3507+17C>T) c.3342+17C>T (n.3342+17C>T) n.1700+17C>T c.3510+17C>T (n.3510+17C>T) c.3345+17C>T (n.3345+17C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116283G>T | CA2686428497 | HR | c.3507+17C>A (n.3507+17C>A) c.3342+17C>A (n.3342+17C>A) n.1700+17C>A c.3510+17C>A (n.3510+17C>A) c.3345+17C>A (n.3345+17C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116285C>T | CA2686428498 | HR | c.3507+15G>A (n.3507+15G>A) c.3342+15G>A (n.3342+15G>A) n.1700+15G>A c.3510+15G>A (n.3510+15G>A) c.3345+15G>A (n.3345+15G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116286C= | CA1770254281 | HR | c.3507+14G= (n.3507+14G=) c.3342+14G= (n.3342+14G=) n.1700+14G= c.3510+14G= (n.3510+14G=) c.3345+14G= (n.3345+14G=) | |
| 8 | g.22116286C>G | CA173489702 | HR | c.3507+14G>C (n.3507+14G>C) c.3342+14G>C (n.3342+14G>C) n.1700+14G>C c.3510+14G>C (n.3510+14G>C) c.3345+14G>C (n.3345+14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116286C>T | CA4661760 | HR | c.3507+14G>A (n.3507+14G>A) c.3342+14G>A (n.3342+14G>A) n.1700+14G>A c.3510+14G>A (n.3510+14G>A) c.3345+14G>A (n.3345+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116287A= | CA1770254284 | HR | c.3507+13T= (n.3507+13T=) c.3342+13T= (n.3342+13T=) n.1700+13T= c.3510+13T= (n.3510+13T=) c.3345+13T= (n.3345+13T=) | |
| 8 | g.22116287A>T | CA580534490 | HR | c.3507+13T>A (n.3507+13T>A) c.3342+13T>A (n.3342+13T>A) n.1700+13T>A c.3510+13T>A (n.3510+13T>A) c.3345+13T>A (n.3345+13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116288C= | CA1770254290 | HR | c.3507+12G= (n.3507+12G=) c.3342+12G= (n.3342+12G=) n.1700+12G= c.3510+12G= (n.3510+12G=) c.3345+12G= (n.3345+12G=) | |
| 8 | g.22116288C>T | CA4661761 | HR | c.3507+12G>A (n.3507+12G>A) c.3342+12G>A (n.3342+12G>A) n.1700+12G>A c.3510+12G>A (n.3510+12G>A) c.3345+12G>A (n.3345+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116289A= | CA1770254293 | HR | c.3507+11T= (n.3507+11T=) c.3342+11T= (n.3342+11T=) n.1700+11T= c.3510+11T= (n.3510+11T=) c.3345+11T= (n.3345+11T=) | |
| 8 | g.22116289A>G | CA1111735875 | HR | c.3507+11T>C (n.3507+11T>C) c.3342+11T>C (n.3342+11T>C) n.1700+11T>C c.3510+11T>C (n.3510+11T>C) c.3345+11T>C (n.3345+11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116290T>C | CA4661762 | HR | c.3507+10A>G (n.3507+10A>G) c.3342+10A>G (n.3342+10A>G) n.1700+10A>G c.3510+10A>G (n.3510+10A>G) c.3345+10A>G (n.3345+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116290T= | CA1770254294 | HR | c.3507+10A= (n.3507+10A=) c.3342+10A= (n.3342+10A=) n.1700+10A= c.3510+10A= (n.3510+10A=) c.3345+10A= (n.3345+10A=) | |
| 8 | g.22116291C>G | CA2686428507 | HR | c.3507+9G>C (n.3507+9G>C) c.3342+9G>C (n.3342+9G>C) n.1700+9G>C c.3510+9G>C (n.3510+9G>C) c.3345+9G>C (n.3345+9G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116291C>T | CA2686428509 | HR | c.3507+9G>A (n.3507+9G>A) c.3342+9G>A (n.3342+9G>A) n.1700+9G>A c.3510+9G>A (n.3510+9G>A) c.3345+9G>A (n.3345+9G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116292C>A | CA2579109945 | HR | c.3507+8G>T (n.3507+8G>T) c.3342+8G>T (n.3342+8G>T) n.1700+8G>T c.3510+8G>T (n.3510+8G>T) c.3345+8G>T (n.3345+8G>T) | |
| 8 | g.22116292C>G | CA2686428512 | HR | c.3507+8G>C (n.3507+8G>C) c.3342+8G>C (n.3342+8G>C) n.1700+8G>C c.3510+8G>C (n.3510+8G>C) c.3345+8G>C (n.3345+8G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116293C= | CA1770254298 | HR | c.3507+7G= (n.3507+7G=) c.3342+7G= (n.3342+7G=) n.1700+7G= c.3510+7G= (n.3510+7G=) c.3345+7G= (n.3345+7G=) | |
| 8 | g.22116293C>G | CA580534493 | HR | c.3507+7G>C (n.3507+7G>C) c.3342+7G>C (n.3342+7G>C) n.1700+7G>C c.3510+7G>C (n.3510+7G>C) c.3345+7G>C (n.3345+7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116293C>T | CA2686428514 | HR | c.3507+7G>A (n.3507+7G>A) c.3342+7G>A (n.3342+7G>A) n.1700+7G>A c.3510+7G>A (n.3510+7G>A) c.3345+7G>A (n.3345+7G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116294A= | CA1770254300 | HR | c.3507+6T= (n.3507+6T=) c.3342+6T= (n.3342+6T=) n.1700+6T= c.3510+6T= (n.3510+6T=) c.3345+6T= (n.3345+6T=) | |
| 8 | g.22116294A>G | CA1770254301 | HR | c.3507+6T>C (n.3507+6T>C) c.3342+6T>C (n.3342+6T>C) n.1700+6T>C c.3510+6T>C (n.3510+6T>C) c.3345+6T>C (n.3345+6T>C) | dbSNP |
