Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.21968229_21974827delCA645552411CDKN2Ac.2_*1del
c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del)
c.194-3618_*116del
c.194-3618_*1del
c.2_746del
c.-3-3618_*1del
c.2_*165del
c.194-3618_*42del
c.2_398del
c.2_*395del
 COSMIC
9g.21971168_21974745delCA645552543CDKN2Ac.83_191del
c.348-58265_348-54688del (n.348-58265_348-54688del)
c.194-3537_234del
c.83_465del
c.-3-3537_38del
n.484_592del
n.341-3537_381del
n.290-3537_330del
n.413_521del
c.83_*114del
 COSMIC
9g.21974666_21974698delCA645552591CDKN2Ac.131_150+13del
c.348-54767_348-54735del (n.348-54767_348-54735del)
c.194-3489_194-3457del (n.194-3489_194-3457del)
c.131_163del (p.Tyr44_Gly54del)
c.-3-3489_-3-3457del (n.-3-3489_-3-3457del)
n.532_551+13del
n.341-3489_341-3457del
n.290-3489_290-3457del
n.461_480+13del
 COSMIC
9g.21974690_21974701delCA645552599CDKN2Ac.129_140del (p.Ser43_Arg46del)
c.348-54743_348-54732del (n.348-54743_348-54732del)
c.194-3491_194-3480del (n.194-3491_194-3480del)
c.-3-3491_-3-3480del (n.-3-3491_-3-3480del)
n.530_541del
n.341-3491_341-3480del
n.290-3491_290-3480del
n.459_470del
 COSMIC
9g.21974694_21974696delCA645552601CDKN2Ac.132_134del (p.Gly45del)
c.348-54739_348-54737del (n.348-54739_348-54737del)
c.194-3488_194-3486del (n.194-3488_194-3486del)
c.-3-3488_-3-3486del (n.-3-3488_-3-3486del)
n.533_535del
n.341-3488_341-3486del
n.290-3488_290-3486del
n.462_464del
 COSMIC
9g.21974695_21974696delinsCGCA1839172820CDKN2Ac.132_133delinsCG (p.Tyr44=)
c.348-54738_348-54737delinsCG (n.348-54738_348-54737delinsCG)
c.194-3488_194-3487delinsCG (n.194-3488_194-3487delinsCG)
c.-3-3488_-3-3487delinsCG (n.-3-3488_-3-3487delinsCG)
n.533_534delinsCG
n.341-3488_341-3487delinsCG
n.290-3488_290-3487delinsCG
n.462_463delinsCG
9g.21974695_21974697delinsCGTCA1839172827CDKN2Ac.131_133delinsACG (p.Tyr44=)
c.348-54738_348-54736delinsCGT (n.348-54738_348-54736delinsCGT)
c.194-3489_194-3487delinsACG (n.194-3489_194-3487delinsACG)
c.-3-3489_-3-3487delinsACG (n.-3-3489_-3-3487delinsACG)
n.532_534delinsACG
n.341-3489_341-3487delinsACG
n.290-3489_290-3487delinsACG
n.461_463delinsACG
9g.21974696delCA645369444CDKN2Ac.132del (p.Tyr44Ter)
c.348-54737del (n.348-54737del)
c.194-3488del (n.194-3488del)
c.-3-3488del (n.-3-3488del)
n.533del
n.341-3488del
n.290-3488del
n.462del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974696G>ACA464100119CDKN2Ac.132C>T (p.Tyr44=)
c.348-54737G>A (n.348-54737G>A)
c.194-3488C>T (n.194-3488C>T)
c.-3-3488C>T (n.-3-3488C>T)
n.533C>T
n.341-3488C>T
n.290-3488C>T
n.462C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974696G>CCA373086506CDKN2Ac.132C>G (p.Tyr44Ter)
c.348-54737G>C (n.348-54737G>C)
c.194-3488C>G (n.194-3488C>G)
c.-3-3488C>G (n.-3-3488C>G)
n.533C>G
n.341-3488C>G
n.290-3488C>G
n.462C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974696G=CA1839172845CDKN2Ac.132C= (p.Tyr44=)
c.348-54737G= (n.348-54737G=)
c.194-3488C= (n.194-3488C=)
c.-3-3488C= (n.-3-3488C=)
n.533C=
n.341-3488C=
n.290-3488C=
n.462C=
9g.21974696G>TCA373086507CDKN2Ac.132C>A (p.Tyr44Ter)
c.348-54737G>T (n.348-54737G>T)
c.194-3488C>A (n.194-3488C>A)
c.-3-3488C>A (n.-3-3488C>A)
n.533C>A
n.341-3488C>A
n.290-3488C>A
n.462C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.21974696_21974697delCA5012307CDKN2Ac.131_132del (p.Tyr44TrpfsTer?)
c.348-54737_348-54736del (n.348-54737_348-54736del)
c.194-3489_194-3488del (n.194-3489_194-3488del)
c.131_132del (p.Tyr44TrpfsTer9)
c.-3-3489_-3-3488del (n.-3-3489_-3-3488del)
n.532_533del
n.341-3489_341-3488del
n.290-3489_290-3488del
n.461_462del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.21974697delCA464100120CDKN2Ac.131del (p.Tyr44SerfsTer9)
c.348-54736del (n.348-54736del)
c.194-3489del (n.194-3489del)
c.131del (p.Tyr44SerfsTer?)
c.-3-3489del (n.-3-3489del)
n.532del
n.341-3489del
n.290-3489del
n.461del
 COSMIC
9g.21974697T>ACA373086510CDKN2Ac.131A>T (p.Tyr44Phe)
c.348-54736T>A (n.348-54736T>A)
c.194-3489A>T (n.194-3489A>T)
c.-3-3489A>T (n.-3-3489A>T)
n.532A>T
n.341-3489A>T
n.290-3489A>T
n.461A>T
9g.21974697T>CCA373086509CDKN2Ac.131A>G (p.Tyr44Cys)
c.348-54736T>C (n.348-54736T>C)
c.194-3489A>G (n.194-3489A>G)
c.-3-3489A>G (n.-3-3489A>G)
n.532A>G
n.341-3489A>G
n.290-3489A>G
n.461A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974697T>GCA373086508CDKN2Ac.131A>C (p.Tyr44Ser)
c.348-54736T>G (n.348-54736T>G)
c.194-3489A>C (n.194-3489A>C)
c.-3-3489A>C (n.-3-3489A>C)
n.532A>C
n.341-3489A>C
n.290-3489A>C
n.461A>C
 COSMIC
9g.21974697T=CA1839172867CDKN2Ac.131A= (p.Tyr44=)
c.348-54736T= (n.348-54736T=)
c.194-3489A= (n.194-3489A=)
c.-3-3489A= (n.-3-3489A=)
n.532A=
n.341-3489A=
n.290-3489A=
n.461A=
9g.21974697_21974698insTTCA299022CDKN2Ac.131_132insAA (p.Tyr44Ter)
c.348-54736_348-54735insTT (n.348-54736_348-54735insTT)
c.194-3489_194-3488insAA (n.194-3489_194-3488insAA)
c.-3-3489_-3-3488insAA (n.-3-3489_-3-3488insAA)
n.532_533insAA
n.341-3489_341-3488insAA
n.290-3489_290-3488insAA
n.461_462insAA
 ClinVar dbSNP
9g.21974697dupCA5012308CDKN2Ac.131dup (p.Tyr44Ter)
c.348-54736dup (n.348-54736dup)
c.194-3489dup (n.194-3489dup)
c.-3-3489dup (n.-3-3489dup)
n.532dup
n.341-3489dup
n.290-3489dup
n.461dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974697_21974699dupCA1839172871CDKN2Ac.129_131dup (p.Tyr44_Gly45insTyr)
c.348-54736_348-54734dup (n.348-54736_348-54734dup)
c.194-3491_194-3489dup (n.194-3491_194-3489dup)
c.-3-3491_-3-3489dup (n.-3-3491_-3-3489dup)
n.530_532dup
n.341-3491_341-3489dup
n.290-3491_290-3489dup
n.459_461dup
 ClinVar dbSNP
9g.21974698A>CCA373086513CDKN2Ac.130T>G (p.Tyr44Asp)
c.348-54735A>C (n.348-54735A>C)
c.194-3490T>G (n.194-3490T>G)
c.-3-3490T>G (n.-3-3490T>G)
n.531T>G
n.341-3490T>G
n.290-3490T>G
n.460T>G
 dbSNP
9g.21974698A>GCA373086511CDKN2Ac.130T>C (p.Tyr44His)
c.348-54735A>G (n.348-54735A>G)
c.194-3490T>C (n.194-3490T>C)
c.-3-3490T>C (n.-3-3490T>C)
n.531T>C
n.341-3490T>C
n.290-3490T>C
n.460T>C
 dbSNP
9g.21974698A>TCA373086512CDKN2Ac.130T>A (p.Tyr44Asn)
c.348-54735A>T (n.348-54735A>T)
c.194-3490T>A (n.194-3490T>A)
c.-3-3490T>A (n.-3-3490T>A)
n.531T>A
n.341-3490T>A
n.290-3490T>A
n.460T>A
 dbSNP
9g.21974699dupCA645552602CDKN2Ac.130dup (p.Tyr44LeufsTer?)
c.348-54734dup (n.348-54734dup)
c.194-3490dup (n.194-3490dup)
c.130dup (p.Tyr44LeufsTer10)
c.-3-3490dup (n.-3-3490dup)
n.531dup
n.341-3490dup
n.290-3490dup
n.460dup
 COSMIC
9g.21974699delCA2739269176CDKN2Ac.130del (p.Tyr44ThrfsTer9)
c.348-54734del (n.348-54734del)
c.194-3490del (n.194-3490del)
c.130del (p.Tyr44ThrfsTer?)
c.-3-3490del (n.-3-3490del)
n.531del
n.341-3490del
n.290-3490del
n.460del
 ClinVar
9g.21974698_21974699insTCA464100121CDKN2Ac.129_130insA (p.Tyr44IlefsTer?)
c.348-54735_348-54734insT (n.348-54735_348-54734insT)
c.194-3491_194-3490insA (n.194-3491_194-3490insA)
c.129_130insA (p.Tyr44IlefsTer10)
c.-3-3491_-3-3490insA (n.-3-3491_-3-3490insA)
n.530_531insA
n.341-3491_341-3490insA
n.290-3491_290-3490insA
n.459_460insA
9g.21974699A>CCA373086514CDKN2Ac.129T>G (p.Ser43Arg)
c.348-54734A>C (n.348-54734A>C)
c.194-3491T>G (n.194-3491T>G)
c.-3-3491T>G (n.-3-3491T>G)
n.530T>G
n.341-3491T>G
n.290-3491T>G
n.459T>G
 dbSNP
9g.21974699A>GCA464100122CDKN2Ac.129T>C (p.Ser43=)
c.348-54734A>G (n.348-54734A>G)
c.194-3491T>C (n.194-3491T>C)
c.-3-3491T>C (n.-3-3491T>C)
n.530T>C
n.341-3491T>C
n.290-3491T>C
n.459T>C
 ClinVar dbSNP
9g.21974699A>TCA373086515CDKN2Ac.129T>A (p.Ser43Arg)
c.348-54734A>T (n.348-54734A>T)
c.194-3491T>A (n.194-3491T>A)
c.-3-3491T>A (n.-3-3491T>A)
n.530T>A
n.341-3491T>A
n.290-3491T>A
n.459T>A
 dbSNP COSMIC
9g.21974699_21974700delCA645552603CDKN2Ac.128_129del (p.Ser43IlefsTer?)
c.348-54734_348-54733del (n.348-54734_348-54733del)
c.194-3492_194-3491del (n.194-3492_194-3491del)
c.128_129del (p.Ser43IlefsTer10)
c.-3-3492_-3-3491del (n.-3-3492_-3-3491del)
n.529_530del
n.341-3492_341-3491del
n.290-3492_290-3491del
n.458_459del
 COSMIC
9g.21974700C>ACA373086516CDKN2Ac.128G>T (p.Ser43Ile)
c.348-54733C>A (n.348-54733C>A)
c.194-3492G>T (n.194-3492G>T)
c.-3-3492G>T (n.-3-3492G>T)
n.529G>T
n.341-3492G>T
n.290-3492G>T
n.458G>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974700C=CA1839172881CDKN2Ac.128G= (p.Ser43=)
c.348-54733C= (n.348-54733C=)
c.194-3492G= (n.194-3492G=)
c.-3-3492G= (n.-3-3492G=)
n.529G=
n.341-3492G=
n.290-3492G=
n.458G=
9g.21974700C>GCA373086517CDKN2Ac.128G>C (p.Ser43Thr)
c.348-54733C>G (n.348-54733C>G)
c.194-3492G>C (n.194-3492G>C)
c.-3-3492G>C (n.-3-3492G>C)
n.529G>C
n.341-3492G>C
n.290-3492G>C
n.458G>C
 ClinVar dbSNP
9g.21974700C>TCA5012309CDKN2Ac.128G>A (p.Ser43Asn)
c.348-54733C>T (n.348-54733C>T)
c.194-3492G>A (n.194-3492G>A)
c.-3-3492G>A (n.-3-3492G>A)
n.529G>A
n.341-3492G>A
n.290-3492G>A
n.458G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.21974701T>ACA373086518CDKN2Ac.127A>T (p.Ser43Cys)
c.348-54732T>A (n.348-54732T>A)
c.194-3493A>T (n.194-3493A>T)
c.-3-3493A>T (n.-3-3493A>T)
n.528A>T
n.341-3493A>T
n.290-3493A>T
n.457A>T
 dbSNP
9g.21974701T>CCA5012310CDKN2Ac.127A>G (p.Ser43Gly)
c.348-54732T>C (n.348-54732T>C)
c.194-3493A>G (n.194-3493A>G)
c.-3-3493A>G (n.-3-3493A>G)
n.528A>G
n.341-3493A>G
n.290-3493A>G
n.457A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974701T>GCA373086519CDKN2Ac.127A>C (p.Ser43Arg)
c.348-54732T>G (n.348-54732T>G)
c.194-3493A>C (n.194-3493A>C)
c.-3-3493A>C (n.-3-3493A>C)
n.528A>C
n.341-3493A>C
n.290-3493A>C
n.457A>C
9g.21974701T=CA1839172886CDKN2Ac.127A= (p.Ser43=)
c.348-54732T= (n.348-54732T=)
c.194-3493A= (n.194-3493A=)
c.-3-3493A= (n.-3-3493A=)
n.528A=
n.341-3493A=
n.290-3493A=
n.457A=
9g.21974701_21974702delinsATCA2580080345CDKN2Ac.126_127delinsAT (p.Asn42_Ser43delinsLysCys)
c.348-54732_348-54731delinsAT (n.348-54732_348-54731delinsAT)
c.194-3494_194-3493delinsAT (n.194-3494_194-3493delinsAT)
c.-3-3494_-3-3493delinsAT (n.-3-3494_-3-3493delinsAT)
n.527_528delinsAT
n.341-3494_341-3493delinsAT
n.290-3494_290-3493delinsAT
n.456_457delinsAT
 ClinVar
9g.21974702A=CA1839172893CDKN2Ac.126T= (p.Asn42=)
c.348-54731A= (n.348-54731A=)
c.194-3494T= (n.194-3494T=)
c.-3-3494T= (n.-3-3494T=)
n.527T=
n.341-3494T=
n.290-3494T=
n.456T=
9g.21974702A>CCA373086520CDKN2Ac.126T>G (p.Asn42Lys)
c.348-54731A>C (n.348-54731A>C)
c.194-3494T>G (n.194-3494T>G)
c.-3-3494T>G (n.-3-3494T>G)
n.527T>G
n.341-3494T>G
n.290-3494T>G
n.456T>G
 ClinVar dbSNP
9g.21974702A>GCA464100123CDKN2Ac.126T>C (p.Asn42=)
c.348-54731A>G (n.348-54731A>G)
c.194-3494T>C (n.194-3494T>C)
c.-3-3494T>C (n.-3-3494T>C)
n.527T>C
n.341-3494T>C
n.290-3494T>C
n.456T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974702A>TCA373086521CDKN2Ac.126T>A (p.Asn42Lys)
c.348-54731A>T (n.348-54731A>T)
c.194-3494T>A (n.194-3494T>A)
c.-3-3494T>A (n.-3-3494T>A)
n.527T>A
n.341-3494T>A
n.290-3494T>A
n.456T>A
 dbSNP
9g.21974702dupCA2499219825CDKN2Ac.126dup (p.Ser43Ter)
c.348-54731dup (n.348-54731dup)
c.194-3494dup (n.194-3494dup)
c.-3-3494dup (n.-3-3494dup)
n.527dup
n.341-3494dup
n.290-3494dup
n.456dup
 ClinVar dbSNP
9g.21974703T>ACA16622119CDKN2Ac.125A>T (p.Asn42Ile)
c.348-54730T>A (n.348-54730T>A)
c.194-3495A>T (n.194-3495A>T)
c.-3-3495A>T (n.-3-3495A>T)
n.526A>T
n.341-3495A>T
n.290-3495A>T
n.455A>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974703T>CCA16612713CDKN2Ac.125A>G (p.Asn42Ser)
c.348-54730T>C (n.348-54730T>C)
c.194-3495A>G (n.194-3495A>G)
c.-3-3495A>G (n.-3-3495A>G)
n.526A>G
n.341-3495A>G
n.290-3495A>G
n.455A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974703T>GCA373086522CDKN2Ac.125A>C (p.Asn42Thr)
c.348-54730T>G (n.348-54730T>G)
c.194-3495A>C (n.194-3495A>C)
c.-3-3495A>C (n.-3-3495A>C)
n.526A>C
n.341-3495A>C
n.290-3495A>C
n.455A>C
 COSMIC
9g.21974703T=CA1839172901CDKN2Ac.125A= (p.Asn42=)
c.348-54730T= (n.348-54730T=)
c.194-3495A= (n.194-3495A=)
c.-3-3495A= (n.-3-3495A=)
n.526A=
n.341-3495A=
n.290-3495A=
n.455A=
9g.21974704T>ACA373086523CDKN2Ac.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.348-54729T>A (n.348-54729T>A)
c.194-3496A>T (n.194-3496A>T)
c.-3-3496A>T (n.-3-3496A>T)
n.525A>T
n.341-3496A>T
n.290-3496A>T
n.454A>T
 dbSNP COSMIC
9g.21974704T>CCA373086524CDKN2Ac.124A>G (p.Asn42Asp)
c.348-54729T>C (n.348-54729T>C)
c.194-3496A>G (n.194-3496A>G)
c.-3-3496A>G (n.-3-3496A>G)
n.525A>G
n.341-3496A>G
n.290-3496A>G
n.454A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974704T>GCA373086525CDKN2Ac.124A>C (p.Asn42His)
c.348-54729T>G (n.348-54729T>G)
c.194-3496A>C (n.194-3496A>C)
c.-3-3496A>C (n.-3-3496A>C)
n.525A>C
n.341-3496A>C
n.290-3496A>C
n.454A>C
 dbSNP COSMIC
9g.21974704T=CA1839172907CDKN2Ac.124A= (p.Asn42=)
c.348-54729T= (n.348-54729T=)
c.194-3496A= (n.194-3496A=)
c.-3-3496A= (n.-3-3496A=)
n.525A=
n.341-3496A=
n.290-3496A=
n.454A=
9g.21974705delCA2499219826CDKN2Ac.123del (p.Asn42IlefsTer11)
c.348-54728del (n.348-54728del)
c.194-3497del (n.194-3497del)
c.123del (p.Asn42IlefsTer?)
c.-3-3497del (n.-3-3497del)
n.524del
n.341-3497del
n.290-3497del
n.453del
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974705C>ACA464100124CDKN2Ac.123G>T (p.Pro41=)
c.348-54728C>A (n.348-54728C>A)
c.194-3497G>T (n.194-3497G>T)
c.-3-3497G>T (n.-3-3497G>T)
n.524G>T
n.341-3497G>T
n.290-3497G>T
n.453G>T
 dbSNP
9g.21974705C=CA1839172912CDKN2Ac.123G= (p.Pro41=)
c.348-54728C= (n.348-54728C=)
c.194-3497G= (n.194-3497G=)
c.-3-3497G= (n.-3-3497G=)
n.524G=
n.341-3497G=
n.290-3497G=
n.453G=
9g.21974705C>GCA464100125CDKN2Ac.123G>C (p.Pro41=)
c.348-54728C>G (n.348-54728C>G)
c.194-3497G>C (n.194-3497G>C)
c.-3-3497G>C (n.-3-3497G>C)
n.524G>C
n.341-3497G>C
n.290-3497G>C
n.453G>C
 ClinVar dbSNP
9g.21974705C>TCA5012311CDKN2Ac.123G>A (p.Pro41=)
c.348-54728C>T (n.348-54728C>T)
c.194-3497G>A (n.194-3497G>A)
c.-3-3497G>A (n.-3-3497G>A)
n.524G>A
n.341-3497G>A
n.290-3497G>A
n.453G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974705_21974706delinsACA2580080347CDKN2Ac.122_123delinsT (p.Pro41LeufsTer12)
c.348-54728_348-54727delinsA (n.348-54728_348-54727delinsA)
c.194-3498_194-3497delinsT (n.194-3498_194-3497delinsT)
c.122_123delinsT (p.Pro41LeufsTer?)
