Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22093827_22094052del | CA2580100476 | PHEX | n.1159-156_1228del c.730-156_799del n.407-156_476del c.733-156_802del n.6-156_75del c.-24-156_46del c.442-156_511del n.1412-156_1481del | ClinVar |
X | g.22093991T>A | CA412572272 | PHEX | n.1167T>A c.738T>A (p.Asp246Glu) n.415T>A c.741T>A (p.Asp247Glu) n.14T>A c.-16T>A (n.-16T>A) c.450T>A (p.Asp150Glu) n.1420T>A | |
X | g.22093991T>C | CA515423642 | PHEX | n.1167T>C c.738T>C (p.Asp246=) n.415T>C c.741T>C (p.Asp247=) n.14T>C c.-16T>C (n.-16T>C) c.450T>C (p.Asp150=) n.1420T>C | gnomAD v4 |
X | g.22093991T>G | CA412572271 | PHEX | n.1167T>G c.738T>G (p.Asp246Glu) n.415T>G c.741T>G (p.Asp247Glu) n.14T>G c.-16T>G (n.-16T>G) c.450T>G (p.Asp150Glu) n.1420T>G | |
X | g.22093992G>A | CA412572273 | PHEX | n.1168G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) n.416G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) n.15G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.1421G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22093992G>C | CA412572275 | PHEX | n.1168G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) n.416G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) n.15G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.1421G>C | |
X | g.22093992G= | CA2419167602 | PHEX | n.1168G= c.739G= (p.Ala247=) n.416G= c.742G= (p.Ala248=) n.15G= c.-15G= (n.-15G=) c.451G= (p.Ala151=) n.1421G= | |
X | g.22093992G>T | CA412572274 | PHEX | n.1168G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) n.416G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) n.15G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.1421G>T | |
X | g.22093993C>A | CA412572276 | PHEX | n.1169C>A c.740C>A (p.Ala247Asp) n.417C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) n.16C>A c.-14C>A (n.-14C>A) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.1422C>A | gnomAD v4 |
X | g.22093993C= | CA2419167603 | PHEX | n.1169C= c.740C= (p.Ala247=) n.417C= c.743C= (p.Ala248=) n.16C= c.-14C= (n.-14C=) c.452C= (p.Ala151=) n.1422C= | |
X | g.22093993C>G | CA412572277 | PHEX | n.1169C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) n.417C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) n.16C>G c.-14C>G (n.-14C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.1422C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22093993C>T | CA327522051 | PHEX | n.1169C>T c.740C>T (p.Ala247Val) n.417C>T c.743C>T (p.Ala248Val) n.16C>T c.-14C>T (n.-14C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) n.1422C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22093994C>A | CA515423644 | PHEX | n.1170C>A c.741C>A (p.Ala247=) n.418C>A c.744C>A (p.Ala248=) n.17C>A c.-13C>A (n.-13C>A) c.453C>A (p.Ala151=) n.1423C>A | gnomAD v4 |
X | g.22093994C>G | CA515423645 | PHEX | n.1170C>G c.741C>G (p.Ala247=) n.418C>G c.744C>G (p.Ala248=) n.17C>G c.-13C>G (n.-13C>G) c.453C>G (p.Ala151=) n.1423C>G | |
X | g.22093994C>T | CA515423646 | PHEX | n.1170C>T c.741C>T (p.Ala247=) n.418C>T c.744C>T (p.Ala248=) n.17C>T c.-13C>T (n.-13C>T) c.453C>T (p.Ala151=) n.1423C>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22093995C>A | CA412572278 | PHEX | n.1171C>A c.742C>A (p.Leu248Ile) n.419C>A c.745C>A (p.Leu249Ile) n.18C>A c.-12C>A (n.-12C>A) c.454C>A (p.Leu152Ile) n.1424C>A | gnomAD v4 |
X | g.22093995C>G | CA412572279 | PHEX | n.1171C>G c.742C>G (p.Leu248Val) n.419C>G c.745C>G (p.Leu249Val) n.18C>G c.-12C>G (n.-12C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) n.1424C>G | |
X | g.22093995C>T | CA412572280 | PHEX | n.1171C>T c.742C>T (p.Leu248Phe) n.419C>T c.745C>T (p.Leu249Phe) n.18C>T c.-12C>T (n.-12C>T) c.454C>T (p.Leu152Phe) n.1424C>T | |
X | g.22093996T>A | CA412572281 | PHEX | n.1172T>A c.743T>A (p.Leu248His) n.420T>A c.746T>A (p.Leu249His) n.19T>A c.-11T>A (n.-11T>A) c.455T>A (p.Leu152His) n.1425T>A | |
X | g.22093996T>C | CA412572282 | PHEX | n.1172T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) n.420T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) n.19T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.1425T>C | |
X | g.22093996T>G | CA412572283 | PHEX | n.1172T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) n.420T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) n.19T>G c.-11T>G (n.-11T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.1425T>G | |
X | g.22093998del | CA2693304733 | PHEX | n.1174del c.745del (p.Tyr249ThrfsTer11) n.422del c.748del (p.Tyr250ThrfsTer11) n.21del c.-9del (n.-9del) c.457del (p.Tyr153ThrfsTer11) n.1427del | gnomAD v4 |
X | g.22093997T>A | CA515423647 | PHEX | n.1173T>A c.744T>A (p.Leu248=) n.421T>A c.747T>A (p.Leu249=) n.20T>A c.-10T>A (n.-10T>A) c.456T>A (p.Leu152=) n.1426T>A | |
X | g.22093997T>C | CA515423649 | PHEX | n.1173T>C c.744T>C (p.Leu248=) n.421T>C c.747T>C (p.Leu249=) n.20T>C c.-10T>C (n.-10T>C) c.456T>C (p.Leu152=) n.1426T>C | gnomAD v4 |
X | g.22093997T>G | CA515423648 | PHEX | n.1173T>G c.744T>G (p.Leu248=) n.421T>G c.747T>G (p.Leu249=) n.20T>G c.-10T>G (n.-10T>G) c.456T>G (p.Leu152=) n.1426T>G | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22093998T>A | CA412572284 | PHEX | n.1174T>A c.745T>A (p.Tyr249Asn) n.422T>A c.748T>A (p.Tyr250Asn) n.21T>A c.-9T>A (n.-9T>A) c.457T>A (p.Tyr153Asn) n.1427T>A | |
X | g.22093998T>C | CA412572285 | PHEX | n.1174T>C c.745T>C (p.Tyr249His) n.422T>C c.748T>C (p.Tyr250His) n.21T>C c.-9T>C (n.-9T>C) c.457T>C (p.Tyr153His) n.1427T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22093998T>G | CA412572286 | PHEX | n.1174T>G c.745T>G (p.Tyr249Asp) n.422T>G c.748T>G (p.Tyr250Asp) n.21T>G c.-9T>G (n.-9T>G) c.457T>G (p.Tyr153Asp) n.1427T>G | |
X | g.22093998T= | CA2419167604 | PHEX | n.1174T= c.745T= (p.Tyr249=) n.422T= c.748T= (p.Tyr250=) n.21T= c.-9T= (n.-9T=) c.457T= (p.Tyr153=) n.1427T= | |
X | g.22093999A>C | CA412572287 | PHEX | n.1175A>C c.746A>C (p.Tyr249Ser) n.423A>C c.749A>C (p.Tyr250Ser) n.22A>C c.-8A>C (n.-8A>C) c.458A>C (p.Tyr153Ser) n.1428A>C | |
X | g.22093999A>G | CA412572288 | PHEX | n.1175A>G c.746A>G (p.Tyr249Cys) n.423A>G c.749A>G (p.Tyr250Cys) n.22A>G c.-8A>G (n.-8A>G) c.458A>G (p.Tyr153Cys) n.1428A>G | |
X | g.22093999A>T | CA412572289 | PHEX | n.1175A>T c.746A>T (p.Tyr249Phe) n.423A>T c.749A>T (p.Tyr250Phe) n.22A>T c.-8A>T (n.-8A>T) c.458A>T (p.Tyr153Phe) n.1428A>T | gnomAD v4 |
X | g.22093999_22094000delinsAC | CA2419167605 | PHEX | n.1175_1176delinsAC c.746_747delinsAC (p.Tyr249=) n.423_424delinsAC c.749_750delinsAC (p.Tyr250=) n.22_23delinsAC c.-8_-7delinsAC (n.-8_-7delinsAC) c.458_459delinsAC (p.Tyr153=) n.1428_1429delinsAC | |
X | g.22094000_22094001del | CA2695231488 | PHEX | n.1176_1177del c.747_748del (p.Tyr249Ter) n.424_425del c.750_751del (p.Tyr250Ter) n.23_24del c.-7_-6del (n.-7_-6del) c.459_460del (p.Tyr153Ter) n.1429_1430del | |
X | g.22094000del | CA916083869 | PHEX | n.1176del c.747del (p.Tyr249Ter) n.424del c.750del (p.Tyr250Ter) n.23del c.-7del (n.-7del) c.459del (p.Tyr153Ter) n.1429del | ClinVar dbSNP |
X | g.22094000C>A | CA412572291 | PHEX | n.1176C>A c.747C>A (p.Tyr249Ter) n.424C>A c.750C>A (p.Tyr250Ter) n.23C>A c.-7C>A (n.-7C>A) c.459C>A (p.Tyr153Ter) n.1429C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22094000C= | CA2419167606 | PHEX | n.1176C= c.747C= (p.Tyr249=) n.424C= c.750C= (p.Tyr250=) n.23C= c.-7C= (n.-7C=) c.459C= (p.Tyr153=) n.1429C= | |
X | g.22094000C>G | CA412572290 | PHEX | n.1176C>G c.747C>G (p.Tyr249Ter) n.424C>G c.750C>G (p.Tyr250Ter) n.23C>G c.-7C>G (n.-7C>G) c.459C>G (p.Tyr153Ter) n.1429C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22094000C>T | CA515423653 | PHEX | n.1176C>T c.747C>T (p.Tyr249=) n.424C>T c.750C>T (p.Tyr250=) n.23C>T c.-7C>T (n.-7C>T) c.459C>T (p.Tyr153=) n.1429C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22094001A= | CA2419167607 | PHEX | n.1177A= c.748A= (p.Lys250=) n.425A= c.751A= (p.Lys251=) n.24A= c.-6A= (n.-6A=) c.460A= (p.Lys154=) n.1430A= | |
X | g.22094001A>C | CA412572292 | PHEX | n.1177A>C c.748A>C (p.Lys250Gln) n.425A>C c.751A>C (p.Lys251Gln) n.24A>C c.-6A>C (n.-6A>C) c.460A>C (p.Lys154Gln) n.1430A>C | |
X | g.22094001A>G | CA412572293 | PHEX | n.1177A>G c.748A>G (p.Lys250Glu) n.425A>G c.751A>G (p.Lys251Glu) n.24A>G c.-6A>G (n.-6A>G) c.460A>G (p.Lys154Glu) n.1430A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22094001A>T | CA412572294 | PHEX | n.1177A>T c.748A>T (p.Lys250Ter) n.425A>T c.751A>T (p.Lys251Ter) n.24A>T c.-6A>T (n.-6A>T) c.460A>T (p.Lys154Ter) n.1430A>T | |
X | g.22094002del | CA2579591329 | PHEX | n.1178del c.749del (p.Lys250SerfsTer10) n.426del c.752del (p.Lys251SerfsTer10) n.25del c.-5del (n.-5del) c.461del (p.Lys154SerfsTer10) n.1431del | |
X | g.22094002A>C | CA412572295 | PHEX | n.1178A>C c.749A>C (p.Lys250Thr) n.426A>C c.752A>C (p.Lys251Thr) n.25A>C c.-5A>C (n.-5A>C) c.461A>C (p.Lys154Thr) n.1431A>C | |
X | g.22094002A>G | CA412572296 | PHEX | n.1178A>G c.749A>G (p.Lys250Arg) n.426A>G c.752A>G (p.Lys251Arg) n.25A>G c.-5A>G (n.-5A>G) c.461A>G (p.Lys154Arg) n.1431A>G | |
X | g.22094002A>T | CA412572297 | PHEX | n.1178A>T c.749A>T (p.Lys250Met) n.426A>T c.752A>T (p.Lys251Met) n.25A>T c.-5A>T (n.-5A>T) c.461A>T (p.Lys154Met) n.1431A>T | |
X | g.22094003G>A | CA515423655 | PHEX | n.1179G>A c.750G>A (p.Lys250=) n.427G>A c.753G>A (p.Lys251=) n.26G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.462G>A (p.Lys154=) n.1432G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.22094003G>C | CA412572298 | PHEX | n.1179G>C c.750G>C (p.Lys250Asn) n.427G>C c.753G>C (p.Lys251Asn) n.26G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.462G>C (p.Lys154Asn) n.1432G>C | |
X | g.22094003G>T | CA412572299 | PHEX | n.1179G>T c.750G>T (p.Lys250Asn) n.427G>T c.753G>T (p.Lys251Asn) n.26G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.462G>T (p.Lys154Asn) n.1432G>T | |
X | g.22094005_22094011del | CA2695231489 | PHEX | n.1181_1187del c.752_758del (p.Phe251TrpfsTer7) n.429_435del c.755_761del (p.Phe252TrpfsTer7) n.28_34del c.-2_5del c.464_470del (p.Phe155TrpfsTer7) n.1434_1440del | |
X | g.22094004T>A | CA412572300 | PHEX | n.1180T>A c.751T>A (p.Phe251Ile) n.428T>A c.754T>A (p.Phe252Ile) n.27T>A c.-3T>A (n.-3T>A) c.463T>A (p.Phe155Ile) n.1433T>A | |
X | g.22094004T>C | CA412572301 | PHEX | n.1180T>C c.751T>C (p.Phe251Leu) n.428T>C c.754T>C (p.Phe252Leu) n.27T>C c.-3T>C (n.-3T>C) c.463T>C (p.Phe155Leu) n.1433T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22094004T>G | CA412572302 | PHEX | n.1180T>G c.751T>G (p.Phe251Val) n.428T>G c.754T>G (p.Phe252Val) n.27T>G c.-3T>G (n.-3T>G) c.463T>G (p.Phe155Val) n.1433T>G | |
X | g.22094004T= | CA2419167608 | PHEX | n.1180T= c.751T= (p.Phe251=) n.428T= c.754T= (p.Phe252=) n.27T= c.-3T= (n.-3T=) c.463T= (p.Phe155=) n.1433T= | |
X | g.22094005T>A | CA412572304 | PHEX | n.1181T>A c.752T>A (p.Phe251Tyr) n.429T>A c.755T>A (p.Phe252Tyr) n.28T>A c.-2T>A (n.-2T>A) c.464T>A (p.Phe155Tyr) n.1434T>A | |
X | g.22094005T>C | CA353714 | PHEX | n.1181T>C c.752T>C (p.Phe251Ser) n.429T>C c.755T>C (p.Phe252Ser) n.28T>C c.-2T>C (n.-2T>C) c.464T>C (p.Phe155Ser) n.1434T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.[22094005T>C;22094009G>A] | CA353716 | PHEX | n.[1181T>C;1185G>A] c.[752T>C;756G>A] (p.[Phe251Ser;Met252Ile]) n.[429T>C;433G>A] c.[755T>C;759G>A] (p.[Phe252Ser;Met253Ile]) n.[28T>C;32G>A] c.[-2T>C;3G>A] (p.Met1Ile) c.[464T>C;468G>A] (p.[Phe155Ser;Met156Ile]) n.[1434T>C;1438G>A] | |
X | g.22094005T>G | CA412572303 | PHEX | n.1181T>G c.752T>G (p.Phe251Cys) n.429T>G c.755T>G (p.Phe252Cys) n.28T>G c.-2T>G (n.-2T>G) c.464T>G (p.Phe155Cys) n.1434T>G | |
X | g.22094005T= | CA2419167609 | PHEX | n.1181T= c.752T= (p.Phe251=) n.429T= c.755T= (p.Phe252=) n.28T= c.-2T= (n.-2T=) c.464T= (p.Phe155=) n.1434T= | |
X | g.22094005_22094009delinsCCATA | CA2695231490 | PHEX | n.1181_1185delinsCCATA c.752_756delinsCCATA (p.Phe251_Met252delinsSerIle) n.429_433delinsCCATA c.755_759delinsCCATA (p.Phe252_Met253delinsSerIle) n.28_32delinsCCATA c.-2_3delinsCCATA c.464_468delinsCCATA (p.Phe155_Met156delinsSerIle) n.1434_1438delinsCCATA | |
X | g.22094006C>A | CA412572305 | PHEX | n.1182C>A c.753C>A (p.Phe251Leu) n.430C>A c.756C>A (p.Phe252Leu) n.29C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.465C>A (p.Phe155Leu) n.1435C>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22094006C>G | CA412572306 | PHEX | n.1182C>G c.753C>G (p.Phe251Leu) n.430C>G c.756C>G (p.Phe252Leu) n.29C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.465C>G (p.Phe155Leu) n.1435C>G | |
X | g.22094006C>T | CA515423659 | PHEX | n.1182C>T c.753C>T (p.Phe251=) n.430C>T c.756C>T (p.Phe252=) n.29C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.465C>T (p.Phe155=) n.1435C>T | |
X | g.22094007A= | CA2419167610 | PHEX | n.1183A= c.754A= (p.Met252=) n.431A= c.757A= (p.Met253=) n.30A= c.1A= (p.Met1=) c.466A= (p.Met156=) n.1436A= | |
X | g.22094007A>C | CA412572307 | PHEX | n.1183A>C c.754A>C (p.Met252Leu) n.431A>C c.757A>C (p.Met253Leu) n.30A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.466A>C (p.Met156Leu) n.1436A>C | |
X | g.22094007A>G | CA412572308 | PHEX | n.1183A>G c.754A>G (p.Met252Val) n.431A>G c.757A>G (p.Met253Val) n.30A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.466A>G (p.Met156Val) n.1436A>G | |
X | g.22094007A>T | CA412572309 | PHEX | n.1183A>T c.754A>T (p.Met252Leu) n.431A>T c.757A>T (p.Met253Leu) n.30A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.466A>T (p.Met156Leu) n.1436A>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.22094007_22094010delinsATGG | CA2419167611 | PHEX | n.1183_1186delinsATGG c.754_757delinsATGG (p.Met252=) n.431_434delinsATGG c.757_760delinsATGG (p.Met253=) n.30_33delinsATGG c.1_4delinsATGG (p.Met1=) c.466_469delinsATGG (p.Met156=) n.1436_1439delinsATGG | |
X | g.22094008T>A | CA412572312 | PHEX | n.1184T>A c.755T>A (p.Met252Lys) n.432T>A c.758T>A (p.Met253Lys) n.31T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.467T>A (p.Met156Lys) n.1437T>A | |
X | g.22094008T>C | CA412572311 | PHEX | n.1184T>C c.755T>C (p.Met252Thr) n.432T>C c.758T>C (p.Met253Thr) n.31T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.467T>C (p.Met156Thr) n.1437T>C | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.22094008T>G | CA412572310 | PHEX | n.1184T>G c.755T>G (p.Met252Arg) n.432T>G c.758T>G (p.Met253Arg) n.31T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.467T>G (p.Met156Arg) n.1437T>G | |
X | g.22094008T= | CA2419167612 | PHEX | n.1184T= c.755T= (p.Met252=) n.432T= c.758T= (p.Met253=) n.31T= c.2T= (p.Met1=) c.467T= (p.Met156=) n.1437T= | |
X | g.22094011_22094013del | CA16621315 | PHEX | n.1187_1189del c.758_760del (p.Val253del) n.435_437del c.761_763del (p.Val254del) n.34_36del c.5_7del (p.Val2del) c.470_472del (p.Val157del) n.1440_1442del | ClinVar dbSNP |
X | g.22094009G>A | CA353715 | PHEX | n.1185G>A c.756G>A (p.Met252Ile) n.433G>A c.759G>A (p.Met253Ile) n.32G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.468G>A (p.Met156Ile) n.1438G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22094009G>C | CA412572313 | PHEX | n.1185G>C c.756G>C (p.Met252Ile) n.433G>C c.759G>C (p.Met253Ile) n.32G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.468G>C (p.Met156Ile) n.1438G>C | |
X | g.22094009G= | CA2419167613 | PHEX | n.1185G= c.756G= (p.Met252=) n.433G= c.759G= (p.Met253=) n.32G= c.3G= (p.Met1=) c.468G= (p.Met156=) n.1438G= | |
X | g.22094009G>T | CA412572314 | PHEX | n.1185G>T c.756G>T (p.Met252Ile) n.433G>T c.759G>T (p.Met253Ile) n.32G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.468G>T (p.Met156Ile) n.1438G>T | |
X | g.22094010G>A | CA412572315 | PHEX | n.1186G>A c.757G>A (p.Val253Met) n.434G>A c.760G>A (p.Val254Met) n.33G>A c.4G>A (p.Val2Met) c.469G>A (p.Val157Met) n.1439G>A | |
X | g.22094010G>C | CA412572316 | PHEX | n.1186G>C c.757G>C (p.Val253Leu) n.434G>C c.760G>C (p.Val254Leu) n.33G>C c.4G>C (p.Val2Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) n.1439G>C | |
X | g.22094010G>T | CA412572317 | PHEX | n.1186G>T c.757G>T (p.Val253Leu) n.434G>T c.760G>T (p.Val254Leu) n.33G>T c.4G>T (p.Val2Leu) c.469G>T (p.Val157Leu) n.1439G>T | |
X | g.22094011T>A | CA412572318 | PHEX | n.1187T>A c.758T>A (p.Val253Glu) n.435T>A c.761T>A (p.Val254Glu) n.34T>A c.5T>A (p.Val2Glu) c.470T>A (p.Val157Glu) n.1440T>A | |
X | g.22094011T>C | CA412572320 | PHEX | n.1187T>C c.758T>C (p.Val253Ala) n.435T>C c.761T>C (p.Val254Ala) n.34T>C c.5T>C (p.Val2Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) n.1440T>C | |
X | g.22094011T>G | CA412572319 | PHEX | n.1187T>G c.758T>G (p.Val253Gly) n.435T>G c.761T>G (p.Val254Gly) n.34T>G c.5T>G (p.Val2Gly) c.470T>G (p.Val157Gly) n.1440T>G | |
X | g.22094012G>A | CA515423664 | PHEX | n.1188G>A c.759G>A (p.Val253=) n.436G>A c.762G>A (p.Val254=) n.35G>A c.6G>A (p.Val2=) c.471G>A (p.Val157=) n.1441G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22094012G>C | CA515423665 | PHEX | n.1188G>C c.759G>C (p.Val253=) n.436G>C c.762G>C (p.Val254=) n.35G>C c.6G>C (p.Val2=) c.471G>C (p.Val157=) n.1441G>C | COSMIC |
X | g.22094012G>T | CA515423666 | PHEX | n.1188G>T c.759G>T (p.Val253=) n.436G>T c.762G>T (p.Val254=) n.35G>T c.6G>T (p.Val2=) c.471G>T (p.Val157=) n.1441G>T | |
X | g.22094013G>A | CA412572321 | PHEX | n.1189G>A c.760G>A (p.Asp254Asn) n.437G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) n.36G>A c.7G>A (p.Asp3Asn) c.472G>A (p.Asp158Asn) n.1442G>A | |
X | g.22094013G>C | CA412572322 | PHEX | n.1189G>C c.760G>C (p.Asp254His) n.437G>C c.763G>C (p.Asp255His) n.36G>C c.7G>C (p.Asp3His) c.472G>C (p.Asp158His) n.1442G>C | |
X | g.22094013G>T | CA412572323 | PHEX | n.1189G>T c.760G>T (p.Asp254Tyr) n.437G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.36G>T c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.1442G>T | |
X | g.22094014A>C | CA412572324 | PHEX | n.1190A>C c.761A>C (p.Asp254Ala) n.438A>C c.764A>C (p.Asp255Ala) n.37A>C c.8A>C (p.Asp3Ala) c.473A>C (p.Asp158Ala) n.1443A>C | |
X | g.22094014A>G | CA412572325 | PHEX | n.1190A>G c.761A>G (p.Asp254Gly) n.438A>G c.764A>G (p.Asp255Gly) n.37A>G c.8A>G (p.Asp3Gly) c.473A>G (p.Asp158Gly) n.1443A>G | gnomAD v4 |
X | g.22094014A>T | CA412572326 | PHEX | n.1190A>T c.761A>T (p.Asp254Val) n.438A>T c.764A>T (p.Asp255Val) n.37A>T c.8A>T (p.Asp3Val) c.473A>T (p.Asp158Val) n.1443A>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.22094015T>A | CA412572327 | PHEX | n.1191T>A c.762T>A (p.Asp254Glu) n.439T>A c.765T>A (p.Asp255Glu) n.38T>A c.9T>A (p.Asp3Glu) c.474T>A (p.Asp158Glu) n.1444T>A | |
X | g.22094015T>C | CA515423668 | PHEX | n.1191T>C c.762T>C (p.Asp254=) n.439T>C c.765T>C (p.Asp255=) n.38T>C c.9T>C (p.Asp3=) c.474T>C (p.Asp158=) n.1444T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22094015T>G | CA412572328 | PHEX | n.1191T>G c.762T>G (p.Asp254Glu) n.439T>G c.765T>G (p.Asp255Glu) n.38T>G c.9T>G (p.Asp3Glu) c.474T>G (p.Asp158Glu) n.1444T>G | |
X | g.22094015T= | CA2419167614 | PHEX | n.1191T= c.762T= (p.Asp254=) n.439T= c.765T= (p.Asp255=) n.38T= c.9T= (p.Asp3=) c.474T= (p.Asp158=) n.1444T= | |
X | g.22094016A= | CA2419167615 | PHEX | n.1192A= c.763A= (p.Thr255=) n.440A= c.766A= (p.Thr256=) n.39A= c.10A= (p.Thr4=) c.475A= (p.Thr159=) n.1445A= | |
X | g.22094016A>C | CA412572329 | PHEX | n.1192A>C c.763A>C (p.Thr255Pro) n.440A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) n.39A>C c.10A>C (p.Thr4Pro) c.475A>C (p.Thr159Pro) n.1445A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22094016A>G | CA412572330 | PHEX | n.1192A>G c.763A>G (p.Thr255Ala) n.440A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) n.39A>G c.10A>G (p.Thr4Ala) c.475A>G (p.Thr159Ala) n.1445A>G | |
X | g.22094016A>T | CA412572331 | PHEX | n.1192A>T c.763A>T (p.Thr255Ser) n.440A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) n.39A>T c.10A>T (p.Thr4Ser) c.475A>T (p.Thr159Ser) n.1445A>T | |
X | g.22094016dup | CA2580100479 | PHEX | n.1192dup c.763dup (p.Thr255AsnfsTer8) n.440dup c.766dup (p.Thr256AsnfsTer8) n.39dup c.10dup (p.Thr4AsnfsTer8) c.475dup (p.Thr159AsnfsTer8) n.1445dup | ClinVar |
X | g.22094016_22094017dup | CA916083870 | PHEX | n.1192_1193dup c.763_764dup (p.Ala256LeufsTer5) n.440_441dup c.766_767dup (p.Ala257LeufsTer5) n.39_40dup c.10_11dup (p.Ala5LeufsTer5) c.475_476dup (p.Ala160LeufsTer5) n.1445_1446dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22094017C>A | CA412572333 | PHEX | n.1193C>A c.764C>A (p.Thr255Asn) n.441C>A c.767C>A (p.Thr256Asn) n.40C>A c.11C>A (p.Thr4Asn) c.476C>A (p.Thr159Asn) n.1446C>A | |
X | g.22094017C= | CA2419167616 | PHEX | n.1193C= c.764C= (p.Thr255=) n.441C= c.767C= (p.Thr256=) n.40C= c.11C= (p.Thr4=) c.476C= (p.Thr159=) n.1446C= | |
X | g.22094017C>G | CA10368106 | PHEX | n.1193C>G c.764C>G (p.Thr255Ser) n.441C>G c.767C>G (p.Thr256Ser) n.40C>G c.11C>G (p.Thr4Ser) c.476C>G (p.Thr159Ser) n.1446C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22094017C>T | CA412572332 | PHEX | n.1193C>T c.764C>T (p.Thr255Ile) n.441C>T c.767C>T (p.Thr256Ile) n.40C>T c.11C>T (p.Thr4Ile) c.476C>T (p.Thr159Ile) n.1446C>T | gnomAD v4 |
X | g.22094017_22094018del | CA2695231491 | PHEX | n.1193_1194del c.764_765del (p.Thr255SerfsTer7) n.441_442del c.767_768del (p.Thr256SerfsTer7) n.40_41del c.11_12del (p.Thr4SerfsTer7) c.476_477del (p.Thr159SerfsTer7) n.1446_1447del | |
X | g.22094018T>A | CA515423670 | PHEX | n.1194T>A c.765T>A (p.Thr255=) n.442T>A c.768T>A (p.Thr256=) n.41T>A c.12T>A (p.Thr4=) c.477T>A (p.Thr159=) n.1447T>A | |
X | g.22094018T>C | CA515423671 | PHEX | n.1194T>C c.765T>C (p.Thr255=) n.442T>C c.768T>C (p.Thr256=) n.41T>C c.12T>C (p.Thr4=) c.477T>C (p.Thr159=) n.1447T>C | |
X | g.22094018T>G | CA515423672 | PHEX | n.1194T>G c.765T>G (p.Thr255=) n.442T>G c.768T>G (p.Thr256=) n.41T>G c.12T>G (p.Thr4=) c.477T>G (p.Thr159=) n.1447T>G | |
X | g.22094019G>A | CA412572334 | PHEX | n.1195G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) n.443G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) n.42G>A c.13G>A (p.Ala5Thr) c.478G>A (p.Ala160Thr) n.1448G>A | gnomAD v4 |
X | g.22094019G>C | CA10368107 | PHEX | n.1195G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) n.443G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) n.42G>C c.13G>C (p.Ala5Pro) c.478G>C (p.Ala160Pro) n.1448G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22094019G= | CA2419167617 | PHEX | n.1195G= c.766G= (p.Ala256=) n.443G= c.769G= (p.Ala257=) n.42G= c.13G= (p.Ala5=) c.478G= (p.Ala160=) n.1448G= | |
X | g.22094019G>T | CA412572335 | PHEX | n.1195G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) n.443G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) n.42G>T c.13G>T (p.Ala5Ser) c.478G>T (p.Ala160Ser) n.1448G>T | |
X | g.22094020C>A | CA412572336 | PHEX | n.1196C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) n.444C>A c.770C>A (p.Ala257Asp) n.43C>A c.14C>A (p.Ala5Asp) c.479C>A (p.Ala160Asp) n.1449C>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.22094020C>G | CA412572337 | PHEX | n.1196C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) n.444C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) n.43C>G c.14C>G (p.Ala5Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) n.1449C>G | |
X | g.22094020C>T | CA412572338 | PHEX | n.1196C>T c.767C>T (p.Ala256Val) n.444C>T c.770C>T (p.Ala257Val) n.43C>T c.14C>T (p.Ala5Val) c.479C>T (p.Ala160Val) n.1449C>T | gnomAD v4 |
X | g.22094021C>A | CA515423673 | PHEX | n.1197C>A c.768C>A (p.Ala256=) n.445C>A c.771C>A (p.Ala257=) n.44C>A c.15C>A (p.Ala5=) c.480C>A (p.Ala160=) n.1450C>A | |
X | g.22094021C= | CA2419167618 | PHEX | n.1197C= c.768C= (p.Ala256=) n.445C= c.771C= (p.Ala257=) n.44C= c.15C= (p.Ala5=) c.480C= (p.Ala160=) n.1450C= | |
X | g.22094021C>G | CA515423674 | PHEX | n.1197C>G c.768C>G (p.Ala256=) n.445C>G c.771C>G (p.Ala257=) n.44C>G c.15C>G (p.Ala5=) c.480C>G (p.Ala160=) n.1450C>G | |
X | g.22094021C>T | CA327522052 | PHEX | n.1197C>T c.768C>T (p.Ala256=) n.445C>T c.771C>T (p.Ala257=) n.44C>T c.15C>T (p.Ala5=) c.480C>T (p.Ala160=) n.1450C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22094022G>A | CA412572339 | PHEX | n.1198G>A c.769G>A (p.Val257Met) n.446G>A c.772G>A (p.Val258Met) n.45G>A c.16G>A (p.Val6Met) c.481G>A (p.Val161Met) n.1451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22094022G>C | CA412572340 | PHEX | n.1198G>C c.769G>C (p.Val257Leu) n.446G>C c.772G>C (p.Val258Leu) n.45G>C c.16G>C (p.Val6Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) n.1451G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22094022G= | CA2419167619 | PHEX | n.1198G= c.769G= (p.Val257=) n.446G= c.772G= (p.Val258=) n.45G= c.16G= (p.Val6=) c.481G= (p.Val161=) n.1451G= | |
X | g.22094022G>T | CA412572341 | PHEX | n.1198G>T c.769G>T (p.Val257Leu) n.446G>T c.772G>T (p.Val258Leu) n.45G>T c.16G>T (p.Val6Leu) c.481G>T (p.Val161Leu) n.1451G>T | |
X | g.22094023T>A | CA412572342 | PHEX | n.1199T>A c.770T>A (p.Val257Glu) n.447T>A c.773T>A (p.Val258Glu) n.46T>A c.17T>A (p.Val6Glu) c.482T>A (p.Val161Glu) n.1452T>A | |
X | g.22094023T>C | CA412572343 | PHEX | n.1199T>C c.770T>C (p.Val257Ala) n.447T>C c.773T>C (p.Val258Ala) n.46T>C c.17T>C (p.Val6Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) n.1452T>C | |
X | g.22094023T>G | CA412572344 | PHEX | n.1199T>G c.770T>G (p.Val257Gly) n.447T>G c.773T>G (p.Val258Gly) n.46T>G c.17T>G (p.Val6Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) n.1452T>G | |
X | g.22094024G>A | CA515423678 | PHEX | n.1200G>A c.771G>A (p.Val257=) n.448G>A c.774G>A (p.Val258=) n.47G>A c.18G>A (p.Val6=) c.483G>A (p.Val161=) n.1453G>A | |
X | g.22094024G>C | CA515423679 | PHEX | n.1200G>C c.771G>C (p.Val257=) n.448G>C c.774G>C (p.Val258=) n.47G>C c.18G>C (p.Val6=) c.483G>C (p.Val161=) n.1453G>C | |
X | g.22094024G>T | CA515423680 | PHEX | n.1200G>T c.771G>T (p.Val257=) n.448G>T c.774G>T (p.Val258=) n.47G>T c.18G>T (p.Val6=) c.483G>T (p.Val161=) n.1453G>T | |
X | g.22094025C>A | CA412572345 | PHEX | n.1201C>A c.772C>A (p.Leu258Ile) n.449C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) n.48C>A c.19C>A (p.Leu7Ile) c.484C>A (p.Leu162Ile) n.1454C>A | COSMIC |
X | g.22094025C>G | CA412572346 | PHEX | n.1201C>G c.772C>G (p.Leu258Val) n.449C>G c.775C>G (p.Leu259Val) n.48C>G c.19C>G (p.Leu7Val) c.484C>G (p.Leu162Val) n.1454C>G | |
X | g.22094025C>T | CA412572347 | PHEX | n.1201C>T c.772C>T (p.Leu258Phe) n.449C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) n.48C>T c.19C>T (p.Leu7Phe) c.484C>T (p.Leu162Phe) n.1454C>T | |
X | g.22094025_22094026delinsCT | CA2419167620 | PHEX | n.1201_1202delinsCT c.772_773delinsCT (p.Leu258=) n.449_450delinsCT c.775_776delinsCT (p.Leu259=) n.48_49delinsCT c.19_20delinsCT (p.Leu7=) c.484_485delinsCT (p.Leu162=) n.1454_1455delinsCT | |
X | g.22094026T>A | CA412572348 | PHEX | n.1202T>A c.773T>A (p.Leu258His) n.450T>A c.776T>A (p.Leu259His) n.49T>A c.20T>A (p.Leu7His) c.485T>A (p.Leu162His) n.1455T>A | |
X | g.22094026T>C | CA412572350 | PHEX | n.1202T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) n.450T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) n.49T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) n.1455T>C | |
X | g.22094026T>G | CA412572349 | PHEX | n.1202T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) n.450T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) n.49T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) n.1455T>G | |
X | g.22094029dup | CA10603435 | PHEX | n.1205dup c.776dup (p.Leu259PhefsTer4) n.453dup c.779dup (p.Leu260PhefsTer4) n.52dup c.23dup (p.Leu8PhefsTer4) c.488dup (p.Leu163PhefsTer4) n.1458dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22094029del | CA915950848 | PHEX | n.1205del c.776del (p.Leu259Ter) n.453del c.779del (p.Leu260Ter) n.52del c.23del (p.Leu8Ter) c.488del (p.Leu163Ter) n.1458del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22094027T>A | CA515423685 | PHEX | n.1203T>A c.774T>A (p.Leu258=) n.451T>A c.777T>A (p.Leu259=) n.50T>A c.21T>A (p.Leu7=) c.486T>A (p.Leu162=) n.1456T>A | |
X | g.22094027T>C | CA515423684 | PHEX | n.1203T>C c.774T>C (p.Leu258=) n.451T>C c.777T>C (p.Leu259=) n.50T>C c.21T>C (p.Leu7=) c.486T>C (p.Leu162=) n.1456T>C | |
X | g.22094027T>G | CA515423683 | PHEX | n.1203T>G c.774T>G (p.Leu258=) n.451T>G c.777T>G (p.Leu259=) n.50T>G c.21T>G (p.Leu7=) c.486T>G (p.Leu162=) n.1456T>G | |
X | g.22094028T>A | CA412572351 | PHEX | n.1204T>A c.775T>A (p.Leu259Ile) n.452T>A c.778T>A (p.Leu260Ile) n.51T>A c.22T>A (p.Leu8Ile) c.487T>A (p.Leu163Ile) n.1457T>A | |
X | g.22094028T>C | CA515423686 | PHEX | n.1204T>C c.775T>C (p.Leu259=) n.452T>C c.778T>C (p.Leu260=) n.51T>C c.22T>C (p.Leu8=) c.487T>C (p.Leu163=) n.1457T>C | |
X | g.22094028T>G | CA412572352 | PHEX | n.1204T>G c.775T>G (p.Leu259Val) n.452T>G c.778T>G (p.Leu260Val) n.51T>G c.22T>G (p.Leu8Val) c.487T>G (p.Leu163Val) n.1457T>G | |
X | g.22094029T>A | CA412572353 | PHEX | n.1205T>A c.776T>A (p.Leu259Ter) n.453T>A c.779T>A (p.Leu260Ter) n.52T>A c.23T>A (p.Leu8Ter) c.488T>A (p.Leu163Ter) n.1458T>A | |
X | g.22094029T>C | CA412572354 | PHEX | n.1205T>C c.776T>C (p.Leu259Ser) n.453T>C c.779T>C (p.Leu260Ser) n.52T>C c.23T>C (p.Leu8Ser) c.488T>C (p.Leu163Ser) n.1458T>C | |
X | g.22094029T>G | CA412572355 | PHEX | n.1205T>G c.776T>G (p.Leu259Ter) n.453T>G c.779T>G (p.Leu260Ter) n.52T>G c.23T>G (p.Leu8Ter) c.488T>G (p.Leu163Ter) n.1458T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22094030A>C | CA412572356 | PHEX | n.1206A>C c.777A>C (p.Leu259Phe) n.454A>C c.780A>C (p.Leu260Phe) n.53A>C c.24A>C (p.Leu8Phe) c.489A>C (p.Leu163Phe) n.1459A>C | |
X | g.22094030A>G | CA515423688 | PHEX | n.1206A>G c.777A>G (p.Leu259=) n.454A>G c.780A>G (p.Leu260=) n.53A>G c.24A>G (p.Leu8=) c.489A>G (p.Leu163=) n.1459A>G | |
X | g.22094030A>T | CA412572357 | PHEX | n.1206A>T c.777A>T (p.Leu259Phe) n.454A>T c.780A>T (p.Leu260Phe) n.53A>T c.24A>T (p.Leu8Phe) c.489A>T (p.Leu163Phe) n.1459A>T | |
X | g.22094031G>A | CA412572358 | PHEX | n.1207G>A c.778G>A (p.Gly260Arg) n.455G>A c.781G>A (p.Gly261Arg) n.54G>A c.25G>A (p.Gly9Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) n.1460G>A | |
X | g.22094031G>C | CA412572359 | PHEX | n.1207G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) n.455G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) n.54G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.1460G>C | |
X | g.22094031G>T | CA412572360 | PHEX | n.1207G>T c.778G>T (p.Gly260Ter) n.455G>T c.781G>T (p.Gly261Ter) n.54G>T c.25G>T (p.Gly9Ter) c.490G>T (p.Gly164Ter) n.1460G>T | |
X | g.22094032G>A | CA327522053 | PHEX | n.1208G>A c.779G>A (p.Gly260Glu) n.456G>A c.782G>A (p.Gly261Glu) n.55G>A c.26G>A (p.Gly9Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) n.1461G>A | dbSNP |
X | g.22094032G>C | CA412572362 | PHEX | n.1208G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) n.456G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) n.55G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) n.1461G>C | |
X | g.22094032G= | CA2419167621 | PHEX | n.1208G= c.779G= (p.Gly260=) n.456G= c.782G= (p.Gly261=) n.55G= c.26G= (p.Gly9=) c.491G= (p.Gly164=) n.1461G= | |
X | g.22094032G>T | CA412572361 | PHEX | n.1208G>T c.779G>T (p.Gly260Val) n.456G>T c.782G>T (p.Gly261Val) n.55G>T c.26G>T (p.Gly9Val) c.491G>T (p.Gly164Val) n.1461G>T | |
X | g.22094033A>C | CA515423691 | PHEX | n.1209A>C c.780A>C (p.Gly260=) n.457A>C c.783A>C (p.Gly261=) n.56A>C c.27A>C (p.Gly9=) c.492A>C (p.Gly164=) n.1462A>C | |
X | g.22094033A>G | CA515423693 | PHEX | n.1209A>G c.780A>G (p.Gly260=) n.457A>G c.783A>G (p.Gly261=) n.56A>G c.27A>G (p.Gly9=) c.492A>G (p.Gly164=) n.1462A>G | |
X | g.22094033A>T | CA515423692 | PHEX | n.1209A>T c.780A>T (p.Gly260=) n.457A>T c.783A>T (p.Gly261=) n.56A>T c.27A>T (p.Gly9=) c.492A>T (p.Gly164=) n.1462A>T | |
X | g.22094034G>A | CA412572363 | PHEX | n.1210G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) n.458G>A c.784G>A (p.Ala262Thr) n.57G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) n.1463G>A | |
X | g.22094034G>C | CA412572364 | PHEX | n.1210G>C c.781G>C (p.Ala261Pro) n.458G>C c.784G>C (p.Ala262Pro) n.57G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) n.1463G>C | |
X | g.22094034G>T | CA412572365 | PHEX | n.1210G>T c.781G>T (p.Ala261Ser) n.458G>T c.784G>T (p.Ala262Ser) n.57G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) n.1463G>T | |
X | g.22094035C>A | CA412572366 | PHEX | n.1211C>A c.782C>A (p.Ala261Asp) n.459C>A c.785C>A (p.Ala262Asp) n.58C>A c.29C>A (p.Ala10Asp) c.494C>A (p.Ala165Asp) n.1464C>A | |
X | g.22094035C>G | CA412572367 | PHEX | n.1211C>G c.782C>G (p.Ala261Gly) n.459C>G c.785C>G (p.Ala262Gly) n.58C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) n.1464C>G | |
X | g.22094035C>T | CA412572368 | PHEX | n.1211C>T c.782C>T (p.Ala261Val) n.459C>T c.785C>T (p.Ala262Val) n.58C>T c.29C>T (p.Ala10Val) c.494C>T (p.Ala165Val) n.1464C>T | |
X | g.22094036T>A | CA515423695 | PHEX | n.1212T>A c.783T>A (p.Ala261=) n.460T>A c.786T>A (p.Ala262=) n.59T>A c.30T>A (p.Ala10=) c.495T>A (p.Ala165=) n.1465T>A | |
X | g.22094036T>C | CA515423696 | PHEX | n.1212T>C c.783T>C (p.Ala261=) n.460T>C c.786T>C (p.Ala262=) n.59T>C c.30T>C (p.Ala10=) c.495T>C (p.Ala165=) n.1465T>C | |
X | g.22094036T>G | CA515423697 | PHEX | n.1212T>G c.783T>G (p.Ala261=) n.460T>G c.786T>G (p.Ala262=) n.59T>G c.30T>G (p.Ala10=) c.495T>G (p.Ala165=) n.1465T>G | |
X | g.22094037A>C | CA412572371 | PHEX | n.1213A>C c.784A>C (p.Asn262His) n.461A>C c.787A>C (p.Asn263His) n.60A>C c.31A>C (p.Asn11His) c.496A>C (p.Asn166His) n.1466A>C | |
X | g.22094037A>G | CA412572369 | PHEX | n.1213A>G c.784A>G (p.Asn262Asp) n.461A>G c.787A>G (p.Asn263Asp) n.60A>G c.31A>G (p.Asn11Asp) c.496A>G (p.Asn166Asp) n.1466A>G | |
X | g.22094037A>T | CA412572370 | PHEX | n.1213A>T c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.461A>T c.787A>T (p.Asn263Tyr) n.60A>T c.31A>T (p.Asn11Tyr) c.496A>T (p.Asn166Tyr) n.1466A>T | COSMIC |
X | g.22094038del | CA2579591330 | PHEX | n.1214del c.785del (p.Asn262ThrfsTer9) n.462del c.788del (p.Asn263ThrfsTer9) n.61del c.32del (p.Asn11ThrfsTer9) c.497del (p.Asn166ThrfsTer9) n.1467del | |
X | g.22094038A= | CA2419167622 | PHEX | n.1214A= c.785A= (p.Asn262=) n.462A= c.788A= (p.Asn263=) n.61A= c.32A= (p.Asn11=) c.497A= (p.Asn166=) n.1467A= | |
X | g.22094038A>C | CA412572372 | PHEX | n.1214A>C c.785A>C (p.Asn262Thr) n.462A>C c.788A>C (p.Asn263Thr) n.61A>C c.32A>C (p.Asn11Thr) c.497A>C (p.Asn166Thr) n.1467A>C | |
X | g.22094038A>G | CA412572373 | PHEX | n.1214A>G c.785A>G (p.Asn262Ser) n.462A>G c.788A>G (p.Asn263Ser) n.61A>G c.32A>G (p.Asn11Ser) c.497A>G (p.Asn166Ser) n.1467A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22094038A>T | CA412572374 | PHEX | n.1214A>T c.785A>T (p.Asn262Ile) n.462A>T c.788A>T (p.Asn263Ile) n.61A>T c.32A>T (p.Asn11Ile) c.497A>T (p.Asn166Ile) n.1467A>T | |
X | g.22094039C>A | CA412572375 | PHEX | n.1215C>A c.786C>A (p.Asn262Lys) n.463C>A c.789C>A (p.Asn263Lys) n.62C>A c.33C>A (p.Asn11Lys) c.498C>A (p.Asn166Lys) n.1468C>A | |
X | g.22094039C>G | CA412572376 | PHEX | n.1215C>G c.786C>G (p.Asn262Lys) n.463C>G c.789C>G (p.Asn263Lys) n.62C>G c.33C>G (p.Asn11Lys) c.498C>G (p.Asn166Lys) n.1468C>G | |
X | g.22094039C>T | CA515423701 | PHEX | n.1215C>T c.786C>T (p.Asn262=) n.463C>T c.789C>T (p.Asn263=) n.62C>T c.33C>T (p.Asn11=) c.498C>T (p.Asn166=) n.1468C>T | |
X | g.22094040A>C | CA412572377 | PHEX | n.1216A>C c.787A>C (p.Ser263Arg) n.464A>C c.790A>C (p.Ser264Arg) n.63A>C c.34A>C (p.Ser12Arg) c.499A>C (p.Ser167Arg) n.1469A>C | |
X | g.22094040A>G | CA412572379 | PHEX | n.1216A>G c.787A>G (p.Ser263Gly) n.464A>G c.790A>G (p.Ser264Gly) n.63A>G c.34A>G (p.Ser12Gly) c.499A>G (p.Ser167Gly) n.1469A>G | |
X | g.22094040A>T | CA412572378 | PHEX | n.1216A>T c.787A>T (p.Ser263Cys) n.464A>T c.790A>T (p.Ser264Cys) n.63A>T c.34A>T (p.Ser12Cys) c.499A>T (p.Ser167Cys) n.1469A>T | |
X | g.22094041G>A | CA412572380 | PHEX | n.1217G>A c.788G>A (p.Ser263Asn) n.465G>A c.791G>A (p.Ser264Asn) n.64G>A c.35G>A (p.Ser12Asn) c.500G>A (p.Ser167Asn) n.1470G>A | |
X | g.22094041G>C | CA412572381 | PHEX | n.1217G>C c.788G>C (p.Ser263Thr) n.465G>C c.791G>C (p.Ser264Thr) n.64G>C c.35G>C (p.Ser12Thr) c.500G>C (p.Ser167Thr) n.1470G>C | gnomAD v4 |
X | g.22094041G= | CA2419167623 | PHEX | n.1217G= c.788G= (p.Ser263=) n.465G= c.791G= (p.Ser264=) n.64G= c.35G= (p.Ser12=) c.500G= (p.Ser167=) n.1470G= | |
X | g.22094041G>T | CA412572382 | PHEX | n.1217G>T c.788G>T (p.Ser263Ile) n.465G>T c.791G>T (p.Ser264Ile) n.64G>T c.35G>T (p.Ser12Ile) c.500G>T (p.Ser167Ile) n.1470G>T | dbSNP |
X | g.22094042T>A | CA412572383 | PHEX | n.1218T>A c.789T>A (p.Ser263Arg) n.466T>A c.792T>A (p.Ser264Arg) n.65T>A c.36T>A (p.Ser12Arg) c.501T>A (p.Ser167Arg) n.1471T>A | |
X | g.22094042T>C | CA515423705 | PHEX | n.1218T>C c.789T>C (p.Ser263=) n.466T>C c.792T>C (p.Ser264=) n.65T>C c.36T>C (p.Ser12=) c.501T>C (p.Ser167=) n.1471T>C | |
X | g.22094042T>G | CA412572384 | PHEX | n.1218T>G c.789T>G (p.Ser263Arg) n.466T>G c.792T>G (p.Ser264Arg) n.65T>G c.36T>G (p.Ser12Arg) c.501T>G (p.Ser167Arg) n.1471T>G | |
X | g.22094043del | CA2695231492 | PHEX | n.1219del c.790del (p.Ser264ProfsTer7) n.467del c.793del (p.Ser265ProfsTer7) n.66del c.37del (p.Ser13ProfsTer7) c.502del (p.Ser168ProfsTer7) n.1472del | |
X | g.22094043T>A | CA412572385 | PHEX | n.1219T>A c.790T>A (p.Ser264Thr) n.467T>A c.793T>A (p.Ser265Thr) n.66T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) c.502T>A (p.Ser168Thr) n.1472T>A | |
X | g.22094043T>C | CA412572386 | PHEX | n.1219T>C c.790T>C (p.Ser264Pro) n.467T>C c.793T>C (p.Ser265Pro) n.66T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) c.502T>C (p.Ser168Pro) n.1472T>C | gnomAD v4 |
X | g.22094043T>G | CA412572387 | PHEX | n.1219T>G c.790T>G (p.Ser264Ala) n.467T>G c.793T>G (p.Ser265Ala) n.66T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) c.502T>G (p.Ser168Ala) n.1472T>G | |
X | g.22094044C>A | CA412572388 | PHEX | n.1220C>A c.791C>A (p.Ser264Tyr) n.468C>A c.794C>A (p.Ser265Tyr) n.67C>A c.38C>A (p.Ser13Tyr) c.503C>A (p.Ser168Tyr) n.1473C>A | |
X | g.22094044C>G | CA412572389 | PHEX | n.1220C>G c.791C>G (p.Ser264Cys) n.468C>G c.794C>G (p.Ser265Cys) n.67C>G c.38C>G (p.Ser13Cys) c.503C>G (p.Ser168Cys) n.1473C>G | |
X | g.22094044C>T | CA412572390 | PHEX | n.1220C>T c.791C>T (p.Ser264Phe) n.468C>T c.794C>T (p.Ser265Phe) n.67C>T c.38C>T (p.Ser13Phe) c.503C>T (p.Ser168Phe) n.1473C>T | |
X | g.22094045C>A | CA515423710 | PHEX | n.1221C>A c.792C>A (p.Ser264=) n.469C>A c.795C>A (p.Ser265=) n.68C>A c.39C>A (p.Ser13=) c.504C>A (p.Ser168=) n.1474C>A | |
X | g.22094045C= | CA2419167624 | PHEX | n.1221C= c.792C= (p.Ser264=) n.469C= c.795C= (p.Ser265=) n.68C= c.39C= (p.Ser13=) c.504C= (p.Ser168=) n.1474C= | |
X | g.22094045C>G | CA515423713 | PHEX | n.1221C>G c.792C>G (p.Ser264=) n.469C>G c.795C>G (p.Ser265=) n.68C>G c.39C>G (p.Ser13=) c.504C>G (p.Ser168=) n.1474C>G | |
X | g.22094045C>T | CA515423711 | PHEX | n.1221C>T c.792C>T (p.Ser264=) n.469C>T c.795C>T (p.Ser265=) n.68C>T c.39C>T (p.Ser13=) c.504C>T (p.Ser168=) n.1474C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22094046A>C | CA515423714 | PHEX | n.1222A>C c.793A>C (p.Arg265=) n.470A>C c.796A>C (p.Arg266=) n.69A>C c.40A>C (p.Arg14=) c.505A>C (p.Arg169=) n.1475A>C | |
X | g.22094046A>G | CA412572391 | PHEX | n.1222A>G c.793A>G (p.Arg265Gly) n.470A>G c.796A>G (p.Arg266Gly) n.69A>G c.40A>G (p.Arg14Gly) c.505A>G (p.Arg169Gly) n.1475A>G | gnomAD v4 |
X | g.22094046A>T | CA412572392 | PHEX | n.1222A>T c.793A>T (p.Arg265Ter) n.470A>T c.796A>T (p.Arg266Ter) n.69A>T c.40A>T (p.Arg14Ter) c.505A>T (p.Arg169Ter) n.1475A>T | |
X | g.22094047G>A | CA10368108 | PHEX | n.1223G>A c.794G>A (p.Arg265Lys) n.471G>A c.797G>A (p.Arg266Lys) n.70G>A c.41G>A (p.Arg14Lys) c.506G>A (p.Arg169Lys) n.1476G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22094047G>C | CA412572394 | PHEX | n.1223G>C c.794G>C (p.Arg265Thr) n.471G>C c.797G>C (p.Arg266Thr) n.70G>C c.41G>C (p.Arg14Thr) c.506G>C (p.Arg169Thr) n.1476G>C | gnomAD v4 |
X | g.22094047G= | CA2419167625 | PHEX | n.1223G= c.794G= (p.Arg265=) n.471G= c.797G= (p.Arg266=) n.70G= c.41G= (p.Arg14=) c.506G= (p.Arg169=) n.1476G= | |
X | g.22094047G>T | CA412572393 | PHEX | n.1223G>T c.794G>T (p.Arg265Ile) n.471G>T c.797G>T (p.Arg266Ile) n.70G>T c.41G>T (p.Arg14Ile) c.506G>T (p.Arg169Ile) n.1476G>T | |
X | g.22094048A>C | CA412572395 | PHEX | n.1224A>C c.795A>C (p.Arg265Ser) n.472A>C c.798A>C (p.Arg266Ser) n.71A>C c.42A>C (p.Arg14Ser) c.507A>C (p.Arg169Ser) n.1477A>C | |
X | g.22094048A>G | CA515423717 | PHEX | n.1224A>G c.795A>G (p.Arg265=) n.472A>G c.798A>G (p.Arg266=) n.71A>G c.42A>G (p.Arg14=) c.507A>G (p.Arg169=) n.1477A>G | |
X | g.22094048A>T | CA412572396 | PHEX | n.1224A>T c.795A>T (p.Arg265Ser) n.472A>T c.798A>T (p.Arg266Ser) n.71A>T c.42A>T (p.Arg14Ser) c.507A>T (p.Arg169Ser) n.1477A>T | |
X | g.22094049G>A | CA412572397 | PHEX | n.1225G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) n.473G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) n.72G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) c.508G>A (p.Ala170Thr) n.1478G>A | |
X | g.22094049G>C | CA412572398 | PHEX | n.1225G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) n.473G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) n.72G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) n.1478G>C | |
X | g.22094049G>T | CA412572399 | PHEX | n.1225G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) n.473G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) n.72G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) n.1478G>T | |
X | g.22094050C>A | CA412572400 | PHEX | n.1226C>A c.797C>A (p.Ala266Glu) n.474C>A c.800C>A (p.Ala267Glu) n.73C>A c.44C>A (p.Ala15Glu) c.509C>A (p.Ala170Glu) n.1479C>A | |
X | g.22094050C>G | CA412572401 | PHEX | n.1226C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) n.474C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) n.73C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) n.1479C>G | gnomAD v4 |
X | g.22094050C>T | CA412572402 | PHEX | n.1226C>T c.797C>T (p.Ala266Val) n.474C>T c.800C>T (p.Ala267Val) n.73C>T c.44C>T (p.Ala15Val) c.509C>T (p.Ala170Val) n.1479C>T | |
X | g.22094051A>C | CA515423720 | PHEX | n.1227A>C c.798A>C (p.Ala266=) n.475A>C c.801A>C (p.Ala267=) n.74A>C c.45A>C (p.Ala15=) c.510A>C (p.Ala170=) n.1480A>C | gnomAD v4 |
X | g.22094051A>G | CA515423722 | PHEX | n.1227A>G c.798A>G (p.Ala266=) n.475A>G c.801A>G (p.Ala267=) n.74A>G c.45A>G (p.Ala15=) c.510A>G (p.Ala170=) n.1480A>G | |
X | g.22094051A>T | CA515423723 | PHEX | n.1227A>T c.798A>T (p.Ala266=) n.475A>T c.801A>T (p.Ala267=) n.74A>T c.45A>T (p.Ala15=) c.510A>T (p.Ala170=) n.1480A>T | |
X | g.22094052G>A | CA412572405 | PHEX | n.1228G>A c.799G>A (p.Glu267Lys) n.476G>A c.802G>A (p.Glu268Lys) n.75G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) n.1481G>A | |
X | g.22094052G>C | CA412572403 | PHEX | n.1228G>C c.799G>C (p.Glu267Gln) n.476G>C c.802G>C (p.Glu268Gln) n.75G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) n.1481G>C | |
X | g.22094052G>T | CA412572404 | PHEX | n.1228G>T c.799G>T (p.Glu267Ter) n.476G>T c.802G>T (p.Glu268Ter) n.75G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) n.1481G>T | |
X | g.22094053A>C | CA412572406 | PHEX | n.1229A>C c.800A>C (p.Glu267Ala) n.477A>C c.803A>C (p.Glu268Ala) n.76A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) n.1482A>C | |
X | g.22094053A>G | CA412572407 | PHEX | n.1229A>G c.800A>G (p.Glu267Gly) n.477A>G c.803A>G (p.Glu268Gly) n.76A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) n.1482A>G | |
X | g.22094053A>T | CA412572408 | PHEX | n.1229A>T c.800A>T (p.Glu267Val) n.477A>T c.803A>T (p.Glu268Val) n.76A>T c.47A>T (p.Glu16Val) c.512A>T (p.Glu171Val) n.1482A>T | |
X | g.22094054G>A | CA515423726 | PHEX | n.1230G>A c.801G>A (p.Glu267=) n.478G>A c.804G>A (p.Glu268=) n.77G>A c.48G>A (p.Glu16=) c.513G>A (p.Glu171=) n.1483G>A | gnomAD v4 |
X | g.22094054G>C | CA412572409 | PHEX | n.1230G>C c.801G>C (p.Glu267Asp) n.478G>C c.804G>C (p.Glu268Asp) n.77G>C c.48G>C (p.Glu16Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) n.1483G>C | gnomAD v4 |
X | g.22094054G>T | CA412572410 | PHEX | n.1230G>T c.801G>T (p.Glu267Asp) n.478G>T c.804G>T (p.Glu268Asp) n.77G>T c.48G>T (p.Glu16Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) n.1483G>T | |
X | g.22094055C>A | CA412572413 | PHEX | n.1231C>A c.802C>A (p.His268Asn) n.479C>A c.805C>A (p.His269Asn) n.78C>A c.49C>A (p.His17Asn) c.514C>A (p.His172Asn) n.1484C>A | |
X | g.22094055C= | CA2419167626 | PHEX | n.1231C= c.802C= (p.His268=) n.479C= c.805C= (p.His269=) n.78C= c.49C= (p.His17=) c.514C= (p.His172=) n.1484C= | |
X | g.22094055C>G | CA412572411 | PHEX | n.1231C>G c.802C>G (p.His268Asp) n.479C>G c.805C>G (p.His269Asp) n.78C>G c.49C>G (p.His17Asp) c.514C>G (p.His172Asp) n.1484C>G | ClinVar |
X | g.22094055C>T | CA412572412 | PHEX | n.1231C>T c.802C>T (p.His268Tyr) n.479C>T c.805C>T (p.His269Tyr) n.78C>T c.49C>T (p.His17Tyr) c.514C>T (p.His172Tyr) n.1484C>T | dbSNP |
X | g.22094056A>C | CA412572414 | PHEX | n.1232A>C c.803A>C (p.His268Pro) n.480A>C c.806A>C (p.His269Pro) n.79A>C c.50A>C (p.His17Pro) c.515A>C (p.His172Pro) n.1485A>C | |
X | g.22094056A>G | CA412572415 | PHEX | n.1232A>G c.803A>G (p.His268Arg) n.480A>G c.806A>G (p.His269Arg) n.79A>G c.50A>G (p.His17Arg) c.515A>G (p.His172Arg) n.1485A>G | |
X | g.22094056A>T | CA412572416 | PHEX | n.1232A>T c.803A>T (p.His268Leu) n.480A>T c.806A>T (p.His269Leu) n.79A>T c.50A>T (p.His17Leu) c.515A>T (p.His172Leu) n.1485A>T | |
X | g.22094057del | CA2573158752 | PHEX | n.1233del c.804del (p.His268GlnfsTer3) n.481del c.807del (p.His269GlnfsTer3) n.80del c.51del (p.His17GlnfsTer3) c.516del (p.His172GlnfsTer3) n.1486del | ClinVar dbSNP |
X | g.22094057T>A | CA412572417 | PHEX | n.1233T>A c.804T>A (p.His268Gln) n.481T>A c.807T>A (p.His269Gln) n.80T>A c.51T>A (p.His17Gln) c.516T>A (p.His172Gln) n.1486T>A | |
X | g.22094057T>C | CA515423730 | PHEX | n.1233T>C c.804T>C (p.His268=) n.481T>C c.807T>C (p.His269=) n.80T>C c.51T>C (p.His17=) c.516T>C (p.His172=) n.1486T>C | |
X | g.22094057T>G | CA412572418 | PHEX | n.1233T>G c.804T>G (p.His268Gln) n.481T>G c.807T>G (p.His269Gln) n.80T>G c.51T>G (p.His17Gln) c.516T>G (p.His172Gln) n.1486T>G | |
X | g.22094058G>A | CA412572419 | PHEX | n.1234G>A c.805G>A (p.Asp269Asn) n.482G>A c.808G>A (p.Asp270Asn) n.81G>A c.52G>A (p.Asp18Asn) c.517G>A (p.Asp173Asn) n.1487G>A | |
X | g.22094058G>C | CA412572420 | PHEX | n.1234G>C c.805G>C (p.Asp269His) n.482G>C c.808G>C (p.Asp270His) n.81G>C c.52G>C (p.Asp18His) c.517G>C (p.Asp173His) n.1487G>C | |
X | g.22094058G>T | CA412572421 | PHEX | n.1234G>T c.805G>T (p.Asp269Tyr) n.482G>T c.808G>T (p.Asp270Tyr) n.81G>T c.52G>T (p.Asp18Tyr) c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.1487G>T | gnomAD v4 |
X | g.22094059A>C | CA412572422 | PHEX | n.1235A>C c.806A>C (p.Asp269Ala) n.483A>C c.809A>C (p.Asp270Ala) n.82A>C c.53A>C (p.Asp18Ala) c.518A>C (p.Asp173Ala) n.1488A>C | |
X | g.22094059A>G | CA412572423 | PHEX | n.1235A>G c.806A>G (p.Asp269Gly) n.483A>G c.809A>G (p.Asp270Gly) n.82A>G c.53A>G (p.Asp18Gly) c.518A>G (p.Asp173Gly) n.1488A>G | gnomAD v4 |
X | g.22094059A>T | CA412572424 | PHEX | n.1235A>T c.806A>T (p.Asp269Val) n.483A>T c.809A>T (p.Asp270Val) n.82A>T c.53A>T (p.Asp18Val) c.518A>T (p.Asp173Val) n.1488A>T | |
X | g.22094060C>A | CA412572425 | PHEX | n.1236C>A c.807C>A (p.Asp269Glu) n.484C>A c.810C>A (p.Asp270Glu) n.83C>A c.54C>A (p.Asp18Glu) c.519C>A (p.Asp173Glu) n.1489C>A | gnomAD v4 |
X | g.22094060C= | CA2419167627 | PHEX | n.1236C= c.807C= (p.Asp269=) n.484C= c.810C= (p.Asp270=) n.83C= c.54C= (p.Asp18=) c.519C= (p.Asp173=) n.1489C= | |
X | g.22094060C>G | CA412572426 | PHEX | n.1236C>G c.807C>G (p.Asp269Glu) n.484C>G c.810C>G (p.Asp270Glu) n.83C>G c.54C>G (p.Asp18Glu) c.519C>G (p.Asp173Glu) n.1489C>G | |
X | g.22094060C>T | CA515423734 | PHEX | n.1236C>T c.807C>T (p.Asp269=) n.484C>T c.810C>T (p.Asp270=) n.83C>T c.54C>T (p.Asp18=) c.519C>T (p.Asp173=) n.1489C>T | dbSNP |
X | g.22094061A>C | CA412572427 | PHEX | n.1237A>C c.808A>C (p.Met270Leu) n.485A>C c.811A>C (p.Met271Leu) n.84A>C c.55A>C (p.Met19Leu) c.520A>C (p.Met174Leu) n.1490A>C | |
X | g.22094061A>G | CA412572429 | PHEX | n.1237A>G c.808A>G (p.Met270Val) n.485A>G c.811A>G (p.Met271Val) n.84A>G c.55A>G (p.Met19Val) c.520A>G (p.Met174Val) n.1490A>G | gnomAD v4 |
X | g.22094061A>T | CA412572428 | PHEX | n.1237A>T c.808A>T (p.Met270Leu) n.485A>T c.811A>T (p.Met271Leu) n.84A>T c.55A>T (p.Met19Leu) c.520A>T (p.Met174Leu) n.1490A>T | |
X | g.22094062T>A | CA412572430 | PHEX | n.1238T>A c.809T>A (p.Met270Lys) n.486T>A c.812T>A (p.Met271Lys) n.85T>A c.56T>A (p.Met19Lys) c.521T>A (p.Met174Lys) n.1491T>A | |
X | g.22094062T>C | CA412572431 | PHEX | n.1238T>C c.809T>C (p.Met270Thr) n.486T>C c.812T>C (p.Met271Thr) n.85T>C c.56T>C (p.Met19Thr) c.521T>C (p.Met174Thr) n.1491T>C | |
X | g.22094062T>G | CA412572432 | PHEX | n.1238T>G c.809T>G (p.Met270Arg) n.486T>G c.812T>G (p.Met271Arg) n.85T>G c.56T>G (p.Met19Arg) c.521T>G (p.Met174Arg) n.1491T>G | |
X | g.22094063G>A | CA412572433 | PHEX | n.1239G>A c.810G>A (p.Met270Ile) n.487G>A c.813G>A (p.Met271Ile) n.86G>A c.57G>A (p.Met19Ile) c.522G>A (p.Met174Ile) n.1492G>A | COSMIC |
X | g.22094063G>C | CA412572434 | PHEX | n.1239G>C c.810G>C (p.Met270Ile) n.487G>C c.813G>C (p.Met271Ile) n.86G>C c.57G>C (p.Met19Ile) c.522G>C (p.Met174Ile) n.1492G>C | |
X | g.22094063G>T | CA412572435 | PHEX | n.1239G>T c.810G>T (p.Met270Ile) n.487G>T c.813G>T (p.Met271Ile) n.86G>T c.57G>T (p.Met19Ile) c.522G>T (p.Met174Ile) n.1492G>T | |
X | g.22094064A= | CA2419167628 | PHEX | n.1240A= c.811A= (p.Lys271=) n.488A= c.814A= (p.Lys272=) n.87A= c.58A= (p.Lys20=) c.523A= (p.Lys175=) n.1493A= | |
X | g.22094064A>C | CA412572436 | PHEX | n.1240A>C c.811A>C (p.Lys271Gln) n.488A>C c.814A>C (p.Lys272Gln) n.87A>C c.58A>C (p.Lys20Gln) c.523A>C (p.Lys175Gln) n.1493A>C | |
X | g.22094064A>G | CA412572437 | PHEX | n.1240A>G c.811A>G (p.Lys271Glu) n.488A>G c.814A>G (p.Lys272Glu) n.87A>G c.58A>G (p.Lys20Glu) c.523A>G (p.Lys175Glu) n.1493A>G | |
X | g.22094064A>T | CA412572438 | PHEX | n.1240A>T c.811A>T (p.Lys271Ter) n.488A>T c.814A>T (p.Lys272Ter) n.87A>T c.58A>T (p.Lys20Ter) c.523A>T (p.Lys175Ter) n.1493A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22094065del | CA2693304734 | PHEX | n.1241del c.812del (p.Lys271SerfsTer10) n.489del c.815del (p.Lys272SerfsTer10) n.88del c.59del (p.Lys20SerfsTer10) c.524del (p.Lys175SerfsTer10) n.1494del | gnomAD v4 |
X | g.22094065A>C | CA412572439 | PHEX | n.1241A>C c.812A>C (p.Lys271Thr) n.489A>C c.815A>C (p.Lys272Thr) n.88A>C c.59A>C (p.Lys20Thr) c.524A>C (p.Lys175Thr) n.1494A>C | |
X | g.22094065A>G | CA412572440 | PHEX | n.1241A>G c.812A>G (p.Lys271Arg) n.489A>G c.815A>G (p.Lys272Arg) n.88A>G c.59A>G (p.Lys20Arg) c.524A>G (p.Lys175Arg) n.1494A>G | gnomAD v4 |
X | g.22094065A>T | CA412572441 | PHEX | n.1241A>T c.812A>T (p.Lys271Met) n.489A>T c.815A>T (p.Lys272Met) n.88A>T c.59A>T (p.Lys20Met) c.524A>T (p.Lys175Met) n.1494A>T | |
X | g.22094066G>A | CA515423737 | PHEX | n.1242G>A c.813G>A (p.Lys271=) n.490G>A c.816G>A (p.Lys272=) n.89G>A c.60G>A (p.Lys20=) c.525G>A (p.Lys175=) n.1495G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22094066G>C | CA412572443 | PHEX | n.1242G>C c.813G>C (p.Lys271Asn) n.490G>C c.816G>C (p.Lys272Asn) n.89G>C c.60G>C (p.Lys20Asn) c.525G>C (p.Lys175Asn) n.1495G>C | |
X | g.22094066G= | CA2419167629 | PHEX | n.1242G= c.813G= (p.Lys271=) n.490G= c.816G= (p.Lys272=) n.89G= c.60G= (p.Lys20=) c.525G= (p.Lys175=) n.1495G= | |
X | g.22094066G>T | CA412572442 | PHEX | n.1242G>T c.813G>T (p.Lys271Asn) n.490G>T c.816G>T (p.Lys272Asn) n.89G>T c.60G>T (p.Lys20Asn) c.525G>T (p.Lys175Asn) n.1495G>T | |
X | g.22094067T>A | CA412572444 | PHEX | n.1243T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) n.491T>A c.817T>A (p.Ser273Thr) n.90T>A c.61T>A (p.Ser21Thr) c.526T>A (p.Ser176Thr) n.1496T>A | |
X | g.22094067T>C | CA412572445 | PHEX | n.1243T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) n.491T>C c.817T>C (p.Ser273Pro) n.90T>C c.61T>C (p.Ser21Pro) c.526T>C (p.Ser176Pro) n.1496T>C | |
X | g.22094067T>G | CA412572446 | PHEX | n.1243T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) n.491T>G c.817T>G (p.Ser273Ala) n.90T>G c.61T>G (p.Ser21Ala) c.526T>G (p.Ser176Ala) n.1496T>G | |
X | g.22094068C>A | CA412572447 | PHEX | n.1244C>A c.815C>A (p.Ser272Ter) n.492C>A c.818C>A (p.Ser273Ter) n.91C>A c.62C>A (p.Ser21Ter) c.527C>A (p.Ser176Ter) n.1497C>A | gnomAD v4 |
X | g.22094068C>G | CA412572448 | PHEX | n.1244C>G c.815C>G (p.Ser272Ter) n.492C>G c.818C>G (p.Ser273Ter) n.91C>G c.62C>G (p.Ser21Ter) c.527C>G (p.Ser176Ter) n.1497C>G | |
X | g.22094068C>T | CA412572449 | PHEX | n.1244C>T c.815C>T (p.Ser272Leu) n.492C>T c.818C>T (p.Ser273Leu) n.91C>T c.62C>T (p.Ser21Leu) c.527C>T (p.Ser176Leu) n.1497C>T | ClinVar |
X | g.22094069_22094095del | CA2499226571 | PHEX | n.1245_1271del c.816_842del (p.Val273_Ala281del) n.493_519del c.819_845del (p.Val274_Ala282del) n.92_118del c.63_89del (p.Val22_Ala30del) c.528_554del (p.Val177_Ala185del) n.1498_1524del | ClinVar dbSNP |
X | g.22094069A>C | CA515423738 | PHEX | n.1245A>C c.816A>C (p.Ser272=) n.493A>C c.819A>C (p.Ser273=) n.92A>C c.63A>C (p.Ser21=) c.528A>C (p.Ser176=) n.1498A>C | |
X | g.22094069A>G | CA515423739 | PHEX | n.1245A>G c.816A>G (p.Ser272=) n.493A>G c.819A>G (p.Ser273=) n.92A>G c.63A>G (p.Ser21=) c.528A>G (p.Ser176=) n.1498A>G | |
X | g.22094069A>T | CA515423740 | PHEX | n.1245A>T c.816A>T (p.Ser272=) n.493A>T c.819A>T (p.Ser273=) n.92A>T c.63A>T (p.Ser21=) c.528A>T (p.Ser176=) n.1498A>T | |
X | g.22094070G>A | CA10368109 | PHEX | n.1246G>A c.817G>A (p.Val273Met) n.494G>A c.820G>A (p.Val274Met) n.93G>A c.64G>A (p.Val22Met) c.529G>A (p.Val177Met) n.1499G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.22094070G>C | CA412572450 | PHEX | n.1246G>C c.817G>C (p.Val273Leu) n.494G>C c.820G>C (p.Val274Leu) n.93G>C c.64G>C (p.Val22Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) n.1499G>C | |
X | g.22094070G= | CA2419167630 | PHEX | n.1246G= c.817G= (p.Val273=) n.494G= c.820G= (p.Val274=) n.93G= c.64G= (p.Val22=) c.529G= (p.Val177=) n.1499G= | |
X | g.22094070G>T | CA412572451 | PHEX | n.1246G>T c.817G>T (p.Val273Leu) n.494G>T c.820G>T (p.Val274Leu) n.93G>T c.64G>T (p.Val22Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) n.1499G>T | dbSNP COSMIC |
X | g.22094071T>A | CA412572452 | PHEX | n.1247T>A c.818T>A (p.Val273Glu) n.495T>A c.821T>A (p.Val274Glu) n.94T>A c.65T>A (p.Val22Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) n.1500T>A | |
X | g.22094071T>C | CA10368110 | PHEX | n.1247T>C c.818T>C (p.Val273Ala) n.495T>C c.821T>C (p.Val274Ala) n.94T>C c.65T>C (p.Val22Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) n.1500T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22094071T>G | CA412572453 | PHEX | n.1247T>G c.818T>G (p.Val273Gly) n.495T>G c.821T>G (p.Val274Gly) n.94T>G c.65T>G (p.Val22Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) n.1500T>G | |
X | g.22094071T= | CA2419167631 | PHEX | n.1247T= c.818T= (p.Val273=) n.495T= c.821T= (p.Val274=) n.94T= c.65T= (p.Val22=) c.530T= (p.Val177=) n.1500T= | |
X | g.22094072G>A | CA515423741 | PHEX | n.1248G>A c.819G>A (p.Val273=) n.496G>A c.822G>A (p.Val274=) n.95G>A c.66G>A (p.Val22=) c.531G>A (p.Val177=) n.1501G>A | gnomAD v4 |
X | g.22094072G>C | CA515423742 | PHEX | n.1248G>C c.819G>C (p.Val273=) n.496G>C c.822G>C (p.Val274=) n.95G>C c.66G>C (p.Val22=) c.531G>C (p.Val177=) n.1501G>C | |
X | g.22094072G>T | CA515423743 | PHEX | n.1248G>T c.819G>T (p.Val273=) n.496G>T c.822G>T (p.Val274=) n.95G>T c.66G>T (p.Val22=) c.531G>T (p.Val177=) n.1501G>T | |
X | g.22094073C>A | CA412572456 | PHEX | n.1249C>A c.820C>A (p.Leu274Ile) n.497C>A c.823C>A (p.Leu275Ile) n.96C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) c.532C>A (p.Leu178Ile) n.1502C>A | gnomAD v4 |
X | g.22094073C= | CA2419167632 | PHEX | n.1249C= c.820C= (p.Leu274=) n.497C= c.823C= (p.Leu275=) n.96C= c.67C= (p.Leu23=) c.532C= (p.Leu178=) n.1502C= | |
X | g.22094073C>G | CA412572455 | PHEX | n.1249C>G c.820C>G (p.Leu274Val) n.497C>G c.823C>G (p.Leu275Val) n.96C>G c.67C>G (p.Leu23Val) c.532C>G (p.Leu178Val) n.1502C>G | |
X | g.22094073C>T | CA412572454 | PHEX | n.1249C>T c.820C>T (p.Leu274Phe) n.497C>T c.823C>T (p.Leu275Phe) n.96C>T c.67C>T (p.Leu23Phe) c.532C>T (p.Leu178Phe) n.1502C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22094074_22094075del | CA2579591331 | PHEX | n.1250_1251del c.821_822del (p.Leu274GlnfsTer5) n.498_499del c.824_825del (p.Leu275GlnfsTer5) n.97_98del c.68_69del (p.Leu23GlnfsTer5) c.533_534del (p.Leu178GlnfsTer5) n.1503_1504del | |
X | g.22094074T>A | CA412572457 | PHEX | n.1250T>A c.821T>A (p.Leu274His) n.498T>A c.824T>A (p.Leu275His) n.97T>A c.68T>A (p.Leu23His) c.533T>A (p.Leu178His) n.1503T>A | |
X | g.22094074T>C | CA412572459 | PHEX | n.1250T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) n.498T>C c.824T>C (p.Leu275Pro) n.97T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) n.1503T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22094074T>G | CA412572458 | PHEX | n.1250T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) n.498T>G c.824T>G (p.Leu275Arg) n.97T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) n.1503T>G | |
X | g.22094075C>A | CA515423745 | PHEX | n.1251C>A c.822C>A (p.Leu274=) n.499C>A c.825C>A (p.Leu275=) n.98C>A c.69C>A (p.Leu23=) c.534C>A (p.Leu178=) n.1504C>A | gnomAD v4 |
X | g.22094075C>G | CA515423746 | PHEX | n.1251C>G c.822C>G (p.Leu274=) n.499C>G c.825C>G (p.Leu275=) n.98C>G c.69C>G (p.Leu23=) c.534C>G (p.Leu178=) n.1504C>G | |
X | g.22094075C>T | CA515423744 | PHEX | n.1251C>T c.822C>T (p.Leu274=) n.499C>T c.825C>T (p.Leu275=) n.98C>T c.69C>T (p.Leu23=) c.534C>T (p.Leu178=) n.1504C>T | gnomAD v4 |
X | g.22094076A>C | CA515423747 | PHEX | n.1252A>C c.823A>C (p.Arg275=) n.500A>C c.826A>C (p.Arg276=) n.99A>C c.70A>C (p.Arg24=) c.535A>C (p.Arg179=) n.1505A>C | |
X | g.22094076A>G | CA412572460 | PHEX | n.1252A>G c.823A>G (p.Arg275Gly) n.500A>G c.826A>G (p.Arg276Gly) n.99A>G c.70A>G (p.Arg24Gly) c.535A>G (p.Arg179Gly) n.1505A>G | gnomAD v4 |
X | g.22094076A>T | CA412572461 | PHEX | n.1252A>T c.823A>T (p.Arg275Ter) n.500A>T c.826A>T (p.Arg276Ter) n.99A>T c.70A>T (p.Arg24Ter) c.535A>T (p.Arg179Ter) n.1505A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22094077G>A | CA10368111 | PHEX | n.1253G>A c.824G>A (p.Arg275Lys) n.501G>A c.827G>A (p.Arg276Lys) n.100G>A c.71G>A (p.Arg24Lys) c.536G>A (p.Arg179Lys) n.1506G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.22094077G>C | CA412572462 | PHEX | n.1253G>C c.824G>C (p.Arg275Thr) n.501G>C c.827G>C (p.Arg276Thr) n.100G>C c.71G>C (p.Arg24Thr) c.536G>C (p.Arg179Thr) n.1506G>C | |
X | g.22094077G= | CA2419167633 | PHEX | n.1253G= c.824G= (p.Arg275=) n.501G= c.827G= (p.Arg276=) n.100G= c.71G= (p.Arg24=) c.536G= (p.Arg179=) n.1506G= | |
X | g.22094077G>T | CA412572463 | PHEX | n.1253G>T c.824G>T (p.Arg275Ile) n.501G>T c.827G>T (p.Arg276Ile) n.100G>T c.71G>T (p.Arg24Ile) c.536G>T (p.Arg179Ile) n.1506G>T | gnomAD v4 |
X | g.22094078A>C | CA412572464 | PHEX | n.1254A>C c.825A>C (p.Arg275Ser) n.502A>C c.828A>C (p.Arg276Ser) n.101A>C c.72A>C (p.Arg24Ser) c.537A>C (p.Arg179Ser) n.1507A>C | |
X | g.22094078A>G | CA515423748 | PHEX | n.1254A>G c.825A>G (p.Arg275=) n.502A>G c.828A>G (p.Arg276=) n.101A>G c.72A>G (p.Arg24=) c.537A>G (p.Arg179=) n.1507A>G | gnomAD v4 |
X | g.22094078A>T | CA412572465 | PHEX | n.1254A>T c.825A>T (p.Arg275Ser) n.502A>T c.828A>T (p.Arg276Ser) n.101A>T c.72A>T (p.Arg24Ser) c.537A>T (p.Arg179Ser) n.1507A>T | |
X | g.22094079T>A | CA412572466 | PHEX | n.1255T>A c.826T>A (p.Leu276Met) n.503T>A c.829T>A (p.Leu277Met) n.102T>A c.73T>A (p.Leu25Met) c.538T>A (p.Leu180Met) n.1508T>A | |
X | g.22094079T>C | CA10368112 | PHEX | n.1255T>C c.826T>C (p.Leu276=) n.503T>C c.829T>C (p.Leu277=) n.102T>C c.73T>C (p.Leu25=) c.538T>C (p.Leu180=) n.1508T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22094079T>G | CA412572467 | PHEX | n.1255T>G c.826T>G (p.Leu276Val) n.503T>G c.829T>G (p.Leu277Val) n.102T>G c.73T>G (p.Leu25Val) c.538T>G (p.Leu180Val) n.1508T>G | |
X | g.22094079T= | CA2419167634 | PHEX | n.1255T= c.826T= (p.Leu276=) n.503T= c.829T= (p.Leu277=) n.102T= c.73T= (p.Leu25=) c.538T= (p.Leu180=) n.1508T= | |
X | g.22094080T>A | CA255557 | PHEX | n.1256T>A c.827T>A (p.Leu276Ter) n.504T>A c.830T>A (p.Leu277Ter) n.103T>A c.74T>A (p.Leu25Ter) c.539T>A (p.Leu180Ter) n.1509T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22094080T>C | CA412572468 | PHEX | n.1256T>C c.827T>C (p.Leu276Ser) n.504T>C c.830T>C (p.Leu277Ser) n.103T>C c.74T>C (p.Leu25Ser) c.539T>C (p.Leu180Ser) n.1509T>C | |
X | g.22094080T>G | CA412572469 | PHEX | n.1256T>G c.827T>G (p.Leu276Trp) n.504T>G c.830T>G (p.Leu277Trp) n.103T>G c.74T>G (p.Leu25Trp) c.539T>G (p.Leu180Trp) n.1509T>G | |
X | g.22094080T= | CA2419167635 | PHEX | n.1256T= c.827T= (p.Leu276=) n.504T= c.830T= (p.Leu277=) n.103T= c.74T= (p.Leu25=) c.539T= (p.Leu180=) n.1509T= | |
X | g.22094081G>A | CA515423749 | PHEX | n.1257G>A c.828G>A (p.Leu276=) n.505G>A c.831G>A (p.Leu277=) n.104G>A c.75G>A (p.Leu25=) c.540G>A (p.Leu180=) n.1510G>A | gnomAD v4 |
X | g.22094081G>C | CA412572470 | PHEX | n.1257G>C c.828G>C (p.Leu276Phe) n.505G>C c.831G>C (p.Leu277Phe) n.104G>C c.75G>C (p.Leu25Phe) c.540G>C (p.Leu180Phe) n.1510G>C | |
X | g.22094081G>T | CA412572471 | PHEX | n.1257G>T c.828G>T (p.Leu276Phe) n.505G>T c.831G>T (p.Leu277Phe) n.104G>T c.75G>T (p.Leu25Phe) c.540G>T (p.Leu180Phe) n.1510G>T | gnomAD v4 |
X | g.22094082G>A | CA412572472 | PHEX | n.1258G>A c.829G>A (p.Glu277Lys) n.506G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) n.105G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) n.1511G>A | ClinVar COSMIC |
X | g.22094082G>C | CA412572473 | PHEX | n.1258G>C c.829G>C (p.Glu277Gln) n.506G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) n.105G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) n.1511G>C | |
X | g.22094082G= | CA2419167636 | PHEX | n.1258G= c.829G= (p.Glu277=) n.506G= c.832G= (p.Glu278=) n.105G= c.76G= (p.Glu26=) c.541G= (p.Glu181=) n.1511G= | |
X | g.22094082G>T | CA412572474 | PHEX | n.1258G>T c.829G>T (p.Glu277Ter) n.506G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) n.105G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) n.1511G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22094083A>C | CA412572475 | PHEX | n.1259A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) n.507A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) n.106A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) n.1512A>C | |
X | g.22094083A>G | CA412572476 | PHEX | n.1259A>G c.830A>G (p.Glu277Gly) n.507A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) n.106A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) n.1512A>G | |
X | g.22094083A>T | CA412572477 | PHEX | n.1259A>T c.830A>T (p.Glu277Val) n.507A>T c.833A>T (p.Glu278Val) n.106A>T c.77A>T (p.Glu26Val) c.542A>T (p.Glu181Val) n.1512A>T | |
X | g.22094085del | CA2579591332 | PHEX | n.1261del c.832del (p.Ile278LeufsTer3) n.509del c.835del (p.Ile279LeufsTer3) n.108del c.79del (p.Ile27LeufsTer3) c.544del (p.Ile182LeufsTer3) n.1514del | |
X | g.22094084A>C | CA412572478 | PHEX | n.1260A>C c.831A>C (p.Glu277Asp) n.508A>C c.834A>C (p.Glu278Asp) n.107A>C c.78A>C (p.Glu26Asp) c.543A>C (p.Glu181Asp) n.1513A>C | |
X | g.22094084A>G | CA515423750 | PHEX | n.1260A>G c.831A>G (p.Glu277=) n.508A>G c.834A>G (p.Glu278=) n.107A>G c.78A>G (p.Glu26=) c.543A>G (p.Glu181=) n.1513A>G | gnomAD v4 |
X | g.22094084A>T | CA412572479 | PHEX | n.1260A>T c.831A>T (p.Glu277Asp) n.508A>T c.834A>T (p.Glu278Asp) n.107A>T c.78A>T (p.Glu26Asp) c.543A>T (p.Glu181Asp) n.1513A>T | |
X | g.22094085A>C | CA412572480 | PHEX | n.1261A>C c.832A>C (p.Ile278Leu) n.509A>C c.835A>C (p.Ile279Leu) n.108A>C c.79A>C (p.Ile27Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) n.1514A>C | |
X | g.22094085A>G | CA412572481 | PHEX | n.1261A>G c.832A>G (p.Ile278Val) n.509A>G c.835A>G (p.Ile279Val) n.108A>G c.79A>G (p.Ile27Val) c.544A>G (p.Ile182Val) n.1514A>G | gnomAD v4 |
X | g.22094085A>T | CA412572482 | PHEX | n.1261A>T c.832A>T (p.Ile278Phe) n.509A>T c.835A>T (p.Ile279Phe) n.108A>T c.79A>T (p.Ile27Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) n.1514A>T | |
X | g.22094086T>A | CA412572485 | PHEX | n.1262T>A c.833T>A (p.Ile278Asn) n.510T>A c.836T>A (p.Ile279Asn) n.109T>A c.80T>A (p.Ile27Asn) c.545T>A (p.Ile182Asn) n.1515T>A | |
X | g.22094086T>C | CA412572484 | PHEX | n.1262T>C c.833T>C (p.Ile278Thr) n.510T>C c.836T>C (p.Ile279Thr) n.109T>C c.80T>C (p.Ile27Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) n.1515T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22094086T>G | CA412572483 | PHEX | n.1262T>G c.833T>G (p.Ile278Ser) n.510T>G c.836T>G (p.Ile279Ser) n.109T>G c.80T>G (p.Ile27Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) n.1515T>G | |
X | g.22094086T= | CA2419167637 | PHEX | n.1262T= c.833T= (p.Ile278=) n.510T= c.836T= (p.Ile279=) n.109T= c.80T= (p.Ile27=) c.545T= (p.Ile182=) n.1515T= | |
X | g.22094087T>A | CA515423751 | PHEX | n.1263T>A c.834T>A (p.Ile278=) n.511T>A c.837T>A (p.Ile279=) n.110T>A c.81T>A (p.Ile27=) c.546T>A (p.Ile182=) n.1516T>A | |
X | g.22094087T>C | CA515423752 | PHEX | n.1263T>C c.834T>C (p.Ile278=) n.511T>C c.837T>C (p.Ile279=) n.110T>C c.81T>C (p.Ile27=) c.546T>C (p.Ile182=) n.1516T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22094087T>G | CA412572486 | PHEX | n.1263T>G c.834T>G (p.Ile278Met) n.511T>G c.837T>G (p.Ile279Met) n.110T>G c.81T>G (p.Ile27Met) c.546T>G (p.Ile182Met) n.1516T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22094087T= | CA2419167638 | PHEX | n.1263T= c.834T= (p.Ile278=) n.511T= c.837T= (p.Ile279=) n.110T= c.81T= (p.Ile27=) c.546T= (p.Ile182=) n.1516T= | |
X | g.22094088A>C | CA412572487 | PHEX | n.1264A>C c.835A>C (p.Lys279Gln) n.512A>C c.838A>C (p.Lys280Gln) n.111A>C c.82A>C (p.Lys28Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) n.1517A>C | |
X | g.22094088A>G | CA412572488 | PHEX | n.1264A>G c.835A>G (p.Lys279Glu) n.512A>G c.838A>G (p.Lys280Glu) n.111A>G c.82A>G (p.Lys28Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) n.1517A>G | gnomAD v4 |
X | g.22094088A>T | CA412572489 | PHEX | n.1264A>T c.835A>T (p.Lys279Ter) n.512A>T c.838A>T (p.Lys280Ter) n.111A>T c.82A>T (p.Lys28Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) n.1517A>T | |
X | g.22094089A>C | CA412572490 | PHEX | n.1265A>C c.836A>C (p.Lys279Thr) n.513A>C c.839A>C (p.Lys280Thr) n.112A>C c.83A>C (p.Lys28Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) n.1518A>C | |
X | g.22094089A>G | CA412572491 | PHEX | n.1265A>G c.836A>G (p.Lys279Arg) n.513A>G c.839A>G (p.Lys280Arg) n.112A>G c.83A>G (p.Lys28Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) n.1518A>G | gnomAD v4 |
X | g.22094089A>T | CA412572492 | PHEX | n.1265A>T c.836A>T (p.Lys279Met) n.513A>T c.839A>T (p.Lys280Met) n.112A>T c.83A>T (p.Lys28Met) c.548A>T (p.Lys183Met) n.1518A>T | |
X | g.22094090G>A | CA10368113 | PHEX | n.1266G>A c.837G>A (p.Lys279=) n.514G>A c.840G>A (p.Lys280=) n.113G>A c.84G>A (p.Lys28=) c.549G>A (p.Lys183=) n.1519G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22094090G>C | CA412572493 | PHEX | n.1266G>C c.837G>C (p.Lys279Asn) n.514G>C c.840G>C (p.Lys280Asn) n.113G>C c.84G>C (p.Lys28Asn) c.549G>C (p.Lys183Asn) n.1519G>C | |
X | g.22094090G= | CA2419167639 | PHEX | n.1266G= c.837G= (p.Lys279=) n.514G= c.840G= (p.Lys280=) n.113G= c.84G= (p.Lys28=) c.549G= (p.Lys183=) n.1519G= | |
X | g.22094090G>T | CA412572494 | PHEX | n.1266G>T c.837G>T (p.Lys279Asn) n.514G>T c.840G>T (p.Lys280Asn) n.113G>T c.84G>T (p.Lys28Asn) c.549G>T (p.Lys183Asn) n.1519G>T | |
X | g.22094090_22094100del | CA2695231493 | PHEX | n.1266_1275+1del c.837_846+1del n.514_523+1del c.840_849+1del n.113_122+1del c.84_93+1del c.549_558+1del n.1519_1528+1del | |
X | g.22094091A>C | CA412572495 | PHEX | n.1267A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) n.515A>C c.841A>C (p.Ile281Leu) n.114A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) n.1520A>C | |
X | g.22094091A>G | CA412572496 | PHEX | n.1267A>G c.838A>G (p.Ile280Val) n.515A>G c.841A>G (p.Ile281Val) n.114A>G c.85A>G (p.Ile29Val) c.550A>G (p.Ile184Val) n.1520A>G | gnomAD v4 |
X | g.22094091A>T | CA412572497 | PHEX | n.1267A>T c.838A>T (p.Ile280Leu) n.515A>T c.841A>T (p.Ile281Leu) n.114A>T c.85A>T (p.Ile29Leu) c.550A>T (p.Ile184Leu) n.1520A>T |