| 8 | g.22116295C>T | CA2686428517 | HR | c.3507+5G>A (n.3507+5G>A) c.3342+5G>A (n.3342+5G>A) n.1700+5G>A c.3510+5G>A (n.3510+5G>A) c.3345+5G>A (n.3345+5G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116297C>T | CA2686428521 | HR | c.3507+3G>A (n.3507+3G>A) c.3342+3G>A (n.3342+3G>A) n.1700+3G>A c.3510+3G>A (n.3510+3G>A) c.3345+3G>A (n.3345+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22116298A>C | CA370513667 | HR | c.3507+2T>G (n.3507+2T>G) c.3342+2T>G (n.3342+2T>G) n.1700+2T>G c.3510+2T>G (n.3510+2T>G) c.3345+2T>G (n.3345+2T>G) | |
| 8 | g.22116298A>G | CA370513668 | HR | c.3507+2T>C (n.3507+2T>C) c.3342+2T>C (n.3342+2T>C) n.1700+2T>C c.3510+2T>C (n.3510+2T>C) c.3345+2T>C (n.3345+2T>C) | |
| 8 | g.22116298A>T | CA370513670 | HR | c.3507+2T>A (n.3507+2T>A) c.3342+2T>A (n.3342+2T>A) n.1700+2T>A c.3510+2T>A (n.3510+2T>A) c.3345+2T>A (n.3345+2T>A) | |
| 8 | g.22116299C>A | CA370513673 | HR | c.3507+1G>T (n.3507+1G>T) c.3342+1G>T (n.3342+1G>T) n.1700+1G>T c.3510+1G>T (n.3510+1G>T) c.3345+1G>T (n.3345+1G>T) | |
| 8 | g.22116299C>G | CA370513672 | HR | c.3507+1G>C (n.3507+1G>C) c.3342+1G>C (n.3342+1G>C) n.1700+1G>C c.3510+1G>C (n.3510+1G>C) c.3345+1G>C (n.3345+1G>C) | |
| 8 | g.22116299C>T | CA370513671 | HR | c.3507+1G>A (n.3507+1G>A) c.3342+1G>A (n.3342+1G>A) n.1700+1G>A c.3510+1G>A (n.3510+1G>A) c.3345+1G>A (n.3345+1G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116300C>A | CA4661764 | HR | c.3507G>T (p.Gln1169His) c.3342G>T (p.Gln1114His) n.1700G>T c.3510G>T (p.Gln1170His) c.3345G>T (p.Gln1115His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116300C= | CA1770254304 | HR | c.3507G= (p.Gln1169=) c.3342G= (p.Gln1114=) n.1700G= c.3510G= (p.Gln1170=) c.3345G= (p.Gln1115=) | |
| 8 | g.22116300C>G | CA370513676 | HR | c.3507G>C (p.Gln1169His) c.3342G>C (p.Gln1114His) n.1700G>C c.3510G>C (p.Gln1170His) c.3345G>C (p.Gln1115His) | |
| 8 | g.22116300C>T | CA4661763 | HR | c.3507G>A (p.Gln1169=) c.3342G>A (p.Gln1114=) n.1700G>A c.3510G>A (p.Gln1170=) c.3345G>A (p.Gln1115=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.22116301T>A | CA370513680 | HR | c.3506A>T (p.Gln1169Leu) c.3341A>T (p.Gln1114Leu) n.1699A>T c.3509A>T (p.Gln1170Leu) c.3344A>T (p.Gln1115Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22116301T>C | CA370513682 | HR | c.3506A>G (p.Gln1169Arg) c.3341A>G (p.Gln1114Arg) n.1699A>G c.3509A>G (p.Gln1170Arg) c.3344A>G (p.Gln1115Arg) | |
| 8 | g.22116301T>G | CA370513683 | HR | c.3506A>C (p.Gln1169Pro) c.3341A>C (p.Gln1114Pro) n.1699A>C c.3509A>C (p.Gln1170Pro) c.3344A>C (p.Gln1115Pro) | |
| 8 | g.22116301T= | CA1770254307 | HR | c.3506A= (p.Gln1169=) c.3341A= (p.Gln1114=) n.1699A= c.3509A= (p.Gln1170=) c.3344A= (p.Gln1115=) | |
| 8 | g.22116302G>A | CA370513687 | HR | c.3505C>T (p.Gln1169Ter) c.3340C>T (p.Gln1114Ter) n.1698C>T c.3508C>T (p.Gln1170Ter) c.3343C>T (p.Gln1115Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116302G>C | CA370513686 | HR | c.3505C>G (p.Gln1169Glu) c.3340C>G (p.Gln1114Glu) n.1698C>G c.3508C>G (p.Gln1170Glu) c.3343C>G (p.Gln1115Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116302G= | CA1770254310 | HR | c.3505C= (p.Gln1169=) c.3340C= (p.Gln1114=) n.1698C= c.3508C= (p.Gln1170=) c.3343C= (p.Gln1115=) | |
| 8 | g.22116302G>T | CA370513684 | HR | c.3505C>A (p.Gln1169Lys) c.3340C>A (p.Gln1114Lys) n.1698C>A c.3508C>A (p.Gln1170Lys) c.3343C>A (p.Gln1115Lys) | |
| 8 | g.22116303G>A | CA459904649 | HR | c.3504C>T (p.Ala1168=) c.3339C>T (p.Ala1113=) n.1697C>T c.3507C>T (p.Ala1169=) c.3342C>T (p.Ala1114=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116303G>C | CA459904650 | HR | c.3504C>G (p.Ala1168=) c.3339C>G (p.Ala1113=) n.1697C>G c.3507C>G (p.Ala1169=) c.3342C>G (p.Ala1114=) | |
| 8 | g.22116303G>T | CA459904653 | HR | c.3504C>A (p.Ala1168=) c.3339C>A (p.Ala1113=) n.1697C>A c.3507C>A (p.Ala1169=) c.3342C>A (p.Ala1114=) | |
| 8 | g.22116304G>A | CA4661765 | HR | c.3503C>T (p.Ala1168Val) c.3338C>T (p.Ala1113Val) n.1696C>T c.3506C>T (p.Ala1169Val) c.3341C>T (p.Ala1114Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116304G>C | CA370513689 | HR | c.3503C>G (p.Ala1168Gly) c.3338C>G (p.Ala1113Gly) n.1696C>G c.3506C>G (p.Ala1169Gly) c.3341C>G (p.Ala1114Gly) | |
| 8 | g.22116304G= | CA1770254314 | HR | c.3503C= (p.Ala1168=) c.3338C= (p.Ala1113=) n.1696C= c.3506C= (p.Ala1169=) c.3341C= (p.Ala1114=) | |
| 8 | g.22116304G>T | CA370513694 | HR | c.3503C>A (p.Ala1168Asp) c.3338C>A (p.Ala1113Asp) n.1696C>A c.3506C>A (p.Ala1169Asp) c.3341C>A (p.Ala1114Asp) | |
| 8 | g.22116305C>A | CA370513696 | HR | c.3502G>T (p.Ala1168Ser) c.3337G>T (p.Ala1113Ser) n.1695G>T c.3505G>T (p.Ala1169Ser) c.3340G>T (p.Ala1114Ser) | |
| 8 | g.22116305C= | CA1770254318 | HR | c.3502G= (p.Ala1168=) c.3337G= (p.Ala1113=) n.1695G= c.3505G= (p.Ala1169=) c.3340G= (p.Ala1114=) | |
| 8 | g.22116305C>G | CA370513697 | HR | c.3502G>C (p.Ala1168Pro) c.3337G>C (p.Ala1113Pro) n.1695G>C c.3505G>C (p.Ala1169Pro) c.3340G>C (p.Ala1114Pro) | |
| 8 | g.22116305C>T | CA370513699 | HR | c.3502G>A (p.Ala1168Thr) c.3337G>A (p.Ala1113Thr) n.1695G>A c.3505G>A (p.Ala1169Thr) c.3340G>A (p.Ala1114Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.22116306A= | CA1770254324 | HR | c.3501T= (p.Tyr1167=) c.3336T= (p.Tyr1112=) n.1694T= c.3504T= (p.Tyr1168=) c.3339T= (p.Tyr1113=) | |
| 8 | g.22116306A>C | CA370513702 | HR | c.3501T>G (p.Tyr1167Ter) c.3336T>G (p.Tyr1112Ter) n.1694T>G c.3504T>G (p.Tyr1168Ter) c.3339T>G (p.Tyr1113Ter) | |
| 8 | g.22116306A>G | CA173489706 | HR | c.3501T>C (p.Tyr1167=) c.3336T>C (p.Tyr1112=) n.1694T>C c.3504T>C (p.Tyr1168=) c.3339T>C (p.Tyr1113=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22116306A>T | CA370513704 | HR | c.3501T>A (p.Tyr1167Ter) c.3336T>A (p.Tyr1112Ter) n.1694T>A c.3504T>A (p.Tyr1168Ter) c.3339T>A (p.Tyr1113Ter) | |
| 8 | g.22116307T>A | CA370513708 | HR | c.3500A>T (p.Tyr1167Phe) c.3335A>T (p.Tyr1112Phe) n.1693A>T c.3503A>T (p.Tyr1168Phe) c.3338A>T (p.Tyr1113Phe) | |
| 8 | g.22116307T>C | CA370513710 | HR | c.3500A>G (p.Tyr1167Cys) c.3335A>G (p.Tyr1112Cys) n.1693A>G c.3503A>G (p.Tyr1168Cys) c.3338A>G (p.Tyr1113Cys) | |
| 8 | g.22116307T>G | CA370513712 | HR | c.3500A>C (p.Tyr1167Ser) c.3335A>C (p.Tyr1112Ser) n.1693A>C c.3503A>C (p.Tyr1168Ser) c.3338A>C (p.Tyr1113Ser) | |
| 8 | g.22116308A>C | CA370513714 | HR | c.3499T>G (p.Tyr1167Asp) c.3334T>G (p.Tyr1112Asp) n.1692T>G c.3502T>G (p.Tyr1168Asp) c.3337T>G (p.Tyr1113Asp) | |
| 8 | g.22116308A>G | CA370513715 | HR | c.3499T>C (p.Tyr1167His) c.3334T>C (p.Tyr1112His) n.1692T>C c.3502T>C (p.Tyr1168His) c.3337T>C (p.Tyr1113His) | |
| 8 | g.22116308A>T | CA370513718 | HR | c.3499T>A (p.Tyr1167Asn) c.3334T>A (p.Tyr1112Asn) n.1692T>A c.3502T>A (p.Tyr1168Asn) c.3337T>A (p.Tyr1113Asn) | |
| 8 | g.22116309A= | CA1770254326 | HR | c.3498T= (p.Leu1166=) c.3333T= (p.Leu1111=) n.1691T= c.3501T= (p.Leu1167=) c.3336T= (p.Leu1112=) | |
| 8 | g.22116309A>C | CA459904669 | HR | c.3498T>G (p.Leu1166=) c.3333T>G (p.Leu1111=) n.1691T>G c.3501T>G (p.Leu1167=) c.3336T>G (p.Leu1112=) | |
| 8 | g.22116309A>G | CA459904670 | HR | c.3498T>C (p.Leu1166=) c.3333T>C (p.Leu1111=) n.1691T>C c.3501T>C (p.Leu1167=) c.3336T>C (p.Leu1112=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116309A>T | CA459904671 | HR | c.3498T>A (p.Leu1166=) c.3333T>A (p.Leu1111=) n.1691T>A c.3501T>A (p.Leu1167=) c.3336T>A (p.Leu1112=) | |
| 8 | g.22116310A>C | CA370513719 | HR | c.3497T>G (p.Leu1166Arg) c.3332T>G (p.Leu1111Arg) n.1690T>G c.3500T>G (p.Leu1167Arg) c.3335T>G (p.Leu1112Arg) | |
| 8 | g.22116310A>G | CA370513721 | HR | c.3497T>C (p.Leu1166Pro) c.3332T>C (p.Leu1111Pro) n.1690T>C c.3500T>C (p.Leu1167Pro) c.3335T>C (p.Leu1112Pro) | |
| 8 | g.22116310A>T | CA370513723 | HR | c.3497T>A (p.Leu1166His) c.3332T>A (p.Leu1111His) n.1690T>A c.3500T>A (p.Leu1167His) c.3335T>A (p.Leu1112His) | |
| 8 | g.22116311G>A | CA370513725 | HR | c.3496C>T (p.Leu1166Phe) c.3331C>T (p.Leu1111Phe) n.1689C>T c.3499C>T (p.Leu1167Phe) c.3334C>T (p.Leu1112Phe) | |
| 8 | g.22116311G>C | CA370513727 | HR | c.3496C>G (p.Leu1166Val) c.3331C>G (p.Leu1111Val) n.1689C>G c.3499C>G (p.Leu1167Val) c.3334C>G (p.Leu1112Val) | |
| 8 | g.22116311G>T | CA370513728 | HR | c.3496C>A (p.Leu1166Ile) c.3331C>A (p.Leu1111Ile) n.1689C>A c.3499C>A (p.Leu1167Ile) c.3334C>A (p.Leu1112Ile) | |
