Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.22116192_22116213del | CA2686428302 | HR | c.3507+98_3507+119del (n.3507+98_3507+119del) c.3342+98_3342+119del (n.3342+98_3342+119del) n.1700+98_1700+119del c.3510+98_3510+119del (n.3510+98_3510+119del) c.3345+98_3345+119del (n.3345+98_3345+119del) | gnomAD v4 |
8 | g.22116192_22116214delinsCTGCCTGCTTGGCACAGGGTGGG | CA1770254137 | HR | c.3507+86_3507+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG (n.3507+86_3507+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG) c.3342+86_3342+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG (n.3342+86_3342+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG) n.1700+86_1700+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG c.3510+86_3510+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG (n.3510+86_3510+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG) c.3345+86_3345+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG (n.3345+86_3345+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG) | |
8 | g.22116193_22116214del | CA580534442 | HR | c.3507+86_3507+107del (n.3507+86_3507+107del) c.3342+86_3342+107del (n.3342+86_3342+107del) n.1700+86_1700+107del c.3510+86_3510+107del (n.3510+86_3510+107del) c.3345+86_3345+107del (n.3345+86_3345+107del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116199C>A | CA2686428331 | HR | c.3507+101G>T (n.3507+101G>T) c.3342+101G>T (n.3342+101G>T) n.1700+101G>T c.3510+101G>T (n.3510+101G>T) c.3345+101G>T (n.3345+101G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116199C= | CA1770254153 | HR | c.3507+101G= (n.3507+101G=) c.3342+101G= (n.3342+101G=) n.1700+101G= c.3510+101G= (n.3510+101G=) c.3345+101G= (n.3345+101G=) | |
8 | g.22116199C>G | CA1770254151 | HR | c.3507+101G>C (n.3507+101G>C) c.3342+101G>C (n.3342+101G>C) n.1700+101G>C c.3510+101G>C (n.3510+101G>C) c.3345+101G>C (n.3345+101G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116201T>C | CA2686428333 | HR | c.3507+99A>G (n.3507+99A>G) c.3342+99A>G (n.3342+99A>G) n.1700+99A>G c.3510+99A>G (n.3510+99A>G) c.3345+99A>G (n.3345+99A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116202G>T | CA2507110330 | HR | c.3507+98C>A (n.3507+98C>A) c.3342+98C>A (n.3342+98C>A) n.1700+98C>A c.3510+98C>A (n.3510+98C>A) c.3345+98C>A (n.3345+98C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116203G>A | CA2686428339 | HR | c.3507+97C>T (n.3507+97C>T) c.3342+97C>T (n.3342+97C>T) n.1700+97C>T c.3510+97C>T (n.3510+97C>T) c.3345+97C>T (n.3345+97C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116203G= | CA1770254154 | HR | c.3507+97C= (n.3507+97C=) c.3342+97C= (n.3342+97C=) n.1700+97C= c.3510+97C= (n.3510+97C=) c.3345+97C= (n.3345+97C=) | |
8 | g.22116203G>T | CA173489686 | HR | c.3507+97C>A (n.3507+97C>A) c.3342+97C>A (n.3342+97C>A) n.1700+97C>A c.3510+97C>A (n.3510+97C>A) c.3345+97C>A (n.3345+97C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116204C>A | CA2686428346 | HR | c.3507+96G>T (n.3507+96G>T) c.3342+96G>T (n.3342+96G>T) n.1700+96G>T c.3510+96G>T (n.3510+96G>T) c.3345+96G>T (n.3345+96G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116204C>T | CA2686428348 | HR | c.3507+96G>A (n.3507+96G>A) c.3342+96G>A (n.3342+96G>A) n.1700+96G>A c.3510+96G>A (n.3510+96G>A) c.3345+96G>A (n.3345+96G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116206C>A | CA2686428352 | HR | c.3507+94G>T (n.3507+94G>T) c.3342+94G>T (n.3342+94G>T) n.1700+94G>T c.3510+94G>T (n.3510+94G>T) c.3345+94G>T (n.3345+94G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116206C= | CA1770254158 | HR | c.3507+94G= (n.3507+94G=) c.3342+94G= (n.3342+94G=) n.1700+94G= c.3510+94G= (n.3510+94G=) c.3345+94G= (n.3345+94G=) | |
