Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22046625_22046626delinsTG | CA2419152202 | PHEX | n.614-425_614-424delinsTG n.544+13502_544+13503delinsTG c.188-425_188-424delinsTG (n.188-425_188-424delinsTG) c.-104-425_-104-424delinsTG (n.-104-425_-104-424delinsTG) n.867-425_867-424delinsTG | |
X | g.22046627del | CA873940905 | PHEX | n.614-423del n.544+13504del c.188-423del (n.188-423del) c.-104-423del (n.-104-423del) n.867-423del | dbSNP |
X | g.22046627_22046628insAC | CA2820016813 | PHEX | n.614-423_614-422insAC n.544+13504_544+13505insAC c.188-423_188-422insAC (n.188-423_188-422insAC) c.-104-423_-104-422insAC (n.-104-423_-104-422insAC) n.867-423_867-422insAC | |
X | g.22046629G>A | CA2419152204 | PHEX | n.614-421G>A n.544+13506G>A c.188-421G>A (n.188-421G>A) c.-104-421G>A (n.-104-421G>A) n.867-421G>A | dbSNP |
X | g.22046629G= | CA2419152203 | PHEX | n.614-421G= n.544+13506G= c.188-421G= (n.188-421G=) c.-104-421G= (n.-104-421G=) n.867-421G= | |
X | g.22046630C= | CA2419152205 | PHEX | n.614-420C= n.544+13507C= c.188-420C= (n.188-420C=) c.-104-420C= (n.-104-420C=) n.867-420C= | |
X | g.22046630C>T | CA327518409 | PHEX | n.614-420C>T n.544+13507C>T c.188-420C>T (n.188-420C>T) c.-104-420C>T (n.-104-420C>T) n.867-420C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046631G>A | CA640410001 | PHEX | n.614-419G>A n.544+13508G>A c.188-419G>A (n.188-419G>A) c.-104-419G>A (n.-104-419G>A) n.867-419G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046631G= | CA2419152206 | PHEX | n.614-419G= n.544+13508G= c.188-419G= (n.188-419G=) c.-104-419G= (n.-104-419G=) n.867-419G= | |
X | g.22046633T>G | CA873940919 | PHEX | n.614-417T>G n.544+13510T>G c.188-417T>G (n.188-417T>G) c.-104-417T>G (n.-104-417T>G) n.867-417T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046633T= | CA2419152207 | PHEX | n.614-417T= n.544+13510T= c.188-417T= (n.188-417T=) c.-104-417T= (n.-104-417T=) n.867-417T= | |
X | g.22046638G>A | CA2537817414 | PHEX | n.614-412G>A n.544+13515G>A c.188-412G>A (n.188-412G>A) c.-104-412G>A (n.-104-412G>A) n.867-412G>A | |
X | g.22046639C= | CA2419152208 | PHEX | n.614-411C= n.544+13516C= c.188-411C= (n.188-411C=) c.-104-411C= (n.-104-411C=) n.867-411C= | |
X | g.22046639C>G | CA1131593349 | PHEX | n.614-411C>G n.544+13516C>G c.188-411C>G (n.188-411C>G) c.-104-411C>G (n.-104-411C>G) n.867-411C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046639C>T | CA2820016817 | PHEX | n.614-411C>T n.544+13516C>T c.188-411C>T (n.188-411C>T) c.-104-411C>T (n.-104-411C>T) n.867-411C>T | |
X | g.22046643C>T | CA2741736272 | PHEX | n.614-407C>T n.544+13520C>T c.188-407C>T (n.188-407C>T) c.-104-407C>T (n.-104-407C>T) n.867-407C>T | |
X | g.22046644T>C | CA1131593384 | PHEX | n.614-406T>C n.544+13521T>C c.188-406T>C (n.188-406T>C) c.-104-406T>C (n.-104-406T>C) n.867-406T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046644T= | CA2419152209 | PHEX | n.614-406T= n.544+13521T= c.188-406T= (n.188-406T=) c.-104-406T= (n.-104-406T=) n.867-406T= | |
X | g.22046647A= | CA2419152210 | PHEX | n.614-403A= n.544+13524A= c.188-403A= (n.188-403A=) c.-104-403A= (n.-104-403A=) n.867-403A= | |
