Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
9 | g.21971168_21974745del | CA645552543 | CDKN2A | c.83_191del c.348-58265_348-54688del (n.348-58265_348-54688del) c.194-3537_234del c.83_465del c.-3-3537_38del n.484_592del n.341-3537_381del n.290-3537_330del n.413_521del c.83_*114del | COSMIC |
9 | g.21974642G>A | CA1839172585 | CDKN2A | c.150+36C>T (n.150+36C>T) c.348-54791G>A (n.348-54791G>A) c.194-3434C>T (n.194-3434C>T) c.186C>T (p.Gly62=) c.-3-3434C>T (n.-3-3434C>T) n.551+36C>T n.341-3434C>T n.290-3434C>T n.480+36C>T | dbSNP |
9 | g.21974642G>C | CA652685909 | CDKN2A | c.150+36C>G (n.150+36C>G) c.348-54791G>C (n.348-54791G>C) c.194-3434C>G (n.194-3434C>G) c.186C>G (p.Gly62=) c.-3-3434C>G (n.-3-3434C>G) n.551+36C>G n.341-3434C>G n.290-3434C>G n.480+36C>G | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974642G= | CA1839172584 | CDKN2A | c.150+36C= (n.150+36C=) c.348-54791G= (n.348-54791G=) c.194-3434C= (n.194-3434C=) c.186C= (p.Gly62=) c.-3-3434C= (n.-3-3434C=) n.551+36C= n.341-3434C= n.290-3434C= n.480+36C= | |
9 | g.21974642G>T | CA2689599224 | CDKN2A | c.150+36C>A (n.150+36C>A) c.348-54791G>T (n.348-54791G>T) c.194-3434C>A (n.194-3434C>A) c.186C>A (p.Gly62=) c.-3-3434C>A (n.-3-3434C>A) n.551+36C>A n.341-3434C>A n.290-3434C>A n.480+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974643C= | CA1839172587 | CDKN2A | c.150+35G= (n.150+35G=) c.348-54790C= (n.348-54790C=) c.194-3435G= (n.194-3435G=) c.185G= (p.Gly62=) c.-3-3435G= (n.-3-3435G=) n.551+35G= n.341-3435G= n.290-3435G= n.480+35G= | |
9 | g.21974643C>G | CA2718855028 | CDKN2A | c.150+35G>C (n.150+35G>C) c.348-54790C>G (n.348-54790C>G) c.194-3435G>C (n.194-3435G>C) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.-3-3435G>C (n.-3-3435G>C) n.551+35G>C n.341-3435G>C n.290-3435G>C n.480+35G>C | dbSNP |
9 | g.21974643C>T | CA587106886 | CDKN2A | c.150+35G>A (n.150+35G>A) c.348-54790C>T (n.348-54790C>T) c.194-3435G>A (n.194-3435G>A) c.185G>A (p.Gly62Asp) c.-3-3435G>A (n.-3-3435G>A) n.551+35G>A n.341-3435G>A n.290-3435G>A n.480+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974644C= | CA1839172589 | CDKN2A | c.150+34G= (n.150+34G=) c.348-54789C= (n.348-54789C=) c.194-3436G= (n.194-3436G=) c.184G= (p.Gly62=) c.-3-3436G= (n.-3-3436G=) n.551+34G= n.341-3436G= n.290-3436G= n.480+34G= | |
9 | g.21974644C>G | CA2718829529 | CDKN2A | c.150+34G>C (n.150+34G>C) c.348-54789C>G (n.348-54789C>G) c.194-3436G>C (n.194-3436G>C) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.-3-3436G>C (n.-3-3436G>C) n.551+34G>C n.341-3436G>C n.290-3436G>C n.480+34G>C | dbSNP |
9 | g.21974644C>T | CA5012296 | CDKN2A | c.150+34G>A (n.150+34G>A) c.348-54789C>T (n.348-54789C>T) c.194-3436G>A (n.194-3436G>A) c.184G>A (p.Gly62Ser) c.-3-3436G>A (n.-3-3436G>A) n.551+34G>A n.341-3436G>A n.290-3436G>A n.480+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974645A= | CA1839172591 | CDKN2A | c.150+33T= (n.150+33T=) c.348-54788A= (n.348-54788A=) c.194-3437T= (n.194-3437T=) c.183T= (p.Asp61=) c.-3-3437T= (n.-3-3437T=) n.551+33T= n.341-3437T= n.290-3437T= n.480+33T= | |
9 | g.21974645A>C | CA2718888697 | CDKN2A | c.150+33T>G (n.150+33T>G) c.348-54788A>C (n.348-54788A>C) c.194-3437T>G (n.194-3437T>G) c.183T>G (p.Asp61Glu) c.-3-3437T>G (n.-3-3437T>G) n.551+33T>G n.341-3437T>G n.290-3437T>G n.480+33T>G | dbSNP |
9 | g.21974645A>G | CA1839172592 | CDKN2A | c.150+33T>C (n.150+33T>C) c.348-54788A>G (n.348-54788A>G) c.194-3437T>C (n.194-3437T>C) c.183T>C (p.Asp61=) c.-3-3437T>C (n.-3-3437T>C) n.551+33T>C n.341-3437T>C n.290-3437T>C n.480+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974645A>T | CA2718888696 | CDKN2A | c.150+33T>A (n.150+33T>A) c.348-54788A>T (n.348-54788A>T) c.194-3437T>A (n.194-3437T>A) c.183T>A (p.Asp61Glu) c.-3-3437T>A (n.-3-3437T>A) n.551+33T>A n.341-3437T>A n.290-3437T>A n.480+33T>A | dbSNP |
9 | g.21974646T>A | CA5012297 | CDKN2A | c.150+32A>T (n.150+32A>T) c.348-54787T>A (n.348-54787T>A) c.194-3438A>T (n.194-3438A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) c.-3-3438A>T (n.-3-3438A>T) n.551+32A>T n.341-3438A>T n.290-3438A>T n.480+32A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974646T>C | CA587106887 | CDKN2A | c.150+32A>G (n.150+32A>G) c.348-54787T>C (n.348-54787T>C) c.194-3438A>G (n.194-3438A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.-3-3438A>G (n.-3-3438A>G) n.551+32A>G n.341-3438A>G n.290-3438A>G n.480+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974646T= | CA1839172594 | CDKN2A | c.150+32A= (n.150+32A=) c.348-54787T= (n.348-54787T=) c.194-3438A= (n.194-3438A=) c.182A= (p.Asp61=) c.-3-3438A= (n.-3-3438A=) n.551+32A= n.341-3438A= n.290-3438A= n.480+32A= | |
9 | g.21974647C>A | CA2689599225 | CDKN2A | c.150+31G>T (n.150+31G>T) c.348-54786C>A (n.348-54786C>A) c.194-3439G>T (n.194-3439G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.-3-3439G>T (n.-3-3439G>T) n.551+31G>T n.341-3439G>T n.290-3439G>T n.480+31G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974647C= | CA1839172596 | CDKN2A | c.150+31G= (n.150+31G=) c.348-54786C= (n.348-54786C=) c.194-3439G= (n.194-3439G=) c.181G= (p.Asp61=) c.-3-3439G= (n.-3-3439G=) n.551+31G= n.341-3439G= n.290-3439G= n.480+31G= | |
9 | g.21974647C>G | CA2718832262 | CDKN2A | c.150+31G>C (n.150+31G>C) c.348-54786C>G (n.348-54786C>G) c.194-3439G>C (n.194-3439G>C) c.181G>C (p.Asp61His) c.-3-3439G>C (n.-3-3439G>C) n.551+31G>C n.341-3439G>C n.290-3439G>C n.480+31G>C | dbSNP |
9 | g.21974647C>T | CA5012298 | CDKN2A | c.150+31G>A (n.150+31G>A) c.348-54786C>T (n.348-54786C>T) c.194-3439G>A (n.194-3439G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.-3-3439G>A (n.-3-3439G>A) n.551+31G>A n.341-3439G>A n.290-3439G>A n.480+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974648C>A | CA2718878130 | CDKN2A | c.150+30G>T (n.150+30G>T) c.348-54785C>A (n.348-54785C>A) c.194-3440G>T (n.194-3440G>T) c.180G>T (p.Gly60=) c.-3-3440G>T (n.-3-3440G>T) n.551+30G>T n.341-3440G>T n.290-3440G>T n.480+30G>T | dbSNP |
9 | g.21974648C= | CA1839172599 | CDKN2A | c.150+30G= (n.150+30G=) c.348-54785C= (n.348-54785C=) c.194-3440G= (n.194-3440G=) c.180G= (p.Gly60=) c.-3-3440G= (n.-3-3440G=) n.551+30G= n.341-3440G= n.290-3440G= n.480+30G= | |
9 | g.21974648C>G | CA2718878131 | CDKN2A | c.150+30G>C (n.150+30G>C) c.348-54785C>G (n.348-54785C>G) c.194-3440G>C (n.194-3440G>C) c.180G>C (p.Gly60=) c.-3-3440G>C (n.-3-3440G>C) n.551+30G>C n.341-3440G>C n.290-3440G>C n.480+30G>C | dbSNP |
9 | g.21974648C>T | CA915947484 | CDKN2A | c.150+30G>A (n.150+30G>A) c.348-54785C>T (n.348-54785C>T) c.194-3440G>A (n.194-3440G>A) c.180G>A (p.Gly60=) c.-3-3440G>A (n.-3-3440G>A) n.551+30G>A n.341-3440G>A n.290-3440G>A n.480+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974649C>A | CA2718860336 | CDKN2A | c.150+29G>T (n.150+29G>T) c.348-54784C>A (n.348-54784C>A) c.194-3441G>T (n.194-3441G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) c.-3-3441G>T (n.-3-3441G>T) n.551+29G>T n.341-3441G>T n.290-3441G>T n.480+29G>T | dbSNP |
9 | g.21974649C= | CA1839172602 | CDKN2A | c.150+29G= (n.150+29G=) c.348-54784C= (n.348-54784C=) c.194-3441G= (n.194-3441G=) c.179G= (p.Gly60=) c.-3-3441G= (n.-3-3441G=) n.551+29G= n.341-3441G= n.290-3441G= n.480+29G= | |
9 | g.21974649C>G | CA587106888 | CDKN2A | c.150+29G>C (n.150+29G>C) c.348-54784C>G (n.348-54784C>G) c.194-3441G>C (n.194-3441G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.-3-3441G>C (n.-3-3441G>C) n.551+29G>C n.341-3441G>C n.290-3441G>C n.480+29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974649C>T | CA2718860335 | CDKN2A | c.150+29G>A (n.150+29G>A) c.348-54784C>T (n.348-54784C>T) c.194-3441G>A (n.194-3441G>A) c.179G>A (p.Gly60Glu) c.-3-3441G>A (n.-3-3441G>A) n.551+29G>A n.341-3441G>A n.290-3441G>A n.480+29G>A | dbSNP |
9 | g.21974650C>G | CA2719032075 | CDKN2A | c.150+28G>C (n.150+28G>C) c.348-54783C>G (n.348-54783C>G) c.194-3442G>C (n.194-3442G>C) c.178G>C (p.Gly60Arg) c.-3-3442G>C (n.-3-3442G>C) n.551+28G>C n.341-3442G>C n.290-3442G>C n.480+28G>C | dbSNP |
9 | g.21974650C>T | CA2719032074 | CDKN2A | c.150+28G>A (n.150+28G>A) c.348-54783C>T (n.348-54783C>T) c.194-3442G>A (n.194-3442G>A) c.178G>A (p.Gly60Arg) c.-3-3442G>A (n.-3-3442G>A) n.551+28G>A n.341-3442G>A n.290-3442G>A n.480+28G>A | dbSNP |
9 | g.21974651T>A | CA2718835886 | CDKN2A | c.150+27A>T (n.150+27A>T) c.348-54782T>A (n.348-54782T>A) c.194-3443A>T (n.194-3443A>T) c.177A>T (p.Ala59=) c.-3-3443A>T (n.-3-3443A>T) n.551+27A>T n.341-3443A>T n.290-3443A>T n.480+27A>T | dbSNP |
9 | g.21974651T>C | CA2718835885 | CDKN2A | c.150+27A>G (n.150+27A>G) c.348-54782T>C (n.348-54782T>C) c.194-3443A>G (n.194-3443A>G) c.177A>G (p.Ala59=) c.-3-3443A>G (n.-3-3443A>G) n.551+27A>G n.341-3443A>G n.290-3443A>G n.480+27A>G | dbSNP |
9 | g.21974651T>G | CA5012299 | CDKN2A | c.150+27A>C (n.150+27A>C) c.348-54782T>G (n.348-54782T>G) c.194-3443A>C (n.194-3443A>C) c.177A>C (p.Ala59=) c.-3-3443A>C (n.-3-3443A>C) n.551+27A>C n.341-3443A>C n.290-3443A>C n.480+27A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974651T= | CA1839172604 | CDKN2A | c.150+27A= (n.150+27A=) c.348-54782T= (n.348-54782T=) c.194-3443A= (n.194-3443A=) c.177A= (p.Ala59=) c.-3-3443A= (n.-3-3443A=) n.551+27A= n.341-3443A= n.290-3443A= n.480+27A= | |
9 | g.21974652G>A | CA2719032077 | CDKN2A | c.150+26C>T (n.150+26C>T) c.348-54781G>A (n.348-54781G>A) c.194-3444C>T (n.194-3444C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) c.-3-3444C>T (n.-3-3444C>T) n.551+26C>T n.341-3444C>T n.290-3444C>T n.480+26C>T | dbSNP |
9 | g.21974652G>C | CA2719032076 | CDKN2A | c.150+26C>G (n.150+26C>G) c.348-54781G>C (n.348-54781G>C) c.194-3444C>G (n.194-3444C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.-3-3444C>G (n.-3-3444C>G) n.551+26C>G n.341-3444C>G n.290-3444C>G n.480+26C>G | dbSNP |
9 | g.21974653C>A | CA5012300 | CDKN2A | c.150+25G>T (n.150+25G>T) c.348-54780C>A (n.348-54780C>A) c.194-3445G>T (n.194-3445G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.-3-3445G>T (n.-3-3445G>T) n.551+25G>T n.341-3445G>T n.290-3445G>T n.480+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974653C= | CA1839172607 | CDKN2A | c.150+25G= (n.150+25G=) c.348-54780C= (n.348-54780C=) c.194-3445G= (n.194-3445G=) c.175G= (p.Ala59=) c.-3-3445G= (n.-3-3445G=) n.551+25G= n.341-3445G= n.290-3445G= n.480+25G= | |
9 | g.21974654T>G | CA2689599226 | CDKN2A | c.150+24A>C (n.150+24A>C) c.348-54779T>G (n.348-54779T>G) c.194-3446A>C (n.194-3446A>C) c.174A>C (p.Gly58=) c.-3-3446A>C (n.-3-3446A>C) n.551+24A>C n.341-3446A>C n.290-3446A>C n.480+24A>C | gnomAD v4 |
9 | g.21974655C>A | CA1839172610 | CDKN2A | c.150+23G>T (n.150+23G>T) c.348-54778C>A (n.348-54778C>A) c.194-3447G>T (n.194-3447G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) c.-3-3447G>T (n.-3-3447G>T) n.551+23G>T n.341-3447G>T n.290-3447G>T n.480+23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974655C= | CA1839172609 | CDKN2A | c.150+23G= (n.150+23G=) c.348-54778C= (n.348-54778C=) c.194-3447G= (n.194-3447G=) c.173G= (p.Gly58=) c.-3-3447G= (n.-3-3447G=) n.551+23G= n.341-3447G= n.290-3447G= n.480+23G= | |
9 | g.21974655C>G | CA2718888698 | CDKN2A | c.150+23G>C (n.150+23G>C) c.348-54778C>G (n.348-54778C>G) c.194-3447G>C (n.194-3447G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.-3-3447G>C (n.-3-3447G>C) n.551+23G>C n.341-3447G>C n.290-3447G>C n.480+23G>C | dbSNP |
9 | g.21974655C>T | CA2689599227 | CDKN2A | c.150+23G>A (n.150+23G>A) c.348-54778C>T (n.348-54778C>T) c.194-3447G>A (n.194-3447G>A) c.173G>A (p.Gly58Glu) c.-3-3447G>A (n.-3-3447G>A) n.551+23G>A n.341-3447G>A n.290-3447G>A n.480+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974656C>A | CA862173497 | CDKN2A | c.150+22G>T (n.150+22G>T) c.348-54777C>A (n.348-54777C>A) c.194-3448G>T (n.194-3448G>T) c.172G>T (p.Gly58Ter) c.-3-3448G>T (n.-3-3448G>T) n.551+22G>T n.341-3448G>T n.290-3448G>T n.480+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974656C= | CA1839172613 | CDKN2A | c.150+22G= (n.150+22G=) c.348-54777C= (n.348-54777C=) c.194-3448G= (n.194-3448G=) c.172G= (p.Gly58=) c.-3-3448G= (n.-3-3448G=) n.551+22G= n.341-3448G= n.290-3448G= n.480+22G= | |
9 | g.21974656C>G | CA2689599228 | CDKN2A | c.150+22G>C (n.150+22G>C) c.348-54777C>G (n.348-54777C>G) c.194-3448G>C (n.194-3448G>C) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.-3-3448G>C (n.-3-3448G>C) n.551+22G>C n.341-3448G>C n.290-3448G>C n.480+22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974656C>T | CA5012301 | CDKN2A | c.150+22G>A (n.150+22G>A) c.348-54777C>T (n.348-54777C>T) c.194-3448G>A (n.194-3448G>A) c.172G>A (p.Gly58Arg) c.-3-3448G>A (n.-3-3448G>A) n.551+22G>A n.341-3448G>A n.290-3448G>A n.480+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974657C>A | CA2718831163 | CDKN2A | c.150+21G>T (n.150+21G>T) c.348-54776C>A (n.348-54776C>A) c.194-3449G>T (n.194-3449G>T) c.171G>T (p.Ala57=) c.-3-3449G>T (n.-3-3449G>T) n.551+21G>T n.341-3449G>T n.290-3449G>T n.480+21G>T | dbSNP |
9 | g.21974657C= | CA1839172616 | CDKN2A | c.150+21G= (n.150+21G=) c.348-54776C= (n.348-54776C=) c.194-3449G= (n.194-3449G=) c.171G= (p.Ala57=) c.-3-3449G= (n.-3-3449G=) n.551+21G= n.341-3449G= n.290-3449G= n.480+21G= | |