| 8 | g.22116312C>A | CA459904675 | HR | c.3495G>T (p.Leu1165=) c.3330G>T (p.Leu1110=) n.1688G>T c.3498G>T (p.Leu1166=) c.3333G>T (p.Leu1111=) | |
| 8 | g.22116312C>G | CA459904677 | HR | c.3495G>C (p.Leu1165=) c.3330G>C (p.Leu1110=) n.1688G>C c.3498G>C (p.Leu1166=) c.3333G>C (p.Leu1111=) | |
| 8 | g.22116312C>T | CA459904678 | HR | c.3495G>A (p.Leu1165=) c.3330G>A (p.Leu1110=) n.1688G>A c.3498G>A (p.Leu1166=) c.3333G>A (p.Leu1111=) | |
| 8 | g.22116313A= | CA1770254329 | HR | c.3494T= (p.Leu1165=) c.3329T= (p.Leu1110=) n.1687T= c.3497T= (p.Leu1166=) c.3332T= (p.Leu1111=) | |
| 8 | g.22116313A>C | CA370513733 | HR | c.3494T>G (p.Leu1165Arg) c.3329T>G (p.Leu1110Arg) n.1687T>G c.3497T>G (p.Leu1166Arg) c.3332T>G (p.Leu1111Arg) | |
| 8 | g.22116313A>G | CA4661766 | HR | c.3494T>C (p.Leu1165Pro) c.3329T>C (p.Leu1110Pro) n.1687T>C c.3497T>C (p.Leu1166Pro) c.3332T>C (p.Leu1111Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116313A>T | CA370513731 | HR | c.3494T>A (p.Leu1165Gln) c.3329T>A (p.Leu1110Gln) n.1687T>A c.3497T>A (p.Leu1166Gln) c.3332T>A (p.Leu1111Gln) | |
| 8 | g.22116314G>A | CA459904679 | HR | c.3493C>T (p.Leu1165=) c.3328C>T (p.Leu1110=) n.1686C>T c.3496C>T (p.Leu1166=) c.3331C>T (p.Leu1111=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116314G>C | CA370513735 | HR | c.3493C>G (p.Leu1165Val) c.3328C>G (p.Leu1110Val) n.1686C>G c.3496C>G (p.Leu1166Val) c.3331C>G (p.Leu1111Val) | |
| 8 | g.22116314G>T | CA370513738 | HR | c.3493C>A (p.Leu1165Met) c.3328C>A (p.Leu1110Met) n.1686C>A c.3496C>A (p.Leu1166Met) c.3331C>A (p.Leu1111Met) | |
| 8 | g.22116315G>A | CA459904682 | HR | c.3492C>T (p.His1164=) c.3327C>T (p.His1109=) n.1685C>T c.3495C>T (p.His1165=) c.3330C>T (p.His1110=) | |
| 8 | g.22116315G>C | CA370513739 | HR | c.3492C>G (p.His1164Gln) c.3327C>G (p.His1109Gln) n.1685C>G c.3495C>G (p.His1165Gln) c.3330C>G (p.His1110Gln) | |
| 8 | g.22116315G>T | CA370513740 | HR | c.3492C>A (p.His1164Gln) c.3327C>A (p.His1109Gln) n.1685C>A c.3495C>A (p.His1165Gln) c.3330C>A (p.His1110Gln) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116316T>A | CA370513741 | HR | c.3491A>T (p.His1164Leu) c.3326A>T (p.His1109Leu) n.1684A>T c.3494A>T (p.His1165Leu) c.3329A>T (p.His1110Leu) | |
| 8 | g.22116316T>C | CA370513742 | HR | c.3491A>G (p.His1164Arg) c.3326A>G (p.His1109Arg) n.1684A>G c.3494A>G (p.His1165Arg) c.3329A>G (p.His1110Arg) | |
| 8 | g.22116316T>G | CA370513743 | HR | c.3491A>C (p.His1164Pro) c.3326A>C (p.His1109Pro) n.1684A>C c.3494A>C (p.His1165Pro) c.3329A>C (p.His1110Pro) | |
| 8 | g.22116316T= | CA1770254332 | HR | c.3491A= (p.His1164=) c.3326A= (p.His1109=) n.1684A= c.3494A= (p.His1165=) c.3329A= (p.His1110=) | |
| 8 | g.22116317G>A | CA370513745 | HR | c.3490C>T (p.His1164Tyr) c.3325C>T (p.His1109Tyr) n.1683C>T c.3493C>T (p.His1165Tyr) c.3328C>T (p.His1110Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116317G>C | CA370513748 | HR | c.3490C>G (p.His1164Asp) c.3325C>G (p.His1109Asp) n.1683C>G c.3493C>G (p.His1165Asp) c.3328C>G (p.His1110Asp) | |
| 8 | g.22116317G= | CA1770254337 | HR | c.3490C= (p.His1164=) c.3325C= (p.His1109=) n.1683C= c.3493C= (p.His1165=) c.3328C= (p.His1110=) | |
| 8 | g.22116317G>T | CA370513750 | HR | c.3490C>A (p.His1164Asn) c.3325C>A (p.His1109Asn) n.1683C>A c.3493C>A (p.His1165Asn) c.3328C>A (p.His1110Asn) | |
| 8 | g.22116318_22116321dup | CA1770254335 | HR | c.3487_3490dup (p.His1164LeufsTer?) c.3322_3325dup (p.His1109LeufsTer?) n.1680_1683dup c.3490_3493dup (p.His1165LeufsTer?) c.3325_3328dup (p.His1110LeufsTer?) | dbSNP |
| 8 | g.22116318G>A | CA459904689 | HR | c.3489C>T (p.Cys1163=) c.3324C>T (p.Cys1108=) n.1682C>T c.3492C>T (p.Cys1164=) c.3327C>T (p.Cys1109=) | |
| 8 | g.22116318G>C | CA370513751 | HR | c.3489C>G (p.Cys1163Trp) c.3324C>G (p.Cys1108Trp) n.1682C>G c.3492C>G (p.Cys1164Trp) c.3327C>G (p.Cys1109Trp) | |
| 8 | g.22116318G>T | CA370513752 | HR | c.3489C>A (p.Cys1163Ter) c.3324C>A (p.Cys1108Ter) n.1682C>A c.3492C>A (p.Cys1164Ter) c.3327C>A (p.Cys1109Ter) | |
| 8 | g.22116318_22116322delinsGCAGT | CA1770254340 | HR | c.3485_3489delinsACTGC (p.Asp1162=) c.3320_3324delinsACTGC (p.Asp1107=) n.1678_1682delinsACTGC c.3488_3492delinsACTGC (p.Asp1163=) c.3323_3327delinsACTGC (p.Asp1108=) | |
