Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.22116227C=CA1770254181HRc.3507+73G= (n.3507+73G=)
c.3342+73G= (n.3342+73G=)
n.1700+73G=
c.3510+73G= (n.3510+73G=)
c.3345+73G= (n.3345+73G=)
8g.22116227C>GCA849871843HRc.3507+73G>C (n.3507+73G>C)
c.3342+73G>C (n.3342+73G>C)
n.1700+73G>C
c.3510+73G>C (n.3510+73G>C)
c.3345+73G>C (n.3345+73G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116228A>TCA2579109941HRc.3507+72T>A (n.3507+72T>A)
c.3342+72T>A (n.3342+72T>A)
n.1700+72T>A
c.3510+72T>A (n.3510+72T>A)
c.3345+72T>A (n.3345+72T>A)
8g.22116229C=CA1770254189HRc.3507+71G= (n.3507+71G=)
c.3342+71G= (n.3342+71G=)
n.1700+71G=
c.3510+71G= (n.3510+71G=)
c.3345+71G= (n.3345+71G=)
8g.22116229C>GCA1770254190HRc.3507+71G>C (n.3507+71G>C)
c.3342+71G>C (n.3342+71G>C)
n.1700+71G>C
c.3510+71G>C (n.3510+71G>C)
c.3345+71G>C (n.3345+71G>C)
 dbSNP
8g.22116229C>TCA849871844HRc.3507+71G>A (n.3507+71G>A)
c.3342+71G>A (n.3342+71G>A)
n.1700+71G>A
c.3510+71G>A (n.3510+71G>A)
c.3345+71G>A (n.3345+71G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116231G>ACA849871845HRc.3507+69C>T (n.3507+69C>T)
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c.3345+69C>T (n.3345+69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116231G=CA1770254192HRc.3507+69C= (n.3507+69C=)
c.3342+69C= (n.3342+69C=)
n.1700+69C=
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8g.22116232C>TCA2686428389HRc.3507+68G>A (n.3507+68G>A)
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n.1700+68G>A
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 gnomAD v4
8g.22116233A>CCA2779361818HRc.3507+67T>G (n.3507+67T>G)
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8g.22116234G>ACA2686428391HRc.3507+66C>T (n.3507+66C>T)
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 gnomAD v4
8g.22116235C>GCA2686428392HRc.3507+65G>C (n.3507+65G>C)
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n.1700+65G>C
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c.3345+65G>C (n.3345+65G>C)
 gnomAD v4
8g.22116237G>ACA2686428394HRc.3507+63C>T (n.3507+63C>T)
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n.1700+63C>T
c.3510+63C>T (n.3510+63C>T)
c.3345+63C>T (n.3345+63C>T)
 gnomAD v4
8g.22116238T>CCA2579109942HRc.3507+62A>G (n.3507+62A>G)
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n.1700+62A>G
c.3510+62A>G (n.3510+62A>G)
c.3345+62A>G (n.3345+62A>G)
 gnomAD v4
8g.22116239G>CCA2686428396HRc.3507+61C>G (n.3507+61C>G)
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c.3345+61C>G (n.3345+61C>G)
 gnomAD v4
8g.22116240G>ACA173489691HRc.3507+60C>T (n.3507+60C>T)
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n.1700+60C>T
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c.3345+60C>T (n.3345+60C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116240G=CA1770254196HRc.3507+60C= (n.3507+60C=)
c.3342+60C= (n.3342+60C=)
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c.3510+60C= (n.3510+60C=)
c.3345+60C= (n.3345+60C=)
8g.22116240G>TCA2686428406HRc.3507+60C>A (n.3507+60C>A)
c.3342+60C>A (n.3342+60C>A)
n.1700+60C>A
c.3510+60C>A (n.3510+60C>A)
c.3345+60C>A (n.3345+60C>A)
 gnomAD v4
8g.22116241C=CA1770254198HRc.3507+59G= (n.3507+59G=)
c.3342+59G= (n.3342+59G=)
n.1700+59G=
c.3510+59G= (n.3510+59G=)
c.3345+59G= (n.3345+59G=)
8g.22116241C>TCA1111735856HRc.3507+59G>A (n.3507+59G>A)
c.3342+59G>A (n.3342+59G>A)
n.1700+59G>A
c.3510+59G>A (n.3510+59G>A)
c.3345+59G>A (n.3345+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116243C>ACA2686428416HRc.3507+57G>T (n.3507+57G>T)
c.3342+57G>T (n.3342+57G>T)
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 gnomAD v4
8g.22116243C=CA1770254199HRc.3507+57G= (n.3507+57G=)
c.3342+57G= (n.3342+57G=)
n.1700+57G=
c.3510+57G= (n.3510+57G=)
c.3345+57G= (n.3345+57G=)
8g.22116243C>TCA849871847HRc.3507+57G>A (n.3507+57G>A)
c.3342+57G>A (n.3342+57G>A)
n.1700+57G>A
c.3510+57G>A (n.3510+57G>A)
c.3345+57G>A (n.3345+57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116245G>ACA173489693HRc.3507+55C>T (n.3507+55C>T)
c.3342+55C>T (n.3342+55C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116245G=CA1770254204HRc.3507+55C= (n.3507+55C=)
c.3342+55C= (n.3342+55C=)
n.1700+55C=
c.3510+55C= (n.3510+55C=)
c.3345+55C= (n.3345+55C=)
8g.22116245G>TCA580534443HRc.3507+55C>A (n.3507+55C>A)
c.3342+55C>A (n.3342+55C>A)
n.1700+55C>A
c.3510+55C>A (n.3510+55C>A)