8 | g.22116206C>T | CA849871841 | HR | c.3507+94G>A (n.3507+94G>A) c.3342+94G>A (n.3342+94G>A) n.1700+94G>A c.3510+94G>A (n.3510+94G>A) c.3345+94G>A (n.3345+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116207A>G | CA2686428356 | HR | c.3507+93T>C (n.3507+93T>C) c.3342+93T>C (n.3342+93T>C) n.1700+93T>C c.3510+93T>C (n.3510+93T>C) c.3345+93T>C (n.3345+93T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116208G>T | CA2686428357 | HR | c.3507+92C>A (n.3507+92C>A) c.3342+92C>A (n.3342+92C>A) n.1700+92C>A c.3510+92C>A (n.3510+92C>A) c.3345+92C>A (n.3345+92C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116210G>A | CA1770254162 | HR | c.3507+90C>T (n.3507+90C>T) c.3342+90C>T (n.3342+90C>T) n.1700+90C>T c.3510+90C>T (n.3510+90C>T) c.3345+90C>T (n.3345+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116210G= | CA1770254161 | HR | c.3507+90C= (n.3507+90C=) c.3342+90C= (n.3342+90C=) n.1700+90C= c.3510+90C= (n.3510+90C=) c.3345+90C= (n.3345+90C=) | |
8 | g.22116212G>A | CA2579109938 | HR | c.3507+88C>T (n.3507+88C>T) c.3342+88C>T (n.3342+88C>T) n.1700+88C>T c.3510+88C>T (n.3510+88C>T) c.3345+88C>T (n.3345+88C>T) | |
8 | g.22116212G>T | CA2686428362 | HR | c.3507+88C>A (n.3507+88C>A) c.3342+88C>A (n.3342+88C>A) n.1700+88C>A c.3510+88C>A (n.3510+88C>A) c.3345+88C>A (n.3345+88C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116214del | CA2686428361 | HR | c.3507+88del (n.3507+88del) c.3342+88del (n.3342+88del) n.1700+88del c.3510+88del (n.3510+88del) c.3345+88del (n.3345+88del) | gnomAD v4 |
8 | g.22116213G>A | CA652074791 | HR | c.3507+87C>T (n.3507+87C>T) c.3342+87C>T (n.3342+87C>T) n.1700+87C>T c.3510+87C>T (n.3510+87C>T) c.3345+87C>T (n.3345+87C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.22116214G>A | CA2594530071 | HR | c.3507+86C>T (n.3507+86C>T) c.3342+86C>T (n.3342+86C>T) n.1700+86C>T c.3510+86C>T (n.3510+86C>T) c.3345+86C>T (n.3345+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116214G>C | CA1770254165 | HR | c.3507+86C>G (n.3507+86C>G) c.3342+86C>G (n.3342+86C>G) n.1700+86C>G c.3510+86C>G (n.3510+86C>G) c.3345+86C>G (n.3345+86C>G) | dbSNP |
8 | g.22116214G= | CA1770254164 | HR | c.3507+86C= (n.3507+86C=) c.3342+86C= (n.3342+86C=) n.1700+86C= c.3510+86C= (n.3510+86C=) c.3345+86C= (n.3345+86C=) | |
8 | g.22116214G>T | CA2686428366 | HR | c.3507+86C>A (n.3507+86C>A) c.3342+86C>A (n.3342+86C>A) n.1700+86C>A c.3510+86C>A (n.3510+86C>A) c.3345+86C>A (n.3345+86C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116217C= | CA1770254169 | HR | c.3507+83G= (n.3507+83G=) c.3342+83G= (n.3342+83G=) n.1700+83G= c.3510+83G= (n.3510+83G=) c.3345+83G= (n.3345+83G=) | |
8 | g.22116217C>T | CA173489688 | HR | c.3507+83G>A (n.3507+83G>A) c.3342+83G>A (n.3342+83G>A) n.1700+83G>A c.3510+83G>A (n.3510+83G>A) c.3345+83G>A (n.3345+83G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116218T>A | CA173489689 | HR | c.3507+82A>T (n.3507+82A>T) c.3342+82A>T (n.3342+82A>T) n.1700+82A>T c.3510+82A>T (n.3510+82A>T) c.3345+82A>T (n.3345+82A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116218T= | CA1770254171 | HR | c.3507+82A= (n.3507+82A=) c.3342+82A= (n.3342+82A=) n.1700+82A= c.3510+82A= (n.3510+82A=) c.3345+82A= (n.3345+82A=) | |
8 | g.22116219G>A | CA2686428372 | HR | c.3507+81C>T (n.3507+81C>T) c.3342+81C>T (n.3342+81C>T) n.1700+81C>T c.3510+81C>T (n.3510+81C>T) c.3345+81C>T (n.3345+81C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116219G>T | CA2686428373 | HR | c.3507+81C>A (n.3507+81C>A) c.3342+81C>A (n.3342+81C>A) n.1700+81C>A c.3510+81C>A (n.3510+81C>A) c.3345+81C>A (n.3345+81C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116220C>A | CA2686428375 | HR | c.3507+80G>T (n.3507+80G>T) c.3342+80G>T (n.3342+80G>T) n.1700+80G>T c.3510+80G>T (n.3510+80G>T) c.3345+80G>T (n.3345+80G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116220C= | CA1770254174 | HR | c.3507+80G= (n.3507+80G=) c.3342+80G= (n.3342+80G=) n.1700+80G= c.3510+80G= (n.3510+80G=) c.3345+80G= (n.3345+80G=) | |
