Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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c.288_349+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA c.-4_58+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA n.967_1028+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA | |
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X | g.22047381A= | CA2419152442 | PHEX | n.775+170A= n.544+14258A= c.349+170A= (n.349+170A=) c.-94+170A= (n.-94+170A=) c.58+170A= (n.58+170A=) n.1028+170A= | |
X | g.22047381A>G | CA327518462 | PHEX | n.775+170A>G n.544+14258A>G c.349+170A>G (n.349+170A>G) c.-94+170A>G (n.-94+170A>G) c.58+170A>G (n.58+170A>G) n.1028+170A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047383T>A | CA873941469 | PHEX | n.775+172T>A n.544+14260T>A c.349+172T>A (n.349+172T>A) c.-94+172T>A (n.-94+172T>A) c.58+172T>A (n.58+172T>A) n.1028+172T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047383T= | CA2419152443 | PHEX | n.775+172T= n.544+14260T= c.349+172T= (n.349+172T=) c.-94+172T= (n.-94+172T=) c.58+172T= (n.58+172T=) n.1028+172T= | |
X | g.22047384C= | CA2419152444 | PHEX | n.775+173C= n.544+14261C= c.349+173C= (n.349+173C=) c.-94+173C= (n.-94+173C=) c.58+173C= (n.58+173C=) n.1028+173C= | |
X | g.22047384C>T | CA2419152445 | PHEX | n.775+173C>T n.544+14261C>T c.349+173C>T (n.349+173C>T) c.-94+173C>T (n.-94+173C>T) c.58+173C>T (n.58+173C>T) n.1028+173C>T | dbSNP |
X | g.22047387A= | CA2419152446 | PHEX | n.775+176A= n.544+14264A= c.349+176A= (n.349+176A=) c.-94+176A= (n.-94+176A=) c.58+176A= (n.58+176A=) n.1028+176A= | |
X | g.22047387A>T | CA2419152447 | PHEX | n.775+176A>T n.544+14264A>T c.349+176A>T (n.349+176A>T) c.-94+176A>T (n.-94+176A>T) c.58+176A>T (n.58+176A>T) n.1028+176A>T | dbSNP |
X | g.22047388G>C | CA873941475 | PHEX | n.775+177G>C n.544+14265G>C c.349+177G>C (n.349+177G>C) c.-94+177G>C (n.-94+177G>C) c.58+177G>C (n.58+177G>C) n.1028+177G>C | dbSNP |
X | g.22047388G= | CA2419152448 | PHEX | n.775+177G= n.544+14265G= c.349+177G= (n.349+177G=) c.-94+177G= (n.-94+177G=) c.58+177G= (n.58+177G=) n.1028+177G= | |
X | g.22047388G>T | CA873941477 | PHEX | n.775+177G>T n.544+14265G>T c.349+177G>T (n.349+177G>T) c.-94+177G>T (n.-94+177G>T) c.58+177G>T (n.58+177G>T) n.1028+177G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047389A= | CA2419152449 | PHEX | n.775+178A= n.544+14266A= c.349+178A= (n.349+178A=) c.-94+178A= (n.-94+178A=) c.58+178A= (n.58+178A=) n.1028+178A= | |
X | g.22047389A>G | CA873941482 | PHEX | n.775+178A>G n.544+14266A>G c.349+178A>G (n.349+178A>G) c.-94+178A>G (n.-94+178A>G) c.58+178A>G (n.58+178A>G) n.1028+178A>G | dbSNP |
X | g.22047391C= | CA2419152450 | PHEX | n.775+180C= n.544+14268C= c.349+180C= (n.349+180C=) c.-94+180C= (n.-94+180C=) c.58+180C= (n.58+180C=) n.1028+180C= | |
X | g.22047391C>G | CA327518463 | PHEX | n.775+180C>G n.544+14268C>G c.349+180C>G (n.349+180C>G) c.-94+180C>G (n.-94+180C>G) c.58+180C>G (n.58+180C>G) n.1028+180C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047392T>G | CA873941486 | PHEX | n.775+181T>G n.544+14269T>G c.349+181T>G (n.349+181T>G) c.-94+181T>G (n.-94+181T>G) c.58+181T>G (n.58+181T>G) n.1028+181T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047392T= | CA2419152451 | PHEX | n.775+181T= n.544+14269T= c.349+181T= (n.349+181T=) c.-94+181T= (n.-94+181T=) c.58+181T= (n.58+181T=) n.1028+181T= | |
X | g.22047397A= | CA2419152452 | PHEX | n.775+186A= n.544+14274A= c.349+186A= (n.349+186A=) c.-94+186A= (n.-94+186A=) c.58+186A= (n.58+186A=) n.1028+186A= | |
X | g.22047397A>G | CA873941490 | PHEX | n.775+186A>G n.544+14274A>G c.349+186A>G (n.349+186A>G) c.-94+186A>G (n.-94+186A>G) c.58+186A>G (n.58+186A>G) n.1028+186A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047404T= | CA2419152453 | PHEX | n.775+193T= n.544+14281T= c.349+193T= (n.349+193T=) c.-94+193T= (n.-94+193T=) c.58+193T= (n.58+193T=) n.1028+193T= | |
X | g.22047405A= | CA2419152455 | PHEX | n.775+194A= n.544+14282A= c.349+194A= (n.349+194A=) c.-94+194A= (n.-94+194A=) c.58+194A= (n.58+194A=) n.1028+194A= | |
