Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.22116192_22116213delCA2686428302HRc.3507+98_3507+119del (n.3507+98_3507+119del)
c.3342+98_3342+119del (n.3342+98_3342+119del)
n.1700+98_1700+119del
c.3510+98_3510+119del (n.3510+98_3510+119del)
c.3345+98_3345+119del (n.3345+98_3345+119del)
 gnomAD v4
8g.22116192_22116214delinsCTGCCTGCTTGGCACAGGGTGGGCA1770254137HRc.3507+86_3507+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG (n.3507+86_3507+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG)
c.3342+86_3342+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG (n.3342+86_3342+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG)
n.1700+86_1700+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG
c.3510+86_3510+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG (n.3510+86_3510+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG)
c.3345+86_3345+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG (n.3345+86_3345+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG)
8g.22116193_22116214delCA580534442HRc.3507+86_3507+107del (n.3507+86_3507+107del)
c.3342+86_3342+107del (n.3342+86_3342+107del)
n.1700+86_1700+107del
c.3510+86_3510+107del (n.3510+86_3510+107del)
c.3345+86_3345+107del (n.3345+86_3345+107del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116204C>ACA2686428346HRc.3507+96G>T (n.3507+96G>T)
c.3342+96G>T (n.3342+96G>T)
n.1700+96G>T
c.3510+96G>T (n.3510+96G>T)
c.3345+96G>T (n.3345+96G>T)
 gnomAD v4
8g.22116204C>TCA2686428348HRc.3507+96G>A (n.3507+96G>A)
c.3342+96G>A (n.3342+96G>A)
n.1700+96G>A
c.3510+96G>A (n.3510+96G>A)
c.3345+96G>A (n.3345+96G>A)
 gnomAD v4
8g.22116206C>ACA2686428352HRc.3507+94G>T (n.3507+94G>T)
c.3342+94G>T (n.3342+94G>T)
n.1700+94G>T
c.3510+94G>T (n.3510+94G>T)
c.3345+94G>T (n.3345+94G>T)
 gnomAD v4
8g.22116206C=CA1770254158HRc.3507+94G= (n.3507+94G=)
c.3342+94G= (n.3342+94G=)
n.1700+94G=
c.3510+94G= (n.3510+94G=)
c.3345+94G= (n.3345+94G=)
8g.22116206C>TCA849871841HRc.3507+94G>A (n.3507+94G>A)
c.3342+94G>A (n.3342+94G>A)
n.1700+94G>A
c.3510+94G>A (n.3510+94G>A)
c.3345+94G>A (n.3345+94G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116207A>GCA2686428356HRc.3507+93T>C (n.3507+93T>C)
c.3342+93T>C (n.3342+93T>C)
n.1700+93T>C
c.3510+93T>C (n.3510+93T>C)
c.3345+93T>C (n.3345+93T>C)
 gnomAD v4
8g.22116208G>TCA2686428357HRc.3507+92C>A (n.3507+92C>A)
c.3342+92C>A (n.3342+92C>A)
n.1700+92C>A
c.3510+92C>A (n.3510+92C>A)
c.3345+92C>A (n.3345+92C>A)
 gnomAD v4
8g.22116210G>ACA1770254162HRc.3507+90C>T (n.3507+90C>T)
c.3342+90C>T (n.3342+90C>T)
n.1700+90C>T
c.3510+90C>T (n.3510+90C>T)
c.3345+90C>T (n.3345+90C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116210G=CA1770254161HRc.3507+90C= (n.3507+90C=)
c.3342+90C= (n.3342+90C=)
n.1700+90C=
c.3510+90C= (n.3510+90C=)
c.3345+90C= (n.3345+90C=)
8g.22116212G>ACA2579109938HRc.3507+88C>T (n.3507+88C>T)
c.3342+88C>T (n.3342+88C>T)
n.1700+88C>T
c.3510+88C>T (n.3510+88C>T)
c.3345+88C>T (n.3345+88C>T)
8g.22116212G>TCA2686428362HRc.3507+88C>A (n.3507+88C>A)
c.3342+88C>A (n.3342+88C>A)
n.1700+88C>A
c.3510+88C>A (n.3510+88C>A)
c.3345+88C>A (n.3345+88C>A)
 gnomAD v4
8g.22116214delCA2686428361HRc.3507+88del (n.3507+88del)
c.3342+88del (n.3342+88del)
n.1700+88del
c.3510+88del (n.3510+88del)
c.3345+88del (n.3345+88del)
 gnomAD v4
8g.22116213G>ACA652074791HRc.3507+87C>T (n.3507+87C>T)
c.3342+87C>T (n.3342+87C>T)
n.1700+87C>T
c.3510+87C>T (n.3510+87C>T)
c.3345+87C>T (n.3345+87C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.22116214G>ACA2594530071HRc.3507+86C>T (n.3507+86C>T)
c.3342+86C>T (n.3342+86C>T)
n.1700+86C>T
c.3510+86C>T (n.3510+86C>T)
c.3345+86C>T (n.3345+86C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116214G>CCA1770254165HRc.3507+86C>G (n.3507+86C>G)
c.3342+86C>G (n.3342+86C>G)
n.1700+86C>G
c.3510+86C>G (n.3510+86C>G)
c.3345+86C>G (n.3345+86C>G)
 dbSNP
8g.22116214G=CA1770254164HRc.3507+86C= (n.3507+86C=)
c.3342+86C= (n.3342+86C=)
n.1700+86C=
c.3510+86C= (n.3510+86C=)
c.3345+86C= (n.3345+86C=)
8g.22116214G>TCA2686428366HRc.3507+86C>A (n.3507+86C>A)
c.3342+86C>A (n.3342+86C>A)
n.1700+86C>A
c.3510+86C>A (n.3510+86C>A)
c.3345+86C>A (n.3345+86C>A)
 gnomAD v4
8g.22116217C=CA1770254169HRc.3507+83G= (n.3507+83G=)
c.3342+83G= (n.3342+83G=)
n.1700+83G=
c.3510+83G= (n.3510+83G=)
c.3345+83G= (n.3345+83G=)
8g.22116217C>TCA173489688HRc.3507+83G>A (n.3507+83G>A)
c.3342+83G>A (n.3342+83G>A)
n.1700+83G>A
c.3510+83G>A (n.3510+83G>A)
c.3345+83G>A (n.3345+83G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116218T>ACA173489689HRc.3507+82A>T (n.3507+82A>T)
c.3342+82A>T (n.3342+82A>T)
n.1700+82A>T
c.3510+82A>T (n.3510+82A>T)
c.3345+82A>T (n.3345+82A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116218T=CA1770254171HRc.3507+82A= (n.3507+82A=)
c.3342+82A= (n.3342+82A=)
n.1700+82A=
c.3510+82A= (n.3510+82A=)
c.3345+82A= (n.3345+82A=)
8g.22116219G>ACA2686428372HRc.3507+81C>T (n.3507+81C>T)
c.3342+81C>T (n.3342+81C>T)
n.1700+81C>T
c.3510+81C>T (n.3510+81C>T)
c.3345+81C>T (n.3345+81C>T)
 gnomAD v4
8g.22116219G>TCA2686428373HRc.3507+81C>A (n.3507+81C>A)
c.3342+81C>A (n.3342+81C>A)
n.1700+81C>A
c.3510+81C>A (n.3510+81C>A)
c.3345+81C>A (n.3345+81C>A)
 gnomAD v4
8g.22116220C>ACA2686428375HRc.3507+80G>T (n.3507+80G>T)
c.3342+80G>T (n.3342+80G>T)
n.1700+80G>T
c.3510+80G>T (n.3510+80G>T)
c.3345+80G>T (n.3345+80G>T)
 gnomAD v4
8g.22116220C=CA1770254174HRc.3507+80G= (n.3507+80G=)
c.3342+80G= (n.3342+80G=)
n.1700+80G=
c.3510+80G= (n.3510+80G=)
c.3345+80G= (n.3345+80G=)
8g.22116220C>TCA1770254176HRc.3507+80G>A (n.3507+80G>A)
c.3342+80G>A (n.3342+80G>A)
n.1700+80G>A
c.3510+80G>A (n.3510+80G>A)
c.3345+80G>A (n.3345+80G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116221T>CCA2686428379HRc.3507+79A>G (n.3507+79A>G)
c.3342+79A>G (n.3342+79A>G)
n.1700+79A>G
c.3510+79A>G (n.3510+79A>G)
c.3345+79A>G (n.3345+79A>G)
 gnomAD v4
8g.22116222A=CA1770254179HRc.3507+78T= (n.3507+78T=)
c.3342+78T= (n.3342+78T=)
n.1700+78T=
c.3510+78T= (n.3510+78T=)
c.3345+78T= (n.3345+78T=)
8g.22116222A>GCA849871842HRc.3507+78T>C (n.3507+78T>C)
c.3342+78T>C (n.3342+78T>C)
n.1700+78T>C
c.3510+78T>C (n.3510+78T>C)
c.3345+78T>C (n.3345+78T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116223T>CCA2579109939HRc.3507+77A>G (n.3507+77A>G)
c.3342+77A>G (n.3342+77A>G)
n.1700+77A>G
c.3510+77A>G (n.3510+77A>G)
c.3345+77A>G (n.3345+77A>G)
 gnomAD v4
8g.22116223T>GCA2539720727HRc.3507+77A>C (n.3507+77A>C)
c.3342+77A>C (n.3342+77A>C)
n.1700+77A>C
c.3510+77A>C (n.3510+77A>C)
c.3345+77A>C (n.3345+77A>C)
 gnomAD v4
8g.22116224G>ACA2579109940HRc.3507+76C>T (n.3507+76C>T)
c.3342+76C>T (n.3342+76C>T)
n.1700+76C>T
c.3510+76C>T (n.3510+76C>T)
c.3345+76C>T (n.3345+76C>T)
8g.22116227C=CA1770254181HRc.3507+73G= (n.3507+73G=)
c.3342+73G= (n.3342+73G=)
n.1700+73G=
c.3510+73G= (n.3510+73G=)
c.3345+73G= (n.3345+73G=)
8g.22116227C>GCA849871843HRc.3507+73G>C (n.3507+73G>C)
c.3342+73G>C (n.3342+73G>C)
n.1700+73G>C
c.3510+73G>C (n.3510+73G>C)
c.3345+73G>C (n.3345+73G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116228A>TCA2579109941HRc.3507+72T>A (n.3507+72T>A)
c.3342+72T>A (n.3342+72T>A)
n.1700+72T>A
c.3510+72T>A (n.3510+72T>A)
c.3345+72T>A (n.3345+72T>A)
8g.22116229C=CA1770254189HRc.3507+71G= (n.3507+71G=)
c.3342+71G= (n.3342+71G=)
n.1700+71G=
c.3510+71G= (n.3510+71G=)
c.3345+71G= (n.3345+71G=)
8g.22116229C>GCA1770254190HRc.3507+71G>C (n.3507+71G>C)
c.3342+71G>C (n.3342+71G>C)
n.1700+71G>C
c.3510+71G>C (n.3510+71G>C)
c.3345+71G>C (n.3345+71G>C)
 dbSNP
8g.22116229C>TCA849871844HRc.3507+71G>A (n.3507+71G>A)
c.3342+71G>A (n.3342+71G>A)
n.1700+71G>A
c.3510+71G>A (n.3510+71G>A)
c.3345+71G>A (n.3345+71G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116231G>ACA849871845HRc.3507+69C>T (n.3507+69C>T)
c.3342+69C>T (n.3342+69C>T)
n.1700+69C>T
c.3510+69C>T (n.3510+69C>T)
c.3345+69C>T (n.3345+69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116231G=CA1770254192HRc.3507+69C= (n.3507+69C=)
c.3342+69C= (n.3342+69C=)
n.1700+69C=
c.3510+69C= (n.3510+69C=)
c.3345+69C= (n.3345+69C=)
8g.22116232C>TCA2686428389HRc.3507+68G>A (n.3507+68G>A)
c.3342+68G>A (n.3342+68G>A)
n.1700+68G>A
c.3510+68G>A (n.3510+68G>A)
c.3345+68G>A (n.3345+68G>A)
 gnomAD v4
8g.22116233A>CCA2779361818HRc.3507+67T>G (n.3507+67T>G)
c.3342+67T>G (n.3342+67T>G)
n.1700+67T>G
c.3510+67T>G (n.3510+67T>G)
c.3345+67T>G (n.3345+67T>G)
8g.22116234G>ACA2686428391HRc.3507+66C>T (n.3507+66C>T)
c.3342+66C>T (n.3342+66C>T)
n.1700+66C>T
c.3510+66C>T (n.3510+66C>T)
c.3345+66C>T (n.3345+66C>T)
 gnomAD v4
8g.22116235C>GCA2686428392HRc.3507+65G>C (n.3507+65G>C)
c.3342+65G>C (n.3342+65G>C)
n.1700+65G>C
c.3510+65G>C (n.3510+65G>C)
c.3345+65G>C (n.3345+65G>C)
 gnomAD v4
8g.22116237G>ACA2686428394HRc.3507+63C>T (n.3507+63C>T)
c.3342+63C>T (n.3342+63C>T)
n.1700+63C>T
c.3510+63C>T (n.3510+63C>T)
c.3345+63C>T (n.3345+63C>T)
 gnomAD v4
8g.22116238T>CCA2579109942HRc.3507+62A>G (n.3507+62A>G)
c.3342+62A>G (n.3342+62A>G)
n.1700+62A>G
c.3510+62A>G (n.3510+62A>G)
c.3345+62A>G (n.3345+62A>G)
 gnomAD v4
8g.22116239G>CCA2686428396HRc.3507+61C>G (n.3507+61C>G)
c.3342+61C>G (n.3342+61C>G)
n.1700+61C>G
c.3510+61C>G (n.3510+61C>G)
c.3345+61C>G (n.3345+61C>G)
 gnomAD v4
8g.22116240G>ACA173489691HRc.3507+60C>T (n.3507+60C>T)
c.3342+60C>T (n.3342+60C>T)
n.1700+60C>T
c.3510+60C>T (n.3510+60C>T)
c.3345+60C>T (n.3345+60C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116240G=CA1770254196HRc.3507+60C= (n.3507+60C=)
c.3342+60C= (n.3342+60C=)
n.1700+60C=
c.3510+60C= (n.3510+60C=)
c.3345+60C= (n.3345+60C=)
8g.22116240G>TCA2686428406HRc.3507+60C>A (n.3507+60C>A)
c.3342+60C>A (n.3342+60C>A)
n.1700+60C>A
c.3510+60C>A (n.3510+60C>A)
c.3345+60C>A (n.3345+60C>A)
 gnomAD v4
8g.22116241C=CA1770254198HRc.3507+59G= (n.3507+59G=)
c.3342+59G= (n.3342+59G=)
n.1700+59G=
c.3510+59G= (n.3510+59G=)
c.3345+59G= (n.3345+59G=)
8g.22116241C>TCA1111735856HRc.3507+59G>A (n.3507+59G>A)
c.3342+59G>A (n.3342+59G>A)
n.1700+59G>A
c.3510+59G>A (n.3510+59G>A)
c.3345+59G>A (n.3345+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116243C>ACA2686428416HRc.3507+57G>T (n.3507+57G>T)
c.3342+57G>T (n.3342+57G>T)
n.1700+57G>T
c.3510+57G>T (n.3510+57G>T)
c.3345+57G>T (n.3345+57G>T)
 gnomAD v4
8g.22116243C=CA1770254199HRc.3507+57G= (n.3507+57G=)
c.3342+57G= (n.3342+57G=)
n.1700+57G=
c.3510+57G= (n.3510+57G=)
c.3345+57G= (n.3345+57G=)
8g.22116243C>TCA849871847HRc.3507+57G>A (n.3507+57G>A)
c.3342+57G>A (n.3342+57G>A)
n.1700+57G>A
c.3510+57G>A (n.3510+57G>A)
c.3345+57G>A (n.3345+57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116245G>ACA173489693HRc.3507+55C>T (n.3507+55C>T)
c.3342+55C>T (n.3342+55C>T)
n.1700+55C>T
c.3510+55C>T (n.3510+55C>T)
c.3345+55C>T (n.3345+55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116245G=CA1770254204HRc.3507+55C= (n.3507+55C=)
c.3342+55C= (n.3342+55C=)
n.1700+55C=
c.3510+55C= (n.3510+55C=)
c.3345+55C= (n.3345+55C=)
8g.22116245G>TCA580534443HRc.3507+55C>A (n.3507+55C>A)
c.3342+55C>A (n.3342+55C>A)
n.1700+55C>A
c.3510+55C>A (n.3510+55C>A)
c.3345+55C>A (n.3345+55C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116246G>ACA2686428421HRc.3507+54C>T (n.3507+54C>T)
c.3342+54C>T (n.3342+54C>T)
n.1700+54C>T
c.3510+54C>T (n.3510+54C>T)
c.3345+54C>T (n.3345+54C>T)
 gnomAD v4
8g.22116246G>CCA2686428422HRc.3507+54C>G (n.3507+54C>G)
c.3342+54C>G (n.3342+54C>G)
n.1700+54C>G
c.3510+54C>G (n.3510+54C>G)
c.3345+54C>G (n.3345+54C>G)
 gnomAD v4
8g.22116247G>CCA1770254206HRc.3507+53C>G (n.3507+53C>G)
c.3342+53C>G (n.3342+53C>G)
n.1700+53C>G
c.3510+53C>G (n.3510+53C>G)
c.3345+53C>G (n.3345+53C>G)
 dbSNP
8g.22116247G=CA1770254207HRc.3507+53C= (n.3507+53C=)
c.3342+53C= (n.3342+53C=)
n.1700+53C=
c.3510+53C= (n.3510+53C=)
c.3345+53C= (n.3345+53C=)
8g.22116248A>GCA2686428424HRc.3507+52T>C (n.3507+52T>C)
c.3342+52T>C (n.3342+52T>C)
n.1700+52T>C
c.3510+52T>C (n.3510+52T>C)
c.3345+52T>C (n.3345+52T>C)
 gnomAD v4
8g.22116249G=CA1770254210HRc.3507+51C= (n.3507+51C=)
c.3342+51C= (n.3342+51C=)
n.1700+51C=
c.3510+51C= (n.3510+51C=)
c.3345+51C= (n.3345+51C=)
8g.22116249G>TCA4661750HRc.3507+51C>A (n.3507+51C>A)
c.3342+51C>A (n.3342+51C>A)
n.1700+51C>A
c.3510+51C>A (n.3510+51C>A)
c.3345+51C>A (n.3345+51C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116251T>CCA2779361821HRc.3507+49A>G (n.3507+49A>G)
c.3342+49A>G (n.3342+49A>G)
n.1700+49A>G
c.3510+49A>G (n.3510+49A>G)
c.3345+49A>G (n.3345+49A>G)
8g.22116251T>GCA4661751HRc.3507+49A>C (n.3507+49A>C)
c.3342+49A>C (n.3342+49A>C)
n.1700+49A>C
c.3510+49A>C (n.3510+49A>C)
c.3345+49A>C (n.3345+49A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116251T=CA1770254216HRc.3507+49A= (n.3507+49A=)
c.3342+49A= (n.3342+49A=)
n.1700+49A=
c.3510+49A= (n.3510+49A=)
c.3345+49A= (n.3345+49A=)
8g.22116252G>ACA4661752HRc.3507+48C>T (n.3507+48C>T)
c.3342+48C>T (n.3342+48C>T)
n.1700+48C>T
c.3510+48C>T (n.3510+48C>T)
c.3345+48C>T (n.3345+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116252G=CA1770254218HRc.3507+48C= (n.3507+48C=)
c.3342+48C= (n.3342+48C=)
n.1700+48C=
c.3510+48C= (n.3510+48C=)
c.3345+48C= (n.3345+48C=)
8g.22116253G=CA1770254227HRc.3507+47C= (n.3507+47C=)
c.3342+47C= (n.3342+47C=)
n.1700+47C=
c.3510+47C= (n.3510+47C=)
c.3345+47C= (n.3345+47C=)
8g.22116253G>TCA4661753HRc.3507+47C>A (n.3507+47C>A)
c.3342+47C>A (n.3342+47C>A)
n.1700+47C>A
c.3510+47C>A (n.3510+47C>A)
c.3345+47C>A (n.3345+47C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116254G>ACA2579109943HRc.3507+46C>T (n.3507+46C>T)
c.3342+46C>T (n.3342+46C>T)
n.1700+46C>T
c.3510+46C>T (n.3510+46C>T)
c.3345+46C>T (n.3345+46C>T)
 gnomAD v4
8g.22116256G>ACA4661754HRc.3507+44C>T (n.3507+44C>T)
c.3342+44C>T (n.3342+44C>T)
n.1700+44C>T
c.3510+44C>T (n.3510+44C>T)
c.3345+44C>T (n.3345+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116256G=CA1770254231HRc.3507+44C= (n.3507+44C=)
c.3342+44C= (n.3342+44C=)
n.1700+44C=
c.3510+44C= (n.3510+44C=)
c.3345+44C= (n.3345+44C=)
8g.22116256G>TCA2579109944HRc.3507+44C>A (n.3507+44C>A)
c.3342+44C>A (n.3342+44C>A)
n.1700+44C>A
c.3510+44C>A (n.3510+44C>A)
c.3345+44C>A (n.3345+44C>A)
8g.22116257_22116258delinsGCCA1770254233HRc.3507+42_3507+43delinsGC (n.3507+42_3507+43delinsGC)
c.3342+42_3342+43delinsGC (n.3342+42_3342+43delinsGC)
n.1700+42_1700+43delinsGC
c.3510+42_3510+43delinsGC (n.3510+42_3510+43delinsGC)
c.3345+42_3345+43delinsGC (n.3345+42_3345+43delinsGC)
8g.22116258delCA4661755HRc.3507+42del (n.3507+42del)
c.3342+42del (n.3342+42del)
n.1700+42del
c.3510+42del (n.3510+42del)
c.3345+42del (n.3345+42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116258C=CA1770254236HRc.3507+42G= (n.3507+42G=)
c.3342+42G= (n.3342+42G=)
n.1700+42G=
c.3510+42G= (n.3510+42G=)
c.3345+42G= (n.3345+42G=)
