Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
9 | g.21971168_21974745del | CA645552543 | CDKN2A | c.83_191del c.348-58265_348-54688del (n.348-58265_348-54688del) c.194-3537_234del c.83_465del c.-3-3537_38del n.484_592del n.341-3537_381del n.290-3537_330del n.413_521del c.83_*114del | COSMIC |
9 | g.21974733_21974750del | CA645552616 | CDKN2A | c.83_100del (p.Val28_Glu33del) c.348-54700_348-54683del (n.348-54700_348-54683del) c.194-3537_194-3520del (n.194-3537_194-3520del) c.-3-3537_-3-3520del (n.-3-3537_-3-3520del) n.484_501del n.341-3537_341-3520del n.290-3537_290-3520del n.413_430del | ClinVar COSMIC |
9 | g.21974745_21974767del | CA645552618 | CDKN2A | c.63_85del (p.Arg22GlyfsTer14) c.348-54688_348-54666del (n.348-54688_348-54666del) c.194-3557_194-3535del (n.194-3557_194-3535del) c.-3-3557_-3-3535del (n.-3-3557_-3-3535del) n.464_486del n.341-3557_341-3535del n.290-3557_290-3535del n.393_415del | COSMIC |
9 | g.21974745_21974746del | CA645552619 | CDKN2A | c.83_84del (p.Val28AlafsTer15) c.348-54688_348-54687del (n.348-54688_348-54687del) c.194-3537_194-3536del (n.194-3537_194-3536del) c.-3-3537_-3-3536del (n.-3-3537_-3-3536del) n.484_485del n.341-3537_341-3536del n.290-3537_290-3536del n.413_414del | COSMIC |
9 | g.21974745del | CA2838032680 | CDKN2A | c.83del (p.Val28GlyfsTer25) c.348-54688del (n.348-54688del) c.194-3537del (n.194-3537del) c.83del (p.Val28GlyfsTer?) c.-3-3537del (n.-3-3537del) n.484del n.341-3537del n.290-3537del n.413del | |
9 | g.21974745A= | CA1839173138 | CDKN2A | c.83T= (p.Val28=) c.348-54688A= (n.348-54688A=) c.194-3537T= (n.194-3537T=) c.-3-3537T= (n.-3-3537T=) n.484T= n.341-3537T= n.290-3537T= n.413T= | |
9 | g.21974745A>C | CA5012321 | CDKN2A | c.83T>G (p.Val28Gly) c.348-54688A>C (n.348-54688A>C) c.194-3537T>G (n.194-3537T>G) c.-3-3537T>G (n.-3-3537T>G) n.484T>G n.341-3537T>G n.290-3537T>G n.413T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974745A>G | CA373086592 | CDKN2A | c.83T>C (p.Val28Ala) c.348-54688A>G (n.348-54688A>G) c.194-3537T>C (n.194-3537T>C) c.-3-3537T>C (n.-3-3537T>C) n.484T>C n.341-3537T>C n.290-3537T>C n.413T>C | dbSNP |
9 | g.21974745A>T | CA373086591 | CDKN2A | c.83T>A (p.Val28Glu) c.348-54688A>T (n.348-54688A>T) c.194-3537T>A (n.194-3537T>A) c.-3-3537T>A (n.-3-3537T>A) n.484T>A n.341-3537T>A n.290-3537T>A n.413T>A | dbSNP |
9 | g.21974745dup | CA2695210493 | CDKN2A | c.83dup (p.Arg29AlafsTer15) c.348-54688dup (n.348-54688dup) c.194-3537dup (n.194-3537dup) c.-3-3537dup (n.-3-3537dup) n.484dup n.341-3537dup n.290-3537dup n.413dup | |
9 | g.21974746C>A | CA10578851 | CDKN2A | c.82G>T (p.Val28Leu) c.348-54687C>A (n.348-54687C>A) c.194-3538G>T (n.194-3538G>T) c.-3-3538G>T (n.-3-3538G>T) n.483G>T n.341-3538G>T n.290-3538G>T n.412G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974746C= | CA1839173142 | CDKN2A | c.82G= (p.Val28=) c.348-54687C= (n.348-54687C=) c.194-3538G= (n.194-3538G=) c.-3-3538G= (n.-3-3538G=) n.483G= n.341-3538G= n.290-3538G= n.412G= | |
9 | g.21974746C>G | CA373086593 | CDKN2A | c.82G>C (p.Val28Leu) c.348-54687C>G (n.348-54687C>G) c.194-3538G>C (n.194-3538G>C) c.-3-3538G>C (n.-3-3538G>C) n.483G>C n.341-3538G>C n.290-3538G>C n.412G>C | |
9 | g.21974746C>T | CA373086594 | CDKN2A | c.82G>A (p.Val28Met) c.348-54687C>T (n.348-54687C>T) c.194-3538G>A (n.194-3538G>A) c.-3-3538G>A (n.-3-3538G>A) n.483G>A n.341-3538G>A n.290-3538G>A n.412G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974750_21974752del | CA2689599230 | CDKN2A | c.80_82del (p.Glu27del) c.348-54683_348-54681del (n.348-54683_348-54681del) c.194-3540_194-3538del (n.194-3540_194-3538del) c.-3-3540_-3-3538del (n.-3-3540_-3-3538del) n.481_483del n.341-3540_341-3538del n.290-3540_290-3538del n.410_412del | gnomAD v4 |
9 | g.21974747C>A | CA373086595 | CDKN2A | c.81G>T (p.Glu27Asp) c.348-54686C>A (n.348-54686C>A) c.194-3539G>T (n.194-3539G>T) c.-3-3539G>T (n.-3-3539G>T) n.482G>T n.341-3539G>T n.290-3539G>T n.411G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974747C= | CA1839173149 | CDKN2A | c.81G= (p.Glu27=) c.348-54686C= (n.348-54686C=) c.194-3539G= (n.194-3539G=) c.-3-3539G= (n.-3-3539G=) n.482G= n.341-3539G= n.290-3539G= n.411G= | |
9 | g.21974747C>G | CA373086596 | CDKN2A | c.81G>C (p.Glu27Asp) c.348-54686C>G (n.348-54686C>G) c.194-3539G>C (n.194-3539G>C) c.-3-3539G>C (n.-3-3539G>C) n.482G>C n.341-3539G>C n.290-3539G>C n.411G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974747C>T | CA16612870 | CDKN2A | c.81G>A (p.Glu27=) c.348-54686C>T (n.348-54686C>T) c.194-3539G>A (n.194-3539G>A) c.-3-3539G>A (n.-3-3539G>A) n.482G>A n.341-3539G>A n.290-3539G>A n.411G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974748T>A | CA373086599 | CDKN2A | c.80A>T (p.Glu27Val) c.348-54685T>A (n.348-54685T>A) c.194-3540A>T (n.194-3540A>T) c.-3-3540A>T (n.-3-3540A>T) n.481A>T n.341-3540A>T n.290-3540A>T n.410A>T | dbSNP |
9 | g.21974748T>C | CA373086597 | CDKN2A | c.80A>G (p.Glu27Gly) c.348-54685T>C (n.348-54685T>C) c.194-3540A>G (n.194-3540A>G) c.-3-3540A>G (n.-3-3540A>G) n.481A>G n.341-3540A>G n.290-3540A>G n.410A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974748T>G | CA373086598 | CDKN2A | c.80A>C (p.Glu27Ala) c.348-54685T>G (n.348-54685T>G) c.194-3540A>C (n.194-3540A>C) c.-3-3540A>C (n.-3-3540A>C) n.481A>C n.341-3540A>C n.290-3540A>C n.410A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974748T= | CA1839173154 | CDKN2A | c.80A= (p.Glu27=) c.348-54685T= (n.348-54685T=) c.194-3540A= (n.194-3540A=) c.-3-3540A= (n.-3-3540A=) n.481A= n.341-3540A= n.290-3540A= n.410A= | |
9 | g.21974749C>A | CA373086600 | CDKN2A | c.79G>T (p.Glu27Ter) c.348-54684C>A (n.348-54684C>A) c.194-3541G>T (n.194-3541G>T) c.-3-3541G>T (n.-3-3541G>T) n.480G>T n.341-3541G>T n.290-3541G>T n.409G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974749C= | CA1839173161 | CDKN2A | c.79G= (p.Glu27=) c.348-54684C= (n.348-54684C=) c.194-3541G= (n.194-3541G=) c.-3-3541G= (n.-3-3541G=) n.480G= n.341-3541G= n.290-3541G= n.409G= | |
9 | g.21974749C>G | CA373086601 | CDKN2A | c.79G>C (p.Glu27Gln) c.348-54684C>G (n.348-54684C>G) c.194-3541G>C (n.194-3541G>C) c.-3-3541G>C (n.-3-3541G>C) n.480G>C n.341-3541G>C n.290-3541G>C n.409G>C | |
9 | g.21974749C>T | CA373086602 | CDKN2A | c.79G>A (p.Glu27Lys) c.348-54684C>T (n.348-54684C>T) c.194-3541G>A (n.194-3541G>A) c.-3-3541G>A (n.-3-3541G>A) n.480G>A n.341-3541G>A n.290-3541G>A n.409G>A | ClinVar |
9 | g.21974750C>A | CA373086603 | CDKN2A | c.78G>T (p.Glu26Asp) c.348-54683C>A (n.348-54683C>A) c.194-3542G>T (n.194-3542G>T) c.-3-3542G>T (n.-3-3542G>T) n.479G>T n.341-3542G>T n.290-3542G>T n.408G>T | dbSNP |
9 | g.21974750C>G | CA373086604 | CDKN2A | c.78G>C (p.Glu26Asp) c.348-54683C>G (n.348-54683C>G) c.194-3542G>C (n.194-3542G>C) c.-3-3542G>C (n.-3-3542G>C) n.479G>C n.341-3542G>C n.290-3542G>C n.408G>C | dbSNP COSMIC |
9 | g.21974750C>T | CA464100163 | CDKN2A | c.78G>A (p.Glu26=) c.348-54683C>T (n.348-54683C>T) c.194-3542G>A (n.194-3542G>A) c.-3-3542G>A (n.-3-3542G>A) n.479G>A n.341-3542G>A n.290-3542G>A n.408G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974751T>A | CA373086607 | CDKN2A | c.77A>T (p.Glu26Val) c.348-54682T>A (n.348-54682T>A) c.194-3543A>T (n.194-3543A>T) c.-3-3543A>T (n.-3-3543A>T) n.478A>T n.341-3543A>T n.290-3543A>T n.407A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974751T>C | CA373086606 | CDKN2A | c.77A>G (p.Glu26Gly) c.348-54682T>C (n.348-54682T>C) c.194-3543A>G (n.194-3543A>G) c.-3-3543A>G (n.-3-3543A>G) n.478A>G n.341-3543A>G n.290-3543A>G n.407A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974751T>G | CA373086605 | CDKN2A | c.77A>C (p.Glu26Ala) c.348-54682T>G (n.348-54682T>G) c.194-3543A>C (n.194-3543A>C) c.-3-3543A>C (n.-3-3543A>C) n.478A>C n.341-3543A>C n.290-3543A>C n.407A>C | ClinVar |
9 | g.21974751T= | CA1839173168 | CDKN2A | c.77A= (p.Glu26=) c.348-54682T= (n.348-54682T=) c.194-3543A= (n.194-3543A=) c.-3-3543A= (n.-3-3543A=) n.478A= n.341-3543A= n.290-3543A= n.407A= | |
9 | g.21974752C>A | CA373086608 | CDKN2A | c.76G>T (p.Glu26Ter) c.348-54681C>A (n.348-54681C>A) c.194-3544G>T (n.194-3544G>T) c.-3-3544G>T (n.-3-3544G>T) n.477G>T n.341-3544G>T n.290-3544G>T n.406G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974752C= | CA1839173172 | CDKN2A | c.76G= (p.Glu26=) c.348-54681C= (n.348-54681C=) c.194-3544G= (n.194-3544G=) c.-3-3544G= (n.-3-3544G=) n.477G= n.341-3544G= n.290-3544G= n.406G= | |
9 | g.21974752C>G | CA373086610 | CDKN2A | c.76G>C (p.Glu26Gln) c.348-54681C>G (n.348-54681C>G) c.194-3544G>C (n.194-3544G>C) c.-3-3544G>C (n.-3-3544G>C) n.477G>C n.341-3544G>C n.290-3544G>C n.406G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974752C>T | CA373086609 | CDKN2A | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.348-54681C>T (n.348-54681C>T) c.194-3544G>A (n.194-3544G>A) c.-3-3544G>A (n.-3-3544G>A) n.477G>A n.341-3544G>A n.290-3544G>A n.406G>A | dbSNP COSMIC |
9 | g.21974753T>A | CA190732985 | CDKN2A | c.75A>T (p.Val25=) c.348-54680T>A (n.348-54680T>A) c.194-3545A>T (n.194-3545A>T) c.-3-3545A>T (n.-3-3545A>T) n.476A>T n.341-3545A>T n.290-3545A>T n.405A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974753T>C | CA464100164 | CDKN2A | c.75A>G (p.Val25=) c.348-54680T>C (n.348-54680T>C) c.194-3545A>G (n.194-3545A>G) c.-3-3545A>G (n.-3-3545A>G) n.476A>G n.341-3545A>G n.290-3545A>G n.405A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974753T>G | CA464100165 | CDKN2A | c.75A>C (p.Val25=) c.348-54680T>G (n.348-54680T>G) c.194-3545A>C (n.194-3545A>C) c.-3-3545A>C (n.-3-3545A>C) n.476A>C n.341-3545A>C n.290-3545A>C n.405A>C | |
9 | g.21974753T= | CA1839173179 | CDKN2A | c.75A= (p.Val25=) c.348-54680T= (n.348-54680T=) c.194-3545A= (n.194-3545A=) c.-3-3545A= (n.-3-3545A=) n.476A= n.341-3545A= n.290-3545A= n.405A= | |
9 | g.21974754A= | CA1839173185 | CDKN2A | c.74T= (p.Val25=) c.348-54679A= (n.348-54679A=) c.194-3546T= (n.194-3546T=) c.-3-3546T= (n.-3-3546T=) n.475T= n.341-3546T= n.290-3546T= n.404T= | |
9 | g.21974754A>C | CA5012322 | CDKN2A | c.74T>G (p.Val25Gly) c.348-54679A>C (n.348-54679A>C) c.194-3546T>G (n.194-3546T>G) c.-3-3546T>G (n.-3-3546T>G) n.475T>G n.341-3546T>G n.290-3546T>G n.404T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974754A>G | CA373086612 | CDKN2A | c.74T>C (p.Val25Ala) c.348-54679A>G (n.348-54679A>G) c.194-3546T>C (n.194-3546T>C) c.-3-3546T>C (n.-3-3546T>C) n.475T>C n.341-3546T>C n.290-3546T>C n.404T>C | dbSNP |
9 | g.21974754A>T | CA373086611 | CDKN2A | c.74T>A (p.Val25Glu) c.348-54679A>T (n.348-54679A>T) c.194-3546T>A (n.194-3546T>A) c.-3-3546T>A (n.-3-3546T>A) n.475T>A n.341-3546T>A n.290-3546T>A n.404T>A | dbSNP |
9 | g.21974755C>A | CA373086613 | CDKN2A | c.73G>T (p.Val25Leu) c.348-54678C>A (n.348-54678C>A) c.194-3547G>T (n.194-3547G>T) c.-3-3547G>T (n.-3-3547G>T) n.474G>T n.341-3547G>T n.290-3547G>T n.403G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974755C>G | CA373086614 | CDKN2A | c.73G>C (p.Val25Leu) c.348-54678C>G (n.348-54678C>G) c.194-3547G>C (n.194-3547G>C) c.-3-3547G>C (n.-3-3547G>C) n.474G>C n.341-3547G>C n.290-3547G>C n.403G>C | dbSNP |
9 | g.21974755C>T | CA373086615 | CDKN2A | c.73G>A (p.Val25Ile) c.348-54678C>T (n.348-54678C>T) c.194-3547G>A (n.194-3547G>A) c.-3-3547G>A (n.-3-3547G>A) n.474G>A n.341-3547G>A n.290-3547G>A n.403G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974757del | CA464100166 | CDKN2A | c.73del (p.Val25Ter) c.348-54676del (n.348-54676del) c.194-3547del (n.194-3547del) c.-3-3547del (n.-3-3547del) n.474del n.341-3547del n.290-3547del n.403del | COSMIC |
9 | g.21974756C>A | CA464100167 | CDKN2A | c.72G>T (p.Arg24=) c.348-54677C>A (n.348-54677C>A) c.194-3548G>T (n.194-3548G>T) c.-3-3548G>T (n.-3-3548G>T) n.473G>T n.341-3548G>T n.290-3548G>T n.402G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974756C= | CA1839173190 | CDKN2A | c.72G= (p.Arg24=) c.348-54677C= (n.348-54677C=) c.194-3548G= (n.194-3548G=) c.-3-3548G= (n.-3-3548G=) n.473G= n.341-3548G= n.290-3548G= n.402G= | |
9 | g.21974756C>G | CA464100168 | CDKN2A | c.72G>C (p.Arg24=) c.348-54677C>G (n.348-54677C>G) c.194-3548G>C (n.194-3548G>C) c.-3-3548G>C (n.-3-3548G>C) n.473G>C n.341-3548G>C n.290-3548G>C n.402G>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.21974756C>T | CA464100169 | CDKN2A | c.72G>A (p.Arg24=) c.348-54677C>T (n.348-54677C>T) c.194-3548G>A (n.194-3548G>A) c.-3-3548G>A (n.-3-3548G>A) n.473G>A n.341-3548G>A n.290-3548G>A n.402G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974757C>A | CA373086616 | CDKN2A | c.71G>T (p.Arg24Leu) c.348-54676C>A (n.348-54676C>A) c.194-3549G>T (n.194-3549G>T) c.-3-3549G>T (n.-3-3549G>T) n.472G>T n.341-3549G>T n.290-3549G>T n.401G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974757C= | CA1839173204 | CDKN2A | c.71G= (p.Arg24=) c.348-54676C= (n.348-54676C=) c.194-3549G= (n.194-3549G=) c.-3-3549G= (n.-3-3549G=) n.472G= n.341-3549G= n.290-3549G= n.401G= | |
9 | g.21974757C>G | CA120395 | CDKN2A | c.71G>C (p.Arg24Pro) c.348-54676C>G (n.348-54676C>G) c.194-3549G>C (n.194-3549G>C) c.-3-3549G>C (n.-3-3549G>C) n.472G>C n.341-3549G>C n.290-3549G>C n.401G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974757C>T | CA5012323 | CDKN2A | c.71G>A (p.Arg24Gln) c.348-54676C>T (n.348-54676C>T) c.194-3549G>A (n.194-3549G>A) c.-3-3549G>A (n.-3-3549G>A) n.472G>A n.341-3549G>A n.290-3549G>A n.401G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974758G>A | CA373086617 | CDKN2A | c.70C>T (p.Arg24Trp) c.348-54675G>A (n.348-54675G>A) c.194-3550C>T (n.194-3550C>T) c.-3-3550C>T (n.-3-3550C>T) n.471C>T n.341-3550C>T n.290-3550C>T n.400C>T | dbSNP |
