Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.22116179delCA2686428280HRc.3507+124del (n.3507+124del)
c.3342+124del (n.3342+124del)
n.1700+124del
c.3510+124del (n.3510+124del)
c.3345+124del (n.3345+124del)
 gnomAD v4
8g.22116179C>ACA173489683HRc.3507+121G>T (n.3507+121G>T)
c.3342+121G>T (n.3342+121G>T)
n.1700+121G>T
c.3510+121G>T (n.3510+121G>T)
c.3345+121G>T (n.3345+121G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116179C=CA1770254117HRc.3507+121G= (n.3507+121G=)
c.3342+121G= (n.3342+121G=)
n.1700+121G=
c.3510+121G= (n.3510+121G=)
c.3345+121G= (n.3345+121G=)
8g.22116180T>ACA2686428299HRc.3507+120A>T (n.3507+120A>T)
c.3342+120A>T (n.3342+120A>T)
n.1700+120A>T
c.3510+120A>T (n.3510+120A>T)
c.3345+120A>T (n.3345+120A>T)
 gnomAD v4
8g.22116180T>CCA2686428301HRc.3507+120A>G (n.3507+120A>G)
c.3342+120A>G (n.3342+120A>G)
n.1700+120A>G
c.3510+120A>G (n.3510+120A>G)
c.3345+120A>G (n.3345+120A>G)
 gnomAD v4
8g.22116181G>ACA2686428303HRc.3507+119C>T (n.3507+119C>T)
c.3342+119C>T (n.3342+119C>T)
n.1700+119C>T
c.3510+119C>T (n.3510+119C>T)
c.3345+119C>T (n.3345+119C>T)
 gnomAD v4
8g.22116181G>CCA849871833HRc.3507+119C>G (n.3507+119C>G)
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 dbSNP
8g.22116181G=CA1770254120HRc.3507+119C= (n.3507+119C=)
c.3342+119C= (n.3342+119C=)
n.1700+119C=
c.3510+119C= (n.3510+119C=)
c.3345+119C= (n.3345+119C=)
8g.22116181G>TCA2686428304HRc.3507+119C>A (n.3507+119C>A)
c.3342+119C>A (n.3342+119C>A)
n.1700+119C>A
c.3510+119C>A (n.3510+119C>A)
c.3345+119C>A (n.3345+119C>A)
 gnomAD v4
8g.22116192_22116213delCA2686428302HRc.3507+98_3507+119del (n.3507+98_3507+119del)
c.3342+98_3342+119del (n.3342+98_3342+119del)
n.1700+98_1700+119del
c.3510+98_3510+119del (n.3510+98_3510+119del)
c.3345+98_3345+119del (n.3345+98_3345+119del)
 gnomAD v4
8g.22116182C>TCA2686428306HRc.3507+118G>A (n.3507+118G>A)
c.3342+118G>A (n.3342+118G>A)
n.1700+118G>A
c.3510+118G>A (n.3510+118G>A)
c.3345+118G>A (n.3345+118G>A)
 gnomAD v4
8g.22116183A>CCA2686428307HRc.3507+117T>G (n.3507+117T>G)
c.3342+117T>G (n.3342+117T>G)
n.1700+117T>G
c.3510+117T>G (n.3510+117T>G)
c.3345+117T>G (n.3345+117T>G)
 gnomAD v4
8g.22116183A>GCA2686428309HRc.3507+117T>C (n.3507+117T>C)
c.3342+117T>C (n.3342+117T>C)
n.1700+117T>C
c.3510+117T>C (n.3510+117T>C)
c.3345+117T>C (n.3345+117T>C)
 gnomAD v4
8g.22116184C>TCA2547438911HRc.3507+116G>A (n.3507+116G>A)
c.3342+116G>A (n.3342+116G>A)
n.1700+116G>A
c.3510+116G>A (n.3510+116G>A)
c.3345+116G>A (n.3345+116G>A)
 gnomAD v4
8g.22116185A>GCA2686428310HRc.3507+115T>C (n.3507+115T>C)
c.3342+115T>C (n.3342+115T>C)
n.1700+115T>C
c.3510+115T>C (n.3510+115T>C)
c.3345+115T>C (n.3345+115T>C)
 gnomAD v4
8g.22116186G>CCA1111735847HRc.3507+114C>G (n.3507+114C>G)
c.3342+114C>G (n.3342+114C>G)
n.1700+114C>G
c.3510+114C>G (n.3510+114C>G)
c.3345+114C>G (n.3345+114C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116186G=CA1770254122HRc.3507+114C= (n.3507+114C=)
c.3342+114C= (n.3342+114C=)
n.1700+114C=
c.3510+114C= (n.3510+114C=)
c.3345+114C= (n.3345+114C=)
8g.22116186G>TCA2686428311HRc.3507+114C>A (n.3507+114C>A)
c.3342+114C>A (n.3342+114C>A)
n.1700+114C>A
c.3510+114C>A (n.3510+114C>A)
c.3345+114C>A (n.3345+114C>A)
 gnomAD v4
8g.22116187G>CCA1770254127HRc.3507+113C>G (n.3507+113C>G)
c.3342+113C>G (n.3342+113C>G)
n.1700+113C>G
c.3510+113C>G (n.3510+113C>G)
c.3345+113C>G (n.3345+113C>G)
 dbSNP
8g.22116187G=CA1770254124HRc.3507+113C= (n.3507+113C=)
c.3342+113C= (n.3342+113C=)
n.1700+113C=
c.3510+113C= (n.3510+113C=)
c.3345+113C= (n.3345+113C=)