c.3345+55C>A (n.3345+55C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116246G>ACA2686428421HRc.3507+54C>T (n.3507+54C>T)
c.3342+54C>T (n.3342+54C>T)
n.1700+54C>T
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c.3345+54C>T (n.3345+54C>T)
 gnomAD v4
8g.22116246G>CCA2686428422HRc.3507+54C>G (n.3507+54C>G)
c.3342+54C>G (n.3342+54C>G)
n.1700+54C>G
c.3510+54C>G (n.3510+54C>G)
c.3345+54C>G (n.3345+54C>G)
 gnomAD v4
8g.22116247G>CCA1770254206HRc.3507+53C>G (n.3507+53C>G)
c.3342+53C>G (n.3342+53C>G)
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c.3345+53C>G (n.3345+53C>G)
 dbSNP
8g.22116247G=CA1770254207HRc.3507+53C= (n.3507+53C=)
c.3342+53C= (n.3342+53C=)
n.1700+53C=
c.3510+53C= (n.3510+53C=)
c.3345+53C= (n.3345+53C=)
8g.22116248A>GCA2686428424HRc.3507+52T>C (n.3507+52T>C)
c.3342+52T>C (n.3342+52T>C)
n.1700+52T>C
c.3510+52T>C (n.3510+52T>C)
c.3345+52T>C (n.3345+52T>C)
 gnomAD v4
8g.22116249G=CA1770254210HRc.3507+51C= (n.3507+51C=)
c.3342+51C= (n.3342+51C=)
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c.3510+51C= (n.3510+51C=)
c.3345+51C= (n.3345+51C=)
8g.22116249G>TCA4661750HRc.3507+51C>A (n.3507+51C>A)
c.3342+51C>A (n.3342+51C>A)
n.1700+51C>A
c.3510+51C>A (n.3510+51C>A)
c.3345+51C>A (n.3345+51C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116251T>CCA2779361821HRc.3507+49A>G (n.3507+49A>G)
c.3342+49A>G (n.3342+49A>G)
n.1700+49A>G
c.3510+49A>G (n.3510+49A>G)
c.3345+49A>G (n.3345+49A>G)
8g.22116251T>GCA4661751HRc.3507+49A>C (n.3507+49A>C)
c.3342+49A>C (n.3342+49A>C)
n.1700+49A>C
c.3510+49A>C (n.3510+49A>C)
c.3345+49A>C (n.3345+49A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116251T=CA1770254216HRc.3507+49A= (n.3507+49A=)
c.3342+49A= (n.3342+49A=)
n.1700+49A=
c.3510+49A= (n.3510+49A=)
c.3345+49A= (n.3345+49A=)
8g.22116252G>ACA4661752HRc.3507+48C>T (n.3507+48C>T)
c.3342+48C>T (n.3342+48C>T)
n.1700+48C>T
c.3510+48C>T (n.3510+48C>T)
c.3345+48C>T (n.3345+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116252G=CA1770254218HRc.3507+48C= (n.3507+48C=)
c.3342+48C= (n.3342+48C=)
n.1700+48C=
c.3510+48C= (n.3510+48C=)
c.3345+48C= (n.3345+48C=)
8g.22116253G=CA1770254227HRc.3507+47C= (n.3507+47C=)
c.3342+47C= (n.3342+47C=)
n.1700+47C=
c.3510+47C= (n.3510+47C=)
c.3345+47C= (n.3345+47C=)
8g.22116253G>TCA4661753HRc.3507+47C>A (n.3507+47C>A)
c.3342+47C>A (n.3342+47C>A)
n.1700+47C>A
c.3510+47C>A (n.3510+47C>A)
c.3345+47C>A (n.3345+47C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116254G>ACA2579109943HRc.3507+46C>T (n.3507+46C>T)
c.3342+46C>T (n.3342+46C>T)
n.1700+46C>T
c.3510+46C>T (n.3510+46C>T)
c.3345+46C>T (n.3345+46C>T)
 gnomAD v4
8g.22116256G>ACA4661754HRc.3507+44C>T (n.3507+44C>T)
c.3342+44C>T (n.3342+44C>T)
n.1700+44C>T
c.3510+44C>T (n.3510+44C>T)
c.3345+44C>T (n.3345+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116256G=CA1770254231HRc.3507+44C= (n.3507+44C=)
c.3342+44C= (n.3342+44C=)
n.1700+44C=
c.3510+44C= (n.3510+44C=)
c.3345+44C= (n.3345+44C=)
8g.22116256G>TCA2579109944HRc.3507+44C>A (n.3507+44C>A)
c.3342+44C>A (n.3342+44C>A)
n.1700+44C>A
c.3510+44C>A (n.3510+44C>A)
c.3345+44C>A (n.3345+44C>A)
8g.22116257_22116258delinsGCCA1770254233HRc.3507+42_3507+43delinsGC (n.3507+42_3507+43delinsGC)
c.3342+42_3342+43delinsGC (n.3342+42_3342+43delinsGC)
n.1700+42_1700+43delinsGC
c.3510+42_3510+43delinsGC (n.3510+42_3510+43delinsGC)
c.3345+42_3345+43delinsGC (n.3345+42_3345+43delinsGC)
8g.22116258delCA4661755HRc.3507+42del (n.3507+42del)
c.3342+42del (n.3342+42del)
n.1700+42del
c.3510+42del (n.3510+42del)
c.3345+42del (n.3345+42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116258C=CA1770254236HRc.3507+42G= (n.3507+42G=)
c.3342+42G= (n.3342+42G=)
n.1700+42G=
c.3510+42G= (n.3510+42G=)
c.3345+42G= (n.3345+42G=)
8g.22116258C>GCA1770254237HRc.3507+42G>C (n.3507+42G>C)
c.3342+42G>C (n.3342+42G>C)
n.1700+42G>C
c.3510+42G>C (n.3510+42G>C)
c.3345+42G>C (n.3345+42G>C)
 dbSNP
8g.22116258C>TCA1770254238HRc.3507+42G>A (n.3507+42G>A)
c.3342+42G>A (n.3342+42G>A)
n.1700+42G>A
c.3510+42G>A (n.3510+42G>A)
c.3345+42G>A (n.3345+42G>A)
 dbSNP
8g.22116260delCA370513663HRc.3507+41del (n.3507+41del)
c.3342+41del (n.3342+41del)
n.1700+41del
c.3510+41del (n.3510+41del)
c.3345+41del (n.3345+41del)
8g.22116261G>ACA580534444HRc.3507+39C>T (n.3507+39C>T)
c.3342+39C>T (n.3342+39C>T)
n.1700+39C>T
c.3510+39C>T (n.3510+39C>T)
c.3345+39C>T (n.3345+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116261G>CCA173489696HRc.3507+39C>G (n.3507+39C>G)
