Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.22116081G>A | CA2594530066 | HR | c.3507+219C>T (n.3507+219C>T) c.3342+219C>T (n.3342+219C>T) n.1700+219C>T c.3510+219C>T (n.3510+219C>T) c.3345+219C>T (n.3345+219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116090G>C | CA173489665 | HR | c.3507+210C>G (n.3507+210C>G) c.3342+210C>G (n.3342+210C>G) n.1700+210C>G c.3510+210C>G (n.3510+210C>G) c.3345+210C>G (n.3345+210C>G) | dbSNP |
8 | g.22116090G= | CA1770254030 | HR | c.3507+210C= (n.3507+210C=) c.3342+210C= (n.3342+210C=) n.1700+210C= c.3510+210C= (n.3510+210C=) c.3345+210C= (n.3345+210C=) | |
8 | g.22116099C>A | CA173489666 | HR | c.3507+201G>T (n.3507+201G>T) c.3342+201G>T (n.3342+201G>T) n.1700+201G>T c.3510+201G>T (n.3510+201G>T) c.3345+201G>T (n.3345+201G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116099C= | CA1770254035 | HR | c.3507+201G= (n.3507+201G=) c.3342+201G= (n.3342+201G=) n.1700+201G= c.3510+201G= (n.3510+201G=) c.3345+201G= (n.3345+201G=) | |
8 | g.22116100A= | CA1770254039 | HR | c.3507+200T= (n.3507+200T=) c.3342+200T= (n.3342+200T=) n.1700+200T= c.3510+200T= (n.3510+200T=) c.3345+200T= (n.3345+200T=) | |
8 | g.22116100A>C | CA849871809 | HR | c.3507+200T>G (n.3507+200T>G) c.3342+200T>G (n.3342+200T>G) n.1700+200T>G c.3510+200T>G (n.3510+200T>G) c.3345+200T>G (n.3345+200T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116100A>G | CA173489667 | HR | c.3507+200T>C (n.3507+200T>C) c.3342+200T>C (n.3342+200T>C) n.1700+200T>C c.3510+200T>C (n.3510+200T>C) c.3345+200T>C (n.3345+200T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116101C= | CA1770254042 | HR | c.3507+199G= (n.3507+199G=) c.3342+199G= (n.3342+199G=) n.1700+199G= c.3510+199G= (n.3510+199G=) c.3345+199G= (n.3345+199G=) | |
8 | g.22116101C>T | CA173489669 | HR | c.3507+199G>A (n.3507+199G>A) c.3342+199G>A (n.3342+199G>A) n.1700+199G>A c.3510+199G>A (n.3510+199G>A) c.3345+199G>A (n.3345+199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116104C= | CA1770254046 | HR | c.3507+196G= (n.3507+196G=) c.3342+196G= (n.3342+196G=) n.1700+196G= c.3510+196G= (n.3510+196G=) c.3345+196G= (n.3345+196G=) | |
8 | g.22116104C>T | CA849871813 | HR | c.3507+196G>A (n.3507+196G>A) c.3342+196G>A (n.3342+196G>A) n.1700+196G>A c.3510+196G>A (n.3510+196G>A) c.3345+196G>A (n.3345+196G>A) | dbSNP |
8 | g.22116105A= | CA1770254051 | HR | c.3507+195T= (n.3507+195T=) c.3342+195T= (n.3342+195T=) n.1700+195T= c.3510+195T= (n.3510+195T=) c.3345+195T= (n.3345+195T=) | |
8 | g.22116105A>G | CA1770254052 | HR | c.3507+195T>C (n.3507+195T>C) c.3342+195T>C (n.3342+195T>C) n.1700+195T>C c.3510+195T>C (n.3510+195T>C) c.3345+195T>C (n.3345+195T>C) | dbSNP |
8 | g.22116106G>A | CA173489671 | HR | c.3507+194C>T (n.3507+194C>T) c.3342+194C>T (n.3342+194C>T) n.1700+194C>T c.3510+194C>T (n.3510+194C>T) c.3345+194C>T (n.3345+194C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116106G= | CA1770254056 | HR | c.3507+194C= (n.3507+194C=) c.3342+194C= (n.3342+194C=) n.1700+194C= c.3510+194C= (n.3510+194C=) c.3345+194C= (n.3345+194C=) | |
8 | g.22116111G>C | CA1770254061 | HR | c.3507+189C>G (n.3507+189C>G) c.3342+189C>G (n.3342+189C>G) n.1700+189C>G c.3510+189C>G (n.3510+189C>G) c.3345+189C>G (n.3345+189C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116111G= | CA1770254060 | HR | c.3507+189C= (n.3507+189C=) c.3342+189C= (n.3342+189C=) n.1700+189C= c.3510+189C= (n.3510+189C=) c.3345+189C= (n.3345+189C=) | |
8 | g.22116112G>A | CA173489673 | HR | c.3507+188C>T (n.3507+188C>T) c.3342+188C>T (n.3342+188C>T) n.1700+188C>T c.3510+188C>T (n.3510+188C>T) c.3345+188C>T (n.3345+188C>T) | dbSNP |
8 | g.22116112G= | CA1770254064 | HR | c.3507+188C= (n.3507+188C=) c.3342+188C= (n.3342+188C=) n.1700+188C= c.3510+188C= (n.3510+188C=) c.3345+188C= (n.3345+188C=) | |
8 | g.22116112G>T | CA849871815 | HR | c.3507+188C>A (n.3507+188C>A) c.3342+188C>A (n.3342+188C>A) n.1700+188C>A c.3510+188C>A (n.3510+188C>A) c.3345+188C>A (n.3345+188C>A) | dbSNP |
8 | g.22116113T>G | CA580534440 | HR | c.3507+187A>C (n.3507+187A>C) c.3342+187A>C (n.3342+187A>C) n.1700+187A>C c.3510+187A>C (n.3510+187A>C) c.3345+187A>C (n.3345+187A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116113T= | CA1770254068 | HR | c.3507+187A= (n.3507+187A=) c.3342+187A= (n.3342+187A=) n.1700+187A= c.3510+187A= (n.3510+187A=) c.3345+187A= (n.3345+187A=) | |
8 | g.22116116C= | CA1770254070 | HR | c.3507+184G= (n.3507+184G=) c.3342+184G= (n.3342+184G=) n.1700+184G= c.3510+184G= (n.3510+184G=) c.3345+184G= (n.3345+184G=) | |
8 | g.22116116C>G | CA849871820 | HR | c.3507+184G>C (n.3507+184G>C) c.3342+184G>C (n.3342+184G>C) n.1700+184G>C c.3510+184G>C (n.3510+184G>C) c.3345+184G>C (n.3345+184G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116120A>G | CA2716959511 | HR | c.3507+180T>C (n.3507+180T>C) c.3342+180T>C (n.3342+180T>C) n.1700+180T>C c.3510+180T>C (n.3510+180T>C) c.3345+180T>C (n.3345+180T>C) | dbSNP |
8 | g.22116121C>A | CA173489675 | HR | c.3507+179G>T (n.3507+179G>T) c.3342+179G>T (n.3342+179G>T) n.1700+179G>T c.3510+179G>T (n.3510+179G>T) c.3345+179G>T (n.3345+179G>T) | dbSNP |
8 | g.22116121C= | CA1770254074 | HR | c.3507+179G= (n.3507+179G=) c.3342+179G= (n.3342+179G=) n.1700+179G= c.3510+179G= (n.3510+179G=) c.3345+179G= (n.3345+179G=) | |
8 | g.22116127T>G | CA849871824 | HR | c.3507+173A>C (n.3507+173A>C) c.3342+173A>C (n.3342+173A>C) n.1700+173A>C c.3510+173A>C (n.3510+173A>C) c.3345+173A>C (n.3345+173A>C) | dbSNP |
8 | g.22116127T= | CA1770254076 | HR | c.3507+173A= (n.3507+173A=) c.3342+173A= (n.3342+173A=) n.1700+173A= c.3510+173A= (n.3510+173A=) c.3345+173A= (n.3345+173A=) | |
8 | g.22116130A= | CA1770254081 | HR | c.3507+170T= (n.3507+170T=) c.3342+170T= (n.3342+170T=) n.1700+170T= c.3510+170T= (n.3510+170T=) c.3345+170T= (n.3345+170T=) | |
8 | g.22116130A>G | CA1770254082 | HR | c.3507+170T>C (n.3507+170T>C) c.3342+170T>C (n.3342+170T>C) n.1700+170T>C c.3510+170T>C (n.3510+170T>C) c.3345+170T>C (n.3345+170T>C) | dbSNP |
8 | g.22116132C= | CA1770254085 | HR | c.3507+168G= (n.3507+168G=) c.3342+168G= (n.3342+168G=) n.1700+168G= c.3510+168G= (n.3510+168G=) c.3345+168G= (n.3345+168G=) | |
8 | g.22116132C>T | CA1770254083 | HR | c.3507+168G>A (n.3507+168G>A) c.3342+168G>A (n.3342+168G>A) n.1700+168G>A c.3510+168G>A (n.3510+168G>A) c.3345+168G>A (n.3345+168G>A) | dbSNP |
8 | g.22116140del | CA2594530068 | HR | c.3507+165del (n.3507+165del) c.3342+165del (n.3342+165del) n.1700+165del c.3510+165del (n.3510+165del) c.3345+165del (n.3345+165del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116137_22116140del | CA2594530069 | HR | c.3507+162_3507+165del (n.3507+162_3507+165del) c.3342+162_3342+165del (n.3342+162_3342+165del) n.1700+162_1700+165del c.3510+162_3510+165del (n.3510+162_3510+165del) c.3345+162_3345+165del (n.3345+162_3345+165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116140A= | CA1770254086 | HR | c.3507+160T= (n.3507+160T=) c.3342+160T= (n.3342+160T=) n.1700+160T= c.3510+160T= (n.3510+160T=) c.3345+160T= (n.3345+160T=) | |
8 | g.22116140A>C | CA173489676 | HR | c.3507+160T>G (n.3507+160T>G) c.3342+160T>G (n.3342+160T>G) n.1700+160T>G c.3510+160T>G (n.3510+160T>G) c.3345+160T>G (n.3345+160T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116141C>A | CA1770254092 | HR | c.3507+159G>T (n.3507+159G>T) c.3342+159G>T (n.3342+159G>T) n.1700+159G>T c.3510+159G>T (n.3510+159G>T) c.3345+159G>T (n.3345+159G>T) | dbSNP |
8 | g.22116141C= | CA1770254091 | HR | c.3507+159G= (n.3507+159G=) c.3342+159G= (n.3342+159G=) n.1700+159G= c.3510+159G= (n.3510+159G=) c.3345+159G= (n.3345+159G=) | |
8 | g.22116141C>T | CA2594530070 | HR | c.3507+159G>A (n.3507+159G>A) c.3342+159G>A (n.3342+159G>A) n.1700+159G>A c.3510+159G>A (n.3510+159G>A) c.3345+159G>A (n.3345+159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116143_22116147delinsAAATG | CA1770254095 | HR | c.3507+153_3507+157delinsCATTT (n.3507+153_3507+157delinsCATTT) c.3342+153_3342+157delinsCATTT (n.3342+153_3342+157delinsCATTT) n.1700+153_1700+157delinsCATTT c.3510+153_3510+157delinsCATTT (n.3510+153_3510+157delinsCATTT) c.3345+153_3345+157delinsCATTT (n.3345+153_3345+157delinsCATTT) | |
8 | g.22116146_22116149del | CA1770254096 | HR | c.3507+153_3507+156del (n.3507+153_3507+156del) c.3342+153_3342+156del (n.3342+153_3342+156del) n.1700+153_1700+156del c.3510+153_3510+156del (n.3510+153_3510+156del) c.3345+153_3345+156del (n.3345+153_3345+156del) | dbSNP |
8 | g.22116145A>G | CA2537219054 | HR | c.3507+155T>C (n.3507+155T>C) c.3342+155T>C (n.3342+155T>C) n.1700+155T>C c.3510+155T>C (n.3510+155T>C) c.3345+155T>C (n.3345+155T>C) | |
8 | g.22116146T>G | CA1770254099 | HR | c.3507+154A>C (n.3507+154A>C) c.3342+154A>C (n.3342+154A>C) n.1700+154A>C c.3510+154A>C (n.3510+154A>C) c.3345+154A>C (n.3345+154A>C) | dbSNP |
8 | g.22116146T= | CA1770254098 | HR | c.3507+154A= (n.3507+154A=) c.3342+154A= (n.3342+154A=) n.1700+154A= c.3510+154A= (n.3510+154A=) c.3345+154A= (n.3345+154A=) | |
8 | g.22116148A>T | CA2686428241 | HR | c.3507+152T>A (n.3507+152T>A) c.3342+152T>A (n.3342+152T>A) n.1700+152T>A c.3510+152T>A (n.3510+152T>A) c.3345+152T>A (n.3345+152T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116150A>G | CA2686428243 | HR | c.3507+150T>C (n.3507+150T>C) c.3342+150T>C (n.3342+150T>C) n.1700+150T>C c.3510+150T>C (n.3510+150T>C) c.3345+150T>C (n.3345+150T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116154del | CA2686428244 | HR | c.3507+148del (n.3507+148del) c.3342+148del (n.3342+148del) n.1700+148del c.3510+148del (n.3510+148del) c.3345+148del (n.3345+148del) | gnomAD v4 |
8 | g.22116153A>C | CA2779361803 | HR | c.3507+147T>G (n.3507+147T>G) c.3342+147T>G (n.3342+147T>G) n.1700+147T>G c.3510+147T>G (n.3510+147T>G) c.3345+147T>G (n.3345+147T>G) | |
8 | g.22116154A= | CA1770254100 | HR | c.3507+146T= (n.3507+146T=) c.3342+146T= (n.3342+146T=) n.1700+146T= c.3510+146T= (n.3510+146T=) c.3345+146T= (n.3345+146T=) | |
8 | g.22116154A>C | CA2686428248 | HR | c.3507+146T>G (n.3507+146T>G) c.3342+146T>G (n.3342+146T>G) n.1700+146T>G c.3510+146T>G (n.3510+146T>G) c.3345+146T>G (n.3345+146T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116154A>G | CA1111735841 | HR | c.3507+146T>C (n.3507+146T>C) c.3342+146T>C (n.3342+146T>C) n.1700+146T>C c.3510+146T>C (n.3510+146T>C) c.3345+146T>C (n.3345+146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116155C>A | CA173489678 | HR | c.3507+145G>T (n.3507+145G>T) c.3342+145G>T (n.3342+145G>T) n.1700+145G>T c.3510+145G>T (n.3510+145G>T) c.3345+145G>T (n.3345+145G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116155C= | CA1770254102 | HR | c.3507+145G= (n.3507+145G=) c.3342+145G= (n.3342+145G=) n.1700+145G= c.3510+145G= (n.3510+145G=) c.3345+145G= (n.3345+145G=) | |
8 | g.22116156T>C | CA173489680 | HR | c.3507+144A>G (n.3507+144A>G) c.3342+144A>G (n.3342+144A>G) n.1700+144A>G c.3510+144A>G (n.3510+144A>G) c.3345+144A>G (n.3345+144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116156T= | CA1770254104 | HR | c.3507+144A= (n.3507+144A=) c.3342+144A= (n.3342+144A=) n.1700+144A= c.3510+144A= (n.3510+144A=) c.3345+144A= (n.3345+144A=) | |
8 | g.22116156_22116157delinsTA | CA1770254105 | HR | c.3507+143_3507+144delinsTA (n.3507+143_3507+144delinsTA) c.3342+143_3342+144delinsTA (n.3342+143_3342+144delinsTA) n.1700+143_1700+144delinsTA c.3510+143_3510+144delinsTA (n.3510+143_3510+144delinsTA) c.3345+143_3345+144delinsTA (n.3345+143_3345+144delinsTA) | |
8 | g.22116157A>C | CA2779361808 | HR | c.3507+143T>G (n.3507+143T>G) c.3342+143T>G (n.3342+143T>G) n.1700+143T>G c.3510+143T>G (n.3510+143T>G) c.3345+143T>G (n.3345+143T>G) | |
8 | g.22116159del | CA1770254107 | HR | c.3507+143del (n.3507+143del) c.3342+143del (n.3342+143del) n.1700+143del c.3510+143del (n.3510+143del) c.3345+143del (n.3345+143del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116159A= | CA1770254108 | HR | c.3507+141T= (n.3507+141T=) c.3342+141T= (n.3342+141T=) n.1700+141T= c.3510+141T= (n.3510+141T=) c.3345+141T= (n.3345+141T=) | |
8 | g.22116159A>G | CA2686428261 | HR | c.3507+141T>C (n.3507+141T>C) c.3342+141T>C (n.3342+141T>C) n.1700+141T>C c.3510+141T>C (n.3510+141T>C) c.3345+141T>C (n.3345+141T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116159A>T | CA173489681 | HR | c.3507+141T>A (n.3507+141T>A) c.3342+141T>A (n.3342+141T>A) n.1700+141T>A c.3510+141T>A (n.3510+141T>A) c.3345+141T>A (n.3345+141T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116160C>A | CA2686428263 | HR | c.3507+140G>T (n.3507+140G>T) c.3342+140G>T (n.3342+140G>T) n.1700+140G>T c.3510+140G>T (n.3510+140G>T) c.3345+140G>T (n.3345+140G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116160C>T | CA2686428265 | HR | c.3507+140G>A (n.3507+140G>A) c.3342+140G>A (n.3342+140G>A) n.1700+140G>A c.3510+140G>A (n.3510+140G>A) c.3345+140G>A (n.3345+140G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116162A>C | CA2779361810 | HR | c.3507+138T>G (n.3507+138T>G) c.3342+138T>G (n.3342+138T>G) n.1700+138T>G c.3510+138T>G (n.3510+138T>G) c.3345+138T>G (n.3345+138T>G) | |
