Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.22116143_22116147delinsAAATG | CA1770254095 | HR | c.3507+153_3507+157delinsCATTT (n.3507+153_3507+157delinsCATTT) c.3342+153_3342+157delinsCATTT (n.3342+153_3342+157delinsCATTT) n.1700+153_1700+157delinsCATTT c.3510+153_3510+157delinsCATTT (n.3510+153_3510+157delinsCATTT) c.3345+153_3345+157delinsCATTT (n.3345+153_3345+157delinsCATTT) | |
8 | g.22116146_22116149del | CA1770254096 | HR | c.3507+153_3507+156del (n.3507+153_3507+156del) c.3342+153_3342+156del (n.3342+153_3342+156del) n.1700+153_1700+156del c.3510+153_3510+156del (n.3510+153_3510+156del) c.3345+153_3345+156del (n.3345+153_3345+156del) | dbSNP |
8 | g.22116148A>T | CA2686428241 | HR | c.3507+152T>A (n.3507+152T>A) c.3342+152T>A (n.3342+152T>A) n.1700+152T>A c.3510+152T>A (n.3510+152T>A) c.3345+152T>A (n.3345+152T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116150A>G | CA2686428243 | HR | c.3507+150T>C (n.3507+150T>C) c.3342+150T>C (n.3342+150T>C) n.1700+150T>C c.3510+150T>C (n.3510+150T>C) c.3345+150T>C (n.3345+150T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116154del | CA2686428244 | HR | c.3507+148del (n.3507+148del) c.3342+148del (n.3342+148del) n.1700+148del c.3510+148del (n.3510+148del) c.3345+148del (n.3345+148del) | gnomAD v4 |
8 | g.22116153A>C | CA2779361803 | HR | c.3507+147T>G (n.3507+147T>G) c.3342+147T>G (n.3342+147T>G) n.1700+147T>G c.3510+147T>G (n.3510+147T>G) c.3345+147T>G (n.3345+147T>G) | |
8 | g.22116154A= | CA1770254100 | HR | c.3507+146T= (n.3507+146T=) c.3342+146T= (n.3342+146T=) n.1700+146T= c.3510+146T= (n.3510+146T=) c.3345+146T= (n.3345+146T=) | |
8 | g.22116154A>C | CA2686428248 | HR | c.3507+146T>G (n.3507+146T>G) c.3342+146T>G (n.3342+146T>G) n.1700+146T>G c.3510+146T>G (n.3510+146T>G) c.3345+146T>G (n.3345+146T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116154A>G | CA1111735841 | HR | c.3507+146T>C (n.3507+146T>C) c.3342+146T>C (n.3342+146T>C) n.1700+146T>C c.3510+146T>C (n.3510+146T>C) c.3345+146T>C (n.3345+146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116155C>A | CA173489678 | HR | c.3507+145G>T (n.3507+145G>T) c.3342+145G>T (n.3342+145G>T) n.1700+145G>T c.3510+145G>T (n.3510+145G>T) c.3345+145G>T (n.3345+145G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116155C= | CA1770254102 | HR | c.3507+145G= (n.3507+145G=) c.3342+145G= (n.3342+145G=) n.1700+145G= c.3510+145G= (n.3510+145G=) c.3345+145G= (n.3345+145G=) | |
8 | g.22116156T>C | CA173489680 | HR | c.3507+144A>G (n.3507+144A>G) c.3342+144A>G (n.3342+144A>G) n.1700+144A>G c.3510+144A>G (n.3510+144A>G) c.3345+144A>G (n.3345+144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116156T= | CA1770254104 | HR | c.3507+144A= (n.3507+144A=) c.3342+144A= (n.3342+144A=) n.1700+144A= c.3510+144A= (n.3510+144A=) c.3345+144A= (n.3345+144A=) | |
8 | g.22116156_22116157delinsTA | CA1770254105 | HR | c.3507+143_3507+144delinsTA (n.3507+143_3507+144delinsTA) c.3342+143_3342+144delinsTA (n.3342+143_3342+144delinsTA) n.1700+143_1700+144delinsTA c.3510+143_3510+144delinsTA (n.3510+143_3510+144delinsTA) c.3345+143_3345+144delinsTA (n.3345+143_3345+144delinsTA) | |
8 | g.22116157A>C | CA2779361808 | HR | c.3507+143T>G (n.3507+143T>G) c.3342+143T>G (n.3342+143T>G) n.1700+143T>G c.3510+143T>G (n.3510+143T>G) c.3345+143T>G (n.3345+143T>G) | |
8 | g.22116159del | CA1770254107 | HR | c.3507+143del (n.3507+143del) c.3342+143del (n.3342+143del) n.1700+143del c.3510+143del (n.3510+143del) c.3345+143del (n.3345+143del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116159A= | CA1770254108 | HR | c.3507+141T= (n.3507+141T=) c.3342+141T= (n.3342+141T=) n.1700+141T= c.3510+141T= (n.3510+141T=) c.3345+141T= (n.3345+141T=) | |