X | g.22046647A>T | CA2419152211 | PHEX | n.614-403A>T n.544+13524A>T c.188-403A>T (n.188-403A>T) c.-104-403A>T (n.-104-403A>T) n.867-403A>T | dbSNP |
X | g.22046649C= | CA2419152212 | PHEX | n.614-401C= n.544+13526C= c.188-401C= (n.188-401C=) c.-104-401C= (n.-104-401C=) n.867-401C= | |
X | g.22046649C>T | CA2419152213 | PHEX | n.614-401C>T n.544+13526C>T c.188-401C>T (n.188-401C>T) c.-104-401C>T (n.-104-401C>T) n.867-401C>T | dbSNP |
X | g.22046650C= | CA2419152214 | PHEX | n.614-400C= n.544+13527C= c.188-400C= (n.188-400C=) c.-104-400C= (n.-104-400C=) n.867-400C= | |
X | g.22046650C>T | CA873940920 | PHEX | n.614-400C>T n.544+13527C>T c.188-400C>T (n.188-400C>T) c.-104-400C>T (n.-104-400C>T) n.867-400C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046652C= | CA2419152215 | PHEX | n.614-398C= n.544+13529C= c.188-398C= (n.188-398C=) c.-104-398C= (n.-104-398C=) n.867-398C= | |
X | g.22046652C>T | CA2419152216 | PHEX | n.614-398C>T n.544+13529C>T c.188-398C>T (n.188-398C>T) c.-104-398C>T (n.-104-398C>T) n.867-398C>T | dbSNP |
X | g.22046658C>A | CA2820016821 | PHEX | n.614-392C>A n.544+13535C>A c.188-392C>A (n.188-392C>A) c.-104-392C>A (n.-104-392C>A) n.867-392C>A | |
X | g.22046658C= | CA2419152217 | PHEX | n.614-392C= n.544+13535C= c.188-392C= (n.188-392C=) c.-104-392C= (n.-104-392C=) n.867-392C= | |
X | g.22046658C>G | CA640410002 | PHEX | n.614-392C>G n.544+13535C>G c.188-392C>G (n.188-392C>G) c.-104-392C>G (n.-104-392C>G) n.867-392C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046661A= | CA2419152218 | PHEX | n.614-389A= n.544+13538A= c.188-389A= (n.188-389A=) c.-104-389A= (n.-104-389A=) n.867-389A= | |
X | g.22046661A>G | CA873940922 | PHEX | n.614-389A>G n.544+13538A>G c.188-389A>G (n.188-389A>G) c.-104-389A>G (n.-104-389A>G) n.867-389A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046662G>A | CA2419152220 | PHEX | n.614-388G>A n.544+13539G>A c.188-388G>A (n.188-388G>A) c.-104-388G>A (n.-104-388G>A) n.867-388G>A | dbSNP |
X | g.22046662G= | CA2419152219 | PHEX | n.614-388G= n.544+13539G= c.188-388G= (n.188-388G=) c.-104-388G= (n.-104-388G=) n.867-388G= | |
X | g.22046663G>A | CA327518410 | PHEX | n.614-387G>A n.544+13540G>A c.188-387G>A (n.188-387G>A) c.-104-387G>A (n.-104-387G>A) n.867-387G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046663G= | CA2419152221 | PHEX | n.614-387G= n.544+13540G= c.188-387G= (n.188-387G=) c.-104-387G= (n.-104-387G=) n.867-387G= | |
X | g.22046666T>C | CA2419152223 | PHEX | n.614-384T>C n.544+13543T>C c.188-384T>C (n.188-384T>C) c.-104-384T>C (n.-104-384T>C) n.867-384T>C | dbSNP |
X | g.22046666T= | CA2419152222 | PHEX | n.614-384T= n.544+13543T= c.188-384T= (n.188-384T=) c.-104-384T= (n.-104-384T=) n.867-384T= | |
X | g.22046668A= | CA2419152224 | PHEX | n.614-382A= n.544+13545A= c.188-382A= (n.188-382A=) c.-104-382A= (n.-104-382A=) n.867-382A= | |