c.-3-3498_-3-3497delinsT (n.-3-3498_-3-3497delinsT)
n.523_524delinsT
n.341-3498_341-3497delinsT
n.290-3498_290-3497delinsT
n.452_453delinsT
 ClinVar
9g.21974706G>ACA373086526CDKN2Ac.122C>T (p.Pro41Leu)
c.348-54727G>A (n.348-54727G>A)
c.194-3498C>T (n.194-3498C>T)
c.-3-3498C>T (n.-3-3498C>T)
n.523C>T
n.341-3498C>T
n.290-3498C>T
n.452C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974706G>CCA373086527CDKN2Ac.122C>G (p.Pro41Arg)
c.348-54727G>C (n.348-54727G>C)
c.194-3498C>G (n.194-3498C>G)
c.-3-3498C>G (n.-3-3498C>G)
n.523C>G
n.341-3498C>G
n.290-3498C>G
n.452C>G
 ClinVar dbSNP
9g.21974706G=CA1839172916CDKN2Ac.122C= (p.Pro41=)
c.348-54727G= (n.348-54727G=)
c.194-3498C= (n.194-3498C=)
c.-3-3498C= (n.-3-3498C=)
n.523C=
n.341-3498C=
n.290-3498C=
n.452C=
9g.21974706G>TCA164489CDKN2Ac.122C>A (p.Pro41Gln)
c.348-54727G>T (n.348-54727G>T)
c.194-3498C>A (n.194-3498C>A)
c.-3-3498C>A (n.-3-3498C>A)
n.523C>A
n.341-3498C>A
n.290-3498C>A
n.452C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974706_21974707insAACA645552604CDKN2Ac.121_122insTT (p.Pro41LeufsTer13)
c.348-54727_348-54726insAA (n.348-54727_348-54726insAA)
c.194-3499_194-3498insTT (n.194-3499_194-3498insTT)
c.121_122insTT (p.Pro41LeufsTer?)
c.-3-3499_-3-3498insTT (n.-3-3499_-3-3498insTT)
n.522_523insTT
n.341-3499_341-3498insTT
n.290-3499_290-3498insTT
n.451_452insTT
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974707G>ACA373086528CDKN2Ac.121C>T (p.Pro41Ser)
c.348-54726G>A (n.348-54726G>A)
c.194-3499C>T (n.194-3499C>T)
c.-3-3499C>T (n.-3-3499C>T)
n.522C>T
n.341-3499C>T
n.290-3499C>T
n.451C>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974707G>CCA5012312CDKN2Ac.121C>G (p.Pro41Ala)
c.348-54726G>C (n.348-54726G>C)
c.194-3499C>G (n.194-3499C>G)
c.-3-3499C>G (n.-3-3499C>G)
n.522C>G
n.341-3499C>G
n.290-3499C>G
n.451C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974707G=CA1839172929CDKN2Ac.121C= (p.Pro41=)
c.348-54726G= (n.348-54726G=)
c.194-3499C= (n.194-3499C=)
c.-3-3499C= (n.-3-3499C=)
n.522C=
n.341-3499C=
n.290-3499C=
n.451C=
9g.21974707G>TCA373086529CDKN2Ac.121C>A (p.Pro41Thr)
c.348-54726G>T (n.348-54726G>T)
c.194-3499C>A (n.194-3499C>A)
c.-3-3499C>A (n.-3-3499C>A)
n.522C>A
n.341-3499C>A
n.290-3499C>A
n.451C>A
9g.21974708delCA645552605CDKN2Ac.120del (p.Pro41ArgfsTer12)
c.348-54725del (n.348-54725del)
c.194-3500del (n.194-3500del)
c.120del (p.Pro41ArgfsTer?)
c.-3-3500del (n.-3-3500del)
n.521del
n.341-3500del
n.290-3500del
n.450del
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974708T>ACA464100126CDKN2Ac.120A>T (p.Ala40=)
c.348-54725T>A (n.348-54725T>A)
c.194-3500A>T (n.194-3500A>T)
c.-3-3500A>T (n.-3-3500A>T)
n.521A>T
n.341-3500A>T
n.290-3500A>T
n.450A>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974708T>CCA464100127CDKN2Ac.120A>G (p.Ala40=)
c.348-54725T>C (n.348-54725T>C)
c.194-3500A>G (n.194-3500A>G)
c.-3-3500A>G (n.-3-3500A>G)
n.521A>G
n.341-3500A>G
n.290-3500A>G
n.450A>G
 dbSNP
9g.21974708T>GCA464100128CDKN2Ac.120A>C (p.Ala40=)
c.348-54725T>G (n.348-54725T>G)
c.194-3500A>C (n.194-3500A>C)
c.-3-3500A>C (n.-3-3500A>C)
n.521A>C
n.341-3500A>C
n.290-3500A>C
n.450A>C
 dbSNP
9g.21974708T=CA1839172932CDKN2Ac.120A= (p.Ala40=)
c.348-54725T= (n.348-54725T=)
c.194-3500A= (n.194-3500A=)
c.-3-3500A= (n.-3-3500A=)
n.521A=
n.341-3500A=
n.290-3500A=
n.450A=
9g.21974709G>ACA373086532CDKN2Ac.119C>T (p.Ala40Val)
c.348-54724G>A (n.348-54724G>A)
c.194-3501C>T (n.194-3501C>T)
c.-3-3501C>T (n.-3-3501C>T)
n.520C>T
n.341-3501C>T
n.290-3501C>T
n.449C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974709G>CCA373086531CDKN2Ac.119C>G (p.Ala40Gly)
c.348-54724G>C (n.348-54724G>C)
c.194-3501C>G (n.194-3501C>G)
c.-3-3501C>G (n.-3-3501C>G)
n.520C>G
n.341-3501C>G
n.290-3501C>G
n.449C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974709G>TCA373086530CDKN2Ac.119C>A (p.Ala40Glu)
c.348-54724G>T (n.348-54724G>T)
c.194-3501C>A (n.194-3501C>A)
c.-3-3501C>A (n.-3-3501C>A)
n.520C>A
n.341-3501C>A
n.290-3501C>A
n.449C>A
 dbSNP
9g.21974710C>ACA373086533CDKN2Ac.118G>T (p.Ala40Ser)
c.348-54723C>A (n.348-54723C>A)
c.194-3502G>T (n.194-3502G>T)
c.-3-3502G>T (n.-3-3502G>T)
n.519G>T
n.341-3502G>T
n.290-3502G>T
n.448G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21974710C=CA1839172937CDKN2Ac.118G= (p.Ala40=)
c.348-54723C= (n.348-54723C=)
c.194-3502G= (n.194-3502G=)
c.-3-3502G= (n.-3-3502G=)
n.519G=
n.341-3502G=
n.290-3502G=
n.448G=
9g.21974710C>GCA373086534CDKN2Ac.118G>C (p.Ala40Pro)
c.348-54723C>G (n.348-54723C>G)
c.194-3502G>C (n.194-3502G>C)
c.-3-3502G>C (n.-3-3502G>C)
n.519G>C
n.341-3502G>C
n.290-3502G>C
n.448G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974710C>TCA373086535CDKN2Ac.118G>A (p.Ala40Thr)
c.348-54723C>T (n.348-54723C>T)
c.194-3502G>A (n.194-3502G>A)
c.-3-3502G>A (n.-3-3502G>A)
n.519G>A
n.341-3502G>A
n.290-3502G>A
n.448G>A
 dbSNP
9g.21974712_21974727delCA645552606CDKN2Ac.103_118del (p.Gly35HisfsTer13)
c.348-54721_348-54706del (n.348-54721_348-54706del)
c.194-3517_194-3502del (n.194-3517_194-3502del)
c.103_118del (p.Gly35HisfsTer?)
c.-3-3517_-3-3502del (n.-3-3517_-3-3502del)
n.504_519del
n.341-3517_341-3502del
n.290-3517_290-3502del
n.433_448del
 COSMIC
9g.21974710_21974711insTCA652685971CDKN2Ac.117_118insA (p.Ala40SerfsTer4)
c.348-54723_348-54722insT (n.348-54723_348-54722insT)
c.194-3503_194-3502insA (n.194-3503_194-3502insA)
c.-3-3503_-3-3502insA (n.-3-3503_-3-3502insA)
n.518_519insA
n.341-3503_341-3502insA
n.290-3503_290-3502insA
n.447_448insA
 COSMIC
9g.21974711G>ACA464100129CDKN2Ac.117C>T (p.Asn39=)
c.348-54722G>A (n.348-54722G>A)
c.194-3503C>T (n.194-3503C>T)
c.-3-3503C>T (n.-3-3503C>T)
n.518C>T
n.341-3503C>T
n.290-3503C>T
n.447C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974711G>CCA373086536CDKN2Ac.117C>G (p.Asn39Lys)
c.348-54722G>C (n.348-54722G>C)
c.194-3503C>G (n.194-3503C>G)
c.-3-3503C>G (n.-3-3503C>G)
n.518C>G
n.341-3503C>G
n.290-3503C>G
n.447C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974711G=CA1839172951CDKN2Ac.117C= (p.Asn39=)
c.348-54722G= (n.348-54722G=)
c.194-3503C= (n.194-3503C=)
c.-3-3503C= (n.-3-3503C=)
n.518C=
n.341-3503C=
n.290-3503C=
n.447C=
9g.21974711G>TCA348657CDKN2Ac.117C>A (p.Asn39Lys)
c.348-54722G>T (n.348-54722G>T)
c.194-3503C>A (n.194-3503C>A)
c.-3-3503C>A (n.-3-3503C>A)
n.518C>A
n.341-3503C>A
n.290-3503C>A
n.447C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974712T>ACA373086537CDKN2Ac.116A>T (p.Asn39Ile)
c.348-54721T>A (n.348-54721T>A)
c.194-3504A>T (n.194-3504A>T)
c.-3-3504A>T (n.-3-3504A>T)
n.517A>T
n.341-3504A>T
n.290-3504A>T
n.446A>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974712T>CCA373086538CDKN2Ac.116A>G (p.Asn39Ser)
c.348-54721T>C (n.348-54721T>C)
c.194-3504A>G (n.194-3504A>G)
c.-3-3504A>G (n.-3-3504A>G)
n.517A>G
n.341-3504A>G
n.290-3504A>G
n.446A>G
 ClinVar dbSNP
9g.21974712T>GCA373086539CDKN2Ac.116A>C (p.Asn39Thr)
c.348-54721T>G (n.348-54721T>G)
c.194-3504A>C (n.194-3504A>C)
c.-3-3504A>C (n.-3-3504A>C)
n.517A>C
n.341-3504A>C
n.290-3504A>C
n.446A>C
 dbSNP
9g.21974712T=CA1839172960CDKN2Ac.116A= (p.Asn39=)
c.348-54721T= (n.348-54721T=)
c.194-3504A= (n.194-3504A=)
c.-3-3504A= (n.-3-3504A=)
n.517A=
n.341-3504A=
n.290-3504A=
n.446A=
9g.21974713_21974730delCA645552607CDKN2Ac.99_116del (p.Glu33_Asn39delinsAsp)
c.348-54720_348-54703del (n.348-54720_348-54703del)
c.194-3521_194-3504del (n.194-3521_194-3504del)
c.-3-3521_-3-3504del (n.-3-3521_-3-3504del)
n.500_517del
n.341-3521_341-3504del
n.290-3521_290-3504del
n.429_446del
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974713T>ACA373086540CDKN2Ac.115A>T (p.Asn39Tyr)
c.348-54720T>A (n.348-54720T>A)
c.194-3505A>T (n.194-3505A>T)
c.-3-3505A>T (n.-3-3505A>T)
n.516A>T
n.341-3505A>T
n.290-3505A>T
n.445A>T
9g.21974713T>CCA373086541CDKN2Ac.115A>G (p.Asn39Asp)
c.348-54720T>C (n.348-54720T>C)
c.194-3505A>G (n.194-3505A>G)
c.-3-3505A>G (n.-3-3505A>G)
n.516A>G
n.341-3505A>G
n.290-3505A>G
n.445A>G
9g.21974713T>GCA5012313CDKN2Ac.115A>C (p.Asn39His)
c.348-54720T>G (n.348-54720T>G)
c.194-3505A>C (n.194-3505A>C)
c.-3-3505A>C (n.-3-3505A>C)
n.516A>C
n.341-3505A>C
n.290-3505A>C
n.445A>C
 dbSNP ExAC
9g.21974713T=CA1839172970CDKN2Ac.115A= (p.Asn39=)
c.348-54720T= (n.348-54720T=)
c.194-3505A= (n.194-3505A=)
c.-3-3505A= (n.-3-3505A=)
n.516A=
n.341-3505A=
n.290-3505A=
n.445A=
9g.21974714G>ACA464100130CDKN2Ac.114C>T (p.Pro38=)
c.348-54719G>A (n.348-54719G>A)
c.194-3506C>T (n.194-3506C>T)
c.-3-3506C>T (n.-3-3506C>T)
n.515C>T
n.341-3506C>T
n.290-3506C>T
n.444C>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974714G>CCA464100132CDKN2Ac.114C>G (p.Pro38=)
c.348-54719G>C (n.348-54719G>C)
c.194-3506C>G (n.194-3506C>G)
c.-3-3506C>G (n.-3-3506C>G)
n.515C>G
n.341-3506C>G
n.290-3506C>G
n.444C>G
 dbSNP
9g.21974714G>TCA464100131CDKN2Ac.114C>A (p.Pro38=)
c.348-54719G>T (n.348-54719G>T)
c.194-3506C>A (n.194-3506C>A)
c.-3-3506C>A (n.-3-3506C>A)
n.515C>A
n.341-3506C>A
n.290-3506C>A
n.444C>A
 dbSNP
9g.21974715G>ACA373086544CDKN2Ac.113C>T (p.Pro38Leu)
c.348-54718G>A (n.348-54718G>A)
c.194-3507C>T (n.194-3507C>T)
c.-3-3507C>T (n.-3-3507C>T)
n.514C>T
n.341-3507C>T
n.290-3507C>T
n.443C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21974715G>CCA373086543CDKN2Ac.113C>G (p.Pro38Arg)
c.348-54718G>C (n.348-54718G>C)
c.194-3507C>G (n.194-3507C>G)
c.-3-3507C>G (n.-3-3507C>G)
n.514C>G
n.341-3507C>G
n.290-3507C>G
n.443C>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.21974715G=CA1839172975CDKN2Ac.113C= (p.Pro38=)
c.348-54718G= (n.348-54718G=)
c.194-3507C= (n.194-3507C=)
c.-3-3507C= (n.-3-3507C=)
n.514C=
n.341-3507C=
n.290-3507C=
n.443C=
9g.21974715G>TCA373086542CDKN2Ac.113C>A (p.Pro38His)
c.348-54718G>T (n.348-54718G>T)
c.194-3507C>A (n.194-3507C>A)
c.-3-3507C>A (n.-3-3507C>A)
n.514C>A
n.341-3507C>A
n.290-3507C>A
n.443C>A
 gnomAD v4
9g.21974715_21974723delCA2825000795CDKN2Ac.105_113del (p.Ala36_Pro38del)
c.348-54718_348-54710del (n.348-54718_348-54710del)
c.194-3515_194-3507del (n.194-3515_194-3507del)
c.-3-3515_-3-3507del (n.-3-3515_-3-3507del)
n.506_514del
n.341-3515_341-3507del
n.290-3515_290-3507del
n.435_443del
9g.21974715_21974725delCA645552608CDKN2Ac.103_113del (p.Gly35GlnfsTer5)
c.348-54718_348-54708del (n.348-54718_348-54708del)
c.194-3517_194-3507del (n.194-3517_194-3507del)
c.-3-3517_-3-3507del (n.-3-3517_-3-3507del)
n.504_514del
n.341-3517_341-3507del
n.290-3517_290-3507del
n.433_443del
 COSMIC
9g.21974716G>ACA373086545CDKN2Ac.112C>T (p.Pro38Ser)
c.348-54717G>A (n.348-54717G>A)
c.194-3508C>T (n.194-3508C>T)
c.-3-3508C>T (n.-3-3508C>T)
n.513C>T
n.341-3508C>T
n.290-3508C>T
n.442C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974716G>CCA373086546CDKN2Ac.112C>G (p.Pro38Ala)
c.348-54717G>C (n.348-54717G>C)
c.194-3508C>G (n.194-3508C>G)
c.-3-3508C>G (n.-3-3508C>G)
n.513C>G
n.341-3508C>G
n.290-3508C>G
n.442C>G
 dbSNP
9g.21974716G=CA1839172980CDKN2Ac.112C= (p.Pro38=)
c.348-54717G= (n.348-54717G=)
c.194-3508C= (n.194-3508C=)
c.-3-3508C= (n.-3-3508C=)
n.513C=
n.341-3508C=
n.290-3508C=
n.442C=
9g.21974716G>TCA373086547CDKN2Ac.112C>A (p.Pro38Thr)
c.348-54717G>T (n.348-54717G>T)
c.194-3508C>A (n.194-3508C>A)
c.-3-3508C>A (n.-3-3508C>A)
n.513C>A
n.341-3508C>A
n.290-3508C>A
n.442C>A
 dbSNP
9g.21974725_21974742dupCA1839172979CDKN2Ac.95_112dup (p.Leu37_Pro38insLeuGluAlaGlyAlaLeu)
c.348-54708_348-54691dup (n.348-54708_348-54691dup)
c.194-3525_194-3508dup (n.194-3525_194-3508dup)
c.-3-3525_-3-3508dup (n.-3-3525_-3-3508dup)
n.496_513dup
n.341-3525_341-3508dup
n.290-3525_290-3508dup
n.425_442dup
 ClinVar dbSNP
9g.21974725_21974742delCA645552609CDKN2Ac.95_112del (p.Leu32_Leu37del)
c.348-54708_348-54691del (n.348-54708_348-54691del)
c.194-3525_194-3508del (n.194-3525_194-3508del)
c.-3-3525_-3-3508del (n.-3-3525_-3-3508del)
n.496_513del
n.341-3525_341-3508del
n.290-3525_290-3508del
n.425_442del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.21974717C>ACA464100133CDKN2Ac.111G>T (p.Leu37=)
c.348-54716C>A (n.348-54716C>A)
c.194-3509G>T (n.194-3509G>T)
c.-3-3509G>T (n.-3-3509G>T)
n.512G>T
n.341-3509G>T
n.290-3509G>T
n.441G>T
 dbSNP
9g.21974717C=CA1839172990CDKN2Ac.111G= (p.Leu37=)
c.348-54716C= (n.348-54716C=)
c.194-3509G= (n.194-3509G=)
c.-3-3509G= (n.-3-3509G=)
n.512G=
n.341-3509G=
n.290-3509G=
n.441G=
9g.21974717C>GCA464100134CDKN2Ac.111G>C (p.Leu37=)
c.348-54716C>G (n.348-54716C>G)
c.194-3509G>C (n.194-3509G>C)
c.-3-3509G>C (n.-3-3509G>C)
n.512G>C
n.341-3509G>C
n.290-3509G>C
n.441G>C
 dbSNP
9g.21974717C>TCA190732934CDKN2Ac.111G>A (p.Leu37=)
c.348-54716C>T (n.348-54716C>T)
c.194-3509G>A (n.194-3509G>A)
c.-3-3509G>A (n.-3-3509G>A)
n.512G>A
n.341-3509G>A
n.290-3509G>A
n.441G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974717_21974718insCGCTCA645552610CDKN2Ac.110_111insAGCG (p.Pro38AlafsTer7)
c.348-54716_348-54715insCGCT (n.348-54716_348-54715insCGCT)
c.194-3510_194-3509insAGCG (n.194-3510_194-3509insAGCG)
c.-3-3510_-3-3509insAGCG (n.-3-3510_-3-3509insAGCG)
n.511_512insAGCG
n.341-3510_341-3509insAGCG
n.290-3510_290-3509insAGCG
n.440_441insAGCG
 COSMIC
9g.21974718A>CCA373086548CDKN2Ac.110T>G (p.Leu37Arg)
c.348-54715A>C (n.348-54715A>C)
c.194-3510T>G (n.194-3510T>G)
c.-3-3510T>G (n.-3-3510T>G)
n.511T>G
n.341-3510T>G
n.290-3510T>G
n.440T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974718A>GCA373086549CDKN2Ac.110T>C (p.Leu37Pro)
c.348-54715A>G (n.348-54715A>G)
c.194-3510T>C (n.194-3510T>C)
c.-3-3510T>C (n.-3-3510T>C)
n.511T>C
n.341-3510T>C
n.290-3510T>C
n.440T>C
 dbSNP
9g.21974718A>TCA373086550CDKN2Ac.110T>A (p.Leu37Gln)
c.348-54715A>T (n.348-54715A>T)
c.194-3510T>A (n.194-3510T>A)
c.-3-3510T>A (n.-3-3510T>A)
n.511T>A
n.341-3510T>A
n.290-3510T>A
n.440T>A
 dbSNP
9g.21974719G>ACA464100135CDKN2Ac.109C>T (p.Leu37=)
c.348-54714G>A (n.348-54714G>A)
c.194-3511C>T (n.194-3511C>T)
c.-3-3511C>T (n.-3-3511C>T)
n.510C>T
n.341-3511C>T
n.290-3511C>T
n.439C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
9g.21974719G>CCA373086551CDKN2Ac.109C>G (p.Leu37Val)
c.348-54714G>C (n.348-54714G>C)
c.194-3511C>G (n.194-3511C>G)
c.-3-3511C>G (n.-3-3511C>G)
n.510C>G
n.341-3511C>G
n.290-3511C>G
n.439C>G
9g.21974719G>TCA373086552CDKN2Ac.109C>A (p.Leu37Met)
c.348-54714G>T (n.348-54714G>T)
c.194-3511C>A (n.194-3511C>A)
c.-3-3511C>A (n.-3-3511C>A)
n.510C>A
n.341-3511C>A
n.290-3511C>A
n.439C>A
9g.21974720C>ACA464100136CDKN2Ac.108G>T (p.Ala36=)
c.348-54713C>A (n.348-54713C>A)
c.194-3512G>T (n.194-3512G>T)
c.-3-3512G>T (n.-3-3512G>T)
n.509G>T
n.341-3512G>T
n.290-3512G>T
n.438G>T
9g.21974720C=CA1839172997CDKN2Ac.108G= (p.Ala36=)
c.348-54713C= (n.348-54713C=)
c.194-3512G= (n.194-3512G=)
c.-3-3512G= (n.-3-3512G=)
n.509G=
n.341-3512G=
n.290-3512G=
n.438G=
9g.21974720C>GCA464100137CDKN2Ac.108G>C (p.Ala36=)
c.348-54713C>G (n.348-54713C>G)
c.194-3512G>C (n.194-3512G>C)
c.-3-3512G>C (n.-3-3512G>C)
n.509G>C
n.341-3512G>C
n.290-3512G>C
n.438G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974720C>TCA464100138CDKN2Ac.108G>A (p.Ala36=)
c.348-54713C>T (n.348-54713C>T)
c.194-3512G>A (n.194-3512G>A)
c.-3-3512G>A (n.-3-3512G>A)
n.509G>A
n.341-3512G>A
n.290-3512G>A
n.438G>A
 dbSNP
9g.21974721G>ACA373086553CDKN2Ac.107C>T (p.Ala36Val)
c.348-54712G>A (n.348-54712G>A)
c.194-3513C>T (n.194-3513C>T)
c.-3-3513C>T (n.-3-3513C>T)
n.508C>T
n.341-3513C>T
n.290-3513C>T
n.437C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974721G>CCA5012314CDKN2Ac.107C>G (p.Ala36Gly)
c.348-54712G>C (n.348-54712G>C)
c.194-3513C>G (n.194-3513C>G)
c.-3-3513C>G (n.-3-3513C>G)
n.508C>G
n.341-3513C>G
n.290-3513C>G
n.437C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974721G=CA1839173005CDKN2Ac.107C= (p.Ala36=)
c.348-54712G= (n.348-54712G=)
c.194-3513C= (n.194-3513C=)
c.-3-3513C= (n.-3-3513C=)
n.508C=
n.341-3513C=
n.290-3513C=
n.437C=
9g.21974721G>TCA373086554CDKN2Ac.107C>A (p.Ala36Glu)
c.348-54712G>T (n.348-54712G>T)
c.194-3513C>A (n.194-3513C>A)
c.-3-3513C>A (n.-3-3513C>A)
n.508C>A
n.341-3513C>A
n.290-3513C>A
n.437C>A
9g.21974722C>ACA5012315CDKN2Ac.106G>T (p.Ala36Ser)
c.348-54711C>A (n.348-54711C>A)
c.194-3514G>T (n.194-3514G>T)
c.-3-3514G>T (n.-3-3514G>T)
n.507G>T
n.341-3514G>T
n.290-3514G>T
n.436G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974722C=CA1839173023CDKN2Ac.106G= (p.Ala36=)
c.348-54711C= (n.348-54711C=)
c.194-3514G= (n.194-3514G=)
c.-3-3514G= (n.-3-3514G=)
n.507G=
n.341-3514G=
n.290-3514G=
n.436G=
9g.21974722C>GCA373086556CDKN2Ac.106G>C (p.Ala36Pro)
c.348-54711C>G (n.348-54711C>G)
c.194-3514G>C (n.194-3514G>C)
c.-3-3514G>C (n.-3-3514G>C)
n.507G>C
n.341-3514G>C
n.290-3514G>C
n.436G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974722C>TCA373086555CDKN2Ac.106G>A (p.Ala36Thr)
c.348-54711C>T (n.348-54711C>T)
c.194-3514G>A (n.194-3514G>A)
c.-3-3514G>A (n.-3-3514G>A)
n.507G>A
n.341-3514G>A
n.290-3514G>A
n.436G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974726dupCA196201CDKN2Ac.106dup (p.Ala36GlyfsTer8)
c.348-54707dup (n.348-54707dup)
c.194-3514dup (n.194-3514dup)
c.-3-3514dup (n.-3-3514dup)
n.507dup
n.341-3514dup
n.290-3514dup
n.436dup
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974726delCA645552612CDKN2Ac.106del (p.Ala36ArgfsTer17)
c.348-54707del (n.348-54707del)
c.194-3514del (n.194-3514del)
c.106del (p.Ala36ArgfsTer?)
c.-3-3514del (n.-3-3514del)
n.507del
n.341-3514del
n.290-3514del
n.436del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974725_21974726delCA645552613CDKN2Ac.105_106del (p.Leu37AlafsTer6)
c.348-54708_348-54707del (n.348-54708_348-54707del)
c.194-3515_194-3514del (n.194-3515_194-3514del)
c.-3-3515_-3-3514del (n.-3-3515_-3-3514del)
n.506_507del
n.341-3515_341-3514del
n.290-3515_290-3514del
n.435_436del
 COSMIC
9g.21974722_21974729delCA645552611CDKN2Ac.99_106del (p.Glu33AspfsTer8)
c.348-54711_348-54704del (n.348-54711_348-54704del)
c.194-3521_194-3514del (n.194-3521_194-3514del)
c.-3-3521_-3-3514del (n.-3-3521_-3-3514del)
n.500_507del
n.341-3521_341-3514del
n.290-3521_290-3514del
n.429_436del
 COSMIC
9g.21974723C>ACA464100139CDKN2Ac.105G>T (p.Gly35=)
c.348-54710C>A (n.348-54710C>A)
c.194-3515G>T (n.194-3515G>T)
c.-3-3515G>T (n.-3-3515G>T)
n.506G>T
n.341-3515G>T
n.290-3515G>T
n.435G>T
9g.21974723C>GCA464100141CDKN2Ac.105G>C (p.Gly35=)
c.348-54710C>G (n.348-54710C>G)
c.194-3515G>C (n.194-3515G>C)
c.-3-3515G>C (n.-3-3515G>C)
n.506G>C
n.341-3515G>C
n.290-3515G>C
n.435G>C
9g.21974723C>TCA464100140CDKN2Ac.105G>A (p.Gly35=)
c.348-54710C>T (n.348-54710C>T)
c.194-3515G>A (n.194-3515G>A)
c.-3-3515G>A (n.-3-3515G>A)
n.506G>A
n.341-3515G>A
n.290-3515G>A
n.435G>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974723_21974724insGCCA915940302CDKN2Ac.105_106insCG (p.Ala36ArgfsTer18)
c.348-54710_348-54709insGC (n.348-54710_348-54709insGC)
c.194-3515_194-3514insCG (n.194-3515_194-3514insCG)
c.105_106insCG (p.Ala36ArgfsTer?)
c.-3-3515_-3-3514insCG (n.-3-3515_-3-3514insCG)
n.506_507insCG
n.341-3515_341-3514insCG
n.290-3515_290-3514insCG
n.435_436insCG
9g.21974724C>ACA16612791CDKN2Ac.104G>T (p.Gly35Val)
c.348-54709C>A (n.348-54709C>A)
c.194-3516G>T (n.194-3516G>T)
c.-3-3516G>T (n.-3-3516G>T)
n.505G>T
n.341-3516G>T
n.290-3516G>T
n.434G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974724C=CA1839173032CDKN2Ac.104G= (p.Gly35=)
c.348-54709C= (n.348-54709C=)
c.194-3516G= (n.194-3516G=)
c.-3-3516G= (n.-3-3516G=)
n.505G=
n.341-3516G=
n.290-3516G=
n.434G=
9g.21974724C>GCA5012316CDKN2Ac.104G>C (p.Gly35Ala)
c.348-54709C>G (n.348-54709C>G)
c.194-3516G>C (n.194-3516G>C)
c.-3-3516G>C (n.-3-3516G>C)
n.505G>C
n.341-3516G>C
n.290-3516G>C
n.434G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974724C>TCA334547CDKN2Ac.104G>A (p.Gly35Glu)
c.348-54709C>T (n.348-54709C>T)
c.194-3516G>A (n.194-3516G>A)
c.-3-3516G>A (n.-3-3516G>A)
n.505G>A
n.341-3516G>A
n.290-3516G>A
n.434G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21974729_21974744delCA2740099748CDKN2Ac.89_104del (p.Ala30GlyfsTer18)
c.348-54704_348-54689del (n.348-54704_348-54689del)
c.194-3531_194-3516del (n.194-3531_194-3516del)
c.89_104del (p.Ala30GlyfsTer?)
c.-3-3531_-3-3516del (n.-3-3531_-3-3516del)
n.490_505del
n.341-3531_341-3516del
n.290-3531_290-3516del
n.419_434del
9g.21974725C>ACA373086557CDKN2Ac.103G>T (p.Gly35Trp)
c.348-54708C>A (n.348-54708C>A)
c.194-3517G>T (n.194-3517G>T)
c.-3-3517G>T (n.-3-3517G>T)
n.504G>T
n.341-3517G>T
n.290-3517G>T
n.433G>T
9g.21974725C=CA1839173045CDKN2Ac.103G= (p.Gly35=)
c.348-54708C= (n.348-54708C=)
c.194-3517G= (n.194-3517G=)
c.-3-3517G= (n.-3-3517G=)
n.504G=
n.341-3517G=
n.290-3517G=
n.433G=
9g.21974725C>GCA373086558CDKN2Ac.103G>C (p.Gly35Arg)
c.348-54708C>G (n.348-54708C>G)
c.194-3517G>C (n.194-3517G>C)
c.-3-3517G>C (n.-3-3517G>C)
n.504G>C
n.341-3517G>C
n.290-3517G>C
n.433G>C
9g.21974725C>TCA5012317CDKN2Ac.103G>A (p.Gly35Arg)
c.348-54708C>T (n.348-54708C>T)
c.194-3517G>A (n.194-3517G>A)
c.-3-3517G>A (n.-3-3517G>A)
n.504G>A
n.341-3517G>A
n.290-3517G>A
n.433G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974726C>ACA464100142CDKN2Ac.102G>T (p.Ala34=)
c.348-54707C>A (n.348-54707C>A)
c.194-3518G>T (n.194-3518G>T)
c.-3-3518G>T (n.-3-3518G>T)
n.503G>T
n.341-3518G>T
n.290-3518G>T
n.432G>T
 dbSNP
9g.21974726C=CA1839173050CDKN2Ac.102G= (p.Ala34=)
c.348-54707C= (n.348-54707C=)
c.194-3518G= (n.194-3518G=)
c.-3-3518G= (n.-3-3518G=)
n.503G=
n.341-3518G=
n.290-3518G=
n.432G=
9g.21974726C>GCA5012318CDKN2Ac.102G>C (p.Ala34=)
c.348-54707C>G (n.348-54707C>G)
c.194-3518G>C (n.194-3518G>C)
c.-3-3518G>C (n.-3-3518G>C)
n.503G>C
n.341-3518G>C
n.290-3518G>C
n.432G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974726C>TCA464100143CDKN2Ac.102G>A (p.Ala34=)
c.348-54707C>T (n.348-54707C>T)
c.194-3518G>A (n.194-3518G>A)
c.-3-3518G>A (n.-3-3518G>A)
n.503G>A
n.341-3518G>A
n.290-3518G>A
n.432G>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974727_21974744delCA645552614CDKN2Ac.85_102del (p.Arg29_Ala34del)
c.348-54706_348-54689del (n.348-54706_348-54689del)
c.194-3535_194-3518del (n.194-3535_194-3518del)
c.-3-3535_-3-3518del (n.-3-3535_-3-3518del)
n.486_503del
n.341-3535_341-3518del
n.290-3535_290-3518del
n.415_432del
 COSMIC
9g.21974727delCA645552615CDKN2Ac.101del (p.Ala34GlyfsTer19)
c.348-54706del (n.348-54706del)
c.194-3519del (n.194-3519del)
c.101del (p.Ala34GlyfsTer?)
c.-3-3519del (n.-3-3519del)
n.502del
n.341-3519del
n.290-3519del
n.431del
 COSMIC
9g.21974727G>ACA373086561CDKN2Ac.101C>T (p.Ala34Val)
c.348-54706G>A (n.348-54706G>A)
c.194-3519C>T (n.194-3519C>T)
c.-3-3519C>T (n.-3-3519C>T)
n.502C>T
n.341-3519C>T
n.290-3519C>T
n.431C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21974727G>CCA373086559CDKN2Ac.101C>G (p.Ala34Gly)
c.348-54706G>C (n.348-54706G>C)
c.194-3519C>G (n.194-3519C>G)
c.-3-3519C>G (n.-3-3519C>G)
n.502C>G
n.341-3519C>G
n.290-3519C>G
n.431C>G
 ClinVar
9g.21974727G=CA1839173061CDKN2Ac.101C= (p.Ala34=)
c.348-54706G= (n.348-54706G=)
c.194-3519C= (n.194-3519C=)
c.-3-3519C= (n.-3-3519C=)
n.502C=
n.341-3519C=
n.290-3519C=
n.431C=
9g.21974727G>TCA373086560CDKN2Ac.101C>A (p.Ala34Glu)
c.348-54706G>T (n.348-54706G>T)
c.194-3519C>A (n.194-3519C>A)
c.-3-3519C>A (n.-3-3519C>A)
n.502C>A
n.341-3519C>A
n.290-3519C>A
n.431C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974727dupCA464100144CDKN2Ac.101dup (p.Ala36GlyfsTer8)
c.348-54706dup (n.348-54706dup)
c.194-3519dup (n.194-3519dup)
c.-3-3519dup (n.-3-3519dup)
n.502dup
n.341-3519dup
n.290-3519dup
n.431dup
9g.21974728C>ACA373086562CDKN2Ac.100G>T (p.Ala34Ser)
c.348-54705C>A (n.348-54705C>A)
c.194-3520G>T (n.194-3520G>T)
c.-3-3520G>T (n.-3-3520G>T)
n.501G>T
n.341-3520G>T
n.290-3520G>T
n.430G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974728C=CA1839173065CDKN2Ac.100G= (p.Ala34=)
c.348-54705C= (n.348-54705C=)
c.194-3520G= (n.194-3520G=)
c.-3-3520G= (n.-3-3520G=)
n.501G=
n.341-3520G=
n.290-3520G=
n.430G=
9g.21974728C>GCA373086563CDKN2Ac.100G>C (p.Ala34Pro)
c.348-54705C>G (n.348-54705C>G)
c.194-3520G>C (n.194-3520G>C)
c.-3-3520G>C (n.-3-3520G>C)
n.501G>C
n.341-3520G>C
n.290-3520G>C
n.430G>C
 dbSNP
9g.21974728C>TCA373086564CDKN2Ac.100G>A (p.Ala34Thr)
c.348-54705C>T (n.348-54705C>T)
c.194-3520G>A (n.194-3520G>A)
c.-3-3520G>A (n.-3-3520G>A)
n.501G>A
n.341-3520G>A
n.290-3520G>A
n.430G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974733_21974750delCA645552616CDKN2Ac.83_100del (p.Val28_Glu33del)
c.348-54700_348-54683del (n.348-54700_348-54683del)
c.194-3537_194-3520del (n.194-3537_194-3520del)
c.-3-3537_-3-3520del (n.-3-3537_-3-3520del)
n.484_501del
n.341-3537_341-3520del
n.290-3537_290-3520del
n.413_430del
 ClinVar COSMIC
9g.21974729C>ACA373086565CDKN2Ac.99G>T (p.Glu33Asp)
c.348-54704C>A (n.348-54704C>A)
c.194-3521G>T (n.194-3521G>T)
c.-3-3521G>T (n.-3-3521G>T)
n.500G>T
n.341-3521G>T
n.290-3521G>T
n.429G>T
 COSMIC
9g.21974729C>GCA373086566CDKN2Ac.99G>C (p.Glu33Asp)
c.348-54704C>G (n.348-54704C>G)
c.194-3521G>C (n.194-3521G>C)
c.-3-3521G>C (n.-3-3521G>C)
n.500G>C
n.341-3521G>C
n.290-3521G>C
n.429G>C
9g.21974729C>TCA464100145CDKN2Ac.99G>A (p.Glu33=)
c.348-54704C>T (n.348-54704C>T)
c.194-3521G>A (n.194-3521G>A)
c.-3-3521G>A (n.-3-3521G>A)
n.500G>A
n.341-3521G>A
n.290-3521G>A
n.429G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974730_21974735dupCA2695210491CDKN2Ac.94_99dup (p.Glu33_Ala34insLeuGlu)
c.348-54703_348-54698dup (n.348-54703_348-54698dup)
c.194-3526_194-3521dup (n.194-3526_194-3521dup)
c.-3-3526_-3-3521dup (n.-3-3526_-3-3521dup)
n.495_500dup
n.341-3526_341-3521dup
n.290-3526_290-3521dup
n.424_429dup
9g.21974729_21974730insCCGTTCA1122187944CDKN2Ac.98_99insAACGG (p.Ala34ThrfsTer21)
c.348-54704_348-54703insCCGTT (n.348-54704_348-54703insCCGTT)
c.194-3522_194-3521insAACGG (n.194-3522_194-3521insAACGG)
c.98_99insAACGG (p.Ala34ThrfsTer?)
c.-3-3522_-3-3521insAACGG (n.-3-3522_-3-3521insAACGG)
n.499_500insAACGG
n.341-3522_341-3521insAACGG
n.290-3522_290-3521insAACGG
n.428_429insAACGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974730T>ACA373086567CDKN2Ac.98A>T (p.Glu33Val)
c.348-54703T>A (n.348-54703T>A)
c.194-3522A>T (n.194-3522A>T)
c.-3-3522A>T (n.-3-3522A>T)
n.499A>T
n.341-3522A>T
n.290-3522A>T
n.428A>T
 ClinVar
9g.21974730T>CCA373086569CDKN2Ac.98A>G (p.Glu33Gly)
c.348-54703T>C (n.348-54703T>C)
c.194-3522A>G (n.194-3522A>G)
c.-3-3522A>G (n.-3-3522A>G)
n.499A>G
n.341-3522A>G
n.290-3522A>G
n.428A>G
 ClinVar
9g.21974730T>GCA373086568CDKN2Ac.98A>C (p.Glu33Ala)
c.348-54703T>G (n.348-54703T>G)
c.194-3522A>C (n.194-3522A>C)
c.-3-3522A>C (n.-3-3522A>C)
n.499A>C
n.341-3522A>C
n.290-3522A>C
n.428A>C
9g.21974731C>ACA373086570CDKN2Ac.97G>T (p.Glu33Ter)
c.348-54702C>A (n.348-54702C>A)
c.194-3523G>T (n.194-3523G>T)
c.-3-3523G>T (n.-3-3523G>T)
n.498G>T
n.341-3523G>T
n.290-3523G>T
n.427G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974731C=CA1839173070CDKN2Ac.97G= (p.Glu33=)
c.348-54702C= (n.348-54702C=)
c.194-3523G= (n.194-3523G=)
c.-3-3523G= (n.-3-3523G=)
n.498G=
n.341-3523G=
n.290-3523G=
n.427G=
9g.21974731C>GCA373086571CDKN2Ac.97G>C (p.Glu33Gln)
c.348-54702C>G (n.348-54702C>G)
c.194-3523G>C (n.194-3523G>C)
c.-3-3523G>C (n.-3-3523G>C)
n.498G>C
n.341-3523G>C
n.290-3523G>C
n.427G>C
9g.21974731C>TCA373086572CDKN2Ac.97G>A (p.Glu33Lys)
c.348-54702C>T (n.348-54702C>T)
c.194-3523G>A (n.194-3523G>A)
c.-3-3523G>A (n.-3-3523G>A)
n.498G>A
n.341-3523G>A
n.290-3523G>A
n.427G>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974732dupCA2580080348CDKN2Ac.97dup (p.Glu33GlyfsTer11)
c.348-54701dup (n.348-54701dup)
c.194-3523dup (n.194-3523dup)
c.-3-3523dup (n.-3-3523dup)
n.498dup
n.341-3523dup
n.290-3523dup
n.427dup
 ClinVar
9g.21974732C>ACA464100146CDKN2Ac.96G>T (p.Leu32=)
c.348-54701C>A (n.348-54701C>A)
c.194-3524G>T (n.194-3524G>T)
c.-3-3524G>T (n.-3-3524G>T)
n.497G>T
n.341-3524G>T
n.290-3524G>T
n.426G>T
9g.21974732C>GCA464100148CDKN2Ac.96G>C (p.Leu32=)
c.348-54701C>G (n.348-54701C>G)
c.194-3524G>C (n.194-3524G>C)
c.-3-3524G>C (n.-3-3524G>C)
n.497G>C
n.341-3524G>C
n.290-3524G>C
n.426G>C
 dbSNP
9g.21974732C>TCA464100147CDKN2Ac.96G>A (p.Leu32=)
c.348-54701C>T (n.348-54701C>T)
c.194-3524G>A (n.194-3524G>A)
c.-3-3524G>A (n.-3-3524G>A)
n.497G>A
n.341-3524G>A
n.290-3524G>A
n.426G>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974732_21974733insTTCCTCCGCGATACCA1122187947CDKN2Ac.96_97insTATCGCGGAGGAAG (p.Glu33TyrfsTer25)
c.348-54701_348-54700insTTCCTCCGCGATAC (n.348-54701_348-54700insTTCCTCCGCGATAC)
c.194-3524_194-3523insTATCGCGGAGGAAG (n.194-3524_194-3523insTATCGCGGAGGAAG)
c.96_97insTATCGCGGAGGAAG (p.Glu33TyrfsTer?)
c.-3-3524_-3-3523insTATCGCGGAGGAAG (n.-3-3524_-3-3523insTATCGCGGAGGAAG)
n.497_498insTATCGCGGAGGAAG
n.341-3524_341-3523insTATCGCGGAGGAAG
n.290-3524_290-3523insTATCGCGGAGGAAG
n.426_427insTATCGCGGAGGAAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974733A=CA1839173077CDKN2Ac.95T= (p.Leu32=)
c.348-54700A= (n.348-54700A=)
c.194-3525T= (n.194-3525T=)
c.-3-3525T= (n.-3-3525T=)
n.496T=
n.341-3525T=
n.290-3525T=
n.425T=
9g.21974733A>CCA373086573CDKN2Ac.95T>G (p.Leu32Arg)
c.348-54700A>C (n.348-54700A>C)
c.194-3525T>G (n.194-3525T>G)
c.-3-3525T>G (n.-3-3525T>G)
n.496T>G
n.341-3525T>G
n.290-3525T>G
n.425T>G
 dbSNP
9g.21974733A>GCA10582657CDKN2Ac.95T>C (p.Leu32Pro)
c.348-54700A>G (n.348-54700A>G)
c.194-3525T>C (n.194-3525T>C)
c.-3-3525T>C (n.-3-3525T>C)
n.496T>C
n.341-3525T>C
n.290-3525T>C
n.425T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974733A>TCA373086574CDKN2Ac.95T>A (p.Leu32Gln)
c.348-54700A>T (n.348-54700A>T)
c.194-3525T>A (n.194-3525T>A)
c.-3-3525T>A (n.-3-3525T>A)
n.496T>A
n.341-3525T>A
n.290-3525T>A
n.425T>A
 dbSNP
9g.21974734G>ACA464100149CDKN2Ac.94C>T (p.Leu32=)
c.348-54699G>A (n.348-54699G>A)
c.194-3526C>T (n.194-3526C>T)
c.-3-3526C>T (n.-3-3526C>T)
n.495C>T
n.341-3526C>T
n.290-3526C>T
n.424C>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974734G>CCA5012319CDKN2Ac.94C>G (p.Leu32Val)
c.348-54699G>C (n.348-54699G>C)
c.194-3526C>G (n.194-3526C>G)
c.-3-3526C>G (n.-3-3526C>G)
n.495C>G
n.341-3526C>G
n.290-3526C>G
n.424C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974734G=CA1839173083CDKN2Ac.94C= (p.Leu32=)
c.348-54699G= (n.348-54699G=)
c.194-3526C= (n.194-3526C=)
c.-3-3526C= (n.-3-3526C=)
n.495C=
n.341-3526C=
n.290-3526C=
n.424C=
9g.21974734G>TCA373086575CDKN2Ac.94C>A (p.Leu32Met)
c.348-54699G>T (n.348-54699G>T)
c.194-3526C>A (n.194-3526C>A)
c.-3-3526C>A (n.-3-3526C>A)
n.495C>A
n.341-3526C>A
n.290-3526C>A
n.424C>A
9g.21974734dupCA645552617CDKN2Ac.94dup (p.Leu32ProfsTer12)
c.348-54699dup (n.348-54699dup)
c.194-3526dup (n.194-3526dup)
c.-3-3526dup (n.-3-3526dup)
n.495dup
n.341-3526dup
n.290-3526dup
n.424dup
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974735C>ACA464100150CDKN2Ac.93G>T (p.Leu31=)
c.348-54698C>A (n.348-54698C>A)
c.194-3527G>T (n.194-3527G>T)
c.-3-3527G>T (n.-3-3527G>T)
n.494G>T
n.341-3527G>T
n.290-3527G>T
n.423G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974735C>GCA464100151CDKN2Ac.93G>C (p.Leu31=)
c.348-54698C>G (n.348-54698C>G)
c.194-3527G>C (n.194-3527G>C)
c.-3-3527G>C (n.-3-3527G>C)
n.494G>C
n.341-3527G>C
n.290-3527G>C
n.423G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974735C>TCA464100152CDKN2Ac.93G>A (p.Leu31=)
c.348-54698C>T (n.348-54698C>T)
c.194-3527G>A (n.194-3527G>A)
c.-3-3527G>A (n.-3-3527G>A)
n.494G>A
n.341-3527G>A
n.290-3527G>A
n.423G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974736A>CCA373086576CDKN2Ac.92T>G (p.Leu31Arg)
c.348-54697A>C (n.348-54697A>C)
c.194-3528T>G (n.194-3528T>G)
c.-3-3528T>G (n.-3-3528T>G)
n.493T>G
n.341-3528T>G
n.290-3528T>G
n.422T>G
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974736A>GCA373086577CDKN2Ac.92T>C (p.Leu31Pro)
c.348-54697A>G (n.348-54697A>G)
c.194-3528T>C (n.194-3528T>C)
c.-3-3528T>C (n.-3-3528T>C)
n.493T>C
n.341-3528T>C
n.290-3528T>C
n.422T>C
 dbSNP COSMIC
9g.21974736A>TCA373086578CDKN2Ac.92T>A (p.Leu31Gln)
c.348-54697A>T (n.348-54697A>T)
c.194-3528T>A (n.194-3528T>A)
c.-3-3528T>A (n.-3-3528T>A)
n.493T>A
n.341-3528T>A
n.290-3528T>A
n.422T>A
 dbSNP
9g.21974737G>ACA464100153CDKN2Ac.91C>T (p.Leu31=)
c.348-54696G>A (n.348-54696G>A)
c.194-3529C>T (n.194-3529C>T)
c.-3-3529C>T (n.-3-3529C>T)
n.492C>T
n.341-3529C>T
n.290-3529C>T
n.421C>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974737G>CCA373086579CDKN2Ac.91C>G (p.Leu31Val)
c.348-54696G>C (n.348-54696G>C)
c.194-3529C>G (n.194-3529C>G)
c.-3-3529C>G (n.-3-3529C>G)
n.492C>G
n.341-3529C>G
n.290-3529C>G
n.421C>G
 dbSNP
9g.21974737G=CA1839173090CDKN2Ac.91C= (p.Leu31=)
c.348-54696G= (n.348-54696G=)
c.194-3529C= (n.194-3529C=)
c.-3-3529C= (n.-3-3529C=)
n.492C=
n.341-3529C=
n.290-3529C=
n.421C=
9g.21974737G>TCA373086580CDKN2Ac.91C>A (p.Leu31Met)
c.348-54696G>T (n.348-54696G>T)
c.194-3529C>A (n.194-3529C>A)
c.-3-3529C>A (n.-3-3529C>A)
n.492C>A
n.341-3529C>A
n.290-3529C>A
n.421C>A
9g.21974738C>ACA464100154CDKN2Ac.90G>T (p.Ala30=)
c.348-54695C>A (n.348-54695C>A)
c.194-3530G>T (n.194-3530G>T)
c.-3-3530G>T (n.-3-3530G>T)
n.491G>T
n.341-3530G>T
n.290-3530G>T
n.420G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974738C=CA1839173095CDKN2Ac.90G= (p.Ala30=)
c.348-54695C= (n.348-54695C=)
c.194-3530G= (n.194-3530G=)
c.-3-3530G= (n.-3-3530G=)
n.491G=
n.341-3530G=
n.290-3530G=
n.420G=
9g.21974738C>GCA464100155CDKN2Ac.90G>C (p.Ala30=)
c.348-54695C>G (n.348-54695C>G)
c.194-3530G>C (n.194-3530G>C)
c.-3-3530G>C (n.-3-3530G>C)
n.491G>C
n.341-3530G>C
n.290-3530G>C
n.420G>C
 dbSNP
9g.21974738C>TCA464100156CDKN2Ac.90G>A (p.Ala30=)
c.348-54695C>T (n.348-54695C>T)
c.194-3530G>A (n.194-3530G>A)
c.-3-3530G>A (n.-3-3530G>A)
n.491G>A
n.341-3530G>A
n.290-3530G>A
n.420G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974739G>ACA10584302CDKN2Ac.89C>T (p.Ala30Val)
c.348-54694G>A (n.348-54694G>A)
c.194-3531C>T (n.194-3531C>T)
c.-3-3531C>T (n.-3-3531C>T)
n.490C>T
n.341-3531C>T
n.290-3531C>T
n.419C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21974739G>CCA373086581CDKN2Ac.89C>G (p.Ala30Gly)
c.348-54694G>C (n.348-54694G>C)
c.194-3531C>G (n.194-3531C>G)
c.-3-3531C>G (n.-3-3531C>G)
n.490C>G
n.341-3531C>G
n.290-3531C>G
n.419C>G
 ClinVar dbSNP
9g.21974739G=CA1839173102CDKN2Ac.89C= (p.Ala30=)
c.348-54694G= (n.348-54694G=)
c.194-3531C= (n.194-3531C=)
c.-3-3531C= (n.-3-3531C=)
n.490C=
n.341-3531C=
n.290-3531C=
n.419C=
9g.21974739G>TCA373086582CDKN2Ac.89C>A (p.Ala30Glu)
c.348-54694G>T (n.348-54694G>T)
c.194-3531C>A (n.194-3531C>A)
c.-3-3531C>A (n.-3-3531C>A)
n.490C>A
n.341-3531C>A
n.290-3531C>A
n.419C>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
9g.21974740C>ACA373086583CDKN2Ac.88G>T (p.Ala30Ser)
c.348-54693C>A (n.348-54693C>A)
c.194-3532G>T (n.194-3532G>T)
c.-3-3532G>T (n.-3-3532G>T)
n.489G>T
n.341-3532G>T
n.290-3532G>T
n.418G>T
 dbSNP
9g.21974740C>GCA373086584CDKN2Ac.88G>C (p.Ala30Pro)
c.348-54693C>G (n.348-54693C>G)
c.194-3532G>C (n.194-3532G>C)
c.-3-3532G>C (n.-3-3532G>C)
n.489G>C
n.341-3532G>C
n.290-3532G>C
n.418G>C
 dbSNP COSMIC
9g.21974740C>TCA373086585CDKN2Ac.88G>A (p.Ala30Thr)
c.348-54693C>T (n.348-54693C>T)
c.194-3532G>A (n.194-3532G>A)
c.-3-3532G>A (n.-3-3532G>A)
n.489G>A
n.341-3532G>A
n.290-3532G>A
n.418G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974742delCA2695210492CDKN2Ac.88del (p.Ala30ArgfsTer23)
c.348-54691del (n.348-54691del)
c.194-3532del (n.194-3532del)
c.88del (p.Ala30ArgfsTer?)
c.-3-3532del (n.-3-3532del)
n.489del
n.341-3532del
n.290-3532del
n.418del
9g.21974741C>ACA464100158CDKN2Ac.87G>T (p.Arg29=)
c.348-54692C>A (n.348-54692C>A)
c.194-3533G>T (n.194-3533G>T)
c.-3-3533G>T (n.-3-3533G>T)
n.488G>T
n.341-3533G>T
n.290-3533G>T
n.417G>T
 dbSNP
9g.21974741C=CA1839173110CDKN2Ac.87G= (p.Arg29=)
c.348-54692C= (n.348-54692C=)
c.194-3533G= (n.194-3533G=)
c.-3-3533G= (n.-3-3533G=)
n.488G=
n.341-3533G=
n.290-3533G=
n.417G=
9g.21974741C>GCA464100157CDKN2Ac.87G>C (p.Arg29=)
c.348-54692C>G (n.348-54692C>G)
c.194-3533G>C (n.194-3533G>C)
c.-3-3533G>C (n.-3-3533G>C)
n.488G>C
n.341-3533G>C
n.290-3533G>C
n.417G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974741C>TCA5012320CDKN2Ac.87G>A (p.Arg29=)
c.348-54692C>T (n.348-54692C>T)
c.194-3533G>A (n.194-3533G>A)
c.-3-3533G>A (n.-3-3533G>A)
n.488G>A
n.341-3533G>A
n.290-3533G>A
n.417G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974742C>ACA373086586CDKN2Ac.86G>T (p.Arg29Leu)
c.348-54691C>A (n.348-54691C>A)
c.194-3534G>T (n.194-3534G>T)
c.-3-3534G>T (n.-3-3534G>T)
n.487G>T
n.341-3534G>T
n.290-3534G>T
n.416G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974742C=CA1839173117CDKN2Ac.86G= (p.Arg29=)
c.348-54691C= (n.348-54691C=)
c.194-3534G= (n.194-3534G=)
c.-3-3534G= (n.-3-3534G=)
n.487G=
n.341-3534G=
n.290-3534G=
n.416G=
9g.21974742C>GCA373086587CDKN2Ac.86G>C (p.Arg29Pro)
c.348-54691C>G (n.348-54691C>G)
c.194-3534G>C (n.194-3534G>C)
c.-3-3534G>C (n.-3-3534G>C)
n.487G>C
n.341-3534G>C
n.290-3534G>C
n.416G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974742C>TCA373086588CDKN2Ac.86G>A (p.Arg29Gln)
c.348-54691C>T (n.348-54691C>T)
c.194-3534G>A (n.194-3534G>A)
c.-3-3534G>A (n.-3-3534G>A)
n.487G>A
n.341-3534G>A
n.290-3534G>A
n.416G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974743G>ACA373086589CDKN2Ac.85C>T (p.Arg29Trp)
c.348-54690G>A (n.348-54690G>A)
c.194-3535C>T (n.194-3535C>T)
c.-3-3535C>T (n.-3-3535C>T)
n.486C>T
n.341-3535C>T
n.290-3535C>T
n.415C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974743G>CCA373086590CDKN2Ac.85C>G (p.Arg29Gly)
c.348-54690G>C (n.348-54690G>C)
c.194-3535C>G (n.194-3535C>G)
c.-3-3535C>G (n.-3-3535C>G)
n.486C>G
n.341-3535C>G
n.290-3535C>G
n.415C>G
 dbSNP
9g.21974743G=CA1839173120CDKN2Ac.85C= (p.Arg29=)
c.348-54690G= (n.348-54690G=)
c.194-3535C= (n.194-3535C=)
c.-3-3535C= (n.-3-3535C=)
n.486C=
n.341-3535C=
n.290-3535C=
n.415C=
9g.21974743G>TCA464100159CDKN2Ac.85C>A (p.Arg29=)
c.348-54690G>T (n.348-54690G>T)
c.194-3535C>A (n.194-3535C>A)
c.-3-3535C>A (n.-3-3535C>A)
n.486C>A
n.341-3535C>A
n.290-3535C>A
n.415C>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974745_21974767delCA645552618CDKN2Ac.63_85del (p.Arg22GlyfsTer14)
c.348-54688_348-54666del (n.348-54688_348-54666del)
c.194-3557_194-3535del (n.194-3557_194-3535del)
c.-3-3557_-3-3535del (n.-3-3557_-3-3535del)
n.464_486del
n.341-3557_341-3535del
n.290-3557_290-3535del
n.393_415del
 COSMIC
9g.21974744C>ACA464100160CDKN2Ac.84G>T (p.Val28=)
c.348-54689C>A (n.348-54689C>A)
c.194-3536G>T (n.194-3536G>T)
c.-3-3536G>T (n.-3-3536G>T)
n.485G>T
n.341-3536G>T
n.290-3536G>T
n.414G>T
 dbSNP
9g.21974744C=CA1839173130CDKN2Ac.84G= (p.Val28=)
c.348-54689C= (n.348-54689C=)
c.194-3536G= (n.194-3536G=)
c.-3-3536G= (n.-3-3536G=)
n.485G=
n.341-3536G=
n.290-3536G=
n.414G=
9g.21974744C>GCA464100161CDKN2Ac.84G>C (p.Val28=)
c.348-54689C>G (n.348-54689C>G)
c.194-3536G>C (n.194-3536G>C)
c.-3-3536G>C (n.-3-3536G>C)
n.485G>C
n.341-3536G>C
n.290-3536G>C
n.414G>C
 dbSNP
9g.21974744C>TCA464100162CDKN2Ac.84G>A (p.Val28=)
c.348-54689C>T (n.348-54689C>T)
c.194-3536G>A (n.194-3536G>A)
c.-3-3536G>A (n.-3-3536G>A)
n.485G>A
n.341-3536G>A
n.290-3536G>A
n.414G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974745_21974746delCA645552619CDKN2Ac.83_84del (p.Val28AlafsTer15)
c.348-54688_348-54687del (n.348-54688_348-54687del)
c.194-3537_194-3536del (n.194-3537_194-3536del)
c.-3-3537_-3-3536del (n.-3-3537_-3-3536del)
n.484_485del
n.341-3537_341-3536del
n.290-3537_290-3536del
n.413_414del
 COSMIC
9g.21974745A=CA1839173138CDKN2Ac.83T= (p.Val28=)
c.348-54688A= (n.348-54688A=)
c.194-3537T= (n.194-3537T=)
c.-3-3537T= (n.-3-3537T=)
n.484T=
n.341-3537T=
n.290-3537T=
n.413T=
9g.21974745A>CCA5012321CDKN2Ac.83T>G (p.Val28Gly)
c.348-54688A>C (n.348-54688A>C)
c.194-3537T>G (n.194-3537T>G)
c.-3-3537T>G (n.-3-3537T>G)
n.484T>G
n.341-3537T>G
n.290-3537T>G
n.413T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974745A>GCA373086592CDKN2Ac.83T>C (p.Val28Ala)
c.348-54688A>G (n.348-54688A>G)
c.194-3537T>C (n.194-3537T>C)
c.-3-3537T>C (n.-3-3537T>C)
n.484T>C
n.341-3537T>C
n.290-3537T>C
n.413T>C
 dbSNP
9g.21974745A>TCA373086591CDKN2Ac.83T>A (p.Val28Glu)
c.348-54688A>T (n.348-54688A>T)
c.194-3537T>A (n.194-3537T>A)
c.-3-3537T>A (n.-3-3537T>A)
n.484T>A
n.341-3537T>A
n.290-3537T>A
n.413T>A
 dbSNP
9g.21974745dupCA2695210493CDKN2Ac.83dup (p.Arg29AlafsTer15)
c.348-54688dup (n.348-54688dup)
c.194-3537dup (n.194-3537dup)
c.-3-3537dup (n.-3-3537dup)
n.484dup
n.341-3537dup
n.290-3537dup
n.413dup
9g.21974746C>ACA10578851CDKN2Ac.82G>T (p.Val28Leu)
c.348-54687C>A (n.348-54687C>A)
c.194-3538G>T (n.194-3538G>T)
c.-3-3538G>T (n.-3-3538G>T)
n.483G>T
n.341-3538G>T
n.290-3538G>T
n.412G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974746C=CA1839173142CDKN2Ac.82G= (p.Val28=)
c.348-54687C= (n.348-54687C=)
c.194-3538G= (n.194-3538G=)
c.-3-3538G= (n.-3-3538G=)
n.483G=
n.341-3538G=
n.290-3538G=
n.412G=
9g.21974746C>GCA373086593CDKN2Ac.82G>C (p.Val28Leu)
c.348-54687C>G (n.348-54687C>G)
c.194-3538G>C (n.194-3538G>C)
c.-3-3538G>C (n.-3-3538G>C)
n.483G>C
n.341-3538G>C
n.290-3538G>C
n.412G>C
9g.21974746C>TCA373086594CDKN2Ac.82G>A (p.Val28Met)
c.348-54687C>T (n.348-54687C>T)
c.194-3538G>A (n.194-3538G>A)
c.-3-3538G>A (n.-3-3538G>A)
n.483G>A
n.341-3538G>A
n.290-3538G>A
n.412G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21974750_21974752delCA2689599230CDKN2Ac.80_82del (p.Glu27del)
c.348-54683_348-54681del (n.348-54683_348-54681del)
c.194-3540_194-3538del (n.194-3540_194-3538del)
c.-3-3540_-3-3538del (n.-3-3540_-3-3538del)
n.481_483del
n.341-3540_341-3538del
n.290-3540_290-3538del
n.410_412del
 gnomAD v4
9g.21974747C>ACA373086595CDKN2Ac.81G>T (p.Glu27Asp)
c.348-54686C>A (n.348-54686C>A)
c.194-3539G>T (n.194-3539G>T)
c.-3-3539G>T (n.-3-3539G>T)
n.482G>T
n.341-3539G>T
n.290-3539G>T
n.411G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974747C=CA1839173149CDKN2Ac.81G= (p.Glu27=)
c.348-54686C= (n.348-54686C=)
c.194-3539G= (n.194-3539G=)
c.-3-3539G= (n.-3-3539G=)
n.482G=
n.341-3539G=
n.290-3539G=
n.411G=
9g.21974747C>GCA373086596CDKN2Ac.81G>C (p.Glu27Asp)
c.348-54686C>G (n.348-54686C>G)
c.194-3539G>C (n.194-3539G>C)
c.-3-3539G>C (n.-3-3539G>C)
n.482G>C
n.341-3539G>C
n.290-3539G>C
n.411G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974747C>TCA16612870CDKN2Ac.81G>A (p.Glu27=)
c.348-54686C>T (n.348-54686C>T)
c.194-3539G>A (n.194-3539G>A)
c.-3-3539G>A (n.-3-3539G>A)
n.482G>A
n.341-3539G>A
n.290-3539G>A
n.411G>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974748T>ACA373086599CDKN2Ac.80A>T (p.Glu27Val)
c.348-54685T>A (n.348-54685T>A)
c.194-3540A>T (n.194-3540A>T)
c.-3-3540A>T (n.-3-3540A>T)
n.481A>T
n.341-3540A>T
n.290-3540A>T
n.410A>T
 dbSNP
9g.21974748T>CCA373086597CDKN2Ac.80A>G (p.Glu27Gly)
c.348-54685T>C (n.348-54685T>C)
c.194-3540A>G (n.194-3540A>G)
c.-3-3540A>G (n.-3-3540A>G)
n.481A>G
n.341-3540A>G
n.290-3540A>G
n.410A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974748T>GCA373086598CDKN2Ac.80A>C (p.Glu27Ala)
c.348-54685T>G (n.348-54685T>G)
c.194-3540A>C (n.194-3540A>C)
c.-3-3540A>C (n.-3-3540A>C)
n.481A>C
n.341-3540A>C
n.290-3540A>C
n.410A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974748T=CA1839173154CDKN2Ac.80A= (p.Glu27=)
c.348-54685T= (n.348-54685T=)
c.194-3540A= (n.194-3540A=)
c.-3-3540A= (n.-3-3540A=)
n.481A=
n.341-3540A=
n.290-3540A=
n.410A=
9g.21974749C>ACA373086600CDKN2Ac.79G>T (p.Glu27Ter)
c.348-54684C>A (n.348-54684C>A)
c.194-3541G>T (n.194-3541G>T)
c.-3-3541G>T (n.-3-3541G>T)
n.480G>T
n.341-3541G>T
n.290-3541G>T
n.409G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974749C=CA1839173161CDKN2Ac.79G= (p.Glu27=)
c.348-54684C= (n.348-54684C=)
c.194-3541G= (n.194-3541G=)
c.-3-3541G= (n.-3-3541G=)
n.480G=
n.341-3541G=
n.290-3541G=
n.409G=
9g.21974749C>GCA373086601CDKN2Ac.79G>C (p.Glu27Gln)
c.348-54684C>G (n.348-54684C>G)
c.194-3541G>C (n.194-3541G>C)
c.-3-3541G>C (n.-3-3541G>C)
n.480G>C
n.341-3541G>C
n.290-3541G>C
n.409G>C
9g.21974749C>TCA373086602CDKN2Ac.79G>A (p.Glu27Lys)
c.348-54684C>T (n.348-54684C>T)
c.194-3541G>A (n.194-3541G>A)
c.-3-3541G>A (n.-3-3541G>A)
n.480G>A
n.341-3541G>A
n.290-3541G>A
n.409G>A
 ClinVar
9g.21974750C>ACA373086603CDKN2Ac.78G>T (p.Glu26Asp)
c.348-54683C>A (n.348-54683C>A)
c.194-3542G>T (n.194-3542G>T)
c.-3-3542G>T (n.-3-3542G>T)
n.479G>T
n.341-3542G>T
n.290-3542G>T
n.408G>T
 dbSNP
9g.21974750C>GCA373086604CDKN2Ac.78G>C (p.Glu26Asp)
c.348-54683C>G (n.348-54683C>G)
c.194-3542G>C (n.194-3542G>C)
c.-3-3542G>C (n.-3-3542G>C)
n.479G>C
n.341-3542G>C
n.290-3542G>C
n.408G>C
 dbSNP COSMIC
9g.21974750C>TCA464100163CDKN2Ac.78G>A (p.Glu26=)
c.348-54683C>T (n.348-54683C>T)
c.194-3542G>A (n.194-3542G>A)
c.-3-3542G>A (n.-3-3542G>A)
n.479G>A
n.341-3542G>A
n.290-3542G>A
n.408G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21974751T>ACA373086607CDKN2Ac.77A>T (p.Glu26Val)
c.348-54682T>A (n.348-54682T>A)
c.194-3543A>T (n.194-3543A>T)
c.-3-3543A>T (n.-3-3543A>T)
n.478A>T
n.341-3543A>T
n.290-3543A>T
n.407A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974751T>CCA373086606CDKN2Ac.77A>G (p.Glu26Gly)
c.348-54682T>C (n.348-54682T>C)
c.194-3543A>G (n.194-3543A>G)
c.-3-3543A>G (n.-3-3543A>G)
n.478A>G
n.341-3543A>G
n.290-3543A>G
n.407A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974751T>GCA373086605CDKN2Ac.77A>C (p.Glu26Ala)
c.348-54682T>G (n.348-54682T>G)
c.194-3543A>C (n.194-3543A>C)
c.-3-3543A>C (n.-3-3543A>C)
n.478A>C
n.341-3543A>C
n.290-3543A>C
n.407A>C
 ClinVar
9g.21974751T=CA1839173168CDKN2Ac.77A= (p.Glu26=)
c.348-54682T= (n.348-54682T=)
c.194-3543A= (n.194-3543A=)
c.-3-3543A= (n.-3-3543A=)
n.478A=
n.341-3543A=
n.290-3543A=
n.407A=
9g.21974752C>ACA373086608CDKN2Ac.76G>T (p.Glu26Ter)
c.348-54681C>A (n.348-54681C>A)
c.194-3544G>T (n.194-3544G>T)
c.-3-3544G>T (n.-3-3544G>T)
n.477G>T
n.341-3544G>T
n.290-3544G>T
n.406G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974752C=CA1839173172CDKN2Ac.76G= (p.Glu26=)
c.348-54681C= (n.348-54681C=)
c.194-3544G= (n.194-3544G=)
c.-3-3544G= (n.-3-3544G=)
n.477G=
n.341-3544G=
n.290-3544G=
n.406G=
9g.21974752C>GCA373086610CDKN2Ac.76G>C (p.Glu26Gln)
c.348-54681C>G (n.348-54681C>G)
c.194-3544G>C (n.194-3544G>C)
c.-3-3544G>C (n.-3-3544G>C)
n.477G>C
n.341-3544G>C
n.290-3544G>C
n.406G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974752C>TCA373086609CDKN2Ac.76G>A (p.Glu26Lys)
c.348-54681C>T (n.348-54681C>T)
c.194-3544G>A (n.194-3544G>A)
c.-3-3544G>A (n.-3-3544G>A)
n.477G>A
n.341-3544G>A
n.290-3544G>A
n.406G>A
 dbSNP COSMIC
9g.21974753T>ACA190732985CDKN2Ac.75A>T (p.Val25=)
c.348-54680T>A (n.348-54680T>A)
c.194-3545A>T (n.194-3545A>T)
c.-3-3545A>T (n.-3-3545A>T)
n.476A>T
n.341-3545A>T
n.290-3545A>T
n.405A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974753T>CCA464100164CDKN2Ac.75A>G (p.Val25=)
c.348-54680T>C (n.348-54680T>C)
c.194-3545A>G (n.194-3545A>G)
c.-3-3545A>G (n.-3-3545A>G)
n.476A>G
n.341-3545A>G
n.290-3545A>G
n.405A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974753T>GCA464100165CDKN2Ac.75A>C (p.Val25=)
c.348-54680T>G (n.348-54680T>G)
c.194-3545A>C (n.194-3545A>C)
c.-3-3545A>C (n.-3-3545A>C)
n.476A>C
n.341-3545A>C
n.290-3545A>C
n.405A>C
9g.21974753T=CA1839173179CDKN2Ac.75A= (p.Val25=)
c.348-54680T= (n.348-54680T=)
c.194-3545A= (n.194-3545A=)
c.-3-3545A= (n.-3-3545A=)
n.476A=
n.341-3545A=
n.290-3545A=
n.405A=
9g.21974754A=CA1839173185CDKN2Ac.74T= (p.Val25=)
c.348-54679A= (n.348-54679A=)
c.194-3546T= (n.194-3546T=)
c.-3-3546T= (n.-3-3546T=)
n.475T=
n.341-3546T=
n.290-3546T=
n.404T=
9g.21974754A>CCA5012322CDKN2Ac.74T>G (p.Val25Gly)
c.348-54679A>C (n.348-54679A>C)
c.194-3546T>G (n.194-3546T>G)
c.-3-3546T>G (n.-3-3546T>G)
n.475T>G
n.341-3546T>G
n.290-3546T>G
n.404T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974754A>GCA373086612CDKN2Ac.74T>C (p.Val25Ala)
c.348-54679A>G (n.348-54679A>G)
c.194-3546T>C (n.194-3546T>C)
c.-3-3546T>C (n.-3-3546T>C)
n.475T>C
n.341-3546T>C
n.290-3546T>C
n.404T>C
 dbSNP
9g.21974754A>TCA373086611CDKN2Ac.74T>A (p.Val25Glu)
c.348-54679A>T (n.348-54679A>T)
c.194-3546T>A (n.194-3546T>A)
c.-3-3546T>A (n.-3-3546T>A)
n.475T>A
n.341-3546T>A
n.290-3546T>A
n.404T>A
 dbSNP
9g.21974755C>ACA373086613CDKN2Ac.73G>T (p.Val25Leu)
c.348-54678C>A (n.348-54678C>A)
c.194-3547G>T (n.194-3547G>T)
c.-3-3547G>T (n.-3-3547G>T)
n.474G>T
n.341-3547G>T
n.290-3547G>T
n.403G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974755C>GCA373086614CDKN2Ac.73G>C (p.Val25Leu)
c.348-54678C>G (n.348-54678C>G)
c.194-3547G>C (n.194-3547G>C)
c.-3-3547G>C (n.-3-3547G>C)
n.474G>C
n.341-3547G>C
n.290-3547G>C
n.403G>C
 dbSNP
9g.21974755C>TCA373086615CDKN2Ac.73G>A (p.Val25Ile)
c.348-54678C>T (n.348-54678C>T)
c.194-3547G>A (n.194-3547G>A)
c.-3-3547G>A (n.-3-3547G>A)
n.474G>A
n.341-3547G>A
n.290-3547G>A
n.403G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974757delCA464100166CDKN2Ac.73del (p.Val25Ter)
c.348-54676del (n.348-54676del)
c.194-3547del (n.194-3547del)
c.-3-3547del (n.-3-3547del)
n.474del
n.341-3547del
n.290-3547del
n.403del
 COSMIC
9g.21974756C>ACA464100167CDKN2Ac.72G>T (p.Arg24=)
c.348-54677C>A (n.348-54677C>A)
c.194-3548G>T (n.194-3548G>T)
c.-3-3548G>T (n.-3-3548G>T)
n.473G>T
n.341-3548G>T
n.290-3548G>T
n.402G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974756C=CA1839173190CDKN2Ac.72G= (p.Arg24=)
c.348-54677C= (n.348-54677C=)
c.194-3548G= (n.194-3548G=)
c.-3-3548G= (n.-3-3548G=)
n.473G=
n.341-3548G=
n.290-3548G=
n.402G=
9g.21974756C>GCA464100168CDKN2Ac.72G>C (p.Arg24=)
c.348-54677C>G (n.348-54677C>G)
c.194-3548G>C (n.194-3548G>C)
c.-3-3548G>C (n.-3-3548G>C)
n.473G>C
n.341-3548G>C
n.290-3548G>C
n.402G>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.21974756C>TCA464100169CDKN2Ac.72G>A (p.Arg24=)
c.348-54677C>T (n.348-54677C>T)
c.194-3548G>A (n.194-3548G>A)
c.-3-3548G>A (n.-3-3548G>A)
n.473G>A
n.341-3548G>A
n.290-3548G>A
n.402G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974757C>ACA373086616CDKN2Ac.71G>T (p.Arg24Leu)
c.348-54676C>A (n.348-54676C>A)
c.194-3549G>T (n.194-3549G>T)
c.-3-3549G>T (n.-3-3549G>T)
n.472G>T
n.341-3549G>T
n.290-3549G>T
n.401G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974757C=CA1839173204CDKN2Ac.71G= (p.Arg24=)
c.348-54676C= (n.348-54676C=)
c.194-3549G= (n.194-3549G=)
c.-3-3549G= (n.-3-3549G=)
n.472G=
n.341-3549G=
n.290-3549G=
n.401G=
9g.21974757C>GCA120395CDKN2Ac.71G>C (p.Arg24Pro)
c.348-54676C>G (n.348-54676C>G)
c.194-3549G>C (n.194-3549G>C)
c.-3-3549G>C (n.-3-3549G>C)
n.472G>C
n.341-3549G>C
n.290-3549G>C
n.401G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974757C>TCA5012323CDKN2Ac.71G>A (p.Arg24Gln)
c.348-54676C>T (n.348-54676C>T)
c.194-3549G>A (n.194-3549G>A)
c.-3-3549G>A (n.-3-3549G>A)
n.472G>A
n.341-3549G>A
n.290-3549G>A
n.401G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974758G>ACA373086617CDKN2Ac.70C>T (p.Arg24Trp)
c.348-54675G>A (n.348-54675G>A)
c.194-3550C>T (n.194-3550C>T)
c.-3-3550C>T (n.-3-3550C>T)
n.471C>T
n.341-3550C>T
n.290-3550C>T
n.400C>T
 dbSNP
9g.21974758G>CCA5012324CDKN2Ac.70C>G (p.Arg24Gly)
c.348-54675G>C (n.348-54675G>C)
c.194-3550C>G (n.194-3550C>G)
c.-3-3550C>G (n.-3-3550C>G)
n.471C>G
n.341-3550C>G
n.290-3550C>G
n.400C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974758G=CA1839173211CDKN2Ac.70C= (p.Arg24=)
c.348-54675G= (n.348-54675G=)
c.194-3550C= (n.194-3550C=)
c.-3-3550C= (n.-3-3550C=)
n.471C=
n.341-3550C=
n.290-3550C=
n.400C=
9g.21974758G>TCA464100170CDKN2Ac.70C>A (p.Arg24=)
c.348-54675G>T (n.348-54675G>T)
c.194-3550C>A (n.194-3550C>A)
c.-3-3550C>A (n.-3-3550C>A)
n.471C>A
n.341-3550C>A
n.290-3550C>A
n.400C>A
 ClinVar
9g.21974758_21974759delinsGACA1839173209CDKN2Ac.69_70delinsTC (p.Gly23=)
c.348-54675_348-54674delinsGA (n.348-54675_348-54674delinsGA)
c.194-3551_194-3550delinsTC (n.194-3551_194-3550delinsTC)
c.-3-3551_-3-3550delinsTC (n.-3-3551_-3-3550delinsTC)
n.470_471delinsTC
n.341-3551_341-3550delinsTC
n.290-3551_290-3550delinsTC
n.399_400delinsTC
9g.21974759delCA891842868CDKN2Ac.69del (p.Arg24GlyfsTer2)
c.348-54674del (n.348-54674del)
c.194-3551del (n.194-3551del)
c.-3-3551del (n.-3-3551del)
n.470del
n.341-3551del
n.290-3551del
n.399del
 ClinVar dbSNP
9g.21974759A=CA1839173220CDKN2Ac.69T= (p.Gly23=)
c.348-54674A= (n.348-54674A=)
c.194-3551T= (n.194-3551T=)
c.-3-3551T= (n.-3-3551T=)
n.470T=
n.341-3551T=
n.290-3551T=
n.399T=
9g.21974759A>CCA5012325CDKN2Ac.69T>G (p.Gly23=)
c.348-54674A>C (n.348-54674A>C)
c.194-3551T>G (n.194-3551T>G)
c.-3-3551T>G (n.-3-3551T>G)
n.470T>G
n.341-3551T>G
n.290-3551T>G
n.399T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974759A>GCA464100171CDKN2Ac.69T>C (p.Gly23=)
c.348-54674A>G (n.348-54674A>G)
c.194-3551T>C (n.194-3551T>C)
c.-3-3551T>C (n.-3-3551T>C)
n.470T>C
n.341-3551T>C
n.290-3551T>C
n.399T>C
9g.21974759A>TCA464100172CDKN2Ac.69T>A (p.Gly23=)
c.348-54674A>T (n.348-54674A>T)
c.194-3551T>A (n.194-3551T>A)
c.-3-3551T>A (n.-3-3551T>A)
n.470T>A
n.341-3551T>A
n.290-3551T>A
n.399T>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974760C>ACA373086618CDKN2Ac.68G>T (p.Gly23Val)
c.348-54673C>A (n.348-54673C>A)
c.194-3552G>T (n.194-3552G>T)
c.-3-3552G>T (n.-3-3552G>T)
n.469G>T
n.341-3552G>T
n.290-3552G>T
n.398G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974760C=CA1839173231CDKN2Ac.68G= (p.Gly23=)
c.348-54673C= (n.348-54673C=)
c.194-3552G= (n.194-3552G=)
c.-3-3552G= (n.-3-3552G=)
n.469G=
n.341-3552G=
n.290-3552G=
n.398G=
9g.21974760C>GCA373086619CDKN2Ac.68G>C (p.Gly23Ala)
c.348-54673C>G (n.348-54673C>G)
c.194-3552G>C (n.194-3552G>C)
c.-3-3552G>C (n.-3-3552G>C)
n.469G>C
n.341-3552G>C
n.290-3552G>C
n.398G>C
 dbSNP
9g.21974760C>TCA16618835CDKN2Ac.68G>A (p.Gly23Asp)
c.348-54673C>T (n.348-54673C>T)
c.194-3552G>A (n.194-3552G>A)
c.-3-3552G>A (n.-3-3552G>A)
n.469G>A
n.341-3552G>A
n.290-3552G>A
n.398G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21974763dupCA645552622CDKN2Ac.68dup (p.Arg24SerfsTer20)
c.348-54670dup (n.348-54670dup)
c.194-3552dup (n.194-3552dup)
c.-3-3552dup (n.-3-3552dup)
n.469dup
n.341-3552dup
n.290-3552dup
n.398dup
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974763delCA464100173CDKN2Ac.68del (p.Gly23ValfsTer3)
c.348-54670del (n.348-54670del)
c.194-3552del (n.194-3552del)
c.-3-3552del (n.-3-3552del)
n.469del
n.341-3552del
n.290-3552del
n.398del
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974762_21974792delCA2580080349CDKN2Ac.38_68del (p.Ala13ValfsTer3)
c.348-54671_348-54641del (n.348-54671_348-54641del)
c.194-3582_194-3552del (n.194-3582_194-3552del)
c.-3-3582_-3-3552del (n.-3-3582_-3-3552del)
n.439_469del
n.341-3582_341-3552del
n.290-3582_290-3552del
n.368_398del
 ClinVar
9g.21974761C>ACA373086620CDKN2Ac.67G>T (p.Gly23Cys)
c.348-54672C>A (n.348-54672C>A)
c.194-3553G>T (n.194-3553G>T)
c.-3-3553G>T (n.-3-3553G>T)
n.468G>T
n.341-3553G>T
n.290-3553G>T
n.397G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974761C=CA1839173241CDKN2Ac.67G= (p.Gly23=)
c.348-54672C= (n.348-54672C=)
c.194-3553G= (n.194-3553G=)
c.-3-3553G= (n.-3-3553G=)
n.468G=
n.341-3553G=
n.290-3553G=
n.397G=
9g.21974761C>GCA373086622CDKN2Ac.67G>C (p.Gly23Arg)
c.348-54672C>G (n.348-54672C>G)
c.194-3553G>C (n.194-3553G>C)
c.-3-3553G>C (n.-3-3553G>C)
n.468G>C
n.341-3553G>C
n.290-3553G>C
n.397G>C
 ClinVar dbSNP
9g.21974761C>TCA373086621CDKN2Ac.67G>A (p.Gly23Ser)
c.348-54672C>T (n.348-54672C>T)
c.194-3553G>A (n.194-3553G>A)
c.-3-3553G>A (n.-3-3553G>A)
n.468G>A
n.341-3553G>A
n.290-3553G>A
n.397G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974761_21974762delinsTTCA645552623CDKN2Ac.66_67delinsAA (p.Gly23Ser)
c.348-54672_348-54671delinsTT (n.348-54672_348-54671delinsTT)
c.194-3554_194-3553delinsAA (n.194-3554_194-3553delinsAA)
c.-3-3554_-3-3553delinsAA (n.-3-3554_-3-3553delinsAA)
n.467_468delinsAA
n.341-3554_341-3553delinsAA
n.290-3554_290-3553delinsAA
n.396_397delinsAA
 COSMIC
9g.21974761_21974795delCA645552624CDKN2Ac.33_67del (p.Ala13GlyfsTer19)
c.348-54672_348-54638del (n.348-54672_348-54638del)
c.194-3587_194-3553del (n.194-3587_194-3553del)
c.-3-3587_-3-3553del (n.-3-3587_-3-3553del)
n.434_468del
n.341-3587_341-3553del
n.290-3587_290-3553del
n.363_397del
 COSMIC
9g.21974762C>ACA464100175CDKN2Ac.66G>T (p.Arg22=)
c.348-54671C>A (n.348-54671C>A)
c.194-3554G>T (n.194-3554G>T)
c.-3-3554G>T (n.-3-3554G>T)
n.467G>T
n.341-3554G>T
n.290-3554G>T
n.396G>T
 dbSNP
9g.21974762C=CA1839173255CDKN2Ac.66G= (p.Arg22=)
c.348-54671C= (n.348-54671C=)
c.194-3554G= (n.194-3554G=)
c.-3-3554G= (n.-3-3554G=)
n.467G=
n.341-3554G=
n.290-3554G=
n.396G=
9g.21974762C>GCA464100174CDKN2Ac.66G>C (p.Arg22=)
c.348-54671C>G (n.348-54671C>G)
c.194-3554G>C (n.194-3554G>C)
c.-3-3554G>C (n.-3-3554G>C)
n.467G>C
n.341-3554G>C
n.290-3554G>C
n.396G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974762C>TCA5012326CDKN2Ac.66G>A (p.Arg22=)
c.348-54671C>T (n.348-54671C>T)
c.194-3554G>A (n.194-3554G>A)
c.-3-3554G>A (n.-3-3554G>A)
n.467G>A
n.341-3554G>A
n.290-3554G>A
n.396G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974763C>ACA373086623CDKN2Ac.65G>T (p.Arg22Leu)
c.348-54670C>A (n.348-54670C>A)
c.194-3555G>T (n.194-3555G>T)
c.-3-3555G>T (n.-3-3555G>T)
n.466G>T
n.341-3555G>T
n.290-3555G>T
n.395G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974763C=CA1839173259CDKN2Ac.65G= (p.Arg22=)
c.348-54670C= (n.348-54670C=)
c.194-3555G= (n.194-3555G=)
c.-3-3555G= (n.-3-3555G=)
n.466G=
n.341-3555G=
n.290-3555G=
n.395G=
9g.21974763C>GCA373086624CDKN2Ac.65G>C (p.Arg22Pro)
c.348-54670C>G (n.348-54670C>G)
c.194-3555G>C (n.194-3555G>C)
c.-3-3555G>C (n.-3-3555G>C)
n.466G>C
n.341-3555G>C
n.290-3555G>C
n.395G>C
 dbSNP COSMIC
9g.21974763C>TCA373086625CDKN2Ac.65G>A (p.Arg22Gln)
c.348-54670C>T (n.348-54670C>T)
c.194-3555G>A (n.194-3555G>A)
c.-3-3555G>A (n.-3-3555G>A)
n.466G>A
n.341-3555G>A
n.290-3555G>A
n.395G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974764G>ACA373086626CDKN2Ac.64C>T (p.Arg22Trp)
c.348-54669G>A (n.348-54669G>A)
c.194-3556C>T (n.194-3556C>T)
c.-3-3556C>T (n.-3-3556C>T)
n.465C>T
n.341-3556C>T
n.290-3556C>T
n.394C>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974764G>CCA190732996CDKN2Ac.64C>G (p.Arg22Gly)
c.348-54669G>C (n.348-54669G>C)
c.194-3556C>G (n.194-3556C>G)
c.-3-3556C>G (n.-3-3556C>G)
n.465C>G
n.341-3556C>G
n.290-3556C>G
n.394C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974764G=CA1839173266CDKN2Ac.64C= (p.Arg22=)
c.348-54669G= (n.348-54669G=)
c.194-3556C= (n.194-3556C=)
c.-3-3556C= (n.-3-3556C=)
n.465C=
n.341-3556C=
n.290-3556C=
n.394C=
9g.21974764G>TCA464100176CDKN2Ac.64C>A (p.Arg22=)
c.348-54669G>T (n.348-54669G>T)
c.194-3556C>A (n.194-3556C>A)
c.-3-3556C>A (n.-3-3556C>A)
n.465C>A
n.341-3556C>A
n.290-3556C>A
n.394C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974765G>ACA464100177CDKN2Ac.63C>T (p.Ala21=)
c.348-54668G>A (n.348-54668G>A)
c.194-3557C>T (n.194-3557C>T)
c.-3-3557C>T (n.-3-3557C>T)
n.464C>T
n.341-3557C>T
n.290-3557C>T
n.393C>T
 dbSNP
9g.21974765G>CCA464100178CDKN2Ac.63C>G (p.Ala21=)
c.348-54668G>C (n.348-54668G>C)
c.194-3557C>G (n.194-3557C>G)
c.-3-3557C>G (n.-3-3557C>G)
n.464C>G
n.341-3557C>G
n.290-3557C>G
n.393C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974765G>TCA464100179CDKN2Ac.63C>A (p.Ala21=)
c.348-54668G>T (n.348-54668G>T)
c.194-3557C>A (n.194-3557C>A)
c.-3-3557C>A (n.-3-3557C>A)
n.464C>A
n.341-3557C>A
n.290-3557C>A
n.393C>A
 dbSNP
9g.21974770_21974775dupCA2580080351CDKN2Ac.58_63dup (p.Ala21_Arg22insAlaAla)
c.348-54663_348-54658dup (n.348-54663_348-54658dup)
c.194-3562_194-3557dup (n.194-3562_194-3557dup)
c.-3-3562_-3-3557dup (n.-3-3562_-3-3557dup)
n.459_464dup
n.341-3562_341-3557dup
n.290-3562_290-3557dup
n.388_393dup
 ClinVar
9g.21974770_21974775delCA645552625CDKN2Ac.58_63del (p.Ala20_Ala21del)
c.348-54663_348-54658del (n.348-54663_348-54658del)
c.194-3562_194-3557del (n.194-3562_194-3557del)
c.-3-3562_-3-3557del (n.-3-3562_-3-3557del)
n.459_464del
n.341-3562_341-3557del
n.290-3562_290-3557del
n.388_393del
 COSMIC
9g.21974766G>ACA373086627CDKN2Ac.62C>T (p.Ala21Val)
c.348-54667G>A (n.348-54667G>A)
c.194-3558C>T (n.194-3558C>T)
c.-3-3558C>T (n.-3-3558C>T)
n.463C>T
n.341-3558C>T
n.290-3558C>T
n.392C>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974766G>CCA373086628CDKN2Ac.62C>G (p.Ala21Gly)
c.348-54667G>C (n.348-54667G>C)
c.194-3558C>G (n.194-3558C>G)
c.-3-3558C>G (n.-3-3558C>G)
n.463C>G
n.341-3558C>G
n.290-3558C>G
n.392C>G
 dbSNP
9g.21974766G=CA1839173273CDKN2Ac.62C= (p.Ala21=)
c.348-54667G= (n.348-54667G=)
c.194-3558C= (n.194-3558C=)
c.-3-3558C= (n.-3-3558C=)
n.463C=
n.341-3558C=
n.290-3558C=
n.392C=
9g.21974766G>TCA373086629CDKN2Ac.62C>A (p.Ala21Asp)
c.348-54667G>T (n.348-54667G>T)
c.194-3558C>A (n.194-3558C>A)
c.-3-3558C>A (n.-3-3558C>A)
n.463C>A
n.341-3558C>A
n.290-3558C>A
n.392C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974767C>ACA373086630CDKN2Ac.61G>T (p.Ala21Ser)
c.348-54666C>A (n.348-54666C>A)
c.194-3559G>T (n.194-3559G>T)
c.-3-3559G>T (n.-3-3559G>T)
n.462G>T
n.341-3559G>T
n.290-3559G>T
n.391G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974767C=CA1839173279CDKN2Ac.61G= (p.Ala21=)
c.348-54666C= (n.348-54666C=)
c.194-3559G= (n.194-3559G=)
c.-3-3559G= (n.-3-3559G=)
n.462G=
n.341-3559G=
n.290-3559G=
n.391G=
9g.21974767C>GCA373086631CDKN2Ac.61G>C (p.Ala21Pro)
c.348-54666C>G (n.348-54666C>G)
c.194-3559G>C (n.194-3559G>C)
c.-3-3559G>C (n.-3-3559G>C)
n.462G>C
n.341-3559G>C
n.290-3559G>C
n.391G>C
 dbSNP COSMIC
9g.21974767C>TCA16618836CDKN2Ac.61G>A (p.Ala21Thr)
c.348-54666C>T (n.348-54666C>T)
c.194-3559G>A (n.194-3559G>A)
c.-3-3559G>A (n.-3-3559G>A)
n.462G>A
n.341-3559G>A
n.290-3559G>A
n.391G>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974768C>ACA464100180CDKN2Ac.60G>T (p.Ala20=)
c.348-54665C>A (n.348-54665C>A)
c.194-3560G>T (n.194-3560G>T)
c.-3-3560G>T (n.-3-3560G>T)
n.461G>T
n.341-3560G>T
n.290-3560G>T
n.390G>T
 dbSNP
9g.21974768C=CA1839173286CDKN2Ac.60G= (p.Ala20=)
c.348-54665C= (n.348-54665C=)
c.194-3560G= (n.194-3560G=)
c.-3-3560G= (n.-3-3560G=)
n.461G=
n.341-3560G=
n.290-3560G=
n.390G=
9g.21974768C>GCA464100182CDKN2Ac.60G>C (p.Ala20=)
c.348-54665C>G (n.348-54665C>G)
c.194-3560G>C (n.194-3560G>C)
c.-3-3560G>C (n.-3-3560G>C)
n.461G>C
n.341-3560G>C
n.290-3560G>C
n.390G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974768C>TCA464100181CDKN2Ac.60G>A (p.Ala20=)
c.348-54665C>T (n.348-54665C>T)
c.194-3560G>A (n.194-3560G>A)
c.-3-3560G>A (n.-3-3560G>A)
n.461G>A
n.341-3560G>A
n.290-3560G>A
n.390G>A
 ClinVar COSMIC
9g.21974769G>ACA373086632CDKN2Ac.59C>T (p.Ala20Val)
c.348-54664G>A (n.348-54664G>A)
c.194-3561C>T (n.194-3561C>T)
c.-3-3561C>T (n.-3-3561C>T)
n.460C>T
n.341-3561C>T
n.290-3561C>T
n.389C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974769G>CCA348672CDKN2Ac.59C>G (p.Ala20Gly)
c.348-54664G>C (n.348-54664G>C)
c.194-3561C>G (n.194-3561C>G)
c.-3-3561C>G (n.-3-3561C>G)
n.460C>G
n.341-3561C>G
n.290-3561C>G
n.389C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974769G=CA1839173291CDKN2Ac.59C= (p.Ala20=)
c.348-54664G= (n.348-54664G=)
c.194-3561C= (n.194-3561C=)
c.-3-3561C= (n.-3-3561C=)
n.460C=
n.341-3561C=
n.290-3561C=
n.389C=
9g.21974769G>TCA373086633CDKN2Ac.59C>A (p.Ala20Glu)
c.348-54664G>T (n.348-54664G>T)
c.194-3561C>A (n.194-3561C>A)
c.-3-3561C>A (n.-3-3561C>A)
n.460C>A
n.341-3561C>A
n.290-3561C>A
n.389C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974770C>ACA5012327CDKN2Ac.58G>T (p.Ala20Ser)
c.348-54663C>A (n.348-54663C>A)
c.194-3562G>T (n.194-3562G>T)
c.-3-3562G>T (n.-3-3562G>T)
n.459G>T
n.341-3562G>T
n.290-3562G>T
n.388G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974770C=CA1839173299CDKN2Ac.58G= (p.Ala20=)
c.348-54663C= (n.348-54663C=)
c.194-3562G= (n.194-3562G=)
c.-3-3562G= (n.-3-3562G=)
n.459G=
n.341-3562G=
n.290-3562G=
n.388G=
9g.21974770C>GCA373086634CDKN2Ac.58G>C (p.Ala20Pro)
c.348-54663C>G (n.348-54663C>G)
c.194-3562G>C (n.194-3562G>C)
c.-3-3562G>C (n.-3-3562G>C)
n.459G>C
n.341-3562G>C
n.290-3562G>C
n.388G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974770C>TCA373086635CDKN2Ac.58G>A (p.Ala20Thr)
c.348-54663C>T (n.348-54663C>T)
c.194-3562G>A (n.194-3562G>A)
c.-3-3562G>A (n.-3-3562G>A)
n.459G>A
n.341-3562G>A
n.290-3562G>A
n.388G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974770_21974771insTCA645552627CDKN2Ac.57_58insA (p.Ala20SerfsTer24)
c.348-54663_348-54662insT (n.348-54663_348-54662insT)
c.194-3563_194-3562insA (n.194-3563_194-3562insA)
c.-3-3563_-3-3562insA (n.-3-3563_-3-3562insA)
n.458_459insA
n.341-3563_341-3562insA
n.290-3563_290-3562insA
n.387_388insA
 COSMIC
9g.21974771G>ACA16612613CDKN2Ac.57C>T (p.Ala19=)
c.348-54662G>A (n.348-54662G>A)
c.194-3563C>T (n.194-3563C>T)
c.-3-3563C>T (n.-3-3563C>T)
n.458C>T
n.341-3563C>T
n.290-3563C>T
n.387C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974771G>CCA464100183CDKN2Ac.57C>G (p.Ala19=)
c.348-54662G>C (n.348-54662G>C)
c.194-3563C>G (n.194-3563C>G)
c.-3-3563C>G (n.-3-3563C>G)
n.458C>G
n.341-3563C>G
n.290-3563C>G
n.387C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974771G=CA1839173312CDKN2Ac.57C= (p.Ala19=)
c.348-54662G= (n.348-54662G=)
c.194-3563C= (n.194-3563C=)
c.-3-3563C= (n.-3-3563C=)
n.458C=
n.341-3563C=
n.290-3563C=
n.387C=
9g.21974771G>TCA464100184CDKN2Ac.57C>A (p.Ala19=)
c.348-54662G>T (n.348-54662G>T)
c.194-3563C>A (n.194-3563C>A)
c.-3-3563C>A (n.-3-3563C>A)
n.458C>A
n.341-3563C>A
n.290-3563C>A
n.387C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974771_21974772insTGCGCGGCA645552629CDKN2Ac.57_58insCGCGCAC (p.Ala20ArgfsTer26)
c.348-54662_348-54661insTGCGCGG (n.348-54662_348-54661insTGCGCGG)
c.194-3563_194-3562insCGCGCAC (n.194-3563_194-3562insCGCGCAC)
c.-3-3563_-3-3562insCGCGCAC (n.-3-3563_-3-3562insCGCGCAC)
n.458_459insCGCGCAC
n.341-3563_341-3562insCGCGCAC
n.290-3563_290-3562insCGCGCAC
n.387_388insCGCGCAC
 COSMIC
9g.21974772delCA464100185CDKN2Ac.57del (p.Ala20ArgfsTer6)
c.348-54661del (n.348-54661del)
c.194-3563del (n.194-3563del)
c.-3-3563del (n.-3-3563del)
n.458del
n.341-3563del
n.290-3563del
n.387del
 COSMIC
9g.21974775_21974780dupCA645552628CDKN2Ac.52_57dup (p.Ala19_Ala20insThrAla)
c.348-54658_348-54653dup (n.348-54658_348-54653dup)
c.194-3568_194-3563dup (n.194-3568_194-3563dup)
c.-3-3568_-3-3563dup (n.-3-3568_-3-3563dup)
n.453_458dup
n.341-3568_341-3563dup
n.290-3568_290-3563dup
n.382_387dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.21974775_21974780delCA645552630CDKN2Ac.52_57del (p.Thr18_Ala19del)
c.348-54658_348-54653del (n.348-54658_348-54653del)
c.194-3568_194-3563del (n.194-3568_194-3563del)
c.-3-3568_-3-3563del (n.-3-3568_-3-3563del)
n.453_458del
n.341-3568_341-3563del
n.290-3568_290-3563del
n.382_387del
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974774_21974798delCA645552631CDKN2Ac.33_57del (p.Ser12ArgfsTer6)
c.348-54659_348-54635del (n.348-54659_348-54635del)
c.194-3587_194-3563del (n.194-3587_194-3563del)
c.-3-3587_-3-3563del (n.-3-3587_-3-3563del)
n.434_458del
n.341-3587_341-3563del
n.290-3587_290-3563del
n.363_387del
 COSMIC
9g.21974771_21974809delCA645552626CDKN2Ac.19_57del (p.Ser7_Ala19del)
c.348-54662_348-54624del (n.348-54662_348-54624del)
c.194-3601_194-3563del (n.194-3601_194-3563del)
c.-3-3601_-3-3563del (n.-3-3601_-3-3563del)
n.420_458del
n.341-3601_341-3563del
n.290-3601_290-3563del
n.349_387del
 COSMIC
9g.21974772G>ACA373086636CDKN2Ac.56C>T (p.Ala19Val)
c.348-54661G>A (n.348-54661G>A)
c.194-3564C>T (n.194-3564C>T)
c.-3-3564C>T (n.-3-3564C>T)
n.457C>T
n.341-3564C>T
n.290-3564C>T
n.386C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974772G>CCA373086637CDKN2Ac.56C>G (p.Ala19Gly)
c.348-54661G>C (n.348-54661G>C)
c.194-3564C>G (n.194-3564C>G)
c.-3-3564C>G (n.-3-3564C>G)
n.457C>G
n.341-3564C>G
n.290-3564C>G
n.386C>G
9g.21974772G>TCA373086638CDKN2Ac.56C>A (p.Ala19Asp)
c.348-54661G>T (n.348-54661G>T)
c.194-3564C>A (n.194-3564C>A)
c.-3-3564C>A (n.-3-3564C>A)
n.457C>A
n.341-3564C>A
n.290-3564C>A
n.386C>A
 ClinVar
9g.21974773C>ACA373086639CDKN2Ac.55G>T (p.Ala19Ser)
c.348-54660C>A (n.348-54660C>A)
c.194-3565G>T (n.194-3565G>T)
c.-3-3565G>T (n.-3-3565G>T)
n.456G>T
n.341-3565G>T
n.290-3565G>T
n.385G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974773C=CA1839173318CDKN2Ac.55G= (p.Ala19=)
c.348-54660C= (n.348-54660C=)
c.194-3565G= (n.194-3565G=)
c.-3-3565G= (n.-3-3565G=)
n.456G=
n.341-3565G=
n.290-3565G=
n.385G=
9g.21974773C>GCA373086640CDKN2Ac.55G>C (p.Ala19Pro)
c.348-54660C>G (n.348-54660C>G)
c.194-3565G>C (n.194-3565G>C)
c.-3-3565G>C (n.-3-3565G>C)
n.456G>C
n.341-3565G>C
n.290-3565G>C
n.385G>C
 dbSNP
9g.21974773C>TCA373086641CDKN2Ac.55G>A (p.Ala19Thr)
c.348-54660C>T (n.348-54660C>T)
c.194-3565G>A (n.194-3565G>A)
c.-3-3565G>A (n.-3-3565G>A)
n.456G>A
n.341-3565G>A
n.290-3565G>A
n.385G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974773_21974778delinsCCGTGGCA1839173317CDKN2Ac.50_55delinsCCACGG (p.Ala17=)
c.348-54660_348-54655delinsCCGTGG (n.348-54660_348-54655delinsCCGTGG)
c.194-3570_194-3565delinsCCACGG (n.194-3570_194-3565delinsCCACGG)
c.-3-3570_-3-3565delinsCCACGG (n.-3-3570_-3-3565delinsCCACGG)
n.451_456delinsCCACGG
n.341-3570_341-3565delinsCCACGG
n.290-3570_290-3565delinsCCACGG
n.380_385delinsCCACGG
9g.21974774C>ACA464100186CDKN2Ac.54G>T (p.Thr18=)
c.348-54659C>A (n.348-54659C>A)
c.194-3566G>T (n.194-3566G>T)
c.-3-3566G>T (n.-3-3566G>T)
n.455G>T
n.341-3566G>T
n.290-3566G>T
n.384G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974774C=CA1839173325CDKN2Ac.54G= (p.Thr18=)
c.348-54659C= (n.348-54659C=)
c.194-3566G= (n.194-3566G=)
c.-3-3566G= (n.-3-3566G=)
n.455G=
n.341-3566G=
n.290-3566G=
n.384G=
9g.21974774C>GCA464100187CDKN2Ac.54G>C (p.Thr18=)
c.348-54659C>G (n.348-54659C>G)
c.194-3566G>C (n.194-3566G>C)
c.-3-3566G>C (n.-3-3566G>C)
n.455G>C
n.341-3566G>C
n.290-3566G>C
n.384G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974774C>TCA5012328CDKN2Ac.54G>A (p.Thr18=)
c.348-54659C>T (n.348-54659C>T)
c.194-3566G>A (n.194-3566G>A)
c.-3-3566G>A (n.-3-3566G>A)
n.455G>A
n.341-3566G>A
n.290-3566G>A
n.384G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974775_21974779delCA373086642CDKN2Ac.50_54del (p.Ala17GlyfsTer25)
c.348-54658_348-54654del (n.348-54658_348-54654del)
c.194-3570_194-3566del (n.194-3570_194-3566del)
c.-3-3570_-3-3566del (n.-3-3570_-3-3566del)
n.451_455del
n.341-3570_341-3566del
n.290-3570_290-3566del
n.380_384del
 dbSNP
9g.21974775G>ACA373086644CDKN2Ac.53C>T (p.Thr18Met)
c.348-54658G>A (n.348-54658G>A)
c.194-3567C>T (n.194-3567C>T)
c.-3-3567C>T (n.-3-3567C>T)
n.454C>T
n.341-3567C>T
n.290-3567C>T
n.383C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974775G>CCA373086643CDKN2Ac.53C>G (p.Thr18Arg)
c.348-54658G>C (n.348-54658G>C)
c.194-3567C>G (n.194-3567C>G)
c.-3-3567C>G (n.-3-3567C>G)
n.454C>G
n.341-3567C>G
n.290-3567C>G
n.383C>G
 ClinVar dbSNP
9g.21974775G=CA1839173332CDKN2Ac.53C= (p.Thr18=)
c.348-54658G= (n.348-54658G=)
c.194-3567C= (n.194-3567C=)
c.-3-3567C= (n.-3-3567C=)
n.454C=
n.341-3567C=
n.290-3567C=
n.383C=
9g.21974775G>TCA5012329CDKN2Ac.53C>A (p.Thr18Lys)
c.348-54658G>T (n.348-54658G>T)
c.194-3567C>A (n.194-3567C>A)
c.-3-3567C>A (n.-3-3567C>A)
n.454C>A
n.341-3567C>A
n.290-3567C>A
n.383C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974776T>ACA373086645CDKN2Ac.52A>T (p.Thr18Ser)
c.348-54657T>A (n.348-54657T>A)
c.194-3568A>T (n.194-3568A>T)
c.-3-3568A>T (n.-3-3568A>T)
n.453A>T
n.341-3568A>T
n.290-3568A>T
n.382A>T
 dbSNP
9g.21974776T>CCA373086646CDKN2Ac.52A>G (p.Thr18Ala)
c.348-54657T>C (n.348-54657T>C)
c.194-3568A>G (n.194-3568A>G)
c.-3-3568A>G (n.-3-3568A>G)
n.453A>G
n.341-3568A>G
n.290-3568A>G
n.382A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974776T>GCA5012330CDKN2Ac.52A>C (p.Thr18Pro)
c.348-54657T>G (n.348-54657T>G)
c.194-3568A>C (n.194-3568A>C)
c.-3-3568A>C (n.-3-3568A>C)
n.453A>C
n.341-3568A>C
n.290-3568A>C
n.382A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974776T=CA1839173340CDKN2Ac.52A= (p.Thr18=)
c.348-54657T= (n.348-54657T=)
c.194-3568A= (n.194-3568A=)
c.-3-3568A= (n.-3-3568A=)
n.453A=
n.341-3568A=
n.290-3568A=
n.382A=
9g.21974777G>ACA464100189CDKN2Ac.51C>T (p.Ala17=)
c.348-54656G>A (n.348-54656G>A)
c.194-3569C>T (n.194-3569C>T)
c.-3-3569C>T (n.-3-3569C>T)
n.452C>T
n.341-3569C>T
n.290-3569C>T
n.381C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974777G>CCA464100188CDKN2Ac.51C>G (p.Ala17=)
c.348-54656G>C (n.348-54656G>C)
c.194-3569C>G (n.194-3569C>G)
c.-3-3569C>G (n.-3-3569C>G)
n.452C>G
n.341-3569C>G
n.290-3569C>G
n.381C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974777G=CA1839173347CDKN2Ac.51C= (p.Ala17=)
c.348-54656G= (n.348-54656G=)
c.194-3569C= (n.194-3569C=)
c.-3-3569C= (n.-3-3569C=)
n.452C=
n.341-3569C=
n.290-3569C=
n.381C=
9g.21974777G>TCA337138CDKN2Ac.51C>A (p.Ala17=)
c.348-54656G>T (n.348-54656G>T)
c.194-3569C>A (n.194-3569C>A)
c.-3-3569C>A (n.-3-3569C>A)
n.452C>A
n.341-3569C>A
n.290-3569C>A
n.381C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974777_21974781delinsGGCCACA1839173346CDKN2Ac.47_51delinsTGGCC (p.Leu16=)
c.348-54656_348-54652delinsGGCCA (n.348-54656_348-54652delinsGGCCA)
c.194-3573_194-3569delinsTGGCC (n.194-3573_194-3569delinsTGGCC)
c.-3-3573_-3-3569delinsTGGCC (n.-3-3573_-3-3569delinsTGGCC)
n.448_452delinsTGGCC
n.341-3573_341-3569delinsTGGCC
n.290-3573_290-3569delinsTGGCC
n.377_381delinsTGGCC
9g.21974778_21974782dupCA2825001626CDKN2Ac.47_51dup (p.Thr18TrpfsTer10)
c.348-54655_348-54651dup (n.348-54655_348-54651dup)
c.194-3573_194-3569dup (n.194-3573_194-3569dup)
c.-3-3573_-3-3569dup (n.-3-3573_-3-3569dup)
n.448_452dup
n.341-3573_341-3569dup
n.290-3573_290-3569dup
n.377_381dup
 ClinVar
9g.21974778G>ACA373086647CDKN2Ac.50C>T (p.Ala17Val)
c.348-54655G>A (n.348-54655G>A)
c.194-3570C>T (n.194-3570C>T)
c.-3-3570C>T (n.-3-3570C>T)
n.451C>T
n.341-3570C>T
n.290-3570C>T
n.380C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974778G>CCA5012331CDKN2Ac.50C>G (p.Ala17Gly)
c.348-54655G>C (n.348-54655G>C)
c.194-3570C>G (n.194-3570C>G)
c.-3-3570C>G (n.-3-3570C>G)
n.451C>G
n.341-3570C>G
n.290-3570C>G
n.380C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974778G=CA1839173370CDKN2Ac.50C= (p.Ala17=)
c.348-54655G= (n.348-54655G=)
c.194-3570C= (n.194-3570C=)
c.-3-3570C= (n.-3-3570C=)
n.451C=
n.341-3570C=
n.290-3570C=
n.380C=
9g.21974778G>TCA373086648CDKN2Ac.50C>A (p.Ala17Asp)
c.348-54655G>T (n.348-54655G>T)
c.194-3570C>A (n.194-3570C>A)
c.-3-3570C>A (n.-3-3570C>A)
n.451C>A
n.341-3570C>A
n.290-3570C>A
n.380C>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974780_21974781insGTCGCCCA645552632CDKN2Ac.50_51insGACGGC (p.Ala17_Thr18insThrAla)
c.348-54653_348-54652insGTCGCC (n.348-54653_348-54652insGTCGCC)
c.194-3570_194-3569insGACGGC (n.194-3570_194-3569insGACGGC)
c.-3-3570_-3-3569insGACGGC (n.-3-3570_-3-3569insGACGGC)
n.451_452insGACGGC
n.341-3570_341-3569insGACGGC
n.290-3570_290-3569insGACGGC
n.380_381insGACGGC
 COSMIC
9g.21974783_21974786delCA167287CDKN2Ac.47_50del (p.Leu16ProfsTer9)
c.348-54650_348-54647del (n.348-54650_348-54647del)
c.194-3573_194-3570del (n.194-3573_194-3570del)
c.-3-3573_-3-3570del (n.-3-3573_-3-3570del)
n.448_451del
n.341-3573_341-3570del
n.290-3573_290-3570del
n.377_380del
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974779C>ACA373086649CDKN2Ac.49G>T (p.Ala17Ser)
c.348-54654C>A (n.348-54654C>A)
c.194-3571G>T (n.194-3571G>T)
c.-3-3571G>T (n.-3-3571G>T)
n.450G>T
n.341-3571G>T
n.290-3571G>T
n.379G>T
 dbSNP
9g.21974779C>GCA373086650CDKN2Ac.49G>C (p.Ala17Pro)
c.348-54654C>G (n.348-54654C>G)
c.194-3571G>C (n.194-3571G>C)
c.-3-3571G>C (n.-3-3571G>C)
n.450G>C
n.341-3571G>C
n.290-3571G>C
n.379G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974779C>TCA373086651CDKN2Ac.49G>A (p.Ala17Thr)
c.348-54654C>T (n.348-54654C>T)
c.194-3571G>A (n.194-3571G>A)
c.-3-3571G>A (n.-3-3571G>A)
n.450G>A
n.341-3571G>A
n.290-3571G>A
n.379G>A
 dbSNP COSMIC
9g.21974780C>ACA464100190CDKN2Ac.48G>T (p.Leu16=)
c.348-54653C>A (n.348-54653C>A)
c.194-3572G>T (n.194-3572G>T)
c.-3-3572G>T (n.-3-3572G>T)
n.449G>T
n.341-3572G>T
n.290-3572G>T
n.378G>T
 dbSNP
9g.21974780C>GCA464100191CDKN2Ac.48G>C (p.Leu16=)
c.348-54653C>G (n.348-54653C>G)
c.194-3572G>C (n.194-3572G>C)
c.-3-3572G>C (n.-3-3572G>C)
n.449G>C
n.341-3572G>C
n.290-3572G>C
n.378G>C
 dbSNP
9g.21974780C>TCA464100192CDKN2Ac.48G>A (p.Leu16=)
c.348-54653C>T (n.348-54653C>T)
c.194-3572G>A (n.194-3572G>A)
c.-3-3572G>A (n.-3-3572G>A)
n.449G>A
n.341-3572G>A
n.290-3572G>A
n.378G>A
 dbSNP
9g.21974780_21974781delinsTGCA645552633CDKN2Ac.47_48delinsCA (p.Leu16Pro)
c.348-54653_348-54652delinsTG (n.348-54653_348-54652delinsTG)
c.194-3573_194-3572delinsCA (n.194-3573_194-3572delinsCA)
c.-3-3573_-3-3572delinsCA (n.-3-3573_-3-3572delinsCA)
n.448_449delinsCA
n.341-3573_341-3572delinsCA
n.290-3573_290-3572delinsCA
n.377_378delinsCA
 COSMIC
9g.21974781A=CA1839173383CDKN2Ac.47T= (p.Leu16=)
c.348-54652A= (n.348-54652A=)
c.194-3573T= (n.194-3573T=)
c.-3-3573T= (n.-3-3573T=)
n.448T=
n.341-3573T=
n.290-3573T=
n.377T=
9g.21974781A>CCA350461CDKN2Ac.47T>G (p.Leu16Arg)
c.348-54652A>C (n.348-54652A>C)
c.194-3573T>G (n.194-3573T>G)
c.-3-3573T>G (n.-3-3573T>G)
n.448T>G
n.341-3573T>G
n.290-3573T>G
n.377T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974781A>GCA373086653CDKN2Ac.47T>C (p.Leu16Pro)
c.348-54652A>G (n.348-54652A>G)
c.194-3573T>C (n.194-3573T>C)
c.-3-3573T>C (n.-3-3573T>C)
n.448T>C
n.341-3573T>C
n.290-3573T>C
n.377T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974781A>TCA373086652CDKN2Ac.47T>A (p.Leu16Gln)
c.348-54652A>T (n.348-54652A>T)
c.194-3573T>A (n.194-3573T>A)
c.-3-3573T>A (n.-3-3573T>A)
n.448T>A
n.341-3573T>A
n.290-3573T>A
n.377T>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974782delCA2695210496CDKN2Ac.46del (p.Leu16TrpfsTer10)
c.348-54651del (n.348-54651del)
c.194-3574del (n.194-3574del)
c.-3-3574del (n.-3-3574del)
n.447del
n.341-3574del
n.290-3574del
n.376del
9g.21974782G>ACA464100193CDKN2Ac.46C>T (p.Leu16=)
c.348-54651G>A (n.348-54651G>A)
c.194-3574C>T (n.194-3574C>T)
c.-3-3574C>T (n.-3-3574C>T)
n.447C>T
n.341-3574C>T
n.290-3574C>T
n.376C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.21974782G>CCA373086654CDKN2Ac.46C>G (p.Leu16Val)
c.348-54651G>C (n.348-54651G>C)
c.194-3574C>G (n.194-3574C>G)
c.-3-3574C>G (n.-3-3574C>G)
n.447C>G
n.341-3574C>G
n.290-3574C>G
n.376C>G
9g.21974782G=CA1839173390CDKN2Ac.46C= (p.Leu16=)
c.348-54651G= (n.348-54651G=)
c.194-3574C= (n.194-3574C=)
c.-3-3574C= (n.-3-3574C=)
n.447C=
n.341-3574C=
n.290-3574C=
n.376C=
9g.21974782G>TCA373086655CDKN2Ac.46C>A (p.Leu16Met)
c.348-54651G>T (n.348-54651G>T)
c.194-3574C>A (n.194-3574C>A)
c.-3-3574C>A (n.-3-3574C>A)
n.447C>A
n.341-3574C>A
n.290-3574C>A
n.376C>A
 gnomAD v4
9g.21974782_21974784dupCA299019CDKN2Ac.44_46dup (p.Trp15_Leu16insArg)
c.348-54651_348-54649dup (n.348-54651_348-54649dup)
c.194-3576_194-3574dup (n.194-3576_194-3574dup)
c.-3-3576_-3-3574dup (n.-3-3576_-3-3574dup)
n.445_447dup
n.341-3576_341-3574dup
n.290-3576_290-3574dup
n.374_376dup
 ClinVar dbSNP
9g.21974783C>ACA299053CDKN2Ac.45G>T (p.Trp15Cys)
c.348-54650C>A (n.348-54650C>A)
c.194-3575G>T (n.194-3575G>T)
c.-3-3575G>T (n.-3-3575G>T)
n.446G>T
n.341-3575G>T
n.290-3575G>T
n.375G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974783C=CA1839173398CDKN2Ac.45G= (p.Trp15=)
c.348-54650C= (n.348-54650C=)
c.194-3575G= (n.194-3575G=)
c.-3-3575G= (n.-3-3575G=)
n.446G=
n.341-3575G=
n.290-3575G=
n.375G=
9g.21974783C>GCA373086656CDKN2Ac.45G>C (p.Trp15Cys)
c.348-54650C>G (n.348-54650C>G)
c.194-3575G>C (n.194-3575G>C)
c.-3-3575G>C (n.-3-3575G>C)
n.446G>C
n.341-3575G>C
n.290-3575G>C
n.375G>C
 dbSNP
9g.21974783C>TCA5012332CDKN2Ac.45G>A (p.Trp15Ter)
c.348-54650C>T (n.348-54650C>T)
c.194-3575G>A (n.194-3575G>A)
c.-3-3575G>A (n.-3-3575G>A)
n.446G>A
n.341-3575G>A
n.290-3575G>A
n.375G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974784dupCA645369445CDKN2Ac.45dup (p.Leu16AlafsTer28)
c.348-54649dup (n.348-54649dup)
c.194-3575dup (n.194-3575dup)
c.-3-3575dup (n.-3-3575dup)
n.446dup
n.341-3575dup
n.290-3575dup
n.375dup
 ClinVar dbSNP
9g.21974784C>ACA373086658CDKN2Ac.44G>T (p.Trp15Leu)
c.348-54649C>A (n.348-54649C>A)
c.194-3576G>T (n.194-3576G>T)
c.-3-3576G>T (n.-3-3576G>T)
n.445G>T
n.341-3576G>T
n.290-3576G>T
n.374G>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974784C=CA1839173399CDKN2Ac.44G= (p.Trp15=)
c.348-54649C= (n.348-54649C=)
c.194-3576G= (n.194-3576G=)
c.-3-3576G= (n.-3-3576G=)
n.445G=
n.341-3576G=
n.290-3576G=
n.374G=
9g.21974784C>GCA373086657CDKN2Ac.44G>C (p.Trp15Ser)
c.348-54649C>G (n.348-54649C>G)
c.194-3576G>C (n.194-3576G>C)
c.-3-3576G>C (n.-3-3576G>C)
n.445G>C
n.341-3576G>C
n.290-3576G>C
n.374G>C
9g.21974784C>TCA10578852CDKN2Ac.44G>A (p.Trp15Ter)
c.348-54649C>T (n.348-54649C>T)
c.194-3576G>A (n.194-3576G>A)
c.-3-3576G>A (n.-3-3576G>A)
n.445G>A
n.341-3576G>A
n.290-3576G>A
n.374G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974784_21974787delinsCAGTCA1839173402CDKN2Ac.41_44delinsACTG (p.Asp14=)
c.348-54649_348-54646delinsCAGT (n.348-54649_348-54646delinsCAGT)
c.194-3579_194-3576delinsACTG (n.194-3579_194-3576delinsACTG)
c.-3-3579_-3-3576delinsACTG (n.-3-3579_-3-3576delinsACTG)
n.442_445delinsACTG
n.341-3579_341-3576delinsACTG
n.290-3579_290-3576delinsACTG
n.371_374delinsACTG
9g.21974787_21974790delCA645552634CDKN2Ac.41_44del (p.Asp14GlyfsTer11)
c.348-54646_348-54643del (n.348-54646_348-54643del)
c.194-3579_194-3576del (n.194-3579_194-3576del)
c.-3-3579_-3-3576del (n.-3-3579_-3-3576del)
n.442_445del
n.341-3579_341-3576del
n.290-3579_290-3576del
n.371_374del
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974785delCA2499219827CDKN2Ac.43del (p.Trp15GlyfsTer11)
c.348-54648del (n.348-54648del)
c.194-3577del (n.194-3577del)
c.-3-3577del (n.-3-3577del)
n.444del
n.341-3577del
n.290-3577del
n.373del
 dbSNP
9g.21974785A=CA1839173405CDKN2Ac.43T= (p.Trp15=)
c.348-54648A= (n.348-54648A=)
c.194-3577T= (n.194-3577T=)
c.-3-3577T= (n.-3-3577T=)
n.444T=
n.341-3577T=
n.290-3577T=
n.373T=
9g.21974785A>CCA373086659CDKN2Ac.43T>G (p.Trp15Gly)
c.348-54648A>C (n.348-54648A>C)
c.194-3577T>G (n.194-3577T>G)
c.-3-3577T>G (n.-3-3577T>G)
n.444T>G
n.341-3577T>G
n.290-3577T>G
n.373T>G
9g.21974785A>GCA5012333CDKN2Ac.43T>C (p.Trp15Arg)
c.348-54648A>G (n.348-54648A>G)
c.194-3577T>C (n.194-3577T>C)
c.-3-3577T>C (n.-3-3577T>C)
n.444T>C
n.341-3577T>C
n.290-3577T>C
n.373T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974785A>TCA373086660CDKN2Ac.43T>A (p.Trp15Arg)
c.348-54648A>T (n.348-54648A>T)
c.194-3577T>A (n.194-3577T>A)
c.-3-3577T>A (n.-3-3577T>A)
n.444T>A
n.341-3577T>A
n.290-3577T>A
n.373T>A
 dbSNP
9g.21974785_21974787delinsCCA915947486CDKN2Ac.41_43delinsG (p.Asp14GlyfsTer29)
c.348-54648_348-54646delinsC (n.348-54648_348-54646delinsC)
c.194-3579_194-3577delinsG (n.194-3579_194-3577delinsG)
c.-3-3579_-3-3577delinsG (n.-3-3579_-3-3577delinsG)
n.442_444delinsG
n.341-3579_341-3577delinsG
n.290-3579_290-3577delinsG
n.371_373delinsG
 ClinVar dbSNP
9g.21974785_21974787delinsGTGGCCGTGGCCAGCCACGGCA2695210497CDKN2Ac.41_43delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC (p.Asp14AlafsTer18)
c.348-54648_348-54646delinsGTGGCCGTGGCCAGCCACGG (n.348-54648_348-54646delinsGTGGCCGTGGCCAGCCACGG)
c.194-3579_194-3577delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC (n.194-3579_194-3577delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC)
c.-3-3579_-3-3577delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC (n.-3-3579_-3-3577delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC)
n.442_444delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC
n.341-3579_341-3577delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC
n.290-3579_290-3577delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC
n.371_373delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC
 ClinVar
9g.21974786G>ACA464100194CDKN2Ac.42C>T (p.Asp14=)
c.348-54647G>A (n.348-54647G>A)
c.194-3578C>T (n.194-3578C>T)
c.-3-3578C>T (n.-3-3578C>T)
n.443C>T
n.341-3578C>T
n.290-3578C>T
n.372C>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974786G>CCA373086661CDKN2Ac.42C>G (p.Asp14Glu)
c.348-54647G>C (n.348-54647G>C)
c.194-3578C>G (n.194-3578C>G)
c.-3-3578C>G (n.-3-3578C>G)
n.443C>G
n.341-3578C>G
n.290-3578C>G
n.372C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974786G=CA1839173406CDKN2Ac.42C= (p.Asp14=)
c.348-54647G= (n.348-54647G=)
c.194-3578C= (n.194-3578C=)
c.-3-3578C= (n.-3-3578C=)
n.443C=
n.341-3578C=
n.290-3578C=
n.372C=
9g.21974786G>TCA373086662CDKN2Ac.42C>A (p.Asp14Glu)
c.348-54647G>T (n.348-54647G>T)
c.194-3578C>A (n.194-3578C>A)
c.-3-3578C>A (n.-3-3578C>A)
n.443C>A
n.341-3578C>A
n.290-3578C>A
n.372C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974787T>ACA373086665CDKN2Ac.41A>T (p.Asp14Val)
c.348-54646T>A (n.348-54646T>A)
c.194-3579A>T (n.194-3579A>T)
c.-3-3579A>T (n.-3-3579A>T)
n.442A>T
n.341-3579A>T
n.290-3579A>T
n.371A>T
 COSMIC
9g.21974787T>CCA373086663CDKN2Ac.41A>G (p.Asp14Gly)
c.348-54646T>C (n.348-54646T>C)
c.194-3579A>G (n.194-3579A>G)
c.-3-3579A>G (n.-3-3579A>G)
n.442A>G
n.341-3579A>G
n.290-3579A>G
n.371A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974787T>GCA373086664CDKN2Ac.41A>C (p.Asp14Ala)
c.348-54646T>G (n.348-54646T>G)
c.194-3579A>C (n.194-3579A>C)
c.-3-3579A>C (n.-3-3579A>C)
n.442A>C
n.341-3579A>C
n.290-3579A>C
n.371A>C
 dbSNP
9g.21974788C>ACA373086666CDKN2Ac.40G>T (p.Asp14Tyr)
c.348-54645C>A (n.348-54645C>A)
c.194-3580G>T (n.194-3580G>T)
c.-3-3580G>T (n.-3-3580G>T)
n.441G>T
n.341-3580G>T
n.290-3580G>T
n.370G>T
 gnomAD v4
9g.21974788C=CA1839173407CDKN2Ac.40G= (p.Asp14=)
c.348-54645C= (n.348-54645C=)
c.194-3580G= (n.194-3580G=)
c.-3-3580G= (n.-3-3580G=)
n.441G=
n.341-3580G=
n.290-3580G=
n.370G=
9g.21974788C>GCA373086667CDKN2Ac.40G>C (p.Asp14His)
c.348-54645C>G (n.348-54645C>G)
c.194-3580G>C (n.194-3580G>C)
c.-3-3580G>C (n.-3-3580G>C)
n.441G>C
n.341-3580G>C
n.290-3580G>C
n.370G>C
9g.21974788C>TCA373086668CDKN2Ac.40G>A (p.Asp14Asn)
c.348-54645C>T (n.348-54645C>T)
c.194-3580G>A (n.194-3580G>A)
c.-3-3580G>A (n.-3-3580G>A)
n.441G>A
n.341-3580G>A
n.290-3580G>A
n.370G>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974789A=CA1839173410CDKN2Ac.39T= (p.Ala13=)
c.348-54644A= (n.348-54644A=)
c.194-3581T= (n.194-3581T=)
c.-3-3581T= (n.-3-3581T=)
n.440T=
n.341-3581T=
n.290-3581T=
n.369T=
9g.21974789A>CCA191048CDKN2Ac.39T>G (p.Ala13=)
c.348-54644A>C (n.348-54644A>C)
c.194-3581T>G (n.194-3581T>G)
c.-3-3581T>G (n.-3-3581T>G)
n.440T>G
n.341-3581T>G
n.290-3581T>G
n.369T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974789A>GCA464100195CDKN2Ac.39T>C (p.Ala13=)
c.348-54644A>G (n.348-54644A>G)
c.194-3581T>C (n.194-3581T>C)
c.-3-3581T>C (n.-3-3581T>C)
n.440T>C
n.341-3581T>C
n.290-3581T>C
n.369T>C
 ClinVar dbSNP
9g.21974789A>TCA464100196CDKN2Ac.39T>A (p.Ala13=)
c.348-54644A>T (n.348-54644A>T)
c.194-3581T>A (n.194-3581T>A)
c.-3-3581T>A (n.-3-3581T>A)
n.440T>A
n.341-3581T>A
n.290-3581T>A
n.369T>A
9g.21974790G>ACA197827CDKN2Ac.38C>T (p.Ala13Val)
c.348-54643G>A (n.348-54643G>A)
c.194-3582C>T (n.194-3582C>T)
c.-3-3582C>T (n.-3-3582C>T)
n.439C>T
n.341-3582C>T
n.290-3582C>T
n.368C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.21974790G>CCA373086669CDKN2Ac.38C>G (p.Ala13Gly)
c.348-54643G>C (n.348-54643G>C)
c.194-3582C>G (n.194-3582C>G)
c.-3-3582C>G (n.-3-3582C>G)
n.439C>G
n.341-3582C>G
n.290-3582C>G
n.368C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974790G=CA1839173413CDKN2Ac.38C= (p.Ala13=)
c.348-54643G= (n.348-54643G=)
c.194-3582C= (n.194-3582C=)
c.-3-3582C= (n.-3-3582C=)
n.439C=
n.341-3582C=
n.290-3582C=
n.368C=
9g.21974790G>TCA373086670CDKN2Ac.38C>A (p.Ala13Asp)
c.348-54643G>T (n.348-54643G>T)
c.194-3582C>A (n.194-3582C>A)
c.-3-3582C>A (n.-3-3582C>A)
n.439C>A
n.341-3582C>A
n.290-3582C>A
n.368C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974791C>ACA373086671CDKN2Ac.37G>T (p.Ala13Ser)
c.348-54642C>A (n.348-54642C>A)
c.194-3583G>T (n.194-3583G>T)
c.-3-3583G>T (n.-3-3583G>T)
n.438G>T
n.341-3583G>T
n.290-3583G>T
n.367G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974791C=CA1839173419CDKN2Ac.37G= (p.Ala13=)
c.348-54642C= (n.348-54642C=)
c.194-3583G= (n.194-3583G=)
c.-3-3583G= (n.-3-3583G=)
n.438G=
n.341-3583G=
n.290-3583G=
n.367G=
9g.21974791C>GCA373086672CDKN2Ac.37G>C (p.Ala13Pro)
c.348-54642C>G (n.348-54642C>G)
c.194-3583G>C (n.194-3583G>C)
c.-3-3583G>C (n.-3-3583G>C)
n.438G>C
n.341-3583G>C
n.290-3583G>C
n.367G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974791C>TCA373086673CDKN2Ac.37G>A (p.Ala13Thr)
c.348-54642C>T (n.348-54642C>T)
c.194-3583G>A (n.194-3583G>A)
c.-3-3583G>A (n.-3-3583G>A)
n.438G>A
n.341-3583G>A
n.290-3583G>A
n.367G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974792C>ACA464100199CDKN2Ac.36G>T (p.Ser12=)
c.348-54641C>A (n.348-54641C>A)
c.194-3584G>T (n.194-3584G>T)
c.-3-3584G>T (n.-3-3584G>T)
n.437G>T
n.341-3584G>T
n.290-3584G>T
n.366G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974792C=CA1839173422CDKN2Ac.36G= (p.Ser12=)
c.348-54641C= (n.348-54641C=)
c.194-3584G= (n.194-3584G=)
c.-3-3584G= (n.-3-3584G=)
n.437G=
n.341-3584G=
n.290-3584G=
n.366G=
9g.21974792C>GCA464100198CDKN2Ac.36G>C (p.Ser12=)
c.348-54641C>G (n.348-54641C>G)
c.194-3584G>C (n.194-3584G>C)
c.-3-3584G>C (n.-3-3584G>C)
n.437G>C
n.341-3584G>C
n.290-3584G>C
n.366G>C
 ClinVar dbSNP
9g.21974792C>TCA464100197CDKN2Ac.36G>A (p.Ser12=)
c.348-54641C>T (n.348-54641C>T)
c.194-3584G>A (n.194-3584G>A)
c.-3-3584G>A (n.-3-3584G>A)
n.437G>A
n.341-3584G>A
n.290-3584G>A
n.366G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974793G>ACA10582658CDKN2Ac.35C>T (p.Ser12Leu)
c.348-54640G>A (n.348-54640G>A)
c.194-3585C>T (n.194-3585C>T)
c.-3-3585C>T (n.-3-3585C>T)
n.436C>T
n.341-3585C>T
n.290-3585C>T
n.365C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974793G>CCA373086674CDKN2Ac.35C>G (p.Ser12Trp)
c.348-54640G>C (n.348-54640G>C)
c.194-3585C>G (n.194-3585C>G)
c.-3-3585C>G (n.-3-3585C>G)
n.436C>G
n.341-3585C>G
n.290-3585C>G
n.365C>G
 ClinVar dbSNP
9g.21974793G=CA1839173426CDKN2Ac.35C= (p.Ser12=)
c.348-54640G= (n.348-54640G=)
c.194-3585C= (n.194-3585C=)
c.-3-3585C= (n.-3-3585C=)
n.436C=
n.341-3585C=
n.290-3585C=
n.365C=
9g.21974793G>TCA190733105CDKN2Ac.35C>A (p.Ser12Ter)
c.348-54640G>T (n.348-54640G>T)
c.194-3585C>A (n.194-3585C>A)
c.-3-3585C>A (n.-3-3585C>A)
n.436C>A
n.341-3585C>A
n.290-3585C>A
n.365C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974794A>CCA373086675CDKN2Ac.34T>G (p.Ser12Ala)
c.348-54639A>C (n.348-54639A>C)
c.194-3586T>G (n.194-3586T>G)
c.-3-3586T>G (n.-3-3586T>G)
n.435T>G
n.341-3586T>G
n.290-3586T>G
n.364T>G
 ClinVar dbSNP
9g.21974794A>GCA373086677CDKN2Ac.34T>C (p.Ser12Pro)
c.348-54639A>G (n.348-54639A>G)
c.194-3586T>C (n.194-3586T>C)
c.-3-3586T>C (n.-3-3586T>C)
n.435T>C
n.341-3586T>C
n.290-3586T>C
n.364T>C
 dbSNP
9g.21974794A>TCA373086676CDKN2Ac.34T>A (p.Ser12Thr)
c.348-54639A>T (n.348-54639A>T)
c.194-3586T>A (n.194-3586T>A)
c.-3-3586T>A (n.-3-3586T>A)
n.435T>A
n.341-3586T>A
n.290-3586T>A
n.364T>A
 dbSNP
9g.21974795delCA464100200CDKN2Ac.34del (p.Ser12ArgfsTer14)
c.348-54638del (n.348-54638del)
c.194-3586del (n.194-3586del)
c.-3-3586del (n.-3-3586del)
n.435del
n.341-3586del
n.290-3586del
n.364del
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974795A=CA1839173429CDKN2Ac.33T= (p.Pro11=)
c.348-54638A= (n.348-54638A=)
c.194-3587T= (n.194-3587T=)
c.-3-3587T= (n.-3-3587T=)
n.434T=
n.341-3587T=
n.290-3587T=
n.363T=
9g.21974795A>CCA464100201CDKN2Ac.33T>G (p.Pro11=)
c.348-54638A>C (n.348-54638A>C)
c.194-3587T>G (n.194-3587T>G)
c.-3-3587T>G (n.-3-3587T>G)
n.434T>G
n.341-3587T>G
n.290-3587T>G
n.363T>G
 gnomAD v4
9g.21974795A>GCA464100202CDKN2Ac.33T>C (p.Pro11=)
c.348-54638A>G (n.348-54638A>G)
c.194-3587T>C (n.194-3587T>C)
c.-3-3587T>C (n.-3-3587T>C)
n.434T>C
n.341-3587T>C
n.290-3587T>C
n.363T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974795A>TCA464100203CDKN2Ac.33T>A (p.Pro11=)
c.348-54638A>T (n.348-54638A>T)
c.194-3587T>A (n.194-3587T>A)
c.-3-3587T>A (n.-3-3587T>A)
n.434T>A
n.341-3587T>A
n.290-3587T>A
n.363T>A
9g.21974795_21974819delinsAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCCA1839173430CDKN2Ac.9_33delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT (p.Pro3=)
c.348-54638_348-54614delinsAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCC (n.348-54638_348-54614delinsAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCC)
c.194-3611_194-3587delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT (n.194-3611_194-3587delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT)
c.-3-3611_-3-3587delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT (n.-3-3611_-3-3587delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT)
n.410_434delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT
n.341-3611_341-3587delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT
n.290-3611_290-3587delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT
n.339_363delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT
9g.21974796G>ACA373086678CDKN2Ac.32C>T (p.Pro11Leu)
c.348-54637G>A (n.348-54637G>A)
c.194-3588C>T (n.194-3588C>T)
c.-3-3588C>T (n.-3-3588C>T)
n.433C>T
n.341-3588C>T
n.290-3588C>T
n.362C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974796G>CCA373086679CDKN2Ac.32C>G (p.Pro11Arg)
c.348-54637G>C (n.348-54637G>C)
c.194-3588C>G (n.194-3588C>G)
c.-3-3588C>G (n.-3-3588C>G)
n.433C>G
n.341-3588C>G
n.290-3588C>G
n.362C>G
 ClinVar dbSNP
9g.21974796G=CA1839173438CDKN2Ac.32C= (p.Pro11=)
c.348-54637G= (n.348-54637G=)
c.194-3588C= (n.194-3588C=)
c.-3-3588C= (n.-3-3588C=)
n.433C=
n.341-3588C=
n.290-3588C=
n.362C=
9g.21974796G>TCA373086680CDKN2Ac.32C>A (p.Pro11His)
c.348-54637G>T (n.348-54637G>T)
c.194-3588C>A (n.194-3588C>A)
c.-3-3588C>A (n.-3-3588C>A)
n.433C>A
n.341-3588C>A
n.290-3588C>A
n.362C>A
 gnomAD v4
9g.21974797dupCA916080412CDKN2Ac.32dup (p.Ser12PhefsTer3)
c.348-54636dup (n.348-54636dup)
c.194-3588dup (n.194-3588dup)
c.-3-3588dup (n.-3-3588dup)
n.433dup
n.341-3588dup
n.290-3588dup
n.362dup
 ClinVar dbSNP
9g.21974820_21974843dupCA120397CDKN2Ac.9_32dup (p.Pro11_Ser12insAlaAlaGlySerSerMetGluPro)
c.348-54613_348-54590dup (n.348-54613_348-54590dup)
c.194-3611_194-3588dup (n.194-3611_194-3588dup)
c.-3-3611_-3-3588dup (n.-3-3611_-3-3588dup)
n.410_433dup
n.341-3611_341-3588dup
n.290-3611_290-3588dup
n.339_362dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974820_21974843delCA336947CDKN2Ac.9_32del (p.Ala4_Pro11del)
c.348-54613_348-54590del (n.348-54613_348-54590del)
c.194-3611_194-3588del (n.194-3611_194-3588del)
c.-3-3611_-3-3588del (n.-3-3611_-3-3588del)
n.410_433del
n.341-3611_341-3588del
n.290-3611_290-3588del
n.339_362del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched