Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22046718C= | CA2419152243 | PHEX | n.614-332C= n.544+13595C= c.188-332C= (n.188-332C=) c.-104-332C= (n.-104-332C=) n.867-332C= | |
X | g.22046718C>T | CA1131593402 | PHEX | n.614-332C>T n.544+13595C>T c.188-332C>T (n.188-332C>T) c.-104-332C>T (n.-104-332C>T) n.867-332C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046722A= | CA2419152244 | PHEX | n.614-328A= n.544+13599A= c.188-328A= (n.188-328A=) c.-104-328A= (n.-104-328A=) n.867-328A= | |
X | g.22046722A>G | CA327518416 | PHEX | n.614-328A>G n.544+13599A>G c.188-328A>G (n.188-328A>G) c.-104-328A>G (n.-104-328A>G) n.867-328A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046723T>A | CA640410008 | PHEX | n.614-327T>A n.544+13600T>A c.188-327T>A (n.188-327T>A) c.-104-327T>A (n.-104-327T>A) n.867-327T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046723T>C | CA327518417 | PHEX | n.614-327T>C n.544+13600T>C c.188-327T>C (n.188-327T>C) c.-104-327T>C (n.-104-327T>C) n.867-327T>C | dbSNP |
X | g.22046723T= | CA2419152245 | PHEX | n.614-327T= n.544+13600T= c.188-327T= (n.188-327T=) c.-104-327T= (n.-104-327T=) n.867-327T= | |
X | g.22046724A= | CA2419152246 | PHEX | n.614-326A= n.544+13601A= c.188-326A= (n.188-326A=) c.-104-326A= (n.-104-326A=) n.867-326A= | |
X | g.22046724A>G | CA327518418 | PHEX | n.614-326A>G n.544+13601A>G c.188-326A>G (n.188-326A>G) c.-104-326A>G (n.-104-326A>G) n.867-326A>G | dbSNP |
X | g.22046726_22046727delinsCT | CA2419152247 | PHEX | n.614-324_614-323delinsCT n.544+13603_544+13604delinsCT c.188-324_188-323delinsCT (n.188-324_188-323delinsCT) c.-104-324_-104-323delinsCT (n.-104-324_-104-323delinsCT) n.867-324_867-323delinsCT | |
X | g.22046727del | CA1131593411 | PHEX | n.614-323del n.544+13604del c.188-323del (n.188-323del) c.-104-323del (n.-104-323del) n.867-323del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046729G>A | CA2820016826 | PHEX | n.614-321G>A n.544+13606G>A c.188-321G>A (n.188-321G>A) c.-104-321G>A (n.-104-321G>A) n.867-321G>A | |
X | g.22046729G= | CA2419152248 | PHEX | n.614-321G= n.544+13606G= c.188-321G= (n.188-321G=) c.-104-321G= (n.-104-321G=) n.867-321G= | |
X | g.22046729G>T | CA1131593414 | PHEX | n.614-321G>T n.544+13606G>T c.188-321G>T (n.188-321G>T) c.-104-321G>T (n.-104-321G>T) n.867-321G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046731T>C | CA2419152250 | PHEX | n.614-319T>C n.544+13608T>C c.188-319T>C (n.188-319T>C) c.-104-319T>C (n.-104-319T>C) n.867-319T>C | dbSNP |
X | g.22046731T= | CA2419152249 | PHEX | n.614-319T= n.544+13608T= c.188-319T= (n.188-319T=) c.-104-319T= (n.-104-319T=) n.867-319T= | |
X | g.22046734T>G | CA2820016827 | PHEX | n.614-316T>G n.544+13611T>G c.188-316T>G (n.188-316T>G) c.-104-316T>G (n.-104-316T>G) n.867-316T>G | |
X | g.22046736T>C | CA640410009 | PHEX | n.614-314T>C n.544+13613T>C c.188-314T>C (n.188-314T>C) c.-104-314T>C (n.-104-314T>C) n.867-314T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046736T= | CA2419152251 | PHEX | n.614-314T= n.544+13613T= c.188-314T= (n.188-314T=) c.-104-314T= (n.-104-314T=) n.867-314T= | |
X | g.22046738T>C | CA327518419 | PHEX | n.614-312T>C n.544+13615T>C c.188-312T>C (n.188-312T>C) c.-104-312T>C (n.-104-312T>C) n.867-312T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046738T= | CA2419152252 | PHEX | n.614-312T= n.544+13615T= c.188-312T= (n.188-312T=) c.-104-312T= (n.-104-312T=) n.867-312T= | |
X | g.22046739G= | CA2419152253 | PHEX | n.614-311G= n.544+13616G= c.188-311G= (n.188-311G=) c.-104-311G= (n.-104-311G=) n.867-311G= | |
X | g.22046739G>T | CA2419152254 | PHEX | n.614-311G>T n.544+13616G>T c.188-311G>T (n.188-311G>T) c.-104-311G>T (n.-104-311G>T) n.867-311G>T | dbSNP |
