Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22046658C>A | CA2820016821 | PHEX | n.614-392C>A n.544+13535C>A c.188-392C>A (n.188-392C>A) c.-104-392C>A (n.-104-392C>A) n.867-392C>A | |
X | g.22046658C= | CA2419152217 | PHEX | n.614-392C= n.544+13535C= c.188-392C= (n.188-392C=) c.-104-392C= (n.-104-392C=) n.867-392C= | |
X | g.22046658C>G | CA640410002 | PHEX | n.614-392C>G n.544+13535C>G c.188-392C>G (n.188-392C>G) c.-104-392C>G (n.-104-392C>G) n.867-392C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046661A= | CA2419152218 | PHEX | n.614-389A= n.544+13538A= c.188-389A= (n.188-389A=) c.-104-389A= (n.-104-389A=) n.867-389A= | |
X | g.22046661A>G | CA873940922 | PHEX | n.614-389A>G n.544+13538A>G c.188-389A>G (n.188-389A>G) c.-104-389A>G (n.-104-389A>G) n.867-389A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046662G>A | CA2419152220 | PHEX | n.614-388G>A n.544+13539G>A c.188-388G>A (n.188-388G>A) c.-104-388G>A (n.-104-388G>A) n.867-388G>A | dbSNP |
X | g.22046662G= | CA2419152219 | PHEX | n.614-388G= n.544+13539G= c.188-388G= (n.188-388G=) c.-104-388G= (n.-104-388G=) n.867-388G= | |
X | g.22046663G>A | CA327518410 | PHEX | n.614-387G>A n.544+13540G>A c.188-387G>A (n.188-387G>A) c.-104-387G>A (n.-104-387G>A) n.867-387G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046663G= | CA2419152221 | PHEX | n.614-387G= n.544+13540G= c.188-387G= (n.188-387G=) c.-104-387G= (n.-104-387G=) n.867-387G= | |
X | g.22046666T>C | CA2419152223 | PHEX | n.614-384T>C n.544+13543T>C c.188-384T>C (n.188-384T>C) c.-104-384T>C (n.-104-384T>C) n.867-384T>C | dbSNP |
X | g.22046666T= | CA2419152222 | PHEX | n.614-384T= n.544+13543T= c.188-384T= (n.188-384T=) c.-104-384T= (n.-104-384T=) n.867-384T= | |
X | g.22046668A= | CA2419152224 | PHEX | n.614-382A= n.544+13545A= c.188-382A= (n.188-382A=) c.-104-382A= (n.-104-382A=) n.867-382A= | |
X | g.22046668A>G | CA1131593388 | PHEX | n.614-382A>G n.544+13545A>G c.188-382A>G (n.188-382A>G) c.-104-382A>G (n.-104-382A>G) n.867-382A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046668A>T | CA327518411 | PHEX | n.614-382A>T n.544+13545A>T c.188-382A>T (n.188-382A>T) c.-104-382A>T (n.-104-382A>T) n.867-382A>T | dbSNP |
X | g.22046677C= | CA2419152225 | PHEX | n.614-373C= n.544+13554C= c.188-373C= (n.188-373C=) c.-104-373C= (n.-104-373C=) n.867-373C= | |
X | g.22046677C>T | CA327518412 | PHEX | n.614-373C>T n.544+13554C>T c.188-373C>T (n.188-373C>T) c.-104-373C>T (n.-104-373C>T) n.867-373C>T | dbSNP |
X | g.22046679T>G | CA873940929 | PHEX | n.614-371T>G n.544+13556T>G c.188-371T>G (n.188-371T>G) c.-104-371T>G (n.-104-371T>G) n.867-371T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046679T= | CA2419152226 | PHEX | n.614-371T= n.544+13556T= c.188-371T= (n.188-371T=) c.-104-371T= (n.-104-371T=) n.867-371T= | |
X | g.22046680G>A | CA2419152228 | PHEX | n.614-370G>A n.544+13557G>A c.188-370G>A (n.188-370G>A) c.-104-370G>A (n.-104-370G>A) n.867-370G>A | dbSNP |
X | g.22046680G= | CA2419152227 | PHEX | n.614-370G= n.544+13557G= c.188-370G= (n.188-370G=) c.-104-370G= (n.-104-370G=) n.867-370G= | |