8 | g.22116159A>G | CA2686428261 | HR | c.3507+141T>C (n.3507+141T>C) c.3342+141T>C (n.3342+141T>C) n.1700+141T>C c.3510+141T>C (n.3510+141T>C) c.3345+141T>C (n.3345+141T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116159A>T | CA173489681 | HR | c.3507+141T>A (n.3507+141T>A) c.3342+141T>A (n.3342+141T>A) n.1700+141T>A c.3510+141T>A (n.3510+141T>A) c.3345+141T>A (n.3345+141T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116160C>A | CA2686428263 | HR | c.3507+140G>T (n.3507+140G>T) c.3342+140G>T (n.3342+140G>T) n.1700+140G>T c.3510+140G>T (n.3510+140G>T) c.3345+140G>T (n.3345+140G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116160C>T | CA2686428265 | HR | c.3507+140G>A (n.3507+140G>A) c.3342+140G>A (n.3342+140G>A) n.1700+140G>A c.3510+140G>A (n.3510+140G>A) c.3345+140G>A (n.3345+140G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116162A>C | CA2779361810 | HR | c.3507+138T>G (n.3507+138T>G) c.3342+138T>G (n.3342+138T>G) n.1700+138T>G c.3510+138T>G (n.3510+138T>G) c.3345+138T>G (n.3345+138T>G) | |
8 | g.22116164A>G | CA2686428266 | HR | c.3507+136T>C (n.3507+136T>C) c.3342+136T>C (n.3342+136T>C) n.1700+136T>C c.3510+136T>C (n.3510+136T>C) c.3345+136T>C (n.3345+136T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116165G>A | CA580534441 | HR | c.3507+135C>T (n.3507+135C>T) c.3342+135C>T (n.3342+135C>T) n.1700+135C>T c.3510+135C>T (n.3510+135C>T) c.3345+135C>T (n.3345+135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116165G= | CA1770254110 | HR | c.3507+135C= (n.3507+135C=) c.3342+135C= (n.3342+135C=) n.1700+135C= c.3510+135C= (n.3510+135C=) c.3345+135C= (n.3345+135C=) | |
8 | g.22116165G>T | CA2686428271 | HR | c.3507+135C>A (n.3507+135C>A) c.3342+135C>A (n.3342+135C>A) n.1700+135C>A c.3510+135C>A (n.3510+135C>A) c.3345+135C>A (n.3345+135C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116166G>T | CA2686428273 | HR | c.3507+134C>A (n.3507+134C>A) c.3342+134C>A (n.3342+134C>A) n.1700+134C>A c.3510+134C>A (n.3510+134C>A) c.3345+134C>A (n.3345+134C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116168A>C | CA2686428275 | HR | c.3507+132T>G (n.3507+132T>G) c.3342+132T>G (n.3342+132T>G) n.1700+132T>G c.3510+132T>G (n.3510+132T>G) c.3345+132T>G (n.3345+132T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116171C>A | CA2686428276 | HR | c.3507+129G>T (n.3507+129G>T) c.3342+129G>T (n.3342+129G>T) n.1700+129G>T c.3510+129G>T (n.3510+129G>T) c.3345+129G>T (n.3345+129G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116173C>A | CA2686428277 | HR | c.3507+127G>T (n.3507+127G>T) c.3342+127G>T (n.3342+127G>T) n.1700+127G>T c.3510+127G>T (n.3510+127G>T) c.3345+127G>T (n.3345+127G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116174T>C | CA2686428278 | HR | c.3507+126A>G (n.3507+126A>G) c.3342+126A>G (n.3342+126A>G) n.1700+126A>G c.3510+126A>G (n.3510+126A>G) c.3345+126A>G (n.3345+126A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116175G>T | CA2686428279 | HR | c.3507+125C>A (n.3507+125C>A) c.3342+125C>A (n.3342+125C>A) n.1700+125C>A c.3510+125C>A (n.3510+125C>A) c.3345+125C>A (n.3345+125C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116176C>A | CA2686428281 | HR | c.3507+124G>T (n.3507+124G>T) c.3342+124G>T (n.3342+124G>T) n.1700+124G>T c.3510+124G>T (n.3510+124G>T) c.3345+124G>T (n.3345+124G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116176C>T | CA2686428282 | HR | c.3507+124G>A (n.3507+124G>A) c.3342+124G>A (n.3342+124G>A) n.1700+124G>A c.3510+124G>A (n.3510+124G>A) c.3345+124G>A (n.3345+124G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116179del | CA2686428280 | HR | c.3507+124del (n.3507+124del) c.3342+124del (n.3342+124del) n.1700+124del c.3510+124del (n.3510+124del) c.3345+124del (n.3345+124del) | gnomAD v4 |
8 | g.22116177C>A | CA2686428284 | HR | c.3507+123G>T (n.3507+123G>T) c.3342+123G>T (n.3342+123G>T) n.1700+123G>T c.3510+123G>T (n.3510+123G>T) c.3345+123G>T (n.3345+123G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116177C= | CA1770254113 | HR | c.3507+123G= (n.3507+123G=) c.3342+123G= (n.3342+123G=) n.1700+123G= c.3510+123G= (n.3510+123G=) c.3345+123G= (n.3345+123G=) | |