8g.22116187G>TCA1770254126HRc.3507+113C>A (n.3507+113C>A)
c.3342+113C>A (n.3342+113C>A)
n.1700+113C>A
c.3510+113C>A (n.3510+113C>A)
c.3345+113C>A (n.3345+113C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116188G=CA1770254129HRc.3507+112C= (n.3507+112C=)
c.3342+112C= (n.3342+112C=)
n.1700+112C=
c.3510+112C= (n.3510+112C=)
c.3345+112C= (n.3345+112C=)
8g.22116188G>TCA173489685HRc.3507+112C>A (n.3507+112C>A)
c.3342+112C>A (n.3342+112C>A)
n.1700+112C>A
c.3510+112C>A (n.3510+112C>A)
c.3345+112C>A (n.3345+112C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116189T>GCA2686428316HRc.3507+111A>C (n.3507+111A>C)
c.3342+111A>C (n.3342+111A>C)
n.1700+111A>C
c.3510+111A>C (n.3510+111A>C)
c.3345+111A>C (n.3345+111A>C)
 gnomAD v4
8g.22116189dupCA849871834HRc.3507+111dup (n.3507+111dup)
c.3342+111dup (n.3342+111dup)
n.1700+111dup
c.3510+111dup (n.3510+111dup)
c.3345+111dup (n.3345+111dup)
 dbSNP
8g.22116191G>ACA1770254134HRc.3507+109C>T (n.3507+109C>T)
c.3342+109C>T (n.3342+109C>T)
n.1700+109C>T
c.3510+109C>T (n.3510+109C>T)
c.3345+109C>T (n.3345+109C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116191G=CA1770254132HRc.3507+109C= (n.3507+109C=)
c.3342+109C= (n.3342+109C=)
n.1700+109C=
c.3510+109C= (n.3510+109C=)
c.3345+109C= (n.3345+109C=)
8g.22116191G>TCA2686428318HRc.3507+109C>A (n.3507+109C>A)
c.3342+109C>A (n.3342+109C>A)
n.1700+109C>A
c.3510+109C>A (n.3510+109C>A)
c.3345+109C>A (n.3345+109C>A)
 gnomAD v4
8g.22116192C>TCA2686428319HRc.3507+108G>A (n.3507+108G>A)
c.3342+108G>A (n.3342+108G>A)
n.1700+108G>A
c.3510+108G>A (n.3510+108G>A)
c.3345+108G>A (n.3345+108G>A)
 gnomAD v4
8g.22116192_22116214delinsCTGCCTGCTTGGCACAGGGTGGGCA1770254137HRc.3507+86_3507+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG (n.3507+86_3507+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG)
c.3342+86_3342+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG (n.3342+86_3342+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG)
n.1700+86_1700+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG
c.3510+86_3510+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG (n.3510+86_3510+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG)
c.3345+86_3345+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG (n.3345+86_3345+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG)
8g.22116193_22116214delCA580534442HRc.3507+86_3507+107del (n.3507+86_3507+107del)
c.3342+86_3342+107del (n.3342+86_3342+107del)
n.1700+86_1700+107del
c.3510+86_3510+107del (n.3510+86_3510+107del)
c.3345+86_3345+107del (n.3345+86_3345+107del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116194G>ACA1111735851HRc.3507+106C>T (n.3507+106C>T)
c.3342+106C>T (n.3342+106C>T)
n.1700+106C>T
c.3510+106C>T (n.3510+106C>T)
c.3345+106C>T (n.3345+106C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116194G=CA1770254142HRc.3507+106C= (n.3507+106C=)
c.3342+106C= (n.3342+106C=)
n.1700+106C=
c.3510+106C= (n.3510+106C=)
c.3345+106C= (n.3345+106C=)
8g.22116195C>ACA1770254145HRc.3507+105G>T (n.3507+105G>T)
c.3342+105G>T (n.3342+105G>T)
n.1700+105G>T
c.3510+105G>T (n.3510+105G>T)
c.3345+105G>T (n.3345+105G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116195C=CA1770254144HRc.3507+105G= (n.3507+105G=)
c.3342+105G= (n.3342+105G=)
n.1700+105G=
c.3510+105G= (n.3510+105G=)
c.3345+105G= (n.3345+105G=)
8g.22116195C>TCA2686428326HRc.3507+105G>A (n.3507+105G>A)
c.3342+105G>A (n.3342+105G>A)
n.1700+105G>A
c.3510+105G>A (n.3510+105G>A)
c.3345+105G>A (n.3345+105G>A)
 gnomAD v4
8g.22116198G>CCA1770254148HRc.3507+102C>G (n.3507+102C>G)
