Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22046658C>ACA2820016821PHEXn.614-392C>A
n.544+13535C>A
c.188-392C>A (n.188-392C>A)
c.-104-392C>A (n.-104-392C>A)
n.867-392C>A
Xg.22046658C=CA2419152217PHEXn.614-392C=
n.544+13535C=
c.188-392C= (n.188-392C=)
c.-104-392C= (n.-104-392C=)
n.867-392C=
Xg.22046658C>GCA640410002PHEXn.614-392C>G
n.544+13535C>G
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c.-104-392C>G (n.-104-392C>G)
n.867-392C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046661A=CA2419152218PHEXn.614-389A=
n.544+13538A=
c.188-389A= (n.188-389A=)
c.-104-389A= (n.-104-389A=)
n.867-389A=
Xg.22046661A>GCA873940922PHEXn.614-389A>G
n.544+13538A>G
c.188-389A>G (n.188-389A>G)
c.-104-389A>G (n.-104-389A>G)
n.867-389A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046662G>ACA2419152220PHEXn.614-388G>A
n.544+13539G>A
c.188-388G>A (n.188-388G>A)
c.-104-388G>A (n.-104-388G>A)
n.867-388G>A
dbSNP
Xg.22046662G=CA2419152219PHEXn.614-388G=
n.544+13539G=
c.188-388G= (n.188-388G=)
c.-104-388G= (n.-104-388G=)
n.867-388G=
Xg.22046663G>ACA327518410PHEXn.614-387G>A
n.544+13540G>A
c.188-387G>A (n.188-387G>A)
c.-104-387G>A (n.-104-387G>A)
n.867-387G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046663G=CA2419152221PHEXn.614-387G=
n.544+13540G=
c.188-387G= (n.188-387G=)
c.-104-387G= (n.-104-387G=)
n.867-387G=
Xg.22046666T>CCA2419152223PHEXn.614-384T>C
n.544+13543T>C
c.188-384T>C (n.188-384T>C)
c.-104-384T>C (n.-104-384T>C)
n.867-384T>C
dbSNP
Xg.22046666T=CA2419152222PHEXn.614-384T=
n.544+13543T=
c.188-384T= (n.188-384T=)
c.-104-384T= (n.-104-384T=)
n.867-384T=
Xg.22046668A=CA2419152224PHEXn.614-382A=
n.544+13545A=
c.188-382A= (n.188-382A=)
c.-104-382A= (n.-104-382A=)
n.867-382A=
Xg.22046668A>GCA1131593388PHEXn.614-382A>G
n.544+13545A>G
c.188-382A>G (n.188-382A>G)
c.-104-382A>G (n.-104-382A>G)
n.867-382A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046668A>TCA327518411PHEXn.614-382A>T
n.544+13545A>T
c.188-382A>T (n.188-382A>T)
c.-104-382A>T (n.-104-382A>T)
n.867-382A>T
dbSNP
Xg.22046677C=CA2419152225PHEXn.614-373C=
n.544+13554C=
c.188-373C= (n.188-373C=)
c.-104-373C= (n.-104-373C=)
n.867-373C=
Xg.22046677C>TCA327518412PHEXn.614-373C>T
n.544+13554C>T
c.188-373C>T (n.188-373C>T)
c.-104-373C>T (n.-104-373C>T)
n.867-373C>T
dbSNP
Xg.22046679T>GCA873940929PHEXn.614-371T>G
n.544+13556T>G
c.188-371T>G (n.188-371T>G)
c.-104-371T>G (n.-104-371T>G)
n.867-371T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046679T=CA2419152226PHEXn.614-371T=
n.544+13556T=
c.188-371T= (n.188-371T=)
c.-104-371T= (n.-104-371T=)
n.867-371T=
Xg.22046680G>ACA2419152228PHEXn.614-370G>A
n.544+13557G>A
c.188-370G>A (n.188-370G>A)
c.-104-370G>A (n.-104-370G>A)
n.867-370G>A
dbSNP
Xg.22046680G=CA2419152227PHEXn.614-370G=
n.544+13557G=
c.188-370G= (n.188-370G=)
c.-104-370G= (n.-104-370G=)
n.867-370G=
Xg.22046685A=CA2419152229PHEXn.614-365A=
n.544+13562A=
c.188-365A= (n.188-365A=)
c.-104-365A= (n.-104-365A=)
n.867-365A=
Xg.22046685A>CCA2419152230PHEXn.614-365A>C
n.544+13562A>C
c.188-365A>C (n.188-365A>C)
c.-104-365A>C (n.-104-365A>C)
n.867-365A>C
dbSNP
Xg.22046685A>GCA2419152231PHEXn.614-365A>G
n.544+13562A>G
c.188-365A>G (n.188-365A>G)
c.-104-365A>G (n.-104-365A>G)
n.867-365A>G
dbSNP
Xg.22046694G>ACA2552090813PHEXn.614-356G>A
n.544+13571G>A
c.188-356G>A (n.188-356G>A)
c.-104-356G>A (n.-104-356G>A)
n.867-356G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046694G>TCA2515570925PHEXn.614-356G>T
n.544+13571G>T
c.188-356G>T (n.188-356G>T)
c.-104-356G>T (n.-104-356G>T)
n.867-356G>T
Xg.22046697G>ACA640410004PHEXn.614-353G>A
n.544+13574G>A
c.188-353G>A (n.188-353G>A)
c.-104-353G>A (n.-104-353G>A)
n.867-353G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046697G=CA2419152232PHEXn.614-353G=
n.544+13574G=
c.188-353G= (n.188-353G=)
c.-104-353G= (n.-104-353G=)
n.867-353G=
Xg.22046698C>ACA873940935PHEXn.614-352C>A
n.544+13575C>A
c.188-352C>A (n.188-352C>A)
c.-104-352C>A (n.-104-352C>A)
n.867-352C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046698C=CA2419152233PHEXn.614-352C=
n.544+13575C=
c.188-352C= (n.188-352C=)
c.-104-352C= (n.-104-352C=)
n.867-352C=
Xg.22046699T>CCA2509592225PHEXn.614-351T>C
n.544+13576T>C
c.188-351T>C (n.188-351T>C)
c.-104-351T>C (n.-104-351T>C)
n.867-351T>C
Xg.22046702G>ACA327518413PHEXn.614-348G>A
n.544+13579G>A
c.188-348G>A (n.188-348G>A)
c.-104-348G>A (n.-104-348G>A)
n.867-348G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046702G=CA2419152234PHEXn.614-348G=
n.544+13579G=
c.188-348G= (n.188-348G=)
c.-104-348G= (n.-104-348G=)
n.867-348G=
Xg.22046705delCA2820016822PHEXn.614-345del
n.544+13582del
c.188-345del (n.188-345del)
c.-104-345del (n.-104-345del)
n.867-345del
Xg.22046706A>TCA2820016823PHEXn.614-344A>T
n.544+13583A>T
c.188-344A>T (n.188-344A>T)
c.-104-344A>T (n.-104-344A>T)
n.867-344A>T
Xg.22046707C>ACA327518414PHEXn.614-343C>A
n.544+13584C>A
c.188-343C>A (n.188-343C>A)
c.-104-343C>A (n.-104-343C>A)
n.867-343C>A
dbSNP
Xg.22046707C=CA2419152235PHEXn.614-343C=
n.544+13584C=
c.188-343C= (n.188-343C=)
c.-104-343C= (n.-104-343C=)
n.867-343C=
Xg.22046712A=CA2419152236PHEXn.614-338A=
n.544+13589A=
c.188-338A= (n.188-338A=)
c.-104-338A= (n.-104-338A=)
n.867-338A=
Xg.22046712A>TCA327518415PHEXn.614-338A>T
n.544+13589A>T
c.188-338A>T (n.188-338A>T)
c.-104-338A>T (n.-104-338A>T)
n.867-338A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046713T>CCA873940942PHEXn.614-337T>C
n.544+13590T>C
c.188-337T>C (n.188-337T>C)
c.-104-337T>C (n.-104-337T>C)
n.867-337T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046713T=CA2419152237PHEXn.614-337T=
n.544+13590T=
c.188-337T= (n.188-337T=)
c.-104-337T= (n.-104-337T=)
n.867-337T=
Xg.22046714G>ACA873940951PHEXn.614-336G>A
n.544+13591G>A
c.188-336G>A (n.188-336G>A)
c.-104-336G>A (n.-104-336G>A)