8 | g.22116177C>G | CA1770254114 | HR | c.3507+123G>C (n.3507+123G>C) c.3342+123G>C (n.3342+123G>C) n.1700+123G>C c.3510+123G>C (n.3510+123G>C) c.3345+123G>C (n.3345+123G>C) | dbSNP |
8 | g.22116177C>T | CA2686428286 | HR | c.3507+123G>A (n.3507+123G>A) c.3342+123G>A (n.3342+123G>A) n.1700+123G>A c.3510+123G>A (n.3510+123G>A) c.3345+123G>A (n.3345+123G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116178C>A | CA2686428289 | HR | c.3507+122G>T (n.3507+122G>T) c.3342+122G>T (n.3342+122G>T) n.1700+122G>T c.3510+122G>T (n.3510+122G>T) c.3345+122G>T (n.3345+122G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116178C= | CA1770254115 | HR | c.3507+122G= (n.3507+122G=) c.3342+122G= (n.3342+122G=) n.1700+122G= c.3510+122G= (n.3510+122G=) c.3345+122G= (n.3345+122G=) | |
8 | g.22116178C>G | CA2686428290 | HR | c.3507+122G>C (n.3507+122G>C) c.3342+122G>C (n.3342+122G>C) n.1700+122G>C c.3510+122G>C (n.3510+122G>C) c.3345+122G>C (n.3345+122G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116178C>T | CA849871832 | HR | c.3507+122G>A (n.3507+122G>A) c.3342+122G>A (n.3342+122G>A) n.1700+122G>A c.3510+122G>A (n.3510+122G>A) c.3345+122G>A (n.3345+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116179C>A | CA173489683 | HR | c.3507+121G>T (n.3507+121G>T) c.3342+121G>T (n.3342+121G>T) n.1700+121G>T c.3510+121G>T (n.3510+121G>T) c.3345+121G>T (n.3345+121G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116179C= | CA1770254117 | HR | c.3507+121G= (n.3507+121G=) c.3342+121G= (n.3342+121G=) n.1700+121G= c.3510+121G= (n.3510+121G=) c.3345+121G= (n.3345+121G=) | |
8 | g.22116180T>A | CA2686428299 | HR | c.3507+120A>T (n.3507+120A>T) c.3342+120A>T (n.3342+120A>T) n.1700+120A>T c.3510+120A>T (n.3510+120A>T) c.3345+120A>T (n.3345+120A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116180T>C | CA2686428301 | HR | c.3507+120A>G (n.3507+120A>G) c.3342+120A>G (n.3342+120A>G) n.1700+120A>G c.3510+120A>G (n.3510+120A>G) c.3345+120A>G (n.3345+120A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116181G>A | CA2686428303 | HR | c.3507+119C>T (n.3507+119C>T) c.3342+119C>T (n.3342+119C>T) n.1700+119C>T c.3510+119C>T (n.3510+119C>T) c.3345+119C>T (n.3345+119C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116181G>C | CA849871833 | HR | c.3507+119C>G (n.3507+119C>G) c.3342+119C>G (n.3342+119C>G) n.1700+119C>G c.3510+119C>G (n.3510+119C>G) c.3345+119C>G (n.3345+119C>G) | dbSNP |
8 | g.22116181G= | CA1770254120 | HR | c.3507+119C= (n.3507+119C=) c.3342+119C= (n.3342+119C=) n.1700+119C= c.3510+119C= (n.3510+119C=) c.3345+119C= (n.3345+119C=) | |
8 | g.22116181G>T | CA2686428304 | HR | c.3507+119C>A (n.3507+119C>A) c.3342+119C>A (n.3342+119C>A) n.1700+119C>A c.3510+119C>A (n.3510+119C>A) c.3345+119C>A (n.3345+119C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116192_22116213del | CA2686428302 | HR | c.3507+98_3507+119del (n.3507+98_3507+119del) c.3342+98_3342+119del (n.3342+98_3342+119del) n.1700+98_1700+119del c.3510+98_3510+119del (n.3510+98_3510+119del) c.3345+98_3345+119del (n.3345+98_3345+119del) | gnomAD v4 |
8 | g.22116182C>T | CA2686428306 | HR | c.3507+118G>A (n.3507+118G>A) c.3342+118G>A (n.3342+118G>A) n.1700+118G>A c.3510+118G>A (n.3510+118G>A) c.3345+118G>A (n.3345+118G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116183A>C | CA2686428307 | HR | c.3507+117T>G (n.3507+117T>G) c.3342+117T>G (n.3342+117T>G) n.1700+117T>G c.3510+117T>G (n.3510+117T>G) c.3345+117T>G (n.3345+117T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116183A>G | CA2686428309 | HR | c.3507+117T>C (n.3507+117T>C) c.3342+117T>C (n.3342+117T>C) n.1700+117T>C c.3510+117T>C (n.3510+117T>C) c.3345+117T>C (n.3345+117T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116184C>T | CA2547438911 | HR | c.3507+116G>A (n.3507+116G>A) c.3342+116G>A (n.3342+116G>A) n.1700+116G>A c.3510+116G>A (n.3510+116G>A) c.3345+116G>A (n.3345+116G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116185A>G | CA2686428310 | HR | c.3507+115T>C (n.3507+115T>C) c.3342+115T>C (n.3342+115T>C) n.1700+115T>C c.3510+115T>C (n.3510+115T>C) c.3345+115T>C (n.3345+115T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116186G>C | CA1111735847 | HR | c.3507+114C>G (n.3507+114C>G) c.3342+114C>G (n.3342+114C>G) n.1700+114C>G c.3510+114C>G (n.3510+114C>G) c.3345+114C>G (n.3345+114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116186G= | CA1770254122 | HR | c.3507+114C= (n.3507+114C=) c.3342+114C= (n.3342+114C=) n.1700+114C= c.3510+114C= (n.3510+114C=) c.3345+114C= (n.3345+114C=) | |
8 | g.22116186G>T | CA2686428311 | HR | c.3507+114C>A (n.3507+114C>A) c.3342+114C>A (n.3342+114C>A) n.1700+114C>A c.3510+114C>A (n.3510+114C>A) c.3345+114C>A (n.3345+114C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116187G>C | CA1770254127 | HR | c.3507+113C>G (n.3507+113C>G) c.3342+113C>G (n.3342+113C>G) n.1700+113C>G c.3510+113C>G (n.3510+113C>G) c.3345+113C>G (n.3345+113C>G) | dbSNP |
8 | g.22116187G= | CA1770254124 | HR | c.3507+113C= (n.3507+113C=) c.3342+113C= (n.3342+113C=) n.1700+113C= c.3510+113C= (n.3510+113C=) c.3345+113C= (n.3345+113C=) | |
8 | g.22116187G>T | CA1770254126 | HR | c.3507+113C>A (n.3507+113C>A) c.3342+113C>A (n.3342+113C>A) n.1700+113C>A c.3510+113C>A (n.3510+113C>A) c.3345+113C>A (n.3345+113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116188G= | CA1770254129 | HR | c.3507+112C= (n.3507+112C=) c.3342+112C= (n.3342+112C=) n.1700+112C= c.3510+112C= (n.3510+112C=) c.3345+112C= (n.3345+112C=) | |
8 | g.22116188G>T | CA173489685 | HR | c.3507+112C>A (n.3507+112C>A) c.3342+112C>A (n.3342+112C>A) n.1700+112C>A c.3510+112C>A (n.3510+112C>A) c.3345+112C>A (n.3345+112C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116189T>G | CA2686428316 | HR | c.3507+111A>C (n.3507+111A>C) c.3342+111A>C (n.3342+111A>C) n.1700+111A>C c.3510+111A>C (n.3510+111A>C) c.3345+111A>C (n.3345+111A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116189dup | CA849871834 | HR | c.3507+111dup (n.3507+111dup) c.3342+111dup (n.3342+111dup) n.1700+111dup c.3510+111dup (n.3510+111dup) c.3345+111dup (n.3345+111dup) | dbSNP |
8 | g.22116191G>A | CA1770254134 | HR | c.3507+109C>T (n.3507+109C>T) c.3342+109C>T (n.3342+109C>T) n.1700+109C>T c.3510+109C>T (n.3510+109C>T) c.3345+109C>T (n.3345+109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116191G= | CA1770254132 | HR | c.3507+109C= (n.3507+109C=) c.3342+109C= (n.3342+109C=) n.1700+109C= c.3510+109C= (n.3510+109C=) c.3345+109C= (n.3345+109C=) | |
8 | g.22116191G>T | CA2686428318 | HR | c.3507+109C>A (n.3507+109C>A) c.3342+109C>A (n.3342+109C>A) n.1700+109C>A c.3510+109C>A (n.3510+109C>A) c.3345+109C>A (n.3345+109C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116192C>T | CA2686428319 | HR | c.3507+108G>A (n.3507+108G>A) c.3342+108G>A (n.3342+108G>A) n.1700+108G>A c.3510+108G>A (n.3510+108G>A) c.3345+108G>A (n.3345+108G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116192_22116214delinsCTGCCTGCTTGGCACAGGGTGGG | CA1770254137 | HR | c.3507+86_3507+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG (n.3507+86_3507+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG) c.3342+86_3342+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG (n.3342+86_3342+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG) n.1700+86_1700+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG c.3510+86_3510+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG (n.3510+86_3510+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG) c.3345+86_3345+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG (n.3345+86_3345+108delinsCCCACCCTGTGCCAAGCAGGCAG) | |
8 | g.22116193_22116214del | CA580534442 | HR | c.3507+86_3507+107del (n.3507+86_3507+107del) c.3342+86_3342+107del (n.3342+86_3342+107del) n.1700+86_1700+107del c.3510+86_3510+107del (n.3510+86_3510+107del) c.3345+86_3345+107del (n.3345+86_3345+107del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116194G>A | CA1111735851 | HR | c.3507+106C>T (n.3507+106C>T) c.3342+106C>T (n.3342+106C>T) n.1700+106C>T c.3510+106C>T (n.3510+106C>T) c.3345+106C>T (n.3345+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116194G= | CA1770254142 | HR | c.3507+106C= (n.3507+106C=) c.3342+106C= (n.3342+106C=) n.1700+106C= c.3510+106C= (n.3510+106C=) c.3345+106C= (n.3345+106C=) | |
8 | g.22116195C>A | CA1770254145 | HR | c.3507+105G>T (n.3507+105G>T) c.3342+105G>T (n.3342+105G>T) n.1700+105G>T c.3510+105G>T (n.3510+105G>T) c.3345+105G>T (n.3345+105G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116195C= | CA1770254144 | HR | c.3507+105G= (n.3507+105G=) c.3342+105G= (n.3342+105G=) n.1700+105G= c.3510+105G= (n.3510+105G=) c.3345+105G= (n.3345+105G=) | |
8 | g.22116195C>T | CA2686428326 | HR | c.3507+105G>A (n.3507+105G>A) c.3342+105G>A (n.3342+105G>A) n.1700+105G>A c.3510+105G>A (n.3510+105G>A) c.3345+105G>A (n.3345+105G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116198G>C | CA1770254148 | HR | c.3507+102C>G (n.3507+102C>G) c.3342+102C>G (n.3342+102C>G) n.1700+102C>G c.3510+102C>G (n.3510+102C>G) c.3345+102C>G (n.3345+102C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116198G= | CA1770254147 | HR | c.3507+102C= (n.3507+102C=) c.3342+102C= (n.3342+102C=) n.1700+102C= c.3510+102C= (n.3510+102C=) c.3345+102C= (n.3345+102C=) | |
8 | g.22116198G>T | CA1770254149 | HR | c.3507+102C>A (n.3507+102C>A) c.3342+102C>A (n.3342+102C>A) n.1700+102C>A c.3510+102C>A (n.3510+102C>A) c.3345+102C>A (n.3345+102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116199C>A | CA2686428331 | HR | c.3507+101G>T (n.3507+101G>T) c.3342+101G>T (n.3342+101G>T) n.1700+101G>T c.3510+101G>T (n.3510+101G>T) c.3345+101G>T (n.3345+101G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116199C= | CA1770254153 | HR | c.3507+101G= (n.3507+101G=) c.3342+101G= (n.3342+101G=) n.1700+101G= c.3510+101G= (n.3510+101G=) c.3345+101G= (n.3345+101G=) | |
8 | g.22116199C>G | CA1770254151 | HR | c.3507+101G>C (n.3507+101G>C) c.3342+101G>C (n.3342+101G>C) n.1700+101G>C c.3510+101G>C (n.3510+101G>C) c.3345+101G>C (n.3345+101G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116201T>C | CA2686428333 | HR | c.3507+99A>G (n.3507+99A>G) c.3342+99A>G (n.3342+99A>G) n.1700+99A>G c.3510+99A>G (n.3510+99A>G) c.3345+99A>G (n.3345+99A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116202G>T | CA2507110330 | HR | c.3507+98C>A (n.3507+98C>A) c.3342+98C>A (n.3342+98C>A) n.1700+98C>A c.3510+98C>A (n.3510+98C>A) c.3345+98C>A (n.3345+98C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116203G>A | CA2686428339 | HR | c.3507+97C>T (n.3507+97C>T) c.3342+97C>T (n.3342+97C>T) n.1700+97C>T c.3510+97C>T (n.3510+97C>T) c.3345+97C>T (n.3345+97C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116203G= | CA1770254154 | HR | c.3507+97C= (n.3507+97C=) c.3342+97C= (n.3342+97C=) n.1700+97C= c.3510+97C= (n.3510+97C=) c.3345+97C= (n.3345+97C=) | |
8 | g.22116203G>T | CA173489686 | HR | c.3507+97C>A (n.3507+97C>A) c.3342+97C>A (n.3342+97C>A) n.1700+97C>A c.3510+97C>A (n.3510+97C>A) c.3345+97C>A (n.3345+97C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116204C>A | CA2686428346 | HR | c.3507+96G>T (n.3507+96G>T) c.3342+96G>T (n.3342+96G>T) n.1700+96G>T c.3510+96G>T (n.3510+96G>T) c.3345+96G>T (n.3345+96G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116204C>T | CA2686428348 | HR | c.3507+96G>A (n.3507+96G>A) c.3342+96G>A (n.3342+96G>A) n.1700+96G>A c.3510+96G>A (n.3510+96G>A) c.3345+96G>A (n.3345+96G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116206C>A | CA2686428352 | HR | c.3507+94G>T (n.3507+94G>T) c.3342+94G>T (n.3342+94G>T) n.1700+94G>T c.3510+94G>T (n.3510+94G>T) c.3345+94G>T (n.3345+94G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116206C= | CA1770254158 | HR | c.3507+94G= (n.3507+94G=) c.3342+94G= (n.3342+94G=) n.1700+94G= c.3510+94G= (n.3510+94G=) c.3345+94G= (n.3345+94G=) | |
8 | g.22116206C>T | CA849871841 | HR | c.3507+94G>A (n.3507+94G>A) c.3342+94G>A (n.3342+94G>A) n.1700+94G>A c.3510+94G>A (n.3510+94G>A) c.3345+94G>A (n.3345+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116207A>G | CA2686428356 | HR | c.3507+93T>C (n.3507+93T>C) c.3342+93T>C (n.3342+93T>C) n.1700+93T>C c.3510+93T>C (n.3510+93T>C) c.3345+93T>C (n.3345+93T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116208G>T | CA2686428357 | HR | c.3507+92C>A (n.3507+92C>A) c.3342+92C>A (n.3342+92C>A) n.1700+92C>A c.3510+92C>A (n.3510+92C>A) c.3345+92C>A (n.3345+92C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116210G>A | CA1770254162 | HR | c.3507+90C>T (n.3507+90C>T) c.3342+90C>T (n.3342+90C>T) n.1700+90C>T c.3510+90C>T (n.3510+90C>T) c.3345+90C>T (n.3345+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116210G= | CA1770254161 | HR | c.3507+90C= (n.3507+90C=) c.3342+90C= (n.3342+90C=) n.1700+90C= c.3510+90C= (n.3510+90C=) c.3345+90C= (n.3345+90C=) | |
8 | g.22116212G>A | CA2579109938 | HR | c.3507+88C>T (n.3507+88C>T) c.3342+88C>T (n.3342+88C>T) n.1700+88C>T c.3510+88C>T (n.3510+88C>T) c.3345+88C>T (n.3345+88C>T) | |
8 | g.22116212G>T | CA2686428362 | HR | c.3507+88C>A (n.3507+88C>A) c.3342+88C>A (n.3342+88C>A) n.1700+88C>A c.3510+88C>A (n.3510+88C>A) c.3345+88C>A (n.3345+88C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116214del | CA2686428361 | HR | c.3507+88del (n.3507+88del) c.3342+88del (n.3342+88del) n.1700+88del c.3510+88del (n.3510+88del) c.3345+88del (n.3345+88del) | gnomAD v4 |
8 | g.22116213G>A | CA652074791 | HR | c.3507+87C>T (n.3507+87C>T) c.3342+87C>T (n.3342+87C>T) n.1700+87C>T c.3510+87C>T (n.3510+87C>T) c.3345+87C>T (n.3345+87C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.22116214G>A | CA2594530071 | HR | c.3507+86C>T (n.3507+86C>T) c.3342+86C>T (n.3342+86C>T) n.1700+86C>T c.3510+86C>T (n.3510+86C>T) c.3345+86C>T (n.3345+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116214G>C | CA1770254165 | HR | c.3507+86C>G (n.3507+86C>G) c.3342+86C>G (n.3342+86C>G) n.1700+86C>G c.3510+86C>G (n.3510+86C>G) c.3345+86C>G (n.3345+86C>G) | dbSNP |
8 | g.22116214G= | CA1770254164 | HR | c.3507+86C= (n.3507+86C=) c.3342+86C= (n.3342+86C=) n.1700+86C= c.3510+86C= (n.3510+86C=) c.3345+86C= (n.3345+86C=) | |
8 | g.22116214G>T | CA2686428366 | HR | c.3507+86C>A (n.3507+86C>A) c.3342+86C>A (n.3342+86C>A) n.1700+86C>A c.3510+86C>A (n.3510+86C>A) c.3345+86C>A (n.3345+86C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116217C= | CA1770254169 | HR | c.3507+83G= (n.3507+83G=) c.3342+83G= (n.3342+83G=) n.1700+83G= c.3510+83G= (n.3510+83G=) c.3345+83G= (n.3345+83G=) | |
8 | g.22116217C>T | CA173489688 | HR | c.3507+83G>A (n.3507+83G>A) c.3342+83G>A (n.3342+83G>A) n.1700+83G>A c.3510+83G>A (n.3510+83G>A) c.3345+83G>A (n.3345+83G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116218T>A | CA173489689 | HR | c.3507+82A>T (n.3507+82A>T) c.3342+82A>T (n.3342+82A>T) n.1700+82A>T c.3510+82A>T (n.3510+82A>T) c.3345+82A>T (n.3345+82A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116218T= | CA1770254171 | HR | c.3507+82A= (n.3507+82A=) c.3342+82A= (n.3342+82A=) n.1700+82A= c.3510+82A= (n.3510+82A=) c.3345+82A= (n.3345+82A=) | |