c.3342+102C>G (n.3342+102C>G)
n.1700+102C>G
c.3510+102C>G (n.3510+102C>G)
c.3345+102C>G (n.3345+102C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116198G=CA1770254147HRc.3507+102C= (n.3507+102C=)
c.3342+102C= (n.3342+102C=)
n.1700+102C=
c.3510+102C= (n.3510+102C=)
c.3345+102C= (n.3345+102C=)
8g.22116198G>TCA1770254149HRc.3507+102C>A (n.3507+102C>A)
c.3342+102C>A (n.3342+102C>A)
n.1700+102C>A
c.3510+102C>A (n.3510+102C>A)
c.3345+102C>A (n.3345+102C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116199C>ACA2686428331HRc.3507+101G>T (n.3507+101G>T)
c.3342+101G>T (n.3342+101G>T)
n.1700+101G>T
c.3510+101G>T (n.3510+101G>T)
c.3345+101G>T (n.3345+101G>T)
 gnomAD v4
8g.22116199C=CA1770254153HRc.3507+101G= (n.3507+101G=)
c.3342+101G= (n.3342+101G=)
n.1700+101G=
c.3510+101G= (n.3510+101G=)
c.3345+101G= (n.3345+101G=)
8g.22116199C>GCA1770254151HRc.3507+101G>C (n.3507+101G>C)
c.3342+101G>C (n.3342+101G>C)
n.1700+101G>C
c.3510+101G>C (n.3510+101G>C)
c.3345+101G>C (n.3345+101G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116201T>CCA2686428333HRc.3507+99A>G (n.3507+99A>G)
c.3342+99A>G (n.3342+99A>G)
n.1700+99A>G
c.3510+99A>G (n.3510+99A>G)
c.3345+99A>G (n.3345+99A>G)
 gnomAD v4
8g.22116202G>TCA2507110330HRc.3507+98C>A (n.3507+98C>A)
c.3342+98C>A (n.3342+98C>A)
n.1700+98C>A
c.3510+98C>A (n.3510+98C>A)
c.3345+98C>A (n.3345+98C>A)
 gnomAD v4
8g.22116203G>ACA2686428339HRc.3507+97C>T (n.3507+97C>T)
c.3342+97C>T (n.3342+97C>T)
n.1700+97C>T
c.3510+97C>T (n.3510+97C>T)
c.3345+97C>T (n.3345+97C>T)
 gnomAD v4
8g.22116203G=CA1770254154HRc.3507+97C= (n.3507+97C=)
c.3342+97C= (n.3342+97C=)
n.1700+97C=
c.3510+97C= (n.3510+97C=)
c.3345+97C= (n.3345+97C=)
8g.22116203G>TCA173489686HRc.3507+97C>A (n.3507+97C>A)
c.3342+97C>A (n.3342+97C>A)
n.1700+97C>A
c.3510+97C>A (n.3510+97C>A)
c.3345+97C>A (n.3345+97C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116204C>ACA2686428346HRc.3507+96G>T (n.3507+96G>T)
c.3342+96G>T (n.3342+96G>T)
n.1700+96G>T
c.3510+96G>T (n.3510+96G>T)
c.3345+96G>T (n.3345+96G>T)
 gnomAD v4
8g.22116204C>TCA2686428348HRc.3507+96G>A (n.3507+96G>A)
c.3342+96G>A (n.3342+96G>A)
n.1700+96G>A
c.3510+96G>A (n.3510+96G>A)
c.3345+96G>A (n.3345+96G>A)
 gnomAD v4
8g.22116206C>ACA2686428352HRc.3507+94G>T (n.3507+94G>T)
c.3342+94G>T (n.3342+94G>T)
n.1700+94G>T
c.3510+94G>T (n.3510+94G>T)
c.3345+94G>T (n.3345+94G>T)
 gnomAD v4
8g.22116206C=CA1770254158HRc.3507+94G= (n.3507+94G=)
c.3342+94G= (n.3342+94G=)
n.1700+94G=
c.3510+94G= (n.3510+94G=)
c.3345+94G= (n.3345+94G=)
8g.22116206C>TCA849871841HRc.3507+94G>A (n.3507+94G>A)
c.3342+94G>A (n.3342+94G>A)
n.1700+94G>A
c.3510+94G>A (n.3510+94G>A)
c.3345+94G>A (n.3345+94G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116207A>GCA2686428356HRc.3507+93T>C (n.3507+93T>C)
c.3342+93T>C (n.3342+93T>C)
n.1700+93T>C
c.3510+93T>C (n.3510+93T>C)
c.3345+93T>C (n.3345+93T>C)
 gnomAD v4
8g.22116208G>TCA2686428357HRc.3507+92C>A (n.3507+92C>A)
c.3342+92C>A (n.3342+92C>A)
n.1700+92C>A
c.3510+92C>A (n.3510+92C>A)
c.3345+92C>A (n.3345+92C>A)
 gnomAD v4
8g.22116210G>ACA1770254162HRc.3507+90C>T (n.3507+90C>T)
c.3342+90C>T (n.3342+90C>T)
n.1700+90C>T
c.3510+90C>T (n.3510+90C>T)
c.3345+90C>T (n.3345+90C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116210G=CA1770254161HRc.3507+90C= (n.3507+90C=)
c.3342+90C= (n.3342+90C=)
n.1700+90C=
c.3510+90C= (n.3510+90C=)
c.3345+90C= (n.3345+90C=)
8g.22116212G>ACA2579109938HRc.3507+88C>T (n.3507+88C>T)
c.3342+88C>T (n.3342+88C>T)
n.1700+88C>T
c.3510+88C>T (n.3510+88C>T)
c.3345+88C>T (n.3345+88C>T)