c.3342+39C>G (n.3342+39C>G)
n.1700+39C>G
c.3510+39C>G (n.3510+39C>G)
c.3345+39C>G (n.3345+39C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116261G=CA1770254241HRc.3507+39C= (n.3507+39C=)
c.3342+39C= (n.3342+39C=)
n.1700+39C=
c.3510+39C= (n.3510+39C=)
c.3345+39C= (n.3345+39C=)
8g.22116262G>ACA580534445HRc.3507+38C>T (n.3507+38C>T)
c.3342+38C>T (n.3342+38C>T)
n.1700+38C>T
c.3510+38C>T (n.3510+38C>T)
c.3345+38C>T (n.3345+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116262G=CA1770254242HRc.3507+38C= (n.3507+38C=)
c.3342+38C= (n.3342+38C=)
n.1700+38C=
c.3510+38C= (n.3510+38C=)
c.3345+38C= (n.3345+38C=)
8g.22116263G>ACA4661756HRc.3507+37C>T (n.3507+37C>T)
c.3342+37C>T (n.3342+37C>T)
n.1700+37C>T
c.3510+37C>T (n.3510+37C>T)
c.3345+37C>T (n.3345+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116263G=CA1770254244HRc.3507+37C= (n.3507+37C=)
c.3342+37C= (n.3342+37C=)
n.1700+37C=
c.3510+37C= (n.3510+37C=)
c.3345+37C= (n.3345+37C=)
8g.22116264T>CCA2716959515HRc.3507+36A>G (n.3507+36A>G)
c.3342+36A>G (n.3342+36A>G)
n.1700+36A>G
c.3510+36A>G (n.3510+36A>G)
c.3345+36A>G (n.3345+36A>G)
 dbSNP
8g.22116265A>TCA2686428455HRc.3507+35T>A (n.3507+35T>A)
c.3342+35T>A (n.3342+35T>A)
n.1700+35T>A
c.3510+35T>A (n.3510+35T>A)
c.3345+35T>A (n.3345+35T>A)
 gnomAD v4
8g.22116270_22116272delinsACCCA1770254248HRc.3507+28_3507+30delinsGGT (n.3507+28_3507+30delinsGGT)
c.3342+28_3342+30delinsGGT (n.3342+28_3342+30delinsGGT)
n.1700+28_1700+30delinsGGT
c.3510+28_3510+30delinsGGT (n.3510+28_3510+30delinsGGT)
c.3345+28_3345+30delinsGGT (n.3345+28_3345+30delinsGGT)
8g.22116271C>ACA2686428458HRc.3507+29G>T (n.3507+29G>T)
c.3342+29G>T (n.3342+29G>T)
n.1700+29G>T
c.3510+29G>T (n.3510+29G>T)
c.3345+29G>T (n.3345+29G>T)
 gnomAD v4
8g.22116271C=CA1770254255HRc.3507+29G= (n.3507+29G=)
c.3342+29G= (n.3342+29G=)
n.1700+29G=
c.3510+29G= (n.3510+29G=)
c.3345+29G= (n.3345+29G=)
8g.22116271C>GCA580534446HRc.3507+29G>C (n.3507+29G>C)
c.3342+29G>C (n.3342+29G>C)
n.1700+29G>C
c.3510+29G>C (n.3510+29G>C)
c.3345+29G>C (n.3345+29G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116271C>TCA173489698HRc.3507+29G>A (n.3507+29G>A)
c.3342+29G>A (n.3342+29G>A)
n.1700+29G>A
c.3510+29G>A (n.3510+29G>A)
c.3345+29G>A (n.3345+29G>A)
 dbSNP
8g.22116272_22116273delCA1770254254HRc.3507+28_3507+29del (n.3507+28_3507+29del)
c.3342+28_3342+29del (n.3342+28_3342+29del)
n.1700+28_1700+29del
c.3510+28_3510+29del (n.3510+28_3510+29del)
c.3345+28_3345+29del (n.3345+28_3345+29del)
 dbSNP
8g.22116273C>TCA2686428461HRc.3507+27G>A (n.3507+27G>A)
c.3342+27G>A (n.3342+27G>A)
n.1700+27G>A
c.3510+27G>A (n.3510+27G>A)
c.3345+27G>A (n.3345+27G>A)
 gnomAD v4
8g.22116274_22116275delinsAGCA1770254261HRc.3507+25_3507+26delinsCT (n.3507+25_3507+26delinsCT)
c.3342+25_3342+26delinsCT (n.3342+25_3342+26delinsCT)
n.1700+25_1700+26delinsCT
c.3510+25_3510+26delinsCT (n.3510+25_3510+26delinsCT)
c.3345+25_3345+26delinsCT (n.3345+25_3345+26delinsCT)
8g.22116275delCA1770254262HRc.3507+25del (n.3507+25del)
c.3342+25del (n.3342+25del)
n.1700+25del
c.3510+25del (n.3510+25del)
c.3345+25del (n.3345+25del)
 dbSNP
8g.22116276C>GCA2686428463HRc.3507+24G>C (n.3507+24G>C)
c.3342+24G>C (n.3342+24G>C)
n.1700+24G>C
c.3510+24G>C (n.3510+24G>C)
c.3345+24G>C (n.3345+24G>C)
 gnomAD v4
8g.22116276C>TCA2686428464HRc.3507+24G>A (n.3507+24G>A)
c.3342+24G>A (n.3342+24G>A)
n.1700+24G>A
c.3510+24G>A (n.3510+24G>A)
c.3345+24G>A (n.3345+24G>A)
 gnomAD v4
8g.22116277C=CA1770254264HRc.3507+23G= (n.3507+23G=)
c.3342+23G= (n.3342+23G=)
n.1700+23G=
c.3510+23G= (n.3510+23G=)
c.3345+23G= (n.3345+23G=)
8g.22116277C>TCA4661757HRc.3507+23G>A (n.3507+23G>A)
c.3342+23G>A (n.3342+23G>A)
n.1700+23G>A
c.3510+23G>A (n.3510+23G>A)
c.3345+23G>A (n.3345+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116277_22116278delinsCTCA1770254265HRc.3507+22_3507+23delinsAG (n.3507+22_3507+23delinsAG)
c.3342+22_3342+23delinsAG (n.3342+22_3342+23delinsAG)
n.1700+22_1700+23delinsAG
c.3510+22_3510+23delinsAG (n.3510+22_3510+23delinsAG)
c.3345+22_3345+23delinsAG (n.3345+22_3345+23delinsAG)
8g.22116278delCA1770254267HRc.3507+22del (n.3507+22del)
c.3342+22del (n.3342+22del)
n.1700+22del
c.3510+22del (n.3510+22del)
c.3345+22del (n.3345+22del)
 dbSNP
8g.22116278T>ACA2686428476HRc.3507+22A>T (n.3507+22A>T)
c.3342+22A>T (n.3342+22A>T)
n.1700+22A>T
c.3510+22A>T (n.3510+22A>T)