n.867-336G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046714G=CA2419152238PHEXn.614-336G=
n.544+13591G=
c.188-336G= (n.188-336G=)
c.-104-336G= (n.-104-336G=)
n.867-336G=
Xg.22046715C=CA2419152240PHEXn.614-335C=
n.544+13592C=
c.188-335C= (n.188-335C=)
c.-104-335C= (n.-104-335C=)
n.867-335C=
Xg.22046715C>TCA2419152239PHEXn.614-335C>T
n.544+13592C>T
c.188-335C>T (n.188-335C>T)
c.-104-335C>T (n.-104-335C>T)
n.867-335C>T
dbSNP
Xg.22046716A=CA2419152241PHEXn.614-334A=
n.544+13593A=
c.188-334A= (n.188-334A=)
c.-104-334A= (n.-104-334A=)
n.867-334A=
Xg.22046716A>GCA2419152242PHEXn.614-334A>G
n.544+13593A>G
c.188-334A>G (n.188-334A>G)
c.-104-334A>G (n.-104-334A>G)
n.867-334A>G
dbSNP
Xg.22046718C=CA2419152243PHEXn.614-332C=
n.544+13595C=
c.188-332C= (n.188-332C=)
c.-104-332C= (n.-104-332C=)
n.867-332C=
Xg.22046718C>TCA1131593402PHEXn.614-332C>T
n.544+13595C>T
c.188-332C>T (n.188-332C>T)
c.-104-332C>T (n.-104-332C>T)
n.867-332C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046722A=CA2419152244PHEXn.614-328A=
n.544+13599A=
c.188-328A= (n.188-328A=)
c.-104-328A= (n.-104-328A=)
n.867-328A=
Xg.22046722A>GCA327518416PHEXn.614-328A>G
n.544+13599A>G
c.188-328A>G (n.188-328A>G)
c.-104-328A>G (n.-104-328A>G)
n.867-328A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046723T>ACA640410008PHEXn.614-327T>A
n.544+13600T>A
c.188-327T>A (n.188-327T>A)
c.-104-327T>A (n.-104-327T>A)
n.867-327T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046723T>CCA327518417PHEXn.614-327T>C
n.544+13600T>C
c.188-327T>C (n.188-327T>C)
c.-104-327T>C (n.-104-327T>C)
n.867-327T>C
dbSNP
Xg.22046723T=CA2419152245PHEXn.614-327T=
n.544+13600T=
c.188-327T= (n.188-327T=)
c.-104-327T= (n.-104-327T=)
n.867-327T=
Xg.22046724A=CA2419152246PHEXn.614-326A=
n.544+13601A=
c.188-326A= (n.188-326A=)
c.-104-326A= (n.-104-326A=)
n.867-326A=
Xg.22046724A>GCA327518418PHEXn.614-326A>G
n.544+13601A>G
c.188-326A>G (n.188-326A>G)
c.-104-326A>G (n.-104-326A>G)
n.867-326A>G
dbSNP
Xg.22046726_22046727delinsCTCA2419152247PHEXn.614-324_614-323delinsCT
n.544+13603_544+13604delinsCT
c.188-324_188-323delinsCT (n.188-324_188-323delinsCT)
c.-104-324_-104-323delinsCT (n.-104-324_-104-323delinsCT)
n.867-324_867-323delinsCT
Xg.22046727delCA1131593411PHEXn.614-323del
n.544+13604del
c.188-323del (n.188-323del)
c.-104-323del (n.-104-323del)
n.867-323del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046729G>ACA2820016826PHEXn.614-321G>A
n.544+13606G>A
c.188-321G>A (n.188-321G>A)
c.-104-321G>A (n.-104-321G>A)
n.867-321G>A
Xg.22046729G=CA2419152248PHEXn.614-321G=
n.544+13606G=
c.188-321G= (n.188-321G=)
c.-104-321G= (n.-104-321G=)
n.867-321G=
Xg.22046729G>TCA1131593414PHEXn.614-321G>T
n.544+13606G>T
c.188-321G>T (n.188-321G>T)
c.-104-321G>T (n.-104-321G>T)
n.867-321G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046731T>CCA2419152250PHEXn.614-319T>C
n.544+13608T>C