8g.22116212G>TCA2686428362HRc.3507+88C>A (n.3507+88C>A)
c.3342+88C>A (n.3342+88C>A)
n.1700+88C>A
c.3510+88C>A (n.3510+88C>A)
c.3345+88C>A (n.3345+88C>A)
 gnomAD v4
8g.22116214delCA2686428361HRc.3507+88del (n.3507+88del)
c.3342+88del (n.3342+88del)
n.1700+88del
c.3510+88del (n.3510+88del)
c.3345+88del (n.3345+88del)
 gnomAD v4
8g.22116213G>ACA652074791HRc.3507+87C>T (n.3507+87C>T)
c.3342+87C>T (n.3342+87C>T)
n.1700+87C>T
c.3510+87C>T (n.3510+87C>T)
c.3345+87C>T (n.3345+87C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.22116214G>ACA2594530071HRc.3507+86C>T (n.3507+86C>T)
c.3342+86C>T (n.3342+86C>T)
n.1700+86C>T
c.3510+86C>T (n.3510+86C>T)
c.3345+86C>T (n.3345+86C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116214G>CCA1770254165HRc.3507+86C>G (n.3507+86C>G)
c.3342+86C>G (n.3342+86C>G)
n.1700+86C>G
c.3510+86C>G (n.3510+86C>G)
c.3345+86C>G (n.3345+86C>G)
 dbSNP
8g.22116214G=CA1770254164HRc.3507+86C= (n.3507+86C=)
c.3342+86C= (n.3342+86C=)
n.1700+86C=
c.3510+86C= (n.3510+86C=)
c.3345+86C= (n.3345+86C=)
8g.22116214G>TCA2686428366HRc.3507+86C>A (n.3507+86C>A)
c.3342+86C>A (n.3342+86C>A)
n.1700+86C>A
c.3510+86C>A (n.3510+86C>A)
c.3345+86C>A (n.3345+86C>A)
 gnomAD v4
8g.22116217C=CA1770254169HRc.3507+83G= (n.3507+83G=)
c.3342+83G= (n.3342+83G=)
n.1700+83G=
c.3510+83G= (n.3510+83G=)
c.3345+83G= (n.3345+83G=)
8g.22116217C>TCA173489688HRc.3507+83G>A (n.3507+83G>A)
c.3342+83G>A (n.3342+83G>A)
n.1700+83G>A
c.3510+83G>A (n.3510+83G>A)
c.3345+83G>A (n.3345+83G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116218T>ACA173489689HRc.3507+82A>T (n.3507+82A>T)
c.3342+82A>T (n.3342+82A>T)
n.1700+82A>T
c.3510+82A>T (n.3510+82A>T)
c.3345+82A>T (n.3345+82A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116218T=CA1770254171HRc.3507+82A= (n.3507+82A=)
c.3342+82A= (n.3342+82A=)
n.1700+82A=
c.3510+82A= (n.3510+82A=)
c.3345+82A= (n.3345+82A=)
8g.22116219G>ACA2686428372HRc.3507+81C>T (n.3507+81C>T)
c.3342+81C>T (n.3342+81C>T)
n.1700+81C>T
c.3510+81C>T (n.3510+81C>T)
c.3345+81C>T (n.3345+81C>T)
 gnomAD v4
8g.22116219G>TCA2686428373HRc.3507+81C>A (n.3507+81C>A)
c.3342+81C>A (n.3342+81C>A)
n.1700+81C>A
c.3510+81C>A (n.3510+81C>A)
c.3345+81C>A (n.3345+81C>A)
 gnomAD v4
8g.22116220C>ACA2686428375HRc.3507+80G>T (n.3507+80G>T)
c.3342+80G>T (n.3342+80G>T)
n.1700+80G>T
c.3510+80G>T (n.3510+80G>T)
c.3345+80G>T (n.3345+80G>T)
 gnomAD v4
8g.22116220C=CA1770254174HRc.3507+80G= (n.3507+80G=)
c.3342+80G= (n.3342+80G=)
n.1700+80G=
c.3510+80G= (n.3510+80G=)
c.3345+80G= (n.3345+80G=)
8g.22116220C>TCA1770254176HRc.3507+80G>A (n.3507+80G>A)
c.3342+80G>A (n.3342+80G>A)
n.1700+80G>A
c.3510+80G>A (n.3510+80G>A)
c.3345+80G>A (n.3345+80G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116221T>CCA2686428379HRc.3507+79A>G (n.3507+79A>G)
c.3342+79A>G (n.3342+79A>G)
n.1700+79A>G
c.3510+79A>G (n.3510+79A>G)
c.3345+79A>G (n.3345+79A>G)
 gnomAD v4
8g.22116222A=CA1770254179HRc.3507+78T= (n.3507+78T=)
c.3342+78T= (n.3342+78T=)
n.1700+78T=
c.3510+78T= (n.3510+78T=)
c.3345+78T= (n.3345+78T=)
8g.22116222A>GCA849871842HRc.3507+78T>C (n.3507+78T>C)
c.3342+78T>C (n.3342+78T>C)
n.1700+78T>C
c.3510+78T>C (n.3510+78T>C)
c.3345+78T>C (n.3345+78T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116223T>CCA2579109939HRc.3507+77A>G (n.3507+77A>G)
c.3342+77A>G (n.3342+77A>G)
n.1700+77A>G
c.3510+77A>G (n.3510+77A>G)
c.3345+77A>G (n.3345+77A>G)
 gnomAD v4
8g.22116223T>GCA2539720727HRc.3507+77A>C (n.3507+77A>C)
c.3342+77A>C (n.3342+77A>C)
n.1700+77A>C
c.3510+77A>C (n.3510+77A>C)
c.3345+77A>C (n.3345+77A>C)
 gnomAD v4
