| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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n.967_1028+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA | |
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| X | g.22047290G>T | CA2556150608 | PHEX | n.775+79G>T n.544+14167G>T c.349+79G>T (n.349+79G>T) c.-94+79G>T (n.-94+79G>T) c.58+79G>T (n.58+79G>T) n.1028+79G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22047291C>A | CA2579571852 | PHEX | n.775+80C>A n.544+14168C>A c.349+80C>A (n.349+80C>A) c.-94+80C>A (n.-94+80C>A) c.58+80C>A (n.58+80C>A) n.1028+80C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047291C>T | CA2501557280 | PHEX | n.775+80C>T n.544+14168C>T c.349+80C>T (n.349+80C>T) c.-94+80C>T (n.-94+80C>T) c.58+80C>T (n.58+80C>T) n.1028+80C>T | |
| X | g.22047292A>G | CA2579571853 | PHEX | n.775+81A>G n.544+14169A>G c.349+81A>G (n.349+81A>G) c.-94+81A>G (n.-94+81A>G) c.58+81A>G (n.58+81A>G) n.1028+81A>G | |
| X | g.22047294G>T | CA2693304246 | PHEX | n.775+83G>T n.544+14171G>T c.349+83G>T (n.349+83G>T) c.-94+83G>T (n.-94+83G>T) c.58+83G>T (n.58+83G>T) n.1028+83G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22047296C>A | CA2693304247 | PHEX | n.775+85C>A n.544+14173C>A c.349+85C>A (n.349+85C>A) c.-94+85C>A (n.-94+85C>A) c.58+85C>A (n.58+85C>A) n.1028+85C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047296C>T | CA2693304248 | PHEX | n.775+85C>T n.544+14173C>T c.349+85C>T (n.349+85C>T) c.-94+85C>T (n.-94+85C>T) c.58+85C>T (n.58+85C>T) n.1028+85C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22047297T>A | CA2693304249 | PHEX | n.775+86T>A n.544+14174T>A c.349+86T>A (n.349+86T>A) c.-94+86T>A (n.-94+86T>A) c.58+86T>A (n.58+86T>A) n.1028+86T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047299C>A | CA873941452 | PHEX | n.775+88C>A n.544+14176C>A c.349+88C>A (n.349+88C>A) c.-94+88C>A (n.-94+88C>A) c.58+88C>A (n.58+88C>A) n.1028+88C>A | dbSNP |
| X | g.22047299C= | CA2419152420 | PHEX | n.775+88C= n.544+14176C= c.349+88C= (n.349+88C=) c.-94+88C= (n.-94+88C=) c.58+88C= (n.58+88C=) n.1028+88C= | |
| X | g.22047300T>A | CA2579571854 | PHEX | n.775+89T>A n.544+14177T>A c.349+89T>A (n.349+89T>A) c.-94+89T>A (n.-94+89T>A) c.58+89T>A (n.58+89T>A) n.1028+89T>A | |
| X | g.22047300T>C | CA2419152422 | PHEX | n.775+89T>C n.544+14177T>C c.349+89T>C (n.349+89T>C) c.-94+89T>C (n.-94+89T>C) c.58+89T>C (n.58+89T>C) n.1028+89T>C | dbSNP |
| X | g.22047300T= | CA2419152421 | PHEX | n.775+89T= n.544+14177T= c.349+89T= (n.349+89T=) c.-94+89T= (n.-94+89T=) c.58+89T= (n.58+89T=) n.1028+89T= | |
| X | g.22047301C>A | CA2579571855 | PHEX | n.775+90C>A n.544+14178C>A c.349+90C>A (n.349+90C>A) c.-94+90C>A (n.-94+90C>A) c.58+90C>A (n.58+90C>A) n.1028+90C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047303_22047304del | CA1131593650 | PHEX | n.775+92_775+93del n.544+14180_544+14181del c.349+92_349+93del (n.349+92_349+93del) c.-94+92_-94+93del (n.-94+92_-94+93del) c.58+92_58+93del (n.58+92_58+93del) n.1028+92_1028+93del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047304T>C | CA2579571856 | PHEX | n.775+93T>C n.544+14181T>C c.349+93T>C (n.349+93T>C) c.-94+93T>C (n.-94+93T>C) c.58+93T>C (n.58+93T>C) n.1028+93T>C | |
| X | g.22047308del | CA2693304250 | PHEX | n.775+97del n.544+14185del c.349+97del (n.349+97del) c.-94+97del (n.-94+97del) c.58+97del (n.58+97del) n.1028+97del | gnomAD v4 |
| X | g.22047306T>C | CA2579571857 | PHEX | n.775+95T>C n.544+14183T>C c.349+95T>C (n.349+95T>C) c.-94+95T>C (n.-94+95T>C) c.58+95T>C (n.58+95T>C) n.1028+95T>C | |
| X | g.22047308T>A | CA2579571858 | PHEX | n.775+97T>A n.544+14185T>A c.349+97T>A (n.349+97T>A) c.-94+97T>A (n.-94+97T>A) c.58+97T>A (n.58+97T>A) n.1028+97T>A | |
| X | g.22047311C>A | CA2693304251 | PHEX | n.775+100C>A n.544+14188C>A c.349+100C>A (n.349+100C>A) c.-94+100C>A (n.-94+100C>A) c.58+100C>A (n.58+100C>A) n.1028+100C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047311C= | CA2419152423 | PHEX | n.775+100C= n.544+14188C= c.349+100C= (n.349+100C=) c.-94+100C= (n.-94+100C=) c.58+100C= (n.58+100C=) n.1028+100C= | |
| X | g.22047311C>G | CA1131593671 | PHEX | n.775+100C>G n.544+14188C>G c.349+100C>G (n.349+100C>G) c.-94+100C>G (n.-94+100C>G) c.58+100C>G (n.58+100C>G) n.1028+100C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047313A>C | CA2693304252 | PHEX | n.775+102A>C n.544+14190A>C c.349+102A>C (n.349+102A>C) c.-94+102A>C (n.-94+102A>C) c.58+102A>C (n.58+102A>C) n.1028+102A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22047314C>A | CA2693304254 | PHEX | n.775+103C>A n.544+14191C>A c.349+103C>A (n.349+103C>A) c.-94+103C>A (n.-94+103C>A) c.58+103C>A (n.58+103C>A) n.1028+103C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047314C= | CA2419152424 | PHEX | n.775+103C= n.544+14191C= c.349+103C= (n.349+103C=) c.-94+103C= (n.-94+103C=) c.58+103C= (n.58+103C=) n.1028+103C= | |
| X | g.22047314C>T | CA327518457 | PHEX | n.775+103C>T n.544+14191C>T c.349+103C>T (n.349+103C>T) c.-94+103C>T (n.-94+103C>T) c.58+103C>T (n.58+103C>T) n.1028+103C>T | dbSNP |
| X | g.22047315del | CA2693304253 | PHEX | n.775+104del n.544+14192del c.349+104del (n.349+104del) c.-94+104del (n.-94+104del) c.58+104del (n.58+104del) n.1028+104del | gnomAD v4 |
| X | g.22047315C>A | CA327518458 | PHEX | n.775+104C>A n.544+14192C>A c.349+104C>A (n.349+104C>A) c.-94+104C>A (n.-94+104C>A) c.58+104C>A (n.58+104C>A) n.1028+104C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047315C= | CA2419152425 | PHEX | n.775+104C= n.544+14192C= c.349+104C= (n.349+104C=) c.-94+104C= (n.-94+104C=) c.58+104C= (n.58+104C=) n.1028+104C= | |
| X | g.22047315C>T | CA2535154984 | PHEX | n.775+104C>T n.544+14192C>T c.349+104C>T (n.349+104C>T) c.-94+104C>T (n.-94+104C>T) c.58+104C>T (n.58+104C>T) n.1028+104C>T | |
| X | g.22047316A>C | CA2693304255 | PHEX | n.775+105A>C n.544+14193A>C c.349+105A>C (n.349+105A>C) c.-94+105A>C (n.-94+105A>C) c.58+105A>C (n.58+105A>C) n.1028+105A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22047316A>G | CA2509599101 | PHEX | n.775+105A>G n.544+14193A>G c.349+105A>G (n.349+105A>G) c.-94+105A>G (n.-94+105A>G) c.58+105A>G (n.58+105A>G) n.1028+105A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22047317T>C | CA1131593676 | PHEX | n.775+106T>C n.544+14194T>C c.349+106T>C (n.349+106T>C) c.-94+106T>C (n.-94+106T>C) c.58+106T>C (n.58+106T>C) n.1028+106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047317T= | CA2419152426 | PHEX | n.775+106T= n.544+14194T= c.349+106T= (n.349+106T=) c.-94+106T= (n.-94+106T=) c.58+106T= (n.58+106T=) n.1028+106T= | |
| X | g.22047318G>A | CA327518459 | PHEX | n.775+107G>A n.544+14195G>A c.349+107G>A (n.349+107G>A) c.-94+107G>A (n.-94+107G>A) c.58+107G>A (n.58+107G>A) n.1028+107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047318G= | CA2419152427 | PHEX | n.775+107G= n.544+14195G= c.349+107G= (n.349+107G=) c.-94+107G= (n.-94+107G=) c.58+107G= (n.58+107G=) n.1028+107G= | |
| X | g.22047318G>T | CA2693304256 | PHEX | n.775+107G>T n.544+14195G>T c.349+107G>T (n.349+107G>T) c.-94+107G>T (n.-94+107G>T) c.58+107G>T (n.58+107G>T) n.1028+107G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22047319C>A | CA2693304257 | PHEX | n.775+108C>A n.544+14196C>A c.349+108C>A (n.349+108C>A) c.-94+108C>A (n.-94+108C>A) c.58+108C>A (n.58+108C>A) n.1028+108C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047319C>T | CA2738437363 | PHEX | n.775+108C>T n.544+14196C>T c.349+108C>T (n.349+108C>T) c.-94+108C>T (n.-94+108C>T) c.58+108C>T (n.58+108C>T) n.1028+108C>T | dbSNP |
| X | g.22047321A= | CA2419152428 | PHEX | n.775+110A= n.544+14198A= c.349+110A= (n.349+110A=) c.-94+110A= (n.-94+110A=) c.58+110A= (n.58+110A=) n.1028+110A= | |
| X | g.22047321A>C | CA2419152429 | PHEX | n.775+110A>C n.544+14198A>C c.349+110A>C (n.349+110A>C) c.-94+110A>C (n.-94+110A>C) c.58+110A>C (n.58+110A>C) n.1028+110A>C | dbSNP |
| X | g.22047325T>C | CA2693304258 | PHEX | n.775+114T>C n.544+14202T>C c.349+114T>C (n.349+114T>C) c.-94+114T>C (n.-94+114T>C) c.58+114T>C (n.58+114T>C) n.1028+114T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22047326C>A | CA2693304259 | PHEX | n.775+115C>A n.544+14203C>A c.349+115C>A (n.349+115C>A) c.-94+115C>A (n.-94+115C>A) c.58+115C>A (n.58+115C>A) n.1028+115C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047326C>G | CA2693304260 | PHEX | n.775+115C>G n.544+14203C>G c.349+115C>G (n.349+115C>G) c.-94+115C>G (n.-94+115C>G) c.58+115C>G (n.58+115C>G) n.1028+115C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22047332C>A | CA2693304261 | PHEX | n.775+121C>A n.544+14209C>A c.349+121C>A (n.349+121C>A) c.-94+121C>A (n.-94+121C>A) c.58+121C>A (n.58+121C>A) n.1028+121C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047332C>T | CA2693304262 | PHEX | n.775+121C>T n.544+14209C>T c.349+121C>T (n.349+121C>T) c.-94+121C>T (n.-94+121C>T) c.58+121C>T (n.58+121C>T) n.1028+121C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22047333A= | CA2419152430 | PHEX | n.775+122A= n.544+14210A= c.349+122A= (n.349+122A=) c.-94+122A= (n.-94+122A=) c.58+122A= (n.58+122A=) n.1028+122A= | |
| X | g.22047333A>C | CA2820016905 | PHEX | n.775+122A>C n.544+14210A>C c.349+122A>C (n.349+122A>C) c.-94+122A>C (n.-94+122A>C) c.58+122A>C (n.58+122A>C) n.1028+122A>C | |
