Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.22116143_22116147delinsAAATGCA1770254095HRc.3507+153_3507+157delinsCATTT (n.3507+153_3507+157delinsCATTT)
c.3342+153_3342+157delinsCATTT (n.3342+153_3342+157delinsCATTT)
n.1700+153_1700+157delinsCATTT
c.3510+153_3510+157delinsCATTT (n.3510+153_3510+157delinsCATTT)
c.3345+153_3345+157delinsCATTT (n.3345+153_3345+157delinsCATTT)
8g.22116146_22116149delCA1770254096HRc.3507+153_3507+156del (n.3507+153_3507+156del)
c.3342+153_3342+156del (n.3342+153_3342+156del)
n.1700+153_1700+156del
c.3510+153_3510+156del (n.3510+153_3510+156del)
c.3345+153_3345+156del (n.3345+153_3345+156del)
dbSNP
8g.22116148A>TCA2686428241HRc.3507+152T>A (n.3507+152T>A)
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n.1700+152T>A
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gnomAD v4
8g.22116150A>GCA2686428243HRc.3507+150T>C (n.3507+150T>C)
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n.1700+150T>C
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gnomAD v4
8g.22116154delCA2686428244HRc.3507+148del (n.3507+148del)
c.3342+148del (n.3342+148del)
n.1700+148del
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gnomAD v4
8g.22116153A>CCA2779361803HRc.3507+147T>G (n.3507+147T>G)
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8g.22116154A=CA1770254100HRc.3507+146T= (n.3507+146T=)
c.3342+146T= (n.3342+146T=)
n.1700+146T=
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8g.22116154A>CCA2686428248HRc.3507+146T>G (n.3507+146T>G)
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gnomAD v4
8g.22116154A>GCA1111735841HRc.3507+146T>C (n.3507+146T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116155C>ACA173489678HRc.3507+145G>T (n.3507+145G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116155C=CA1770254102HRc.3507+145G= (n.3507+145G=)
c.3342+145G= (n.3342+145G=)
n.1700+145G=
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8g.22116156T>CCA173489680HRc.3507+144A>G (n.3507+144A>G)
c.3342+144A>G (n.3342+144A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116156T=CA1770254104HRc.3507+144A= (n.3507+144A=)
c.3342+144A= (n.3342+144A=)
n.1700+144A=
c.3510+144A= (n.3510+144A=)
c.3345+144A= (n.3345+144A=)
8g.22116156_22116157delinsTACA1770254105HRc.3507+143_3507+144delinsTA (n.3507+143_3507+144delinsTA)
c.3342+143_3342+144delinsTA (n.3342+143_3342+144delinsTA)
n.1700+143_1700+144delinsTA
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c.3345+143_3345+144delinsTA (n.3345+143_3345+144delinsTA)
8g.22116157A>CCA2779361808HRc.3507+143T>G (n.3507+143T>G)
c.3342+143T>G (n.3342+143T>G)
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8g.22116159delCA1770254107HRc.3507+143del (n.3507+143del)
c.3342+143del (n.3342+143del)
n.1700+143del
c.3510+143del (n.3510+143del)
c.3345+143del (n.3345+143del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116159A=CA1770254108HRc.3507+141T= (n.3507+141T=)
c.3342+141T= (n.3342+141T=)
n.1700+141T=
c.3510+141T= (n.3510+141T=)
c.3345+141T= (n.3345+141T=)
8g.22116159A>GCA2686428261HRc.3507+141T>C (n.3507+141T>C)
c.3342+141T>C (n.3342+141T>C)
n.1700+141T>C
c.3510+141T>C (n.3510+141T>C)
c.3345+141T>C (n.3345+141T>C)
gnomAD v4
8g.22116159A>TCA173489681HRc.3507+141T>A (n.3507+141T>A)
c.3342+141T>A (n.3342+141T>A)
n.1700+141T>A
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c.3345+141T>A (n.3345+141T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116160C>ACA2686428263HRc.3507+140G>T (n.3507+140G>T)
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n.1700+140G>T
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c.3345+140G>T (n.3345+140G>T)
gnomAD v4
8g.22116160C>TCA2686428265HRc.3507+140G>A (n.3507+140G>A)
c.3342+140G>A (n.3342+140G>A)
n.1700+140G>A
c.3510+140G>A (n.3510+140G>A)
c.3345+140G>A (n.3345+140G>A)
gnomAD v4
8g.22116162A>CCA2779361810HRc.3507+138T>G (n.3507+138T>G)
c.3342+138T>G (n.3342+138T>G)
n.1700+138T>G
c.3510+138T>G (n.3510+138T>G)
c.3345+138T>G (n.3345+138T>G)
8g.22116164A>GCA2686428266HRc.3507+136T>C (n.3507+136T>C)
c.3342+136T>C (n.3342+136T>C)
n.1700+136T>C
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gnomAD v4
8g.22116165G>ACA580534441HRc.3507+135C>T (n.3507+135C>T)
c.3342+135C>T (n.3342+135C>T)
n.1700+135C>T
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c.3345+135C>T (n.3345+135C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116165G=CA1770254110HRc.3507+135C= (n.3507+135C=)
c.3342+135C= (n.3342+135C=)
n.1700+135C=
c.3510+135C= (n.3510+135C=)
c.3345+135C= (n.3345+135C=)
8g.22116165G>TCA2686428271HRc.3507+135C>A (n.3507+135C>A)
c.3342+135C>A (n.3342+135C>A)
n.1700+135C>A
c.3510+135C>A (n.3510+135C>A)
c.3345+135C>A (n.3345+135C>A)
gnomAD v4
8g.22116166G>TCA2686428273HRc.3507+134C>A (n.3507+134C>A)
c.3342+134C>A (n.3342+134C>A)
n.1700+134C>A
c.3510+134C>A (n.3510+134C>A)
c.3345+134C>A (n.3345+134C>A)
gnomAD v4
8g.22116168A>CCA2686428275HRc.3507+132T>G (n.3507+132T>G)
c.3342+132T>G (n.3342+132T>G)
n.1700+132T>G
c.3510+132T>G (n.3510+132T>G)
c.3345+132T>G (n.3345+132T>G)
gnomAD v4
8g.22116171C>ACA2686428276HRc.3507+129G>T (n.3507+129G>T)
c.3342+129G>T (n.3342+129G>T)
n.1700+129G>T
c.3510+129G>T (n.3510+129G>T)
c.3345+129G>T (n.3345+129G>T)
gnomAD v4
8g.22116173C>ACA2686428277HRc.3507+127G>T (n.3507+127G>T)
c.3342+127G>T (n.3342+127G>T)
n.1700+127G>T
c.3510+127G>T (n.3510+127G>T)
c.3345+127G>T (n.3345+127G>T)
gnomAD v4
8g.22116174T>CCA2686428278HRc.3507+126A>G (n.3507+126A>G)
c.3342+126A>G (n.3342+126A>G)
n.1700+126A>G
c.3510+126A>G (n.3510+126A>G)
c.3345+126A>G (n.3345+126A>G)
gnomAD v4
8g.22116175G>TCA2686428279HRc.3507+125C>A (n.3507+125C>A)
c.3342+125C>A (n.3342+125C>A)
n.1700+125C>A
c.3510+125C>A (n.3510+125C>A)
c.3345+125C>A (n.3345+125C>A)
gnomAD v4
8g.22116176C>ACA2686428281HRc.3507+124G>T (n.3507+124G>T)
c.3342+124G>T (n.3342+124G>T)
n.1700+124G>T
c.3510+124G>T (n.3510+124G>T)
c.3345+124G>T (n.3345+124G>T)
gnomAD v4
8g.22116176C>TCA2686428282HRc.3507+124G>A (n.3507+124G>A)
c.3342+124G>A (n.3342+124G>A)
n.1700+124G>A
c.3510+124G>A (n.3510+124G>A)
c.3345+124G>A (n.3345+124G>A)
gnomAD v4
8g.22116179delCA2686428280HRc.3507+124del (n.3507+124del)
c.3342+124del (n.3342+124del)
n.1700+124del
c.3510+124del (n.3510+124del)
c.3345+124del (n.3345+124del)
gnomAD v4
8g.22116177C>ACA2686428284HRc.3507+123G>T (n.3507+123G>T)
c.3342+123G>T (n.3342+123G>T)
n.1700+123G>T
c.3510+123G>T (n.3510+123G>T)
c.3345+123G>T (n.3345+123G>T)
gnomAD v4
8g.22116177C=CA1770254113HRc.3507+123G= (n.3507+123G=)
c.3342+123G= (n.3342+123G=)
n.1700+123G=
c.3510+123G= (n.3510+123G=)
c.3345+123G= (n.3345+123G=)
8g.22116177C>GCA1770254114HRc.3507+123G>C (n.3507+123G>C)
c.3342+123G>C (n.3342+123G>C)
n.1700+123G>C
c.3510+123G>C (n.3510+123G>C)