8 | g.22116220C>T | CA1770254176 | HR | c.3507+80G>A (n.3507+80G>A) c.3342+80G>A (n.3342+80G>A) n.1700+80G>A c.3510+80G>A (n.3510+80G>A) c.3345+80G>A (n.3345+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116221T>C | CA2686428379 | HR | c.3507+79A>G (n.3507+79A>G) c.3342+79A>G (n.3342+79A>G) n.1700+79A>G c.3510+79A>G (n.3510+79A>G) c.3345+79A>G (n.3345+79A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116222A= | CA1770254179 | HR | c.3507+78T= (n.3507+78T=) c.3342+78T= (n.3342+78T=) n.1700+78T= c.3510+78T= (n.3510+78T=) c.3345+78T= (n.3345+78T=) | |
8 | g.22116222A>G | CA849871842 | HR | c.3507+78T>C (n.3507+78T>C) c.3342+78T>C (n.3342+78T>C) n.1700+78T>C c.3510+78T>C (n.3510+78T>C) c.3345+78T>C (n.3345+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116223T>C | CA2579109939 | HR | c.3507+77A>G (n.3507+77A>G) c.3342+77A>G (n.3342+77A>G) n.1700+77A>G c.3510+77A>G (n.3510+77A>G) c.3345+77A>G (n.3345+77A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116223T>G | CA2539720727 | HR | c.3507+77A>C (n.3507+77A>C) c.3342+77A>C (n.3342+77A>C) n.1700+77A>C c.3510+77A>C (n.3510+77A>C) c.3345+77A>C (n.3345+77A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116224G>A | CA2579109940 | HR | c.3507+76C>T (n.3507+76C>T) c.3342+76C>T (n.3342+76C>T) n.1700+76C>T c.3510+76C>T (n.3510+76C>T) c.3345+76C>T (n.3345+76C>T) | |
8 | g.22116227C= | CA1770254181 | HR | c.3507+73G= (n.3507+73G=) c.3342+73G= (n.3342+73G=) n.1700+73G= c.3510+73G= (n.3510+73G=) c.3345+73G= (n.3345+73G=) | |
8 | g.22116227C>G | CA849871843 | HR | c.3507+73G>C (n.3507+73G>C) c.3342+73G>C (n.3342+73G>C) n.1700+73G>C c.3510+73G>C (n.3510+73G>C) c.3345+73G>C (n.3345+73G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116228A>T | CA2579109941 | HR | c.3507+72T>A (n.3507+72T>A) c.3342+72T>A (n.3342+72T>A) n.1700+72T>A c.3510+72T>A (n.3510+72T>A) c.3345+72T>A (n.3345+72T>A) | |
8 | g.22116229C= | CA1770254189 | HR | c.3507+71G= (n.3507+71G=) c.3342+71G= (n.3342+71G=) n.1700+71G= c.3510+71G= (n.3510+71G=) c.3345+71G= (n.3345+71G=) | |
8 | g.22116229C>G | CA1770254190 | HR | c.3507+71G>C (n.3507+71G>C) c.3342+71G>C (n.3342+71G>C) n.1700+71G>C c.3510+71G>C (n.3510+71G>C) c.3345+71G>C (n.3345+71G>C) | dbSNP |
8 | g.22116229C>T | CA849871844 | HR | c.3507+71G>A (n.3507+71G>A) c.3342+71G>A (n.3342+71G>A) n.1700+71G>A c.3510+71G>A (n.3510+71G>A) c.3345+71G>A (n.3345+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116231G>A | CA849871845 | HR | c.3507+69C>T (n.3507+69C>T) c.3342+69C>T (n.3342+69C>T) n.1700+69C>T c.3510+69C>T (n.3510+69C>T) c.3345+69C>T (n.3345+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116231G= | CA1770254192 | HR | c.3507+69C= (n.3507+69C=) c.3342+69C= (n.3342+69C=) n.1700+69C= c.3510+69C= (n.3510+69C=) c.3345+69C= (n.3345+69C=) | |
8 | g.22116232C>T | CA2686428389 | HR | c.3507+68G>A (n.3507+68G>A) c.3342+68G>A (n.3342+68G>A) n.1700+68G>A c.3510+68G>A (n.3510+68G>A) c.3345+68G>A (n.3345+68G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116233A>C | CA2779361818 | HR | c.3507+67T>G (n.3507+67T>G) c.3342+67T>G (n.3342+67T>G) n.1700+67T>G c.3510+67T>G (n.3510+67T>G) c.3345+67T>G (n.3345+67T>G) | |
8 | g.22116234G>A | CA2686428391 | HR | c.3507+66C>T (n.3507+66C>T) c.3342+66C>T (n.3342+66C>T) n.1700+66C>T c.3510+66C>T (n.3510+66C>T) c.3345+66C>T (n.3345+66C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116235C>G | CA2686428392 | HR | c.3507+65G>C (n.3507+65G>C) c.3342+65G>C (n.3342+65G>C) n.1700+65G>C c.3510+65G>C (n.3510+65G>C) c.3345+65G>C (n.3345+65G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116237G>A | CA2686428394 | HR | c.3507+63C>T (n.3507+63C>T) c.3342+63C>T (n.3342+63C>T) n.1700+63C>T c.3510+63C>T (n.3510+63C>T) c.3345+63C>T (n.3345+63C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116238T>C | CA2579109942 | HR | c.3507+62A>G (n.3507+62A>G) c.3342+62A>G (n.3342+62A>G) n.1700+62A>G c.3510+62A>G (n.3510+62A>G) c.3345+62A>G (n.3345+62A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116239G>C | CA2686428396 | HR | c.3507+61C>G (n.3507+61C>G) c.3342+61C>G (n.3342+61C>G) n.1700+61C>G c.3510+61C>G (n.3510+61C>G) c.3345+61C>G (n.3345+61C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116240G>A | CA173489691 | HR | c.3507+60C>T (n.3507+60C>T) c.3342+60C>T (n.3342+60C>T) n.1700+60C>T c.3510+60C>T (n.3510+60C>T) c.3345+60C>T (n.3345+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116240G= | CA1770254196 | HR | c.3507+60C= (n.3507+60C=) c.3342+60C= (n.3342+60C=) n.1700+60C= c.3510+60C= (n.3510+60C=) c.3345+60C= (n.3345+60C=) | |
8 | g.22116240G>T | CA2686428406 | HR | c.3507+60C>A (n.3507+60C>A) c.3342+60C>A (n.3342+60C>A) n.1700+60C>A c.3510+60C>A (n.3510+60C>A) c.3345+60C>A (n.3345+60C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116241C= | CA1770254198 | HR | c.3507+59G= (n.3507+59G=) c.3342+59G= (n.3342+59G=) n.1700+59G= c.3510+59G= (n.3510+59G=) c.3345+59G= (n.3345+59G=) | |
8 | g.22116241C>T | CA1111735856 | HR | c.3507+59G>A (n.3507+59G>A) c.3342+59G>A (n.3342+59G>A) n.1700+59G>A c.3510+59G>A (n.3510+59G>A) c.3345+59G>A (n.3345+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116243C>A | CA2686428416 | HR | c.3507+57G>T (n.3507+57G>T) c.3342+57G>T (n.3342+57G>T) n.1700+57G>T c.3510+57G>T (n.3510+57G>T) c.3345+57G>T (n.3345+57G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116243C= | CA1770254199 | HR | c.3507+57G= (n.3507+57G=) c.3342+57G= (n.3342+57G=) n.1700+57G= c.3510+57G= (n.3510+57G=) c.3345+57G= (n.3345+57G=) | |
8 | g.22116243C>T | CA849871847 | HR | c.3507+57G>A (n.3507+57G>A) c.3342+57G>A (n.3342+57G>A) n.1700+57G>A c.3510+57G>A (n.3510+57G>A) c.3345+57G>A (n.3345+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116245G>A | CA173489693 | HR | c.3507+55C>T (n.3507+55C>T) c.3342+55C>T (n.3342+55C>T) n.1700+55C>T c.3510+55C>T (n.3510+55C>T) c.3345+55C>T (n.3345+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116245G= | CA1770254204 | HR | c.3507+55C= (n.3507+55C=) c.3342+55C= (n.3342+55C=) n.1700+55C= c.3510+55C= (n.3510+55C=) c.3345+55C= (n.3345+55C=) | |
8 | g.22116245G>T | CA580534443 | HR | c.3507+55C>A (n.3507+55C>A) c.3342+55C>A (n.3342+55C>A) n.1700+55C>A c.3510+55C>A (n.3510+55C>A) c.3345+55C>A (n.3345+55C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116246G>A | CA2686428421 | HR | c.3507+54C>T (n.3507+54C>T) c.3342+54C>T (n.3342+54C>T) n.1700+54C>T c.3510+54C>T (n.3510+54C>T) c.3345+54C>T (n.3345+54C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116246G>C | CA2686428422 | HR | c.3507+54C>G (n.3507+54C>G) c.3342+54C>G (n.3342+54C>G) n.1700+54C>G c.3510+54C>G (n.3510+54C>G) c.3345+54C>G (n.3345+54C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116247G>C | CA1770254206 | HR | c.3507+53C>G (n.3507+53C>G) c.3342+53C>G (n.3342+53C>G) n.1700+53C>G c.3510+53C>G (n.3510+53C>G) c.3345+53C>G (n.3345+53C>G) | dbSNP |
8 | g.22116247G= | CA1770254207 | HR | c.3507+53C= (n.3507+53C=) c.3342+53C= (n.3342+53C=) n.1700+53C= c.3510+53C= (n.3510+53C=) c.3345+53C= (n.3345+53C=) | |
8 | g.22116248A>G | CA2686428424 | HR | c.3507+52T>C (n.3507+52T>C) c.3342+52T>C (n.3342+52T>C) n.1700+52T>C c.3510+52T>C (n.3510+52T>C) c.3345+52T>C (n.3345+52T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116249G= | CA1770254210 | HR | c.3507+51C= (n.3507+51C=) c.3342+51C= (n.3342+51C=) n.1700+51C= c.3510+51C= (n.3510+51C=) c.3345+51C= (n.3345+51C=) | |
8 | g.22116249G>T | CA4661750 | HR | c.3507+51C>A (n.3507+51C>A) c.3342+51C>A (n.3342+51C>A) n.1700+51C>A c.3510+51C>A (n.3510+51C>A) c.3345+51C>A (n.3345+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22116251T>C | CA2779361821 | HR | c.3507+49A>G (n.3507+49A>G) c.3342+49A>G (n.3342+49A>G) n.1700+49A>G c.3510+49A>G (n.3510+49A>G) c.3345+49A>G (n.3345+49A>G) | |