X | g.22046740T>C | CA327518420 | PHEX | n.614-310T>C n.544+13617T>C c.188-310T>C (n.188-310T>C) c.-104-310T>C (n.-104-310T>C) n.867-310T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046740T= | CA2419152255 | PHEX | n.614-310T= n.544+13617T= c.188-310T= (n.188-310T=) c.-104-310T= (n.-104-310T=) n.867-310T= | |
X | g.22046741A= | CA2419152256 | PHEX | n.614-309A= n.544+13618A= c.188-309A= (n.188-309A=) c.-104-309A= (n.-104-309A=) n.867-309A= | |
X | g.22046741A>T | CA2419152257 | PHEX | n.614-309A>T n.544+13618A>T c.188-309A>T (n.188-309A>T) c.-104-309A>T (n.-104-309A>T) n.867-309A>T | dbSNP |
X | g.22046748G>C | CA873940964 | PHEX | n.614-302G>C n.544+13625G>C c.188-302G>C (n.188-302G>C) c.-104-302G>C (n.-104-302G>C) n.867-302G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046748G= | CA2419152258 | PHEX | n.614-302G= n.544+13625G= c.188-302G= (n.188-302G=) c.-104-302G= (n.-104-302G=) n.867-302G= | |
X | g.22046751G>C | CA873940967 | PHEX | n.614-299G>C n.544+13628G>C c.188-299G>C (n.188-299G>C) c.-104-299G>C (n.-104-299G>C) n.867-299G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046751G= | CA2419152259 | PHEX | n.614-299G= n.544+13628G= c.188-299G= (n.188-299G=) c.-104-299G= (n.-104-299G=) n.867-299G= | |
X | g.22046753G>A | CA2551919380 | PHEX | n.614-297G>A n.544+13630G>A c.188-297G>A (n.188-297G>A) c.-104-297G>A (n.-104-297G>A) n.867-297G>A | |
X | g.22046755T>C | CA640410011 | PHEX | n.614-295T>C n.544+13632T>C c.188-295T>C (n.188-295T>C) c.-104-295T>C (n.-104-295T>C) n.867-295T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046755T= | CA2419152260 | PHEX | n.614-295T= n.544+13632T= c.188-295T= (n.188-295T=) c.-104-295T= (n.-104-295T=) n.867-295T= | |
X | g.22046756G>A | CA2554421612 | PHEX | n.614-294G>A n.544+13633G>A c.188-294G>A (n.188-294G>A) c.-104-294G>A (n.-104-294G>A) n.867-294G>A | |
X | g.22046758G>A | CA2516475903 | PHEX | n.614-292G>A n.544+13635G>A c.188-292G>A (n.188-292G>A) c.-104-292G>A (n.-104-292G>A) n.867-292G>A | |
X | g.22046758G>T | CA2820016828 | PHEX | n.614-292G>T n.544+13635G>T c.188-292G>T (n.188-292G>T) c.-104-292G>T (n.-104-292G>T) n.867-292G>T | |
X | g.22046759T>A | CA327518421 | PHEX | n.614-291T>A n.544+13636T>A c.188-291T>A (n.188-291T>A) c.-104-291T>A (n.-104-291T>A) n.867-291T>A | dbSNP |
X | g.22046759T>C | CA327518422 | PHEX | n.614-291T>C n.544+13636T>C c.188-291T>C (n.188-291T>C) c.-104-291T>C (n.-104-291T>C) n.867-291T>C | dbSNP |
X | g.22046759T>G | CA15025576 | PHEX | n.614-291T>G n.544+13636T>G c.188-291T>G (n.188-291T>G) c.-104-291T>G (n.-104-291T>G) n.867-291T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046759T= | CA2419152261 | PHEX | n.614-291T= n.544+13636T= c.188-291T= (n.188-291T=) c.-104-291T= (n.-104-291T=) n.867-291T= | |
X | g.22046763C>T | CA2552281186 | PHEX | n.614-287C>T n.544+13640C>T c.188-287C>T (n.188-287C>T) c.-104-287C>T (n.-104-287C>T) n.867-287C>T | |
X | g.22046768T>C | CA873940976 | PHEX | n.614-282T>C n.544+13645T>C c.188-282T>C (n.188-282T>C) c.-104-282T>C (n.-104-282T>C) n.867-282T>C | dbSNP |
X | g.22046768T= | CA2419152262 | PHEX | n.614-282T= n.544+13645T= c.188-282T= (n.188-282T=) c.-104-282T= (n.-104-282T=) n.867-282T= | |
X | g.22046769G>A | CA2419152264 | PHEX | n.614-281G>A n.544+13646G>A c.188-281G>A (n.188-281G>A) c.-104-281G>A (n.-104-281G>A) n.867-281G>A | dbSNP |
X | g.22046769G= | CA2419152263 | PHEX | n.614-281G= n.544+13646G= c.188-281G= (n.188-281G=) c.-104-281G= (n.-104-281G=) n.867-281G= | |
X | g.22046774C>T | CA2500318610 | PHEX | n.614-276C>T n.544+13651C>T c.188-276C>T (n.188-276C>T) c.-104-276C>T (n.-104-276C>T) n.867-276C>T | |
X | g.22046778A= | CA2419152265 | PHEX | n.614-272A= n.544+13655A= c.188-272A= (n.188-272A=) c.-104-272A= (n.-104-272A=) n.867-272A= | |
X | g.22046778A>G | CA1131593435 | PHEX | n.614-272A>G n.544+13655A>G c.188-272A>G (n.188-272A>G) c.-104-272A>G (n.-104-272A>G) n.867-272A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046781G>A | CA873940981 | PHEX | n.614-269G>A n.544+13658G>A c.188-269G>A (n.188-269G>A) c.-104-269G>A (n.-104-269G>A) n.867-269G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046781G= | CA2419152266 | PHEX | n.614-269G= n.544+13658G= c.188-269G= (n.188-269G=) c.-104-269G= (n.-104-269G=) n.867-269G= | |
X | g.22046785T>A | CA2820016834 | PHEX | n.614-265T>A n.544+13662T>A c.188-265T>A (n.188-265T>A) c.-104-265T>A (n.-104-265T>A) n.867-265T>A | |
X | g.22046786C>A | CA2820016837 | PHEX | n.614-264C>A n.544+13663C>A c.188-264C>A (n.188-264C>A) c.-104-264C>A (n.-104-264C>A) n.867-264C>A | |
X | g.22046787A= | CA2419152267 | PHEX | n.614-263A= n.544+13664A= c.188-263A= (n.188-263A=) c.-104-263A= (n.-104-263A=) n.867-263A= | |
X | g.22046787A>G | CA873940982 | PHEX | n.614-263A>G n.544+13664A>G c.188-263A>G (n.188-263A>G) c.-104-263A>G (n.-104-263A>G) n.867-263A>G | dbSNP |
X | g.22046788A>G | CA2512872491 | PHEX | n.614-262A>G n.544+13665A>G c.188-262A>G (n.188-262A>G) c.-104-262A>G (n.-104-262A>G) n.867-262A>G | |
X | g.22046792C= | CA2419152268 | PHEX | n.614-258C= n.544+13669C= c.188-258C= (n.188-258C=) c.-104-258C= (n.-104-258C=) n.867-258C= | |
X | g.22046792C>T | CA640410014 | PHEX | n.614-258C>T n.544+13669C>T c.188-258C>T (n.188-258C>T) c.-104-258C>T (n.-104-258C>T) n.867-258C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046797C= | CA2419152269 | PHEX | n.614-253C= n.544+13674C= c.188-253C= (n.188-253C=) c.-104-253C= (n.-104-253C=) n.867-253C= | |
X | g.22046797C>G | CA873940993 | PHEX | n.614-253C>G n.544+13674C>G c.188-253C>G (n.188-253C>G) c.-104-253C>G (n.-104-253C>G) n.867-253C>G | dbSNP |
X | g.22046797C>T | CA640410015 | PHEX | n.614-253C>T n.544+13674C>T c.188-253C>T (n.188-253C>T) c.-104-253C>T (n.-104-253C>T) n.867-253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046804_22046805delinsTG | CA2419152270 | PHEX | n.614-246_614-245delinsTG n.544+13681_544+13682delinsTG c.188-246_188-245delinsTG (n.188-246_188-245delinsTG) c.-104-246_-104-245delinsTG (n.-104-246_-104-245delinsTG) n.867-246_867-245delinsTG | |
X | g.22046806del | CA873940994 | PHEX | n.614-244del n.544+13683del c.188-244del (n.188-244del) c.-104-244del (n.-104-244del) n.867-244del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046806G>A | CA2820016848 | PHEX | n.614-244G>A n.544+13683G>A c.188-244G>A (n.188-244G>A) c.-104-244G>A (n.-104-244G>A) n.867-244G>A | |
X | g.22046810A= | CA2419152271 | PHEX | n.614-240A= n.544+13687A= c.188-240A= (n.188-240A=) c.-104-240A= (n.-104-240A=) n.867-240A= | |
X | g.22046810A>C | CA327518423 | PHEX | n.614-240A>C n.544+13687A>C c.188-240A>C (n.188-240A>C) c.-104-240A>C (n.-104-240A>C) n.867-240A>C | dbSNP |
X | g.22046812C>A | CA327518424 | PHEX | n.614-238C>A n.544+13689C>A c.188-238C>A (n.188-238C>A) c.-104-238C>A (n.-104-238C>A) n.867-238C>A | dbSNP |
X | g.22046812C= | CA2419152272 | PHEX | n.614-238C= n.544+13689C= c.188-238C= (n.188-238C=) c.-104-238C= (n.-104-238C=) n.867-238C= | |
X | g.22046818C= | CA2419152273 | PHEX | n.614-232C= n.544+13695C= c.188-232C= (n.188-232C=) c.-104-232C= (n.-104-232C=) n.867-232C= | |
X | g.22046818C>T | CA327518425 | PHEX | n.614-232C>T n.544+13695C>T c.188-232C>T (n.188-232C>T) c.-104-232C>T (n.-104-232C>T) n.867-232C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |