Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22093827_22094052del | CA2580100476 | PHEX | n.1159-156_1228del c.730-156_799del n.407-156_476del c.733-156_802del n.6-156_75del c.-24-156_46del c.442-156_511del n.1412-156_1481del | ClinVar |
X | g.22093897C>A | CA2693304696 | PHEX | n.1159-86C>A c.730-86C>A (n.730-86C>A) n.407-86C>A c.733-86C>A (n.733-86C>A) n.6-86C>A c.-24-86C>A (n.-24-86C>A) c.442-86C>A (n.442-86C>A) n.1412-86C>A | gnomAD v4 |
X | g.22093898C>T | CA2579591318 | PHEX | n.1159-85C>T c.730-85C>T (n.730-85C>T) n.407-85C>T c.733-85C>T (n.733-85C>T) n.6-85C>T c.-24-85C>T (n.-24-85C>T) c.442-85C>T (n.442-85C>T) n.1412-85C>T | |
X | g.22093900G>A | CA2693304697 | PHEX | n.1159-83G>A c.730-83G>A (n.730-83G>A) n.407-83G>A c.733-83G>A (n.733-83G>A) n.6-83G>A c.-24-83G>A (n.-24-83G>A) c.442-83G>A (n.442-83G>A) n.1412-83G>A | gnomAD v4 |
X | g.22093900G= | CA2419167574 | PHEX | n.1159-83G= c.730-83G= (n.730-83G=) n.407-83G= c.733-83G= (n.733-83G=) n.6-83G= c.-24-83G= (n.-24-83G=) c.442-83G= (n.442-83G=) n.1412-83G= | |
X | g.22093900G>T | CA640409826 | PHEX | n.1159-83G>T c.730-83G>T (n.730-83G>T) n.407-83G>T c.733-83G>T (n.733-83G>T) n.6-83G>T c.-24-83G>T (n.-24-83G>T) c.442-83G>T (n.442-83G>T) n.1412-83G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22093902T>C | CA2419167576 | PHEX | n.1159-81T>C c.730-81T>C (n.730-81T>C) n.407-81T>C c.733-81T>C (n.733-81T>C) n.6-81T>C c.-24-81T>C (n.-24-81T>C) c.442-81T>C (n.442-81T>C) n.1412-81T>C | dbSNP |
X | g.22093902T>G | CA2579591319 | PHEX | n.1159-81T>G c.730-81T>G (n.730-81T>G) n.407-81T>G c.733-81T>G (n.733-81T>G) n.6-81T>G c.-24-81T>G (n.-24-81T>G) c.442-81T>G (n.442-81T>G) n.1412-81T>G | |
X | g.22093902T= | CA2419167575 | PHEX | n.1159-81T= c.730-81T= (n.730-81T=) n.407-81T= c.733-81T= (n.733-81T=) n.6-81T= c.-24-81T= (n.-24-81T=) c.442-81T= (n.442-81T=) n.1412-81T= | |
X | g.22093903A= | CA2419167577 | PHEX | n.1159-80A= c.730-80A= (n.730-80A=) n.407-80A= c.733-80A= (n.733-80A=) n.6-80A= c.-24-80A= (n.-24-80A=) c.442-80A= (n.442-80A=) n.1412-80A= | |
X | g.22093903A>G | CA873924139 | PHEX | n.1159-80A>G c.730-80A>G (n.730-80A>G) n.407-80A>G c.733-80A>G (n.733-80A>G) n.6-80A>G c.-24-80A>G (n.-24-80A>G) c.442-80A>G (n.442-80A>G) n.1412-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22093904T>C | CA2693304698 | PHEX | n.1159-79T>C c.730-79T>C (n.730-79T>C) n.407-79T>C c.733-79T>C (n.733-79T>C) n.6-79T>C c.-24-79T>C (n.-24-79T>C) c.442-79T>C (n.442-79T>C) n.1412-79T>C | gnomAD v4 |
X | g.22093908C>A | CA2569329292 | PHEX | n.1159-75C>A c.730-75C>A (n.730-75C>A) n.407-75C>A c.733-75C>A (n.733-75C>A) n.6-75C>A c.-24-75C>A (n.-24-75C>A) c.442-75C>A (n.442-75C>A) n.1412-75C>A | gnomAD v4 |
X | g.22093909T>C | CA327522046 | PHEX | n.1159-74T>C c.730-74T>C (n.730-74T>C) n.407-74T>C c.733-74T>C (n.733-74T>C) n.6-74T>C c.-24-74T>C (n.-24-74T>C) c.442-74T>C (n.442-74T>C) n.1412-74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22093909T>G | CA873924145 | PHEX | n.1159-74T>G c.730-74T>G (n.730-74T>G) n.407-74T>G c.733-74T>G (n.733-74T>G) n.6-74T>G c.-24-74T>G (n.-24-74T>G) c.442-74T>G (n.442-74T>G) n.1412-74T>G | dbSNP |
X | g.22093909T= | CA2419167578 | PHEX | n.1159-74T= c.730-74T= (n.730-74T=) n.407-74T= c.733-74T= (n.733-74T=) n.6-74T= c.-24-74T= (n.-24-74T=) c.442-74T= (n.442-74T=) n.1412-74T= | |
X | g.22093910G>A | CA2693304699 | PHEX | n.1159-73G>A c.730-73G>A (n.730-73G>A) n.407-73G>A c.733-73G>A (n.733-73G>A) n.6-73G>A c.-24-73G>A (n.-24-73G>A) c.442-73G>A (n.442-73G>A) n.1412-73G>A | gnomAD v4 |
X | g.22093911C>A | CA2693304700 | PHEX | n.1159-72C>A c.730-72C>A (n.730-72C>A) n.407-72C>A c.733-72C>A (n.733-72C>A) n.6-72C>A c.-24-72C>A (n.-24-72C>A) c.442-72C>A (n.442-72C>A) n.1412-72C>A | gnomAD v4 |
X | g.22093912T>C | CA327522047 | PHEX | n.1159-71T>C c.730-71T>C (n.730-71T>C) n.407-71T>C c.733-71T>C (n.733-71T>C) n.6-71T>C c.-24-71T>C (n.-24-71T>C) c.442-71T>C (n.442-71T>C) n.1412-71T>C | dbSNP |
X | g.22093912T= | CA2419167579 | PHEX | n.1159-71T= c.730-71T= (n.730-71T=) n.407-71T= c.733-71T= (n.733-71T=) n.6-71T= c.-24-71T= (n.-24-71T=) c.442-71T= (n.442-71T=) n.1412-71T= | |
X | g.22093913C>A | CA2693304701 | PHEX | n.1159-70C>A c.730-70C>A (n.730-70C>A) n.407-70C>A c.733-70C>A (n.733-70C>A) n.6-70C>A c.-24-70C>A (n.-24-70C>A) c.442-70C>A (n.442-70C>A) n.1412-70C>A | gnomAD v4 |
X | g.22093913C= | CA2419167580 | PHEX | n.1159-70C= c.730-70C= (n.730-70C=) n.407-70C= c.733-70C= (n.733-70C=) n.6-70C= c.-24-70C= (n.-24-70C=) c.442-70C= (n.442-70C=) n.1412-70C= | |
X | g.22093913C>G | CA327522048 | PHEX | n.1159-70C>G c.730-70C>G (n.730-70C>G) n.407-70C>G c.733-70C>G (n.733-70C>G) n.6-70C>G c.-24-70C>G (n.-24-70C>G) c.442-70C>G (n.442-70C>G) n.1412-70C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22093916C>G | CA2693304702 | PHEX | n.1159-67C>G c.730-67C>G (n.730-67C>G) n.407-67C>G c.733-67C>G (n.733-67C>G) n.6-67C>G c.-24-67C>G (n.-24-67C>G) c.442-67C>G (n.442-67C>G) n.1412-67C>G | gnomAD v4 |
X | g.22093916C>T | CA2579591320 | PHEX | n.1159-67C>T c.730-67C>T (n.730-67C>T) n.407-67C>T c.733-67C>T (n.733-67C>T) n.6-67C>T c.-24-67C>T (n.-24-67C>T) c.442-67C>T (n.442-67C>T) n.1412-67C>T | gnomAD v4 |
X | g.22093917C>A | CA2693304703 | PHEX | n.1159-66C>A c.730-66C>A (n.730-66C>A) n.407-66C>A c.733-66C>A (n.733-66C>A) n.6-66C>A c.-24-66C>A (n.-24-66C>A) c.442-66C>A (n.442-66C>A) n.1412-66C>A | gnomAD v4 |
X | g.22093918A= | CA2419167581 | PHEX | n.1159-65A= c.730-65A= (n.730-65A=) n.407-65A= c.733-65A= (n.733-65A=) n.6-65A= c.-24-65A= (n.-24-65A=) c.442-65A= (n.442-65A=) n.1412-65A= | |
X | g.22093918A>G | CA2419167582 | PHEX | n.1159-65A>G c.730-65A>G (n.730-65A>G) n.407-65A>G c.733-65A>G (n.733-65A>G) n.6-65A>G c.-24-65A>G (n.-24-65A>G) c.442-65A>G (n.442-65A>G) n.1412-65A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22093925_22093926del | CA2579591321 | PHEX | n.1159-58_1159-57del c.730-58_730-57del (n.730-58_730-57del) n.407-58_407-57del c.733-58_733-57del (n.733-58_733-57del) n.6-58_6-57del c.-24-58_-24-57del (n.-24-58_-24-57del) c.442-58_442-57del (n.442-58_442-57del) n.1412-58_1412-57del | |
X | g.22093922C>A | CA2693304704 | PHEX | n.1159-61C>A c.730-61C>A (n.730-61C>A) n.407-61C>A c.733-61C>A (n.733-61C>A) n.6-61C>A c.-24-61C>A (n.-24-61C>A) c.442-61C>A (n.442-61C>A) n.1412-61C>A | gnomAD v4 |
X | g.22093924C>G | CA2693304705 | PHEX | n.1159-59C>G c.730-59C>G (n.730-59C>G) n.407-59C>G c.733-59C>G (n.733-59C>G) n.6-59C>G c.-24-59C>G (n.-24-59C>G) c.442-59C>G (n.442-59C>G) n.1412-59C>G | gnomAD v4 |
X | g.22093926C>A | CA2693304706 | PHEX | n.1159-57C>A c.730-57C>A (n.730-57C>A) n.407-57C>A c.733-57C>A (n.733-57C>A) n.6-57C>A c.-24-57C>A (n.-24-57C>A) c.442-57C>A (n.442-57C>A) n.1412-57C>A | gnomAD v4 |
X | g.22093930C>A | CA2693304707 | PHEX | n.1159-53C>A c.730-53C>A (n.730-53C>A) n.407-53C>A c.733-53C>A (n.733-53C>A) n.6-53C>A c.-24-53C>A (n.-24-53C>A) c.442-53C>A (n.442-53C>A) n.1412-53C>A | gnomAD v4 |
X | g.22093930C>T | CA2693304708 | PHEX | n.1159-53C>T c.730-53C>T (n.730-53C>T) n.407-53C>T c.733-53C>T (n.733-53C>T) n.6-53C>T c.-24-53C>T (n.-24-53C>T) c.442-53C>T (n.442-53C>T) n.1412-53C>T | gnomAD v4 |
X | g.22093931A= | CA2419167583 | PHEX | n.1159-52A= c.730-52A= (n.730-52A=) n.407-52A= c.733-52A= (n.733-52A=) n.6-52A= c.-24-52A= (n.-24-52A=) c.442-52A= (n.442-52A=) n.1412-52A= | |
X | g.22093931A>G | CA2419167584 | PHEX | n.1159-52A>G c.730-52A>G (n.730-52A>G) n.407-52A>G c.733-52A>G (n.733-52A>G) n.6-52A>G c.-24-52A>G (n.-24-52A>G) c.442-52A>G (n.442-52A>G) n.1412-52A>G | dbSNP |
X | g.22093931A>T | CA327522049 | PHEX | n.1159-52A>T c.730-52A>T (n.730-52A>T) n.407-52A>T c.733-52A>T (n.733-52A>T) n.6-52A>T c.-24-52A>T (n.-24-52A>T) c.442-52A>T (n.442-52A>T) n.1412-52A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22093932T>C | CA2693304709 | PHEX | n.1159-51T>C c.730-51T>C (n.730-51T>C) n.407-51T>C c.733-51T>C (n.733-51T>C) n.6-51T>C c.-24-51T>C (n.-24-51T>C) c.442-51T>C (n.442-51T>C) n.1412-51T>C | gnomAD v4 |
X | g.22093933A= | CA2419167585 | PHEX | n.1159-50A= c.730-50A= (n.730-50A=) n.407-50A= c.733-50A= (n.733-50A=) n.6-50A= c.-24-50A= (n.-24-50A=) c.442-50A= (n.442-50A=) n.1412-50A= | |
X | g.22093933A>G | CA873924158 | PHEX | n.1159-50A>G c.730-50A>G (n.730-50A>G) n.407-50A>G c.733-50A>G (n.733-50A>G) n.6-50A>G c.-24-50A>G (n.-24-50A>G) c.442-50A>G (n.442-50A>G) n.1412-50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22093934T>C | CA2419167587 | PHEX | n.1159-49T>C c.730-49T>C (n.730-49T>C) n.407-49T>C c.733-49T>C (n.733-49T>C) n.6-49T>C c.-24-49T>C (n.-24-49T>C) c.442-49T>C (n.442-49T>C) n.1412-49T>C | dbSNP |
X | g.22093934T= | CA2419167586 | PHEX | n.1159-49T= c.730-49T= (n.730-49T=) n.407-49T= c.733-49T= (n.733-49T=) n.6-49T= c.-24-49T= (n.-24-49T=) c.442-49T= (n.442-49T=) n.1412-49T= | |
X | g.22093937C= | CA2419167588 | PHEX | n.1159-46C= c.730-46C= (n.730-46C=) n.407-46C= c.733-46C= (n.733-46C=) n.6-46C= c.-24-46C= (n.-24-46C=) c.442-46C= (n.442-46C=) n.1412-46C= | |
X | g.22093937C>T | CA10368099 | PHEX | n.1159-46C>T c.730-46C>T (n.730-46C>T) n.407-46C>T c.733-46C>T (n.733-46C>T) n.6-46C>T c.-24-46C>T (n.-24-46C>T) c.442-46C>T (n.442-46C>T) n.1412-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22093938del | CA2693304710 | PHEX | n.1159-45del c.730-45del (n.730-45del) n.407-45del c.733-45del (n.733-45del) n.6-45del c.-24-45del (n.-24-45del) c.442-45del (n.442-45del) n.1412-45del | gnomAD v4 |
X | g.22093938C>A | CA2579591322 | PHEX | n.1159-45C>A c.730-45C>A (n.730-45C>A) n.407-45C>A c.733-45C>A (n.733-45C>A) n.6-45C>A c.-24-45C>A (n.-24-45C>A) c.442-45C>A (n.442-45C>A) n.1412-45C>A | gnomAD v4 |
X | g.22093938C= | CA2419167589 | PHEX | n.1159-45C= c.730-45C= (n.730-45C=) n.407-45C= c.733-45C= (n.733-45C=) n.6-45C= c.-24-45C= (n.-24-45C=) c.442-45C= (n.442-45C=) n.1412-45C= | |
X | g.22093938C>T | CA10368100 | PHEX | n.1159-45C>T c.730-45C>T (n.730-45C>T) n.407-45C>T c.733-45C>T (n.733-45C>T) n.6-45C>T c.-24-45C>T (n.-24-45C>T) c.442-45C>T (n.442-45C>T) n.1412-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22093941del | CA2693304711 | PHEX | n.1159-42del c.730-42del (n.730-42del) n.407-42del c.733-42del (n.733-42del) n.6-42del c.-24-42del (n.-24-42del) c.442-42del (n.442-42del) n.1412-42del | gnomAD v4 |
X | g.22093942G>A | CA2579591323 | PHEX | n.1159-41G>A c.730-41G>A (n.730-41G>A) n.407-41G>A c.733-41G>A (n.733-41G>A) n.6-41G>A c.-24-41G>A (n.-24-41G>A) c.442-41G>A (n.442-41G>A) n.1412-41G>A | |
X | g.22093944A>G | CA2579591324 | PHEX | n.1159-39A>G c.730-39A>G (n.730-39A>G) n.407-39A>G c.733-39A>G (n.733-39A>G) n.6-39A>G c.-24-39A>G (n.-24-39A>G) c.442-39A>G (n.442-39A>G) n.1412-39A>G | |
X | g.22093946C= | CA2419167590 | PHEX | n.1159-37C= c.730-37C= (n.730-37C=) n.407-37C= c.733-37C= (n.733-37C=) n.6-37C= c.-24-37C= (n.-24-37C=) c.442-37C= (n.442-37C=) n.1412-37C= | |
X | g.22093946C>T | CA10368101 | PHEX | n.1159-37C>T c.730-37C>T (n.730-37C>T) n.407-37C>T c.733-37C>T (n.733-37C>T) n.6-37C>T c.-24-37C>T (n.-24-37C>T) c.442-37C>T (n.442-37C>T) n.1412-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.22093948A= | CA2419167591 | PHEX | n.1159-35A= c.730-35A= (n.730-35A=) n.407-35A= c.733-35A= (n.733-35A=) n.6-35A= c.-24-35A= (n.-24-35A=) c.442-35A= (n.442-35A=) n.1412-35A= | |
X | g.22093948A>C | CA2419167592 | PHEX | n.1159-35A>C c.730-35A>C (n.730-35A>C) n.407-35A>C c.733-35A>C (n.733-35A>C) n.6-35A>C c.-24-35A>C (n.-24-35A>C) c.442-35A>C (n.442-35A>C) n.1412-35A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22093948A>G | CA640409835 | PHEX | n.1159-35A>G c.730-35A>G (n.730-35A>G) n.407-35A>G c.733-35A>G (n.733-35A>G) n.6-35A>G c.-24-35A>G (n.-24-35A>G) c.442-35A>G (n.442-35A>G) n.1412-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22093949T>C | CA2820016371 | PHEX | n.1159-34T>C c.730-34T>C (n.730-34T>C) n.407-34T>C c.733-34T>C (n.733-34T>C) n.6-34T>C c.-24-34T>C (n.-24-34T>C) c.442-34T>C (n.442-34T>C) n.1412-34T>C | |
X | g.22093949T>G | CA2693304712 | PHEX | n.1159-34T>G c.730-34T>G (n.730-34T>G) n.407-34T>G c.733-34T>G (n.733-34T>G) n.6-34T>G c.-24-34T>G (n.-24-34T>G) c.442-34T>G (n.442-34T>G) n.1412-34T>G | gnomAD v4 |
X | g.22093953C>A | CA2693304713 | PHEX | n.1159-30C>A c.730-30C>A (n.730-30C>A) n.407-30C>A c.733-30C>A (n.733-30C>A) n.6-30C>A c.-24-30C>A (n.-24-30C>A) c.442-30C>A (n.442-30C>A) n.1412-30C>A | gnomAD v4 |
X | g.22093956G= | CA2419167593 | PHEX | n.1159-27G= c.730-27G= (n.730-27G=) n.407-27G= c.733-27G= (n.733-27G=) n.6-27G= c.-24-27G= (n.-24-27G=) c.442-27G= (n.442-27G=) n.1412-27G= | |
X | g.22093956G>T | CA10368102 | PHEX | n.1159-27G>T c.730-27G>T (n.730-27G>T) n.407-27G>T c.733-27G>T (n.733-27G>T) n.6-27G>T c.-24-27G>T (n.-24-27G>T) c.442-27G>T (n.442-27G>T) n.1412-27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.22093957G>C | CA873924166 | PHEX | n.1159-26G>C c.730-26G>C (n.730-26G>C) n.407-26G>C c.733-26G>C (n.733-26G>C) n.6-26G>C c.-24-26G>C (n.-24-26G>C) c.442-26G>C (n.442-26G>C) n.1412-26G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22093957G= | CA2419167594 | PHEX | n.1159-26G= c.730-26G= (n.730-26G=) n.407-26G= c.733-26G= (n.733-26G=) n.6-26G= c.-24-26G= (n.-24-26G=) c.442-26G= (n.442-26G=) n.1412-26G= | |
X | g.22093958T>C | CA10368103 | PHEX | n.1159-25T>C c.730-25T>C (n.730-25T>C) n.407-25T>C c.733-25T>C (n.733-25T>C) n.6-25T>C c.-24-25T>C (n.-24-25T>C) c.442-25T>C (n.442-25T>C) n.1412-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22093958T= | CA2419167595 | PHEX | n.1159-25T= c.730-25T= (n.730-25T=) n.407-25T= c.733-25T= (n.733-25T=) n.6-25T= c.-24-25T= (n.-24-25T=) c.442-25T= (n.442-25T=) n.1412-25T= | |
X | g.22093959C>A | CA640409844 | PHEX | n.1159-24C>A c.730-24C>A (n.730-24C>A) n.407-24C>A c.733-24C>A (n.733-24C>A) n.6-24C>A c.-24-24C>A (n.-24-24C>A) c.442-24C>A (n.442-24C>A) n.1412-24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22093959C= | CA2419167596 | PHEX | n.1159-24C= c.730-24C= (n.730-24C=) n.407-24C= c.733-24C= (n.733-24C=) n.6-24C= c.-24-24C= (n.-24-24C=) c.442-24C= (n.442-24C=) n.1412-24C= | |
X | g.22093959C>T | CA2693304714 | PHEX | n.1159-24C>T c.730-24C>T (n.730-24C>T) n.407-24C>T c.733-24C>T (n.733-24C>T) n.6-24C>T c.-24-24C>T (n.-24-24C>T) c.442-24C>T (n.442-24C>T) n.1412-24C>T | gnomAD v4 |
X | g.22093960A>G | CA2693304715 | PHEX | n.1159-23A>G c.730-23A>G (n.730-23A>G) n.407-23A>G c.733-23A>G (n.733-23A>G) n.6-23A>G c.-24-23A>G (n.-24-23A>G) c.442-23A>G (n.442-23A>G) n.1412-23A>G | gnomAD v4 |
X | g.22093960A>T | CA2693304716 | PHEX | n.1159-23A>T c.730-23A>T (n.730-23A>T) n.407-23A>T c.733-23A>T (n.733-23A>T) n.6-23A>T c.-24-23A>T (n.-24-23A>T) c.442-23A>T (n.442-23A>T) n.1412-23A>T | gnomAD v4 |
X | g.22093961C>A | CA2524302984 | PHEX | n.1159-22C>A c.730-22C>A (n.730-22C>A) n.407-22C>A c.733-22C>A (n.733-22C>A) n.6-22C>A c.-24-22C>A (n.-24-22C>A) c.442-22C>A (n.442-22C>A) n.1412-22C>A | |
X | g.22093961C= | CA2419167597 | PHEX | n.1159-22C= c.730-22C= (n.730-22C=) n.407-22C= c.733-22C= (n.733-22C=) n.6-22C= c.-24-22C= (n.-24-22C=) c.442-22C= (n.442-22C=) n.1412-22C= | |
X | g.22093961C>T | CA327522050 | PHEX | n.1159-22C>T c.730-22C>T (n.730-22C>T) n.407-22C>T c.733-22C>T (n.733-22C>T) n.6-22C>T c.-24-22C>T (n.-24-22C>T) c.442-22C>T (n.442-22C>T) n.1412-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22093964T>C | CA2693304717 | PHEX | n.1159-19T>C c.730-19T>C (n.730-19T>C) n.407-19T>C c.733-19T>C (n.733-19T>C) n.6-19T>C c.-24-19T>C (n.-24-19T>C) c.442-19T>C (n.442-19T>C) n.1412-19T>C | gnomAD v4 |
X | g.22093967T>C | CA2693304718 | PHEX | n.1159-16T>C c.730-16T>C (n.730-16T>C) n.407-16T>C c.733-16T>C (n.733-16T>C) n.6-16T>C c.-24-16T>C (n.-24-16T>C) c.442-16T>C (n.442-16T>C) n.1412-16T>C | gnomAD v4 |
X | g.22093968C>A | CA2693304719 | PHEX | n.1159-15C>A c.730-15C>A (n.730-15C>A) n.407-15C>A c.733-15C>A (n.733-15C>A) n.6-15C>A c.-24-15C>A (n.-24-15C>A) c.442-15C>A (n.442-15C>A) n.1412-15C>A | gnomAD v4 |
X | g.22093969T>C | CA2693304721 | PHEX | n.1159-14T>C c.730-14T>C (n.730-14T>C) n.407-14T>C c.733-14T>C (n.733-14T>C) n.6-14T>C c.-24-14T>C (n.-24-14T>C) c.442-14T>C (n.442-14T>C) n.1412-14T>C | gnomAD v4 |
X | g.22093971del | CA2693304720 | PHEX | n.1159-12del c.730-12del (n.730-12del) n.407-12del c.733-12del (n.733-12del) n.6-12del c.-24-12del (n.-24-12del) c.442-12del (n.442-12del) n.1412-12del | gnomAD v4 |
X | g.22093970T>C | CA2579591325 | PHEX | n.1159-13T>C c.730-13T>C (n.730-13T>C) n.407-13T>C c.733-13T>C (n.733-13T>C) n.6-13T>C c.-24-13T>C (n.-24-13T>C) c.442-13T>C (n.442-13T>C) n.1412-13T>C | gnomAD v4 |
X | g.22093972A>G | CA2693304722 | PHEX | n.1159-11A>G c.730-11A>G (n.730-11A>G) n.407-11A>G c.733-11A>G (n.733-11A>G) n.6-11A>G c.-24-11A>G (n.-24-11A>G) c.442-11A>G (n.442-11A>G) n.1412-11A>G | gnomAD v4 |
X | g.22093972A>T | CA2693304723 | PHEX | n.1159-11A>T c.730-11A>T (n.730-11A>T) n.407-11A>T c.733-11A>T (n.733-11A>T) n.6-11A>T c.-24-11A>T (n.-24-11A>T) c.442-11A>T (n.442-11A>T) n.1412-11A>T | gnomAD v4 |
X | g.22093973T>C | CA2693304724 | PHEX | n.1159-10T>C c.730-10T>C (n.730-10T>C) n.407-10T>C c.733-10T>C (n.733-10T>C) n.6-10T>C c.-24-10T>C (n.-24-10T>C) c.442-10T>C (n.442-10T>C) n.1412-10T>C | gnomAD v4 |
X | g.22093975del | CA2579591326 | PHEX | n.1159-8del c.730-8del (n.730-8del) n.407-8del c.733-8del (n.733-8del) n.6-8del c.-24-8del (n.-24-8del) c.442-8del (n.442-8del) n.1412-8del | |
X | g.22093974T>C | CA2693304725 | PHEX | n.1159-9T>C c.730-9T>C (n.730-9T>C) n.407-9T>C c.733-9T>C (n.733-9T>C) n.6-9T>C c.-24-9T>C (n.-24-9T>C) c.442-9T>C (n.442-9T>C) n.1412-9T>C | gnomAD v4 |
X | g.22093975T>A | CA2693304727 | PHEX | n.1159-8T>A c.730-8T>A (n.730-8T>A) n.407-8T>A c.733-8T>A (n.733-8T>A) n.6-8T>A c.-24-8T>A (n.-24-8T>A) c.442-8T>A (n.442-8T>A) n.1412-8T>A | gnomAD v4 |
X | g.22093975T>C | CA2693304726 | PHEX | n.1159-8T>C c.730-8T>C (n.730-8T>C) n.407-8T>C c.733-8T>C (n.733-8T>C) n.6-8T>C c.-24-8T>C (n.-24-8T>C) c.442-8T>C (n.442-8T>C) n.1412-8T>C | gnomAD v4 |
X | g.22093976C>A | CA2693304728 | PHEX | n.1159-7C>A c.730-7C>A (n.730-7C>A) n.407-7C>A c.733-7C>A (n.733-7C>A) n.6-7C>A c.-24-7C>A (n.-24-7C>A) c.442-7C>A (n.442-7C>A) n.1412-7C>A | gnomAD v4 |
X | g.22093976C>T | CA645601300 | PHEX | n.1159-7C>T c.730-7C>T (n.730-7C>T) n.407-7C>T c.733-7C>T (n.733-7C>T) n.6-7C>T c.-24-7C>T (n.-24-7C>T) c.442-7C>T (n.442-7C>T) n.1412-7C>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22093977T>A | CA10368104 | PHEX | n.1159-6T>A c.730-6T>A (n.730-6T>A) n.407-6T>A c.733-6T>A (n.733-6T>A) n.6-6T>A c.-24-6T>A (n.-24-6T>A) c.442-6T>A (n.442-6T>A) n.1412-6T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22093977T>C | CA2693304729 | PHEX | n.1159-6T>C c.730-6T>C (n.730-6T>C) n.407-6T>C c.733-6T>C (n.733-6T>C) n.6-6T>C c.-24-6T>C (n.-24-6T>C) c.442-6T>C (n.442-6T>C) n.1412-6T>C | gnomAD v4 |
X | g.22093977T= | CA2419167598 | PHEX | n.1159-6T= c.730-6T= (n.730-6T=) n.407-6T= c.733-6T= (n.733-6T=) n.6-6T= c.-24-6T= (n.-24-6T=) c.442-6T= (n.442-6T=) n.1412-6T= | |
X | g.22093978T>C | CA2693304730 | PHEX | n.1159-5T>C c.730-5T>C (n.730-5T>C) n.407-5T>C c.733-5T>C (n.733-5T>C) n.6-5T>C c.-24-5T>C (n.-24-5T>C) c.442-5T>C (n.442-5T>C) n.1412-5T>C | gnomAD v4 |
X | g.22093979A>T | CA2693304731 | PHEX | n.1159-4A>T c.730-4A>T (n.730-4A>T) n.407-4A>T c.733-4A>T (n.733-4A>T) n.6-4A>T c.-24-4A>T (n.-24-4A>T) c.442-4A>T (n.442-4A>T) n.1412-4A>T | gnomAD v4 |
X | g.22093980C>A | CA2579591327 | PHEX | n.1159-3C>A c.730-3C>A (n.730-3C>A) n.407-3C>A c.733-3C>A (n.733-3C>A) n.6-3C>A c.-24-3C>A (n.-24-3C>A) c.442-3C>A (n.442-3C>A) n.1412-3C>A | gnomAD v4 |
X | g.22093980C>T | CA2693304732 | PHEX | n.1159-3C>T c.730-3C>T (n.730-3C>T) n.407-3C>T c.733-3C>T (n.733-3C>T) n.6-3C>T c.-24-3C>T (n.-24-3C>T) c.442-3C>T (n.442-3C>T) n.1412-3C>T | gnomAD v4 |
X | g.22093981A= | CA2419167599 | PHEX | n.1159-2A= c.730-2A= (n.730-2A=) n.407-2A= c.733-2A= (n.733-2A=) n.6-2A= c.-24-2A= (n.-24-2A=) c.442-2A= (n.442-2A=) n.1412-2A= | |
X | g.22093981A>C | CA412572249 | PHEX | n.1159-2A>C c.730-2A>C (n.730-2A>C) n.407-2A>C c.733-2A>C (n.733-2A>C) n.6-2A>C c.-24-2A>C (n.-24-2A>C) c.442-2A>C (n.442-2A>C) n.1412-2A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22093981A>G | CA412572250 | PHEX | n.1159-2A>G c.730-2A>G (n.730-2A>G) n.407-2A>G c.733-2A>G (n.733-2A>G) n.6-2A>G c.-24-2A>G (n.-24-2A>G) c.442-2A>G (n.442-2A>G) n.1412-2A>G | gnomAD v4 |
X | g.22093981A>T | CA10603557 | PHEX | n.1159-2A>T c.730-2A>T (n.730-2A>T) n.407-2A>T c.733-2A>T (n.733-2A>T) n.6-2A>T c.-24-2A>T (n.-24-2A>T) c.442-2A>T (n.442-2A>T) n.1412-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22093982G>A | CA10603559 | PHEX | n.1159-1G>A c.730-1G>A (n.730-1G>A) n.407-1G>A c.733-1G>A (n.733-1G>A) n.6-1G>A c.-24-1G>A (n.-24-1G>A) c.442-1G>A (n.442-1G>A) n.1412-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22093982G>C | CA412572251 | PHEX | n.1159-1G>C c.730-1G>C (n.730-1G>C) n.407-1G>C c.733-1G>C (n.733-1G>C) n.6-1G>C c.-24-1G>C (n.-24-1G>C) c.442-1G>C (n.442-1G>C) n.1412-1G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22093982G= | CA2419167600 | PHEX | n.1159-1G= c.730-1G= (n.730-1G=) n.407-1G= c.733-1G= (n.733-1G=) n.6-1G= c.-24-1G= (n.-24-1G=) c.442-1G= (n.442-1G=) n.1412-1G= | |
X | g.22093982G>T | CA412572252 | PHEX | n.1159-1G>T c.730-1G>T (n.730-1G>T) n.407-1G>T c.733-1G>T (n.733-1G>T) n.6-1G>T c.-24-1G>T (n.-24-1G>T) c.442-1G>T (n.442-1G>T) n.1412-1G>T | |
X | g.22093983T>A | CA412572253 | PHEX | n.1159T>A c.730T>A (p.Tyr244Asn) n.407T>A c.733T>A (p.Tyr245Asn) n.6T>A c.-24T>A (n.-24T>A) c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.1412T>A | |
X | g.22093983T>C | CA412572254 | PHEX | n.1159T>C c.730T>C (p.Tyr244His) n.407T>C c.733T>C (p.Tyr245His) n.6T>C c.-24T>C (n.-24T>C) c.442T>C (p.Tyr148His) n.1412T>C | gnomAD v4 |
X | g.22093983T>G | CA412572255 | PHEX | n.1159T>G c.730T>G (p.Tyr244Asp) n.407T>G c.733T>G (p.Tyr245Asp) n.6T>G c.-24T>G (n.-24T>G) c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.1412T>G | |
X | g.22093984A>C | CA412572258 | PHEX | n.1160A>C c.731A>C (p.Tyr244Ser) n.408A>C c.734A>C (p.Tyr245Ser) n.7A>C c.-23A>C (n.-23A>C) c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.1413A>C | |
X | g.22093984A>G | CA412572257 | PHEX | n.1160A>G c.731A>G (p.Tyr244Cys) n.408A>G c.734A>G (p.Tyr245Cys) n.7A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.1413A>G | gnomAD v4 |
X | g.22093984A>T | CA412572256 | PHEX | n.1160A>T c.731A>T (p.Tyr244Phe) n.408A>T c.734A>T (p.Tyr245Phe) n.7A>T c.-23A>T (n.-23A>T) c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.1413A>T | gnomAD v4 |
X | g.22093985T>A | CA412572259 | PHEX | n.1161T>A c.732T>A (p.Tyr244Ter) n.409T>A c.735T>A (p.Tyr245Ter) n.8T>A c.-22T>A (n.-22T>A) c.444T>A (p.Tyr148Ter) n.1414T>A | |
X | g.22093985T>C | CA515423630 | PHEX | n.1161T>C c.732T>C (p.Tyr244=) n.409T>C c.735T>C (p.Tyr245=) n.8T>C c.-22T>C (n.-22T>C) c.444T>C (p.Tyr148=) n.1414T>C | |
X | g.22093985T>G | CA412572260 | PHEX | n.1161T>G c.732T>G (p.Tyr244Ter) n.409T>G c.735T>G (p.Tyr245Ter) n.8T>G c.-22T>G (n.-22T>G) c.444T>G (p.Tyr148Ter) n.1414T>G | ClinVar |
X | g.22093986C>A | CA515423632 | PHEX | n.1162C>A c.733C>A (p.Arg245=) n.410C>A c.736C>A (p.Arg246=) n.9C>A c.-21C>A (n.-21C>A) c.445C>A (p.Arg149=) n.1415C>A | gnomAD v4 |
X | g.22093986C>G | CA412572261 | PHEX | n.1162C>G c.733C>G (p.Arg245Gly) n.410C>G c.736C>G (p.Arg246Gly) n.9C>G c.-21C>G (n.-21C>G) c.445C>G (p.Arg149Gly) n.1415C>G | |
X | g.22093986C>T | CA412572262 | PHEX | n.1162C>T c.733C>T (p.Arg245Trp) n.410C>T c.736C>T (p.Arg246Trp) n.9C>T c.-21C>T (n.-21C>T) c.445C>T (p.Arg149Trp) n.1415C>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22093987G>A | CA412572263 | PHEX | n.1163G>A c.734G>A (p.Arg245Gln) n.411G>A c.737G>A (p.Arg246Gln) n.10G>A c.-20G>A (n.-20G>A) c.446G>A (p.Arg149Gln) n.1416G>A | gnomAD v4 |
X | g.22093987G>C | CA412572264 | PHEX | n.1163G>C c.734G>C (p.Arg245Pro) n.411G>C c.737G>C (p.Arg246Pro) n.10G>C c.-20G>C (n.-20G>C) c.446G>C (p.Arg149Pro) n.1416G>C | gnomAD v4 |
X | g.22093987G>T | CA412572265 | PHEX | n.1163G>T c.734G>T (p.Arg245Leu) n.411G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) n.10G>T c.-20G>T (n.-20G>T) c.446G>T (p.Arg149Leu) n.1416G>T | gnomAD v4 |
X | g.22093989del | CA2695231487 | PHEX | n.1165del c.736del (p.Asp246MetfsTer14) n.413del c.739del (p.Asp247MetfsTer14) n.12del c.-18del (n.-18del) c.448del (p.Asp150MetfsTer14) n.1418del | |
X | g.22093988G>A | CA515423636 | PHEX | n.1164G>A c.735G>A (p.Arg245=) n.412G>A c.738G>A (p.Arg246=) n.11G>A c.-19G>A (n.-19G>A) c.447G>A (p.Arg149=) n.1417G>A | gnomAD v4 |
X | g.22093988G>C | CA515423637 | PHEX | n.1164G>C c.735G>C (p.Arg245=) n.412G>C c.738G>C (p.Arg246=) n.11G>C c.-19G>C (n.-19G>C) c.447G>C (p.Arg149=) n.1417G>C | |
X | g.22093988G>T | CA515423638 | PHEX | n.1164G>T c.735G>T (p.Arg245=) n.412G>T c.738G>T (p.Arg246=) n.11G>T c.-19G>T (n.-19G>T) c.447G>T (p.Arg149=) n.1417G>T | |
X | g.22093989G>A | CA412572266 | PHEX | n.1165G>A c.736G>A (p.Asp246Asn) n.413G>A c.739G>A (p.Asp247Asn) n.12G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.448G>A (p.Asp150Asn) n.1418G>A | |
X | g.22093989G>C | CA412572267 | PHEX | n.1165G>C c.736G>C (p.Asp246His) n.413G>C c.739G>C (p.Asp247His) n.12G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.448G>C (p.Asp150His) n.1418G>C | |
X | g.22093989G>T | CA412572268 | PHEX | n.1165G>T c.736G>T (p.Asp246Tyr) n.413G>T c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.12G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.448G>T (p.Asp150Tyr) n.1418G>T | |
X | g.22093990A= | CA2419167601 | PHEX | n.1166A= c.737A= (p.Asp246=) n.414A= c.740A= (p.Asp247=) n.13A= c.-17A= (n.-17A=) c.449A= (p.Asp150=) n.1419A= | |
X | g.22093990A>C | CA412572269 | PHEX | n.1166A>C c.737A>C (p.Asp246Ala) n.414A>C c.740A>C (p.Asp247Ala) n.13A>C c.-17A>C (n.-17A>C) c.449A>C (p.Asp150Ala) n.1419A>C | |
X | g.22093990A>G | CA10368105 | PHEX | n.1166A>G c.737A>G (p.Asp246Gly) n.414A>G c.740A>G (p.Asp247Gly) n.13A>G c.-17A>G (n.-17A>G) c.449A>G (p.Asp150Gly) n.1419A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22093990A>T | CA412572270 | PHEX | n.1166A>T c.737A>T (p.Asp246Val) n.414A>T c.740A>T (p.Asp247Val) n.13A>T c.-17A>T (n.-17A>T) c.449A>T (p.Asp150Val) n.1419A>T | |
X | g.22093991T>A | CA412572272 | PHEX | n.1167T>A c.738T>A (p.Asp246Glu) n.415T>A c.741T>A (p.Asp247Glu) n.14T>A c.-16T>A (n.-16T>A) c.450T>A (p.Asp150Glu) n.1420T>A | |
X | g.22093991T>C | CA515423642 | PHEX | n.1167T>C c.738T>C (p.Asp246=) n.415T>C c.741T>C (p.Asp247=) n.14T>C c.-16T>C (n.-16T>C) c.450T>C (p.Asp150=) n.1420T>C | gnomAD v4 |
X | g.22093991T>G | CA412572271 | PHEX | n.1167T>G c.738T>G (p.Asp246Glu) n.415T>G c.741T>G (p.Asp247Glu) n.14T>G c.-16T>G (n.-16T>G) c.450T>G (p.Asp150Glu) n.1420T>G | |
X | g.22093992G>A | CA412572273 | PHEX | n.1168G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) n.416G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) n.15G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.1421G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22093992G>C | CA412572275 | PHEX | n.1168G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) n.416G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) n.15G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.1421G>C | |
X | g.22093992G= | CA2419167602 | PHEX | n.1168G= c.739G= (p.Ala247=) n.416G= c.742G= (p.Ala248=) n.15G= c.-15G= (n.-15G=) c.451G= (p.Ala151=) n.1421G= | |
X | g.22093992G>T | CA412572274 | PHEX | n.1168G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) n.416G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) n.15G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.1421G>T | |
X | g.22093993C>A | CA412572276 | PHEX | n.1169C>A c.740C>A (p.Ala247Asp) n.417C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) n.16C>A c.-14C>A (n.-14C>A) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.1422C>A | gnomAD v4 |
X | g.22093993C= | CA2419167603 | PHEX | n.1169C= c.740C= (p.Ala247=) n.417C= c.743C= (p.Ala248=) n.16C= c.-14C= (n.-14C=) c.452C= (p.Ala151=) n.1422C= | |
X | g.22093993C>G | CA412572277 | PHEX | n.1169C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) n.417C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) n.16C>G c.-14C>G (n.-14C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.1422C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22093993C>T | CA327522051 | PHEX | n.1169C>T c.740C>T (p.Ala247Val) n.417C>T c.743C>T (p.Ala248Val) n.16C>T c.-14C>T (n.-14C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) n.1422C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22093994C>A | CA515423644 | PHEX | n.1170C>A c.741C>A (p.Ala247=) n.418C>A c.744C>A (p.Ala248=) n.17C>A c.-13C>A (n.-13C>A) c.453C>A (p.Ala151=) n.1423C>A | gnomAD v4 |
X | g.22093994C>G | CA515423645 | PHEX | n.1170C>G c.741C>G (p.Ala247=) n.418C>G c.744C>G (p.Ala248=) n.17C>G c.-13C>G (n.-13C>G) c.453C>G (p.Ala151=) n.1423C>G | |
X | g.22093994C>T | CA515423646 | PHEX | n.1170C>T c.741C>T (p.Ala247=) n.418C>T c.744C>T (p.Ala248=) n.17C>T c.-13C>T (n.-13C>T) c.453C>T (p.Ala151=) n.1423C>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22093995C>A | CA412572278 | PHEX | n.1171C>A c.742C>A (p.Leu248Ile) n.419C>A c.745C>A (p.Leu249Ile) n.18C>A c.-12C>A (n.-12C>A) c.454C>A (p.Leu152Ile) n.1424C>A | gnomAD v4 |
X | g.22093995C>G | CA412572279 | PHEX | n.1171C>G c.742C>G (p.Leu248Val) n.419C>G c.745C>G (p.Leu249Val) n.18C>G c.-12C>G (n.-12C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) n.1424C>G | |
X | g.22093995C>T | CA412572280 | PHEX | n.1171C>T c.742C>T (p.Leu248Phe) n.419C>T c.745C>T (p.Leu249Phe) n.18C>T c.-12C>T (n.-12C>T) c.454C>T (p.Leu152Phe) n.1424C>T | |
X | g.22093996T>A | CA412572281 | PHEX | n.1172T>A c.743T>A (p.Leu248His) n.420T>A c.746T>A (p.Leu249His) n.19T>A c.-11T>A (n.-11T>A) c.455T>A (p.Leu152His) n.1425T>A | |
X | g.22093996T>C | CA412572282 | PHEX | n.1172T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) n.420T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) n.19T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.1425T>C | |
X | g.22093996T>G | CA412572283 | PHEX | n.1172T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) n.420T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) n.19T>G c.-11T>G (n.-11T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.1425T>G | |
X | g.22093998del | CA2693304733 | PHEX | n.1174del c.745del (p.Tyr249ThrfsTer11) n.422del c.748del (p.Tyr250ThrfsTer11) n.21del c.-9del (n.-9del) c.457del (p.Tyr153ThrfsTer11) n.1427del | gnomAD v4 |
X | g.22093997T>A | CA515423647 | PHEX | n.1173T>A c.744T>A (p.Leu248=) n.421T>A c.747T>A (p.Leu249=) n.20T>A c.-10T>A (n.-10T>A) c.456T>A (p.Leu152=) n.1426T>A | |
X | g.22093997T>C | CA515423649 | PHEX | n.1173T>C c.744T>C (p.Leu248=) n.421T>C c.747T>C (p.Leu249=) n.20T>C c.-10T>C (n.-10T>C) c.456T>C (p.Leu152=) n.1426T>C | gnomAD v4 |
X | g.22093997T>G | CA515423648 | PHEX | n.1173T>G c.744T>G (p.Leu248=) n.421T>G c.747T>G (p.Leu249=) n.20T>G c.-10T>G (n.-10T>G) c.456T>G (p.Leu152=) n.1426T>G | gnomAD v4 COSMIC |