c.3345+123G>C (n.3345+123G>C)
dbSNP
8g.22116177C>TCA2686428286HRc.3507+123G>A (n.3507+123G>A)
c.3342+123G>A (n.3342+123G>A)
n.1700+123G>A
c.3510+123G>A (n.3510+123G>A)
c.3345+123G>A (n.3345+123G>A)
gnomAD v4
8g.22116178C>ACA2686428289HRc.3507+122G>T (n.3507+122G>T)
c.3342+122G>T (n.3342+122G>T)
n.1700+122G>T
c.3510+122G>T (n.3510+122G>T)
c.3345+122G>T (n.3345+122G>T)
gnomAD v4
8g.22116178C=CA1770254115HRc.3507+122G= (n.3507+122G=)
c.3342+122G= (n.3342+122G=)
n.1700+122G=
c.3510+122G= (n.3510+122G=)
c.3345+122G= (n.3345+122G=)
8g.22116178C>GCA2686428290HRc.3507+122G>C (n.3507+122G>C)
c.3342+122G>C (n.3342+122G>C)
n.1700+122G>C
c.3510+122G>C (n.3510+122G>C)
c.3345+122G>C (n.3345+122G>C)
gnomAD v4
8g.22116178C>TCA849871832HRc.3507+122G>A (n.3507+122G>A)
c.3342+122G>A (n.3342+122G>A)
n.1700+122G>A
c.3510+122G>A (n.3510+122G>A)
c.3345+122G>A (n.3345+122G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.22116179C>ACA173489683HRc.3507+121G>T (n.3507+121G>T)
c.3342+121G>T (n.3342+121G>T)
n.1700+121G>T
c.3510+121G>T (n.3510+121G>T)
c.3345+121G>T (n.3345+121G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.22116179C=CA1770254117HRc.3507+121G= (n.3507+121G=)
c.3342+121G= (n.3342+121G=)
n.1700+121G=
c.3510+121G= (n.3510+121G=)
c.3345+121G= (n.3345+121G=)
8g.22116180T>ACA2686428299HRc.3507+120A>T (n.3507+120A>T)
c.3342+120A>T (n.3342+120A>T)
n.1700+120A>T
c.3510+120A>T (n.3510+120A>T)
c.3345+120A>T (n.3345+120A>T)
gnomAD v4
8g.22116180T>CCA2686428301HRc.3507+120A>G (n.3507+120A>G)
c.3342+120A>G (n.3342+120A>G)
n.1700+120A>G
c.3510+120A>G (n.3510+120A>G)
c.3345+120A>G (n.3345+120A>G)
gnomAD v4
8g.22116181G>ACA2686428303HRc.3507+119C>T (n.3507+119C>T)
c.3342+119C>T (n.3342+119C>T)
n.1700+119C>T
c.3510+119C>T (n.3510+119C>T)
c.3345+119C>T (n.3345+119C>T)
gnomAD v4
8g.22116181G>CCA849871833HRc.3507+119C>G (n.3507+119C>G)
c.3342+119C>G (n.3342+119C>G)
n.1700+119C>G
c.3510+119C>G (n.3510+119C>G)
c.3345+119C>G (n.3345+119C>G)
dbSNP
8g.22116181G=CA1770254120HRc.3507+119C= (n.3507+119C=)
c.3342+119C= (n.3342+119C=)
n.1700+119C=
c.3510+119C= (n.3510+119C=)
c.3345+119C= (n.3345+119C=)
8g.22116181G>TCA2686428304HRc.3507+119C>A (n.3507+119C>A)
c.3342+119C>A (n.3342+119C>A)
n.1700+119C>A
c.3510+119C>A (n.3510+119C>A)
c.3345+119C>A (n.3345+119C>A)
gnomAD v4
8g.22116192_22116213delCA2686428302HRc.3507+98_3507+119del (n.3507+98_3507+119del)
c.3342+98_3342+119del (n.3342+98_3342+119del)
n.1700+98_1700+119del
c.3510+98_3510+119del (n.3510+98_3510+119del)
c.3345+98_3345+119del (n.3345+98_3345+119del)
gnomAD v4
8g.22116182C>TCA2686428306HRc.3507+118G>A (n.3507+118G>A)
c.3342+118G>A (n.3342+118G>A)
n.1700+118G>A
c.3510+118G>A (n.3510+118G>A)
c.3345+118G>A (n.3345+118G>A)
gnomAD v4
8g.22116183A>CCA2686428307HRc.3507+117T>G (n.3507+117T>G)
c.3342+117T>G (n.3342+117T>G)
n.1700+117T>G
c.3510+117T>G (n.3510+117T>G)
c.3345+117T>G (n.3345+117T>G)
gnomAD v4
8g.22116183A>GCA2686428309HRc.3507+117T>C (n.3507+117T>C)
c.3342+117T>C (n.3342+117T>C)
n.1700+117T>C
c.3510+117T>C (n.3510+117T>C)
c.3345+117T>C (n.3345+117T>C)
gnomAD v4
8g.22116184C>TCA2547438911HRc.3507+116G>A (n.3507+116G>A)
c.3342+116G>A (n.3342+116G>A)
n.1700+116G>A
c.3510+116G>A (n.3510+116G>A)
c.3345+116G>A (n.3345+116G>A)
gnomAD v4
8g.22116185A>GCA2686428310HRc.3507+115T>C (n.3507+115T>C)
c.3342+115T>C (n.3342+115T>C)
n.1700+115T>C