9 | g.21974657C>G | CA2718831162 | CDKN2A | c.150+21G>C (n.150+21G>C) c.348-54776C>G (n.348-54776C>G) c.194-3449G>C (n.194-3449G>C) c.171G>C (p.Ala57=) c.-3-3449G>C (n.-3-3449G>C) n.551+21G>C n.341-3449G>C n.290-3449G>C n.480+21G>C | dbSNP |
9 | g.21974657C>T | CA5012302 | CDKN2A | c.150+21G>A (n.150+21G>A) c.348-54776C>T (n.348-54776C>T) c.194-3449G>A (n.194-3449G>A) c.171G>A (p.Ala57=) c.-3-3449G>A (n.-3-3449G>A) n.551+21G>A n.341-3449G>A n.290-3449G>A n.480+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974658G>A | CA158084 | CDKN2A | c.150+20C>T (n.150+20C>T) c.348-54775G>A (n.348-54775G>A) c.194-3450C>T (n.194-3450C>T) c.170C>T (p.Ala57Val) c.-3-3450C>T (n.-3-3450C>T) n.551+20C>T n.341-3450C>T n.290-3450C>T n.480+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974658G>C | CA16606500 | CDKN2A | c.150+20C>G (n.150+20C>G) c.348-54775G>C (n.348-54775G>C) c.194-3450C>G (n.194-3450C>G) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.-3-3450C>G (n.-3-3450C>G) n.551+20C>G n.341-3450C>G n.290-3450C>G n.480+20C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974658G= | CA1839172619 | CDKN2A | c.150+20C= (n.150+20C=) c.348-54775G= (n.348-54775G=) c.194-3450C= (n.194-3450C=) c.170C= (p.Ala57=) c.-3-3450C= (n.-3-3450C=) n.551+20C= n.341-3450C= n.290-3450C= n.480+20C= | |
9 | g.21974658G>T | CA913188281 | CDKN2A | c.150+20C>A (n.150+20C>A) c.348-54775G>T (n.348-54775G>T) c.194-3450C>A (n.194-3450C>A) c.170C>A (p.Ala57Glu) c.-3-3450C>A (n.-3-3450C>A) n.551+20C>A n.341-3450C>A n.290-3450C>A n.480+20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974659C>G | CA2719032097 | CDKN2A | c.150+19G>C (n.150+19G>C) c.348-54774C>G (n.348-54774C>G) c.194-3451G>C (n.194-3451G>C) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.-3-3451G>C (n.-3-3451G>C) n.551+19G>C n.341-3451G>C n.290-3451G>C n.480+19G>C | dbSNP |
9 | g.21974659C>T | CA2719032085 | CDKN2A | c.150+19G>A (n.150+19G>A) c.348-54774C>T (n.348-54774C>T) c.194-3451G>A (n.194-3451G>A) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.-3-3451G>A (n.-3-3451G>A) n.551+19G>A n.341-3451G>A n.290-3451G>A n.480+19G>A | dbSNP |
9 | g.21974660T>A | CA2718858706 | CDKN2A | c.150+18A>T (n.150+18A>T) c.348-54773T>A (n.348-54773T>A) c.194-3452A>T (n.194-3452A>T) c.168A>T (p.Ala56=) c.-3-3452A>T (n.-3-3452A>T) n.551+18A>T n.341-3452A>T n.290-3452A>T n.480+18A>T | dbSNP |
9 | g.21974660T>C | CA587106889 | CDKN2A | c.150+18A>G (n.150+18A>G) c.348-54773T>C (n.348-54773T>C) c.194-3452A>G (n.194-3452A>G) c.168A>G (p.Ala56=) c.-3-3452A>G (n.-3-3452A>G) n.551+18A>G n.341-3452A>G n.290-3452A>G n.480+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974660T= | CA1839172625 | CDKN2A | c.150+18A= (n.150+18A=) c.348-54773T= (n.348-54773T=) c.194-3452A= (n.194-3452A=) c.168A= (p.Ala56=) c.-3-3452A= (n.-3-3452A=) n.551+18A= n.341-3452A= n.290-3452A= n.480+18A= | |
9 | g.21974662C>A | CA2719032160 | CDKN2A | c.150+16G>T (n.150+16G>T) c.348-54771C>A (n.348-54771C>A) c.194-3454G>T (n.194-3454G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.-3-3454G>T (n.-3-3454G>T) n.551+16G>T n.341-3454G>T n.290-3454G>T n.480+16G>T | dbSNP |
9 | g.21974662C>G | CA2719032133 | CDKN2A | c.150+16G>C (n.150+16G>C) c.348-54771C>G (n.348-54771C>G) c.194-3454G>C (n.194-3454G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.-3-3454G>C (n.-3-3454G>C) n.551+16G>C n.341-3454G>C n.290-3454G>C n.480+16G>C | dbSNP |
9 | g.21974662C>T | CA2719032100 | CDKN2A | c.150+16G>A (n.150+16G>A) c.348-54771C>T (n.348-54771C>T) c.194-3454G>A (n.194-3454G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.-3-3454G>A (n.-3-3454G>A) n.551+16G>A n.341-3454G>A n.290-3454G>A n.480+16G>A | dbSNP |
9 | g.21974663A>C | CA2573143667 | CDKN2A | c.150+15T>G (n.150+15T>G) c.348-54770A>C (n.348-54770A>C) c.194-3455T>G (n.194-3455T>G) c.165T>G (p.Ser55=) c.-3-3455T>G (n.-3-3455T>G) n.551+15T>G n.341-3455T>G n.290-3455T>G n.480+15T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974663A>G | CA645552590 | CDKN2A | c.150+15T>C (n.150+15T>C) c.348-54770A>G (n.348-54770A>G) c.194-3455T>C (n.194-3455T>C) c.165T>C (p.Ser55=) c.-3-3455T>C (n.-3-3455T>C) n.551+15T>C n.341-3455T>C n.290-3455T>C n.480+15T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974663A>T | CA2697557677 | CDKN2A | c.150+15T>A (n.150+15T>A) c.348-54770A>T (n.348-54770A>T) c.194-3455T>A (n.194-3455T>A) c.165T>A (p.Ser55=) c.-3-3455T>A (n.-3-3455T>A) n.551+15T>A n.341-3455T>A n.290-3455T>A n.480+15T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974664G>A | CA2719032223 | CDKN2A | c.150+14C>T (n.150+14C>T) c.348-54769G>A (n.348-54769G>A) c.194-3456C>T (n.194-3456C>T) c.164C>T (p.Ser55Phe) c.-3-3456C>T (n.-3-3456C>T) n.551+14C>T n.341-3456C>T n.290-3456C>T n.480+14C>T | dbSNP |
9 | g.21974664G>C | CA2719032219 | CDKN2A | c.150+14C>G (n.150+14C>G) c.348-54769G>C (n.348-54769G>C) c.194-3456C>G (n.194-3456C>G) c.164C>G (p.Ser55Cys) c.-3-3456C>G (n.-3-3456C>G) n.551+14C>G n.341-3456C>G n.290-3456C>G n.480+14C>G | dbSNP |
9 | g.21974665A= | CA1839172629 | CDKN2A | c.150+13T= (n.150+13T=) c.348-54768A= (n.348-54768A=) c.194-3457T= (n.194-3457T=) c.163T= (p.Ser55=) c.-3-3457T= (n.-3-3457T=) n.551+13T= n.341-3457T= n.290-3457T= n.480+13T= | |
9 | g.21974665A>C | CA2718836862 | CDKN2A | c.150+13T>G (n.150+13T>G) c.348-54768A>C (n.348-54768A>C) c.194-3457T>G (n.194-3457T>G) c.163T>G (p.Ser55Ala) c.-3-3457T>G (n.-3-3457T>G) n.551+13T>G n.341-3457T>G n.290-3457T>G n.480+13T>G | dbSNP |
9 | g.21974665A>G | CA2718836861 | CDKN2A | c.150+13T>C (n.150+13T>C) c.348-54768A>G (n.348-54768A>G) c.194-3457T>C (n.194-3457T>C) c.163T>C (p.Ser55Pro) c.-3-3457T>C (n.-3-3457T>C) n.551+13T>C n.341-3457T>C n.290-3457T>C n.480+13T>C | dbSNP |
9 | g.21974665A>T | CA5012303 | CDKN2A | c.150+13T>A (n.150+13T>A) c.348-54768A>T (n.348-54768A>T) c.194-3457T>A (n.194-3457T>A) c.163T>A (p.Ser55Thr) c.-3-3457T>A (n.-3-3457T>A) n.551+13T>A n.341-3457T>A n.290-3457T>A n.480+13T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974666_21974698del | CA645552591 | CDKN2A | c.131_150+13del c.348-54767_348-54735del (n.348-54767_348-54735del) c.194-3489_194-3457del (n.194-3489_194-3457del) c.131_163del (p.Tyr44_Gly54del) c.-3-3489_-3-3457del (n.-3-3489_-3-3457del) n.532_551+13del n.341-3489_341-3457del n.290-3489_290-3457del n.461_480+13del | COSMIC |
9 | g.21974666C>A | CA2573143668 | CDKN2A | c.150+12G>T (n.150+12G>T) c.348-54767C>A (n.348-54767C>A) c.194-3458G>T (n.194-3458G>T) c.162G>T (p.Gly54=) c.-3-3458G>T (n.-3-3458G>T) n.551+12G>T n.341-3458G>T n.290-3458G>T n.480+12G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974666C= | CA1839172632 | CDKN2A | c.150+12G= (n.150+12G=) c.348-54767C= (n.348-54767C=) c.194-3458G= (n.194-3458G=) c.162G= (p.Gly54=) c.-3-3458G= (n.-3-3458G=) n.551+12G= n.341-3458G= n.290-3458G= n.480+12G= | |
9 | g.21974666C>G | CA2718852421 | CDKN2A | c.150+12G>C (n.150+12G>C) c.348-54767C>G (n.348-54767C>G) c.194-3458G>C (n.194-3458G>C) c.162G>C (p.Gly54=) c.-3-3458G>C (n.-3-3458G>C) n.551+12G>C n.341-3458G>C n.290-3458G>C n.480+12G>C | dbSNP |
9 | g.21974666C>T | CA16605670 | CDKN2A | c.150+12G>A (n.150+12G>A) c.348-54767C>T (n.348-54767C>T) c.194-3458G>A (n.194-3458G>A) c.162G>A (p.Gly54=) c.-3-3458G>A (n.-3-3458G>A) n.551+12G>A n.341-3458G>A n.290-3458G>A n.480+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974667C= | CA1839172634 | CDKN2A | c.150+11G= (n.150+11G=) c.348-54766C= (n.348-54766C=) c.194-3459G= (n.194-3459G=) c.161G= (p.Gly54=) c.-3-3459G= (n.-3-3459G=) n.551+11G= n.341-3459G= n.290-3459G= n.480+11G= | |
9 | g.21974667C>G | CA2689599229 | CDKN2A | c.150+11G>C (n.150+11G>C) c.348-54766C>G (n.348-54766C>G) c.194-3459G>C (n.194-3459G>C) c.161G>C (p.Gly54Ala) c.-3-3459G>C (n.-3-3459G>C) n.551+11G>C n.341-3459G>C n.290-3459G>C n.480+11G>C | gnomAD v4 |
9 | g.21974667C>T | CA915947485 | CDKN2A | c.150+11G>A (n.150+11G>A) c.348-54766C>T (n.348-54766C>T) c.194-3459G>A (n.194-3459G>A) c.161G>A (p.Gly54Glu) c.-3-3459G>A (n.-3-3459G>A) n.551+11G>A n.341-3459G>A n.290-3459G>A n.480+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974668C>A | CA2573143669 | CDKN2A | c.150+10G>T (n.150+10G>T) c.348-54765C>A (n.348-54765C>A) c.194-3460G>T (n.194-3460G>T) c.160G>T (p.Gly54Trp) c.-3-3460G>T (n.-3-3460G>T) n.551+10G>T n.341-3460G>T n.290-3460G>T n.480+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974668C= | CA1839172637 | CDKN2A | c.150+10G= (n.150+10G=) c.348-54765C= (n.348-54765C=) c.194-3460G= (n.194-3460G=) c.160G= (p.Gly54=) c.-3-3460G= (n.-3-3460G=) n.551+10G= n.341-3460G= n.290-3460G= n.480+10G= | |
9 | g.21974668C>G | CA5012304 | CDKN2A | c.150+10G>C (n.150+10G>C) c.348-54765C>G (n.348-54765C>G) c.194-3460G>C (n.194-3460G>C) c.160G>C (p.Gly54Arg) c.-3-3460G>C (n.-3-3460G>C) n.551+10G>C n.341-3460G>C n.290-3460G>C n.480+10G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974668C>T | CA913188282 | CDKN2A | c.150+10G>A (n.150+10G>A) c.348-54765C>T (n.348-54765C>T) c.194-3460G>A (n.194-3460G>A) c.160G>A (p.Gly54Arg) c.-3-3460G>A (n.-3-3460G>A) n.551+10G>A n.341-3460G>A n.290-3460G>A n.480+10G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974668_21974671dup | CA2580616164 | CDKN2A | c.150+7_150+10dup (n.150+7_150+10dup) c.348-54765_348-54762dup (n.348-54765_348-54762dup) c.194-3463_194-3460dup (n.194-3463_194-3460dup) c.157_160dup (p.Gly54GlufsTer26) c.-3-3463_-3-3460dup (n.-3-3463_-3-3460dup) n.551+7_551+10dup n.341-3463_341-3460dup n.290-3463_290-3460dup n.480+7_480+10dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974669T>A | CA2719032245 | CDKN2A | c.150+9A>T (n.150+9A>T) c.348-54764T>A (n.348-54764T>A) c.194-3461A>T (n.194-3461A>T) c.159A>T (p.Arg53Ser) c.-3-3461A>T (n.-3-3461A>T) n.551+9A>T n.341-3461A>T n.290-3461A>T n.480+9A>T | dbSNP |
9 | g.21974669T>C | CA2719032275 | CDKN2A | c.150+9A>G (n.150+9A>G) c.348-54764T>C (n.348-54764T>C) c.194-3461A>G (n.194-3461A>G) c.159A>G (p.Arg53=) c.-3-3461A>G (n.-3-3461A>G) n.551+9A>G n.341-3461A>G n.290-3461A>G n.480+9A>G | dbSNP |
9 | g.21974670C>A | CA2718870636 | CDKN2A | c.150+8G>T (n.150+8G>T) c.348-54763C>A (n.348-54763C>A) c.194-3462G>T (n.194-3462G>T) c.158G>T (p.Arg53Ile) c.-3-3462G>T (n.-3-3462G>T) n.551+8G>T n.341-3462G>T n.290-3462G>T n.480+8G>T | dbSNP |
9 | g.21974670C= | CA1839172642 | CDKN2A | c.150+8G= (n.150+8G=) c.348-54763C= (n.348-54763C=) c.194-3462G= (n.194-3462G=) c.158G= (p.Arg53=) c.-3-3462G= (n.-3-3462G=) n.551+8G= n.341-3462G= n.290-3462G= n.480+8G= | |
9 | g.21974670C>G | CA645552592 | CDKN2A | c.150+8G>C (n.150+8G>C) c.348-54763C>G (n.348-54763C>G) c.194-3462G>C (n.194-3462G>C) c.158G>C (p.Arg53Thr) c.-3-3462G>C (n.-3-3462G>C) n.551+8G>C n.341-3462G>C n.290-3462G>C n.480+8G>C | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974670C>T | CA587106890 | CDKN2A | c.150+8G>A (n.150+8G>A) c.348-54763C>T (n.348-54763C>T) c.194-3462G>A (n.194-3462G>A) c.158G>A (p.Arg53Lys) c.-3-3462G>A (n.-3-3462G>A) n.551+8G>A n.341-3462G>A n.290-3462G>A n.480+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974671T>A | CA2718888701 | CDKN2A | c.150+7A>T (n.150+7A>T) c.348-54762T>A (n.348-54762T>A) c.194-3463A>T (n.194-3463A>T) c.157A>T (p.Arg53Ter) c.-3-3463A>T (n.-3-3463A>T) n.551+7A>T n.341-3463A>T n.290-3463A>T n.480+7A>T | dbSNP |
9 | g.21974671T>C | CA1839172646 | CDKN2A | c.150+7A>G (n.150+7A>G) c.348-54762T>C (n.348-54762T>C) c.194-3463A>G (n.194-3463A>G) c.157A>G (p.Arg53Gly) c.-3-3463A>G (n.-3-3463A>G) n.551+7A>G n.341-3463A>G n.290-3463A>G n.480+7A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974671T= | CA1839172645 | CDKN2A | c.150+7A= (n.150+7A=) c.348-54762T= (n.348-54762T=) c.194-3463A= (n.194-3463A=) c.157A= (p.Arg53=) c.-3-3463A= (n.-3-3463A=) n.551+7A= n.341-3463A= n.290-3463A= n.480+7A= | |
9 | g.21974672A= | CA1839172652 | CDKN2A | c.150+6T= (n.150+6T=) c.348-54761A= (n.348-54761A=) c.194-3464T= (n.194-3464T=) c.156T= (p.Gly52=) c.-3-3464T= (n.-3-3464T=) n.551+6T= n.341-3464T= n.290-3464T= n.480+6T= | |
9 | g.21974672A>C | CA2718849314 | CDKN2A | c.150+6T>G (n.150+6T>G) c.348-54761A>C (n.348-54761A>C) c.194-3464T>G (n.194-3464T>G) c.156T>G (p.Gly52=) c.-3-3464T>G (n.-3-3464T>G) n.551+6T>G n.341-3464T>G n.290-3464T>G n.480+6T>G | dbSNP |
9 | g.21974672A>G | CA190732829 | CDKN2A | c.150+6T>C (n.150+6T>C) c.348-54761A>G (n.348-54761A>G) c.194-3464T>C (n.194-3464T>C) c.156T>C (p.Gly52=) c.-3-3464T>C (n.-3-3464T>C) n.551+6T>C n.341-3464T>C n.290-3464T>C n.480+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974672A>T | CA2718849313 | CDKN2A | c.150+6T>A (n.150+6T>A) c.348-54761A>T (n.348-54761A>T) c.194-3464T>A (n.194-3464T>A) c.156T>A (p.Gly52=) c.-3-3464T>A (n.-3-3464T>A) n.551+6T>A n.341-3464T>A n.290-3464T>A n.480+6T>A | dbSNP |