X | g.22046685A= | CA2419152229 | PHEX | n.614-365A= n.544+13562A= c.188-365A= (n.188-365A=) c.-104-365A= (n.-104-365A=) n.867-365A= | |
X | g.22046685A>C | CA2419152230 | PHEX | n.614-365A>C n.544+13562A>C c.188-365A>C (n.188-365A>C) c.-104-365A>C (n.-104-365A>C) n.867-365A>C | dbSNP |
X | g.22046685A>G | CA2419152231 | PHEX | n.614-365A>G n.544+13562A>G c.188-365A>G (n.188-365A>G) c.-104-365A>G (n.-104-365A>G) n.867-365A>G | dbSNP |
X | g.22046694G>A | CA2552090813 | PHEX | n.614-356G>A n.544+13571G>A c.188-356G>A (n.188-356G>A) c.-104-356G>A (n.-104-356G>A) n.867-356G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046694G>T | CA2515570925 | PHEX | n.614-356G>T n.544+13571G>T c.188-356G>T (n.188-356G>T) c.-104-356G>T (n.-104-356G>T) n.867-356G>T | |
X | g.22046697G>A | CA640410004 | PHEX | n.614-353G>A n.544+13574G>A c.188-353G>A (n.188-353G>A) c.-104-353G>A (n.-104-353G>A) n.867-353G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046697G= | CA2419152232 | PHEX | n.614-353G= n.544+13574G= c.188-353G= (n.188-353G=) c.-104-353G= (n.-104-353G=) n.867-353G= | |
X | g.22046698C>A | CA873940935 | PHEX | n.614-352C>A n.544+13575C>A c.188-352C>A (n.188-352C>A) c.-104-352C>A (n.-104-352C>A) n.867-352C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046698C= | CA2419152233 | PHEX | n.614-352C= n.544+13575C= c.188-352C= (n.188-352C=) c.-104-352C= (n.-104-352C=) n.867-352C= | |
X | g.22046699T>C | CA2509592225 | PHEX | n.614-351T>C n.544+13576T>C c.188-351T>C (n.188-351T>C) c.-104-351T>C (n.-104-351T>C) n.867-351T>C | |
X | g.22046702G>A | CA327518413 | PHEX | n.614-348G>A n.544+13579G>A c.188-348G>A (n.188-348G>A) c.-104-348G>A (n.-104-348G>A) n.867-348G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046702G= | CA2419152234 | PHEX | n.614-348G= n.544+13579G= c.188-348G= (n.188-348G=) c.-104-348G= (n.-104-348G=) n.867-348G= | |
X | g.22046705del | CA2820016822 | PHEX | n.614-345del n.544+13582del c.188-345del (n.188-345del) c.-104-345del (n.-104-345del) n.867-345del | |
X | g.22046706A>T | CA2820016823 | PHEX | n.614-344A>T n.544+13583A>T c.188-344A>T (n.188-344A>T) c.-104-344A>T (n.-104-344A>T) n.867-344A>T | |
X | g.22046707C>A | CA327518414 | PHEX | n.614-343C>A n.544+13584C>A c.188-343C>A (n.188-343C>A) c.-104-343C>A (n.-104-343C>A) n.867-343C>A | dbSNP |
X | g.22046707C= | CA2419152235 | PHEX | n.614-343C= n.544+13584C= c.188-343C= (n.188-343C=) c.-104-343C= (n.-104-343C=) n.867-343C= | |
X | g.22046712A= | CA2419152236 | PHEX | n.614-338A= n.544+13589A= c.188-338A= (n.188-338A=) c.-104-338A= (n.-104-338A=) n.867-338A= | |
X | g.22046712A>T | CA327518415 | PHEX | n.614-338A>T n.544+13589A>T c.188-338A>T (n.188-338A>T) c.-104-338A>T (n.-104-338A>T) n.867-338A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046713T>C | CA873940942 | PHEX | n.614-337T>C n.544+13590T>C c.188-337T>C (n.188-337T>C) c.-104-337T>C (n.-104-337T>C) n.867-337T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046713T= | CA2419152237 | PHEX | n.614-337T= n.544+13590T= c.188-337T= (n.188-337T=) c.-104-337T= (n.-104-337T=) n.867-337T= | |
