Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
9 | g.21971168_21974745del | CA645552543 | CDKN2A | c.83_191del c.348-58265_348-54688del (n.348-58265_348-54688del) c.194-3537_234del c.83_465del c.-3-3537_38del n.484_592del n.341-3537_381del n.290-3537_330del n.413_521del c.83_*114del | COSMIC |
9 | g.21974666_21974698del | CA645552591 | CDKN2A | c.131_150+13del c.348-54767_348-54735del (n.348-54767_348-54735del) c.194-3489_194-3457del (n.194-3489_194-3457del) c.131_163del (p.Tyr44_Gly54del) c.-3-3489_-3-3457del (n.-3-3489_-3-3457del) n.532_551+13del n.341-3489_341-3457del n.290-3489_290-3457del n.461_480+13del | COSMIC |
9 | g.21974680G>A | CA350345 | CDKN2A | c.148C>T (p.Gln50Ter) c.348-54753G>A (n.348-54753G>A) c.194-3472C>T (n.194-3472C>T) c.-3-3472C>T (n.-3-3472C>T) n.549C>T n.341-3472C>T n.290-3472C>T n.478C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974680G>C | CA373086477 | CDKN2A | c.148C>G (p.Gln50Glu) c.348-54753G>C (n.348-54753G>C) c.194-3472C>G (n.194-3472C>G) c.-3-3472C>G (n.-3-3472C>G) n.549C>G n.341-3472C>G n.290-3472C>G n.478C>G | dbSNP |
9 | g.21974680G= | CA1839172734 | CDKN2A | c.148C= (p.Gln50=) c.348-54753G= (n.348-54753G=) c.194-3472C= (n.194-3472C=) c.-3-3472C= (n.-3-3472C=) n.549C= n.341-3472C= n.290-3472C= n.478C= | |
9 | g.21974680G>T | CA373086478 | CDKN2A | c.148C>A (p.Gln50Lys) c.348-54753G>T (n.348-54753G>T) c.194-3472C>A (n.194-3472C>A) c.-3-3472C>A (n.-3-3472C>A) n.549C>A n.341-3472C>A n.290-3472C>A n.478C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974680_21974681delinsAA | CA645552595 | CDKN2A | c.147_148delinsTT (p.Ile50Ter) c.348-54753_348-54752delinsAA (n.348-54753_348-54752delinsAA) c.194-3473_194-3472delinsTT (n.194-3473_194-3472delinsTT) c.-3-3473_-3-3472delinsTT (n.-3-3473_-3-3472delinsTT) n.548_549delinsTT n.341-3473_341-3472delinsTT n.290-3473_290-3472delinsTT n.477_478delinsTT | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974680_21974681delinsAT | CA645552594 | CDKN2A | c.147_148delinsAT (p.Ile50Ter) c.348-54753_348-54752delinsAT (n.348-54753_348-54752delinsAT) c.194-3473_194-3472delinsAT (n.194-3473_194-3472delinsAT) c.-3-3473_-3-3472delinsAT (n.-3-3473_-3-3472delinsAT) n.548_549delinsAT n.341-3473_341-3472delinsAT n.290-3473_290-3472delinsAT n.477_478delinsAT | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974681G>A | CA464100107 | CDKN2A | c.147C>T (p.Ile49=) c.348-54752G>A (n.348-54752G>A) c.194-3473C>T (n.194-3473C>T) c.-3-3473C>T (n.-3-3473C>T) n.548C>T n.341-3473C>T n.290-3473C>T n.477C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974681G>C | CA373086479 | CDKN2A | c.147C>G (p.Ile49Met) c.348-54752G>C (n.348-54752G>C) c.194-3473C>G (n.194-3473C>G) c.-3-3473C>G (n.-3-3473C>G) n.548C>G n.341-3473C>G n.290-3473C>G n.477C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974681G= | CA1839172745 | CDKN2A | c.147C= (p.Ile49=) c.348-54752G= (n.348-54752G=) c.194-3473C= (n.194-3473C=) c.-3-3473C= (n.-3-3473C=) n.548C= n.341-3473C= n.290-3473C= n.477C= | |
9 | g.21974681G>T | CA189678 | CDKN2A | c.147C>A (p.Ile49=) c.348-54752G>T (n.348-54752G>T) c.194-3473C>A (n.194-3473C>A) c.-3-3473C>A (n.-3-3473C>A) n.548C>A n.341-3473C>A n.290-3473C>A n.477C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974682del | CA645552596 | CDKN2A | c.146del (p.Ile49ThrfsTer4) c.348-54751del (n.348-54751del) c.194-3474del (n.194-3474del) c.146del (p.Ile49ThrfsTer?) c.-3-3474del (n.-3-3474del) n.547del n.341-3474del n.290-3474del n.476del | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974682A= | CA1839172765 | CDKN2A | c.146T= (p.Ile49=) c.348-54751A= (n.348-54751A=) c.194-3474T= (n.194-3474T=) c.-3-3474T= (n.-3-3474T=) n.547T= n.341-3474T= n.290-3474T= n.476T= | |
9 | g.21974682A>C | CA373086481 | CDKN2A | c.146T>G (p.Ile49Ser) c.348-54751A>C (n.348-54751A>C) c.194-3474T>G (n.194-3474T>G) c.-3-3474T>G (n.-3-3474T>G) n.547T>G n.341-3474T>G n.290-3474T>G n.476T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974682A>G | CA287160 | CDKN2A | c.146T>C (p.Ile49Thr) c.348-54751A>G (n.348-54751A>G) c.194-3474T>C (n.194-3474T>C) c.-3-3474T>C (n.-3-3474T>C) n.547T>C n.341-3474T>C n.290-3474T>C n.476T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.21974682A>T | CA373086480 | CDKN2A | c.146T>A (p.Ile49Asn) c.348-54751A>T (n.348-54751A>T) c.194-3474T>A (n.194-3474T>A) c.-3-3474T>A (n.-3-3474T>A) n.547T>A n.341-3474T>A n.290-3474T>A n.476T>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974683T>A | CA373086482 | CDKN2A | c.145A>T (p.Ile49Phe) c.348-54750T>A (n.348-54750T>A) c.194-3475A>T (n.194-3475A>T) c.-3-3475A>T (n.-3-3475A>T) n.546A>T n.341-3475A>T n.290-3475A>T n.475A>T | dbSNP |
9 | g.21974683T>C | CA373086483 | CDKN2A | c.145A>G (p.Ile49Val) c.348-54750T>C (n.348-54750T>C) c.194-3475A>G (n.194-3475A>G) c.-3-3475A>G (n.-3-3475A>G) n.546A>G n.341-3475A>G n.290-3475A>G n.475A>G | dbSNP |
9 | g.21974683T>G | CA373086484 | CDKN2A | c.145A>C (p.Ile49Leu) c.348-54750T>G (n.348-54750T>G) c.194-3475A>C (n.194-3475A>C) c.-3-3475A>C (n.-3-3475A>C) n.546A>C n.341-3475A>C n.290-3475A>C n.475A>C | dbSNP |
9 | g.21974684C>A | CA464100108 | CDKN2A | c.144G>T (p.Pro48=) c.348-54749C>A (n.348-54749C>A) c.194-3476G>T (n.194-3476G>T) c.-3-3476G>T (n.-3-3476G>T) n.545G>T n.341-3476G>T n.290-3476G>T n.474G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974684C= | CA1839172775 | CDKN2A | c.144G= (p.Pro48=) c.348-54749C= (n.348-54749C=) c.194-3476G= (n.194-3476G=) c.-3-3476G= (n.-3-3476G=) n.545G= n.341-3476G= n.290-3476G= n.474G= | |
9 | g.21974684C>G | CA464100109 | CDKN2A | c.144G>C (p.Pro48=) c.348-54749C>G (n.348-54749C>G) c.194-3476G>C (n.194-3476G>C) c.-3-3476G>C (n.-3-3476G>C) n.545G>C n.341-3476G>C n.290-3476G>C n.474G>C | dbSNP |
9 | g.21974684C>T | CA10578850 | CDKN2A | c.144G>A (p.Pro48=) c.348-54749C>T (n.348-54749C>T) c.194-3476G>A (n.194-3476G>A) c.-3-3476G>A (n.-3-3476G>A) n.545G>A n.341-3476G>A n.290-3476G>A n.474G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974685G>A | CA373086485 | CDKN2A | c.143C>T (p.Pro48Leu) c.348-54748G>A (n.348-54748G>A) c.194-3477C>T (n.194-3477C>T) c.-3-3477C>T (n.-3-3477C>T) n.544C>T n.341-3477C>T n.290-3477C>T n.473C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974685G>C | CA5012305 | CDKN2A | c.143C>G (p.Pro48Arg) c.348-54748G>C (n.348-54748G>C) c.194-3477C>G (n.194-3477C>G) c.-3-3477C>G (n.-3-3477C>G) n.544C>G n.341-3477C>G n.290-3477C>G n.473C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974685G= | CA1839172783 | CDKN2A | c.143C= (p.Pro48=) c.348-54748G= (n.348-54748G=) c.194-3477C= (n.194-3477C=) c.-3-3477C= (n.-3-3477C=) n.544C= n.341-3477C= n.290-3477C= n.473C= | |
9 | g.21974685G>T | CA373086486 | CDKN2A | c.143C>A (p.Pro48Gln) c.348-54748G>T (n.348-54748G>T) c.194-3477C>A (n.194-3477C>A) c.-3-3477C>A (n.-3-3477C>A) n.544C>A n.341-3477C>A n.290-3477C>A n.473C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974685_21974686delinsAA | CA645552598 | CDKN2A | c.142_143delinsTT (p.Pro48Leu) c.348-54748_348-54747delinsAA (n.348-54748_348-54747delinsAA) c.194-3478_194-3477delinsTT (n.194-3478_194-3477delinsTT) c.-3-3478_-3-3477delinsTT (n.-3-3478_-3-3477delinsTT) n.543_544delinsTT n.341-3478_341-3477delinsTT n.290-3478_290-3477delinsTT n.472_473delinsTT | COSMIC |
9 | g.21974685_21974689del | CA645552597 | CDKN2A | c.139_143del (p.Arg47AspfsTer?) c.348-54748_348-54744del (n.348-54748_348-54744del) c.194-3481_194-3477del (n.194-3481_194-3477del) c.139_143del (p.Arg47AspfsTer5) c.-3-3481_-3-3477del (n.-3-3481_-3-3477del) n.540_544del n.341-3481_341-3477del n.290-3481_290-3477del n.469_473del | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974686G>A | CA190732859 | CDKN2A | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.348-54747G>A (n.348-54747G>A) c.194-3478C>T (n.194-3478C>T) c.-3-3478C>T (n.-3-3478C>T) n.543C>T n.341-3478C>T n.290-3478C>T n.472C>T | dbSNP |
9 | g.21974686G>C | CA373086487 | CDKN2A | c.142C>G (p.Pro48Ala) c.348-54747G>C (n.348-54747G>C) c.194-3478C>G (n.194-3478C>G) c.-3-3478C>G (n.-3-3478C>G) n.543C>G n.341-3478C>G n.290-3478C>G n.472C>G | dbSNP |
9 | g.21974686G= | CA1839172790 | CDKN2A | c.142C= (p.Pro48=) c.348-54747G= (n.348-54747G=) c.194-3478C= (n.194-3478C=) c.-3-3478C= (n.-3-3478C=) n.543C= n.341-3478C= n.290-3478C= n.472C= | |
9 | g.21974686G>T | CA334526 | CDKN2A | c.142C>A (p.Pro48Thr) c.348-54747G>T (n.348-54747G>T) c.194-3478C>A (n.194-3478C>A) c.-3-3478C>A (n.-3-3478C>A) n.543C>A n.341-3478C>A n.290-3478C>A n.472C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974687C>A | CA373086488 | CDKN2A | c.141G>T (p.Arg47Ser) c.348-54746C>A (n.348-54746C>A) c.194-3479G>T (n.194-3479G>T) c.-3-3479G>T (n.-3-3479G>T) n.542G>T n.341-3479G>T n.290-3479G>T n.471G>T | |
9 | g.21974687C>G | CA373086489 | CDKN2A | c.141G>C (p.Arg47Ser) c.348-54746C>G (n.348-54746C>G) c.194-3479G>C (n.194-3479G>C) c.-3-3479G>C (n.-3-3479G>C) n.542G>C n.341-3479G>C n.290-3479G>C n.471G>C | dbSNP |
9 | g.21974687C>T | CA464100110 | CDKN2A | c.141G>A (p.Arg47=) c.348-54746C>T (n.348-54746C>T) c.194-3479G>A (n.194-3479G>A) c.-3-3479G>A (n.-3-3479G>A) n.542G>A n.341-3479G>A n.290-3479G>A n.471G>A | dbSNP |
9 | g.21974688C>A | CA373086492 | CDKN2A | c.140G>T (p.Arg47Met) c.348-54745C>A (n.348-54745C>A) c.194-3480G>T (n.194-3480G>T) c.-3-3480G>T (n.-3-3480G>T) n.541G>T n.341-3480G>T n.290-3480G>T n.470G>T | dbSNP |
9 | g.21974688C>G | CA373086490 | CDKN2A | c.140G>C (p.Arg47Thr) c.348-54745C>G (n.348-54745C>G) c.194-3480G>C (n.194-3480G>C) c.-3-3480G>C (n.-3-3480G>C) n.541G>C n.341-3480G>C n.290-3480G>C n.470G>C | |
9 | g.21974688C>T | CA373086491 | CDKN2A | c.140G>A (p.Arg47Lys) c.348-54745C>T (n.348-54745C>T) c.194-3480G>A (n.194-3480G>A) c.-3-3480G>A (n.-3-3480G>A) n.541G>A n.341-3480G>A n.290-3480G>A n.470G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974690_21974701del | CA645552599 | CDKN2A | c.129_140del (p.Ser43_Arg46del) c.348-54743_348-54732del (n.348-54743_348-54732del) c.194-3491_194-3480del (n.194-3491_194-3480del) c.-3-3491_-3-3480del (n.-3-3491_-3-3480del) n.530_541del n.341-3491_341-3480del n.290-3491_290-3480del n.459_470del | COSMIC |
9 | g.21974689T>A | CA373086493 | CDKN2A | c.139A>T (p.Arg47Trp) c.348-54744T>A (n.348-54744T>A) c.194-3481A>T (n.194-3481A>T) c.-3-3481A>T (n.-3-3481A>T) n.540A>T n.341-3481A>T n.290-3481A>T n.469A>T | dbSNP |
9 | g.21974689T>C | CA373086494 | CDKN2A | c.139A>G (p.Arg47Gly) c.348-54744T>C (n.348-54744T>C) c.194-3481A>G (n.194-3481A>G) c.-3-3481A>G (n.-3-3481A>G) n.540A>G n.341-3481A>G n.290-3481A>G n.469A>G | dbSNP |
9 | g.21974689T>G | CA5012306 | CDKN2A | c.139A>C (p.Arg47=) c.348-54744T>G (n.348-54744T>G) c.194-3481A>C (n.194-3481A>C) c.-3-3481A>C (n.-3-3481A>C) n.540A>C n.341-3481A>C n.290-3481A>C n.469A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974689T= | CA1839172795 | CDKN2A | c.139A= (p.Arg47=) c.348-54744T= (n.348-54744T=) c.194-3481A= (n.194-3481A=) c.-3-3481A= (n.-3-3481A=) n.540A= n.341-3481A= n.290-3481A= n.469A= | |
9 | g.21974690C>A | CA464100111 | CDKN2A | c.138G>T (p.Arg46=) c.348-54743C>A (n.348-54743C>A) c.194-3482G>T (n.194-3482G>T) c.-3-3482G>T (n.-3-3482G>T) n.539G>T n.341-3482G>T n.290-3482G>T n.468G>T | dbSNP |
9 | g.21974690C= | CA1839172799 | CDKN2A | c.138G= (p.Arg46=) c.348-54743C= (n.348-54743C=) c.194-3482G= (n.194-3482G=) c.-3-3482G= (n.-3-3482G=) n.539G= n.341-3482G= n.290-3482G= n.468G= | |
9 | g.21974690C>G | CA464100112 | CDKN2A | c.138G>C (p.Arg46=) c.348-54743C>G (n.348-54743C>G) c.194-3482G>C (n.194-3482G>C) c.-3-3482G>C (n.-3-3482G>C) n.539G>C n.341-3482G>C n.290-3482G>C n.468G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974690C>T | CA464100113 | CDKN2A | c.138G>A (p.Arg46=) c.348-54743C>T (n.348-54743C>T) c.194-3482G>A (n.194-3482G>A) c.-3-3482G>A (n.-3-3482G>A) n.539G>A n.341-3482G>A n.290-3482G>A n.468G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974691_21974695dup | CA645552600 | CDKN2A | c.134_138dup (p.Arg47ValfsTer8) c.348-54742_348-54738dup (n.348-54742_348-54738dup) c.194-3486_194-3482dup (n.194-3486_194-3482dup) c.134_138dup (p.Arg47ValfsTer?) c.-3-3486_-3-3482dup (n.-3-3486_-3-3482dup) n.535_539dup n.341-3486_341-3482dup n.290-3486_290-3482dup n.464_468dup | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974691C>A | CA373086495 | CDKN2A | c.137G>T (p.Arg46Leu) c.348-54742C>A (n.348-54742C>A) c.194-3483G>T (n.194-3483G>T) c.-3-3483G>T (n.-3-3483G>T) n.538G>T n.341-3483G>T n.290-3483G>T n.467G>T | dbSNP |
9 | g.21974691C= | CA1839172807 | CDKN2A | c.137G= (p.Arg46=) c.348-54742C= (n.348-54742C=) c.194-3483G= (n.194-3483G=) c.-3-3483G= (n.-3-3483G=) n.538G= n.341-3483G= n.290-3483G= n.467G= | |
9 | g.21974691C>G | CA373086496 | CDKN2A | c.137G>C (p.Arg46Pro) c.348-54742C>G (n.348-54742C>G) c.194-3483G>C (n.194-3483G>C) c.-3-3483G>C (n.-3-3483G>C) n.538G>C n.341-3483G>C n.290-3483G>C n.467G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974691C>T | CA373086497 | CDKN2A | c.137G>A (p.Arg46Gln) c.348-54742C>T (n.348-54742C>T) c.194-3483G>A (n.194-3483G>A) c.-3-3483G>A (n.-3-3483G>A) n.538G>A n.341-3483G>A n.290-3483G>A n.467G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974692G>A | CA373086498 | CDKN2A | c.136C>T (p.Arg46Trp) c.348-54741G>A (n.348-54741G>A) c.194-3484C>T (n.194-3484C>T) c.-3-3484C>T (n.-3-3484C>T) n.537C>T n.341-3484C>T n.290-3484C>T n.466C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974692G>C | CA373086499 | CDKN2A | c.136C>G (p.Arg46Gly) c.348-54741G>C (n.348-54741G>C) c.194-3484C>G (n.194-3484C>G) c.-3-3484C>G (n.-3-3484C>G) n.537C>G n.341-3484C>G n.290-3484C>G n.466C>G | dbSNP |
9 | g.21974692G= | CA1839172814 | CDKN2A | c.136C= (p.Arg46=) c.348-54741G= (n.348-54741G=) c.194-3484C= (n.194-3484C=) c.-3-3484C= (n.-3-3484C=) n.537C= n.341-3484C= n.290-3484C= n.466C= | |