9 | g.21974672dup | CA2499219824 | CDKN2A | c.150+6dup (n.150+6dup) c.348-54761dup (n.348-54761dup) c.194-3464dup (n.194-3464dup) c.156dup (p.Arg53Ter) c.-3-3464dup (n.-3-3464dup) n.551+6dup n.341-3464dup n.290-3464dup n.480+6dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974672_21974673delinsAC | CA1839172649 | CDKN2A | c.150+5_150+6delinsGT (n.150+5_150+6delinsGT) c.348-54761_348-54760delinsAC (n.348-54761_348-54760delinsAC) c.194-3465_194-3464delinsGT (n.194-3465_194-3464delinsGT) c.155_156delinsGT (p.Gly52=) c.-3-3465_-3-3464delinsGT (n.-3-3465_-3-3464delinsGT) n.551+5_551+6delinsGT n.341-3465_341-3464delinsGT n.290-3465_290-3464delinsGT n.480+5_480+6delinsGT | |
9 | g.21974673C>A | CA658683542 | CDKN2A | c.150+5G>T (n.150+5G>T) c.348-54760C>A (n.348-54760C>A) c.194-3465G>T (n.194-3465G>T) c.155G>T (p.Gly52Val) c.-3-3465G>T (n.-3-3465G>T) n.551+5G>T n.341-3465G>T n.290-3465G>T n.480+5G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974673C= | CA1839172664 | CDKN2A | c.150+5G= (n.150+5G=) c.348-54760C= (n.348-54760C=) c.194-3465G= (n.194-3465G=) c.155G= (p.Gly52=) c.-3-3465G= (n.-3-3465G=) n.551+5G= n.341-3465G= n.290-3465G= n.480+5G= | |
9 | g.21974673C>G | CA2718875969 | CDKN2A | c.150+5G>C (n.150+5G>C) c.348-54760C>G (n.348-54760C>G) c.194-3465G>C (n.194-3465G>C) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.-3-3465G>C (n.-3-3465G>C) n.551+5G>C n.341-3465G>C n.290-3465G>C n.480+5G>C | dbSNP |
9 | g.21974673C>T | CA2718875970 | CDKN2A | c.150+5G>A (n.150+5G>A) c.348-54760C>T (n.348-54760C>T) c.194-3465G>A (n.194-3465G>A) c.155G>A (p.Gly52Asp) c.-3-3465G>A (n.-3-3465G>A) n.551+5G>A n.341-3465G>A n.290-3465G>A n.480+5G>A | dbSNP |
9 | g.21974675dup | CA862173523 | CDKN2A | c.150+5dup (n.150+5dup) c.348-54758dup (n.348-54758dup) c.194-3465dup (n.194-3465dup) c.155dup (p.Arg53Ter) c.-3-3465dup (n.-3-3465dup) n.551+5dup n.341-3465dup n.290-3465dup n.480+5dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974675del | CA645552593 | CDKN2A | c.150+5del (n.150+5del) c.348-54758del (n.348-54758del) c.194-3465del (n.194-3465del) c.155del (p.Gly52ValfsTer?) c.-3-3465del (n.-3-3465del) n.551+5del n.341-3465del n.290-3465del n.480+5del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974674C>A | CA2718876415 | CDKN2A | c.150+4G>T (n.150+4G>T) c.348-54759C>A (n.348-54759C>A) c.194-3466G>T (n.194-3466G>T) c.154G>T (p.Gly52Cys) c.-3-3466G>T (n.-3-3466G>T) n.551+4G>T n.341-3466G>T n.290-3466G>T n.480+4G>T | dbSNP |
9 | g.21974674C= | CA1839172666 | CDKN2A | c.150+4G= (n.150+4G=) c.348-54759C= (n.348-54759C=) c.194-3466G= (n.194-3466G=) c.154G= (p.Gly52=) c.-3-3466G= (n.-3-3466G=) n.551+4G= n.341-3466G= n.290-3466G= n.480+4G= | |
9 | g.21974674C>G | CA1139771855 | CDKN2A | c.150+4G>C (n.150+4G>C) c.348-54759C>G (n.348-54759C>G) c.194-3466G>C (n.194-3466G>C) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.-3-3466G>C (n.-3-3466G>C) n.551+4G>C n.341-3466G>C n.290-3466G>C n.480+4G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974674C>T | CA913188283 | CDKN2A | c.150+4G>A (n.150+4G>A) c.348-54759C>T (n.348-54759C>T) c.194-3466G>A (n.194-3466G>A) c.154G>A (p.Gly52Ser) c.-3-3466G>A (n.-3-3466G>A) n.551+4G>A n.341-3466G>A n.290-3466G>A n.480+4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974675C>A | CA2697557678 | CDKN2A | c.150+3G>T (n.150+3G>T) c.348-54758C>A (n.348-54758C>A) c.194-3467G>T (n.194-3467G>T) c.153G>T (p.Val51=) c.-3-3467G>T (n.-3-3467G>T) n.551+3G>T n.341-3467G>T n.290-3467G>T n.480+3G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974675C= | CA1839172679 | CDKN2A | c.150+3G= (n.150+3G=) c.348-54758C= (n.348-54758C=) c.194-3467G= (n.194-3467G=) c.153G= (p.Val51=) c.-3-3467G= (n.-3-3467G=) n.551+3G= n.341-3467G= n.290-3467G= n.480+3G= | |
9 | g.21974675C>G | CA862173526 | CDKN2A | c.150+3G>C (n.150+3G>C) c.348-54758C>G (n.348-54758C>G) c.194-3467G>C (n.194-3467G>C) c.153G>C (p.Val51=) c.-3-3467G>C (n.-3-3467G>C) n.551+3G>C n.341-3467G>C n.290-3467G>C n.480+3G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974675C>T | CA2718860337 | CDKN2A | c.150+3G>A (n.150+3G>A) c.348-54758C>T (n.348-54758C>T) c.194-3467G>A (n.194-3467G>A) c.153G>A (p.Val51=) c.-3-3467G>A (n.-3-3467G>A) n.551+3G>A n.341-3467G>A n.290-3467G>A n.480+3G>A | dbSNP |
9 | g.21974676A= | CA1839172692 | CDKN2A | c.150+2T= (n.150+2T=) c.348-54757A= (n.348-54757A=) c.194-3468T= (n.194-3468T=) c.152T= (p.Val51=) c.-3-3468T= (n.-3-3468T=) n.551+2T= n.341-3468T= n.290-3468T= n.480+2T= | |
9 | g.21974676A>C | CA373086471 | CDKN2A | c.150+2T>G (n.150+2T>G) c.348-54757A>C (n.348-54757A>C) c.194-3468T>G (n.194-3468T>G) c.152T>G (p.Val51Gly) c.-3-3468T>G (n.-3-3468T>G) n.551+2T>G n.341-3468T>G n.290-3468T>G n.480+2T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974676A>G | CA16612864 | CDKN2A | c.150+2T>C (n.150+2T>C) c.348-54757A>G (n.348-54757A>G) c.194-3468T>C (n.194-3468T>C) c.152T>C (p.Val51Ala) c.-3-3468T>C (n.-3-3468T>C) n.551+2T>C n.341-3468T>C n.290-3468T>C n.480+2T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974676A>T | CA373086470 | CDKN2A | c.150+2T>A (n.150+2T>A) c.348-54757A>T (n.348-54757A>T) c.194-3468T>A (n.194-3468T>A) c.152T>A (p.Val51Glu) c.-3-3468T>A (n.-3-3468T>A) n.551+2T>A n.341-3468T>A n.290-3468T>A n.480+2T>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974676_21974677delinsAC | CA1839172691 | CDKN2A | c.150+1_150+2delinsGT (n.150+1_150+2delinsGT) c.348-54757_348-54756delinsAC (n.348-54757_348-54756delinsAC) c.194-3469_194-3468delinsGT (n.194-3469_194-3468delinsGT) c.151_152delinsGT (p.Val51=) c.-3-3469_-3-3468delinsGT (n.-3-3469_-3-3468delinsGT) n.551+1_551+2delinsGT n.341-3469_341-3468delinsGT n.290-3469_290-3468delinsGT n.480+1_480+2delinsGT | |
9 | g.21974677C>A | CA373086473 | CDKN2A | c.150+1G>T (n.150+1G>T) c.348-54756C>A (n.348-54756C>A) c.194-3469G>T (n.194-3469G>T) c.151G>T (p.Val51Leu) c.-3-3469G>T (n.-3-3469G>T) n.551+1G>T n.341-3469G>T n.290-3469G>T n.480+1G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974677C>G | CA373086474 | CDKN2A | c.150+1G>C (n.150+1G>C) c.348-54756C>G (n.348-54756C>G) c.194-3469G>C (n.194-3469G>C) c.151G>C (p.Val51Leu) c.-3-3469G>C (n.-3-3469G>C) n.551+1G>C n.341-3469G>C n.290-3469G>C n.480+1G>C | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974677C>T | CA373086475 | CDKN2A | c.150+1G>A (n.150+1G>A) c.348-54756C>T (n.348-54756C>T) c.194-3469G>A (n.194-3469G>A) c.151G>A (p.Val51Met) c.-3-3469G>A (n.-3-3469G>A) n.551+1G>A n.341-3469G>A n.290-3469G>A n.480+1G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
9 | g.21974678del | CA10582656 | CDKN2A | c.150+1del c.348-54755del (n.348-54755del) c.194-3469del (n.194-3469del) c.151del (p.Val51TrpfsTer?) c.-3-3469del (n.-3-3469del) n.551+1del n.341-3469del n.290-3469del n.480+1del | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974677_21974679delinsGCG | CA2695239782 | CDKN2A | c.149_150+1delinsCGC c.348-54756_348-54754delinsGCG (n.348-54756_348-54754delinsGCG) c.194-3471_194-3469delinsCGC (n.194-3471_194-3469delinsCGC) c.149_151delinsCGC (p.Gln50_Val51delinsProLeu) c.-3-3471_-3-3469delinsCGC (n.-3-3471_-3-3469delinsCGC) n.550_551+1delinsCGC n.341-3471_341-3469delinsCGC n.290-3471_290-3469delinsCGC n.479_480+1delinsCGC | |
9 | g.21974678C>A | CA16602823 | CDKN2A | c.150G>T (p.Gln50His) c.348-54755C>A (n.348-54755C>A) c.194-3470G>T (n.194-3470G>T) c.-3-3470G>T (n.-3-3470G>T) n.551G>T n.341-3470G>T n.290-3470G>T n.480G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974678C= | CA1839172715 | CDKN2A | c.150G= (p.Gln50=) c.348-54755C= (n.348-54755C=) c.194-3470G= (n.194-3470G=) c.-3-3470G= (n.-3-3470G=) n.551G= n.341-3470G= n.290-3470G= n.480G= | |
9 | g.21974678C>G | CA373086476 | CDKN2A | c.150G>C (p.Gln50His) c.348-54755C>G (n.348-54755C>G) c.194-3470G>C (n.194-3470G>C) c.-3-3470G>C (n.-3-3470G>C) n.551G>C n.341-3470G>C n.290-3470G>C n.480G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974678C>T | CA464100106 | CDKN2A | c.150G>A (p.Gln50=) c.348-54755C>T (n.348-54755C>T) c.194-3470G>A (n.194-3470G>A) c.-3-3470G>A (n.-3-3470G>A) n.551G>A n.341-3470G>A n.290-3470G>A n.480G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974679T>A | CA158058 | CDKN2A | c.149A>T (p.Gln50Leu) c.348-54754T>A (n.348-54754T>A) c.194-3471A>T (n.194-3471A>T) c.-3-3471A>T (n.-3-3471A>T) n.550A>T n.341-3471A>T n.290-3471A>T n.479A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974679T>C | CA10578849 | CDKN2A | c.149A>G (p.Gln50Arg) c.348-54754T>C (n.348-54754T>C) c.194-3471A>G (n.194-3471A>G) c.-3-3471A>G (n.-3-3471A>G) n.550A>G n.341-3471A>G n.290-3471A>G n.479A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974679T>G | CA198385 | CDKN2A | c.149A>C (p.Gln50Pro) c.348-54754T>G (n.348-54754T>G) c.194-3471A>C (n.194-3471A>C) c.-3-3471A>C (n.-3-3471A>C) n.550A>C n.341-3471A>C n.290-3471A>C n.479A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974679T= | CA1839172723 | CDKN2A | c.149A= (p.Gln50=) c.348-54754T= (n.348-54754T=) c.194-3471A= (n.194-3471A=) c.-3-3471A= (n.-3-3471A=) n.550A= n.341-3471A= n.290-3471A= n.479A= | |
9 | g.21974680G>A | CA350345 | CDKN2A | c.148C>T (p.Gln50Ter) c.348-54753G>A (n.348-54753G>A) c.194-3472C>T (n.194-3472C>T) c.-3-3472C>T (n.-3-3472C>T) n.549C>T n.341-3472C>T n.290-3472C>T n.478C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974680G>C | CA373086477 | CDKN2A | c.148C>G (p.Gln50Glu) c.348-54753G>C (n.348-54753G>C) c.194-3472C>G (n.194-3472C>G) c.-3-3472C>G (n.-3-3472C>G) n.549C>G n.341-3472C>G n.290-3472C>G n.478C>G | dbSNP |
9 | g.21974680G= | CA1839172734 | CDKN2A | c.148C= (p.Gln50=) c.348-54753G= (n.348-54753G=) c.194-3472C= (n.194-3472C=) c.-3-3472C= (n.-3-3472C=) n.549C= n.341-3472C= n.290-3472C= n.478C= | |
9 | g.21974680G>T | CA373086478 | CDKN2A | c.148C>A (p.Gln50Lys) c.348-54753G>T (n.348-54753G>T) c.194-3472C>A (n.194-3472C>A) c.-3-3472C>A (n.-3-3472C>A) n.549C>A n.341-3472C>A n.290-3472C>A n.478C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974680_21974681delinsAA | CA645552595 | CDKN2A | c.147_148delinsTT (p.Ile50Ter) c.348-54753_348-54752delinsAA (n.348-54753_348-54752delinsAA) c.194-3473_194-3472delinsTT (n.194-3473_194-3472delinsTT) c.-3-3473_-3-3472delinsTT (n.-3-3473_-3-3472delinsTT) n.548_549delinsTT n.341-3473_341-3472delinsTT n.290-3473_290-3472delinsTT n.477_478delinsTT | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974680_21974681delinsAT | CA645552594 | CDKN2A | c.147_148delinsAT (p.Ile50Ter) c.348-54753_348-54752delinsAT (n.348-54753_348-54752delinsAT) c.194-3473_194-3472delinsAT (n.194-3473_194-3472delinsAT) c.-3-3473_-3-3472delinsAT (n.-3-3473_-3-3472delinsAT) n.548_549delinsAT n.341-3473_341-3472delinsAT n.290-3473_290-3472delinsAT n.477_478delinsAT | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974681G>A | CA464100107 | CDKN2A | c.147C>T (p.Ile49=) c.348-54752G>A (n.348-54752G>A) c.194-3473C>T (n.194-3473C>T) c.-3-3473C>T (n.-3-3473C>T) n.548C>T n.341-3473C>T n.290-3473C>T n.477C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974681G>C | CA373086479 | CDKN2A | c.147C>G (p.Ile49Met) c.348-54752G>C (n.348-54752G>C) c.194-3473C>G (n.194-3473C>G) c.-3-3473C>G (n.-3-3473C>G) n.548C>G n.341-3473C>G n.290-3473C>G n.477C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974681G= | CA1839172745 | CDKN2A | c.147C= (p.Ile49=) c.348-54752G= (n.348-54752G=) c.194-3473C= (n.194-3473C=) c.-3-3473C= (n.-3-3473C=) n.548C= n.341-3473C= n.290-3473C= n.477C= | |
9 | g.21974681G>T | CA189678 | CDKN2A | c.147C>A (p.Ile49=) c.348-54752G>T (n.348-54752G>T) c.194-3473C>A (n.194-3473C>A) c.-3-3473C>A (n.-3-3473C>A) n.548C>A n.341-3473C>A n.290-3473C>A n.477C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974682del | CA645552596 | CDKN2A | c.146del (p.Ile49ThrfsTer4) c.348-54751del (n.348-54751del) c.194-3474del (n.194-3474del) c.146del (p.Ile49ThrfsTer?) c.-3-3474del (n.-3-3474del) n.547del n.341-3474del n.290-3474del n.476del | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974682A= | CA1839172765 | CDKN2A | c.146T= (p.Ile49=) c.348-54751A= (n.348-54751A=) c.194-3474T= (n.194-3474T=) c.-3-3474T= (n.-3-3474T=) n.547T= n.341-3474T= n.290-3474T= n.476T= | |
9 | g.21974682A>C | CA373086481 | CDKN2A | c.146T>G (p.Ile49Ser) c.348-54751A>C (n.348-54751A>C) c.194-3474T>G (n.194-3474T>G) c.-3-3474T>G (n.-3-3474T>G) n.547T>G n.341-3474T>G n.290-3474T>G n.476T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974682A>G | CA287160 | CDKN2A | c.146T>C (p.Ile49Thr) c.348-54751A>G (n.348-54751A>G) c.194-3474T>C (n.194-3474T>C) c.-3-3474T>C (n.-3-3474T>C) n.547T>C n.341-3474T>C n.290-3474T>C n.476T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.21974682A>T | CA373086480 | CDKN2A | c.146T>A (p.Ile49Asn) c.348-54751A>T (n.348-54751A>T) c.194-3474T>A (n.194-3474T>A) c.-3-3474T>A (n.-3-3474T>A) n.547T>A n.341-3474T>A n.290-3474T>A n.476T>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974683T>A | CA373086482 | CDKN2A | c.145A>T (p.Ile49Phe) c.348-54750T>A (n.348-54750T>A) c.194-3475A>T (n.194-3475A>T) c.-3-3475A>T (n.-3-3475A>T) n.546A>T n.341-3475A>T n.290-3475A>T n.475A>T | dbSNP |
9 | g.21974683T>C | CA373086483 | CDKN2A | c.145A>G (p.Ile49Val) c.348-54750T>C (n.348-54750T>C) c.194-3475A>G (n.194-3475A>G) c.-3-3475A>G (n.-3-3475A>G) n.546A>G n.341-3475A>G n.290-3475A>G n.475A>G | dbSNP |