X | g.22046668A>G | CA1131593388 | PHEX | n.614-382A>G n.544+13545A>G c.188-382A>G (n.188-382A>G) c.-104-382A>G (n.-104-382A>G) n.867-382A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046668A>T | CA327518411 | PHEX | n.614-382A>T n.544+13545A>T c.188-382A>T (n.188-382A>T) c.-104-382A>T (n.-104-382A>T) n.867-382A>T | dbSNP |
X | g.22046677C= | CA2419152225 | PHEX | n.614-373C= n.544+13554C= c.188-373C= (n.188-373C=) c.-104-373C= (n.-104-373C=) n.867-373C= | |
X | g.22046677C>T | CA327518412 | PHEX | n.614-373C>T n.544+13554C>T c.188-373C>T (n.188-373C>T) c.-104-373C>T (n.-104-373C>T) n.867-373C>T | dbSNP |
X | g.22046679T>G | CA873940929 | PHEX | n.614-371T>G n.544+13556T>G c.188-371T>G (n.188-371T>G) c.-104-371T>G (n.-104-371T>G) n.867-371T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046679T= | CA2419152226 | PHEX | n.614-371T= n.544+13556T= c.188-371T= (n.188-371T=) c.-104-371T= (n.-104-371T=) n.867-371T= | |
X | g.22046680G>A | CA2419152228 | PHEX | n.614-370G>A n.544+13557G>A c.188-370G>A (n.188-370G>A) c.-104-370G>A (n.-104-370G>A) n.867-370G>A | dbSNP |
X | g.22046680G= | CA2419152227 | PHEX | n.614-370G= n.544+13557G= c.188-370G= (n.188-370G=) c.-104-370G= (n.-104-370G=) n.867-370G= | |
X | g.22046685A= | CA2419152229 | PHEX | n.614-365A= n.544+13562A= c.188-365A= (n.188-365A=) c.-104-365A= (n.-104-365A=) n.867-365A= | |
X | g.22046685A>C | CA2419152230 | PHEX | n.614-365A>C n.544+13562A>C c.188-365A>C (n.188-365A>C) c.-104-365A>C (n.-104-365A>C) n.867-365A>C | dbSNP |
X | g.22046685A>G | CA2419152231 | PHEX | n.614-365A>G n.544+13562A>G c.188-365A>G (n.188-365A>G) c.-104-365A>G (n.-104-365A>G) n.867-365A>G | dbSNP |
X | g.22046694G>A | CA2552090813 | PHEX | n.614-356G>A n.544+13571G>A c.188-356G>A (n.188-356G>A) c.-104-356G>A (n.-104-356G>A) n.867-356G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046694G>T | CA2515570925 | PHEX | n.614-356G>T n.544+13571G>T c.188-356G>T (n.188-356G>T) c.-104-356G>T (n.-104-356G>T) n.867-356G>T | |
X | g.22046697G>A | CA640410004 | PHEX | n.614-353G>A n.544+13574G>A c.188-353G>A (n.188-353G>A) c.-104-353G>A (n.-104-353G>A) n.867-353G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046697G= | CA2419152232 | PHEX | n.614-353G= n.544+13574G= c.188-353G= (n.188-353G=) c.-104-353G= (n.-104-353G=) n.867-353G= | |
X | g.22046698C>A | CA873940935 | PHEX | n.614-352C>A n.544+13575C>A c.188-352C>A (n.188-352C>A) c.-104-352C>A (n.-104-352C>A) n.867-352C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046698C= | CA2419152233 | PHEX | n.614-352C= n.544+13575C= c.188-352C= (n.188-352C=) c.-104-352C= (n.-104-352C=) n.867-352C= | |
X | g.22046699T>C | CA2509592225 | PHEX | n.614-351T>C n.544+13576T>C c.188-351T>C (n.188-351T>C) c.-104-351T>C (n.-104-351T>C) n.867-351T>C | |
X | g.22046702G>A | CA327518413 | PHEX | n.614-348G>A n.544+13579G>A c.188-348G>A (n.188-348G>A) c.-104-348G>A (n.-104-348G>A) n.867-348G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046702G= | CA2419152234 | PHEX | n.614-348G= n.544+13579G= c.188-348G= (n.188-348G=) c.-104-348G= (n.-104-348G=) n.867-348G= | |
X | g.22046705del | CA2820016822 | PHEX | n.614-345del n.544+13582del c.188-345del (n.188-345del) c.-104-345del (n.-104-345del) n.867-345del | |
