| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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n.544+14027_544+14924delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA c.288_349+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA c.-4_58+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA n.967_1028+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA | |
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| X | g.22047350A>G | CA2693304266 | PHEX | n.775+139A>G n.544+14227A>G c.349+139A>G (n.349+139A>G) c.-94+139A>G (n.-94+139A>G) c.58+139A>G (n.58+139A>G) n.1028+139A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22047351A>G | CA2693304267 | PHEX | n.775+140A>G n.544+14228A>G c.349+140A>G (n.349+140A>G) c.-94+140A>G (n.-94+140A>G) c.58+140A>G (n.58+140A>G) n.1028+140A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22047355T>G | CA873941460 | PHEX | n.775+144T>G n.544+14232T>G c.349+144T>G (n.349+144T>G) c.-94+144T>G (n.-94+144T>G) c.58+144T>G (n.58+144T>G) n.1028+144T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047355T= | CA2419152434 | PHEX | n.775+144T= n.544+14232T= c.349+144T= (n.349+144T=) c.-94+144T= (n.-94+144T=) c.58+144T= (n.58+144T=) n.1028+144T= | |
| X | g.22047356G>T | CA2693304268 | PHEX | n.775+145G>T n.544+14233G>T c.349+145G>T (n.349+145G>T) c.-94+145G>T (n.-94+145G>T) c.58+145G>T (n.58+145G>T) n.1028+145G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22047361_22047365del | CA2820016911 | PHEX | n.775+150_775+154del n.544+14238_544+14242del c.349+150_349+154del (n.349+150_349+154del) c.-94+150_-94+154del (n.-94+150_-94+154del) c.58+150_58+154del (n.58+150_58+154del) n.1028+150_1028+154del | |
| X | g.22047358A= | CA2419152435 | PHEX | n.775+147A= n.544+14235A= c.349+147A= (n.349+147A=) c.-94+147A= (n.-94+147A=) c.58+147A= (n.58+147A=) n.1028+147A= | |
| X | g.22047358A>T | CA2419152436 | PHEX | n.775+147A>T n.544+14235A>T c.349+147A>T (n.349+147A>T) c.-94+147A>T (n.-94+147A>T) c.58+147A>T (n.58+147A>T) n.1028+147A>T | dbSNP |
| X | g.22047360G>T | CA2693304269 | PHEX | n.775+149G>T n.544+14237G>T c.349+149G>T (n.349+149G>T) c.-94+149G>T (n.-94+149G>T) c.58+149G>T (n.58+149G>T) n.1028+149G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22047361G>T | CA2693304270 | PHEX | n.775+150G>T n.544+14238G>T c.349+150G>T (n.349+150G>T) c.-94+150G>T (n.-94+150G>T) c.58+150G>T (n.58+150G>T) n.1028+150G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22047362A= | CA2419152437 | PHEX | n.775+151A= n.544+14239A= c.349+151A= (n.349+151A=) c.-94+151A= (n.-94+151A=) c.58+151A= (n.58+151A=) n.1028+151A= | |
| X | g.22047362A>G | CA327518461 | PHEX | n.775+151A>G n.544+14239A>G c.349+151A>G (n.349+151A>G) c.-94+151A>G (n.-94+151A>G) c.58+151A>G (n.58+151A>G) n.1028+151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22047363A= | CA2419152438 | PHEX | n.775+152A= n.544+14240A= c.349+152A= (n.349+152A=) c.-94+152A= (n.-94+152A=) c.58+152A= (n.58+152A=) n.1028+152A= | |
| X | g.22047363A>G | CA1131593687 | PHEX | n.775+152A>G n.544+14240A>G c.349+152A>G (n.349+152A>G) c.-94+152A>G (n.-94+152A>G) c.58+152A>G (n.58+152A>G) n.1028+152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047364A>G | CA2558780774 | PHEX | n.775+153A>G n.544+14241A>G c.349+153A>G (n.349+153A>G) c.-94+153A>G (n.-94+153A>G) c.58+153A>G (n.58+153A>G) n.1028+153A>G | |