8 | g.22116251T>G | CA4661751 | HR | c.3507+49A>C (n.3507+49A>C) c.3342+49A>C (n.3342+49A>C) n.1700+49A>C c.3510+49A>C (n.3510+49A>C) c.3345+49A>C (n.3345+49A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116251T= | CA1770254216 | HR | c.3507+49A= (n.3507+49A=) c.3342+49A= (n.3342+49A=) n.1700+49A= c.3510+49A= (n.3510+49A=) c.3345+49A= (n.3345+49A=) | |
8 | g.22116252G>A | CA4661752 | HR | c.3507+48C>T (n.3507+48C>T) c.3342+48C>T (n.3342+48C>T) n.1700+48C>T c.3510+48C>T (n.3510+48C>T) c.3345+48C>T (n.3345+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116252G= | CA1770254218 | HR | c.3507+48C= (n.3507+48C=) c.3342+48C= (n.3342+48C=) n.1700+48C= c.3510+48C= (n.3510+48C=) c.3345+48C= (n.3345+48C=) | |
8 | g.22116253G= | CA1770254227 | HR | c.3507+47C= (n.3507+47C=) c.3342+47C= (n.3342+47C=) n.1700+47C= c.3510+47C= (n.3510+47C=) c.3345+47C= (n.3345+47C=) | |
8 | g.22116253G>T | CA4661753 | HR | c.3507+47C>A (n.3507+47C>A) c.3342+47C>A (n.3342+47C>A) n.1700+47C>A c.3510+47C>A (n.3510+47C>A) c.3345+47C>A (n.3345+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116254G>A | CA2579109943 | HR | c.3507+46C>T (n.3507+46C>T) c.3342+46C>T (n.3342+46C>T) n.1700+46C>T c.3510+46C>T (n.3510+46C>T) c.3345+46C>T (n.3345+46C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116256G>A | CA4661754 | HR | c.3507+44C>T (n.3507+44C>T) c.3342+44C>T (n.3342+44C>T) n.1700+44C>T c.3510+44C>T (n.3510+44C>T) c.3345+44C>T (n.3345+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116256G= | CA1770254231 | HR | c.3507+44C= (n.3507+44C=) c.3342+44C= (n.3342+44C=) n.1700+44C= c.3510+44C= (n.3510+44C=) c.3345+44C= (n.3345+44C=) | |
8 | g.22116256G>T | CA2579109944 | HR | c.3507+44C>A (n.3507+44C>A) c.3342+44C>A (n.3342+44C>A) n.1700+44C>A c.3510+44C>A (n.3510+44C>A) c.3345+44C>A (n.3345+44C>A) | |
8 | g.22116257_22116258delinsGC | CA1770254233 | HR | c.3507+42_3507+43delinsGC (n.3507+42_3507+43delinsGC) c.3342+42_3342+43delinsGC (n.3342+42_3342+43delinsGC) n.1700+42_1700+43delinsGC c.3510+42_3510+43delinsGC (n.3510+42_3510+43delinsGC) c.3345+42_3345+43delinsGC (n.3345+42_3345+43delinsGC) | |
8 | g.22116258del | CA4661755 | HR | c.3507+42del (n.3507+42del) c.3342+42del (n.3342+42del) n.1700+42del c.3510+42del (n.3510+42del) c.3345+42del (n.3345+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116258C= | CA1770254236 | HR | c.3507+42G= (n.3507+42G=) c.3342+42G= (n.3342+42G=) n.1700+42G= c.3510+42G= (n.3510+42G=) c.3345+42G= (n.3345+42G=) | |
8 | g.22116258C>G | CA1770254237 | HR | c.3507+42G>C (n.3507+42G>C) c.3342+42G>C (n.3342+42G>C) n.1700+42G>C c.3510+42G>C (n.3510+42G>C) c.3345+42G>C (n.3345+42G>C) | dbSNP |
8 | g.22116258C>T | CA1770254238 | HR | c.3507+42G>A (n.3507+42G>A) c.3342+42G>A (n.3342+42G>A) n.1700+42G>A c.3510+42G>A (n.3510+42G>A) c.3345+42G>A (n.3345+42G>A) | dbSNP |
8 | g.22116260del | CA370513663 | HR | c.3507+41del (n.3507+41del) c.3342+41del (n.3342+41del) n.1700+41del c.3510+41del (n.3510+41del) c.3345+41del (n.3345+41del) | |
8 | g.22116261G>A | CA580534444 | HR | c.3507+39C>T (n.3507+39C>T) c.3342+39C>T (n.3342+39C>T) n.1700+39C>T c.3510+39C>T (n.3510+39C>T) c.3345+39C>T (n.3345+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116261G>C | CA173489696 | HR | c.3507+39C>G (n.3507+39C>G) c.3342+39C>G (n.3342+39C>G) n.1700+39C>G c.3510+39C>G (n.3510+39C>G) c.3345+39C>G (n.3345+39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116261G= | CA1770254241 | HR | c.3507+39C= (n.3507+39C=) c.3342+39C= (n.3342+39C=) n.1700+39C= c.3510+39C= (n.3510+39C=) c.3345+39C= (n.3345+39C=) | |
8 | g.22116262G>A | CA580534445 | HR | c.3507+38C>T (n.3507+38C>T) c.3342+38C>T (n.3342+38C>T) n.1700+38C>T c.3510+38C>T (n.3510+38C>T) c.3345+38C>T (n.3345+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22116262G= | CA1770254242 | HR | c.3507+38C= (n.3507+38C=) c.3342+38C= (n.3342+38C=) n.1700+38C= c.3510+38C= (n.3510+38C=) c.3345+38C= (n.3345+38C=) | |
8 | g.22116263G>A | CA4661756 | HR | c.3507+37C>T (n.3507+37C>T) c.3342+37C>T (n.3342+37C>T) n.1700+37C>T c.3510+37C>T (n.3510+37C>T) c.3345+37C>T (n.3345+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116263G= | CA1770254244 | HR | c.3507+37C= (n.3507+37C=) c.3342+37C= (n.3342+37C=) n.1700+37C= c.3510+37C= (n.3510+37C=) c.3345+37C= (n.3345+37C=) | |
8 | g.22116264T>C | CA2716959515 | HR | c.3507+36A>G (n.3507+36A>G) c.3342+36A>G (n.3342+36A>G) n.1700+36A>G c.3510+36A>G (n.3510+36A>G) c.3345+36A>G (n.3345+36A>G) | dbSNP |
8 | g.22116265A>T | CA2686428455 | HR | c.3507+35T>A (n.3507+35T>A) c.3342+35T>A (n.3342+35T>A) n.1700+35T>A c.3510+35T>A (n.3510+35T>A) c.3345+35T>A (n.3345+35T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116270_22116272delinsACC | CA1770254248 | HR | c.3507+28_3507+30delinsGGT (n.3507+28_3507+30delinsGGT) c.3342+28_3342+30delinsGGT (n.3342+28_3342+30delinsGGT) n.1700+28_1700+30delinsGGT c.3510+28_3510+30delinsGGT (n.3510+28_3510+30delinsGGT) c.3345+28_3345+30delinsGGT (n.3345+28_3345+30delinsGGT) | |
8 | g.22116271C>A | CA2686428458 | HR | c.3507+29G>T (n.3507+29G>T) c.3342+29G>T (n.3342+29G>T) n.1700+29G>T c.3510+29G>T (n.3510+29G>T) c.3345+29G>T (n.3345+29G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116271C= | CA1770254255 | HR | c.3507+29G= (n.3507+29G=) c.3342+29G= (n.3342+29G=) n.1700+29G= c.3510+29G= (n.3510+29G=) c.3345+29G= (n.3345+29G=) | |
8 | g.22116271C>G | CA580534446 | HR | c.3507+29G>C (n.3507+29G>C) c.3342+29G>C (n.3342+29G>C) n.1700+29G>C c.3510+29G>C (n.3510+29G>C) c.3345+29G>C (n.3345+29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22116271C>T | CA173489698 | HR | c.3507+29G>A (n.3507+29G>A) c.3342+29G>A (n.3342+29G>A) n.1700+29G>A c.3510+29G>A (n.3510+29G>A) c.3345+29G>A (n.3345+29G>A) | dbSNP |
8 | g.22116272_22116273del | CA1770254254 | HR | c.3507+28_3507+29del (n.3507+28_3507+29del) c.3342+28_3342+29del (n.3342+28_3342+29del) n.1700+28_1700+29del c.3510+28_3510+29del (n.3510+28_3510+29del) c.3345+28_3345+29del (n.3345+28_3345+29del) | dbSNP |
8 | g.22116273C>T | CA2686428461 | HR | c.3507+27G>A (n.3507+27G>A) c.3342+27G>A (n.3342+27G>A) n.1700+27G>A c.3510+27G>A (n.3510+27G>A) c.3345+27G>A (n.3345+27G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116274_22116275delinsAG | CA1770254261 | HR | c.3507+25_3507+26delinsCT (n.3507+25_3507+26delinsCT) c.3342+25_3342+26delinsCT (n.3342+25_3342+26delinsCT) n.1700+25_1700+26delinsCT c.3510+25_3510+26delinsCT (n.3510+25_3510+26delinsCT) c.3345+25_3345+26delinsCT (n.3345+25_3345+26delinsCT) | |
8 | g.22116275del | CA1770254262 | HR | c.3507+25del (n.3507+25del) c.3342+25del (n.3342+25del) n.1700+25del c.3510+25del (n.3510+25del) c.3345+25del (n.3345+25del) | dbSNP |
8 | g.22116276C>G | CA2686428463 | HR | c.3507+24G>C (n.3507+24G>C) c.3342+24G>C (n.3342+24G>C) n.1700+24G>C c.3510+24G>C (n.3510+24G>C) c.3345+24G>C (n.3345+24G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116276C>T | CA2686428464 | HR | c.3507+24G>A (n.3507+24G>A) c.3342+24G>A (n.3342+24G>A) n.1700+24G>A c.3510+24G>A (n.3510+24G>A) c.3345+24G>A (n.3345+24G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116277C= | CA1770254264 | HR | c.3507+23G= (n.3507+23G=) c.3342+23G= (n.3342+23G=) n.1700+23G= c.3510+23G= (n.3510+23G=) c.3345+23G= (n.3345+23G=) | |
8 | g.22116277C>T | CA4661757 | HR | c.3507+23G>A (n.3507+23G>A) c.3342+23G>A (n.3342+23G>A) n.1700+23G>A c.3510+23G>A (n.3510+23G>A) c.3345+23G>A (n.3345+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116277_22116278delinsCT | CA1770254265 | HR | c.3507+22_3507+23delinsAG (n.3507+22_3507+23delinsAG) c.3342+22_3342+23delinsAG (n.3342+22_3342+23delinsAG) n.1700+22_1700+23delinsAG c.3510+22_3510+23delinsAG (n.3510+22_3510+23delinsAG) c.3345+22_3345+23delinsAG (n.3345+22_3345+23delinsAG) | |
8 | g.22116278del | CA1770254267 | HR | c.3507+22del (n.3507+22del) c.3342+22del (n.3342+22del) n.1700+22del c.3510+22del (n.3510+22del) c.3345+22del (n.3345+22del) | dbSNP |