c.188-319T>C (n.188-319T>C)
c.-104-319T>C (n.-104-319T>C)
n.867-319T>C
dbSNP
Xg.22046731T=CA2419152249PHEXn.614-319T=
n.544+13608T=
c.188-319T= (n.188-319T=)
c.-104-319T= (n.-104-319T=)
n.867-319T=
Xg.22046734T>GCA2820016827PHEXn.614-316T>G
n.544+13611T>G
c.188-316T>G (n.188-316T>G)
c.-104-316T>G (n.-104-316T>G)
n.867-316T>G
Xg.22046736T>CCA640410009PHEXn.614-314T>C
n.544+13613T>C
c.188-314T>C (n.188-314T>C)
c.-104-314T>C (n.-104-314T>C)
n.867-314T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046736T=CA2419152251PHEXn.614-314T=
n.544+13613T=
c.188-314T= (n.188-314T=)
c.-104-314T= (n.-104-314T=)
n.867-314T=
Xg.22046738T>CCA327518419PHEXn.614-312T>C
n.544+13615T>C
c.188-312T>C (n.188-312T>C)
c.-104-312T>C (n.-104-312T>C)
n.867-312T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046738T=CA2419152252PHEXn.614-312T=
n.544+13615T=
c.188-312T= (n.188-312T=)
c.-104-312T= (n.-104-312T=)
n.867-312T=
Xg.22046739G=CA2419152253PHEXn.614-311G=
n.544+13616G=
c.188-311G= (n.188-311G=)
c.-104-311G= (n.-104-311G=)
n.867-311G=
Xg.22046739G>TCA2419152254PHEXn.614-311G>T
n.544+13616G>T
c.188-311G>T (n.188-311G>T)
c.-104-311G>T (n.-104-311G>T)
n.867-311G>T
dbSNP
Xg.22046740T>CCA327518420PHEXn.614-310T>C
n.544+13617T>C
c.188-310T>C (n.188-310T>C)
c.-104-310T>C (n.-104-310T>C)
n.867-310T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046740T=CA2419152255PHEXn.614-310T=
n.544+13617T=
c.188-310T= (n.188-310T=)
c.-104-310T= (n.-104-310T=)
n.867-310T=
Xg.22046741A=CA2419152256PHEXn.614-309A=
n.544+13618A=
c.188-309A= (n.188-309A=)
c.-104-309A= (n.-104-309A=)
n.867-309A=
Xg.22046741A>TCA2419152257PHEXn.614-309A>T
n.544+13618A>T
c.188-309A>T (n.188-309A>T)
c.-104-309A>T (n.-104-309A>T)
n.867-309A>T
dbSNP
Xg.22046748G>CCA873940964PHEXn.614-302G>C
n.544+13625G>C
c.188-302G>C (n.188-302G>C)
c.-104-302G>C (n.-104-302G>C)
n.867-302G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046748G=CA2419152258PHEXn.614-302G=
n.544+13625G=
c.188-302G= (n.188-302G=)
c.-104-302G= (n.-104-302G=)
n.867-302G=
Xg.22046751G>CCA873940967PHEXn.614-299G>C
n.544+13628G>C
c.188-299G>C (n.188-299G>C)
c.-104-299G>C (n.-104-299G>C)
n.867-299G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046751G=CA2419152259PHEXn.614-299G=
n.544+13628G=
c.188-299G= (n.188-299G=)
c.-104-299G= (n.-104-299G=)
n.867-299G=
Xg.22046753G>ACA2551919380PHEXn.614-297G>A
n.544+13630G>A
c.188-297G>A (n.188-297G>A)
c.-104-297G>A (n.-104-297G>A)
n.867-297G>A
Xg.22046755T>CCA640410011PHEXn.614-295T>C
n.544+13632T>C
c.188-295T>C (n.188-295T>C)
c.-104-295T>C (n.-104-295T>C)
n.867-295T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046755T=CA2419152260PHEXn.614-295T=
n.544+13632T=
c.188-295T= (n.188-295T=)
c.-104-295T= (n.-104-295T=)
n.867-295T=
Xg.22046756G>ACA2554421612PHEXn.614-294G>A
n.544+13633G>A
c.188-294G>A (n.188-294G>A)
c.-104-294G>A (n.-104-294G>A)
n.867-294G>A

Number of alleles fetched