8 | g.22116164A>G | CA2686428266 | HR | c.3507+136T>C (n.3507+136T>C) c.3342+136T>C (n.3342+136T>C) n.1700+136T>C c.3510+136T>C (n.3510+136T>C) c.3345+136T>C (n.3345+136T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116165G>A | CA580534441 | HR | c.3507+135C>T (n.3507+135C>T) c.3342+135C>T (n.3342+135C>T) n.1700+135C>T c.3510+135C>T (n.3510+135C>T) c.3345+135C>T (n.3345+135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22116165G= | CA1770254110 | HR | c.3507+135C= (n.3507+135C=) c.3342+135C= (n.3342+135C=) n.1700+135C= c.3510+135C= (n.3510+135C=) c.3345+135C= (n.3345+135C=) | |
8 | g.22116165G>T | CA2686428271 | HR | c.3507+135C>A (n.3507+135C>A) c.3342+135C>A (n.3342+135C>A) n.1700+135C>A c.3510+135C>A (n.3510+135C>A) c.3345+135C>A (n.3345+135C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116166G>T | CA2686428273 | HR | c.3507+134C>A (n.3507+134C>A) c.3342+134C>A (n.3342+134C>A) n.1700+134C>A c.3510+134C>A (n.3510+134C>A) c.3345+134C>A (n.3345+134C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116168A>C | CA2686428275 | HR | c.3507+132T>G (n.3507+132T>G) c.3342+132T>G (n.3342+132T>G) n.1700+132T>G c.3510+132T>G (n.3510+132T>G) c.3345+132T>G (n.3345+132T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116171C>A | CA2686428276 | HR | c.3507+129G>T (n.3507+129G>T) c.3342+129G>T (n.3342+129G>T) n.1700+129G>T c.3510+129G>T (n.3510+129G>T) c.3345+129G>T (n.3345+129G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116173C>A | CA2686428277 | HR | c.3507+127G>T (n.3507+127G>T) c.3342+127G>T (n.3342+127G>T) n.1700+127G>T c.3510+127G>T (n.3510+127G>T) c.3345+127G>T (n.3345+127G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116174T>C | CA2686428278 | HR | c.3507+126A>G (n.3507+126A>G) c.3342+126A>G (n.3342+126A>G) n.1700+126A>G c.3510+126A>G (n.3510+126A>G) c.3345+126A>G (n.3345+126A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116175G>T | CA2686428279 | HR | c.3507+125C>A (n.3507+125C>A) c.3342+125C>A (n.3342+125C>A) n.1700+125C>A c.3510+125C>A (n.3510+125C>A) c.3345+125C>A (n.3345+125C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116176C>A | CA2686428281 | HR | c.3507+124G>T (n.3507+124G>T) c.3342+124G>T (n.3342+124G>T) n.1700+124G>T c.3510+124G>T (n.3510+124G>T) c.3345+124G>T (n.3345+124G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116176C>T | CA2686428282 | HR | c.3507+124G>A (n.3507+124G>A) c.3342+124G>A (n.3342+124G>A) n.1700+124G>A c.3510+124G>A (n.3510+124G>A) c.3345+124G>A (n.3345+124G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116179del | CA2686428280 | HR | c.3507+124del (n.3507+124del) c.3342+124del (n.3342+124del) n.1700+124del c.3510+124del (n.3510+124del) c.3345+124del (n.3345+124del) | gnomAD v4 |
8 | g.22116177C>A | CA2686428284 | HR | c.3507+123G>T (n.3507+123G>T) c.3342+123G>T (n.3342+123G>T) n.1700+123G>T c.3510+123G>T (n.3510+123G>T) c.3345+123G>T (n.3345+123G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116177C= | CA1770254113 | HR | c.3507+123G= (n.3507+123G=) c.3342+123G= (n.3342+123G=) n.1700+123G= c.3510+123G= (n.3510+123G=) c.3345+123G= (n.3345+123G=) | |
8 | g.22116177C>G | CA1770254114 | HR | c.3507+123G>C (n.3507+123G>C) c.3342+123G>C (n.3342+123G>C) n.1700+123G>C c.3510+123G>C (n.3510+123G>C) c.3345+123G>C (n.3345+123G>C) | dbSNP |
8 | g.22116177C>T | CA2686428286 | HR | c.3507+123G>A (n.3507+123G>A) c.3342+123G>A (n.3342+123G>A) n.1700+123G>A c.3510+123G>A (n.3510+123G>A) c.3345+123G>A (n.3345+123G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116178C>A | CA2686428289 | HR | c.3507+122G>T (n.3507+122G>T) c.3342+122G>T (n.3342+122G>T) n.1700+122G>T c.3510+122G>T (n.3510+122G>T) c.3345+122G>T (n.3345+122G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116178C= | CA1770254115 | HR | c.3507+122G= (n.3507+122G=) c.3342+122G= (n.3342+122G=) n.1700+122G= c.3510+122G= (n.3510+122G=) c.3345+122G= (n.3345+122G=) | |
8 | g.22116178C>G | CA2686428290 | HR | c.3507+122G>C (n.3507+122G>C) c.3342+122G>C (n.3342+122G>C) n.1700+122G>C c.3510+122G>C (n.3510+122G>C) c.3345+122G>C (n.3345+122G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22116178C>T | CA849871832 | HR | c.3507+122G>A (n.3507+122G>A) c.3342+122G>A (n.3342+122G>A) n.1700+122G>A c.3510+122G>A (n.3510+122G>A) c.3345+122G>A (n.3345+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116179C>A | CA173489683 | HR | c.3507+121G>T (n.3507+121G>T) c.3342+121G>T (n.3342+121G>T) n.1700+121G>T c.3510+121G>T (n.3510+121G>T) c.3345+121G>T (n.3345+121G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22116179C= | CA1770254117 | HR | c.3507+121G= (n.3507+121G=) c.3342+121G= (n.3342+121G=) n.1700+121G= c.3510+121G= (n.3510+121G=) c.3345+121G= (n.3345+121G=) | |
8 | g.22116180T>A | CA2686428299 | HR | c.3507+120A>T (n.3507+120A>T) c.3342+120A>T (n.3342+120A>T) n.1700+120A>T c.3510+120A>T (n.3510+120A>T) c.3345+120A>T (n.3345+120A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116180T>C | CA2686428301 | HR | c.3507+120A>G (n.3507+120A>G) c.3342+120A>G (n.3342+120A>G) n.1700+120A>G c.3510+120A>G (n.3510+120A>G) c.3345+120A>G (n.3345+120A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.22116181G>A | CA2686428303 | HR | c.3507+119C>T (n.3507+119C>T) c.3342+119C>T (n.3342+119C>T) n.1700+119C>T c.3510+119C>T (n.3510+119C>T) c.3345+119C>T (n.3345+119C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22116181G>C | CA849871833 | HR | c.3507+119C>G (n.3507+119C>G) c.3342+119C>G (n.3342+119C>G) n.1700+119C>G c.3510+119C>G (n.3510+119C>G) c.3345+119C>G (n.3345+119C>G) | dbSNP |
8 | g.22116181G= | CA1770254120 | HR | c.3507+119C= (n.3507+119C=) c.3342+119C= (n.3342+119C=) n.1700+119C= c.3510+119C= (n.3510+119C=) c.3345+119C= (n.3345+119C=) | |
8 | g.22116181G>T | CA2686428304 | HR | c.3507+119C>A (n.3507+119C>A) c.3342+119C>A (n.3342+119C>A) n.1700+119C>A c.3510+119C>A (n.3510+119C>A) c.3345+119C>A (n.3345+119C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22116192_22116213del | CA2686428302 | HR | c.3507+98_3507+119del (n.3507+98_3507+119del) c.3342+98_3342+119del (n.3342+98_3342+119del) n.1700+98_1700+119del c.3510+98_3510+119del (n.3510+98_3510+119del) c.3345+98_3345+119del (n.3345+98_3345+119del) | gnomAD v4 |