8g.22116224G>ACA2579109940HRc.3507+76C>T (n.3507+76C>T)
c.3342+76C>T (n.3342+76C>T)
n.1700+76C>T
c.3510+76C>T (n.3510+76C>T)
c.3345+76C>T (n.3345+76C>T)
8g.22116227C=CA1770254181HRc.3507+73G= (n.3507+73G=)
c.3342+73G= (n.3342+73G=)
n.1700+73G=
c.3510+73G= (n.3510+73G=)
c.3345+73G= (n.3345+73G=)
8g.22116227C>GCA849871843HRc.3507+73G>C (n.3507+73G>C)
c.3342+73G>C (n.3342+73G>C)
n.1700+73G>C
c.3510+73G>C (n.3510+73G>C)
c.3345+73G>C (n.3345+73G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116228A>TCA2579109941HRc.3507+72T>A (n.3507+72T>A)
c.3342+72T>A (n.3342+72T>A)
n.1700+72T>A
c.3510+72T>A (n.3510+72T>A)
c.3345+72T>A (n.3345+72T>A)
8g.22116229C=CA1770254189HRc.3507+71G= (n.3507+71G=)
c.3342+71G= (n.3342+71G=)
n.1700+71G=
c.3510+71G= (n.3510+71G=)
c.3345+71G= (n.3345+71G=)
8g.22116229C>GCA1770254190HRc.3507+71G>C (n.3507+71G>C)
c.3342+71G>C (n.3342+71G>C)
n.1700+71G>C
c.3510+71G>C (n.3510+71G>C)
c.3345+71G>C (n.3345+71G>C)
 dbSNP
8g.22116229C>TCA849871844HRc.3507+71G>A (n.3507+71G>A)
c.3342+71G>A (n.3342+71G>A)
n.1700+71G>A
c.3510+71G>A (n.3510+71G>A)
c.3345+71G>A (n.3345+71G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116231G>ACA849871845HRc.3507+69C>T (n.3507+69C>T)
c.3342+69C>T (n.3342+69C>T)
n.1700+69C>T
c.3510+69C>T (n.3510+69C>T)
c.3345+69C>T (n.3345+69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116231G=CA1770254192HRc.3507+69C= (n.3507+69C=)
c.3342+69C= (n.3342+69C=)
n.1700+69C=
c.3510+69C= (n.3510+69C=)
c.3345+69C= (n.3345+69C=)
8g.22116232C>TCA2686428389HRc.3507+68G>A (n.3507+68G>A)
c.3342+68G>A (n.3342+68G>A)
n.1700+68G>A
c.3510+68G>A (n.3510+68G>A)
c.3345+68G>A (n.3345+68G>A)
 gnomAD v4
8g.22116233A>CCA2779361818HRc.3507+67T>G (n.3507+67T>G)
c.3342+67T>G (n.3342+67T>G)
n.1700+67T>G
c.3510+67T>G (n.3510+67T>G)
c.3345+67T>G (n.3345+67T>G)
8g.22116234G>ACA2686428391HRc.3507+66C>T (n.3507+66C>T)
c.3342+66C>T (n.3342+66C>T)
n.1700+66C>T
c.3510+66C>T (n.3510+66C>T)
c.3345+66C>T (n.3345+66C>T)
 gnomAD v4
8g.22116235C>GCA2686428392HRc.3507+65G>C (n.3507+65G>C)
c.3342+65G>C (n.3342+65G>C)
n.1700+65G>C
c.3510+65G>C (n.3510+65G>C)
c.3345+65G>C (n.3345+65G>C)
 gnomAD v4
8g.22116237G>ACA2686428394HRc.3507+63C>T (n.3507+63C>T)
c.3342+63C>T (n.3342+63C>T)
n.1700+63C>T
c.3510+63C>T (n.3510+63C>T)
c.3345+63C>T (n.3345+63C>T)
 gnomAD v4
8g.22116238T>CCA2579109942HRc.3507+62A>G (n.3507+62A>G)
c.3342+62A>G (n.3342+62A>G)
n.1700+62A>G
c.3510+62A>G (n.3510+62A>G)
c.3345+62A>G (n.3345+62A>G)
 gnomAD v4
8g.22116239G>CCA2686428396HRc.3507+61C>G (n.3507+61C>G)
c.3342+61C>G (n.3342+61C>G)
n.1700+61C>G
c.3510+61C>G (n.3510+61C>G)
c.3345+61C>G (n.3345+61C>G)
 gnomAD v4
8g.22116240G>ACA173489691HRc.3507+60C>T (n.3507+60C>T)
c.3342+60C>T (n.3342+60C>T)
n.1700+60C>T
c.3510+60C>T (n.3510+60C>T)
c.3345+60C>T (n.3345+60C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116240G=CA1770254196HRc.3507+60C= (n.3507+60C=)
c.3342+60C= (n.3342+60C=)
n.1700+60C=
c.3510+60C= (n.3510+60C=)
c.3345+60C= (n.3345+60C=)
8g.22116240G>TCA2686428406HRc.3507+60C>A (n.3507+60C>A)
c.3342+60C>A (n.3342+60C>A)
n.1700+60C>A
c.3510+60C>A (n.3510+60C>A)
c.3345+60C>A (n.3345+60C>A)
 gnomAD v4
8g.22116241C=CA1770254198HRc.3507+59G= (n.3507+59G=)
c.3342+59G= (n.3342+59G=)
n.1700+59G=
c.3510+59G= (n.3510+59G=)
c.3345+59G= (n.3345+59G=)
8g.22116241C>TCA1111735856HRc.3507+59G>A (n.3507+59G>A)
c.3342+59G>A (n.3342+59G>A)
n.1700+59G>A
c.3510+59G>A (n.3510+59G>A)
c.3345+59G>A (n.3345+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116243C>ACA2686428416HRc.3507+57G>T (n.3507+57G>T)
c.3342+57G>T (n.3342+57G>T)
n.1700+57G>T
