Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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1g.220191181T>CCA423169567RAB3GAP2c.1374A>G (p.Pro458=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.220191183_220191184insGGGCA2650564342RAB3GAP2c.1373_1374insCCC (p.Pro458_Ser459insPro)
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n.1712_1713insCCC
n.1403_1404insCCC
c.1385_1386insCCC (p.Pro462_Ser463insPro)
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n.583_584insCCC
n.1466_1467insCCC
n.292-757_292-756insCCC
 gnomAD v4
1g.220191183G>ACA344645552RAB3GAP2c.1372C>T (p.Pro458Ser)
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n.292-758C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.292-758C>A
1g.220191184A>CCA423169568RAB3GAP2c.1371T>G (p.Gly457=)
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n.1464T>G
n.292-759T>G
1g.220191184A>GCA423169569RAB3GAP2c.1371T>C (p.Gly457=)
c.1107T>C (p.Gly369=)
n.1477T>C
n.1786T>C
c.1272T>C (p.Gly424=)
n.1710T>C
n.1401T>C
c.1383T>C (p.Gly461=)
c.1269T>C (p.Gly423=)
c.1446T>C (p.Gly482=)
n.581T>C
n.1464T>C
n.292-759T>C
1g.220191184A>TCA423169570RAB3GAP2c.1371T>A (p.Gly457=)
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c.1269T>A (p.Gly423=)
c.1446T>A (p.Gly482=)
n.581T>A
n.1464T>A
n.292-759T>A
1g.220191185C>ACA344645555RAB3GAP2c.1370G>T (p.Gly457Val)
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n.1476G>T
n.1785G>T
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n.1709G>T
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n.580G>T
n.1463G>T
n.292-760G>T
1g.220191185C>GCA344645556RAB3GAP2c.1370G>C (p.Gly457Ala)
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n.1476G>C
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n.1709G>C
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n.580G>C
n.1463G>C
n.292-760G>C
 COSMIC
1g.220191185C>TCA344645557RAB3GAP2c.1370G>A (p.Gly457Asp)
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
n.1476G>A
n.1785G>A
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n.1709G>A
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c.1382G>A (p.Gly461Asp)
c.1268G>A (p.Gly423Asp)
c.1445G>A (p.Gly482Asp)
n.580G>A
n.1463G>A
n.292-760G>A
1g.220191186C>ACA344645559RAB3GAP2c.1369G>T (p.Gly457Cys)
c.1105G>T (p.Gly369Cys)
n.1475G>T
n.1784G>T
c.1270G>T (p.Gly424Cys)
n.1708G>T
n.1399G>T
c.1381G>T (p.Gly461Cys)
c.1267G>T (p.Gly423Cys)
c.1444G>T (p.Gly482Cys)
n.579G>T
n.1462G>T
n.292-761G>T
 gnomAD v4
1g.220191186C=CA1143716155RAB3GAP2c.1369G= (p.Gly457=)
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n.579G=
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n.292-761G=
1g.220191186C>GCA344645558RAB3GAP2c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
n.1475G>C
n.1784G>C
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
n.1708G>C
n.1399G>C
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
n.579G>C
n.1462G>C
n.292-761G>C
1g.220191186C>TCA1402713RAB3GAP2c.1369G>A (p.Gly457Ser)
c.1105G>A (p.Gly369Ser)
n.1475G>A
n.1784G>A
c.1270G>A (p.Gly424Ser)
n.1708G>A
n.1399G>A
c.1381G>A (p.Gly461Ser)
c.1267G>A (p.Gly423Ser)
c.1444G>A (p.Gly482Ser)
n.579G>A
n.1462G>A
n.292-761G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191187C>ACA344645560RAB3GAP2c.1368G>T (p.Gln456His)
c.1104G>T (p.Gln368His)
n.1474G>T
n.1783G>T
c.1269G>T (p.Gln423His)
n.1707G>T
n.1398G>T
c.1380G>T (p.Gln460His)
c.1266G>T (p.Gln422His)
c.1443G>T (p.Gln481His)
n.578G>T
n.1461G>T
n.292-762G>T
1g.220191187C=CA1222311572RAB3GAP2c.1368G= (p.Gln456=)
c.1104G= (p.Gln368=)
n.1474G=
n.1783G=
c.1269G= (p.Gln423=)
n.1707G=
n.1398G=
c.1380G= (p.Gln460=)
c.1266G= (p.Gln422=)
c.1443G= (p.Gln481=)
n.578G=
n.1461G=
n.292-762G=
1g.220191187C>GCA344645561RAB3GAP2c.1368G>C (p.Gln456His)
c.1104G>C (p.Gln368His)
n.1474G>C
n.1783G>C
c.1269G>C (p.Gln423His)
n.1707G>C
n.1398G>C
c.1380G>C (p.Gln460His)
c.1266G>C (p.Gln422His)
c.1443G>C (p.Gln481His)
n.578G>C
n.1461G>C
n.292-762G>C
 gnomAD v4
1g.220191187C>TCA423169571RAB3GAP2c.1368G>A (p.Gln456=)
c.1104G>A (p.Gln368=)
n.1474G>A
n.1783G>A
c.1269G>A (p.Gln423=)
n.1707G>A
n.1398G>A
c.1380G>A (p.Gln460=)
c.1266G>A (p.Gln422=)
c.1443G>A (p.Gln481=)
n.578G>A
n.1461G>A
n.292-762G>A
 dbSNP
1g.220191188T>ACA344645562RAB3GAP2c.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.1103A>T (p.Gln368Leu)
n.1473A>T
n.1782A>T
c.1268A>T (p.Gln423Leu)
n.1706A>T
n.1397A>T
c.1379A>T (p.Gln460Leu)
c.1265A>T (p.Gln422Leu)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
n.577A>T
n.1460A>T
n.292-763A>T
1g.220191188T>CCA1402714RAB3GAP2c.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.1103A>G (p.Gln368Arg)
n.1473A>G
n.1782A>G
c.1268A>G (p.Gln423Arg)
n.1706A>G
n.1397A>G
c.1379A>G (p.Gln460Arg)
c.1265A>G (p.Gln422Arg)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
n.577A>G
n.1460A>G
n.292-763A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.220191188T>GCA344645563RAB3GAP2c.1367A>C (p.Gln456Pro)
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n.1782A>C
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n.1397A>C
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n.1460A>C
n.292-763A>C
1g.220191188T=CA1222311573RAB3GAP2c.1367A= (p.Gln456=)
c.1103A= (p.Gln368=)
n.1473A=
n.1782A=
c.1268A= (p.Gln423=)
n.1706A=
n.1397A=
c.1379A= (p.Gln460=)
c.1265A= (p.Gln422=)
c.1442A= (p.Gln481=)
n.577A=
n.1460A=
n.292-763A=
1g.220191188dupCA2650564343RAB3GAP2c.1367dup (p.Pro458SerfsTer28)
c.1103dup (p.Pro370SerfsTer28)
n.1473dup
n.1782dup
c.1268dup (p.Pro425SerfsTer28)
n.1706dup
n.1397dup
c.1379dup (p.Pro462SerfsTer28)
c.1265dup (p.Pro424SerfsTer28)
c.1442dup (p.Pro483SerfsTer28)
n.577dup
n.1460dup
n.292-763dup
 gnomAD v4
1g.220191189G>ACA1402715RAB3GAP2c.1366C>T (p.Gln456Ter)
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n.576C>T
n.1459C>T
n.292-764C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.220191189G>CCA344645564RAB3GAP2c.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.1102C>G (p.Gln368Glu)
n.1472C>G
n.1781C>G
c.1267C>G (p.Gln423Glu)
n.1705C>G
n.1396C>G
c.1378C>G (p.Gln460Glu)
c.1264C>G (p.Gln422Glu)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
n.576C>G
n.1459C>G
n.292-764C>G
1g.220191189G=CA1222311574RAB3GAP2c.1366C= (p.Gln456=)
c.1102C= (p.Gln368=)
n.1472C=
n.1781C=
c.1267C= (p.Gln423=)
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c.1378C= (p.Gln460=)
c.1264C= (p.Gln422=)
c.1441C= (p.Gln481=)
n.576C=
n.1459C=
n.292-764C=
1g.220191189G>TCA344645565RAB3GAP2c.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.1102C>A (p.Gln368Lys)
n.1472C>A
n.1781C>A
c.1267C>A (p.Gln423Lys)
n.1705C>A
n.1396C>A
c.1378C>A (p.Gln460Lys)
c.1264C>A (p.Gln422Lys)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
n.576C>A
n.1459C>A
n.292-764C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191190A>CCA423169572RAB3GAP2c.1365T>G (p.Ser455=)
c.1101T>G (p.Ser367=)
n.1471T>G
n.1780T>G
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n.1704T>G
n.1395T>G
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c.1263T>G (p.Ser421=)
c.1440T>G (p.Ser480=)
n.575T>G
n.1458T>G
n.292-765T>G
1g.220191190A>GCA423169573RAB3GAP2c.1365T>C (p.Ser455=)
c.1101T>C (p.Ser367=)
n.1471T>C
n.1780T>C
c.1266T>C (p.Ser422=)
n.1704T>C
n.1395T>C
c.1377T>C (p.Ser459=)
c.1263T>C (p.Ser421=)
c.1440T>C (p.Ser480=)
n.575T>C
n.1458T>C
n.292-765T>C
1g.220191190A>TCA423169574RAB3GAP2c.1365T>A (p.Ser455=)
c.1101T>A (p.Ser367=)
n.1471T>A
n.1780T>A
c.1266T>A (p.Ser422=)
n.1704T>A
n.1395T>A
c.1377T>A (p.Ser459=)
c.1263T>A (p.Ser421=)
c.1440T>A (p.Ser480=)
n.575T>A
n.1458T>A
n.292-765T>A
1g.220191191G>ACA344645566RAB3GAP2c.1364C>T (p.Ser455Phe)
c.1100C>T (p.Ser367Phe)
n.1470C>T
n.1779C>T
c.1265C>T (p.Ser422Phe)
n.1703C>T
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n.574C>T
n.1457C>T
n.292-766C>T
1g.220191191G>CCA344645567RAB3GAP2c.1364C>G (p.Ser455Cys)
c.1100C>G (p.Ser367Cys)
n.1470C>G
n.1779C>G
c.1265C>G (p.Ser422Cys)
n.1703C>G
n.1394C>G
c.1376C>G (p.Ser459Cys)
c.1262C>G (p.Ser421Cys)
c.1439C>G (p.Ser480Cys)
n.574C>G
n.1457C>G
n.292-766C>G
1g.220191191G>TCA344645568RAB3GAP2c.1364C>A (p.Ser455Tyr)
c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
n.1470C>A
n.1779C>A
c.1265C>A (p.Ser422Tyr)
n.1703C>A
n.1394C>A
c.1376C>A (p.Ser459Tyr)
c.1262C>A (p.Ser421Tyr)
c.1439C>A (p.Ser480Tyr)
n.574C>A
n.1457C>A
n.292-766C>A
1g.220191192A=CA1222311575RAB3GAP2c.1363T= (p.Ser455=)
c.1099T= (p.Ser367=)
n.1469T=
n.1778T=
c.1264T= (p.Ser422=)
n.1702T=
n.1393T=
c.1375T= (p.Ser459=)
c.1261T= (p.Ser421=)
c.1438T= (p.Ser480=)
n.573T=
n.1456T=
n.292-767T=
1g.220191192A>CCA37563141RAB3GAP2c.1363T>G (p.Ser455Ala)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
n.1469T>G
n.1778T>G
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
n.1702T>G
n.1393T>G
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
c.1261T>G (p.Ser421Ala)
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
n.573T>G
n.1456T>G
n.292-767T>G
 dbSNP
1g.220191192A>GCA344645570RAB3GAP2c.1363T>C (p.Ser455Pro)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
n.1469T>C
n.1778T>C
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
n.1702T>C
n.1393T>C
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
c.1261T>C (p.Ser421Pro)
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
n.573T>C
n.1456T>C
n.292-767T>C
1g.220191192A>TCA344645569RAB3GAP2c.1363T>A (p.Ser455Thr)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
n.1469T>A
n.1778T>A
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
n.1702T>A
n.1393T>A
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
c.1261T>A (p.Ser421Thr)
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
n.573T>A
n.1456T>A
n.292-767T>A
1g.220191193A>CCA344645571RAB3GAP2c.1362T>G (p.Asn454Lys)
c.1098T>G (p.Asn366Lys)
n.1468T>G
n.1777T>G
c.1263T>G (p.Asn421Lys)
n.1701T>G
n.1392T>G
c.1374T>G (p.Asn458Lys)
c.1260T>G (p.Asn420Lys)
c.1437T>G (p.Asn479Lys)
n.572T>G
n.1455T>G
n.292-768T>G
1g.220191193A>GCA423169575RAB3GAP2c.1362T>C (p.Asn454=)
c.1098T>C (p.Asn366=)
n.1468T>C
n.1777T>C
c.1263T>C (p.Asn421=)
n.1701T>C
n.1392T>C
c.1374T>C (p.Asn458=)
c.1260T>C (p.Asn420=)
c.1437T>C (p.Asn479=)
n.572T>C
n.1455T>C
n.292-768T>C
 gnomAD v4
1g.220191193A>TCA344645572RAB3GAP2c.1362T>A (p.Asn454Lys)
c.1098T>A (p.Asn366Lys)
n.1468T>A
n.1777T>A
c.1263T>A (p.Asn421Lys)
n.1701T>A
n.1392T>A
c.1374T>A (p.Asn458Lys)
c.1260T>A (p.Asn420Lys)
c.1437T>A (p.Asn479Lys)
n.572T>A
n.1455T>A
n.292-768T>A
1g.220191194T>ACA344645573RAB3GAP2c.1361A>T (p.Asn454Ile)
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
n.1467A>T
n.1776A>T
c.1262A>T (p.Asn421Ile)
n.1700A>T
n.1391A>T
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
c.1436A>T (p.Asn479Ile)
n.571A>T
n.1454A>T
n.292-769A>T
1g.220191194T>CCA344645574RAB3GAP2c.1361A>G (p.Asn454Ser)
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
n.1467A>G
n.1776A>G
c.1262A>G (p.Asn421Ser)
n.1700A>G
n.1391A>G
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
c.1436A>G (p.Asn479Ser)
n.571A>G
n.1454A>G
n.292-769A>G
1g.220191194T>GCA344645575RAB3GAP2c.1361A>C (p.Asn454Thr)
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
n.1467A>C
n.1776A>C
c.1262A>C (p.Asn421Thr)
n.1700A>C
n.1391A>C
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
c.1436A>C (p.Asn479Thr)
n.571A>C
n.1454A>C
n.292-769A>C
1g.220191195T>ACA344645576RAB3GAP2c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
n.1466A>T
n.1775A>T
c.1261A>T (p.Asn421Tyr)
n.1699A>T
n.1390A>T
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
c.1435A>T (p.Asn479Tyr)
n.570A>T
n.1453A>T
n.292-770A>T
1g.220191195T>CCA344645577RAB3GAP2c.1360A>G (p.Asn454Asp)
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
n.1466A>G
n.1775A>G
c.1261A>G (p.Asn421Asp)
n.1699A>G
n.1390A>G
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
c.1435A>G (p.Asn479Asp)
n.570A>G
n.1453A>G
n.292-770A>G
 dbSNP
1g.220191195T>GCA344645578RAB3GAP2c.1360A>C (p.Asn454His)