| 8 | g.22116319C>A | CA370513762 | HR | c.3488G>T (p.Cys1163Phe) c.3323G>T (p.Cys1108Phe) n.1681G>T c.3491G>T (p.Cys1164Phe) c.3326G>T (p.Cys1109Phe) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116319C>G | CA370513760 | HR | c.3488G>C (p.Cys1163Ser) c.3323G>C (p.Cys1108Ser) n.1681G>C c.3491G>C (p.Cys1164Ser) c.3326G>C (p.Cys1109Ser) | |
| 8 | g.22116319C>T | CA370513754 | HR | c.3488G>A (p.Cys1163Tyr) c.3323G>A (p.Cys1108Tyr) n.1681G>A c.3491G>A (p.Cys1164Tyr) c.3326G>A (p.Cys1109Tyr) | |
| 8 | g.22116322_22116325del | CA173489708 | HR | c.3485_3488del (p.Asp1162AlafsTer16) c.3320_3323del (p.Asp1107AlafsTer16) n.1678_1681del c.3488_3491del (p.Asp1163AlafsTer16) c.3323_3326del (p.Asp1108AlafsTer16) | dbSNP |
| 8 | g.22116320A= | CA1770254348 | HR | c.3487T= (p.Cys1163=) c.3322T= (p.Cys1108=) n.1680T= c.3490T= (p.Cys1164=) c.3325T= (p.Cys1109=) | |
| 8 | g.22116320A>C | CA370513765 | HR | c.3487T>G (p.Cys1163Gly) c.3322T>G (p.Cys1108Gly) n.1680T>G c.3490T>G (p.Cys1164Gly) c.3325T>G (p.Cys1109Gly) | dbSNP |
| 8 | g.22116320A>G | CA370513767 | HR | c.3487T>C (p.Cys1163Arg) c.3322T>C (p.Cys1108Arg) n.1680T>C c.3490T>C (p.Cys1164Arg) c.3325T>C (p.Cys1109Arg) | |
| 8 | g.22116320A>T | CA370513769 | HR | c.3487T>A (p.Cys1163Ser) c.3322T>A (p.Cys1108Ser) n.1680T>A c.3490T>A (p.Cys1164Ser) c.3325T>A (p.Cys1109Ser) | |
| 8 | g.22116321G>A | CA459904694 | HR | c.3486C>T (p.Asp1162=) c.3321C>T (p.Asp1107=) n.1679C>T c.3489C>T (p.Asp1163=) c.3324C>T (p.Asp1108=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116321G>C | CA370513770 | HR | c.3486C>G (p.Asp1162Glu) c.3321C>G (p.Asp1107Glu) n.1679C>G c.3489C>G (p.Asp1163Glu) c.3324C>G (p.Asp1108Glu) | |
| 8 | g.22116321G>T | CA370513773 | HR | c.3486C>A (p.Asp1162Glu) c.3321C>A (p.Asp1107Glu) n.1679C>A c.3489C>A (p.Asp1163Glu) c.3324C>A (p.Asp1108Glu) | |
| 8 | g.22116322T>A | CA370513774 | HR | c.3485A>T (p.Asp1162Val) c.3320A>T (p.Asp1107Val) n.1678A>T c.3488A>T (p.Asp1163Val) c.3323A>T (p.Asp1108Val) | |
| 8 | g.22116322T>C | CA370513775 | HR | c.3485A>G (p.Asp1162Gly) c.3320A>G (p.Asp1107Gly) n.1678A>G c.3488A>G (p.Asp1163Gly) c.3323A>G (p.Asp1108Gly) | |
| 8 | g.22116322T>G | CA370513778 | HR | c.3485A>C (p.Asp1162Ala) c.3320A>C (p.Asp1107Ala) n.1678A>C c.3488A>C (p.Asp1163Ala) c.3323A>C (p.Asp1108Ala) | |
| 8 | g.22116323C>A | CA370513781 | HR | c.3484G>T (p.Asp1162Tyr) c.3319G>T (p.Asp1107Tyr) n.1677G>T c.3487G>T (p.Asp1163Tyr) c.3322G>T (p.Asp1108Tyr) | |
| 8 | g.22116323C>G | CA370513783 | HR | c.3484G>C (p.Asp1162His) c.3319G>C (p.Asp1107His) n.1677G>C c.3487G>C (p.Asp1163His) c.3322G>C (p.Asp1108His) | |
| 8 | g.22116323C>T | CA370513785 | HR | c.3484G>A (p.Asp1162Asn) c.3319G>A (p.Asp1107Asn) n.1677G>A c.3487G>A (p.Asp1163Asn) c.3322G>A (p.Asp1108Asn) | |
| 8 | g.22116324del | CA2579109946 | HR | c.3483del (p.Asp1162ThrfsTer17) c.3318del (p.Asp1107ThrfsTer17) n.1676del c.3486del (p.Asp1163ThrfsTer17) c.3321del (p.Asp1108ThrfsTer17) | |
| 8 | g.22116324A>C | CA459904698 | HR | c.3483T>G (p.Pro1161=) c.3318T>G (p.Pro1106=) n.1676T>G c.3486T>G (p.Pro1162=) c.3321T>G (p.Pro1107=) | |
| 8 | g.22116324A>G | CA459904699 | HR | c.3483T>C (p.Pro1161=) c.3318T>C (p.Pro1106=) n.1676T>C c.3486T>C (p.Pro1162=) c.3321T>C (p.Pro1107=) | |
| 8 | g.22116324A>T | CA459904700 | HR | c.3483T>A (p.Pro1161=) c.3318T>A (p.Pro1106=) n.1676T>A c.3486T>A (p.Pro1162=) c.3321T>A (p.Pro1107=) | |
| 8 | g.22116324_22116325del | CA2686428590 | HR | c.3482_3483del (p.Pro1161ArgfsTer?) c.3317_3318del (p.Pro1106ArgfsTer?) n.1675_1676del c.3485_3486del (p.Pro1162ArgfsTer?) c.3320_3321del (p.Pro1107ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116324_22116325delinsAG | CA1770254352 | HR | c.3482_3483delinsCT (p.Pro1161=) c.3317_3318delinsCT (p.Pro1106=) n.1675_1676delinsCT c.3485_3486delinsCT (p.Pro1162=) c.3320_3321delinsCT (p.Pro1107=) | |
| 8 | g.22116325G>A | CA370513790 | HR | c.3482C>T (p.Pro1161Leu) c.3317C>T (p.Pro1106Leu) n.1675C>T c.3485C>T (p.Pro1162Leu) c.3320C>T (p.Pro1107Leu) | |
| 8 | g.22116325G>C | CA370513792 | HR | c.3482C>G (p.Pro1161Arg) c.3317C>G (p.Pro1106Arg) n.1675C>G c.3485C>G (p.Pro1162Arg) c.3320C>G (p.Pro1107Arg) | |
