| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22093827_22094052del | CA2580100476 | PHEX | n.1159-156_1228del c.730-156_799del n.407-156_476del c.733-156_802del n.6-156_75del c.-24-156_46del c.442-156_511del n.1412-156_1481del | ClinVar |
| X | g.22094021C>A | CA515423673 | PHEX | n.1197C>A c.768C>A (p.Ala256=) n.445C>A c.771C>A (p.Ala257=) n.44C>A c.15C>A (p.Ala5=) c.480C>A (p.Ala160=) n.1450C>A | |
| X | g.22094021C= | CA2419167618 | PHEX | n.1197C= c.768C= (p.Ala256=) n.445C= c.771C= (p.Ala257=) n.44C= c.15C= (p.Ala5=) c.480C= (p.Ala160=) n.1450C= | |
| X | g.22094021C>G | CA515423674 | PHEX | n.1197C>G c.768C>G (p.Ala256=) n.445C>G c.771C>G (p.Ala257=) n.44C>G c.15C>G (p.Ala5=) c.480C>G (p.Ala160=) n.1450C>G | |
| X | g.22094021C>T | CA327522052 | PHEX | n.1197C>T c.768C>T (p.Ala256=) n.445C>T c.771C>T (p.Ala257=) n.44C>T c.15C>T (p.Ala5=) c.480C>T (p.Ala160=) n.1450C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094022G>A | CA412572339 | PHEX | n.1198G>A c.769G>A (p.Val257Met) n.446G>A c.772G>A (p.Val258Met) n.45G>A c.16G>A (p.Val6Met) c.481G>A (p.Val161Met) n.1451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094022G>C | CA412572340 | PHEX | n.1198G>C c.769G>C (p.Val257Leu) n.446G>C c.772G>C (p.Val258Leu) n.45G>C c.16G>C (p.Val6Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) n.1451G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094022G= | CA2419167619 | PHEX | n.1198G= c.769G= (p.Val257=) n.446G= c.772G= (p.Val258=) n.45G= c.16G= (p.Val6=) c.481G= (p.Val161=) n.1451G= | |
| X | g.22094022G>T | CA412572341 | PHEX | n.1198G>T c.769G>T (p.Val257Leu) n.446G>T c.772G>T (p.Val258Leu) n.45G>T c.16G>T (p.Val6Leu) c.481G>T (p.Val161Leu) n.1451G>T | |
| X | g.22094023T>A | CA412572342 | PHEX | n.1199T>A c.770T>A (p.Val257Glu) n.447T>A c.773T>A (p.Val258Glu) n.46T>A c.17T>A (p.Val6Glu) c.482T>A (p.Val161Glu) n.1452T>A | |
| X | g.22094023T>C | CA412572343 | PHEX | n.1199T>C c.770T>C (p.Val257Ala) n.447T>C c.773T>C (p.Val258Ala) n.46T>C c.17T>C (p.Val6Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) n.1452T>C | |
| X | g.22094023T>G | CA412572344 | PHEX | n.1199T>G c.770T>G (p.Val257Gly) n.447T>G c.773T>G (p.Val258Gly) n.46T>G c.17T>G (p.Val6Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) n.1452T>G | |
| X | g.22094024G>A | CA515423678 | PHEX | n.1200G>A c.771G>A (p.Val257=) n.448G>A c.774G>A (p.Val258=) n.47G>A c.18G>A (p.Val6=) c.483G>A (p.Val161=) n.1453G>A | |
| X | g.22094024G>C | CA515423679 | PHEX | n.1200G>C c.771G>C (p.Val257=) n.448G>C c.774G>C (p.Val258=) n.47G>C c.18G>C (p.Val6=) c.483G>C (p.Val161=) n.1453G>C | |
| X | g.22094024G>T | CA515423680 | PHEX | n.1200G>T c.771G>T (p.Val257=) n.448G>T c.774G>T (p.Val258=) n.47G>T c.18G>T (p.Val6=) c.483G>T (p.Val161=) n.1453G>T | |
| X | g.22094025C>A | CA412572345 | PHEX | n.1201C>A c.772C>A (p.Leu258Ile) n.449C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) n.48C>A c.19C>A (p.Leu7Ile) c.484C>A (p.Leu162Ile) n.1454C>A | COSMIC |
| X | g.22094025C>G | CA412572346 | PHEX | n.1201C>G c.772C>G (p.Leu258Val) n.449C>G c.775C>G (p.Leu259Val) n.48C>G c.19C>G (p.Leu7Val) c.484C>G (p.Leu162Val) n.1454C>G | |
| X | g.22094025C>T | CA412572347 | PHEX | n.1201C>T c.772C>T (p.Leu258Phe) n.449C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) n.48C>T c.19C>T (p.Leu7Phe) c.484C>T (p.Leu162Phe) n.1454C>T | |
| X | g.22094025_22094026delinsCT | CA2419167620 | PHEX | n.1201_1202delinsCT c.772_773delinsCT (p.Leu258=) n.449_450delinsCT c.775_776delinsCT (p.Leu259=) n.48_49delinsCT c.19_20delinsCT (p.Leu7=) c.484_485delinsCT (p.Leu162=) n.1454_1455delinsCT | |
| X | g.22094026T>A | CA412572348 | PHEX | n.1202T>A c.773T>A (p.Leu258His) n.450T>A c.776T>A (p.Leu259His) n.49T>A c.20T>A (p.Leu7His) c.485T>A (p.Leu162His) n.1455T>A | |
| X | g.22094026T>C | CA412572350 | PHEX | n.1202T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) n.450T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) n.49T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) n.1455T>C | |
| X | g.22094026T>G | CA412572349 | PHEX | n.1202T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) n.450T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) n.49T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) n.1455T>G | |
| X | g.22094029dup | CA10603435 | PHEX | n.1205dup c.776dup (p.Leu259PhefsTer4) n.453dup c.779dup (p.Leu260PhefsTer4) n.52dup c.23dup (p.Leu8PhefsTer4) c.488dup (p.Leu163PhefsTer4) n.1458dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.22094029del | CA915950848 | PHEX | n.1205del c.776del (p.Leu259Ter) n.453del c.779del (p.Leu260Ter) n.52del c.23del (p.Leu8Ter) c.488del (p.Leu163Ter) n.1458del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22094027T>A | CA515423685 | PHEX | n.1203T>A c.774T>A (p.Leu258=) n.451T>A c.777T>A (p.Leu259=) n.50T>A c.21T>A (p.Leu7=) c.486T>A (p.Leu162=) n.1456T>A | |
| X | g.22094027T>C | CA515423684 | PHEX | n.1203T>C c.774T>C (p.Leu258=) n.451T>C c.777T>C (p.Leu259=) n.50T>C c.21T>C (p.Leu7=) c.486T>C (p.Leu162=) n.1456T>C | |
| X | g.22094027T>G | CA515423683 | PHEX | n.1203T>G c.774T>G (p.Leu258=) n.451T>G c.777T>G (p.Leu259=) n.50T>G c.21T>G (p.Leu7=) c.486T>G (p.Leu162=) n.1456T>G | |
| X | g.22094028T>A | CA412572351 | PHEX | n.1204T>A c.775T>A (p.Leu259Ile) n.452T>A c.778T>A (p.Leu260Ile) n.51T>A c.22T>A (p.Leu8Ile) c.487T>A (p.Leu163Ile) n.1457T>A | |
| X | g.22094028T>C | CA515423686 | PHEX | n.1204T>C c.775T>C (p.Leu259=) n.452T>C c.778T>C (p.Leu260=) n.51T>C c.22T>C (p.Leu8=) c.487T>C (p.Leu163=) n.1457T>C | |
| X | g.22094028T>G | CA412572352 | PHEX | n.1204T>G c.775T>G (p.Leu259Val) n.452T>G c.778T>G (p.Leu260Val) n.51T>G c.22T>G (p.Leu8Val) c.487T>G (p.Leu163Val) n.1457T>G | |
| X | g.22094029T>A | CA412572353 | PHEX | n.1205T>A c.776T>A (p.Leu259Ter) n.453T>A c.779T>A (p.Leu260Ter) n.52T>A c.23T>A (p.Leu8Ter) c.488T>A (p.Leu163Ter) n.1458T>A | |
| X | g.22094029T>C | CA412572354 | PHEX | n.1205T>C c.776T>C (p.Leu259Ser) n.453T>C c.779T>C (p.Leu260Ser) n.52T>C c.23T>C (p.Leu8Ser) c.488T>C (p.Leu163Ser) n.1458T>C | |
| X | g.22094029T>G | CA412572355 | PHEX | n.1205T>G c.776T>G (p.Leu259Ter) n.453T>G c.779T>G (p.Leu260Ter) n.52T>G c.23T>G (p.Leu8Ter) c.488T>G (p.Leu163Ter) n.1458T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.22094030A>C | CA412572356 | PHEX | n.1206A>C c.777A>C (p.Leu259Phe) n.454A>C c.780A>C (p.Leu260Phe) n.53A>C c.24A>C (p.Leu8Phe) c.489A>C (p.Leu163Phe) n.1459A>C | |
| X | g.22094030A>G | CA515423688 | PHEX | n.1206A>G c.777A>G (p.Leu259=) n.454A>G c.780A>G (p.Leu260=) n.53A>G c.24A>G (p.Leu8=) c.489A>G (p.Leu163=) n.1459A>G | |
| X | g.22094030A>T | CA412572357 | PHEX | n.1206A>T c.777A>T (p.Leu259Phe) n.454A>T c.780A>T (p.Leu260Phe) n.53A>T c.24A>T (p.Leu8Phe) c.489A>T (p.Leu163Phe) n.1459A>T | |
| X | g.22094031G>A | CA412572358 | PHEX | n.1207G>A c.778G>A (p.Gly260Arg) n.455G>A c.781G>A (p.Gly261Arg) n.54G>A c.25G>A (p.Gly9Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) n.1460G>A | |
| X | g.22094031G>C | CA412572359 | PHEX | n.1207G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) n.455G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) n.54G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.1460G>C | |
| X | g.22094031G>T | CA412572360 | PHEX | n.1207G>T c.778G>T (p.Gly260Ter) n.455G>T c.781G>T (p.Gly261Ter) n.54G>T c.25G>T (p.Gly9Ter) c.490G>T (p.Gly164Ter) n.1460G>T | |
| X | g.22094032G>A | CA327522053 | PHEX | n.1208G>A c.779G>A (p.Gly260Glu) n.456G>A c.782G>A (p.Gly261Glu) n.55G>A c.26G>A (p.Gly9Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) n.1461G>A | dbSNP |
| X | g.22094032G>C | CA412572362 | PHEX | n.1208G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) n.456G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) n.55G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) n.1461G>C | |
| X | g.22094032G= | CA2419167621 | PHEX | n.1208G= c.779G= (p.Gly260=) n.456G= c.782G= (p.Gly261=) n.55G= c.26G= (p.Gly9=) c.491G= (p.Gly164=) n.1461G= | |
| X | g.22094032G>T | CA412572361 | PHEX | n.1208G>T c.779G>T (p.Gly260Val) n.456G>T c.782G>T (p.Gly261Val) n.55G>T c.26G>T (p.Gly9Val) c.491G>T (p.Gly164Val) n.1461G>T | |
| X | g.22094033A>C | CA515423691 | PHEX | n.1209A>C c.780A>C (p.Gly260=) n.457A>C c.783A>C (p.Gly261=) n.56A>C c.27A>C (p.Gly9=) c.492A>C (p.Gly164=) n.1462A>C | |
| X | g.22094033A>G | CA515423693 | PHEX | n.1209A>G c.780A>G (p.Gly260=) n.457A>G c.783A>G (p.Gly261=) n.56A>G c.27A>G (p.Gly9=) c.492A>G (p.Gly164=) n.1462A>G | |
| X | g.22094033A>T | CA515423692 | PHEX | n.1209A>T c.780A>T (p.Gly260=) n.457A>T c.783A>T (p.Gly261=) n.56A>T c.27A>T (p.Gly9=) c.492A>T (p.Gly164=) n.1462A>T | |
| X | g.22094034G>A | CA412572363 | PHEX | n.1210G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) n.458G>A c.784G>A (p.Ala262Thr) n.57G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) n.1463G>A | |
| X | g.22094034G>C | CA412572364 | PHEX | n.1210G>C c.781G>C (p.Ala261Pro) n.458G>C c.784G>C (p.Ala262Pro) n.57G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) n.1463G>C | |
| X | g.22094034G>T | CA412572365 | PHEX | n.1210G>T c.781G>T (p.Ala261Ser) n.458G>T c.784G>T (p.Ala262Ser) n.57G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) n.1463G>T | |
| X | g.22094035C>A | CA412572366 | PHEX | n.1211C>A c.782C>A (p.Ala261Asp) n.459C>A c.785C>A (p.Ala262Asp) n.58C>A c.29C>A (p.Ala10Asp) c.494C>A (p.Ala165Asp) n.1464C>A | |
| X | g.22094035C>G | CA412572367 | PHEX | n.1211C>G c.782C>G (p.Ala261Gly) n.459C>G c.785C>G (p.Ala262Gly) n.58C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) n.1464C>G | |
| X | g.22094035C>T | CA412572368 | PHEX | n.1211C>T c.782C>T (p.Ala261Val) n.459C>T c.785C>T (p.Ala262Val) n.58C>T c.29C>T (p.Ala10Val) c.494C>T (p.Ala165Val) n.1464C>T | |
| X | g.22094036T>A | CA515423695 | PHEX | n.1212T>A c.783T>A (p.Ala261=) n.460T>A c.786T>A (p.Ala262=) n.59T>A c.30T>A (p.Ala10=) c.495T>A (p.Ala165=) n.1465T>A | |
| X | g.22094036T>C | CA515423696 | PHEX | n.1212T>C c.783T>C (p.Ala261=) n.460T>C c.786T>C (p.Ala262=) n.59T>C c.30T>C (p.Ala10=) c.495T>C (p.Ala165=) n.1465T>C | |
| X | g.22094036T>G | CA515423697 | PHEX | n.1212T>G c.783T>G (p.Ala261=) n.460T>G c.786T>G (p.Ala262=) n.59T>G c.30T>G (p.Ala10=) c.495T>G (p.Ala165=) n.1465T>G | |
| X | g.22094037A>C | CA412572371 | PHEX | n.1213A>C c.784A>C (p.Asn262His) n.461A>C c.787A>C (p.Asn263His) n.60A>C c.31A>C (p.Asn11His) c.496A>C (p.Asn166His) n.1466A>C | |
| X | g.22094037A>G | CA412572369 | PHEX | n.1213A>G c.784A>G (p.Asn262Asp) n.461A>G c.787A>G (p.Asn263Asp) n.60A>G c.31A>G (p.Asn11Asp) c.496A>G (p.Asn166Asp) n.1466A>G | |
| X | g.22094037A>T | CA412572370 | PHEX | n.1213A>T c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.461A>T c.787A>T (p.Asn263Tyr) n.60A>T c.31A>T (p.Asn11Tyr) c.496A>T (p.Asn166Tyr) n.1466A>T | COSMIC |
| X | g.22094038del | CA2579591330 | PHEX | n.1214del c.785del (p.Asn262ThrfsTer9) n.462del c.788del (p.Asn263ThrfsTer9) n.61del c.32del (p.Asn11ThrfsTer9) c.497del (p.Asn166ThrfsTer9) n.1467del | |
| X | g.22094038A= | CA2419167622 | PHEX | n.1214A= c.785A= (p.Asn262=) n.462A= c.788A= (p.Asn263=) n.61A= c.32A= (p.Asn11=) c.497A= (p.Asn166=) n.1467A= | |
| X | g.22094038A>C | CA412572372 | PHEX | n.1214A>C c.785A>C (p.Asn262Thr) n.462A>C c.788A>C (p.Asn263Thr) n.61A>C c.32A>C (p.Asn11Thr) c.497A>C (p.Asn166Thr) n.1467A>C | |
| X | g.22094038A>G | CA412572373 | PHEX | n.1214A>G c.785A>G (p.Asn262Ser) n.462A>G c.788A>G (p.Asn263Ser) n.61A>G c.32A>G (p.Asn11Ser) c.497A>G (p.Asn166Ser) n.1467A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094038A>T | CA412572374 | PHEX | n.1214A>T c.785A>T (p.Asn262Ile) n.462A>T c.788A>T (p.Asn263Ile) n.61A>T c.32A>T (p.Asn11Ile) c.497A>T (p.Asn166Ile) n.1467A>T | |
| X | g.22094039C>A | CA412572375 | PHEX | n.1215C>A c.786C>A (p.Asn262Lys) n.463C>A c.789C>A (p.Asn263Lys) n.62C>A c.33C>A (p.Asn11Lys) c.498C>A (p.Asn166Lys) n.1468C>A | |
| X | g.22094039C>G | CA412572376 | PHEX | n.1215C>G c.786C>G (p.Asn262Lys) n.463C>G c.789C>G (p.Asn263Lys) n.62C>G c.33C>G (p.Asn11Lys) c.498C>G (p.Asn166Lys) n.1468C>G | |
| X | g.22094039C>T | CA515423701 | PHEX | n.1215C>T c.786C>T (p.Asn262=) n.463C>T c.789C>T (p.Asn263=) n.62C>T c.33C>T (p.Asn11=) c.498C>T (p.Asn166=) n.1468C>T | |
| X | g.22094040A>C | CA412572377 | PHEX | n.1216A>C c.787A>C (p.Ser263Arg) n.464A>C c.790A>C (p.Ser264Arg) n.63A>C c.34A>C (p.Ser12Arg) c.499A>C (p.Ser167Arg) n.1469A>C | |
| X | g.22094040A>G | CA412572379 | PHEX | n.1216A>G c.787A>G (p.Ser263Gly) n.464A>G c.790A>G (p.Ser264Gly) n.63A>G c.34A>G (p.Ser12Gly) c.499A>G (p.Ser167Gly) n.1469A>G | |
| X | g.22094040A>T | CA412572378 | PHEX | n.1216A>T c.787A>T (p.Ser263Cys) n.464A>T c.790A>T (p.Ser264Cys) n.63A>T c.34A>T (p.Ser12Cys) c.499A>T (p.Ser167Cys) n.1469A>T | |
| X | g.22094041G>A | CA412572380 | PHEX | n.1217G>A c.788G>A (p.Ser263Asn) n.465G>A c.791G>A (p.Ser264Asn) n.64G>A c.35G>A (p.Ser12Asn) c.500G>A (p.Ser167Asn) n.1470G>A | |
| X | g.22094041G>C | CA412572381 | PHEX | n.1217G>C c.788G>C (p.Ser263Thr) n.465G>C c.791G>C (p.Ser264Thr) n.64G>C c.35G>C (p.Ser12Thr) c.500G>C (p.Ser167Thr) n.1470G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094041G= | CA2419167623 | PHEX | n.1217G= c.788G= (p.Ser263=) n.465G= c.791G= (p.Ser264=) n.64G= c.35G= (p.Ser12=) c.500G= (p.Ser167=) n.1470G= | |
| X | g.22094041G>T | CA412572382 | PHEX | n.1217G>T c.788G>T (p.Ser263Ile) n.465G>T c.791G>T (p.Ser264Ile) n.64G>T c.35G>T (p.Ser12Ile) c.500G>T (p.Ser167Ile) n.1470G>T | dbSNP |
| X | g.22094042T>A | CA412572383 | PHEX | n.1218T>A c.789T>A (p.Ser263Arg) n.466T>A c.792T>A (p.Ser264Arg) n.65T>A c.36T>A (p.Ser12Arg) c.501T>A (p.Ser167Arg) n.1471T>A | |
| X | g.22094042T>C | CA515423705 | PHEX | n.1218T>C c.789T>C (p.Ser263=) n.466T>C c.792T>C (p.Ser264=) n.65T>C c.36T>C (p.Ser12=) c.501T>C (p.Ser167=) n.1471T>C | |
| X | g.22094042T>G | CA412572384 | PHEX | n.1218T>G c.789T>G (p.Ser263Arg) n.466T>G c.792T>G (p.Ser264Arg) n.65T>G c.36T>G (p.Ser12Arg) c.501T>G (p.Ser167Arg) n.1471T>G | |
| X | g.22094043del | CA2695231492 | PHEX | n.1219del c.790del (p.Ser264ProfsTer7) n.467del c.793del (p.Ser265ProfsTer7) n.66del c.37del (p.Ser13ProfsTer7) c.502del (p.Ser168ProfsTer7) n.1472del | |
| X | g.22094043T>A | CA412572385 | PHEX | n.1219T>A c.790T>A (p.Ser264Thr) n.467T>A c.793T>A (p.Ser265Thr) n.66T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) c.502T>A (p.Ser168Thr) n.1472T>A | |
| X | g.22094043T>C | CA412572386 | PHEX | n.1219T>C c.790T>C (p.Ser264Pro) n.467T>C c.793T>C (p.Ser265Pro) n.66T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) c.502T>C (p.Ser168Pro) n.1472T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094043T>G | CA412572387 | PHEX | n.1219T>G c.790T>G (p.Ser264Ala) n.467T>G c.793T>G (p.Ser265Ala) n.66T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) c.502T>G (p.Ser168Ala) n.1472T>G | |
| X | g.22094044C>A | CA412572388 | PHEX | n.1220C>A c.791C>A (p.Ser264Tyr) n.468C>A c.794C>A (p.Ser265Tyr) n.67C>A c.38C>A (p.Ser13Tyr) c.503C>A (p.Ser168Tyr) n.1473C>A | |
| X | g.22094044C>G | CA412572389 | PHEX | n.1220C>G c.791C>G (p.Ser264Cys) n.468C>G c.794C>G (p.Ser265Cys) n.67C>G c.38C>G (p.Ser13Cys) c.503C>G (p.Ser168Cys) n.1473C>G | |
| X | g.22094044C>T | CA412572390 | PHEX | n.1220C>T c.791C>T (p.Ser264Phe) n.468C>T c.794C>T (p.Ser265Phe) n.67C>T c.38C>T (p.Ser13Phe) c.503C>T (p.Ser168Phe) n.1473C>T | |
| X | g.22094045C>A | CA515423710 | PHEX | n.1221C>A c.792C>A (p.Ser264=) n.469C>A c.795C>A (p.Ser265=) n.68C>A c.39C>A (p.Ser13=) c.504C>A (p.Ser168=) n.1474C>A | |
| X | g.22094045C= | CA2419167624 | PHEX | n.1221C= c.792C= (p.Ser264=) n.469C= c.795C= (p.Ser265=) n.68C= c.39C= (p.Ser13=) c.504C= (p.Ser168=) n.1474C= | |
| X | g.22094045C>G | CA515423713 | PHEX | n.1221C>G c.792C>G (p.Ser264=) n.469C>G c.795C>G (p.Ser265=) n.68C>G c.39C>G (p.Ser13=) c.504C>G (p.Ser168=) n.1474C>G | |
| X | g.22094045C>T | CA515423711 | PHEX | n.1221C>T c.792C>T (p.Ser264=) n.469C>T c.795C>T (p.Ser265=) n.68C>T c.39C>T (p.Ser13=) c.504C>T (p.Ser168=) n.1474C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22094046A>C | CA515423714 | PHEX | n.1222A>C c.793A>C (p.Arg265=) n.470A>C c.796A>C (p.Arg266=) n.69A>C c.40A>C (p.Arg14=) c.505A>C (p.Arg169=) n.1475A>C | |
| X | g.22094046A>G | CA412572391 | PHEX | n.1222A>G c.793A>G (p.Arg265Gly) n.470A>G c.796A>G (p.Arg266Gly) n.69A>G c.40A>G (p.Arg14Gly) c.505A>G (p.Arg169Gly) n.1475A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22094046A>T | CA412572392 | PHEX | n.1222A>T c.793A>T (p.Arg265Ter) n.470A>T c.796A>T (p.Arg266Ter) n.69A>T c.40A>T (p.Arg14Ter) c.505A>T (p.Arg169Ter) n.1475A>T | |
| X | g.22094047G>A | CA10368108 | PHEX | n.1223G>A c.794G>A (p.Arg265Lys) n.471G>A c.797G>A (p.Arg266Lys) n.70G>A c.41G>A (p.Arg14Lys) c.506G>A (p.Arg169Lys) n.1476G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22094047G>C | CA412572394 | PHEX | n.1223G>C c.794G>C (p.Arg265Thr) n.471G>C c.797G>C (p.Arg266Thr) n.70G>C c.41G>C (p.Arg14Thr) c.506G>C (p.Arg169Thr) n.1476G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094047G= | CA2419167625 | PHEX | n.1223G= c.794G= (p.Arg265=) n.471G= c.797G= (p.Arg266=) n.70G= c.41G= (p.Arg14=) c.506G= (p.Arg169=) n.1476G= | |
| X | g.22094047G>T | CA412572393 | PHEX | n.1223G>T c.794G>T (p.Arg265Ile) n.471G>T c.797G>T (p.Arg266Ile) n.70G>T c.41G>T (p.Arg14Ile) c.506G>T (p.Arg169Ile) n.1476G>T | |
| X | g.22094048A>C | CA412572395 | PHEX | n.1224A>C c.795A>C (p.Arg265Ser) n.472A>C c.798A>C (p.Arg266Ser) n.71A>C c.42A>C (p.Arg14Ser) c.507A>C (p.Arg169Ser) n.1477A>C | |
| X | g.22094048A>G | CA515423717 | PHEX | n.1224A>G c.795A>G (p.Arg265=) n.472A>G c.798A>G (p.Arg266=) n.71A>G c.42A>G (p.Arg14=) c.507A>G (p.Arg169=) n.1477A>G | |
| X | g.22094048A>T | CA412572396 | PHEX | n.1224A>T c.795A>T (p.Arg265Ser) n.472A>T c.798A>T (p.Arg266Ser) n.71A>T c.42A>T (p.Arg14Ser) c.507A>T (p.Arg169Ser) n.1477A>T | |
| X | g.22094049G>A | CA412572397 | PHEX | n.1225G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) n.473G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) n.72G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) c.508G>A (p.Ala170Thr) n.1478G>A | |
| X | g.22094049G>C | CA412572398 | PHEX | n.1225G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) n.473G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) n.72G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) n.1478G>C | |
| X | g.22094049G>T | CA412572399 | PHEX | n.1225G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) n.473G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) n.72G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) n.1478G>T | |
| X | g.22094050C>A | CA412572400 | PHEX | n.1226C>A c.797C>A (p.Ala266Glu) n.474C>A c.800C>A (p.Ala267Glu) n.73C>A c.44C>A (p.Ala15Glu) c.509C>A (p.Ala170Glu) n.1479C>A | |
| X | g.22094050C>G | CA412572401 | PHEX | n.1226C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) n.474C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) n.73C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) n.1479C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22094050C>T | CA412572402 | PHEX | n.1226C>T c.797C>T (p.Ala266Val) n.474C>T c.800C>T (p.Ala267Val) n.73C>T c.44C>T (p.Ala15Val) c.509C>T (p.Ala170Val) n.1479C>T | |
| X | g.22094051A>C | CA515423720 | PHEX | n.1227A>C c.798A>C (p.Ala266=) n.475A>C c.801A>C (p.Ala267=) n.74A>C c.45A>C (p.Ala15=) c.510A>C (p.Ala170=) n.1480A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094051A>G | CA515423722 | PHEX | n.1227A>G c.798A>G (p.Ala266=) n.475A>G c.801A>G (p.Ala267=) n.74A>G c.45A>G (p.Ala15=) c.510A>G (p.Ala170=) n.1480A>G | |
| X | g.22094051A>T | CA515423723 | PHEX | n.1227A>T c.798A>T (p.Ala266=) n.475A>T c.801A>T (p.Ala267=) n.74A>T c.45A>T (p.Ala15=) c.510A>T (p.Ala170=) n.1480A>T | |
| X | g.22094052G>A | CA412572405 | PHEX | n.1228G>A c.799G>A (p.Glu267Lys) n.476G>A c.802G>A (p.Glu268Lys) n.75G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) n.1481G>A | |
| X | g.22094052G>C | CA412572403 | PHEX | n.1228G>C c.799G>C (p.Glu267Gln) n.476G>C c.802G>C (p.Glu268Gln) n.75G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) n.1481G>C | |
| X | g.22094052G>T | CA412572404 | PHEX | n.1228G>T c.799G>T (p.Glu267Ter) n.476G>T c.802G>T (p.Glu268Ter) n.75G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) n.1481G>T | |
| X | g.22094053A>C | CA412572406 | PHEX | n.1229A>C c.800A>C (p.Glu267Ala) n.477A>C c.803A>C (p.Glu268Ala) n.76A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) n.1482A>C | |
| X | g.22094053A>G | CA412572407 | PHEX | n.1229A>G c.800A>G (p.Glu267Gly) n.477A>G c.803A>G (p.Glu268Gly) n.76A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) n.1482A>G | |
| X | g.22094053A>T | CA412572408 | PHEX | n.1229A>T c.800A>T (p.Glu267Val) n.477A>T c.803A>T (p.Glu268Val) n.76A>T c.47A>T (p.Glu16Val) c.512A>T (p.Glu171Val) n.1482A>T | |
| X | g.22094054G>A | CA515423726 | PHEX | n.1230G>A c.801G>A (p.Glu267=) n.478G>A c.804G>A (p.Glu268=) n.77G>A c.48G>A (p.Glu16=) c.513G>A (p.Glu171=) n.1483G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094054G>C | CA412572409 | PHEX | n.1230G>C c.801G>C (p.Glu267Asp) n.478G>C c.804G>C (p.Glu268Asp) n.77G>C c.48G>C (p.Glu16Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) n.1483G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094054G>T | CA412572410 | PHEX | n.1230G>T c.801G>T (p.Glu267Asp) n.478G>T c.804G>T (p.Glu268Asp) n.77G>T c.48G>T (p.Glu16Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) n.1483G>T | |
| X | g.22094055C>A | CA412572413 | PHEX | n.1231C>A c.802C>A (p.His268Asn) n.479C>A c.805C>A (p.His269Asn) n.78C>A c.49C>A (p.His17Asn) c.514C>A (p.His172Asn) n.1484C>A | |
| X | g.22094055C= | CA2419167626 | PHEX | n.1231C= c.802C= (p.His268=) n.479C= c.805C= (p.His269=) n.78C= c.49C= (p.His17=) c.514C= (p.His172=) n.1484C= | |
| X | g.22094055C>G | CA412572411 | PHEX | n.1231C>G c.802C>G (p.His268Asp) n.479C>G c.805C>G (p.His269Asp) n.78C>G c.49C>G (p.His17Asp) c.514C>G (p.His172Asp) n.1484C>G | ClinVar |
| X | g.22094055C>T | CA412572412 | PHEX | n.1231C>T c.802C>T (p.His268Tyr) n.479C>T c.805C>T (p.His269Tyr) n.78C>T c.49C>T (p.His17Tyr) c.514C>T (p.His172Tyr) n.1484C>T | dbSNP |
| X | g.22094056A>C | CA412572414 | PHEX | n.1232A>C c.803A>C (p.His268Pro) n.480A>C c.806A>C (p.His269Pro) n.79A>C c.50A>C (p.His17Pro) c.515A>C (p.His172Pro) n.1485A>C | |
| X | g.22094056A>G | CA412572415 | PHEX | n.1232A>G c.803A>G (p.His268Arg) n.480A>G c.806A>G (p.His269Arg) n.79A>G c.50A>G (p.His17Arg) c.515A>G (p.His172Arg) n.1485A>G | |
| X | g.22094056A>T | CA412572416 | PHEX | n.1232A>T c.803A>T (p.His268Leu) n.480A>T c.806A>T (p.His269Leu) n.79A>T c.50A>T (p.His17Leu) c.515A>T (p.His172Leu) n.1485A>T | |
| X | g.22094057del | CA2573158752 | PHEX | n.1233del c.804del (p.His268GlnfsTer3) n.481del c.807del (p.His269GlnfsTer3) n.80del c.51del (p.His17GlnfsTer3) c.516del (p.His172GlnfsTer3) n.1486del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22094057T>A | CA412572417 | PHEX | n.1233T>A c.804T>A (p.His268Gln) n.481T>A c.807T>A (p.His269Gln) n.80T>A c.51T>A (p.His17Gln) c.516T>A (p.His172Gln) n.1486T>A | |
| X | g.22094057T>C | CA515423730 | PHEX | n.1233T>C c.804T>C (p.His268=) n.481T>C c.807T>C (p.His269=) n.80T>C c.51T>C (p.His17=) c.516T>C (p.His172=) n.1486T>C | |
| X | g.22094057T>G | CA412572418 | PHEX | n.1233T>G c.804T>G (p.His268Gln) n.481T>G c.807T>G (p.His269Gln) n.80T>G c.51T>G (p.His17Gln) c.516T>G (p.His172Gln) n.1486T>G | |
| X | g.22094058G>A | CA412572419 | PHEX | n.1234G>A c.805G>A (p.Asp269Asn) n.482G>A c.808G>A (p.Asp270Asn) n.81G>A c.52G>A (p.Asp18Asn) c.517G>A (p.Asp173Asn) n.1487G>A | |
| X | g.22094058G>C | CA412572420 | PHEX | n.1234G>C c.805G>C (p.Asp269His) n.482G>C c.808G>C (p.Asp270His) n.81G>C c.52G>C (p.Asp18His) c.517G>C (p.Asp173His) n.1487G>C | |
| X | g.22094058G>T | CA412572421 | PHEX | n.1234G>T c.805G>T (p.Asp269Tyr) n.482G>T c.808G>T (p.Asp270Tyr) n.81G>T c.52G>T (p.Asp18Tyr) c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.1487G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22094059A>C | CA412572422 | PHEX | n.1235A>C c.806A>C (p.Asp269Ala) n.483A>C c.809A>C (p.Asp270Ala) n.82A>C c.53A>C (p.Asp18Ala) c.518A>C (p.Asp173Ala) n.1488A>C | |
| X | g.22094059A>G | CA412572423 | PHEX | n.1235A>G c.806A>G (p.Asp269Gly) n.483A>G c.809A>G (p.Asp270Gly) n.82A>G c.53A>G (p.Asp18Gly) c.518A>G (p.Asp173Gly) n.1488A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22094059A>T | CA412572424 | PHEX | n.1235A>T c.806A>T (p.Asp269Val) n.483A>T c.809A>T (p.Asp270Val) n.82A>T c.53A>T (p.Asp18Val) c.518A>T (p.Asp173Val) n.1488A>T | |
| X | g.22094060C>A | CA412572425 | PHEX | n.1236C>A c.807C>A (p.Asp269Glu) n.484C>A c.810C>A (p.Asp270Glu) n.83C>A c.54C>A (p.Asp18Glu) c.519C>A (p.Asp173Glu) n.1489C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094060C= | CA2419167627 | PHEX | n.1236C= c.807C= (p.Asp269=) n.484C= c.810C= (p.Asp270=) n.83C= c.54C= (p.Asp18=) c.519C= (p.Asp173=) n.1489C= | |
| X | g.22094060C>G | CA412572426 | PHEX | n.1236C>G c.807C>G (p.Asp269Glu) n.484C>G c.810C>G (p.Asp270Glu) n.83C>G c.54C>G (p.Asp18Glu) c.519C>G (p.Asp173Glu) n.1489C>G | |
| X | g.22094060C>T | CA515423734 | PHEX | n.1236C>T c.807C>T (p.Asp269=) n.484C>T c.810C>T (p.Asp270=) n.83C>T c.54C>T (p.Asp18=) c.519C>T (p.Asp173=) n.1489C>T | dbSNP |
| X | g.22094061A>C | CA412572427 | PHEX | n.1237A>C c.808A>C (p.Met270Leu) n.485A>C c.811A>C (p.Met271Leu) n.84A>C c.55A>C (p.Met19Leu) c.520A>C (p.Met174Leu) n.1490A>C | |
| X | g.22094061A>G | CA412572429 | PHEX | n.1237A>G c.808A>G (p.Met270Val) n.485A>G c.811A>G (p.Met271Val) n.84A>G c.55A>G (p.Met19Val) c.520A>G (p.Met174Val) n.1490A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22094061A>T | CA412572428 | PHEX | n.1237A>T c.808A>T (p.Met270Leu) n.485A>T c.811A>T (p.Met271Leu) n.84A>T c.55A>T (p.Met19Leu) c.520A>T (p.Met174Leu) n.1490A>T | |
| X | g.22094062T>A | CA412572430 | PHEX | n.1238T>A c.809T>A (p.Met270Lys) n.486T>A c.812T>A (p.Met271Lys) n.85T>A c.56T>A (p.Met19Lys) c.521T>A (p.Met174Lys) n.1491T>A | |
| X | g.22094062T>C | CA412572431 | PHEX | n.1238T>C c.809T>C (p.Met270Thr) n.486T>C c.812T>C (p.Met271Thr) n.85T>C c.56T>C (p.Met19Thr) c.521T>C (p.Met174Thr) n.1491T>C | |
| X | g.22094062T>G | CA412572432 | PHEX | n.1238T>G c.809T>G (p.Met270Arg) n.486T>G c.812T>G (p.Met271Arg) n.85T>G c.56T>G (p.Met19Arg) c.521T>G (p.Met174Arg) n.1491T>G | |
| X | g.22094063G>A | CA412572433 | PHEX | n.1239G>A c.810G>A (p.Met270Ile) n.487G>A c.813G>A (p.Met271Ile) n.86G>A c.57G>A (p.Met19Ile) c.522G>A (p.Met174Ile) n.1492G>A | COSMIC |
| X | g.22094063G>C | CA412572434 | PHEX | n.1239G>C c.810G>C (p.Met270Ile) n.487G>C c.813G>C (p.Met271Ile) n.86G>C c.57G>C (p.Met19Ile) c.522G>C (p.Met174Ile) n.1492G>C | |
| X | g.22094063G>T | CA412572435 | PHEX | n.1239G>T c.810G>T (p.Met270Ile) n.487G>T c.813G>T (p.Met271Ile) n.86G>T c.57G>T (p.Met19Ile) c.522G>T (p.Met174Ile) n.1492G>T | |
| X | g.22094064A= | CA2419167628 | PHEX | n.1240A= c.811A= (p.Lys271=) n.488A= c.814A= (p.Lys272=) n.87A= c.58A= (p.Lys20=) c.523A= (p.Lys175=) n.1493A= | |
| X | g.22094064A>C | CA412572436 | PHEX | n.1240A>C c.811A>C (p.Lys271Gln) n.488A>C c.814A>C (p.Lys272Gln) n.87A>C c.58A>C (p.Lys20Gln) c.523A>C (p.Lys175Gln) n.1493A>C | |
| X | g.22094064A>G | CA412572437 | PHEX | n.1240A>G c.811A>G (p.Lys271Glu) n.488A>G c.814A>G (p.Lys272Glu) n.87A>G c.58A>G (p.Lys20Glu) c.523A>G (p.Lys175Glu) n.1493A>G | |
| X | g.22094064A>T | CA412572438 | PHEX | n.1240A>T c.811A>T (p.Lys271Ter) n.488A>T c.814A>T (p.Lys272Ter) n.87A>T c.58A>T (p.Lys20Ter) c.523A>T (p.Lys175Ter) n.1493A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22094065del | CA2693304734 | PHEX | n.1241del c.812del (p.Lys271SerfsTer10) n.489del c.815del (p.Lys272SerfsTer10) n.88del c.59del (p.Lys20SerfsTer10) c.524del (p.Lys175SerfsTer10) n.1494del | gnomAD v4 |
| X | g.22094065A>C | CA412572439 | PHEX | n.1241A>C c.812A>C (p.Lys271Thr) n.489A>C c.815A>C (p.Lys272Thr) n.88A>C c.59A>C (p.Lys20Thr) c.524A>C (p.Lys175Thr) n.1494A>C | |
| X | g.22094065A>G | CA412572440 | PHEX | n.1241A>G c.812A>G (p.Lys271Arg) n.489A>G c.815A>G (p.Lys272Arg) n.88A>G c.59A>G (p.Lys20Arg) c.524A>G (p.Lys175Arg) n.1494A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22094065A>T | CA412572441 | PHEX | n.1241A>T c.812A>T (p.Lys271Met) n.489A>T c.815A>T (p.Lys272Met) n.88A>T c.59A>T (p.Lys20Met) c.524A>T (p.Lys175Met) n.1494A>T | |
| X | g.22094066G>A | CA515423737 | PHEX | n.1242G>A c.813G>A (p.Lys271=) n.490G>A c.816G>A (p.Lys272=) n.89G>A c.60G>A (p.Lys20=) c.525G>A (p.Lys175=) n.1495G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22094066G>C | CA412572443 | PHEX | n.1242G>C c.813G>C (p.Lys271Asn) n.490G>C c.816G>C (p.Lys272Asn) n.89G>C c.60G>C (p.Lys20Asn) c.525G>C (p.Lys175Asn) n.1495G>C | |
| X | g.22094066G= | CA2419167629 | PHEX | n.1242G= c.813G= (p.Lys271=) n.490G= c.816G= (p.Lys272=) n.89G= c.60G= (p.Lys20=) c.525G= (p.Lys175=) n.1495G= | |
| X | g.22094066G>T | CA412572442 | PHEX | n.1242G>T c.813G>T (p.Lys271Asn) n.490G>T c.816G>T (p.Lys272Asn) n.89G>T c.60G>T (p.Lys20Asn) c.525G>T (p.Lys175Asn) n.1495G>T | |
| X | g.22094067T>A | CA412572444 | PHEX | n.1243T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) n.491T>A c.817T>A (p.Ser273Thr) n.90T>A c.61T>A (p.Ser21Thr) c.526T>A (p.Ser176Thr) n.1496T>A | |
| X | g.22094067T>C | CA412572445 | PHEX | n.1243T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) n.491T>C c.817T>C (p.Ser273Pro) n.90T>C c.61T>C (p.Ser21Pro) c.526T>C (p.Ser176Pro) n.1496T>C | |
| X | g.22094067T>G | CA412572446 | PHEX | n.1243T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) n.491T>G c.817T>G (p.Ser273Ala) n.90T>G c.61T>G (p.Ser21Ala) c.526T>G (p.Ser176Ala) n.1496T>G | |
| X | g.22094068C>A | CA412572447 | PHEX | n.1244C>A c.815C>A (p.Ser272Ter) n.492C>A c.818C>A (p.Ser273Ter) n.91C>A c.62C>A (p.Ser21Ter) c.527C>A (p.Ser176Ter) n.1497C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094068C>G | CA412572448 | PHEX | n.1244C>G c.815C>G (p.Ser272Ter) n.492C>G c.818C>G (p.Ser273Ter) n.91C>G c.62C>G (p.Ser21Ter) c.527C>G (p.Ser176Ter) n.1497C>G | |
| X | g.22094068C>T | CA412572449 | PHEX | n.1244C>T c.815C>T (p.Ser272Leu) n.492C>T c.818C>T (p.Ser273Leu) n.91C>T c.62C>T (p.Ser21Leu) c.527C>T (p.Ser176Leu) n.1497C>T | ClinVar |
| X | g.22094069_22094095del | CA2499226571 | PHEX | n.1245_1271del c.816_842del (p.Val273_Ala281del) n.493_519del c.819_845del (p.Val274_Ala282del) n.92_118del c.63_89del (p.Val22_Ala30del) c.528_554del (p.Val177_Ala185del) n.1498_1524del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22094069A>C | CA515423738 | PHEX | n.1245A>C c.816A>C (p.Ser272=) n.493A>C c.819A>C (p.Ser273=) n.92A>C c.63A>C (p.Ser21=) c.528A>C (p.Ser176=) n.1498A>C | |
| X | g.22094069A>G | CA515423739 | PHEX | n.1245A>G c.816A>G (p.Ser272=) n.493A>G c.819A>G (p.Ser273=) n.92A>G c.63A>G (p.Ser21=) c.528A>G (p.Ser176=) n.1498A>G | |
| X | g.22094069A>T | CA515423740 | PHEX | n.1245A>T c.816A>T (p.Ser272=) n.493A>T c.819A>T (p.Ser273=) n.92A>T c.63A>T (p.Ser21=) c.528A>T (p.Ser176=) n.1498A>T | |
| X | g.22094070G>A | CA10368109 | PHEX | n.1246G>A c.817G>A (p.Val273Met) n.494G>A c.820G>A (p.Val274Met) n.93G>A c.64G>A (p.Val22Met) c.529G>A (p.Val177Met) n.1499G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.22094070G>C | CA412572450 | PHEX | n.1246G>C c.817G>C (p.Val273Leu) n.494G>C c.820G>C (p.Val274Leu) n.93G>C c.64G>C (p.Val22Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) n.1499G>C | |
| X | g.22094070G= | CA2419167630 | PHEX | n.1246G= c.817G= (p.Val273=) n.494G= c.820G= (p.Val274=) n.93G= c.64G= (p.Val22=) c.529G= (p.Val177=) n.1499G= | |
| X | g.22094070G>T | CA412572451 | PHEX | n.1246G>T c.817G>T (p.Val273Leu) n.494G>T c.820G>T (p.Val274Leu) n.93G>T c.64G>T (p.Val22Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) n.1499G>T | dbSNP COSMIC |
| X | g.22094071T>A | CA412572452 | PHEX | n.1247T>A c.818T>A (p.Val273Glu) n.495T>A c.821T>A (p.Val274Glu) n.94T>A c.65T>A (p.Val22Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) n.1500T>A | |
| X | g.22094071T>C | CA10368110 | PHEX | n.1247T>C c.818T>C (p.Val273Ala) n.495T>C c.821T>C (p.Val274Ala) n.94T>C c.65T>C (p.Val22Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) n.1500T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22094071T>G | CA412572453 | PHEX | n.1247T>G c.818T>G (p.Val273Gly) n.495T>G c.821T>G (p.Val274Gly) n.94T>G c.65T>G (p.Val22Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) n.1500T>G | |
| X | g.22094071T= | CA2419167631 | PHEX | n.1247T= c.818T= (p.Val273=) n.495T= c.821T= (p.Val274=) n.94T= c.65T= (p.Val22=) c.530T= (p.Val177=) n.1500T= | |
| X | g.22094072G>A | CA515423741 | PHEX | n.1248G>A c.819G>A (p.Val273=) n.496G>A c.822G>A (p.Val274=) n.95G>A c.66G>A (p.Val22=) c.531G>A (p.Val177=) n.1501G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094072G>C | CA515423742 | PHEX | n.1248G>C c.819G>C (p.Val273=) n.496G>C c.822G>C (p.Val274=) n.95G>C c.66G>C (p.Val22=) c.531G>C (p.Val177=) n.1501G>C | |
| X | g.22094072G>T | CA515423743 | PHEX | n.1248G>T c.819G>T (p.Val273=) n.496G>T c.822G>T (p.Val274=) n.95G>T c.66G>T (p.Val22=) c.531G>T (p.Val177=) n.1501G>T | |
| X | g.22094073C>A | CA412572456 | PHEX | n.1249C>A c.820C>A (p.Leu274Ile) n.497C>A c.823C>A (p.Leu275Ile) n.96C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) c.532C>A (p.Leu178Ile) n.1502C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094073C= | CA2419167632 | PHEX | n.1249C= c.820C= (p.Leu274=) n.497C= c.823C= (p.Leu275=) n.96C= c.67C= (p.Leu23=) c.532C= (p.Leu178=) n.1502C= | |
| X | g.22094073C>G | CA412572455 | PHEX | n.1249C>G c.820C>G (p.Leu274Val) n.497C>G c.823C>G (p.Leu275Val) n.96C>G c.67C>G (p.Leu23Val) c.532C>G (p.Leu178Val) n.1502C>G | |
| X | g.22094073C>T | CA412572454 | PHEX | n.1249C>T c.820C>T (p.Leu274Phe) n.497C>T c.823C>T (p.Leu275Phe) n.96C>T c.67C>T (p.Leu23Phe) c.532C>T (p.Leu178Phe) n.1502C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22094074_22094075del | CA2579591331 | PHEX | n.1250_1251del c.821_822del (p.Leu274GlnfsTer5) n.498_499del c.824_825del (p.Leu275GlnfsTer5) n.97_98del c.68_69del (p.Leu23GlnfsTer5) c.533_534del (p.Leu178GlnfsTer5) n.1503_1504del | |
| X | g.22094074T>A | CA412572457 | PHEX | n.1250T>A c.821T>A (p.Leu274His) n.498T>A c.824T>A (p.Leu275His) n.97T>A c.68T>A (p.Leu23His) c.533T>A (p.Leu178His) n.1503T>A | |
| X | g.22094074T>C | CA412572459 | PHEX | n.1250T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) n.498T>C c.824T>C (p.Leu275Pro) n.97T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) n.1503T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22094074T>G | CA412572458 | PHEX | n.1250T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) n.498T>G c.824T>G (p.Leu275Arg) n.97T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) n.1503T>G | |
| X | g.22094075C>A | CA515423745 | PHEX | n.1251C>A c.822C>A (p.Leu274=) n.499C>A c.825C>A (p.Leu275=) n.98C>A c.69C>A (p.Leu23=) c.534C>A (p.Leu178=) n.1504C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094075C>G | CA515423746 | PHEX | n.1251C>G c.822C>G (p.Leu274=) n.499C>G c.825C>G (p.Leu275=) n.98C>G c.69C>G (p.Leu23=) c.534C>G (p.Leu178=) n.1504C>G | |
| X | g.22094075C>T | CA515423744 | PHEX | n.1251C>T c.822C>T (p.Leu274=) n.499C>T c.825C>T (p.Leu275=) n.98C>T c.69C>T (p.Leu23=) c.534C>T (p.Leu178=) n.1504C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22094076A>C | CA515423747 | PHEX | n.1252A>C c.823A>C (p.Arg275=) n.500A>C c.826A>C (p.Arg276=) n.99A>C c.70A>C (p.Arg24=) c.535A>C (p.Arg179=) n.1505A>C | |
| X | g.22094076A>G | CA412572460 | PHEX | n.1252A>G c.823A>G (p.Arg275Gly) n.500A>G c.826A>G (p.Arg276Gly) n.99A>G c.70A>G (p.Arg24Gly) c.535A>G (p.Arg179Gly) n.1505A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22094076A>T | CA412572461 | PHEX | n.1252A>T c.823A>T (p.Arg275Ter) n.500A>T c.826A>T (p.Arg276Ter) n.99A>T c.70A>T (p.Arg24Ter) c.535A>T (p.Arg179Ter) n.1505A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22094077G>A | CA10368111 | PHEX | n.1253G>A c.824G>A (p.Arg275Lys) n.501G>A c.827G>A (p.Arg276Lys) n.100G>A c.71G>A (p.Arg24Lys) c.536G>A (p.Arg179Lys) n.1506G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.22094077G>C | CA412572462 | PHEX | n.1253G>C c.824G>C (p.Arg275Thr) n.501G>C c.827G>C (p.Arg276Thr) n.100G>C c.71G>C (p.Arg24Thr) c.536G>C (p.Arg179Thr) n.1506G>C | |
| X | g.22094077G= | CA2419167633 | PHEX | n.1253G= c.824G= (p.Arg275=) n.501G= c.827G= (p.Arg276=) n.100G= c.71G= (p.Arg24=) c.536G= (p.Arg179=) n.1506G= | |
| X | g.22094077G>T | CA412572463 | PHEX | n.1253G>T c.824G>T (p.Arg275Ile) n.501G>T c.827G>T (p.Arg276Ile) n.100G>T c.71G>T (p.Arg24Ile) c.536G>T (p.Arg179Ile) n.1506G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22094078A>C | CA412572464 | PHEX | n.1254A>C c.825A>C (p.Arg275Ser) n.502A>C c.828A>C (p.Arg276Ser) n.101A>C c.72A>C (p.Arg24Ser) c.537A>C (p.Arg179Ser) n.1507A>C | |
| X | g.22094078A>G | CA515423748 | PHEX | n.1254A>G c.825A>G (p.Arg275=) n.502A>G c.828A>G (p.Arg276=) n.101A>G c.72A>G (p.Arg24=) c.537A>G (p.Arg179=) n.1507A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22094078A>T | CA412572465 | PHEX | n.1254A>T c.825A>T (p.Arg275Ser) n.502A>T c.828A>T (p.Arg276Ser) n.101A>T c.72A>T (p.Arg24Ser) c.537A>T (p.Arg179Ser) n.1507A>T | |
| X | g.22094079T>A | CA412572466 | PHEX | n.1255T>A c.826T>A (p.Leu276Met) n.503T>A c.829T>A (p.Leu277Met) n.102T>A c.73T>A (p.Leu25Met) c.538T>A (p.Leu180Met) n.1508T>A | |
| X | g.22094079T>C | CA10368112 | PHEX | n.1255T>C c.826T>C (p.Leu276=) n.503T>C c.829T>C (p.Leu277=) n.102T>C c.73T>C (p.Leu25=) c.538T>C (p.Leu180=) n.1508T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094079T>G | CA412572467 | PHEX | n.1255T>G c.826T>G (p.Leu276Val) n.503T>G c.829T>G (p.Leu277Val) n.102T>G c.73T>G (p.Leu25Val) c.538T>G (p.Leu180Val) n.1508T>G | |
| X | g.22094079T= | CA2419167634 | PHEX | n.1255T= c.826T= (p.Leu276=) n.503T= c.829T= (p.Leu277=) n.102T= c.73T= (p.Leu25=) c.538T= (p.Leu180=) n.1508T= | |
| X | g.22094080T>A | CA255557 | PHEX | n.1256T>A c.827T>A (p.Leu276Ter) n.504T>A c.830T>A (p.Leu277Ter) n.103T>A c.74T>A (p.Leu25Ter) c.539T>A (p.Leu180Ter) n.1509T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.22094080T>C | CA412572468 | PHEX | n.1256T>C c.827T>C (p.Leu276Ser) n.504T>C c.830T>C (p.Leu277Ser) n.103T>C c.74T>C (p.Leu25Ser) c.539T>C (p.Leu180Ser) n.1509T>C | |
| X | g.22094080T>G | CA412572469 | PHEX | n.1256T>G c.827T>G (p.Leu276Trp) n.504T>G c.830T>G (p.Leu277Trp) n.103T>G c.74T>G (p.Leu25Trp) c.539T>G (p.Leu180Trp) n.1509T>G | |
| X | g.22094080T= | CA2419167635 | PHEX | n.1256T= c.827T= (p.Leu276=) n.504T= c.830T= (p.Leu277=) n.103T= c.74T= (p.Leu25=) c.539T= (p.Leu180=) n.1509T= | |
| X | g.22094081G>A | CA515423749 | PHEX | n.1257G>A c.828G>A (p.Leu276=) n.505G>A c.831G>A (p.Leu277=) n.104G>A c.75G>A (p.Leu25=) c.540G>A (p.Leu180=) n.1510G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094081G>C | CA412572470 | PHEX | n.1257G>C c.828G>C (p.Leu276Phe) n.505G>C c.831G>C (p.Leu277Phe) n.104G>C c.75G>C (p.Leu25Phe) c.540G>C (p.Leu180Phe) n.1510G>C | |
| X | g.22094081G>T | CA412572471 | PHEX | n.1257G>T c.828G>T (p.Leu276Phe) n.505G>T c.831G>T (p.Leu277Phe) n.104G>T c.75G>T (p.Leu25Phe) c.540G>T (p.Leu180Phe) n.1510G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22094082G>A | CA412572472 | PHEX | n.1258G>A c.829G>A (p.Glu277Lys) n.506G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) n.105G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) n.1511G>A | ClinVar COSMIC |
| X | g.22094082G>C | CA412572473 | PHEX | n.1258G>C c.829G>C (p.Glu277Gln) n.506G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) n.105G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) n.1511G>C | |
| X | g.22094082G= | CA2419167636 | PHEX | n.1258G= c.829G= (p.Glu277=) n.506G= c.832G= (p.Glu278=) n.105G= c.76G= (p.Glu26=) c.541G= (p.Glu181=) n.1511G= | |
| X | g.22094082G>T | CA412572474 | PHEX | n.1258G>T c.829G>T (p.Glu277Ter) n.506G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) n.105G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) n.1511G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22094083A>C | CA412572475 | PHEX | n.1259A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) n.507A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) n.106A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) n.1512A>C | |
| X | g.22094083A>G | CA412572476 | PHEX | n.1259A>G c.830A>G (p.Glu277Gly) n.507A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) n.106A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) n.1512A>G | |
| X | g.22094083A>T | CA412572477 | PHEX | n.1259A>T c.830A>T (p.Glu277Val) n.507A>T c.833A>T (p.Glu278Val) n.106A>T c.77A>T (p.Glu26Val) c.542A>T (p.Glu181Val) n.1512A>T | |
| X | g.22094085del | CA2579591332 | PHEX | n.1261del c.832del (p.Ile278LeufsTer3) n.509del c.835del (p.Ile279LeufsTer3) n.108del c.79del (p.Ile27LeufsTer3) c.544del (p.Ile182LeufsTer3) n.1514del | |
| X | g.22094084A>C | CA412572478 | PHEX | n.1260A>C c.831A>C (p.Glu277Asp) n.508A>C c.834A>C (p.Glu278Asp) n.107A>C c.78A>C (p.Glu26Asp) c.543A>C (p.Glu181Asp) n.1513A>C | |
| X | g.22094084A>G | CA515423750 | PHEX | n.1260A>G c.831A>G (p.Glu277=) n.508A>G c.834A>G (p.Glu278=) n.107A>G c.78A>G (p.Glu26=) c.543A>G (p.Glu181=) n.1513A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22094084A>T | CA412572479 | PHEX | n.1260A>T c.831A>T (p.Glu277Asp) n.508A>T c.834A>T (p.Glu278Asp) n.107A>T c.78A>T (p.Glu26Asp) c.543A>T (p.Glu181Asp) n.1513A>T | |
| X | g.22094085A>C | CA412572480 | PHEX | n.1261A>C c.832A>C (p.Ile278Leu) n.509A>C c.835A>C (p.Ile279Leu) n.108A>C c.79A>C (p.Ile27Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) n.1514A>C | |
| X | g.22094085A>G | CA412572481 | PHEX | n.1261A>G c.832A>G (p.Ile278Val) n.509A>G c.835A>G (p.Ile279Val) n.108A>G c.79A>G (p.Ile27Val) c.544A>G (p.Ile182Val) n.1514A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22094085A>T | CA412572482 | PHEX | n.1261A>T c.832A>T (p.Ile278Phe) n.509A>T c.835A>T (p.Ile279Phe) n.108A>T c.79A>T (p.Ile27Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) n.1514A>T | |
| X | g.22094086T>A | CA412572485 | PHEX | n.1262T>A c.833T>A (p.Ile278Asn) n.510T>A c.836T>A (p.Ile279Asn) n.109T>A c.80T>A (p.Ile27Asn) c.545T>A (p.Ile182Asn) n.1515T>A | |
| X | g.22094086T>C | CA412572484 | PHEX | n.1262T>C c.833T>C (p.Ile278Thr) n.510T>C c.836T>C (p.Ile279Thr) n.109T>C c.80T>C (p.Ile27Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) n.1515T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094086T>G | CA412572483 | PHEX | n.1262T>G c.833T>G (p.Ile278Ser) n.510T>G c.836T>G (p.Ile279Ser) n.109T>G c.80T>G (p.Ile27Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) n.1515T>G | |
| X | g.22094086T= | CA2419167637 | PHEX | n.1262T= c.833T= (p.Ile278=) n.510T= c.836T= (p.Ile279=) n.109T= c.80T= (p.Ile27=) c.545T= (p.Ile182=) n.1515T= | |
| X | g.22094087T>A | CA515423751 | PHEX | n.1263T>A c.834T>A (p.Ile278=) n.511T>A c.837T>A (p.Ile279=) n.110T>A c.81T>A (p.Ile27=) c.546T>A (p.Ile182=) n.1516T>A | |
| X | g.22094087T>C | CA515423752 | PHEX | n.1263T>C c.834T>C (p.Ile278=) n.511T>C c.837T>C (p.Ile279=) n.110T>C c.81T>C (p.Ile27=) c.546T>C (p.Ile182=) n.1516T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22094087T>G | CA412572486 | PHEX | n.1263T>G c.834T>G (p.Ile278Met) n.511T>G c.837T>G (p.Ile279Met) n.110T>G c.81T>G (p.Ile27Met) c.546T>G (p.Ile182Met) n.1516T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094087T= | CA2419167638 | PHEX | n.1263T= c.834T= (p.Ile278=) n.511T= c.837T= (p.Ile279=) n.110T= c.81T= (p.Ile27=) c.546T= (p.Ile182=) n.1516T= | |
| X | g.22094088A>C | CA412572487 | PHEX | n.1264A>C c.835A>C (p.Lys279Gln) n.512A>C c.838A>C (p.Lys280Gln) n.111A>C c.82A>C (p.Lys28Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) n.1517A>C | |
| X | g.22094088A>G | CA412572488 | PHEX | n.1264A>G c.835A>G (p.Lys279Glu) n.512A>G c.838A>G (p.Lys280Glu) n.111A>G c.82A>G (p.Lys28Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) n.1517A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22094088A>T | CA412572489 | PHEX | n.1264A>T c.835A>T (p.Lys279Ter) n.512A>T c.838A>T (p.Lys280Ter) n.111A>T c.82A>T (p.Lys28Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) n.1517A>T | |
| X | g.22094089A>C | CA412572490 | PHEX | n.1265A>C c.836A>C (p.Lys279Thr) n.513A>C c.839A>C (p.Lys280Thr) n.112A>C c.83A>C (p.Lys28Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) n.1518A>C | |
| X | g.22094089A>G | CA412572491 | PHEX | n.1265A>G c.836A>G (p.Lys279Arg) n.513A>G c.839A>G (p.Lys280Arg) n.112A>G c.83A>G (p.Lys28Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) n.1518A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22094089A>T | CA412572492 | PHEX | n.1265A>T c.836A>T (p.Lys279Met) n.513A>T c.839A>T (p.Lys280Met) n.112A>T c.83A>T (p.Lys28Met) c.548A>T (p.Lys183Met) n.1518A>T | |
| X | g.22094090G>A | CA10368113 | PHEX | n.1266G>A c.837G>A (p.Lys279=) n.514G>A c.840G>A (p.Lys280=) n.113G>A c.84G>A (p.Lys28=) c.549G>A (p.Lys183=) n.1519G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094090G>C | CA412572493 | PHEX | n.1266G>C c.837G>C (p.Lys279Asn) n.514G>C c.840G>C (p.Lys280Asn) n.113G>C c.84G>C (p.Lys28Asn) c.549G>C (p.Lys183Asn) n.1519G>C | |
| X | g.22094090G= | CA2419167639 | PHEX | n.1266G= c.837G= (p.Lys279=) n.514G= c.840G= (p.Lys280=) n.113G= c.84G= (p.Lys28=) c.549G= (p.Lys183=) n.1519G= | |
| X | g.22094090G>T | CA412572494 | PHEX | n.1266G>T c.837G>T (p.Lys279Asn) n.514G>T c.840G>T (p.Lys280Asn) n.113G>T c.84G>T (p.Lys28Asn) c.549G>T (p.Lys183Asn) n.1519G>T | |
| X | g.22094090_22094100del | CA2695231493 | PHEX | n.1266_1275+1del c.837_846+1del n.514_523+1del c.840_849+1del n.113_122+1del c.84_93+1del c.549_558+1del n.1519_1528+1del | |
| X | g.22094091A>C | CA412572495 | PHEX | n.1267A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) n.515A>C c.841A>C (p.Ile281Leu) n.114A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) n.1520A>C | |
| X | g.22094091A>G | CA412572496 | PHEX | n.1267A>G c.838A>G (p.Ile280Val) n.515A>G c.841A>G (p.Ile281Val) n.114A>G c.85A>G (p.Ile29Val) c.550A>G (p.Ile184Val) n.1520A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22094091A>T | CA412572497 | PHEX | n.1267A>T c.838A>T (p.Ile280Leu) n.515A>T c.841A>T (p.Ile281Leu) n.114A>T c.85A>T (p.Ile29Leu) c.550A>T (p.Ile184Leu) n.1520A>T | |
| X | g.22094092T>A | CA412572500 | PHEX | n.1268T>A c.839T>A (p.Ile280Lys) n.516T>A c.842T>A (p.Ile281Lys) n.115T>A c.86T>A (p.Ile29Lys) c.551T>A (p.Ile184Lys) n.1521T>A | |
| X | g.22094092T>C | CA412572498 | PHEX | n.1268T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) n.516T>C c.842T>C (p.Ile281Thr) n.115T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) n.1521T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094092T>G | CA412572499 | PHEX | n.1268T>G c.839T>G (p.Ile280Arg) n.516T>G c.842T>G (p.Ile281Arg) n.115T>G c.86T>G (p.Ile29Arg) c.551T>G (p.Ile184Arg) n.1521T>G | ClinVar |
| X | g.22094093A>C | CA515423753 | PHEX | n.1269A>C c.840A>C (p.Ile280=) n.517A>C c.843A>C (p.Ile281=) n.116A>C c.87A>C (p.Ile29=) c.552A>C (p.Ile184=) n.1522A>C | |
| X | g.22094093A>G | CA412572501 | PHEX | n.1269A>G c.840A>G (p.Ile280Met) n.517A>G c.843A>G (p.Ile281Met) n.116A>G c.87A>G (p.Ile29Met) c.552A>G (p.Ile184Met) n.1522A>G | |
| X | g.22094093A>T | CA515423754 | PHEX | n.1269A>T c.840A>T (p.Ile280=) n.517A>T c.843A>T (p.Ile281=) n.116A>T c.87A>T (p.Ile29=) c.552A>T (p.Ile184=) n.1522A>T | |
| X | g.22094094G>A | CA412572502 | PHEX | n.1270G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) n.518G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) n.117G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) n.1523G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094094G>C | CA412572503 | PHEX | n.1270G>C c.841G>C (p.Ala281Pro) n.518G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) n.117G>C c.88G>C (p.Ala30Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) n.1523G>C | |
| X | g.22094094G>T | CA412572504 | PHEX | n.1270G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) n.518G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) n.117G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) n.1523G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22094095C>A | CA412572505 | PHEX | n.1271C>A c.842C>A (p.Ala281Asp) n.519C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) n.118C>A c.89C>A (p.Ala30Asp) c.554C>A (p.Ala185Asp) n.1524C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094095C>G | CA412572506 | PHEX | n.1271C>G c.842C>G (p.Ala281Gly) n.519C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) n.118C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) n.1524C>G | |
| X | g.22094095C>T | CA412572507 | PHEX | n.1271C>T c.842C>T (p.Ala281Val) n.519C>T c.845C>T (p.Ala282Val) n.118C>T c.89C>T (p.Ala30Val) c.554C>T (p.Ala185Val) n.1524C>T | |
| X | g.22094095_22094100delinsCTGAGG | CA2419167640 | PHEX | n.1271_1275+1delinsCTGAGG c.842_846+1delinsCTGAGG n.519_523+1delinsCTGAGG c.845_849+1delinsCTGAGG n.118_122+1delinsCTGAGG c.89_93+1delinsCTGAGG c.554_558+1delinsCTGAGG n.1524_1528+1delinsCTGAGG | |
| X | g.22094096del | CA2697552897 | PHEX | n.1272del c.843del (p.Glu282ArgfsTer2) n.520del c.846del (p.Glu283ArgfsTer2) n.119del c.90del (p.Glu31ArgfsTer2) c.555del (p.Glu186ArgfsTer2) n.1525del | ClinVar |
| X | g.22094096T>A | CA515423757 | PHEX | n.1272T>A c.843T>A (p.Ala281=) n.520T>A c.846T>A (p.Ala282=) n.119T>A c.90T>A (p.Ala30=) c.555T>A (p.Ala185=) n.1525T>A | |
| X | g.22094096T>C | CA515423755 | PHEX | n.1272T>C c.843T>C (p.Ala281=) n.520T>C c.846T>C (p.Ala282=) n.119T>C c.90T>C (p.Ala30=) c.555T>C (p.Ala185=) n.1525T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094096T>G | CA515423756 | PHEX | n.1272T>G c.843T>G (p.Ala281=) n.520T>G c.846T>G (p.Ala282=) n.119T>G c.90T>G (p.Ala30=) c.555T>G (p.Ala185=) n.1525T>G | |
| X | g.22094096_22094097del | CA2693304735 | PHEX | n.1272_1273del c.843_844del (p.Glu282AspfsTer6) n.520_521del c.846_847del (p.Glu283AspfsTer6) n.119_120del c.90_91del (p.Glu31AspfsTer6) c.555_556del (p.Glu186AspfsTer6) n.1525_1526del | gnomAD v4 |
| X | g.22094097_22094101del | CA10603563 | PHEX | n.1273_1275+2del c.844_846+2del n.521_523+2del c.847_849+2del n.120_122+2del c.91_93+2del c.556_558+2del n.1526_1528+2del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22094097G>A | CA412572508 | PHEX | n.1273G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) n.521G>A c.847G>A (p.Glu283Lys) n.120G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) n.1526G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.22094097G>C | CA412572509 | PHEX | n.1273G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) n.521G>C c.847G>C (p.Glu283Gln) n.120G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) n.1526G>C | |
| X | g.22094097G>T | CA412572510 | PHEX | n.1273G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) n.521G>T c.847G>T (p.Glu283Ter) n.120G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) n.1526G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22094098A>C | CA412572511 | PHEX | n.1274A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) n.522A>C c.848A>C (p.Glu283Ala) n.121A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) n.1527A>C | |
| X | g.22094098A>G | CA412572513 | PHEX | n.1274A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) n.522A>G c.848A>G (p.Glu283Gly) n.121A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) n.1527A>G | |
| X | g.22094098A>T | CA412572512 | PHEX | n.1274A>T c.845A>T (p.Glu282Val) n.522A>T c.848A>T (p.Glu283Val) n.121A>T c.92A>T (p.Glu31Val) c.557A>T (p.Glu186Val) n.1527A>T | |
| X | g.22094098_22094101delinsAGGT | CA2419167641 | PHEX | n.1274_1275+2delinsAGGT c.845_846+2delinsAGGT n.522_523+2delinsAGGT c.848_849+2delinsAGGT n.121_122+2delinsAGGT c.92_93+2delinsAGGT c.557_558+2delinsAGGT n.1527_1528+2delinsAGGT | |
| X | g.22094099G>A | CA10368114 | PHEX | n.1275G>A c.846G>A (p.Glu282=) n.523G>A c.849G>A (p.Glu283=) n.122G>A c.93G>A (p.Glu31=) c.558G>A (p.Glu186=) n.1528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22094099G>C | CA412572515 | PHEX | n.1275G>C c.846G>C (p.Glu282Asp) n.523G>C c.849G>C (p.Glu283Asp) n.122G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) c.558G>C (p.Glu186Asp) n.1528G>C | |
| X | g.22094099G= | CA2419167642 | PHEX | n.1275G= c.846G= (p.Glu282=) n.523G= c.849G= (p.Glu283=) n.122G= c.93G= (p.Glu31=) c.558G= (p.Glu186=) n.1528G= | |
| X | g.22094099G>T | CA412572514 | PHEX | n.1275G>T c.846G>T (p.Glu282Asp) n.523G>T c.849G>T (p.Glu283Asp) n.122G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) c.558G>T (p.Glu186Asp) n.1528G>T | |
| X | g.22094099_22094101del | CA915950849 | PHEX | n.1275_1275+2del c.846_846+2del n.523_523+2del c.849_849+2del n.122_122+2del c.93_93+2del c.558_558+2del n.1528_1528+2del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22094100G>A | CA16608815 | PHEX | n.1275+1G>A c.846+1G>A (n.846+1G>A) n.523+1G>A c.849+1G>A (n.849+1G>A) n.122+1G>A c.93+1G>A (n.93+1G>A) c.558+1G>A (n.558+1G>A) n.1528+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.22094100G>C | CA412572517 | PHEX | n.1275+1G>C c.846+1G>C (n.846+1G>C) n.523+1G>C c.849+1G>C (n.849+1G>C) n.122+1G>C c.93+1G>C (n.93+1G>C) c.558+1G>C (n.558+1G>C) n.1528+1G>C | |
| X | g.22094100G= | CA2419167643 | PHEX | n.1275+1G= c.846+1G= (n.846+1G=) n.523+1G= c.849+1G= (n.849+1G=) n.122+1G= c.93+1G= (n.93+1G=) c.558+1G= (n.558+1G=) n.1528+1G= | |
| X | g.22094100G>T | CA412572516 | PHEX | n.1275+1G>T c.846+1G>T (n.846+1G>T) n.523+1G>T c.849+1G>T (n.849+1G>T) n.122+1G>T c.93+1G>T (n.93+1G>T) c.558+1G>T (n.558+1G>T) n.1528+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22094101T>A | CA412572518 | PHEX | n.1275+2T>A c.846+2T>A (n.846+2T>A) n.523+2T>A c.849+2T>A (n.849+2T>A) n.122+2T>A c.93+2T>A (n.93+2T>A) c.558+2T>A (n.558+2T>A) n.1528+2T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094101T>C | CA412572520 | PHEX | n.1275+2T>C c.846+2T>C (n.846+2T>C) n.523+2T>C c.849+2T>C (n.849+2T>C) n.122+2T>C c.93+2T>C (n.93+2T>C) c.558+2T>C (n.558+2T>C) n.1528+2T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094101T>G | CA412572519 | PHEX | n.1275+2T>G c.846+2T>G (n.846+2T>G) n.523+2T>G c.849+2T>G (n.849+2T>G) n.122+2T>G c.93+2T>G (n.93+2T>G) c.558+2T>G (n.558+2T>G) n.1528+2T>G | |
| X | g.22094102A= | CA2419167644 | PHEX | n.1275+3A= c.846+3A= (n.846+3A=) n.523+3A= c.849+3A= (n.849+3A=) n.122+3A= c.93+3A= (n.93+3A=) c.558+3A= (n.558+3A=) n.1528+3A= | |
| X | g.22094102A>G | CA10368115 | PHEX | n.1275+3A>G c.846+3A>G (n.846+3A>G) n.523+3A>G c.849+3A>G (n.849+3A>G) n.122+3A>G c.93+3A>G (n.93+3A>G) c.558+3A>G (n.558+3A>G) n.1528+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094102A>T | CA2693304736 | PHEX | n.1275+3A>T c.846+3A>T (n.846+3A>T) n.523+3A>T c.849+3A>T (n.849+3A>T) n.122+3A>T c.93+3A>T (n.93+3A>T) c.558+3A>T (n.558+3A>T) n.1528+3A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22094103A= | CA2419167645 | PHEX | n.1275+4A= c.846+4A= (n.846+4A=) n.523+4A= c.849+4A= (n.849+4A=) n.122+4A= c.93+4A= (n.93+4A=) c.558+4A= (n.558+4A=) n.1528+4A= | |
| X | g.22094103A>G | CA640409921 | PHEX | n.1275+4A>G c.846+4A>G (n.846+4A>G) n.523+4A>G c.849+4A>G (n.849+4A>G) n.122+4A>G c.93+4A>G (n.93+4A>G) c.558+4A>G (n.558+4A>G) n.1528+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094103A>T | CA2693304737 | PHEX | n.1275+4A>T c.846+4A>T (n.846+4A>T) n.523+4A>T c.849+4A>T (n.849+4A>T) n.122+4A>T c.93+4A>T (n.93+4A>T) c.558+4A>T (n.558+4A>T) n.1528+4A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22094104G>A | CA327522054 | PHEX | n.1275+5G>A c.846+5G>A (n.846+5G>A) n.523+5G>A c.849+5G>A (n.849+5G>A) n.122+5G>A c.93+5G>A (n.93+5G>A) c.558+5G>A (n.558+5G>A) n.1528+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22094104G= | CA2419167646 | PHEX | n.1275+5G= c.846+5G= (n.846+5G=) n.523+5G= c.849+5G= (n.849+5G=) n.122+5G= c.93+5G= (n.93+5G=) c.558+5G= (n.558+5G=) n.1528+5G= | |
| X | g.22094105T>A | CA2693304738 | PHEX | n.1275+6T>A c.846+6T>A (n.846+6T>A) n.523+6T>A c.849+6T>A (n.849+6T>A) n.122+6T>A c.93+6T>A (n.93+6T>A) c.558+6T>A (n.558+6T>A) n.1528+6T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094105T>C | CA2693304739 | PHEX | n.1275+6T>C c.846+6T>C (n.846+6T>C) n.523+6T>C c.849+6T>C (n.849+6T>C) n.122+6T>C c.93+6T>C (n.93+6T>C) c.558+6T>C (n.558+6T>C) n.1528+6T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094105dup | CA2695231494 | PHEX | n.1275+6dup c.846+6dup (n.846+6dup) n.523+6dup c.849+6dup (n.849+6dup) n.122+6dup c.93+6dup (n.93+6dup) c.558+6dup (n.558+6dup) n.1528+6dup | |
| X | g.22094106C>A | CA873924482 | PHEX | n.1275+7C>A c.846+7C>A (n.846+7C>A) n.523+7C>A c.849+7C>A (n.849+7C>A) n.122+7C>A c.93+7C>A (n.93+7C>A) c.558+7C>A (n.558+7C>A) n.1528+7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22094106C= | CA2419167647 | PHEX | n.1275+7C= c.846+7C= (n.846+7C=) n.523+7C= c.849+7C= (n.849+7C=) n.122+7C= c.93+7C= (n.93+7C=) c.558+7C= (n.558+7C=) n.1528+7C= | |
| X | g.22094106C>T | CA873924486 | PHEX | n.1275+7C>T c.846+7C>T (n.846+7C>T) n.523+7C>T c.849+7C>T (n.849+7C>T) n.122+7C>T c.93+7C>T (n.93+7C>T) c.558+7C>T (n.558+7C>T) n.1528+7C>T | dbSNP |
| X | g.22094107T>C | CA2693304740 | PHEX | n.1275+8T>C c.846+8T>C (n.846+8T>C) n.523+8T>C c.849+8T>C (n.849+8T>C) n.122+8T>C c.93+8T>C (n.93+8T>C) c.558+8T>C (n.558+8T>C) n.1528+8T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094108T>C | CA2693304741 | PHEX | n.1275+9T>C c.846+9T>C (n.846+9T>C) n.523+9T>C c.849+9T>C (n.849+9T>C) n.122+9T>C c.93+9T>C (n.93+9T>C) c.558+9T>C (n.558+9T>C) n.1528+9T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094109C>A | CA2693304742 | PHEX | n.1275+10C>A c.846+10C>A (n.846+10C>A) n.523+10C>A c.849+10C>A (n.849+10C>A) n.122+10C>A c.93+10C>A (n.93+10C>A) c.558+10C>A (n.558+10C>A) n.1528+10C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094110A>G | CA2693304743 | PHEX | n.1275+11A>G c.846+11A>G (n.846+11A>G) n.523+11A>G c.849+11A>G (n.849+11A>G) n.122+11A>G c.93+11A>G (n.93+11A>G) c.558+11A>G (n.558+11A>G) n.1528+11A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22094111C>A | CA2693304744 | PHEX | n.1275+12C>A c.846+12C>A (n.846+12C>A) n.523+12C>A c.849+12C>A (n.849+12C>A) n.122+12C>A c.93+12C>A (n.93+12C>A) c.558+12C>A (n.558+12C>A) n.1528+12C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094111C>T | CA2579591333 | PHEX | n.1275+12C>T c.846+12C>T (n.846+12C>T) n.523+12C>T c.849+12C>T (n.849+12C>T) n.122+12C>T c.93+12C>T (n.93+12C>T) c.558+12C>T (n.558+12C>T) n.1528+12C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22094112T>C | CA2693304745 | PHEX | n.1275+13T>C c.846+13T>C (n.846+13T>C) n.523+13T>C c.849+13T>C (n.849+13T>C) n.122+13T>C c.93+13T>C (n.93+13T>C) c.558+13T>C (n.558+13T>C) n.1528+13T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094113G>A | CA2820016392 | PHEX | n.1275+14G>A c.846+14G>A (n.846+14G>A) n.523+14G>A c.849+14G>A (n.849+14G>A) n.122+14G>A c.93+14G>A (n.93+14G>A) c.558+14G>A (n.558+14G>A) n.1528+14G>A | |
| X | g.22094113G>T | CA2693304746 | PHEX | n.1275+14G>T c.846+14G>T (n.846+14G>T) n.523+14G>T c.849+14G>T (n.849+14G>T) n.122+14G>T c.93+14G>T (n.93+14G>T) c.558+14G>T (n.558+14G>T) n.1528+14G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22094114A>C | CA2579591334 | PHEX | n.1275+15A>C c.846+15A>C (n.846+15A>C) n.523+15A>C c.849+15A>C (n.849+15A>C) n.122+15A>C c.93+15A>C (n.93+15A>C) c.558+15A>C (n.558+15A>C) n.1528+15A>C | |
| X | g.22094117dup | CA2580100481 | PHEX | n.1275+18dup c.846+18dup (n.846+18dup) n.523+18dup c.849+18dup (n.849+18dup) n.122+18dup c.93+18dup (n.93+18dup) c.558+18dup (n.558+18dup) n.1528+18dup | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.22094114_22094118delinsAAAAT | CA2419167648 | PHEX | n.1275+15_1275+19delinsAAAAT c.846+15_846+19delinsAAAAT (n.846+15_846+19delinsAAAAT) n.523+15_523+19delinsAAAAT c.849+15_849+19delinsAAAAT (n.849+15_849+19delinsAAAAT) n.122+15_122+19delinsAAAAT c.93+15_93+19delinsAAAAT (n.93+15_93+19delinsAAAAT) c.558+15_558+19delinsAAAAT (n.558+15_558+19delinsAAAAT) n.1528+15_1528+19delinsAAAAT | |
| X | g.22094115_22094118del | CA2419167649 | PHEX | n.1275+16_1275+19del c.846+16_846+19del (n.846+16_846+19del) n.523+16_523+19del c.849+16_849+19del (n.849+16_849+19del) n.122+16_122+19del c.93+16_93+19del (n.93+16_93+19del) c.558+16_558+19del (n.558+16_558+19del) n.1528+16_1528+19del | dbSNP |
| X | g.22094116A>G | CA2693304747 | PHEX | n.1275+17A>G c.846+17A>G (n.846+17A>G) n.523+17A>G c.849+17A>G (n.849+17A>G) n.122+17A>G c.93+17A>G (n.93+17A>G) c.558+17A>G (n.558+17A>G) n.1528+17A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22094117A= | CA2419167651 | PHEX | n.1275+18A= c.846+18A= (n.846+18A=) n.523+18A= c.849+18A= (n.849+18A=) n.122+18A= c.93+18A= (n.93+18A=) c.558+18A= (n.558+18A=) n.1528+18A= | |
| X | g.22094117A>G | CA10368116 | PHEX | n.1275+18A>G c.846+18A>G (n.846+18A>G) n.523+18A>G c.849+18A>G (n.849+18A>G) n.122+18A>G c.93+18A>G (n.93+18A>G) c.558+18A>G (n.558+18A>G) n.1528+18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094117_22094119delinsATC | CA2419167650 | PHEX | n.1275+18_1275+20delinsATC c.846+18_846+20delinsATC (n.846+18_846+20delinsATC) n.523+18_523+20delinsATC c.849+18_849+20delinsATC (n.849+18_849+20delinsATC) n.122+18_122+20delinsATC c.93+18_93+20delinsATC (n.93+18_93+20delinsATC) c.558+18_558+20delinsATC (n.558+18_558+20delinsATC) n.1528+18_1528+20delinsATC | |
| X | g.22094118T>C | CA2693304748 | PHEX | n.1275+19T>C c.846+19T>C (n.846+19T>C) n.523+19T>C c.849+19T>C (n.849+19T>C) n.122+19T>C c.93+19T>C (n.93+19T>C) c.558+19T>C (n.558+19T>C) n.1528+19T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22094121_22094122del | CA515423758 | PHEX | n.1275+22_1275+23del c.846+22_846+23del (n.846+22_846+23del) n.523+22_523+23del c.849+22_849+23del (n.849+22_849+23del) n.122+22_122+23del c.93+22_93+23del (n.93+22_93+23del) c.558+22_558+23del (n.558+22_558+23del) n.1528+22_1528+23del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094119C>A | CA2693304749 | PHEX | n.1275+20C>A c.846+20C>A (n.846+20C>A) n.523+20C>A c.849+20C>A (n.849+20C>A) n.122+20C>A c.93+20C>A (n.93+20C>A) c.558+20C>A (n.558+20C>A) n.1528+20C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094119C= | CA2419167652 | PHEX | n.1275+20C= c.846+20C= (n.846+20C=) n.523+20C= c.849+20C= (n.849+20C=) n.122+20C= c.93+20C= (n.93+20C=) c.558+20C= (n.558+20C=) n.1528+20C= | |
| X | g.22094119C>T | CA327522055 | PHEX | n.1275+20C>T c.846+20C>T (n.846+20C>T) n.523+20C>T c.849+20C>T (n.849+20C>T) n.122+20C>T c.93+20C>T (n.93+20C>T) c.558+20C>T (n.558+20C>T) n.1528+20C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.22094120T= | CA2419167653 | PHEX | n.1275+21T= c.846+21T= (n.846+21T=) n.523+21T= c.849+21T= (n.849+21T=) n.122+21T= c.93+21T= (n.93+21T=) c.558+21T= (n.558+21T=) n.1528+21T= | |
| X | g.22094126_22094129dup | CA1131576604 | PHEX | n.1275+27_1275+30dup c.846+27_846+30dup (n.846+27_846+30dup) n.523+27_523+30dup c.849+27_849+30dup (n.849+27_849+30dup) n.122+27_122+30dup c.93+27_93+30dup (n.93+27_93+30dup) c.558+27_558+30dup (n.558+27_558+30dup) n.1528+27_1528+30dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22094120_22094121insTTA | CA2419167654 | PHEX | n.1275+21_1275+22insTTA c.846+21_846+22insTTA (n.846+21_846+22insTTA) n.523+21_523+22insTTA c.849+21_849+22insTTA (n.849+21_849+22insTTA) n.122+21_122+22insTTA c.93+21_93+22insTTA (n.93+21_93+22insTTA) c.558+21_558+22insTTA (n.558+21_558+22insTTA) n.1528+21_1528+22insTTA | dbSNP |
| X | g.22094121C= | CA2419167655 | PHEX | n.1275+22C= c.846+22C= (n.846+22C=) n.523+22C= c.849+22C= (n.849+22C=) n.122+22C= c.93+22C= (n.93+22C=) c.558+22C= (n.558+22C=) n.1528+22C= |