X | g.22046714G>A | CA873940951 | PHEX | n.614-336G>A n.544+13591G>A c.188-336G>A (n.188-336G>A) c.-104-336G>A (n.-104-336G>A) n.867-336G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046714G= | CA2419152238 | PHEX | n.614-336G= n.544+13591G= c.188-336G= (n.188-336G=) c.-104-336G= (n.-104-336G=) n.867-336G= | |
X | g.22046715C= | CA2419152240 | PHEX | n.614-335C= n.544+13592C= c.188-335C= (n.188-335C=) c.-104-335C= (n.-104-335C=) n.867-335C= | |
X | g.22046715C>T | CA2419152239 | PHEX | n.614-335C>T n.544+13592C>T c.188-335C>T (n.188-335C>T) c.-104-335C>T (n.-104-335C>T) n.867-335C>T | dbSNP |
X | g.22046716A= | CA2419152241 | PHEX | n.614-334A= n.544+13593A= c.188-334A= (n.188-334A=) c.-104-334A= (n.-104-334A=) n.867-334A= | |
X | g.22046716A>G | CA2419152242 | PHEX | n.614-334A>G n.544+13593A>G c.188-334A>G (n.188-334A>G) c.-104-334A>G (n.-104-334A>G) n.867-334A>G | dbSNP |
X | g.22046718C= | CA2419152243 | PHEX | n.614-332C= n.544+13595C= c.188-332C= (n.188-332C=) c.-104-332C= (n.-104-332C=) n.867-332C= | |
X | g.22046718C>T | CA1131593402 | PHEX | n.614-332C>T n.544+13595C>T c.188-332C>T (n.188-332C>T) c.-104-332C>T (n.-104-332C>T) n.867-332C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046722A= | CA2419152244 | PHEX | n.614-328A= n.544+13599A= c.188-328A= (n.188-328A=) c.-104-328A= (n.-104-328A=) n.867-328A= | |
X | g.22046722A>G | CA327518416 | PHEX | n.614-328A>G n.544+13599A>G c.188-328A>G (n.188-328A>G) c.-104-328A>G (n.-104-328A>G) n.867-328A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046723T>A | CA640410008 | PHEX | n.614-327T>A n.544+13600T>A c.188-327T>A (n.188-327T>A) c.-104-327T>A (n.-104-327T>A) n.867-327T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046723T>C | CA327518417 | PHEX | n.614-327T>C n.544+13600T>C c.188-327T>C (n.188-327T>C) c.-104-327T>C (n.-104-327T>C) n.867-327T>C | dbSNP |
X | g.22046723T= | CA2419152245 | PHEX | n.614-327T= n.544+13600T= c.188-327T= (n.188-327T=) c.-104-327T= (n.-104-327T=) n.867-327T= | |
X | g.22046724A= | CA2419152246 | PHEX | n.614-326A= n.544+13601A= c.188-326A= (n.188-326A=) c.-104-326A= (n.-104-326A=) n.867-326A= | |
X | g.22046724A>G | CA327518418 | PHEX | n.614-326A>G n.544+13601A>G c.188-326A>G (n.188-326A>G) c.-104-326A>G (n.-104-326A>G) n.867-326A>G | dbSNP |
X | g.22046726_22046727delinsCT | CA2419152247 | PHEX | n.614-324_614-323delinsCT n.544+13603_544+13604delinsCT c.188-324_188-323delinsCT (n.188-324_188-323delinsCT) c.-104-324_-104-323delinsCT (n.-104-324_-104-323delinsCT) n.867-324_867-323delinsCT | |
X | g.22046727del | CA1131593411 | PHEX | n.614-323del n.544+13604del c.188-323del (n.188-323del) c.-104-323del (n.-104-323del) n.867-323del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046729G>A | CA2820016826 | PHEX | n.614-321G>A n.544+13606G>A c.188-321G>A (n.188-321G>A) c.-104-321G>A (n.-104-321G>A) n.867-321G>A | |
X | g.22046729G= | CA2419152248 | PHEX | n.614-321G= n.544+13606G= c.188-321G= (n.188-321G=) c.-104-321G= (n.-104-321G=) n.867-321G= | |
X | g.22046729G>T | CA1131593414 | PHEX | n.614-321G>T n.544+13606G>T c.188-321G>T (n.188-321G>T) c.-104-321G>T (n.-104-321G>T) n.867-321G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046731T>C | CA2419152250 | PHEX | n.614-319T>C n.544+13608T>C c.188-319T>C (n.188-319T>C) c.-104-319T>C (n.-104-319T>C) n.867-319T>C | dbSNP |
X | g.22046731T= | CA2419152249 | PHEX | n.614-319T= n.544+13608T= c.188-319T= (n.188-319T=) c.-104-319T= (n.-104-319T=) n.867-319T= | |
X | g.22046734T>G | CA2820016827 | PHEX | n.614-316T>G n.544+13611T>G c.188-316T>G (n.188-316T>G) c.-104-316T>G (n.-104-316T>G) n.867-316T>G | |
X | g.22046736T>C | CA640410009 | PHEX | n.614-314T>C n.544+13613T>C c.188-314T>C (n.188-314T>C) c.-104-314T>C (n.-104-314T>C) n.867-314T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046736T= | CA2419152251 | PHEX | n.614-314T= n.544+13613T= c.188-314T= (n.188-314T=) c.-104-314T= (n.-104-314T=) n.867-314T= | |
X | g.22046738T>C | CA327518419 | PHEX | n.614-312T>C n.544+13615T>C c.188-312T>C (n.188-312T>C) c.-104-312T>C (n.-104-312T>C) n.867-312T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046738T= | CA2419152252 | PHEX | n.614-312T= n.544+13615T= c.188-312T= (n.188-312T=) c.-104-312T= (n.-104-312T=) n.867-312T= | |
X | g.22046739G= | CA2419152253 | PHEX | n.614-311G= n.544+13616G= c.188-311G= (n.188-311G=) c.-104-311G= (n.-104-311G=) n.867-311G= | |
X | g.22046739G>T | CA2419152254 | PHEX | n.614-311G>T n.544+13616G>T c.188-311G>T (n.188-311G>T) c.-104-311G>T (n.-104-311G>T) n.867-311G>T | dbSNP |
X | g.22046740T>C | CA327518420 | PHEX | n.614-310T>C n.544+13617T>C c.188-310T>C (n.188-310T>C) c.-104-310T>C (n.-104-310T>C) n.867-310T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046740T= | CA2419152255 | PHEX | n.614-310T= n.544+13617T= c.188-310T= (n.188-310T=) c.-104-310T= (n.-104-310T=) n.867-310T= | |
X | g.22046741A= | CA2419152256 | PHEX | n.614-309A= n.544+13618A= c.188-309A= (n.188-309A=) c.-104-309A= (n.-104-309A=) n.867-309A= | |
X | g.22046741A>T | CA2419152257 | PHEX | n.614-309A>T n.544+13618A>T c.188-309A>T (n.188-309A>T) c.-104-309A>T (n.-104-309A>T) n.867-309A>T | dbSNP |
X | g.22046748G>C | CA873940964 | PHEX | n.614-302G>C n.544+13625G>C c.188-302G>C (n.188-302G>C) c.-104-302G>C (n.-104-302G>C) n.867-302G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046748G= | CA2419152258 | PHEX | n.614-302G= n.544+13625G= c.188-302G= (n.188-302G=) c.-104-302G= (n.-104-302G=) n.867-302G= | |
X | g.22046751G>C | CA873940967 | PHEX | n.614-299G>C n.544+13628G>C c.188-299G>C (n.188-299G>C) c.-104-299G>C (n.-104-299G>C) n.867-299G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046751G= | CA2419152259 | PHEX | n.614-299G= n.544+13628G= c.188-299G= (n.188-299G=) c.-104-299G= (n.-104-299G=) n.867-299G= | |
X | g.22046753G>A | CA2551919380 | PHEX | n.614-297G>A n.544+13630G>A c.188-297G>A (n.188-297G>A) c.-104-297G>A (n.-104-297G>A) n.867-297G>A | |
X | g.22046755T>C | CA640410011 | PHEX | n.614-295T>C n.544+13632T>C c.188-295T>C (n.188-295T>C) c.-104-295T>C (n.-104-295T>C) n.867-295T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046755T= | CA2419152260 | PHEX | n.614-295T= n.544+13632T= c.188-295T= (n.188-295T=) c.-104-295T= (n.-104-295T=) n.867-295T= | |
X | g.22046756G>A | CA2554421612 | PHEX | n.614-294G>A n.544+13633G>A c.188-294G>A (n.188-294G>A) c.-104-294G>A (n.-104-294G>A) n.867-294G>A |