| 8 | g.22116325G>T | CA370513788 | HR | c.3482C>A (p.Pro1161His) c.3317C>A (p.Pro1106His) n.1675C>A c.3485C>A (p.Pro1162His) c.3320C>A (p.Pro1107His) | |
| 8 | g.22116329del | CA918218302 | HR | c.3482del (p.Pro1161LeufsTer18) c.3317del (p.Pro1106LeufsTer18) n.1675del c.3485del (p.Pro1162LeufsTer18) c.3320del (p.Pro1107LeufsTer18) | dbSNP |
| 8 | g.22116326G>A | CA370513794 | HR | c.3481C>T (p.Pro1161Ser) c.3316C>T (p.Pro1106Ser) n.1674C>T c.3484C>T (p.Pro1162Ser) c.3319C>T (p.Pro1107Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22116326G>C | CA370513795 | HR | c.3481C>G (p.Pro1161Ala) c.3316C>G (p.Pro1106Ala) n.1674C>G c.3484C>G (p.Pro1162Ala) c.3319C>G (p.Pro1107Ala) | |
| 8 | g.22116326G= | CA1770254359 | HR | c.3481C= (p.Pro1161=) c.3316C= (p.Pro1106=) n.1674C= c.3484C= (p.Pro1162=) c.3319C= (p.Pro1107=) | |
| 8 | g.22116326G>T | CA370513797 | HR | c.3481C>A (p.Pro1161Thr) c.3316C>A (p.Pro1106Thr) n.1674C>A c.3484C>A (p.Pro1162Thr) c.3319C>A (p.Pro1107Thr) | |
| 8 | g.22116326_22116327delinsAA | CA645555646 | HR | c.3480_3481delinsTT (p.Pro1161Ser) c.3315_3316delinsTT (p.Pro1106Ser) n.1673_1674delinsTT c.3483_3484delinsTT (p.Pro1162Ser) c.3318_3319delinsTT (p.Pro1107Ser) | COSMIC |
| 8 | g.22116327G>A | CA459904707 | HR | c.3480C>T (p.Pro1160=) c.3315C>T (p.Pro1105=) n.1673C>T c.3483C>T (p.Pro1161=) c.3318C>T (p.Pro1106=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116327G>C | CA459904706 | HR | c.3480C>G (p.Pro1160=) c.3315C>G (p.Pro1105=) n.1673C>G c.3483C>G (p.Pro1161=) c.3318C>G (p.Pro1106=) | |
| 8 | g.22116327G>T | CA459904708 | HR | c.3480C>A (p.Pro1160=) c.3315C>A (p.Pro1105=) n.1673C>A c.3483C>A (p.Pro1161=) c.3318C>A (p.Pro1106=) | |
| 8 | g.22116328G>A | CA173489710 | HR | c.3479C>T (p.Pro1160Leu) c.3314C>T (p.Pro1105Leu) n.1672C>T c.3482C>T (p.Pro1161Leu) c.3317C>T (p.Pro1106Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22116328G>C | CA370513799 | HR | c.3479C>G (p.Pro1160Arg) c.3314C>G (p.Pro1105Arg) n.1672C>G c.3482C>G (p.Pro1161Arg) c.3317C>G (p.Pro1106Arg) | |
| 8 | g.22116328G= | CA1770254367 | HR | c.3479C= (p.Pro1160=) c.3314C= (p.Pro1105=) n.1672C= c.3482C= (p.Pro1161=) c.3317C= (p.Pro1106=) | |
| 8 | g.22116328G>T | CA370513801 | HR | c.3479C>A (p.Pro1160His) c.3314C>A (p.Pro1105His) n.1672C>A c.3482C>A (p.Pro1161His) c.3317C>A (p.Pro1106His) | |
| 8 | g.22116329G>A | CA370513803 | HR | c.3478C>T (p.Pro1160Ser) c.3313C>T (p.Pro1105Ser) n.1671C>T c.3481C>T (p.Pro1161Ser) c.3316C>T (p.Pro1106Ser) | |
| 8 | g.22116329G>C | CA370513805 | HR | c.3478C>G (p.Pro1160Ala) c.3313C>G (p.Pro1105Ala) n.1671C>G c.3481C>G (p.Pro1161Ala) c.3316C>G (p.Pro1106Ala) | |
| 8 | g.22116329G>T | CA370513807 | HR | c.3478C>A (p.Pro1160Thr) c.3313C>A (p.Pro1105Thr) n.1671C>A c.3481C>A (p.Pro1161Thr) c.3316C>A (p.Pro1106Thr) | |
| 8 | g.22116330A>C | CA459904714 | HR | c.3477T>G (p.Leu1159=) c.3312T>G (p.Leu1104=) n.1670T>G c.3480T>G (p.Leu1160=) c.3315T>G (p.Leu1105=) | |
| 8 | g.22116330A>G | CA459904716 | HR | c.3477T>C (p.Leu1159=) c.3312T>C (p.Leu1104=) n.1670T>C c.3480T>C (p.Leu1160=) c.3315T>C (p.Leu1105=) | |
| 8 | g.22116330A>T | CA459904718 | HR | c.3477T>A (p.Leu1159=) c.3312T>A (p.Leu1104=) n.1670T>A c.3480T>A (p.Leu1160=) c.3315T>A (p.Leu1105=) | |
| 8 | g.22116331A>C | CA370513810 | HR | c.3476T>G (p.Leu1159Arg) c.3311T>G (p.Leu1104Arg) n.1669T>G c.3479T>G (p.Leu1160Arg) c.3314T>G (p.Leu1105Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116331A>G | CA370513811 | HR | c.3476T>C (p.Leu1159Pro) c.3311T>C (p.Leu1104Pro) n.1669T>C c.3479T>C (p.Leu1160Pro) c.3314T>C (p.Leu1105Pro) | |
| 8 | g.22116331A>T | CA370513812 | HR | c.3476T>A (p.Leu1159His) c.3311T>A (p.Leu1104His) n.1669T>A c.3479T>A (p.Leu1160His) c.3314T>A (p.Leu1105His) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116332G>A | CA370513816 | HR | c.3475C>T (p.Leu1159Phe) c.3310C>T (p.Leu1104Phe) n.1668C>T c.3478C>T (p.Leu1160Phe) c.3313C>T (p.Leu1105Phe) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116332G>C | CA370513817 | HR | c.3475C>G (p.Leu1159Val) c.3310C>G (p.Leu1104Val) n.1668C>G c.3478C>G (p.Leu1160Val) c.3313C>G (p.Leu1105Val) | |
| 8 | g.22116332G>T | CA370513815 | HR | c.3475C>A (p.Leu1159Ile) c.3310C>A (p.Leu1104Ile) n.1668C>A c.3478C>A (p.Leu1160Ile) c.3313C>A (p.Leu1105Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116333G>A | CA459904721 | HR | c.3474C>T (p.Ser1158=) c.3309C>T (p.Ser1103=) n.1667C>T c.3477C>T (p.Ser1159=) c.3312C>T (p.Ser1104=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116333G>C | CA370513819 | HR | c.3474C>G (p.Ser1158Arg) c.3309C>G (p.Ser1103Arg) n.1667C>G c.3477C>G (p.Ser1159Arg) c.3312C>G (p.Ser1104Arg) | dbSNP |
| 8 | g.22116333G= | CA1770254372 | HR | c.3474C= (p.Ser1158=) c.3309C= (p.Ser1103=) n.1667C= c.3477C= (p.Ser1159=) c.3312C= (p.Ser1104=) | |
| 8 | g.22116333G>T | CA370513822 | HR | c.3474C>A (p.Ser1158Arg) c.3309C>A (p.Ser1103Arg) n.1667C>A c.3477C>A (p.Ser1159Arg) c.3312C>A (p.Ser1104Arg) | |
| 8 | g.22116334C>A | CA370513824 | HR | c.3473G>T (p.Ser1158Ile) c.3308G>T (p.Ser1103Ile) n.1666G>T c.3476G>T (p.Ser1159Ile) c.3311G>T (p.Ser1104Ile) | |
| 8 | g.22116334C>G | CA370513825 | HR | c.3473G>C (p.Ser1158Thr) c.3308G>C (p.Ser1103Thr) n.1666G>C c.3476G>C (p.Ser1159Thr) c.3311G>C (p.Ser1104Thr) | |
| 8 | g.22116334C>T | CA370513826 | HR | c.3473G>A (p.Ser1158Asn) c.3308G>A (p.Ser1103Asn) n.1666G>A c.3476G>A (p.Ser1159Asn) c.3311G>A (p.Ser1104Asn) | |
| 8 | g.22116335T>A | CA370513832 | HR | c.3472A>T (p.Ser1158Cys) c.3307A>T (p.Ser1103Cys) n.1665A>T c.3475A>T (p.Ser1159Cys) c.3310A>T (p.Ser1104Cys) | |
| 8 | g.22116335T>C | CA370513828 | HR | c.3472A>G (p.Ser1158Gly) c.3307A>G (p.Ser1103Gly) n.1665A>G c.3475A>G (p.Ser1159Gly) c.3310A>G (p.Ser1104Gly) | |
| 8 | g.22116335T>G | CA370513829 | HR | c.3472A>C (p.Ser1158Arg) c.3307A>C (p.Ser1103Arg) n.1665A>C c.3475A>C (p.Ser1159Arg) c.3310A>C (p.Ser1104Arg) | |
| 8 | g.22116336G>A | CA459904725 | HR | c.3471C>T (p.Pro1157=) c.3306C>T (p.Pro1102=) n.1664C>T c.3474C>T (p.Pro1158=) c.3309C>T (p.Pro1103=) | |
| 8 | g.22116336G>C | CA459904726 | HR | c.3471C>G (p.Pro1157=) c.3306C>G (p.Pro1102=) n.1664C>G c.3474C>G (p.Pro1158=) c.3309C>G (p.Pro1103=) | |
| 8 | g.22116336G>T | CA459904728 | HR | c.3471C>A (p.Pro1157=) c.3306C>A (p.Pro1102=) n.1664C>A c.3474C>A (p.Pro1158=) c.3309C>A (p.Pro1103=) | |
| 8 | g.22116337G>A | CA370513834 | HR | c.3470C>T (p.Pro1157Leu) c.3305C>T (p.Pro1102Leu) n.1663C>T c.3473C>T (p.Pro1158Leu) c.3308C>T (p.Pro1103Leu) | |
| 8 | g.22116337G>C | CA4661767 | HR | c.3470C>G (p.Pro1157Arg) c.3305C>G (p.Pro1102Arg) n.1663C>G c.3473C>G (p.Pro1158Arg) c.3308C>G (p.Pro1103Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116337G= | CA1770254378 | HR | c.3470C= (p.Pro1157=) c.3305C= (p.Pro1102=) n.1663C= c.3473C= (p.Pro1158=) c.3308C= (p.Pro1103=) | |
| 8 | g.22116337G>T | CA370513837 | HR | c.3470C>A (p.Pro1157His) c.3305C>A (p.Pro1102His) n.1663C>A c.3473C>A (p.Pro1158His) c.3308C>A (p.Pro1103His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116338G>A | CA370513838 | HR | c.3469C>T (p.Pro1157Ser) c.3304C>T (p.Pro1102Ser) n.1662C>T c.3472C>T (p.Pro1158Ser) c.3307C>T (p.Pro1103Ser) | |
| 8 | g.22116338G>C | CA370513841 | HR | c.3469C>G (p.Pro1157Ala) c.3304C>G (p.Pro1102Ala) n.1662C>G c.3472C>G (p.Pro1158Ala) c.3307C>G (p.Pro1103Ala) | |
| 8 | g.22116338G>T | CA370513842 | HR | c.3469C>A (p.Pro1157Thr) c.3304C>A (p.Pro1102Thr) n.1662C>A c.3472C>A (p.Pro1158Thr) c.3307C>A (p.Pro1103Thr) | |
| 8 | g.22116339T>A | CA459904731 | HR | c.3468A>T (p.Gly1156=) c.3303A>T (p.Gly1101=) n.1661A>T c.3471A>T (p.Gly1157=) c.3306A>T (p.Gly1102=) | |
| 8 | g.22116339T>C | CA459904732 | HR | c.3468A>G (p.Gly1156=) c.3303A>G (p.Gly1101=) n.1661A>G c.3471A>G (p.Gly1157=) c.3306A>G (p.Gly1102=) | |
| 8 | g.22116339T>G | CA459904733 | HR | c.3468A>C (p.Gly1156=) c.3303A>C (p.Gly1101=) n.1661A>C c.3471A>C (p.Gly1157=) c.3306A>C (p.Gly1102=) | |
| 8 | g.22116340C>A | CA370513847 | HR | c.3467G>T (p.Gly1156Val) c.3302G>T (p.Gly1101Val) n.1660G>T c.3470G>T (p.Gly1157Val) c.3305G>T (p.Gly1102Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116340C>G | CA370513848 | HR | c.3467G>C (p.Gly1156Ala) c.3302G>C (p.Gly1101Ala) n.1660G>C c.3470G>C (p.Gly1157Ala) c.3305G>C (p.Gly1102Ala) | |