c.3345+22A>T (n.3345+22A>T)
 gnomAD v4
8g.22116279G>ACA4661759HRc.3507+21C>T (n.3507+21C>T)
c.3342+21C>T (n.3342+21C>T)
n.1700+21C>T
c.3510+21C>T (n.3510+21C>T)
c.3345+21C>T (n.3345+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116279G>CCA580534447HRc.3507+21C>G (n.3507+21C>G)
c.3342+21C>G (n.3342+21C>G)
n.1700+21C>G
c.3510+21C>G (n.3510+21C>G)
c.3345+21C>G (n.3345+21C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116279G=CA1770254275HRc.3507+21C= (n.3507+21C=)
c.3342+21C= (n.3342+21C=)
n.1700+21C=
c.3510+21C= (n.3510+21C=)
c.3345+21C= (n.3345+21C=)
8g.22116279G>TCA2686428483HRc.3507+21C>A (n.3507+21C>A)
c.3342+21C>A (n.3342+21C>A)
n.1700+21C>A
c.3510+21C>A (n.3510+21C>A)
c.3345+21C>A (n.3345+21C>A)
 gnomAD v4
8g.22116279_22116281delinsGCTCA1770254277HRc.3507+19_3507+21delinsAGC (n.3507+19_3507+21delinsAGC)
c.3342+19_3342+21delinsAGC (n.3342+19_3342+21delinsAGC)
n.1700+19_1700+21delinsAGC
c.3510+19_3510+21delinsAGC (n.3510+19_3510+21delinsAGC)
c.3345+19_3345+21delinsAGC (n.3345+19_3345+21delinsAGC)
8g.22116280C>ACA2779361825HRc.3507+20G>T (n.3507+20G>T)
c.3342+20G>T (n.3342+20G>T)
n.1700+20G>T
c.3510+20G>T (n.3510+20G>T)
c.3345+20G>T (n.3345+20G>T)
8g.22116280C>TCA2686428489HRc.3507+20G>A (n.3507+20G>A)
c.3342+20G>A (n.3342+20G>A)
n.1700+20G>A
c.3510+20G>A (n.3510+20G>A)
c.3345+20G>A (n.3345+20G>A)
 gnomAD v4
8g.22116280dupCA4661758HRc.3507+20dup (n.3507+20dup)
c.3342+20dup (n.3342+20dup)
n.1700+20dup
c.3510+20dup (n.3510+20dup)
c.3345+20dup (n.3345+20dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116280_22116281delCA1770254279HRc.3507+19_3507+20del (n.3507+19_3507+20del)
c.3342+19_3342+20del (n.3342+19_3342+20del)
n.1700+19_1700+20del
c.3510+19_3510+20del (n.3510+19_3510+20del)
c.3345+19_3345+20del (n.3345+19_3345+20del)
 dbSNP
8g.22116283G>ACA2686428496HRc.3507+17C>T (n.3507+17C>T)
c.3342+17C>T (n.3342+17C>T)
n.1700+17C>T
c.3510+17C>T (n.3510+17C>T)
c.3345+17C>T (n.3345+17C>T)
 gnomAD v4
8g.22116283G>TCA2686428497HRc.3507+17C>A (n.3507+17C>A)
c.3342+17C>A (n.3342+17C>A)
n.1700+17C>A
c.3510+17C>A (n.3510+17C>A)
c.3345+17C>A (n.3345+17C>A)
 gnomAD v4
8g.22116285C>TCA2686428498HRc.3507+15G>A (n.3507+15G>A)
c.3342+15G>A (n.3342+15G>A)
n.1700+15G>A
c.3510+15G>A (n.3510+15G>A)
c.3345+15G>A (n.3345+15G>A)
 gnomAD v4
8g.22116286C=CA1770254281HRc.3507+14G= (n.3507+14G=)
c.3342+14G= (n.3342+14G=)
n.1700+14G=
c.3510+14G= (n.3510+14G=)
c.3345+14G= (n.3345+14G=)
8g.22116286C>GCA173489702HRc.3507+14G>C (n.3507+14G>C)
c.3342+14G>C (n.3342+14G>C)
n.1700+14G>C
c.3510+14G>C (n.3510+14G>C)
c.3345+14G>C (n.3345+14G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116286C>TCA4661760HRc.3507+14G>A (n.3507+14G>A)
c.3342+14G>A (n.3342+14G>A)
n.1700+14G>A
c.3510+14G>A (n.3510+14G>A)
c.3345+14G>A (n.3345+14G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116287A=CA1770254284HRc.3507+13T= (n.3507+13T=)
c.3342+13T= (n.3342+13T=)
n.1700+13T=
c.3510+13T= (n.3510+13T=)
c.3345+13T= (n.3345+13T=)
8g.22116287A>TCA580534490HRc.3507+13T>A (n.3507+13T>A)
c.3342+13T>A (n.3342+13T>A)
n.1700+13T>A
c.3510+13T>A (n.3510+13T>A)
c.3345+13T>A (n.3345+13T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116288C=CA1770254290HRc.3507+12G= (n.3507+12G=)
c.3342+12G= (n.3342+12G=)
n.1700+12G=
c.3510+12G= (n.3510+12G=)
c.3345+12G= (n.3345+12G=)
8g.22116288C>TCA4661761HRc.3507+12G>A (n.3507+12G>A)
c.3342+12G>A (n.3342+12G>A)
n.1700+12G>A
c.3510+12G>A (n.3510+12G>A)
c.3345+12G>A (n.3345+12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116289A=CA1770254293HRc.3507+11T= (n.3507+11T=)
c.3342+11T= (n.3342+11T=)
n.1700+11T=
c.3510+11T= (n.3510+11T=)
c.3345+11T= (n.3345+11T=)
8g.22116289A>GCA1111735875HRc.3507+11T>C (n.3507+11T>C)
c.3342+11T>C (n.3342+11T>C)
n.1700+11T>C
c.3510+11T>C (n.3510+11T>C)
c.3345+11T>C (n.3345+11T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116290T>CCA4661762HRc.3507+10A>G (n.3507+10A>G)
c.3342+10A>G (n.3342+10A>G)
n.1700+10A>G
c.3510+10A>G (n.3510+10A>G)
c.3345+10A>G (n.3345+10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116290T=CA1770254294HRc.3507+10A= (n.3507+10A=)
c.3342+10A= (n.3342+10A=)
n.1700+10A=
c.3510+10A= (n.3510+10A=)
c.3345+10A= (n.3345+10A=)
8g.22116291C>GCA2686428507HRc.3507+9G>C (n.3507+9G>C)
c.3342+9G>C (n.3342+9G>C)
n.1700+9G>C
c.3510+9G>C (n.3510+9G>C)
c.3345+9G>C (n.3345+9G>C)
 gnomAD v4
8g.22116291C>TCA2686428509HRc.3507+9G>A (n.3507+9G>A)
c.3342+9G>A (n.3342+9G>A)
n.1700+9G>A
c.3510+9G>A (n.3510+9G>A)
c.3345+9G>A (n.3345+9G>A)
 gnomAD v4
8g.22116292C>ACA2579109945HRc.3507+8G>T (n.3507+8G>T)
c.3342+8G>T (n.3342+8G>T)
n.1700+8G>T
c.3510+8G>T (n.3510+8G>T)
c.3345+8G>T (n.3345+8G>T)
8g.22116292C>GCA2686428512HRc.3507+8G>C (n.3507+8G>C)
c.3342+8G>C (n.3342+8G>C)
n.1700+8G>C
c.3510+8G>C (n.3510+8G>C)
c.3345+8G>C (n.3345+8G>C)
 gnomAD v4
8g.22116293C=CA1770254298HRc.3507+7G= (n.3507+7G=)
c.3342+7G= (n.3342+7G=)
n.1700+7G=
c.3510+7G= (n.3510+7G=)
c.3345+7G= (n.3345+7G=)
8g.22116293C>GCA580534493HRc.3507+7G>C (n.3507+7G>C)
c.3342+7G>C (n.3342+7G>C)
n.1700+7G>C
c.3510+7G>C (n.3510+7G>C)
c.3345+7G>C (n.3345+7G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116293C>TCA2686428514HRc.3507+7G>A (n.3507+7G>A)
c.3342+7G>A (n.3342+7G>A)
n.1700+7G>A
c.3510+7G>A (n.3510+7G>A)
c.3345+7G>A (n.3345+7G>A)
 gnomAD v4
8g.22116294A=CA1770254300HRc.3507+6T= (n.3507+6T=)
c.3342+6T= (n.3342+6T=)
n.1700+6T=
c.3510+6T= (n.3510+6T=)
c.3345+6T= (n.3345+6T=)
8g.22116294A>GCA1770254301HRc.3507+6T>C (n.3507+6T>C)
c.3342+6T>C (n.3342+6T>C)
n.1700+6T>C
c.3510+6T>C (n.3510+6T>C)
c.3345+6T>C (n.3345+6T>C)
 dbSNP
8g.22116295C>TCA2686428517HRc.3507+5G>A (n.3507+5G>A)
c.3342+5G>A (n.3342+5G>A)
n.1700+5G>A
c.3510+5G>A (n.3510+5G>A)
c.3345+5G>A (n.3345+5G>A)
 gnomAD v4
8g.22116297C>TCA2686428521HRc.3507+3G>A (n.3507+3G>A)
c.3342+3G>A (n.3342+3G>A)
n.1700+3G>A
c.3510+3G>A (n.3510+3G>A)
c.3345+3G>A (n.3345+3G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116298A>CCA370513667HRc.3507+2T>G (n.3507+2T>G)
c.3342+2T>G (n.3342+2T>G)
n.1700+2T>G
c.3510+2T>G (n.3510+2T>G)
c.3345+2T>G (n.3345+2T>G)
8g.22116298A>GCA370513668HRc.3507+2T>C (n.3507+2T>C)
c.3342+2T>C (n.3342+2T>C)
n.1700+2T>C
c.3510+2T>C (n.3510+2T>C)
c.3345+2T>C (n.3345+2T>C)
8g.22116298A>TCA370513670HRc.3507+2T>A (n.3507+2T>A)
c.3342+2T>A (n.3342+2T>A)
n.1700+2T>A
c.3510+2T>A (n.3510+2T>A)
c.3345+2T>A (n.3345+2T>A)
8g.22116299C>ACA370513673HRc.3507+1G>T (n.3507+1G>T)
c.3342+1G>T (n.3342+1G>T)
n.1700+1G>T
c.3510+1G>T (n.3510+1G>T)
c.3345+1G>T (n.3345+1G>T)
8g.22116299C>GCA370513672HRc.3507+1G>C (n.3507+1G>C)
c.3342+1G>C (n.3342+1G>C)
n.1700+1G>C
c.3510+1G>C (n.3510+1G>C)
c.3345+1G>C (n.3345+1G>C)
8g.22116299C>TCA370513671HRc.3507+1G>A (n.3507+1G>A)
c.3342+1G>A (n.3342+1G>A)
n.1700+1G>A
c.3510+1G>A (n.3510+1G>A)
c.3345+1G>A (n.3345+1G>A)
 gnomAD v4
8g.22116300C>ACA4661764HRc.3507G>T (p.Gln1169His)
c.3342G>T (p.Gln1114His)
n.1700G>T
c.3510G>T (p.Gln1170His)
c.3345G>T (p.Gln1115His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116300C=CA1770254304HRc.3507G= (p.Gln1169=)
c.3342G= (p.Gln1114=)
n.1700G=
c.3510G= (p.Gln1170=)
c.3345G= (p.Gln1115=)
8g.22116300C>GCA370513676HRc.3507G>C (p.Gln1169His)
c.3342G>C (p.Gln1114His)
n.1700G>C
c.3510G>C (p.Gln1170His)
c.3345G>C (p.Gln1115His)
8g.22116300C>TCA4661763HRc.3507G>A (p.Gln1169=)
c.3342G>A (p.Gln1114=)
n.1700G>A
c.3510G>A (p.Gln1170=)
c.3345G>A (p.Gln1115=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.22116301T>ACA370513680HRc.3506A>T (p.Gln1169Leu)
c.3341A>T (p.Gln1114Leu)
n.1699A>T
c.3509A>T (p.Gln1170Leu)
c.3344A>T (p.Gln1115Leu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116301T>CCA370513682HRc.3506A>G (p.Gln1169Arg)
c.3341A>G (p.Gln1114Arg)
n.1699A>G
c.3509A>G (p.Gln1170Arg)
c.3344A>G (p.Gln1115Arg)
8g.22116301T>GCA370513683HRc.3506A>C (p.Gln1169Pro)
c.3341A>C (p.Gln1114Pro)
n.1699A>C
c.3509A>C (p.Gln1170Pro)
c.3344A>C (p.Gln1115Pro)
8g.22116301T=CA1770254307HRc.3506A= (p.Gln1169=)
c.3341A= (p.Gln1114=)
n.1699A=
c.3509A= (p.Gln1170=)
c.3344A= (p.Gln1115=)
8g.22116302G>ACA370513687HRc.3505C>T (p.Gln1169Ter)
c.3340C>T (p.Gln1114Ter)
n.1698C>T
c.3508C>T (p.Gln1170Ter)
c.3343C>T (p.Gln1115Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116302G>CCA370513686HRc.3505C>G (p.Gln1169Glu)
c.3340C>G (p.Gln1114Glu)
n.1698C>G
c.3508C>G (p.Gln1170Glu)
c.3343C>G (p.Gln1115Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116302G=CA1770254310HRc.3505C= (p.Gln1169=)
c.3340C= (p.Gln1114=)
n.1698C=
c.3508C= (p.Gln1170=)
c.3343C= (p.Gln1115=)
8g.22116302G>TCA370513684HRc.3505C>A (p.Gln1169Lys)
c.3340C>A (p.Gln1114Lys)
n.1698C>A
c.3508C>A (p.Gln1170Lys)
c.3343C>A (p.Gln1115Lys)
8g.22116303G>ACA459904649HRc.3504C>T (p.Ala1168=)
c.3339C>T (p.Ala1113=)
n.1697C>T
c.3507C>T (p.Ala1169=)
c.3342C>T (p.Ala1114=)
 gnomAD v4
8g.22116303G>CCA459904650HRc.3504C>G (p.Ala1168=)
c.3339C>G (p.Ala1113=)
n.1697C>G
c.3507C>G (p.Ala1169=)
c.3342C>G (p.Ala1114=)
8g.22116303G>TCA459904653HRc.3504C>A (p.Ala1168=)
c.3339C>A (p.Ala1113=)
n.1697C>A
c.3507C>A (p.Ala1169=)
c.3342C>A (p.Ala1114=)
8g.22116304G>ACA4661765HRc.3503C>T (p.Ala1168Val)
c.3338C>T (p.Ala1113Val)
n.1696C>T
c.3506C>T (p.Ala1169Val)
c.3341C>T (p.Ala1114Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116304G>CCA370513689HRc.3503C>G (p.Ala1168Gly)
c.3338C>G (p.Ala1113Gly)
n.1696C>G
c.3506C>G (p.Ala1169Gly)
c.3341C>G (p.Ala1114Gly)
8g.22116304G=CA1770254314HRc.3503C= (p.Ala1168=)
c.3338C= (p.Ala1113=)
n.1696C=
c.3506C= (p.Ala1169=)
c.3341C= (p.Ala1114=)
8g.22116304G>TCA370513694HRc.3503C>A (p.Ala1168Asp)
c.3338C>A (p.Ala1113Asp)
n.1696C>A
c.3506C>A (p.Ala1169Asp)
c.3341C>A (p.Ala1114Asp)
8g.22116305C>ACA370513696HRc.3502G>T (p.Ala1168Ser)
c.3337G>T (p.Ala1113Ser)
n.1695G>T
c.3505G>T (p.Ala1169Ser)
c.3340G>T (p.Ala1114Ser)
8g.22116305C=CA1770254318HRc.3502G= (p.Ala1168=)
c.3337G= (p.Ala1113=)
n.1695G=
c.3505G= (p.Ala1169=)
c.3340G= (p.Ala1114=)
8g.22116305C>GCA370513697HRc.3502G>C (p.Ala1168Pro)
c.3337G>C (p.Ala1113Pro)
n.1695G>C
c.3505G>C (p.Ala1169Pro)
c.3340G>C (p.Ala1114Pro)
8g.22116305C>TCA370513699HRc.3502G>A (p.Ala1168Thr)
c.3337G>A (p.Ala1113Thr)
n.1695G>A
c.3505G>A (p.Ala1169Thr)
c.3340G>A (p.Ala1114Thr)
 dbSNP gnomAD v2
8g.22116306A=CA1770254324HRc.3501T= (p.Tyr1167=)
c.3336T= (p.Tyr1112=)
n.1694T=
c.3504T= (p.Tyr1168=)
c.3339T= (p.Tyr1113=)
8g.22116306A>CCA370513702HRc.3501T>G (p.Tyr1167Ter)
c.3336T>G (p.Tyr1112Ter)
n.1694T>G
c.3504T>G (p.Tyr1168Ter)
c.3339T>G (p.Tyr1113Ter)
8g.22116306A>GCA173489706HRc.3501T>C (p.Tyr1167=)
c.3336T>C (p.Tyr1112=)
n.1694T>C
c.3504T>C (p.Tyr1168=)
c.3339T>C (p.Tyr1113=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116306A>TCA370513704HRc.3501T>A (p.Tyr1167Ter)
c.3336T>A (p.Tyr1112Ter)
n.1694T>A
c.3504T>A (p.Tyr1168Ter)
c.3339T>A (p.Tyr1113Ter)
8g.22116307T>ACA370513708HRc.3500A>T (p.Tyr1167Phe)
c.3335A>T (p.Tyr1112Phe)
n.1693A>T
c.3503A>T (p.Tyr1168Phe)
c.3338A>T (p.Tyr1113Phe)
8g.22116307T>CCA370513710HRc.3500A>G (p.Tyr1167Cys)
c.3335A>G (p.Tyr1112Cys)
n.1693A>G
c.3503A>G (p.Tyr1168Cys)
c.3338A>G (p.Tyr1113Cys)
8g.22116307T>GCA370513712HRc.3500A>C (p.Tyr1167Ser)
c.3335A>C (p.Tyr1112Ser)
n.1693A>C
c.3503A>C (p.Tyr1168Ser)
c.3338A>C (p.Tyr1113Ser)
8g.22116308A>CCA370513714HRc.3499T>G (p.Tyr1167Asp)
c.3334T>G (p.Tyr1112Asp)
n.1692T>G
c.3502T>G (p.Tyr1168Asp)
c.3337T>G (p.Tyr1113Asp)
8g.22116308A>GCA370513715HRc.3499T>C (p.Tyr1167His)
c.3334T>C (p.Tyr1112His)
n.1692T>C
c.3502T>C (p.Tyr1168His)
c.3337T>C (p.Tyr1113His)
8g.22116308A>TCA370513718HRc.3499T>A (p.Tyr1167Asn)
c.3334T>A (p.Tyr1112Asn)
n.1692T>A
c.3502T>A (p.Tyr1168Asn)
c.3337T>A (p.Tyr1113Asn)
8g.22116309A=CA1770254326HRc.3498T= (p.Leu1166=)
c.3333T= (p.Leu1111=)
n.1691T=
c.3501T= (p.Leu1167=)
c.3336T= (p.Leu1112=)
8g.22116309A>CCA459904669HRc.3498T>G (p.Leu1166=)
c.3333T>G (p.Leu1111=)
n.1691T>G
c.3501T>G (p.Leu1167=)
c.3336T>G (p.Leu1112=)
8g.22116309A>GCA459904670HRc.3498T>C (p.Leu1166=)
c.3333T>C (p.Leu1111=)
n.1691T>C
c.3501T>C (p.Leu1167=)
c.3336T>C (p.Leu1112=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116309A>TCA459904671HRc.3498T>A (p.Leu1166=)
c.3333T>A (p.Leu1111=)
n.1691T>A
c.3501T>A (p.Leu1167=)
c.3336T>A (p.Leu1112=)
8g.22116310A>CCA370513719HRc.3497T>G (p.Leu1166Arg)
c.3332T>G (p.Leu1111Arg)
n.1690T>G
c.3500T>G (p.Leu1167Arg)
c.3335T>G (p.Leu1112Arg)
8g.22116310A>GCA370513721HRc.3497T>C (p.Leu1166Pro)
c.3332T>C (p.Leu1111Pro)
n.1690T>C
c.3500T>C (p.Leu1167Pro)
c.3335T>C (p.Leu1112Pro)
8g.22116310A>TCA370513723HRc.3497T>A (p.Leu1166His)
c.3332T>A (p.Leu1111His)
n.1690T>A
c.3500T>A (p.Leu1167His)
c.3335T>A (p.Leu1112His)
8g.22116311G>ACA370513725HRc.3496C>T (p.Leu1166Phe)
c.3331C>T (p.Leu1111Phe)
n.1689C>T
c.3499C>T (p.Leu1167Phe)
c.3334C>T (p.Leu1112Phe)
8g.22116311G>CCA370513727HRc.3496C>G (p.Leu1166Val)
c.3331C>G (p.Leu1111Val)
n.1689C>G
c.3499C>G (p.Leu1167Val)
c.3334C>G (p.Leu1112Val)
8g.22116311G>TCA370513728HRc.3496C>A (p.Leu1166Ile)
c.3331C>A (p.Leu1111Ile)
n.1689C>A
c.3499C>A (p.Leu1167Ile)
c.3334C>A (p.Leu1112Ile)
8g.22116312C>ACA459904675HRc.3495G>T (p.Leu1165=)
c.3330G>T (p.Leu1110=)
n.1688G>T
c.3498G>T (p.Leu1166=)
c.3333G>T (p.Leu1111=)
8g.22116312C>GCA459904677HRc.3495G>C (p.Leu1165=)
c.3330G>C (p.Leu1110=)
n.1688G>C
c.3498G>C (p.Leu1166=)
c.3333G>C (p.Leu1111=)
8g.22116312C>TCA459904678HRc.3495G>A (p.Leu1165=)
c.3330G>A (p.Leu1110=)
n.1688G>A
c.3498G>A (p.Leu1166=)
c.3333G>A (p.Leu1111=)
8g.22116313A=CA1770254329HRc.3494T= (p.Leu1165=)
c.3329T= (p.Leu1110=)
n.1687T=
c.3497T= (p.Leu1166=)
c.3332T= (p.Leu1111=)
8g.22116313A>CCA370513733HRc.3494T>G (p.Leu1165Arg)
c.3329T>G (p.Leu1110Arg)
n.1687T>G
c.3497T>G (p.Leu1166Arg)
c.3332T>G (p.Leu1111Arg)
8g.22116313A>GCA4661766HRc.3494T>C (p.Leu1165Pro)
c.3329T>C (p.Leu1110Pro)
n.1687T>C
c.3497T>C (p.Leu1166Pro)
c.3332T>C (p.Leu1111Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116313A>TCA370513731HRc.3494T>A (p.Leu1165Gln)
c.3329T>A (p.Leu1110Gln)
n.1687T>A
c.3497T>A (p.Leu1166Gln)
c.3332T>A (p.Leu1111Gln)
8g.22116314G>ACA459904679HRc.3493C>T (p.Leu1165=)
c.3328C>T (p.Leu1110=)
n.1686C>T
c.3496C>T (p.Leu1166=)
c.3331C>T (p.Leu1111=)
 gnomAD v4
8g.22116314G>CCA370513735HRc.3493C>G (p.Leu1165Val)
c.3328C>G (p.Leu1110Val)
n.1686C>G
c.3496C>G (p.Leu1166Val)
c.3331C>G (p.Leu1111Val)
8g.22116314G>TCA370513738HRc.3493C>A (p.Leu1165Met)
c.3328C>A (p.Leu1110Met)
n.1686C>A
c.3496C>A (p.Leu1166Met)
c.3331C>A (p.Leu1111Met)
8g.22116315G>ACA459904682HRc.3492C>T (p.His1164=)
c.3327C>T (p.His1109=)
n.1685C>T
c.3495C>T (p.His1165=)
c.3330C>T (p.His1110=)
8g.22116315G>CCA370513739HRc.3492C>G (p.His1164Gln)
c.3327C>G (p.His1109Gln)
n.1685C>G
c.3495C>G (p.His1165Gln)
c.3330C>G (p.His1110Gln)
8g.22116315G>TCA370513740HRc.3492C>A (p.His1164Gln)
c.3327C>A (p.His1109Gln)
n.1685C>A
c.3495C>A (p.His1165Gln)
c.3330C>A (p.His1110Gln)
 gnomAD v4
8g.22116316T>ACA370513741HRc.3491A>T (p.His1164Leu)
c.3326A>T (p.His1109Leu)
n.1684A>T
c.3494A>T (p.His1165Leu)
c.3329A>T (p.His1110Leu)
8g.22116316T>CCA370513742HRc.3491A>G (p.His1164Arg)
c.3326A>G (p.His1109Arg)
n.1684A>G
c.3494A>G (p.His1165Arg)
c.3329A>G (p.His1110Arg)
8g.22116316T>GCA370513743HRc.3491A>C (p.His1164Pro)
c.3326A>C (p.His1109Pro)
n.1684A>C
c.3494A>C (p.His1165Pro)
c.3329A>C (p.His1110Pro)
8g.22116316T=CA1770254332HRc.3491A= (p.His1164=)
c.3326A= (p.His1109=)
n.1684A=
c.3494A= (p.His1165=)
c.3329A= (p.His1110=)
8g.22116317G>ACA370513745HRc.3490C>T (p.His1164Tyr)
c.3325C>T (p.His1109Tyr)
n.1683C>T
c.3493C>T (p.His1165Tyr)
c.3328C>T (p.His1110Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116317G>CCA370513748HRc.3490C>G (p.His1164Asp)
c.3325C>G (p.His1109Asp)
n.1683C>G
c.3493C>G (p.His1165Asp)
c.3328C>G (p.His1110Asp)
8g.22116317G=CA1770254337HRc.3490C= (p.His1164=)
c.3325C= (p.His1109=)
n.1683C=
c.3493C= (p.His1165=)
c.3328C= (p.His1110=)
8g.22116317G>TCA370513750HRc.3490C>A (p.His1164Asn)
c.3325C>A (p.His1109Asn)
n.1683C>A
c.3493C>A (p.His1165Asn)
c.3328C>A (p.His1110Asn)
8g.22116318_22116321dupCA1770254335HRc.3487_3490dup (p.His1164LeufsTer?)
c.3322_3325dup (p.His1109LeufsTer?)
n.1680_1683dup
c.3490_3493dup (p.His1165LeufsTer?)
c.3325_3328dup (p.His1110LeufsTer?)
 dbSNP
8g.22116318G>ACA459904689HRc.3489C>T (p.Cys1163=)
c.3324C>T (p.Cys1108=)
n.1682C>T
c.3492C>T (p.Cys1164=)
c.3327C>T (p.Cys1109=)
8g.22116318G>CCA370513751HRc.3489C>G (p.Cys1163Trp)
c.3324C>G (p.Cys1108Trp)
n.1682C>G
c.3492C>G (p.Cys1164Trp)
c.3327C>G (p.Cys1109Trp)
8g.22116318G>TCA370513752HRc.3489C>A (p.Cys1163Ter)
c.3324C>A (p.Cys1108Ter)
n.1682C>A
c.3492C>A (p.Cys1164Ter)
c.3327C>A (p.Cys1109Ter)
8g.22116318_22116322delinsGCAGTCA1770254340HRc.3485_3489delinsACTGC (p.Asp1162=)
c.3320_3324delinsACTGC (p.Asp1107=)
n.1678_1682delinsACTGC
c.3488_3492delinsACTGC (p.Asp1163=)
c.3323_3327delinsACTGC (p.Asp1108=)
8g.22116319C>ACA370513762HRc.3488G>T (p.Cys1163Phe)
c.3323G>T (p.Cys1108Phe)
n.1681G>T
c.3491G>T (p.Cys1164Phe)
c.3326G>T (p.Cys1109Phe)
 gnomAD v4
8g.22116319C>GCA370513760HRc.3488G>C (p.Cys1163Ser)
c.3323G>C (p.Cys1108Ser)
n.1681G>C
c.3491G>C (p.Cys1164Ser)
c.3326G>C (p.Cys1109Ser)
8g.22116319C>TCA370513754HRc.3488G>A (p.Cys1163Tyr)
c.3323G>A (p.Cys1108Tyr)
n.1681G>A
c.3491G>A (p.Cys1164Tyr)
c.3326G>A (p.Cys1109Tyr)
8g.22116322_22116325delCA173489708HRc.3485_3488del (p.Asp1162AlafsTer16)
c.3320_3323del (p.Asp1107AlafsTer16)
n.1678_1681del
c.3488_3491del (p.Asp1163AlafsTer16)
c.3323_3326del (p.Asp1108AlafsTer16)
 dbSNP
8g.22116320A=CA1770254348HRc.3487T= (p.Cys1163=)
c.3322T= (p.Cys1108=)
n.1680T=
c.3490T= (p.Cys1164=)
c.3325T= (p.Cys1109=)
8g.22116320A>CCA370513765HRc.3487T>G (p.Cys1163Gly)
c.3322T>G (p.Cys1108Gly)
n.1680T>G
c.3490T>G (p.Cys1164Gly)
c.3325T>G (p.Cys1109Gly)
 dbSNP
8g.22116320A>GCA370513767HRc.3487T>C (p.Cys1163Arg)
c.3322T>C (p.Cys1108Arg)
n.1680T>C
c.3490T>C (p.Cys1164Arg)
c.3325T>C (p.Cys1109Arg)
8g.22116320A>TCA370513769HRc.3487T>A (p.Cys1163Ser)
c.3322T>A (p.Cys1108Ser)
n.1680T>A
c.3490T>A (p.Cys1164Ser)
c.3325T>A (p.Cys1109Ser)
8g.22116321G>ACA459904694HRc.3486C>T (p.Asp1162=)
c.3321C>T (p.Asp1107=)
n.1679C>T
c.3489C>T (p.Asp1163=)
c.3324C>T (p.Asp1108=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116321G>CCA370513770HRc.3486C>G (p.Asp1162Glu)
c.3321C>G (p.Asp1107Glu)
n.1679C>G
c.3489C>G (p.Asp1163Glu)
c.3324C>G (p.Asp1108Glu)
8g.22116321G>TCA370513773HRc.3486C>A (p.Asp1162Glu)
c.3321C>A (p.Asp1107Glu)
n.1679C>A
c.3489C>A (p.Asp1163Glu)
c.3324C>A (p.Asp1108Glu)
8g.22116322T>ACA370513774HRc.3485A>T (p.Asp1162Val)
c.3320A>T (p.Asp1107Val)
n.1678A>T
c.3488A>T (p.Asp1163Val)
c.3323A>T (p.Asp1108Val)
8g.22116322T>CCA370513775HRc.3485A>G (p.Asp1162Gly)
c.3320A>G (p.Asp1107Gly)
n.1678A>G
c.3488A>G (p.Asp1163Gly)
c.3323A>G (p.Asp1108Gly)
8g.22116322T>GCA370513778HRc.3485A>C (p.Asp1162Ala)
c.3320A>C (p.Asp1107Ala)
n.1678A>C
c.3488A>C (p.Asp1163Ala)
c.3323A>C (p.Asp1108Ala)
8g.22116323C>ACA370513781HRc.3484G>T (p.Asp1162Tyr)
c.3319G>T (p.Asp1107Tyr)
n.1677G>T
c.3487G>T (p.Asp1163Tyr)
c.3322G>T (p.Asp1108Tyr)
8g.22116323C>GCA370513783HRc.3484G>C (p.Asp1162His)
c.3319G>C (p.Asp1107His)
n.1677G>C
c.3487G>C (p.Asp1163His)
c.3322G>C (p.Asp1108His)
8g.22116323C>TCA370513785HRc.3484G>A (p.Asp1162Asn)
c.3319G>A (p.Asp1107Asn)
n.1677G>A
c.3487G>A (p.Asp1163Asn)
c.3322G>A (p.Asp1108Asn)
8g.22116324delCA2579109946HRc.3483del (p.Asp1162ThrfsTer17)
c.3318del (p.Asp1107ThrfsTer17)
n.1676del
c.3486del (p.Asp1163ThrfsTer17)
c.3321del (p.Asp1108ThrfsTer17)
8g.22116324A>CCA459904698HRc.3483T>G (p.Pro1161=)
c.3318T>G (p.Pro1106=)
n.1676T>G
c.3486T>G (p.Pro1162=)
c.3321T>G (p.Pro1107=)
8g.22116324A>GCA459904699HRc.3483T>C (p.Pro1161=)
c.3318T>C (p.Pro1106=)
n.1676T>C
c.3486T>C (p.Pro1162=)
c.3321T>C (p.Pro1107=)
8g.22116324A>TCA459904700HRc.3483T>A (p.Pro1161=)
c.3318T>A (p.Pro1106=)
n.1676T>A
c.3486T>A (p.Pro1162=)
c.3321T>A (p.Pro1107=)
8g.22116324_22116325delCA2686428590HRc.3482_3483del (p.Pro1161ArgfsTer?)
c.3317_3318del (p.Pro1106ArgfsTer?)
n.1675_1676del
c.3485_3486del (p.Pro1162ArgfsTer?)
c.3320_3321del (p.Pro1107ArgfsTer?)
 gnomAD v4
8g.22116324_22116325delinsAGCA1770254352HRc.3482_3483delinsCT (p.Pro1161=)
c.3317_3318delinsCT (p.Pro1106=)
n.1675_1676delinsCT
c.3485_3486delinsCT (p.Pro1162=)
c.3320_3321delinsCT (p.Pro1107=)
8g.22116325G>ACA370513790HRc.3482C>T (p.Pro1161Leu)
c.3317C>T (p.Pro1106Leu)
n.1675C>T
c.3485C>T (p.Pro1162Leu)
c.3320C>T (p.Pro1107Leu)
8g.22116325G>CCA370513792HRc.3482C>G (p.Pro1161Arg)
c.3317C>G (p.Pro1106Arg)
n.1675C>G
c.3485C>G (p.Pro1162Arg)
c.3320C>G (p.Pro1107Arg)
8g.22116325G>TCA370513788HRc.3482C>A (p.Pro1161His)
c.3317C>A (p.Pro1106His)
n.1675C>A
c.3485C>A (p.Pro1162His)
c.3320C>A (p.Pro1107His)
8g.22116329delCA918218302HRc.3482del (p.Pro1161LeufsTer18)
c.3317del (p.Pro1106LeufsTer18)
n.1675del
c.3485del (p.Pro1162LeufsTer18)
c.3320del (p.Pro1107LeufsTer18)
 dbSNP
8g.22116326G>ACA370513794HRc.3481C>T (p.Pro1161Ser)
c.3316C>T (p.Pro1106Ser)
n.1674C>T
c.3484C>T (p.Pro1162Ser)
c.3319C>T (p.Pro1107Ser)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116326G>CCA370513795HRc.3481C>G (p.Pro1161Ala)
c.3316C>G (p.Pro1106Ala)
n.1674C>G
c.3484C>G (p.Pro1162Ala)
c.3319C>G (p.Pro1107Ala)
8g.22116326G=CA1770254359HRc.3481C= (p.Pro1161=)
c.3316C= (p.Pro1106=)
n.1674C=
c.3484C= (p.Pro1162=)
c.3319C= (p.Pro1107=)
8g.22116326G>TCA370513797HRc.3481C>A (p.Pro1161Thr)
c.3316C>A (p.Pro1106Thr)
n.1674C>A
c.3484C>A (p.Pro1162Thr)
c.3319C>A (p.Pro1107Thr)
8g.22116326_22116327delinsAACA645555646HRc.3480_3481delinsTT (p.Pro1161Ser)
c.3315_3316delinsTT (p.Pro1106Ser)
n.1673_1674delinsTT
c.3483_3484delinsTT (p.Pro1162Ser)
c.3318_3319delinsTT (p.Pro1107Ser)
 COSMIC
8g.22116327G>ACA459904707HRc.3480C>T (p.Pro1160=)
c.3315C>T (p.Pro1105=)
n.1673C>T
c.3483C>T (p.Pro1161=)
c.3318C>T (p.Pro1106=)
 gnomAD v4
8g.22116327G>CCA459904706HRc.3480C>G (p.Pro1160=)
c.3315C>G (p.Pro1105=)
n.1673C>G
c.3483C>G (p.Pro1161=)
c.3318C>G (p.Pro1106=)
8g.22116327G>TCA459904708HRc.3480C>A (p.Pro1160=)
c.3315C>A (p.Pro1105=)
n.1673C>A
c.3483C>A (p.Pro1161=)
c.3318C>A (p.Pro1106=)

Number of alleles fetched