c.1096A>C (p.Asn366His)
n.1466A>C
n.1775A>C
c.1261A>C (p.Asn421His)
n.1699A>C
n.1390A>C
c.1372A>C (p.Asn458His)
c.1258A>C (p.Asn420His)
c.1435A>C (p.Asn479His)
n.570A>C
n.1453A>C
n.292-770A>C
1g.220191195T=CA1222311576RAB3GAP2c.1360A= (p.Asn454=)
c.1096A= (p.Asn366=)
n.1466A=
n.1775A=
c.1261A= (p.Asn421=)
n.1699A=
n.1390A=
c.1372A= (p.Asn458=)
c.1258A= (p.Asn420=)
c.1435A= (p.Asn479=)
n.570A=
n.1453A=
n.292-770A=
1g.220191196T>ACA423169576RAB3GAP2c.1359A>T (p.Gly453=)
c.1095A>T (p.Gly365=)
n.1465A>T
n.1774A>T
c.1260A>T (p.Gly420=)
n.1698A>T
n.1389A>T
c.1371A>T (p.Gly457=)
c.1257A>T (p.Gly419=)
c.1434A>T (p.Gly478=)
n.569A>T
n.1452A>T
n.292-771A>T
1g.220191196T>CCA423169577RAB3GAP2c.1359A>G (p.Gly453=)
c.1095A>G (p.Gly365=)
n.1465A>G
n.1774A>G
c.1260A>G (p.Gly420=)
n.1698A>G
n.1389A>G
c.1371A>G (p.Gly457=)
c.1257A>G (p.Gly419=)
c.1434A>G (p.Gly478=)
n.569A>G
n.1452A>G
n.292-771A>G
1g.220191196T>GCA423169578RAB3GAP2c.1359A>C (p.Gly453=)
c.1095A>C (p.Gly365=)
n.1465A>C
n.1774A>C
c.1260A>C (p.Gly420=)
n.1698A>C
n.1389A>C
c.1371A>C (p.Gly457=)
c.1257A>C (p.Gly419=)
c.1434A>C (p.Gly478=)
n.569A>C
n.1452A>C
n.292-771A>C
1g.220191197C>ACA344645579RAB3GAP2c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
n.1464G>T
n.1773G>T
c.1259G>T (p.Gly420Val)
n.1697G>T
n.1388G>T
c.1370G>T (p.Gly457Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
n.568G>T
n.1451G>T
n.292-772G>T
 gnomAD v4
1g.220191197C>GCA344645580RAB3GAP2c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
n.1464G>C
n.1773G>C
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
n.1697G>C
n.1388G>C
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
n.568G>C
n.1451G>C
n.292-772G>C
1g.220191197C>TCA344645581RAB3GAP2c.1358G>A (p.Gly453Glu)
c.1094G>A (p.Gly365Glu)
n.1464G>A
n.1773G>A
c.1259G>A (p.Gly420Glu)
n.1697G>A
n.1388G>A
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
c.1256G>A (p.Gly419Glu)
c.1433G>A (p.Gly478Glu)
n.568G>A
n.1451G>A
n.292-772G>A
1g.220191198C>ACA344645582RAB3GAP2c.1357G>T (p.Gly453Ter)
c.1093G>T (p.Gly365Ter)
n.1463G>T
n.1772G>T
c.1258G>T (p.Gly420Ter)
n.1696G>T
n.1387G>T
c.1369G>T (p.Gly457Ter)
c.1255G>T (p.Gly419Ter)
c.1432G>T (p.Gly478Ter)
n.567G>T
n.1450G>T
n.292-773G>T
1g.220191198C>GCA344645583RAB3GAP2c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
n.1463G>C
n.1772G>C
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
n.1696G>C
n.1387G>C
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
n.567G>C
n.1450G>C
n.292-773G>C
1g.220191198C>TCA344645584RAB3GAP2c.1357G>A (p.Gly453Arg)
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
n.1463G>A
n.1772G>A
c.1258G>A (p.Gly420Arg)
n.1696G>A
n.1387G>A
c.1369G>A (p.Gly457Arg)
c.1255G>A (p.Gly419Arg)
c.1432G>A (p.Gly478Arg)
n.567G>A
n.1450G>A
n.292-773G>A
1g.220191199A>CCA344645585RAB3GAP2c.1356T>G (p.Phe452Leu)
c.1092T>G (p.Phe364Leu)
n.1462T>G
n.1771T>G
c.1257T>G (p.Phe419Leu)
n.1695T>G
n.1386T>G
c.1368T>G (p.Phe456Leu)
c.1254T>G (p.Phe418Leu)
c.1431T>G (p.Phe477Leu)
n.566T>G
n.1449T>G
n.292-774T>G
 gnomAD v4
1g.220191199A>GCA423169579RAB3GAP2c.1356T>C (p.Phe452=)
c.1092T>C (p.Phe364=)
n.1462T>C
n.1771T>C
c.1257T>C (p.Phe419=)
n.1695T>C
n.1386T>C
c.1368T>C (p.Phe456=)
c.1254T>C (p.Phe418=)
c.1431T>C (p.Phe477=)
n.566T>C
n.1449T>C
n.292-774T>C
1g.220191199A>TCA344645586RAB3GAP2c.1356T>A (p.Phe452Leu)
c.1092T>A (p.Phe364Leu)
n.1462T>A
n.1771T>A
c.1257T>A (p.Phe419Leu)
n.1695T>A
n.1386T>A
c.1368T>A (p.Phe456Leu)
c.1254T>A (p.Phe418Leu)
c.1431T>A (p.Phe477Leu)
n.566T>A
n.1449T>A
n.292-774T>A
1g.220191200A>CCA344645587RAB3GAP2c.1355T>G (p.Phe452Cys)
c.1091T>G (p.Phe364Cys)
n.1461T>G
n.1770T>G
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
n.1694T>G
n.1385T>G
c.1367T>G (p.Phe456Cys)
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
c.1430T>G (p.Phe477Cys)
n.565T>G
n.1448T>G
n.292-775T>G
1g.220191200A>GCA344645588RAB3GAP2c.1355T>C (p.Phe452Ser)
c.1091T>C (p.Phe364Ser)
n.1461T>C
n.1770T>C
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
n.1694T>C
n.1385T>C
c.1367T>C (p.Phe456Ser)
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
c.1430T>C (p.Phe477Ser)
n.565T>C
n.1448T>C
n.292-775T>C
1g.220191200A>TCA344645589RAB3GAP2c.1355T>A (p.Phe452Tyr)
c.1091T>A (p.Phe364Tyr)
n.1461T>A
n.1770T>A
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
n.1694T>A
n.1385T>A
c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
n.565T>A
n.1448T>A
n.292-775T>A
1g.220191201A=CA1222311577RAB3GAP2c.1354T= (p.Phe452=)
c.1090T= (p.Phe364=)
n.1460T=
n.1769T=
c.1255T= (p.Phe419=)
n.1693T=
n.1384T=
c.1366T= (p.Phe456=)
c.1252T= (p.Phe418=)
c.1429T= (p.Phe477=)
n.564T=
n.1447T=
n.292-776T=
1g.220191201A>CCA344645590RAB3GAP2c.1354T>G (p.Phe452Val)
c.1090T>G (p.Phe364Val)
n.1460T>G
n.1769T>G
c.1255T>G (p.Phe419Val)
n.1693T>G
n.1384T>G
c.1366T>G (p.Phe456Val)
c.1252T>G (p.Phe418Val)
c.1429T>G (p.Phe477Val)
n.564T>G
n.1447T>G
n.292-776T>G
1g.220191201A>GCA344645591RAB3GAP2c.1354T>C (p.Phe452Leu)
c.1090T>C (p.Phe364Leu)
n.1460T>C
n.1769T>C
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
n.1693T>C
n.1384T>C
c.1366T>C (p.Phe456Leu)
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
n.564T>C
n.1447T>C
n.292-776T>C
1g.220191201A>TCA344645592RAB3GAP2c.1354T>A (p.Phe452Ile)
c.1090T>A (p.Phe364Ile)
n.1460T>A
n.1769T>A
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
n.1693T>A
n.1384T>A
c.1366T>A (p.Phe456Ile)
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
n.564T>A
n.1447T>A
n.292-776T>A
 dbSNP
1g.220191202G>ACA423169580RAB3GAP2c.1353C>T (p.Pro451=)
c.1089C>T (p.Pro363=)
n.1459C>T
n.1768C>T
c.1254C>T (p.Pro418=)
n.1692C>T
n.1383C>T
c.1365C>T (p.Pro455=)
c.1251C>T (p.Pro417=)
c.1428C>T (p.Pro476=)
n.563C>T
n.1446C>T
n.292-777C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.220191202G>CCA423169581RAB3GAP2c.1353C>G (p.Pro451=)
c.1089C>G (p.Pro363=)
n.1459C>G
n.1768C>G
c.1254C>G (p.Pro418=)
n.1692C>G
n.1383C>G
c.1365C>G (p.Pro455=)
c.1251C>G (p.Pro417=)
c.1428C>G (p.Pro476=)
n.563C>G
n.1446C>G
n.292-777C>G
 gnomAD v4
1g.220191202G>TCA423169582RAB3GAP2c.1353C>A (p.Pro451=)
c.1089C>A (p.Pro363=)
n.1459C>A
n.1768C>A
c.1254C>A (p.Pro418=)
n.1692C>A
n.1383C>A
c.1365C>A (p.Pro455=)
c.1251C>A (p.Pro417=)
c.1428C>A (p.Pro476=)
n.563C>A
n.1446C>A
n.292-777C>A
1g.220191206dupCA2574136152RAB3GAP2c.1353dup (p.Phe452LeufsTer?)
c.1089dup (p.Phe364LeufsTer?)
n.1459dup
n.1768dup
c.1254dup (p.Phe419LeufsTer?)
n.1692dup
n.1383dup
c.1365dup (p.Phe456LeufsTer?)
c.1251dup (p.Phe418LeufsTer?)
c.1428dup (p.Phe477LeufsTer?)
n.563dup
n.1446dup
n.292-777dup
1g.220191203G>ACA344645593RAB3GAP2c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
n.1458C>T
n.1767C>T
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
n.1691C>T
n.1382C>T
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
n.562C>T
n.1445C>T
n.292-778C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191203G>CCA344645594RAB3GAP2c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
n.1458C>G
n.1767C>G
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
n.1691C>G
n.1382C>G
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
n.562C>G
n.1445C>G
n.292-778C>G
1g.220191203G=CA1222311578RAB3GAP2c.1352C= (p.Pro451=)
c.1088C= (p.Pro363=)
n.1458C=
n.1767C=
c.1253C= (p.Pro418=)
n.1691C=
n.1382C=
c.1364C= (p.Pro455=)
c.1250C= (p.Pro417=)
c.1427C= (p.Pro476=)
n.562C=
n.1445C=
n.292-778C=
1g.220191203G>TCA344645595RAB3GAP2c.1352C>A (p.Pro451His)
c.1088C>A (p.Pro363His)
n.1458C>A
n.1767C>A
c.1253C>A (p.Pro418His)
n.1691C>A
n.1382C>A
c.1364C>A (p.Pro455His)
c.1250C>A (p.Pro417His)
c.1427C>A (p.Pro476His)
n.562C>A
n.1445C>A
n.292-778C>A
1g.220191204G>ACA344645596RAB3GAP2c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
n.1457C>T
n.1766C>T
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
n.1690C>T
n.1381C>T
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
n.561C>T
n.1444C>T
n.292-779C>T
 COSMIC
1g.220191204G>CCA344645597RAB3GAP2c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
n.1457C>G
n.1766C>G
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
n.1690C>G
n.1381C>G
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
n.561C>G
n.1444C>G
n.292-779C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.220191204G=CA1149109488RAB3GAP2c.1351C= (p.Pro451=)
c.1087C= (p.Pro363=)
n.1457C=
n.1766C=
c.1252C= (p.Pro418=)
n.1690C=
n.1381C=
c.1363C= (p.Pro455=)
c.1249C= (p.Pro417=)
c.1426C= (p.Pro476=)
n.561C=
n.1444C=
n.292-779C=
1g.220191204G>TCA1402716RAB3GAP2c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
n.1457C>A
n.1766C>A
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
n.1690C>A
n.1381C>A
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
n.561C>A
n.1444C>A
n.292-779C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191205G>ACA423169583RAB3GAP2c.1350C>T (p.Ser450=)
c.1086C>T (p.Ser362=)
n.1456C>T
n.1765C>T
c.1251C>T (p.Ser417=)
n.1689C>T
n.1380C>T
c.1362C>T (p.Ser454=)
c.1248C>T (p.Ser416=)
c.1425C>T (p.Ser475=)
n.560C>T
n.1443C>T
n.292-780C>T
1g.220191205G>CCA423169584RAB3GAP2c.1350C>G (p.Ser450=)
c.1086C>G (p.Ser362=)
n.1456C>G
n.1765C>G
c.1251C>G (p.Ser417=)
n.1689C>G
n.1380C>G
c.1362C>G (p.Ser454=)
c.1248C>G (p.Ser416=)
c.1425C>G (p.Ser475=)
n.560C>G
n.1443C>G
n.292-780C>G
1g.220191205G>TCA423169585RAB3GAP2c.1350C>A (p.Ser450=)
c.1086C>A (p.Ser362=)
n.1456C>A
n.1765C>A
c.1251C>A (p.Ser417=)
n.1689C>A
n.1380C>A
c.1362C>A (p.Ser454=)
c.1248C>A (p.Ser416=)
c.1425C>A (p.Ser475=)
n.560C>A
n.1443C>A
n.292-780C>A
1g.220191206G>ACA344645598RAB3GAP2c.1349C>T (p.Ser450Phe)
c.1085C>T (p.Ser362Phe)
n.1455C>T
n.1764C>T
c.1250C>T (p.Ser417Phe)
n.1688C>T
n.1379C>T
c.1361C>T (p.Ser454Phe)
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
c.1424C>T (p.Ser475Phe)
n.559C>T
n.1442C>T
n.292-781C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191206G>CCA37563144RAB3GAP2c.1349C>G (p.Ser450Cys)
c.1085C>G (p.Ser362Cys)
n.1455C>G
n.1764C>G
c.1250C>G (p.Ser417Cys)
n.1688C>G
n.1379C>G
c.1361C>G (p.Ser454Cys)
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
c.1424C>G (p.Ser475Cys)
n.559C>G
n.1442C>G
n.292-781C>G
 dbSNP
1g.220191206G=CA1222311579RAB3GAP2c.1349C= (p.Ser450=)
c.1085C= (p.Ser362=)
n.1455C=
n.1764C=
c.1250C= (p.Ser417=)
n.1688C=
n.1379C=
c.1361C= (p.Ser454=)
c.1247C= (p.Ser416=)
c.1424C= (p.Ser475=)
n.559C=
n.1442C=
n.292-781C=
1g.220191206G>TCA344645599RAB3GAP2c.1349C>A (p.Ser450Tyr)
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
n.1455C>A
n.1764C>A
c.1250C>A (p.Ser417Tyr)
n.1688C>A
n.1379C>A
c.1361C>A (p.Ser454Tyr)
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
c.1424C>A (p.Ser475Tyr)
n.559C>A
n.1442C>A
n.292-781C>A
 gnomAD v4
1g.220191207A=CA1146689268RAB3GAP2c.1348T= (p.Ser450=)
c.1084T= (p.Ser362=)
n.1454T=
n.1763T=
c.1249T= (p.Ser417=)
n.1687T=
n.1378T=
c.1360T= (p.Ser454=)
c.1246T= (p.Ser416=)
c.1423T= (p.Ser475=)
n.558T=
n.1441T=
n.292-782T=
1g.220191207A>CCA344645600RAB3GAP2c.1348T>G (p.Ser450Ala)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
n.1454T>G
n.1763T>G
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
n.1687T>G
n.1378T>G
c.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.1423T>G (p.Ser475Ala)
n.558T>G
n.1441T>G
n.292-782T>G
 gnomAD v4
1g.220191207A>GCA37563146RAB3GAP2c.1348T>C (p.Ser450Pro)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
n.1454T>C
n.1763T>C
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
n.1687T>C
n.1378T>C
c.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.1423T>C (p.Ser475Pro)
n.558T>C
n.1441T>C
n.292-782T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191207A>TCA344645601RAB3GAP2c.1348T>A (p.Ser450Thr)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
n.1454T>A
n.1763T>A
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
n.1687T>A
n.1378T>A
c.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.1423T>A (p.Ser475Thr)
n.558T>A
n.1441T>A
n.292-782T>A
1g.220191211dupCA2574136153RAB3GAP2c.1348dup (p.Ser450PhefsTer?)
