| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22094069_22094095del | CA2499226571 | PHEX | n.1245_1271del c.816_842del (p.Val273_Ala281del) n.493_519del c.819_845del (p.Val274_Ala282del) n.92_118del c.63_89del (p.Val22_Ala30del) c.528_554del (p.Val177_Ala185del) n.1498_1524del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22094080T>A | CA255557 | PHEX | n.1256T>A c.827T>A (p.Leu276Ter) n.504T>A c.830T>A (p.Leu277Ter) n.103T>A c.74T>A (p.Leu25Ter) c.539T>A (p.Leu180Ter) n.1509T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.22094080T>C | CA412572468 | PHEX | n.1256T>C c.827T>C (p.Leu276Ser) n.504T>C c.830T>C (p.Leu277Ser) n.103T>C c.74T>C (p.Leu25Ser) c.539T>C (p.Leu180Ser) n.1509T>C | |
| X | g.22094080T>G | CA412572469 | PHEX | n.1256T>G c.827T>G (p.Leu276Trp) n.504T>G c.830T>G (p.Leu277Trp) n.103T>G c.74T>G (p.Leu25Trp) c.539T>G (p.Leu180Trp) n.1509T>G | |
| X | g.22094080T= | CA2419167635 | PHEX | n.1256T= c.827T= (p.Leu276=) n.504T= c.830T= (p.Leu277=) n.103T= c.74T= (p.Leu25=) c.539T= (p.Leu180=) n.1509T= | |
| X | g.22094081G>A | CA515423749 | PHEX | n.1257G>A c.828G>A (p.Leu276=) n.505G>A c.831G>A (p.Leu277=) n.104G>A c.75G>A (p.Leu25=) c.540G>A (p.Leu180=) n.1510G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094081G>C | CA412572470 | PHEX | n.1257G>C c.828G>C (p.Leu276Phe) n.505G>C c.831G>C (p.Leu277Phe) n.104G>C c.75G>C (p.Leu25Phe) c.540G>C (p.Leu180Phe) n.1510G>C | |
| X | g.22094081G>T | CA412572471 | PHEX | n.1257G>T c.828G>T (p.Leu276Phe) n.505G>T c.831G>T (p.Leu277Phe) n.104G>T c.75G>T (p.Leu25Phe) c.540G>T (p.Leu180Phe) n.1510G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22094082G>A | CA412572472 | PHEX | n.1258G>A c.829G>A (p.Glu277Lys) n.506G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) n.105G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) n.1511G>A | ClinVar COSMIC |
| X | g.22094082G>C | CA412572473 | PHEX | n.1258G>C c.829G>C (p.Glu277Gln) n.506G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) n.105G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) n.1511G>C | |
| X | g.22094082G= | CA2419167636 | PHEX | n.1258G= c.829G= (p.Glu277=) n.506G= c.832G= (p.Glu278=) n.105G= c.76G= (p.Glu26=) c.541G= (p.Glu181=) n.1511G= | |
| X | g.22094082G>T | CA412572474 | PHEX | n.1258G>T c.829G>T (p.Glu277Ter) n.506G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) n.105G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) n.1511G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22094083A>C | CA412572475 | PHEX | n.1259A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) n.507A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) n.106A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) n.1512A>C | |
| X | g.22094083A>G | CA412572476 | PHEX | n.1259A>G c.830A>G (p.Glu277Gly) n.507A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) n.106A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) n.1512A>G | |
| X | g.22094083A>T | CA412572477 | PHEX | n.1259A>T c.830A>T (p.Glu277Val) n.507A>T c.833A>T (p.Glu278Val) n.106A>T c.77A>T (p.Glu26Val) c.542A>T (p.Glu181Val) n.1512A>T | |
| X | g.22094085del | CA2579591332 | PHEX | n.1261del c.832del (p.Ile278LeufsTer3) n.509del c.835del (p.Ile279LeufsTer3) n.108del c.79del (p.Ile27LeufsTer3) c.544del (p.Ile182LeufsTer3) n.1514del | |
| X | g.22094084A>C | CA412572478 | PHEX | n.1260A>C c.831A>C (p.Glu277Asp) n.508A>C c.834A>C (p.Glu278Asp) n.107A>C c.78A>C (p.Glu26Asp) c.543A>C (p.Glu181Asp) n.1513A>C | |
| X | g.22094084A>G | CA515423750 | PHEX | n.1260A>G c.831A>G (p.Glu277=) n.508A>G c.834A>G (p.Glu278=) n.107A>G c.78A>G (p.Glu26=) c.543A>G (p.Glu181=) n.1513A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22094084A>T | CA412572479 | PHEX | n.1260A>T c.831A>T (p.Glu277Asp) n.508A>T c.834A>T (p.Glu278Asp) n.107A>T c.78A>T (p.Glu26Asp) c.543A>T (p.Glu181Asp) n.1513A>T | |
| X | g.22094085A>C | CA412572480 | PHEX | n.1261A>C c.832A>C (p.Ile278Leu) n.509A>C c.835A>C (p.Ile279Leu) n.108A>C c.79A>C (p.Ile27Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) n.1514A>C | |
| X | g.22094085A>G | CA412572481 | PHEX | n.1261A>G c.832A>G (p.Ile278Val) n.509A>G c.835A>G (p.Ile279Val) n.108A>G c.79A>G (p.Ile27Val) c.544A>G (p.Ile182Val) n.1514A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22094085A>T | CA412572482 | PHEX | n.1261A>T c.832A>T (p.Ile278Phe) n.509A>T c.835A>T (p.Ile279Phe) n.108A>T c.79A>T (p.Ile27Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) n.1514A>T | |
| X | g.22094086T>A | CA412572485 | PHEX | n.1262T>A c.833T>A (p.Ile278Asn) n.510T>A c.836T>A (p.Ile279Asn) n.109T>A c.80T>A (p.Ile27Asn) c.545T>A (p.Ile182Asn) n.1515T>A | |
| X | g.22094086T>C | CA412572484 | PHEX | n.1262T>C c.833T>C (p.Ile278Thr) n.510T>C c.836T>C (p.Ile279Thr) n.109T>C c.80T>C (p.Ile27Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) n.1515T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094086T>G | CA412572483 | PHEX | n.1262T>G c.833T>G (p.Ile278Ser) n.510T>G c.836T>G (p.Ile279Ser) n.109T>G c.80T>G (p.Ile27Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) n.1515T>G | |
| X | g.22094086T= | CA2419167637 | PHEX | n.1262T= c.833T= (p.Ile278=) n.510T= c.836T= (p.Ile279=) n.109T= c.80T= (p.Ile27=) c.545T= (p.Ile182=) n.1515T= | |
| X | g.22094087T>A | CA515423751 | PHEX | n.1263T>A c.834T>A (p.Ile278=) n.511T>A c.837T>A (p.Ile279=) n.110T>A c.81T>A (p.Ile27=) c.546T>A (p.Ile182=) n.1516T>A | |
| X | g.22094087T>C | CA515423752 | PHEX | n.1263T>C c.834T>C (p.Ile278=) n.511T>C c.837T>C (p.Ile279=) n.110T>C c.81T>C (p.Ile27=) c.546T>C (p.Ile182=) n.1516T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22094087T>G | CA412572486 | PHEX | n.1263T>G c.834T>G (p.Ile278Met) n.511T>G c.837T>G (p.Ile279Met) n.110T>G c.81T>G (p.Ile27Met) c.546T>G (p.Ile182Met) n.1516T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094087T= | CA2419167638 | PHEX | n.1263T= c.834T= (p.Ile278=) n.511T= c.837T= (p.Ile279=) n.110T= c.81T= (p.Ile27=) c.546T= (p.Ile182=) n.1516T= | |
| X | g.22094088A>C | CA412572487 | PHEX | n.1264A>C c.835A>C (p.Lys279Gln) n.512A>C c.838A>C (p.Lys280Gln) n.111A>C c.82A>C (p.Lys28Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) n.1517A>C | |
| X | g.22094088A>G | CA412572488 | PHEX | n.1264A>G c.835A>G (p.Lys279Glu) n.512A>G c.838A>G (p.Lys280Glu) n.111A>G c.82A>G (p.Lys28Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) n.1517A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22094088A>T | CA412572489 | PHEX | n.1264A>T c.835A>T (p.Lys279Ter) n.512A>T c.838A>T (p.Lys280Ter) n.111A>T c.82A>T (p.Lys28Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) n.1517A>T | |
| X | g.22094089A>C | CA412572490 | PHEX | n.1265A>C c.836A>C (p.Lys279Thr) n.513A>C c.839A>C (p.Lys280Thr) n.112A>C c.83A>C (p.Lys28Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) n.1518A>C | |
| X | g.22094089A>G | CA412572491 | PHEX | n.1265A>G c.836A>G (p.Lys279Arg) n.513A>G c.839A>G (p.Lys280Arg) n.112A>G c.83A>G (p.Lys28Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) n.1518A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22094089A>T | CA412572492 | PHEX | n.1265A>T c.836A>T (p.Lys279Met) n.513A>T c.839A>T (p.Lys280Met) n.112A>T c.83A>T (p.Lys28Met) c.548A>T (p.Lys183Met) n.1518A>T | |
| X | g.22094090G>A | CA10368113 | PHEX | n.1266G>A c.837G>A (p.Lys279=) n.514G>A c.840G>A (p.Lys280=) n.113G>A c.84G>A (p.Lys28=) c.549G>A (p.Lys183=) n.1519G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094090G>C | CA412572493 | PHEX | n.1266G>C c.837G>C (p.Lys279Asn) n.514G>C c.840G>C (p.Lys280Asn) n.113G>C c.84G>C (p.Lys28Asn) c.549G>C (p.Lys183Asn) n.1519G>C | |
| X | g.22094090G= | CA2419167639 | PHEX | n.1266G= c.837G= (p.Lys279=) n.514G= c.840G= (p.Lys280=) n.113G= c.84G= (p.Lys28=) c.549G= (p.Lys183=) n.1519G= | |
| X | g.22094090G>T | CA412572494 | PHEX | n.1266G>T c.837G>T (p.Lys279Asn) n.514G>T c.840G>T (p.Lys280Asn) n.113G>T c.84G>T (p.Lys28Asn) c.549G>T (p.Lys183Asn) n.1519G>T | |
| X | g.22094090_22094100del | CA2695231493 | PHEX | n.1266_1275+1del c.837_846+1del n.514_523+1del c.840_849+1del n.113_122+1del c.84_93+1del c.549_558+1del n.1519_1528+1del | |
| X | g.22094091A>C | CA412572495 | PHEX | n.1267A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) n.515A>C c.841A>C (p.Ile281Leu) n.114A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) n.1520A>C | |
| X | g.22094091A>G | CA412572496 | PHEX | n.1267A>G c.838A>G (p.Ile280Val) n.515A>G c.841A>G (p.Ile281Val) n.114A>G c.85A>G (p.Ile29Val) c.550A>G (p.Ile184Val) n.1520A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22094091A>T | CA412572497 | PHEX | n.1267A>T c.838A>T (p.Ile280Leu) n.515A>T c.841A>T (p.Ile281Leu) n.114A>T c.85A>T (p.Ile29Leu) c.550A>T (p.Ile184Leu) n.1520A>T | |
| X | g.22094092T>A | CA412572500 | PHEX | n.1268T>A c.839T>A (p.Ile280Lys) n.516T>A c.842T>A (p.Ile281Lys) n.115T>A c.86T>A (p.Ile29Lys) c.551T>A (p.Ile184Lys) n.1521T>A | |
| X | g.22094092T>C | CA412572498 | PHEX | n.1268T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) n.516T>C c.842T>C (p.Ile281Thr) n.115T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) n.1521T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094092T>G | CA412572499 | PHEX | n.1268T>G c.839T>G (p.Ile280Arg) n.516T>G c.842T>G (p.Ile281Arg) n.115T>G c.86T>G (p.Ile29Arg) c.551T>G (p.Ile184Arg) n.1521T>G | ClinVar |
| X | g.22094093A>C | CA515423753 | PHEX | n.1269A>C c.840A>C (p.Ile280=) n.517A>C c.843A>C (p.Ile281=) n.116A>C c.87A>C (p.Ile29=) c.552A>C (p.Ile184=) n.1522A>C | |
| X | g.22094093A>G | CA412572501 | PHEX | n.1269A>G c.840A>G (p.Ile280Met) n.517A>G c.843A>G (p.Ile281Met) n.116A>G c.87A>G (p.Ile29Met) c.552A>G (p.Ile184Met) n.1522A>G | |
| X | g.22094093A>T | CA515423754 | PHEX | n.1269A>T c.840A>T (p.Ile280=) n.517A>T c.843A>T (p.Ile281=) n.116A>T c.87A>T (p.Ile29=) c.552A>T (p.Ile184=) n.1522A>T | |
| X | g.22094094G>A | CA412572502 | PHEX | n.1270G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) n.518G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) n.117G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) n.1523G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094094G>C | CA412572503 | PHEX | n.1270G>C c.841G>C (p.Ala281Pro) n.518G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) n.117G>C c.88G>C (p.Ala30Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) n.1523G>C | |
| X | g.22094094G>T | CA412572504 | PHEX | n.1270G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) n.518G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) n.117G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) n.1523G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22094095C>A | CA412572505 | PHEX | n.1271C>A c.842C>A (p.Ala281Asp) n.519C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) n.118C>A c.89C>A (p.Ala30Asp) c.554C>A (p.Ala185Asp) n.1524C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094095C>G | CA412572506 | PHEX | n.1271C>G c.842C>G (p.Ala281Gly) n.519C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) n.118C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) n.1524C>G | |
| X | g.22094095C>T | CA412572507 | PHEX | n.1271C>T c.842C>T (p.Ala281Val) n.519C>T c.845C>T (p.Ala282Val) n.118C>T c.89C>T (p.Ala30Val) c.554C>T (p.Ala185Val) n.1524C>T | |
| X | g.22094095_22094100delinsCTGAGG | CA2419167640 | PHEX | n.1271_1275+1delinsCTGAGG c.842_846+1delinsCTGAGG n.519_523+1delinsCTGAGG c.845_849+1delinsCTGAGG n.118_122+1delinsCTGAGG c.89_93+1delinsCTGAGG c.554_558+1delinsCTGAGG n.1524_1528+1delinsCTGAGG | |
| X | g.22094096del | CA2697552897 | PHEX | n.1272del c.843del (p.Glu282ArgfsTer2) n.520del c.846del (p.Glu283ArgfsTer2) n.119del c.90del (p.Glu31ArgfsTer2) c.555del (p.Glu186ArgfsTer2) n.1525del | ClinVar |
| X | g.22094096T>A | CA515423757 | PHEX | n.1272T>A c.843T>A (p.Ala281=) n.520T>A c.846T>A (p.Ala282=) n.119T>A c.90T>A (p.Ala30=) c.555T>A (p.Ala185=) n.1525T>A | |
| X | g.22094096T>C | CA515423755 | PHEX | n.1272T>C c.843T>C (p.Ala281=) n.520T>C c.846T>C (p.Ala282=) n.119T>C c.90T>C (p.Ala30=) c.555T>C (p.Ala185=) n.1525T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094096T>G | CA515423756 | PHEX | n.1272T>G c.843T>G (p.Ala281=) n.520T>G c.846T>G (p.Ala282=) n.119T>G c.90T>G (p.Ala30=) c.555T>G (p.Ala185=) n.1525T>G | |
| X | g.22094096_22094097del | CA2693304735 | PHEX | n.1272_1273del c.843_844del (p.Glu282AspfsTer6) n.520_521del c.846_847del (p.Glu283AspfsTer6) n.119_120del c.90_91del (p.Glu31AspfsTer6) c.555_556del (p.Glu186AspfsTer6) n.1525_1526del | gnomAD v4 |
| X | g.22094097_22094101del | CA10603563 | PHEX | n.1273_1275+2del c.844_846+2del n.521_523+2del c.847_849+2del n.120_122+2del c.91_93+2del c.556_558+2del n.1526_1528+2del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22094097G>A | CA412572508 | PHEX | n.1273G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) n.521G>A c.847G>A (p.Glu283Lys) n.120G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) n.1526G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.22094097G>C | CA412572509 | PHEX | n.1273G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) n.521G>C c.847G>C (p.Glu283Gln) n.120G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) n.1526G>C | |
| X | g.22094097G>T | CA412572510 | PHEX | n.1273G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) n.521G>T c.847G>T (p.Glu283Ter) n.120G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) n.1526G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22094098A>C | CA412572511 | PHEX | n.1274A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) n.522A>C c.848A>C (p.Glu283Ala) n.121A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) n.1527A>C | |
| X | g.22094098A>G | CA412572513 | PHEX | n.1274A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) n.522A>G c.848A>G (p.Glu283Gly) n.121A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) n.1527A>G | |
| X | g.22094098A>T | CA412572512 | PHEX | n.1274A>T c.845A>T (p.Glu282Val) n.522A>T c.848A>T (p.Glu283Val) n.121A>T c.92A>T (p.Glu31Val) c.557A>T (p.Glu186Val) n.1527A>T | |
| X | g.22094098_22094101delinsAGGT | CA2419167641 | PHEX | n.1274_1275+2delinsAGGT c.845_846+2delinsAGGT n.522_523+2delinsAGGT c.848_849+2delinsAGGT n.121_122+2delinsAGGT c.92_93+2delinsAGGT c.557_558+2delinsAGGT n.1527_1528+2delinsAGGT | |
| X | g.22094099G>A | CA10368114 | PHEX | n.1275G>A c.846G>A (p.Glu282=) n.523G>A c.849G>A (p.Glu283=) n.122G>A c.93G>A (p.Glu31=) c.558G>A (p.Glu186=) n.1528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22094099G>C | CA412572515 | PHEX | n.1275G>C c.846G>C (p.Glu282Asp) n.523G>C c.849G>C (p.Glu283Asp) n.122G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) c.558G>C (p.Glu186Asp) n.1528G>C | |
| X | g.22094099G= | CA2419167642 | PHEX | n.1275G= c.846G= (p.Glu282=) n.523G= c.849G= (p.Glu283=) n.122G= c.93G= (p.Glu31=) c.558G= (p.Glu186=) n.1528G= | |
| X | g.22094099G>T | CA412572514 | PHEX | n.1275G>T c.846G>T (p.Glu282Asp) n.523G>T c.849G>T (p.Glu283Asp) n.122G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) c.558G>T (p.Glu186Asp) n.1528G>T | |
| X | g.22094099_22094101del | CA915950849 | PHEX | n.1275_1275+2del c.846_846+2del n.523_523+2del c.849_849+2del n.122_122+2del c.93_93+2del c.558_558+2del n.1528_1528+2del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22094100G>A | CA16608815 | PHEX | n.1275+1G>A c.846+1G>A (n.846+1G>A) n.523+1G>A c.849+1G>A (n.849+1G>A) n.122+1G>A c.93+1G>A (n.93+1G>A) c.558+1G>A (n.558+1G>A) n.1528+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.22094100G>C | CA412572517 | PHEX | n.1275+1G>C c.846+1G>C (n.846+1G>C) n.523+1G>C c.849+1G>C (n.849+1G>C) n.122+1G>C c.93+1G>C (n.93+1G>C) c.558+1G>C (n.558+1G>C) n.1528+1G>C | |
| X | g.22094100G= | CA2419167643 | PHEX | n.1275+1G= c.846+1G= (n.846+1G=) n.523+1G= c.849+1G= (n.849+1G=) n.122+1G= c.93+1G= (n.93+1G=) c.558+1G= (n.558+1G=) n.1528+1G= | |
| X | g.22094100G>T | CA412572516 | PHEX | n.1275+1G>T c.846+1G>T (n.846+1G>T) n.523+1G>T c.849+1G>T (n.849+1G>T) n.122+1G>T c.93+1G>T (n.93+1G>T) c.558+1G>T (n.558+1G>T) n.1528+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22094101T>A | CA412572518 | PHEX | n.1275+2T>A c.846+2T>A (n.846+2T>A) n.523+2T>A c.849+2T>A (n.849+2T>A) n.122+2T>A c.93+2T>A (n.93+2T>A) c.558+2T>A (n.558+2T>A) n.1528+2T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094101T>C | CA412572520 | PHEX | n.1275+2T>C c.846+2T>C (n.846+2T>C) n.523+2T>C c.849+2T>C (n.849+2T>C) n.122+2T>C c.93+2T>C (n.93+2T>C) c.558+2T>C (n.558+2T>C) n.1528+2T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094101T>G | CA412572519 | PHEX | n.1275+2T>G c.846+2T>G (n.846+2T>G) n.523+2T>G c.849+2T>G (n.849+2T>G) n.122+2T>G c.93+2T>G (n.93+2T>G) c.558+2T>G (n.558+2T>G) n.1528+2T>G | |
| X | g.22094102A= | CA2419167644 | PHEX | n.1275+3A= c.846+3A= (n.846+3A=) n.523+3A= c.849+3A= (n.849+3A=) n.122+3A= c.93+3A= (n.93+3A=) c.558+3A= (n.558+3A=) n.1528+3A= | |
| X | g.22094102A>G | CA10368115 | PHEX | n.1275+3A>G c.846+3A>G (n.846+3A>G) n.523+3A>G c.849+3A>G (n.849+3A>G) n.122+3A>G c.93+3A>G (n.93+3A>G) c.558+3A>G (n.558+3A>G) n.1528+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094102A>T | CA2693304736 | PHEX | n.1275+3A>T c.846+3A>T (n.846+3A>T) n.523+3A>T c.849+3A>T (n.849+3A>T) n.122+3A>T c.93+3A>T (n.93+3A>T) c.558+3A>T (n.558+3A>T) n.1528+3A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22094103A= | CA2419167645 | PHEX | n.1275+4A= c.846+4A= (n.846+4A=) n.523+4A= c.849+4A= (n.849+4A=) n.122+4A= c.93+4A= (n.93+4A=) c.558+4A= (n.558+4A=) n.1528+4A= | |
| X | g.22094103A>G | CA640409921 | PHEX | n.1275+4A>G c.846+4A>G (n.846+4A>G) n.523+4A>G c.849+4A>G (n.849+4A>G) n.122+4A>G c.93+4A>G (n.93+4A>G) c.558+4A>G (n.558+4A>G) n.1528+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094103A>T | CA2693304737 | PHEX | n.1275+4A>T c.846+4A>T (n.846+4A>T) n.523+4A>T c.849+4A>T (n.849+4A>T) n.122+4A>T c.93+4A>T (n.93+4A>T) c.558+4A>T (n.558+4A>T) n.1528+4A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22094104G>A | CA327522054 | PHEX | n.1275+5G>A c.846+5G>A (n.846+5G>A) n.523+5G>A c.849+5G>A (n.849+5G>A) n.122+5G>A c.93+5G>A (n.93+5G>A) c.558+5G>A (n.558+5G>A) n.1528+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22094104G= | CA2419167646 | PHEX | n.1275+5G= c.846+5G= (n.846+5G=) n.523+5G= c.849+5G= (n.849+5G=) n.122+5G= c.93+5G= (n.93+5G=) c.558+5G= (n.558+5G=) n.1528+5G= | |
| X | g.22094105T>A | CA2693304738 | PHEX | n.1275+6T>A c.846+6T>A (n.846+6T>A) n.523+6T>A c.849+6T>A (n.849+6T>A) n.122+6T>A c.93+6T>A (n.93+6T>A) c.558+6T>A (n.558+6T>A) n.1528+6T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094105T>C | CA2693304739 | PHEX | n.1275+6T>C c.846+6T>C (n.846+6T>C) n.523+6T>C c.849+6T>C (n.849+6T>C) n.122+6T>C c.93+6T>C (n.93+6T>C) c.558+6T>C (n.558+6T>C) n.1528+6T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094105dup | CA2695231494 | PHEX | n.1275+6dup c.846+6dup (n.846+6dup) n.523+6dup c.849+6dup (n.849+6dup) n.122+6dup c.93+6dup (n.93+6dup) c.558+6dup (n.558+6dup) n.1528+6dup | |
| X | g.22094106C>A | CA873924482 | PHEX | n.1275+7C>A c.846+7C>A (n.846+7C>A) n.523+7C>A c.849+7C>A (n.849+7C>A) n.122+7C>A c.93+7C>A (n.93+7C>A) c.558+7C>A (n.558+7C>A) n.1528+7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22094106C= | CA2419167647 | PHEX | n.1275+7C= c.846+7C= (n.846+7C=) n.523+7C= c.849+7C= (n.849+7C=) n.122+7C= c.93+7C= (n.93+7C=) c.558+7C= (n.558+7C=) n.1528+7C= | |
| X | g.22094106C>T | CA873924486 | PHEX | n.1275+7C>T c.846+7C>T (n.846+7C>T) n.523+7C>T c.849+7C>T (n.849+7C>T) n.122+7C>T c.93+7C>T (n.93+7C>T) c.558+7C>T (n.558+7C>T) n.1528+7C>T | dbSNP |
| X | g.22094107T>C | CA2693304740 | PHEX | n.1275+8T>C c.846+8T>C (n.846+8T>C) n.523+8T>C c.849+8T>C (n.849+8T>C) n.122+8T>C c.93+8T>C (n.93+8T>C) c.558+8T>C (n.558+8T>C) n.1528+8T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094108T>C | CA2693304741 | PHEX | n.1275+9T>C c.846+9T>C (n.846+9T>C) n.523+9T>C c.849+9T>C (n.849+9T>C) n.122+9T>C c.93+9T>C (n.93+9T>C) c.558+9T>C (n.558+9T>C) n.1528+9T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094109C>A | CA2693304742 | PHEX | n.1275+10C>A c.846+10C>A (n.846+10C>A) n.523+10C>A c.849+10C>A (n.849+10C>A) n.122+10C>A c.93+10C>A (n.93+10C>A) c.558+10C>A (n.558+10C>A) n.1528+10C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094110A>G | CA2693304743 | PHEX | n.1275+11A>G c.846+11A>G (n.846+11A>G) n.523+11A>G c.849+11A>G (n.849+11A>G) n.122+11A>G c.93+11A>G (n.93+11A>G) c.558+11A>G (n.558+11A>G) n.1528+11A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22094111C>A | CA2693304744 | PHEX | n.1275+12C>A c.846+12C>A (n.846+12C>A) n.523+12C>A c.849+12C>A (n.849+12C>A) n.122+12C>A c.93+12C>A (n.93+12C>A) c.558+12C>A (n.558+12C>A) n.1528+12C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094111C>T | CA2579591333 | PHEX | n.1275+12C>T c.846+12C>T (n.846+12C>T) n.523+12C>T c.849+12C>T (n.849+12C>T) n.122+12C>T c.93+12C>T (n.93+12C>T) c.558+12C>T (n.558+12C>T) n.1528+12C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22094112T>C | CA2693304745 | PHEX | n.1275+13T>C c.846+13T>C (n.846+13T>C) n.523+13T>C c.849+13T>C (n.849+13T>C) n.122+13T>C c.93+13T>C (n.93+13T>C) c.558+13T>C (n.558+13T>C) n.1528+13T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094113G>A | CA2820016392 | PHEX | n.1275+14G>A c.846+14G>A (n.846+14G>A) n.523+14G>A c.849+14G>A (n.849+14G>A) n.122+14G>A c.93+14G>A (n.93+14G>A) c.558+14G>A (n.558+14G>A) n.1528+14G>A | |
| X | g.22094113G>T | CA2693304746 | PHEX | n.1275+14G>T c.846+14G>T (n.846+14G>T) n.523+14G>T c.849+14G>T (n.849+14G>T) n.122+14G>T c.93+14G>T (n.93+14G>T) c.558+14G>T (n.558+14G>T) n.1528+14G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22094114A>C | CA2579591334 | PHEX | n.1275+15A>C c.846+15A>C (n.846+15A>C) n.523+15A>C c.849+15A>C (n.849+15A>C) n.122+15A>C c.93+15A>C (n.93+15A>C) c.558+15A>C (n.558+15A>C) n.1528+15A>C | |
| X | g.22094117dup | CA2580100481 | PHEX | n.1275+18dup c.846+18dup (n.846+18dup) n.523+18dup c.849+18dup (n.849+18dup) n.122+18dup c.93+18dup (n.93+18dup) c.558+18dup (n.558+18dup) n.1528+18dup | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.22094114_22094118delinsAAAAT | CA2419167648 | PHEX | n.1275+15_1275+19delinsAAAAT c.846+15_846+19delinsAAAAT (n.846+15_846+19delinsAAAAT) n.523+15_523+19delinsAAAAT c.849+15_849+19delinsAAAAT (n.849+15_849+19delinsAAAAT) n.122+15_122+19delinsAAAAT c.93+15_93+19delinsAAAAT (n.93+15_93+19delinsAAAAT) c.558+15_558+19delinsAAAAT (n.558+15_558+19delinsAAAAT) n.1528+15_1528+19delinsAAAAT | |
| X | g.22094115_22094118del | CA2419167649 | PHEX | n.1275+16_1275+19del c.846+16_846+19del (n.846+16_846+19del) n.523+16_523+19del c.849+16_849+19del (n.849+16_849+19del) n.122+16_122+19del c.93+16_93+19del (n.93+16_93+19del) c.558+16_558+19del (n.558+16_558+19del) n.1528+16_1528+19del | dbSNP |
| X | g.22094116A>G | CA2693304747 | PHEX | n.1275+17A>G c.846+17A>G (n.846+17A>G) n.523+17A>G c.849+17A>G (n.849+17A>G) n.122+17A>G c.93+17A>G (n.93+17A>G) c.558+17A>G (n.558+17A>G) n.1528+17A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22094117A= | CA2419167651 | PHEX | n.1275+18A= c.846+18A= (n.846+18A=) n.523+18A= c.849+18A= (n.849+18A=) n.122+18A= c.93+18A= (n.93+18A=) c.558+18A= (n.558+18A=) n.1528+18A= | |
| X | g.22094117A>G | CA10368116 | PHEX | n.1275+18A>G c.846+18A>G (n.846+18A>G) n.523+18A>G c.849+18A>G (n.849+18A>G) n.122+18A>G c.93+18A>G (n.93+18A>G) c.558+18A>G (n.558+18A>G) n.1528+18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094117_22094119delinsATC | CA2419167650 | PHEX | n.1275+18_1275+20delinsATC c.846+18_846+20delinsATC (n.846+18_846+20delinsATC) n.523+18_523+20delinsATC c.849+18_849+20delinsATC (n.849+18_849+20delinsATC) n.122+18_122+20delinsATC c.93+18_93+20delinsATC (n.93+18_93+20delinsATC) c.558+18_558+20delinsATC (n.558+18_558+20delinsATC) n.1528+18_1528+20delinsATC | |
| X | g.22094118T>C | CA2693304748 | PHEX | n.1275+19T>C c.846+19T>C (n.846+19T>C) n.523+19T>C c.849+19T>C (n.849+19T>C) n.122+19T>C c.93+19T>C (n.93+19T>C) c.558+19T>C (n.558+19T>C) n.1528+19T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094121_22094122del | CA515423758 | PHEX | n.1275+22_1275+23del c.846+22_846+23del (n.846+22_846+23del) n.523+22_523+23del c.849+22_849+23del (n.849+22_849+23del) n.122+22_122+23del c.93+22_93+23del (n.93+22_93+23del) c.558+22_558+23del (n.558+22_558+23del) n.1528+22_1528+23del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094119C>A | CA2693304749 | PHEX | n.1275+20C>A c.846+20C>A (n.846+20C>A) n.523+20C>A c.849+20C>A (n.849+20C>A) n.122+20C>A c.93+20C>A (n.93+20C>A) c.558+20C>A (n.558+20C>A) n.1528+20C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094119C= | CA2419167652 | PHEX | n.1275+20C= c.846+20C= (n.846+20C=) n.523+20C= c.849+20C= (n.849+20C=) n.122+20C= c.93+20C= (n.93+20C=) c.558+20C= (n.558+20C=) n.1528+20C= | |
| X | g.22094119C>T | CA327522055 | PHEX | n.1275+20C>T c.846+20C>T (n.846+20C>T) n.523+20C>T c.849+20C>T (n.849+20C>T) n.122+20C>T c.93+20C>T (n.93+20C>T) c.558+20C>T (n.558+20C>T) n.1528+20C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.22094120T= | CA2419167653 | PHEX | n.1275+21T= c.846+21T= (n.846+21T=) n.523+21T= c.849+21T= (n.849+21T=) n.122+21T= c.93+21T= (n.93+21T=) c.558+21T= (n.558+21T=) n.1528+21T= | |
| X | g.22094126_22094129dup | CA1131576604 | PHEX | n.1275+27_1275+30dup c.846+27_846+30dup (n.846+27_846+30dup) n.523+27_523+30dup c.849+27_849+30dup (n.849+27_849+30dup) n.122+27_122+30dup c.93+27_93+30dup (n.93+27_93+30dup) c.558+27_558+30dup (n.558+27_558+30dup) n.1528+27_1528+30dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094120_22094121insTTA | CA2419167654 | PHEX | n.1275+21_1275+22insTTA c.846+21_846+22insTTA (n.846+21_846+22insTTA) n.523+21_523+22insTTA c.849+21_849+22insTTA (n.849+21_849+22insTTA) n.122+21_122+22insTTA c.93+21_93+22insTTA (n.93+21_93+22insTTA) c.558+21_558+22insTTA (n.558+21_558+22insTTA) n.1528+21_1528+22insTTA | dbSNP |
| X | g.22094121C= | CA2419167655 | PHEX | n.1275+22C= c.846+22C= (n.846+22C=) n.523+22C= c.849+22C= (n.849+22C=) n.122+22C= c.93+22C= (n.93+22C=) c.558+22C= (n.558+22C=) n.1528+22C= | |
| X | g.22094122T>C | CA2693304750 | PHEX | n.1275+23T>C c.846+23T>C (n.846+23T>C) n.523+23T>C c.849+23T>C (n.849+23T>C) n.122+23T>C c.93+23T>C (n.93+23T>C) c.558+23T>C (n.558+23T>C) n.1528+23T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094124_22094128dup | CA327522056 | PHEX | n.1275+25_1275+29dup c.846+25_846+29dup (n.846+25_846+29dup) n.523+25_523+29dup c.849+25_849+29dup (n.849+25_849+29dup) n.122+25_122+29dup c.93+25_93+29dup (n.93+25_93+29dup) c.558+25_558+29dup (n.558+25_558+29dup) n.1528+25_1528+29dup | dbSNP |
| X | g.22094123T>C | CA2693304751 | PHEX | n.1275+24T>C c.846+24T>C (n.846+24T>C) n.523+24T>C c.849+24T>C (n.849+24T>C) n.122+24T>C c.93+24T>C (n.93+24T>C) c.558+24T>C (n.558+24T>C) n.1528+24T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094124T>A | CA2693304752 | PHEX | n.1275+25T>A c.846+25T>A (n.846+25T>A) n.523+25T>A c.849+25T>A (n.849+25T>A) n.122+25T>A c.93+25T>A (n.93+25T>A) c.558+25T>A (n.558+25T>A) n.1528+25T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094125C= | CA2419167656 | PHEX | n.1275+26C= c.846+26C= (n.846+26C=) n.523+26C= c.849+26C= (n.849+26C=) n.122+26C= c.93+26C= (n.93+26C=) c.558+26C= (n.558+26C=) n.1528+26C= | |
| X | g.22094125C>G | CA10368119 | PHEX | n.1275+26C>G c.846+26C>G (n.846+26C>G) n.523+26C>G c.849+26C>G (n.849+26C>G) n.122+26C>G c.93+26C>G (n.93+26C>G) c.558+26C>G (n.558+26C>G) n.1528+26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094125_22094145delinsCTTTCCTTTACTTTCTTTTCT | CA2419167657 | PHEX | n.1275+26_1275+46delinsCTTTCCTTTACTTTCTTTTCT c.846+26_846+46delinsCTTTCCTTTACTTTCTTTTCT (n.846+26_846+46delinsCTTTCCTTTACTTTCTTTTCT) n.523+26_523+46delinsCTTTCCTTTACTTTCTTTTCT c.849+26_849+46delinsCTTTCCTTTACTTTCTTTTCT (n.849+26_849+46delinsCTTTCCTTTACTTTCTTTTCT) n.122+26_122+46delinsCTTTCCTTTACTTTCTTTTCT c.93+26_93+46delinsCTTTCCTTTACTTTCTTTTCT (n.93+26_93+46delinsCTTTCCTTTACTTTCTTTTCT) c.558+26_558+46delinsCTTTCCTTTACTTTCTTTTCT (n.558+26_558+46delinsCTTTCCTTTACTTTCTTTTCT) n.1528+26_1528+46delinsCTTTCCTTTACTTTCTTTTCT | |