| 8 | g.22116340C>T | CA370513845 | HR | c.3467G>A (p.Gly1156Glu) c.3302G>A (p.Gly1101Glu) n.1660G>A c.3470G>A (p.Gly1157Glu) c.3305G>A (p.Gly1102Glu) | |
| 8 | g.22116341C>A | CA370513850 | HR | c.3466G>T (p.Gly1156Ter) c.3301G>T (p.Gly1101Ter) n.1659G>T c.3469G>T (p.Gly1157Ter) c.3304G>T (p.Gly1102Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116341C>G | CA370513854 | HR | c.3466G>C (p.Gly1156Arg) c.3301G>C (p.Gly1101Arg) n.1659G>C c.3469G>C (p.Gly1157Arg) c.3304G>C (p.Gly1102Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116341C>T | CA370513852 | HR | c.3466G>A (p.Gly1156Arg) c.3301G>A (p.Gly1101Arg) n.1659G>A c.3469G>A (p.Gly1157Arg) c.3304G>A (p.Gly1102Arg) | |
| 8 | g.22116342C>A | CA370513857 | HR | c.3465G>T (p.Gln1155His) c.3300G>T (p.Gln1100His) n.1658G>T c.3468G>T (p.Gln1156His) c.3303G>T (p.Gln1101His) | |
| 8 | g.22116342C= | CA1770254383 | HR | c.3465G= (p.Gln1155=) c.3300G= (p.Gln1100=) n.1658G= c.3468G= (p.Gln1156=) c.3303G= (p.Gln1101=) | |
| 8 | g.22116342C>G | CA4661768 | HR | c.3465G>C (p.Gln1155His) c.3300G>C (p.Gln1100His) n.1658G>C c.3468G>C (p.Gln1156His) c.3303G>C (p.Gln1101His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116342C>T | CA459904737 | HR | c.3465G>A (p.Gln1155=) c.3300G>A (p.Gln1100=) n.1658G>A c.3468G>A (p.Gln1156=) c.3303G>A (p.Gln1101=) | |
| 8 | g.22116343T>A | CA370513860 | HR | c.3464A>T (p.Gln1155Leu) c.3299A>T (p.Gln1100Leu) n.1657A>T c.3467A>T (p.Gln1156Leu) c.3302A>T (p.Gln1101Leu) | |
| 8 | g.22116343T>C | CA370513861 | HR | c.3464A>G (p.Gln1155Arg) c.3299A>G (p.Gln1100Arg) n.1657A>G c.3467A>G (p.Gln1156Arg) c.3302A>G (p.Gln1101Arg) | |
| 8 | g.22116343T>G | CA370513862 | HR | c.3464A>C (p.Gln1155Pro) c.3299A>C (p.Gln1100Pro) n.1657A>C c.3467A>C (p.Gln1156Pro) c.3302A>C (p.Gln1101Pro) | |
| 8 | g.22116344G>A | CA370513863 | HR | c.3463C>T (p.Gln1155Ter) c.3298C>T (p.Gln1100Ter) n.1656C>T c.3466C>T (p.Gln1156Ter) c.3301C>T (p.Gln1101Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116344G>C | CA370513864 | HR | c.3463C>G (p.Gln1155Glu) c.3298C>G (p.Gln1100Glu) n.1656C>G c.3466C>G (p.Gln1156Glu) c.3301C>G (p.Gln1101Glu) | |
| 8 | g.22116344G= | CA1770254389 | HR | c.3463C= (p.Gln1155=) c.3298C= (p.Gln1100=) n.1656C= c.3466C= (p.Gln1156=) c.3301C= (p.Gln1101=) | |
| 8 | g.22116344G>T | CA370513865 | HR | c.3463C>A (p.Gln1155Lys) c.3298C>A (p.Gln1100Lys) n.1656C>A c.3466C>A (p.Gln1156Lys) c.3301C>A (p.Gln1101Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22116345G>A | CA459904739 | HR | c.3462C>T (p.His1154=) c.3297C>T (p.His1099=) n.1655C>T c.3465C>T (p.His1155=) c.3300C>T (p.His1100=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22116345G>C | CA370513870 | HR | c.3462C>G (p.His1154Gln) c.3297C>G (p.His1099Gln) n.1655C>G c.3465C>G (p.His1155Gln) c.3300C>G (p.His1100Gln) | |
| 8 | g.22116345G= | CA1770254393 | HR | c.3462C= (p.His1154=) c.3297C= (p.His1099=) n.1655C= c.3465C= (p.His1155=) c.3300C= (p.His1100=) | |
| 8 | g.22116345G>T | CA370513871 | HR | c.3462C>A (p.His1154Gln) c.3297C>A (p.His1099Gln) n.1655C>A c.3465C>A (p.His1155Gln) c.3300C>A (p.His1100Gln) | |
| 8 | g.22116346T>A | CA370513873 | HR | c.3461A>T (p.His1154Leu) c.3296A>T (p.His1099Leu) n.1654A>T c.3464A>T (p.His1155Leu) c.3299A>T (p.His1100Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22116346T>C | CA370513875 | HR | c.3461A>G (p.His1154Arg) c.3296A>G (p.His1099Arg) n.1654A>G c.3464A>G (p.His1155Arg) c.3299A>G (p.His1100Arg) | |
| 8 | g.22116346T>G | CA370513876 | HR | c.3461A>C (p.His1154Pro) c.3296A>C (p.His1099Pro) n.1654A>C c.3464A>C (p.His1155Pro) c.3299A>C (p.His1100Pro) | |
| 8 | g.22116346T= | CA1770254399 | HR | c.3461A= (p.His1154=) c.3296A= (p.His1099=) n.1654A= c.3464A= (p.His1155=) c.3299A= (p.His1100=) | |
| 8 | g.22116347G>A | CA370513878 | HR | c.3460C>T (p.His1154Tyr) c.3295C>T (p.His1099Tyr) n.1653C>T c.3463C>T (p.His1155Tyr) c.3298C>T (p.His1100Tyr) | |
| 8 | g.22116347G>C | CA370513879 | HR | c.3460C>G (p.His1154Asp) c.3295C>G (p.His1099Asp) n.1653C>G c.3463C>G (p.His1155Asp) c.3298C>G (p.His1100Asp) | |
| 8 | g.22116347G>T | CA370513880 | HR | c.3460C>A (p.His1154Asn) c.3295C>A (p.His1099Asn) n.1653C>A c.3463C>A (p.His1155Asn) c.3298C>A (p.His1100Asn) |