c.3510+57G>T (n.3510+57G>T)
c.3345+57G>T (n.3345+57G>T)
 gnomAD v4
8g.22116243C=CA1770254199HRc.3507+57G= (n.3507+57G=)
c.3342+57G= (n.3342+57G=)
n.1700+57G=
c.3510+57G= (n.3510+57G=)
c.3345+57G= (n.3345+57G=)
8g.22116243C>TCA849871847HRc.3507+57G>A (n.3507+57G>A)
c.3342+57G>A (n.3342+57G>A)
n.1700+57G>A
c.3510+57G>A (n.3510+57G>A)
c.3345+57G>A (n.3345+57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116245G>ACA173489693HRc.3507+55C>T (n.3507+55C>T)
c.3342+55C>T (n.3342+55C>T)
n.1700+55C>T
c.3510+55C>T (n.3510+55C>T)
c.3345+55C>T (n.3345+55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116245G=CA1770254204HRc.3507+55C= (n.3507+55C=)
c.3342+55C= (n.3342+55C=)
n.1700+55C=
c.3510+55C= (n.3510+55C=)
c.3345+55C= (n.3345+55C=)
8g.22116245G>TCA580534443HRc.3507+55C>A (n.3507+55C>A)
c.3342+55C>A (n.3342+55C>A)
n.1700+55C>A
c.3510+55C>A (n.3510+55C>A)
c.3345+55C>A (n.3345+55C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116246G>ACA2686428421HRc.3507+54C>T (n.3507+54C>T)
c.3342+54C>T (n.3342+54C>T)
n.1700+54C>T
c.3510+54C>T (n.3510+54C>T)
c.3345+54C>T (n.3345+54C>T)
 gnomAD v4
8g.22116246G>CCA2686428422HRc.3507+54C>G (n.3507+54C>G)
c.3342+54C>G (n.3342+54C>G)
n.1700+54C>G
c.3510+54C>G (n.3510+54C>G)
c.3345+54C>G (n.3345+54C>G)
 gnomAD v4
8g.22116247G>CCA1770254206HRc.3507+53C>G (n.3507+53C>G)
c.3342+53C>G (n.3342+53C>G)
n.1700+53C>G
c.3510+53C>G (n.3510+53C>G)
c.3345+53C>G (n.3345+53C>G)
 dbSNP
8g.22116247G=CA1770254207HRc.3507+53C= (n.3507+53C=)
c.3342+53C= (n.3342+53C=)
n.1700+53C=
c.3510+53C= (n.3510+53C=)
c.3345+53C= (n.3345+53C=)
8g.22116248A>GCA2686428424HRc.3507+52T>C (n.3507+52T>C)
c.3342+52T>C (n.3342+52T>C)
n.1700+52T>C
c.3510+52T>C (n.3510+52T>C)
c.3345+52T>C (n.3345+52T>C)
 gnomAD v4
8g.22116249G=CA1770254210HRc.3507+51C= (n.3507+51C=)
c.3342+51C= (n.3342+51C=)
n.1700+51C=
c.3510+51C= (n.3510+51C=)
c.3345+51C= (n.3345+51C=)
8g.22116249G>TCA4661750HRc.3507+51C>A (n.3507+51C>A)
c.3342+51C>A (n.3342+51C>A)
n.1700+51C>A
c.3510+51C>A (n.3510+51C>A)
c.3345+51C>A (n.3345+51C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116251T>CCA2779361821HRc.3507+49A>G (n.3507+49A>G)
c.3342+49A>G (n.3342+49A>G)
n.1700+49A>G
c.3510+49A>G (n.3510+49A>G)
c.3345+49A>G (n.3345+49A>G)
8g.22116251T>GCA4661751HRc.3507+49A>C (n.3507+49A>C)
c.3342+49A>C (n.3342+49A>C)
n.1700+49A>C
c.3510+49A>C (n.3510+49A>C)
c.3345+49A>C (n.3345+49A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116251T=CA1770254216HRc.3507+49A= (n.3507+49A=)
c.3342+49A= (n.3342+49A=)
n.1700+49A=
c.3510+49A= (n.3510+49A=)
c.3345+49A= (n.3345+49A=)
8g.22116252G>ACA4661752HRc.3507+48C>T (n.3507+48C>T)
c.3342+48C>T (n.3342+48C>T)
n.1700+48C>T
c.3510+48C>T (n.3510+48C>T)
c.3345+48C>T (n.3345+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116252G=CA1770254218HRc.3507+48C= (n.3507+48C=)
c.3342+48C= (n.3342+48C=)
n.1700+48C=
c.3510+48C= (n.3510+48C=)
c.3345+48C= (n.3345+48C=)
8g.22116253G=CA1770254227HRc.3507+47C= (n.3507+47C=)
c.3342+47C= (n.3342+47C=)
n.1700+47C=
c.3510+47C= (n.3510+47C=)
c.3345+47C= (n.3345+47C=)
8g.22116253G>TCA4661753HRc.3507+47C>A (n.3507+47C>A)
c.3342+47C>A (n.3342+47C>A)
n.1700+47C>A
c.3510+47C>A (n.3510+47C>A)
c.3345+47C>A (n.3345+47C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116254G>ACA2579109943HRc.3507+46C>T (n.3507+46C>T)
c.3342+46C>T (n.3342+46C>T)
n.1700+46C>T
c.3510+46C>T (n.3510+46C>T)
c.3345+46C>T (n.3345+46C>T)
 gnomAD v4
8g.22116256G>ACA4661754HRc.3507+44C>T (n.3507+44C>T)
c.3342+44C>T (n.3342+44C>T)
n.1700+44C>T
c.3510+44C>T (n.3510+44C>T)