X | g.22047405A>G | CA2419152456 | PHEX | n.775+194A>G n.544+14282A>G c.349+194A>G (n.349+194A>G) c.-94+194A>G (n.-94+194A>G) c.58+194A>G (n.58+194A>G) n.1028+194A>G | dbSNP |
X | g.22047406dup | CA2419152454 | PHEX | n.775+195dup n.544+14283dup c.349+195dup (n.349+195dup) c.-94+195dup (n.-94+195dup) c.58+195dup (n.58+195dup) n.1028+195dup | dbSNP |
X | g.22047412G>A | CA2514151995 | PHEX | n.775+201G>A n.544+14289G>A c.349+201G>A (n.349+201G>A) c.-94+201G>A (n.-94+201G>A) c.58+201G>A (n.58+201G>A) n.1028+201G>A | |
X | g.22047419T>C | CA640410368 | PHEX | n.775+208T>C n.544+14296T>C c.349+208T>C (n.349+208T>C) c.-94+208T>C (n.-94+208T>C) c.58+208T>C (n.58+208T>C) n.1028+208T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047419T= | CA2419152457 | PHEX | n.775+208T= n.544+14296T= c.349+208T= (n.349+208T=) c.-94+208T= (n.-94+208T=) c.58+208T= (n.58+208T=) n.1028+208T= | |
X | g.22047441A= | CA2419152458 | PHEX | n.775+230A= n.544+14318A= c.349+230A= (n.349+230A=) c.-94+230A= (n.-94+230A=) c.58+230A= (n.58+230A=) n.1028+230A= | |
X | g.22047441A>G | CA2419152459 | PHEX | n.775+230A>G n.544+14318A>G c.349+230A>G (n.349+230A>G) c.-94+230A>G (n.-94+230A>G) c.58+230A>G (n.58+230A>G) n.1028+230A>G | dbSNP |
X | g.22047448T>C | CA2419152461 | PHEX | n.775+237T>C n.544+14325T>C c.349+237T>C (n.349+237T>C) c.-94+237T>C (n.-94+237T>C) c.58+237T>C (n.58+237T>C) n.1028+237T>C | dbSNP |
X | g.22047448T= | CA2419152460 | PHEX | n.775+237T= n.544+14325T= c.349+237T= (n.349+237T=) c.-94+237T= (n.-94+237T=) c.58+237T= (n.58+237T=) n.1028+237T= | |
X | g.22047455G>A | CA327518464 | PHEX | n.775+244G>A n.544+14332G>A c.349+244G>A (n.349+244G>A) c.-94+244G>A (n.-94+244G>A) c.58+244G>A (n.58+244G>A) n.1028+244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047455G= | CA2419152462 | PHEX | n.775+244G= n.544+14332G= c.349+244G= (n.349+244G=) c.-94+244G= (n.-94+244G=) c.58+244G= (n.58+244G=) n.1028+244G= | |
X | g.22047458T>G | CA640410373 | PHEX | n.775+247T>G n.544+14335T>G c.349+247T>G (n.349+247T>G) c.-94+247T>G (n.-94+247T>G) c.58+247T>G (n.58+247T>G) n.1028+247T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047458T= | CA2419152463 | PHEX | n.775+247T= n.544+14335T= c.349+247T= (n.349+247T=) c.-94+247T= (n.-94+247T=) c.58+247T= (n.58+247T=) n.1028+247T= | |
X | g.22047463A= | CA2419152464 | PHEX | n.775+252A= n.544+14340A= c.349+252A= (n.349+252A=) c.-94+252A= (n.-94+252A=) c.58+252A= (n.58+252A=) n.1028+252A= | |
X | g.22047463A>G | CA873941501 | PHEX | n.775+252A>G n.544+14340A>G c.349+252A>G (n.349+252A>G) c.-94+252A>G (n.-94+252A>G) c.58+252A>G (n.58+252A>G) n.1028+252A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.22047464G= | CA2419152465 | PHEX | n.775+253G= n.544+14341G= c.349+253G= (n.349+253G=) c.-94+253G= (n.-94+253G=) c.58+253G= (n.58+253G=) n.1028+253G= | |
X | g.22047470G>C | CA2419152467 | PHEX | n.775+259G>C n.544+14347G>C c.349+259G>C (n.349+259G>C) c.-94+259G>C (n.-94+259G>C) c.58+259G>C (n.58+259G>C) n.1028+259G>C | dbSNP |
X | g.22047470G= | CA2419152466 | PHEX | n.775+259G= n.544+14347G= c.349+259G= (n.349+259G=) c.-94+259G= (n.-94+259G=) c.58+259G= (n.58+259G=) n.1028+259G= | |
X | g.22047471A= | CA2419152468 | PHEX | n.775+260A= n.544+14348A= c.349+260A= (n.349+260A=) c.-94+260A= (n.-94+260A=) c.58+260A= (n.58+260A=) n.1028+260A= | |
X | g.22047471A>G | CA873941502 | PHEX | n.775+260A>G n.544+14348A>G c.349+260A>G (n.349+260A>G) c.-94+260A>G (n.-94+260A>G) c.58+260A>G (n.58+260A>G) n.1028+260A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047472T>C | CA873941505 | PHEX | n.775+261T>C n.544+14349T>C c.349+261T>C (n.349+261T>C) c.-94+261T>C (n.-94+261T>C) c.58+261T>C (n.58+261T>C) n.1028+261T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047472T= | CA2419152469 | PHEX | n.775+261T= n.544+14349T= c.349+261T= (n.349+261T=) c.-94+261T= (n.-94+261T=) c.58+261T= (n.58+261T=) n.1028+261T= | |
X | g.22047473T>G | CA2820016920 | PHEX | n.775+262T>G n.544+14350T>G c.349+262T>G (n.349+262T>G) c.-94+262T>G (n.-94+262T>G) c.58+262T>G (n.58+262T>G) n.1028+262T>G |