c.1084dup (p.Ser362PhefsTer?)
n.1454dup
n.1763dup
c.1249dup (p.Ser417PhefsTer?)
n.1687dup
n.1378dup
c.1360dup (p.Ser454PhefsTer?)
c.1246dup (p.Ser416PhefsTer?)
c.1423dup (p.Ser475PhefsTer?)
n.558dup
n.1441dup
n.292-782dup
 ClinVar gnomAD v4
1g.220191211delCA645534183RAB3GAP2c.1348del (p.Ser450ProfsTer12)
c.1084del (p.Ser362ProfsTer12)
n.1454del
n.1763del
c.1249del (p.Ser417ProfsTer12)
n.1687del
n.1378del
c.1360del (p.Ser454ProfsTer12)
c.1246del (p.Ser416ProfsTer12)
c.1423del (p.Ser475ProfsTer12)
n.558del
n.1441del
n.292-782del
 COSMIC
1g.220191208A>CCA344645602RAB3GAP2c.1347T>G (p.Phe449Leu)
c.1083T>G (p.Phe361Leu)
n.1453T>G
n.1762T>G
c.1248T>G (p.Phe416Leu)
n.1686T>G
n.1377T>G
c.1359T>G (p.Phe453Leu)
c.1245T>G (p.Phe415Leu)
c.1422T>G (p.Phe474Leu)
n.557T>G
n.1440T>G
n.292-783T>G
1g.220191208A>GCA423169586RAB3GAP2c.1347T>C (p.Phe449=)
c.1083T>C (p.Phe361=)
n.1453T>C
n.1762T>C
c.1248T>C (p.Phe416=)
n.1686T>C
n.1377T>C
c.1359T>C (p.Phe453=)
c.1245T>C (p.Phe415=)
c.1422T>C (p.Phe474=)
n.557T>C
n.1440T>C
n.292-783T>C
 ClinVar
1g.220191208A>TCA344645603RAB3GAP2c.1347T>A (p.Phe449Leu)
c.1083T>A (p.Phe361Leu)
n.1453T>A
n.1762T>A
c.1248T>A (p.Phe416Leu)
n.1686T>A
n.1377T>A
c.1359T>A (p.Phe453Leu)
c.1245T>A (p.Phe415Leu)
c.1422T>A (p.Phe474Leu)
n.557T>A
n.1440T>A
n.292-783T>A
1g.220191209A=CA1222311580RAB3GAP2c.1346T= (p.Phe449=)
c.1082T= (p.Phe361=)
n.1452T=
n.1761T=
c.1247T= (p.Phe416=)
n.1685T=
n.1376T=
c.1358T= (p.Phe453=)
c.1244T= (p.Phe415=)
c.1421T= (p.Phe474=)
n.556T=
n.1439T=
n.292-784T=
1g.220191209A>CCA344645604RAB3GAP2c.1346T>G (p.Phe449Cys)
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
n.1452T>G
n.1761T>G
c.1247T>G (p.Phe416Cys)
n.1685T>G
n.1376T>G
c.1358T>G (p.Phe453Cys)
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
c.1421T>G (p.Phe474Cys)
n.556T>G
n.1439T>G
n.292-784T>G
 gnomAD v4
1g.220191209A>GCA344645605RAB3GAP2c.1346T>C (p.Phe449Ser)
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
n.1452T>C
n.1761T>C
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
n.1685T>C
n.1376T>C
c.1358T>C (p.Phe453Ser)
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
c.1421T>C (p.Phe474Ser)
n.556T>C
n.1439T>C
n.292-784T>C
1g.220191209A>TCA344645606RAB3GAP2c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
n.1452T>A
n.1761T>A
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
n.1685T>A
n.1376T>A
c.1358T>A (p.Phe453Tyr)
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
c.1421T>A (p.Phe474Tyr)
n.556T>A
n.1439T>A
n.292-784T>A
 ClinVar dbSNP
1g.220191210A=CA1222311581RAB3GAP2c.1345T= (p.Phe449=)
c.1081T= (p.Phe361=)
n.1451T=
n.1760T=
c.1246T= (p.Phe416=)
n.1684T=
n.1375T=
c.1357T= (p.Phe453=)
c.1243T= (p.Phe415=)
c.1420T= (p.Phe474=)
n.555T=
n.1438T=
n.292-785T=
1g.220191210A>CCA344645607RAB3GAP2c.1345T>G (p.Phe449Val)
c.1081T>G (p.Phe361Val)
n.1451T>G
n.1760T>G
c.1246T>G (p.Phe416Val)
n.1684T>G
n.1375T>G
c.1357T>G (p.Phe453Val)
c.1243T>G (p.Phe415Val)
c.1420T>G (p.Phe474Val)
n.555T>G
n.1438T>G
n.292-785T>G
1g.220191210A>GCA344645608RAB3GAP2c.1345T>C (p.Phe449Leu)
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
n.1451T>C
n.1760T>C
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
n.1684T>C
n.1375T>C
c.1357T>C (p.Phe453Leu)
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
c.1420T>C (p.Phe474Leu)
n.555T>C
n.1438T>C
n.292-785T>C
1g.220191210A>TCA344645609RAB3GAP2c.1345T>A (p.Phe449Ile)
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
n.1451T>A
n.1760T>A
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
n.1684T>A
n.1375T>A
c.1357T>A (p.Phe453Ile)
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
c.1420T>A (p.Phe474Ile)
n.555T>A
n.1438T>A
n.292-785T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.220191211A>CCA344645611RAB3GAP2c.1344T>G (p.Asp448Glu)
c.1080T>G (p.Asp360Glu)
n.1450T>G
n.1759T>G
c.1245T>G (p.Asp415Glu)
n.1683T>G
n.1374T>G
c.1356T>G (p.Asp452Glu)
c.1242T>G (p.Asp414Glu)
c.1419T>G (p.Asp473Glu)
n.554T>G
n.1437T>G
n.292-786T>G
 gnomAD v4
1g.220191211A>GCA423169587RAB3GAP2c.1344T>C (p.Asp448=)
c.1080T>C (p.Asp360=)
n.1450T>C
n.1759T>C
c.1245T>C (p.Asp415=)
n.1683T>C
n.1374T>C
c.1356T>C (p.Asp452=)
c.1242T>C (p.Asp414=)
c.1419T>C (p.Asp473=)
n.554T>C
n.1437T>C
n.292-786T>C
 ClinVar
1g.220191211A>TCA344645610RAB3GAP2c.1344T>A (p.Asp448Glu)
c.1080T>A (p.Asp360Glu)
n.1450T>A
n.1759T>A
c.1245T>A (p.Asp415Glu)
n.1683T>A
n.1374T>A
c.1356T>A (p.Asp452Glu)
c.1242T>A (p.Asp414Glu)
c.1419T>A (p.Asp473Glu)
n.554T>A
n.1437T>A
n.292-786T>A
1g.220191212T>ACA344645612RAB3GAP2c.1343A>T (p.Asp448Val)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
n.1449A>T
n.1758A>T
c.1244A>T (p.Asp415Val)
n.1682A>T
n.1373A>T
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.1241A>T (p.Asp414Val)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
n.553A>T
n.1436A>T
n.292-787A>T
1g.220191212T>CCA344645613RAB3GAP2c.1343A>G (p.Asp448Gly)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
n.1449A>G
n.1758A>G
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
n.1682A>G
n.1373A>G
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.1241A>G (p.Asp414Gly)
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
n.553A>G
n.1436A>G
n.292-787A>G
1g.220191212T>GCA344645614RAB3GAP2c.1343A>C (p.Asp448Ala)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
n.1449A>C
n.1758A>C
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
n.1682A>C
n.1373A>C
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.1241A>C (p.Asp414Ala)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
n.553A>C
n.1436A>C
n.292-787A>C
1g.220191213C>ACA344645615RAB3GAP2c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
n.1448G>T
n.1757G>T
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
n.1681G>T
n.1372G>T
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.1240G>T (p.Asp414Tyr)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
n.552G>T
n.1435G>T
n.292-788G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.220191213C=CA1222311582RAB3GAP2c.1342G= (p.Asp448=)
c.1078G= (p.Asp360=)
n.1448G=
n.1757G=
c.1243G= (p.Asp415=)
n.1681G=
n.1372G=
c.1354G= (p.Asp452=)
c.1240G= (p.Asp414=)
c.1417G= (p.Asp473=)
n.552G=
n.1435G=
n.292-788G=
1g.220191213C>GCA344645616RAB3GAP2c.1342G>C (p.Asp448His)
c.1078G>C (p.Asp360His)
n.1448G>C
n.1757G>C
c.1243G>C (p.Asp415His)
n.1681G>C
n.1372G>C
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.1240G>C (p.Asp414His)
c.1417G>C (p.Asp473His)
n.552G>C
n.1435G>C
n.292-788G>C
1g.220191213C>TCA344645617RAB3GAP2c.1342G>A (p.Asp448Asn)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
n.1448G>A
n.1757G>A
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
n.1681G>A
n.1372G>A
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.1240G>A (p.Asp414Asn)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
n.552G>A
n.1435G>A
n.292-788G>A
 COSMIC
1g.220191214T>ACA423169588RAB3GAP2c.1341A>T (p.Ala447=)
c.1077A>T (p.Ala359=)
n.1447A>T
n.1756A>T
c.1242A>T (p.Ala414=)
n.1680A>T
n.1371A>T
c.1353A>T (p.Ala451=)
c.1239A>T (p.Ala413=)
c.1416A>T (p.Ala472=)
n.551A>T
n.1434A>T
n.292-789A>T
1g.220191214T>CCA423169590RAB3GAP2c.1341A>G (p.Ala447=)
c.1077A>G (p.Ala359=)
n.1447A>G
n.1756A>G
c.1242A>G (p.Ala414=)
n.1680A>G
n.1371A>G
c.1353A>G (p.Ala451=)
c.1239A>G (p.Ala413=)
c.1416A>G (p.Ala472=)
n.551A>G
n.1434A>G
n.292-789A>G
 dbSNP
1g.220191214T>GCA423169589RAB3GAP2c.1341A>C (p.Ala447=)
c.1077A>C (p.Ala359=)
n.1447A>C
n.1756A>C
c.1242A>C (p.Ala414=)
n.1680A>C
n.1371A>C
c.1353A>C (p.Ala451=)
c.1239A>C (p.Ala413=)
c.1416A>C (p.Ala472=)
n.551A>C
n.1434A>C
n.292-789A>C
1g.220191215G>ACA344645618RAB3GAP2c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
n.1446C>T
n.1755C>T
c.1241C>T (p.Ala414Val)
n.1679C>T
n.1370C>T
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.1415C>T (p.Ala472Val)
n.550C>T
n.1433C>T
n.292-790C>T
1g.220191215G>CCA344645620RAB3GAP2c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
n.1446C>G
n.1755C>G
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
n.1679C>G
n.1370C>G
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
n.550C>G
n.1433C>G
n.292-790C>G
1g.220191215G>TCA344645619RAB3GAP2c.1340C>A (p.Ala447Glu)
c.1076C>A (p.Ala359Glu)
n.1446C>A
n.1755C>A
c.1241C>A (p.Ala414Glu)
n.1679C>A
n.1370C>A
c.1352C>A (p.Ala451Glu)
c.1238C>A (p.Ala413Glu)
c.1415C>A (p.Ala472Glu)
n.550C>A
n.1433C>A
n.292-790C>A
1g.220191216C>ACA344645621RAB3GAP2c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
n.1445G>T
n.1754G>T
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
n.1678G>T
n.1369G>T
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
n.549G>T
n.1432G>T
n.292-791G>T
 gnomAD v4
1g.220191216C=CA1222311583RAB3GAP2c.1339G= (p.Ala447=)
c.1075G= (p.Ala359=)
n.1445G=
n.1754G=
c.1240G= (p.Ala414=)
n.1678G=
n.1369G=
c.1351G= (p.Ala451=)
c.1237G= (p.Ala413=)
c.1414G= (p.Ala472=)
n.549G=
n.1432G=
n.292-791G=
1g.220191216C>GCA1402717RAB3GAP2c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
n.1445G>C
n.1754G>C
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
n.1678G>C
n.1369G>C
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
n.549G>C
n.1432G>C
n.292-791G>C
 dbSNP ExAC
1g.220191216C>TCA344645622RAB3GAP2c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
n.1445G>A
n.1754G>A
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
n.1678G>A
n.1369G>A
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
n.549G>A
n.1432G>A
n.292-791G>A
1g.220191217C>ACA344645623RAB3GAP2c.1338G>T (p.Lys446Asn)
c.1074G>T (p.Lys358Asn)
n.1444G>T
n.1753G>T
c.1239G>T (p.Lys413Asn)
n.1677G>T
n.1368G>T
c.1350G>T (p.Lys450Asn)
c.1236G>T (p.Lys412Asn)
c.1413G>T (p.Lys471Asn)
n.548G>T
n.1431G>T
n.292-792G>T
1g.220191217C>GCA344645624RAB3GAP2c.1338G>C (p.Lys446Asn)
c.1074G>C (p.Lys358Asn)
n.1444G>C
n.1753G>C
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
n.1677G>C
n.1368G>C
c.1350G>C (p.Lys450Asn)
c.1236G>C (p.Lys412Asn)
c.1413G>C (p.Lys471Asn)
n.548G>C
n.1431G>C
n.292-792G>C
1g.220191217C>TCA423169591RAB3GAP2c.1338G>A (p.Lys446=)
c.1074G>A (p.Lys358=)
n.1444G>A
n.1753G>A
c.1239G>A (p.Lys413=)
n.1677G>A
n.1368G>A
c.1350G>A (p.Lys450=)
c.1236G>A (p.Lys412=)
c.1413G>A (p.Lys471=)
n.548G>A
n.1431G>A
n.292-792G>A
1g.220191218T>ACA344645625RAB3GAP2c.1337A>T (p.Lys446Met)
c.1073A>T (p.Lys358Met)
n.1443A>T
n.1752A>T
c.1238A>T (p.Lys413Met)
n.1676A>T
n.1367A>T
c.1349A>T (p.Lys450Met)
c.1235A>T (p.Lys412Met)
c.1412A>T (p.Lys471Met)
n.547A>T
n.1430A>T
n.292-793A>T