| X | g.22047365G>A | CA2419152440 | PHEX | n.775+154G>A n.544+14242G>A c.349+154G>A (n.349+154G>A) c.-94+154G>A (n.-94+154G>A) c.58+154G>A (n.58+154G>A) n.1028+154G>A | dbSNP |
| X | g.22047365G= | CA2419152439 | PHEX | n.775+154G= n.544+14242G= c.349+154G= (n.349+154G=) c.-94+154G= (n.-94+154G=) c.58+154G= (n.58+154G=) n.1028+154G= | |
| X | g.22047378T>C | CA873941464 | PHEX | n.775+167T>C n.544+14255T>C c.349+167T>C (n.349+167T>C) c.-94+167T>C (n.-94+167T>C) c.58+167T>C (n.58+167T>C) n.1028+167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047378T= | CA2419152441 | PHEX | n.775+167T= n.544+14255T= c.349+167T= (n.349+167T=) c.-94+167T= (n.-94+167T=) c.58+167T= (n.58+167T=) n.1028+167T= | |
| X | g.22047381A= | CA2419152442 | PHEX | n.775+170A= n.544+14258A= c.349+170A= (n.349+170A=) c.-94+170A= (n.-94+170A=) c.58+170A= (n.58+170A=) n.1028+170A= | |
| X | g.22047381A>G | CA327518462 | PHEX | n.775+170A>G n.544+14258A>G c.349+170A>G (n.349+170A>G) c.-94+170A>G (n.-94+170A>G) c.58+170A>G (n.58+170A>G) n.1028+170A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047383T>A | CA873941469 | PHEX | n.775+172T>A n.544+14260T>A c.349+172T>A (n.349+172T>A) c.-94+172T>A (n.-94+172T>A) c.58+172T>A (n.58+172T>A) n.1028+172T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047383T= | CA2419152443 | PHEX | n.775+172T= n.544+14260T= c.349+172T= (n.349+172T=) c.-94+172T= (n.-94+172T=) c.58+172T= (n.58+172T=) n.1028+172T= | |
| X | g.22047384C= | CA2419152444 | PHEX | n.775+173C= n.544+14261C= c.349+173C= (n.349+173C=) c.-94+173C= (n.-94+173C=) c.58+173C= (n.58+173C=) n.1028+173C= | |
| X | g.22047384C>T | CA2419152445 | PHEX | n.775+173C>T n.544+14261C>T c.349+173C>T (n.349+173C>T) c.-94+173C>T (n.-94+173C>T) c.58+173C>T (n.58+173C>T) n.1028+173C>T | dbSNP |
| X | g.22047387A= | CA2419152446 | PHEX | n.775+176A= n.544+14264A= c.349+176A= (n.349+176A=) c.-94+176A= (n.-94+176A=) c.58+176A= (n.58+176A=) n.1028+176A= | |
| X | g.22047387A>T | CA2419152447 | PHEX | n.775+176A>T n.544+14264A>T c.349+176A>T (n.349+176A>T) c.-94+176A>T (n.-94+176A>T) c.58+176A>T (n.58+176A>T) n.1028+176A>T | dbSNP |
| X | g.22047388G>C | CA873941475 | PHEX | n.775+177G>C n.544+14265G>C c.349+177G>C (n.349+177G>C) c.-94+177G>C (n.-94+177G>C) c.58+177G>C (n.58+177G>C) n.1028+177G>C | dbSNP |
| X | g.22047388G= | CA2419152448 | PHEX | n.775+177G= n.544+14265G= c.349+177G= (n.349+177G=) c.-94+177G= (n.-94+177G=) c.58+177G= (n.58+177G=) n.1028+177G= | |
| X | g.22047388G>T | CA873941477 | PHEX | n.775+177G>T n.544+14265G>T c.349+177G>T (n.349+177G>T) c.-94+177G>T (n.-94+177G>T) c.58+177G>T (n.58+177G>T) n.1028+177G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047389A= | CA2419152449 | PHEX | n.775+178A= n.544+14266A= c.349+178A= (n.349+178A=) c.-94+178A= (n.-94+178A=) c.58+178A= (n.58+178A=) n.1028+178A= | |
| X | g.22047389A>G | CA873941482 | PHEX | n.775+178A>G n.544+14266A>G c.349+178A>G (n.349+178A>G) c.-94+178A>G (n.-94+178A>G) c.58+178A>G (n.58+178A>G) n.1028+178A>G | dbSNP |