| X | g.22094145_22094164dup | CA10368117 | PHEX | n.1275+46_1275+65dup c.846+46_846+65dup (n.846+46_846+65dup) n.523+46_523+65dup c.849+46_849+65dup (n.849+46_849+65dup) n.122+46_122+65dup c.93+46_93+65dup (n.93+46_93+65dup) c.558+46_558+65dup (n.558+46_558+65dup) n.1528+46_1528+65dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094145_22094164del | CA10368118 | PHEX | n.1275+46_1275+65del c.846+46_846+65del (n.846+46_846+65del) n.523+46_523+65del c.849+46_849+65del (n.849+46_849+65del) n.122+46_122+65del c.93+46_93+65del (n.93+46_93+65del) c.558+46_558+65del (n.558+46_558+65del) n.1528+46_1528+65del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094128T>G | CA2693304753 | PHEX | n.1275+29T>G c.846+29T>G (n.846+29T>G) n.523+29T>G c.849+29T>G (n.849+29T>G) n.122+29T>G c.93+29T>G (n.93+29T>G) c.558+29T>G (n.558+29T>G) n.1528+29T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22094129C>A | CA2693304754 | PHEX | n.1275+30C>A c.846+30C>A (n.846+30C>A) n.523+30C>A c.849+30C>A (n.849+30C>A) n.122+30C>A c.93+30C>A (n.93+30C>A) c.558+30C>A (n.558+30C>A) n.1528+30C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094131T>C | CA2579591336 | PHEX | n.1275+32T>C c.846+32T>C (n.846+32T>C) n.523+32T>C c.849+32T>C (n.849+32T>C) n.122+32T>C c.93+32T>C (n.93+32T>C) c.558+32T>C (n.558+32T>C) n.1528+32T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094133del | CA2579591335 | PHEX | n.1275+34del c.846+34del (n.846+34del) n.523+34del c.849+34del (n.849+34del) n.122+34del c.93+34del (n.93+34del) c.558+34del (n.558+34del) n.1528+34del | |
| X | g.22094132T>C | CA2693304755 | PHEX | n.1275+33T>C c.846+33T>C (n.846+33T>C) n.523+33T>C c.849+33T>C (n.849+33T>C) n.122+33T>C c.93+33T>C (n.93+33T>C) c.558+33T>C (n.558+33T>C) n.1528+33T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094132T>G | CA640409935 | PHEX | n.1275+33T>G c.846+33T>G (n.846+33T>G) n.523+33T>G c.849+33T>G (n.849+33T>G) n.122+33T>G c.93+33T>G (n.93+33T>G) c.558+33T>G (n.558+33T>G) n.1528+33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22094132T= | CA2419167658 | PHEX | n.1275+33T= c.846+33T= (n.846+33T=) n.523+33T= c.849+33T= (n.849+33T=) n.122+33T= c.93+33T= (n.93+33T=) c.558+33T= (n.558+33T=) n.1528+33T= | |
| X | g.22094133T>C | CA640409943 | PHEX | n.1275+34T>C c.846+34T>C (n.846+34T>C) n.523+34T>C c.849+34T>C (n.849+34T>C) n.122+34T>C c.93+34T>C (n.93+34T>C) c.558+34T>C (n.558+34T>C) n.1528+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094133T= | CA2419167659 | PHEX | n.1275+34T= c.846+34T= (n.846+34T=) n.523+34T= c.849+34T= (n.849+34T=) n.122+34T= c.93+34T= (n.93+34T=) c.558+34T= (n.558+34T=) n.1528+34T= | |
| X | g.22094134A= | CA2419167660 | PHEX | n.1275+35A= c.846+35A= (n.846+35A=) n.523+35A= c.849+35A= (n.849+35A=) n.122+35A= c.93+35A= (n.93+35A=) c.558+35A= (n.558+35A=) n.1528+35A= | |
| X | g.22094134A>C | CA2820016400 | PHEX | n.1275+35A>C c.846+35A>C (n.846+35A>C) n.523+35A>C c.849+35A>C (n.849+35A>C) n.122+35A>C c.93+35A>C (n.93+35A>C) c.558+35A>C (n.558+35A>C) n.1528+35A>C | |
| X | g.22094134A>G | CA640409947 | PHEX | n.1275+35A>G c.846+35A>G (n.846+35A>G) n.523+35A>G c.849+35A>G (n.849+35A>G) n.122+35A>G c.93+35A>G (n.93+35A>G) c.558+35A>G (n.558+35A>G) n.1528+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094135C>A | CA2579591337 | PHEX | n.1275+36C>A c.846+36C>A (n.846+36C>A) n.523+36C>A c.849+36C>A (n.849+36C>A) n.122+36C>A c.93+36C>A (n.93+36C>A) c.558+36C>A (n.558+36C>A) n.1528+36C>A | |
| X | g.22094145_22094149del | CA2693304756 | PHEX | n.1275+46_1275+50del c.846+46_846+50del (n.846+46_846+50del) n.523+46_523+50del c.849+46_849+50del (n.849+46_849+50del) n.122+46_122+50del c.93+46_93+50del (n.93+46_93+50del) c.558+46_558+50del (n.558+46_558+50del) n.1528+46_1528+50del | gnomAD v4 |
| X | g.22094137T>G | CA2820016402 | PHEX | n.1275+38T>G c.846+38T>G (n.846+38T>G) n.523+38T>G c.849+38T>G (n.849+38T>G) n.122+38T>G c.93+38T>G (n.93+38T>G) c.558+38T>G (n.558+38T>G) n.1528+38T>G | |
| X | g.22094138T>C | CA640409958 | PHEX | n.1275+39T>C c.846+39T>C (n.846+39T>C) n.523+39T>C c.849+39T>C (n.849+39T>C) n.122+39T>C c.93+39T>C (n.93+39T>C) c.558+39T>C (n.558+39T>C) n.1528+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22094138T= | CA2419167661 | PHEX | n.1275+39T= c.846+39T= (n.846+39T=) n.523+39T= c.849+39T= (n.849+39T=) n.122+39T= c.93+39T= (n.93+39T=) c.558+39T= (n.558+39T=) n.1528+39T= | |
| X | g.22094139C>A | CA2419167663 | PHEX | n.1275+40C>A c.846+40C>A (n.846+40C>A) n.523+40C>A c.849+40C>A (n.849+40C>A) n.122+40C>A c.93+40C>A (n.93+40C>A) c.558+40C>A (n.558+40C>A) n.1528+40C>A | dbSNP |
| X | g.22094139C= | CA2419167662 | PHEX | n.1275+40C= c.846+40C= (n.846+40C=) n.523+40C= c.849+40C= (n.849+40C=) n.122+40C= c.93+40C= (n.93+40C=) c.558+40C= (n.558+40C=) n.1528+40C= | |
| X | g.22094139C>G | CA327522057 | PHEX | n.1275+40C>G c.846+40C>G (n.846+40C>G) n.523+40C>G c.849+40C>G (n.849+40C>G) n.122+40C>G c.93+40C>G (n.93+40C>G) c.558+40C>G (n.558+40C>G) n.1528+40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094140T>C | CA2820016407 | PHEX | n.1275+41T>C c.846+41T>C (n.846+41T>C) n.523+41T>C c.849+41T>C (n.849+41T>C) n.122+41T>C c.93+41T>C (n.93+41T>C) c.558+41T>C (n.558+41T>C) n.1528+41T>C | |
| X | g.22094140_22094143del | CA2579591338 | PHEX | n.1275+41_1275+44del c.846+41_846+44del (n.846+41_846+44del) n.523+41_523+44del c.849+41_849+44del (n.849+41_849+44del) n.122+41_122+44del c.93+41_93+44del (n.93+41_93+44del) c.558+41_558+44del (n.558+41_558+44del) n.1528+41_1528+44del | gnomAD v4 |
| X | g.22094143dup | CA2501329853 | PHEX | n.1275+44dup c.846+44dup (n.846+44dup) n.523+44dup c.849+44dup (n.849+44dup) n.122+44dup c.93+44dup (n.93+44dup) c.558+44dup (n.558+44dup) n.1528+44dup | |
| X | g.22094140_22094155delinsTTTTCTTTTCCTTTAC | CA2419167664 | PHEX | n.1275+41_1275+56delinsTTTTCTTTTCCTTTAC c.846+41_846+56delinsTTTTCTTTTCCTTTAC (n.846+41_846+56delinsTTTTCTTTTCCTTTAC) n.523+41_523+56delinsTTTTCTTTTCCTTTAC c.849+41_849+56delinsTTTTCTTTTCCTTTAC (n.849+41_849+56delinsTTTTCTTTTCCTTTAC) n.122+41_122+56delinsTTTTCTTTTCCTTTAC c.93+41_93+56delinsTTTTCTTTTCCTTTAC (n.93+41_93+56delinsTTTTCTTTTCCTTTAC) c.558+41_558+56delinsTTTTCTTTTCCTTTAC (n.558+41_558+56delinsTTTTCTTTTCCTTTAC) n.1528+41_1528+56delinsTTTTCTTTTCCTTTAC | |
| X | g.22094154_22094168dup | CA2693304757 | PHEX | n.1275+55_1275+69dup c.846+55_846+69dup (n.846+55_846+69dup) n.523+55_523+69dup c.849+55_849+69dup (n.849+55_849+69dup) n.122+55_122+69dup c.93+55_93+69dup (n.93+55_93+69dup) c.558+55_558+69dup (n.558+55_558+69dup) n.1528+55_1528+69dup | gnomAD v4 |
| X | g.22094154_22094168del | CA10368120 | PHEX | n.1275+55_1275+69del c.846+55_846+69del (n.846+55_846+69del) n.523+55_523+69del c.849+55_849+69del (n.849+55_849+69del) n.122+55_122+69del c.93+55_93+69del (n.93+55_93+69del) c.558+55_558+69del (n.558+55_558+69del) n.1528+55_1528+69del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094144C>A | CA2419167666 | PHEX | n.1275+45C>A c.846+45C>A (n.846+45C>A) n.523+45C>A c.849+45C>A (n.849+45C>A) n.122+45C>A c.93+45C>A (n.93+45C>A) c.558+45C>A (n.558+45C>A) n.1528+45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22094144C= | CA2419167665 | PHEX | n.1275+45C= c.846+45C= (n.846+45C=) n.523+45C= c.849+45C= (n.849+45C=) n.122+45C= c.93+45C= (n.93+45C=) c.558+45C= (n.558+45C=) n.1528+45C= | |
| X | g.22094145T>C | CA2419167667 | PHEX | n.1275+46T>C c.846+46T>C (n.846+46T>C) n.523+46T>C c.849+46T>C (n.849+46T>C) n.122+46T>C c.93+46T>C (n.93+46T>C) c.558+46T>C (n.558+46T>C) n.1528+46T>C | dbSNP |
| X | g.22094145T= | CA2419167668 | PHEX | n.1275+46T= c.846+46T= (n.846+46T=) n.523+46T= c.849+46T= (n.849+46T=) n.122+46T= c.93+46T= (n.93+46T=) c.558+46T= (n.558+46T=) n.1528+46T= | |
| X | g.22094146T>A | CA2419167670 | PHEX | n.1275+47T>A c.846+47T>A (n.846+47T>A) n.523+47T>A c.849+47T>A (n.849+47T>A) n.122+47T>A c.93+47T>A (n.93+47T>A) c.558+47T>A (n.558+47T>A) n.1528+47T>A | dbSNP |
| X | g.22094146T= | CA2419167669 | PHEX | n.1275+47T= c.846+47T= (n.846+47T=) n.523+47T= c.849+47T= (n.849+47T=) n.122+47T= c.93+47T= (n.93+47T=) c.558+47T= (n.558+47T=) n.1528+47T= | |
| X | g.22094154_22094173dup | CA2693304758 | PHEX | n.1275+55_1275+74dup c.846+55_846+74dup (n.846+55_846+74dup) n.523+55_523+74dup c.849+55_849+74dup (n.849+55_849+74dup) n.122+55_122+74dup c.93+55_93+74dup (n.93+55_93+74dup) c.558+55_558+74dup (n.558+55_558+74dup) n.1528+55_1528+74dup | gnomAD v4 |
| X | g.22094154_22094173del | CA2693304759 | PHEX | n.1275+55_1275+74del c.846+55_846+74del (n.846+55_846+74del) n.523+55_523+74del c.849+55_849+74del (n.849+55_849+74del) n.122+55_122+74del c.93+55_93+74del (n.93+55_93+74del) c.558+55_558+74del (n.558+55_558+74del) n.1528+55_1528+74del | gnomAD v4 |
| X | g.22094148T>A | CA2820016411 | PHEX | n.1275+49T>A c.846+49T>A (n.846+49T>A) n.523+49T>A c.849+49T>A (n.849+49T>A) n.122+49T>A c.93+49T>A (n.93+49T>A) c.558+49T>A (n.558+49T>A) n.1528+49T>A | |
| X | g.22094149C>A | CA2419167672 | PHEX | n.1275+50C>A c.846+50C>A (n.846+50C>A) n.523+50C>A c.849+50C>A (n.849+50C>A) n.122+50C>A c.93+50C>A (n.93+50C>A) c.558+50C>A (n.558+50C>A) n.1528+50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22094149C= | CA2419167671 | PHEX | n.1275+50C= c.846+50C= (n.846+50C=) n.523+50C= c.849+50C= (n.849+50C=) n.122+50C= c.93+50C= (n.93+50C=) c.558+50C= (n.558+50C=) n.1528+50C= | |
| X | g.22094150C>A | CA2554033785 | PHEX | n.1275+51C>A c.846+51C>A (n.846+51C>A) n.523+51C>A c.849+51C>A (n.849+51C>A) n.122+51C>A c.93+51C>A (n.93+51C>A) c.558+51C>A (n.558+51C>A) n.1528+51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094151T>C | CA2693304760 | PHEX | n.1275+52T>C c.846+52T>C (n.846+52T>C) n.523+52T>C c.849+52T>C (n.849+52T>C) n.122+52T>C c.93+52T>C (n.93+52T>C) c.558+52T>C (n.558+52T>C) n.1528+52T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094154A>C | CA2579591339 | PHEX | n.1275+55A>C c.846+55A>C (n.846+55A>C) n.523+55A>C c.849+55A>C (n.849+55A>C) n.122+55A>C c.93+55A>C (n.93+55A>C) c.558+55A>C (n.558+55A>C) n.1528+55A>C | |
| X | g.22094154A>T | CA2579591340 | PHEX | n.1275+55A>T c.846+55A>T (n.846+55A>T) n.523+55A>T c.849+55A>T (n.849+55A>T) n.122+55A>T c.93+55A>T (n.93+55A>T) c.558+55A>T (n.558+55A>T) n.1528+55A>T | |
| X | g.22094155C>A | CA2693304761 | PHEX | n.1275+56C>A c.846+56C>A (n.846+56C>A) n.523+56C>A c.849+56C>A (n.849+56C>A) n.122+56C>A c.93+56C>A (n.93+56C>A) c.558+56C>A (n.558+56C>A) n.1528+56C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094155C>T | CA2579591341 | PHEX | n.1275+56C>T c.846+56C>T (n.846+56C>T) n.523+56C>T c.849+56C>T (n.849+56C>T) n.122+56C>T c.93+56C>T (n.93+56C>T) c.558+56C>T (n.558+56C>T) n.1528+56C>T | |
| X | g.22094160_22094164dup | CA2820016414 | PHEX | n.1275+61_1275+65dup c.846+61_846+65dup (n.846+61_846+65dup) n.523+61_523+65dup c.849+61_849+65dup (n.849+61_849+65dup) n.122+61_122+65dup c.93+61_93+65dup (n.93+61_93+65dup) c.558+61_558+65dup (n.558+61_558+65dup) n.1528+61_1528+65dup | |
| X | g.22094157T>C | CA2419167674 | PHEX | n.1275+58T>C c.846+58T>C (n.846+58T>C) n.523+58T>C c.849+58T>C (n.849+58T>C) n.122+58T>C c.93+58T>C (n.93+58T>C) c.558+58T>C (n.558+58T>C) n.1528+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22094157T= | CA2419167673 | PHEX | n.1275+58T= c.846+58T= (n.846+58T=) n.523+58T= c.849+58T= (n.849+58T=) n.122+58T= c.93+58T= (n.93+58T=) c.558+58T= (n.558+58T=) n.1528+58T= | |
| X | g.22094158T>C | CA2693304762 | PHEX | n.1275+59T>C c.846+59T>C (n.846+59T>C) n.523+59T>C c.849+59T>C (n.849+59T>C) n.122+59T>C c.93+59T>C (n.93+59T>C) c.558+59T>C (n.558+59T>C) n.1528+59T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094158_22094159delinsTC | CA2419167675 | PHEX | n.1275+59_1275+60delinsTC c.846+59_846+60delinsTC (n.846+59_846+60delinsTC) n.523+59_523+60delinsTC c.849+59_849+60delinsTC (n.849+59_849+60delinsTC) n.122+59_122+60delinsTC c.93+59_93+60delinsTC (n.93+59_93+60delinsTC) c.558+59_558+60delinsTC (n.558+59_558+60delinsTC) n.1528+59_1528+60delinsTC | |
| X | g.22094159del | CA327522058 | PHEX | n.1275+60del c.846+60del (n.846+60del) n.523+60del c.849+60del (n.849+60del) n.122+60del c.93+60del (n.93+60del) c.558+60del (n.558+60del) n.1528+60del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22094159C>A | CA2693304763 | PHEX | n.1275+60C>A c.846+60C>A (n.846+60C>A) n.523+60C>A c.849+60C>A (n.849+60C>A) n.122+60C>A c.93+60C>A (n.93+60C>A) c.558+60C>A (n.558+60C>A) n.1528+60C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094159C= | CA2419167676 | PHEX | n.1275+60C= c.846+60C= (n.846+60C=) n.523+60C= c.849+60C= (n.849+60C=) n.122+60C= c.93+60C= (n.93+60C=) c.558+60C= (n.558+60C=) n.1528+60C= | |
| X | g.22094159C>T | CA873924512 | PHEX | n.1275+60C>T c.846+60C>T (n.846+60C>T) n.523+60C>T c.849+60C>T (n.849+60C>T) n.122+60C>T c.93+60C>T (n.93+60C>T) c.558+60C>T (n.558+60C>T) n.1528+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094160T>C | CA2693304765 | PHEX | n.1275+61T>C c.846+61T>C (n.846+61T>C) n.523+61T>C c.849+61T>C (n.849+61T>C) n.122+61T>C c.93+61T>C (n.93+61T>C) c.558+61T>C (n.558+61T>C) n.1528+61T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094160T>G | CA2693304766 | PHEX | n.1275+61T>G c.846+61T>G (n.846+61T>G) n.523+61T>G c.849+61T>G (n.849+61T>G) n.122+61T>G c.93+61T>G (n.93+61T>G) c.558+61T>G (n.558+61T>G) n.1528+61T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22094163del | CA2693304764 | PHEX | n.1275+64del c.846+64del (n.846+64del) n.523+64del c.849+64del (n.849+64del) n.122+64del c.93+64del (n.93+64del) c.558+64del (n.558+64del) n.1528+64del | gnomAD v4 |
| X | g.22094162T>C | CA2693304767 | PHEX | n.1275+63T>C c.846+63T>C (n.846+63T>C) n.523+63T>C c.849+63T>C (n.849+63T>C) n.122+63T>C c.93+63T>C (n.93+63T>C) c.558+63T>C (n.558+63T>C) n.1528+63T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094164C>A | CA2693304768 | PHEX | n.1275+65C>A c.846+65C>A (n.846+65C>A) n.523+65C>A c.849+65C>A (n.849+65C>A) n.122+65C>A c.93+65C>A (n.93+65C>A) c.558+65C>A (n.558+65C>A) n.1528+65C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094164C= | CA2419167677 | PHEX | n.1275+65C= c.846+65C= (n.846+65C=) n.523+65C= c.849+65C= (n.849+65C=) n.122+65C= c.93+65C= (n.93+65C=) c.558+65C= (n.558+65C=) n.1528+65C= | |
| X | g.22094164C>T | CA327522059 | PHEX | n.1275+65C>T c.846+65C>T (n.846+65C>T) n.523+65C>T c.849+65C>T (n.849+65C>T) n.122+65C>T c.93+65C>T (n.93+65C>T) c.558+65C>T (n.558+65C>T) n.1528+65C>T | dbSNP |
| X | g.22094165C= | CA2419167678 | PHEX | n.1275+66C= c.846+66C= (n.846+66C=) n.523+66C= c.849+66C= (n.849+66C=) n.122+66C= c.93+66C= (n.93+66C=) c.558+66C= (n.558+66C=) n.1528+66C= | |
| X | g.22094165C>T | CA327522060 | PHEX | n.1275+66C>T c.846+66C>T (n.846+66C>T) n.523+66C>T c.849+66C>T (n.849+66C>T) n.122+66C>T c.93+66C>T (n.93+66C>T) c.558+66C>T (n.558+66C>T) n.1528+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094166T>C | CA1131576619 | PHEX | n.1275+67T>C c.846+67T>C (n.846+67T>C) n.523+67T>C c.849+67T>C (n.849+67T>C) n.122+67T>C c.93+67T>C (n.93+67T>C) c.558+67T>C (n.558+67T>C) n.1528+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094166T= | CA2419167679 | PHEX | n.1275+67T= c.846+67T= (n.846+67T=) n.523+67T= c.849+67T= (n.849+67T=) n.122+67T= c.93+67T= (n.93+67T=) c.558+67T= (n.558+67T=) n.1528+67T= | |
| X | g.22094169_22094174delinsCCTTTT | CA2419167680 | PHEX | n.1275+70_1275+75delinsCCTTTT c.846+70_846+75delinsCCTTTT (n.846+70_846+75delinsCCTTTT) n.523+70_523+75delinsCCTTTT c.849+70_849+75delinsCCTTTT (n.849+70_849+75delinsCCTTTT) n.122+70_122+75delinsCCTTTT c.93+70_93+75delinsCCTTTT (n.93+70_93+75delinsCCTTTT) c.558+70_558+75delinsCCTTTT (n.558+70_558+75delinsCCTTTT) n.1528+70_1528+75delinsCCTTTT | |
| X | g.22094170_22094174del | CA2419167681 | PHEX | n.1275+71_1275+75del c.846+71_846+75del (n.846+71_846+75del) n.523+71_523+75del c.849+71_849+75del (n.849+71_849+75del) n.122+71_122+75del c.93+71_93+75del (n.93+71_93+75del) c.558+71_558+75del (n.558+71_558+75del) n.1528+71_1528+75del | dbSNP |
| X | g.22094172T>G | CA2693304769 | PHEX | n.1275+73T>G c.846+73T>G (n.846+73T>G) n.523+73T>G c.849+73T>G (n.849+73T>G) n.122+73T>G c.93+73T>G (n.93+73T>G) c.558+73T>G (n.558+73T>G) n.1528+73T>G | gnomAD v4 |
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| X | g.22094175A>C | CA2693304770 | PHEX | n.1275+76A>C c.846+76A>C (n.846+76A>C) n.523+76A>C c.849+76A>C (n.849+76A>C) n.122+76A>C c.93+76A>C (n.93+76A>C) c.558+76A>C (n.558+76A>C) n.1528+76A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094175A>T | CA2547604691 | PHEX | n.1275+76A>T c.846+76A>T (n.846+76A>T) n.523+76A>T c.849+76A>T (n.849+76A>T) n.122+76A>T c.93+76A>T (n.93+76A>T) c.558+76A>T (n.558+76A>T) n.1528+76A>T | |
| X | g.22094177T>A | CA2579591343 | PHEX | n.1275+78T>A c.846+78T>A (n.846+78T>A) n.523+78T>A c.849+78T>A (n.849+78T>A) n.122+78T>A c.93+78T>A (n.93+78T>A) c.558+78T>A (n.558+78T>A) n.1528+78T>A | gnomAD v4 |