Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.220837163T>C | CA731824132 | HLX-AS1 | c.842+31889T>C (n.842+31889T>C) n.293-3971A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220837163T= | CA1222575176 | HLX-AS1 | c.842+31889T= (n.842+31889T=) n.293-3971A= | |
1 | g.220837164G= | CA1222575177 | HLX-AS1 | c.842+31890G= (n.842+31890G=) n.293-3972C= | |
1 | g.220837177_220837180dup | CA1012539599 | HLX-AS1 | c.842+31903_842+31906dup (n.842+31903_842+31906dup) n.293-3976_293-3973dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220837166A= | CA1222575178 | HLX-AS1 | c.842+31892A= (n.842+31892A=) n.293-3974T= | |
1 | g.220837166A>G | CA1222575179 | HLX-AS1 | c.842+31892A>G (n.842+31892A>G) n.293-3974T>C | dbSNP |
1 | g.220837168A= | CA1222575180 | HLX-AS1 | c.842+31894A= (n.842+31894A=) n.293-3976T= | |
1 | g.220837168A>G | CA529064262 | HLX-AS1 | c.842+31894A>G (n.842+31894A>G) n.293-3976T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.220837171T>A | CA1222575181 | HLX-AS1 | c.842+31897T>A (n.842+31897T>A) n.293-3979A>T | dbSNP |
1 | g.220837171T>G | CA10752711 | HLX-AS1 | c.842+31897T>G (n.842+31897T>G) n.293-3979A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220837171T= | CA1139964675 | HLX-AS1 | c.842+31897T= (n.842+31897T=) n.293-3979A= | |
1 | g.220837175T>C | CA731824141 | HLX-AS1 | c.842+31901T>C (n.842+31901T>C) n.293-3983A>G | dbSNP |
1 | g.220837175T= | CA1222575182 | HLX-AS1 | c.842+31901T= (n.842+31901T=) n.293-3983A= | |
1 | g.220837180A= | CA1222575183 | HLX-AS1 | c.842+31906A= (n.842+31906A=) n.293-3988T= | |
1 | g.220837180A>G | CA37613260 | HLX-AS1 | c.842+31906A>G (n.842+31906A>G) n.293-3988T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220837181C>A | CA1012539617 | HLX-AS1 | c.842+31907C>A (n.842+31907C>A) n.293-3989G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220837181C= | CA1147660518 | HLX-AS1 | c.842+31907C= (n.842+31907C=) n.293-3989G= | |
1 | g.220837181C>T | CA37613264 | HLX-AS1 | c.842+31907C>T (n.842+31907C>T) n.293-3989G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220837182G>A | CA37613273 | HLX-AS1 | c.842+31908G>A (n.842+31908G>A) n.293-3990C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220837182G= | CA1222575184 | HLX-AS1 | c.842+31908G= (n.842+31908G=) n.293-3990C= | |
1 | g.220837183G>A | CA1222575186 | HLX-AS1 | c.842+31909G>A (n.842+31909G>A) n.293-3991C>T | dbSNP |
1 | g.220837183G= | CA1222575185 | HLX-AS1 | c.842+31909G= (n.842+31909G=) n.293-3991C= | |
1 | g.220837198C= | CA1222575187 | HLX-AS1 | c.842+31924C= (n.842+31924C=) n.293-4006G= | |
1 | g.220837198C>G | CA1222575188 | HLX-AS1 | c.842+31924C>G (n.842+31924C>G) n.293-4006G>C | dbSNP |
1 | g.220837213A= | CA1222575189 | HLX-AS1 | c.842+31939A= (n.842+31939A=) n.293-4021T= | |
1 | g.220837213A>C | CA731824146 | HLX-AS1 | c.842+31939A>C (n.842+31939A>C) n.293-4021T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220837214G>A | CA37613281 | HLX-AS1 | c.842+31940G>A (n.842+31940G>A) n.293-4022C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220837214G= | CA1143512863 | HLX-AS1 | c.842+31940G= (n.842+31940G=) n.293-4022C= | |
1 | g.220837215G>A | CA2543163571 | HLX-AS1 | c.842+31941G>A (n.842+31941G>A) n.293-4023C>T | |
1 | g.220837218T>C | CA1012539631 | HLX-AS1 | c.842+31944T>C (n.842+31944T>C) n.293-4026A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220837218T= | CA1222575190 | HLX-AS1 | c.842+31944T= (n.842+31944T=) n.293-4026A= | |
1 | g.220837219G= | CA1222575191 | HLX-AS1 | c.842+31945G= (n.842+31945G=) n.293-4027C= | |
1 | g.220837219G>T | CA37613283 | HLX-AS1 | c.842+31945G>T (n.842+31945G>T) n.293-4027C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220837223G>A | CA2698210604 | HLX-AS1 | c.842+31949G>A (n.842+31949G>A) n.293-4031C>T | dbSNP |
1 | g.220837234T>G | CA1222575193 | HLX-AS1 | c.842+31960T>G (n.842+31960T>G) n.293-4042A>C | dbSNP |
1 | g.220837234T= | CA1222575192 | HLX-AS1 | c.842+31960T= (n.842+31960T=) n.293-4042A= | |
1 | g.220837238C= | CA1222575194 | HLX-AS1 | c.842+31964C= (n.842+31964C=) n.293-4046G= | |
1 | g.220837238C>G | CA731824162 | HLX-AS1 | c.842+31964C>G (n.842+31964C>G) n.293-4046G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220837240A= | CA1222575195 | HLX-AS1 | c.842+31966A= (n.842+31966A=) n.293-4048T= | |
1 | g.220837240A>G | CA37613298 | HLX-AS1 | c.842+31966A>G (n.842+31966A>G) n.293-4048T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220837241T>C | CA1222575196 | HLX-AS1 | c.842+31967T>C (n.842+31967T>C) n.293-4049A>G | dbSNP |
1 | g.220837241T= | CA1222575197 | HLX-AS1 | c.842+31967T= (n.842+31967T=) n.293-4049A= | |
1 | g.220837243G= | CA1222575198 | HLX-AS1 | c.842+31969G= (n.842+31969G=) n.293-4051C= | |
1 | g.220837243G>T | CA1222575199 | HLX-AS1 | c.842+31969G>T (n.842+31969G>T) n.293-4051C>A | dbSNP |
1 | g.220837246G>A | CA1012539635 | HLX-AS1 | c.842+31972G>A (n.842+31972G>A) n.293-4054C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220837246G= | CA1222575200 | HLX-AS1 | c.842+31972G= (n.842+31972G=) n.293-4054C= | |
1 | g.220837247C= | CA1222575201 | HLX-AS1 | c.842+31973C= (n.842+31973C=) n.293-4055G= | |
1 | g.220837247C>G | CA1012539638 | HLX-AS1 | c.842+31973C>G (n.842+31973C>G) n.293-4055G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220837249A= | CA1222575202 | HLX-AS1 | c.842+31975A= (n.842+31975A=) n.293-4057T= | |
1 | g.220837249A>G | CA37613303 | HLX-AS1 | c.842+31975A>G (n.842+31975A>G) n.293-4057T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220837251A= | CA1222575203 | HLX-AS1 | c.842+31977A= (n.842+31977A=) n.293-4059T= | |
1 | g.220837251A>C | CA37613311 | HLX-AS1 | c.842+31977A>C (n.842+31977A>C) n.293-4059T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220837253C= | CA1147772042 | HLX-AS1 | c.842+31979C= (n.842+31979C=) n.293-4061G= | |
1 | g.220837253C>T | CA37613318 | HLX-AS1 | c.842+31979C>T (n.842+31979C>T) n.293-4061G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220837254T>G | CA1222575205 | HLX-AS1 | c.842+31980T>G (n.842+31980T>G) n.293-4062A>C | dbSNP |
1 | g.220837254T= | CA1222575204 | HLX-AS1 | c.842+31980T= (n.842+31980T=) n.293-4062A= | |
1 | g.220837258A= | CA1146589551 | HLX-AS1 | c.842+31984A= (n.842+31984A=) n.293-4066T= | |
1 | g.220837258A>C | CA37613324 | HLX-AS1 | c.842+31984A>C (n.842+31984A>C) n.293-4066T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220837259A= | CA1222575206 | HLX-AS1 | c.842+31985A= (n.842+31985A=) n.293-4067T= | |
1 | g.220837259_220837260insTTAAGTAATGTATGAT | CA1222575207 | HLX-AS1 | c.842+31985_842+31986insTTAAGTAATGTATGAT (n.842+31985_842+31986insTTAAGTAATGTATGAT) n.293-4068_293-4067insATCATACATTACTTAA | dbSNP |