c.3510+115T>C (n.3510+115T>C)
c.3345+115T>C (n.3345+115T>C)
gnomAD v4
8g.22116186G>CCA1111735847HRc.3507+114C>G (n.3507+114C>G)
c.3342+114C>G (n.3342+114C>G)
n.1700+114C>G
c.3510+114C>G (n.3510+114C>G)
c.3345+114C>G (n.3345+114C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116186G=CA1770254122HRc.3507+114C= (n.3507+114C=)
c.3342+114C= (n.3342+114C=)
n.1700+114C=
c.3510+114C= (n.3510+114C=)
c.3345+114C= (n.3345+114C=)
8g.22116186G>TCA2686428311HRc.3507+114C>A (n.3507+114C>A)
c.3342+114C>A (n.3342+114C>A)
n.1700+114C>A
c.3510+114C>A (n.3510+114C>A)
c.3345+114C>A (n.3345+114C>A)
gnomAD v4
8g.22116187G>CCA1770254127HRc.3507+113C>G (n.3507+113C>G)
c.3342+113C>G (n.3342+113C>G)
n.1700+113C>G
c.3510+113C>G (n.3510+113C>G)
c.3345+113C>G (n.3345+113C>G)
dbSNP
8g.22116187G=CA1770254124HRc.3507+113C= (n.3507+113C=)
c.3342+113C= (n.3342+113C=)
n.1700+113C=
c.3510+113C= (n.3510+113C=)
c.3345+113C= (n.3345+113C=)
8g.22116187G>TCA1770254126HRc.3507+113C>A (n.3507+113C>A)
c.3342+113C>A (n.3342+113C>A)
n.1700+113C>A
c.3510+113C>A (n.3510+113C>A)
c.3345+113C>A (n.3345+113C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.22116188G=CA1770254129HRc.3507+112C= (n.3507+112C=)
c.3342+112C= (n.3342+112C=)
n.1700+112C=
c.3510+112C= (n.3510+112C=)
c.3345+112C= (n.3345+112C=)
8g.22116188G>TCA173489685HRc.3507+112C>A (n.3507+112C>A)
c.3342+112C>A (n.3342+112C>A)
n.1700+112C>A
c.3510+112C>A (n.3510+112C>A)
c.3345+112C>A (n.3345+112C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116189T>GCA2686428316HRc.3507+111A>C (n.3507+111A>C)
c.3342+111A>C (n.3342+111A>C)
n.1700+111A>C
c.3510+111A>C (n.3510+111A>C)
c.3345+111A>C (n.3345+111A>C)
gnomAD v4
8g.22116189dupCA849871834HRc.3507+111dup (n.3507+111dup)
c.3342+111dup (n.3342+111dup)
n.1700+111dup
c.3510+111dup (n.3510+111dup)
c.3345+111dup (n.3345+111dup)
dbSNP
8g.22116191G>ACA1770254134HRc.3507+109C>T (n.3507+109C>T)
c.3342+109C>T (n.3342+109C>T)
n.1700+109C>T
c.3510+109C>T (n.3510+109C>T)
c.3345+109C>T (n.3345+109C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.22116191G=CA1770254132HRc.3507+109C= (n.3507+109C=)
c.3342+109C= (n.3342+109C=)
n.1700+109C=
c.3510+109C= (n.3510+109C=)
c.3345+109C= (n.3345+109C=)
8g.22116191G>TCA2686428318HRc.3507+109C>A (n.3507+109C>A)
c.3342+109C>A (n.3342+109C>A)
n.1700+109C>A
c.3510+109C>A (n.3510+109C>A)
c.3345+109C>A (n.3345+109C>A)
gnomAD v4
8g.22116192C>TCA2686428319HRc.3507+108G>A (n.3507+108G>A)
c.3342+108G>A (n.3342+108G>A)
n.1700+108G>A
c.3510+108G>A (n.3510+108G>A)
c.3345+108G>A (n.3345+108G>A)
gnomAD v4
8g.22116192_22116214delinsCTGCCTGCTTGGCACAGGGTGGGCA1770254137HRc.3507+86_3507+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG (n.3507+86_3507+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG)
c.3342+86_3342+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG (n.3342+86_3342+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG)
n.1700+86_1700+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG
c.3510+86_3510+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG (n.3510+86_3510+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG)
c.3345+86_3345+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG (n.3345+86_3345+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG)
8g.22116193_22116214delCA580534442HRc.3507+86_3507+107del (n.3507+86_3507+107del)
