Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22046827A= | CA2419152277 | PHEX | n.614-223A= n.544+13704A= c.188-223A= (n.188-223A=) c.-104-223A= (n.-104-223A=) n.867-223A= | |
X | g.22046827A>G | CA640410016 | PHEX | n.614-223A>G n.544+13704A>G c.188-223A>G (n.188-223A>G) c.-104-223A>G (n.-104-223A>G) n.867-223A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046827A>T | CA640410017 | PHEX | n.614-223A>T n.544+13704A>T c.188-223A>T (n.188-223A>T) c.-104-223A>T (n.-104-223A>T) n.867-223A>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.22046830G>C | CA2419152279 | PHEX | n.614-220G>C n.544+13707G>C c.188-220G>C (n.188-220G>C) c.-104-220G>C (n.-104-220G>C) n.867-220G>C | dbSNP |
X | g.22046830G= | CA2419152278 | PHEX | n.614-220G= n.544+13707G= c.188-220G= (n.188-220G=) c.-104-220G= (n.-104-220G=) n.867-220G= | |
X | g.22046833C= | CA2419152280 | PHEX | n.614-217C= n.544+13710C= c.188-217C= (n.188-217C=) c.-104-217C= (n.-104-217C=) n.867-217C= | |
X | g.22046833C>T | CA327518427 | PHEX | n.614-217C>T n.544+13710C>T c.188-217C>T (n.188-217C>T) c.-104-217C>T (n.-104-217C>T) n.867-217C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046856T>C | CA327518428 | PHEX | n.614-194T>C n.544+13733T>C c.188-194T>C (n.188-194T>C) c.-104-194T>C (n.-104-194T>C) n.867-194T>C | dbSNP |
X | g.22046856T= | CA2419152281 | PHEX | n.614-194T= n.544+13733T= c.188-194T= (n.188-194T=) c.-104-194T= (n.-104-194T=) n.867-194T= | |
X | g.22046857G>C | CA327518429 | PHEX | n.614-193G>C n.544+13734G>C c.188-193G>C (n.188-193G>C) c.-104-193G>C (n.-104-193G>C) n.867-193G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046857G= | CA2419152282 | PHEX | n.614-193G= n.544+13734G= c.188-193G= (n.188-193G=) c.-104-193G= (n.-104-193G=) n.867-193G= | |
X | g.22046858C= | CA2419152283 | PHEX | n.614-192C= n.544+13735C= c.188-192C= (n.188-192C=) c.-104-192C= (n.-104-192C=) n.867-192C= | |
X | g.22046858C>T | CA327518430 | PHEX | n.614-192C>T n.544+13735C>T c.188-192C>T (n.188-192C>T) c.-104-192C>T (n.-104-192C>T) n.867-192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046861C= | CA2419152284 | PHEX | n.614-189C= n.544+13738C= c.188-189C= (n.188-189C=) c.-104-189C= (n.-104-189C=) n.867-189C= | |
X | g.22046861C>T | CA327518431 | PHEX | n.614-189C>T n.544+13738C>T c.188-189C>T (n.188-189C>T) c.-104-189C>T (n.-104-189C>T) n.867-189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046862C= | CA2419152285 | PHEX | n.614-188C= n.544+13739C= c.188-188C= (n.188-188C=) c.-104-188C= (n.-104-188C=) n.867-188C= | |
X | g.22046862C>T | CA327518432 | PHEX | n.614-188C>T n.544+13739C>T c.188-188C>T (n.188-188C>T) c.-104-188C>T (n.-104-188C>T) n.867-188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046863G>A | CA327518433 | PHEX | n.614-187G>A n.544+13740G>A c.188-187G>A (n.188-187G>A) c.-104-187G>A (n.-104-187G>A) n.867-187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046863G= | CA2419152286 | PHEX | n.614-187G= n.544+13740G= c.188-187G= (n.188-187G=) c.-104-187G= (n.-104-187G=) n.867-187G= | |
X | g.22046866C= | CA2419152287 | PHEX | n.614-184C= n.544+13743C= c.188-184C= (n.188-184C=) c.-104-184C= (n.-104-184C=) n.867-184C= | |
X | g.22046866C>T | CA2419152288 | PHEX | n.614-184C>T n.544+13743C>T c.188-184C>T (n.188-184C>T) c.-104-184C>T (n.-104-184C>T) n.867-184C>T | dbSNP |