8 | g.22116278T>A | CA2686428476 | HR | c.3507+22A>T (n.3507+22A>T) c.3342+22A>T (n.3342+22A>T) n.1700+22A>T c.3510+22A>T (n.3510+22A>T) c.3345+22A>T (n.3345+22A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116279G>A | CA4661759 | HR | c.3507+21C>T (n.3507+21C>T) c.3342+21C>T (n.3342+21C>T) n.1700+21C>T c.3510+21C>T (n.3510+21C>T) c.3345+21C>T (n.3345+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116279G>C | CA580534447 | HR | c.3507+21C>G (n.3507+21C>G) c.3342+21C>G (n.3342+21C>G) n.1700+21C>G c.3510+21C>G (n.3510+21C>G) c.3345+21C>G (n.3345+21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22116279G= | CA1770254275 | HR | c.3507+21C= (n.3507+21C=) c.3342+21C= (n.3342+21C=) n.1700+21C= c.3510+21C= (n.3510+21C=) c.3345+21C= (n.3345+21C=) | |
8 | g.22116279G>T | CA2686428483 | HR | c.3507+21C>A (n.3507+21C>A) c.3342+21C>A (n.3342+21C>A) n.1700+21C>A c.3510+21C>A (n.3510+21C>A) c.3345+21C>A (n.3345+21C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116279_22116281delinsGCT | CA1770254277 | HR | c.3507+19_3507+21delinsAGC (n.3507+19_3507+21delinsAGC) c.3342+19_3342+21delinsAGC (n.3342+19_3342+21delinsAGC) n.1700+19_1700+21delinsAGC c.3510+19_3510+21delinsAGC (n.3510+19_3510+21delinsAGC) c.3345+19_3345+21delinsAGC (n.3345+19_3345+21delinsAGC) | |
8 | g.22116280C>A | CA2779361825 | HR | c.3507+20G>T (n.3507+20G>T) c.3342+20G>T (n.3342+20G>T) n.1700+20G>T c.3510+20G>T (n.3510+20G>T) c.3345+20G>T (n.3345+20G>T) | |
8 | g.22116280C>T | CA2686428489 | HR | c.3507+20G>A (n.3507+20G>A) c.3342+20G>A (n.3342+20G>A) n.1700+20G>A c.3510+20G>A (n.3510+20G>A) c.3345+20G>A (n.3345+20G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116280dup | CA4661758 | HR | c.3507+20dup (n.3507+20dup) c.3342+20dup (n.3342+20dup) n.1700+20dup c.3510+20dup (n.3510+20dup) c.3345+20dup (n.3345+20dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116280_22116281del | CA1770254279 | HR | c.3507+19_3507+20del (n.3507+19_3507+20del) c.3342+19_3342+20del (n.3342+19_3342+20del) n.1700+19_1700+20del c.3510+19_3510+20del (n.3510+19_3510+20del) c.3345+19_3345+20del (n.3345+19_3345+20del) | dbSNP |
8 | g.22116283G>A | CA2686428496 | HR | c.3507+17C>T (n.3507+17C>T) c.3342+17C>T (n.3342+17C>T) n.1700+17C>T c.3510+17C>T (n.3510+17C>T) c.3345+17C>T (n.3345+17C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116283G>T | CA2686428497 | HR | c.3507+17C>A (n.3507+17C>A) c.3342+17C>A (n.3342+17C>A) n.1700+17C>A c.3510+17C>A (n.3510+17C>A) c.3345+17C>A (n.3345+17C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116285C>T | CA2686428498 | HR | c.3507+15G>A (n.3507+15G>A) c.3342+15G>A (n.3342+15G>A) n.1700+15G>A c.3510+15G>A (n.3510+15G>A) c.3345+15G>A (n.3345+15G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116286C= | CA1770254281 | HR | c.3507+14G= (n.3507+14G=) c.3342+14G= (n.3342+14G=) n.1700+14G= c.3510+14G= (n.3510+14G=) c.3345+14G= (n.3345+14G=) | |
8 | g.22116286C>G | CA173489702 | HR | c.3507+14G>C (n.3507+14G>C) c.3342+14G>C (n.3342+14G>C) n.1700+14G>C c.3510+14G>C (n.3510+14G>C) c.3345+14G>C (n.3345+14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116286C>T | CA4661760 | HR | c.3507+14G>A (n.3507+14G>A) c.3342+14G>A (n.3342+14G>A) n.1700+14G>A c.3510+14G>A (n.3510+14G>A) c.3345+14G>A (n.3345+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116287A= | CA1770254284 | HR | c.3507+13T= (n.3507+13T=) c.3342+13T= (n.3342+13T=) n.1700+13T= c.3510+13T= (n.3510+13T=) c.3345+13T= (n.3345+13T=) | |
8 | g.22116287A>T | CA580534490 | HR | c.3507+13T>A (n.3507+13T>A) c.3342+13T>A (n.3342+13T>A) n.1700+13T>A c.3510+13T>A (n.3510+13T>A) c.3345+13T>A (n.3345+13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116288C= | CA1770254290 | HR | c.3507+12G= (n.3507+12G=) c.3342+12G= (n.3342+12G=) n.1700+12G= c.3510+12G= (n.3510+12G=) c.3345+12G= (n.3345+12G=) | |