X | g.22046706A>T | CA2820016823 | PHEX | n.614-344A>T n.544+13583A>T c.188-344A>T (n.188-344A>T) c.-104-344A>T (n.-104-344A>T) n.867-344A>T | |
X | g.22046707C>A | CA327518414 | PHEX | n.614-343C>A n.544+13584C>A c.188-343C>A (n.188-343C>A) c.-104-343C>A (n.-104-343C>A) n.867-343C>A | dbSNP |
X | g.22046707C= | CA2419152235 | PHEX | n.614-343C= n.544+13584C= c.188-343C= (n.188-343C=) c.-104-343C= (n.-104-343C=) n.867-343C= | |
X | g.22046712A= | CA2419152236 | PHEX | n.614-338A= n.544+13589A= c.188-338A= (n.188-338A=) c.-104-338A= (n.-104-338A=) n.867-338A= | |
X | g.22046712A>T | CA327518415 | PHEX | n.614-338A>T n.544+13589A>T c.188-338A>T (n.188-338A>T) c.-104-338A>T (n.-104-338A>T) n.867-338A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046713T>C | CA873940942 | PHEX | n.614-337T>C n.544+13590T>C c.188-337T>C (n.188-337T>C) c.-104-337T>C (n.-104-337T>C) n.867-337T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046713T= | CA2419152237 | PHEX | n.614-337T= n.544+13590T= c.188-337T= (n.188-337T=) c.-104-337T= (n.-104-337T=) n.867-337T= | |
X | g.22046714G>A | CA873940951 | PHEX | n.614-336G>A n.544+13591G>A c.188-336G>A (n.188-336G>A) c.-104-336G>A (n.-104-336G>A) n.867-336G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046714G= | CA2419152238 | PHEX | n.614-336G= n.544+13591G= c.188-336G= (n.188-336G=) c.-104-336G= (n.-104-336G=) n.867-336G= | |
X | g.22046715C= | CA2419152240 | PHEX | n.614-335C= n.544+13592C= c.188-335C= (n.188-335C=) c.-104-335C= (n.-104-335C=) n.867-335C= | |
X | g.22046715C>T | CA2419152239 | PHEX | n.614-335C>T n.544+13592C>T c.188-335C>T (n.188-335C>T) c.-104-335C>T (n.-104-335C>T) n.867-335C>T | dbSNP |
X | g.22046716A= | CA2419152241 | PHEX | n.614-334A= n.544+13593A= c.188-334A= (n.188-334A=) c.-104-334A= (n.-104-334A=) n.867-334A= | |
X | g.22046716A>G | CA2419152242 | PHEX | n.614-334A>G n.544+13593A>G c.188-334A>G (n.188-334A>G) c.-104-334A>G (n.-104-334A>G) n.867-334A>G | dbSNP |
X | g.22046718C= | CA2419152243 | PHEX | n.614-332C= n.544+13595C= c.188-332C= (n.188-332C=) c.-104-332C= (n.-104-332C=) n.867-332C= | |
X | g.22046718C>T | CA1131593402 | PHEX | n.614-332C>T n.544+13595C>T c.188-332C>T (n.188-332C>T) c.-104-332C>T (n.-104-332C>T) n.867-332C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046722A= | CA2419152244 | PHEX | n.614-328A= n.544+13599A= c.188-328A= (n.188-328A=) c.-104-328A= (n.-104-328A=) n.867-328A= | |
X | g.22046722A>G | CA327518416 | PHEX | n.614-328A>G n.544+13599A>G c.188-328A>G (n.188-328A>G) c.-104-328A>G (n.-104-328A>G) n.867-328A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046723T>A | CA640410008 | PHEX | n.614-327T>A n.544+13600T>A c.188-327T>A (n.188-327T>A) c.-104-327T>A (n.-104-327T>A) n.867-327T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046723T>C | CA327518417 | PHEX | n.614-327T>C n.544+13600T>C c.188-327T>C (n.188-327T>C) c.-104-327T>C (n.-104-327T>C) n.867-327T>C | dbSNP |
X | g.22046723T= | CA2419152245 | PHEX | n.614-327T= n.544+13600T= c.188-327T= (n.188-327T=) c.-104-327T= (n.-104-327T=) n.867-327T= |