1g.220191218T>CCA344645626RAB3GAP2c.1337A>G (p.Lys446Arg)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
n.1443A>G
n.1752A>G
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
n.1676A>G
n.1367A>G
c.1349A>G (p.Lys450Arg)
c.1235A>G (p.Lys412Arg)
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
n.547A>G
n.1430A>G
n.292-793A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191218T>GCA344645627RAB3GAP2c.1337A>C (p.Lys446Thr)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
n.1443A>C
n.1752A>C
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
n.1676A>C
n.1367A>C
c.1349A>C (p.Lys450Thr)
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
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n.547A>C
n.1430A>C
n.292-793A>C
1g.220191218T=CA1222311584RAB3GAP2c.1337A= (p.Lys446=)
c.1073A= (p.Lys358=)
n.1443A=
n.1752A=
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n.1676A=
n.1367A=
c.1349A= (p.Lys450=)
c.1235A= (p.Lys412=)
c.1412A= (p.Lys471=)
n.547A=
n.1430A=
n.292-793A=
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n.546A>T
n.1429A>T
n.292-794A>T
1g.220191219T>CCA344645629RAB3GAP2c.1336A>G (p.Lys446Glu)
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n.1442A>G
n.1751A>G
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n.1675A>G
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n.546A>G
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n.292-794A>G
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c.1072A>C (p.Lys358Gln)
n.1442A>C
n.1751A>C
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
n.1675A>C
n.1366A>C
c.1348A>C (p.Lys450Gln)
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
n.546A>C
n.1429A>C
n.292-794A>C
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n.1674A>T
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n.545A>T
n.1428A>T
n.292-795A>T
1g.220191220T>CCA423169592RAB3GAP2c.1335A>G (p.Glu445=)
c.1071A>G (p.Glu357=)
n.1441A>G
n.1750A>G
c.1236A>G (p.Glu412=)
n.1674A>G
n.1365A>G
c.1347A>G (p.Glu449=)
c.1233A>G (p.Glu411=)
c.1410A>G (p.Glu470=)
n.545A>G
n.1428A>G
n.292-795A>G
1g.220191220T>GCA344645632RAB3GAP2c.1335A>C (p.Glu445Asp)
c.1071A>C (p.Glu357Asp)
n.1441A>C
n.1750A>C
c.1236A>C (p.Glu412Asp)
n.1674A>C
n.1365A>C
c.1347A>C (p.Glu449Asp)
c.1233A>C (p.Glu411Asp)
c.1410A>C (p.Glu470Asp)
n.545A>C
n.1428A>C
n.292-795A>C
1g.220191221T>ACA344645633RAB3GAP2c.1334A>T (p.Glu445Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
n.1440A>T
n.1749A>T
c.1235A>T (p.Glu412Val)
n.1673A>T
n.1364A>T
c.1346A>T (p.Glu449Val)
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n.544A>T
n.1427A>T
n.292-796A>T
1g.220191221T>CCA344645634RAB3GAP2c.1334A>G (p.Glu445Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
n.1440A>G
n.1749A>G
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
n.1673A>G
n.1364A>G
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
n.544A>G
n.1427A>G
n.292-796A>G
1g.220191221T>GCA344645635RAB3GAP2c.1334A>C (p.Glu445Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
n.1440A>C
n.1749A>C
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
n.1673A>C
n.1364A>C
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
n.544A>C
n.1427A>C
n.292-796A>C
1g.220191222C>ACA344645636RAB3GAP2c.1333G>T (p.Glu445Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
n.1439G>T
n.1748G>T
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
n.1672G>T
n.1363G>T
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
n.543G>T
n.1426G>T
n.292-797G>T
1g.220191222C=CA1222311585RAB3GAP2c.1333G= (p.Glu445=)
c.1069G= (p.Glu357=)
n.1439G=
n.1748G=
c.1234G= (p.Glu412=)
n.1672G=
n.1363G=
c.1345G= (p.Glu449=)
c.1231G= (p.Glu411=)
c.1408G= (p.Glu470=)
n.543G=
n.1426G=
n.292-797G=
1g.220191222C>GCA344645637RAB3GAP2c.1333G>C (p.Glu445Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
n.1439G>C
n.1748G>C
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
n.1672G>C
n.1363G>C
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
n.543G>C
n.1426G>C
n.292-797G>C
1g.220191222C>TCA1402718RAB3GAP2c.1333G>A (p.Glu445Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
n.1439G>A
n.1748G>A
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
n.1672G>A
n.1363G>A
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
n.543G>A
n.1426G>A
n.292-797G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.220191223T>ACA423169593RAB3GAP2c.1332A>T (p.Pro444=)
c.1068A>T (p.Pro356=)
n.1438A>T
n.1747A>T
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n.1671A>T
n.1362A>T
c.1344A>T (p.Pro448=)
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c.1407A>T (p.Pro469=)
n.542A>T
n.1425A>T
n.292-798A>T
1g.220191223T>CCA423169594RAB3GAP2c.1332A>G (p.Pro444=)
c.1068A>G (p.Pro356=)
n.1438A>G
n.1747A>G
c.1233A>G (p.Pro411=)
n.1671A>G
n.1362A>G
c.1344A>G (p.Pro448=)
c.1230A>G (p.Pro410=)
c.1407A>G (p.Pro469=)
n.542A>G
n.1425A>G
n.292-798A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191223T>GCA423169595RAB3GAP2c.1332A>C (p.Pro444=)
c.1068A>C (p.Pro356=)
n.1438A>C
n.1747A>C
c.1233A>C (p.Pro411=)
n.1671A>C
n.1362A>C
c.1344A>C (p.Pro448=)
c.1230A>C (p.Pro410=)
c.1407A>C (p.Pro469=)
n.542A>C
n.1425A>C
n.292-798A>C
1g.220191223T=CA1222311586RAB3GAP2c.1332A= (p.Pro444=)
c.1068A= (p.Pro356=)
n.1438A=
n.1747A=
c.1233A= (p.Pro411=)
n.1671A=
n.1362A=
c.1344A= (p.Pro448=)
c.1230A= (p.Pro410=)
c.1407A= (p.Pro469=)
n.542A=
n.1425A=
n.292-798A=
1g.220191224G>ACA344645638RAB3GAP2c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
n.1437C>T
n.1746C>T
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n.1670C>T
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n.541C>T
n.1424C>T
n.292-799C>T
1g.220191224G>CCA344645639RAB3GAP2c.1331C>G (p.Pro444Arg)
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n.1437C>G
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n.1670C>G
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n.541C>G
n.1424C>G
n.292-799C>G
1g.220191224G>TCA344645640RAB3GAP2c.1331C>A (p.Pro444Gln)
c.1067C>A (p.Pro356Gln)
n.1437C>A
n.1746C>A
c.1232C>A (p.Pro411Gln)
n.1670C>A
n.1361C>A
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
c.1229C>A (p.Pro410Gln)
c.1406C>A (p.Pro469Gln)
n.541C>A
n.1424C>A
n.292-799C>A
1g.220191225G>ACA344645641RAB3GAP2c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
n.1436C>T
n.1745C>T
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
n.1669C>T
n.1360C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
n.540C>T
n.1423C>T
n.292-800C>T
1g.220191225G>CCA344645642RAB3GAP2c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
n.1436C>G
n.1745C>G
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
n.1669C>G
n.1360C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
n.540C>G
n.1423C>G
n.292-800C>G
1g.220191225G>TCA344645643RAB3GAP2c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
n.1436C>A
n.1745C>A
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
n.1669C>A
n.1360C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
n.540C>A
n.1423C>A
n.292-800C>A
1g.220191226C>ACA1402719RAB3GAP2c.1329G>T (p.Val443=)
c.1065G>T (p.Val355=)
n.1435G>T
n.1744G>T
c.1230G>T (p.Val410=)
n.1668G>T
n.1359G>T
c.1341G>T (p.Val447=)
c.1227G>T (p.Val409=)
c.1404G>T (p.Val468=)
n.539G>T
n.1422G>T
n.292-801G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.220191226C=CA1148717060RAB3GAP2c.1329G= (p.Val443=)
c.1065G= (p.Val355=)
n.1435G=
n.1744G=
c.1230G= (p.Val410=)
n.1668G=
n.1359G=
c.1341G= (p.Val447=)
c.1227G= (p.Val409=)
c.1404G= (p.Val468=)
n.539G=
n.1422G=
n.292-801G=
1g.220191226C>GCA423169597RAB3GAP2c.1329G>C (p.Val443=)
c.1065G>C (p.Val355=)
n.1435G>C
n.1744G>C
c.1230G>C (p.Val410=)
n.1668G>C
n.1359G>C
c.1341G>C (p.Val447=)
c.1227G>C (p.Val409=)
c.1404G>C (p.Val468=)
n.539G>C
n.1422G>C
n.292-801G>C
1g.220191226C>TCA423169596RAB3GAP2c.1329G>A (p.Val443=)
c.1065G>A (p.Val355=)
n.1435G>A
n.1744G>A
c.1230G>A (p.Val410=)
n.1668G>A
n.1359G>A
c.1341G>A (p.Val447=)
c.1227G>A (p.Val409=)
c.1404G>A (p.Val468=)
n.539G>A
n.1422G>A
n.292-801G>A
1g.220191227A=CA1222311588RAB3GAP2c.1328T= (p.Val443=)
c.1064T= (p.Val355=)
n.1434T=
n.1743T=
c.1229T= (p.Val410=)
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n.1358T=
c.1340T= (p.Val447=)
c.1226T= (p.Val409=)
c.1403T= (p.Val468=)
n.538T=
n.1421T=
n.292-802T=
1g.220191227A>CCA344645646RAB3GAP2c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
n.1434T>G
n.1743T>G
c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.1667T>G
n.1358T>G
c.1340T>G (p.Val447Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.1403T>G (p.Val468Gly)
n.538T>G
n.1421T>G
n.292-802T>G
1g.220191227A>GCA344645644RAB3GAP2c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
n.1434T>C
n.1743T>C
c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.1667T>C
n.1358T>C
c.1340T>C (p.Val447Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.1403T>C (p.Val468Ala)
n.538T>C
n.1421T>C
n.292-802T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.220191227A>TCA344645645RAB3GAP2c.1328T>A (p.Val443Glu)
c.1064T>A (p.Val355Glu)
n.1434T>A
n.1743T>A
c.1229T>A (p.Val410Glu)
n.1667T>A
n.1358T>A
c.1340T>A (p.Val447Glu)
c.1226T>A (p.Val409Glu)
c.1403T>A (p.Val468Glu)
n.538T>A
n.1421T>A
n.292-802T>A
1g.220191227_220191229delinsACTCA1222311587RAB3GAP2c.1326_1328delinsAGT (p.Arg442=)
c.1062_1064delinsAGT (p.Arg354=)
n.1432_1434delinsAGT
n.1741_1743delinsAGT
c.1227_1229delinsAGT (p.Arg409=)
n.1665_1667delinsAGT
n.1356_1358delinsAGT
c.1338_1340delinsAGT (p.Arg446=)
c.1224_1226delinsAGT (p.Arg408=)
c.1401_1403delinsAGT (p.Arg467=)
n.536_538delinsAGT
n.1419_1421delinsAGT
n.292-804_292-802delinsAGT
1g.220191228C>ACA344645647RAB3GAP2c.1327G>T (p.Val443Leu)
c.1063G>T (p.Val355Leu)
n.1433G>T
n.1742G>T
c.1228G>T (p.Val410Leu)
n.1666G>T
n.1357G>T
c.1339G>T (p.Val447Leu)
c.1225G>T (p.Val409Leu)
c.1402G>T (p.Val468Leu)
n.537G>T
n.1420G>T
n.292-803G>T
1g.220191228C>GCA344645648RAB3GAP2c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
n.1433G>C
n.1742G>C
c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.1666G>C
n.1357G>C
c.1339G>C (p.Val447Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.1402G>C (p.Val468Leu)
n.537G>C
n.1420G>C
n.292-803G>C
1g.220191228C>TCA344645649RAB3GAP2c.1327G>A (p.Val443Met)
c.1063G>A (p.Val355Met)
n.1433G>A
n.1742G>A
c.1228G>A (p.Val410Met)
n.1666G>A
n.1357G>A
c.1339G>A (p.Val447Met)
c.1225G>A (p.Val409Met)
c.1402G>A (p.Val468Met)
n.537G>A
n.1420G>A
n.292-803G>A
1g.220191230_220191231delCA529461606RAB3GAP2c.1326_1327del (p.Arg442SerfsTer?)
c.1062_1063del (p.Arg354SerfsTer?)
n.1432_1433del
n.1741_1742del
c.1227_1228del (p.Arg409SerfsTer?)
n.1665_1666del
n.1356_1357del
c.1338_1339del (p.Arg446SerfsTer?)
c.1224_1225del (p.Arg408SerfsTer?)
c.1401_1402del (p.Arg467SerfsTer?)
n.536_537del
n.1419_1420del
n.292-804_292-803del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.220191229T>ACA344645650RAB3GAP2c.1326A>T (p.Arg442Ser)
c.1062A>T (p.Arg354Ser)
n.1432A>T
n.1741A>T
c.1227A>T (p.Arg409Ser)
n.1665A>T
n.1356A>T
c.1338A>T (p.Arg446Ser)
c.1224A>T (p.Arg408Ser)
c.1401A>T (p.Arg467Ser)
n.536A>T
n.1419A>T
n.292-804A>T
1g.220191229T>CCA423169598RAB3GAP2c.1326A>G (p.Arg442=)
c.1062A>G (p.Arg354=)
n.1432A>G
n.1741A>G
c.1227A>G (p.Arg409=)
n.1665A>G
n.1356A>G
c.1338A>G (p.Arg446=)
c.1224A>G (p.Arg408=)
c.1401A>G (p.Arg467=)
n.536A>G
n.1419A>G
n.292-804A>G
 gnomAD v4
1g.220191229T>GCA344645651RAB3GAP2c.1326A>C (p.Arg442Ser)
c.1062A>C (p.Arg354Ser)
n.1432A>C
n.1741A>C
c.1227A>C (p.Arg409Ser)
n.1665A>C
n.1356A>C
c.1338A>C (p.Arg446Ser)
c.1224A>C (p.Arg408Ser)
c.1401A>C (p.Arg467Ser)
n.536A>C
n.1419A>C
n.292-804A>C
1g.220191230C>ACA344645652RAB3GAP2c.1325G>T (p.Arg442Ile)
c.1061G>T (p.Arg354Ile)
n.1431G>T
n.1740G>T
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n.1664G>T
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c.1337G>T (p.Arg446Ile)
c.1223G>T (p.Arg408Ile)
c.1400G>T (p.Arg467Ile)
n.535G>T
n.1418G>T
n.292-805G>T
1g.220191230C>GCA344645653RAB3GAP2c.1325G>C (p.Arg442Thr)
c.1061G>C (p.Arg354Thr)
n.1431G>C
n.1740G>C
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
n.1664G>C
n.1355G>C
c.1337G>C (p.Arg446Thr)
c.1223G>C (p.Arg408Thr)
c.1400G>C (p.Arg467Thr)
n.535G>C
n.1418G>C
n.292-805G>C
1g.220191230C>TCA344645654RAB3GAP2c.1325G>A (p.Arg442Lys)
c.1061G>A (p.Arg354Lys)
n.1431G>A
n.1740G>A
c.1226G>A (p.Arg409Lys)
n.1664G>A
n.1355G>A
c.1337G>A (p.Arg446Lys)
c.1223G>A (p.Arg408Lys)
c.1400G>A (p.Arg467Lys)
n.535G>A
n.1418G>A
n.292-805G>A
 ClinVar dbSNP
1g.220191231T>ACA344645655RAB3GAP2c.1324A>T (p.Arg442Ter)
c.1060A>T (p.Arg354Ter)
n.1430A>T
n.1739A>T
c.1225A>T (p.Arg409Ter)
n.1663A>T
n.1354A>T
c.1336A>T (p.Arg446Ter)
c.1222A>T (p.Arg408Ter)
c.1399A>T (p.Arg467Ter)
n.534A>T
n.1417A>T
n.292-806A>T
1g.220191231T>CCA344645656RAB3GAP2c.1324A>G (p.Arg442Gly)
c.1060A>G (p.Arg354Gly)
n.1430A>G
n.1739A>G
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
n.1663A>G
n.1354A>G
c.1336A>G (p.Arg446Gly)
c.1222A>G (p.Arg408Gly)
c.1399A>G (p.Arg467Gly)
n.534A>G
n.1417A>G
n.292-806A>G
1g.220191231T>GCA423169599RAB3GAP2c.1324A>C (p.Arg442=)
c.1060A>C (p.Arg354=)
n.1430A>C
n.1739A>C
c.1225A>C (p.Arg409=)
n.1663A>C
n.1354A>C
c.1336A>C (p.Arg446=)
c.1222A>C (p.Arg408=)
c.1399A>C (p.Arg467=)
n.534A>C
n.1417A>C
n.292-806A>C
1g.220191232T>ACA344645657RAB3GAP2c.1323A>T (p.Glu441Asp)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
n.1429A>T
n.1738A>T
c.1224A>T (p.Glu408Asp)
n.1662A>T
n.1353A>T
c.1335A>T (p.Glu445Asp)
c.1221A>T (p.Glu407Asp)
c.1398A>T (p.Glu466Asp)
n.533A>T
n.1416A>T
n.292-807A>T
1g.220191232T>CCA423169600RAB3GAP2c.1323A>G (p.Glu441=)
c.1059A>G (p.Glu353=)
n.1429A>G
n.1738A>G
c.1224A>G (p.Glu408=)
n.1662A>G
n.1353A>G
c.1335A>G (p.Glu445=)
c.1221A>G (p.Glu407=)
c.1398A>G (p.Glu466=)
n.533A>G
n.1416A>G
n.292-807A>G
1g.220191232T>GCA344645658RAB3GAP2c.1323A>C (p.Glu441Asp)
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
n.1429A>C
n.1738A>C
c.1224A>C (p.Glu408Asp)
n.1662A>C
n.1353A>C
c.1335A>C (p.Glu445Asp)
c.1221A>C (p.Glu407Asp)
c.1398A>C (p.Glu466Asp)
n.533A>C
n.1416A>C
n.292-807A>C
1g.220191233T>ACA344645659RAB3GAP2c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
n.1428A>T
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n.1661A>T
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c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.1397A>T (p.Glu466Val)
n.532A>T
n.1415A>T
n.292-808A>T
1g.220191233T>CCA344645661RAB3GAP2c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
n.1428A>G
n.1737A>G
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
n.1661A>G
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c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.1397A>G (p.Glu466Gly)
n.532A>G
n.1415A>G
n.292-808A>G
1g.220191233T>GCA344645660RAB3GAP2c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
n.1428A>C
n.1737A>C
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
n.1661A>C
n.1352A>C
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
n.532A>C
n.1415A>C
n.292-808A>C
1g.220191234C>ACA344645662RAB3GAP2c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
n.1427G>T
n.1736G>T
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
n.1660G>T
n.1351G>T
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
c.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.1396G>T (p.Glu466Ter)
n.531G>T
n.1414G>T
n.292-809G>T
 COSMIC
1g.220191234C>GCA344645664RAB3GAP2c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.1427G>C
n.1736G>C
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
n.1660G>C
n.1351G>C
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
c.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.1396G>C (p.Glu466Gln)
n.531G>C
n.1414G>C
n.292-809G>C
1g.220191234C>TCA344645663RAB3GAP2c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.1427G>A
n.1736G>A
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
n.1660G>A
n.1351G>A
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
c.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
n.531G>A
n.1414G>A
n.292-809G>A
1g.220191235A=CA1222311589RAB3GAP2c.1320T= (p.His440=)
c.1056T= (p.His352=)
n.1426T=
n.1735T=
c.1221T= (p.His407=)
n.1659T=
n.1350T=
c.1332T= (p.His444=)
c.1218T= (p.His406=)
c.1395T= (p.His465=)
n.530T=
n.1413T=
n.292-810T=
1g.220191235A>CCA344645665RAB3GAP2c.1320T>G (p.His440Gln)
c.1056T>G (p.His352Gln)
n.1426T>G
n.1735T>G
c.1221T>G (p.His407Gln)
n.1659T>G
n.1350T>G
c.1332T>G (p.His444Gln)
c.1218T>G (p.His406Gln)
c.1395T>G (p.His465Gln)
n.530T>G
n.1413T>G
n.292-810T>G
1g.220191235A>GCA423169601RAB3GAP2c.1320T>C (p.His440=)
c.1056T>C (p.His352=)
n.1426T>C
n.1735T>C
c.1221T>C (p.His407=)
n.1659T>C
n.1350T>C
c.1332T>C (p.His444=)
c.1218T>C (p.His406=)
c.1395T>C (p.His465=)
n.530T>C
n.1413T>C
n.292-810T>C
 gnomAD v4
1g.220191235A>TCA344645666RAB3GAP2c.1320T>A (p.His440Gln)
c.1056T>A (p.His352Gln)
n.1426T>A
n.1735T>A
c.1221T>A (p.His407Gln)
n.1659T>A
n.1350T>A
c.1332T>A (p.His444Gln)
c.1218T>A (p.His406Gln)
c.1395T>A (p.His465Gln)
n.530T>A
n.1413T>A
n.292-810T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.220191236T>ACA344645667RAB3GAP2c.1319A>T (p.His440Leu)
c.1055A>T (p.His352Leu)
n.1425A>T
n.1734A>T
c.1220A>T (p.His407Leu)
n.1658A>T
n.1349A>T
c.1331A>T (p.His444Leu)
c.1217A>T (p.His406Leu)
c.1394A>T (p.His465Leu)
n.529A>T
n.1412A>T
n.292-811A>T
1g.220191236T>CCA344645668RAB3GAP2c.1319A>G (p.His440Arg)
c.1055A>G (p.His352Arg)
n.1425A>G
n.1734A>G
c.1220A>G (p.His407Arg)
n.1658A>G
n.1349A>G
c.1331A>G (p.His444Arg)
c.1217A>G (p.His406Arg)
c.1394A>G (p.His465Arg)
n.529A>G
n.1412A>G
n.292-811A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.220191236T>GCA344645669RAB3GAP2c.1319A>C (p.His440Pro)
c.1055A>C (p.His352Pro)
n.1425A>C
n.1734A>C
c.1220A>C (p.His407Pro)
n.1658A>C
n.1349A>C
c.1331A>C (p.His444Pro)
c.1217A>C (p.His406Pro)
c.1394A>C (p.His465Pro)
n.529A>C
n.1412A>C
n.292-811A>C
1g.220191236T=CA1222311590RAB3GAP2c.1319A= (p.His440=)
c.1055A= (p.His352=)
n.1425A=
n.1734A=
c.1220A= (p.His407=)
n.1658A=
n.1349A=
c.1331A= (p.His444=)
c.1217A= (p.His406=)
c.1394A= (p.His465=)
n.529A=
n.1412A=
n.292-811A=
1g.220191237G>ACA37563152RAB3GAP2c.1318C>T (p.His440Tyr)
c.1054C>T (p.His352Tyr)
n.1424C>T
n.1733C>T
c.1219C>T (p.His407Tyr)
n.1657C>T
n.1348C>T
c.1330C>T (p.His444Tyr)
c.1216C>T (p.His406Tyr)
c.1393C>T (p.His465Tyr)
n.528C>T
n.1411C>T
n.292-812C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.220191237G>CCA344645670RAB3GAP2c.1318C>G (p.His440Asp)
c.1054C>G (p.His352Asp)
n.1424C>G
n.1733C>G
c.1219C>G (p.His407Asp)
n.1657C>G
n.1348C>G
c.1330C>G (p.His444Asp)
c.1216C>G (p.His406Asp)
c.1393C>G (p.His465Asp)
n.528C>G
n.1411C>G
n.292-812C>G
1g.220191237G=CA1144645731RAB3GAP2c.1318C= (p.His440=)
c.1054C= (p.His352=)
n.1424C=
n.1733C=
c.1219C= (p.His407=)
n.1657C=
n.1348C=
c.1330C= (p.His444=)
c.1216C= (p.His406=)
c.1393C= (p.His465=)
n.528C=
n.1411C=
n.292-812C=
1g.220191237G>TCA1402720RAB3GAP2c.1318C>A (p.His440Asn)
c.1054C>A (p.His352Asn)
n.1424C>A
n.1733C>A
c.1219C>A (p.His407Asn)
n.1657C>A
n.1348C>A
c.1330C>A (p.His444Asn)
c.1216C>A (p.His406Asn)
c.1393C>A (p.His465Asn)
n.528C>A
n.1411C>A
n.292-812C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.220191238G>ACA423169602RAB3GAP2c.1317C>T (p.Leu439=)
c.1053C>T (p.Leu351=)
n.1423C>T
n.1732C>T
c.1218C>T (p.Leu406=)
n.1656C>T
n.1347C>T
c.1329C>T (p.Leu443=)
c.1215C>T (p.Leu405=)
c.1392C>T (p.Leu464=)
n.527C>T
n.1410C>T
n.292-813C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.220191238G>CCA423169603RAB3GAP2c.1317C>G (p.Leu439=)
c.1053C>G (p.Leu351=)
n.1423C>G
n.1732C>G
c.1218C>G (p.Leu406=)
n.1656C>G
n.1347C>G
c.1329C>G (p.Leu443=)
c.1215C>G (p.Leu405=)
c.1392C>G (p.Leu464=)
n.527C>G
n.1410C>G
n.292-813C>G
1g.220191238G=CA1222311591RAB3GAP2c.1317C= (p.Leu439=)
c.1053C= (p.Leu351=)
n.1423C=
n.1732C=
c.1218C= (p.Leu406=)
n.1656C=
n.1347C=
c.1329C= (p.Leu443=)
c.1215C= (p.Leu405=)
c.1392C= (p.Leu464=)
n.527C=
n.1410C=
n.292-813C=
1g.220191238G>TCA423169604RAB3GAP2c.1317C>A (p.Leu439=)
c.1053C>A (p.Leu351=)
n.1423C>A
n.1732C>A
c.1218C>A (p.Leu406=)
n.1656C>A
n.1347C>A
c.1329C>A (p.Leu443=)
c.1215C>A (p.Leu405=)
c.1392C>A (p.Leu464=)
n.527C>A
n.1410C>A
n.292-813C>A
1g.220191239A>CCA344645671RAB3GAP2c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
n.1422T>G
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n.1655T>G
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n.526T>G
n.1409T>G
n.292-814T>G
1g.220191239A>GCA344645672RAB3GAP2c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.1422T>C
n.1731T>C
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
n.1655T>C
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n.526T>C
n.1409T>C
n.292-814T>C
 gnomAD v4
1g.220191239A>TCA344645673RAB3GAP2c.1316T>A (p.Leu439His)
c.1052T>A (p.Leu351His)
n.1422T>A
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n.1655T>A
n.1346T>A
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c.1214T>A (p.Leu405His)
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n.526T>A
n.1409T>A
n.292-814T>A
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n.1421C>T
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n.1654C>T
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n.525C>T
n.1408C>T
n.292-815C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1408C>G
n.292-815C>G
1g.220191240G=CA1222311592RAB3GAP2c.1315C= (p.Leu439=)
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c.1216C= (p.Leu406=)
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n.1345C=
c.1327C= (p.Leu443=)
c.1213C= (p.Leu405=)
c.1390C= (p.Leu464=)
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n.1408C=
n.292-815C=
1g.220191240G>TCA344645675RAB3GAP2c.1315C>A (p.Leu439Ile)
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n.1654C>A
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c.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
n.525C>A
n.1408C>A
n.292-815C>A
1g.220191241G>ACA423169605RAB3GAP2c.1314C>T (p.Asp438=)
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n.524C>T
n.1407C>T
n.292-816C>T
1g.220191241G>CCA344645677RAB3GAP2c.1314C>G (p.Asp438Glu)
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n.1420C>G
n.1729C>G
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n.1653C>G
n.1344C>G
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n.524C>G
n.1407C>G
n.292-816C>G
1g.220191241G>TCA344645678RAB3GAP2c.1314C>A (p.Asp438Glu)
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n.1420C>A
n.1729C>A
c.1215C>A (p.Asp405Glu)
n.1653C>A
n.1344C>A
c.1326C>A (p.Asp442Glu)
c.1212C>A (p.Asp404Glu)
c.1389C>A (p.Asp463Glu)
n.524C>A
n.1407C>A
n.292-816C>A
1g.220191242T>ACA344645679RAB3GAP2c.1313A>T (p.Asp438Val)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
n.1419A>T
n.1728A>T
c.1214A>T (p.Asp405Val)
n.1652A>T
n.1343A>T
c.1325A>T (p.Asp442Val)
c.1211A>T (p.Asp404Val)
c.1388A>T (p.Asp463Val)
n.523A>T
n.1406A>T
n.292-817A>T
1g.220191242T>CCA344645680RAB3GAP2c.1313A>G (p.Asp438Gly)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
n.1419A>G
n.1728A>G
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n.1652A>G
n.1343A>G
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n.523A>G
n.1406A>G
n.292-817A>G
1g.220191242T>GCA344645681RAB3GAP2c.1313A>C (p.Asp438Ala)
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n.1419A>C
n.1728A>C
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
n.1652A>C
n.1343A>C
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
c.1211A>C (p.Asp404Ala)
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n.523A>C
n.1406A>C
n.292-817A>C
1g.220191243C>ACA344645682RAB3GAP2c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
n.1418G>T
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c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
n.1651G>T
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n.522G>T
n.1405G>T
n.292-818G>T
1g.220191243C>GCA344645683RAB3GAP2c.1312G>C (p.Asp438His)
c.1048G>C (p.Asp350His)
n.1418G>C
n.1727G>C
c.1213G>C (p.Asp405His)
n.1651G>C
n.1342G>C
c.1324G>C (p.Asp442His)
c.1210G>C (p.Asp404His)
c.1387G>C (p.Asp463His)
n.522G>C
n.1405G>C
n.292-818G>C
1g.220191243C>TCA344645684RAB3GAP2c.1312G>A (p.Asp438Asn)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
n.1418G>A
n.1727G>A
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
n.1651G>A
n.1342G>A
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
c.1210G>A (p.Asp404Asn)
c.1387G>A (p.Asp463Asn)
n.522G>A
n.1405G>A
n.292-818G>A
1g.220191244C>ACA344645685RAB3GAP2c.1311G>T (p.Glu437Asp)
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n.1417G>T
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c.1212G>T (p.Glu404Asp)
n.1650G>T
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c.1386G>T (p.Glu462Asp)
n.521G>T
n.1404G>T
n.292-819G>T
1g.220191244C>GCA344645686RAB3GAP2c.1311G>C (p.Glu437Asp)
c.1047G>C (p.Glu349Asp)
n.1417G>C
n.1726G>C
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
n.1650G>C
n.1341G>C
c.1323G>C (p.Glu441Asp)
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
n.521G>C
n.1404G>C
n.292-819G>C
1g.220191244C>TCA423169606RAB3GAP2c.1311G>A (p.Glu437=)
c.1047G>A (p.Glu349=)
n.1417G>A
n.1726G>A
c.1212G>A (p.Glu404=)
n.1650G>A
n.1341G>A
c.1323G>A (p.Glu441=)
c.1209G>A (p.Glu403=)
c.1386G>A (p.Glu462=)
n.521G>A
n.1404G>A
n.292-819G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191245T>ACA344645689RAB3GAP2c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
n.1416A>T
n.1725A>T
c.1211A>T (p.Glu404Val)
n.1649A>T
n.1340A>T
c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
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n.520A>T
n.1403A>T
n.292-820A>T
1g.220191245T>CCA344645688RAB3GAP2c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
n.1416A>G
n.1725A>G
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
n.1649A>G
n.1340A>G
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
n.520A>G
n.1403A>G
n.292-820A>G
1g.220191245T>GCA344645687RAB3GAP2c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
n.1416A>C
n.1725A>C
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
n.1649A>C
n.1340A>C
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
n.520A>C
n.1403A>C
n.292-820A>C
1g.220191246C>ACA344645690RAB3GAP2c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
n.1415G>T
n.1724G>T
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
n.1648G>T
n.1339G>T
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
n.519G>T
n.1402G>T
n.292-821G>T
1g.220191246C>GCA344645691RAB3GAP2c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
n.1415G>C
n.1724G>C
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
n.1648G>C
n.1339G>C
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
n.519G>C
n.1402G>C
n.292-821G>C
1g.220191246C>TCA344645692RAB3GAP2c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
n.1415G>A
n.1724G>A
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
n.1648G>A
n.1339G>A
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
n.519G>A
n.1402G>A
n.292-821G>A
 gnomAD v4
1g.220191247T>ACA423169607RAB3GAP2c.1308A>T (p.Val436=)
c.1044A>T (p.Val348=)
n.1414A>T
n.1723A>T
c.1209A>T (p.Val403=)
n.1647A>T
n.1338A>T
c.1320A>T (p.Val440=)
c.1206A>T (p.Val402=)
c.1383A>T (p.Val461=)
n.518A>T
n.1401A>T
n.292-822A>T
1g.220191247T>CCA423169608RAB3GAP2c.1308A>G (p.Val436=)
c.1044A>G (p.Val348=)
n.1414A>G
n.1723A>G
c.1209A>G (p.Val403=)
n.1647A>G
n.1338A>G
c.1320A>G (p.Val440=)
c.1206A>G (p.Val402=)
c.1383A>G (p.Val461=)
n.518A>G
n.1401A>G
n.292-822A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191247T>GCA423169609RAB3GAP2c.1308A>C (p.Val436=)
c.1044A>C (p.Val348=)
n.1414A>C
n.1723A>C
c.1209A>C (p.Val403=)
n.1647A>C
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c.1320A>C (p.Val440=)
c.1206A>C (p.Val402=)
c.1383A>C (p.Val461=)
n.518A>C
n.1401A>C
n.292-822A>C
1g.220191247T=CA1222311593RAB3GAP2c.1308A= (p.Val436=)
c.1044A= (p.Val348=)
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n.1723A=
c.1209A= (p.Val403=)
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n.1338A=
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c.1206A= (p.Val402=)
c.1383A= (p.Val461=)
n.518A=
n.1401A=
n.292-822A=
1g.220191248A>CCA344645693RAB3GAP2c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.1043T>G (p.Val348Gly)
n.1413T>G
n.1722T>G
c.1208T>G (p.Val403Gly)
n.1646T>G
n.1337T>G
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
n.517T>G
n.1400T>G
n.292-823T>G
1g.220191248A>GCA344645694RAB3GAP2c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
n.1413T>C
n.1722T>C
c.1208T>C (p.Val403Ala)
n.1646T>C
n.1337T>C
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
n.517T>C
n.1400T>C
n.292-823T>C
 ClinVar
1g.220191248A>TCA344645695RAB3GAP2c.1307T>A (p.Val436Glu)
c.1043T>A (p.Val348Glu)
n.1413T>A
n.1722T>A
c.1208T>A (p.Val403Glu)
n.1646T>A
n.1337T>A
c.1319T>A (p.Val440Glu)
c.1205T>A (p.Val402Glu)
c.1382T>A (p.Val461Glu)
n.517T>A
n.1400T>A
n.292-823T>A
1g.220191249C>ACA344645696RAB3GAP2c.1306G>T (p.Val436Leu)
c.1042G>T (p.Val348Leu)
n.1412G>T
n.1721G>T
c.1207G>T (p.Val403Leu)
n.1645G>T
n.1336G>T
c.1318G>T (p.Val440Leu)
c.1204G>T (p.Val402Leu)
c.1381G>T (p.Val461Leu)
n.516G>T
n.1399G>T
n.292-824G>T
1g.220191249C=CA1222311594RAB3GAP2c.1306G= (p.Val436=)
c.1042G= (p.Val348=)
n.1412G=
n.1721G=
c.1207G= (p.Val403=)
n.1645G=
n.1336G=
c.1318G= (p.Val440=)
c.1204G= (p.Val402=)
c.1381G= (p.Val461=)
n.516G=
n.1399G=
n.292-824G=
1g.220191249C>GCA344645697RAB3GAP2c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
n.1412G>C
n.1721G>C
c.1207G>C (p.Val403Leu)
n.1645G>C
n.1336G>C
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
n.516G>C
n.1399G>C
n.292-824G>C
1g.220191249C>TCA344645698RAB3GAP2c.1306G>A (p.Val436Ile)
c.1042G>A (p.Val348Ile)
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n.1399G>A
n.292-824G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.292-825T=
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n.292-825T>G
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n.1398T>C
n.292-825T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.220191250A>TCA423169612RAB3GAP2c.1305T>A (p.Thr435=)
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n.292-825T>A
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n.514C>T
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n.292-826C>T
 dbSNP
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1g.220191251G>TCA344645701RAB3GAP2c.1304C>A (p.Thr435Asn)
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c.1202C>A (p.Thr401Asn)
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n.514C>A
n.1397C>A
n.292-826C>A
1g.220191252T>ACA344645704RAB3GAP2c.1303A>T (p.Thr435Ser)
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n.513A>T
n.1396A>T
n.292-827A>T
 gnomAD v4
1g.220191252T>CCA344645702RAB3GAP2c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
n.1409A>G
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n.1642A>G
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c.1378A>G (p.Thr460Ala)
n.513A>G
n.1396A>G
n.292-827A>G
1g.220191252T>GCA344645703RAB3GAP2c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
n.1409A>C
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n.1642A>C
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n.292-827A>C
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n.512A>T
n.1395A>T
n.292-828A>T
1g.220191253T>CCA37563154RAB3GAP2c.1302A>G (p.Gln434=)
c.1038A>G (p.Gln346=)
n.1408A>G
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n.1641A>G
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c.1200A>G (p.Gln400=)
c.1377A>G (p.Gln459=)
n.512A>G
n.1395A>G
n.292-828A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191253T>GCA344645706RAB3GAP2c.1302A>C (p.Gln434His)
c.1038A>C (p.Gln346His)
n.1408A>C
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c.1203A>C (p.Gln401His)
n.1641A>C
n.1332A>C
c.1314A>C (p.Gln438His)
c.1200A>C (p.Gln400His)
c.1377A>C (p.Gln459His)
n.512A>C
n.1395A>C
n.292-828A>C
1g.220191253T=CA1222311596RAB3GAP2c.1302A= (p.Gln434=)
c.1038A= (p.Gln346=)
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c.1203A= (p.Gln401=)
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c.1314A= (p.Gln438=)
c.1200A= (p.Gln400=)
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n.512A=
n.1395A=
n.292-828A=
1g.220191254T>ACA344645707RAB3GAP2c.1301A>T (p.Gln434Leu)
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n.1407A>T
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n.511A>T
n.1394A>T
n.292-829A>T
 gnomAD v4
1g.220191254T>CCA344645708RAB3GAP2c.1301A>G (p.Gln434Arg)
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n.511A>G
n.1394A>G
n.292-829A>G
1g.220191254T>GCA344645709RAB3GAP2c.1301A>C (p.Gln434Pro)
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n.1407A>C
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n.1640A>C
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c.1313A>C (p.Gln438Pro)
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
c.1376A>C (p.Gln459Pro)
n.511A>C
n.1394A>C
n.292-829A>C
1g.220191255G>ACA344645710RAB3GAP2c.1300C>T (p.Gln434Ter)
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n.510C>T
n.1393C>T
n.292-830C>T
1g.220191255G>CCA344645711RAB3GAP2c.1300C>G (p.Gln434Glu)
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n.510C>G
n.1393C>G
n.292-830C>G
1g.220191255G>TCA344645712RAB3GAP2c.1300C>A (p.Gln434Lys)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
n.1406C>A
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c.1201C>A (p.Gln401Lys)
n.1639C>A
n.1330C>A
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
c.1375C>A (p.Gln459Lys)
n.510C>A
n.1393C>A
n.292-830C>A
1g.220191256A>CCA344645713RAB3GAP2c.1299T>G (p.Ile433Met)
c.1035T>G (p.Ile345Met)
n.1405T>G
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c.1197T>G (p.Ile399Met)
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n.509T>G
n.1392T>G
n.292-831T>G
1g.220191256A>GCA423169614RAB3GAP2c.1299T>C (p.Ile433=)
c.1035T>C (p.Ile345=)
n.1405T>C
n.1714T>C
c.1200T>C (p.Ile400=)
n.1638T>C
n.1329T>C
c.1311T>C (p.Ile437=)
c.1197T>C (p.Ile399=)
c.1374T>C (p.Ile458=)
n.509T>C
n.1392T>C
n.292-831T>C
1g.220191256A>TCA423169613RAB3GAP2c.1299T>A (p.Ile433=)
c.1035T>A (p.Ile345=)
n.1405T>A
n.1714T>A
c.1200T>A (p.Ile400=)
n.1638T>A
n.1329T>A
c.1311T>A (p.Ile437=)
c.1197T>A (p.Ile399=)
c.1374T>A (p.Ile458=)
n.509T>A
n.1392T>A
n.292-831T>A
1g.220191257A>CCA344645714RAB3GAP2c.1298T>G (p.Ile433Ser)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
n.1404T>G
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n.1637T>G
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n.508T>G
n.1391T>G
n.292-832T>G
1g.220191257A>GCA344645715RAB3GAP2c.1298T>C (p.Ile433Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
n.1404T>C
n.1713T>C
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n.1637T>C
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c.1310T>C (p.Ile437Thr)
c.1196T>C (p.Ile399Thr)
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n.508T>C
n.1391T>C
n.292-832T>C
1g.220191257A>TCA344645716RAB3GAP2c.1298T>A (p.Ile433Asn)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
n.1404T>A
n.1713T>A
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n.1637T>A
n.1328T>A
c.1310T>A (p.Ile437Asn)
c.1196T>A (p.Ile399Asn)
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
n.508T>A
n.1391T>A
n.292-832T>A
1g.220191258T>ACA344645718RAB3GAP2c.1297A>T (p.Ile433Phe)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
n.1403A>T
n.1712A>T
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
n.1636A>T
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c.1195A>T (p.Ile399Phe)
c.1372A>T (p.Ile458Phe)
n.507A>T
n.1390A>T
n.292-833A>T
1g.220191258T>CCA344645719RAB3GAP2c.1297A>G (p.Ile433Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
n.1403A>G
n.1712A>G
c.1198A>G (p.Ile400Val)
n.1636A>G
n.1327A>G
c.1309A>G (p.Ile437Val)
c.1195A>G (p.Ile399Val)
c.1372A>G (p.Ile458Val)
n.507A>G
n.1390A>G
n.292-833A>G
1g.220191258T>GCA344645717RAB3GAP2c.1297A>C (p.Ile433Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.1403A>C
n.1712A>C
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
n.1636A>C
n.1327A>C
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
c.1195A>C (p.Ile399Leu)
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
n.507A>C
n.1390A>C
n.292-833A>C
1g.220191259C>ACA344645721RAB3GAP2c.1296G>T (p.Trp432Cys)
c.1032G>T (p.Trp344Cys)
n.1402G>T
n.1711G>T
c.1197G>T (p.Trp399Cys)
n.1635G>T
n.1326G>T
c.1308G>T (p.Trp436Cys)
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n.506G>T
n.1389G>T
n.292-834G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.220191259C=CA1222311597RAB3GAP2c.1296G= (p.Trp432=)
c.1032G= (p.Trp344=)
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n.1711G=
c.1197G= (p.Trp399=)
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n.1326G=
c.1308G= (p.Trp436=)
c.1194G= (p.Trp398=)
c.1371G= (p.Trp457=)
n.506G=
n.1389G=
n.292-834G=
1g.220191259C>GCA344645720RAB3GAP2c.1296G>C (p.Trp432Cys)
c.1032G>C (p.Trp344Cys)
n.1402G>C
n.1711G>C
c.1197G>C (p.Trp399Cys)
n.1635G>C
n.1326G>C
c.1308G>C (p.Trp436Cys)
c.1194G>C (p.Trp398Cys)
c.1371G>C (p.Trp457Cys)
n.506G>C
n.1389G>C
n.292-834G>C
1g.220191259C>TCA344645722RAB3GAP2c.1296G>A (p.Trp432Ter)
c.1032G>A (p.Trp344Ter)
n.1402G>A
n.1711G>A
c.1197G>A (p.Trp399Ter)
n.1635G>A
n.1326G>A
c.1308G>A (p.Trp436Ter)
c.1194G>A (p.Trp398Ter)
c.1371G>A (p.Trp457Ter)
n.506G>A
n.1389G>A
n.292-834G>A
1g.220191260C>ACA344645723RAB3GAP2c.1295G>T (p.Trp432Leu)
c.1031G>T (p.Trp344Leu)
n.1401G>T
n.1710G>T
c.1196G>T (p.Trp399Leu)
n.1634G>T
n.1325G>T
c.1307G>T (p.Trp436Leu)
c.1193G>T (p.Trp398Leu)
c.1370G>T (p.Trp457Leu)
n.505G>T
n.1388G>T
n.292-835G>T
1g.220191260C>GCA344645724RAB3GAP2c.1295G>C (p.Trp432Ser)
c.1031G>C (p.Trp344Ser)
n.1401G>C
n.1710G>C
c.1196G>C (p.Trp399Ser)
n.1634G>C
n.1325G>C
c.1307G>C (p.Trp436Ser)
c.1193G>C (p.Trp398Ser)
c.1370G>C (p.Trp457Ser)
n.505G>C
n.1388G>C
n.292-835G>C
1g.220191260C>TCA344645725RAB3GAP2c.1295G>A (p.Trp432Ter)
c.1031G>A (p.Trp344Ter)
n.1401G>A
n.1710G>A
c.1196G>A (p.Trp399Ter)
n.1634G>A
n.1325G>A
c.1307G>A (p.Trp436Ter)
c.1193G>A (p.Trp398Ter)
c.1370G>A (p.Trp457Ter)
n.505G>A
n.1388G>A
n.292-835G>A
1g.220191261A>CCA344645726RAB3GAP2c.1294T>G (p.Trp432Gly)
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n.1387T>G
n.292-836T>G
1g.220191261A>GCA344645727RAB3GAP2c.1294T>C (p.Trp432Arg)
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n.504T>C
n.1387T>C
n.292-836T>C
 gnomAD v4
1g.220191261A>TCA344645728RAB3GAP2c.1294T>A (p.Trp432Arg)
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n.504T>A
n.1387T>A
n.292-836T>A
1g.220191262T>ACA423169615RAB3GAP2c.1293A>T (p.Gly431=)
c.1029A>T (p.Gly343=)
n.1399A>T
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n.503A>T
n.1386A>T
n.292-837A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.220191262T>CCA423169616RAB3GAP2c.1293A>G (p.Gly431=)
c.1029A>G (p.Gly343=)
n.1399A>G
n.1708A>G
c.1194A>G (p.Gly398=)
n.1632A>G
n.1323A>G
c.1305A>G (p.Gly435=)
c.1191A>G (p.Gly397=)
c.1368A>G (p.Gly456=)
n.503A>G
n.1386A>G
n.292-837A>G
 gnomAD v4
1g.220191262T>GCA423169617RAB3GAP2c.1293A>C (p.Gly431=)
c.1029A>C (p.Gly343=)
n.1399A>C
n.1708A>C
c.1194A>C (p.Gly398=)
n.1632A>C
n.1323A>C
c.1305A>C (p.Gly435=)
c.1191A>C (p.Gly397=)
c.1368A>C (p.Gly456=)
n.503A>C
n.1386A>C
n.292-837A>C
1g.220191262T=CA1222311598RAB3GAP2c.1293A= (p.Gly431=)
c.1029A= (p.Gly343=)
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n.1708A=
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n.1323A=
c.1305A= (p.Gly435=)
c.1191A= (p.Gly397=)
c.1368A= (p.Gly456=)
n.503A=
n.1386A=
n.292-837A=
1g.220191263C>ACA344645729RAB3GAP2c.1292G>T (p.Gly431Val)
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c.1193G>T (p.Gly398Val)
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n.502G>T
n.1385G>T
n.292-838G>T
1g.220191263C=CA1222311599RAB3GAP2c.1292G= (p.Gly431=)
c.1028G= (p.Gly343=)
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n.1322G=
c.1304G= (p.Gly435=)
c.1190G= (p.Gly397=)
c.1367G= (p.Gly456=)
n.502G=
n.1385G=
n.292-838G=
1g.220191263C>GCA344645730RAB3GAP2c.1292G>C (p.Gly431Ala)
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n.1398G>C
n.1707G>C
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
n.1631G>C
n.1322G>C
c.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
n.502G>C
n.1385G>C
n.292-838G>C
 dbSNP
1g.220191263C>TCA344645731RAB3GAP2c.1292G>A (p.Gly431Glu)
c.1028G>A (p.Gly343Glu)
n.1398G>A
n.1707G>A
c.1193G>A (p.Gly398Glu)
n.1631G>A
n.1322G>A
c.1304G>A (p.Gly435Glu)
c.1190G>A (p.Gly397Glu)
c.1367G>A (p.Gly456Glu)
n.502G>A
n.1385G>A
n.292-838G>A
1g.220191264C>ACA344645732RAB3GAP2c.1291G>T (p.Gly431Ter)
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n.1397G>T
n.1706G>T
c.1192G>T (p.Gly398Ter)
n.1630G>T
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n.501G>T
n.1384G>T
n.292-839G>T
1g.220191264C>GCA344645733RAB3GAP2c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
n.1397G>C
n.1706G>C
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
n.1630G>C
n.1321G>C
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
n.501G>C
n.1384G>C
n.292-839G>C
1g.220191264C>TCA344645734RAB3GAP2c.1291G>A (p.Gly431Arg)
c.1027G>A (p.Gly343Arg)
n.1397G>A
n.1706G>A
c.1192G>A (p.Gly398Arg)
n.1630G>A
n.1321G>A
c.1303G>A (p.Gly435Arg)
c.1189G>A (p.Gly397Arg)
c.1366G>A (p.Gly456Arg)
n.501G>A
n.1384G>A
n.292-839G>A
1g.220191265A>CCA344645735RAB3GAP2c.1290T>G (p.Ile430Met)
c.1026T>G (p.Ile342Met)
n.1396T>G
n.1705T>G
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n.1629T>G
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c.1188T>G (p.Ile396Met)
c.1365T>G (p.Ile455Met)
n.500T>G
n.1383T>G
n.292-840T>G
1g.220191265A>GCA423169618RAB3GAP2c.1290T>C (p.Ile430=)
c.1026T>C (p.Ile342=)
n.1396T>C
n.1705T>C
c.1191T>C (p.Ile397=)
n.1629T>C
n.1320T>C
c.1302T>C (p.Ile434=)
c.1188T>C (p.Ile396=)
c.1365T>C (p.Ile455=)
n.500T>C
n.1383T>C
n.292-840T>C
1g.220191265A>TCA423169619RAB3GAP2c.1290T>A (p.Ile430=)
c.1026T>A (p.Ile342=)
n.1396T>A
n.1705T>A
c.1191T>A (p.Ile397=)
n.1629T>A
n.1320T>A
c.1302T>A (p.Ile434=)
c.1188T>A (p.Ile396=)
c.1365T>A (p.Ile455=)
n.500T>A
n.1383T>A
n.292-840T>A
1g.220191266A>CCA344645738RAB3GAP2c.1289T>G (p.Ile430Ser)
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n.1628T>G
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n.499T>G
n.1382T>G
n.292-841T>G
1g.220191266A>GCA344645736RAB3GAP2c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
n.1395T>C
n.1704T>C
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
n.1628T>C
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c.1301T>C (p.Ile434Thr)
c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
n.499T>C
n.1382T>C
n.292-841T>C
 gnomAD v4
1g.220191266A>TCA344645737RAB3GAP2c.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.1025T>A (p.Ile342Asn)
n.1395T>A
n.1704T>A
c.1190T>A (p.Ile397Asn)
n.1628T>A
n.1319T>A
c.1301T>A (p.Ile434Asn)
c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.1364T>A (p.Ile455Asn)
n.499T>A
n.1382T>A
n.292-841T>A
1g.220191267T>ACA344645739RAB3GAP2c.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.1024A>T (p.Ile342Phe)
n.1394A>T
n.1703A>T
c.1189A>T (p.Ile397Phe)
n.1627A>T
n.1318A>T
c.1300A>T (p.Ile434Phe)
c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.1363A>T (p.Ile455Phe)
n.498A>T
n.1381A>T
n.292-842A>T
1g.220191267T>CCA344645740RAB3GAP2c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.1024A>G (p.Ile342Val)
n.1394A>G
n.1703A>G
c.1189A>G (p.Ile397Val)
n.1627A>G
n.1318A>G
c.1300A>G (p.Ile434Val)
c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.1363A>G (p.Ile455Val)
n.498A>G
n.1381A>G
n.292-842A>G
1g.220191267T>GCA344645741RAB3GAP2c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
n.1394A>C
n.1703A>C
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
n.1627A>C
n.1318A>C
c.1300A>C (p.Ile434Leu)
c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
n.498A>C
n.1381A>C
n.292-842A>C
1g.220191268T>ACA344645742RAB3GAP2c.1287A>T (p.Gln429His)
c.1023A>T (p.Gln341His)
n.1393A>T
n.1702A>T
c.1188A>T (p.Gln396His)
n.1626A>T
n.1317A>T
c.1299A>T (p.Gln433His)
c.1185A>T (p.Gln395His)
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n.497A>T
n.1380A>T
n.292-843A>T
 COSMIC
1g.220191268T>CCA423169620RAB3GAP2c.1287A>G (p.Gln429=)
c.1023A>G (p.Gln341=)
n.1393A>G
n.1702A>G
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n.1626A>G
n.1317A>G
c.1299A>G (p.Gln433=)
c.1185A>G (p.Gln395=)
c.1362A>G (p.Gln454=)
n.497A>G
n.1380A>G
n.292-843A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191268T>GCA344645743RAB3GAP2c.1287A>C (p.Gln429His)
c.1023A>C (p.Gln341His)
n.1393A>C
n.1702A>C
c.1188A>C (p.Gln396His)
n.1626A>C
n.1317A>C
c.1299A>C (p.Gln433His)
c.1185A>C (p.Gln395His)
c.1362A>C (p.Gln454His)
n.497A>C
n.1380A>C
n.292-843A>C
1g.220191268T=CA1222311600RAB3GAP2c.1287A= (p.Gln429=)
c.1023A= (p.Gln341=)
n.1393A=
n.1702A=
c.1188A= (p.Gln396=)
n.1626A=
n.1317A=
c.1299A= (p.Gln433=)
c.1185A= (p.Gln395=)
c.1362A= (p.Gln454=)
n.497A=
n.1380A=
n.292-843A=
1g.220191269T>ACA344645744RAB3GAP2c.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
n.1392A>T
n.1701A>T
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n.496A>T
n.1379A>T
n.292-844A>T
1g.220191269T>CCA344645745RAB3GAP2c.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.1022A>G (p.Gln341Arg)
n.1392A>G
n.1701A>G
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
n.1625A>G
n.1316A>G
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.1361A>G (p.Gln454Arg)
n.496A>G
n.1379A>G
n.292-844A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191269T>GCA344645746RAB3GAP2c.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
n.1392A>C
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c.1187A>C (p.Gln396Pro)
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c.1298A>C (p.Gln433Pro)
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.1361A>C (p.Gln454Pro)
n.496A>C
n.1379A>C
n.292-844A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.220191269T=CA1222311601RAB3GAP2c.1286A= (p.Gln429=)
c.1022A= (p.Gln341=)
n.1392A=
n.1701A=
c.1187A= (p.Gln396=)
n.1625A=
n.1316A=
c.1298A= (p.Gln433=)
c.1184A= (p.Gln395=)
c.1361A= (p.Gln454=)
n.496A=
n.1379A=
n.292-844A=
1g.220191270G>ACA344645747RAB3GAP2c.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.1021C>T (p.Gln341Ter)
n.1391C>T
n.1700C>T
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
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c.1297C>T (p.Gln433Ter)
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n.495C>T
n.1378C>T
n.292-845C>T
1g.220191270G>CCA344645748RAB3GAP2c.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.1021C>G (p.Gln341Glu)
n.1391C>G
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n.495C>G
n.1378C>G
n.292-845C>G
1g.220191270G>TCA344645749RAB3GAP2c.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.1021C>A (p.Gln341Lys)
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c.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.1360C>A (p.Gln454Lys)
n.495C>A
n.1378C>A
n.292-845C>A
1g.220191271T>ACA423169623RAB3GAP2c.1284A>T (p.Ala428=)
c.1020A>T (p.Ala340=)
n.1390A>T
n.1699A>T
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n.1623A>T
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c.1296A>T (p.Ala432=)
c.1182A>T (p.Ala394=)
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n.494A>T
n.1377A>T
n.292-846A>T
1g.220191271T>CCA423169622RAB3GAP2c.1284A>G (p.Ala428=)
c.1020A>G (p.Ala340=)
n.1390A>G
n.1699A>G
c.1185A>G (p.Ala395=)
n.1623A>G
n.1314A>G
c.1296A>G (p.Ala432=)
c.1182A>G (p.Ala394=)
c.1359A>G (p.Ala453=)
n.494A>G
n.1377A>G
n.292-846A>G
1g.220191271T>GCA423169621RAB3GAP2c.1284A>C (p.Ala428=)
c.1020A>C (p.Ala340=)
n.1390A>C
n.1699A>C
c.1185A>C (p.Ala395=)
n.1623A>C
n.1314A>C
c.1296A>C (p.Ala432=)
c.1182A>C (p.Ala394=)
c.1359A>C (p.Ala453=)
n.494A>C
n.1377A>C
n.292-846A>C
1g.220191272G>ACA344645752RAB3GAP2c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
n.1389C>T
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n.1622C>T
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n.493C>T
n.1376C>T
n.292-847C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.220191272G>CCA344645751RAB3GAP2c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
n.1389C>G
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n.493C>G
n.1376C>G
n.292-847C>G
1g.220191272G=CA1222311602RAB3GAP2c.1283C= (p.Ala428=)
c.1019C= (p.Ala340=)
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n.1698C=
c.1184C= (p.Ala395=)
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n.1313C=
c.1295C= (p.Ala432=)
c.1181C= (p.Ala394=)
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n.493C=
n.1376C=
n.292-847C=
1g.220191272G>TCA344645750RAB3GAP2c.1283C>A (p.Ala428Glu)
c.1019C>A (p.Ala340Glu)
n.1389C>A
n.1698C>A
c.1184C>A (p.Ala395Glu)
n.1622C>A
n.1313C>A
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c.1181C>A (p.Ala394Glu)
c.1358C>A (p.Ala453Glu)
n.493C>A
n.1376C>A
n.292-847C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.220191273C>ACA344645753RAB3GAP2c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
n.1388G>T
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n.492G>T
n.1375G>T
n.292-848G>T
1g.220191273C=CA1222311603RAB3GAP2c.1282G= (p.Ala428=)
c.1018G= (p.Ala340=)
n.1388G=
n.1697G=
c.1183G= (p.Ala395=)
n.1621G=
n.1312G=
c.1294G= (p.Ala432=)
c.1180G= (p.Ala394=)
c.1357G= (p.Ala453=)
n.492G=
n.1375G=
n.292-848G=
1g.220191273C>GCA344645754RAB3GAP2c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
n.1388G>C
n.1697G>C
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
n.1621G>C
n.1312G>C
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1357G>C (p.Ala453Pro)
n.492G>C
n.1375G>C
n.292-848G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.220191273C>TCA1402721RAB3GAP2c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
n.1388G>A
n.1697G>A
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
n.1621G>A
n.1312G>A
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
n.492G>A
n.1375G>A
n.292-848G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.220191274G>ACA1402722RAB3GAP2c.1281C>T (p.Asp427=)
c.1017C>T (p.Asp339=)
n.1387C>T
n.1696C>T
c.1182C>T (p.Asp394=)
n.1620C>T
n.1311C>T
c.1293C>T (p.Asp431=)
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c.1356C>T (p.Asp452=)
n.491C>T
n.1374C>T
n.292-849C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191274G>CCA344645755RAB3GAP2c.1281C>G (p.Asp427Glu)
c.1017C>G (p.Asp339Glu)
n.1387C>G
n.1696C>G
c.1182C>G (p.Asp394Glu)
n.1620C>G
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c.1179C>G (p.Asp393Glu)
c.1356C>G (p.Asp452Glu)
n.491C>G
n.1374C>G
n.292-849C>G
1g.220191274G=CA1143872232RAB3GAP2c.1281C= (p.Asp427=)
c.1017C= (p.Asp339=)
n.1387C=
n.1696C=
c.1182C= (p.Asp394=)
n.1620C=
n.1311C=
c.1293C= (p.Asp431=)
c.1179C= (p.Asp393=)
c.1356C= (p.Asp452=)
n.491C=
n.1374C=
n.292-849C=
1g.220191274G>TCA344645756RAB3GAP2c.1281C>A (p.Asp427Glu)
c.1017C>A (p.Asp339Glu)
n.1387C>A
n.1696C>A
c.1182C>A (p.Asp394Glu)
n.1620C>A
n.1311C>A
c.1293C>A (p.Asp431Glu)
c.1179C>A (p.Asp393Glu)
c.1356C>A (p.Asp452Glu)
n.491C>A
n.1374C>A
n.292-849C>A
1g.220191275T>ACA344645757RAB3GAP2c.1280A>T (p.Asp427Val)
c.1016A>T (p.Asp339Val)
n.1386A>T
n.1695A>T
c.1181A>T (p.Asp394Val)
n.1619A>T
n.1310A>T
c.1292A>T (p.Asp431Val)
c.1178A>T (p.Asp393Val)
c.1355A>T (p.Asp452Val)
n.490A>T
n.1373A>T
n.292-850A>T
1g.220191275T>CCA344645758RAB3GAP2c.1280A>G (p.Asp427Gly)
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
n.1386A>G
n.1695A>G
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
n.1619A>G
n.1310A>G
c.1292A>G (p.Asp431Gly)
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
n.490A>G
n.1373A>G
n.292-850A>G
1g.220191275T>GCA344645759RAB3GAP2c.1280A>C (p.Asp427Ala)
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
n.1386A>C
n.1695A>C
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
n.1619A>C
n.1310A>C
c.1292A>C (p.Asp431Ala)
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
n.490A>C
n.1373A>C
n.292-850A>C
1g.220191276C>ACA344645760RAB3GAP2c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
n.1385G>T
n.1694G>T
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
n.1618G>T
n.1309G>T
c.1291G>T (p.Asp431Tyr)
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
n.489G>T
n.1372G>T
n.292-851G>T
1g.220191276C=CA1222311604RAB3GAP2c.1279G= (p.Asp427=)
c.1015G= (p.Asp339=)
n.1385G=
n.1694G=
c.1180G= (p.Asp394=)
n.1618G=
n.1309G=
c.1291G= (p.Asp431=)
c.1177G= (p.Asp393=)
c.1354G= (p.Asp452=)
n.489G=
n.1372G=
n.292-851G=
1g.220191276C>GCA344645761RAB3GAP2c.1279G>C (p.Asp427His)
c.1015G>C (p.Asp339His)
n.1385G>C
n.1694G>C
c.1180G>C (p.Asp394His)
n.1618G>C
n.1309G>C
c.1291G>C (p.Asp431His)
c.1177G>C (p.Asp393His)
c.1354G>C (p.Asp452His)
n.489G>C
n.1372G>C
n.292-851G>C
 dbSNP
1g.220191276C>TCA1402723RAB3GAP2c.1279G>A (p.Asp427Asn)
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
n.1385G>A
n.1694G>A
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
n.1618G>A
n.1309G>A
c.1291G>A (p.Asp431Asn)
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
n.489G>A
n.1372G>A
n.292-851G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191277G>ACA1402724RAB3GAP2c.1278C>T (p.Arg426=)
c.1014C>T (p.Arg338=)
n.1384C>T
n.1693C>T
c.1179C>T (p.Arg393=)
n.1617C>T
n.1308C>T
c.1290C>T (p.Arg430=)
c.1176C>T (p.Arg392=)
c.1353C>T (p.Arg451=)
n.488C>T
n.1371C>T
n.292-852C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191277G>CCA423169624RAB3GAP2c.1278C>G (p.Arg426=)
c.1014C>G (p.Arg338=)
n.1384C>G
n.1693C>G
c.1179C>G (p.Arg393=)
n.1617C>G
n.1308C>G
c.1290C>G (p.Arg430=)
c.1176C>G (p.Arg392=)
c.1353C>G (p.Arg451=)
n.488C>G
n.1371C>G
n.292-852C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.220191277G=CA1222311605RAB3GAP2c.1278C= (p.Arg426=)
c.1014C= (p.Arg338=)
n.1384C=
n.1693C=
c.1179C= (p.Arg393=)
n.1617C=
n.1308C=
c.1290C= (p.Arg430=)
c.1176C= (p.Arg392=)
c.1353C= (p.Arg451=)
n.488C=
n.1371C=
n.292-852C=
1g.220191277G>TCA423169625RAB3GAP2c.1278C>A (p.Arg426=)
c.1014C>A (p.Arg338=)
n.1384C>A
n.1693C>A
c.1179C>A (p.Arg393=)
n.1617C>A
n.1308C>A
c.1290C>A (p.Arg430=)
c.1176C>A (p.Arg392=)
c.1353C>A (p.Arg451=)
n.488C>A
n.1371C>A
n.292-852C>A
1g.220191278C>ACA344645763RAB3GAP2c.1277G>T (p.Arg426Leu)
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
n.1383G>T
n.1692G>T
c.1178G>T (p.Arg393Leu)
n.1616G>T
n.1307G>T
c.1289G>T (p.Arg430Leu)
c.1175G>T (p.Arg392Leu)
c.1352G>T (p.Arg451Leu)
n.487G>T
n.1370G>T
n.292-853G>T
1g.220191278C=CA1222311606RAB3GAP2c.1277G= (p.Arg426=)
c.1013G= (p.Arg338=)
n.1383G=
n.1692G=
c.1178G= (p.Arg393=)
n.1616G=
n.1307G=
c.1289G= (p.Arg430=)
c.1175G= (p.Arg392=)
c.1352G= (p.Arg451=)
n.487G=
n.1370G=
n.292-853G=
1g.220191278C>GCA344645762RAB3GAP2c.1277G>C (p.Arg426Pro)
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
n.1383G>C
n.1692G>C
c.1178G>C (p.Arg393Pro)
n.1616G>C
n.1307G>C
c.1289G>C (p.Arg430Pro)
c.1175G>C (p.Arg392Pro)
c.1352G>C (p.Arg451Pro)
n.487G>C
n.1370G>C
n.292-853G>C
 gnomAD v4
1g.220191278C>TCA1402725RAB3GAP2c.1277G>A (p.Arg426His)
c.1013G>A (p.Arg338His)
n.1383G>A
n.1692G>A
c.1178G>A (p.Arg393His)
n.1616G>A
n.1307G>A
c.1289G>A (p.Arg430His)
c.1175G>A (p.Arg392His)
c.1352G>A (p.Arg451His)
n.487G>A
n.1370G>A
n.292-853G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191279G>ACA150652RAB3GAP2c.1276C>T (p.Arg426Cys)
c.1012C>T (p.Arg338Cys)
n.1382C>T
n.1691C>T
c.1177C>T (p.Arg393Cys)
n.1615C>T
n.1306C>T
c.1288C>T (p.Arg430Cys)
c.1174C>T (p.Arg392Cys)
c.1351C>T (p.Arg451Cys)
n.486C>T
n.1369C>T
n.292-854C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191279G>CCA344645764RAB3GAP2c.1276C>G (p.Arg426Gly)
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
n.1382C>G
n.1691C>G
c.1177C>G (p.Arg393Gly)
n.1615C>G
n.1306C>G
c.1288C>G (p.Arg430Gly)
c.1174C>G (p.Arg392Gly)
c.1351C>G (p.Arg451Gly)
n.486C>G
n.1369C>G
n.292-854C>G
1g.220191279G=CA1148225024RAB3GAP2c.1276C= (p.Arg426=)
c.1012C= (p.Arg338=)
n.1382C=
n.1691C=
c.1177C= (p.Arg393=)
n.1615C=
n.1306C=
c.1288C= (p.Arg430=)
c.1174C= (p.Arg392=)
c.1351C= (p.Arg451=)
n.486C=
n.1369C=
n.292-854C=
1g.220191279G>TCA344645765RAB3GAP2c.1276C>A (p.Arg426Ser)
c.1012C>A (p.Arg338Ser)
n.1382C>A
n.1691C>A
c.1177C>A (p.Arg393Ser)
n.1615C>A
n.1306C>A
c.1288C>A (p.Arg430Ser)
c.1174C>A (p.Arg392Ser)
c.1351C>A (p.Arg451Ser)
n.486C>A
n.1369C>A
n.292-854C>A

Number of alleles fetched