8g.22116258C>GCA1770254237HRc.3507+42G>C (n.3507+42G>C)
c.3342+42G>C (n.3342+42G>C)
n.1700+42G>C
c.3510+42G>C (n.3510+42G>C)
c.3345+42G>C (n.3345+42G>C)
 dbSNP
8g.22116258C>TCA1770254238HRc.3507+42G>A (n.3507+42G>A)
c.3342+42G>A (n.3342+42G>A)
n.1700+42G>A
c.3510+42G>A (n.3510+42G>A)
c.3345+42G>A (n.3345+42G>A)
 dbSNP
8g.22116260delCA370513663HRc.3507+41del (n.3507+41del)
c.3342+41del (n.3342+41del)
n.1700+41del
c.3510+41del (n.3510+41del)
c.3345+41del (n.3345+41del)
8g.22116261G>ACA580534444HRc.3507+39C>T (n.3507+39C>T)
c.3342+39C>T (n.3342+39C>T)
n.1700+39C>T
c.3510+39C>T (n.3510+39C>T)
c.3345+39C>T (n.3345+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116261G>CCA173489696HRc.3507+39C>G (n.3507+39C>G)
c.3342+39C>G (n.3342+39C>G)
n.1700+39C>G
c.3510+39C>G (n.3510+39C>G)
c.3345+39C>G (n.3345+39C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116261G=CA1770254241HRc.3507+39C= (n.3507+39C=)
c.3342+39C= (n.3342+39C=)
n.1700+39C=
c.3510+39C= (n.3510+39C=)
c.3345+39C= (n.3345+39C=)
8g.22116262G>ACA580534445HRc.3507+38C>T (n.3507+38C>T)
c.3342+38C>T (n.3342+38C>T)
n.1700+38C>T
c.3510+38C>T (n.3510+38C>T)
c.3345+38C>T (n.3345+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116262G=CA1770254242HRc.3507+38C= (n.3507+38C=)
c.3342+38C= (n.3342+38C=)
n.1700+38C=
c.3510+38C= (n.3510+38C=)
c.3345+38C= (n.3345+38C=)
8g.22116263G>ACA4661756HRc.3507+37C>T (n.3507+37C>T)
c.3342+37C>T (n.3342+37C>T)
n.1700+37C>T
c.3510+37C>T (n.3510+37C>T)
c.3345+37C>T (n.3345+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116263G=CA1770254244HRc.3507+37C= (n.3507+37C=)
c.3342+37C= (n.3342+37C=)
n.1700+37C=
c.3510+37C= (n.3510+37C=)
c.3345+37C= (n.3345+37C=)
8g.22116264T>CCA2716959515HRc.3507+36A>G (n.3507+36A>G)
c.3342+36A>G (n.3342+36A>G)
n.1700+36A>G
c.3510+36A>G (n.3510+36A>G)
c.3345+36A>G (n.3345+36A>G)
 dbSNP
8g.22116265A>TCA2686428455HRc.3507+35T>A (n.3507+35T>A)
c.3342+35T>A (n.3342+35T>A)
n.1700+35T>A
c.3510+35T>A (n.3510+35T>A)
c.3345+35T>A (n.3345+35T>A)
 gnomAD v4
8g.22116270_22116272delinsACCCA1770254248HRc.3507+28_3507+30delinsGGT (n.3507+28_3507+30delinsGGT)
c.3342+28_3342+30delinsGGT (n.3342+28_3342+30delinsGGT)
n.1700+28_1700+30delinsGGT
c.3510+28_3510+30delinsGGT (n.3510+28_3510+30delinsGGT)
c.3345+28_3345+30delinsGGT (n.3345+28_3345+30delinsGGT)
8g.22116271C>ACA2686428458HRc.3507+29G>T (n.3507+29G>T)
c.3342+29G>T (n.3342+29G>T)
n.1700+29G>T
c.3510+29G>T (n.3510+29G>T)
c.3345+29G>T (n.3345+29G>T)
 gnomAD v4
8g.22116271C=CA1770254255HRc.3507+29G= (n.3507+29G=)
c.3342+29G= (n.3342+29G=)
n.1700+29G=
c.3510+29G= (n.3510+29G=)
c.3345+29G= (n.3345+29G=)
8g.22116271C>GCA580534446HRc.3507+29G>C (n.3507+29G>C)
c.3342+29G>C (n.3342+29G>C)
n.1700+29G>C
c.3510+29G>C (n.3510+29G>C)
c.3345+29G>C (n.3345+29G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116271C>TCA173489698HRc.3507+29G>A (n.3507+29G>A)
c.3342+29G>A (n.3342+29G>A)
n.1700+29G>A
c.3510+29G>A (n.3510+29G>A)
c.3345+29G>A (n.3345+29G>A)
 dbSNP
8g.22116272_22116273delCA1770254254HRc.3507+28_3507+29del (n.3507+28_3507+29del)
c.3342+28_3342+29del (n.3342+28_3342+29del)
n.1700+28_1700+29del
c.3510+28_3510+29del (n.3510+28_3510+29del)
c.3345+28_3345+29del (n.3345+28_3345+29del)
 dbSNP
8g.22116273C>TCA2686428461HRc.3507+27G>A (n.3507+27G>A)
c.3342+27G>A (n.3342+27G>A)
n.1700+27G>A
c.3510+27G>A (n.3510+27G>A)
c.3345+27G>A (n.3345+27G>A)
 gnomAD v4
8g.22116274_22116275delinsAGCA1770254261HRc.3507+25_3507+26delinsCT (n.3507+25_3507+26delinsCT)
c.3342+25_3342+26delinsCT (n.3342+25_3342+26delinsCT)
n.1700+25_1700+26delinsCT
c.3510+25_3510+26delinsCT (n.3510+25_3510+26delinsCT)
c.3345+25_3345+26delinsCT (n.3345+25_3345+26delinsCT)
8g.22116275delCA1770254262HRc.3507+25del (n.3507+25del)
c.3342+25del (n.3342+25del)
n.1700+25del
c.3510+25del (n.3510+25del)
c.3345+25del (n.3345+25del)
 dbSNP
8g.22116276C>GCA2686428463HRc.3507+24G>C (n.3507+24G>C)
c.3342+24G>C (n.3342+24G>C)
n.1700+24G>C
c.3510+24G>C (n.3510+24G>C)
c.3345+24G>C (n.3345+24G>C)
 gnomAD v4
8g.22116276C>TCA2686428464HRc.3507+24G>A (n.3507+24G>A)
c.3342+24G>A (n.3342+24G>A)
n.1700+24G>A
c.3510+24G>A (n.3510+24G>A)
c.3345+24G>A (n.3345+24G>A)
 gnomAD v4
8g.22116277C=CA1770254264HRc.3507+23G= (n.3507+23G=)
c.3342+23G= (n.3342+23G=)
n.1700+23G=
c.3510+23G= (n.3510+23G=)
c.3345+23G= (n.3345+23G=)
8g.22116277C>TCA4661757HRc.3507+23G>A (n.3507+23G>A)
c.3342+23G>A (n.3342+23G>A)
n.1700+23G>A
c.3510+23G>A (n.3510+23G>A)
c.3345+23G>A (n.3345+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116277_22116278delinsCTCA1770254265HRc.3507+22_3507+23delinsAG (n.3507+22_3507+23delinsAG)
c.3342+22_3342+23delinsAG (n.3342+22_3342+23delinsAG)
n.1700+22_1700+23delinsAG
c.3510+22_3510+23delinsAG (n.3510+22_3510+23delinsAG)
c.3345+22_3345+23delinsAG (n.3345+22_3345+23delinsAG)
8g.22116278delCA1770254267HRc.3507+22del (n.3507+22del)
c.3342+22del (n.3342+22del)
n.1700+22del
c.3510+22del (n.3510+22del)
c.3345+22del (n.3345+22del)
 dbSNP
8g.22116278T>ACA2686428476HRc.3507+22A>T (n.3507+22A>T)
c.3342+22A>T (n.3342+22A>T)
n.1700+22A>T
c.3510+22A>T (n.3510+22A>T)
c.3345+22A>T (n.3345+22A>T)
 gnomAD v4
8g.22116279G>ACA4661759HRc.3507+21C>T (n.3507+21C>T)
c.3342+21C>T (n.3342+21C>T)
n.1700+21C>T
c.3510+21C>T (n.3510+21C>T)
c.3345+21C>T (n.3345+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116279G>CCA580534447HRc.3507+21C>G (n.3507+21C>G)
c.3342+21C>G (n.3342+21C>G)
n.1700+21C>G
c.3510+21C>G (n.3510+21C>G)
c.3345+21C>G (n.3345+21C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116279G=CA1770254275HRc.3507+21C= (n.3507+21C=)
c.3342+21C= (n.3342+21C=)
n.1700+21C=
c.3510+21C= (n.3510+21C=)
c.3345+21C= (n.3345+21C=)
8g.22116279G>TCA2686428483HRc.3507+21C>A (n.3507+21C>A)
c.3342+21C>A (n.3342+21C>A)
n.1700+21C>A
c.3510+21C>A (n.3510+21C>A)
c.3345+21C>A (n.3345+21C>A)
 gnomAD v4
8g.22116279_22116281delinsGCTCA1770254277HRc.3507+19_3507+21delinsAGC (n.3507+19_3507+21delinsAGC)
c.3342+19_3342+21delinsAGC (n.3342+19_3342+21delinsAGC)
n.1700+19_1700+21delinsAGC
c.3510+19_3510+21delinsAGC (n.3510+19_3510+21delinsAGC)
c.3345+19_3345+21delinsAGC (n.3345+19_3345+21delinsAGC)
8g.22116280C>ACA2779361825HRc.3507+20G>T (n.3507+20G>T)
c.3342+20G>T (n.3342+20G>T)
n.1700+20G>T
c.3510+20G>T (n.3510+20G>T)
c.3345+20G>T (n.3345+20G>T)
8g.22116280C>TCA2686428489HRc.3507+20G>A (n.3507+20G>A)
c.3342+20G>A (n.3342+20G>A)
n.1700+20G>A
c.3510+20G>A (n.3510+20G>A)
c.3345+20G>A (n.3345+20G>A)
 gnomAD v4
8g.22116280dupCA4661758HRc.3507+20dup (n.3507+20dup)
c.3342+20dup (n.3342+20dup)
n.1700+20dup
c.3510+20dup (n.3510+20dup)
c.3345+20dup (n.3345+20dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116280_22116281delCA1770254279HRc.3507+19_3507+20del (n.3507+19_3507+20del)
c.3342+19_3342+20del (n.3342+19_3342+20del)
n.1700+19_1700+20del
c.3510+19_3510+20del (n.3510+19_3510+20del)
c.3345+19_3345+20del (n.3345+19_3345+20del)
 dbSNP
8g.22116283G>ACA2686428496HRc.3507+17C>T (n.3507+17C>T)
c.3342+17C>T (n.3342+17C>T)
n.1700+17C>T
c.3510+17C>T (n.3510+17C>T)
c.3345+17C>T (n.3345+17C>T)
 gnomAD v4
8g.22116283G>TCA2686428497HRc.3507+17C>A (n.3507+17C>A)
c.3342+17C>A (n.3342+17C>A)
n.1700+17C>A
c.3510+17C>A (n.3510+17C>A)
c.3345+17C>A (n.3345+17C>A)
 gnomAD v4
8g.22116285C>TCA2686428498HRc.3507+15G>A (n.3507+15G>A)
c.3342+15G>A (n.3342+15G>A)
n.1700+15G>A
c.3510+15G>A (n.3510+15G>A)
c.3345+15G>A (n.3345+15G>A)
 gnomAD v4
8g.22116286C=CA1770254281HRc.3507+14G= (n.3507+14G=)
c.3342+14G= (n.3342+14G=)
n.1700+14G=
c.3510+14G= (n.3510+14G=)
c.3345+14G= (n.3345+14G=)
8g.22116286C>GCA173489702HRc.3507+14G>C (n.3507+14G>C)
c.3342+14G>C (n.3342+14G>C)
n.1700+14G>C
c.3510+14G>C (n.3510+14G>C)
c.3345+14G>C (n.3345+14G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116286C>TCA4661760HRc.3507+14G>A (n.3507+14G>A)
c.3342+14G>A (n.3342+14G>A)
n.1700+14G>A
c.3510+14G>A (n.3510+14G>A)
c.3345+14G>A (n.3345+14G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116287A=CA1770254284HRc.3507+13T= (n.3507+13T=)
c.3342+13T= (n.3342+13T=)
n.1700+13T=
c.3510+13T= (n.3510+13T=)
c.3345+13T= (n.3345+13T=)
8g.22116287A>TCA580534490HRc.3507+13T>A (n.3507+13T>A)
c.3342+13T>A (n.3342+13T>A)
n.1700+13T>A
c.3510+13T>A (n.3510+13T>A)
c.3345+13T>A (n.3345+13T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116288C=CA1770254290HRc.3507+12G= (n.3507+12G=)
c.3342+12G= (n.3342+12G=)
n.1700+12G=
c.3510+12G= (n.3510+12G=)
c.3345+12G= (n.3345+12G=)
8g.22116288C>TCA4661761HRc.3507+12G>A (n.3507+12G>A)
c.3342+12G>A (n.3342+12G>A)
n.1700+12G>A
c.3510+12G>A (n.3510+12G>A)
c.3345+12G>A (n.3345+12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116289A=CA1770254293HRc.3507+11T= (n.3507+11T=)
c.3342+11T= (n.3342+11T=)
n.1700+11T=
c.3510+11T= (n.3510+11T=)
c.3345+11T= (n.3345+11T=)
8g.22116289A>GCA1111735875HRc.3507+11T>C (n.3507+11T>C)
c.3342+11T>C (n.3342+11T>C)
n.1700+11T>C
c.3510+11T>C (n.3510+11T>C)
c.3345+11T>C (n.3345+11T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116290T>CCA4661762HRc.3507+10A>G (n.3507+10A>G)
c.3342+10A>G (n.3342+10A>G)
n.1700+10A>G
c.3510+10A>G (n.3510+10A>G)
c.3345+10A>G (n.3345+10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116290T=CA1770254294HRc.3507+10A= (n.3507+10A=)
c.3342+10A= (n.3342+10A=)
n.1700+10A=
c.3510+10A= (n.3510+10A=)
c.3345+10A= (n.3345+10A=)
8g.22116291C>GCA2686428507HRc.3507+9G>C (n.3507+9G>C)
c.3342+9G>C (n.3342+9G>C)
n.1700+9G>C
c.3510+9G>C (n.3510+9G>C)
c.3345+9G>C (n.3345+9G>C)
 gnomAD v4
8g.22116291C>TCA2686428509HRc.3507+9G>A (n.3507+9G>A)
c.3342+9G>A (n.3342+9G>A)
n.1700+9G>A
c.3510+9G>A (n.3510+9G>A)
c.3345+9G>A (n.3345+9G>A)
 gnomAD v4
8g.22116292C>ACA2579109945HRc.3507+8G>T (n.3507+8G>T)
c.3342+8G>T (n.3342+8G>T)
n.1700+8G>T
c.3510+8G>T (n.3510+8G>T)
c.3345+8G>T (n.3345+8G>T)
8g.22116292C>GCA2686428512HRc.3507+8G>C (n.3507+8G>C)
c.3342+8G>C (n.3342+8G>C)
n.1700+8G>C
c.3510+8G>C (n.3510+8G>C)
c.3345+8G>C (n.3345+8G>C)
 gnomAD v4
8g.22116293C=CA1770254298HRc.3507+7G= (n.3507+7G=)
c.3342+7G= (n.3342+7G=)
n.1700+7G=
c.3510+7G= (n.3510+7G=)
c.3345+7G= (n.3345+7G=)
8g.22116293C>GCA580534493HRc.3507+7G>C (n.3507+7G>C)
c.3342+7G>C (n.3342+7G>C)
n.1700+7G>C
c.3510+7G>C (n.3510+7G>C)
c.3345+7G>C (n.3345+7G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116293C>TCA2686428514HRc.3507+7G>A (n.3507+7G>A)
c.3342+7G>A (n.3342+7G>A)
n.1700+7G>A
c.3510+7G>A (n.3510+7G>A)
c.3345+7G>A (n.3345+7G>A)
 gnomAD v4
8g.22116294A=CA1770254300HRc.3507+6T= (n.3507+6T=)
c.3342+6T= (n.3342+6T=)
n.1700+6T=
c.3510+6T= (n.3510+6T=)
c.3345+6T= (n.3345+6T=)
8g.22116294A>GCA1770254301HRc.3507+6T>C (n.3507+6T>C)
c.3342+6T>C (n.3342+6T>C)
n.1700+6T>C
c.3510+6T>C (n.3510+6T>C)
c.3345+6T>C (n.3345+6T>C)
 dbSNP
8g.22116295C>TCA2686428517HRc.3507+5G>A (n.3507+5G>A)
c.3342+5G>A (n.3342+5G>A)
n.1700+5G>A
c.3510+5G>A (n.3510+5G>A)
c.3345+5G>A (n.3345+5G>A)
 gnomAD v4
8g.22116297C>TCA2686428521HRc.3507+3G>A (n.3507+3G>A)
c.3342+3G>A (n.3342+3G>A)
n.1700+3G>A
c.3510+3G>A (n.3510+3G>A)
c.3345+3G>A (n.3345+3G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116298A>CCA370513667HRc.3507+2T>G (n.3507+2T>G)
c.3342+2T>G (n.3342+2T>G)
n.1700+2T>G
c.3510+2T>G (n.3510+2T>G)
c.3345+2T>G (n.3345+2T>G)
8g.22116298A>GCA370513668HRc.3507+2T>C (n.3507+2T>C)
c.3342+2T>C (n.3342+2T>C)
n.1700+2T>C
c.3510+2T>C (n.3510+2T>C)
c.3345+2T>C (n.3345+2T>C)
8g.22116298A>TCA370513670HRc.3507+2T>A (n.3507+2T>A)
c.3342+2T>A (n.3342+2T>A)
n.1700+2T>A
c.3510+2T>A (n.3510+2T>A)
c.3345+2T>A (n.3345+2T>A)
8g.22116299C>ACA370513673HRc.3507+1G>T (n.3507+1G>T)
c.3342+1G>T (n.3342+1G>T)
n.1700+1G>T
c.3510+1G>T (n.3510+1G>T)
c.3345+1G>T (n.3345+1G>T)
8g.22116299C>GCA370513672HRc.3507+1G>C (n.3507+1G>C)
c.3342+1G>C (n.3342+1G>C)
n.1700+1G>C
c.3510+1G>C (n.3510+1G>C)
c.3345+1G>C (n.3345+1G>C)
8g.22116299C>TCA370513671HRc.3507+1G>A (n.3507+1G>A)
c.3342+1G>A (n.3342+1G>A)
n.1700+1G>A
c.3510+1G>A (n.3510+1G>A)
c.3345+1G>A (n.3345+1G>A)
 gnomAD v4
8g.22116300C>ACA4661764HRc.3507G>T (p.Gln1169His)
c.3342G>T (p.Gln1114His)
n.1700G>T
c.3510G>T (p.Gln1170His)
c.3345G>T (p.Gln1115His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116300C=CA1770254304HRc.3507G= (p.Gln1169=)
c.3342G= (p.Gln1114=)
n.1700G=
c.3510G= (p.Gln1170=)
c.3345G= (p.Gln1115=)
8g.22116300C>GCA370513676HRc.3507G>C (p.Gln1169His)
c.3342G>C (p.Gln1114His)
n.1700G>C
c.3510G>C (p.Gln1170His)
c.3345G>C (p.Gln1115His)
8g.22116300C>TCA4661763HRc.3507G>A (p.Gln1169=)
c.3342G>A (p.Gln1114=)
n.1700G>A
c.3510G>A (p.Gln1170=)
c.3345G>A (p.Gln1115=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.22116301T>ACA370513680HRc.3506A>T (p.Gln1169Leu)
c.3341A>T (p.Gln1114Leu)
n.1699A>T
c.3509A>T (p.Gln1170Leu)
c.3344A>T (p.Gln1115Leu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116301T>CCA370513682HRc.3506A>G (p.Gln1169Arg)
c.3341A>G (p.Gln1114Arg)
n.1699A>G
c.3509A>G (p.Gln1170Arg)
c.3344A>G (p.Gln1115Arg)
8g.22116301T>GCA370513683HRc.3506A>C (p.Gln1169Pro)
c.3341A>C (p.Gln1114Pro)
n.1699A>C
c.3509A>C (p.Gln1170Pro)
c.3344A>C (p.Gln1115Pro)
8g.22116301T=CA1770254307HRc.3506A= (p.Gln1169=)
c.3341A= (p.Gln1114=)
n.1699A=
c.3509A= (p.Gln1170=)
c.3344A= (p.Gln1115=)
8g.22116302G>ACA370513687HRc.3505C>T (p.Gln1169Ter)
c.3340C>T (p.Gln1114Ter)
n.1698C>T
c.3508C>T (p.Gln1170Ter)
c.3343C>T (p.Gln1115Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116302G>CCA370513686HRc.3505C>G (p.Gln1169Glu)
c.3340C>G (p.Gln1114Glu)
n.1698C>G
c.3508C>G (p.Gln1170Glu)
c.3343C>G (p.Gln1115Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116302G=CA1770254310HRc.3505C= (p.Gln1169=)
c.3340C= (p.Gln1114=)
n.1698C=
c.3508C= (p.Gln1170=)
c.3343C= (p.Gln1115=)
8g.22116302G>TCA370513684HRc.3505C>A (p.Gln1169Lys)
c.3340C>A (p.Gln1114Lys)
n.1698C>A
c.3508C>A (p.Gln1170Lys)
c.3343C>A (p.Gln1115Lys)
8g.22116303G>ACA459904649HRc.3504C>T (p.Ala1168=)
c.3339C>T (p.Ala1113=)
n.1697C>T
c.3507C>T (p.Ala1169=)
c.3342C>T (p.Ala1114=)
 gnomAD v4
8g.22116303G>CCA459904650HRc.3504C>G (p.Ala1168=)
c.3339C>G (p.Ala1113=)
n.1697C>G
c.3507C>G (p.Ala1169=)
c.3342C>G (p.Ala1114=)
8g.22116303G>TCA459904653HRc.3504C>A (p.Ala1168=)
c.3339C>A (p.Ala1113=)
n.1697C>A
c.3507C>A (p.Ala1169=)
c.3342C>A (p.Ala1114=)
8g.22116304G>ACA4661765HRc.3503C>T (p.Ala1168Val)
c.3338C>T (p.Ala1113Val)
n.1696C>T
c.3506C>T (p.Ala1169Val)
c.3341C>T (p.Ala1114Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116304G>CCA370513689HRc.3503C>G (p.Ala1168Gly)
c.3338C>G (p.Ala1113Gly)
n.1696C>G
c.3506C>G (p.Ala1169Gly)
c.3341C>G (p.Ala1114Gly)
8g.22116304G=CA1770254314HRc.3503C= (p.Ala1168=)
c.3338C= (p.Ala1113=)
n.1696C=
c.3506C= (p.Ala1169=)
c.3341C= (p.Ala1114=)
8g.22116304G>TCA370513694HRc.3503C>A (p.Ala1168Asp)
c.3338C>A (p.Ala1113Asp)
n.1696C>A
c.3506C>A (p.Ala1169Asp)
c.3341C>A (p.Ala1114Asp)

Number of alleles fetched