c.3345+44C>T (n.3345+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116256G=CA1770254231HRc.3507+44C= (n.3507+44C=)
c.3342+44C= (n.3342+44C=)
n.1700+44C=
c.3510+44C= (n.3510+44C=)
c.3345+44C= (n.3345+44C=)
8g.22116256G>TCA2579109944HRc.3507+44C>A (n.3507+44C>A)
c.3342+44C>A (n.3342+44C>A)
n.1700+44C>A
c.3510+44C>A (n.3510+44C>A)
c.3345+44C>A (n.3345+44C>A)
8g.22116257_22116258delinsGCCA1770254233HRc.3507+42_3507+43delinsGC (n.3507+42_3507+43delinsGC)
c.3342+42_3342+43delinsGC (n.3342+42_3342+43delinsGC)
n.1700+42_1700+43delinsGC
c.3510+42_3510+43delinsGC (n.3510+42_3510+43delinsGC)
c.3345+42_3345+43delinsGC (n.3345+42_3345+43delinsGC)
8g.22116258delCA4661755HRc.3507+42del (n.3507+42del)
c.3342+42del (n.3342+42del)
n.1700+42del
c.3510+42del (n.3510+42del)
c.3345+42del (n.3345+42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116258C=CA1770254236HRc.3507+42G= (n.3507+42G=)
c.3342+42G= (n.3342+42G=)
n.1700+42G=
c.3510+42G= (n.3510+42G=)
c.3345+42G= (n.3345+42G=)
8g.22116258C>GCA1770254237HRc.3507+42G>C (n.3507+42G>C)
c.3342+42G>C (n.3342+42G>C)
n.1700+42G>C
c.3510+42G>C (n.3510+42G>C)
c.3345+42G>C (n.3345+42G>C)
 dbSNP
8g.22116258C>TCA1770254238HRc.3507+42G>A (n.3507+42G>A)
c.3342+42G>A (n.3342+42G>A)
n.1700+42G>A
c.3510+42G>A (n.3510+42G>A)
c.3345+42G>A (n.3345+42G>A)
 dbSNP
8g.22116260delCA370513663HRc.3507+41del (n.3507+41del)
c.3342+41del (n.3342+41del)
n.1700+41del
c.3510+41del (n.3510+41del)
c.3345+41del (n.3345+41del)
8g.22116261G>ACA580534444HRc.3507+39C>T (n.3507+39C>T)
c.3342+39C>T (n.3342+39C>T)
n.1700+39C>T
c.3510+39C>T (n.3510+39C>T)
c.3345+39C>T (n.3345+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116261G>CCA173489696HRc.3507+39C>G (n.3507+39C>G)
c.3342+39C>G (n.3342+39C>G)
n.1700+39C>G
c.3510+39C>G (n.3510+39C>G)
c.3345+39C>G (n.3345+39C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116261G=CA1770254241HRc.3507+39C= (n.3507+39C=)
c.3342+39C= (n.3342+39C=)
n.1700+39C=
c.3510+39C= (n.3510+39C=)
c.3345+39C= (n.3345+39C=)
8g.22116262G>ACA580534445HRc.3507+38C>T (n.3507+38C>T)
c.3342+38C>T (n.3342+38C>T)
n.1700+38C>T
c.3510+38C>T (n.3510+38C>T)
c.3345+38C>T (n.3345+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116262G=CA1770254242HRc.3507+38C= (n.3507+38C=)
c.3342+38C= (n.3342+38C=)
n.1700+38C=
c.3510+38C= (n.3510+38C=)
c.3345+38C= (n.3345+38C=)
8g.22116263G>ACA4661756HRc.3507+37C>T (n.3507+37C>T)
c.3342+37C>T (n.3342+37C>T)
n.1700+37C>T
c.3510+37C>T (n.3510+37C>T)
c.3345+37C>T (n.3345+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116263G=CA1770254244HRc.3507+37C= (n.3507+37C=)
c.3342+37C= (n.3342+37C=)
n.1700+37C=
c.3510+37C= (n.3510+37C=)
c.3345+37C= (n.3345+37C=)
8g.22116264T>CCA2716959515HRc.3507+36A>G (n.3507+36A>G)
c.3342+36A>G (n.3342+36A>G)
n.1700+36A>G
c.3510+36A>G (n.3510+36A>G)
c.3345+36A>G (n.3345+36A>G)
 dbSNP
8g.22116265A>TCA2686428455HRc.3507+35T>A (n.3507+35T>A)
c.3342+35T>A (n.3342+35T>A)
n.1700+35T>A
c.3510+35T>A (n.3510+35T>A)
c.3345+35T>A (n.3345+35T>A)
 gnomAD v4
8g.22116270_22116272delinsACCCA1770254248HRc.3507+28_3507+30delinsGGT (n.3507+28_3507+30delinsGGT)
c.3342+28_3342+30delinsGGT (n.3342+28_3342+30delinsGGT)
n.1700+28_1700+30delinsGGT
c.3510+28_3510+30delinsGGT (n.3510+28_3510+30delinsGGT)
c.3345+28_3345+30delinsGGT (n.3345+28_3345+30delinsGGT)
8g.22116271C>ACA2686428458HRc.3507+29G>T (n.3507+29G>T)
c.3342+29G>T (n.3342+29G>T)
n.1700+29G>T
c.3510+29G>T (n.3510+29G>T)
c.3345+29G>T (n.3345+29G>T)
 gnomAD v4
8g.22116271C=CA1770254255HRc.3507+29G= (n.3507+29G=)
c.3342+29G= (n.3342+29G=)
n.1700+29G=