9 | g.21974683T>G | CA373086484 | CDKN2A | c.145A>C (p.Ile49Leu) c.348-54750T>G (n.348-54750T>G) c.194-3475A>C (n.194-3475A>C) c.-3-3475A>C (n.-3-3475A>C) n.546A>C n.341-3475A>C n.290-3475A>C n.475A>C | dbSNP |
9 | g.21974684C>A | CA464100108 | CDKN2A | c.144G>T (p.Pro48=) c.348-54749C>A (n.348-54749C>A) c.194-3476G>T (n.194-3476G>T) c.-3-3476G>T (n.-3-3476G>T) n.545G>T n.341-3476G>T n.290-3476G>T n.474G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974684C= | CA1839172775 | CDKN2A | c.144G= (p.Pro48=) c.348-54749C= (n.348-54749C=) c.194-3476G= (n.194-3476G=) c.-3-3476G= (n.-3-3476G=) n.545G= n.341-3476G= n.290-3476G= n.474G= | |
9 | g.21974684C>G | CA464100109 | CDKN2A | c.144G>C (p.Pro48=) c.348-54749C>G (n.348-54749C>G) c.194-3476G>C (n.194-3476G>C) c.-3-3476G>C (n.-3-3476G>C) n.545G>C n.341-3476G>C n.290-3476G>C n.474G>C | dbSNP |
9 | g.21974684C>T | CA10578850 | CDKN2A | c.144G>A (p.Pro48=) c.348-54749C>T (n.348-54749C>T) c.194-3476G>A (n.194-3476G>A) c.-3-3476G>A (n.-3-3476G>A) n.545G>A n.341-3476G>A n.290-3476G>A n.474G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974685G>A | CA373086485 | CDKN2A | c.143C>T (p.Pro48Leu) c.348-54748G>A (n.348-54748G>A) c.194-3477C>T (n.194-3477C>T) c.-3-3477C>T (n.-3-3477C>T) n.544C>T n.341-3477C>T n.290-3477C>T n.473C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974685G>C | CA5012305 | CDKN2A | c.143C>G (p.Pro48Arg) c.348-54748G>C (n.348-54748G>C) c.194-3477C>G (n.194-3477C>G) c.-3-3477C>G (n.-3-3477C>G) n.544C>G n.341-3477C>G n.290-3477C>G n.473C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974685G= | CA1839172783 | CDKN2A | c.143C= (p.Pro48=) c.348-54748G= (n.348-54748G=) c.194-3477C= (n.194-3477C=) c.-3-3477C= (n.-3-3477C=) n.544C= n.341-3477C= n.290-3477C= n.473C= | |
9 | g.21974685G>T | CA373086486 | CDKN2A | c.143C>A (p.Pro48Gln) c.348-54748G>T (n.348-54748G>T) c.194-3477C>A (n.194-3477C>A) c.-3-3477C>A (n.-3-3477C>A) n.544C>A n.341-3477C>A n.290-3477C>A n.473C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974685_21974686delinsAA | CA645552598 | CDKN2A | c.142_143delinsTT (p.Pro48Leu) c.348-54748_348-54747delinsAA (n.348-54748_348-54747delinsAA) c.194-3478_194-3477delinsTT (n.194-3478_194-3477delinsTT) c.-3-3478_-3-3477delinsTT (n.-3-3478_-3-3477delinsTT) n.543_544delinsTT n.341-3478_341-3477delinsTT n.290-3478_290-3477delinsTT n.472_473delinsTT | COSMIC |
9 | g.21974685_21974689del | CA645552597 | CDKN2A | c.139_143del (p.Arg47AspfsTer?) c.348-54748_348-54744del (n.348-54748_348-54744del) c.194-3481_194-3477del (n.194-3481_194-3477del) c.139_143del (p.Arg47AspfsTer5) c.-3-3481_-3-3477del (n.-3-3481_-3-3477del) n.540_544del n.341-3481_341-3477del n.290-3481_290-3477del n.469_473del | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974686G>A | CA190732859 | CDKN2A | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.348-54747G>A (n.348-54747G>A) c.194-3478C>T (n.194-3478C>T) c.-3-3478C>T (n.-3-3478C>T) n.543C>T n.341-3478C>T n.290-3478C>T n.472C>T | dbSNP |
9 | g.21974686G>C | CA373086487 | CDKN2A | c.142C>G (p.Pro48Ala) c.348-54747G>C (n.348-54747G>C) c.194-3478C>G (n.194-3478C>G) c.-3-3478C>G (n.-3-3478C>G) n.543C>G n.341-3478C>G n.290-3478C>G n.472C>G | dbSNP |
9 | g.21974686G= | CA1839172790 | CDKN2A | c.142C= (p.Pro48=) c.348-54747G= (n.348-54747G=) c.194-3478C= (n.194-3478C=) c.-3-3478C= (n.-3-3478C=) n.543C= n.341-3478C= n.290-3478C= n.472C= | |
9 | g.21974686G>T | CA334526 | CDKN2A | c.142C>A (p.Pro48Thr) c.348-54747G>T (n.348-54747G>T) c.194-3478C>A (n.194-3478C>A) c.-3-3478C>A (n.-3-3478C>A) n.543C>A n.341-3478C>A n.290-3478C>A n.472C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974687C>A | CA373086488 | CDKN2A | c.141G>T (p.Arg47Ser) c.348-54746C>A (n.348-54746C>A) c.194-3479G>T (n.194-3479G>T) c.-3-3479G>T (n.-3-3479G>T) n.542G>T n.341-3479G>T n.290-3479G>T n.471G>T | |
9 | g.21974687C>G | CA373086489 | CDKN2A | c.141G>C (p.Arg47Ser) c.348-54746C>G (n.348-54746C>G) c.194-3479G>C (n.194-3479G>C) c.-3-3479G>C (n.-3-3479G>C) n.542G>C n.341-3479G>C n.290-3479G>C n.471G>C | dbSNP |
9 | g.21974687C>T | CA464100110 | CDKN2A | c.141G>A (p.Arg47=) c.348-54746C>T (n.348-54746C>T) c.194-3479G>A (n.194-3479G>A) c.-3-3479G>A (n.-3-3479G>A) n.542G>A n.341-3479G>A n.290-3479G>A n.471G>A | dbSNP |
9 | g.21974688C>A | CA373086492 | CDKN2A | c.140G>T (p.Arg47Met) c.348-54745C>A (n.348-54745C>A) c.194-3480G>T (n.194-3480G>T) c.-3-3480G>T (n.-3-3480G>T) n.541G>T n.341-3480G>T n.290-3480G>T n.470G>T | dbSNP |
9 | g.21974688C>G | CA373086490 | CDKN2A | c.140G>C (p.Arg47Thr) c.348-54745C>G (n.348-54745C>G) c.194-3480G>C (n.194-3480G>C) c.-3-3480G>C (n.-3-3480G>C) n.541G>C n.341-3480G>C n.290-3480G>C n.470G>C | |
9 | g.21974688C>T | CA373086491 | CDKN2A | c.140G>A (p.Arg47Lys) c.348-54745C>T (n.348-54745C>T) c.194-3480G>A (n.194-3480G>A) c.-3-3480G>A (n.-3-3480G>A) n.541G>A n.341-3480G>A n.290-3480G>A n.470G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974690_21974701del | CA645552599 | CDKN2A | c.129_140del (p.Ser43_Arg46del) c.348-54743_348-54732del (n.348-54743_348-54732del) c.194-3491_194-3480del (n.194-3491_194-3480del) c.-3-3491_-3-3480del (n.-3-3491_-3-3480del) n.530_541del n.341-3491_341-3480del n.290-3491_290-3480del n.459_470del | COSMIC |
9 | g.21974689T>A | CA373086493 | CDKN2A | c.139A>T (p.Arg47Trp) c.348-54744T>A (n.348-54744T>A) c.194-3481A>T (n.194-3481A>T) c.-3-3481A>T (n.-3-3481A>T) n.540A>T n.341-3481A>T n.290-3481A>T n.469A>T | dbSNP |
9 | g.21974689T>C | CA373086494 | CDKN2A | c.139A>G (p.Arg47Gly) c.348-54744T>C (n.348-54744T>C) c.194-3481A>G (n.194-3481A>G) c.-3-3481A>G (n.-3-3481A>G) n.540A>G n.341-3481A>G n.290-3481A>G n.469A>G | dbSNP |
9 | g.21974689T>G | CA5012306 | CDKN2A | c.139A>C (p.Arg47=) c.348-54744T>G (n.348-54744T>G) c.194-3481A>C (n.194-3481A>C) c.-3-3481A>C (n.-3-3481A>C) n.540A>C n.341-3481A>C n.290-3481A>C n.469A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974689T= | CA1839172795 | CDKN2A | c.139A= (p.Arg47=) c.348-54744T= (n.348-54744T=) c.194-3481A= (n.194-3481A=) c.-3-3481A= (n.-3-3481A=) n.540A= n.341-3481A= n.290-3481A= n.469A= | |
9 | g.21974690C>A | CA464100111 | CDKN2A | c.138G>T (p.Arg46=) c.348-54743C>A (n.348-54743C>A) c.194-3482G>T (n.194-3482G>T) c.-3-3482G>T (n.-3-3482G>T) n.539G>T n.341-3482G>T n.290-3482G>T n.468G>T | dbSNP |
9 | g.21974690C= | CA1839172799 | CDKN2A | c.138G= (p.Arg46=) c.348-54743C= (n.348-54743C=) c.194-3482G= (n.194-3482G=) c.-3-3482G= (n.-3-3482G=) n.539G= n.341-3482G= n.290-3482G= n.468G= | |
9 | g.21974690C>G | CA464100112 | CDKN2A | c.138G>C (p.Arg46=) c.348-54743C>G (n.348-54743C>G) c.194-3482G>C (n.194-3482G>C) c.-3-3482G>C (n.-3-3482G>C) n.539G>C n.341-3482G>C n.290-3482G>C n.468G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974690C>T | CA464100113 | CDKN2A | c.138G>A (p.Arg46=) c.348-54743C>T (n.348-54743C>T) c.194-3482G>A (n.194-3482G>A) c.-3-3482G>A (n.-3-3482G>A) n.539G>A n.341-3482G>A n.290-3482G>A n.468G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974691_21974695dup | CA645552600 | CDKN2A | c.134_138dup (p.Arg47ValfsTer8) c.348-54742_348-54738dup (n.348-54742_348-54738dup) c.194-3486_194-3482dup (n.194-3486_194-3482dup) c.134_138dup (p.Arg47ValfsTer?) c.-3-3486_-3-3482dup (n.-3-3486_-3-3482dup) n.535_539dup n.341-3486_341-3482dup n.290-3486_290-3482dup n.464_468dup | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974691C>A | CA373086495 | CDKN2A | c.137G>T (p.Arg46Leu) c.348-54742C>A (n.348-54742C>A) c.194-3483G>T (n.194-3483G>T) c.-3-3483G>T (n.-3-3483G>T) n.538G>T n.341-3483G>T n.290-3483G>T n.467G>T | dbSNP |
9 | g.21974691C= | CA1839172807 | CDKN2A | c.137G= (p.Arg46=) c.348-54742C= (n.348-54742C=) c.194-3483G= (n.194-3483G=) c.-3-3483G= (n.-3-3483G=) n.538G= n.341-3483G= n.290-3483G= n.467G= | |
9 | g.21974691C>G | CA373086496 | CDKN2A | c.137G>C (p.Arg46Pro) c.348-54742C>G (n.348-54742C>G) c.194-3483G>C (n.194-3483G>C) c.-3-3483G>C (n.-3-3483G>C) n.538G>C n.341-3483G>C n.290-3483G>C n.467G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974691C>T | CA373086497 | CDKN2A | c.137G>A (p.Arg46Gln) c.348-54742C>T (n.348-54742C>T) c.194-3483G>A (n.194-3483G>A) c.-3-3483G>A (n.-3-3483G>A) n.538G>A n.341-3483G>A n.290-3483G>A n.467G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974692G>A | CA373086498 | CDKN2A | c.136C>T (p.Arg46Trp) c.348-54741G>A (n.348-54741G>A) c.194-3484C>T (n.194-3484C>T) c.-3-3484C>T (n.-3-3484C>T) n.537C>T n.341-3484C>T n.290-3484C>T n.466C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974692G>C | CA373086499 | CDKN2A | c.136C>G (p.Arg46Gly) c.348-54741G>C (n.348-54741G>C) c.194-3484C>G (n.194-3484C>G) c.-3-3484C>G (n.-3-3484C>G) n.537C>G n.341-3484C>G n.290-3484C>G n.466C>G | dbSNP |
9 | g.21974692G= | CA1839172814 | CDKN2A | c.136C= (p.Arg46=) c.348-54741G= (n.348-54741G=) c.194-3484C= (n.194-3484C=) c.-3-3484C= (n.-3-3484C=) n.537C= n.341-3484C= n.290-3484C= n.466C= | |
9 | g.21974692G>T | CA464100114 | CDKN2A | c.136C>A (p.Arg46=) c.348-54741G>T (n.348-54741G>T) c.194-3484C>A (n.194-3484C>A) c.-3-3484C>A (n.-3-3484C>A) n.537C>A n.341-3484C>A n.290-3484C>A n.466C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974693A>C | CA464100115 | CDKN2A | c.135T>G (p.Gly45=) c.348-54740A>C (n.348-54740A>C) c.194-3485T>G (n.194-3485T>G) c.-3-3485T>G (n.-3-3485T>G) n.536T>G n.341-3485T>G n.290-3485T>G n.465T>G | dbSNP |
9 | g.21974693A>G | CA464100116 | CDKN2A | c.135T>C (p.Gly45=) c.348-54740A>G (n.348-54740A>G) c.194-3485T>C (n.194-3485T>C) c.-3-3485T>C (n.-3-3485T>C) n.536T>C n.341-3485T>C n.290-3485T>C n.465T>C | dbSNP |
9 | g.21974693A>T | CA464100117 | CDKN2A | c.135T>A (p.Gly45=) c.348-54740A>T (n.348-54740A>T) c.194-3485T>A (n.194-3485T>A) c.-3-3485T>A (n.-3-3485T>A) n.536T>A n.341-3485T>A n.290-3485T>A n.465T>A | dbSNP |
9 | g.21974693dup | CA2580080344 | CDKN2A | c.135dup (p.Arg46SerfsTer?) c.348-54740dup (n.348-54740dup) c.194-3485dup (n.194-3485dup) c.135dup (p.Arg46SerfsTer8) c.-3-3485dup (n.-3-3485dup) n.536dup n.341-3485dup n.290-3485dup n.465dup | ClinVar |
9 | g.21974693_21974695del | CA2573143671 | CDKN2A | c.133_135del (p.Gly45del) c.348-54740_348-54738del (n.348-54740_348-54738del) c.194-3487_194-3485del (n.194-3487_194-3485del) c.-3-3487_-3-3485del (n.-3-3487_-3-3485del) n.534_536del n.341-3487_341-3485del n.290-3487_290-3485del n.463_465del | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974694C>A | CA373086500 | CDKN2A | c.134G>T (p.Gly45Val) c.348-54739C>A (n.348-54739C>A) c.194-3486G>T (n.194-3486G>T) c.-3-3486G>T (n.-3-3486G>T) n.535G>T n.341-3486G>T n.290-3486G>T n.464G>T | |
9 | g.21974694C>G | CA373086501 | CDKN2A | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.348-54739C>G (n.348-54739C>G) c.194-3486G>C (n.194-3486G>C) c.-3-3486G>C (n.-3-3486G>C) n.535G>C n.341-3486G>C n.290-3486G>C n.464G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974694C>T | CA373086502 | CDKN2A | c.134G>A (p.Gly45Asp) c.348-54739C>T (n.348-54739C>T) c.194-3486G>A (n.194-3486G>A) c.-3-3486G>A (n.-3-3486G>A) n.535G>A n.341-3486G>A n.290-3486G>A n.464G>A | dbSNP COSMIC |
9 | g.21974695del | CA464100118 | CDKN2A | c.134del (p.Gly45ValfsTer8) c.348-54738del (n.348-54738del) c.194-3486del (n.194-3486del) c.134del (p.Gly45ValfsTer?) c.-3-3486del (n.-3-3486del) n.535del n.341-3486del n.290-3486del n.464del | COSMIC |
9 | g.21974694_21974696del | CA645552601 | CDKN2A | c.132_134del (p.Gly45del) c.348-54739_348-54737del (n.348-54739_348-54737del) c.194-3488_194-3486del (n.194-3488_194-3486del) c.-3-3488_-3-3486del (n.-3-3488_-3-3486del) n.533_535del n.341-3488_341-3486del n.290-3488_290-3486del n.462_464del | COSMIC |
9 | g.21974695C>A | CA373086505 | CDKN2A | c.133G>T (p.Gly45Cys) c.348-54738C>A (n.348-54738C>A) c.194-3487G>T (n.194-3487G>T) c.-3-3487G>T (n.-3-3487G>T) n.534G>T n.341-3487G>T n.290-3487G>T n.463G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974695C= | CA1839172821 | CDKN2A | c.133G= (p.Gly45=) c.348-54738C= (n.348-54738C=) c.194-3487G= (n.194-3487G=) c.-3-3487G= (n.-3-3487G=) n.534G= n.341-3487G= n.290-3487G= n.463G= | |
9 | g.21974695C>G | CA373086504 | CDKN2A | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.348-54738C>G (n.348-54738C>G) c.194-3487G>C (n.194-3487G>C) c.-3-3487G>C (n.-3-3487G>C) n.534G>C n.341-3487G>C n.290-3487G>C n.463G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974695C>T | CA373086503 | CDKN2A | c.133G>A (p.Gly45Ser) c.348-54738C>T (n.348-54738C>T) c.194-3487G>A (n.194-3487G>A) c.-3-3487G>A (n.-3-3487G>A) n.534G>A n.341-3487G>A n.290-3487G>A n.463G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974695_21974696delinsCG | CA1839172820 | CDKN2A | c.132_133delinsCG (p.Tyr44=) c.348-54738_348-54737delinsCG (n.348-54738_348-54737delinsCG) c.194-3488_194-3487delinsCG (n.194-3488_194-3487delinsCG) c.-3-3488_-3-3487delinsCG (n.-3-3488_-3-3487delinsCG) n.533_534delinsCG n.341-3488_341-3487delinsCG n.290-3488_290-3487delinsCG n.462_463delinsCG | |
