Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.2206634C>A | CA2725369111 | CACNA1C | c.477+86204C>A (n.477+86204C>A) c.428+86204C>A c.567+86204C>A (n.567+86204C>A) n.484-65702C>A c.*97+86204C>A (n.*97+86204C>A) c.-642+86204C>A (n.-642+86204C>A) c.645+86204C>A (n.645+86204C>A) | dbSNP |
12 | g.2206635T>C | CA231947719 | CACNA1C | c.477+86205T>C (n.477+86205T>C) c.428+86205T>C c.567+86205T>C (n.567+86205T>C) n.484-65701T>C c.*97+86205T>C (n.*97+86205T>C) c.-642+86205T>C (n.-642+86205T>C) c.645+86205T>C (n.645+86205T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206639C>T | CA686433658 | CACNA1C | c.477+86209C>T (n.477+86209C>T) c.428+86209C>T c.567+86209C>T (n.567+86209C>T) n.484-65697C>T c.*97+86209C>T (n.*97+86209C>T) c.-642+86209C>T (n.-642+86209C>T) c.645+86209C>T (n.645+86209C>T) | dbSNP |
12 | g.2206640T>C | CA2725369113 | CACNA1C | c.477+86210T>C (n.477+86210T>C) c.428+86210T>C c.567+86210T>C (n.567+86210T>C) n.484-65696T>C c.*97+86210T>C (n.*97+86210T>C) c.-642+86210T>C (n.-642+86210T>C) c.645+86210T>C (n.645+86210T>C) | dbSNP |
12 | g.2206654A>G | CA2725306697 | CACNA1C | c.477+86224A>G (n.477+86224A>G) c.428+86224A>G c.567+86224A>G (n.567+86224A>G) n.484-65682A>G c.*97+86224A>G (n.*97+86224A>G) c.-642+86224A>G (n.-642+86224A>G) c.645+86224A>G (n.645+86224A>G) | dbSNP |
12 | g.2206655G>C | CA231947721 | CACNA1C | c.477+86225G>C (n.477+86225G>C) c.428+86225G>C c.567+86225G>C (n.567+86225G>C) n.484-65681G>C c.*97+86225G>C (n.*97+86225G>C) c.-642+86225G>C (n.-642+86225G>C) c.645+86225G>C (n.645+86225G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206656C>A | CA231947723 | CACNA1C | c.477+86226C>A (n.477+86226C>A) c.428+86226C>A c.567+86226C>A (n.567+86226C>A) n.484-65680C>A c.*97+86226C>A (n.*97+86226C>A) c.-642+86226C>A (n.-642+86226C>A) c.645+86226C>A (n.645+86226C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206656C>T | CA231947725 | CACNA1C | c.477+86226C>T (n.477+86226C>T) c.428+86226C>T c.567+86226C>T (n.567+86226C>T) n.484-65680C>T c.*97+86226C>T (n.*97+86226C>T) c.-642+86226C>T (n.-642+86226C>T) c.645+86226C>T (n.645+86226C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206657G>A | CA231947727 | CACNA1C | c.477+86227G>A (n.477+86227G>A) c.428+86227G>A c.567+86227G>A (n.567+86227G>A) n.484-65679G>A c.*97+86227G>A (n.*97+86227G>A) c.-642+86227G>A (n.-642+86227G>A) c.645+86227G>A (n.645+86227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206660G>A | CA2725369114 | CACNA1C | c.477+86230G>A (n.477+86230G>A) c.428+86230G>A c.567+86230G>A (n.567+86230G>A) n.484-65676G>A c.*97+86230G>A (n.*97+86230G>A) c.-642+86230G>A (n.-642+86230G>A) c.645+86230G>A (n.645+86230G>A) | dbSNP |
12 | g.2206661C>T | CA2725369124 | CACNA1C | c.477+86231C>T (n.477+86231C>T) c.428+86231C>T c.567+86231C>T (n.567+86231C>T) n.484-65675C>T c.*97+86231C>T (n.*97+86231C>T) c.-642+86231C>T (n.-642+86231C>T) c.645+86231C>T (n.645+86231C>T) | dbSNP |
12 | g.2206664G>A | CA686433661 | CACNA1C | c.477+86234G>A (n.477+86234G>A) c.428+86234G>A c.567+86234G>A (n.567+86234G>A) n.484-65672G>A c.*97+86234G>A (n.*97+86234G>A) c.-642+86234G>A (n.-642+86234G>A) c.645+86234G>A (n.645+86234G>A) | dbSNP |
12 | g.2206664G>C | CA2725287358 | CACNA1C | c.477+86234G>C (n.477+86234G>C) c.428+86234G>C c.567+86234G>C (n.567+86234G>C) n.484-65672G>C c.*97+86234G>C (n.*97+86234G>C) c.-642+86234G>C (n.-642+86234G>C) c.645+86234G>C (n.645+86234G>C) | dbSNP |
12 | g.2206665T>C | CA2725369127 | CACNA1C | c.477+86235T>C (n.477+86235T>C) c.428+86235T>C c.567+86235T>C (n.567+86235T>C) n.484-65671T>C c.*97+86235T>C (n.*97+86235T>C) c.-642+86235T>C (n.-642+86235T>C) c.645+86235T>C (n.645+86235T>C) | dbSNP |
12 | g.2206667T>G | CA686433663 | CACNA1C | c.477+86237T>G (n.477+86237T>G) c.428+86237T>G c.567+86237T>G (n.567+86237T>G) n.484-65669T>G c.*97+86237T>G (n.*97+86237T>G) c.-642+86237T>G (n.-642+86237T>G) c.645+86237T>G (n.645+86237T>G) | dbSNP |
12 | g.2206674del | CA2794303479 | CACNA1C | c.477+86244del (n.477+86244del) c.428+86244del c.567+86244del (n.567+86244del) n.484-65662del c.*97+86244del (n.*97+86244del) c.-642+86244del (n.-642+86244del) c.645+86244del (n.645+86244del) | |
12 | g.2206674T>C | CA944067683 | CACNA1C | c.477+86244T>C (n.477+86244T>C) c.428+86244T>C c.567+86244T>C (n.567+86244T>C) n.484-65662T>C c.*97+86244T>C (n.*97+86244T>C) c.-642+86244T>C (n.-642+86244T>C) c.645+86244T>C (n.645+86244T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206681C>T | CA2725369147 | CACNA1C | c.477+86251C>T (n.477+86251C>T) c.428+86251C>T c.567+86251C>T (n.567+86251C>T) n.484-65655C>T c.*97+86251C>T (n.*97+86251C>T) c.-642+86251C>T (n.-642+86251C>T) c.645+86251C>T (n.645+86251C>T) | dbSNP |
12 | g.2206683C>A | CA686433667 | CACNA1C | c.477+86253C>A (n.477+86253C>A) c.428+86253C>A c.567+86253C>A (n.567+86253C>A) n.484-65653C>A c.*97+86253C>A (n.*97+86253C>A) c.-642+86253C>A (n.-642+86253C>A) c.645+86253C>A (n.645+86253C>A) | dbSNP |
12 | g.2206683C>G | CA231947729 | CACNA1C | c.477+86253C>G (n.477+86253C>G) c.428+86253C>G c.567+86253C>G (n.567+86253C>G) n.484-65653C>G c.*97+86253C>G (n.*97+86253C>G) c.-642+86253C>G (n.-642+86253C>G) c.645+86253C>G (n.645+86253C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206683C>T | CA231947731 | CACNA1C | c.477+86253C>T (n.477+86253C>T) c.428+86253C>T c.567+86253C>T (n.567+86253C>T) n.484-65653C>T c.*97+86253C>T (n.*97+86253C>T) c.-642+86253C>T (n.-642+86253C>T) c.645+86253C>T (n.645+86253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206684T>C | CA2794303483 | CACNA1C | c.477+86254T>C (n.477+86254T>C) c.428+86254T>C c.567+86254T>C (n.567+86254T>C) n.484-65652T>C c.*97+86254T>C (n.*97+86254T>C) c.-642+86254T>C (n.-642+86254T>C) c.645+86254T>C (n.645+86254T>C) | |
12 | g.2206687A>G | CA2725369150 | CACNA1C | c.477+86257A>G (n.477+86257A>G) c.428+86257A>G c.567+86257A>G (n.567+86257A>G) n.484-65649A>G c.*97+86257A>G (n.*97+86257A>G) c.-642+86257A>G (n.-642+86257A>G) c.645+86257A>G (n.645+86257A>G) | dbSNP |