c.3510+29G= (n.3510+29G=)
c.3345+29G= (n.3345+29G=)
8g.22116271C>GCA580534446HRc.3507+29G>C (n.3507+29G>C)
c.3342+29G>C (n.3342+29G>C)
n.1700+29G>C
c.3510+29G>C (n.3510+29G>C)
c.3345+29G>C (n.3345+29G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116271C>TCA173489698HRc.3507+29G>A (n.3507+29G>A)
c.3342+29G>A (n.3342+29G>A)
n.1700+29G>A
c.3510+29G>A (n.3510+29G>A)
c.3345+29G>A (n.3345+29G>A)
 dbSNP
8g.22116272_22116273delCA1770254254HRc.3507+28_3507+29del (n.3507+28_3507+29del)
c.3342+28_3342+29del (n.3342+28_3342+29del)
n.1700+28_1700+29del
c.3510+28_3510+29del (n.3510+28_3510+29del)
c.3345+28_3345+29del (n.3345+28_3345+29del)
 dbSNP
8g.22116273C>TCA2686428461HRc.3507+27G>A (n.3507+27G>A)
c.3342+27G>A (n.3342+27G>A)
n.1700+27G>A
c.3510+27G>A (n.3510+27G>A)
c.3345+27G>A (n.3345+27G>A)
 gnomAD v4
8g.22116274_22116275delinsAGCA1770254261HRc.3507+25_3507+26delinsCT (n.3507+25_3507+26delinsCT)
c.3342+25_3342+26delinsCT (n.3342+25_3342+26delinsCT)
n.1700+25_1700+26delinsCT
c.3510+25_3510+26delinsCT (n.3510+25_3510+26delinsCT)
c.3345+25_3345+26delinsCT (n.3345+25_3345+26delinsCT)
8g.22116275delCA1770254262HRc.3507+25del (n.3507+25del)
c.3342+25del (n.3342+25del)
n.1700+25del
c.3510+25del (n.3510+25del)
c.3345+25del (n.3345+25del)
 dbSNP
8g.22116276C>GCA2686428463HRc.3507+24G>C (n.3507+24G>C)
c.3342+24G>C (n.3342+24G>C)
n.1700+24G>C
c.3510+24G>C (n.3510+24G>C)
c.3345+24G>C (n.3345+24G>C)
 gnomAD v4
8g.22116276C>TCA2686428464HRc.3507+24G>A (n.3507+24G>A)
c.3342+24G>A (n.3342+24G>A)
n.1700+24G>A
c.3510+24G>A (n.3510+24G>A)
c.3345+24G>A (n.3345+24G>A)
 gnomAD v4
8g.22116277C=CA1770254264HRc.3507+23G= (n.3507+23G=)
c.3342+23G= (n.3342+23G=)
n.1700+23G=
c.3510+23G= (n.3510+23G=)
c.3345+23G= (n.3345+23G=)
8g.22116277C>TCA4661757HRc.3507+23G>A (n.3507+23G>A)
c.3342+23G>A (n.3342+23G>A)
n.1700+23G>A
c.3510+23G>A (n.3510+23G>A)
c.3345+23G>A (n.3345+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116277_22116278delinsCTCA1770254265HRc.3507+22_3507+23delinsAG (n.3507+22_3507+23delinsAG)
c.3342+22_3342+23delinsAG (n.3342+22_3342+23delinsAG)
n.1700+22_1700+23delinsAG
c.3510+22_3510+23delinsAG (n.3510+22_3510+23delinsAG)
c.3345+22_3345+23delinsAG (n.3345+22_3345+23delinsAG)
8g.22116278delCA1770254267HRc.3507+22del (n.3507+22del)
c.3342+22del (n.3342+22del)
n.1700+22del
c.3510+22del (n.3510+22del)
c.3345+22del (n.3345+22del)
 dbSNP
8g.22116278T>ACA2686428476HRc.3507+22A>T (n.3507+22A>T)
c.3342+22A>T (n.3342+22A>T)
n.1700+22A>T
c.3510+22A>T (n.3510+22A>T)
c.3345+22A>T (n.3345+22A>T)
 gnomAD v4
8g.22116279G>ACA4661759HRc.3507+21C>T (n.3507+21C>T)
c.3342+21C>T (n.3342+21C>T)
n.1700+21C>T
c.3510+21C>T (n.3510+21C>T)
c.3345+21C>T (n.3345+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116279G>CCA580534447HRc.3507+21C>G (n.3507+21C>G)
c.3342+21C>G (n.3342+21C>G)
n.1700+21C>G
c.3510+21C>G (n.3510+21C>G)
c.3345+21C>G (n.3345+21C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116279G=CA1770254275HRc.3507+21C= (n.3507+21C=)
c.3342+21C= (n.3342+21C=)
n.1700+21C=
c.3510+21C= (n.3510+21C=)
c.3345+21C= (n.3345+21C=)
8g.22116279G>TCA2686428483HRc.3507+21C>A (n.3507+21C>A)
c.3342+21C>A (n.3342+21C>A)
n.1700+21C>A
c.3510+21C>A (n.3510+21C>A)
c.3345+21C>A (n.3345+21C>A)
 gnomAD v4
8g.22116279_22116281delinsGCTCA1770254277HRc.3507+19_3507+21delinsAGC (n.3507+19_3507+21delinsAGC)
c.3342+19_3342+21delinsAGC (n.3342+19_3342+21delinsAGC)
n.1700+19_1700+21delinsAGC
c.3510+19_3510+21delinsAGC (n.3510+19_3510+21delinsAGC)
c.3345+19_3345+21delinsAGC (n.3345+19_3345+21delinsAGC)

Number of alleles fetched