9 | g.21974692G>T | CA464100114 | CDKN2A | c.136C>A (p.Arg46=) c.348-54741G>T (n.348-54741G>T) c.194-3484C>A (n.194-3484C>A) c.-3-3484C>A (n.-3-3484C>A) n.537C>A n.341-3484C>A n.290-3484C>A n.466C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974693A>C | CA464100115 | CDKN2A | c.135T>G (p.Gly45=) c.348-54740A>C (n.348-54740A>C) c.194-3485T>G (n.194-3485T>G) c.-3-3485T>G (n.-3-3485T>G) n.536T>G n.341-3485T>G n.290-3485T>G n.465T>G | dbSNP |
9 | g.21974693A>G | CA464100116 | CDKN2A | c.135T>C (p.Gly45=) c.348-54740A>G (n.348-54740A>G) c.194-3485T>C (n.194-3485T>C) c.-3-3485T>C (n.-3-3485T>C) n.536T>C n.341-3485T>C n.290-3485T>C n.465T>C | dbSNP |
9 | g.21974693A>T | CA464100117 | CDKN2A | c.135T>A (p.Gly45=) c.348-54740A>T (n.348-54740A>T) c.194-3485T>A (n.194-3485T>A) c.-3-3485T>A (n.-3-3485T>A) n.536T>A n.341-3485T>A n.290-3485T>A n.465T>A | dbSNP |
9 | g.21974693dup | CA2580080344 | CDKN2A | c.135dup (p.Arg46SerfsTer?) c.348-54740dup (n.348-54740dup) c.194-3485dup (n.194-3485dup) c.135dup (p.Arg46SerfsTer8) c.-3-3485dup (n.-3-3485dup) n.536dup n.341-3485dup n.290-3485dup n.465dup | ClinVar |
9 | g.21974693_21974695del | CA2573143671 | CDKN2A | c.133_135del (p.Gly45del) c.348-54740_348-54738del (n.348-54740_348-54738del) c.194-3487_194-3485del (n.194-3487_194-3485del) c.-3-3487_-3-3485del (n.-3-3487_-3-3485del) n.534_536del n.341-3487_341-3485del n.290-3487_290-3485del n.463_465del | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974694C>A | CA373086500 | CDKN2A | c.134G>T (p.Gly45Val) c.348-54739C>A (n.348-54739C>A) c.194-3486G>T (n.194-3486G>T) c.-3-3486G>T (n.-3-3486G>T) n.535G>T n.341-3486G>T n.290-3486G>T n.464G>T | |
9 | g.21974694C>G | CA373086501 | CDKN2A | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.348-54739C>G (n.348-54739C>G) c.194-3486G>C (n.194-3486G>C) c.-3-3486G>C (n.-3-3486G>C) n.535G>C n.341-3486G>C n.290-3486G>C n.464G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974694C>T | CA373086502 | CDKN2A | c.134G>A (p.Gly45Asp) c.348-54739C>T (n.348-54739C>T) c.194-3486G>A (n.194-3486G>A) c.-3-3486G>A (n.-3-3486G>A) n.535G>A n.341-3486G>A n.290-3486G>A n.464G>A | dbSNP COSMIC |
9 | g.21974695del | CA464100118 | CDKN2A | c.134del (p.Gly45ValfsTer8) c.348-54738del (n.348-54738del) c.194-3486del (n.194-3486del) c.134del (p.Gly45ValfsTer?) c.-3-3486del (n.-3-3486del) n.535del n.341-3486del n.290-3486del n.464del | COSMIC |
9 | g.21974694_21974696del | CA645552601 | CDKN2A | c.132_134del (p.Gly45del) c.348-54739_348-54737del (n.348-54739_348-54737del) c.194-3488_194-3486del (n.194-3488_194-3486del) c.-3-3488_-3-3486del (n.-3-3488_-3-3486del) n.533_535del n.341-3488_341-3486del n.290-3488_290-3486del n.462_464del | COSMIC |
9 | g.21974695C>A | CA373086505 | CDKN2A | c.133G>T (p.Gly45Cys) c.348-54738C>A (n.348-54738C>A) c.194-3487G>T (n.194-3487G>T) c.-3-3487G>T (n.-3-3487G>T) n.534G>T n.341-3487G>T n.290-3487G>T n.463G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974695C= | CA1839172821 | CDKN2A | c.133G= (p.Gly45=) c.348-54738C= (n.348-54738C=) c.194-3487G= (n.194-3487G=) c.-3-3487G= (n.-3-3487G=) n.534G= n.341-3487G= n.290-3487G= n.463G= | |
9 | g.21974695C>G | CA373086504 | CDKN2A | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.348-54738C>G (n.348-54738C>G) c.194-3487G>C (n.194-3487G>C) c.-3-3487G>C (n.-3-3487G>C) n.534G>C n.341-3487G>C n.290-3487G>C n.463G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974695C>T | CA373086503 | CDKN2A | c.133G>A (p.Gly45Ser) c.348-54738C>T (n.348-54738C>T) c.194-3487G>A (n.194-3487G>A) c.-3-3487G>A (n.-3-3487G>A) n.534G>A n.341-3487G>A n.290-3487G>A n.463G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974695_21974696delinsCG | CA1839172820 | CDKN2A | c.132_133delinsCG (p.Tyr44=) c.348-54738_348-54737delinsCG (n.348-54738_348-54737delinsCG) c.194-3488_194-3487delinsCG (n.194-3488_194-3487delinsCG) c.-3-3488_-3-3487delinsCG (n.-3-3488_-3-3487delinsCG) n.533_534delinsCG n.341-3488_341-3487delinsCG n.290-3488_290-3487delinsCG n.462_463delinsCG | |
9 | g.21974695_21974697delinsCGT | CA1839172827 | CDKN2A | c.131_133delinsACG (p.Tyr44=) c.348-54738_348-54736delinsCGT (n.348-54738_348-54736delinsCGT) c.194-3489_194-3487delinsACG (n.194-3489_194-3487delinsACG) c.-3-3489_-3-3487delinsACG (n.-3-3489_-3-3487delinsACG) n.532_534delinsACG n.341-3489_341-3487delinsACG n.290-3489_290-3487delinsACG n.461_463delinsACG | |
9 | g.21974695_21974696insT | CA652685953 | CDKN2A | c.132_133insA (p.Gly45ArgfsTer?) c.348-54738_348-54737insT (n.348-54738_348-54737insT) c.194-3488_194-3487insA (n.194-3488_194-3487insA) c.132_133insA (p.Gly45ArgfsTer9) c.-3-3488_-3-3487insA (n.-3-3488_-3-3487insA) n.533_534insA n.341-3488_341-3487insA n.290-3488_290-3487insA n.462_463insA | COSMIC COSMIC |
9 | g.21974696del | CA645369444 | CDKN2A | c.132del (p.Tyr44Ter) c.348-54737del (n.348-54737del) c.194-3488del (n.194-3488del) c.-3-3488del (n.-3-3488del) n.533del n.341-3488del n.290-3488del n.462del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974696G>A | CA464100119 | CDKN2A | c.132C>T (p.Tyr44=) c.348-54737G>A (n.348-54737G>A) c.194-3488C>T (n.194-3488C>T) c.-3-3488C>T (n.-3-3488C>T) n.533C>T n.341-3488C>T n.290-3488C>T n.462C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974696G>C | CA373086506 | CDKN2A | c.132C>G (p.Tyr44Ter) c.348-54737G>C (n.348-54737G>C) c.194-3488C>G (n.194-3488C>G) c.-3-3488C>G (n.-3-3488C>G) n.533C>G n.341-3488C>G n.290-3488C>G n.462C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974696G= | CA1839172845 | CDKN2A | c.132C= (p.Tyr44=) c.348-54737G= (n.348-54737G=) c.194-3488C= (n.194-3488C=) c.-3-3488C= (n.-3-3488C=) n.533C= n.341-3488C= n.290-3488C= n.462C= | |
9 | g.21974696G>T | CA373086507 | CDKN2A | c.132C>A (p.Tyr44Ter) c.348-54737G>T (n.348-54737G>T) c.194-3488C>A (n.194-3488C>A) c.-3-3488C>A (n.-3-3488C>A) n.533C>A n.341-3488C>A n.290-3488C>A n.462C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.21974696_21974697del | CA5012307 | CDKN2A | c.131_132del (p.Tyr44TrpfsTer?) c.348-54737_348-54736del (n.348-54737_348-54736del) c.194-3489_194-3488del (n.194-3489_194-3488del) c.131_132del (p.Tyr44TrpfsTer9) c.-3-3489_-3-3488del (n.-3-3489_-3-3488del) n.532_533del n.341-3489_341-3488del n.290-3489_290-3488del n.461_462del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.21974697del | CA464100120 | CDKN2A | c.131del (p.Tyr44SerfsTer9) c.348-54736del (n.348-54736del) c.194-3489del (n.194-3489del) c.131del (p.Tyr44SerfsTer?) c.-3-3489del (n.-3-3489del) n.532del n.341-3489del n.290-3489del n.461del | COSMIC |
9 | g.21974697T>A | CA373086510 | CDKN2A | c.131A>T (p.Tyr44Phe) c.348-54736T>A (n.348-54736T>A) c.194-3489A>T (n.194-3489A>T) c.-3-3489A>T (n.-3-3489A>T) n.532A>T n.341-3489A>T n.290-3489A>T n.461A>T | |
9 | g.21974697T>C | CA373086509 | CDKN2A | c.131A>G (p.Tyr44Cys) c.348-54736T>C (n.348-54736T>C) c.194-3489A>G (n.194-3489A>G) c.-3-3489A>G (n.-3-3489A>G) n.532A>G n.341-3489A>G n.290-3489A>G n.461A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974697T>G | CA373086508 | CDKN2A | c.131A>C (p.Tyr44Ser) c.348-54736T>G (n.348-54736T>G) c.194-3489A>C (n.194-3489A>C) c.-3-3489A>C (n.-3-3489A>C) n.532A>C n.341-3489A>C n.290-3489A>C n.461A>C | COSMIC |
9 | g.21974697T= | CA1839172867 | CDKN2A | c.131A= (p.Tyr44=) c.348-54736T= (n.348-54736T=) c.194-3489A= (n.194-3489A=) c.-3-3489A= (n.-3-3489A=) n.532A= n.341-3489A= n.290-3489A= n.461A= | |
9 | g.21974697_21974698insTT | CA299022 | CDKN2A | c.131_132insAA (p.Tyr44Ter) c.348-54736_348-54735insTT (n.348-54736_348-54735insTT) c.194-3489_194-3488insAA (n.194-3489_194-3488insAA) c.-3-3489_-3-3488insAA (n.-3-3489_-3-3488insAA) n.532_533insAA n.341-3489_341-3488insAA n.290-3489_290-3488insAA n.461_462insAA | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974697dup | CA5012308 | CDKN2A | c.131dup (p.Tyr44Ter) c.348-54736dup (n.348-54736dup) c.194-3489dup (n.194-3489dup) c.-3-3489dup (n.-3-3489dup) n.532dup n.341-3489dup n.290-3489dup n.461dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974697_21974699dup | CA1839172871 | CDKN2A | c.129_131dup (p.Tyr44_Gly45insTyr) c.348-54736_348-54734dup (n.348-54736_348-54734dup) c.194-3491_194-3489dup (n.194-3491_194-3489dup) c.-3-3491_-3-3489dup (n.-3-3491_-3-3489dup) n.530_532dup n.341-3491_341-3489dup n.290-3491_290-3489dup n.459_461dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974698A>C | CA373086513 | CDKN2A | c.130T>G (p.Tyr44Asp) c.348-54735A>C (n.348-54735A>C) c.194-3490T>G (n.194-3490T>G) c.-3-3490T>G (n.-3-3490T>G) n.531T>G n.341-3490T>G n.290-3490T>G n.460T>G | dbSNP |
9 | g.21974698A>G | CA373086511 | CDKN2A | c.130T>C (p.Tyr44His) c.348-54735A>G (n.348-54735A>G) c.194-3490T>C (n.194-3490T>C) c.-3-3490T>C (n.-3-3490T>C) n.531T>C n.341-3490T>C n.290-3490T>C n.460T>C | dbSNP |
9 | g.21974698A>T | CA373086512 | CDKN2A | c.130T>A (p.Tyr44Asn) c.348-54735A>T (n.348-54735A>T) c.194-3490T>A (n.194-3490T>A) c.-3-3490T>A (n.-3-3490T>A) n.531T>A n.341-3490T>A n.290-3490T>A n.460T>A | dbSNP |
9 | g.21974699dup | CA645552602 | CDKN2A | c.130dup (p.Tyr44LeufsTer?) c.348-54734dup (n.348-54734dup) c.194-3490dup (n.194-3490dup) c.130dup (p.Tyr44LeufsTer10) c.-3-3490dup (n.-3-3490dup) n.531dup n.341-3490dup n.290-3490dup n.460dup | COSMIC |
9 | g.21974699del | CA2739269176 | CDKN2A | c.130del (p.Tyr44ThrfsTer9) c.348-54734del (n.348-54734del) c.194-3490del (n.194-3490del) c.130del (p.Tyr44ThrfsTer?) c.-3-3490del (n.-3-3490del) n.531del n.341-3490del n.290-3490del n.460del | ClinVar |
9 | g.21974698_21974699insT | CA464100121 | CDKN2A | c.129_130insA (p.Tyr44IlefsTer?) c.348-54735_348-54734insT (n.348-54735_348-54734insT) c.194-3491_194-3490insA (n.194-3491_194-3490insA) c.129_130insA (p.Tyr44IlefsTer10) c.-3-3491_-3-3490insA (n.-3-3491_-3-3490insA) n.530_531insA n.341-3491_341-3490insA n.290-3491_290-3490insA n.459_460insA | |
9 | g.21974699A>C | CA373086514 | CDKN2A | c.129T>G (p.Ser43Arg) c.348-54734A>C (n.348-54734A>C) c.194-3491T>G (n.194-3491T>G) c.-3-3491T>G (n.-3-3491T>G) n.530T>G n.341-3491T>G n.290-3491T>G n.459T>G | dbSNP |
9 | g.21974699A>G | CA464100122 | CDKN2A | c.129T>C (p.Ser43=) c.348-54734A>G (n.348-54734A>G) c.194-3491T>C (n.194-3491T>C) c.-3-3491T>C (n.-3-3491T>C) n.530T>C n.341-3491T>C n.290-3491T>C n.459T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974699A>T | CA373086515 | CDKN2A | c.129T>A (p.Ser43Arg) c.348-54734A>T (n.348-54734A>T) c.194-3491T>A (n.194-3491T>A) c.-3-3491T>A (n.-3-3491T>A) n.530T>A n.341-3491T>A n.290-3491T>A n.459T>A | dbSNP COSMIC |
9 | g.21974699_21974700del | CA645552603 | CDKN2A | c.128_129del (p.Ser43IlefsTer?) c.348-54734_348-54733del (n.348-54734_348-54733del) c.194-3492_194-3491del (n.194-3492_194-3491del) c.128_129del (p.Ser43IlefsTer10) c.-3-3492_-3-3491del (n.-3-3492_-3-3491del) n.529_530del n.341-3492_341-3491del n.290-3492_290-3491del n.458_459del | COSMIC |
9 | g.21974700C>A | CA373086516 | CDKN2A | c.128G>T (p.Ser43Ile) c.348-54733C>A (n.348-54733C>A) c.194-3492G>T (n.194-3492G>T) c.-3-3492G>T (n.-3-3492G>T) n.529G>T n.341-3492G>T n.290-3492G>T n.458G>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974700C= | CA1839172881 | CDKN2A | c.128G= (p.Ser43=) c.348-54733C= (n.348-54733C=) c.194-3492G= (n.194-3492G=) c.-3-3492G= (n.-3-3492G=) n.529G= n.341-3492G= n.290-3492G= n.458G= | |
9 | g.21974700C>G | CA373086517 | CDKN2A | c.128G>C (p.Ser43Thr) c.348-54733C>G (n.348-54733C>G) c.194-3492G>C (n.194-3492G>C) c.-3-3492G>C (n.-3-3492G>C) n.529G>C n.341-3492G>C n.290-3492G>C n.458G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974700C>T | CA5012309 | CDKN2A | c.128G>A (p.Ser43Asn) c.348-54733C>T (n.348-54733C>T) c.194-3492G>A (n.194-3492G>A) c.-3-3492G>A (n.-3-3492G>A) n.529G>A n.341-3492G>A n.290-3492G>A n.458G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.21974701T>A | CA373086518 | CDKN2A | c.127A>T (p.Ser43Cys) c.348-54732T>A (n.348-54732T>A) c.194-3493A>T (n.194-3493A>T) c.-3-3493A>T (n.-3-3493A>T) n.528A>T n.341-3493A>T n.290-3493A>T n.457A>T | dbSNP |
9 | g.21974701T>C | CA5012310 | CDKN2A | c.127A>G (p.Ser43Gly) c.348-54732T>C (n.348-54732T>C) c.194-3493A>G (n.194-3493A>G) c.-3-3493A>G (n.-3-3493A>G) n.528A>G n.341-3493A>G n.290-3493A>G n.457A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974701T>G | CA373086519 | CDKN2A | c.127A>C (p.Ser43Arg) c.348-54732T>G (n.348-54732T>G) c.194-3493A>C (n.194-3493A>C) c.-3-3493A>C (n.-3-3493A>C) n.528A>C n.341-3493A>C n.290-3493A>C n.457A>C | |
9 | g.21974701T= | CA1839172886 | CDKN2A | c.127A= (p.Ser43=) c.348-54732T= (n.348-54732T=) c.194-3493A= (n.194-3493A=) c.-3-3493A= (n.-3-3493A=) n.528A= n.341-3493A= n.290-3493A= n.457A= | |
9 | g.21974701_21974702delinsAT | CA2580080345 | CDKN2A | c.126_127delinsAT (p.Asn42_Ser43delinsLysCys) c.348-54732_348-54731delinsAT (n.348-54732_348-54731delinsAT) c.194-3494_194-3493delinsAT (n.194-3494_194-3493delinsAT) c.-3-3494_-3-3493delinsAT (n.-3-3494_-3-3493delinsAT) n.527_528delinsAT n.341-3494_341-3493delinsAT n.290-3494_290-3493delinsAT n.456_457delinsAT | ClinVar |
9 | g.21974702A= | CA1839172893 | CDKN2A | c.126T= (p.Asn42=) c.348-54731A= (n.348-54731A=) c.194-3494T= (n.194-3494T=) c.-3-3494T= (n.-3-3494T=) n.527T= n.341-3494T= n.290-3494T= n.456T= | |
9 | g.21974702A>C | CA373086520 | CDKN2A | c.126T>G (p.Asn42Lys) c.348-54731A>C (n.348-54731A>C) c.194-3494T>G (n.194-3494T>G) c.-3-3494T>G (n.-3-3494T>G) n.527T>G n.341-3494T>G n.290-3494T>G n.456T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974702A>G | CA464100123 | CDKN2A | c.126T>C (p.Asn42=) c.348-54731A>G (n.348-54731A>G) c.194-3494T>C (n.194-3494T>C) c.-3-3494T>C (n.-3-3494T>C) n.527T>C n.341-3494T>C n.290-3494T>C n.456T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974702A>T | CA373086521 | CDKN2A | c.126T>A (p.Asn42Lys) c.348-54731A>T (n.348-54731A>T) c.194-3494T>A (n.194-3494T>A) c.-3-3494T>A (n.-3-3494T>A) n.527T>A n.341-3494T>A n.290-3494T>A n.456T>A | dbSNP |