9 | g.21974758G>C | CA5012324 | CDKN2A | c.70C>G (p.Arg24Gly) c.348-54675G>C (n.348-54675G>C) c.194-3550C>G (n.194-3550C>G) c.-3-3550C>G (n.-3-3550C>G) n.471C>G n.341-3550C>G n.290-3550C>G n.400C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974758G= | CA1839173211 | CDKN2A | c.70C= (p.Arg24=) c.348-54675G= (n.348-54675G=) c.194-3550C= (n.194-3550C=) c.-3-3550C= (n.-3-3550C=) n.471C= n.341-3550C= n.290-3550C= n.400C= | |
9 | g.21974758G>T | CA464100170 | CDKN2A | c.70C>A (p.Arg24=) c.348-54675G>T (n.348-54675G>T) c.194-3550C>A (n.194-3550C>A) c.-3-3550C>A (n.-3-3550C>A) n.471C>A n.341-3550C>A n.290-3550C>A n.400C>A | ClinVar |
9 | g.21974758_21974759delinsGA | CA1839173209 | CDKN2A | c.69_70delinsTC (p.Gly23=) c.348-54675_348-54674delinsGA (n.348-54675_348-54674delinsGA) c.194-3551_194-3550delinsTC (n.194-3551_194-3550delinsTC) c.-3-3551_-3-3550delinsTC (n.-3-3551_-3-3550delinsTC) n.470_471delinsTC n.341-3551_341-3550delinsTC n.290-3551_290-3550delinsTC n.399_400delinsTC | |
9 | g.21974759del | CA891842868 | CDKN2A | c.69del (p.Arg24GlyfsTer2) c.348-54674del (n.348-54674del) c.194-3551del (n.194-3551del) c.-3-3551del (n.-3-3551del) n.470del n.341-3551del n.290-3551del n.399del | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974759A= | CA1839173220 | CDKN2A | c.69T= (p.Gly23=) c.348-54674A= (n.348-54674A=) c.194-3551T= (n.194-3551T=) c.-3-3551T= (n.-3-3551T=) n.470T= n.341-3551T= n.290-3551T= n.399T= | |
9 | g.21974759A>C | CA5012325 | CDKN2A | c.69T>G (p.Gly23=) c.348-54674A>C (n.348-54674A>C) c.194-3551T>G (n.194-3551T>G) c.-3-3551T>G (n.-3-3551T>G) n.470T>G n.341-3551T>G n.290-3551T>G n.399T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974759A>G | CA464100171 | CDKN2A | c.69T>C (p.Gly23=) c.348-54674A>G (n.348-54674A>G) c.194-3551T>C (n.194-3551T>C) c.-3-3551T>C (n.-3-3551T>C) n.470T>C n.341-3551T>C n.290-3551T>C n.399T>C | |
9 | g.21974759A>T | CA464100172 | CDKN2A | c.69T>A (p.Gly23=) c.348-54674A>T (n.348-54674A>T) c.194-3551T>A (n.194-3551T>A) c.-3-3551T>A (n.-3-3551T>A) n.470T>A n.341-3551T>A n.290-3551T>A n.399T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974760C>A | CA373086618 | CDKN2A | c.68G>T (p.Gly23Val) c.348-54673C>A (n.348-54673C>A) c.194-3552G>T (n.194-3552G>T) c.-3-3552G>T (n.-3-3552G>T) n.469G>T n.341-3552G>T n.290-3552G>T n.398G>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974760C= | CA1839173231 | CDKN2A | c.68G= (p.Gly23=) c.348-54673C= (n.348-54673C=) c.194-3552G= (n.194-3552G=) c.-3-3552G= (n.-3-3552G=) n.469G= n.341-3552G= n.290-3552G= n.398G= | |
9 | g.21974760C>G | CA373086619 | CDKN2A | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.348-54673C>G (n.348-54673C>G) c.194-3552G>C (n.194-3552G>C) c.-3-3552G>C (n.-3-3552G>C) n.469G>C n.341-3552G>C n.290-3552G>C n.398G>C | dbSNP |
9 | g.21974760C>T | CA16618835 | CDKN2A | c.68G>A (p.Gly23Asp) c.348-54673C>T (n.348-54673C>T) c.194-3552G>A (n.194-3552G>A) c.-3-3552G>A (n.-3-3552G>A) n.469G>A n.341-3552G>A n.290-3552G>A n.398G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974763dup | CA645552622 | CDKN2A | c.68dup (p.Arg24SerfsTer20) c.348-54670dup (n.348-54670dup) c.194-3552dup (n.194-3552dup) c.-3-3552dup (n.-3-3552dup) n.469dup n.341-3552dup n.290-3552dup n.398dup | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974763del | CA464100173 | CDKN2A | c.68del (p.Gly23ValfsTer3) c.348-54670del (n.348-54670del) c.194-3552del (n.194-3552del) c.-3-3552del (n.-3-3552del) n.469del n.341-3552del n.290-3552del n.398del | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974762_21974792del | CA2580080349 | CDKN2A | c.38_68del (p.Ala13ValfsTer3) c.348-54671_348-54641del (n.348-54671_348-54641del) c.194-3582_194-3552del (n.194-3582_194-3552del) c.-3-3582_-3-3552del (n.-3-3582_-3-3552del) n.439_469del n.341-3582_341-3552del n.290-3582_290-3552del n.368_398del | ClinVar |
9 | g.21974761C>A | CA373086620 | CDKN2A | c.67G>T (p.Gly23Cys) c.348-54672C>A (n.348-54672C>A) c.194-3553G>T (n.194-3553G>T) c.-3-3553G>T (n.-3-3553G>T) n.468G>T n.341-3553G>T n.290-3553G>T n.397G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974761C= | CA1839173241 | CDKN2A | c.67G= (p.Gly23=) c.348-54672C= (n.348-54672C=) c.194-3553G= (n.194-3553G=) c.-3-3553G= (n.-3-3553G=) n.468G= n.341-3553G= n.290-3553G= n.397G= | |
9 | g.21974761C>G | CA373086622 | CDKN2A | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.348-54672C>G (n.348-54672C>G) c.194-3553G>C (n.194-3553G>C) c.-3-3553G>C (n.-3-3553G>C) n.468G>C n.341-3553G>C n.290-3553G>C n.397G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974761C>T | CA373086621 | CDKN2A | c.67G>A (p.Gly23Ser) c.348-54672C>T (n.348-54672C>T) c.194-3553G>A (n.194-3553G>A) c.-3-3553G>A (n.-3-3553G>A) n.468G>A n.341-3553G>A n.290-3553G>A n.397G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974761_21974762delinsTT | CA645552623 | CDKN2A | c.66_67delinsAA (p.Gly23Ser) c.348-54672_348-54671delinsTT (n.348-54672_348-54671delinsTT) c.194-3554_194-3553delinsAA (n.194-3554_194-3553delinsAA) c.-3-3554_-3-3553delinsAA (n.-3-3554_-3-3553delinsAA) n.467_468delinsAA n.341-3554_341-3553delinsAA n.290-3554_290-3553delinsAA n.396_397delinsAA | COSMIC |
9 | g.21974761_21974795del | CA645552624 | CDKN2A | c.33_67del (p.Ala13GlyfsTer19) c.348-54672_348-54638del (n.348-54672_348-54638del) c.194-3587_194-3553del (n.194-3587_194-3553del) c.-3-3587_-3-3553del (n.-3-3587_-3-3553del) n.434_468del n.341-3587_341-3553del n.290-3587_290-3553del n.363_397del | COSMIC |
9 | g.21974762C>A | CA464100175 | CDKN2A | c.66G>T (p.Arg22=) c.348-54671C>A (n.348-54671C>A) c.194-3554G>T (n.194-3554G>T) c.-3-3554G>T (n.-3-3554G>T) n.467G>T n.341-3554G>T n.290-3554G>T n.396G>T | dbSNP |
9 | g.21974762C= | CA1839173255 | CDKN2A | c.66G= (p.Arg22=) c.348-54671C= (n.348-54671C=) c.194-3554G= (n.194-3554G=) c.-3-3554G= (n.-3-3554G=) n.467G= n.341-3554G= n.290-3554G= n.396G= | |
9 | g.21974762C>G | CA464100174 | CDKN2A | c.66G>C (p.Arg22=) c.348-54671C>G (n.348-54671C>G) c.194-3554G>C (n.194-3554G>C) c.-3-3554G>C (n.-3-3554G>C) n.467G>C n.341-3554G>C n.290-3554G>C n.396G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974762C>T | CA5012326 | CDKN2A | c.66G>A (p.Arg22=) c.348-54671C>T (n.348-54671C>T) c.194-3554G>A (n.194-3554G>A) c.-3-3554G>A (n.-3-3554G>A) n.467G>A n.341-3554G>A n.290-3554G>A n.396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974763C>A | CA373086623 | CDKN2A | c.65G>T (p.Arg22Leu) c.348-54670C>A (n.348-54670C>A) c.194-3555G>T (n.194-3555G>T) c.-3-3555G>T (n.-3-3555G>T) n.466G>T n.341-3555G>T n.290-3555G>T n.395G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974763C= | CA1839173259 | CDKN2A | c.65G= (p.Arg22=) c.348-54670C= (n.348-54670C=) c.194-3555G= (n.194-3555G=) c.-3-3555G= (n.-3-3555G=) n.466G= n.341-3555G= n.290-3555G= n.395G= | |
9 | g.21974763C>G | CA373086624 | CDKN2A | c.65G>C (p.Arg22Pro) c.348-54670C>G (n.348-54670C>G) c.194-3555G>C (n.194-3555G>C) c.-3-3555G>C (n.-3-3555G>C) n.466G>C n.341-3555G>C n.290-3555G>C n.395G>C | dbSNP COSMIC |
9 | g.21974763C>T | CA373086625 | CDKN2A | c.65G>A (p.Arg22Gln) c.348-54670C>T (n.348-54670C>T) c.194-3555G>A (n.194-3555G>A) c.-3-3555G>A (n.-3-3555G>A) n.466G>A n.341-3555G>A n.290-3555G>A n.395G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974764G>A | CA373086626 | CDKN2A | c.64C>T (p.Arg22Trp) c.348-54669G>A (n.348-54669G>A) c.194-3556C>T (n.194-3556C>T) c.-3-3556C>T (n.-3-3556C>T) n.465C>T n.341-3556C>T n.290-3556C>T n.394C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974764G>C | CA190732996 | CDKN2A | c.64C>G (p.Arg22Gly) c.348-54669G>C (n.348-54669G>C) c.194-3556C>G (n.194-3556C>G) c.-3-3556C>G (n.-3-3556C>G) n.465C>G n.341-3556C>G n.290-3556C>G n.394C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974764G= | CA1839173266 | CDKN2A | c.64C= (p.Arg22=) c.348-54669G= (n.348-54669G=) c.194-3556C= (n.194-3556C=) c.-3-3556C= (n.-3-3556C=) n.465C= n.341-3556C= n.290-3556C= n.394C= | |
9 | g.21974764G>T | CA464100176 | CDKN2A | c.64C>A (p.Arg22=) c.348-54669G>T (n.348-54669G>T) c.194-3556C>A (n.194-3556C>A) c.-3-3556C>A (n.-3-3556C>A) n.465C>A n.341-3556C>A n.290-3556C>A n.394C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974765G>A | CA464100177 | CDKN2A | c.63C>T (p.Ala21=) c.348-54668G>A (n.348-54668G>A) c.194-3557C>T (n.194-3557C>T) c.-3-3557C>T (n.-3-3557C>T) n.464C>T n.341-3557C>T n.290-3557C>T n.393C>T | dbSNP |
9 | g.21974765G>C | CA464100178 | CDKN2A | c.63C>G (p.Ala21=) c.348-54668G>C (n.348-54668G>C) c.194-3557C>G (n.194-3557C>G) c.-3-3557C>G (n.-3-3557C>G) n.464C>G n.341-3557C>G n.290-3557C>G n.393C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974765G>T | CA464100179 | CDKN2A | c.63C>A (p.Ala21=) c.348-54668G>T (n.348-54668G>T) c.194-3557C>A (n.194-3557C>A) c.-3-3557C>A (n.-3-3557C>A) n.464C>A n.341-3557C>A n.290-3557C>A n.393C>A | dbSNP |
9 | g.21974770_21974775dup | CA2580080351 | CDKN2A | c.58_63dup (p.Ala21_Arg22insAlaAla) c.348-54663_348-54658dup (n.348-54663_348-54658dup) c.194-3562_194-3557dup (n.194-3562_194-3557dup) c.-3-3562_-3-3557dup (n.-3-3562_-3-3557dup) n.459_464dup n.341-3562_341-3557dup n.290-3562_290-3557dup n.388_393dup | ClinVar |
9 | g.21974770_21974775del | CA645552625 | CDKN2A | c.58_63del (p.Ala20_Ala21del) c.348-54663_348-54658del (n.348-54663_348-54658del) c.194-3562_194-3557del (n.194-3562_194-3557del) c.-3-3562_-3-3557del (n.-3-3562_-3-3557del) n.459_464del n.341-3562_341-3557del n.290-3562_290-3557del n.388_393del | COSMIC |
9 | g.21974766G>A | CA373086627 | CDKN2A | c.62C>T (p.Ala21Val) c.348-54667G>A (n.348-54667G>A) c.194-3558C>T (n.194-3558C>T) c.-3-3558C>T (n.-3-3558C>T) n.463C>T n.341-3558C>T n.290-3558C>T n.392C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974766G>C | CA373086628 | CDKN2A | c.62C>G (p.Ala21Gly) c.348-54667G>C (n.348-54667G>C) c.194-3558C>G (n.194-3558C>G) c.-3-3558C>G (n.-3-3558C>G) n.463C>G n.341-3558C>G n.290-3558C>G n.392C>G | dbSNP |
9 | g.21974766G= | CA1839173273 | CDKN2A | c.62C= (p.Ala21=) c.348-54667G= (n.348-54667G=) c.194-3558C= (n.194-3558C=) c.-3-3558C= (n.-3-3558C=) n.463C= n.341-3558C= n.290-3558C= n.392C= | |
9 | g.21974766G>T | CA373086629 | CDKN2A | c.62C>A (p.Ala21Asp) c.348-54667G>T (n.348-54667G>T) c.194-3558C>A (n.194-3558C>A) c.-3-3558C>A (n.-3-3558C>A) n.463C>A n.341-3558C>A n.290-3558C>A n.392C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974767C>A | CA373086630 | CDKN2A | c.61G>T (p.Ala21Ser) c.348-54666C>A (n.348-54666C>A) c.194-3559G>T (n.194-3559G>T) c.-3-3559G>T (n.-3-3559G>T) n.462G>T n.341-3559G>T n.290-3559G>T n.391G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974767C= | CA1839173279 | CDKN2A | c.61G= (p.Ala21=) c.348-54666C= (n.348-54666C=) c.194-3559G= (n.194-3559G=) c.-3-3559G= (n.-3-3559G=) n.462G= n.341-3559G= n.290-3559G= n.391G= | |
9 | g.21974767C>G | CA373086631 | CDKN2A | c.61G>C (p.Ala21Pro) c.348-54666C>G (n.348-54666C>G) c.194-3559G>C (n.194-3559G>C) c.-3-3559G>C (n.-3-3559G>C) n.462G>C n.341-3559G>C n.290-3559G>C n.391G>C | dbSNP COSMIC |
9 | g.21974767C>T | CA16618836 | CDKN2A | c.61G>A (p.Ala21Thr) c.348-54666C>T (n.348-54666C>T) c.194-3559G>A (n.194-3559G>A) c.-3-3559G>A (n.-3-3559G>A) n.462G>A n.341-3559G>A n.290-3559G>A n.391G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974768C>A | CA464100180 | CDKN2A | c.60G>T (p.Ala20=) c.348-54665C>A (n.348-54665C>A) c.194-3560G>T (n.194-3560G>T) c.-3-3560G>T (n.-3-3560G>T) n.461G>T n.341-3560G>T n.290-3560G>T n.390G>T | dbSNP |
9 | g.21974768C= | CA1839173286 | CDKN2A | c.60G= (p.Ala20=) c.348-54665C= (n.348-54665C=) c.194-3560G= (n.194-3560G=) c.-3-3560G= (n.-3-3560G=) n.461G= n.341-3560G= n.290-3560G= n.390G= | |
9 | g.21974768C>G | CA464100182 | CDKN2A | c.60G>C (p.Ala20=) c.348-54665C>G (n.348-54665C>G) c.194-3560G>C (n.194-3560G>C) c.-3-3560G>C (n.-3-3560G>C) n.461G>C n.341-3560G>C n.290-3560G>C n.390G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974768C>T | CA464100181 | CDKN2A | c.60G>A (p.Ala20=) c.348-54665C>T (n.348-54665C>T) c.194-3560G>A (n.194-3560G>A) c.-3-3560G>A (n.-3-3560G>A) n.461G>A n.341-3560G>A n.290-3560G>A n.390G>A | ClinVar COSMIC |
9 | g.21974769G>A | CA373086632 | CDKN2A | c.59C>T (p.Ala20Val) c.348-54664G>A (n.348-54664G>A) c.194-3561C>T (n.194-3561C>T) c.-3-3561C>T (n.-3-3561C>T) n.460C>T n.341-3561C>T n.290-3561C>T n.389C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974769G>C | CA348672 | CDKN2A | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.348-54664G>C (n.348-54664G>C) c.194-3561C>G (n.194-3561C>G) c.-3-3561C>G (n.-3-3561C>G) n.460C>G n.341-3561C>G n.290-3561C>G n.389C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974769G= | CA1839173291 | CDKN2A | c.59C= (p.Ala20=) c.348-54664G= (n.348-54664G=) c.194-3561C= (n.194-3561C=) c.-3-3561C= (n.-3-3561C=) n.460C= n.341-3561C= n.290-3561C= n.389C= | |
9 | g.21974769G>T | CA373086633 | CDKN2A | c.59C>A (p.Ala20Glu) c.348-54664G>T (n.348-54664G>T) c.194-3561C>A (n.194-3561C>A) c.-3-3561C>A (n.-3-3561C>A) n.460C>A n.341-3561C>A n.290-3561C>A n.389C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974770C>A | CA5012327 | CDKN2A | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.348-54663C>A (n.348-54663C>A) c.194-3562G>T (n.194-3562G>T) c.-3-3562G>T (n.-3-3562G>T) n.459G>T n.341-3562G>T n.290-3562G>T n.388G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974770C= | CA1839173299 | CDKN2A | c.58G= (p.Ala20=) c.348-54663C= (n.348-54663C=) c.194-3562G= (n.194-3562G=) c.-3-3562G= (n.-3-3562G=) n.459G= n.341-3562G= n.290-3562G= n.388G= | |
9 | g.21974770C>G | CA373086634 | CDKN2A | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.348-54663C>G (n.348-54663C>G) c.194-3562G>C (n.194-3562G>C) c.-3-3562G>C (n.-3-3562G>C) n.459G>C n.341-3562G>C n.290-3562G>C n.388G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974770C>T | CA373086635 | CDKN2A | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.348-54663C>T (n.348-54663C>T) c.194-3562G>A (n.194-3562G>A) c.-3-3562G>A (n.-3-3562G>A) n.459G>A n.341-3562G>A n.290-3562G>A n.388G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974770_21974771insT | CA645552627 | CDKN2A | c.57_58insA (p.Ala20SerfsTer24) c.348-54663_348-54662insT (n.348-54663_348-54662insT) c.194-3563_194-3562insA (n.194-3563_194-3562insA) c.-3-3563_-3-3562insA (n.-3-3563_-3-3562insA) n.458_459insA n.341-3563_341-3562insA n.290-3563_290-3562insA n.387_388insA | COSMIC |
9 | g.21974771G>A | CA16612613 | CDKN2A | c.57C>T (p.Ala19=) c.348-54662G>A (n.348-54662G>A) c.194-3563C>T (n.194-3563C>T) c.-3-3563C>T (n.-3-3563C>T) n.458C>T n.341-3563C>T n.290-3563C>T n.387C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974771G>C | CA464100183 | CDKN2A | c.57C>G (p.Ala19=) c.348-54662G>C (n.348-54662G>C) c.194-3563C>G (n.194-3563C>G) c.-3-3563C>G (n.-3-3563C>G) n.458C>G n.341-3563C>G n.290-3563C>G n.387C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974771G= | CA1839173312 | CDKN2A | c.57C= (p.Ala19=) c.348-54662G= (n.348-54662G=) c.194-3563C= (n.194-3563C=) c.-3-3563C= (n.-3-3563C=) n.458C= n.341-3563C= n.290-3563C= n.387C= | |
9 | g.21974771G>T | CA464100184 | CDKN2A | c.57C>A (p.Ala19=) c.348-54662G>T (n.348-54662G>T) c.194-3563C>A (n.194-3563C>A) c.-3-3563C>A (n.-3-3563C>A) n.458C>A n.341-3563C>A n.290-3563C>A n.387C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974771_21974772insTGCGCGG | CA645552629 | CDKN2A | c.57_58insCGCGCAC (p.Ala20ArgfsTer26) c.348-54662_348-54661insTGCGCGG (n.348-54662_348-54661insTGCGCGG) c.194-3563_194-3562insCGCGCAC (n.194-3563_194-3562insCGCGCAC) c.-3-3563_-3-3562insCGCGCAC (n.-3-3563_-3-3562insCGCGCAC) n.458_459insCGCGCAC n.341-3563_341-3562insCGCGCAC n.290-3563_290-3562insCGCGCAC n.387_388insCGCGCAC | COSMIC |
9 | g.21974772del | CA464100185 | CDKN2A | c.57del (p.Ala20ArgfsTer6) c.348-54661del (n.348-54661del) c.194-3563del (n.194-3563del) c.-3-3563del (n.-3-3563del) n.458del n.341-3563del n.290-3563del n.387del | COSMIC |
9 | g.21974775_21974780dup | CA645552628 | CDKN2A | c.52_57dup (p.Ala19_Ala20insThrAla) c.348-54658_348-54653dup (n.348-54658_348-54653dup) c.194-3568_194-3563dup (n.194-3568_194-3563dup) c.-3-3568_-3-3563dup (n.-3-3568_-3-3563dup) n.453_458dup n.341-3568_341-3563dup n.290-3568_290-3563dup n.382_387dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.21974775_21974780del | CA645552630 | CDKN2A | c.52_57del (p.Thr18_Ala19del) c.348-54658_348-54653del (n.348-54658_348-54653del) c.194-3568_194-3563del (n.194-3568_194-3563del) c.-3-3568_-3-3563del (n.-3-3568_-3-3563del) n.453_458del n.341-3568_341-3563del n.290-3568_290-3563del n.382_387del | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974774_21974798del | CA645552631 | CDKN2A | c.33_57del (p.Ser12ArgfsTer6) c.348-54659_348-54635del (n.348-54659_348-54635del) c.194-3587_194-3563del (n.194-3587_194-3563del) c.-3-3587_-3-3563del (n.-3-3587_-3-3563del) n.434_458del n.341-3587_341-3563del n.290-3587_290-3563del n.363_387del | COSMIC |
9 | g.21974771_21974809del | CA645552626 | CDKN2A | c.19_57del (p.Ser7_Ala19del) c.348-54662_348-54624del (n.348-54662_348-54624del) c.194-3601_194-3563del (n.194-3601_194-3563del) c.-3-3601_-3-3563del (n.-3-3601_-3-3563del) n.420_458del n.341-3601_341-3563del n.290-3601_290-3563del n.349_387del | COSMIC |
9 | g.21974772G>A | CA373086636 | CDKN2A | c.56C>T (p.Ala19Val) c.348-54661G>A (n.348-54661G>A) c.194-3564C>T (n.194-3564C>T) c.-3-3564C>T (n.-3-3564C>T) n.457C>T n.341-3564C>T n.290-3564C>T n.386C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974772G>C | CA373086637 | CDKN2A | c.56C>G (p.Ala19Gly) c.348-54661G>C (n.348-54661G>C) c.194-3564C>G (n.194-3564C>G) c.-3-3564C>G (n.-3-3564C>G) n.457C>G n.341-3564C>G n.290-3564C>G n.386C>G | |
9 | g.21974772G>T | CA373086638 | CDKN2A | c.56C>A (p.Ala19Asp) c.348-54661G>T (n.348-54661G>T) c.194-3564C>A (n.194-3564C>A) c.-3-3564C>A (n.-3-3564C>A) n.457C>A n.341-3564C>A n.290-3564C>A n.386C>A | ClinVar |
9 | g.21974773C>A | CA373086639 | CDKN2A | c.55G>T (p.Ala19Ser) c.348-54660C>A (n.348-54660C>A) c.194-3565G>T (n.194-3565G>T) c.-3-3565G>T (n.-3-3565G>T) n.456G>T n.341-3565G>T n.290-3565G>T n.385G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974773C= | CA1839173318 | CDKN2A | c.55G= (p.Ala19=) c.348-54660C= (n.348-54660C=) c.194-3565G= (n.194-3565G=) c.-3-3565G= (n.-3-3565G=) n.456G= n.341-3565G= n.290-3565G= n.385G= | |
9 | g.21974773C>G | CA373086640 | CDKN2A | c.55G>C (p.Ala19Pro) c.348-54660C>G (n.348-54660C>G) c.194-3565G>C (n.194-3565G>C) c.-3-3565G>C (n.-3-3565G>C) n.456G>C n.341-3565G>C n.290-3565G>C n.385G>C | dbSNP |
9 | g.21974773C>T | CA373086641 | CDKN2A | c.55G>A (p.Ala19Thr) c.348-54660C>T (n.348-54660C>T) c.194-3565G>A (n.194-3565G>A) c.-3-3565G>A (n.-3-3565G>A) n.456G>A n.341-3565G>A n.290-3565G>A n.385G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974773_21974778delinsCCGTGG | CA1839173317 | CDKN2A | c.50_55delinsCCACGG (p.Ala17=) c.348-54660_348-54655delinsCCGTGG (n.348-54660_348-54655delinsCCGTGG) c.194-3570_194-3565delinsCCACGG (n.194-3570_194-3565delinsCCACGG) c.-3-3570_-3-3565delinsCCACGG (n.-3-3570_-3-3565delinsCCACGG) n.451_456delinsCCACGG n.341-3570_341-3565delinsCCACGG n.290-3570_290-3565delinsCCACGG n.380_385delinsCCACGG | |
9 | g.21974774C>A | CA464100186 | CDKN2A | c.54G>T (p.Thr18=) c.348-54659C>A (n.348-54659C>A) c.194-3566G>T (n.194-3566G>T) c.-3-3566G>T (n.-3-3566G>T) n.455G>T n.341-3566G>T n.290-3566G>T n.384G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974774C= | CA1839173325 | CDKN2A | c.54G= (p.Thr18=) c.348-54659C= (n.348-54659C=) c.194-3566G= (n.194-3566G=) c.-3-3566G= (n.-3-3566G=) n.455G= n.341-3566G= n.290-3566G= n.384G= | |
9 | g.21974774C>G | CA464100187 | CDKN2A | c.54G>C (p.Thr18=) c.348-54659C>G (n.348-54659C>G) c.194-3566G>C (n.194-3566G>C) c.-3-3566G>C (n.-3-3566G>C) n.455G>C n.341-3566G>C n.290-3566G>C n.384G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974774C>T | CA5012328 | CDKN2A | c.54G>A (p.Thr18=) c.348-54659C>T (n.348-54659C>T) c.194-3566G>A (n.194-3566G>A) c.-3-3566G>A (n.-3-3566G>A) n.455G>A n.341-3566G>A n.290-3566G>A n.384G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974775_21974779del | CA373086642 | CDKN2A | c.50_54del (p.Ala17GlyfsTer25) c.348-54658_348-54654del (n.348-54658_348-54654del) c.194-3570_194-3566del (n.194-3570_194-3566del) c.-3-3570_-3-3566del (n.-3-3570_-3-3566del) n.451_455del n.341-3570_341-3566del n.290-3570_290-3566del n.380_384del | dbSNP |
9 | g.21974775G>A | CA373086644 | CDKN2A | c.53C>T (p.Thr18Met) c.348-54658G>A (n.348-54658G>A) c.194-3567C>T (n.194-3567C>T) c.-3-3567C>T (n.-3-3567C>T) n.454C>T n.341-3567C>T n.290-3567C>T n.383C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974775G>C | CA373086643 | CDKN2A | c.53C>G (p.Thr18Arg) c.348-54658G>C (n.348-54658G>C) c.194-3567C>G (n.194-3567C>G) c.-3-3567C>G (n.-3-3567C>G) n.454C>G n.341-3567C>G n.290-3567C>G n.383C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974775G= | CA1839173332 | CDKN2A | c.53C= (p.Thr18=) c.348-54658G= (n.348-54658G=) c.194-3567C= (n.194-3567C=) c.-3-3567C= (n.-3-3567C=) n.454C= n.341-3567C= n.290-3567C= n.383C= | |
9 | g.21974775G>T | CA5012329 | CDKN2A | c.53C>A (p.Thr18Lys) c.348-54658G>T (n.348-54658G>T) c.194-3567C>A (n.194-3567C>A) c.-3-3567C>A (n.-3-3567C>A) n.454C>A n.341-3567C>A n.290-3567C>A n.383C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974776T>A | CA373086645 | CDKN2A | c.52A>T (p.Thr18Ser) c.348-54657T>A (n.348-54657T>A) c.194-3568A>T (n.194-3568A>T) c.-3-3568A>T (n.-3-3568A>T) n.453A>T n.341-3568A>T n.290-3568A>T n.382A>T | dbSNP |
9 | g.21974776T>C | CA373086646 | CDKN2A | c.52A>G (p.Thr18Ala) c.348-54657T>C (n.348-54657T>C) c.194-3568A>G (n.194-3568A>G) c.-3-3568A>G (n.-3-3568A>G) n.453A>G n.341-3568A>G n.290-3568A>G n.382A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974776T>G | CA5012330 | CDKN2A | c.52A>C (p.Thr18Pro) c.348-54657T>G (n.348-54657T>G) c.194-3568A>C (n.194-3568A>C) c.-3-3568A>C (n.-3-3568A>C) n.453A>C n.341-3568A>C n.290-3568A>C n.382A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974776T= | CA1839173340 | CDKN2A | c.52A= (p.Thr18=) c.348-54657T= (n.348-54657T=) c.194-3568A= (n.194-3568A=) c.-3-3568A= (n.-3-3568A=) n.453A= n.341-3568A= n.290-3568A= n.382A= | |
9 | g.21974777G>A | CA464100189 | CDKN2A | c.51C>T (p.Ala17=) c.348-54656G>A (n.348-54656G>A) c.194-3569C>T (n.194-3569C>T) c.-3-3569C>T (n.-3-3569C>T) n.452C>T n.341-3569C>T n.290-3569C>T n.381C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974777G>C | CA464100188 | CDKN2A | c.51C>G (p.Ala17=) c.348-54656G>C (n.348-54656G>C) c.194-3569C>G (n.194-3569C>G) c.-3-3569C>G (n.-3-3569C>G) n.452C>G n.341-3569C>G n.290-3569C>G n.381C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974777G= | CA1839173347 | CDKN2A | c.51C= (p.Ala17=) c.348-54656G= (n.348-54656G=) c.194-3569C= (n.194-3569C=) c.-3-3569C= (n.-3-3569C=) n.452C= n.341-3569C= n.290-3569C= n.381C= | |
9 | g.21974777G>T | CA337138 | CDKN2A | c.51C>A (p.Ala17=) c.348-54656G>T (n.348-54656G>T) c.194-3569C>A (n.194-3569C>A) c.-3-3569C>A (n.-3-3569C>A) n.452C>A n.341-3569C>A n.290-3569C>A n.381C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974777_21974781delinsGGCCA | CA1839173346 | CDKN2A | c.47_51delinsTGGCC (p.Leu16=) c.348-54656_348-54652delinsGGCCA (n.348-54656_348-54652delinsGGCCA) c.194-3573_194-3569delinsTGGCC (n.194-3573_194-3569delinsTGGCC) c.-3-3573_-3-3569delinsTGGCC (n.-3-3573_-3-3569delinsTGGCC) n.448_452delinsTGGCC n.341-3573_341-3569delinsTGGCC n.290-3573_290-3569delinsTGGCC n.377_381delinsTGGCC | |
9 | g.21974778_21974782dup | CA2825001626 | CDKN2A | c.47_51dup (p.Thr18TrpfsTer10) c.348-54655_348-54651dup (n.348-54655_348-54651dup) c.194-3573_194-3569dup (n.194-3573_194-3569dup) c.-3-3573_-3-3569dup (n.-3-3573_-3-3569dup) n.448_452dup n.341-3573_341-3569dup n.290-3573_290-3569dup n.377_381dup | ClinVar |
9 | g.21974778G>A | CA373086647 | CDKN2A | c.50C>T (p.Ala17Val) c.348-54655G>A (n.348-54655G>A) c.194-3570C>T (n.194-3570C>T) c.-3-3570C>T (n.-3-3570C>T) n.451C>T n.341-3570C>T n.290-3570C>T n.380C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974778G>C | CA5012331 | CDKN2A | c.50C>G (p.Ala17Gly) c.348-54655G>C (n.348-54655G>C) c.194-3570C>G (n.194-3570C>G) c.-3-3570C>G (n.-3-3570C>G) n.451C>G n.341-3570C>G n.290-3570C>G n.380C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974778G= | CA1839173370 | CDKN2A | c.50C= (p.Ala17=) c.348-54655G= (n.348-54655G=) c.194-3570C= (n.194-3570C=) c.-3-3570C= (n.-3-3570C=) n.451C= n.341-3570C= n.290-3570C= n.380C= | |
9 | g.21974778G>T | CA373086648 | CDKN2A | c.50C>A (p.Ala17Asp) c.348-54655G>T (n.348-54655G>T) c.194-3570C>A (n.194-3570C>A) c.-3-3570C>A (n.-3-3570C>A) n.451C>A n.341-3570C>A n.290-3570C>A n.380C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974780_21974781insGTCGCC | CA645552632 | CDKN2A | c.50_51insGACGGC (p.Ala17_Thr18insThrAla) c.348-54653_348-54652insGTCGCC (n.348-54653_348-54652insGTCGCC) c.194-3570_194-3569insGACGGC (n.194-3570_194-3569insGACGGC) c.-3-3570_-3-3569insGACGGC (n.-3-3570_-3-3569insGACGGC) n.451_452insGACGGC n.341-3570_341-3569insGACGGC n.290-3570_290-3569insGACGGC n.380_381insGACGGC | COSMIC |
9 | g.21974783_21974786del | CA167287 | CDKN2A | c.47_50del (p.Leu16ProfsTer9) c.348-54650_348-54647del (n.348-54650_348-54647del) c.194-3573_194-3570del (n.194-3573_194-3570del) c.-3-3573_-3-3570del (n.-3-3573_-3-3570del) n.448_451del n.341-3573_341-3570del n.290-3573_290-3570del n.377_380del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974779C>A | CA373086649 | CDKN2A | c.49G>T (p.Ala17Ser) c.348-54654C>A (n.348-54654C>A) c.194-3571G>T (n.194-3571G>T) c.-3-3571G>T (n.-3-3571G>T) n.450G>T n.341-3571G>T n.290-3571G>T n.379G>T | dbSNP |
9 | g.21974779C>G | CA373086650 | CDKN2A | c.49G>C (p.Ala17Pro) c.348-54654C>G (n.348-54654C>G) c.194-3571G>C (n.194-3571G>C) c.-3-3571G>C (n.-3-3571G>C) n.450G>C n.341-3571G>C n.290-3571G>C n.379G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974779C>T | CA373086651 | CDKN2A | c.49G>A (p.Ala17Thr) c.348-54654C>T (n.348-54654C>T) c.194-3571G>A (n.194-3571G>A) c.-3-3571G>A (n.-3-3571G>A) n.450G>A n.341-3571G>A n.290-3571G>A n.379G>A | dbSNP COSMIC |
9 | g.21974780C>A | CA464100190 | CDKN2A | c.48G>T (p.Leu16=) c.348-54653C>A (n.348-54653C>A) c.194-3572G>T (n.194-3572G>T) c.-3-3572G>T (n.-3-3572G>T) n.449G>T n.341-3572G>T n.290-3572G>T n.378G>T | dbSNP |
9 | g.21974780C>G | CA464100191 | CDKN2A | c.48G>C (p.Leu16=) c.348-54653C>G (n.348-54653C>G) c.194-3572G>C (n.194-3572G>C) c.-3-3572G>C (n.-3-3572G>C) n.449G>C n.341-3572G>C n.290-3572G>C n.378G>C | dbSNP |
9 | g.21974780C>T | CA464100192 | CDKN2A | c.48G>A (p.Leu16=) c.348-54653C>T (n.348-54653C>T) c.194-3572G>A (n.194-3572G>A) c.-3-3572G>A (n.-3-3572G>A) n.449G>A n.341-3572G>A n.290-3572G>A n.378G>A | dbSNP |
9 | g.21974780_21974781delinsTG | CA645552633 | CDKN2A | c.47_48delinsCA (p.Leu16Pro) c.348-54653_348-54652delinsTG (n.348-54653_348-54652delinsTG) c.194-3573_194-3572delinsCA (n.194-3573_194-3572delinsCA) c.-3-3573_-3-3572delinsCA (n.-3-3573_-3-3572delinsCA) n.448_449delinsCA n.341-3573_341-3572delinsCA n.290-3573_290-3572delinsCA n.377_378delinsCA | COSMIC |
9 | g.21974781A= | CA1839173383 | CDKN2A | c.47T= (p.Leu16=) c.348-54652A= (n.348-54652A=) c.194-3573T= (n.194-3573T=) c.-3-3573T= (n.-3-3573T=) n.448T= n.341-3573T= n.290-3573T= n.377T= | |
9 | g.21974781A>C | CA350461 | CDKN2A | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.348-54652A>C (n.348-54652A>C) c.194-3573T>G (n.194-3573T>G) c.-3-3573T>G (n.-3-3573T>G) n.448T>G n.341-3573T>G n.290-3573T>G n.377T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974781A>G | CA373086653 | CDKN2A | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.348-54652A>G (n.348-54652A>G) c.194-3573T>C (n.194-3573T>C) c.-3-3573T>C (n.-3-3573T>C) n.448T>C n.341-3573T>C n.290-3573T>C n.377T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974781A>T | CA373086652 | CDKN2A | c.47T>A (p.Leu16Gln) c.348-54652A>T (n.348-54652A>T) c.194-3573T>A (n.194-3573T>A) c.-3-3573T>A (n.-3-3573T>A) n.448T>A n.341-3573T>A n.290-3573T>A n.377T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974782del | CA2695210496 | CDKN2A | c.46del (p.Leu16TrpfsTer10) c.348-54651del (n.348-54651del) c.194-3574del (n.194-3574del) c.-3-3574del (n.-3-3574del) n.447del n.341-3574del n.290-3574del n.376del | |
9 | g.21974782G>A | CA464100193 | CDKN2A | c.46C>T (p.Leu16=) c.348-54651G>A (n.348-54651G>A) c.194-3574C>T (n.194-3574C>T) c.-3-3574C>T (n.-3-3574C>T) n.447C>T n.341-3574C>T n.290-3574C>T n.376C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.21974782G>C | CA373086654 | CDKN2A | c.46C>G (p.Leu16Val) c.348-54651G>C (n.348-54651G>C) c.194-3574C>G (n.194-3574C>G) c.-3-3574C>G (n.-3-3574C>G) n.447C>G n.341-3574C>G n.290-3574C>G n.376C>G | |
9 | g.21974782G= | CA1839173390 | CDKN2A | c.46C= (p.Leu16=) c.348-54651G= (n.348-54651G=) c.194-3574C= (n.194-3574C=) c.-3-3574C= (n.-3-3574C=) n.447C= n.341-3574C= n.290-3574C= n.376C= | |
9 | g.21974782G>T | CA373086655 | CDKN2A | c.46C>A (p.Leu16Met) c.348-54651G>T (n.348-54651G>T) c.194-3574C>A (n.194-3574C>A) c.-3-3574C>A (n.-3-3574C>A) n.447C>A n.341-3574C>A n.290-3574C>A n.376C>A | gnomAD v4 |
9 | g.21974782_21974784dup | CA299019 | CDKN2A | c.44_46dup (p.Trp15_Leu16insArg) c.348-54651_348-54649dup (n.348-54651_348-54649dup) c.194-3576_194-3574dup (n.194-3576_194-3574dup) c.-3-3576_-3-3574dup (n.-3-3576_-3-3574dup) n.445_447dup n.341-3576_341-3574dup n.290-3576_290-3574dup n.374_376dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974783C>A | CA299053 | CDKN2A | c.45G>T (p.Trp15Cys) c.348-54650C>A (n.348-54650C>A) c.194-3575G>T (n.194-3575G>T) c.-3-3575G>T (n.-3-3575G>T) n.446G>T n.341-3575G>T n.290-3575G>T n.375G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974783C= | CA1839173398 | CDKN2A | c.45G= (p.Trp15=) c.348-54650C= (n.348-54650C=) c.194-3575G= (n.194-3575G=) c.-3-3575G= (n.-3-3575G=) n.446G= n.341-3575G= n.290-3575G= n.375G= | |
9 | g.21974783C>G | CA373086656 | CDKN2A | c.45G>C (p.Trp15Cys) c.348-54650C>G (n.348-54650C>G) c.194-3575G>C (n.194-3575G>C) c.-3-3575G>C (n.-3-3575G>C) n.446G>C n.341-3575G>C n.290-3575G>C n.375G>C | dbSNP |
9 | g.21974783C>T | CA5012332 | CDKN2A | c.45G>A (p.Trp15Ter) c.348-54650C>T (n.348-54650C>T) c.194-3575G>A (n.194-3575G>A) c.-3-3575G>A (n.-3-3575G>A) n.446G>A n.341-3575G>A n.290-3575G>A n.375G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974784dup | CA645369445 | CDKN2A | c.45dup (p.Leu16AlafsTer28) c.348-54649dup (n.348-54649dup) c.194-3575dup (n.194-3575dup) c.-3-3575dup (n.-3-3575dup) n.446dup n.341-3575dup n.290-3575dup n.375dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974784C>A | CA373086658 | CDKN2A | c.44G>T (p.Trp15Leu) c.348-54649C>A (n.348-54649C>A) c.194-3576G>T (n.194-3576G>T) c.-3-3576G>T (n.-3-3576G>T) n.445G>T n.341-3576G>T n.290-3576G>T n.374G>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974784C= | CA1839173399 | CDKN2A | c.44G= (p.Trp15=) c.348-54649C= (n.348-54649C=) c.194-3576G= (n.194-3576G=) c.-3-3576G= (n.-3-3576G=) n.445G= n.341-3576G= n.290-3576G= n.374G= | |
9 | g.21974784C>G | CA373086657 | CDKN2A | c.44G>C (p.Trp15Ser) c.348-54649C>G (n.348-54649C>G) c.194-3576G>C (n.194-3576G>C) c.-3-3576G>C (n.-3-3576G>C) n.445G>C n.341-3576G>C n.290-3576G>C n.374G>C | |
9 | g.21974784C>T | CA10578852 | CDKN2A | c.44G>A (p.Trp15Ter) c.348-54649C>T (n.348-54649C>T) c.194-3576G>A (n.194-3576G>A) c.-3-3576G>A (n.-3-3576G>A) n.445G>A n.341-3576G>A n.290-3576G>A n.374G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974784_21974787delinsCAGT | CA1839173402 | CDKN2A | c.41_44delinsACTG (p.Asp14=) c.348-54649_348-54646delinsCAGT (n.348-54649_348-54646delinsCAGT) c.194-3579_194-3576delinsACTG (n.194-3579_194-3576delinsACTG) c.-3-3579_-3-3576delinsACTG (n.-3-3579_-3-3576delinsACTG) n.442_445delinsACTG n.341-3579_341-3576delinsACTG n.290-3579_290-3576delinsACTG n.371_374delinsACTG | |
9 | g.21974787_21974790del | CA645552634 | CDKN2A | c.41_44del (p.Asp14GlyfsTer11) c.348-54646_348-54643del (n.348-54646_348-54643del) c.194-3579_194-3576del (n.194-3579_194-3576del) c.-3-3579_-3-3576del (n.-3-3579_-3-3576del) n.442_445del n.341-3579_341-3576del n.290-3579_290-3576del n.371_374del | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974785del | CA2499219827 | CDKN2A | c.43del (p.Trp15GlyfsTer11) c.348-54648del (n.348-54648del) c.194-3577del (n.194-3577del) c.-3-3577del (n.-3-3577del) n.444del n.341-3577del n.290-3577del n.373del | dbSNP |
9 | g.21974785A= | CA1839173405 | CDKN2A | c.43T= (p.Trp15=) c.348-54648A= (n.348-54648A=) c.194-3577T= (n.194-3577T=) c.-3-3577T= (n.-3-3577T=) n.444T= n.341-3577T= n.290-3577T= n.373T= | |
9 | g.21974785A>C | CA373086659 | CDKN2A | c.43T>G (p.Trp15Gly) c.348-54648A>C (n.348-54648A>C) c.194-3577T>G (n.194-3577T>G) c.-3-3577T>G (n.-3-3577T>G) n.444T>G n.341-3577T>G n.290-3577T>G n.373T>G | |
9 | g.21974785A>G | CA5012333 | CDKN2A | c.43T>C (p.Trp15Arg) c.348-54648A>G (n.348-54648A>G) c.194-3577T>C (n.194-3577T>C) c.-3-3577T>C (n.-3-3577T>C) n.444T>C n.341-3577T>C n.290-3577T>C n.373T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974785A>T | CA373086660 | CDKN2A | c.43T>A (p.Trp15Arg) c.348-54648A>T (n.348-54648A>T) c.194-3577T>A (n.194-3577T>A) c.-3-3577T>A (n.-3-3577T>A) n.444T>A n.341-3577T>A n.290-3577T>A n.373T>A | dbSNP |
9 | g.21974785_21974787delinsC | CA915947486 | CDKN2A | c.41_43delinsG (p.Asp14GlyfsTer29) c.348-54648_348-54646delinsC (n.348-54648_348-54646delinsC) c.194-3579_194-3577delinsG (n.194-3579_194-3577delinsG) c.-3-3579_-3-3577delinsG (n.-3-3579_-3-3577delinsG) n.442_444delinsG n.341-3579_341-3577delinsG n.290-3579_290-3577delinsG n.371_373delinsG | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974785_21974787delinsGTGGCCGTGGCCAGCCACGG | CA2695210497 | CDKN2A | c.41_43delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC (p.Asp14AlafsTer18) c.348-54648_348-54646delinsGTGGCCGTGGCCAGCCACGG (n.348-54648_348-54646delinsGTGGCCGTGGCCAGCCACGG) c.194-3579_194-3577delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC (n.194-3579_194-3577delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC) c.-3-3579_-3-3577delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC (n.-3-3579_-3-3577delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC) n.442_444delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC n.341-3579_341-3577delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC n.290-3579_290-3577delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC n.371_373delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC | ClinVar |
9 | g.21974786G>A | CA464100194 | CDKN2A | c.42C>T (p.Asp14=) c.348-54647G>A (n.348-54647G>A) c.194-3578C>T (n.194-3578C>T) c.-3-3578C>T (n.-3-3578C>T) n.443C>T n.341-3578C>T n.290-3578C>T n.372C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974786G>C | CA373086661 | CDKN2A | c.42C>G (p.Asp14Glu) c.348-54647G>C (n.348-54647G>C) c.194-3578C>G (n.194-3578C>G) c.-3-3578C>G (n.-3-3578C>G) n.443C>G n.341-3578C>G n.290-3578C>G n.372C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974786G= | CA1839173406 | CDKN2A | c.42C= (p.Asp14=) c.348-54647G= (n.348-54647G=) c.194-3578C= (n.194-3578C=) c.-3-3578C= (n.-3-3578C=) n.443C= n.341-3578C= n.290-3578C= n.372C= | |
9 | g.21974786G>T | CA373086662 | CDKN2A | c.42C>A (p.Asp14Glu) c.348-54647G>T (n.348-54647G>T) c.194-3578C>A (n.194-3578C>A) c.-3-3578C>A (n.-3-3578C>A) n.443C>A n.341-3578C>A n.290-3578C>A n.372C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974787T>A | CA373086665 | CDKN2A | c.41A>T (p.Asp14Val) c.348-54646T>A (n.348-54646T>A) c.194-3579A>T (n.194-3579A>T) c.-3-3579A>T (n.-3-3579A>T) n.442A>T n.341-3579A>T n.290-3579A>T n.371A>T | COSMIC |
9 | g.21974787T>C | CA373086663 | CDKN2A | c.41A>G (p.Asp14Gly) c.348-54646T>C (n.348-54646T>C) c.194-3579A>G (n.194-3579A>G) c.-3-3579A>G (n.-3-3579A>G) n.442A>G n.341-3579A>G n.290-3579A>G n.371A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974787T>G | CA373086664 | CDKN2A | c.41A>C (p.Asp14Ala) c.348-54646T>G (n.348-54646T>G) c.194-3579A>C (n.194-3579A>C) c.-3-3579A>C (n.-3-3579A>C) n.442A>C n.341-3579A>C n.290-3579A>C n.371A>C | dbSNP |
9 | g.21974788C>A | CA373086666 | CDKN2A | c.40G>T (p.Asp14Tyr) c.348-54645C>A (n.348-54645C>A) c.194-3580G>T (n.194-3580G>T) c.-3-3580G>T (n.-3-3580G>T) n.441G>T n.341-3580G>T n.290-3580G>T n.370G>T | gnomAD v4 |
9 | g.21974788C= | CA1839173407 | CDKN2A | c.40G= (p.Asp14=) c.348-54645C= (n.348-54645C=) c.194-3580G= (n.194-3580G=) c.-3-3580G= (n.-3-3580G=) n.441G= n.341-3580G= n.290-3580G= n.370G= | |
9 | g.21974788C>G | CA373086667 | CDKN2A | c.40G>C (p.Asp14His) c.348-54645C>G (n.348-54645C>G) c.194-3580G>C (n.194-3580G>C) c.-3-3580G>C (n.-3-3580G>C) n.441G>C n.341-3580G>C n.290-3580G>C n.370G>C | |
9 | g.21974788C>T | CA373086668 | CDKN2A | c.40G>A (p.Asp14Asn) c.348-54645C>T (n.348-54645C>T) c.194-3580G>A (n.194-3580G>A) c.-3-3580G>A (n.-3-3580G>A) n.441G>A n.341-3580G>A n.290-3580G>A n.370G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974789A= | CA1839173410 | CDKN2A | c.39T= (p.Ala13=) c.348-54644A= (n.348-54644A=) c.194-3581T= (n.194-3581T=) c.-3-3581T= (n.-3-3581T=) n.440T= n.341-3581T= n.290-3581T= n.369T= | |
9 | g.21974789A>C | CA191048 | CDKN2A | c.39T>G (p.Ala13=) c.348-54644A>C (n.348-54644A>C) c.194-3581T>G (n.194-3581T>G) c.-3-3581T>G (n.-3-3581T>G) n.440T>G n.341-3581T>G n.290-3581T>G n.369T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974789A>G | CA464100195 | CDKN2A | c.39T>C (p.Ala13=) c.348-54644A>G (n.348-54644A>G) c.194-3581T>C (n.194-3581T>C) c.-3-3581T>C (n.-3-3581T>C) n.440T>C n.341-3581T>C n.290-3581T>C n.369T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974789A>T | CA464100196 | CDKN2A | c.39T>A (p.Ala13=) c.348-54644A>T (n.348-54644A>T) c.194-3581T>A (n.194-3581T>A) c.-3-3581T>A (n.-3-3581T>A) n.440T>A n.341-3581T>A n.290-3581T>A n.369T>A | |
9 | g.21974790G>A | CA197827 | CDKN2A | c.38C>T (p.Ala13Val) c.348-54643G>A (n.348-54643G>A) c.194-3582C>T (n.194-3582C>T) c.-3-3582C>T (n.-3-3582C>T) n.439C>T n.341-3582C>T n.290-3582C>T n.368C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.21974790G>C | CA373086669 | CDKN2A | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.348-54643G>C (n.348-54643G>C) c.194-3582C>G (n.194-3582C>G) c.-3-3582C>G (n.-3-3582C>G) n.439C>G n.341-3582C>G n.290-3582C>G n.368C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974790G= | CA1839173413 | CDKN2A | c.38C= (p.Ala13=) c.348-54643G= (n.348-54643G=) c.194-3582C= (n.194-3582C=) c.-3-3582C= (n.-3-3582C=) n.439C= n.341-3582C= n.290-3582C= n.368C= | |
9 | g.21974790G>T | CA373086670 | CDKN2A | c.38C>A (p.Ala13Asp) c.348-54643G>T (n.348-54643G>T) c.194-3582C>A (n.194-3582C>A) c.-3-3582C>A (n.-3-3582C>A) n.439C>A n.341-3582C>A n.290-3582C>A n.368C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974791C>A | CA373086671 | CDKN2A | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.348-54642C>A (n.348-54642C>A) c.194-3583G>T (n.194-3583G>T) c.-3-3583G>T (n.-3-3583G>T) n.438G>T n.341-3583G>T n.290-3583G>T n.367G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974791C= | CA1839173419 | CDKN2A | c.37G= (p.Ala13=) c.348-54642C= (n.348-54642C=) c.194-3583G= (n.194-3583G=) c.-3-3583G= (n.-3-3583G=) n.438G= n.341-3583G= n.290-3583G= n.367G= | |
9 | g.21974791C>G | CA373086672 | CDKN2A | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.348-54642C>G (n.348-54642C>G) c.194-3583G>C (n.194-3583G>C) c.-3-3583G>C (n.-3-3583G>C) n.438G>C n.341-3583G>C n.290-3583G>C n.367G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974791C>T | CA373086673 | CDKN2A | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.348-54642C>T (n.348-54642C>T) c.194-3583G>A (n.194-3583G>A) c.-3-3583G>A (n.-3-3583G>A) n.438G>A n.341-3583G>A n.290-3583G>A n.367G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974792C>A | CA464100199 | CDKN2A | c.36G>T (p.Ser12=) c.348-54641C>A (n.348-54641C>A) c.194-3584G>T (n.194-3584G>T) c.-3-3584G>T (n.-3-3584G>T) n.437G>T n.341-3584G>T n.290-3584G>T n.366G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974792C= | CA1839173422 | CDKN2A | c.36G= (p.Ser12=) c.348-54641C= (n.348-54641C=) c.194-3584G= (n.194-3584G=) c.-3-3584G= (n.-3-3584G=) n.437G= n.341-3584G= n.290-3584G= n.366G= | |
9 | g.21974792C>G | CA464100198 | CDKN2A | c.36G>C (p.Ser12=) c.348-54641C>G (n.348-54641C>G) c.194-3584G>C (n.194-3584G>C) c.-3-3584G>C (n.-3-3584G>C) n.437G>C n.341-3584G>C n.290-3584G>C n.366G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974792C>T | CA464100197 | CDKN2A | c.36G>A (p.Ser12=) c.348-54641C>T (n.348-54641C>T) c.194-3584G>A (n.194-3584G>A) c.-3-3584G>A (n.-3-3584G>A) n.437G>A n.341-3584G>A n.290-3584G>A n.366G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974793G>A | CA10582658 | CDKN2A | c.35C>T (p.Ser12Leu) c.348-54640G>A (n.348-54640G>A) c.194-3585C>T (n.194-3585C>T) c.-3-3585C>T (n.-3-3585C>T) n.436C>T n.341-3585C>T n.290-3585C>T n.365C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974793G>C | CA373086674 | CDKN2A | c.35C>G (p.Ser12Trp) c.348-54640G>C (n.348-54640G>C) c.194-3585C>G (n.194-3585C>G) c.-3-3585C>G (n.-3-3585C>G) n.436C>G n.341-3585C>G n.290-3585C>G n.365C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974793G= | CA1839173426 | CDKN2A | c.35C= (p.Ser12=) c.348-54640G= (n.348-54640G=) c.194-3585C= (n.194-3585C=) c.-3-3585C= (n.-3-3585C=) n.436C= n.341-3585C= n.290-3585C= n.365C= | |
9 | g.21974793G>T | CA190733105 | CDKN2A | c.35C>A (p.Ser12Ter) c.348-54640G>T (n.348-54640G>T) c.194-3585C>A (n.194-3585C>A) c.-3-3585C>A (n.-3-3585C>A) n.436C>A n.341-3585C>A n.290-3585C>A n.365C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974794A>C | CA373086675 | CDKN2A | c.34T>G (p.Ser12Ala) c.348-54639A>C (n.348-54639A>C) c.194-3586T>G (n.194-3586T>G) c.-3-3586T>G (n.-3-3586T>G) n.435T>G n.341-3586T>G n.290-3586T>G n.364T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974794A>G | CA373086677 | CDKN2A | c.34T>C (p.Ser12Pro) c.348-54639A>G (n.348-54639A>G) c.194-3586T>C (n.194-3586T>C) c.-3-3586T>C (n.-3-3586T>C) n.435T>C n.341-3586T>C n.290-3586T>C n.364T>C | dbSNP |
9 | g.21974794A>T | CA373086676 | CDKN2A | c.34T>A (p.Ser12Thr) c.348-54639A>T (n.348-54639A>T) c.194-3586T>A (n.194-3586T>A) c.-3-3586T>A (n.-3-3586T>A) n.435T>A n.341-3586T>A n.290-3586T>A n.364T>A | dbSNP |
9 | g.21974795del | CA464100200 | CDKN2A | c.34del (p.Ser12ArgfsTer14) c.348-54638del (n.348-54638del) c.194-3586del (n.194-3586del) c.-3-3586del (n.-3-3586del) n.435del n.341-3586del n.290-3586del n.364del | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974795A= | CA1839173429 | CDKN2A | c.33T= (p.Pro11=) c.348-54638A= (n.348-54638A=) c.194-3587T= (n.194-3587T=) c.-3-3587T= (n.-3-3587T=) n.434T= n.341-3587T= n.290-3587T= n.363T= | |
9 | g.21974795A>C | CA464100201 | CDKN2A | c.33T>G (p.Pro11=) c.348-54638A>C (n.348-54638A>C) c.194-3587T>G (n.194-3587T>G) c.-3-3587T>G (n.-3-3587T>G) n.434T>G n.341-3587T>G n.290-3587T>G n.363T>G | gnomAD v4 |
9 | g.21974795A>G | CA464100202 | CDKN2A | c.33T>C (p.Pro11=) c.348-54638A>G (n.348-54638A>G) c.194-3587T>C (n.194-3587T>C) c.-3-3587T>C (n.-3-3587T>C) n.434T>C n.341-3587T>C n.290-3587T>C n.363T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974795A>T | CA464100203 | CDKN2A | c.33T>A (p.Pro11=) c.348-54638A>T (n.348-54638A>T) c.194-3587T>A (n.194-3587T>A) c.-3-3587T>A (n.-3-3587T>A) n.434T>A n.341-3587T>A n.290-3587T>A n.363T>A | |
9 | g.21974795_21974819delinsAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCC | CA1839173430 | CDKN2A | c.9_33delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT (p.Pro3=) c.348-54638_348-54614delinsAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCC (n.348-54638_348-54614delinsAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCC) c.194-3611_194-3587delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT (n.194-3611_194-3587delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT) c.-3-3611_-3-3587delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT (n.-3-3611_-3-3587delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT) n.410_434delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT n.341-3611_341-3587delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT n.290-3611_290-3587delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT n.339_363delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT | |
9 | g.21974796G>A | CA373086678 | CDKN2A | c.32C>T (p.Pro11Leu) c.348-54637G>A (n.348-54637G>A) c.194-3588C>T (n.194-3588C>T) c.-3-3588C>T (n.-3-3588C>T) n.433C>T n.341-3588C>T n.290-3588C>T n.362C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974796G>C | CA373086679 | CDKN2A | c.32C>G (p.Pro11Arg) c.348-54637G>C (n.348-54637G>C) c.194-3588C>G (n.194-3588C>G) c.-3-3588C>G (n.-3-3588C>G) n.433C>G n.341-3588C>G n.290-3588C>G n.362C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974796G= | CA1839173438 | CDKN2A | c.32C= (p.Pro11=) c.348-54637G= (n.348-54637G=) c.194-3588C= (n.194-3588C=) c.-3-3588C= (n.-3-3588C=) n.433C= n.341-3588C= n.290-3588C= n.362C= | |
9 | g.21974796G>T | CA373086680 | CDKN2A | c.32C>A (p.Pro11His) c.348-54637G>T (n.348-54637G>T) c.194-3588C>A (n.194-3588C>A) c.-3-3588C>A (n.-3-3588C>A) n.433C>A n.341-3588C>A n.290-3588C>A n.362C>A | gnomAD v4 |
9 | g.21974797dup | CA916080412 | CDKN2A | c.32dup (p.Ser12PhefsTer3) c.348-54636dup (n.348-54636dup) c.194-3588dup (n.194-3588dup) c.-3-3588dup (n.-3-3588dup) n.433dup n.341-3588dup n.290-3588dup n.362dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974820_21974843dup | CA120397 | CDKN2A | c.9_32dup (p.Pro11_Ser12insAlaAlaGlySerSerMetGluPro) c.348-54613_348-54590dup (n.348-54613_348-54590dup) c.194-3611_194-3588dup (n.194-3611_194-3588dup) c.-3-3611_-3-3588dup (n.-3-3611_-3-3588dup) n.410_433dup n.341-3611_341-3588dup n.290-3611_290-3588dup n.339_362dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974820_21974843del | CA336947 | CDKN2A | c.9_32del (p.Ala4_Pro11del) c.348-54613_348-54590del (n.348-54613_348-54590del) c.194-3611_194-3588del (n.194-3611_194-3588del) c.-3-3611_-3-3588del (n.-3-3611_-3-3588del) n.410_433del n.341-3611_341-3588del n.290-3611_290-3588del n.339_362del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.21974797G>A | CA373086681 | CDKN2A | c.31C>T (p.Pro11Ser) c.348-54636G>A (n.348-54636G>A) c.194-3589C>T (n.194-3589C>T) c.-3-3589C>T (n.-3-3589C>T) n.432C>T n.341-3589C>T n.290-3589C>T n.361C>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974797G>C | CA373086682 | CDKN2A | c.31C>G (p.Pro11Ala) c.348-54636G>C (n.348-54636G>C) c.194-3589C>G (n.194-3589C>G) c.-3-3589C>G (n.-3-3589C>G) n.432C>G n.341-3589C>G n.290-3589C>G n.361C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974797G= | CA1839173448 | CDKN2A | c.31C= (p.Pro11=) c.348-54636G= (n.348-54636G=) c.194-3589C= (n.194-3589C=) c.-3-3589C= (n.-3-3589C=) n.432C= n.341-3589C= n.290-3589C= n.361C= | |
9 | g.21974797G>T | CA373086683 | CDKN2A | c.31C>A (p.Pro11Thr) c.348-54636G>T (n.348-54636G>T) c.194-3589C>A (n.194-3589C>A) c.-3-3589C>A (n.-3-3589C>A) n.432C>A n.341-3589C>A n.290-3589C>A n.361C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974797_21974798delinsGC | CA1839173447 | CDKN2A | c.30_31delinsGC (p.Glu10=) c.348-54636_348-54635delinsGC (n.348-54636_348-54635delinsGC) c.194-3590_194-3589delinsGC (n.194-3590_194-3589delinsGC) c.-3-3590_-3-3589delinsGC (n.-3-3590_-3-3589delinsGC) n.431_432delinsGC n.341-3590_341-3589delinsGC n.290-3590_290-3589delinsGC n.360_361delinsGC | |
9 | g.21974798del | CA658656038 | CDKN2A | c.30del (p.Glu10AspfsTer16) c.348-54635del (n.348-54635del) c.194-3590del (n.194-3590del) c.-3-3590del (n.-3-3590del) n.431del n.341-3590del n.290-3590del n.360del | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974798C>A | CA373086684 | CDKN2A | c.30G>T (p.Glu10Asp) c.348-54635C>A (n.348-54635C>A) c.194-3590G>T (n.194-3590G>T) c.-3-3590G>T (n.-3-3590G>T) n.431G>T n.341-3590G>T n.290-3590G>T n.360G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974798C= | CA1839173454 | CDKN2A | c.30G= (p.Glu10=) c.348-54635C= (n.348-54635C=) c.194-3590G= (n.194-3590G=) c.-3-3590G= (n.-3-3590G=) n.431G= n.341-3590G= n.290-3590G= n.360G= | |
9 | g.21974798C>G | CA373086685 | CDKN2A | c.30G>C (p.Glu10Asp) c.348-54635C>G (n.348-54635C>G) c.194-3590G>C (n.194-3590G>C) c.-3-3590G>C (n.-3-3590G>C) n.431G>C n.341-3590G>C n.290-3590G>C n.360G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974798C>T | CA464100204 | CDKN2A | c.30G>A (p.Glu10=) c.348-54635C>T (n.348-54635C>T) c.194-3590G>A (n.194-3590G>A) c.-3-3590G>A (n.-3-3590G>A) n.431G>A n.341-3590G>A n.290-3590G>A n.360G>A | ClinVar |
9 | g.21974799del | CA645552636 | CDKN2A | c.29del (p.Glu10GlyfsTer16) c.348-54634del (n.348-54634del) c.194-3591del (n.194-3591del) c.-3-3591del (n.-3-3591del) n.430del n.341-3591del n.290-3591del n.359del | COSMIC |
9 | g.21974799T>A | CA373086688 | CDKN2A | c.29A>T (p.Glu10Val) c.348-54634T>A (n.348-54634T>A) c.194-3591A>T (n.194-3591A>T) c.-3-3591A>T (n.-3-3591A>T) n.430A>T n.341-3591A>T n.290-3591A>T n.359A>T | dbSNP |
9 | g.21974799T>C | CA373086687 | CDKN2A | c.29A>G (p.Glu10Gly) c.348-54634T>C (n.348-54634T>C) c.194-3591A>G (n.194-3591A>G) c.-3-3591A>G (n.-3-3591A>G) n.430A>G n.341-3591A>G n.290-3591A>G n.359A>G | |
9 | g.21974799T>G | CA373086686 | CDKN2A | c.29A>C (p.Glu10Ala) c.348-54634T>G (n.348-54634T>G) c.194-3591A>C (n.194-3591A>C) c.-3-3591A>C (n.-3-3591A>C) n.430A>C n.341-3591A>C n.290-3591A>C n.359A>C | ClinVar |
9 | g.21974800C>A | CA373086689 | CDKN2A | c.28G>T (p.Glu10Ter) c.348-54633C>A (n.348-54633C>A) c.194-3592G>T (n.194-3592G>T) c.-3-3592G>T (n.-3-3592G>T) n.429G>T n.341-3592G>T n.290-3592G>T n.358G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974800C>G | CA373086690 | CDKN2A | c.28G>C (p.Glu10Gln) c.348-54633C>G (n.348-54633C>G) c.194-3592G>C (n.194-3592G>C) c.-3-3592G>C (n.-3-3592G>C) n.429G>C n.341-3592G>C n.290-3592G>C n.358G>C | dbSNP |
9 | g.21974800C>T | CA373086691 | CDKN2A | c.28G>A (p.Glu10Lys) c.348-54633C>T (n.348-54633C>T) c.194-3592G>A (n.194-3592G>A) c.-3-3592G>A (n.-3-3592G>A) n.429G>A n.341-3592G>A n.290-3592G>A n.358G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974801C>A | CA373086692 | CDKN2A | c.27G>T (p.Met9Ile) c.348-54632C>A (n.348-54632C>A) c.194-3593G>T (n.194-3593G>T) c.-3-3593G>T (n.-3-3593G>T) n.428G>T n.341-3593G>T n.290-3593G>T n.357G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974801C= | CA1839173455 | CDKN2A | c.27G= (p.Met9=) c.348-54632C= (n.348-54632C=) c.194-3593G= (n.194-3593G=) c.-3-3593G= (n.-3-3593G=) n.428G= n.341-3593G= n.290-3593G= n.357G= | |
9 | g.21974801C>G | CA373086693 | CDKN2A | c.27G>C (p.Met9Ile) c.348-54632C>G (n.348-54632C>G) c.194-3593G>C (n.194-3593G>C) c.-3-3593G>C (n.-3-3593G>C) n.428G>C n.341-3593G>C n.290-3593G>C n.357G>C | dbSNP |
9 | g.21974801C>T | CA373086694 | CDKN2A | c.27G>A (p.Met9Ile) c.348-54632C>T (n.348-54632C>T) c.194-3593G>A (n.194-3593G>A) c.-3-3593G>A (n.-3-3593G>A) n.428G>A n.341-3593G>A n.290-3593G>A n.357G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974802A= | CA1839173464 | CDKN2A | c.26T= (p.Met9=) c.348-54631A= (n.348-54631A=) c.194-3594T= (n.194-3594T=) c.-3-3594T= (n.-3-3594T=) n.427T= n.341-3594T= n.290-3594T= n.356T= | |
9 | g.21974802A>C | CA5012335 | CDKN2A | c.26T>G (p.Met9Arg) c.348-54631A>C (n.348-54631A>C) c.194-3594T>G (n.194-3594T>G) c.-3-3594T>G (n.-3-3594T>G) n.427T>G n.341-3594T>G n.290-3594T>G n.356T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974802A>G | CA373086695 | CDKN2A | c.26T>C (p.Met9Thr) c.348-54631A>G (n.348-54631A>G) c.194-3594T>C (n.194-3594T>C) c.-3-3594T>C (n.-3-3594T>C) n.427T>C n.341-3594T>C n.290-3594T>C n.356T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974802A>T | CA5012334 | CDKN2A | c.26T>A (p.Met9Lys) c.348-54631A>T (n.348-54631A>T) c.194-3594T>A (n.194-3594T>A) c.-3-3594T>A (n.-3-3594T>A) n.427T>A n.341-3594T>A n.290-3594T>A n.356T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974803T>A | CA373086696 | CDKN2A | c.25A>T (p.Met9Leu) c.348-54630T>A (n.348-54630T>A) c.194-3595A>T (n.194-3595A>T) c.-3-3595A>T (n.-3-3595A>T) n.426A>T n.341-3595A>T n.290-3595A>T n.355A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974803T>C | CA373086697 | CDKN2A | c.25A>G (p.Met9Val) c.348-54630T>C (n.348-54630T>C) c.194-3595A>G (n.194-3595A>G) c.-3-3595A>G (n.-3-3595A>G) n.426A>G n.341-3595A>G n.290-3595A>G n.355A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974803T>G | CA5012336 | CDKN2A | c.25A>C (p.Met9Leu) c.348-54630T>G (n.348-54630T>G) c.194-3595A>C (n.194-3595A>C) c.-3-3595A>C (n.-3-3595A>C) n.426A>C n.341-3595A>C n.290-3595A>C n.355A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974803T= | CA1839173484 | CDKN2A | c.25A= (p.Met9=) c.348-54630T= (n.348-54630T=) c.194-3595A= (n.194-3595A=) c.-3-3595A= (n.-3-3595A=) n.426A= n.341-3595A= n.290-3595A= n.355A= | |
9 | g.21974803_21974804insCA | CA645552638 | CDKN2A | c.24_25insTG (p.Met9Ter) c.348-54630_348-54629insCA (n.348-54630_348-54629insCA) c.194-3596_194-3595insTG (n.194-3596_194-3595insTG) c.-3-3596_-3-3595insTG (n.-3-3596_-3-3595insTG) n.425_426insTG n.341-3596_341-3595insTG n.290-3596_290-3595insTG n.354_355insTG | COSMIC |
9 | g.21974804G>A | CA464100205 | CDKN2A | c.24C>T (p.Ser8=) c.348-54629G>A (n.348-54629G>A) c.194-3596C>T (n.194-3596C>T) c.-3-3596C>T (n.-3-3596C>T) n.425C>T n.341-3596C>T n.290-3596C>T n.354C>T | dbSNP |
9 | g.21974804G>C | CA373086699 | CDKN2A | c.24C>G (p.Ser8Arg) c.348-54629G>C (n.348-54629G>C) c.194-3596C>G (n.194-3596C>G) c.-3-3596C>G (n.-3-3596C>G) n.425C>G n.341-3596C>G n.290-3596C>G n.354C>G | dbSNP |
9 | g.21974804G= | CA1839173494 | CDKN2A | c.24C= (p.Ser8=) c.348-54629G= (n.348-54629G=) c.194-3596C= (n.194-3596C=) c.-3-3596C= (n.-3-3596C=) n.425C= n.341-3596C= n.290-3596C= n.354C= | |
9 | g.21974804G>T | CA373086698 | CDKN2A | c.24C>A (p.Ser8Arg) c.348-54629G>T (n.348-54629G>T) c.194-3596C>A (n.194-3596C>A) c.-3-3596C>A (n.-3-3596C>A) n.425C>A n.341-3596C>A n.290-3596C>A n.354C>A | |
9 | g.21974804_21974814del | CA645552637 | CDKN2A | c.14_24del (p.Ala5AspfsTer6) c.348-54629_348-54619del (n.348-54629_348-54619del) c.194-3606_194-3596del (n.194-3606_194-3596del) c.-3-3606_-3-3596del (n.-3-3606_-3-3596del) n.415_425del n.341-3606_341-3596del n.290-3606_290-3596del n.344_354del | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974805C>A | CA373086701 | CDKN2A | c.23G>T (p.Ser8Ile) c.348-54628C>A (n.348-54628C>A) c.194-3597G>T (n.194-3597G>T) c.-3-3597G>T (n.-3-3597G>T) n.424G>T n.341-3597G>T n.290-3597G>T n.353G>T | dbSNP |
9 | g.21974805C= | CA1839173498 | CDKN2A | c.23G= (p.Ser8=) c.348-54628C= (n.348-54628C=) c.194-3597G= (n.194-3597G=) c.-3-3597G= (n.-3-3597G=) n.424G= n.341-3597G= n.290-3597G= n.353G= | |
9 | g.21974805C>G | CA373086700 | CDKN2A | c.23G>C (p.Ser8Thr) c.348-54628C>G (n.348-54628C>G) c.194-3597G>C (n.194-3597G>C) c.-3-3597G>C (n.-3-3597G>C) n.424G>C n.341-3597G>C n.290-3597G>C n.353G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974805C>T | CA373086702 | CDKN2A | c.23G>A (p.Ser8Asn) c.348-54628C>T (n.348-54628C>T) c.194-3597G>A (n.194-3597G>A) c.-3-3597G>A (n.-3-3597G>A) n.424G>A n.341-3597G>A n.290-3597G>A n.353G>A | dbSNP |
9 | g.21974806_21974810dup | CA2573143673 | CDKN2A | c.19_23dup (p.Ser8ArgfsTer20) c.348-54627_348-54623dup (n.348-54627_348-54623dup) c.194-3601_194-3597dup (n.194-3601_194-3597dup) c.-3-3601_-3-3597dup (n.-3-3601_-3-3597dup) n.420_424dup n.341-3601_341-3597dup n.290-3601_290-3597dup n.349_353dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974806del | CA464100206 | CDKN2A | c.22del (p.Ser8AlafsTer18) c.348-54627del (n.348-54627del) c.194-3598del (n.194-3598del) c.-3-3598del (n.-3-3598del) n.423del n.341-3598del n.290-3598del n.352del | COSMIC |
9 | g.21974806T>A | CA373086704 | CDKN2A | c.22A>T (p.Ser8Cys) c.348-54627T>A (n.348-54627T>A) c.194-3598A>T (n.194-3598A>T) c.-3-3598A>T (n.-3-3598A>T) n.423A>T n.341-3598A>T n.290-3598A>T n.352A>T | dbSNP |
9 | g.21974806T>C | CA373086703 | CDKN2A | c.22A>G (p.Ser8Gly) c.348-54627T>C (n.348-54627T>C) c.194-3598A>G (n.194-3598A>G) c.-3-3598A>G (n.-3-3598A>G) n.423A>G n.341-3598A>G n.290-3598A>G n.352A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974806T>G | CA373086705 | CDKN2A | c.22A>C (p.Ser8Arg) c.348-54627T>G (n.348-54627T>G) c.194-3598A>C (n.194-3598A>C) c.-3-3598A>C (n.-3-3598A>C) n.423A>C n.341-3598A>C n.290-3598A>C n.352A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974806T= | CA1839173507 | CDKN2A | c.22A= (p.Ser8=) c.348-54627T= (n.348-54627T=) c.194-3598A= (n.194-3598A=) c.-3-3598A= (n.-3-3598A=) n.423A= n.341-3598A= n.290-3598A= n.352A= | |
9 | g.21974806_21974809dup | CA2580080352 | CDKN2A | c.19_22dup (p.Ser8LysfsTer8) c.348-54627_348-54624dup (n.348-54627_348-54624dup) c.194-3601_194-3598dup (n.194-3601_194-3598dup) c.-3-3601_-3-3598dup (n.-3-3601_-3-3598dup) n.420_423dup n.341-3601_341-3598dup n.290-3601_290-3598dup n.349_352dup | ClinVar |
9 | g.21974807G>A | CA464100207 | CDKN2A | c.21C>T (p.Ser7=) c.348-54626G>A (n.348-54626G>A) c.194-3599C>T (n.194-3599C>T) c.-3-3599C>T (n.-3-3599C>T) n.422C>T n.341-3599C>T n.290-3599C>T n.351C>T | dbSNP |
9 | g.21974807G>C | CA373086707 | CDKN2A | c.21C>G (p.Ser7Arg) c.348-54626G>C (n.348-54626G>C) c.194-3599C>G (n.194-3599C>G) c.-3-3599C>G (n.-3-3599C>G) n.422C>G n.341-3599C>G n.290-3599C>G n.351C>G | dbSNP |
9 | g.21974807G>T | CA373086706 | CDKN2A | c.21C>A (p.Ser7Arg) c.348-54626G>T (n.348-54626G>T) c.194-3599C>A (n.194-3599C>A) c.-3-3599C>A (n.-3-3599C>A) n.422C>A n.341-3599C>A n.290-3599C>A n.351C>A | |
9 | g.21974808C>A | CA373086710 | CDKN2A | c.20G>T (p.Ser7Ile) c.348-54625C>A (n.348-54625C>A) c.194-3600G>T (n.194-3600G>T) c.-3-3600G>T (n.-3-3600G>T) n.421G>T n.341-3600G>T n.290-3600G>T n.350G>T | dbSNP |
9 | g.21974808C>G | CA373086709 | CDKN2A | c.20G>C (p.Ser7Thr) c.348-54625C>G (n.348-54625C>G) c.194-3600G>C (n.194-3600G>C) c.-3-3600G>C (n.-3-3600G>C) n.421G>C n.341-3600G>C n.290-3600G>C n.350G>C | |
9 | g.21974808C>T | CA373086708 | CDKN2A | c.20G>A (p.Ser7Asn) c.348-54625C>T (n.348-54625C>T) c.194-3600G>A (n.194-3600G>A) c.-3-3600G>A (n.-3-3600G>A) n.421G>A n.341-3600G>A n.290-3600G>A n.350G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974809_21974813del | CA2695210498 | CDKN2A | c.16_20del (p.Gly6GlnfsTer7) c.348-54624_348-54620del (n.348-54624_348-54620del) c.194-3604_194-3600del (n.194-3604_194-3600del) c.-3-3604_-3-3600del (n.-3-3604_-3-3600del) n.417_421del n.341-3604_341-3600del n.290-3604_290-3600del n.346_350del | |
9 | g.21974809T>A | CA373086713 | CDKN2A | c.19A>T (p.Ser7Cys) c.348-54624T>A (n.348-54624T>A) c.194-3601A>T (n.194-3601A>T) c.-3-3601A>T (n.-3-3601A>T) n.420A>T n.341-3601A>T n.290-3601A>T n.349A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974809T>C | CA373086712 | CDKN2A | c.19A>G (p.Ser7Gly) c.348-54624T>C (n.348-54624T>C) c.194-3601A>G (n.194-3601A>G) c.-3-3601A>G (n.-3-3601A>G) n.420A>G n.341-3601A>G n.290-3601A>G n.349A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974809T>G | CA373086711 | CDKN2A | c.19A>C (p.Ser7Arg) c.348-54624T>G (n.348-54624T>G) c.194-3601A>C (n.194-3601A>C) c.-3-3601A>C (n.-3-3601A>C) n.420A>C n.341-3601A>C n.290-3601A>C n.349A>C | dbSNP |
9 | g.21974809T= | CA1839173511 | CDKN2A | c.19A= (p.Ser7=) c.348-54624T= (n.348-54624T=) c.194-3601A= (n.194-3601A=) c.-3-3601A= (n.-3-3601A=) n.420A= n.341-3601A= n.290-3601A= n.349A= | |
9 | g.21974810C>A | CA464100208 | CDKN2A | c.18G>T (p.Gly6=) c.348-54623C>A (n.348-54623C>A) c.194-3602G>T (n.194-3602G>T) c.-3-3602G>T (n.-3-3602G>T) n.419G>T n.341-3602G>T n.290-3602G>T n.348G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974810C= | CA1839173513 | CDKN2A | c.18G= (p.Gly6=) c.348-54623C= (n.348-54623C=) c.194-3602G= (n.194-3602G=) c.-3-3602G= (n.-3-3602G=) n.419G= n.341-3602G= n.290-3602G= n.348G= | |
9 | g.21974810C>G | CA464100209 | CDKN2A | c.18G>C (p.Gly6=) c.348-54623C>G (n.348-54623C>G) c.194-3602G>C (n.194-3602G>C) c.-3-3602G>C (n.-3-3602G>C) n.419G>C n.341-3602G>C n.290-3602G>C n.348G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974810C>T | CA464100210 | CDKN2A | c.18G>A (p.Gly6=) c.348-54623C>T (n.348-54623C>T) c.194-3602G>A (n.194-3602G>A) c.-3-3602G>A (n.-3-3602G>A) n.419G>A n.341-3602G>A n.290-3602G>A n.348G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974813dup | CA645552639 | CDKN2A | c.18dup (p.Ser7GlufsTer8) c.348-54620dup (n.348-54620dup) c.194-3602dup (n.194-3602dup) c.-3-3602dup (n.-3-3602dup) n.419dup n.341-3602dup n.290-3602dup n.348dup | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974813del | CA916079898 | CDKN2A | c.18del (p.Ser7AlafsTer19) c.348-54620del (n.348-54620del) c.194-3602del (n.194-3602del) c.-3-3602del (n.-3-3602del) n.419del n.341-3602del n.290-3602del n.348del | |
9 | g.21974811C>A | CA349077 | CDKN2A | c.17G>T (p.Gly6Val) c.348-54622C>A (n.348-54622C>A) c.194-3603G>T (n.194-3603G>T) c.-3-3603G>T (n.-3-3603G>T) n.418G>T n.341-3603G>T n.290-3603G>T n.347G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974811C= | CA1839173518 | CDKN2A | c.17G= (p.Gly6=) c.348-54622C= (n.348-54622C=) c.194-3603G= (n.194-3603G=) c.-3-3603G= (n.-3-3603G=) n.418G= n.341-3603G= n.290-3603G= n.347G= | |
9 | g.21974811C>G | CA373086715 | CDKN2A | c.17G>C (p.Gly6Ala) c.348-54622C>G (n.348-54622C>G) c.194-3603G>C (n.194-3603G>C) c.-3-3603G>C (n.-3-3603G>C) n.418G>C n.341-3603G>C n.290-3603G>C n.347G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974811C>T | CA373086714 | CDKN2A | c.17G>A (p.Gly6Glu) c.348-54622C>T (n.348-54622C>T) c.194-3603G>A (n.194-3603G>A) c.-3-3603G>A (n.-3-3603G>A) n.418G>A n.341-3603G>A n.290-3603G>A n.347G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974811_21974817delinsCCCGCCG | CA1839173525 | CDKN2A | c.11_17delinsCGGCGGG (p.Ala4=) c.348-54622_348-54616delinsCCCGCCG (n.348-54622_348-54616delinsCCCGCCG) c.194-3609_194-3603delinsCGGCGGG (n.194-3609_194-3603delinsCGGCGGG) c.-3-3609_-3-3603delinsCGGCGGG (n.-3-3609_-3-3603delinsCGGCGGG) n.412_418delinsCGGCGGG n.341-3609_341-3603delinsCGGCGGG n.290-3609_290-3603delinsCGGCGGG n.341_347delinsCGGCGGG | |
9 | g.21974812C>A | CA373086716 | CDKN2A | c.16G>T (p.Gly6Trp) c.348-54621C>A (n.348-54621C>A) c.194-3604G>T (n.194-3604G>T) c.-3-3604G>T (n.-3-3604G>T) n.417G>T n.341-3604G>T n.290-3604G>T n.346G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974812C= | CA1839173531 | CDKN2A | c.16G= (p.Gly6=) c.348-54621C= (n.348-54621C=) c.194-3604G= (n.194-3604G=) c.-3-3604G= (n.-3-3604G=) n.417G= n.341-3604G= n.290-3604G= n.346G= | |
9 | g.21974812C>G | CA373086717 | CDKN2A | c.16G>C (p.Gly6Arg) c.348-54621C>G (n.348-54621C>G) c.194-3604G>C (n.194-3604G>C) c.-3-3604G>C (n.-3-3604G>C) n.417G>C n.341-3604G>C n.290-3604G>C n.346G>C | dbSNP |
9 | g.21974812C>T | CA158061 | CDKN2A | c.16G>A (p.Gly6Arg) c.348-54621C>T (n.348-54621C>T) c.194-3604G>A (n.194-3604G>A) c.-3-3604G>A (n.-3-3604G>A) n.417G>A n.341-3604G>A n.290-3604G>A n.346G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974812_21974813delinsAG | CA2573143674 | CDKN2A | c.15_16delinsCT (p.Gly6Trp) c.348-54621_348-54620delinsAG (n.348-54621_348-54620delinsAG) c.194-3605_194-3604delinsCT (n.194-3605_194-3604delinsCT) c.-3-3605_-3-3604delinsCT (n.-3-3605_-3-3604delinsCT) n.416_417delinsCT n.341-3605_341-3604delinsCT n.290-3605_290-3604delinsCT n.345_346delinsCT | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974815_21974820del | CA16618837 | CDKN2A | c.11_16del (p.Ala4_Ala5del) c.348-54618_348-54613del (n.348-54618_348-54613del) c.194-3609_194-3604del (n.194-3609_194-3604del) c.-3-3609_-3-3604del (n.-3-3609_-3-3604del) n.412_417del n.341-3609_341-3604del n.290-3609_290-3604del n.341_346del | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974813C>A | CA5012339 | CDKN2A | c.15G>T (p.Ala5=) c.348-54620C>A (n.348-54620C>A) c.194-3605G>T (n.194-3605G>T) c.-3-3605G>T (n.-3-3605G>T) n.416G>T n.341-3605G>T n.290-3605G>T n.345G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974813C= | CA1839173541 | CDKN2A | c.15G= (p.Ala5=) c.348-54620C= (n.348-54620C=) c.194-3605G= (n.194-3605G=) c.-3-3605G= (n.-3-3605G=) n.416G= n.341-3605G= n.290-3605G= n.345G= | |
9 | g.21974813C>G | CA5012337 | CDKN2A | c.15G>C (p.Ala5=) c.348-54620C>G (n.348-54620C>G) c.194-3605G>C (n.194-3605G>C) c.-3-3605G>C (n.-3-3605G>C) n.416G>C n.341-3605G>C n.290-3605G>C n.345G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974813C>T | CA5012338 | CDKN2A | c.15G>A (p.Ala5=) c.348-54620C>T (n.348-54620C>T) c.194-3605G>A (n.194-3605G>A) c.-3-3605G>A (n.-3-3605G>A) n.416G>A n.341-3605G>A n.290-3605G>A n.345G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974813_21974827delinsCGCCGCCGGCTCCAT | CA1839173538 | CDKN2A | c.1_15delinsATGGAGCCGGCGGCG (p.Met1=) c.348-54620_348-54606delinsCGCCGCCGGCTCCAT (n.348-54620_348-54606delinsCGCCGCCGGCTCCAT) c.194-3619_194-3605delinsATGGAGCCGGCGGCG (n.194-3619_194-3605delinsATGGAGCCGGCGGCG) c.-3-3619_-3-3605delinsATGGAGCCGGCGGCG (n.-3-3619_-3-3605delinsATGGAGCCGGCGGCG) n.402_416delinsATGGAGCCGGCGGCG n.341-3619_341-3605delinsATGGAGCCGGCGGCG n.290-3619_290-3605delinsATGGAGCCGGCGGCG n.331_345delinsATGGAGCCGGCGGCG | |
9 | g.21974814G>A | CA373086718 | CDKN2A | c.14C>T (p.Ala5Val) c.348-54619G>A (n.348-54619G>A) c.194-3606C>T (n.194-3606C>T) c.-3-3606C>T (n.-3-3606C>T) n.415C>T n.341-3606C>T n.290-3606C>T n.344C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974814G>C | CA373086719 | CDKN2A | c.14C>G (p.Ala5Gly) c.348-54619G>C (n.348-54619G>C) c.194-3606C>G (n.194-3606C>G) c.-3-3606C>G (n.-3-3606C>G) n.415C>G n.341-3606C>G n.290-3606C>G n.344C>G | dbSNP |
9 | g.21974814G= | CA1839173551 | CDKN2A | c.14C= (p.Ala5=) c.348-54619G= (n.348-54619G=) c.194-3606C= (n.194-3606C=) c.-3-3606C= (n.-3-3606C=) n.415C= n.341-3606C= n.290-3606C= n.344C= | |
9 | g.21974814G>T | CA373086720 | CDKN2A | c.14C>A (p.Ala5Glu) c.348-54619G>T (n.348-54619G>T) c.194-3606C>A (n.194-3606C>A) c.-3-3606C>A (n.-3-3606C>A) n.415C>A n.341-3606C>A n.290-3606C>A n.344C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974816_21974829del | CA915947487 | CDKN2A | c.1_14del (p.Met1GlyfsTer9) c.348-54617_348-54604del (n.348-54617_348-54604del) c.194-3619_194-3606del (n.194-3619_194-3606del) c.-3-3619_-3-3606del (n.-3-3619_-3-3606del) n.402_415del n.341-3619_341-3606del n.290-3619_290-3606del n.331_344del | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974815C>A | CA373086722 | CDKN2A | c.13G>T (p.Ala5Ser) c.348-54618C>A (n.348-54618C>A) c.194-3607G>T (n.194-3607G>T) c.-3-3607G>T (n.-3-3607G>T) n.414G>T n.341-3607G>T n.290-3607G>T n.343G>T | gnomAD v4 |
9 | g.21974815C= | CA1839173558 | CDKN2A | c.13G= (p.Ala5=) c.348-54618C= (n.348-54618C=) c.194-3607G= (n.194-3607G=) c.-3-3607G= (n.-3-3607G=) n.414G= n.341-3607G= n.290-3607G= n.343G= | |
9 | g.21974815C>G | CA373086721 | CDKN2A | c.13G>C (p.Ala5Pro) c.348-54618C>G (n.348-54618C>G) c.194-3607G>C (n.194-3607G>C) c.-3-3607G>C (n.-3-3607G>C) n.414G>C n.341-3607G>C n.290-3607G>C n.343G>C | dbSNP |
9 | g.21974815C>T | CA5012340 | CDKN2A | c.13G>A (p.Ala5Thr) c.348-54618C>T (n.348-54618C>T) c.194-3607G>A (n.194-3607G>A) c.-3-3607G>A (n.-3-3607G>A) n.414G>A n.341-3607G>A n.290-3607G>A n.343G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974816C>A | CA464100211 | CDKN2A | c.12G>T (p.Ala4=) c.348-54617C>A (n.348-54617C>A) c.194-3608G>T (n.194-3608G>T) c.-3-3608G>T (n.-3-3608G>T) n.413G>T n.341-3608G>T n.290-3608G>T n.342G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974816C= | CA1839173567 | CDKN2A | c.12G= (p.Ala4=) c.348-54617C= (n.348-54617C=) c.194-3608G= (n.194-3608G=) c.-3-3608G= (n.-3-3608G=) n.413G= n.341-3608G= n.290-3608G= n.342G= | |
9 | g.21974816C>G | CA464100212 | CDKN2A | c.12G>C (p.Ala4=) c.348-54617C>G (n.348-54617C>G) c.194-3608G>C (n.194-3608G>C) c.-3-3608G>C (n.-3-3608G>C) n.413G>C n.341-3608G>C n.290-3608G>C n.342G>C | dbSNP |
9 | g.21974816C>T | CA464100213 | CDKN2A | c.12G>A (p.Ala4=) c.348-54617C>T (n.348-54617C>T) c.194-3608G>A (n.194-3608G>A) c.-3-3608G>A (n.-3-3608G>A) n.413G>A n.341-3608G>A n.290-3608G>A n.342G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974817_21974834del | CA2689599231 | CDKN2A | c.-6_12del c.348-54616_348-54599del (n.348-54616_348-54599del) c.194-3625_194-3608del (n.194-3625_194-3608del) c.-3-3625_-3-3608del (n.-3-3625_-3-3608del) n.396_413del n.341-3625_341-3608del n.290-3625_290-3608del n.325_342del | gnomAD v4 |
9 | g.21974817G>A | CA373086723 | CDKN2A | c.11C>T (p.Ala4Val) c.348-54616G>A (n.348-54616G>A) c.194-3609C>T (n.194-3609C>T) c.-3-3609C>T (n.-3-3609C>T) n.412C>T n.341-3609C>T n.290-3609C>T n.341C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974817G>C | CA373086724 | CDKN2A | c.11C>G (p.Ala4Gly) c.348-54616G>C (n.348-54616G>C) c.194-3609C>G (n.194-3609C>G) c.-3-3609C>G (n.-3-3609C>G) n.412C>G n.341-3609C>G n.290-3609C>G n.341C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974817G= | CA1839173575 | CDKN2A | c.11C= (p.Ala4=) c.348-54616G= (n.348-54616G=) c.194-3609C= (n.194-3609C=) c.-3-3609C= (n.-3-3609C=) n.412C= n.341-3609C= n.290-3609C= n.341C= | |
9 | g.21974817G>T | CA373086725 | CDKN2A | c.11C>A (p.Ala4Glu) c.348-54616G>T (n.348-54616G>T) c.194-3609C>A (n.194-3609C>A) c.-3-3609C>A (n.-3-3609C>A) n.412C>A n.341-3609C>A n.290-3609C>A n.341C>A | |
9 | g.21974818C>A | CA373086726 | CDKN2A | c.10G>T (p.Ala4Ser) c.348-54615C>A (n.348-54615C>A) c.194-3610G>T (n.194-3610G>T) c.-3-3610G>T (n.-3-3610G>T) n.411G>T n.341-3610G>T n.290-3610G>T n.340G>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974818C>G | CA373086727 | CDKN2A | c.10G>C (p.Ala4Pro) c.348-54615C>G (n.348-54615C>G) c.194-3610G>C (n.194-3610G>C) c.-3-3610G>C (n.-3-3610G>C) n.411G>C n.341-3610G>C n.290-3610G>C n.340G>C | |
9 | g.21974818C>T | CA373086728 | CDKN2A | c.10G>A (p.Ala4Thr) c.348-54615C>T (n.348-54615C>T) c.194-3610G>A (n.194-3610G>A) c.-3-3610G>A (n.-3-3610G>A) n.411G>A n.341-3610G>A n.290-3610G>A n.340G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974819C>A | CA464100214 | CDKN2A | c.9G>T (p.Pro3=) c.348-54614C>A (n.348-54614C>A) c.194-3611G>T (n.194-3611G>T) c.-3-3611G>T (n.-3-3611G>T) n.410G>T n.341-3611G>T n.290-3611G>T n.339G>T | |
9 | g.21974819C= | CA1839173580 | CDKN2A | c.9G= (p.Pro3=) c.348-54614C= (n.348-54614C=) c.194-3611G= (n.194-3611G=) c.-3-3611G= (n.-3-3611G=) n.410G= n.341-3611G= n.290-3611G= n.339G= | |
9 | g.21974819C>G | CA464100215 | CDKN2A | c.9G>C (p.Pro3=) c.348-54614C>G (n.348-54614C>G) c.194-3611G>C (n.194-3611G>C) c.-3-3611G>C (n.-3-3611G>C) n.410G>C n.341-3611G>C n.290-3611G>C n.339G>C | dbSNP |
9 | g.21974819C>T | CA16605826 | CDKN2A | c.9G>A (p.Pro3=) c.348-54614C>T (n.348-54614C>T) c.194-3611G>A (n.194-3611G>A) c.-3-3611G>A (n.-3-3611G>A) n.410G>A n.341-3611G>A n.290-3611G>A n.339G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974820G>A | CA373086729 | CDKN2A | c.8C>T (p.Pro3Leu) c.348-54613G>A (n.348-54613G>A) c.194-3612C>T (n.194-3612C>T) c.-3-3612C>T (n.-3-3612C>T) n.409C>T n.341-3612C>T n.290-3612C>T n.338C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974820G>C | CA373086730 | CDKN2A | c.8C>G (p.Pro3Arg) c.348-54613G>C (n.348-54613G>C) c.194-3612C>G (n.194-3612C>G) c.-3-3612C>G (n.-3-3612C>G) n.409C>G n.341-3612C>G n.290-3612C>G n.338C>G | dbSNP |
9 | g.21974820G= | CA1839173584 | CDKN2A | c.8C= (p.Pro3=) c.348-54613G= (n.348-54613G=) c.194-3612C= (n.194-3612C=) c.-3-3612C= (n.-3-3612C=) n.409C= n.341-3612C= n.290-3612C= n.338C= | |
9 | g.21974820G>T | CA373086731 | CDKN2A | c.8C>A (p.Pro3Gln) c.348-54613G>T (n.348-54613G>T) c.194-3612C>A (n.194-3612C>A) c.-3-3612C>A (n.-3-3612C>A) n.409C>A n.341-3612C>A n.290-3612C>A n.338C>A | |
9 | g.21974820_21974844delinsGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCC | CA1839173585 | CDKN2A | c.-17_8delinsGGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCC c.348-54613_348-54589delinsGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCC (n.348-54613_348-54589delinsGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCC) c.194-3636_194-3612delinsGGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCC (n.194-3636_194-3612delinsGGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCC) c.-3-3636_-3-3612delinsGGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCC (n.-3-3636_-3-3612delinsGGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCC) n.385_409delinsGGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCC n.341-3636_341-3612delinsGGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCC n.290-3636_290-3612delinsGGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCC n.314_338delinsGGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCC | |
9 | g.21974821G>A | CA190733132 | CDKN2A | c.7C>T (p.Pro3Ser) c.348-54612G>A (n.348-54612G>A) c.194-3613C>T (n.194-3613C>T) c.-3-3613C>T (n.-3-3613C>T) n.408C>T n.341-3613C>T n.290-3613C>T n.337C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974821G>C | CA373086733 | CDKN2A | c.7C>G (p.Pro3Ala) c.348-54612G>C (n.348-54612G>C) c.194-3613C>G (n.194-3613C>G) c.-3-3613C>G (n.-3-3613C>G) n.408C>G n.341-3613C>G n.290-3613C>G n.337C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974821G= | CA1839173590 | CDKN2A | c.7C= (p.Pro3=) c.348-54612G= (n.348-54612G=) c.194-3613C= (n.194-3613C=) c.-3-3613C= (n.-3-3613C=) n.408C= n.341-3613C= n.290-3613C= n.337C= | |
9 | g.21974821G>T | CA373086732 | CDKN2A | c.7C>A (p.Pro3Thr) c.348-54612G>T (n.348-54612G>T) c.194-3613C>A (n.194-3613C>A) c.-3-3613C>A (n.-3-3613C>A) n.408C>A n.341-3613C>A n.290-3613C>A n.337C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974824_21974847dup | CA2580080353 | CDKN2A | c.-17_7dup (p.Glu2_Pro3insArgAlaAlaGlySerSerMetGlu) c.348-54609_348-54586dup (n.348-54609_348-54586dup) c.194-3636_194-3613dup (n.194-3636_194-3613dup) c.-3-3636_-3-3613dup (n.-3-3636_-3-3613dup) n.385_408dup n.341-3636_341-3613dup n.290-3636_290-3613dup n.314_337dup | ClinVar |
9 | g.21974824_21974847del | CA1839173589 | CDKN2A | c.-17_7del c.348-54609_348-54586del (n.348-54609_348-54586del) c.194-3636_194-3613del (n.194-3636_194-3613del) c.-3-3636_-3-3613del (n.-3-3636_-3-3613del) n.385_408del n.341-3636_341-3613del n.290-3636_290-3613del n.314_337del | dbSNP |
9 | g.21974822C>A | CA373086734 | CDKN2A | c.6G>T (p.Glu2Asp) c.348-54611C>A (n.348-54611C>A) c.194-3614G>T (n.194-3614G>T) c.-3-3614G>T (n.-3-3614G>T) n.407G>T n.341-3614G>T n.290-3614G>T n.336G>T | |
9 | g.21974822C= | CA1839173596 | CDKN2A | c.6G= (p.Glu2=) c.348-54611C= (n.348-54611C=) c.194-3614G= (n.194-3614G=) c.-3-3614G= (n.-3-3614G=) n.407G= n.341-3614G= n.290-3614G= n.336G= | |
9 | g.21974822C>G | CA373086735 | CDKN2A | c.6G>C (p.Glu2Asp) c.348-54611C>G (n.348-54611C>G) c.194-3614G>C (n.194-3614G>C) c.-3-3614G>C (n.-3-3614G>C) n.407G>C n.341-3614G>C n.290-3614G>C n.336G>C | ClinVar |
9 | g.21974822C>T | CA5012341 | CDKN2A | c.6G>A (p.Glu2=) c.348-54611C>T (n.348-54611C>T) c.194-3614G>A (n.194-3614G>A) c.-3-3614G>A (n.-3-3614G>A) n.407G>A n.341-3614G>A n.290-3614G>A n.336G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974823T>A | CA373086736 | CDKN2A | c.5A>T (p.Glu2Val) c.348-54610T>A (n.348-54610T>A) c.194-3615A>T (n.194-3615A>T) c.-3-3615A>T (n.-3-3615A>T) n.406A>T n.341-3615A>T n.290-3615A>T n.335A>T | |
9 | g.21974823T>C | CA373086737 | CDKN2A | c.5A>G (p.Glu2Gly) c.348-54610T>C (n.348-54610T>C) c.194-3615A>G (n.194-3615A>G) c.-3-3615A>G (n.-3-3615A>G) n.406A>G n.341-3615A>G n.290-3615A>G n.335A>G | gnomAD v4 |
9 | g.21974823T>G | CA373086738 | CDKN2A | c.5A>C (p.Glu2Ala) c.348-54610T>G (n.348-54610T>G) c.194-3615A>C (n.194-3615A>C) c.-3-3615A>C (n.-3-3615A>C) n.406A>C n.341-3615A>C n.290-3615A>C n.335A>C | |
9 | g.21974824C>A | CA373086739 | CDKN2A | c.4G>T (p.Glu2Ter) c.348-54609C>A (n.348-54609C>A) c.194-3616G>T (n.194-3616G>T) c.-3-3616G>T (n.-3-3616G>T) n.405G>T n.341-3616G>T n.290-3616G>T n.334G>T | dbSNP COSMIC |
9 | g.21974824C= | CA1839173603 | CDKN2A | c.4G= (p.Glu2=) c.348-54609C= (n.348-54609C=) c.194-3616G= (n.194-3616G=) c.-3-3616G= (n.-3-3616G=) n.405G= n.341-3616G= n.290-3616G= n.334G= | |
9 | g.21974824C>G | CA16612714 | CDKN2A | c.4G>C (p.Glu2Gln) c.348-54609C>G (n.348-54609C>G) c.194-3616G>C (n.194-3616G>C) c.-3-3616G>C (n.-3-3616G>C) n.405G>C n.341-3616G>C n.290-3616G>C n.334G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974824C>T | CA373086740 | CDKN2A | c.4G>A (p.Glu2Lys) c.348-54609C>T (n.348-54609C>T) c.194-3616G>A (n.194-3616G>A) c.-3-3616G>A (n.-3-3616G>A) n.405G>A n.341-3616G>A n.290-3616G>A n.334G>A | dbSNP COSMIC |
9 | g.21974825del | CA645552640 | CDKN2A | c.4del (p.Glu2SerfsTer24) c.348-54608del (n.348-54608del) c.194-3616del (n.194-3616del) c.-3-3616del (n.-3-3616del) n.405del n.341-3616del n.290-3616del n.334del | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974825C>A | CA373086741 | CDKN2A | c.3G>T (p.Met1Ile) c.348-54608C>A (n.348-54608C>A) c.194-3617G>T (n.194-3617G>T) c.-3-3617G>T (n.-3-3617G>T) n.404G>T n.341-3617G>T n.290-3617G>T n.333G>T | |
9 | g.21974825C>G | CA373086742 | CDKN2A | c.3G>C (p.Met1Ile) c.348-54608C>G (n.348-54608C>G) c.194-3617G>C (n.194-3617G>C) c.-3-3617G>C (n.-3-3617G>C) n.404G>C n.341-3617G>C n.290-3617G>C n.333G>C | dbSNP |
9 | g.21974825C>T | CA373086743 | CDKN2A | c.3G>A (p.Met1Ile) c.348-54608C>T (n.348-54608C>T) c.194-3617G>A (n.194-3617G>A) c.-3-3617G>A (n.-3-3617G>A) n.404G>A n.341-3617G>A n.290-3617G>A n.333G>A | dbSNP |
9 | g.21974826A= | CA1839173609 | CDKN2A | c.2T= (p.Met1=) c.348-54607A= (n.348-54607A=) c.194-3618T= (n.194-3618T=) c.-3-3618T= (n.-3-3618T=) n.403T= n.341-3618T= n.290-3618T= n.332T= | |
9 | g.21974826A>C | CA373086745 | CDKN2A | c.2T>G (p.Met1Arg) c.348-54607A>C (n.348-54607A>C) c.194-3618T>G (n.194-3618T>G) c.-3-3618T>G (n.-3-3618T>G) n.403T>G n.341-3618T>G n.290-3618T>G n.332T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974826A>G | CA373086744 | CDKN2A | c.2T>C (p.Met1Thr) c.348-54607A>G (n.348-54607A>G) c.194-3618T>C (n.194-3618T>C) c.-3-3618T>C (n.-3-3618T>C) n.403T>C n.341-3618T>C n.290-3618T>C n.332T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974826A>T | CA5012342 | CDKN2A | c.2T>A (p.Met1Lys) c.348-54607A>T (n.348-54607A>T) c.194-3618T>A (n.194-3618T>A) c.-3-3618T>A (n.-3-3618T>A) n.403T>A n.341-3618T>A n.290-3618T>A n.332T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974827T>A | CA373086746 | CDKN2A | c.1A>T (p.Met1Leu) c.348-54606T>A (n.348-54606T>A) c.194-3619A>T (n.194-3619A>T) c.-3-3619A>T (n.-3-3619A>T) n.402A>T n.341-3619A>T n.290-3619A>T n.331A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974827T>C | CA373086747 | CDKN2A | c.1A>G (p.Met1Val) c.348-54606T>C (n.348-54606T>C) c.194-3619A>G (n.194-3619A>G) c.-3-3619A>G (n.-3-3619A>G) n.402A>G n.341-3619A>G n.290-3619A>G n.331A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974827T>G | CA373086748 | CDKN2A | c.1A>C (p.Met1Leu) c.348-54606T>G (n.348-54606T>G) c.194-3619A>C (n.194-3619A>C) c.-3-3619A>C (n.-3-3619A>C) n.402A>C n.341-3619A>C n.290-3619A>C n.331A>C | |
9 | g.21974827T= | CA1839173612 | CDKN2A | c.1A= (p.Met1=) c.348-54606T= (n.348-54606T=) c.194-3619A= (n.194-3619A=) c.-3-3619A= (n.-3-3619A=) n.402A= n.341-3619A= n.290-3619A= n.331A= | |
9 | g.21974828G>A | CA2582341986 | CDKN2A | c.-1C>T (n.-1C>T) c.348-54605G>A (n.348-54605G>A) c.194-3620C>T (n.194-3620C>T) c.-3-3620C>T (n.-3-3620C>T) n.401C>T n.341-3620C>T n.290-3620C>T n.330C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974828G>C | CA2719039706 | CDKN2A | c.-1C>G (n.-1C>G) c.348-54605G>C (n.348-54605G>C) c.194-3620C>G (n.194-3620C>G) c.-3-3620C>G (n.-3-3620C>G) n.401C>G n.341-3620C>G n.290-3620C>G n.330C>G | dbSNP |
9 | g.21974828G>T | CA2689599232 | CDKN2A | c.-1C>A (n.-1C>A) c.348-54605G>T (n.348-54605G>T) c.194-3620C>A (n.194-3620C>A) c.-3-3620C>A (n.-3-3620C>A) n.401C>A n.341-3620C>A n.290-3620C>A n.330C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974829C>A | CA2580866636 | CDKN2A | c.-2G>T (n.-2G>T) c.348-54604C>A (n.348-54604C>A) c.194-3621G>T (n.194-3621G>T) c.-3-3621G>T (n.-3-3621G>T) n.400G>T n.341-3621G>T n.290-3621G>T n.329G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974829C= | CA1839173621 | CDKN2A | c.-2G= (n.-2G=) c.348-54604C= (n.348-54604C=) c.194-3621G= (n.194-3621G=) c.-3-3621G= (n.-3-3621G=) n.400G= n.341-3621G= n.290-3621G= n.329G= | |
9 | g.21974829C>G | CA2580866635 | CDKN2A | c.-2G>C (n.-2G>C) c.348-54604C>G (n.348-54604C>G) c.194-3621G>C (n.194-3621G>C) c.-3-3621G>C (n.-3-3621G>C) n.400G>C n.341-3621G>C n.290-3621G>C n.329G>C | dbSNP |
9 | g.21974829C>T | CA294100 | CDKN2A | c.-2G>A (n.-2G>A) c.348-54604C>T (n.348-54604C>T) c.194-3621G>A (n.194-3621G>A) c.-3-3621G>A (n.-3-3621G>A) n.400G>A n.341-3621G>A n.290-3621G>A n.329G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974830T>A | CA2719039725 | CDKN2A | c.-3A>T (n.-3A>T) c.348-54603T>A (n.348-54603T>A) c.194-3622A>T (n.194-3622A>T) c.-3-3622A>T (n.-3-3622A>T) n.399A>T n.341-3622A>T n.290-3622A>T n.328A>T | dbSNP |
9 | g.21974830T>C | CA2719039758 | CDKN2A | c.-3A>G (n.-3A>G) c.348-54603T>C (n.348-54603T>C) c.194-3622A>G (n.194-3622A>G) c.-3-3622A>G (n.-3-3622A>G) n.399A>G n.341-3622A>G n.290-3622A>G n.328A>G | dbSNP |
9 | g.21974830T>G | CA2580616165 | CDKN2A | c.-3A>C (n.-3A>C) c.348-54603T>G (n.348-54603T>G) c.194-3622A>C (n.194-3622A>C) c.-3-3622A>C (n.-3-3622A>C) n.399A>C n.341-3622A>C n.290-3622A>C n.328A>C | ClinVar |
9 | g.21974830_21974833dup | CA645552641 | CDKN2A | c.-6_-3dup (n.-6_-3dup) c.348-54603_348-54600dup (n.348-54603_348-54600dup) c.194-3625_194-3622dup (n.194-3625_194-3622dup) c.-3-3625_-3-3622dup (n.-3-3625_-3-3622dup) n.396_399dup n.341-3625_341-3622dup n.290-3625_290-3622dup n.325_328dup | COSMIC |
9 | g.21974831G>A | CA2580616166 | CDKN2A | c.-4C>T (n.-4C>T) c.348-54602G>A (n.348-54602G>A) c.194-3623C>T (n.194-3623C>T) c.-3-3623C>T (n.-3-3623C>T) n.398C>T n.341-3623C>T n.290-3623C>T n.327C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974831G>C | CA2719039806 | CDKN2A | c.-4C>G (n.-4C>G) c.348-54602G>C (n.348-54602G>C) c.194-3623C>G (n.194-3623C>G) c.-3-3623C>G (n.-3-3623C>G) n.398C>G n.341-3623C>G n.290-3623C>G n.327C>G | dbSNP |
9 | g.21974831G>T | CA2689599233 | CDKN2A | c.-4C>A (n.-4C>A) c.348-54602G>T (n.348-54602G>T) c.194-3623C>A (n.194-3623C>A) c.-3-3623C>A (n.-3-3623C>A) n.398C>A n.341-3623C>A n.290-3623C>A n.327C>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.21974831_21974854delinsGCTCCCCGCCGCCCGCTGCCTGCT | CA1839173628 | CDKN2A | c.-27_-4delinsAGCAGGCAGCGGGCGGCGGGGAGC (n.-27_-4delinsAGCAGGCAGCGGGCGGCGGGGAGC) c.348-54602_348-54579delinsGCTCCCCGCCGCCCGCTGCCTGCT (n.348-54602_348-54579delinsGCTCCCCGCCGCCCGCTGCCTGCT) c.194-3646_194-3623delinsAGCAGGCAGCGGGCGGCGGGGAGC (n.194-3646_194-3623delinsAGCAGGCAGCGGGCGGCGGGGAGC) c.-3-3646_-3-3623delinsAGCAGGCAGCGGGCGGCGGGGAGC (n.-3-3646_-3-3623delinsAGCAGGCAGCGGGCGGCGGGGAGC) n.375_398delinsAGCAGGCAGCGGGCGGCGGGGAGC n.341-3646_341-3623delinsAGCAGGCAGCGGGCGGCGGGGAGC n.290-3646_290-3623delinsAGCAGGCAGCGGGCGGCGGGGAGC n.304_327delinsAGCAGGCAGCGGGCGGCGGGGAGC | |
9 | g.21974832C>A | CA2689599234 | CDKN2A | c.-5G>T (n.-5G>T) c.348-54601C>A (n.348-54601C>A) c.194-3624G>T (n.194-3624G>T) c.-3-3624G>T (n.-3-3624G>T) n.397G>T n.341-3624G>T n.290-3624G>T n.326G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974832C>T | CA645552642 | CDKN2A | c.-5G>A (n.-5G>A) c.348-54601C>T (n.348-54601C>T) c.194-3624G>A (n.194-3624G>A) c.-3-3624G>A (n.-3-3624G>A) n.397G>A n.341-3624G>A n.290-3624G>A n.326G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974838_21974860del | CA5012343 | CDKN2A | c.348-54595_348-54573del (n.348-54595_348-54573del) c.194-3646_194-3624del (n.194-3646_194-3624del) c.-27_-5del (n.-27_-5del) c.-3-3646_-3-3624del (n.-3-3646_-3-3624del) n.375_397del n.341-3646_341-3624del n.290-3646_290-3624del n.304_326del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974833T>A | CA2719040459 | CDKN2A | c.-6A>T (n.-6A>T) c.348-54600T>A (n.348-54600T>A) c.194-3625A>T (n.194-3625A>T) c.-3-3625A>T (n.-3-3625A>T) n.396A>T n.341-3625A>T n.290-3625A>T n.325A>T | dbSNP |
9 | g.21974834C>A | CA2689599236 | CDKN2A | c.-7G>T (n.-7G>T) c.348-54599C>A (n.348-54599C>A) c.194-3626G>T (n.194-3626G>T) c.-3-3626G>T (n.-3-3626G>T) n.395G>T n.341-3626G>T n.290-3626G>T n.324G>T | gnomAD v4 |
9 | g.21974834C= | CA1839173636 | CDKN2A | c.-7G= (n.-7G=) c.348-54599C= (n.348-54599C=) c.194-3626G= (n.194-3626G=) c.-3-3626G= (n.-3-3626G=) n.395G= n.341-3626G= n.290-3626G= n.324G= | |
9 | g.21974834C>G | CA1839173638 | CDKN2A | c.-7G>C (n.-7G>C) c.348-54599C>G (n.348-54599C>G) c.194-3626G>C (n.194-3626G>C) c.-3-3626G>C (n.-3-3626G>C) n.395G>C n.341-3626G>C n.290-3626G>C n.324G>C | dbSNP |
9 | g.21974834C>T | CA2579316450 | CDKN2A | c.-7G>A (n.-7G>A) c.348-54599C>T (n.348-54599C>T) c.194-3626G>A (n.194-3626G>A) c.-3-3626G>A (n.-3-3626G>A) n.395G>A n.341-3626G>A n.290-3626G>A n.324G>A | gnomAD v4 |
9 | g.21974837del | CA2689599235 | CDKN2A | c.-7del (n.-7del) c.348-54596del (n.348-54596del) c.194-3626del (n.194-3626del) c.-3-3626del (n.-3-3626del) n.395del n.341-3626del n.290-3626del n.324del | gnomAD v4 |
9 | g.21974835C>A | CA2579316451 | CDKN2A | c.-8G>T (n.-8G>T) c.348-54598C>A (n.348-54598C>A) c.194-3627G>T (n.194-3627G>T) c.-3-3627G>T (n.-3-3627G>T) n.394G>T n.341-3627G>T n.290-3627G>T n.323G>T | gnomAD v4 |
9 | g.21974835C= | CA1839173643 | CDKN2A | c.-8G= (n.-8G=) c.348-54598C= (n.348-54598C=) c.194-3627G= (n.194-3627G=) c.-3-3627G= (n.-3-3627G=) n.394G= n.341-3627G= n.290-3627G= n.323G= | |
9 | g.21974835C>T | CA913188285 | CDKN2A | c.-8G>A (n.-8G>A) c.348-54598C>T (n.348-54598C>T) c.194-3627G>A (n.194-3627G>A) c.-3-3627G>A (n.-3-3627G>A) n.394G>A n.341-3627G>A n.290-3627G>A n.323G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974836C>A | CA2689599237 | CDKN2A | c.-9G>T (n.-9G>T) c.348-54597C>A (n.348-54597C>A) c.194-3628G>T (n.194-3628G>T) c.-3-3628G>T (n.-3-3628G>T) n.393G>T n.341-3628G>T n.290-3628G>T n.322G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974836C>G | CA2689599238 | CDKN2A | c.-9G>C (n.-9G>C) c.348-54597C>G (n.348-54597C>G) c.194-3628G>C (n.194-3628G>C) c.-3-3628G>C (n.-3-3628G>C) n.393G>C n.341-3628G>C n.290-3628G>C n.322G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974836C>T | CA2689599239 | CDKN2A | c.-9G>A (n.-9G>A) c.348-54597C>T (n.348-54597C>T) c.194-3628G>A (n.194-3628G>A) c.-3-3628G>A (n.-3-3628G>A) n.393G>A n.341-3628G>A n.290-3628G>A n.322G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974837C>A | CA913188287 | CDKN2A | c.-10G>T (n.-10G>T) c.348-54596C>A (n.348-54596C>A) c.194-3629G>T (n.194-3629G>T) c.-3-3629G>T (n.-3-3629G>T) n.392G>T n.341-3629G>T n.290-3629G>T n.321G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974837C= | CA1839173651 | CDKN2A | c.-10G= (n.-10G=) c.348-54596C= (n.348-54596C=) c.194-3629G= (n.194-3629G=) c.-3-3629G= (n.-3-3629G=) n.392G= n.341-3629G= n.290-3629G= n.321G= | |
9 | g.21974837C>G | CA5012344 | CDKN2A | c.-10G>C (n.-10G>C) c.348-54596C>G (n.348-54596C>G) c.194-3629G>C (n.194-3629G>C) c.-3-3629G>C (n.-3-3629G>C) n.392G>C n.341-3629G>C n.290-3629G>C n.321G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974837C>T | CA913188286 | CDKN2A | c.-10G>A (n.-10G>A) c.348-54596C>T (n.348-54596C>T) c.194-3629G>A (n.194-3629G>A) c.-3-3629G>A (n.-3-3629G>A) n.392G>A n.341-3629G>A n.290-3629G>A n.321G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974838del | CA2689599240 | CDKN2A | c.-11del (n.-11del) c.348-54595del (n.348-54595del) c.194-3630del (n.194-3630del) c.-3-3630del (n.-3-3630del) n.391del n.341-3630del n.290-3630del n.320del | gnomAD v4 |
9 | g.21974838G>A | CA5012345 | CDKN2A | c.-11C>T (n.-11C>T) c.348-54595G>A (n.348-54595G>A) c.194-3630C>T (n.194-3630C>T) c.-3-3630C>T (n.-3-3630C>T) n.391C>T n.341-3630C>T n.290-3630C>T n.320C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974838G>C | CA913188288 | CDKN2A | c.-11C>G (n.-11C>G) c.348-54595G>C (n.348-54595G>C) c.194-3630C>G (n.194-3630C>G) c.-3-3630C>G (n.-3-3630C>G) n.391C>G n.341-3630C>G n.290-3630C>G n.320C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974838G= | CA1839173654 | CDKN2A | c.-11C= (n.-11C=) c.348-54595G= (n.348-54595G=) c.194-3630C= (n.194-3630C=) c.-3-3630C= (n.-3-3630C=) n.391C= n.341-3630C= n.290-3630C= n.320C= | |
9 | g.21974838G>T | CA2689599241 | CDKN2A | c.-11C>A (n.-11C>A) c.348-54595G>T (n.348-54595G>T) c.194-3630C>A (n.194-3630C>A) c.-3-3630C>A (n.-3-3630C>A) n.391C>A n.341-3630C>A n.290-3630C>A n.320C>A | gnomAD v4 |
9 | g.21974839C>A | CA2689599243 | CDKN2A | c.-12G>T (n.-12G>T) c.348-54594C>A (n.348-54594C>A) c.194-3631G>T (n.194-3631G>T) c.-3-3631G>T (n.-3-3631G>T) n.390G>T n.341-3631G>T n.290-3631G>T n.319G>T | gnomAD v4 |
9 | g.21974839C>G | CA2719040559 | CDKN2A | c.-12G>C (n.-12G>C) c.348-54594C>G (n.348-54594C>G) c.194-3631G>C (n.194-3631G>C) c.-3-3631G>C (n.-3-3631G>C) n.390G>C n.341-3631G>C n.290-3631G>C n.319G>C | dbSNP |
9 | g.21974839C>T | CA2689599242 | CDKN2A | c.-12G>A (n.-12G>A) c.348-54594C>T (n.348-54594C>T) c.194-3631G>A (n.194-3631G>A) c.-3-3631G>A (n.-3-3631G>A) n.390G>A n.341-3631G>A n.290-3631G>A n.319G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974840C>A | CA2689599244 | CDKN2A | c.-13G>T (n.-13G>T) c.348-54593C>A (n.348-54593C>A) c.194-3632G>T (n.194-3632G>T) c.-3-3632G>T (n.-3-3632G>T) n.389G>T n.341-3632G>T n.290-3632G>T n.318G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974840C>G | CA2719040560 | CDKN2A | c.-13G>C (n.-13G>C) c.348-54593C>G (n.348-54593C>G) c.194-3632G>C (n.194-3632G>C) c.-3-3632G>C (n.-3-3632G>C) n.389G>C n.341-3632G>C n.290-3632G>C n.318G>C | dbSNP |
9 | g.21974840C>T | CA2689599245 | CDKN2A | c.-13G>A (n.-13G>A) c.348-54593C>T (n.348-54593C>T) c.194-3632G>A (n.194-3632G>A) c.-3-3632G>A (n.-3-3632G>A) n.389G>A n.341-3632G>A n.290-3632G>A n.318G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974841G>A | CA349888 | CDKN2A | c.-14C>T (n.-14C>T) c.348-54592G>A (n.348-54592G>A) c.194-3633C>T (n.194-3633C>T) c.-3-3633C>T (n.-3-3633C>T) n.388C>T n.341-3633C>T n.290-3633C>T n.317C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974841G>C | CA2718835894 | CDKN2A | c.-14C>G (n.-14C>G) c.348-54592G>C (n.348-54592G>C) c.194-3633C>G (n.194-3633C>G) c.-3-3633C>G (n.-3-3633C>G) n.388C>G n.341-3633C>G n.290-3633C>G n.317C>G | dbSNP |
9 | g.21974841G= | CA1839173660 | CDKN2A | c.-14C= (n.-14C=) c.348-54592G= (n.348-54592G=) c.194-3633C= (n.194-3633C=) c.-3-3633C= (n.-3-3633C=) n.388C= n.341-3633C= n.290-3633C= n.317C= | |
9 | g.21974841G>T | CA1122188037 | CDKN2A | c.-14C>A (n.-14C>A) c.348-54592G>T (n.348-54592G>T) c.194-3633C>A (n.194-3633C>A) c.-3-3633C>A (n.-3-3633C>A) n.388C>A n.341-3633C>A n.290-3633C>A n.317C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974842C>A | CA2689599246 | CDKN2A | c.-15G>T (n.-15G>T) c.348-54591C>A (n.348-54591C>A) c.194-3634G>T (n.194-3634G>T) c.-3-3634G>T (n.-3-3634G>T) n.387G>T n.341-3634G>T n.290-3634G>T n.316G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974842C= | CA1839173666 | CDKN2A | c.-15G= (n.-15G=) c.348-54591C= (n.348-54591C=) c.194-3634G= (n.194-3634G=) c.-3-3634G= (n.-3-3634G=) n.387G= n.341-3634G= n.290-3634G= n.316G= | |
9 | g.21974842C>G | CA1839173667 | CDKN2A | c.-15G>C (n.-15G>C) c.348-54591C>G (n.348-54591C>G) c.194-3634G>C (n.194-3634G>C) c.-3-3634G>C (n.-3-3634G>C) n.387G>C n.341-3634G>C n.290-3634G>C n.316G>C | dbSNP |
9 | g.21974842C>T | CA2689599247 | CDKN2A | c.-15G>A (n.-15G>A) c.348-54591C>T (n.348-54591C>T) c.194-3634G>A (n.194-3634G>A) c.-3-3634G>A (n.-3-3634G>A) n.387G>A n.341-3634G>A n.290-3634G>A n.316G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974843C>A | CA2689599248 | CDKN2A | c.-16G>T (n.-16G>T) c.348-54590C>A (n.348-54590C>A) c.194-3635G>T (n.194-3635G>T) c.-3-3635G>T (n.-3-3635G>T) n.386G>T n.341-3635G>T n.290-3635G>T n.315G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974843C= | CA1839173668 | CDKN2A | c.-16G= (n.-16G=) c.348-54590C= (n.348-54590C=) c.194-3635G= (n.194-3635G=) c.-3-3635G= (n.-3-3635G=) n.386G= n.341-3635G= n.290-3635G= n.315G= | |
9 | g.21974843C>G | CA1839173669 | CDKN2A | c.-16G>C (n.-16G>C) c.348-54590C>G (n.348-54590C>G) c.194-3635G>C (n.194-3635G>C) c.-3-3635G>C (n.-3-3635G>C) n.386G>C n.341-3635G>C n.290-3635G>C n.315G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974843C>T | CA2718888733 | CDKN2A | c.-16G>A (n.-16G>A) c.348-54590C>T (n.348-54590C>T) c.194-3635G>A (n.194-3635G>A) c.-3-3635G>A (n.-3-3635G>A) n.386G>A n.341-3635G>A n.290-3635G>A n.315G>A | dbSNP |
9 | g.21974844C>A | CA862174229 | CDKN2A | c.-17G>T (n.-17G>T) c.348-54589C>A (n.348-54589C>A) c.194-3636G>T (n.194-3636G>T) c.-3-3636G>T (n.-3-3636G>T) n.385G>T n.341-3636G>T n.290-3636G>T n.314G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974844C= | CA1839173674 | CDKN2A | c.-17G= (n.-17G=) c.348-54589C= (n.348-54589C=) c.194-3636G= (n.194-3636G=) c.-3-3636G= (n.-3-3636G=) n.385G= n.341-3636G= n.290-3636G= n.314G= | |
9 | g.21974844C>G | CA5012346 | CDKN2A | c.-17G>C (n.-17G>C) c.348-54589C>G (n.348-54589C>G) c.194-3636G>C (n.194-3636G>C) c.-3-3636G>C (n.-3-3636G>C) n.385G>C n.341-3636G>C n.290-3636G>C n.314G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974844C>T | CA2689599249 | CDKN2A | c.-17G>A (n.-17G>A) c.348-54589C>T (n.348-54589C>T) c.194-3636G>A (n.194-3636G>A) c.-3-3636G>A (n.-3-3636G>A) n.385G>A n.341-3636G>A n.290-3636G>A n.314G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974845G>A | CA1839173676 | CDKN2A | c.-18C>T (n.-18C>T) c.348-54588G>A (n.348-54588G>A) c.194-3637C>T (n.194-3637C>T) c.-3-3637C>T (n.-3-3637C>T) n.384C>T n.341-3637C>T n.290-3637C>T n.313C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974845G>C | CA2718874880 | CDKN2A | c.-18C>G (n.-18C>G) c.348-54588G>C (n.348-54588G>C) c.194-3637C>G (n.194-3637C>G) c.-3-3637C>G (n.-3-3637C>G) n.384C>G n.341-3637C>G n.290-3637C>G n.313C>G | dbSNP |
9 | g.21974845G= | CA1839173675 | CDKN2A | c.-18C= (n.-18C=) c.348-54588G= (n.348-54588G=) c.194-3637C= (n.194-3637C=) c.-3-3637C= (n.-3-3637C=) n.384C= n.341-3637C= n.290-3637C= n.313C= | |
9 | g.21974845G>T | CA587106957 | CDKN2A | c.-18C>A (n.-18C>A) c.348-54588G>T (n.348-54588G>T) c.194-3637C>A (n.194-3637C>A) c.-3-3637C>A (n.-3-3637C>A) n.384C>A n.341-3637C>A n.290-3637C>A n.313C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |