Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22076451_22076457dupCA2573158515PHEXn.839_845dup
n.545-1025_545-1019dup
c.413_419dup (p.Ser141LeufsTer7)
n.90_96dup
c.-93-13978_-93-13972dup (n.-93-13978_-93-13972dup)
c.122_128dup (p.Ser44LeufsTer7)
n.1092_1098dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22076457C>ACA412571173PHEXn.845C>A
n.545-1019C>A
c.419C>A (p.Ser140Ter)
n.96C>A
c.-93-13972C>A (n.-93-13972C>A)
c.128C>A (p.Ser43Ter)
n.1098C>A
 gnomAD v4
Xg.22076457C=CA2419161979PHEXn.845C=
n.545-1019C=
c.419C= (p.Ser140=)
n.96C=
c.-93-13972C= (n.-93-13972C=)
c.128C= (p.Ser43=)
n.1098C=
Xg.22076457C>GCA16621308PHEXn.845C>G
n.545-1019C>G
c.419C>G (p.Ser140Ter)
n.96C>G
c.-93-13972C>G (n.-93-13972C>G)
c.128C>G (p.Ser43Ter)
n.1098C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22076457C>TCA10368031PHEXn.845C>T
n.545-1019C>T
c.419C>T (p.Ser140Leu)
n.96C>T
c.-93-13972C>T (n.-93-13972C>T)
c.128C>T (p.Ser43Leu)
n.1098C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076458A=CA2419161981PHEXn.846A=
n.545-1018A=
c.420A= (p.Ser140=)
n.97A=
c.-93-13971A= (n.-93-13971A=)
c.129A= (p.Ser43=)
n.1099A=
Xg.22076458A>CCA515428736PHEXn.846A>C
n.545-1018A>C
c.420A>C (p.Ser140=)
n.97A>C
c.-93-13971A>C (n.-93-13971A>C)
c.129A>C (p.Ser43=)
n.1099A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22076458A>GCA515428737PHEXn.846A>G
n.545-1018A>G
c.420A>G (p.Ser140=)
n.97A>G
c.-93-13971A>G (n.-93-13971A>G)
c.129A>G (p.Ser43=)
n.1099A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22076458A>TCA515428739PHEXn.846A>T
n.545-1018A>T
c.420A>T (p.Ser140=)
n.97A>T
c.-93-13971A>T (n.-93-13971A>T)
c.129A>T (p.Ser43=)
n.1099A>T
Xg.22076459T>ACA412571174PHEXn.847T>A
n.545-1017T>A
c.421T>A (p.Ser141Thr)
n.98T>A
c.-93-13970T>A (n.-93-13970T>A)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
n.1100T>A
Xg.22076459T>CCA412571176PHEXn.847T>C
n.545-1017T>C
c.421T>C (p.Ser141Pro)
n.98T>C
c.-93-13970T>C (n.-93-13970T>C)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
n.1100T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22076459T>GCA412571175PHEXn.847T>G
n.545-1017T>G
c.421T>G (p.Ser141Ala)
n.98T>G
c.-93-13970T>G (n.-93-13970T>G)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
n.1100T>G
Xg.22076460C>ACA412571177PHEXn.848C>A
n.545-1016C>A
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
n.99C>A
c.-93-13969C>A (n.-93-13969C>A)
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
n.1101C>A
Xg.22076460C=CA2419161983PHEXn.848C=
n.545-1016C=
c.422C= (p.Ser141=)
n.99C=
c.-93-13969C= (n.-93-13969C=)
c.131C= (p.Ser44=)
n.1101C=
Xg.22076460C>GCA412571178PHEXn.848C>G
n.545-1016C>G
c.422C>G (p.Ser141Cys)
n.99C>G
c.-93-13969C>G (n.-93-13969C>G)
c.131C>G (p.Ser44Cys)
n.1101C>G
 gnomAD v4
Xg.22076460C>TCA412571179PHEXn.848C>T
n.545-1016C>T
c.422C>T (p.Ser141Phe)
n.99C>T
c.-93-13969C>T (n.-93-13969C>T)
c.131C>T (p.Ser44Phe)
n.1101C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22076461delCA2499226562PHEXn.849del
n.545-1015del
c.423del (p.Cys142AlafsTer2)
n.100del
c.-93-13968del (n.-93-13968del)
c.132del (p.Cys45AlafsTer2)
n.1102del
 ClinVar dbSNP
Xg.22076461C>ACA515428744PHEXn.849C>A
n.545-1015C>A
c.423C>A (p.Ser141=)
n.100C>A
c.-93-13968C>A (n.-93-13968C>A)
c.132C>A (p.Ser44=)
n.1102C>A
 gnomAD v4
Xg.22076461C>GCA515428745PHEXn.849C>G
n.545-1015C>G
c.423C>G (p.Ser141=)
n.100C>G
c.-93-13968C>G (n.-93-13968C>G)
c.132C>G (p.Ser44=)
n.1102C>G
Xg.22076461C>TCA515428747PHEXn.849C>T
n.545-1015C>T
c.423C>T (p.Ser141=)
n.100C>T
c.-93-13968C>T (n.-93-13968C>T)
c.132C>T (p.Ser44=)
n.1102C>T
Xg.22076461_22076462delinsCTCA2419161984PHEXn.849_850delinsCT
n.545-1015_545-1014delinsCT
c.423_424delinsCT (p.Ser141=)
n.100_101delinsCT
c.-93-13968_-93-13967delinsCT (n.-93-13968_-93-13967delinsCT)
c.132_133delinsCT (p.Ser44=)
n.1102_1103delinsCT
Xg.22076462delCA645509371PHEXn.850del
n.545-1014del
c.424del (p.Cys142AlafsTer2)
n.101del
c.-93-13967del (n.-93-13967del)
c.133del (p.Cys45AlafsTer2)
n.1103del
 ClinVar dbSNP
Xg.22076462T>ACA412571180PHEXn.850T>A
n.545-1014T>A
c.424T>A (p.Cys142Ser)
n.101T>A
c.-93-13967T>A (n.-93-13967T>A)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
n.1103T>A
 gnomAD v4
Xg.22076462T>CCA412571181PHEXn.850T>C
n.545-1014T>C
c.424T>C (p.Cys142Arg)
n.101T>C
c.-93-13967T>C (n.-93-13967T>C)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
n.1103T>C
 gnomAD v4
Xg.22076462T>GCA412571182PHEXn.850T>G
n.545-1014T>G
c.424T>G (p.Cys142Gly)
n.101T>G
c.-93-13967T>G (n.-93-13967T>G)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
n.1103T>G
Xg.22076463G>ACA412571183PHEXn.851G>A
n.545-1013G>A
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
n.102G>A
c.-93-13966G>A (n.-93-13966G>A)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
n.1104G>A
 gnomAD v4
Xg.22076463G>CCA16621309PHEXn.851G>C
n.545-1013G>C
c.425G>C (p.Cys142Ser)
n.102G>C
c.-93-13966G>C (n.-93-13966G>C)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
n.1104G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22076463G=CA2419161987PHEXn.851G=
n.545-1013G=
c.425G= (p.Cys142=)
n.102G=
c.-93-13966G= (n.-93-13966G=)
c.134G= (p.Cys45=)
n.1104G=
Xg.22076463G>TCA412571184PHEXn.851G>T
n.545-1013G>T
c.425G>T (p.Cys142Phe)
n.102G>T
c.-93-13966G>T (n.-93-13966G>T)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
n.1104G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22076464C>ACA16043220PHEXn.852C>A
n.545-1012C>A
c.426C>A (p.Cys142Ter)
n.103C>A
c.-93-13965C>A (n.-93-13965C>A)
c.135C>A (p.Cys45Ter)
n.1105C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22076464C=CA2419161990PHEXn.852C=
n.545-1012C=
c.426C= (p.Cys142=)
n.103C=
c.-93-13965C= (n.-93-13965C=)
c.135C= (p.Cys45=)
n.1105C=
Xg.22076464C>GCA412571185PHEXn.852C>G
n.545-1012C>G
c.426C>G (p.Cys142Trp)
n.103C>G
c.-93-13965C>G (n.-93-13965C>G)
c.135C>G (p.Cys45Trp)
n.1105C>G
 gnomAD v4
Xg.22076464C>TCA515428754PHEXn.852C>T
n.545-1012C>T
c.426C>T (p.Cys142=)
n.103C>T
c.-93-13965C>T (n.-93-13965C>T)
c.135C>T (p.Cys45=)
n.1105C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22076465A=CA2419161992PHEXn.853A=
n.545-1011A=
c.427A= (p.Met143=)
n.104A=
c.-93-13964A= (n.-93-13964A=)
c.136A= (p.Met46=)
n.1106A=
Xg.22076465A>CCA412571188PHEXn.853A>C
n.545-1011A>C
c.427A>C (p.Met143Leu)
n.104A>C
c.-93-13964A>C (n.-93-13964A>C)
c.136A>C (p.Met46Leu)
n.1106A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076465A>GCA412571187PHEXn.853A>G
n.545-1011A>G
c.427A>G (p.Met143Val)
n.104A>G
c.-93-13964A>G (n.-93-13964A>G)
c.136A>G (p.Met46Val)
n.1106A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22076465A>TCA412571186PHEXn.853A>T
n.545-1011A>T
c.427A>T (p.Met143Leu)
n.104A>T
c.-93-13964A>T (n.-93-13964A>T)
c.136A>T (p.Met46Leu)
n.1106A>T
Xg.22076469_22076472delCA2695231459PHEXn.857_860del
n.545-1007_545-1004del
c.431_434del (p.Asn144ArgfsTer?)
n.108_111del
c.-93-13960_-93-13957del (n.-93-13960_-93-13957del)
c.140_143del (p.Asn47ArgfsTer?)
n.1110_1113del
Xg.22076466T>ACA412571189PHEXn.854T>A
n.545-1010T>A
c.428T>A (p.Met143Lys)
n.105T>A
c.-93-13963T>A (n.-93-13963T>A)
c.137T>A (p.Met46Lys)
n.1107T>A
Xg.22076466T>CCA412571190PHEXn.854T>C
n.545-1010T>C
c.428T>C (p.Met143Thr)
n.105T>C
c.-93-13963T>C (n.-93-13963T>C)
c.137T>C (p.Met46Thr)
n.1107T>C
Xg.22076466T>GCA412571191PHEXn.854T>G
n.545-1010T>G
c.428T>G (p.Met143Arg)
n.105T>G
c.-93-13963T>G (n.-93-13963T>G)
c.137T>G (p.Met46Arg)
n.1107T>G
Xg.22076467G>ACA412571192PHEXn.855G>A
n.545-1009G>A
c.429G>A (p.Met143Ile)
n.106G>A
c.-93-13962G>A (n.-93-13962G>A)
c.138G>A (p.Met46Ile)
n.1108G>A
Xg.22076467G>CCA412571193PHEXn.855G>C
n.545-1009G>C
c.429G>C (p.Met143Ile)
n.106G>C
c.-93-13962G>C (n.-93-13962G>C)
c.138G>C (p.Met46Ile)
n.1108G>C
Xg.22076467G>TCA412571194PHEXn.855G>T
n.545-1009G>T
c.429G>T (p.Met143Ile)
n.106G>T
c.-93-13962G>T (n.-93-13962G>T)
c.138G>T (p.Met46Ile)
n.1108G>T
Xg.22076468A>CCA412571195PHEXn.856A>C
n.545-1008A>C
c.430A>C (p.Asn144His)
n.107A>C
c.-93-13961A>C (n.-93-13961A>C)
c.139A>C (p.Asn47His)
n.1109A>C
Xg.22076468A>GCA412571196PHEXn.856A>G
n.545-1008A>G
c.430A>G (p.Asn144Asp)
n.107A>G
c.-93-13961A>G (n.-93-13961A>G)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.1109A>G
 gnomAD v4
Xg.22076468A>TCA412571197PHEXn.856A>T
n.545-1008A>T
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
n.107A>T
c.-93-13961A>T (n.-93-13961A>T)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.1109A>T
Xg.22076469A>CCA412571198PHEXn.857A>C
n.545-1007A>C
c.431A>C (p.Asn144Thr)
n.108A>C
c.-93-13960A>C (n.-93-13960A>C)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.1110A>C
Xg.22076469A>GCA412571199PHEXn.857A>G
n.545-1007A>G
c.431A>G (p.Asn144Ser)
n.108A>G
c.-93-13960A>G (n.-93-13960A>G)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.1110A>G
Xg.22076469A>TCA412571200PHEXn.857A>T
n.545-1007A>T
c.431A>T (p.Asn144Ile)
n.108A>T
c.-93-13960A>T (n.-93-13960A>T)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.1110A>T
Xg.22076470T>ACA412571201PHEXn.858T>A
n.545-1006T>A
c.432T>A (p.Asn144Lys)
n.109T>A
c.-93-13959T>A (n.-93-13959T>A)
c.141T>A (p.Asn47Lys)
n.1111T>A
Xg.22076470T>CCA515428764PHEXn.858T>C
n.545-1006T>C
c.432T>C (p.Asn144=)
n.109T>C
c.-93-13959T>C (n.-93-13959T>C)
c.141T>C (p.Asn47=)
n.1111T>C
 gnomAD v4
Xg.22076470T>GCA412571202PHEXn.858T>G
n.545-1006T>G
c.432T>G (p.Asn144Lys)
n.109T>G
c.-93-13959T>G (n.-93-13959T>G)
c.141T>G (p.Asn47Lys)
n.1111T>G
Xg.22076471delCA2693304331PHEXn.859del
n.545-1005del
c.433del (p.Glu145ArgfsTer?)
n.110del
c.-93-13958del (n.-93-13958del)
c.142del (p.Glu48ArgfsTer?)
n.1112del
 gnomAD v4
Xg.22076471G>ACA412571203PHEXn.859G>A
n.545-1005G>A
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.110G>A
c.-93-13958G>A (n.-93-13958G>A)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.1112G>A
Xg.22076471G>CCA412571204PHEXn.859G>C
n.545-1005G>C
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.110G>C
c.-93-13958G>C (n.-93-13958G>C)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.1112G>C
Xg.22076471G>TCA412571205PHEXn.859G>T
n.545-1005G>T
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.110G>T
c.-93-13958G>T (n.-93-13958G>T)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.1112G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22076474_22076475delCA2695231460PHEXn.862_862+1del
n.545-1002_545-1001del
c.436_436+1del
n.113_113+1del
c.-93-13955_-93-13954del (n.-93-13955_-93-13954del)
c.145_145+1del
n.1115_1115+1del
Xg.22076472A>CCA412571206PHEXn.860A>C
n.545-1004A>C
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.111A>C
c.-93-13957A>C (n.-93-13957A>C)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.1113A>C
Xg.22076472A>GCA412571207PHEXn.860A>G
n.545-1004A>G
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.111A>G
c.-93-13957A>G (n.-93-13957A>G)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.1113A>G
 gnomAD v4
Xg.22076472A>TCA412571208PHEXn.860A>T
n.545-1004A>T
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.111A>T
c.-93-13957A>T (n.-93-13957A>T)
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.1113A>T
Xg.22076473G>ACA515428769PHEXn.861G>A
n.545-1003G>A
c.435G>A (p.Glu145=)
n.112G>A
c.-93-13956G>A (n.-93-13956G>A)
c.144G>A (p.Glu48=)
n.1114G>A
 gnomAD v4
Xg.22076473G>CCA412571210PHEXn.861G>C
n.545-1003G>C
c.435G>C (p.Glu145Asp)
n.112G>C
c.-93-13956G>C (n.-93-13956G>C)
c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.1114G>C
Xg.22076473G>TCA412571209PHEXn.861G>T
n.545-1003G>T
c.435G>T (p.Glu145Asp)
n.112G>T
c.-93-13956G>T (n.-93-13956G>T)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.1114G>T
Xg.22076479_22076482delCA2579571877PHEXn.862+5_862+8del
n.545-997_545-994del
c.436+5_436+8del
n.113+5_113+8del
c.-93-13950_-93-13947del (n.-93-13950_-93-13947del)
c.145+5_145+8del
n.1115+5_1115+8del
Xg.22076474A>CCA412571211PHEXn.862A>C
n.545-1002A>C
c.436A>C (p.Thr146Pro)
n.113A>C
c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.-93-13955A>C (n.-93-13955A>C)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.1115A>C
Xg.22076474A>GCA412571212PHEXn.862A>G
n.545-1002A>G
c.436A>G (p.Thr146Ala)
n.113A>G
c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.-93-13955A>G (n.-93-13955A>G)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.1115A>G
 gnomAD v4
Xg.22076474A>TCA412571213PHEXn.862A>T
n.545-1002A>T
c.436A>T (p.Thr146Ser)
n.113A>T
c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.-93-13955A>T (n.-93-13955A>T)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.1115A>T
Xg.22076475G>ACA412571214PHEXn.862+1G>A
n.545-1001G>A
c.436+1G>A (n.436+1G>A)
n.113+1G>A
c.-93-13954G>A (n.-93-13954G>A)
c.145+1G>A (n.145+1G>A)
n.1115+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22076475G>CCA16043304PHEXn.862+1G>C
n.545-1001G>C
c.436+1G>C (n.436+1G>C)
n.113+1G>C
c.-93-13954G>C (n.-93-13954G>C)
c.145+1G>C (n.145+1G>C)
n.1115+1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22076475G=CA2419161995PHEXn.862+1G=
n.545-1001G=
c.436+1G= (n.436+1G=)
n.113+1G=
c.-93-13954G= (n.-93-13954G=)
c.145+1G= (n.145+1G=)
n.1115+1G=
Xg.22076475G>TCA412571215PHEXn.862+1G>T
n.545-1001G>T
c.436+1G>T (n.436+1G>T)
n.113+1G>T
c.-93-13954G>T (n.-93-13954G>T)
c.145+1G>T (n.145+1G>T)
n.1115+1G>T
Xg.22076476_22076477delCA2739268112PHEXn.862+2_862+3del
n.545-1000_545-999del
c.436+2_436+3del (n.436+2_436+3del)
n.113+2_113+3del
c.-93-13953_-93-13952del (n.-93-13953_-93-13952del)
c.145+2_145+3del (n.145+2_145+3del)