9 | g.21974702dup | CA2499219825 | CDKN2A | c.126dup (p.Ser43Ter) c.348-54731dup (n.348-54731dup) c.194-3494dup (n.194-3494dup) c.-3-3494dup (n.-3-3494dup) n.527dup n.341-3494dup n.290-3494dup n.456dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974703T>A | CA16622119 | CDKN2A | c.125A>T (p.Asn42Ile) c.348-54730T>A (n.348-54730T>A) c.194-3495A>T (n.194-3495A>T) c.-3-3495A>T (n.-3-3495A>T) n.526A>T n.341-3495A>T n.290-3495A>T n.455A>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974703T>C | CA16612713 | CDKN2A | c.125A>G (p.Asn42Ser) c.348-54730T>C (n.348-54730T>C) c.194-3495A>G (n.194-3495A>G) c.-3-3495A>G (n.-3-3495A>G) n.526A>G n.341-3495A>G n.290-3495A>G n.455A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974703T>G | CA373086522 | CDKN2A | c.125A>C (p.Asn42Thr) c.348-54730T>G (n.348-54730T>G) c.194-3495A>C (n.194-3495A>C) c.-3-3495A>C (n.-3-3495A>C) n.526A>C n.341-3495A>C n.290-3495A>C n.455A>C | COSMIC |
9 | g.21974703T= | CA1839172901 | CDKN2A | c.125A= (p.Asn42=) c.348-54730T= (n.348-54730T=) c.194-3495A= (n.194-3495A=) c.-3-3495A= (n.-3-3495A=) n.526A= n.341-3495A= n.290-3495A= n.455A= | |
9 | g.21974704T>A | CA373086523 | CDKN2A | c.124A>T (p.Asn42Tyr) c.348-54729T>A (n.348-54729T>A) c.194-3496A>T (n.194-3496A>T) c.-3-3496A>T (n.-3-3496A>T) n.525A>T n.341-3496A>T n.290-3496A>T n.454A>T | dbSNP COSMIC |
9 | g.21974704T>C | CA373086524 | CDKN2A | c.124A>G (p.Asn42Asp) c.348-54729T>C (n.348-54729T>C) c.194-3496A>G (n.194-3496A>G) c.-3-3496A>G (n.-3-3496A>G) n.525A>G n.341-3496A>G n.290-3496A>G n.454A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974704T>G | CA373086525 | CDKN2A | c.124A>C (p.Asn42His) c.348-54729T>G (n.348-54729T>G) c.194-3496A>C (n.194-3496A>C) c.-3-3496A>C (n.-3-3496A>C) n.525A>C n.341-3496A>C n.290-3496A>C n.454A>C | dbSNP COSMIC |
9 | g.21974704T= | CA1839172907 | CDKN2A | c.124A= (p.Asn42=) c.348-54729T= (n.348-54729T=) c.194-3496A= (n.194-3496A=) c.-3-3496A= (n.-3-3496A=) n.525A= n.341-3496A= n.290-3496A= n.454A= | |
9 | g.21974705del | CA2499219826 | CDKN2A | c.123del (p.Asn42IlefsTer11) c.348-54728del (n.348-54728del) c.194-3497del (n.194-3497del) c.123del (p.Asn42IlefsTer?) c.-3-3497del (n.-3-3497del) n.524del n.341-3497del n.290-3497del n.453del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974705C>A | CA464100124 | CDKN2A | c.123G>T (p.Pro41=) c.348-54728C>A (n.348-54728C>A) c.194-3497G>T (n.194-3497G>T) c.-3-3497G>T (n.-3-3497G>T) n.524G>T n.341-3497G>T n.290-3497G>T n.453G>T | dbSNP |
9 | g.21974705C= | CA1839172912 | CDKN2A | c.123G= (p.Pro41=) c.348-54728C= (n.348-54728C=) c.194-3497G= (n.194-3497G=) c.-3-3497G= (n.-3-3497G=) n.524G= n.341-3497G= n.290-3497G= n.453G= | |
9 | g.21974705C>G | CA464100125 | CDKN2A | c.123G>C (p.Pro41=) c.348-54728C>G (n.348-54728C>G) c.194-3497G>C (n.194-3497G>C) c.-3-3497G>C (n.-3-3497G>C) n.524G>C n.341-3497G>C n.290-3497G>C n.453G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974705C>T | CA5012311 | CDKN2A | c.123G>A (p.Pro41=) c.348-54728C>T (n.348-54728C>T) c.194-3497G>A (n.194-3497G>A) c.-3-3497G>A (n.-3-3497G>A) n.524G>A n.341-3497G>A n.290-3497G>A n.453G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974705_21974706delinsA | CA2580080347 | CDKN2A | c.122_123delinsT (p.Pro41LeufsTer12) c.348-54728_348-54727delinsA (n.348-54728_348-54727delinsA) c.194-3498_194-3497delinsT (n.194-3498_194-3497delinsT) c.122_123delinsT (p.Pro41LeufsTer?) c.-3-3498_-3-3497delinsT (n.-3-3498_-3-3497delinsT) n.523_524delinsT n.341-3498_341-3497delinsT n.290-3498_290-3497delinsT n.452_453delinsT | ClinVar |
9 | g.21974706G>A | CA373086526 | CDKN2A | c.122C>T (p.Pro41Leu) c.348-54727G>A (n.348-54727G>A) c.194-3498C>T (n.194-3498C>T) c.-3-3498C>T (n.-3-3498C>T) n.523C>T n.341-3498C>T n.290-3498C>T n.452C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974706G>C | CA373086527 | CDKN2A | c.122C>G (p.Pro41Arg) c.348-54727G>C (n.348-54727G>C) c.194-3498C>G (n.194-3498C>G) c.-3-3498C>G (n.-3-3498C>G) n.523C>G n.341-3498C>G n.290-3498C>G n.452C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974706G= | CA1839172916 | CDKN2A | c.122C= (p.Pro41=) c.348-54727G= (n.348-54727G=) c.194-3498C= (n.194-3498C=) c.-3-3498C= (n.-3-3498C=) n.523C= n.341-3498C= n.290-3498C= n.452C= | |
9 | g.21974706G>T | CA164489 | CDKN2A | c.122C>A (p.Pro41Gln) c.348-54727G>T (n.348-54727G>T) c.194-3498C>A (n.194-3498C>A) c.-3-3498C>A (n.-3-3498C>A) n.523C>A n.341-3498C>A n.290-3498C>A n.452C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974706_21974707insAA | CA645552604 | CDKN2A | c.121_122insTT (p.Pro41LeufsTer13) c.348-54727_348-54726insAA (n.348-54727_348-54726insAA) c.194-3499_194-3498insTT (n.194-3499_194-3498insTT) c.121_122insTT (p.Pro41LeufsTer?) c.-3-3499_-3-3498insTT (n.-3-3499_-3-3498insTT) n.522_523insTT n.341-3499_341-3498insTT n.290-3499_290-3498insTT n.451_452insTT | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974707G>A | CA373086528 | CDKN2A | c.121C>T (p.Pro41Ser) c.348-54726G>A (n.348-54726G>A) c.194-3499C>T (n.194-3499C>T) c.-3-3499C>T (n.-3-3499C>T) n.522C>T n.341-3499C>T n.290-3499C>T n.451C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974707G>C | CA5012312 | CDKN2A | c.121C>G (p.Pro41Ala) c.348-54726G>C (n.348-54726G>C) c.194-3499C>G (n.194-3499C>G) c.-3-3499C>G (n.-3-3499C>G) n.522C>G n.341-3499C>G n.290-3499C>G n.451C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974707G= | CA1839172929 | CDKN2A | c.121C= (p.Pro41=) c.348-54726G= (n.348-54726G=) c.194-3499C= (n.194-3499C=) c.-3-3499C= (n.-3-3499C=) n.522C= n.341-3499C= n.290-3499C= n.451C= | |
9 | g.21974707G>T | CA373086529 | CDKN2A | c.121C>A (p.Pro41Thr) c.348-54726G>T (n.348-54726G>T) c.194-3499C>A (n.194-3499C>A) c.-3-3499C>A (n.-3-3499C>A) n.522C>A n.341-3499C>A n.290-3499C>A n.451C>A | |
9 | g.21974708del | CA645552605 | CDKN2A | c.120del (p.Pro41ArgfsTer12) c.348-54725del (n.348-54725del) c.194-3500del (n.194-3500del) c.120del (p.Pro41ArgfsTer?) c.-3-3500del (n.-3-3500del) n.521del n.341-3500del n.290-3500del n.450del | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974708T>A | CA464100126 | CDKN2A | c.120A>T (p.Ala40=) c.348-54725T>A (n.348-54725T>A) c.194-3500A>T (n.194-3500A>T) c.-3-3500A>T (n.-3-3500A>T) n.521A>T n.341-3500A>T n.290-3500A>T n.450A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974708T>C | CA464100127 | CDKN2A | c.120A>G (p.Ala40=) c.348-54725T>C (n.348-54725T>C) c.194-3500A>G (n.194-3500A>G) c.-3-3500A>G (n.-3-3500A>G) n.521A>G n.341-3500A>G n.290-3500A>G n.450A>G | dbSNP |
9 | g.21974708T>G | CA464100128 | CDKN2A | c.120A>C (p.Ala40=) c.348-54725T>G (n.348-54725T>G) c.194-3500A>C (n.194-3500A>C) c.-3-3500A>C (n.-3-3500A>C) n.521A>C n.341-3500A>C n.290-3500A>C n.450A>C | dbSNP |
9 | g.21974708T= | CA1839172932 | CDKN2A | c.120A= (p.Ala40=) c.348-54725T= (n.348-54725T=) c.194-3500A= (n.194-3500A=) c.-3-3500A= (n.-3-3500A=) n.521A= n.341-3500A= n.290-3500A= n.450A= | |
9 | g.21974709G>A | CA373086532 | CDKN2A | c.119C>T (p.Ala40Val) c.348-54724G>A (n.348-54724G>A) c.194-3501C>T (n.194-3501C>T) c.-3-3501C>T (n.-3-3501C>T) n.520C>T n.341-3501C>T n.290-3501C>T n.449C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974709G>C | CA373086531 | CDKN2A | c.119C>G (p.Ala40Gly) c.348-54724G>C (n.348-54724G>C) c.194-3501C>G (n.194-3501C>G) c.-3-3501C>G (n.-3-3501C>G) n.520C>G n.341-3501C>G n.290-3501C>G n.449C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974709G>T | CA373086530 | CDKN2A | c.119C>A (p.Ala40Glu) c.348-54724G>T (n.348-54724G>T) c.194-3501C>A (n.194-3501C>A) c.-3-3501C>A (n.-3-3501C>A) n.520C>A n.341-3501C>A n.290-3501C>A n.449C>A | dbSNP |
9 | g.21974710C>A | CA373086533 | CDKN2A | c.118G>T (p.Ala40Ser) c.348-54723C>A (n.348-54723C>A) c.194-3502G>T (n.194-3502G>T) c.-3-3502G>T (n.-3-3502G>T) n.519G>T n.341-3502G>T n.290-3502G>T n.448G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974710C= | CA1839172937 | CDKN2A | c.118G= (p.Ala40=) c.348-54723C= (n.348-54723C=) c.194-3502G= (n.194-3502G=) c.-3-3502G= (n.-3-3502G=) n.519G= n.341-3502G= n.290-3502G= n.448G= | |
9 | g.21974710C>G | CA373086534 | CDKN2A | c.118G>C (p.Ala40Pro) c.348-54723C>G (n.348-54723C>G) c.194-3502G>C (n.194-3502G>C) c.-3-3502G>C (n.-3-3502G>C) n.519G>C n.341-3502G>C n.290-3502G>C n.448G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974710C>T | CA373086535 | CDKN2A | c.118G>A (p.Ala40Thr) c.348-54723C>T (n.348-54723C>T) c.194-3502G>A (n.194-3502G>A) c.-3-3502G>A (n.-3-3502G>A) n.519G>A n.341-3502G>A n.290-3502G>A n.448G>A | dbSNP |
9 | g.21974712_21974727del | CA645552606 | CDKN2A | c.103_118del (p.Gly35HisfsTer13) c.348-54721_348-54706del (n.348-54721_348-54706del) c.194-3517_194-3502del (n.194-3517_194-3502del) c.103_118del (p.Gly35HisfsTer?) c.-3-3517_-3-3502del (n.-3-3517_-3-3502del) n.504_519del n.341-3517_341-3502del n.290-3517_290-3502del n.433_448del | COSMIC |
9 | g.21974710_21974711insT | CA652685971 | CDKN2A | c.117_118insA (p.Ala40SerfsTer4) c.348-54723_348-54722insT (n.348-54723_348-54722insT) c.194-3503_194-3502insA (n.194-3503_194-3502insA) c.-3-3503_-3-3502insA (n.-3-3503_-3-3502insA) n.518_519insA n.341-3503_341-3502insA n.290-3503_290-3502insA n.447_448insA | COSMIC |
9 | g.21974711G>A | CA464100129 | CDKN2A | c.117C>T (p.Asn39=) c.348-54722G>A (n.348-54722G>A) c.194-3503C>T (n.194-3503C>T) c.-3-3503C>T (n.-3-3503C>T) n.518C>T n.341-3503C>T n.290-3503C>T n.447C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974711G>C | CA373086536 | CDKN2A | c.117C>G (p.Asn39Lys) c.348-54722G>C (n.348-54722G>C) c.194-3503C>G (n.194-3503C>G) c.-3-3503C>G (n.-3-3503C>G) n.518C>G n.341-3503C>G n.290-3503C>G n.447C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974711G= | CA1839172951 | CDKN2A | c.117C= (p.Asn39=) c.348-54722G= (n.348-54722G=) c.194-3503C= (n.194-3503C=) c.-3-3503C= (n.-3-3503C=) n.518C= n.341-3503C= n.290-3503C= n.447C= | |
9 | g.21974711G>T | CA348657 | CDKN2A | c.117C>A (p.Asn39Lys) c.348-54722G>T (n.348-54722G>T) c.194-3503C>A (n.194-3503C>A) c.-3-3503C>A (n.-3-3503C>A) n.518C>A n.341-3503C>A n.290-3503C>A n.447C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974712T>A | CA373086537 | CDKN2A | c.116A>T (p.Asn39Ile) c.348-54721T>A (n.348-54721T>A) c.194-3504A>T (n.194-3504A>T) c.-3-3504A>T (n.-3-3504A>T) n.517A>T n.341-3504A>T n.290-3504A>T n.446A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974712T>C | CA373086538 | CDKN2A | c.116A>G (p.Asn39Ser) c.348-54721T>C (n.348-54721T>C) c.194-3504A>G (n.194-3504A>G) c.-3-3504A>G (n.-3-3504A>G) n.517A>G n.341-3504A>G n.290-3504A>G n.446A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974712T>G | CA373086539 | CDKN2A | c.116A>C (p.Asn39Thr) c.348-54721T>G (n.348-54721T>G) c.194-3504A>C (n.194-3504A>C) c.-3-3504A>C (n.-3-3504A>C) n.517A>C n.341-3504A>C n.290-3504A>C n.446A>C | dbSNP |
9 | g.21974712T= | CA1839172960 | CDKN2A | c.116A= (p.Asn39=) c.348-54721T= (n.348-54721T=) c.194-3504A= (n.194-3504A=) c.-3-3504A= (n.-3-3504A=) n.517A= n.341-3504A= n.290-3504A= n.446A= | |
9 | g.21974713_21974730del | CA645552607 | CDKN2A | c.99_116del (p.Glu33_Asn39delinsAsp) c.348-54720_348-54703del (n.348-54720_348-54703del) c.194-3521_194-3504del (n.194-3521_194-3504del) c.-3-3521_-3-3504del (n.-3-3521_-3-3504del) n.500_517del n.341-3521_341-3504del n.290-3521_290-3504del n.429_446del | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974713T>A | CA373086540 | CDKN2A | c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.348-54720T>A (n.348-54720T>A) c.194-3505A>T (n.194-3505A>T) c.-3-3505A>T (n.-3-3505A>T) n.516A>T n.341-3505A>T n.290-3505A>T n.445A>T | |
9 | g.21974713T>C | CA373086541 | CDKN2A | c.115A>G (p.Asn39Asp) c.348-54720T>C (n.348-54720T>C) c.194-3505A>G (n.194-3505A>G) c.-3-3505A>G (n.-3-3505A>G) n.516A>G n.341-3505A>G n.290-3505A>G n.445A>G | |
9 | g.21974713T>G | CA5012313 | CDKN2A | c.115A>C (p.Asn39His) c.348-54720T>G (n.348-54720T>G) c.194-3505A>C (n.194-3505A>C) c.-3-3505A>C (n.-3-3505A>C) n.516A>C n.341-3505A>C n.290-3505A>C n.445A>C | dbSNP ExAC |
9 | g.21974713T= | CA1839172970 | CDKN2A | c.115A= (p.Asn39=) c.348-54720T= (n.348-54720T=) c.194-3505A= (n.194-3505A=) c.-3-3505A= (n.-3-3505A=) n.516A= n.341-3505A= n.290-3505A= n.445A= | |
9 | g.21974714G>A | CA464100130 | CDKN2A | c.114C>T (p.Pro38=) c.348-54719G>A (n.348-54719G>A) c.194-3506C>T (n.194-3506C>T) c.-3-3506C>T (n.-3-3506C>T) n.515C>T n.341-3506C>T n.290-3506C>T n.444C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974714G>C | CA464100132 | CDKN2A | c.114C>G (p.Pro38=) c.348-54719G>C (n.348-54719G>C) c.194-3506C>G (n.194-3506C>G) c.-3-3506C>G (n.-3-3506C>G) n.515C>G n.341-3506C>G n.290-3506C>G n.444C>G | dbSNP |
9 | g.21974714G>T | CA464100131 | CDKN2A | c.114C>A (p.Pro38=) c.348-54719G>T (n.348-54719G>T) c.194-3506C>A (n.194-3506C>A) c.-3-3506C>A (n.-3-3506C>A) n.515C>A n.341-3506C>A n.290-3506C>A n.444C>A | dbSNP |
9 | g.21974715G>A | CA373086544 | CDKN2A | c.113C>T (p.Pro38Leu) c.348-54718G>A (n.348-54718G>A) c.194-3507C>T (n.194-3507C>T) c.-3-3507C>T (n.-3-3507C>T) n.514C>T n.341-3507C>T n.290-3507C>T n.443C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974715G>C | CA373086543 | CDKN2A | c.113C>G (p.Pro38Arg) c.348-54718G>C (n.348-54718G>C) c.194-3507C>G (n.194-3507C>G) c.-3-3507C>G (n.-3-3507C>G) n.514C>G n.341-3507C>G n.290-3507C>G n.443C>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.21974715G= | CA1839172975 | CDKN2A | c.113C= (p.Pro38=) c.348-54718G= (n.348-54718G=) c.194-3507C= (n.194-3507C=) c.-3-3507C= (n.-3-3507C=) n.514C= n.341-3507C= n.290-3507C= n.443C= | |
9 | g.21974715G>T | CA373086542 | CDKN2A | c.113C>A (p.Pro38His) c.348-54718G>T (n.348-54718G>T) c.194-3507C>A (n.194-3507C>A) c.-3-3507C>A (n.-3-3507C>A) n.514C>A n.341-3507C>A n.290-3507C>A n.443C>A | gnomAD v4 |
9 | g.21974715_21974723del | CA2825000795 | CDKN2A | c.105_113del (p.Ala36_Pro38del) c.348-54718_348-54710del (n.348-54718_348-54710del) c.194-3515_194-3507del (n.194-3515_194-3507del) c.-3-3515_-3-3507del (n.-3-3515_-3-3507del) n.506_514del n.341-3515_341-3507del n.290-3515_290-3507del n.435_443del | |
9 | g.21974715_21974725del | CA645552608 | CDKN2A | c.103_113del (p.Gly35GlnfsTer5) c.348-54718_348-54708del (n.348-54718_348-54708del) c.194-3517_194-3507del (n.194-3517_194-3507del) c.-3-3517_-3-3507del (n.-3-3517_-3-3507del) n.504_514del n.341-3517_341-3507del n.290-3517_290-3507del n.433_443del | COSMIC |
9 | g.21974716G>A | CA373086545 | CDKN2A | c.112C>T (p.Pro38Ser) c.348-54717G>A (n.348-54717G>A) c.194-3508C>T (n.194-3508C>T) c.-3-3508C>T (n.-3-3508C>T) n.513C>T n.341-3508C>T n.290-3508C>T n.442C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974716G>C | CA373086546 | CDKN2A | c.112C>G (p.Pro38Ala) c.348-54717G>C (n.348-54717G>C) c.194-3508C>G (n.194-3508C>G) c.-3-3508C>G (n.-3-3508C>G) n.513C>G n.341-3508C>G n.290-3508C>G n.442C>G | dbSNP |
9 | g.21974716G= | CA1839172980 | CDKN2A | c.112C= (p.Pro38=) c.348-54717G= (n.348-54717G=) c.194-3508C= (n.194-3508C=) c.-3-3508C= (n.-3-3508C=) n.513C= n.341-3508C= n.290-3508C= n.442C= | |
9 | g.21974716G>T | CA373086547 | CDKN2A | c.112C>A (p.Pro38Thr) c.348-54717G>T (n.348-54717G>T) c.194-3508C>A (n.194-3508C>A) c.-3-3508C>A (n.-3-3508C>A) n.513C>A n.341-3508C>A n.290-3508C>A n.442C>A | dbSNP |
9 | g.21974725_21974742dup | CA1839172979 | CDKN2A | c.95_112dup (p.Leu37_Pro38insLeuGluAlaGlyAlaLeu) c.348-54708_348-54691dup (n.348-54708_348-54691dup) c.194-3525_194-3508dup (n.194-3525_194-3508dup) c.-3-3525_-3-3508dup (n.-3-3525_-3-3508dup) n.496_513dup n.341-3525_341-3508dup n.290-3525_290-3508dup n.425_442dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974725_21974742del | CA645552609 | CDKN2A | c.95_112del (p.Leu32_Leu37del) c.348-54708_348-54691del (n.348-54708_348-54691del) c.194-3525_194-3508del (n.194-3525_194-3508del) c.-3-3525_-3-3508del (n.-3-3525_-3-3508del) n.496_513del n.341-3525_341-3508del n.290-3525_290-3508del n.425_442del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.21974717C>A | CA464100133 | CDKN2A | c.111G>T (p.Leu37=) c.348-54716C>A (n.348-54716C>A) c.194-3509G>T (n.194-3509G>T) c.-3-3509G>T (n.-3-3509G>T) n.512G>T n.341-3509G>T n.290-3509G>T n.441G>T | dbSNP |
9 | g.21974717C= | CA1839172990 | CDKN2A | c.111G= (p.Leu37=) c.348-54716C= (n.348-54716C=) c.194-3509G= (n.194-3509G=) c.-3-3509G= (n.-3-3509G=) n.512G= n.341-3509G= n.290-3509G= n.441G= | |
9 | g.21974717C>G | CA464100134 | CDKN2A | c.111G>C (p.Leu37=) c.348-54716C>G (n.348-54716C>G) c.194-3509G>C (n.194-3509G>C) c.-3-3509G>C (n.-3-3509G>C) n.512G>C n.341-3509G>C n.290-3509G>C n.441G>C | dbSNP |
9 | g.21974717C>T | CA190732934 | CDKN2A | c.111G>A (p.Leu37=) c.348-54716C>T (n.348-54716C>T) c.194-3509G>A (n.194-3509G>A) c.-3-3509G>A (n.-3-3509G>A) n.512G>A n.341-3509G>A n.290-3509G>A n.441G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974717_21974718insCGCT | CA645552610 | CDKN2A | c.110_111insAGCG (p.Pro38AlafsTer7) c.348-54716_348-54715insCGCT (n.348-54716_348-54715insCGCT) c.194-3510_194-3509insAGCG (n.194-3510_194-3509insAGCG) c.-3-3510_-3-3509insAGCG (n.-3-3510_-3-3509insAGCG) n.511_512insAGCG n.341-3510_341-3509insAGCG n.290-3510_290-3509insAGCG n.440_441insAGCG | COSMIC |
9 | g.21974718A>C | CA373086548 | CDKN2A | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.348-54715A>C (n.348-54715A>C) c.194-3510T>G (n.194-3510T>G) c.-3-3510T>G (n.-3-3510T>G) n.511T>G n.341-3510T>G n.290-3510T>G n.440T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974718A>G | CA373086549 | CDKN2A | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.348-54715A>G (n.348-54715A>G) c.194-3510T>C (n.194-3510T>C) c.-3-3510T>C (n.-3-3510T>C) n.511T>C n.341-3510T>C n.290-3510T>C n.440T>C | dbSNP |
9 | g.21974718A>T | CA373086550 | CDKN2A | c.110T>A (p.Leu37Gln) c.348-54715A>T (n.348-54715A>T) c.194-3510T>A (n.194-3510T>A) c.-3-3510T>A (n.-3-3510T>A) n.511T>A n.341-3510T>A n.290-3510T>A n.440T>A | dbSNP |
9 | g.21974719G>A | CA464100135 | CDKN2A | c.109C>T (p.Leu37=) c.348-54714G>A (n.348-54714G>A) c.194-3511C>T (n.194-3511C>T) c.-3-3511C>T (n.-3-3511C>T) n.510C>T n.341-3511C>T n.290-3511C>T n.439C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974719G>C | CA373086551 | CDKN2A | c.109C>G (p.Leu37Val) c.348-54714G>C (n.348-54714G>C) c.194-3511C>G (n.194-3511C>G) c.-3-3511C>G (n.-3-3511C>G) n.510C>G n.341-3511C>G n.290-3511C>G n.439C>G | |
9 | g.21974719G>T | CA373086552 | CDKN2A | c.109C>A (p.Leu37Met) c.348-54714G>T (n.348-54714G>T) c.194-3511C>A (n.194-3511C>A) c.-3-3511C>A (n.-3-3511C>A) n.510C>A n.341-3511C>A n.290-3511C>A n.439C>A | |
9 | g.21974720C>A | CA464100136 | CDKN2A | c.108G>T (p.Ala36=) c.348-54713C>A (n.348-54713C>A) c.194-3512G>T (n.194-3512G>T) c.-3-3512G>T (n.-3-3512G>T) n.509G>T n.341-3512G>T n.290-3512G>T n.438G>T | |
9 | g.21974720C= | CA1839172997 | CDKN2A | c.108G= (p.Ala36=) c.348-54713C= (n.348-54713C=) c.194-3512G= (n.194-3512G=) c.-3-3512G= (n.-3-3512G=) n.509G= n.341-3512G= n.290-3512G= n.438G= | |
9 | g.21974720C>G | CA464100137 | CDKN2A | c.108G>C (p.Ala36=) c.348-54713C>G (n.348-54713C>G) c.194-3512G>C (n.194-3512G>C) c.-3-3512G>C (n.-3-3512G>C) n.509G>C n.341-3512G>C n.290-3512G>C n.438G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974720C>T | CA464100138 | CDKN2A | c.108G>A (p.Ala36=) c.348-54713C>T (n.348-54713C>T) c.194-3512G>A (n.194-3512G>A) c.-3-3512G>A (n.-3-3512G>A) n.509G>A n.341-3512G>A n.290-3512G>A n.438G>A | dbSNP |
9 | g.21974721G>A | CA373086553 | CDKN2A | c.107C>T (p.Ala36Val) c.348-54712G>A (n.348-54712G>A) c.194-3513C>T (n.194-3513C>T) c.-3-3513C>T (n.-3-3513C>T) n.508C>T n.341-3513C>T n.290-3513C>T n.437C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974721G>C | CA5012314 | CDKN2A | c.107C>G (p.Ala36Gly) c.348-54712G>C (n.348-54712G>C) c.194-3513C>G (n.194-3513C>G) c.-3-3513C>G (n.-3-3513C>G) n.508C>G n.341-3513C>G n.290-3513C>G n.437C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974721G= | CA1839173005 | CDKN2A | c.107C= (p.Ala36=) c.348-54712G= (n.348-54712G=) c.194-3513C= (n.194-3513C=) c.-3-3513C= (n.-3-3513C=) n.508C= n.341-3513C= n.290-3513C= n.437C= | |
9 | g.21974721G>T | CA373086554 | CDKN2A | c.107C>A (p.Ala36Glu) c.348-54712G>T (n.348-54712G>T) c.194-3513C>A (n.194-3513C>A) c.-3-3513C>A (n.-3-3513C>A) n.508C>A n.341-3513C>A n.290-3513C>A n.437C>A | |
9 | g.21974722C>A | CA5012315 | CDKN2A | c.106G>T (p.Ala36Ser) c.348-54711C>A (n.348-54711C>A) c.194-3514G>T (n.194-3514G>T) c.-3-3514G>T (n.-3-3514G>T) n.507G>T n.341-3514G>T n.290-3514G>T n.436G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974722C= | CA1839173023 | CDKN2A | c.106G= (p.Ala36=) c.348-54711C= (n.348-54711C=) c.194-3514G= (n.194-3514G=) c.-3-3514G= (n.-3-3514G=) n.507G= n.341-3514G= n.290-3514G= n.436G= | |
9 | g.21974722C>G | CA373086556 | CDKN2A | c.106G>C (p.Ala36Pro) c.348-54711C>G (n.348-54711C>G) c.194-3514G>C (n.194-3514G>C) c.-3-3514G>C (n.-3-3514G>C) n.507G>C n.341-3514G>C n.290-3514G>C n.436G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974722C>T | CA373086555 | CDKN2A | c.106G>A (p.Ala36Thr) c.348-54711C>T (n.348-54711C>T) c.194-3514G>A (n.194-3514G>A) c.-3-3514G>A (n.-3-3514G>A) n.507G>A n.341-3514G>A n.290-3514G>A n.436G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974726dup | CA196201 | CDKN2A | c.106dup (p.Ala36GlyfsTer8) c.348-54707dup (n.348-54707dup) c.194-3514dup (n.194-3514dup) c.-3-3514dup (n.-3-3514dup) n.507dup n.341-3514dup n.290-3514dup n.436dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974726del | CA645552612 | CDKN2A | c.106del (p.Ala36ArgfsTer17) c.348-54707del (n.348-54707del) c.194-3514del (n.194-3514del) c.106del (p.Ala36ArgfsTer?) c.-3-3514del (n.-3-3514del) n.507del n.341-3514del n.290-3514del n.436del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974725_21974726del | CA645552613 | CDKN2A | c.105_106del (p.Leu37AlafsTer6) c.348-54708_348-54707del (n.348-54708_348-54707del) c.194-3515_194-3514del (n.194-3515_194-3514del) c.-3-3515_-3-3514del (n.-3-3515_-3-3514del) n.506_507del n.341-3515_341-3514del n.290-3515_290-3514del n.435_436del | COSMIC |
9 | g.21974722_21974729del | CA645552611 | CDKN2A | c.99_106del (p.Glu33AspfsTer8) c.348-54711_348-54704del (n.348-54711_348-54704del) c.194-3521_194-3514del (n.194-3521_194-3514del) c.-3-3521_-3-3514del (n.-3-3521_-3-3514del) n.500_507del n.341-3521_341-3514del n.290-3521_290-3514del n.429_436del | COSMIC |
9 | g.21974723C>A | CA464100139 | CDKN2A | c.105G>T (p.Gly35=) c.348-54710C>A (n.348-54710C>A) c.194-3515G>T (n.194-3515G>T) c.-3-3515G>T (n.-3-3515G>T) n.506G>T n.341-3515G>T n.290-3515G>T n.435G>T | |
9 | g.21974723C>G | CA464100141 | CDKN2A | c.105G>C (p.Gly35=) c.348-54710C>G (n.348-54710C>G) c.194-3515G>C (n.194-3515G>C) c.-3-3515G>C (n.-3-3515G>C) n.506G>C n.341-3515G>C n.290-3515G>C n.435G>C | |
9 | g.21974723C>T | CA464100140 | CDKN2A | c.105G>A (p.Gly35=) c.348-54710C>T (n.348-54710C>T) c.194-3515G>A (n.194-3515G>A) c.-3-3515G>A (n.-3-3515G>A) n.506G>A n.341-3515G>A n.290-3515G>A n.435G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974723_21974724insGC | CA915940302 | CDKN2A | c.105_106insCG (p.Ala36ArgfsTer18) c.348-54710_348-54709insGC (n.348-54710_348-54709insGC) c.194-3515_194-3514insCG (n.194-3515_194-3514insCG) c.105_106insCG (p.Ala36ArgfsTer?) c.-3-3515_-3-3514insCG (n.-3-3515_-3-3514insCG) n.506_507insCG n.341-3515_341-3514insCG n.290-3515_290-3514insCG n.435_436insCG | |
9 | g.21974724C>A | CA16612791 | CDKN2A | c.104G>T (p.Gly35Val) c.348-54709C>A (n.348-54709C>A) c.194-3516G>T (n.194-3516G>T) c.-3-3516G>T (n.-3-3516G>T) n.505G>T n.341-3516G>T n.290-3516G>T n.434G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974724C= | CA1839173032 | CDKN2A | c.104G= (p.Gly35=) c.348-54709C= (n.348-54709C=) c.194-3516G= (n.194-3516G=) c.-3-3516G= (n.-3-3516G=) n.505G= n.341-3516G= n.290-3516G= n.434G= | |
9 | g.21974724C>G | CA5012316 | CDKN2A | c.104G>C (p.Gly35Ala) c.348-54709C>G (n.348-54709C>G) c.194-3516G>C (n.194-3516G>C) c.-3-3516G>C (n.-3-3516G>C) n.505G>C n.341-3516G>C n.290-3516G>C n.434G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974724C>T | CA334547 | CDKN2A | c.104G>A (p.Gly35Glu) c.348-54709C>T (n.348-54709C>T) c.194-3516G>A (n.194-3516G>A) c.-3-3516G>A (n.-3-3516G>A) n.505G>A n.341-3516G>A n.290-3516G>A n.434G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974729_21974744del | CA2740099748 | CDKN2A | c.89_104del (p.Ala30GlyfsTer18) c.348-54704_348-54689del (n.348-54704_348-54689del) c.194-3531_194-3516del (n.194-3531_194-3516del) c.89_104del (p.Ala30GlyfsTer?) c.-3-3531_-3-3516del (n.-3-3531_-3-3516del) n.490_505del n.341-3531_341-3516del n.290-3531_290-3516del n.419_434del | |
9 | g.21974725C>A | CA373086557 | CDKN2A | c.103G>T (p.Gly35Trp) c.348-54708C>A (n.348-54708C>A) c.194-3517G>T (n.194-3517G>T) c.-3-3517G>T (n.-3-3517G>T) n.504G>T n.341-3517G>T n.290-3517G>T n.433G>T | |
9 | g.21974725C= | CA1839173045 | CDKN2A | c.103G= (p.Gly35=) c.348-54708C= (n.348-54708C=) c.194-3517G= (n.194-3517G=) c.-3-3517G= (n.-3-3517G=) n.504G= n.341-3517G= n.290-3517G= n.433G= | |
9 | g.21974725C>G | CA373086558 | CDKN2A | c.103G>C (p.Gly35Arg) c.348-54708C>G (n.348-54708C>G) c.194-3517G>C (n.194-3517G>C) c.-3-3517G>C (n.-3-3517G>C) n.504G>C n.341-3517G>C n.290-3517G>C n.433G>C | |
9 | g.21974725C>T | CA5012317 | CDKN2A | c.103G>A (p.Gly35Arg) c.348-54708C>T (n.348-54708C>T) c.194-3517G>A (n.194-3517G>A) c.-3-3517G>A (n.-3-3517G>A) n.504G>A n.341-3517G>A n.290-3517G>A n.433G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974726C>A | CA464100142 | CDKN2A | c.102G>T (p.Ala34=) c.348-54707C>A (n.348-54707C>A) c.194-3518G>T (n.194-3518G>T) c.-3-3518G>T (n.-3-3518G>T) n.503G>T n.341-3518G>T n.290-3518G>T n.432G>T | dbSNP |
9 | g.21974726C= | CA1839173050 | CDKN2A | c.102G= (p.Ala34=) c.348-54707C= (n.348-54707C=) c.194-3518G= (n.194-3518G=) c.-3-3518G= (n.-3-3518G=) n.503G= n.341-3518G= n.290-3518G= n.432G= | |
9 | g.21974726C>G | CA5012318 | CDKN2A | c.102G>C (p.Ala34=) c.348-54707C>G (n.348-54707C>G) c.194-3518G>C (n.194-3518G>C) c.-3-3518G>C (n.-3-3518G>C) n.503G>C n.341-3518G>C n.290-3518G>C n.432G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974726C>T | CA464100143 | CDKN2A | c.102G>A (p.Ala34=) c.348-54707C>T (n.348-54707C>T) c.194-3518G>A (n.194-3518G>A) c.-3-3518G>A (n.-3-3518G>A) n.503G>A n.341-3518G>A n.290-3518G>A n.432G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974727_21974744del | CA645552614 | CDKN2A | c.85_102del (p.Arg29_Ala34del) c.348-54706_348-54689del (n.348-54706_348-54689del) c.194-3535_194-3518del (n.194-3535_194-3518del) c.-3-3535_-3-3518del (n.-3-3535_-3-3518del) n.486_503del n.341-3535_341-3518del n.290-3535_290-3518del n.415_432del | COSMIC |
9 | g.21974727del | CA645552615 | CDKN2A | c.101del (p.Ala34GlyfsTer19) c.348-54706del (n.348-54706del) c.194-3519del (n.194-3519del) c.101del (p.Ala34GlyfsTer?) c.-3-3519del (n.-3-3519del) n.502del n.341-3519del n.290-3519del n.431del | COSMIC |
9 | g.21974727G>A | CA373086561 | CDKN2A | c.101C>T (p.Ala34Val) c.348-54706G>A (n.348-54706G>A) c.194-3519C>T (n.194-3519C>T) c.-3-3519C>T (n.-3-3519C>T) n.502C>T n.341-3519C>T n.290-3519C>T n.431C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974727G>C | CA373086559 | CDKN2A | c.101C>G (p.Ala34Gly) c.348-54706G>C (n.348-54706G>C) c.194-3519C>G (n.194-3519C>G) c.-3-3519C>G (n.-3-3519C>G) n.502C>G n.341-3519C>G n.290-3519C>G n.431C>G | ClinVar |
9 | g.21974727G= | CA1839173061 | CDKN2A | c.101C= (p.Ala34=) c.348-54706G= (n.348-54706G=) c.194-3519C= (n.194-3519C=) c.-3-3519C= (n.-3-3519C=) n.502C= n.341-3519C= n.290-3519C= n.431C= | |
9 | g.21974727G>T | CA373086560 | CDKN2A | c.101C>A (p.Ala34Glu) c.348-54706G>T (n.348-54706G>T) c.194-3519C>A (n.194-3519C>A) c.-3-3519C>A (n.-3-3519C>A) n.502C>A n.341-3519C>A n.290-3519C>A n.431C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974727dup | CA464100144 | CDKN2A | c.101dup (p.Ala36GlyfsTer8) c.348-54706dup (n.348-54706dup) c.194-3519dup (n.194-3519dup) c.-3-3519dup (n.-3-3519dup) n.502dup n.341-3519dup n.290-3519dup n.431dup | |
9 | g.21974728C>A | CA373086562 | CDKN2A | c.100G>T (p.Ala34Ser) c.348-54705C>A (n.348-54705C>A) c.194-3520G>T (n.194-3520G>T) c.-3-3520G>T (n.-3-3520G>T) n.501G>T n.341-3520G>T n.290-3520G>T n.430G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974728C= | CA1839173065 | CDKN2A | c.100G= (p.Ala34=) c.348-54705C= (n.348-54705C=) c.194-3520G= (n.194-3520G=) c.-3-3520G= (n.-3-3520G=) n.501G= n.341-3520G= n.290-3520G= n.430G= | |
9 | g.21974728C>G | CA373086563 | CDKN2A | c.100G>C (p.Ala34Pro) c.348-54705C>G (n.348-54705C>G) c.194-3520G>C (n.194-3520G>C) c.-3-3520G>C (n.-3-3520G>C) n.501G>C n.341-3520G>C n.290-3520G>C n.430G>C | dbSNP |
9 | g.21974728C>T | CA373086564 | CDKN2A | c.100G>A (p.Ala34Thr) c.348-54705C>T (n.348-54705C>T) c.194-3520G>A (n.194-3520G>A) c.-3-3520G>A (n.-3-3520G>A) n.501G>A n.341-3520G>A n.290-3520G>A n.430G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974733_21974750del | CA645552616 | CDKN2A | c.83_100del (p.Val28_Glu33del) c.348-54700_348-54683del (n.348-54700_348-54683del) c.194-3537_194-3520del (n.194-3537_194-3520del) c.-3-3537_-3-3520del (n.-3-3537_-3-3520del) n.484_501del n.341-3537_341-3520del n.290-3537_290-3520del n.413_430del | ClinVar COSMIC |
9 | g.21974729C>A | CA373086565 | CDKN2A | c.99G>T (p.Glu33Asp) c.348-54704C>A (n.348-54704C>A) c.194-3521G>T (n.194-3521G>T) c.-3-3521G>T (n.-3-3521G>T) n.500G>T n.341-3521G>T n.290-3521G>T n.429G>T | COSMIC |
9 | g.21974729C>G | CA373086566 | CDKN2A | c.99G>C (p.Glu33Asp) c.348-54704C>G (n.348-54704C>G) c.194-3521G>C (n.194-3521G>C) c.-3-3521G>C (n.-3-3521G>C) n.500G>C n.341-3521G>C n.290-3521G>C n.429G>C | |
9 | g.21974729C>T | CA464100145 | CDKN2A | c.99G>A (p.Glu33=) c.348-54704C>T (n.348-54704C>T) c.194-3521G>A (n.194-3521G>A) c.-3-3521G>A (n.-3-3521G>A) n.500G>A n.341-3521G>A n.290-3521G>A n.429G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974730_21974735dup | CA2695210491 | CDKN2A | c.94_99dup (p.Glu33_Ala34insLeuGlu) c.348-54703_348-54698dup (n.348-54703_348-54698dup) c.194-3526_194-3521dup (n.194-3526_194-3521dup) c.-3-3526_-3-3521dup (n.-3-3526_-3-3521dup) n.495_500dup n.341-3526_341-3521dup n.290-3526_290-3521dup n.424_429dup | |
9 | g.21974729_21974730insCCGTT | CA1122187944 | CDKN2A | c.98_99insAACGG (p.Ala34ThrfsTer21) c.348-54704_348-54703insCCGTT (n.348-54704_348-54703insCCGTT) c.194-3522_194-3521insAACGG (n.194-3522_194-3521insAACGG) c.98_99insAACGG (p.Ala34ThrfsTer?) c.-3-3522_-3-3521insAACGG (n.-3-3522_-3-3521insAACGG) n.499_500insAACGG n.341-3522_341-3521insAACGG n.290-3522_290-3521insAACGG n.428_429insAACGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974730T>A | CA373086567 | CDKN2A | c.98A>T (p.Glu33Val) c.348-54703T>A (n.348-54703T>A) c.194-3522A>T (n.194-3522A>T) c.-3-3522A>T (n.-3-3522A>T) n.499A>T n.341-3522A>T n.290-3522A>T n.428A>T | ClinVar |
9 | g.21974730T>C | CA373086569 | CDKN2A | c.98A>G (p.Glu33Gly) c.348-54703T>C (n.348-54703T>C) c.194-3522A>G (n.194-3522A>G) c.-3-3522A>G (n.-3-3522A>G) n.499A>G n.341-3522A>G n.290-3522A>G n.428A>G | ClinVar |
9 | g.21974730T>G | CA373086568 | CDKN2A | c.98A>C (p.Glu33Ala) c.348-54703T>G (n.348-54703T>G) c.194-3522A>C (n.194-3522A>C) c.-3-3522A>C (n.-3-3522A>C) n.499A>C n.341-3522A>C n.290-3522A>C n.428A>C | |
9 | g.21974731C>A | CA373086570 | CDKN2A | c.97G>T (p.Glu33Ter) c.348-54702C>A (n.348-54702C>A) c.194-3523G>T (n.194-3523G>T) c.-3-3523G>T (n.-3-3523G>T) n.498G>T n.341-3523G>T n.290-3523G>T n.427G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974731C= | CA1839173070 | CDKN2A | c.97G= (p.Glu33=) c.348-54702C= (n.348-54702C=) c.194-3523G= (n.194-3523G=) c.-3-3523G= (n.-3-3523G=) n.498G= n.341-3523G= n.290-3523G= n.427G= | |
9 | g.21974731C>G | CA373086571 | CDKN2A | c.97G>C (p.Glu33Gln) c.348-54702C>G (n.348-54702C>G) c.194-3523G>C (n.194-3523G>C) c.-3-3523G>C (n.-3-3523G>C) n.498G>C n.341-3523G>C n.290-3523G>C n.427G>C | |
9 | g.21974731C>T | CA373086572 | CDKN2A | c.97G>A (p.Glu33Lys) c.348-54702C>T (n.348-54702C>T) c.194-3523G>A (n.194-3523G>A) c.-3-3523G>A (n.-3-3523G>A) n.498G>A n.341-3523G>A n.290-3523G>A n.427G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974732dup | CA2580080348 | CDKN2A | c.97dup (p.Glu33GlyfsTer11) c.348-54701dup (n.348-54701dup) c.194-3523dup (n.194-3523dup) c.-3-3523dup (n.-3-3523dup) n.498dup n.341-3523dup n.290-3523dup n.427dup | ClinVar |
9 | g.21974732C>A | CA464100146 | CDKN2A | c.96G>T (p.Leu32=) c.348-54701C>A (n.348-54701C>A) c.194-3524G>T (n.194-3524G>T) c.-3-3524G>T (n.-3-3524G>T) n.497G>T n.341-3524G>T n.290-3524G>T n.426G>T | |
9 | g.21974732C>G | CA464100148 | CDKN2A | c.96G>C (p.Leu32=) c.348-54701C>G (n.348-54701C>G) c.194-3524G>C (n.194-3524G>C) c.-3-3524G>C (n.-3-3524G>C) n.497G>C n.341-3524G>C n.290-3524G>C n.426G>C | dbSNP |
9 | g.21974732C>T | CA464100147 | CDKN2A | c.96G>A (p.Leu32=) c.348-54701C>T (n.348-54701C>T) c.194-3524G>A (n.194-3524G>A) c.-3-3524G>A (n.-3-3524G>A) n.497G>A n.341-3524G>A n.290-3524G>A n.426G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974732_21974733insTTCCTCCGCGATAC | CA1122187947 | CDKN2A | c.96_97insTATCGCGGAGGAAG (p.Glu33TyrfsTer25) c.348-54701_348-54700insTTCCTCCGCGATAC (n.348-54701_348-54700insTTCCTCCGCGATAC) c.194-3524_194-3523insTATCGCGGAGGAAG (n.194-3524_194-3523insTATCGCGGAGGAAG) c.96_97insTATCGCGGAGGAAG (p.Glu33TyrfsTer?) c.-3-3524_-3-3523insTATCGCGGAGGAAG (n.-3-3524_-3-3523insTATCGCGGAGGAAG) n.497_498insTATCGCGGAGGAAG n.341-3524_341-3523insTATCGCGGAGGAAG n.290-3524_290-3523insTATCGCGGAGGAAG n.426_427insTATCGCGGAGGAAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974733A= | CA1839173077 | CDKN2A | c.95T= (p.Leu32=) c.348-54700A= (n.348-54700A=) c.194-3525T= (n.194-3525T=) c.-3-3525T= (n.-3-3525T=) n.496T= n.341-3525T= n.290-3525T= n.425T= | |
9 | g.21974733A>C | CA373086573 | CDKN2A | c.95T>G (p.Leu32Arg) c.348-54700A>C (n.348-54700A>C) c.194-3525T>G (n.194-3525T>G) c.-3-3525T>G (n.-3-3525T>G) n.496T>G n.341-3525T>G n.290-3525T>G n.425T>G | dbSNP |
9 | g.21974733A>G | CA10582657 | CDKN2A | c.95T>C (p.Leu32Pro) c.348-54700A>G (n.348-54700A>G) c.194-3525T>C (n.194-3525T>C) c.-3-3525T>C (n.-3-3525T>C) n.496T>C n.341-3525T>C n.290-3525T>C n.425T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974733A>T | CA373086574 | CDKN2A | c.95T>A (p.Leu32Gln) c.348-54700A>T (n.348-54700A>T) c.194-3525T>A (n.194-3525T>A) c.-3-3525T>A (n.-3-3525T>A) n.496T>A n.341-3525T>A n.290-3525T>A n.425T>A | dbSNP |
9 | g.21974734G>A | CA464100149 | CDKN2A | c.94C>T (p.Leu32=) c.348-54699G>A (n.348-54699G>A) c.194-3526C>T (n.194-3526C>T) c.-3-3526C>T (n.-3-3526C>T) n.495C>T n.341-3526C>T n.290-3526C>T n.424C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974734G>C | CA5012319 | CDKN2A | c.94C>G (p.Leu32Val) c.348-54699G>C (n.348-54699G>C) c.194-3526C>G (n.194-3526C>G) c.-3-3526C>G (n.-3-3526C>G) n.495C>G n.341-3526C>G n.290-3526C>G n.424C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974734G= | CA1839173083 | CDKN2A | c.94C= (p.Leu32=) c.348-54699G= (n.348-54699G=) c.194-3526C= (n.194-3526C=) c.-3-3526C= (n.-3-3526C=) n.495C= n.341-3526C= n.290-3526C= n.424C= | |
9 | g.21974734G>T | CA373086575 | CDKN2A | c.94C>A (p.Leu32Met) c.348-54699G>T (n.348-54699G>T) c.194-3526C>A (n.194-3526C>A) c.-3-3526C>A (n.-3-3526C>A) n.495C>A n.341-3526C>A n.290-3526C>A n.424C>A | |
9 | g.21974734dup | CA645552617 | CDKN2A | c.94dup (p.Leu32ProfsTer12) c.348-54699dup (n.348-54699dup) c.194-3526dup (n.194-3526dup) c.-3-3526dup (n.-3-3526dup) n.495dup n.341-3526dup n.290-3526dup n.424dup | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974735C>A | CA464100150 | CDKN2A | c.93G>T (p.Leu31=) c.348-54698C>A (n.348-54698C>A) c.194-3527G>T (n.194-3527G>T) c.-3-3527G>T (n.-3-3527G>T) n.494G>T n.341-3527G>T n.290-3527G>T n.423G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974735C>G | CA464100151 | CDKN2A | c.93G>C (p.Leu31=) c.348-54698C>G (n.348-54698C>G) c.194-3527G>C (n.194-3527G>C) c.-3-3527G>C (n.-3-3527G>C) n.494G>C n.341-3527G>C n.290-3527G>C n.423G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974735C>T | CA464100152 | CDKN2A | c.93G>A (p.Leu31=) c.348-54698C>T (n.348-54698C>T) c.194-3527G>A (n.194-3527G>A) c.-3-3527G>A (n.-3-3527G>A) n.494G>A n.341-3527G>A n.290-3527G>A n.423G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974736A>C | CA373086576 | CDKN2A | c.92T>G (p.Leu31Arg) c.348-54697A>C (n.348-54697A>C) c.194-3528T>G (n.194-3528T>G) c.-3-3528T>G (n.-3-3528T>G) n.493T>G n.341-3528T>G n.290-3528T>G n.422T>G | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974736A>G | CA373086577 | CDKN2A | c.92T>C (p.Leu31Pro) c.348-54697A>G (n.348-54697A>G) c.194-3528T>C (n.194-3528T>C) c.-3-3528T>C (n.-3-3528T>C) n.493T>C n.341-3528T>C n.290-3528T>C n.422T>C | dbSNP COSMIC |
9 | g.21974736A>T | CA373086578 | CDKN2A | c.92T>A (p.Leu31Gln) c.348-54697A>T (n.348-54697A>T) c.194-3528T>A (n.194-3528T>A) c.-3-3528T>A (n.-3-3528T>A) n.493T>A n.341-3528T>A n.290-3528T>A n.422T>A | dbSNP |
9 | g.21974737G>A | CA464100153 | CDKN2A | c.91C>T (p.Leu31=) c.348-54696G>A (n.348-54696G>A) c.194-3529C>T (n.194-3529C>T) c.-3-3529C>T (n.-3-3529C>T) n.492C>T n.341-3529C>T n.290-3529C>T n.421C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974737G>C | CA373086579 | CDKN2A | c.91C>G (p.Leu31Val) c.348-54696G>C (n.348-54696G>C) c.194-3529C>G (n.194-3529C>G) c.-3-3529C>G (n.-3-3529C>G) n.492C>G n.341-3529C>G n.290-3529C>G n.421C>G | dbSNP |
9 | g.21974737G= | CA1839173090 | CDKN2A | c.91C= (p.Leu31=) c.348-54696G= (n.348-54696G=) c.194-3529C= (n.194-3529C=) c.-3-3529C= (n.-3-3529C=) n.492C= n.341-3529C= n.290-3529C= n.421C= | |
9 | g.21974737G>T | CA373086580 | CDKN2A | c.91C>A (p.Leu31Met) c.348-54696G>T (n.348-54696G>T) c.194-3529C>A (n.194-3529C>A) c.-3-3529C>A (n.-3-3529C>A) n.492C>A n.341-3529C>A n.290-3529C>A n.421C>A | |
9 | g.21974738C>A | CA464100154 | CDKN2A | c.90G>T (p.Ala30=) c.348-54695C>A (n.348-54695C>A) c.194-3530G>T (n.194-3530G>T) c.-3-3530G>T (n.-3-3530G>T) n.491G>T n.341-3530G>T n.290-3530G>T n.420G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974738C= | CA1839173095 | CDKN2A | c.90G= (p.Ala30=) c.348-54695C= (n.348-54695C=) c.194-3530G= (n.194-3530G=) c.-3-3530G= (n.-3-3530G=) n.491G= n.341-3530G= n.290-3530G= n.420G= | |
9 | g.21974738C>G | CA464100155 | CDKN2A | c.90G>C (p.Ala30=) c.348-54695C>G (n.348-54695C>G) c.194-3530G>C (n.194-3530G>C) c.-3-3530G>C (n.-3-3530G>C) n.491G>C n.341-3530G>C n.290-3530G>C n.420G>C | dbSNP |
9 | g.21974738C>T | CA464100156 | CDKN2A | c.90G>A (p.Ala30=) c.348-54695C>T (n.348-54695C>T) c.194-3530G>A (n.194-3530G>A) c.-3-3530G>A (n.-3-3530G>A) n.491G>A n.341-3530G>A n.290-3530G>A n.420G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974739G>A | CA10584302 | CDKN2A | c.89C>T (p.Ala30Val) c.348-54694G>A (n.348-54694G>A) c.194-3531C>T (n.194-3531C>T) c.-3-3531C>T (n.-3-3531C>T) n.490C>T n.341-3531C>T n.290-3531C>T n.419C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974739G>C | CA373086581 | CDKN2A | c.89C>G (p.Ala30Gly) c.348-54694G>C (n.348-54694G>C) c.194-3531C>G (n.194-3531C>G) c.-3-3531C>G (n.-3-3531C>G) n.490C>G n.341-3531C>G n.290-3531C>G n.419C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974739G= | CA1839173102 | CDKN2A | c.89C= (p.Ala30=) c.348-54694G= (n.348-54694G=) c.194-3531C= (n.194-3531C=) c.-3-3531C= (n.-3-3531C=) n.490C= n.341-3531C= n.290-3531C= n.419C= | |
9 | g.21974739G>T | CA373086582 | CDKN2A | c.89C>A (p.Ala30Glu) c.348-54694G>T (n.348-54694G>T) c.194-3531C>A (n.194-3531C>A) c.-3-3531C>A (n.-3-3531C>A) n.490C>A n.341-3531C>A n.290-3531C>A n.419C>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
9 | g.21974740C>A | CA373086583 | CDKN2A | c.88G>T (p.Ala30Ser) c.348-54693C>A (n.348-54693C>A) c.194-3532G>T (n.194-3532G>T) c.-3-3532G>T (n.-3-3532G>T) n.489G>T n.341-3532G>T n.290-3532G>T n.418G>T | dbSNP |
9 | g.21974740C>G | CA373086584 | CDKN2A | c.88G>C (p.Ala30Pro) c.348-54693C>G (n.348-54693C>G) c.194-3532G>C (n.194-3532G>C) c.-3-3532G>C (n.-3-3532G>C) n.489G>C n.341-3532G>C n.290-3532G>C n.418G>C | dbSNP COSMIC |
9 | g.21974740C>T | CA373086585 | CDKN2A | c.88G>A (p.Ala30Thr) c.348-54693C>T (n.348-54693C>T) c.194-3532G>A (n.194-3532G>A) c.-3-3532G>A (n.-3-3532G>A) n.489G>A n.341-3532G>A n.290-3532G>A n.418G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974742del | CA2695210492 | CDKN2A | c.88del (p.Ala30ArgfsTer23) c.348-54691del (n.348-54691del) c.194-3532del (n.194-3532del) c.88del (p.Ala30ArgfsTer?) c.-3-3532del (n.-3-3532del) n.489del n.341-3532del n.290-3532del n.418del | |
9 | g.21974741C>A | CA464100158 | CDKN2A | c.87G>T (p.Arg29=) c.348-54692C>A (n.348-54692C>A) c.194-3533G>T (n.194-3533G>T) c.-3-3533G>T (n.-3-3533G>T) n.488G>T n.341-3533G>T n.290-3533G>T n.417G>T | dbSNP |
9 | g.21974741C= | CA1839173110 | CDKN2A | c.87G= (p.Arg29=) c.348-54692C= (n.348-54692C=) c.194-3533G= (n.194-3533G=) c.-3-3533G= (n.-3-3533G=) n.488G= n.341-3533G= n.290-3533G= n.417G= | |
9 | g.21974741C>G | CA464100157 | CDKN2A | c.87G>C (p.Arg29=) c.348-54692C>G (n.348-54692C>G) c.194-3533G>C (n.194-3533G>C) c.-3-3533G>C (n.-3-3533G>C) n.488G>C n.341-3533G>C n.290-3533G>C n.417G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974741C>T | CA5012320 | CDKN2A | c.87G>A (p.Arg29=) c.348-54692C>T (n.348-54692C>T) c.194-3533G>A (n.194-3533G>A) c.-3-3533G>A (n.-3-3533G>A) n.488G>A n.341-3533G>A n.290-3533G>A n.417G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974742C>A | CA373086586 | CDKN2A | c.86G>T (p.Arg29Leu) c.348-54691C>A (n.348-54691C>A) c.194-3534G>T (n.194-3534G>T) c.-3-3534G>T (n.-3-3534G>T) n.487G>T n.341-3534G>T n.290-3534G>T n.416G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974742C= | CA1839173117 | CDKN2A | c.86G= (p.Arg29=) c.348-54691C= (n.348-54691C=) c.194-3534G= (n.194-3534G=) c.-3-3534G= (n.-3-3534G=) n.487G= n.341-3534G= n.290-3534G= n.416G= | |
9 | g.21974742C>G | CA373086587 | CDKN2A | c.86G>C (p.Arg29Pro) c.348-54691C>G (n.348-54691C>G) c.194-3534G>C (n.194-3534G>C) c.-3-3534G>C (n.-3-3534G>C) n.487G>C n.341-3534G>C n.290-3534G>C n.416G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974742C>T | CA373086588 | CDKN2A | c.86G>A (p.Arg29Gln) c.348-54691C>T (n.348-54691C>T) c.194-3534G>A (n.194-3534G>A) c.-3-3534G>A (n.-3-3534G>A) n.487G>A n.341-3534G>A n.290-3534G>A n.416G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974743G>A | CA373086589 | CDKN2A | c.85C>T (p.Arg29Trp) c.348-54690G>A (n.348-54690G>A) c.194-3535C>T (n.194-3535C>T) c.-3-3535C>T (n.-3-3535C>T) n.486C>T n.341-3535C>T n.290-3535C>T n.415C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974743G>C | CA373086590 | CDKN2A | c.85C>G (p.Arg29Gly) c.348-54690G>C (n.348-54690G>C) c.194-3535C>G (n.194-3535C>G) c.-3-3535C>G (n.-3-3535C>G) n.486C>G n.341-3535C>G n.290-3535C>G n.415C>G | dbSNP |
9 | g.21974743G= | CA1839173120 | CDKN2A | c.85C= (p.Arg29=) c.348-54690G= (n.348-54690G=) c.194-3535C= (n.194-3535C=) c.-3-3535C= (n.-3-3535C=) n.486C= n.341-3535C= n.290-3535C= n.415C= | |
9 | g.21974743G>T | CA464100159 | CDKN2A | c.85C>A (p.Arg29=) c.348-54690G>T (n.348-54690G>T) c.194-3535C>A (n.194-3535C>A) c.-3-3535C>A (n.-3-3535C>A) n.486C>A n.341-3535C>A n.290-3535C>A n.415C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974745_21974767del | CA645552618 | CDKN2A | c.63_85del (p.Arg22GlyfsTer14) c.348-54688_348-54666del (n.348-54688_348-54666del) c.194-3557_194-3535del (n.194-3557_194-3535del) c.-3-3557_-3-3535del (n.-3-3557_-3-3535del) n.464_486del n.341-3557_341-3535del n.290-3557_290-3535del n.393_415del | COSMIC |
9 | g.21974744C>A | CA464100160 | CDKN2A | c.84G>T (p.Val28=) c.348-54689C>A (n.348-54689C>A) c.194-3536G>T (n.194-3536G>T) c.-3-3536G>T (n.-3-3536G>T) n.485G>T n.341-3536G>T n.290-3536G>T n.414G>T | dbSNP |
9 | g.21974744C= | CA1839173130 | CDKN2A | c.84G= (p.Val28=) c.348-54689C= (n.348-54689C=) c.194-3536G= (n.194-3536G=) c.-3-3536G= (n.-3-3536G=) n.485G= n.341-3536G= n.290-3536G= n.414G= | |
9 | g.21974744C>G | CA464100161 | CDKN2A | c.84G>C (p.Val28=) c.348-54689C>G (n.348-54689C>G) c.194-3536G>C (n.194-3536G>C) c.-3-3536G>C (n.-3-3536G>C) n.485G>C n.341-3536G>C n.290-3536G>C n.414G>C | dbSNP |
9 | g.21974744C>T | CA464100162 | CDKN2A | c.84G>A (p.Val28=) c.348-54689C>T (n.348-54689C>T) c.194-3536G>A (n.194-3536G>A) c.-3-3536G>A (n.-3-3536G>A) n.485G>A n.341-3536G>A n.290-3536G>A n.414G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974745_21974746del | CA645552619 | CDKN2A | c.83_84del (p.Val28AlafsTer15) c.348-54688_348-54687del (n.348-54688_348-54687del) c.194-3537_194-3536del (n.194-3537_194-3536del) c.-3-3537_-3-3536del (n.-3-3537_-3-3536del) n.484_485del n.341-3537_341-3536del n.290-3537_290-3536del n.413_414del | COSMIC |
9 | g.21974745del | CA2838032680 | CDKN2A | c.83del (p.Val28GlyfsTer25) c.348-54688del (n.348-54688del) c.194-3537del (n.194-3537del) c.83del (p.Val28GlyfsTer?) c.-3-3537del (n.-3-3537del) n.484del n.341-3537del n.290-3537del n.413del | |
9 | g.21974745A= | CA1839173138 | CDKN2A | c.83T= (p.Val28=) c.348-54688A= (n.348-54688A=) c.194-3537T= (n.194-3537T=) c.-3-3537T= (n.-3-3537T=) n.484T= n.341-3537T= n.290-3537T= n.413T= | |
9 | g.21974745A>C | CA5012321 | CDKN2A | c.83T>G (p.Val28Gly) c.348-54688A>C (n.348-54688A>C) c.194-3537T>G (n.194-3537T>G) c.-3-3537T>G (n.-3-3537T>G) n.484T>G n.341-3537T>G n.290-3537T>G n.413T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974745A>G | CA373086592 | CDKN2A | c.83T>C (p.Val28Ala) c.348-54688A>G (n.348-54688A>G) c.194-3537T>C (n.194-3537T>C) c.-3-3537T>C (n.-3-3537T>C) n.484T>C n.341-3537T>C n.290-3537T>C n.413T>C | dbSNP |
9 | g.21974745A>T | CA373086591 | CDKN2A | c.83T>A (p.Val28Glu) c.348-54688A>T (n.348-54688A>T) c.194-3537T>A (n.194-3537T>A) c.-3-3537T>A (n.-3-3537T>A) n.484T>A n.341-3537T>A n.290-3537T>A n.413T>A | dbSNP |
9 | g.21974745dup | CA2695210493 | CDKN2A | c.83dup (p.Arg29AlafsTer15) c.348-54688dup (n.348-54688dup) c.194-3537dup (n.194-3537dup) c.-3-3537dup (n.-3-3537dup) n.484dup n.341-3537dup n.290-3537dup n.413dup | |
9 | g.21974746C>A | CA10578851 | CDKN2A | c.82G>T (p.Val28Leu) c.348-54687C>A (n.348-54687C>A) c.194-3538G>T (n.194-3538G>T) c.-3-3538G>T (n.-3-3538G>T) n.483G>T n.341-3538G>T n.290-3538G>T n.412G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974746C= | CA1839173142 | CDKN2A | c.82G= (p.Val28=) c.348-54687C= (n.348-54687C=) c.194-3538G= (n.194-3538G=) c.-3-3538G= (n.-3-3538G=) n.483G= n.341-3538G= n.290-3538G= n.412G= | |
9 | g.21974746C>G | CA373086593 | CDKN2A | c.82G>C (p.Val28Leu) c.348-54687C>G (n.348-54687C>G) c.194-3538G>C (n.194-3538G>C) c.-3-3538G>C (n.-3-3538G>C) n.483G>C n.341-3538G>C n.290-3538G>C n.412G>C | |
9 | g.21974746C>T | CA373086594 | CDKN2A | c.82G>A (p.Val28Met) c.348-54687C>T (n.348-54687C>T) c.194-3538G>A (n.194-3538G>A) c.-3-3538G>A (n.-3-3538G>A) n.483G>A n.341-3538G>A n.290-3538G>A n.412G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974750_21974752del | CA2689599230 | CDKN2A | c.80_82del (p.Glu27del) c.348-54683_348-54681del (n.348-54683_348-54681del) c.194-3540_194-3538del (n.194-3540_194-3538del) c.-3-3540_-3-3538del (n.-3-3540_-3-3538del) n.481_483del n.341-3540_341-3538del n.290-3540_290-3538del n.410_412del | gnomAD v4 |
9 | g.21974747C>A | CA373086595 | CDKN2A | c.81G>T (p.Glu27Asp) c.348-54686C>A (n.348-54686C>A) c.194-3539G>T (n.194-3539G>T) c.-3-3539G>T (n.-3-3539G>T) n.482G>T n.341-3539G>T n.290-3539G>T n.411G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974747C= | CA1839173149 | CDKN2A | c.81G= (p.Glu27=) c.348-54686C= (n.348-54686C=) c.194-3539G= (n.194-3539G=) c.-3-3539G= (n.-3-3539G=) n.482G= n.341-3539G= n.290-3539G= n.411G= | |
9 | g.21974747C>G | CA373086596 | CDKN2A | c.81G>C (p.Glu27Asp) c.348-54686C>G (n.348-54686C>G) c.194-3539G>C (n.194-3539G>C) c.-3-3539G>C (n.-3-3539G>C) n.482G>C n.341-3539G>C n.290-3539G>C n.411G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974747C>T | CA16612870 | CDKN2A | c.81G>A (p.Glu27=) c.348-54686C>T (n.348-54686C>T) c.194-3539G>A (n.194-3539G>A) c.-3-3539G>A (n.-3-3539G>A) n.482G>A n.341-3539G>A n.290-3539G>A n.411G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974748T>A | CA373086599 | CDKN2A | c.80A>T (p.Glu27Val) c.348-54685T>A (n.348-54685T>A) c.194-3540A>T (n.194-3540A>T) c.-3-3540A>T (n.-3-3540A>T) n.481A>T n.341-3540A>T n.290-3540A>T n.410A>T | dbSNP |
9 | g.21974748T>C | CA373086597 | CDKN2A | c.80A>G (p.Glu27Gly) c.348-54685T>C (n.348-54685T>C) c.194-3540A>G (n.194-3540A>G) c.-3-3540A>G (n.-3-3540A>G) n.481A>G n.341-3540A>G n.290-3540A>G n.410A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974748T>G | CA373086598 | CDKN2A | c.80A>C (p.Glu27Ala) c.348-54685T>G (n.348-54685T>G) c.194-3540A>C (n.194-3540A>C) c.-3-3540A>C (n.-3-3540A>C) n.481A>C n.341-3540A>C n.290-3540A>C n.410A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974748T= | CA1839173154 | CDKN2A | c.80A= (p.Glu27=) c.348-54685T= (n.348-54685T=) c.194-3540A= (n.194-3540A=) c.-3-3540A= (n.-3-3540A=) n.481A= n.341-3540A= n.290-3540A= n.410A= | |
9 | g.21974749C>A | CA373086600 | CDKN2A | c.79G>T (p.Glu27Ter) c.348-54684C>A (n.348-54684C>A) c.194-3541G>T (n.194-3541G>T) c.-3-3541G>T (n.-3-3541G>T) n.480G>T n.341-3541G>T n.290-3541G>T n.409G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974749C= | CA1839173161 | CDKN2A | c.79G= (p.Glu27=) c.348-54684C= (n.348-54684C=) c.194-3541G= (n.194-3541G=) c.-3-3541G= (n.-3-3541G=) n.480G= n.341-3541G= n.290-3541G= n.409G= | |
9 | g.21974749C>G | CA373086601 | CDKN2A | c.79G>C (p.Glu27Gln) c.348-54684C>G (n.348-54684C>G) c.194-3541G>C (n.194-3541G>C) c.-3-3541G>C (n.-3-3541G>C) n.480G>C n.341-3541G>C n.290-3541G>C n.409G>C | |
9 | g.21974749C>T | CA373086602 | CDKN2A | c.79G>A (p.Glu27Lys) c.348-54684C>T (n.348-54684C>T) c.194-3541G>A (n.194-3541G>A) c.-3-3541G>A (n.-3-3541G>A) n.480G>A n.341-3541G>A n.290-3541G>A n.409G>A | ClinVar |
9 | g.21974750C>A | CA373086603 | CDKN2A | c.78G>T (p.Glu26Asp) c.348-54683C>A (n.348-54683C>A) c.194-3542G>T (n.194-3542G>T) c.-3-3542G>T (n.-3-3542G>T) n.479G>T n.341-3542G>T n.290-3542G>T n.408G>T | dbSNP |
9 | g.21974750C>G | CA373086604 | CDKN2A | c.78G>C (p.Glu26Asp) c.348-54683C>G (n.348-54683C>G) c.194-3542G>C (n.194-3542G>C) c.-3-3542G>C (n.-3-3542G>C) n.479G>C n.341-3542G>C n.290-3542G>C n.408G>C | dbSNP COSMIC |
9 | g.21974750C>T | CA464100163 | CDKN2A | c.78G>A (p.Glu26=) c.348-54683C>T (n.348-54683C>T) c.194-3542G>A (n.194-3542G>A) c.-3-3542G>A (n.-3-3542G>A) n.479G>A n.341-3542G>A n.290-3542G>A n.408G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974751T>A | CA373086607 | CDKN2A | c.77A>T (p.Glu26Val) c.348-54682T>A (n.348-54682T>A) c.194-3543A>T (n.194-3543A>T) c.-3-3543A>T (n.-3-3543A>T) n.478A>T n.341-3543A>T n.290-3543A>T n.407A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974751T>C | CA373086606 | CDKN2A | c.77A>G (p.Glu26Gly) c.348-54682T>C (n.348-54682T>C) c.194-3543A>G (n.194-3543A>G) c.-3-3543A>G (n.-3-3543A>G) n.478A>G n.341-3543A>G n.290-3543A>G n.407A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974751T>G | CA373086605 | CDKN2A | c.77A>C (p.Glu26Ala) c.348-54682T>G (n.348-54682T>G) c.194-3543A>C (n.194-3543A>C) c.-3-3543A>C (n.-3-3543A>C) n.478A>C n.341-3543A>C n.290-3543A>C n.407A>C | ClinVar |
9 | g.21974751T= | CA1839173168 | CDKN2A | c.77A= (p.Glu26=) c.348-54682T= (n.348-54682T=) c.194-3543A= (n.194-3543A=) c.-3-3543A= (n.-3-3543A=) n.478A= n.341-3543A= n.290-3543A= n.407A= | |
9 | g.21974752C>A | CA373086608 | CDKN2A | c.76G>T (p.Glu26Ter) c.348-54681C>A (n.348-54681C>A) c.194-3544G>T (n.194-3544G>T) c.-3-3544G>T (n.-3-3544G>T) n.477G>T n.341-3544G>T n.290-3544G>T n.406G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974752C= | CA1839173172 | CDKN2A | c.76G= (p.Glu26=) c.348-54681C= (n.348-54681C=) c.194-3544G= (n.194-3544G=) c.-3-3544G= (n.-3-3544G=) n.477G= n.341-3544G= n.290-3544G= n.406G= | |
9 | g.21974752C>G | CA373086610 | CDKN2A | c.76G>C (p.Glu26Gln) c.348-54681C>G (n.348-54681C>G) c.194-3544G>C (n.194-3544G>C) c.-3-3544G>C (n.-3-3544G>C) n.477G>C n.341-3544G>C n.290-3544G>C n.406G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974752C>T | CA373086609 | CDKN2A | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.348-54681C>T (n.348-54681C>T) c.194-3544G>A (n.194-3544G>A) c.-3-3544G>A (n.-3-3544G>A) n.477G>A n.341-3544G>A n.290-3544G>A n.406G>A | dbSNP COSMIC |
9 | g.21974753T>A | CA190732985 | CDKN2A | c.75A>T (p.Val25=) c.348-54680T>A (n.348-54680T>A) c.194-3545A>T (n.194-3545A>T) c.-3-3545A>T (n.-3-3545A>T) n.476A>T n.341-3545A>T n.290-3545A>T n.405A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974753T>C | CA464100164 | CDKN2A | c.75A>G (p.Val25=) c.348-54680T>C (n.348-54680T>C) c.194-3545A>G (n.194-3545A>G) c.-3-3545A>G (n.-3-3545A>G) n.476A>G n.341-3545A>G n.290-3545A>G n.405A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974753T>G | CA464100165 | CDKN2A | c.75A>C (p.Val25=) c.348-54680T>G (n.348-54680T>G) c.194-3545A>C (n.194-3545A>C) c.-3-3545A>C (n.-3-3545A>C) n.476A>C n.341-3545A>C n.290-3545A>C n.405A>C | |
9 | g.21974753T= | CA1839173179 | CDKN2A | c.75A= (p.Val25=) c.348-54680T= (n.348-54680T=) c.194-3545A= (n.194-3545A=) c.-3-3545A= (n.-3-3545A=) n.476A= n.341-3545A= n.290-3545A= n.405A= | |
9 | g.21974754A= | CA1839173185 | CDKN2A | c.74T= (p.Val25=) c.348-54679A= (n.348-54679A=) c.194-3546T= (n.194-3546T=) c.-3-3546T= (n.-3-3546T=) n.475T= n.341-3546T= n.290-3546T= n.404T= | |
9 | g.21974754A>C | CA5012322 | CDKN2A | c.74T>G (p.Val25Gly) c.348-54679A>C (n.348-54679A>C) c.194-3546T>G (n.194-3546T>G) c.-3-3546T>G (n.-3-3546T>G) n.475T>G n.341-3546T>G n.290-3546T>G n.404T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974754A>G | CA373086612 | CDKN2A | c.74T>C (p.Val25Ala) c.348-54679A>G (n.348-54679A>G) c.194-3546T>C (n.194-3546T>C) c.-3-3546T>C (n.-3-3546T>C) n.475T>C n.341-3546T>C n.290-3546T>C n.404T>C | dbSNP |
9 | g.21974754A>T | CA373086611 | CDKN2A | c.74T>A (p.Val25Glu) c.348-54679A>T (n.348-54679A>T) c.194-3546T>A (n.194-3546T>A) c.-3-3546T>A (n.-3-3546T>A) n.475T>A n.341-3546T>A n.290-3546T>A n.404T>A | dbSNP |
9 | g.21974755C>A | CA373086613 | CDKN2A | c.73G>T (p.Val25Leu) c.348-54678C>A (n.348-54678C>A) c.194-3547G>T (n.194-3547G>T) c.-3-3547G>T (n.-3-3547G>T) n.474G>T n.341-3547G>T n.290-3547G>T n.403G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974755C>G | CA373086614 | CDKN2A | c.73G>C (p.Val25Leu) c.348-54678C>G (n.348-54678C>G) c.194-3547G>C (n.194-3547G>C) c.-3-3547G>C (n.-3-3547G>C) n.474G>C n.341-3547G>C n.290-3547G>C n.403G>C | dbSNP |
9 | g.21974755C>T | CA373086615 | CDKN2A | c.73G>A (p.Val25Ile) c.348-54678C>T (n.348-54678C>T) c.194-3547G>A (n.194-3547G>A) c.-3-3547G>A (n.-3-3547G>A) n.474G>A n.341-3547G>A n.290-3547G>A n.403G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974757del | CA464100166 | CDKN2A | c.73del (p.Val25Ter) c.348-54676del (n.348-54676del) c.194-3547del (n.194-3547del) c.-3-3547del (n.-3-3547del) n.474del n.341-3547del n.290-3547del n.403del | COSMIC |
9 | g.21974756C>A | CA464100167 | CDKN2A | c.72G>T (p.Arg24=) c.348-54677C>A (n.348-54677C>A) c.194-3548G>T (n.194-3548G>T) c.-3-3548G>T (n.-3-3548G>T) n.473G>T n.341-3548G>T n.290-3548G>T n.402G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974756C= | CA1839173190 | CDKN2A | c.72G= (p.Arg24=) c.348-54677C= (n.348-54677C=) c.194-3548G= (n.194-3548G=) c.-3-3548G= (n.-3-3548G=) n.473G= n.341-3548G= n.290-3548G= n.402G= | |
9 | g.21974756C>G | CA464100168 | CDKN2A | c.72G>C (p.Arg24=) c.348-54677C>G (n.348-54677C>G) c.194-3548G>C (n.194-3548G>C) c.-3-3548G>C (n.-3-3548G>C) n.473G>C n.341-3548G>C n.290-3548G>C n.402G>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.21974756C>T | CA464100169 | CDKN2A | c.72G>A (p.Arg24=) c.348-54677C>T (n.348-54677C>T) c.194-3548G>A (n.194-3548G>A) c.-3-3548G>A (n.-3-3548G>A) n.473G>A n.341-3548G>A n.290-3548G>A n.402G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974757C>A | CA373086616 | CDKN2A | c.71G>T (p.Arg24Leu) c.348-54676C>A (n.348-54676C>A) c.194-3549G>T (n.194-3549G>T) c.-3-3549G>T (n.-3-3549G>T) n.472G>T n.341-3549G>T n.290-3549G>T n.401G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974757C= | CA1839173204 | CDKN2A | c.71G= (p.Arg24=) c.348-54676C= (n.348-54676C=) c.194-3549G= (n.194-3549G=) c.-3-3549G= (n.-3-3549G=) n.472G= n.341-3549G= n.290-3549G= n.401G= | |
9 | g.21974757C>G | CA120395 | CDKN2A | c.71G>C (p.Arg24Pro) c.348-54676C>G (n.348-54676C>G) c.194-3549G>C (n.194-3549G>C) c.-3-3549G>C (n.-3-3549G>C) n.472G>C n.341-3549G>C n.290-3549G>C n.401G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974757C>T | CA5012323 | CDKN2A | c.71G>A (p.Arg24Gln) c.348-54676C>T (n.348-54676C>T) c.194-3549G>A (n.194-3549G>A) c.-3-3549G>A (n.-3-3549G>A) n.472G>A n.341-3549G>A n.290-3549G>A n.401G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974758G>A | CA373086617 | CDKN2A | c.70C>T (p.Arg24Trp) c.348-54675G>A (n.348-54675G>A) c.194-3550C>T (n.194-3550C>T) c.-3-3550C>T (n.-3-3550C>T) n.471C>T n.341-3550C>T n.290-3550C>T n.400C>T | dbSNP |
9 | g.21974758G>C | CA5012324 | CDKN2A | c.70C>G (p.Arg24Gly) c.348-54675G>C (n.348-54675G>C) c.194-3550C>G (n.194-3550C>G) c.-3-3550C>G (n.-3-3550C>G) n.471C>G n.341-3550C>G n.290-3550C>G n.400C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974758G= | CA1839173211 | CDKN2A | c.70C= (p.Arg24=) c.348-54675G= (n.348-54675G=) c.194-3550C= (n.194-3550C=) c.-3-3550C= (n.-3-3550C=) n.471C= n.341-3550C= n.290-3550C= n.400C= | |
9 | g.21974758G>T | CA464100170 | CDKN2A | c.70C>A (p.Arg24=) c.348-54675G>T (n.348-54675G>T) c.194-3550C>A (n.194-3550C>A) c.-3-3550C>A (n.-3-3550C>A) n.471C>A n.341-3550C>A n.290-3550C>A n.400C>A | ClinVar |
9 | g.21974758_21974759delinsGA | CA1839173209 | CDKN2A | c.69_70delinsTC (p.Gly23=) c.348-54675_348-54674delinsGA (n.348-54675_348-54674delinsGA) c.194-3551_194-3550delinsTC (n.194-3551_194-3550delinsTC) c.-3-3551_-3-3550delinsTC (n.-3-3551_-3-3550delinsTC) n.470_471delinsTC n.341-3551_341-3550delinsTC n.290-3551_290-3550delinsTC n.399_400delinsTC | |
9 | g.21974759del | CA891842868 | CDKN2A | c.69del (p.Arg24GlyfsTer2) c.348-54674del (n.348-54674del) c.194-3551del (n.194-3551del) c.-3-3551del (n.-3-3551del) n.470del n.341-3551del n.290-3551del n.399del | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974759A= | CA1839173220 | CDKN2A | c.69T= (p.Gly23=) c.348-54674A= (n.348-54674A=) c.194-3551T= (n.194-3551T=) c.-3-3551T= (n.-3-3551T=) n.470T= n.341-3551T= n.290-3551T= n.399T= | |
9 | g.21974759A>C | CA5012325 | CDKN2A | c.69T>G (p.Gly23=) c.348-54674A>C (n.348-54674A>C) c.194-3551T>G (n.194-3551T>G) c.-3-3551T>G (n.-3-3551T>G) n.470T>G n.341-3551T>G n.290-3551T>G n.399T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974759A>G | CA464100171 | CDKN2A | c.69T>C (p.Gly23=) c.348-54674A>G (n.348-54674A>G) c.194-3551T>C (n.194-3551T>C) c.-3-3551T>C (n.-3-3551T>C) n.470T>C n.341-3551T>C n.290-3551T>C n.399T>C | |
9 | g.21974759A>T | CA464100172 | CDKN2A | c.69T>A (p.Gly23=) c.348-54674A>T (n.348-54674A>T) c.194-3551T>A (n.194-3551T>A) c.-3-3551T>A (n.-3-3551T>A) n.470T>A n.341-3551T>A n.290-3551T>A n.399T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974760C>A | CA373086618 | CDKN2A | c.68G>T (p.Gly23Val) c.348-54673C>A (n.348-54673C>A) c.194-3552G>T (n.194-3552G>T) c.-3-3552G>T (n.-3-3552G>T) n.469G>T n.341-3552G>T n.290-3552G>T n.398G>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974760C= | CA1839173231 | CDKN2A | c.68G= (p.Gly23=) c.348-54673C= (n.348-54673C=) c.194-3552G= (n.194-3552G=) c.-3-3552G= (n.-3-3552G=) n.469G= n.341-3552G= n.290-3552G= n.398G= | |
9 | g.21974760C>G | CA373086619 | CDKN2A | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.348-54673C>G (n.348-54673C>G) c.194-3552G>C (n.194-3552G>C) c.-3-3552G>C (n.-3-3552G>C) n.469G>C n.341-3552G>C n.290-3552G>C n.398G>C | dbSNP |
9 | g.21974760C>T | CA16618835 | CDKN2A | c.68G>A (p.Gly23Asp) c.348-54673C>T (n.348-54673C>T) c.194-3552G>A (n.194-3552G>A) c.-3-3552G>A (n.-3-3552G>A) n.469G>A n.341-3552G>A n.290-3552G>A n.398G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974763dup | CA645552622 | CDKN2A | c.68dup (p.Arg24SerfsTer20) c.348-54670dup (n.348-54670dup) c.194-3552dup (n.194-3552dup) c.-3-3552dup (n.-3-3552dup) n.469dup n.341-3552dup n.290-3552dup n.398dup | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974763del | CA464100173 | CDKN2A | c.68del (p.Gly23ValfsTer3) c.348-54670del (n.348-54670del) c.194-3552del (n.194-3552del) c.-3-3552del (n.-3-3552del) n.469del n.341-3552del n.290-3552del n.398del | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974762_21974792del | CA2580080349 | CDKN2A | c.38_68del (p.Ala13ValfsTer3) c.348-54671_348-54641del (n.348-54671_348-54641del) c.194-3582_194-3552del (n.194-3582_194-3552del) c.-3-3582_-3-3552del (n.-3-3582_-3-3552del) n.439_469del n.341-3582_341-3552del n.290-3582_290-3552del n.368_398del | ClinVar |
9 | g.21974761C>A | CA373086620 | CDKN2A | c.67G>T (p.Gly23Cys) c.348-54672C>A (n.348-54672C>A) c.194-3553G>T (n.194-3553G>T) c.-3-3553G>T (n.-3-3553G>T) n.468G>T n.341-3553G>T n.290-3553G>T n.397G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974761C= | CA1839173241 | CDKN2A | c.67G= (p.Gly23=) c.348-54672C= (n.348-54672C=) c.194-3553G= (n.194-3553G=) c.-3-3553G= (n.-3-3553G=) n.468G= n.341-3553G= n.290-3553G= n.397G= | |
9 | g.21974761C>G | CA373086622 | CDKN2A | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.348-54672C>G (n.348-54672C>G) c.194-3553G>C (n.194-3553G>C) c.-3-3553G>C (n.-3-3553G>C) n.468G>C n.341-3553G>C n.290-3553G>C n.397G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974761C>T | CA373086621 | CDKN2A | c.67G>A (p.Gly23Ser) c.348-54672C>T (n.348-54672C>T) c.194-3553G>A (n.194-3553G>A) c.-3-3553G>A (n.-3-3553G>A) n.468G>A n.341-3553G>A n.290-3553G>A n.397G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974761_21974762delinsTT | CA645552623 | CDKN2A | c.66_67delinsAA (p.Gly23Ser) c.348-54672_348-54671delinsTT (n.348-54672_348-54671delinsTT) c.194-3554_194-3553delinsAA (n.194-3554_194-3553delinsAA) c.-3-3554_-3-3553delinsAA (n.-3-3554_-3-3553delinsAA) n.467_468delinsAA n.341-3554_341-3553delinsAA n.290-3554_290-3553delinsAA n.396_397delinsAA | COSMIC |
9 | g.21974761_21974795del | CA645552624 | CDKN2A | c.33_67del (p.Ala13GlyfsTer19) c.348-54672_348-54638del (n.348-54672_348-54638del) c.194-3587_194-3553del (n.194-3587_194-3553del) c.-3-3587_-3-3553del (n.-3-3587_-3-3553del) n.434_468del n.341-3587_341-3553del n.290-3587_290-3553del n.363_397del | COSMIC |
9 | g.21974762C>A | CA464100175 | CDKN2A | c.66G>T (p.Arg22=) c.348-54671C>A (n.348-54671C>A) c.194-3554G>T (n.194-3554G>T) c.-3-3554G>T (n.-3-3554G>T) n.467G>T n.341-3554G>T n.290-3554G>T n.396G>T | dbSNP |
9 | g.21974762C= | CA1839173255 | CDKN2A | c.66G= (p.Arg22=) c.348-54671C= (n.348-54671C=) c.194-3554G= (n.194-3554G=) c.-3-3554G= (n.-3-3554G=) n.467G= n.341-3554G= n.290-3554G= n.396G= | |
9 | g.21974762C>G | CA464100174 | CDKN2A | c.66G>C (p.Arg22=) c.348-54671C>G (n.348-54671C>G) c.194-3554G>C (n.194-3554G>C) c.-3-3554G>C (n.-3-3554G>C) n.467G>C n.341-3554G>C n.290-3554G>C n.396G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974762C>T | CA5012326 | CDKN2A | c.66G>A (p.Arg22=) c.348-54671C>T (n.348-54671C>T) c.194-3554G>A (n.194-3554G>A) c.-3-3554G>A (n.-3-3554G>A) n.467G>A n.341-3554G>A n.290-3554G>A n.396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974763C>A | CA373086623 | CDKN2A | c.65G>T (p.Arg22Leu) c.348-54670C>A (n.348-54670C>A) c.194-3555G>T (n.194-3555G>T) c.-3-3555G>T (n.-3-3555G>T) n.466G>T n.341-3555G>T n.290-3555G>T n.395G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974763C= | CA1839173259 | CDKN2A | c.65G= (p.Arg22=) c.348-54670C= (n.348-54670C=) c.194-3555G= (n.194-3555G=) c.-3-3555G= (n.-3-3555G=) n.466G= n.341-3555G= n.290-3555G= n.395G= | |
9 | g.21974763C>G | CA373086624 | CDKN2A | c.65G>C (p.Arg22Pro) c.348-54670C>G (n.348-54670C>G) c.194-3555G>C (n.194-3555G>C) c.-3-3555G>C (n.-3-3555G>C) n.466G>C n.341-3555G>C n.290-3555G>C n.395G>C | dbSNP COSMIC |
9 | g.21974763C>T | CA373086625 | CDKN2A | c.65G>A (p.Arg22Gln) c.348-54670C>T (n.348-54670C>T) c.194-3555G>A (n.194-3555G>A) c.-3-3555G>A (n.-3-3555G>A) n.466G>A n.341-3555G>A n.290-3555G>A n.395G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974764G>A | CA373086626 | CDKN2A | c.64C>T (p.Arg22Trp) c.348-54669G>A (n.348-54669G>A) c.194-3556C>T (n.194-3556C>T) c.-3-3556C>T (n.-3-3556C>T) n.465C>T n.341-3556C>T n.290-3556C>T n.394C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974764G>C | CA190732996 | CDKN2A | c.64C>G (p.Arg22Gly) c.348-54669G>C (n.348-54669G>C) c.194-3556C>G (n.194-3556C>G) c.-3-3556C>G (n.-3-3556C>G) n.465C>G n.341-3556C>G n.290-3556C>G n.394C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974764G= | CA1839173266 | CDKN2A | c.64C= (p.Arg22=) c.348-54669G= (n.348-54669G=) c.194-3556C= (n.194-3556C=) c.-3-3556C= (n.-3-3556C=) n.465C= n.341-3556C= n.290-3556C= n.394C= | |
9 | g.21974764G>T | CA464100176 | CDKN2A | c.64C>A (p.Arg22=) c.348-54669G>T (n.348-54669G>T) c.194-3556C>A (n.194-3556C>A) c.-3-3556C>A (n.-3-3556C>A) n.465C>A n.341-3556C>A n.290-3556C>A n.394C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974765G>A | CA464100177 | CDKN2A | c.63C>T (p.Ala21=) c.348-54668G>A (n.348-54668G>A) c.194-3557C>T (n.194-3557C>T) c.-3-3557C>T (n.-3-3557C>T) n.464C>T n.341-3557C>T n.290-3557C>T n.393C>T | dbSNP |
9 | g.21974765G>C | CA464100178 | CDKN2A | c.63C>G (p.Ala21=) c.348-54668G>C (n.348-54668G>C) c.194-3557C>G (n.194-3557C>G) c.-3-3557C>G (n.-3-3557C>G) n.464C>G n.341-3557C>G n.290-3557C>G n.393C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974765G>T | CA464100179 | CDKN2A | c.63C>A (p.Ala21=) c.348-54668G>T (n.348-54668G>T) c.194-3557C>A (n.194-3557C>A) c.-3-3557C>A (n.-3-3557C>A) n.464C>A n.341-3557C>A n.290-3557C>A n.393C>A | dbSNP |
9 | g.21974770_21974775dup | CA2580080351 | CDKN2A | c.58_63dup (p.Ala21_Arg22insAlaAla) c.348-54663_348-54658dup (n.348-54663_348-54658dup) c.194-3562_194-3557dup (n.194-3562_194-3557dup) c.-3-3562_-3-3557dup (n.-3-3562_-3-3557dup) n.459_464dup n.341-3562_341-3557dup n.290-3562_290-3557dup n.388_393dup | ClinVar |
9 | g.21974770_21974775del | CA645552625 | CDKN2A | c.58_63del (p.Ala20_Ala21del) c.348-54663_348-54658del (n.348-54663_348-54658del) c.194-3562_194-3557del (n.194-3562_194-3557del) c.-3-3562_-3-3557del (n.-3-3562_-3-3557del) n.459_464del n.341-3562_341-3557del n.290-3562_290-3557del n.388_393del | COSMIC |
9 | g.21974766G>A | CA373086627 | CDKN2A | c.62C>T (p.Ala21Val) c.348-54667G>A (n.348-54667G>A) c.194-3558C>T (n.194-3558C>T) c.-3-3558C>T (n.-3-3558C>T) n.463C>T n.341-3558C>T n.290-3558C>T n.392C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974766G>C | CA373086628 | CDKN2A | c.62C>G (p.Ala21Gly) c.348-54667G>C (n.348-54667G>C) c.194-3558C>G (n.194-3558C>G) c.-3-3558C>G (n.-3-3558C>G) n.463C>G n.341-3558C>G n.290-3558C>G n.392C>G | dbSNP |
9 | g.21974766G= | CA1839173273 | CDKN2A | c.62C= (p.Ala21=) c.348-54667G= (n.348-54667G=) c.194-3558C= (n.194-3558C=) c.-3-3558C= (n.-3-3558C=) n.463C= n.341-3558C= n.290-3558C= n.392C= | |
9 | g.21974766G>T | CA373086629 | CDKN2A | c.62C>A (p.Ala21Asp) c.348-54667G>T (n.348-54667G>T) c.194-3558C>A (n.194-3558C>A) c.-3-3558C>A (n.-3-3558C>A) n.463C>A n.341-3558C>A n.290-3558C>A n.392C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974767C>A | CA373086630 | CDKN2A | c.61G>T (p.Ala21Ser) c.348-54666C>A (n.348-54666C>A) c.194-3559G>T (n.194-3559G>T) c.-3-3559G>T (n.-3-3559G>T) n.462G>T n.341-3559G>T n.290-3559G>T n.391G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974767C= | CA1839173279 | CDKN2A | c.61G= (p.Ala21=) c.348-54666C= (n.348-54666C=) c.194-3559G= (n.194-3559G=) c.-3-3559G= (n.-3-3559G=) n.462G= n.341-3559G= n.290-3559G= n.391G= | |
9 | g.21974767C>G | CA373086631 | CDKN2A | c.61G>C (p.Ala21Pro) c.348-54666C>G (n.348-54666C>G) c.194-3559G>C (n.194-3559G>C) c.-3-3559G>C (n.-3-3559G>C) n.462G>C n.341-3559G>C n.290-3559G>C n.391G>C | dbSNP COSMIC |
9 | g.21974767C>T | CA16618836 | CDKN2A | c.61G>A (p.Ala21Thr) c.348-54666C>T (n.348-54666C>T) c.194-3559G>A (n.194-3559G>A) c.-3-3559G>A (n.-3-3559G>A) n.462G>A n.341-3559G>A n.290-3559G>A n.391G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974768C>A | CA464100180 | CDKN2A | c.60G>T (p.Ala20=) c.348-54665C>A (n.348-54665C>A) c.194-3560G>T (n.194-3560G>T) c.-3-3560G>T (n.-3-3560G>T) n.461G>T n.341-3560G>T n.290-3560G>T n.390G>T | dbSNP |
9 | g.21974768C= | CA1839173286 | CDKN2A | c.60G= (p.Ala20=) c.348-54665C= (n.348-54665C=) c.194-3560G= (n.194-3560G=) c.-3-3560G= (n.-3-3560G=) n.461G= n.341-3560G= n.290-3560G= n.390G= | |
9 | g.21974768C>G | CA464100182 | CDKN2A | c.60G>C (p.Ala20=) c.348-54665C>G (n.348-54665C>G) c.194-3560G>C (n.194-3560G>C) c.-3-3560G>C (n.-3-3560G>C) n.461G>C n.341-3560G>C n.290-3560G>C n.390G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974768C>T | CA464100181 | CDKN2A | c.60G>A (p.Ala20=) c.348-54665C>T (n.348-54665C>T) c.194-3560G>A (n.194-3560G>A) c.-3-3560G>A (n.-3-3560G>A) n.461G>A n.341-3560G>A n.290-3560G>A n.390G>A | ClinVar COSMIC |
9 | g.21974769G>A | CA373086632 | CDKN2A | c.59C>T (p.Ala20Val) c.348-54664G>A (n.348-54664G>A) c.194-3561C>T (n.194-3561C>T) c.-3-3561C>T (n.-3-3561C>T) n.460C>T n.341-3561C>T n.290-3561C>T n.389C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974769G>C | CA348672 | CDKN2A | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.348-54664G>C (n.348-54664G>C) c.194-3561C>G (n.194-3561C>G) c.-3-3561C>G (n.-3-3561C>G) n.460C>G n.341-3561C>G n.290-3561C>G n.389C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974769G= | CA1839173291 | CDKN2A | c.59C= (p.Ala20=) c.348-54664G= (n.348-54664G=) c.194-3561C= (n.194-3561C=) c.-3-3561C= (n.-3-3561C=) n.460C= n.341-3561C= n.290-3561C= n.389C= | |
9 | g.21974769G>T | CA373086633 | CDKN2A | c.59C>A (p.Ala20Glu) c.348-54664G>T (n.348-54664G>T) c.194-3561C>A (n.194-3561C>A) c.-3-3561C>A (n.-3-3561C>A) n.460C>A n.341-3561C>A n.290-3561C>A n.389C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974770C>A | CA5012327 | CDKN2A | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.348-54663C>A (n.348-54663C>A) c.194-3562G>T (n.194-3562G>T) c.-3-3562G>T (n.-3-3562G>T) n.459G>T n.341-3562G>T n.290-3562G>T n.388G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974770C= | CA1839173299 | CDKN2A | c.58G= (p.Ala20=) c.348-54663C= (n.348-54663C=) c.194-3562G= (n.194-3562G=) c.-3-3562G= (n.-3-3562G=) n.459G= n.341-3562G= n.290-3562G= n.388G= | |
9 | g.21974770C>G | CA373086634 | CDKN2A | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.348-54663C>G (n.348-54663C>G) c.194-3562G>C (n.194-3562G>C) c.-3-3562G>C (n.-3-3562G>C) n.459G>C n.341-3562G>C n.290-3562G>C n.388G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974770C>T | CA373086635 | CDKN2A | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.348-54663C>T (n.348-54663C>T) c.194-3562G>A (n.194-3562G>A) c.-3-3562G>A (n.-3-3562G>A) n.459G>A n.341-3562G>A n.290-3562G>A n.388G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974770_21974771insT | CA645552627 | CDKN2A | c.57_58insA (p.Ala20SerfsTer24) c.348-54663_348-54662insT (n.348-54663_348-54662insT) c.194-3563_194-3562insA (n.194-3563_194-3562insA) c.-3-3563_-3-3562insA (n.-3-3563_-3-3562insA) n.458_459insA n.341-3563_341-3562insA n.290-3563_290-3562insA n.387_388insA | COSMIC |
9 | g.21974771G>A | CA16612613 | CDKN2A | c.57C>T (p.Ala19=) c.348-54662G>A (n.348-54662G>A) c.194-3563C>T (n.194-3563C>T) c.-3-3563C>T (n.-3-3563C>T) n.458C>T n.341-3563C>T n.290-3563C>T n.387C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974771G>C | CA464100183 | CDKN2A | c.57C>G (p.Ala19=) c.348-54662G>C (n.348-54662G>C) c.194-3563C>G (n.194-3563C>G) c.-3-3563C>G (n.-3-3563C>G) n.458C>G n.341-3563C>G n.290-3563C>G n.387C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974771G= | CA1839173312 | CDKN2A | c.57C= (p.Ala19=) c.348-54662G= (n.348-54662G=) c.194-3563C= (n.194-3563C=) c.-3-3563C= (n.-3-3563C=) n.458C= n.341-3563C= n.290-3563C= n.387C= | |
9 | g.21974771G>T | CA464100184 | CDKN2A | c.57C>A (p.Ala19=) c.348-54662G>T (n.348-54662G>T) c.194-3563C>A (n.194-3563C>A) c.-3-3563C>A (n.-3-3563C>A) n.458C>A n.341-3563C>A n.290-3563C>A n.387C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974771_21974772insTGCGCGG | CA645552629 | CDKN2A | c.57_58insCGCGCAC (p.Ala20ArgfsTer26) c.348-54662_348-54661insTGCGCGG (n.348-54662_348-54661insTGCGCGG) c.194-3563_194-3562insCGCGCAC (n.194-3563_194-3562insCGCGCAC) c.-3-3563_-3-3562insCGCGCAC (n.-3-3563_-3-3562insCGCGCAC) n.458_459insCGCGCAC n.341-3563_341-3562insCGCGCAC n.290-3563_290-3562insCGCGCAC n.387_388insCGCGCAC | COSMIC |
9 | g.21974772del | CA464100185 | CDKN2A | c.57del (p.Ala20ArgfsTer6) c.348-54661del (n.348-54661del) c.194-3563del (n.194-3563del) c.-3-3563del (n.-3-3563del) n.458del n.341-3563del n.290-3563del n.387del | COSMIC |
9 | g.21974775_21974780dup | CA645552628 | CDKN2A | c.52_57dup (p.Ala19_Ala20insThrAla) c.348-54658_348-54653dup (n.348-54658_348-54653dup) c.194-3568_194-3563dup (n.194-3568_194-3563dup) c.-3-3568_-3-3563dup (n.-3-3568_-3-3563dup) n.453_458dup n.341-3568_341-3563dup n.290-3568_290-3563dup n.382_387dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.21974775_21974780del | CA645552630 | CDKN2A | c.52_57del (p.Thr18_Ala19del) c.348-54658_348-54653del (n.348-54658_348-54653del) c.194-3568_194-3563del (n.194-3568_194-3563del) c.-3-3568_-3-3563del (n.-3-3568_-3-3563del) n.453_458del n.341-3568_341-3563del n.290-3568_290-3563del n.382_387del | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974774_21974798del | CA645552631 | CDKN2A | c.33_57del (p.Ser12ArgfsTer6) c.348-54659_348-54635del (n.348-54659_348-54635del) c.194-3587_194-3563del (n.194-3587_194-3563del) c.-3-3587_-3-3563del (n.-3-3587_-3-3563del) n.434_458del n.341-3587_341-3563del n.290-3587_290-3563del n.363_387del | COSMIC |
9 | g.21974771_21974809del | CA645552626 | CDKN2A | c.19_57del (p.Ser7_Ala19del) c.348-54662_348-54624del (n.348-54662_348-54624del) c.194-3601_194-3563del (n.194-3601_194-3563del) c.-3-3601_-3-3563del (n.-3-3601_-3-3563del) n.420_458del n.341-3601_341-3563del n.290-3601_290-3563del n.349_387del | COSMIC |
9 | g.21974772G>A | CA373086636 | CDKN2A | c.56C>T (p.Ala19Val) c.348-54661G>A (n.348-54661G>A) c.194-3564C>T (n.194-3564C>T) c.-3-3564C>T (n.-3-3564C>T) n.457C>T n.341-3564C>T n.290-3564C>T n.386C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974772G>C | CA373086637 | CDKN2A | c.56C>G (p.Ala19Gly) c.348-54661G>C (n.348-54661G>C) c.194-3564C>G (n.194-3564C>G) c.-3-3564C>G (n.-3-3564C>G) n.457C>G n.341-3564C>G n.290-3564C>G n.386C>G | |
9 | g.21974772G>T | CA373086638 | CDKN2A | c.56C>A (p.Ala19Asp) c.348-54661G>T (n.348-54661G>T) c.194-3564C>A (n.194-3564C>A) c.-3-3564C>A (n.-3-3564C>A) n.457C>A n.341-3564C>A n.290-3564C>A n.386C>A | ClinVar |
9 | g.21974773C>A | CA373086639 | CDKN2A | c.55G>T (p.Ala19Ser) c.348-54660C>A (n.348-54660C>A) c.194-3565G>T (n.194-3565G>T) c.-3-3565G>T (n.-3-3565G>T) n.456G>T n.341-3565G>T n.290-3565G>T n.385G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974773C= | CA1839173318 | CDKN2A | c.55G= (p.Ala19=) c.348-54660C= (n.348-54660C=) c.194-3565G= (n.194-3565G=) c.-3-3565G= (n.-3-3565G=) n.456G= n.341-3565G= n.290-3565G= n.385G= | |
9 | g.21974773C>G | CA373086640 | CDKN2A | c.55G>C (p.Ala19Pro) c.348-54660C>G (n.348-54660C>G) c.194-3565G>C (n.194-3565G>C) c.-3-3565G>C (n.-3-3565G>C) n.456G>C n.341-3565G>C n.290-3565G>C n.385G>C | dbSNP |
9 | g.21974773C>T | CA373086641 | CDKN2A | c.55G>A (p.Ala19Thr) c.348-54660C>T (n.348-54660C>T) c.194-3565G>A (n.194-3565G>A) c.-3-3565G>A (n.-3-3565G>A) n.456G>A n.341-3565G>A n.290-3565G>A n.385G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974773_21974778delinsCCGTGG | CA1839173317 | CDKN2A | c.50_55delinsCCACGG (p.Ala17=) c.348-54660_348-54655delinsCCGTGG (n.348-54660_348-54655delinsCCGTGG) c.194-3570_194-3565delinsCCACGG (n.194-3570_194-3565delinsCCACGG) c.-3-3570_-3-3565delinsCCACGG (n.-3-3570_-3-3565delinsCCACGG) n.451_456delinsCCACGG n.341-3570_341-3565delinsCCACGG n.290-3570_290-3565delinsCCACGG n.380_385delinsCCACGG | |
9 | g.21974774C>A | CA464100186 | CDKN2A | c.54G>T (p.Thr18=) c.348-54659C>A (n.348-54659C>A) c.194-3566G>T (n.194-3566G>T) c.-3-3566G>T (n.-3-3566G>T) n.455G>T n.341-3566G>T n.290-3566G>T n.384G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974774C= | CA1839173325 | CDKN2A | c.54G= (p.Thr18=) c.348-54659C= (n.348-54659C=) c.194-3566G= (n.194-3566G=) c.-3-3566G= (n.-3-3566G=) n.455G= n.341-3566G= n.290-3566G= n.384G= | |
9 | g.21974774C>G | CA464100187 | CDKN2A | c.54G>C (p.Thr18=) c.348-54659C>G (n.348-54659C>G) c.194-3566G>C (n.194-3566G>C) c.-3-3566G>C (n.-3-3566G>C) n.455G>C n.341-3566G>C n.290-3566G>C n.384G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974774C>T | CA5012328 | CDKN2A | c.54G>A (p.Thr18=) c.348-54659C>T (n.348-54659C>T) c.194-3566G>A (n.194-3566G>A) c.-3-3566G>A (n.-3-3566G>A) n.455G>A n.341-3566G>A n.290-3566G>A n.384G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974775_21974779del | CA373086642 | CDKN2A | c.50_54del (p.Ala17GlyfsTer25) c.348-54658_348-54654del (n.348-54658_348-54654del) c.194-3570_194-3566del (n.194-3570_194-3566del) c.-3-3570_-3-3566del (n.-3-3570_-3-3566del) n.451_455del n.341-3570_341-3566del n.290-3570_290-3566del n.380_384del | dbSNP |
9 | g.21974775G>A | CA373086644 | CDKN2A | c.53C>T (p.Thr18Met) c.348-54658G>A (n.348-54658G>A) c.194-3567C>T (n.194-3567C>T) c.-3-3567C>T (n.-3-3567C>T) n.454C>T n.341-3567C>T n.290-3567C>T n.383C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974775G>C | CA373086643 | CDKN2A | c.53C>G (p.Thr18Arg) c.348-54658G>C (n.348-54658G>C) c.194-3567C>G (n.194-3567C>G) c.-3-3567C>G (n.-3-3567C>G) n.454C>G n.341-3567C>G n.290-3567C>G n.383C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974775G= | CA1839173332 | CDKN2A | c.53C= (p.Thr18=) c.348-54658G= (n.348-54658G=) c.194-3567C= (n.194-3567C=) c.-3-3567C= (n.-3-3567C=) n.454C= n.341-3567C= n.290-3567C= n.383C= | |
9 | g.21974775G>T | CA5012329 | CDKN2A | c.53C>A (p.Thr18Lys) c.348-54658G>T (n.348-54658G>T) c.194-3567C>A (n.194-3567C>A) c.-3-3567C>A (n.-3-3567C>A) n.454C>A n.341-3567C>A n.290-3567C>A n.383C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974776T>A | CA373086645 | CDKN2A | c.52A>T (p.Thr18Ser) c.348-54657T>A (n.348-54657T>A) c.194-3568A>T (n.194-3568A>T) c.-3-3568A>T (n.-3-3568A>T) n.453A>T n.341-3568A>T n.290-3568A>T n.382A>T | dbSNP |
9 | g.21974776T>C | CA373086646 | CDKN2A | c.52A>G (p.Thr18Ala) c.348-54657T>C (n.348-54657T>C) c.194-3568A>G (n.194-3568A>G) c.-3-3568A>G (n.-3-3568A>G) n.453A>G n.341-3568A>G n.290-3568A>G n.382A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974776T>G | CA5012330 | CDKN2A | c.52A>C (p.Thr18Pro) c.348-54657T>G (n.348-54657T>G) c.194-3568A>C (n.194-3568A>C) c.-3-3568A>C (n.-3-3568A>C) n.453A>C n.341-3568A>C n.290-3568A>C n.382A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974776T= | CA1839173340 | CDKN2A | c.52A= (p.Thr18=) c.348-54657T= (n.348-54657T=) c.194-3568A= (n.194-3568A=) c.-3-3568A= (n.-3-3568A=) n.453A= n.341-3568A= n.290-3568A= n.382A= | |
9 | g.21974777G>A | CA464100189 | CDKN2A | c.51C>T (p.Ala17=) c.348-54656G>A (n.348-54656G>A) c.194-3569C>T (n.194-3569C>T) c.-3-3569C>T (n.-3-3569C>T) n.452C>T n.341-3569C>T n.290-3569C>T n.381C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974777G>C | CA464100188 | CDKN2A | c.51C>G (p.Ala17=) c.348-54656G>C (n.348-54656G>C) c.194-3569C>G (n.194-3569C>G) c.-3-3569C>G (n.-3-3569C>G) n.452C>G n.341-3569C>G n.290-3569C>G n.381C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974777G= | CA1839173347 | CDKN2A | c.51C= (p.Ala17=) c.348-54656G= (n.348-54656G=) c.194-3569C= (n.194-3569C=) c.-3-3569C= (n.-3-3569C=) n.452C= n.341-3569C= n.290-3569C= n.381C= | |
9 | g.21974777G>T | CA337138 | CDKN2A | c.51C>A (p.Ala17=) c.348-54656G>T (n.348-54656G>T) c.194-3569C>A (n.194-3569C>A) c.-3-3569C>A (n.-3-3569C>A) n.452C>A n.341-3569C>A n.290-3569C>A n.381C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974777_21974781delinsGGCCA | CA1839173346 | CDKN2A | c.47_51delinsTGGCC (p.Leu16=) c.348-54656_348-54652delinsGGCCA (n.348-54656_348-54652delinsGGCCA) c.194-3573_194-3569delinsTGGCC (n.194-3573_194-3569delinsTGGCC) c.-3-3573_-3-3569delinsTGGCC (n.-3-3573_-3-3569delinsTGGCC) n.448_452delinsTGGCC n.341-3573_341-3569delinsTGGCC n.290-3573_290-3569delinsTGGCC n.377_381delinsTGGCC | |
9 | g.21974778_21974782dup | CA2825001626 | CDKN2A | c.47_51dup (p.Thr18TrpfsTer10) c.348-54655_348-54651dup (n.348-54655_348-54651dup) c.194-3573_194-3569dup (n.194-3573_194-3569dup) c.-3-3573_-3-3569dup (n.-3-3573_-3-3569dup) n.448_452dup n.341-3573_341-3569dup n.290-3573_290-3569dup n.377_381dup | ClinVar |
9 | g.21974778G>A | CA373086647 | CDKN2A | c.50C>T (p.Ala17Val) c.348-54655G>A (n.348-54655G>A) c.194-3570C>T (n.194-3570C>T) c.-3-3570C>T (n.-3-3570C>T) n.451C>T n.341-3570C>T n.290-3570C>T n.380C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974778G>C | CA5012331 | CDKN2A | c.50C>G (p.Ala17Gly) c.348-54655G>C (n.348-54655G>C) c.194-3570C>G (n.194-3570C>G) c.-3-3570C>G (n.-3-3570C>G) n.451C>G n.341-3570C>G n.290-3570C>G n.380C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974778G= | CA1839173370 | CDKN2A | c.50C= (p.Ala17=) c.348-54655G= (n.348-54655G=) c.194-3570C= (n.194-3570C=) c.-3-3570C= (n.-3-3570C=) n.451C= n.341-3570C= n.290-3570C= n.380C= | |
9 | g.21974778G>T | CA373086648 | CDKN2A | c.50C>A (p.Ala17Asp) c.348-54655G>T (n.348-54655G>T) c.194-3570C>A (n.194-3570C>A) c.-3-3570C>A (n.-3-3570C>A) n.451C>A n.341-3570C>A n.290-3570C>A n.380C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974780_21974781insGTCGCC | CA645552632 | CDKN2A | c.50_51insGACGGC (p.Ala17_Thr18insThrAla) c.348-54653_348-54652insGTCGCC (n.348-54653_348-54652insGTCGCC) c.194-3570_194-3569insGACGGC (n.194-3570_194-3569insGACGGC) c.-3-3570_-3-3569insGACGGC (n.-3-3570_-3-3569insGACGGC) n.451_452insGACGGC n.341-3570_341-3569insGACGGC n.290-3570_290-3569insGACGGC n.380_381insGACGGC | COSMIC |
9 | g.21974783_21974786del | CA167287 | CDKN2A | c.47_50del (p.Leu16ProfsTer9) c.348-54650_348-54647del (n.348-54650_348-54647del) c.194-3573_194-3570del (n.194-3573_194-3570del) c.-3-3573_-3-3570del (n.-3-3573_-3-3570del) n.448_451del n.341-3573_341-3570del n.290-3573_290-3570del n.377_380del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974779C>A | CA373086649 | CDKN2A | c.49G>T (p.Ala17Ser) c.348-54654C>A (n.348-54654C>A) c.194-3571G>T (n.194-3571G>T) c.-3-3571G>T (n.-3-3571G>T) n.450G>T n.341-3571G>T n.290-3571G>T n.379G>T | dbSNP |
9 | g.21974779C>G | CA373086650 | CDKN2A | c.49G>C (p.Ala17Pro) c.348-54654C>G (n.348-54654C>G) c.194-3571G>C (n.194-3571G>C) c.-3-3571G>C (n.-3-3571G>C) n.450G>C n.341-3571G>C n.290-3571G>C n.379G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974779C>T | CA373086651 | CDKN2A | c.49G>A (p.Ala17Thr) c.348-54654C>T (n.348-54654C>T) c.194-3571G>A (n.194-3571G>A) c.-3-3571G>A (n.-3-3571G>A) n.450G>A n.341-3571G>A n.290-3571G>A n.379G>A | dbSNP COSMIC |
9 | g.21974780C>A | CA464100190 | CDKN2A | c.48G>T (p.Leu16=) c.348-54653C>A (n.348-54653C>A) c.194-3572G>T (n.194-3572G>T) c.-3-3572G>T (n.-3-3572G>T) n.449G>T n.341-3572G>T n.290-3572G>T n.378G>T | dbSNP |
9 | g.21974780C>G | CA464100191 | CDKN2A | c.48G>C (p.Leu16=) c.348-54653C>G (n.348-54653C>G) c.194-3572G>C (n.194-3572G>C) c.-3-3572G>C (n.-3-3572G>C) n.449G>C n.341-3572G>C n.290-3572G>C n.378G>C | dbSNP |
9 | g.21974780C>T | CA464100192 | CDKN2A | c.48G>A (p.Leu16=) c.348-54653C>T (n.348-54653C>T) c.194-3572G>A (n.194-3572G>A) c.-3-3572G>A (n.-3-3572G>A) n.449G>A n.341-3572G>A n.290-3572G>A n.378G>A | dbSNP |
9 | g.21974780_21974781delinsTG | CA645552633 | CDKN2A | c.47_48delinsCA (p.Leu16Pro) c.348-54653_348-54652delinsTG (n.348-54653_348-54652delinsTG) c.194-3573_194-3572delinsCA (n.194-3573_194-3572delinsCA) c.-3-3573_-3-3572delinsCA (n.-3-3573_-3-3572delinsCA) n.448_449delinsCA n.341-3573_341-3572delinsCA n.290-3573_290-3572delinsCA n.377_378delinsCA | COSMIC |