9 | g.21974695_21974697delinsCGT | CA1839172827 | CDKN2A | c.131_133delinsACG (p.Tyr44=) c.348-54738_348-54736delinsCGT (n.348-54738_348-54736delinsCGT) c.194-3489_194-3487delinsACG (n.194-3489_194-3487delinsACG) c.-3-3489_-3-3487delinsACG (n.-3-3489_-3-3487delinsACG) n.532_534delinsACG n.341-3489_341-3487delinsACG n.290-3489_290-3487delinsACG n.461_463delinsACG | |
9 | g.21974695_21974696insT | CA652685953 | CDKN2A | c.132_133insA (p.Gly45ArgfsTer?) c.348-54738_348-54737insT (n.348-54738_348-54737insT) c.194-3488_194-3487insA (n.194-3488_194-3487insA) c.132_133insA (p.Gly45ArgfsTer9) c.-3-3488_-3-3487insA (n.-3-3488_-3-3487insA) n.533_534insA n.341-3488_341-3487insA n.290-3488_290-3487insA n.462_463insA | COSMIC COSMIC |
9 | g.21974696del | CA645369444 | CDKN2A | c.132del (p.Tyr44Ter) c.348-54737del (n.348-54737del) c.194-3488del (n.194-3488del) c.-3-3488del (n.-3-3488del) n.533del n.341-3488del n.290-3488del n.462del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974696G>A | CA464100119 | CDKN2A | c.132C>T (p.Tyr44=) c.348-54737G>A (n.348-54737G>A) c.194-3488C>T (n.194-3488C>T) c.-3-3488C>T (n.-3-3488C>T) n.533C>T n.341-3488C>T n.290-3488C>T n.462C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974696G>C | CA373086506 | CDKN2A | c.132C>G (p.Tyr44Ter) c.348-54737G>C (n.348-54737G>C) c.194-3488C>G (n.194-3488C>G) c.-3-3488C>G (n.-3-3488C>G) n.533C>G n.341-3488C>G n.290-3488C>G n.462C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974696G= | CA1839172845 | CDKN2A | c.132C= (p.Tyr44=) c.348-54737G= (n.348-54737G=) c.194-3488C= (n.194-3488C=) c.-3-3488C= (n.-3-3488C=) n.533C= n.341-3488C= n.290-3488C= n.462C= | |
9 | g.21974696G>T | CA373086507 | CDKN2A | c.132C>A (p.Tyr44Ter) c.348-54737G>T (n.348-54737G>T) c.194-3488C>A (n.194-3488C>A) c.-3-3488C>A (n.-3-3488C>A) n.533C>A n.341-3488C>A n.290-3488C>A n.462C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.21974696_21974697del | CA5012307 | CDKN2A | c.131_132del (p.Tyr44TrpfsTer?) c.348-54737_348-54736del (n.348-54737_348-54736del) c.194-3489_194-3488del (n.194-3489_194-3488del) c.131_132del (p.Tyr44TrpfsTer9) c.-3-3489_-3-3488del (n.-3-3489_-3-3488del) n.532_533del n.341-3489_341-3488del n.290-3489_290-3488del n.461_462del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.21974697del | CA464100120 | CDKN2A | c.131del (p.Tyr44SerfsTer9) c.348-54736del (n.348-54736del) c.194-3489del (n.194-3489del) c.131del (p.Tyr44SerfsTer?) c.-3-3489del (n.-3-3489del) n.532del n.341-3489del n.290-3489del n.461del | COSMIC |
9 | g.21974697T>A | CA373086510 | CDKN2A | c.131A>T (p.Tyr44Phe) c.348-54736T>A (n.348-54736T>A) c.194-3489A>T (n.194-3489A>T) c.-3-3489A>T (n.-3-3489A>T) n.532A>T n.341-3489A>T n.290-3489A>T n.461A>T | |
9 | g.21974697T>C | CA373086509 | CDKN2A | c.131A>G (p.Tyr44Cys) c.348-54736T>C (n.348-54736T>C) c.194-3489A>G (n.194-3489A>G) c.-3-3489A>G (n.-3-3489A>G) n.532A>G n.341-3489A>G n.290-3489A>G n.461A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974697T>G | CA373086508 | CDKN2A | c.131A>C (p.Tyr44Ser) c.348-54736T>G (n.348-54736T>G) c.194-3489A>C (n.194-3489A>C) c.-3-3489A>C (n.-3-3489A>C) n.532A>C n.341-3489A>C n.290-3489A>C n.461A>C | COSMIC |
9 | g.21974697T= | CA1839172867 | CDKN2A | c.131A= (p.Tyr44=) c.348-54736T= (n.348-54736T=) c.194-3489A= (n.194-3489A=) c.-3-3489A= (n.-3-3489A=) n.532A= n.341-3489A= n.290-3489A= n.461A= | |
9 | g.21974697_21974698insTT | CA299022 | CDKN2A | c.131_132insAA (p.Tyr44Ter) c.348-54736_348-54735insTT (n.348-54736_348-54735insTT) c.194-3489_194-3488insAA (n.194-3489_194-3488insAA) c.-3-3489_-3-3488insAA (n.-3-3489_-3-3488insAA) n.532_533insAA n.341-3489_341-3488insAA n.290-3489_290-3488insAA n.461_462insAA | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974697dup | CA5012308 | CDKN2A | c.131dup (p.Tyr44Ter) c.348-54736dup (n.348-54736dup) c.194-3489dup (n.194-3489dup) c.-3-3489dup (n.-3-3489dup) n.532dup n.341-3489dup n.290-3489dup n.461dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974697_21974699dup | CA1839172871 | CDKN2A | c.129_131dup (p.Tyr44_Gly45insTyr) c.348-54736_348-54734dup (n.348-54736_348-54734dup) c.194-3491_194-3489dup (n.194-3491_194-3489dup) c.-3-3491_-3-3489dup (n.-3-3491_-3-3489dup) n.530_532dup n.341-3491_341-3489dup n.290-3491_290-3489dup n.459_461dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974698A>C | CA373086513 | CDKN2A | c.130T>G (p.Tyr44Asp) c.348-54735A>C (n.348-54735A>C) c.194-3490T>G (n.194-3490T>G) c.-3-3490T>G (n.-3-3490T>G) n.531T>G n.341-3490T>G n.290-3490T>G n.460T>G | dbSNP |
9 | g.21974698A>G | CA373086511 | CDKN2A | c.130T>C (p.Tyr44His) c.348-54735A>G (n.348-54735A>G) c.194-3490T>C (n.194-3490T>C) c.-3-3490T>C (n.-3-3490T>C) n.531T>C n.341-3490T>C n.290-3490T>C n.460T>C | dbSNP |
9 | g.21974698A>T | CA373086512 | CDKN2A | c.130T>A (p.Tyr44Asn) c.348-54735A>T (n.348-54735A>T) c.194-3490T>A (n.194-3490T>A) c.-3-3490T>A (n.-3-3490T>A) n.531T>A n.341-3490T>A n.290-3490T>A n.460T>A | dbSNP |
9 | g.21974699dup | CA645552602 | CDKN2A | c.130dup (p.Tyr44LeufsTer?) c.348-54734dup (n.348-54734dup) c.194-3490dup (n.194-3490dup) c.130dup (p.Tyr44LeufsTer10) c.-3-3490dup (n.-3-3490dup) n.531dup n.341-3490dup n.290-3490dup n.460dup | COSMIC |
9 | g.21974699del | CA2739269176 | CDKN2A | c.130del (p.Tyr44ThrfsTer9) c.348-54734del (n.348-54734del) c.194-3490del (n.194-3490del) c.130del (p.Tyr44ThrfsTer?) c.-3-3490del (n.-3-3490del) n.531del n.341-3490del n.290-3490del n.460del | ClinVar |
9 | g.21974698_21974699insT | CA464100121 | CDKN2A | c.129_130insA (p.Tyr44IlefsTer?) c.348-54735_348-54734insT (n.348-54735_348-54734insT) c.194-3491_194-3490insA (n.194-3491_194-3490insA) c.129_130insA (p.Tyr44IlefsTer10) c.-3-3491_-3-3490insA (n.-3-3491_-3-3490insA) n.530_531insA n.341-3491_341-3490insA n.290-3491_290-3490insA n.459_460insA | |
9 | g.21974699A>C | CA373086514 | CDKN2A | c.129T>G (p.Ser43Arg) c.348-54734A>C (n.348-54734A>C) c.194-3491T>G (n.194-3491T>G) c.-3-3491T>G (n.-3-3491T>G) n.530T>G n.341-3491T>G n.290-3491T>G n.459T>G | dbSNP |
9 | g.21974699A>G | CA464100122 | CDKN2A | c.129T>C (p.Ser43=) c.348-54734A>G (n.348-54734A>G) c.194-3491T>C (n.194-3491T>C) c.-3-3491T>C (n.-3-3491T>C) n.530T>C n.341-3491T>C n.290-3491T>C n.459T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974699A>T | CA373086515 | CDKN2A | c.129T>A (p.Ser43Arg) c.348-54734A>T (n.348-54734A>T) c.194-3491T>A (n.194-3491T>A) c.-3-3491T>A (n.-3-3491T>A) n.530T>A n.341-3491T>A n.290-3491T>A n.459T>A | dbSNP COSMIC |
9 | g.21974699_21974700del | CA645552603 | CDKN2A | c.128_129del (p.Ser43IlefsTer?) c.348-54734_348-54733del (n.348-54734_348-54733del) c.194-3492_194-3491del (n.194-3492_194-3491del) c.128_129del (p.Ser43IlefsTer10) c.-3-3492_-3-3491del (n.-3-3492_-3-3491del) n.529_530del n.341-3492_341-3491del n.290-3492_290-3491del n.458_459del | COSMIC |
9 | g.21974700C>A | CA373086516 | CDKN2A | c.128G>T (p.Ser43Ile) c.348-54733C>A (n.348-54733C>A) c.194-3492G>T (n.194-3492G>T) c.-3-3492G>T (n.-3-3492G>T) n.529G>T n.341-3492G>T n.290-3492G>T n.458G>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974700C= | CA1839172881 | CDKN2A | c.128G= (p.Ser43=) c.348-54733C= (n.348-54733C=) c.194-3492G= (n.194-3492G=) c.-3-3492G= (n.-3-3492G=) n.529G= n.341-3492G= n.290-3492G= n.458G= | |
9 | g.21974700C>G | CA373086517 | CDKN2A | c.128G>C (p.Ser43Thr) c.348-54733C>G (n.348-54733C>G) c.194-3492G>C (n.194-3492G>C) c.-3-3492G>C (n.-3-3492G>C) n.529G>C n.341-3492G>C n.290-3492G>C n.458G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974700C>T | CA5012309 | CDKN2A | c.128G>A (p.Ser43Asn) c.348-54733C>T (n.348-54733C>T) c.194-3492G>A (n.194-3492G>A) c.-3-3492G>A (n.-3-3492G>A) n.529G>A n.341-3492G>A n.290-3492G>A n.458G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.21974701T>A | CA373086518 | CDKN2A | c.127A>T (p.Ser43Cys) c.348-54732T>A (n.348-54732T>A) c.194-3493A>T (n.194-3493A>T) c.-3-3493A>T (n.-3-3493A>T) n.528A>T n.341-3493A>T n.290-3493A>T n.457A>T | dbSNP |
9 | g.21974701T>C | CA5012310 | CDKN2A | c.127A>G (p.Ser43Gly) c.348-54732T>C (n.348-54732T>C) c.194-3493A>G (n.194-3493A>G) c.-3-3493A>G (n.-3-3493A>G) n.528A>G n.341-3493A>G n.290-3493A>G n.457A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974701T>G | CA373086519 | CDKN2A | c.127A>C (p.Ser43Arg) c.348-54732T>G (n.348-54732T>G) c.194-3493A>C (n.194-3493A>C) c.-3-3493A>C (n.-3-3493A>C) n.528A>C n.341-3493A>C n.290-3493A>C n.457A>C | |
9 | g.21974701T= | CA1839172886 | CDKN2A | c.127A= (p.Ser43=) c.348-54732T= (n.348-54732T=) c.194-3493A= (n.194-3493A=) c.-3-3493A= (n.-3-3493A=) n.528A= n.341-3493A= n.290-3493A= n.457A= | |
9 | g.21974701_21974702delinsAT | CA2580080345 | CDKN2A | c.126_127delinsAT (p.Asn42_Ser43delinsLysCys) c.348-54732_348-54731delinsAT (n.348-54732_348-54731delinsAT) c.194-3494_194-3493delinsAT (n.194-3494_194-3493delinsAT) c.-3-3494_-3-3493delinsAT (n.-3-3494_-3-3493delinsAT) n.527_528delinsAT n.341-3494_341-3493delinsAT n.290-3494_290-3493delinsAT n.456_457delinsAT | ClinVar |
9 | g.21974702A= | CA1839172893 | CDKN2A | c.126T= (p.Asn42=) c.348-54731A= (n.348-54731A=) c.194-3494T= (n.194-3494T=) c.-3-3494T= (n.-3-3494T=) n.527T= n.341-3494T= n.290-3494T= n.456T= | |
9 | g.21974702A>C | CA373086520 | CDKN2A | c.126T>G (p.Asn42Lys) c.348-54731A>C (n.348-54731A>C) c.194-3494T>G (n.194-3494T>G) c.-3-3494T>G (n.-3-3494T>G) n.527T>G n.341-3494T>G n.290-3494T>G n.456T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974702A>G | CA464100123 | CDKN2A | c.126T>C (p.Asn42=) c.348-54731A>G (n.348-54731A>G) c.194-3494T>C (n.194-3494T>C) c.-3-3494T>C (n.-3-3494T>C) n.527T>C n.341-3494T>C n.290-3494T>C n.456T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974702A>T | CA373086521 | CDKN2A | c.126T>A (p.Asn42Lys) c.348-54731A>T (n.348-54731A>T) c.194-3494T>A (n.194-3494T>A) c.-3-3494T>A (n.-3-3494T>A) n.527T>A n.341-3494T>A n.290-3494T>A n.456T>A | dbSNP |
9 | g.21974702dup | CA2499219825 | CDKN2A | c.126dup (p.Ser43Ter) c.348-54731dup (n.348-54731dup) c.194-3494dup (n.194-3494dup) c.-3-3494dup (n.-3-3494dup) n.527dup n.341-3494dup n.290-3494dup n.456dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974703T>A | CA16622119 | CDKN2A | c.125A>T (p.Asn42Ile) c.348-54730T>A (n.348-54730T>A) c.194-3495A>T (n.194-3495A>T) c.-3-3495A>T (n.-3-3495A>T) n.526A>T n.341-3495A>T n.290-3495A>T n.455A>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974703T>C | CA16612713 | CDKN2A | c.125A>G (p.Asn42Ser) c.348-54730T>C (n.348-54730T>C) c.194-3495A>G (n.194-3495A>G) c.-3-3495A>G (n.-3-3495A>G) n.526A>G n.341-3495A>G n.290-3495A>G n.455A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974703T>G | CA373086522 | CDKN2A | c.125A>C (p.Asn42Thr) c.348-54730T>G (n.348-54730T>G) c.194-3495A>C (n.194-3495A>C) c.-3-3495A>C (n.-3-3495A>C) n.526A>C n.341-3495A>C n.290-3495A>C n.455A>C | COSMIC |
9 | g.21974703T= | CA1839172901 | CDKN2A | c.125A= (p.Asn42=) c.348-54730T= (n.348-54730T=) c.194-3495A= (n.194-3495A=) c.-3-3495A= (n.-3-3495A=) n.526A= n.341-3495A= n.290-3495A= n.455A= | |
9 | g.21974704T>A | CA373086523 | CDKN2A | c.124A>T (p.Asn42Tyr) c.348-54729T>A (n.348-54729T>A) c.194-3496A>T (n.194-3496A>T) c.-3-3496A>T (n.-3-3496A>T) n.525A>T n.341-3496A>T n.290-3496A>T n.454A>T | dbSNP COSMIC |
9 | g.21974704T>C | CA373086524 | CDKN2A | c.124A>G (p.Asn42Asp) c.348-54729T>C (n.348-54729T>C) c.194-3496A>G (n.194-3496A>G) c.-3-3496A>G (n.-3-3496A>G) n.525A>G n.341-3496A>G n.290-3496A>G n.454A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974704T>G | CA373086525 | CDKN2A | c.124A>C (p.Asn42His) c.348-54729T>G (n.348-54729T>G) c.194-3496A>C (n.194-3496A>C) c.-3-3496A>C (n.-3-3496A>C) n.525A>C n.341-3496A>C n.290-3496A>C n.454A>C | dbSNP COSMIC |
9 | g.21974704T= | CA1839172907 | CDKN2A | c.124A= (p.Asn42=) c.348-54729T= (n.348-54729T=) c.194-3496A= (n.194-3496A=) c.-3-3496A= (n.-3-3496A=) n.525A= n.341-3496A= n.290-3496A= n.454A= | |
9 | g.21974705del | CA2499219826 | CDKN2A | c.123del (p.Asn42IlefsTer11) c.348-54728del (n.348-54728del) c.194-3497del (n.194-3497del) c.123del (p.Asn42IlefsTer?) c.-3-3497del (n.-3-3497del) n.524del n.341-3497del n.290-3497del n.453del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974705C>A | CA464100124 | CDKN2A | c.123G>T (p.Pro41=) c.348-54728C>A (n.348-54728C>A) c.194-3497G>T (n.194-3497G>T) c.-3-3497G>T (n.-3-3497G>T) n.524G>T n.341-3497G>T n.290-3497G>T n.453G>T | dbSNP |
9 | g.21974705C= | CA1839172912 | CDKN2A | c.123G= (p.Pro41=) c.348-54728C= (n.348-54728C=) c.194-3497G= (n.194-3497G=) c.-3-3497G= (n.-3-3497G=) n.524G= n.341-3497G= n.290-3497G= n.453G= | |
9 | g.21974705C>G | CA464100125 | CDKN2A | c.123G>C (p.Pro41=) c.348-54728C>G (n.348-54728C>G) c.194-3497G>C (n.194-3497G>C) c.-3-3497G>C (n.-3-3497G>C) n.524G>C n.341-3497G>C n.290-3497G>C n.453G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974705C>T | CA5012311 | CDKN2A | c.123G>A (p.Pro41=) c.348-54728C>T (n.348-54728C>T) c.194-3497G>A (n.194-3497G>A) c.-3-3497G>A (n.-3-3497G>A) n.524G>A n.341-3497G>A n.290-3497G>A n.453G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974705_21974706delinsA | CA2580080347 | CDKN2A | c.122_123delinsT (p.Pro41LeufsTer12) c.348-54728_348-54727delinsA (n.348-54728_348-54727delinsA) c.194-3498_194-3497delinsT (n.194-3498_194-3497delinsT) c.122_123delinsT (p.Pro41LeufsTer?) c.-3-3498_-3-3497delinsT (n.-3-3498_-3-3497delinsT) n.523_524delinsT n.341-3498_341-3497delinsT n.290-3498_290-3497delinsT n.452_453delinsT | ClinVar |