12 | g.2206688A>G | CA231947733 | CACNA1C | c.477+86258A>G (n.477+86258A>G) c.428+86258A>G c.567+86258A>G (n.567+86258A>G) n.484-65648A>G c.*97+86258A>G (n.*97+86258A>G) c.-642+86258A>G (n.-642+86258A>G) c.645+86258A>G (n.645+86258A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206694T>C | CA2725369152 | CACNA1C | c.477+86264T>C (n.477+86264T>C) c.428+86264T>C c.567+86264T>C (n.567+86264T>C) n.484-65642T>C c.*97+86264T>C (n.*97+86264T>C) c.-642+86264T>C (n.-642+86264T>C) c.645+86264T>C (n.645+86264T>C) | dbSNP |
12 | g.2206706T>C | CA231947735 | CACNA1C | c.477+86276T>C (n.477+86276T>C) c.428+86276T>C c.567+86276T>C (n.567+86276T>C) n.484-65630T>C c.*97+86276T>C (n.*97+86276T>C) c.-642+86276T>C (n.-642+86276T>C) c.645+86276T>C (n.645+86276T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206712C>T | CA231947736 | CACNA1C | c.477+86282C>T (n.477+86282C>T) c.428+86282C>T c.567+86282C>T (n.567+86282C>T) n.484-65624C>T c.*97+86282C>T (n.*97+86282C>T) c.-642+86282C>T (n.-642+86282C>T) c.645+86282C>T (n.645+86282C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206718C>T | CA944067692 | CACNA1C | c.477+86288C>T (n.477+86288C>T) c.428+86288C>T c.567+86288C>T (n.567+86288C>T) n.484-65618C>T c.*97+86288C>T (n.*97+86288C>T) c.-642+86288C>T (n.-642+86288C>T) c.645+86288C>T (n.645+86288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206719A>G | CA602899739 | CACNA1C | c.477+86289A>G (n.477+86289A>G) c.428+86289A>G c.567+86289A>G (n.567+86289A>G) n.484-65617A>G c.*97+86289A>G (n.*97+86289A>G) c.-642+86289A>G (n.-642+86289A>G) c.645+86289A>G (n.645+86289A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2206725T>C | CA2725369155 | CACNA1C | c.477+86295T>C (n.477+86295T>C) c.428+86295T>C c.567+86295T>C (n.567+86295T>C) n.484-65611T>C c.*97+86295T>C (n.*97+86295T>C) c.-642+86295T>C (n.-642+86295T>C) c.645+86295T>C (n.645+86295T>C) | dbSNP |
12 | g.2206725_2206729del | CA2497335487 | CACNA1C | c.477+86295_477+86299del (n.477+86295_477+86299del) c.428+86295_428+86299del c.567+86295_567+86299del (n.567+86295_567+86299del) n.484-65611_484-65607del c.*97+86295_*97+86299del (n.*97+86295_*97+86299del) c.-642+86295_-642+86299del (n.-642+86295_-642+86299del) c.645+86295_645+86299del (n.645+86295_645+86299del) | dbSNP |
12 | g.2206734_2206744del | CA2497335488 | CACNA1C | c.477+86304_477+86314del (n.477+86304_477+86314del) c.428+86304_428+86314del c.567+86304_567+86314del (n.567+86304_567+86314del) n.484-65602_484-65592del c.*97+86304_*97+86314del (n.*97+86304_*97+86314del) c.-642+86304_-642+86314del (n.-642+86304_-642+86314del) c.645+86304_645+86314del (n.645+86304_645+86314del) | dbSNP |
12 | g.2206734A>C | CA231947738 | CACNA1C | c.477+86304A>C (n.477+86304A>C) c.428+86304A>C c.567+86304A>C (n.567+86304A>C) n.484-65602A>C c.*97+86304A>C (n.*97+86304A>C) c.-642+86304A>C (n.-642+86304A>C) c.645+86304A>C (n.645+86304A>C) | dbSNP |
12 | g.2206734A>G | CA2794303484 | CACNA1C | c.477+86304A>G (n.477+86304A>G) c.428+86304A>G c.567+86304A>G (n.567+86304A>G) n.484-65602A>G c.*97+86304A>G (n.*97+86304A>G) c.-642+86304A>G (n.-642+86304A>G) c.645+86304A>G (n.645+86304A>G) |