8 | g.22116288C>T | CA4661761 | HR | c.3507+12G>A (n.3507+12G>A) c.3342+12G>A (n.3342+12G>A) n.1700+12G>A c.3510+12G>A (n.3510+12G>A) c.3345+12G>A (n.3345+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116289A= | CA1770254293 | HR | c.3507+11T= (n.3507+11T=) c.3342+11T= (n.3342+11T=) n.1700+11T= c.3510+11T= (n.3510+11T=) c.3345+11T= (n.3345+11T=) | |
8 | g.22116289A>G | CA1111735875 | HR | c.3507+11T>C (n.3507+11T>C) c.3342+11T>C (n.3342+11T>C) n.1700+11T>C c.3510+11T>C (n.3510+11T>C) c.3345+11T>C (n.3345+11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116290T>C | CA4661762 | HR | c.3507+10A>G (n.3507+10A>G) c.3342+10A>G (n.3342+10A>G) n.1700+10A>G c.3510+10A>G (n.3510+10A>G) c.3345+10A>G (n.3345+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116290T= | CA1770254294 | HR | c.3507+10A= (n.3507+10A=) c.3342+10A= (n.3342+10A=) n.1700+10A= c.3510+10A= (n.3510+10A=) c.3345+10A= (n.3345+10A=) | |
8 | g.22116291C>G | CA2686428507 | HR | c.3507+9G>C (n.3507+9G>C) c.3342+9G>C (n.3342+9G>C) n.1700+9G>C c.3510+9G>C (n.3510+9G>C) c.3345+9G>C (n.3345+9G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116291C>T | CA2686428509 | HR | c.3507+9G>A (n.3507+9G>A) c.3342+9G>A (n.3342+9G>A) n.1700+9G>A c.3510+9G>A (n.3510+9G>A) c.3345+9G>A (n.3345+9G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116292C>A | CA2579109945 | HR | c.3507+8G>T (n.3507+8G>T) c.3342+8G>T (n.3342+8G>T) n.1700+8G>T c.3510+8G>T (n.3510+8G>T) c.3345+8G>T (n.3345+8G>T) | |
8 | g.22116292C>G | CA2686428512 | HR | c.3507+8G>C (n.3507+8G>C) c.3342+8G>C (n.3342+8G>C) n.1700+8G>C c.3510+8G>C (n.3510+8G>C) c.3345+8G>C (n.3345+8G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116293C= | CA1770254298 | HR | c.3507+7G= (n.3507+7G=) c.3342+7G= (n.3342+7G=) n.1700+7G= c.3510+7G= (n.3510+7G=) c.3345+7G= (n.3345+7G=) | |
8 | g.22116293C>G | CA580534493 | HR | c.3507+7G>C (n.3507+7G>C) c.3342+7G>C (n.3342+7G>C) n.1700+7G>C c.3510+7G>C (n.3510+7G>C) c.3345+7G>C (n.3345+7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116293C>T | CA2686428514 | HR | c.3507+7G>A (n.3507+7G>A) c.3342+7G>A (n.3342+7G>A) n.1700+7G>A c.3510+7G>A (n.3510+7G>A) c.3345+7G>A (n.3345+7G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116294A= | CA1770254300 | HR | c.3507+6T= (n.3507+6T=) c.3342+6T= (n.3342+6T=) n.1700+6T= c.3510+6T= (n.3510+6T=) c.3345+6T= (n.3345+6T=) | |
8 | g.22116294A>G | CA1770254301 | HR | c.3507+6T>C (n.3507+6T>C) c.3342+6T>C (n.3342+6T>C) n.1700+6T>C c.3510+6T>C (n.3510+6T>C) c.3345+6T>C (n.3345+6T>C) | dbSNP |
8 | g.22116295C>T | CA2686428517 | HR | c.3507+5G>A (n.3507+5G>A) c.3342+5G>A (n.3342+5G>A) n.1700+5G>A c.3510+5G>A (n.3510+5G>A) c.3345+5G>A (n.3345+5G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116297C>T | CA2686428521 | HR | c.3507+3G>A (n.3507+3G>A) c.3342+3G>A (n.3342+3G>A) n.1700+3G>A c.3510+3G>A (n.3510+3G>A) c.3345+3G>A (n.3345+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116298A>C | CA370513667 | HR | c.3507+2T>G (n.3507+2T>G) c.3342+2T>G (n.3342+2T>G) n.1700+2T>G c.3510+2T>G (n.3510+2T>G) c.3345+2T>G (n.3345+2T>G) | |
8 | g.22116298A>G | CA370513668 | HR | c.3507+2T>C (n.3507+2T>C) c.3342+2T>C (n.3342+2T>C) n.1700+2T>C c.3510+2T>C (n.3510+2T>C) c.3345+2T>C (n.3345+2T>C) | |
8 | g.22116298A>T | CA370513670 | HR | c.3507+2T>A (n.3507+2T>A) c.3342+2T>A (n.3342+2T>A) n.1700+2T>A c.3510+2T>A (n.3510+2T>A) c.3345+2T>A (n.3345+2T>A) | |
8 | g.22116299C>A | CA370513673 | HR | c.3507+1G>T (n.3507+1G>T) c.3342+1G>T (n.3342+1G>T) n.1700+1G>T c.3510+1G>T (n.3510+1G>T) c.3345+1G>T (n.3345+1G>T) | |
8 | g.22116299C>G | CA370513672 | HR | c.3507+1G>C (n.3507+1G>C) c.3342+1G>C (n.3342+1G>C) n.1700+1G>C c.3510+1G>C (n.3510+1G>C) c.3345+1G>C (n.3345+1G>C) | |
8 | g.22116299C>T | CA370513671 | HR | c.3507+1G>A (n.3507+1G>A) c.3342+1G>A (n.3342+1G>A) n.1700+1G>A c.3510+1G>A (n.3510+1G>A) c.3345+1G>A (n.3345+1G>A) | gnomAD v4 |