| X | g.22047333A>G | CA2419152431 | PHEX | n.775+122A>G n.544+14210A>G c.349+122A>G (n.349+122A>G) c.-94+122A>G (n.-94+122A>G) c.58+122A>G (n.58+122A>G) n.1028+122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22047335G>T | CA2693304263 | PHEX | n.775+124G>T n.544+14212G>T c.349+124G>T (n.349+124G>T) c.-94+124G>T (n.-94+124G>T) c.58+124G>T (n.58+124G>T) n.1028+124G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22047338T>C | CA2419152433 | PHEX | n.775+127T>C n.544+14215T>C c.349+127T>C (n.349+127T>C) c.-94+127T>C (n.-94+127T>C) c.58+127T>C (n.58+127T>C) n.1028+127T>C | dbSNP |
| X | g.22047338T>G | CA327518460 | PHEX | n.775+127T>G n.544+14215T>G c.349+127T>G (n.349+127T>G) c.-94+127T>G (n.-94+127T>G) c.58+127T>G (n.58+127T>G) n.1028+127T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047338T= | CA2419152432 | PHEX | n.775+127T= n.544+14215T= c.349+127T= (n.349+127T=) c.-94+127T= (n.-94+127T=) c.58+127T= (n.58+127T=) n.1028+127T= | |
| X | g.22047342del | CA2693304264 | PHEX | n.775+131del n.544+14219del c.349+131del (n.349+131del) c.-94+131del (n.-94+131del) c.58+131del (n.58+131del) n.1028+131del | gnomAD v4 |
| X | g.22047342T>A | CA2693304265 | PHEX | n.775+131T>A n.544+14219T>A c.349+131T>A (n.349+131T>A) c.-94+131T>A (n.-94+131T>A) c.58+131T>A (n.58+131T>A) n.1028+131T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047343A>G | CA2820016907 | PHEX | n.775+132A>G n.544+14220A>G c.349+132A>G (n.349+132A>G) c.-94+132A>G (n.-94+132A>G) c.58+132A>G (n.58+132A>G) n.1028+132A>G | |
| X | g.22047348G>A | CA2820016909 | PHEX | n.775+137G>A n.544+14225G>A c.349+137G>A (n.349+137G>A) c.-94+137G>A (n.-94+137G>A) c.58+137G>A (n.58+137G>A) n.1028+137G>A | |
| X | g.22047350A>G | CA2693304266 | PHEX | n.775+139A>G n.544+14227A>G c.349+139A>G (n.349+139A>G) c.-94+139A>G (n.-94+139A>G) c.58+139A>G (n.58+139A>G) n.1028+139A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22047351A>G | CA2693304267 | PHEX | n.775+140A>G n.544+14228A>G c.349+140A>G (n.349+140A>G) c.-94+140A>G (n.-94+140A>G) c.58+140A>G (n.58+140A>G) n.1028+140A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22047355T>G | CA873941460 | PHEX | n.775+144T>G n.544+14232T>G c.349+144T>G (n.349+144T>G) c.-94+144T>G (n.-94+144T>G) c.58+144T>G (n.58+144T>G) n.1028+144T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047355T= | CA2419152434 | PHEX | n.775+144T= n.544+14232T= c.349+144T= (n.349+144T=) c.-94+144T= (n.-94+144T=) c.58+144T= (n.58+144T=) n.1028+144T= | |
| X | g.22047356G>T | CA2693304268 | PHEX | n.775+145G>T n.544+14233G>T c.349+145G>T (n.349+145G>T) c.-94+145G>T (n.-94+145G>T) c.58+145G>T (n.58+145G>T) n.1028+145G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22047361_22047365del | CA2820016911 | PHEX | n.775+150_775+154del n.544+14238_544+14242del c.349+150_349+154del (n.349+150_349+154del) c.-94+150_-94+154del (n.-94+150_-94+154del) c.58+150_58+154del (n.58+150_58+154del) n.1028+150_1028+154del | |
| X | g.22047358A= | CA2419152435 | PHEX | n.775+147A= n.544+14235A= c.349+147A= (n.349+147A=) c.-94+147A= (n.-94+147A=) c.58+147A= (n.58+147A=) n.1028+147A= | |
| X | g.22047358A>T | CA2419152436 | PHEX | n.775+147A>T n.544+14235A>T c.349+147A>T (n.349+147A>T) c.-94+147A>T (n.-94+147A>T) c.58+147A>T (n.58+147A>T) n.1028+147A>T | dbSNP |
| X | g.22047360G>T | CA2693304269 | PHEX | n.775+149G>T n.544+14237G>T c.349+149G>T (n.349+149G>T) c.-94+149G>T (n.-94+149G>T) c.58+149G>T (n.58+149G>T) n.1028+149G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22047361G>T | CA2693304270 | PHEX | n.775+150G>T n.544+14238G>T c.349+150G>T (n.349+150G>T) c.-94+150G>T (n.-94+150G>T) c.58+150G>T (n.58+150G>T) n.1028+150G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22047362A= | CA2419152437 | PHEX | n.775+151A= n.544+14239A= c.349+151A= (n.349+151A=) c.-94+151A= (n.-94+151A=) c.58+151A= (n.58+151A=) n.1028+151A= | |
| X | g.22047362A>G | CA327518461 | PHEX | n.775+151A>G n.544+14239A>G c.349+151A>G (n.349+151A>G) c.-94+151A>G (n.-94+151A>G) c.58+151A>G (n.58+151A>G) n.1028+151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22047363A= | CA2419152438 | PHEX | n.775+152A= n.544+14240A= c.349+152A= (n.349+152A=) c.-94+152A= (n.-94+152A=) c.58+152A= (n.58+152A=) n.1028+152A= | |
| X | g.22047363A>G | CA1131593687 | PHEX | n.775+152A>G n.544+14240A>G c.349+152A>G (n.349+152A>G) c.-94+152A>G (n.-94+152A>G) c.58+152A>G (n.58+152A>G) n.1028+152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047364A>G | CA2558780774 | PHEX | n.775+153A>G n.544+14241A>G c.349+153A>G (n.349+153A>G) c.-94+153A>G (n.-94+153A>G) c.58+153A>G (n.58+153A>G) n.1028+153A>G | |
| X | g.22047365G>A | CA2419152440 | PHEX | n.775+154G>A n.544+14242G>A c.349+154G>A (n.349+154G>A) c.-94+154G>A (n.-94+154G>A) c.58+154G>A (n.58+154G>A) n.1028+154G>A | dbSNP |
| X | g.22047365G= | CA2419152439 | PHEX | n.775+154G= n.544+14242G= c.349+154G= (n.349+154G=) c.-94+154G= (n.-94+154G=) c.58+154G= (n.58+154G=) n.1028+154G= | |
| X | g.22047378T>C | CA873941464 | PHEX | n.775+167T>C n.544+14255T>C c.349+167T>C (n.349+167T>C) c.-94+167T>C (n.-94+167T>C) c.58+167T>C (n.58+167T>C) n.1028+167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047378T= | CA2419152441 | PHEX | n.775+167T= n.544+14255T= c.349+167T= (n.349+167T=) c.-94+167T= (n.-94+167T=) c.58+167T= (n.58+167T=) n.1028+167T= | |
| X | g.22047381A= | CA2419152442 | PHEX | n.775+170A= n.544+14258A= c.349+170A= (n.349+170A=) c.-94+170A= (n.-94+170A=) c.58+170A= (n.58+170A=) n.1028+170A= | |
| X | g.22047381A>G | CA327518462 | PHEX | n.775+170A>G n.544+14258A>G c.349+170A>G (n.349+170A>G) c.-94+170A>G (n.-94+170A>G) c.58+170A>G (n.58+170A>G) n.1028+170A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047383T>A | CA873941469 | PHEX | n.775+172T>A n.544+14260T>A c.349+172T>A (n.349+172T>A) c.-94+172T>A (n.-94+172T>A) c.58+172T>A (n.58+172T>A) n.1028+172T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047383T= | CA2419152443 | PHEX | n.775+172T= n.544+14260T= c.349+172T= (n.349+172T=) c.-94+172T= (n.-94+172T=) c.58+172T= (n.58+172T=) n.1028+172T= | |
| X | g.22047384C= | CA2419152444 | PHEX | n.775+173C= n.544+14261C= c.349+173C= (n.349+173C=) c.-94+173C= (n.-94+173C=) c.58+173C= (n.58+173C=) n.1028+173C= | |
| X | g.22047384C>T | CA2419152445 | PHEX | n.775+173C>T n.544+14261C>T c.349+173C>T (n.349+173C>T) c.-94+173C>T (n.-94+173C>T) c.58+173C>T (n.58+173C>T) n.1028+173C>T | dbSNP |