n.1115+2_1115+3del
 ClinVar
Xg.22076476T>ACA412571216PHEXn.862+2T>A
n.545-1000T>A
c.436+2T>A (n.436+2T>A)
n.113+2T>A
c.-93-13953T>A (n.-93-13953T>A)
c.145+2T>A (n.145+2T>A)
n.1115+2T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22076476T>CCA412571218PHEXn.862+2T>C
n.545-1000T>C
c.436+2T>C (n.436+2T>C)
n.113+2T>C
c.-93-13953T>C (n.-93-13953T>C)
c.145+2T>C (n.145+2T>C)
n.1115+2T>C
Xg.22076476T>GCA412571217PHEXn.862+2T>G
n.545-1000T>G
c.436+2T>G (n.436+2T>G)
n.113+2T>G
c.-93-13953T>G (n.-93-13953T>G)
c.145+2T>G (n.145+2T>G)
n.1115+2T>G
Xg.22076476T=CA2419161997PHEXn.862+2T=
n.545-1000T=
c.436+2T= (n.436+2T=)
n.113+2T=
c.-93-13953T= (n.-93-13953T=)
c.145+2T= (n.145+2T=)
n.1115+2T=
Xg.22076477G>ACA2693304332PHEXn.862+3G>A
n.545-999G>A
c.436+3G>A (n.436+3G>A)
n.113+3G>A
c.-93-13952G>A (n.-93-13952G>A)
c.145+3G>A (n.145+3G>A)
n.1115+3G>A
 gnomAD v4
Xg.22076477G>CCA2499226563PHEXn.862+3G>C
n.545-999G>C
c.436+3G>C (n.436+3G>C)
n.113+3G>C
c.-93-13952G>C (n.-93-13952G>C)
c.145+3G>C (n.145+3G>C)
n.1115+3G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22076477G>TCA2697552895PHEXn.862+3G>T
n.545-999G>T
c.436+3G>T (n.436+3G>T)
n.113+3G>T
c.-93-13952G>T (n.-93-13952G>T)
c.145+3G>T (n.145+3G>T)
n.1115+3G>T
 ClinVar
Xg.22076478A=CA2419161999PHEXn.862+4A=
n.545-998A=
c.436+4A= (n.436+4A=)
n.113+4A=
c.-93-13951A= (n.-93-13951A=)
c.145+4A= (n.145+4A=)
n.1115+4A=
Xg.22076478A>CCA2695231461PHEXn.862+4A>C
n.545-998A>C
c.436+4A>C (n.436+4A>C)
n.113+4A>C
c.-93-13951A>C (n.-93-13951A>C)
c.145+4A>C (n.145+4A>C)
n.1115+4A>C
Xg.22076478A>GCA16609165PHEXn.862+4A>G
n.545-998A>G
c.436+4A>G (n.436+4A>G)
n.113+4A>G
c.-93-13951A>G (n.-93-13951A>G)
c.145+4A>G (n.145+4A>G)
n.1115+4A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22076478A>TCA2573158517PHEXn.862+4A>T
n.545-998A>T
c.436+4A>T (n.436+4A>T)
n.113+4A>T
c.-93-13951A>T (n.-93-13951A>T)
c.145+4A>T (n.145+4A>T)
n.1115+4A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22076479G>ACA1139667282PHEXn.862+5G>A
n.545-997G>A
c.436+5G>A (n.436+5G>A)
n.113+5G>A
c.-93-13950G>A (n.-93-13950G>A)
c.145+5G>A (n.145+5G>A)
n.1115+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22076479G=CA2419162002PHEXn.862+5G=
n.545-997G=
c.436+5G= (n.436+5G=)
n.113+5G=
c.-93-13950G= (n.-93-13950G=)
c.145+5G= (n.145+5G=)
n.1115+5G=
Xg.22076479G>TCA915950842PHEXn.862+5G>T
n.545-997G>T
c.436+5G>T (n.436+5G>T)
n.113+5G>T
c.-93-13950G>T (n.-93-13950G>T)
c.145+5G>T (n.145+5G>T)
n.1115+5G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22076480T>ACA2573158518PHEXn.862+6T>A
n.545-996T>A
c.436+6T>A (n.436+6T>A)
n.113+6T>A
c.-93-13949T>A (n.-93-13949T>A)
c.145+6T>A (n.145+6T>A)
n.1115+6T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22076480T>CCA645509372PHEXn.862+6T>C
n.545-996T>C
c.436+6T>C (n.436+6T>C)
n.113+6T>C
c.-93-13949T>C (n.-93-13949T>C)
c.145+6T>C (n.145+6T>C)
n.1115+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22076480T=CA2419162003PHEXn.862+6T=
n.545-996T=
c.436+6T= (n.436+6T=)
n.113+6T=
c.-93-13949T= (n.-93-13949T=)
c.145+6T= (n.145+6T=)
n.1115+6T=
Xg.22076481G>ACA2545953747PHEXn.862+7G>A
n.545-995G>A
c.436+7G>A (n.436+7G>A)
n.113+7G>A
c.-93-13948G>A (n.-93-13948G>A)
c.145+7G>A (n.145+7G>A)
n.1115+7G>A
 gnomAD v4
Xg.22076482A>GCA2693304333PHEXn.862+8A>G
n.545-994A>G
c.436+8A>G (n.436+8A>G)
n.113+8A>G
c.-93-13947A>G (n.-93-13947A>G)
c.145+8A>G (n.145+8A>G)
n.1115+8A>G
 gnomAD v4
Xg.22076482A>TCA2693304334PHEXn.862+8A>T
n.545-994A>T
c.436+8A>T (n.436+8A>T)
n.113+8A>T
c.-93-13947A>T (n.-93-13947A>T)
c.145+8A>T (n.145+8A>T)
n.1115+8A>T
 gnomAD v4
Xg.22076483T>CCA2693304335PHEXn.862+9T>C
n.545-993T>C
c.436+9T>C (n.436+9T>C)
n.113+9T>C
c.-93-13946T>C (n.-93-13946T>C)
c.145+9T>C (n.145+9T>C)
n.1115+9T>C
 gnomAD v4
Xg.22076483T>GCA2693304336PHEXn.862+9T>G
n.545-993T>G
c.436+9T>G (n.436+9T>G)
n.113+9T>G
c.-93-13946T>G (n.-93-13946T>G)
c.145+9T>G (n.145+9T>G)
n.1115+9T>G
 gnomAD v4
Xg.22076484G>ACA2523523684PHEXn.862+10G>A
n.545-992G>A
c.436+10G>A (n.436+10G>A)
n.113+10G>A
c.-93-13945G>A (n.-93-13945G>A)
c.145+10G>A (n.145+10G>A)
n.1115+10G>A
 gnomAD v4
Xg.22076485A>GCA2693304337PHEXn.862+11A>G
n.545-991A>G
c.436+11A>G (n.436+11A>G)
n.113+11A>G
c.-93-13944A>G (n.-93-13944A>G)
c.145+11A>G (n.145+11A>G)
n.1115+11A>G
 gnomAD v4
Xg.22076485A>TCA2693304338PHEXn.862+11A>T
n.545-991A>T
c.436+11A>T (n.436+11A>T)
n.113+11A>T
c.-93-13944A>T (n.-93-13944A>T)
c.145+11A>T (n.145+11A>T)
n.1115+11A>T
 gnomAD v4
Xg.22076486A>GCA2693304339PHEXn.862+12A>G
n.545-990A>G
c.436+12A>G (n.436+12A>G)
n.113+12A>G
c.-93-13943A>G (n.-93-13943A>G)
c.145+12A>G (n.145+12A>G)
n.1115+12A>G
 gnomAD v4
Xg.22076487G>ACA657741637PHEXn.862+13G>A
n.545-989G>A
c.436+13G>A (n.436+13G>A)
n.113+13G>A
c.-93-13942G>A (n.-93-13942G>A)
c.145+13G>A (n.145+13G>A)
n.1115+13G>A
 COSMIC
Xg.22076489A>GCA2693304340PHEXn.862+15A>G
n.545-987A>G
c.436+15A>G (n.436+15A>G)
n.113+15A>G
c.-93-13940A>G (n.-93-13940A>G)
c.145+15A>G (n.145+15A>G)
n.1115+15A>G
 gnomAD v4
Xg.22076490A>CCA2693304341PHEXn.862+16A>C
n.545-986A>C
c.436+16A>C (n.436+16A>C)
n.113+16A>C
c.-93-13939A>C (n.-93-13939A>C)
c.145+16A>C (n.145+16A>C)
n.1115+16A>C
 gnomAD v4
Xg.22076490A>GCA2693304342PHEXn.862+16A>G
n.545-986A>G
c.436+16A>G (n.436+16A>G)
n.113+16A>G
c.-93-13939A>G (n.-93-13939A>G)
c.145+16A>G (n.145+16A>G)
n.1115+16A>G
 gnomAD v4
Xg.22076491A>GCA2693304343PHEXn.862+17A>G
n.545-985A>G
c.436+17A>G (n.436+17A>G)
n.113+17A>G
c.-93-13938A>G (n.-93-13938A>G)
c.145+17A>G (n.145+17A>G)
n.1115+17A>G
 gnomAD v4
Xg.22076492C>ACA640414279PHEXn.862+18C>A
n.545-984C>A
c.436+18C>A (n.436+18C>A)
n.113+18C>A
c.-93-13937C>A (n.-93-13937C>A)
c.145+18C>A (n.145+18C>A)
n.1115+18C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22076492C=CA2419162005PHEXn.862+18C=
n.545-984C=
c.436+18C= (n.436+18C=)
n.113+18C=
c.-93-13937C= (n.-93-13937C=)
c.145+18C= (n.145+18C=)
n.1115+18C=
Xg.22076492C>TCA327520775PHEXn.862+18C>T
n.545-984C>T
c.436+18C>T (n.436+18C>T)
n.113+18C>T
c.-93-13937C>T (n.-93-13937C>T)
c.145+18C>T (n.145+18C>T)
n.1115+18C>T
 dbSNP
Xg.22076493T>CCA2693304344PHEXn.862+19T>C
n.545-983T>C
c.436+19T>C (n.436+19T>C)
n.113+19T>C
c.-93-13936T>C (n.-93-13936T>C)
c.145+19T>C (n.145+19T>C)
n.1115+19T>C
 gnomAD v4
Xg.22076493T>GCA16608811PHEXn.862+19T>G
n.545-983T>G
c.436+19T>G (n.436+19T>G)
n.113+19T>G
c.-93-13936T>G (n.-93-13936T>G)
c.145+19T>G (n.145+19T>G)
n.1115+19T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22076493T=CA2419162007PHEXn.862+19T=
n.545-983T=
c.436+19T= (n.436+19T=)
n.113+19T=
c.-93-13936T= (n.-93-13936T=)
c.145+19T= (n.145+19T=)
n.1115+19T=
Xg.22076494A=CA2419162008PHEXn.862+20A=
n.545-982A=
c.436+20A= (n.436+20A=)
n.113+20A=
c.-93-13935A= (n.-93-13935A=)
c.145+20A= (n.145+20A=)
n.1115+20A=
Xg.22076494A>GCA2419162009PHEXn.862+20A>G
n.545-982A>G
c.436+20A>G (n.436+20A>G)
n.113+20A>G
c.-93-13935A>G (n.-93-13935A>G)
c.145+20A>G (n.145+20A>G)
n.1115+20A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22076496A>GCA2693304345PHEXn.862+22A>G
n.545-980A>G
c.436+22A>G (n.436+22A>G)
n.113+22A>G
c.-93-13933A>G (n.-93-13933A>G)
c.145+22A>G (n.145+22A>G)
n.1115+22A>G
 gnomAD v4
Xg.22076497T>ACA2820018771PHEXn.862+23T>A
n.545-979T>A
c.436+23T>A (n.436+23T>A)
n.113+23T>A
c.-93-13932T>A (n.-93-13932T>A)
c.145+23T>A (n.145+23T>A)
n.1115+23T>A
Xg.22076497T>CCA2820018772PHEXn.862+23T>C
n.545-979T>C
c.436+23T>C (n.436+23T>C)
n.113+23T>C
c.-93-13932T>C (n.-93-13932T>C)
c.145+23T>C (n.145+23T>C)
n.1115+23T>C
Xg.22076498A>GCA2693304346PHEXn.862+24A>G
n.545-978A>G
c.436+24A>G (n.436+24A>G)
n.113+24A>G
c.-93-13931A>G (n.-93-13931A>G)
c.145+24A>G (n.145+24A>G)
n.1115+24A>G
 gnomAD v4
Xg.22076501delCA2579571878PHEXn.862+27del
n.545-975del
c.436+27del (n.436+27del)
n.113+27del
c.-93-13928del (n.-93-13928del)
c.145+27del (n.145+27del)
n.1115+27del
Xg.22076501A>GCA2693304347PHEXn.862+27A>G
n.545-975A>G
c.436+27A>G (n.436+27A>G)
n.113+27A>G
c.-93-13928A>G (n.-93-13928A>G)
c.145+27A>G (n.145+27A>G)
n.1115+27A>G
 gnomAD v4
Xg.22076503A>GCA2693304348PHEXn.862+29A>G
n.545-973A>G
c.436+29A>G (n.436+29A>G)
n.113+29A>G
c.-93-13926A>G (n.-93-13926A>G)
c.145+29A>G (n.145+29A>G)
n.1115+29A>G
 gnomAD v4
Xg.22076509C>ACA2693304349PHEXn.862+35C>A
n.545-967C>A
c.436+35C>A (n.436+35C>A)
n.113+35C>A
c.-93-13920C>A (n.-93-13920C>A)
c.145+35C>A (n.145+35C>A)
n.1115+35C>A
 gnomAD v4
Xg.22076509C=CA2419162011PHEXn.862+35C=
n.545-967C=
c.436+35C= (n.436+35C=)
n.113+35C=
c.-93-13920C= (n.-93-13920C=)
c.145+35C= (n.145+35C=)
n.1115+35C=
Xg.22076509C>TCA10368032PHEXn.862+35C>T
n.545-967C>T
c.436+35C>T (n.436+35C>T)
n.113+35C>T
c.-93-13920C>T (n.-93-13920C>T)
c.145+35C>T (n.145+35C>T)
n.1115+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076510A=CA2419162012PHEXn.862+36A=
n.545-966A=
c.436+36A= (n.436+36A=)
n.113+36A=
c.-93-13919A= (n.-93-13919A=)
c.145+36A= (n.145+36A=)
n.1115+36A=
Xg.22076510A>GCA873914212PHEXn.862+36A>G
n.545-966A>G
c.436+36A>G (n.436+36A>G)
n.113+36A>G
c.-93-13919A>G (n.-93-13919A>G)
c.145+36A>G (n.145+36A>G)
n.1115+36A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076512C>ACA10368033PHEXn.862+38C>A
n.545-964C>A
c.436+38C>A (n.436+38C>A)
n.113+38C>A
c.-93-13917C>A (n.-93-13917C>A)
c.145+38C>A (n.145+38C>A)
n.1115+38C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22076512C=CA2419162013PHEXn.862+38C=
n.545-964C=
c.436+38C= (n.436+38C=)
n.113+38C=
c.-93-13917C= (n.-93-13917C=)
c.145+38C= (n.145+38C=)
n.1115+38C=
Xg.22076513C>ACA2693304350PHEXn.862+39C>A
n.545-963C>A
c.436+39C>A (n.436+39C>A)
n.113+39C>A
c.-93-13916C>A (n.-93-13916C>A)
c.145+39C>A (n.145+39C>A)
n.1115+39C>A
 gnomAD v4
Xg.22076514C>ACA2693304351PHEXn.862+40C>A
n.545-962C>A
c.436+40C>A (n.436+40C>A)
n.113+40C>A
c.-93-13915C>A (n.-93-13915C>A)
c.145+40C>A (n.145+40C>A)
n.1115+40C>A
 gnomAD v4
Xg.22076515T>CCA2693304352PHEXn.862+41T>C
n.545-961T>C
c.436+41T>C (n.436+41T>C)
n.113+41T>C
c.-93-13914T>C (n.-93-13914T>C)
c.145+41T>C (n.145+41T>C)
n.1115+41T>C
 gnomAD v4
Xg.22076516A=CA2419162015PHEXn.862+42A=
n.545-960A=
c.436+42A= (n.436+42A=)
n.113+42A=
c.-93-13913A= (n.-93-13913A=)
c.145+42A= (n.145+42A=)
n.1115+42A=
Xg.22076516A>CCA10368034PHEXn.862+42A>C
n.545-960A>C
c.436+42A>C (n.436+42A>C)
n.113+42A>C
c.-93-13913A>C (n.-93-13913A>C)
c.145+42A>C (n.145+42A>C)
n.1115+42A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076516A>GCA640414280PHEXn.862+42A>G
n.545-960A>G
c.436+42A>G (n.436+42A>G)
n.113+42A>G
c.-93-13913A>G (n.-93-13913A>G)
c.145+42A>G (n.145+42A>G)
n.1115+42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076518C>ACA2693304353PHEXn.862+44C>A
n.545-958C>A
c.436+44C>A (n.436+44C>A)
n.113+44C>A
c.-93-13911C>A (n.-93-13911C>A)
c.145+44C>A (n.145+44C>A)
n.1115+44C>A
 gnomAD v4
Xg.22076519C=CA2419162018PHEXn.862+45C=
n.545-957C=
c.436+45C= (n.436+45C=)
n.113+45C=
c.-93-13910C= (n.-93-13910C=)
c.145+45C= (n.145+45C=)
n.1115+45C=
Xg.22076519C>TCA327520776PHEXn.862+45C>T
n.545-957C>T
c.436+45C>T (n.436+45C>T)
n.113+45C>T
c.-93-13910C>T (n.-93-13910C>T)
c.145+45C>T (n.145+45C>T)
n.1115+45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076522delCA2579571879PHEXn.862+48del
n.545-954del
c.436+48del (n.436+48del)
n.113+48del
c.-93-13907del (n.-93-13907del)
c.145+48del (n.145+48del)
n.1115+48del
Xg.22076523A=CA2419162021PHEXn.862+49A=
n.545-953A=
c.436+49A= (n.436+49A=)
n.113+49A=
c.-93-13906A= (n.-93-13906A=)
c.145+49A= (n.145+49A=)
n.1115+49A=
Xg.22076523A>GCA327520777PHEXn.862+49A>G
n.545-953A>G
c.436+49A>G (n.436+49A>G)
n.113+49A>G
c.-93-13906A>G (n.-93-13906A>G)
c.145+49A>G (n.145+49A>G)
n.1115+49A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076525A=CA2419162023PHEXn.862+51A=
n.545-951A=
c.436+51A= (n.436+51A=)
n.113+51A=
c.-93-13904A= (n.-93-13904A=)
c.145+51A= (n.145+51A=)
n.1115+51A=
Xg.22076525A>GCA640414281PHEXn.862+51A>G
n.545-951A>G
c.436+51A>G (n.436+51A>G)
n.113+51A>G
c.-93-13904A>G (n.-93-13904A>G)
c.145+51A>G (n.145+51A>G)
n.1115+51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22076527T>ACA2693304354PHEXn.862+53T>A
n.545-949T>A
c.436+53T>A (n.436+53T>A)
n.113+53T>A
c.-93-13902T>A (n.-93-13902T>A)
c.145+53T>A (n.145+53T>A)
n.1115+53T>A
 gnomAD v4
Xg.22076527T>CCA327520778PHEXn.862+53T>C
n.545-949T>C
c.436+53T>C (n.436+53T>C)
n.113+53T>C
c.-93-13902T>C (n.-93-13902T>C)
c.145+53T>C (n.145+53T>C)
n.1115+53T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076527T=CA2419162024PHEXn.862+53T=
n.545-949T=
c.436+53T= (n.436+53T=)
n.113+53T=
c.-93-13902T= (n.-93-13902T=)
c.145+53T= (n.145+53T=)
n.1115+53T=
Xg.22076528T>CCA2419162027PHEXn.862+54T>C
n.545-948T>C
c.436+54T>C (n.436+54T>C)
n.113+54T>C
c.-93-13901T>C (n.-93-13901T>C)
c.145+54T>C (n.145+54T>C)
n.1115+54T>C
 dbSNP
Xg.22076528T=CA2419162026PHEXn.862+54T=
n.545-948T=
c.436+54T= (n.436+54T=)
n.113+54T=
c.-93-13901T= (n.-93-13901T=)
c.145+54T= (n.145+54T=)
n.1115+54T=
Xg.22076529C>ACA2579571881PHEXn.862+55C>A
n.545-947C>A
c.436+55C>A (n.436+55C>A)
n.113+55C>A
c.-93-13900C>A (n.-93-13900C>A)
c.145+55C>A (n.145+55C>A)
n.1115+55C>A
 gnomAD v4
Xg.22076529C>GCA2579571880PHEXn.862+55C>G
n.545-947C>G
c.436+55C>G (n.436+55C>G)
n.113+55C>G
c.-93-13900C>G (n.-93-13900C>G)
c.145+55C>G (n.145+55C>G)
n.1115+55C>G
 gnomAD v4
Xg.22076529C>TCA2693304355PHEXn.862+55C>T
n.545-947C>T
c.436+55C>T (n.436+55C>T)
n.113+55C>T
c.-93-13900C>T (n.-93-13900C>T)
c.145+55C>T (n.145+55C>T)
n.1115+55C>T
 gnomAD v4
Xg.22076532T>CCA2693304356PHEXn.862+58T>C
n.545-944T>C
c.436+58T>C (n.436+58T>C)
n.113+58T>C
c.-93-13897T>C (n.-93-13897T>C)
c.145+58T>C (n.145+58T>C)
n.1115+58T>C
 gnomAD v4
Xg.22076533T>ACA2693304357PHEXn.862+59T>A
n.545-943T>A
c.436+59T>A (n.436+59T>A)
n.113+59T>A
c.-93-13896T>A (n.-93-13896T>A)
c.145+59T>A (n.145+59T>A)
n.1115+59T>A
 gnomAD v4
Xg.22076535A=CA2419162029PHEXn.862+61A=
n.545-941A=
c.436+61A= (n.436+61A=)
n.113+61A=
c.-93-13894A= (n.-93-13894A=)
c.145+61A= (n.145+61A=)
n.1115+61A=
Xg.22076535A>GCA640414282PHEXn.862+61A>G
n.545-941A>G
c.436+61A>G (n.436+61A>G)
n.113+61A>G
c.-93-13894A>G (n.-93-13894A>G)
c.145+61A>G (n.145+61A>G)
n.1115+61A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076536T>ACA2693304360PHEXn.862+62T>A
n.545-940T>A
c.436+62T>A (n.436+62T>A)
n.113+62T>A
c.-93-13893T>A (n.-93-13893T>A)
c.145+62T>A (n.145+62T>A)
n.1115+62T>A
 gnomAD v4
Xg.22076536T>CCA2419162031PHEXn.862+62T>C
n.545-940T>C
c.436+62T>C (n.436+62T>C)
n.113+62T>C
c.-93-13893T>C (n.-93-13893T>C)
c.145+62T>C (n.145+62T>C)
n.1115+62T>C
 dbSNP
Xg.22076536T=CA2419162030PHEXn.862+62T=
n.545-940T=
c.436+62T= (n.436+62T=)
n.113+62T=
c.-93-13893T= (n.-93-13893T=)
c.145+62T= (n.145+62T=)
n.1115+62T=
Xg.22076537_22076540delCA2693304358PHEXn.862+63_862+66del
n.545-939_545-936del
c.436+63_436+66del (n.436+63_436+66del)
n.113+63_113+66del
c.-93-13892_-93-13889del (n.-93-13892_-93-13889del)
c.145+63_145+66del (n.145+63_145+66del)
n.1115+63_1115+66del
 gnomAD v4
Xg.22076536_22076541delCA2693304359PHEXn.862+62_862+67del
n.545-940_545-935del
c.436+62_436+67del (n.436+62_436+67del)
n.113+62_113+67del
c.-93-13893_-93-13888del (n.-93-13893_-93-13888del)
c.145+62_145+67del (n.145+62_145+67del)
n.1115+62_1115+67del
 gnomAD v4
Xg.22076537G>ACA2693304361PHEXn.862+63G>A
n.545-939G>A
c.436+63G>A (n.436+63G>A)
n.113+63G>A
c.-93-13892G>A (n.-93-13892G>A)
c.145+63G>A (n.145+63G>A)
n.1115+63G>A
 gnomAD v4
Xg.22076537G=CA2419162032PHEXn.862+63G=
n.545-939G=
c.436+63G= (n.436+63G=)
n.113+63G=
c.-93-13892G= (n.-93-13892G=)
c.145+63G= (n.145+63G=)
n.1115+63G=
Xg.22076537G>TCA327520779PHEXn.862+63G>T
n.545-939G>T
c.436+63G>T (n.436+63G>T)
n.113+63G>T
c.-93-13892G>T (n.-93-13892G>T)
c.145+63G>T (n.145+63G>T)
n.1115+63G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076538T>GCA1131569093PHEXn.862+64T>G
n.545-938T>G
c.436+64T>G (n.436+64T>G)
n.113+64T>G
c.-93-13891T>G (n.-93-13891T>G)
c.145+64T>G (n.145+64T>G)
n.1115+64T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076538T=CA2419162034PHEXn.862+64T=
n.545-938T=
c.436+64T= (n.436+64T=)
n.113+64T=
c.-93-13891T= (n.-93-13891T=)
c.145+64T= (n.145+64T=)
n.1115+64T=
Xg.22076542A>CCA2693304362PHEXn.862+68A>C
n.545-934A>C
c.436+68A>C (n.436+68A>C)
n.113+68A>C
c.-93-13887A>C (n.-93-13887A>C)
c.145+68A>C (n.145+68A>C)
n.1115+68A>C
 gnomAD v4
Xg.22076544T>CCA327520780PHEXn.862+70T>C
n.545-932T>C
c.436+70T>C (n.436+70T>C)
n.113+70T>C
c.-93-13885T>C (n.-93-13885T>C)
c.145+70T>C (n.145+70T>C)
n.1115+70T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22076544T=CA2419162037PHEXn.862+70T=
n.545-932T=
c.436+70T= (n.436+70T=)
n.113+70T=
c.-93-13885T= (n.-93-13885T=)
c.145+70T= (n.145+70T=)
n.1115+70T=
Xg.22076545_22076546insGAACTCCA2830562646PHEXn.862+71_862+72insGAACTC
n.545-931_545-930insGAACTC
c.436+71_436+72insGAACTC (n.436+71_436+72insGAACTC)
n.113+71_113+72insGAACTC
c.-93-13884_-93-13883insGAACTC (n.-93-13884_-93-13883insGAACTC)
c.145+71_145+72insGAACTC (n.145+71_145+72insGAACTC)
n.1115+71_1115+72insGAACTC
Xg.22076546T>ACA640414283PHEXn.862+72T>A
n.545-930T>A
c.436+72T>A (n.436+72T>A)
n.113+72T>A
c.-93-13883T>A (n.-93-13883T>A)
c.145+72T>A (n.145+72T>A)
n.1115+72T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076546T>GCA2693304363PHEXn.862+72T>G
n.545-930T>G
c.436+72T>G (n.436+72T>G)
n.113+72T>G
c.-93-13883T>G (n.-93-13883T>G)
c.145+72T>G (n.145+72T>G)
n.1115+72T>G
 gnomAD v4
Xg.22076546T=CA2419162039PHEXn.862+72T=
n.545-930T=
c.436+72T= (n.436+72T=)
n.113+72T=
c.-93-13883T= (n.-93-13883T=)
c.145+72T= (n.145+72T=)
n.1115+72T=
Xg.22076547delCA2693304364PHEXn.862+73del
n.545-929del
c.436+73del (n.436+73del)
n.113+73del
c.-93-13882del (n.-93-13882del)
c.145+73del (n.145+73del)
n.1115+73del
 gnomAD v4
Xg.22076547A>GCA2693304365PHEXn.862+73A>G
n.545-929A>G
c.436+73A>G (n.436+73A>G)
n.113+73A>G
c.-93-13882A>G (n.-93-13882A>G)
c.145+73A>G (n.145+73A>G)
n.1115+73A>G
 gnomAD v4
Xg.22076549_22076560delCA2693304366PHEXn.862+75_862+86del
n.545-927_545-916del
c.436+75_436+86del (n.436+75_436+86del)
n.113+75_113+86del
c.-93-13880_-93-13869del (n.-93-13880_-93-13869del)
c.145+75_145+86del (n.145+75_145+86del)
n.1115+75_1115+86del
 gnomAD v4
Xg.22076553T>GCA640414284PHEXn.862+79T>G
n.545-923T>G
c.436+79T>G (n.436+79T>G)
n.113+79T>G
c.-93-13876T>G (n.-93-13876T>G)
c.145+79T>G (n.145+79T>G)
n.1115+79T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076553T=CA2419162043PHEXn.862+79T=
n.545-923T=
c.436+79T= (n.436+79T=)
n.113+79T=
c.-93-13876T= (n.-93-13876T=)
c.145+79T= (n.145+79T=)
n.1115+79T=
Xg.22076556_22076558delCA2551916554PHEXn.862+82_862+84del
n.545-920_545-918del
c.436+82_436+84del (n.436+82_436+84del)
n.113+82_113+84del
c.-93-13873_-93-13871del (n.-93-13873_-93-13871del)
c.145+82_145+84del (n.145+82_145+84del)
n.1115+82_1115+84del
 gnomAD v4
Xg.22076556G>ACA327520781PHEXn.862+82G>A
n.545-920G>A
c.436+82G>A (n.436+82G>A)
n.113+82G>A
c.-93-13873G>A (n.-93-13873G>A)
c.145+82G>A (n.145+82G>A)
n.1115+82G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22076556G=CA2419162045PHEXn.862+82G=
n.545-920G=
c.436+82G= (n.436+82G=)
n.113+82G=
c.-93-13873G= (n.-93-13873G=)
c.145+82G= (n.145+82G=)
n.1115+82G=
Xg.22076556G>TCA1131569097PHEXn.862+82G>T
n.545-920G>T
c.436+82G>T (n.436+82G>T)
n.113+82G>T
c.-93-13873G>T (n.-93-13873G>T)
c.145+82G>T (n.145+82G>T)
n.1115+82G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076557G>ACA2419162048PHEXn.862+83G>A
n.545-919G>A
c.436+83G>A (n.436+83G>A)
n.113+83G>A
c.-93-13872G>A (n.-93-13872G>A)
c.145+83G>A (n.145+83G>A)
n.1115+83G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22076557G=CA2419162047PHEXn.862+83G=
n.545-919G=
c.436+83G= (n.436+83G=)
n.113+83G=
c.-93-13872G= (n.-93-13872G=)
c.145+83G= (n.145+83G=)
n.1115+83G=
Xg.22076557G>TCA2515917254PHEXn.862+83G>T
n.545-919G>T
c.436+83G>T (n.436+83G>T)
n.113+83G>T
c.-93-13872G>T (n.-93-13872G>T)
c.145+83G>T (n.145+83G>T)
n.1115+83G>T

Number of alleles fetched