X | g.22046868A= | CA2419152289 | PHEX | n.614-182A= n.544+13745A= c.188-182A= (n.188-182A=) c.-104-182A= (n.-104-182A=) n.867-182A= | |
X | g.22046868A>G | CA1131593466 | PHEX | n.614-182A>G n.544+13745A>G c.188-182A>G (n.188-182A>G) c.-104-182A>G (n.-104-182A>G) n.867-182A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046877C= | CA2419152290 | PHEX | n.614-173C= n.544+13754C= c.188-173C= (n.188-173C=) c.-104-173C= (n.-104-173C=) n.867-173C= | |
X | g.22046877C>G | CA2419152291 | PHEX | n.614-173C>G n.544+13754C>G c.188-173C>G (n.188-173C>G) c.-104-173C>G (n.-104-173C>G) n.867-173C>G | dbSNP |
X | g.22046879T>A | CA1131593467 | PHEX | n.614-171T>A n.544+13756T>A c.188-171T>A (n.188-171T>A) c.-104-171T>A (n.-104-171T>A) n.867-171T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046879T= | CA2419152292 | PHEX | n.614-171T= n.544+13756T= c.188-171T= (n.188-171T=) c.-104-171T= (n.-104-171T=) n.867-171T= | |
X | g.22046882A= | CA2419152293 | PHEX | n.614-168A= n.544+13759A= c.188-168A= (n.188-168A=) c.-104-168A= (n.-104-168A=) n.867-168A= | |
X | g.22046882A>G | CA327518434 | PHEX | n.614-168A>G n.544+13759A>G c.188-168A>G (n.188-168A>G) c.-104-168A>G (n.-104-168A>G) n.867-168A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046883A= | CA2419152294 | PHEX | n.614-167A= n.544+13760A= c.188-167A= (n.188-167A=) c.-104-167A= (n.-104-167A=) n.867-167A= | |
X | g.22046883A>T | CA873941017 | PHEX | n.614-167A>T n.544+13760A>T c.188-167A>T (n.188-167A>T) c.-104-167A>T (n.-104-167A>T) n.867-167A>T | dbSNP |
X | g.22046888G>A | CA327518435 | PHEX | n.614-162G>A n.544+13765G>A c.188-162G>A (n.188-162G>A) c.-104-162G>A (n.-104-162G>A) n.867-162G>A | dbSNP |
X | g.22046888G= | CA2419152295 | PHEX | n.614-162G= n.544+13765G= c.188-162G= (n.188-162G=) c.-104-162G= (n.-104-162G=) n.867-162G= | |
X | g.22046889T>A | CA640410018 | PHEX | n.614-161T>A n.544+13766T>A c.188-161T>A (n.188-161T>A) c.-104-161T>A (n.-104-161T>A) n.867-161T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046889T= | CA2419152296 | PHEX | n.614-161T= n.544+13766T= c.188-161T= (n.188-161T=) c.-104-161T= (n.-104-161T=) n.867-161T= | |
X | g.22046897T>C | CA2419152298 | PHEX | n.614-153T>C n.544+13774T>C c.188-153T>C (n.188-153T>C) c.-104-153T>C (n.-104-153T>C) n.867-153T>C | dbSNP |
X | g.22046897T= | CA2419152297 | PHEX | n.614-153T= n.544+13774T= c.188-153T= (n.188-153T=) c.-104-153T= (n.-104-153T=) n.867-153T= | |
X | g.22046898A= | CA2419152299 | PHEX | n.614-152A= n.544+13775A= c.188-152A= (n.188-152A=) c.-104-152A= (n.-104-152A=) n.867-152A= | |
X | g.22046898A>G | CA873941022 | PHEX | n.614-152A>G n.544+13775A>G c.188-152A>G (n.188-152A>G) c.-104-152A>G (n.-104-152A>G) n.867-152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046899T>C | CA2419152301 | PHEX | n.614-151T>C n.544+13776T>C c.188-151T>C (n.188-151T>C) c.-104-151T>C (n.-104-151T>C) n.867-151T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22046899T= | CA2419152300 | PHEX | n.614-151T= n.544+13776T= c.188-151T= (n.188-151T=) c.-104-151T= (n.-104-151T=) n.867-151T= | |
X | g.22046903G>A | CA2820016852 | PHEX | n.614-147G>A n.544+13780G>A c.188-147G>A (n.188-147G>A) c.-104-147G>A (n.-104-147G>A) n.867-147G>A | |
X | g.22046903G>T | CA2693304151 | PHEX | n.614-147G>T n.544+13780G>T c.188-147G>T (n.188-147G>T) c.-104-147G>T (n.-104-147G>T) n.867-147G>T | gnomAD v4 |
X | g.22046904A>G | CA2693304152 | PHEX | n.614-146A>G n.544+13781A>G c.188-146A>G (n.188-146A>G) c.-104-146A>G (n.-104-146A>G) n.867-146A>G | gnomAD v4 |
X | g.22046907del | CA2693304153 | PHEX | n.614-143del n.544+13784del c.188-143del (n.188-143del) c.-104-143del (n.-104-143del) n.867-143del | gnomAD v4 |
X | g.22046910A= | CA2419152302 | PHEX | n.614-140A= n.544+13787A= c.188-140A= (n.188-140A=) c.-104-140A= (n.-104-140A=) n.867-140A= | |
X | g.22046910A>C | CA327518436 | PHEX | n.614-140A>C n.544+13787A>C c.188-140A>C (n.188-140A>C) c.-104-140A>C (n.-104-140A>C) n.867-140A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22046910A>G | CA327518437 | PHEX | n.614-140A>G n.544+13787A>G c.188-140A>G (n.188-140A>G) c.-104-140A>G (n.-104-140A>G) n.867-140A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046913C>A | CA2693304154 | PHEX | n.614-137C>A n.544+13790C>A c.188-137C>A (n.188-137C>A) c.-104-137C>A (n.-104-137C>A) n.867-137C>A | gnomAD v4 |
X | g.22046914del | CA2693304155 | PHEX | n.614-136del n.544+13791del c.188-136del (n.188-136del) c.-104-136del (n.-104-136del) n.867-136del | gnomAD v4 |
X | g.22046914A>G | CA2693304156 | PHEX | n.614-136A>G n.544+13791A>G c.188-136A>G (n.188-136A>G) c.-104-136A>G (n.-104-136A>G) n.867-136A>G | gnomAD v4 |
X | g.22046915G>A | CA2693304157 | PHEX | n.614-135G>A n.544+13792G>A c.188-135G>A (n.188-135G>A) c.-104-135G>A (n.-104-135G>A) n.867-135G>A | gnomAD v4 |
X | g.22046915G>T | CA2693304158 | PHEX | n.614-135G>T n.544+13792G>T c.188-135G>T (n.188-135G>T) c.-104-135G>T (n.-104-135G>T) n.867-135G>T | gnomAD v4 |
X | g.22046917G>A | CA327518438 | PHEX | n.614-133G>A n.544+13794G>A c.188-133G>A (n.188-133G>A) c.-104-133G>A (n.-104-133G>A) n.867-133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046917G= | CA2419152303 | PHEX | n.614-133G= n.544+13794G= c.188-133G= (n.188-133G=) c.-104-133G= (n.-104-133G=) n.867-133G= | |
X | g.22046918A>T | CA2693304159 | PHEX | n.614-132A>T n.544+13795A>T c.188-132A>T (n.188-132A>T) c.-104-132A>T (n.-104-132A>T) n.867-132A>T | gnomAD v4 |
X | g.22046919G>C | CA873941030 | PHEX | n.614-131G>C n.544+13796G>C c.188-131G>C (n.188-131G>C) c.-104-131G>C (n.-104-131G>C) n.867-131G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046919G= | CA2419152304 | PHEX | n.614-131G= n.544+13796G= c.188-131G= (n.188-131G=) c.-104-131G= (n.-104-131G=) n.867-131G= | |
X | g.22046924_22046927del | CA2820016857 | PHEX | n.614-126_614-123del n.544+13801_544+13804del c.188-126_188-123del (n.188-126_188-123del) c.-104-126_-104-123del (n.-104-126_-104-123del) n.867-126_867-123del | |
X | g.22046923A>G | CA2693304160 | PHEX | n.614-127A>G n.544+13800A>G c.188-127A>G (n.188-127A>G) c.-104-127A>G (n.-104-127A>G) n.867-127A>G | gnomAD v4 |
X | g.22046924T>G | CA2693304161 | PHEX | n.614-126T>G n.544+13801T>G c.188-126T>G (n.188-126T>G) c.-104-126T>G (n.-104-126T>G) n.867-126T>G | gnomAD v4 |
X | g.22046925_22046927del | CA2693304162 | PHEX | n.614-125_614-123del n.544+13802_544+13804del c.188-125_188-123del (n.188-125_188-123del) c.-104-125_-104-123del (n.-104-125_-104-123del) n.867-125_867-123del | gnomAD v4 |