c.3342+86_3342+107del (n.3342+86_3342+107del)
n.1700+86_1700+107del
c.3510+86_3510+107del (n.3510+86_3510+107del)
c.3345+86_3345+107del (n.3345+86_3345+107del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116194G>ACA1111735851HRc.3507+106C>T (n.3507+106C>T)
c.3342+106C>T (n.3342+106C>T)
n.1700+106C>T
c.3510+106C>T (n.3510+106C>T)
c.3345+106C>T (n.3345+106C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116194G=CA1770254142HRc.3507+106C= (n.3507+106C=)
c.3342+106C= (n.3342+106C=)
n.1700+106C=
c.3510+106C= (n.3510+106C=)
c.3345+106C= (n.3345+106C=)
8g.22116195C>ACA1770254145HRc.3507+105G>T (n.3507+105G>T)
c.3342+105G>T (n.3342+105G>T)
n.1700+105G>T
c.3510+105G>T (n.3510+105G>T)
c.3345+105G>T (n.3345+105G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.22116195C=CA1770254144HRc.3507+105G= (n.3507+105G=)
c.3342+105G= (n.3342+105G=)
n.1700+105G=
c.3510+105G= (n.3510+105G=)
c.3345+105G= (n.3345+105G=)
8g.22116195C>TCA2686428326HRc.3507+105G>A (n.3507+105G>A)
c.3342+105G>A (n.3342+105G>A)
n.1700+105G>A
c.3510+105G>A (n.3510+105G>A)
c.3345+105G>A (n.3345+105G>A)
gnomAD v4
8g.22116198G>CCA1770254148HRc.3507+102C>G (n.3507+102C>G)
c.3342+102C>G (n.3342+102C>G)
n.1700+102C>G
c.3510+102C>G (n.3510+102C>G)
c.3345+102C>G (n.3345+102C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.22116198G=CA1770254147HRc.3507+102C= (n.3507+102C=)
c.3342+102C= (n.3342+102C=)
n.1700+102C=
c.3510+102C= (n.3510+102C=)
c.3345+102C= (n.3345+102C=)
8g.22116198G>TCA1770254149HRc.3507+102C>A (n.3507+102C>A)
c.3342+102C>A (n.3342+102C>A)
n.1700+102C>A
c.3510+102C>A (n.3510+102C>A)
c.3345+102C>A (n.3345+102C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.22116199C>ACA2686428331HRc.3507+101G>T (n.3507+101G>T)
c.3342+101G>T (n.3342+101G>T)
n.1700+101G>T
c.3510+101G>T (n.3510+101G>T)
c.3345+101G>T (n.3345+101G>T)
gnomAD v4
8g.22116199C=CA1770254153HRc.3507+101G= (n.3507+101G=)
c.3342+101G= (n.3342+101G=)
n.1700+101G=
c.3510+101G= (n.3510+101G=)
c.3345+101G= (n.3345+101G=)
8g.22116199C>GCA1770254151HRc.3507+101G>C (n.3507+101G>C)
c.3342+101G>C (n.3342+101G>C)
n.1700+101G>C
c.3510+101G>C (n.3510+101G>C)
c.3345+101G>C (n.3345+101G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.22116201T>CCA2686428333HRc.3507+99A>G (n.3507+99A>G)
c.3342+99A>G (n.3342+99A>G)
n.1700+99A>G
c.3510+99A>G (n.3510+99A>G)
c.3345+99A>G (n.3345+99A>G)
gnomAD v4
8g.22116202G>TCA2507110330HRc.3507+98C>A (n.3507+98C>A)
c.3342+98C>A (n.3342+98C>A)
n.1700+98C>A
c.3510+98C>A (n.3510+98C>A)
c.3345+98C>A (n.3345+98C>A)
gnomAD v4
8g.22116203G>ACA2686428339HRc.3507+97C>T (n.3507+97C>T)
c.3342+97C>T (n.3342+97C>T)
n.1700+97C>T
c.3510+97C>T (n.3510+97C>T)
c.3345+97C>T (n.3345+97C>T)
gnomAD v4
8g.22116203G=CA1770254154HRc.3507+97C= (n.3507+97C=)
c.3342+97C= (n.3342+97C=)
n.1700+97C=
c.3510+97C= (n.3510+97C=)
c.3345+97C= (n.3345+97C=)
8g.22116203G>TCA173489686HRc.3507+97C>A (n.3507+97C>A)
c.3342+97C>A (n.3342+97C>A)
n.1700+97C>A
c.3510+97C>A (n.3510+97C>A)
c.3345+97C>A (n.3345+97C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.22116204C>ACA2686428346HRc.3507+96G>T (n.3507+96G>T)
c.3342+96G>T (n.3342+96G>T)
n.1700+96G>T
c.3510+96G>T (n.3510+96G>T)
c.3345+96G>T (n.3345+96G>T)
gnomAD v4
8g.22116204C>TCA2686428348HRc.3507+96G>A (n.3507+96G>A)
c.3342+96G>A (n.3342+96G>A)
n.1700+96G>A
c.3510+96G>A (n.3510+96G>A)
c.3345+96G>A (n.3345+96G>A)
gnomAD v4
8g.22116206C>ACA2686428352HRc.3507+94G>T (n.3507+94G>T)
c.3342+94G>T (n.3342+94G>T)
n.1700+94G>T
c.3510+94G>T (n.3510+94G>T)
c.3345+94G>T (n.3345+94G>T)
gnomAD v4
8g.22116206C=CA1770254158HRc.3507+94G= (n.3507+94G=)
c.3342+94G= (n.3342+94G=)
n.1700+94G=
c.3510+94G= (n.3510+94G=)
c.3345+94G= (n.3345+94G=)
8g.22116206C>TCA849871841HRc.3507+94G>A (n.3507+94G>A)
c.3342+94G>A (n.3342+94G>A)
n.1700+94G>A
c.3510+94G>A (n.3510+94G>A)
c.3345+94G>A (n.3345+94G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116207A>GCA2686428356HRc.3507+93T>C (n.3507+93T>C)
c.3342+93T>C (n.3342+93T>C)
n.1700+93T>C
c.3510+93T>C (n.3510+93T>C)
c.3345+93T>C (n.3345+93T>C)
gnomAD v4
8g.22116208G>TCA2686428357HRc.3507+92C>A (n.3507+92C>A)
c.3342+92C>A (n.3342+92C>A)
n.1700+92C>A
c.3510+92C>A (n.3510+92C>A)
c.3345+92C>A (n.3345+92C>A)
gnomAD v4
8g.22116210G>ACA1770254162HRc.3507+90C>T (n.3507+90C>T)
c.3342+90C>T (n.3342+90C>T)
n.1700+90C>T
c.3510+90C>T (n.3510+90C>T)
c.3345+90C>T (n.3345+90C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.22116210G=CA1770254161HRc.3507+90C= (n.3507+90C=)
c.3342+90C= (n.3342+90C=)
n.1700+90C=
c.3510+90C= (n.3510+90C=)
c.3345+90C= (n.3345+90C=)
8g.22116212G>ACA2579109938HRc.3507+88C>T (n.3507+88C>T)
c.3342+88C>T (n.3342+88C>T)
n.1700+88C>T
c.3510+88C>T (n.3510+88C>T)
c.3345+88C>T (n.3345+88C>T)
8g.22116212G>TCA2686428362HRc.3507+88C>A (n.3507+88C>A)
c.3342+88C>A (n.3342+88C>A)
n.1700+88C>A
c.3510+88C>A (n.3510+88C>A)
c.3345+88C>A (n.3345+88C>A)
gnomAD v4
8g.22116214delCA2686428361HRc.3507+88del (n.3507+88del)
c.3342+88del (n.3342+88del)
n.1700+88del
c.3510+88del (n.3510+88del)
c.3345+88del (n.3345+88del)
gnomAD v4
8g.22116213G>ACA652074791HRc.3507+87C>T (n.3507+87C>T)
c.3342+87C>T (n.3342+87C>T)
n.1700+87C>T
c.3510+87C>T (n.3510+87C>T)
c.3345+87C>T (n.3345+87C>T)
gnomAD v4 COSMIC
8g.22116214G>ACA2594530071HRc.3507+86C>T (n.3507+86C>T)
c.3342+86C>T (n.3342+86C>T)
n.1700+86C>T
c.3510+86C>T (n.3510+86C>T)
c.3345+86C>T (n.3345+86C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116214G>CCA1770254165HRc.3507+86C>G (n.3507+86C>G)
c.3342+86C>G (n.3342+86C>G)
n.1700+86C>G
c.3510+86C>G (n.3510+86C>G)
c.3345+86C>G (n.3345+86C>G)
dbSNP
8g.22116214G=CA1770254164HRc.3507+86C= (n.3507+86C=)
c.3342+86C= (n.3342+86C=)
n.1700+86C=
c.3510+86C= (n.3510+86C=)
c.3345+86C= (n.3345+86C=)
8g.22116214G>TCA2686428366HRc.3507+86C>A (n.3507+86C>A)
c.3342+86C>A (n.3342+86C>A)
n.1700+86C>A
c.3510+86C>A (n.3510+86C>A)
c.3345+86C>A (n.3345+86C>A)
gnomAD v4
8g.22116217C=CA1770254169HRc.3507+83G= (n.3507+83G=)
c.3342+83G= (n.3342+83G=)
n.1700+83G=
c.3510+83G= (n.3510+83G=)
c.3345+83G= (n.3345+83G=)
8g.22116217C>TCA173489688HRc.3507+83G>A (n.3507+83G>A)
c.3342+83G>A (n.3342+83G>A)
n.1700+83G>A
c.3510+83G>A (n.3510+83G>A)
c.3345+83G>A (n.3345+83G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116218T>ACA173489689HRc.3507+82A>T (n.3507+82A>T)
c.3342+82A>T (n.3342+82A>T)
n.1700+82A>T
c.3510+82A>T (n.3510+82A>T)
c.3345+82A>T (n.3345+82A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116218T=CA1770254171HRc.3507+82A= (n.3507+82A=)
c.3342+82A= (n.3342+82A=)
n.1700+82A=
c.3510+82A= (n.3510+82A=)
c.3345+82A= (n.3345+82A=)
8g.22116219G>ACA2686428372HRc.3507+81C>T (n.3507+81C>T)
c.3342+81C>T (n.3342+81C>T)
n.1700+81C>T
c.3510+81C>T (n.3510+81C>T)
c.3345+81C>T (n.3345+81C>T)