8 | g.22116219G>A | CA2686428372 | HR | c.3507+81C>T (n.3507+81C>T) c.3342+81C>T (n.3342+81C>T) n.1700+81C>T c.3510+81C>T (n.3510+81C>T) c.3345+81C>T (n.3345+81C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116219G>T | CA2686428373 | HR | c.3507+81C>A (n.3507+81C>A) c.3342+81C>A (n.3342+81C>A) n.1700+81C>A c.3510+81C>A (n.3510+81C>A) c.3345+81C>A (n.3345+81C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116220C>A | CA2686428375 | HR | c.3507+80G>T (n.3507+80G>T) c.3342+80G>T (n.3342+80G>T) n.1700+80G>T c.3510+80G>T (n.3510+80G>T) c.3345+80G>T (n.3345+80G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116220C= | CA1770254174 | HR | c.3507+80G= (n.3507+80G=) c.3342+80G= (n.3342+80G=) n.1700+80G= c.3510+80G= (n.3510+80G=) c.3345+80G= (n.3345+80G=) | |
8 | g.22116220C>T | CA1770254176 | HR | c.3507+80G>A (n.3507+80G>A) c.3342+80G>A (n.3342+80G>A) n.1700+80G>A c.3510+80G>A (n.3510+80G>A) c.3345+80G>A (n.3345+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116221T>C | CA2686428379 | HR | c.3507+79A>G (n.3507+79A>G) c.3342+79A>G (n.3342+79A>G) n.1700+79A>G c.3510+79A>G (n.3510+79A>G) c.3345+79A>G (n.3345+79A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116222A= | CA1770254179 | HR | c.3507+78T= (n.3507+78T=) c.3342+78T= (n.3342+78T=) n.1700+78T= c.3510+78T= (n.3510+78T=) c.3345+78T= (n.3345+78T=) | |
8 | g.22116222A>G | CA849871842 | HR | c.3507+78T>C (n.3507+78T>C) c.3342+78T>C (n.3342+78T>C) n.1700+78T>C c.3510+78T>C (n.3510+78T>C) c.3345+78T>C (n.3345+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116223T>C | CA2579109939 | HR | c.3507+77A>G (n.3507+77A>G) c.3342+77A>G (n.3342+77A>G) n.1700+77A>G c.3510+77A>G (n.3510+77A>G) c.3345+77A>G (n.3345+77A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116223T>G | CA2539720727 | HR | c.3507+77A>C (n.3507+77A>C) c.3342+77A>C (n.3342+77A>C) n.1700+77A>C c.3510+77A>C (n.3510+77A>C) c.3345+77A>C (n.3345+77A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116224G>A | CA2579109940 | HR | c.3507+76C>T (n.3507+76C>T) c.3342+76C>T (n.3342+76C>T) n.1700+76C>T c.3510+76C>T (n.3510+76C>T) c.3345+76C>T (n.3345+76C>T) | |
8 | g.22116227C= | CA1770254181 | HR | c.3507+73G= (n.3507+73G=) c.3342+73G= (n.3342+73G=) n.1700+73G= c.3510+73G= (n.3510+73G=) c.3345+73G= (n.3345+73G=) | |
8 | g.22116227C>G | CA849871843 | HR | c.3507+73G>C (n.3507+73G>C) c.3342+73G>C (n.3342+73G>C) n.1700+73G>C c.3510+73G>C (n.3510+73G>C) c.3345+73G>C (n.3345+73G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116228A>T | CA2579109941 | HR | c.3507+72T>A (n.3507+72T>A) c.3342+72T>A (n.3342+72T>A) n.1700+72T>A c.3510+72T>A (n.3510+72T>A) c.3345+72T>A (n.3345+72T>A) | |
8 | g.22116229C= | CA1770254189 | HR | c.3507+71G= (n.3507+71G=) c.3342+71G= (n.3342+71G=) n.1700+71G= c.3510+71G= (n.3510+71G=) c.3345+71G= (n.3345+71G=) | |
8 | g.22116229C>G | CA1770254190 | HR | c.3507+71G>C (n.3507+71G>C) c.3342+71G>C (n.3342+71G>C) n.1700+71G>C c.3510+71G>C (n.3510+71G>C) c.3345+71G>C (n.3345+71G>C) | dbSNP |
8 | g.22116229C>T | CA849871844 | HR | c.3507+71G>A (n.3507+71G>A) c.3342+71G>A (n.3342+71G>A) n.1700+71G>A c.3510+71G>A (n.3510+71G>A) c.3345+71G>A (n.3345+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116231G>A | CA849871845 | HR | c.3507+69C>T (n.3507+69C>T) c.3342+69C>T (n.3342+69C>T) n.1700+69C>T c.3510+69C>T (n.3510+69C>T) c.3345+69C>T (n.3345+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116231G= | CA1770254192 | HR | c.3507+69C= (n.3507+69C=) c.3342+69C= (n.3342+69C=) n.1700+69C= c.3510+69C= (n.3510+69C=) c.3345+69C= (n.3345+69C=) | |
8 | g.22116232C>T | CA2686428389 | HR | c.3507+68G>A (n.3507+68G>A) c.3342+68G>A (n.3342+68G>A) n.1700+68G>A c.3510+68G>A (n.3510+68G>A) c.3345+68G>A (n.3345+68G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116233A>C | CA2779361818 | HR | c.3507+67T>G (n.3507+67T>G) c.3342+67T>G (n.3342+67T>G) n.1700+67T>G c.3510+67T>G (n.3510+67T>G) c.3345+67T>G (n.3345+67T>G) | |
8 | g.22116234G>A | CA2686428391 | HR | c.3507+66C>T (n.3507+66C>T) c.3342+66C>T (n.3342+66C>T) n.1700+66C>T c.3510+66C>T (n.3510+66C>T) c.3345+66C>T (n.3345+66C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116235C>G | CA2686428392 | HR | c.3507+65G>C (n.3507+65G>C) c.3342+65G>C (n.3342+65G>C) n.1700+65G>C c.3510+65G>C (n.3510+65G>C) c.3345+65G>C (n.3345+65G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116237G>A | CA2686428394 | HR | c.3507+63C>T (n.3507+63C>T) c.3342+63C>T (n.3342+63C>T) n.1700+63C>T c.3510+63C>T (n.3510+63C>T) c.3345+63C>T (n.3345+63C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116238T>C | CA2579109942 | HR | c.3507+62A>G (n.3507+62A>G) c.3342+62A>G (n.3342+62A>G) n.1700+62A>G c.3510+62A>G (n.3510+62A>G) c.3345+62A>G (n.3345+62A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116239G>C | CA2686428396 | HR | c.3507+61C>G (n.3507+61C>G) c.3342+61C>G (n.3342+61C>G) n.1700+61C>G c.3510+61C>G (n.3510+61C>G) c.3345+61C>G (n.3345+61C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116240G>A | CA173489691 | HR | c.3507+60C>T (n.3507+60C>T) c.3342+60C>T (n.3342+60C>T) n.1700+60C>T c.3510+60C>T (n.3510+60C>T) c.3345+60C>T (n.3345+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116240G= | CA1770254196 | HR | c.3507+60C= (n.3507+60C=) c.3342+60C= (n.3342+60C=) n.1700+60C= c.3510+60C= (n.3510+60C=) c.3345+60C= (n.3345+60C=) | |
8 | g.22116240G>T | CA2686428406 | HR | c.3507+60C>A (n.3507+60C>A) c.3342+60C>A (n.3342+60C>A) n.1700+60C>A c.3510+60C>A (n.3510+60C>A) c.3345+60C>A (n.3345+60C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116241C= | CA1770254198 | HR | c.3507+59G= (n.3507+59G=) c.3342+59G= (n.3342+59G=) n.1700+59G= c.3510+59G= (n.3510+59G=) c.3345+59G= (n.3345+59G=) | |
8 | g.22116241C>T | CA1111735856 | HR | c.3507+59G>A (n.3507+59G>A) c.3342+59G>A (n.3342+59G>A) n.1700+59G>A c.3510+59G>A (n.3510+59G>A) c.3345+59G>A (n.3345+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116243C>A | CA2686428416 | HR | c.3507+57G>T (n.3507+57G>T) c.3342+57G>T (n.3342+57G>T) n.1700+57G>T c.3510+57G>T (n.3510+57G>T) c.3345+57G>T (n.3345+57G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116243C= | CA1770254199 | HR | c.3507+57G= (n.3507+57G=) c.3342+57G= (n.3342+57G=) n.1700+57G= c.3510+57G= (n.3510+57G=) c.3345+57G= (n.3345+57G=) | |
8 | g.22116243C>T | CA849871847 | HR | c.3507+57G>A (n.3507+57G>A) c.3342+57G>A (n.3342+57G>A) n.1700+57G>A c.3510+57G>A (n.3510+57G>A) c.3345+57G>A (n.3345+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116245G>A | CA173489693 | HR | c.3507+55C>T (n.3507+55C>T) c.3342+55C>T (n.3342+55C>T) n.1700+55C>T c.3510+55C>T (n.3510+55C>T) c.3345+55C>T (n.3345+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116245G= | CA1770254204 | HR | c.3507+55C= (n.3507+55C=) c.3342+55C= (n.3342+55C=) n.1700+55C= c.3510+55C= (n.3510+55C=) c.3345+55C= (n.3345+55C=) | |
8 | g.22116245G>T | CA580534443 | HR | c.3507+55C>A (n.3507+55C>A) c.3342+55C>A (n.3342+55C>A) n.1700+55C>A c.3510+55C>A (n.3510+55C>A) c.3345+55C>A (n.3345+55C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116246G>A | CA2686428421 | HR | c.3507+54C>T (n.3507+54C>T) c.3342+54C>T (n.3342+54C>T) n.1700+54C>T c.3510+54C>T (n.3510+54C>T) c.3345+54C>T (n.3345+54C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116246G>C | CA2686428422 | HR | c.3507+54C>G (n.3507+54C>G) c.3342+54C>G (n.3342+54C>G) n.1700+54C>G c.3510+54C>G (n.3510+54C>G) c.3345+54C>G (n.3345+54C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116247G>C | CA1770254206 | HR | c.3507+53C>G (n.3507+53C>G) c.3342+53C>G (n.3342+53C>G) n.1700+53C>G c.3510+53C>G (n.3510+53C>G) c.3345+53C>G (n.3345+53C>G) | dbSNP |
8 | g.22116247G= | CA1770254207 | HR | c.3507+53C= (n.3507+53C=) c.3342+53C= (n.3342+53C=) n.1700+53C= c.3510+53C= (n.3510+53C=) c.3345+53C= (n.3345+53C=) |