| X | g.22047391C= | CA2419152450 | PHEX | n.775+180C= n.544+14268C= c.349+180C= (n.349+180C=) c.-94+180C= (n.-94+180C=) c.58+180C= (n.58+180C=) n.1028+180C= | |
| X | g.22047391C>G | CA327518463 | PHEX | n.775+180C>G n.544+14268C>G c.349+180C>G (n.349+180C>G) c.-94+180C>G (n.-94+180C>G) c.58+180C>G (n.58+180C>G) n.1028+180C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047392T>G | CA873941486 | PHEX | n.775+181T>G n.544+14269T>G c.349+181T>G (n.349+181T>G) c.-94+181T>G (n.-94+181T>G) c.58+181T>G (n.58+181T>G) n.1028+181T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047392T= | CA2419152451 | PHEX | n.775+181T= n.544+14269T= c.349+181T= (n.349+181T=) c.-94+181T= (n.-94+181T=) c.58+181T= (n.58+181T=) n.1028+181T= | |
| X | g.22047397A= | CA2419152452 | PHEX | n.775+186A= n.544+14274A= c.349+186A= (n.349+186A=) c.-94+186A= (n.-94+186A=) c.58+186A= (n.58+186A=) n.1028+186A= | |
| X | g.22047397A>G | CA873941490 | PHEX | n.775+186A>G n.544+14274A>G c.349+186A>G (n.349+186A>G) c.-94+186A>G (n.-94+186A>G) c.58+186A>G (n.58+186A>G) n.1028+186A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047404T= | CA2419152453 | PHEX | n.775+193T= n.544+14281T= c.349+193T= (n.349+193T=) c.-94+193T= (n.-94+193T=) c.58+193T= (n.58+193T=) n.1028+193T= | |
| X | g.22047405A= | CA2419152455 | PHEX | n.775+194A= n.544+14282A= c.349+194A= (n.349+194A=) c.-94+194A= (n.-94+194A=) c.58+194A= (n.58+194A=) n.1028+194A= | |
| X | g.22047405A>G | CA2419152456 | PHEX | n.775+194A>G n.544+14282A>G c.349+194A>G (n.349+194A>G) c.-94+194A>G (n.-94+194A>G) c.58+194A>G (n.58+194A>G) n.1028+194A>G | dbSNP |
| X | g.22047406dup | CA2419152454 | PHEX | n.775+195dup n.544+14283dup c.349+195dup (n.349+195dup) c.-94+195dup (n.-94+195dup) c.58+195dup (n.58+195dup) n.1028+195dup | dbSNP |
| X | g.22047412G>A | CA2514151995 | PHEX | n.775+201G>A n.544+14289G>A c.349+201G>A (n.349+201G>A) c.-94+201G>A (n.-94+201G>A) c.58+201G>A (n.58+201G>A) n.1028+201G>A | |
| X | g.22047415G>A | CA2832406539 | PHEX | n.775+204G>A n.544+14292G>A c.349+204G>A (n.349+204G>A) c.-94+204G>A (n.-94+204G>A) c.58+204G>A (n.58+204G>A) n.1028+204G>A | |
| X | g.22047419T>C | CA640410368 | PHEX | n.775+208T>C n.544+14296T>C c.349+208T>C (n.349+208T>C) c.-94+208T>C (n.-94+208T>C) c.58+208T>C (n.58+208T>C) n.1028+208T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047419T= | CA2419152457 | PHEX | n.775+208T= n.544+14296T= c.349+208T= (n.349+208T=) c.-94+208T= (n.-94+208T=) c.58+208T= (n.58+208T=) n.1028+208T= | |
| X | g.22047441A= | CA2419152458 | PHEX | n.775+230A= n.544+14318A= c.349+230A= (n.349+230A=) c.-94+230A= (n.-94+230A=) c.58+230A= (n.58+230A=) n.1028+230A= | |
| X | g.22047441A>G | CA2419152459 | PHEX | n.775+230A>G n.544+14318A>G c.349+230A>G (n.349+230A>G) c.-94+230A>G (n.-94+230A>G) c.58+230A>G (n.58+230A>G) n.1028+230A>G | dbSNP |
| X | g.22047448T>C | CA2419152461 | PHEX | n.775+237T>C n.544+14325T>C c.349+237T>C (n.349+237T>C) c.-94+237T>C (n.-94+237T>C) c.58+237T>C (n.58+237T>C) n.1028+237T>C | dbSNP |
| X | g.22047448T= | CA2419152460 | PHEX | n.775+237T= n.544+14325T= c.349+237T= (n.349+237T=) c.-94+237T= (n.-94+237T=) c.58+237T= (n.58+237T=) n.1028+237T= |