gnomAD v4
8g.22116219G>TCA2686428373HRc.3507+81C>A (n.3507+81C>A)
c.3342+81C>A (n.3342+81C>A)
n.1700+81C>A
c.3510+81C>A (n.3510+81C>A)
c.3345+81C>A (n.3345+81C>A)
gnomAD v4
8g.22116220C>ACA2686428375HRc.3507+80G>T (n.3507+80G>T)
c.3342+80G>T (n.3342+80G>T)
n.1700+80G>T
c.3510+80G>T (n.3510+80G>T)
c.3345+80G>T (n.3345+80G>T)
gnomAD v4
8g.22116220C=CA1770254174HRc.3507+80G= (n.3507+80G=)
c.3342+80G= (n.3342+80G=)
n.1700+80G=
c.3510+80G= (n.3510+80G=)
c.3345+80G= (n.3345+80G=)
8g.22116220C>TCA1770254176HRc.3507+80G>A (n.3507+80G>A)
c.3342+80G>A (n.3342+80G>A)
n.1700+80G>A
c.3510+80G>A (n.3510+80G>A)
c.3345+80G>A (n.3345+80G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.22116221T>CCA2686428379HRc.3507+79A>G (n.3507+79A>G)
c.3342+79A>G (n.3342+79A>G)
n.1700+79A>G
c.3510+79A>G (n.3510+79A>G)
c.3345+79A>G (n.3345+79A>G)
gnomAD v4
8g.22116222A=CA1770254179HRc.3507+78T= (n.3507+78T=)
c.3342+78T= (n.3342+78T=)
n.1700+78T=
c.3510+78T= (n.3510+78T=)
c.3345+78T= (n.3345+78T=)
8g.22116222A>GCA849871842HRc.3507+78T>C (n.3507+78T>C)
c.3342+78T>C (n.3342+78T>C)
n.1700+78T>C
c.3510+78T>C (n.3510+78T>C)
c.3345+78T>C (n.3345+78T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.22116223T>CCA2579109939HRc.3507+77A>G (n.3507+77A>G)
c.3342+77A>G (n.3342+77A>G)
n.1700+77A>G
c.3510+77A>G (n.3510+77A>G)
c.3345+77A>G (n.3345+77A>G)
gnomAD v4
8g.22116223T>GCA2539720727HRc.3507+77A>C (n.3507+77A>C)
c.3342+77A>C (n.3342+77A>C)
n.1700+77A>C
c.3510+77A>C (n.3510+77A>C)
c.3345+77A>C (n.3345+77A>C)
gnomAD v4
8g.22116224G>ACA2579109940HRc.3507+76C>T (n.3507+76C>T)
c.3342+76C>T (n.3342+76C>T)
n.1700+76C>T
c.3510+76C>T (n.3510+76C>T)
c.3345+76C>T (n.3345+76C>T)
8g.22116227C=CA1770254181HRc.3507+73G= (n.3507+73G=)
c.3342+73G= (n.3342+73G=)
n.1700+73G=
c.3510+73G= (n.3510+73G=)
c.3345+73G= (n.3345+73G=)
8g.22116227C>GCA849871843HRc.3507+73G>C (n.3507+73G>C)
c.3342+73G>C (n.3342+73G>C)
n.1700+73G>C
c.3510+73G>C (n.3510+73G>C)
c.3345+73G>C (n.3345+73G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.22116228A>TCA2579109941HRc.3507+72T>A (n.3507+72T>A)
c.3342+72T>A (n.3342+72T>A)
n.1700+72T>A
c.3510+72T>A (n.3510+72T>A)
c.3345+72T>A (n.3345+72T>A)
8g.22116229C=CA1770254189HRc.3507+71G= (n.3507+71G=)
c.3342+71G= (n.3342+71G=)
n.1700+71G=
c.3510+71G= (n.3510+71G=)
c.3345+71G= (n.3345+71G=)
8g.22116229C>GCA1770254190HRc.3507+71G>C (n.3507+71G>C)
c.3342+71G>C (n.3342+71G>C)
n.1700+71G>C
c.3510+71G>C (n.3510+71G>C)
c.3345+71G>C (n.3345+71G>C)
dbSNP
8g.22116229C>TCA849871844HRc.3507+71G>A (n.3507+71G>A)
c.3342+71G>A (n.3342+71G>A)
n.1700+71G>A
c.3510+71G>A (n.3510+71G>A)
c.3345+71G>A (n.3345+71G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116231G>ACA849871845HRc.3507+69C>T (n.3507+69C>T)
c.3342+69C>T (n.3342+69C>T)
n.1700+69C>T
c.3510+69C>T (n.3510+69C>T)
c.3345+69C>T (n.3345+69C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.22116231G=CA1770254192HRc.3507+69C= (n.3507+69C=)
c.3342+69C= (n.3342+69C=)
n.1700+69C=
c.3510+69C= (n.3510+69C=)
c.3345+69C= (n.3345+69C=)
8g.22116232C>TCA2686428389HRc.3507+68G>A (n.3507+68G>A)
c.3342+68G>A (n.3342+68G>A)
n.1700+68G>A
c.3510+68G>A (n.3510+68G>A)
c.3345+68G>A (n.3345+68G>A)
gnomAD v4
8g.22116233A>CCA2779361818HRc.3507+67T>G (n.3507+67T>G)
c.3342+67T>G (n.3342+67T>G)
n.1700+67T>G
c.3510+67T>G (n.3510+67T>G)
c.3345+67T>G (n.3345+67T>G)
8g.22116234G>ACA2686428391HRc.3507+66C>T (n.3507+66C>T)
c.3342+66C>T (n.3342+66C>T)
n.1700+66C>T
c.3510+66C>T (n.3510+66C>T)
c.3345+66C>T (n.3345+66C>T)
gnomAD v4
8g.22116235C>GCA2686428392HRc.3507+65G>C (n.3507+65G>C)
c.3342+65G>C (n.3342+65G>C)
n.1700+65G>C
c.3510+65G>C (n.3510+65G>C)
c.3345+65G>C (n.3345+65G>C)
gnomAD v4
8g.22116237G>ACA2686428394HRc.3507+63C>T (n.3507+63C>T)
c.3342+63C>T (n.3342+63C>T)
n.1700+63C>T
c.3510+63C>T (n.3510+63C>T)
c.3345+63C>T (n.3345+63C>T)
gnomAD v4
8g.22116238T>CCA2579109942HRc.3507+62A>G (n.3507+62A>G)
c.3342+62A>G (n.3342+62A>G)
n.1700+62A>G
c.3510+62A>G (n.3510+62A>G)
c.3345+62A>G (n.3345+62A>G)
gnomAD v4
8g.22116239G>CCA2686428396HRc.3507+61C>G (n.3507+61C>G)
c.3342+61C>G (n.3342+61C>G)
n.1700+61C>G
c.3510+61C>G (n.3510+61C>G)
c.3345+61C>G (n.3345+61C>G)
gnomAD v4
8g.22116240G>ACA173489691HRc.3507+60C>T (n.3507+60C>T)
c.3342+60C>T (n.3342+60C>T)
n.1700+60C>T
c.3510+60C>T (n.3510+60C>T)
c.3345+60C>T (n.3345+60C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116240G=CA1770254196HRc.3507+60C= (n.3507+60C=)
c.3342+60C= (n.3342+60C=)
n.1700+60C=
c.3510+60C= (n.3510+60C=)
c.3345+60C= (n.3345+60C=)
8g.22116240G>TCA2686428406HRc.3507+60C>A (n.3507+60C>A)
c.3342+60C>A (n.3342+60C>A)
n.1700+60C>A
c.3510+60C>A (n.3510+60C>A)
c.3345+60C>A (n.3345+60C>A)
gnomAD v4
8g.22116241C=CA1770254198HRc.3507+59G= (n.3507+59G=)
c.3342+59G= (n.3342+59G=)
n.1700+59G=
c.3510+59G= (n.3510+59G=)
c.3345+59G= (n.3345+59G=)
8g.22116241C>TCA1111735856HRc.3507+59G>A (n.3507+59G>A)
c.3342+59G>A (n.3342+59G>A)
n.1700+59G>A
c.3510+59G>A (n.3510+59G>A)
c.3345+59G>A (n.3345+59G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116243C>ACA2686428416HRc.3507+57G>T (n.3507+57G>T)
c.3342+57G>T (n.3342+57G>T)
n.1700+57G>T
c.3510+57G>T (n.3510+57G>T)
c.3345+57G>T (n.3345+57G>T)
gnomAD v4
8g.22116243C=CA1770254199HRc.3507+57G= (n.3507+57G=)
c.3342+57G= (n.3342+57G=)
n.1700+57G=
c.3510+57G= (n.3510+57G=)
c.3345+57G= (n.3345+57G=)
8g.22116243C>TCA849871847HRc.3507+57G>A (n.3507+57G>A)
c.3342+57G>A (n.3342+57G>A)
n.1700+57G>A
c.3510+57G>A (n.3510+57G>A)
c.3345+57G>A (n.3345+57G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116245G>ACA173489693HRc.3507+55C>T (n.3507+55C>T)
c.3342+55C>T (n.3342+55C>T)
n.1700+55C>T
c.3510+55C>T (n.3510+55C>T)
c.3345+55C>T (n.3345+55C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116245G=CA1770254204HRc.3507+55C= (n.3507+55C=)
c.3342+55C= (n.3342+55C=)
n.1700+55C=
c.3510+55C= (n.3510+55C=)
c.3345+55C= (n.3345+55C=)
8g.22116245G>TCA580534443HRc.3507+55C>A (n.3507+55C>A)
c.3342+55C>A (n.3342+55C>A)
n.1700+55C>A
c.3510+55C>A (n.3510+55C>A)
c.3345+55C>A (n.3345+55C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116246G>ACA2686428421HRc.3507+54C>T (n.3507+54C>T)
c.3342+54C>T (n.3342+54C>T)
n.1700+54C>T
c.3510+54C>T (n.3510+54C>T)
c.3345+54C>T (n.3345+54C>T)
gnomAD v4
8g.22116246G>CCA2686428422HRc.3507+54C>G (n.3507+54C>G)
c.3342+54C>G (n.3342+54C>G)
n.1700+54C>G
c.3510+54C>G (n.3510+54C>G)
c.3345+54C>G (n.3345+54C>G)
gnomAD v4
8g.22116247G>CCA1770254206HRc.3507+53C>G (n.3507+53C>G)
c.3342+53C>G (n.3342+53C>G)
n.1700+53C>G
c.3510+53C>G (n.3510+53C>G)
c.3345+53C>G (n.3345+53C>G)
dbSNP
8g.22116247G=CA1770254207HRc.3507+53C= (n.3507+53C=)
c.3342+53C= (n.3342+53C=)
n.1700+53C=
c.3510+53C= (n.3510+53C=)
c.3345+53C= (n.3345+53C=)

Number of alleles fetched