9 | g.21974706G>A | CA373086526 | CDKN2A | c.122C>T (p.Pro41Leu) c.348-54727G>A (n.348-54727G>A) c.194-3498C>T (n.194-3498C>T) c.-3-3498C>T (n.-3-3498C>T) n.523C>T n.341-3498C>T n.290-3498C>T n.452C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974706G>C | CA373086527 | CDKN2A | c.122C>G (p.Pro41Arg) c.348-54727G>C (n.348-54727G>C) c.194-3498C>G (n.194-3498C>G) c.-3-3498C>G (n.-3-3498C>G) n.523C>G n.341-3498C>G n.290-3498C>G n.452C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974706G= | CA1839172916 | CDKN2A | c.122C= (p.Pro41=) c.348-54727G= (n.348-54727G=) c.194-3498C= (n.194-3498C=) c.-3-3498C= (n.-3-3498C=) n.523C= n.341-3498C= n.290-3498C= n.452C= | |
9 | g.21974706G>T | CA164489 | CDKN2A | c.122C>A (p.Pro41Gln) c.348-54727G>T (n.348-54727G>T) c.194-3498C>A (n.194-3498C>A) c.-3-3498C>A (n.-3-3498C>A) n.523C>A n.341-3498C>A n.290-3498C>A n.452C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974706_21974707insAA | CA645552604 | CDKN2A | c.121_122insTT (p.Pro41LeufsTer13) c.348-54727_348-54726insAA (n.348-54727_348-54726insAA) c.194-3499_194-3498insTT (n.194-3499_194-3498insTT) c.121_122insTT (p.Pro41LeufsTer?) c.-3-3499_-3-3498insTT (n.-3-3499_-3-3498insTT) n.522_523insTT n.341-3499_341-3498insTT n.290-3499_290-3498insTT n.451_452insTT | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974707G>A | CA373086528 | CDKN2A | c.121C>T (p.Pro41Ser) c.348-54726G>A (n.348-54726G>A) c.194-3499C>T (n.194-3499C>T) c.-3-3499C>T (n.-3-3499C>T) n.522C>T n.341-3499C>T n.290-3499C>T n.451C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974707G>C | CA5012312 | CDKN2A | c.121C>G (p.Pro41Ala) c.348-54726G>C (n.348-54726G>C) c.194-3499C>G (n.194-3499C>G) c.-3-3499C>G (n.-3-3499C>G) n.522C>G n.341-3499C>G n.290-3499C>G n.451C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974707G= | CA1839172929 | CDKN2A | c.121C= (p.Pro41=) c.348-54726G= (n.348-54726G=) c.194-3499C= (n.194-3499C=) c.-3-3499C= (n.-3-3499C=) n.522C= n.341-3499C= n.290-3499C= n.451C= | |
9 | g.21974707G>T | CA373086529 | CDKN2A | c.121C>A (p.Pro41Thr) c.348-54726G>T (n.348-54726G>T) c.194-3499C>A (n.194-3499C>A) c.-3-3499C>A (n.-3-3499C>A) n.522C>A n.341-3499C>A n.290-3499C>A n.451C>A | |
9 | g.21974708del | CA645552605 | CDKN2A | c.120del (p.Pro41ArgfsTer12) c.348-54725del (n.348-54725del) c.194-3500del (n.194-3500del) c.120del (p.Pro41ArgfsTer?) c.-3-3500del (n.-3-3500del) n.521del n.341-3500del n.290-3500del n.450del | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974708T>A | CA464100126 | CDKN2A | c.120A>T (p.Ala40=) c.348-54725T>A (n.348-54725T>A) c.194-3500A>T (n.194-3500A>T) c.-3-3500A>T (n.-3-3500A>T) n.521A>T n.341-3500A>T n.290-3500A>T n.450A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974708T>C | CA464100127 | CDKN2A | c.120A>G (p.Ala40=) c.348-54725T>C (n.348-54725T>C) c.194-3500A>G (n.194-3500A>G) c.-3-3500A>G (n.-3-3500A>G) n.521A>G n.341-3500A>G n.290-3500A>G n.450A>G | dbSNP |
9 | g.21974708T>G | CA464100128 | CDKN2A | c.120A>C (p.Ala40=) c.348-54725T>G (n.348-54725T>G) c.194-3500A>C (n.194-3500A>C) c.-3-3500A>C (n.-3-3500A>C) n.521A>C n.341-3500A>C n.290-3500A>C n.450A>C | dbSNP |
9 | g.21974708T= | CA1839172932 | CDKN2A | c.120A= (p.Ala40=) c.348-54725T= (n.348-54725T=) c.194-3500A= (n.194-3500A=) c.-3-3500A= (n.-3-3500A=) n.521A= n.341-3500A= n.290-3500A= n.450A= | |
9 | g.21974709G>A | CA373086532 | CDKN2A | c.119C>T (p.Ala40Val) c.348-54724G>A (n.348-54724G>A) c.194-3501C>T (n.194-3501C>T) c.-3-3501C>T (n.-3-3501C>T) n.520C>T n.341-3501C>T n.290-3501C>T n.449C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974709G>C | CA373086531 | CDKN2A | c.119C>G (p.Ala40Gly) c.348-54724G>C (n.348-54724G>C) c.194-3501C>G (n.194-3501C>G) c.-3-3501C>G (n.-3-3501C>G) n.520C>G n.341-3501C>G n.290-3501C>G n.449C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974709G>T | CA373086530 | CDKN2A | c.119C>A (p.Ala40Glu) c.348-54724G>T (n.348-54724G>T) c.194-3501C>A (n.194-3501C>A) c.-3-3501C>A (n.-3-3501C>A) n.520C>A n.341-3501C>A n.290-3501C>A n.449C>A | dbSNP |
9 | g.21974710C>A | CA373086533 | CDKN2A | c.118G>T (p.Ala40Ser) c.348-54723C>A (n.348-54723C>A) c.194-3502G>T (n.194-3502G>T) c.-3-3502G>T (n.-3-3502G>T) n.519G>T n.341-3502G>T n.290-3502G>T n.448G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974710C= | CA1839172937 | CDKN2A | c.118G= (p.Ala40=) c.348-54723C= (n.348-54723C=) c.194-3502G= (n.194-3502G=) c.-3-3502G= (n.-3-3502G=) n.519G= n.341-3502G= n.290-3502G= n.448G= | |
9 | g.21974710C>G | CA373086534 | CDKN2A | c.118G>C (p.Ala40Pro) c.348-54723C>G (n.348-54723C>G) c.194-3502G>C (n.194-3502G>C) c.-3-3502G>C (n.-3-3502G>C) n.519G>C n.341-3502G>C n.290-3502G>C n.448G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974710C>T | CA373086535 | CDKN2A | c.118G>A (p.Ala40Thr) c.348-54723C>T (n.348-54723C>T) c.194-3502G>A (n.194-3502G>A) c.-3-3502G>A (n.-3-3502G>A) n.519G>A n.341-3502G>A n.290-3502G>A n.448G>A | dbSNP |
9 | g.21974712_21974727del | CA645552606 | CDKN2A | c.103_118del (p.Gly35HisfsTer13) c.348-54721_348-54706del (n.348-54721_348-54706del) c.194-3517_194-3502del (n.194-3517_194-3502del) c.103_118del (p.Gly35HisfsTer?) c.-3-3517_-3-3502del (n.-3-3517_-3-3502del) n.504_519del n.341-3517_341-3502del n.290-3517_290-3502del n.433_448del | COSMIC |
9 | g.21974710_21974711insT | CA652685971 | CDKN2A | c.117_118insA (p.Ala40SerfsTer4) c.348-54723_348-54722insT (n.348-54723_348-54722insT) c.194-3503_194-3502insA (n.194-3503_194-3502insA) c.-3-3503_-3-3502insA (n.-3-3503_-3-3502insA) n.518_519insA n.341-3503_341-3502insA n.290-3503_290-3502insA n.447_448insA | COSMIC |
9 | g.21974711G>A | CA464100129 | CDKN2A | c.117C>T (p.Asn39=) c.348-54722G>A (n.348-54722G>A) c.194-3503C>T (n.194-3503C>T) c.-3-3503C>T (n.-3-3503C>T) n.518C>T n.341-3503C>T n.290-3503C>T n.447C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974711G>C | CA373086536 | CDKN2A | c.117C>G (p.Asn39Lys) c.348-54722G>C (n.348-54722G>C) c.194-3503C>G (n.194-3503C>G) c.-3-3503C>G (n.-3-3503C>G) n.518C>G n.341-3503C>G n.290-3503C>G n.447C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974711G= | CA1839172951 | CDKN2A | c.117C= (p.Asn39=) c.348-54722G= (n.348-54722G=) c.194-3503C= (n.194-3503C=) c.-3-3503C= (n.-3-3503C=) n.518C= n.341-3503C= n.290-3503C= n.447C= | |
9 | g.21974711G>T | CA348657 | CDKN2A | c.117C>A (p.Asn39Lys) c.348-54722G>T (n.348-54722G>T) c.194-3503C>A (n.194-3503C>A) c.-3-3503C>A (n.-3-3503C>A) n.518C>A n.341-3503C>A n.290-3503C>A n.447C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974712T>A | CA373086537 | CDKN2A | c.116A>T (p.Asn39Ile) c.348-54721T>A (n.348-54721T>A) c.194-3504A>T (n.194-3504A>T) c.-3-3504A>T (n.-3-3504A>T) n.517A>T n.341-3504A>T n.290-3504A>T n.446A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974712T>C | CA373086538 | CDKN2A | c.116A>G (p.Asn39Ser) c.348-54721T>C (n.348-54721T>C) c.194-3504A>G (n.194-3504A>G) c.-3-3504A>G (n.-3-3504A>G) n.517A>G n.341-3504A>G n.290-3504A>G n.446A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974712T>G | CA373086539 | CDKN2A | c.116A>C (p.Asn39Thr) c.348-54721T>G (n.348-54721T>G) c.194-3504A>C (n.194-3504A>C) c.-3-3504A>C (n.-3-3504A>C) n.517A>C n.341-3504A>C n.290-3504A>C n.446A>C | dbSNP |
9 | g.21974712T= | CA1839172960 | CDKN2A | c.116A= (p.Asn39=) c.348-54721T= (n.348-54721T=) c.194-3504A= (n.194-3504A=) c.-3-3504A= (n.-3-3504A=) n.517A= n.341-3504A= n.290-3504A= n.446A= | |
9 | g.21974713_21974730del | CA645552607 | CDKN2A | c.99_116del (p.Glu33_Asn39delinsAsp) c.348-54720_348-54703del (n.348-54720_348-54703del) c.194-3521_194-3504del (n.194-3521_194-3504del) c.-3-3521_-3-3504del (n.-3-3521_-3-3504del) n.500_517del n.341-3521_341-3504del n.290-3521_290-3504del n.429_446del | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974713T>A | CA373086540 | CDKN2A | c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.348-54720T>A (n.348-54720T>A) c.194-3505A>T (n.194-3505A>T) c.-3-3505A>T (n.-3-3505A>T) n.516A>T n.341-3505A>T n.290-3505A>T n.445A>T | |
9 | g.21974713T>C | CA373086541 | CDKN2A | c.115A>G (p.Asn39Asp) c.348-54720T>C (n.348-54720T>C) c.194-3505A>G (n.194-3505A>G) c.-3-3505A>G (n.-3-3505A>G) n.516A>G n.341-3505A>G n.290-3505A>G n.445A>G | |
9 | g.21974713T>G | CA5012313 | CDKN2A | c.115A>C (p.Asn39His) c.348-54720T>G (n.348-54720T>G) c.194-3505A>C (n.194-3505A>C) c.-3-3505A>C (n.-3-3505A>C) n.516A>C n.341-3505A>C n.290-3505A>C n.445A>C | dbSNP ExAC |
9 | g.21974713T= | CA1839172970 | CDKN2A | c.115A= (p.Asn39=) c.348-54720T= (n.348-54720T=) c.194-3505A= (n.194-3505A=) c.-3-3505A= (n.-3-3505A=) n.516A= n.341-3505A= n.290-3505A= n.445A= | |
9 | g.21974714G>A | CA464100130 | CDKN2A | c.114C>T (p.Pro38=) c.348-54719G>A (n.348-54719G>A) c.194-3506C>T (n.194-3506C>T) c.-3-3506C>T (n.-3-3506C>T) n.515C>T n.341-3506C>T n.290-3506C>T n.444C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974714G>C | CA464100132 | CDKN2A | c.114C>G (p.Pro38=) c.348-54719G>C (n.348-54719G>C) c.194-3506C>G (n.194-3506C>G) c.-3-3506C>G (n.-3-3506C>G) n.515C>G n.341-3506C>G n.290-3506C>G n.444C>G | dbSNP |
9 | g.21974714G>T | CA464100131 | CDKN2A | c.114C>A (p.Pro38=) c.348-54719G>T (n.348-54719G>T) c.194-3506C>A (n.194-3506C>A) c.-3-3506C>A (n.-3-3506C>A) n.515C>A n.341-3506C>A n.290-3506C>A n.444C>A | dbSNP |
9 | g.21974715G>A | CA373086544 | CDKN2A | c.113C>T (p.Pro38Leu) c.348-54718G>A (n.348-54718G>A) c.194-3507C>T (n.194-3507C>T) c.-3-3507C>T (n.-3-3507C>T) n.514C>T n.341-3507C>T n.290-3507C>T n.443C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974715G>C | CA373086543 | CDKN2A | c.113C>G (p.Pro38Arg) c.348-54718G>C (n.348-54718G>C) c.194-3507C>G (n.194-3507C>G) c.-3-3507C>G (n.-3-3507C>G) n.514C>G n.341-3507C>G n.290-3507C>G n.443C>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.21974715G= | CA1839172975 | CDKN2A | c.113C= (p.Pro38=) c.348-54718G= (n.348-54718G=) c.194-3507C= (n.194-3507C=) c.-3-3507C= (n.-3-3507C=) n.514C= n.341-3507C= n.290-3507C= n.443C= | |
9 | g.21974715G>T | CA373086542 | CDKN2A | c.113C>A (p.Pro38His) c.348-54718G>T (n.348-54718G>T) c.194-3507C>A (n.194-3507C>A) c.-3-3507C>A (n.-3-3507C>A) n.514C>A n.341-3507C>A n.290-3507C>A n.443C>A | gnomAD v4 |
9 | g.21974715_21974723del | CA2825000795 | CDKN2A | c.105_113del (p.Ala36_Pro38del) c.348-54718_348-54710del (n.348-54718_348-54710del) c.194-3515_194-3507del (n.194-3515_194-3507del) c.-3-3515_-3-3507del (n.-3-3515_-3-3507del) n.506_514del n.341-3515_341-3507del n.290-3515_290-3507del n.435_443del | |
9 | g.21974715_21974725del | CA645552608 | CDKN2A | c.103_113del (p.Gly35GlnfsTer5) c.348-54718_348-54708del (n.348-54718_348-54708del) c.194-3517_194-3507del (n.194-3517_194-3507del) c.-3-3517_-3-3507del (n.-3-3517_-3-3507del) n.504_514del n.341-3517_341-3507del n.290-3517_290-3507del n.433_443del | COSMIC |
9 | g.21974716G>A | CA373086545 | CDKN2A | c.112C>T (p.Pro38Ser) c.348-54717G>A (n.348-54717G>A) c.194-3508C>T (n.194-3508C>T) c.-3-3508C>T (n.-3-3508C>T) n.513C>T n.341-3508C>T n.290-3508C>T n.442C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974716G>C | CA373086546 | CDKN2A | c.112C>G (p.Pro38Ala) c.348-54717G>C (n.348-54717G>C) c.194-3508C>G (n.194-3508C>G) c.-3-3508C>G (n.-3-3508C>G) n.513C>G n.341-3508C>G n.290-3508C>G n.442C>G | dbSNP |
9 | g.21974716G= | CA1839172980 | CDKN2A | c.112C= (p.Pro38=) c.348-54717G= (n.348-54717G=) c.194-3508C= (n.194-3508C=) c.-3-3508C= (n.-3-3508C=) n.513C= n.341-3508C= n.290-3508C= n.442C= | |
9 | g.21974716G>T | CA373086547 | CDKN2A | c.112C>A (p.Pro38Thr) c.348-54717G>T (n.348-54717G>T) c.194-3508C>A (n.194-3508C>A) c.-3-3508C>A (n.-3-3508C>A) n.513C>A n.341-3508C>A n.290-3508C>A n.442C>A | dbSNP |
9 | g.21974725_21974742dup | CA1839172979 | CDKN2A | c.95_112dup (p.Leu37_Pro38insLeuGluAlaGlyAlaLeu) c.348-54708_348-54691dup (n.348-54708_348-54691dup) c.194-3525_194-3508dup (n.194-3525_194-3508dup) c.-3-3525_-3-3508dup (n.-3-3525_-3-3508dup) n.496_513dup n.341-3525_341-3508dup n.290-3525_290-3508dup n.425_442dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974725_21974742del | CA645552609 | CDKN2A | c.95_112del (p.Leu32_Leu37del) c.348-54708_348-54691del (n.348-54708_348-54691del) c.194-3525_194-3508del (n.194-3525_194-3508del) c.-3-3525_-3-3508del (n.-3-3525_-3-3508del) n.496_513del n.341-3525_341-3508del n.290-3525_290-3508del n.425_442del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.21974717C>A | CA464100133 | CDKN2A | c.111G>T (p.Leu37=) c.348-54716C>A (n.348-54716C>A) c.194-3509G>T (n.194-3509G>T) c.-3-3509G>T (n.-3-3509G>T) n.512G>T n.341-3509G>T n.290-3509G>T n.441G>T | dbSNP |
9 | g.21974717C= | CA1839172990 | CDKN2A | c.111G= (p.Leu37=) c.348-54716C= (n.348-54716C=) c.194-3509G= (n.194-3509G=) c.-3-3509G= (n.-3-3509G=) n.512G= n.341-3509G= n.290-3509G= n.441G= | |
9 | g.21974717C>G | CA464100134 | CDKN2A | c.111G>C (p.Leu37=) c.348-54716C>G (n.348-54716C>G) c.194-3509G>C (n.194-3509G>C) c.-3-3509G>C (n.-3-3509G>C) n.512G>C n.341-3509G>C n.290-3509G>C n.441G>C | dbSNP |
9 | g.21974717C>T | CA190732934 | CDKN2A | c.111G>A (p.Leu37=) c.348-54716C>T (n.348-54716C>T) c.194-3509G>A (n.194-3509G>A) c.-3-3509G>A (n.-3-3509G>A) n.512G>A n.341-3509G>A n.290-3509G>A n.441G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974717_21974718insCGCT | CA645552610 | CDKN2A | c.110_111insAGCG (p.Pro38AlafsTer7) c.348-54716_348-54715insCGCT (n.348-54716_348-54715insCGCT) c.194-3510_194-3509insAGCG (n.194-3510_194-3509insAGCG) c.-3-3510_-3-3509insAGCG (n.-3-3510_-3-3509insAGCG) n.511_512insAGCG n.341-3510_341-3509insAGCG n.290-3510_290-3509insAGCG n.440_441insAGCG | COSMIC |
9 | g.21974718A>C | CA373086548 | CDKN2A | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.348-54715A>C (n.348-54715A>C) c.194-3510T>G (n.194-3510T>G) c.-3-3510T>G (n.-3-3510T>G) n.511T>G n.341-3510T>G n.290-3510T>G n.440T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974718A>G | CA373086549 | CDKN2A | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.348-54715A>G (n.348-54715A>G) c.194-3510T>C (n.194-3510T>C) c.-3-3510T>C (n.-3-3510T>C) n.511T>C n.341-3510T>C n.290-3510T>C n.440T>C | dbSNP |
9 | g.21974718A>T | CA373086550 | CDKN2A | c.110T>A (p.Leu37Gln) c.348-54715A>T (n.348-54715A>T) c.194-3510T>A (n.194-3510T>A) c.-3-3510T>A (n.-3-3510T>A) n.511T>A n.341-3510T>A n.290-3510T>A n.440T>A | dbSNP |
9 | g.21974719G>A | CA464100135 | CDKN2A | c.109C>T (p.Leu37=) c.348-54714G>A (n.348-54714G>A) c.194-3511C>T (n.194-3511C>T) c.-3-3511C>T (n.-3-3511C>T) n.510C>T n.341-3511C>T n.290-3511C>T n.439C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974719G>C | CA373086551 | CDKN2A | c.109C>G (p.Leu37Val) c.348-54714G>C (n.348-54714G>C) c.194-3511C>G (n.194-3511C>G) c.-3-3511C>G (n.-3-3511C>G) n.510C>G n.341-3511C>G n.290-3511C>G n.439C>G | |
9 | g.21974719G>T | CA373086552 | CDKN2A | c.109C>A (p.Leu37Met) c.348-54714G>T (n.348-54714G>T) c.194-3511C>A (n.194-3511C>A) c.-3-3511C>A (n.-3-3511C>A) n.510C>A n.341-3511C>A n.290-3511C>A n.439C>A | |
9 | g.21974720C>A | CA464100136 | CDKN2A | c.108G>T (p.Ala36=) c.348-54713C>A (n.348-54713C>A) c.194-3512G>T (n.194-3512G>T) c.-3-3512G>T (n.-3-3512G>T) n.509G>T n.341-3512G>T n.290-3512G>T n.438G>T | |
9 | g.21974720C= | CA1839172997 | CDKN2A | c.108G= (p.Ala36=) c.348-54713C= (n.348-54713C=) c.194-3512G= (n.194-3512G=) c.-3-3512G= (n.-3-3512G=) n.509G= n.341-3512G= n.290-3512G= n.438G= | |
9 | g.21974720C>G | CA464100137 | CDKN2A | c.108G>C (p.Ala36=) c.348-54713C>G (n.348-54713C>G) c.194-3512G>C (n.194-3512G>C) c.-3-3512G>C (n.-3-3512G>C) n.509G>C n.341-3512G>C n.290-3512G>C n.438G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974720C>T | CA464100138 | CDKN2A | c.108G>A (p.Ala36=) c.348-54713C>T (n.348-54713C>T) c.194-3512G>A (n.194-3512G>A) c.-3-3512G>A (n.-3-3512G>A) n.509G>A n.341-3512G>A n.290-3512G>A n.438G>A | dbSNP |
9 | g.21974721G>A | CA373086553 | CDKN2A | c.107C>T (p.Ala36Val) c.348-54712G>A (n.348-54712G>A) c.194-3513C>T (n.194-3513C>T) c.-3-3513C>T (n.-3-3513C>T) n.508C>T n.341-3513C>T n.290-3513C>T n.437C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974721G>C | CA5012314 | CDKN2A | c.107C>G (p.Ala36Gly) c.348-54712G>C (n.348-54712G>C) c.194-3513C>G (n.194-3513C>G) c.-3-3513C>G (n.-3-3513C>G) n.508C>G n.341-3513C>G n.290-3513C>G n.437C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974721G= | CA1839173005 | CDKN2A | c.107C= (p.Ala36=) c.348-54712G= (n.348-54712G=) c.194-3513C= (n.194-3513C=) c.-3-3513C= (n.-3-3513C=) n.508C= n.341-3513C= n.290-3513C= n.437C= | |
9 | g.21974721G>T | CA373086554 | CDKN2A | c.107C>A (p.Ala36Glu) c.348-54712G>T (n.348-54712G>T) c.194-3513C>A (n.194-3513C>A) c.-3-3513C>A (n.-3-3513C>A) n.508C>A n.341-3513C>A n.290-3513C>A n.437C>A | |
9 | g.21974722C>A | CA5012315 | CDKN2A | c.106G>T (p.Ala36Ser) c.348-54711C>A (n.348-54711C>A) c.194-3514G>T (n.194-3514G>T) c.-3-3514G>T (n.-3-3514G>T) n.507G>T n.341-3514G>T n.290-3514G>T n.436G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974722C= | CA1839173023 | CDKN2A | c.106G= (p.Ala36=) c.348-54711C= (n.348-54711C=) c.194-3514G= (n.194-3514G=) c.-3-3514G= (n.-3-3514G=) n.507G= n.341-3514G= n.290-3514G= n.436G= | |
9 | g.21974722C>G | CA373086556 | CDKN2A | c.106G>C (p.Ala36Pro) c.348-54711C>G (n.348-54711C>G) c.194-3514G>C (n.194-3514G>C) c.-3-3514G>C (n.-3-3514G>C) n.507G>C n.341-3514G>C n.290-3514G>C n.436G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974722C>T | CA373086555 | CDKN2A | c.106G>A (p.Ala36Thr) c.348-54711C>T (n.348-54711C>T) c.194-3514G>A (n.194-3514G>A) c.-3-3514G>A (n.-3-3514G>A) n.507G>A n.341-3514G>A n.290-3514G>A n.436G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974726dup | CA196201 | CDKN2A | c.106dup (p.Ala36GlyfsTer8) c.348-54707dup (n.348-54707dup) c.194-3514dup (n.194-3514dup) c.-3-3514dup (n.-3-3514dup) n.507dup n.341-3514dup n.290-3514dup n.436dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974726del | CA645552612 | CDKN2A | c.106del (p.Ala36ArgfsTer17) c.348-54707del (n.348-54707del) c.194-3514del (n.194-3514del) c.106del (p.Ala36ArgfsTer?) c.-3-3514del (n.-3-3514del) n.507del n.341-3514del n.290-3514del n.436del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974725_21974726del | CA645552613 | CDKN2A | c.105_106del (p.Leu37AlafsTer6) c.348-54708_348-54707del (n.348-54708_348-54707del) c.194-3515_194-3514del (n.194-3515_194-3514del) c.-3-3515_-3-3514del (n.-3-3515_-3-3514del) n.506_507del n.341-3515_341-3514del n.290-3515_290-3514del n.435_436del | COSMIC |
9 | g.21974722_21974729del | CA645552611 | CDKN2A | c.99_106del (p.Glu33AspfsTer8) c.348-54711_348-54704del (n.348-54711_348-54704del) c.194-3521_194-3514del (n.194-3521_194-3514del) c.-3-3521_-3-3514del (n.-3-3521_-3-3514del) n.500_507del n.341-3521_341-3514del n.290-3521_290-3514del n.429_436del | COSMIC |
9 | g.21974723C>A | CA464100139 | CDKN2A | c.105G>T (p.Gly35=) c.348-54710C>A (n.348-54710C>A) c.194-3515G>T (n.194-3515G>T) c.-3-3515G>T (n.-3-3515G>T) n.506G>T n.341-3515G>T n.290-3515G>T n.435G>T | |
9 | g.21974723C>G | CA464100141 | CDKN2A | c.105G>C (p.Gly35=) c.348-54710C>G (n.348-54710C>G) c.194-3515G>C (n.194-3515G>C) c.-3-3515G>C (n.-3-3515G>C) n.506G>C n.341-3515G>C n.290-3515G>C n.435G>C | |
9 | g.21974723C>T | CA464100140 | CDKN2A | c.105G>A (p.Gly35=) c.348-54710C>T (n.348-54710C>T) c.194-3515G>A (n.194-3515G>A) c.-3-3515G>A (n.-3-3515G>A) n.506G>A n.341-3515G>A n.290-3515G>A n.435G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974723_21974724insGC | CA915940302 | CDKN2A | c.105_106insCG (p.Ala36ArgfsTer18) c.348-54710_348-54709insGC (n.348-54710_348-54709insGC) c.194-3515_194-3514insCG (n.194-3515_194-3514insCG) c.105_106insCG (p.Ala36ArgfsTer?) c.-3-3515_-3-3514insCG (n.-3-3515_-3-3514insCG) n.506_507insCG n.341-3515_341-3514insCG n.290-3515_290-3514insCG n.435_436insCG | |
9 | g.21974724C>A | CA16612791 | CDKN2A | c.104G>T (p.Gly35Val) c.348-54709C>A (n.348-54709C>A) c.194-3516G>T (n.194-3516G>T) c.-3-3516G>T (n.-3-3516G>T) n.505G>T n.341-3516G>T n.290-3516G>T n.434G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974724C= | CA1839173032 | CDKN2A | c.104G= (p.Gly35=) c.348-54709C= (n.348-54709C=) c.194-3516G= (n.194-3516G=) c.-3-3516G= (n.-3-3516G=) n.505G= n.341-3516G= n.290-3516G= n.434G= | |
9 | g.21974724C>G | CA5012316 | CDKN2A | c.104G>C (p.Gly35Ala) c.348-54709C>G (n.348-54709C>G) c.194-3516G>C (n.194-3516G>C) c.-3-3516G>C (n.-3-3516G>C) n.505G>C n.341-3516G>C n.290-3516G>C n.434G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974724C>T | CA334547 | CDKN2A | c.104G>A (p.Gly35Glu) c.348-54709C>T (n.348-54709C>T) c.194-3516G>A (n.194-3516G>A) c.-3-3516G>A (n.-3-3516G>A) n.505G>A n.341-3516G>A n.290-3516G>A n.434G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974729_21974744del | CA2740099748 | CDKN2A | c.89_104del (p.Ala30GlyfsTer18) c.348-54704_348-54689del (n.348-54704_348-54689del) c.194-3531_194-3516del (n.194-3531_194-3516del) c.89_104del (p.Ala30GlyfsTer?) c.-3-3531_-3-3516del (n.-3-3531_-3-3516del) n.490_505del n.341-3531_341-3516del n.290-3531_290-3516del n.419_434del | |
9 | g.21974725C>A | CA373086557 | CDKN2A | c.103G>T (p.Gly35Trp) c.348-54708C>A (n.348-54708C>A) c.194-3517G>T (n.194-3517G>T) c.-3-3517G>T (n.-3-3517G>T) n.504G>T n.341-3517G>T n.290-3517G>T n.433G>T | |
9 | g.21974725C= | CA1839173045 | CDKN2A | c.103G= (p.Gly35=) c.348-54708C= (n.348-54708C=) c.194-3517G= (n.194-3517G=) c.-3-3517G= (n.-3-3517G=) n.504G= n.341-3517G= n.290-3517G= n.433G= | |
9 | g.21974725C>G | CA373086558 | CDKN2A | c.103G>C (p.Gly35Arg) c.348-54708C>G (n.348-54708C>G) c.194-3517G>C (n.194-3517G>C) c.-3-3517G>C (n.-3-3517G>C) n.504G>C n.341-3517G>C n.290-3517G>C n.433G>C | |
9 | g.21974725C>T | CA5012317 | CDKN2A | c.103G>A (p.Gly35Arg) c.348-54708C>T (n.348-54708C>T) c.194-3517G>A (n.194-3517G>A) c.-3-3517G>A (n.-3-3517G>A) n.504G>A n.341-3517G>A n.290-3517G>A n.433G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974726C>A | CA464100142 | CDKN2A | c.102G>T (p.Ala34=) c.348-54707C>A (n.348-54707C>A) c.194-3518G>T (n.194-3518G>T) c.-3-3518G>T (n.-3-3518G>T) n.503G>T n.341-3518G>T n.290-3518G>T n.432G>T | dbSNP |
9 | g.21974726C= | CA1839173050 | CDKN2A | c.102G= (p.Ala34=) c.348-54707C= (n.348-54707C=) c.194-3518G= (n.194-3518G=) c.-3-3518G= (n.-3-3518G=) n.503G= n.341-3518G= n.290-3518G= n.432G= | |
9 | g.21974726C>G | CA5012318 | CDKN2A | c.102G>C (p.Ala34=) c.348-54707C>G (n.348-54707C>G) c.194-3518G>C (n.194-3518G>C) c.-3-3518G>C (n.-3-3518G>C) n.503G>C n.341-3518G>C n.290-3518G>C n.432G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974726C>T | CA464100143 | CDKN2A | c.102G>A (p.Ala34=) c.348-54707C>T (n.348-54707C>T) c.194-3518G>A (n.194-3518G>A) c.-3-3518G>A (n.-3-3518G>A) n.503G>A n.341-3518G>A n.290-3518G>A n.432G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974727_21974744del | CA645552614 | CDKN2A | c.85_102del (p.Arg29_Ala34del) c.348-54706_348-54689del (n.348-54706_348-54689del) c.194-3535_194-3518del (n.194-3535_194-3518del) c.-3-3535_-3-3518del (n.-3-3535_-3-3518del) n.486_503del n.341-3535_341-3518del n.290-3535_290-3518del n.415_432del | COSMIC |
9 | g.21974727del | CA645552615 | CDKN2A | c.101del (p.Ala34GlyfsTer19) c.348-54706del (n.348-54706del) c.194-3519del (n.194-3519del) c.101del (p.Ala34GlyfsTer?) c.-3-3519del (n.-3-3519del) n.502del n.341-3519del n.290-3519del n.431del | COSMIC |
9 | g.21974727G>A | CA373086561 | CDKN2A | c.101C>T (p.Ala34Val) c.348-54706G>A (n.348-54706G>A) c.194-3519C>T (n.194-3519C>T) c.-3-3519C>T (n.-3-3519C>T) n.502C>T n.341-3519C>T n.290-3519C>T n.431C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974727G>C | CA373086559 | CDKN2A | c.101C>G (p.Ala34Gly) c.348-54706G>C (n.348-54706G>C) c.194-3519C>G (n.194-3519C>G) c.-3-3519C>G (n.-3-3519C>G) n.502C>G n.341-3519C>G n.290-3519C>G n.431C>G | ClinVar |
9 | g.21974727G= | CA1839173061 | CDKN2A | c.101C= (p.Ala34=) c.348-54706G= (n.348-54706G=) c.194-3519C= (n.194-3519C=) c.-3-3519C= (n.-3-3519C=) n.502C= n.341-3519C= n.290-3519C= n.431C= | |
9 | g.21974727G>T | CA373086560 | CDKN2A | c.101C>A (p.Ala34Glu) c.348-54706G>T (n.348-54706G>T) c.194-3519C>A (n.194-3519C>A) c.-3-3519C>A (n.-3-3519C>A) n.502C>A n.341-3519C>A n.290-3519C>A n.431C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974727dup | CA464100144 | CDKN2A | c.101dup (p.Ala36GlyfsTer8) c.348-54706dup (n.348-54706dup) c.194-3519dup (n.194-3519dup) c.-3-3519dup (n.-3-3519dup) n.502dup n.341-3519dup n.290-3519dup n.431dup | |
9 | g.21974728C>A | CA373086562 | CDKN2A | c.100G>T (p.Ala34Ser) c.348-54705C>A (n.348-54705C>A) c.194-3520G>T (n.194-3520G>T) c.-3-3520G>T (n.-3-3520G>T) n.501G>T n.341-3520G>T n.290-3520G>T n.430G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974728C= | CA1839173065 | CDKN2A | c.100G= (p.Ala34=) c.348-54705C= (n.348-54705C=) c.194-3520G= (n.194-3520G=) c.-3-3520G= (n.-3-3520G=) n.501G= n.341-3520G= n.290-3520G= n.430G= | |
9 | g.21974728C>G | CA373086563 | CDKN2A | c.100G>C (p.Ala34Pro) c.348-54705C>G (n.348-54705C>G) c.194-3520G>C (n.194-3520G>C) c.-3-3520G>C (n.-3-3520G>C) n.501G>C n.341-3520G>C n.290-3520G>C n.430G>C | dbSNP |
9 | g.21974728C>T | CA373086564 | CDKN2A | c.100G>A (p.Ala34Thr) c.348-54705C>T (n.348-54705C>T) c.194-3520G>A (n.194-3520G>A) c.-3-3520G>A (n.-3-3520G>A) n.501G>A n.341-3520G>A n.290-3520G>A n.430G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974733_21974750del | CA645552616 | CDKN2A | c.83_100del (p.Val28_Glu33del) c.348-54700_348-54683del (n.348-54700_348-54683del) c.194-3537_194-3520del (n.194-3537_194-3520del) c.-3-3537_-3-3520del (n.-3-3537_-3-3520del) n.484_501del n.341-3537_341-3520del n.290-3537_290-3520del n.413_430del | ClinVar COSMIC |
9 | g.21974729C>A | CA373086565 | CDKN2A | c.99G>T (p.Glu33Asp) c.348-54704C>A (n.348-54704C>A) c.194-3521G>T (n.194-3521G>T) c.-3-3521G>T (n.-3-3521G>T) n.500G>T n.341-3521G>T n.290-3521G>T n.429G>T | COSMIC |
9 | g.21974729C>G | CA373086566 | CDKN2A | c.99G>C (p.Glu33Asp) c.348-54704C>G (n.348-54704C>G) c.194-3521G>C (n.194-3521G>C) c.-3-3521G>C (n.-3-3521G>C) n.500G>C n.341-3521G>C n.290-3521G>C n.429G>C | |
9 | g.21974729C>T | CA464100145 | CDKN2A | c.99G>A (p.Glu33=) c.348-54704C>T (n.348-54704C>T) c.194-3521G>A (n.194-3521G>A) c.-3-3521G>A (n.-3-3521G>A) n.500G>A n.341-3521G>A n.290-3521G>A n.429G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974730_21974735dup | CA2695210491 | CDKN2A | c.94_99dup (p.Glu33_Ala34insLeuGlu) c.348-54703_348-54698dup (n.348-54703_348-54698dup) c.194-3526_194-3521dup (n.194-3526_194-3521dup) c.-3-3526_-3-3521dup (n.-3-3526_-3-3521dup) n.495_500dup n.341-3526_341-3521dup n.290-3526_290-3521dup n.424_429dup | |
9 | g.21974729_21974730insCCGTT | CA1122187944 | CDKN2A | c.98_99insAACGG (p.Ala34ThrfsTer21) c.348-54704_348-54703insCCGTT (n.348-54704_348-54703insCCGTT) c.194-3522_194-3521insAACGG (n.194-3522_194-3521insAACGG) c.98_99insAACGG (p.Ala34ThrfsTer?) c.-3-3522_-3-3521insAACGG (n.-3-3522_-3-3521insAACGG) n.499_500insAACGG n.341-3522_341-3521insAACGG n.290-3522_290-3521insAACGG n.428_429insAACGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974730T>A | CA373086567 | CDKN2A | c.98A>T (p.Glu33Val) c.348-54703T>A (n.348-54703T>A) c.194-3522A>T (n.194-3522A>T) c.-3-3522A>T (n.-3-3522A>T) n.499A>T n.341-3522A>T n.290-3522A>T n.428A>T | ClinVar |
9 | g.21974730T>C | CA373086569 | CDKN2A | c.98A>G (p.Glu33Gly) c.348-54703T>C (n.348-54703T>C) c.194-3522A>G (n.194-3522A>G) c.-3-3522A>G (n.-3-3522A>G) n.499A>G n.341-3522A>G n.290-3522A>G n.428A>G | ClinVar |
9 | g.21974730T>G | CA373086568 | CDKN2A | c.98A>C (p.Glu33Ala) c.348-54703T>G (n.348-54703T>G) c.194-3522A>C (n.194-3522A>C) c.-3-3522A>C (n.-3-3522A>C) n.499A>C n.341-3522A>C n.290-3522A>C n.428A>C | |
9 | g.21974731C>A | CA373086570 | CDKN2A | c.97G>T (p.Glu33Ter) c.348-54702C>A (n.348-54702C>A) c.194-3523G>T (n.194-3523G>T) c.-3-3523G>T (n.-3-3523G>T) n.498G>T n.341-3523G>T n.290-3523G>T n.427G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974731C= | CA1839173070 | CDKN2A | c.97G= (p.Glu33=) c.348-54702C= (n.348-54702C=) c.194-3523G= (n.194-3523G=) c.-3-3523G= (n.-3-3523G=) n.498G= n.341-3523G= n.290-3523G= n.427G= | |
9 | g.21974731C>G | CA373086571 | CDKN2A | c.97G>C (p.Glu33Gln) c.348-54702C>G (n.348-54702C>G) c.194-3523G>C (n.194-3523G>C) c.-3-3523G>C (n.-3-3523G>C) n.498G>C n.341-3523G>C n.290-3523G>C n.427G>C | |
9 | g.21974731C>T | CA373086572 | CDKN2A | c.97G>A (p.Glu33Lys) c.348-54702C>T (n.348-54702C>T) c.194-3523G>A (n.194-3523G>A) c.-3-3523G>A (n.-3-3523G>A) n.498G>A n.341-3523G>A n.290-3523G>A n.427G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974732dup | CA2580080348 | CDKN2A | c.97dup (p.Glu33GlyfsTer11) c.348-54701dup (n.348-54701dup) c.194-3523dup (n.194-3523dup) c.-3-3523dup (n.-3-3523dup) n.498dup n.341-3523dup n.290-3523dup n.427dup | ClinVar |
9 | g.21974732C>A | CA464100146 | CDKN2A | c.96G>T (p.Leu32=) c.348-54701C>A (n.348-54701C>A) c.194-3524G>T (n.194-3524G>T) c.-3-3524G>T (n.-3-3524G>T) n.497G>T n.341-3524G>T n.290-3524G>T n.426G>T | |
9 | g.21974732C>G | CA464100148 | CDKN2A | c.96G>C (p.Leu32=) c.348-54701C>G (n.348-54701C>G) c.194-3524G>C (n.194-3524G>C) c.-3-3524G>C (n.-3-3524G>C) n.497G>C n.341-3524G>C n.290-3524G>C n.426G>C | dbSNP |
9 | g.21974732C>T | CA464100147 | CDKN2A | c.96G>A (p.Leu32=) c.348-54701C>T (n.348-54701C>T) c.194-3524G>A (n.194-3524G>A) c.-3-3524G>A (n.-3-3524G>A) n.497G>A n.341-3524G>A n.290-3524G>A n.426G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974732_21974733insTTCCTCCGCGATAC | CA1122187947 | CDKN2A | c.96_97insTATCGCGGAGGAAG (p.Glu33TyrfsTer25) c.348-54701_348-54700insTTCCTCCGCGATAC (n.348-54701_348-54700insTTCCTCCGCGATAC) c.194-3524_194-3523insTATCGCGGAGGAAG (n.194-3524_194-3523insTATCGCGGAGGAAG) c.96_97insTATCGCGGAGGAAG (p.Glu33TyrfsTer?) c.-3-3524_-3-3523insTATCGCGGAGGAAG (n.-3-3524_-3-3523insTATCGCGGAGGAAG) n.497_498insTATCGCGGAGGAAG n.341-3524_341-3523insTATCGCGGAGGAAG n.290-3524_290-3523insTATCGCGGAGGAAG n.426_427insTATCGCGGAGGAAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974733A= | CA1839173077 | CDKN2A | c.95T= (p.Leu32=) c.348-54700A= (n.348-54700A=) c.194-3525T= (n.194-3525T=) c.-3-3525T= (n.-3-3525T=) n.496T= n.341-3525T= n.290-3525T= n.425T= | |
9 | g.21974733A>C | CA373086573 | CDKN2A | c.95T>G (p.Leu32Arg) c.348-54700A>C (n.348-54700A>C) c.194-3525T>G (n.194-3525T>G) c.-3-3525T>G (n.-3-3525T>G) n.496T>G n.341-3525T>G n.290-3525T>G n.425T>G | dbSNP |
9 | g.21974733A>G | CA10582657 | CDKN2A | c.95T>C (p.Leu32Pro) c.348-54700A>G (n.348-54700A>G) c.194-3525T>C (n.194-3525T>C) c.-3-3525T>C (n.-3-3525T>C) n.496T>C n.341-3525T>C n.290-3525T>C n.425T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974733A>T | CA373086574 | CDKN2A | c.95T>A (p.Leu32Gln) c.348-54700A>T (n.348-54700A>T) c.194-3525T>A (n.194-3525T>A) c.-3-3525T>A (n.-3-3525T>A) n.496T>A n.341-3525T>A n.290-3525T>A n.425T>A | dbSNP |
9 | g.21974734G>A | CA464100149 | CDKN2A | c.94C>T (p.Leu32=) c.348-54699G>A (n.348-54699G>A) c.194-3526C>T (n.194-3526C>T) c.-3-3526C>T (n.-3-3526C>T) n.495C>T n.341-3526C>T n.290-3526C>T n.424C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974734G>C | CA5012319 | CDKN2A | c.94C>G (p.Leu32Val) c.348-54699G>C (n.348-54699G>C) c.194-3526C>G (n.194-3526C>G) c.-3-3526C>G (n.-3-3526C>G) n.495C>G n.341-3526C>G n.290-3526C>G n.424C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974734G= | CA1839173083 | CDKN2A | c.94C= (p.Leu32=) c.348-54699G= (n.348-54699G=) c.194-3526C= (n.194-3526C=) c.-3-3526C= (n.-3-3526C=) n.495C= n.341-3526C= n.290-3526C= n.424C= | |
9 | g.21974734G>T | CA373086575 | CDKN2A | c.94C>A (p.Leu32Met) c.348-54699G>T (n.348-54699G>T) c.194-3526C>A (n.194-3526C>A) c.-3-3526C>A (n.-3-3526C>A) n.495C>A n.341-3526C>A n.290-3526C>A n.424C>A | |
9 | g.21974734dup | CA645552617 | CDKN2A | c.94dup (p.Leu32ProfsTer12) c.348-54699dup (n.348-54699dup) c.194-3526dup (n.194-3526dup) c.-3-3526dup (n.-3-3526dup) n.495dup n.341-3526dup n.290-3526dup n.424dup | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974735C>A | CA464100150 | CDKN2A | c.93G>T (p.Leu31=) c.348-54698C>A (n.348-54698C>A) c.194-3527G>T (n.194-3527G>T) c.-3-3527G>T (n.-3-3527G>T) n.494G>T n.341-3527G>T n.290-3527G>T n.423G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974735C>G | CA464100151 | CDKN2A | c.93G>C (p.Leu31=) c.348-54698C>G (n.348-54698C>G) c.194-3527G>C (n.194-3527G>C) c.-3-3527G>C (n.-3-3527G>C) n.494G>C n.341-3527G>C n.290-3527G>C n.423G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974735C>T | CA464100152 | CDKN2A | c.93G>A (p.Leu31=) c.348-54698C>T (n.348-54698C>T) c.194-3527G>A (n.194-3527G>A) c.-3-3527G>A (n.-3-3527G>A) n.494G>A n.341-3527G>A n.290-3527G>A n.423G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974736A>C | CA373086576 | CDKN2A | c.92T>G (p.Leu31Arg) c.348-54697A>C (n.348-54697A>C) c.194-3528T>G (n.194-3528T>G) c.-3-3528T>G (n.-3-3528T>G) n.493T>G n.341-3528T>G n.290-3528T>G n.422T>G | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974736A>G | CA373086577 | CDKN2A | c.92T>C (p.Leu31Pro) c.348-54697A>G (n.348-54697A>G) c.194-3528T>C (n.194-3528T>C) c.-3-3528T>C (n.-3-3528T>C) n.493T>C n.341-3528T>C n.290-3528T>C n.422T>C | dbSNP COSMIC |
9 | g.21974736A>T | CA373086578 | CDKN2A | c.92T>A (p.Leu31Gln) c.348-54697A>T (n.348-54697A>T) c.194-3528T>A (n.194-3528T>A) c.-3-3528T>A (n.-3-3528T>A) n.493T>A n.341-3528T>A n.290-3528T>A n.422T>A | dbSNP |
9 | g.21974737G>A | CA464100153 | CDKN2A | c.91C>T (p.Leu31=) c.348-54696G>A (n.348-54696G>A) c.194-3529C>T (n.194-3529C>T) c.-3-3529C>T (n.-3-3529C>T) n.492C>T n.341-3529C>T n.290-3529C>T n.421C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974737G>C | CA373086579 | CDKN2A | c.91C>G (p.Leu31Val) c.348-54696G>C (n.348-54696G>C) c.194-3529C>G (n.194-3529C>G) c.-3-3529C>G (n.-3-3529C>G) n.492C>G n.341-3529C>G n.290-3529C>G n.421C>G | dbSNP |
9 | g.21974737G= | CA1839173090 | CDKN2A | c.91C= (p.Leu31=) c.348-54696G= (n.348-54696G=) c.194-3529C= (n.194-3529C=) c.-3-3529C= (n.-3-3529C=) n.492C= n.341-3529C= n.290-3529C= n.421C= | |
9 | g.21974737G>T | CA373086580 | CDKN2A | c.91C>A (p.Leu31Met) c.348-54696G>T (n.348-54696G>T) c.194-3529C>A (n.194-3529C>A) c.-3-3529C>A (n.-3-3529C>A) n.492C>A n.341-3529C>A n.290-3529C>A n.421C>A | |
9 | g.21974738C>A | CA464100154 | CDKN2A | c.90G>T (p.Ala30=) c.348-54695C>A (n.348-54695C>A) c.194-3530G>T (n.194-3530G>T) c.-3-3530G>T (n.-3-3530G>T) n.491G>T n.341-3530G>T n.290-3530G>T n.420G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974738C= | CA1839173095 | CDKN2A | c.90G= (p.Ala30=) c.348-54695C= (n.348-54695C=) c.194-3530G= (n.194-3530G=) c.-3-3530G= (n.-3-3530G=) n.491G= n.341-3530G= n.290-3530G= n.420G= | |
9 | g.21974738C>G | CA464100155 | CDKN2A | c.90G>C (p.Ala30=) c.348-54695C>G (n.348-54695C>G) c.194-3530G>C (n.194-3530G>C) c.-3-3530G>C (n.-3-3530G>C) n.491G>C n.341-3530G>C n.290-3530G>C n.420G>C | dbSNP |
9 | g.21974738C>T | CA464100156 | CDKN2A | c.90G>A (p.Ala30=) c.348-54695C>T (n.348-54695C>T) c.194-3530G>A (n.194-3530G>A) c.-3-3530G>A (n.-3-3530G>A) n.491G>A n.341-3530G>A n.290-3530G>A n.420G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974739G>A | CA10584302 | CDKN2A | c.89C>T (p.Ala30Val) c.348-54694G>A (n.348-54694G>A) c.194-3531C>T (n.194-3531C>T) c.-3-3531C>T (n.-3-3531C>T) n.490C>T n.341-3531C>T n.290-3531C>T n.419C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974739G>C | CA373086581 | CDKN2A | c.89C>G (p.Ala30Gly) c.348-54694G>C (n.348-54694G>C) c.194-3531C>G (n.194-3531C>G) c.-3-3531C>G (n.-3-3531C>G) n.490C>G n.341-3531C>G n.290-3531C>G n.419C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974739G= | CA1839173102 | CDKN2A | c.89C= (p.Ala30=) c.348-54694G= (n.348-54694G=) c.194-3531C= (n.194-3531C=) c.-3-3531C= (n.-3-3531C=) n.490C= n.341-3531C= n.290-3531C= n.419C= | |
9 | g.21974739G>T | CA373086582 | CDKN2A | c.89C>A (p.Ala30Glu) c.348-54694G>T (n.348-54694G>T) c.194-3531C>A (n.194-3531C>A) c.-3-3531C>A (n.-3-3531C>A) n.490C>A n.341-3531C>A n.290-3531C>A n.419C>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
9 | g.21974740C>A | CA373086583 | CDKN2A | c.88G>T (p.Ala30Ser) c.348-54693C>A (n.348-54693C>A) c.194-3532G>T (n.194-3532G>T) c.-3-3532G>T (n.-3-3532G>T) n.489G>T n.341-3532G>T n.290-3532G>T n.418G>T | dbSNP |
9 | g.21974740C>G | CA373086584 | CDKN2A | c.88G>C (p.Ala30Pro) c.348-54693C>G (n.348-54693C>G) c.194-3532G>C (n.194-3532G>C) c.-3-3532G>C (n.-3-3532G>C) n.489G>C n.341-3532G>C n.290-3532G>C n.418G>C | dbSNP COSMIC |
9 | g.21974740C>T | CA373086585 | CDKN2A | c.88G>A (p.Ala30Thr) c.348-54693C>T (n.348-54693C>T) c.194-3532G>A (n.194-3532G>A) c.-3-3532G>A (n.-3-3532G>A) n.489G>A n.341-3532G>A n.290-3532G>A n.418G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974742del | CA2695210492 | CDKN2A | c.88del (p.Ala30ArgfsTer23) c.348-54691del (n.348-54691del) c.194-3532del (n.194-3532del) c.88del (p.Ala30ArgfsTer?) c.-3-3532del (n.-3-3532del) n.489del n.341-3532del n.290-3532del n.418del | |
9 | g.21974741C>A | CA464100158 | CDKN2A | c.87G>T (p.Arg29=) c.348-54692C>A (n.348-54692C>A) c.194-3533G>T (n.194-3533G>T) c.-3-3533G>T (n.-3-3533G>T) n.488G>T n.341-3533G>T n.290-3533G>T n.417G>T | dbSNP |
9 | g.21974741C= | CA1839173110 | CDKN2A | c.87G= (p.Arg29=) c.348-54692C= (n.348-54692C=) c.194-3533G= (n.194-3533G=) c.-3-3533G= (n.-3-3533G=) n.488G= n.341-3533G= n.290-3533G= n.417G= | |
9 | g.21974741C>G | CA464100157 | CDKN2A | c.87G>C (p.Arg29=) c.348-54692C>G (n.348-54692C>G) c.194-3533G>C (n.194-3533G>C) c.-3-3533G>C (n.-3-3533G>C) n.488G>C n.341-3533G>C n.290-3533G>C n.417G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974741C>T | CA5012320 | CDKN2A | c.87G>A (p.Arg29=) c.348-54692C>T (n.348-54692C>T) c.194-3533G>A (n.194-3533G>A) c.-3-3533G>A (n.-3-3533G>A) n.488G>A n.341-3533G>A n.290-3533G>A n.417G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974742C>A | CA373086586 | CDKN2A | c.86G>T (p.Arg29Leu) c.348-54691C>A (n.348-54691C>A) c.194-3534G>T (n.194-3534G>T) c.-3-3534G>T (n.-3-3534G>T) n.487G>T n.341-3534G>T n.290-3534G>T n.416G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974742C= | CA1839173117 | CDKN2A | c.86G= (p.Arg29=) c.348-54691C= (n.348-54691C=) c.194-3534G= (n.194-3534G=) c.-3-3534G= (n.-3-3534G=) n.487G= n.341-3534G= n.290-3534G= n.416G= | |
9 | g.21974742C>G | CA373086587 | CDKN2A | c.86G>C (p.Arg29Pro) c.348-54691C>G (n.348-54691C>G) c.194-3534G>C (n.194-3534G>C) c.-3-3534G>C (n.-3-3534G>C) n.487G>C n.341-3534G>C n.290-3534G>C n.416G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974742C>T | CA373086588 | CDKN2A | c.86G>A (p.Arg29Gln) c.348-54691C>T (n.348-54691C>T) c.194-3534G>A (n.194-3534G>A) c.-3-3534G>A (n.-3-3534G>A) n.487G>A n.341-3534G>A n.290-3534G>A n.416G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |